| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151572638G>C | CA835269610 | PRKAG2 | c.325+26C>G (n.325+26C>G) c.1048+26C>G (n.1048+26C>G) c.1051+26C>G (n.1051+26C>G) c.328+26C>G (n.328+26C>G) c.111+26C>G n.420C>G c.676+26C>G (n.676+26C>G) n.545+26C>G c.268+26C>G (n.268+26C>G) n.1166+26C>G c.*291+26C>G (n.*291+26C>G) n.220C>G c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) c.919+26C>G (n.919+26C>G) c.819+26C>G (n.819+26C>G) c.916+26C>G (n.916+26C>G) n.784+26C>G c.103+26C>G (n.103+26C>G) n.423C>G c.679+26C>G (n.679+26C>G) c.*300+26C>G (n.*300+26C>G) c.1039+26C>G (n.1039+26C>G) c.1036+26C>G (n.1036+26C>G) c.304+26C>G (n.304+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572638G= | CA1752730096 | PRKAG2 | c.325+26C= (n.325+26C=) c.1048+26C= (n.1048+26C=) c.1051+26C= (n.1051+26C=) c.328+26C= (n.328+26C=) c.111+26C= n.420C= c.676+26C= (n.676+26C=) n.545+26C= c.268+26C= (n.268+26C=) n.1166+26C= c.*291+26C= (n.*291+26C=) n.220C= c.*370+26C= (n.*370+26C=) c.919+26C= (n.919+26C=) c.819+26C= (n.819+26C=) c.916+26C= (n.916+26C=) n.784+26C= c.103+26C= (n.103+26C=) n.423C= c.679+26C= (n.679+26C=) c.*300+26C= (n.*300+26C=) c.1039+26C= (n.1039+26C=) c.1036+26C= (n.1036+26C=) c.304+26C= (n.304+26C=) | |
| 7 | g.151572638G>T | CA169167144 | PRKAG2 | c.325+26C>A (n.325+26C>A) c.1048+26C>A (n.1048+26C>A) c.1051+26C>A (n.1051+26C>A) c.328+26C>A (n.328+26C>A) c.111+26C>A n.420C>A c.676+26C>A (n.676+26C>A) n.545+26C>A c.268+26C>A (n.268+26C>A) n.1166+26C>A c.*291+26C>A (n.*291+26C>A) n.220C>A c.*370+26C>A (n.*370+26C>A) c.919+26C>A (n.919+26C>A) c.819+26C>A (n.819+26C>A) c.916+26C>A (n.916+26C>A) n.784+26C>A c.103+26C>A (n.103+26C>A) n.423C>A c.679+26C>A (n.679+26C>A) c.*300+26C>A (n.*300+26C>A) c.1039+26C>A (n.1039+26C>A) c.1036+26C>A (n.1036+26C>A) c.304+26C>A (n.304+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572640T>A | CA2685700574 | PRKAG2 | c.325+24A>T (n.325+24A>T) c.1048+24A>T (n.1048+24A>T) c.1051+24A>T (n.1051+24A>T) c.328+24A>T (n.328+24A>T) c.111+24A>T n.418A>T c.676+24A>T (n.676+24A>T) n.545+24A>T c.268+24A>T (n.268+24A>T) n.1166+24A>T c.*291+24A>T (n.*291+24A>T) n.218A>T c.*370+24A>T (n.*370+24A>T) c.919+24A>T (n.919+24A>T) c.819+24A>T (n.819+24A>T) c.916+24A>T (n.916+24A>T) n.784+24A>T c.103+24A>T (n.103+24A>T) n.421A>T c.679+24A>T (n.679+24A>T) c.*300+24A>T (n.*300+24A>T) c.1039+24A>T (n.1039+24A>T) c.1036+24A>T (n.1036+24A>T) c.304+24A>T (n.304+24A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572640T>C | CA053196 | PRKAG2 | c.325+24A>G (n.325+24A>G) c.1048+24A>G (n.1048+24A>G) c.1051+24A>G (n.1051+24A>G) c.328+24A>G (n.328+24A>G) c.111+24A>G n.418A>G c.676+24A>G (n.676+24A>G) n.545+24A>G c.268+24A>G (n.268+24A>G) n.1166+24A>G c.*291+24A>G (n.*291+24A>G) n.218A>G c.*370+24A>G (n.*370+24A>G) c.919+24A>G (n.919+24A>G) c.819+24A>G (n.819+24A>G) c.916+24A>G (n.916+24A>G) n.784+24A>G c.103+24A>G (n.103+24A>G) n.421A>G c.679+24A>G (n.679+24A>G) c.*300+24A>G (n.*300+24A>G) c.1039+24A>G (n.1039+24A>G) c.1036+24A>G (n.1036+24A>G) c.304+24A>G (n.304+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572640T= | CA1752730099 | PRKAG2 | c.325+24A= (n.325+24A=) c.1048+24A= (n.1048+24A=) c.1051+24A= (n.1051+24A=) c.328+24A= (n.328+24A=) c.111+24A= n.418A= c.676+24A= (n.676+24A=) n.545+24A= c.268+24A= (n.268+24A=) n.1166+24A= c.*291+24A= (n.*291+24A=) n.218A= c.*370+24A= (n.*370+24A=) c.919+24A= (n.919+24A=) c.819+24A= (n.819+24A=) c.916+24A= (n.916+24A=) n.784+24A= c.103+24A= (n.103+24A=) n.421A= c.679+24A= (n.679+24A=) c.*300+24A= (n.*300+24A=) c.1039+24A= (n.1039+24A=) c.1036+24A= (n.1036+24A=) c.304+24A= (n.304+24A=) | |
| 7 | g.151572641T>C | CA2685700575 | PRKAG2 | c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.1048+23A>G (n.1048+23A>G) c.1051+23A>G (n.1051+23A>G) c.328+23A>G (n.328+23A>G) c.111+23A>G n.417A>G c.676+23A>G (n.676+23A>G) n.545+23A>G c.268+23A>G (n.268+23A>G) n.1166+23A>G c.*291+23A>G (n.*291+23A>G) n.217A>G c.*370+23A>G (n.*370+23A>G) c.919+23A>G (n.919+23A>G) c.819+23A>G (n.819+23A>G) c.916+23A>G (n.916+23A>G) n.784+23A>G c.103+23A>G (n.103+23A>G) n.420A>G c.679+23A>G (n.679+23A>G) c.*300+23A>G (n.*300+23A>G) c.1039+23A>G (n.1039+23A>G) c.1036+23A>G (n.1036+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572643T>G | CA2579069218 | PRKAG2 | c.325+21A>C (n.325+21A>C) c.1048+21A>C (n.1048+21A>C) c.1051+21A>C (n.1051+21A>C) c.328+21A>C (n.328+21A>C) c.111+21A>C n.415A>C c.676+21A>C (n.676+21A>C) n.545+21A>C c.268+21A>C (n.268+21A>C) n.1166+21A>C c.*291+21A>C (n.*291+21A>C) n.215A>C c.*370+21A>C (n.*370+21A>C) c.919+21A>C (n.919+21A>C) c.819+21A>C (n.819+21A>C) c.916+21A>C (n.916+21A>C) n.784+21A>C c.103+21A>C (n.103+21A>C) n.418A>C c.679+21A>C (n.679+21A>C) c.*300+21A>C (n.*300+21A>C) c.1039+21A>C (n.1039+21A>C) c.1036+21A>C (n.1036+21A>C) c.304+21A>C (n.304+21A>C) | |
| 7 | g.151572644A= | CA1752730101 | PRKAG2 | c.325+20T= (n.325+20T=) c.1048+20T= (n.1048+20T=) c.1051+20T= (n.1051+20T=) c.328+20T= (n.328+20T=) c.111+20T= n.414T= c.676+20T= (n.676+20T=) n.545+20T= c.268+20T= (n.268+20T=) n.1166+20T= c.*291+20T= (n.*291+20T=) n.214T= c.*370+20T= (n.*370+20T=) c.919+20T= (n.919+20T=) c.819+20T= (n.819+20T=) c.916+20T= (n.916+20T=) n.784+20T= c.103+20T= (n.103+20T=) n.417T= c.679+20T= (n.679+20T=) c.*300+20T= (n.*300+20T=) c.1039+20T= (n.1039+20T=) c.1036+20T= (n.1036+20T=) c.304+20T= (n.304+20T=) | |
| 7 | g.151572644A>G | CA053189 | PRKAG2 | c.325+20T>C (n.325+20T>C) c.1048+20T>C (n.1048+20T>C) c.1051+20T>C (n.1051+20T>C) c.328+20T>C (n.328+20T>C) c.111+20T>C n.414T>C c.676+20T>C (n.676+20T>C) n.545+20T>C c.268+20T>C (n.268+20T>C) n.1166+20T>C c.*291+20T>C (n.*291+20T>C) n.214T>C c.*370+20T>C (n.*370+20T>C) c.919+20T>C (n.919+20T>C) c.819+20T>C (n.819+20T>C) c.916+20T>C (n.916+20T>C) n.784+20T>C c.103+20T>C (n.103+20T>C) n.417T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) c.*300+20T>C (n.*300+20T>C) c.1039+20T>C (n.1039+20T>C) c.1036+20T>C (n.1036+20T>C) c.304+20T>C (n.304+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572646A>G | CA2685700576 | PRKAG2 | c.325+18T>C (n.325+18T>C) c.1048+18T>C (n.1048+18T>C) c.1051+18T>C (n.1051+18T>C) c.328+18T>C (n.328+18T>C) c.111+18T>C n.412T>C c.676+18T>C (n.676+18T>C) n.545+18T>C c.268+18T>C (n.268+18T>C) n.1166+18T>C c.*291+18T>C (n.*291+18T>C) n.212T>C c.*370+18T>C (n.*370+18T>C) c.919+18T>C (n.919+18T>C) c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.916+18T>C (n.916+18T>C) n.784+18T>C c.103+18T>C (n.103+18T>C) n.415T>C c.679+18T>C (n.679+18T>C) c.*300+18T>C (n.*300+18T>C) c.1039+18T>C (n.1039+18T>C) c.1036+18T>C (n.1036+18T>C) c.304+18T>C (n.304+18T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572647C= | CA1752730103 | PRKAG2 | c.325+17G= (n.325+17G=) c.1048+17G= (n.1048+17G=) c.1051+17G= (n.1051+17G=) c.328+17G= (n.328+17G=) c.111+17G= n.411G= c.676+17G= (n.676+17G=) n.545+17G= c.268+17G= (n.268+17G=) n.1166+17G= c.*291+17G= (n.*291+17G=) n.211G= c.*370+17G= (n.*370+17G=) c.919+17G= (n.919+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.916+17G= (n.916+17G=) n.784+17G= c.103+17G= (n.103+17G=) n.414G= c.679+17G= (n.679+17G=) c.*300+17G= (n.*300+17G=) c.1039+17G= (n.1039+17G=) c.1036+17G= (n.1036+17G=) c.304+17G= (n.304+17G=) | |
| 7 | g.151572647C>T | CA169167147 | PRKAG2 | c.325+17G>A (n.325+17G>A) c.1048+17G>A (n.1048+17G>A) c.1051+17G>A (n.1051+17G>A) c.328+17G>A (n.328+17G>A) c.111+17G>A n.411G>A c.676+17G>A (n.676+17G>A) n.545+17G>A c.268+17G>A (n.268+17G>A) n.1166+17G>A c.*291+17G>A (n.*291+17G>A) n.211G>A c.*370+17G>A (n.*370+17G>A) c.919+17G>A (n.919+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.916+17G>A (n.916+17G>A) n.784+17G>A c.103+17G>A (n.103+17G>A) n.414G>A c.679+17G>A (n.679+17G>A) c.*300+17G>A (n.*300+17G>A) c.1039+17G>A (n.1039+17G>A) c.1036+17G>A (n.1036+17G>A) c.304+17G>A (n.304+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572648A= | CA1752730105 | PRKAG2 | c.325+16T= (n.325+16T=) c.1048+16T= (n.1048+16T=) c.1051+16T= (n.1051+16T=) c.328+16T= (n.328+16T=) c.111+16T= n.410T= c.676+16T= (n.676+16T=) n.545+16T= c.268+16T= (n.268+16T=) n.1166+16T= c.*291+16T= (n.*291+16T=) n.210T= c.*370+16T= (n.*370+16T=) c.919+16T= (n.919+16T=) c.819+16T= (n.819+16T=) c.916+16T= (n.916+16T=) n.784+16T= c.103+16T= (n.103+16T=) n.413T= c.679+16T= (n.679+16T=) c.*300+16T= (n.*300+16T=) c.1039+16T= (n.1039+16T=) c.1036+16T= (n.1036+16T=) c.304+16T= (n.304+16T=) | |
| 7 | g.151572648A>T | CA053171 | PRKAG2 | c.325+16T>A (n.325+16T>A) c.1048+16T>A (n.1048+16T>A) c.1051+16T>A (n.1051+16T>A) c.328+16T>A (n.328+16T>A) c.111+16T>A n.410T>A c.676+16T>A (n.676+16T>A) n.545+16T>A c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.1166+16T>A c.*291+16T>A (n.*291+16T>A) n.210T>A c.*370+16T>A (n.*370+16T>A) c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.819+16T>A (n.819+16T>A) c.916+16T>A (n.916+16T>A) n.784+16T>A c.103+16T>A (n.103+16T>A) n.413T>A c.679+16T>A (n.679+16T>A) c.*300+16T>A (n.*300+16T>A) c.1039+16T>A (n.1039+16T>A) c.1036+16T>A (n.1036+16T>A) c.304+16T>A (n.304+16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572650C>A | CA1752730108 | PRKAG2 | c.325+14G>T (n.325+14G>T) c.1048+14G>T (n.1048+14G>T) c.1051+14G>T (n.1051+14G>T) c.328+14G>T (n.328+14G>T) c.111+14G>T n.408G>T c.676+14G>T (n.676+14G>T) n.545+14G>T c.268+14G>T (n.268+14G>T) n.1166+14G>T c.*291+14G>T (n.*291+14G>T) n.208G>T c.*370+14G>T (n.*370+14G>T) c.919+14G>T (n.919+14G>T) c.819+14G>T (n.819+14G>T) c.916+14G>T (n.916+14G>T) n.784+14G>T c.103+14G>T (n.103+14G>T) n.411G>T c.679+14G>T (n.679+14G>T) c.*300+14G>T (n.*300+14G>T) c.1039+14G>T (n.1039+14G>T) c.1036+14G>T (n.1036+14G>T) c.304+14G>T (n.304+14G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572650C= | CA1752730107 | PRKAG2 | c.325+14G= (n.325+14G=) c.1048+14G= (n.1048+14G=) c.1051+14G= (n.1051+14G=) c.328+14G= (n.328+14G=) c.111+14G= n.408G= c.676+14G= (n.676+14G=) n.545+14G= c.268+14G= (n.268+14G=) n.1166+14G= c.*291+14G= (n.*291+14G=) n.208G= c.*370+14G= (n.*370+14G=) c.919+14G= (n.919+14G=) c.819+14G= (n.819+14G=) c.916+14G= (n.916+14G=) n.784+14G= c.103+14G= (n.103+14G=) n.411G= c.679+14G= (n.679+14G=) c.*300+14G= (n.*300+14G=) c.1039+14G= (n.1039+14G=) c.1036+14G= (n.1036+14G=) c.304+14G= (n.304+14G=) | |
| 7 | g.151572651del | CA2685700577 | PRKAG2 | c.325+14del (n.325+14del) c.1048+14del (n.1048+14del) c.1051+14del (n.1051+14del) c.328+14del (n.328+14del) c.111+14del n.408del c.676+14del (n.676+14del) n.545+14del c.268+14del (n.268+14del) n.1166+14del c.*291+14del (n.*291+14del) n.208del c.*370+14del (n.*370+14del) c.919+14del (n.919+14del) c.819+14del (n.819+14del) c.916+14del (n.916+14del) n.784+14del c.103+14del (n.103+14del) n.411del c.679+14del (n.679+14del) c.*300+14del (n.*300+14del) c.1039+14del (n.1039+14del) c.1036+14del (n.1036+14del) c.304+14del (n.304+14del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572651C>A | CA2685700578 | PRKAG2 | c.325+13G>T (n.325+13G>T) c.1048+13G>T (n.1048+13G>T) c.1051+13G>T (n.1051+13G>T) c.328+13G>T (n.328+13G>T) c.111+13G>T n.407G>T c.676+13G>T (n.676+13G>T) n.545+13G>T c.268+13G>T (n.268+13G>T) n.1166+13G>T c.*291+13G>T (n.*291+13G>T) n.207G>T c.*370+13G>T (n.*370+13G>T) c.919+13G>T (n.919+13G>T) c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.916+13G>T (n.916+13G>T) n.784+13G>T c.103+13G>T (n.103+13G>T) n.410G>T c.679+13G>T (n.679+13G>T) c.*300+13G>T (n.*300+13G>T) c.1039+13G>T (n.1039+13G>T) c.1036+13G>T (n.1036+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572651C>T | CA2685700579 | PRKAG2 | c.325+13G>A (n.325+13G>A) c.1048+13G>A (n.1048+13G>A) c.1051+13G>A (n.1051+13G>A) c.328+13G>A (n.328+13G>A) c.111+13G>A n.407G>A c.676+13G>A (n.676+13G>A) n.545+13G>A c.268+13G>A (n.268+13G>A) n.1166+13G>A c.*291+13G>A (n.*291+13G>A) n.207G>A c.*370+13G>A (n.*370+13G>A) c.919+13G>A (n.919+13G>A) c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.916+13G>A (n.916+13G>A) n.784+13G>A c.103+13G>A (n.103+13G>A) n.410G>A c.679+13G>A (n.679+13G>A) c.*300+13G>A (n.*300+13G>A) c.1039+13G>A (n.1039+13G>A) c.1036+13G>A (n.1036+13G>A) c.304+13G>A (n.304+13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572652_151572654delinsAAT | CA1752730109 | PRKAG2 | c.325+10_325+12delinsATT (n.325+10_325+12delinsATT) c.1048+10_1048+12delinsATT (n.1048+10_1048+12delinsATT) c.1051+10_1051+12delinsATT (n.1051+10_1051+12delinsATT) c.328+10_328+12delinsATT (n.328+10_328+12delinsATT) c.111+10_111+12delinsATT n.404_406delinsATT c.676+10_676+12delinsATT (n.676+10_676+12delinsATT) n.545+10_545+12delinsATT c.268+10_268+12delinsATT (n.268+10_268+12delinsATT) n.1166+10_1166+12delinsATT c.*291+10_*291+12delinsATT (n.*291+10_*291+12delinsATT) n.204_206delinsATT c.*370+10_*370+12delinsATT (n.*370+10_*370+12delinsATT) c.919+10_919+12delinsATT (n.919+10_919+12delinsATT) c.819+10_819+12delinsATT (n.819+10_819+12delinsATT) c.916+10_916+12delinsATT (n.916+10_916+12delinsATT) n.784+10_784+12delinsATT c.103+10_103+12delinsATT (n.103+10_103+12delinsATT) n.407_409delinsATT c.679+10_679+12delinsATT (n.679+10_679+12delinsATT) c.*300+10_*300+12delinsATT (n.*300+10_*300+12delinsATT) c.1039+10_1039+12delinsATT (n.1039+10_1039+12delinsATT) c.1036+10_1036+12delinsATT (n.1036+10_1036+12delinsATT) c.304+10_304+12delinsATT (n.304+10_304+12delinsATT) | |
| 7 | g.151572653A= | CA1752730110 | PRKAG2 | c.325+11T= (n.325+11T=) c.1048+11T= (n.1048+11T=) c.1051+11T= (n.1051+11T=) c.328+11T= (n.328+11T=) c.111+11T= n.405T= c.676+11T= (n.676+11T=) n.545+11T= c.268+11T= (n.268+11T=) n.1166+11T= c.*291+11T= (n.*291+11T=) n.205T= c.*370+11T= (n.*370+11T=) c.919+11T= (n.919+11T=) c.819+11T= (n.819+11T=) c.916+11T= (n.916+11T=) n.784+11T= c.103+11T= (n.103+11T=) n.408T= c.679+11T= (n.679+11T=) c.*300+11T= (n.*300+11T=) c.1039+11T= (n.1039+11T=) c.1036+11T= (n.1036+11T=) c.304+11T= (n.304+11T=) | |
| 7 | g.151572653A>C | CA1108746342 | PRKAG2 | c.325+11T>G (n.325+11T>G) c.1048+11T>G (n.1048+11T>G) c.1051+11T>G (n.1051+11T>G) c.328+11T>G (n.328+11T>G) c.111+11T>G n.405T>G c.676+11T>G (n.676+11T>G) n.545+11T>G c.268+11T>G (n.268+11T>G) n.1166+11T>G c.*291+11T>G (n.*291+11T>G) n.205T>G c.*370+11T>G (n.*370+11T>G) c.919+11T>G (n.919+11T>G) c.819+11T>G (n.819+11T>G) c.916+11T>G (n.916+11T>G) n.784+11T>G c.103+11T>G (n.103+11T>G) n.408T>G c.679+11T>G (n.679+11T>G) c.*300+11T>G (n.*300+11T>G) c.1039+11T>G (n.1039+11T>G) c.1036+11T>G (n.1036+11T>G) c.304+11T>G (n.304+11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572653A>T | CA2579069219 | PRKAG2 | c.325+11T>A (n.325+11T>A) c.1048+11T>A (n.1048+11T>A) c.1051+11T>A (n.1051+11T>A) c.328+11T>A (n.328+11T>A) c.111+11T>A n.405T>A c.676+11T>A (n.676+11T>A) n.545+11T>A c.268+11T>A (n.268+11T>A) n.1166+11T>A c.*291+11T>A (n.*291+11T>A) n.205T>A c.*370+11T>A (n.*370+11T>A) c.919+11T>A (n.919+11T>A) c.819+11T>A (n.819+11T>A) c.916+11T>A (n.916+11T>A) n.784+11T>A c.103+11T>A (n.103+11T>A) n.408T>A c.679+11T>A (n.679+11T>A) c.*300+11T>A (n.*300+11T>A) c.1039+11T>A (n.1039+11T>A) c.1036+11T>A (n.1036+11T>A) c.304+11T>A (n.304+11T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151572654_151572655del | CA1108746341 | PRKAG2 | c.325+10_325+11del (n.325+10_325+11del) c.1048+10_1048+11del (n.1048+10_1048+11del) c.1051+10_1051+11del (n.1051+10_1051+11del) c.328+10_328+11del (n.328+10_328+11del) c.111+10_111+11del n.404_405del c.676+10_676+11del (n.676+10_676+11del) n.545+10_545+11del c.268+10_268+11del (n.268+10_268+11del) n.1166+10_1166+11del c.*291+10_*291+11del (n.*291+10_*291+11del) n.204_205del c.*370+10_*370+11del (n.*370+10_*370+11del) c.919+10_919+11del (n.919+10_919+11del) c.819+10_819+11del (n.819+10_819+11del) c.916+10_916+11del (n.916+10_916+11del) n.784+10_784+11del c.103+10_103+11del (n.103+10_103+11del) n.407_408del c.679+10_679+11del (n.679+10_679+11del) c.*300+10_*300+11del (n.*300+10_*300+11del) c.1039+10_1039+11del (n.1039+10_1039+11del) c.1036+10_1036+11del (n.1036+10_1036+11del) c.304+10_304+11del (n.304+10_304+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572654T>A | CA2579069220 | PRKAG2 | c.325+10A>T (n.325+10A>T) c.1048+10A>T (n.1048+10A>T) c.1051+10A>T (n.1051+10A>T) c.328+10A>T (n.328+10A>T) c.111+10A>T n.404A>T c.676+10A>T (n.676+10A>T) n.545+10A>T c.268+10A>T (n.268+10A>T) n.1166+10A>T c.*291+10A>T (n.*291+10A>T) n.204A>T c.*370+10A>T (n.*370+10A>T) c.919+10A>T (n.919+10A>T) c.819+10A>T (n.819+10A>T) c.916+10A>T (n.916+10A>T) n.784+10A>T c.103+10A>T (n.103+10A>T) n.407A>T c.679+10A>T (n.679+10A>T) c.*300+10A>T (n.*300+10A>T) c.1039+10A>T (n.1039+10A>T) c.1036+10A>T (n.1036+10A>T) c.304+10A>T (n.304+10A>T) | |
| 7 | g.151572654T>C | CA053159 | PRKAG2 | c.325+10A>G (n.325+10A>G) c.1048+10A>G (n.1048+10A>G) c.1051+10A>G (n.1051+10A>G) c.328+10A>G (n.328+10A>G) c.111+10A>G n.404A>G c.676+10A>G (n.676+10A>G) n.545+10A>G c.268+10A>G (n.268+10A>G) n.1166+10A>G c.*291+10A>G (n.*291+10A>G) n.204A>G c.*370+10A>G (n.*370+10A>G) c.919+10A>G (n.919+10A>G) c.819+10A>G (n.819+10A>G) c.916+10A>G (n.916+10A>G) n.784+10A>G c.103+10A>G (n.103+10A>G) n.407A>G c.679+10A>G (n.679+10A>G) c.*300+10A>G (n.*300+10A>G) c.1039+10A>G (n.1039+10A>G) c.1036+10A>G (n.1036+10A>G) c.304+10A>G (n.304+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572654T= | CA1752730113 | PRKAG2 | c.325+10A= (n.325+10A=) c.1048+10A= (n.1048+10A=) c.1051+10A= (n.1051+10A=) c.328+10A= (n.328+10A=) c.111+10A= n.404A= c.676+10A= (n.676+10A=) n.545+10A= c.268+10A= (n.268+10A=) n.1166+10A= c.*291+10A= (n.*291+10A=) n.204A= c.*370+10A= (n.*370+10A=) c.919+10A= (n.919+10A=) c.819+10A= (n.819+10A=) c.916+10A= (n.916+10A=) n.784+10A= c.103+10A= (n.103+10A=) n.407A= c.679+10A= (n.679+10A=) c.*300+10A= (n.*300+10A=) c.1039+10A= (n.1039+10A=) c.1036+10A= (n.1036+10A=) c.304+10A= (n.304+10A=) | |
| 7 | g.151572655A>T | CA2685700580 | PRKAG2 | c.325+9T>A (n.325+9T>A) c.1048+9T>A (n.1048+9T>A) c.1051+9T>A (n.1051+9T>A) c.328+9T>A (n.328+9T>A) c.111+9T>A n.403T>A c.676+9T>A (n.676+9T>A) n.545+9T>A c.268+9T>A (n.268+9T>A) n.1166+9T>A c.*291+9T>A (n.*291+9T>A) n.203T>A c.*370+9T>A (n.*370+9T>A) c.919+9T>A (n.919+9T>A) c.819+9T>A (n.819+9T>A) c.916+9T>A (n.916+9T>A) n.784+9T>A c.103+9T>A (n.103+9T>A) n.406T>A c.679+9T>A (n.679+9T>A) c.*300+9T>A (n.*300+9T>A) c.1039+9T>A (n.1039+9T>A) c.1036+9T>A (n.1036+9T>A) c.304+9T>A (n.304+9T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572656G>A | CA2685700581 | PRKAG2 | c.325+8C>T (n.325+8C>T) c.1048+8C>T (n.1048+8C>T) c.1051+8C>T (n.1051+8C>T) c.328+8C>T (n.328+8C>T) c.111+8C>T n.402C>T c.676+8C>T (n.676+8C>T) n.545+8C>T c.268+8C>T (n.268+8C>T) n.1166+8C>T c.*291+8C>T (n.*291+8C>T) n.202C>T c.*370+8C>T (n.*370+8C>T) c.919+8C>T (n.919+8C>T) c.819+8C>T (n.819+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) n.784+8C>T c.103+8C>T (n.103+8C>T) n.405C>T c.679+8C>T (n.679+8C>T) c.*300+8C>T (n.*300+8C>T) c.1039+8C>T (n.1039+8C>T) c.1036+8C>T (n.1036+8C>T) c.304+8C>T (n.304+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572657T>A | CA2685700582 | PRKAG2 | c.325+7A>T (n.325+7A>T) c.1048+7A>T (n.1048+7A>T) c.1051+7A>T (n.1051+7A>T) c.328+7A>T (n.328+7A>T) c.111+7A>T n.401A>T c.676+7A>T (n.676+7A>T) n.545+7A>T c.268+7A>T (n.268+7A>T) n.1166+7A>T c.*291+7A>T (n.*291+7A>T) n.201A>T c.*370+7A>T (n.*370+7A>T) c.919+7A>T (n.919+7A>T) c.819+7A>T (n.819+7A>T) c.916+7A>T (n.916+7A>T) n.784+7A>T c.103+7A>T (n.103+7A>T) n.404A>T c.679+7A>T (n.679+7A>T) c.*300+7A>T (n.*300+7A>T) c.1039+7A>T (n.1039+7A>T) c.1036+7A>T (n.1036+7A>T) c.304+7A>T (n.304+7A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572658G>C | CA578732901 | PRKAG2 | c.325+6C>G (n.325+6C>G) c.1048+6C>G (n.1048+6C>G) c.1051+6C>G (n.1051+6C>G) c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.111+6C>G n.400C>G c.676+6C>G (n.676+6C>G) n.545+6C>G c.268+6C>G (n.268+6C>G) n.1166+6C>G c.*291+6C>G (n.*291+6C>G) n.200C>G c.*370+6C>G (n.*370+6C>G) c.919+6C>G (n.919+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.916+6C>G (n.916+6C>G) n.784+6C>G c.103+6C>G (n.103+6C>G) n.403C>G c.679+6C>G (n.679+6C>G) c.*300+6C>G (n.*300+6C>G) c.1039+6C>G (n.1039+6C>G) c.1036+6C>G (n.1036+6C>G) c.304+6C>G (n.304+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572658G= | CA1752730118 | PRKAG2 | c.325+6C= (n.325+6C=) c.1048+6C= (n.1048+6C=) c.1051+6C= (n.1051+6C=) c.328+6C= (n.328+6C=) c.111+6C= n.400C= c.676+6C= (n.676+6C=) n.545+6C= c.268+6C= (n.268+6C=) n.1166+6C= c.*291+6C= (n.*291+6C=) n.200C= c.*370+6C= (n.*370+6C=) c.919+6C= (n.919+6C=) c.819+6C= (n.819+6C=) c.916+6C= (n.916+6C=) n.784+6C= c.103+6C= (n.103+6C=) n.403C= c.679+6C= (n.679+6C=) c.*300+6C= (n.*300+6C=) c.1039+6C= (n.1039+6C=) c.1036+6C= (n.1036+6C=) c.304+6C= (n.304+6C=) | |
| 7 | g.151572658G>T | CA2685700583 | PRKAG2 | c.325+6C>A (n.325+6C>A) c.1048+6C>A (n.1048+6C>A) c.1051+6C>A (n.1051+6C>A) c.328+6C>A (n.328+6C>A) c.111+6C>A n.400C>A c.676+6C>A (n.676+6C>A) n.545+6C>A c.268+6C>A (n.268+6C>A) n.1166+6C>A c.*291+6C>A (n.*291+6C>A) n.200C>A c.*370+6C>A (n.*370+6C>A) c.919+6C>A (n.919+6C>A) c.819+6C>A (n.819+6C>A) c.916+6C>A (n.916+6C>A) n.784+6C>A c.103+6C>A (n.103+6C>A) n.403C>A c.679+6C>A (n.679+6C>A) c.*300+6C>A (n.*300+6C>A) c.1039+6C>A (n.1039+6C>A) c.1036+6C>A (n.1036+6C>A) c.304+6C>A (n.304+6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572659C>G | CA2579069221 | PRKAG2 | c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.1048+5G>C (n.1048+5G>C) c.1051+5G>C (n.1051+5G>C) c.328+5G>C (n.328+5G>C) c.111+5G>C n.399G>C c.676+5G>C (n.676+5G>C) n.545+5G>C c.268+5G>C (n.268+5G>C) n.1166+5G>C c.*291+5G>C (n.*291+5G>C) n.199G>C c.*370+5G>C (n.*370+5G>C) c.919+5G>C (n.919+5G>C) c.819+5G>C (n.819+5G>C) c.916+5G>C (n.916+5G>C) n.784+5G>C c.103+5G>C (n.103+5G>C) n.402G>C c.679+5G>C (n.679+5G>C) c.*300+5G>C (n.*300+5G>C) c.1039+5G>C (n.1039+5G>C) c.1036+5G>C (n.1036+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C) | |
| 7 | g.151572661T>C | CA169167150 | PRKAG2 | c.325+3A>G (n.325+3A>G) c.1048+3A>G (n.1048+3A>G) c.1051+3A>G (n.1051+3A>G) c.328+3A>G (n.328+3A>G) c.111+3A>G n.397A>G c.676+3A>G (n.676+3A>G) n.545+3A>G c.268+3A>G (n.268+3A>G) n.1166+3A>G c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) n.197A>G c.*370+3A>G (n.*370+3A>G) c.919+3A>G (n.919+3A>G) c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.916+3A>G (n.916+3A>G) n.784+3A>G c.103+3A>G (n.103+3A>G) n.400A>G c.679+3A>G (n.679+3A>G) c.*300+3A>G (n.*300+3A>G) c.1039+3A>G (n.1039+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) c.304+3A>G (n.304+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572661T= | CA1752730121 | PRKAG2 | c.325+3A= (n.325+3A=) c.1048+3A= (n.1048+3A=) c.1051+3A= (n.1051+3A=) c.328+3A= (n.328+3A=) c.111+3A= n.397A= c.676+3A= (n.676+3A=) n.545+3A= c.268+3A= (n.268+3A=) n.1166+3A= c.*291+3A= (n.*291+3A=) n.197A= c.*370+3A= (n.*370+3A=) c.919+3A= (n.919+3A=) c.819+3A= (n.819+3A=) c.916+3A= (n.916+3A=) n.784+3A= c.103+3A= (n.103+3A=) n.400A= c.679+3A= (n.679+3A=) c.*300+3A= (n.*300+3A=) c.1039+3A= (n.1039+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) c.304+3A= (n.304+3A=) | |
| 7 | g.151572662A>C | CA370072085 | PRKAG2 | c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.111+2T>G n.396T>G c.676+2T>G (n.676+2T>G) n.545+2T>G c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.1166+2T>G c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.196T>G c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) n.784+2T>G c.103+2T>G (n.103+2T>G) n.399T>G c.679+2T>G (n.679+2T>G) c.*300+2T>G (n.*300+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) | |
| 7 | g.151572662A>G | CA370072086 | PRKAG2 | c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.111+2T>C n.396T>C c.676+2T>C (n.676+2T>C) n.545+2T>C c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.1166+2T>C c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.196T>C c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) n.784+2T>C c.103+2T>C (n.103+2T>C) n.399T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.*300+2T>C (n.*300+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) | |
| 7 | g.151572662A>T | CA370072087 | PRKAG2 | c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.111+2T>A n.396T>A c.676+2T>A (n.676+2T>A) n.545+2T>A c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.1166+2T>A c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.196T>A c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) n.784+2T>A c.103+2T>A (n.103+2T>A) n.399T>A c.679+2T>A (n.679+2T>A) c.*300+2T>A (n.*300+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) | |
| 7 | g.151572662_151572664dup | CA2573141894 | PRKAG2 | c.325_325+2dup c.1048_1048+2dup c.1051_1051+2dup c.328_328+2dup c.111_111+2dup n.394_396dup c.676_676+2dup n.545_545+2dup c.268_268+2dup n.1166_1166+2dup c.*291_*291+2dup n.194_196dup c.*370_*370+2dup c.919_919+2dup c.819_819+2dup c.916_916+2dup n.784_784+2dup c.103_103+2dup n.397_399dup c.679_679+2dup c.*300_*300+2dup c.1039_1039+2dup c.1036_1036+2dup c.304_304+2dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572663C>A | CA370072088 | PRKAG2 | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.111+1G>T n.395G>T c.676+1G>T (n.676+1G>T) n.545+1G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.1166+1G>T c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.195G>T c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) n.784+1G>T c.103+1G>T (n.103+1G>T) n.398G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) c.*300+1G>T (n.*300+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) | |
| 7 | g.151572663C>G | CA370072089 | PRKAG2 | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.111+1G>C n.395G>C c.676+1G>C (n.676+1G>C) n.545+1G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.1166+1G>C c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.195G>C c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) n.784+1G>C c.103+1G>C (n.103+1G>C) n.398G>C c.679+1G>C (n.679+1G>C) c.*300+1G>C (n.*300+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) | |
| 7 | g.151572663C>T | CA370072090 | PRKAG2 | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.111+1G>A n.395G>A c.676+1G>A (n.676+1G>A) n.545+1G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.1166+1G>A c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.195G>A c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) n.784+1G>A c.103+1G>A (n.103+1G>A) n.398G>A c.679+1G>A (n.679+1G>A) c.*300+1G>A (n.*300+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572665_151572666dup | CA2825001562 | PRKAG2 | c.325_325+1dup c.1048_1048+1dup c.1051_1051+1dup c.328_328+1dup c.111_111+1dup n.394_395dup c.676_676+1dup n.545_545+1dup c.268_268+1dup n.1166_1166+1dup c.*291_*291+1dup n.194_195dup c.*370_*370+1dup c.919_919+1dup c.819_819+1dup c.916_916+1dup n.784_784+1dup c.103_103+1dup n.397_398dup c.679_679+1dup c.*300_*300+1dup c.1039_1039+1dup c.1036_1036+1dup c.304_304+1dup | ClinVar |
| 7 | g.151572664C>A | CA370072091 | PRKAG2 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.111G>T n.394G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.545G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1166G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.194G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.819G>T (n.819G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.784G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.397G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) | |
| 7 | g.151572664C= | CA1752730128 | PRKAG2 | c.325G= (p.Glu109=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1051G= (p.Glu351=) c.328G= (p.Glu110=) c.111G= n.394G= c.676G= (p.Glu226=) n.545G= c.268G= (p.Glu90=) n.1166G= c.*291G= (n.*291G=) n.194G= c.*370G= (n.*370G=) c.919G= (p.Glu307=) c.819G= (n.819G=) c.916G= (p.Glu306=) n.784G= c.103G= (p.Glu35=) n.397G= c.679G= (p.Glu227=) c.*300G= (n.*300G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1036G= (p.Glu346=) c.304G= (p.Glu102=) | |
| 7 | g.151572664C>G | CA370072092 | PRKAG2 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.111G>C n.394G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.545G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1166G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.194G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.819G>C (n.819G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.784G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.397G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
| 7 | g.151572664C>T | CA370072093 | PRKAG2 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.111G>A n.394G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.545G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1166G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.194G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.819G>A (n.819G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.784G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.397G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572664_151572665insTAA | CA013529 | PRKAG2 | c.324_325insTTA (p.Arg108_Glu109insLeu) c.1047_1048insTTA (p.Arg349_Glu350insLeu) c.1050_1051insTTA (p.Arg350_Glu351insLeu) c.327_328insTTA (p.Arg109_Glu110insLeu) c.110_111insTTA n.393_394insTTA c.675_676insTTA (p.Arg225_Glu226insLeu) n.544_545insTTA c.267_268insTTA (p.Arg89_Glu90insLeu) n.1165_1166insTTA c.*290_*291insTTA (n.*290_*291insTTA) n.193_194insTTA c.*369_*370insTTA (n.*369_*370insTTA) c.918_919insTTA (p.Arg306_Glu307insLeu) c.818_819insTTA (n.818_819insTTA) c.915_916insTTA (p.Arg305_Glu306insLeu) n.783_784insTTA c.102_103insTTA (p.Arg34_Glu35insLeu) n.396_397insTTA c.678_679insTTA (p.Arg226_Glu227insLeu) c.*299_*300insTTA (n.*299_*300insTTA) c.1038_1039insTTA (p.Arg346_Glu347insLeu) c.1035_1036insTTA (p.Arg345_Glu346insLeu) c.303_304insTTA (p.Arg101_Glu102insLeu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572664_151572665insTTA | CA458670178 | PRKAG2 | c.324_325insTAA c.1047_1048insTAA c.1050_1051insTAA c.327_328insTAA c.110_111insTAA n.393_394insTAA c.675_676insTAA n.544_545insTAA c.267_268insTAA n.1165_1166insTAA c.*290_*291insTAA (n.*290_*291insTAA) n.193_194insTAA c.*369_*370insTAA (n.*369_*370insTAA) c.918_919insTAA c.818_819insTAA (n.818_819insTAA) c.915_916insTAA n.783_784insTAA c.102_103insTAA n.396_397insTAA c.678_679insTAA c.*299_*300insTAA (n.*299_*300insTAA) c.1038_1039insTAA c.1035_1036insTAA c.303_304insTAA | |
| 7 | g.151572665C>A | CA370072095 | PRKAG2 | c.324G>T (p.Arg108Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.110G>T n.393G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) n.544G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1165G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.193G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.818G>T (n.818G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) n.783G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.396G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) | |
| 7 | g.151572665C>G | CA370072094 | PRKAG2 | c.324G>C (p.Arg108Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.110G>C n.393G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) n.544G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1165G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.193G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.818G>C (n.818G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) n.783G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.396G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) | |
| 7 | g.151572665C>T | CA458670179 | PRKAG2 | c.324G>A (p.Arg108=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.327G>A (p.Arg109=) c.110G>A n.393G>A c.675G>A (p.Arg225=) n.544G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.1165G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.193G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.918G>A (p.Arg306=) c.818G>A (n.818G>A) c.915G>A (p.Arg305=) n.783G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.396G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.303G>A (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572666C>A | CA370072096 | PRKAG2 | c.323G>T (p.Arg108Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) c.326G>T (p.Arg109Met) c.109G>T n.392G>T c.674G>T (p.Arg225Met) n.543G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.1164G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.192G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.917G>T (p.Arg306Met) c.817G>T (n.817G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) n.782G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.395G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.302G>T (p.Arg101Met) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572666C= | CA1752730139 | PRKAG2 | c.323G= (p.Arg108=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1049G= (p.Arg350=) c.326G= (p.Arg109=) c.109G= n.392G= c.674G= (p.Arg225=) n.543G= c.266G= (p.Arg89=) n.1164G= c.*289G= (n.*289G=) n.192G= c.*368G= (n.*368G=) c.917G= (p.Arg306=) c.817G= (n.817G=) c.914G= (p.Arg305=) n.782G= c.101G= (p.Arg34=) n.395G= c.677G= (p.Arg226=) c.*298G= (n.*298G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1034G= (p.Arg345=) c.302G= (p.Arg101=) | |
| 7 | g.151572666C>G | CA370072097 | PRKAG2 | c.323G>C (p.Arg108Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.109G>C n.392G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) n.543G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1164G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.192G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.817G>C (n.817G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.782G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.395G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572666C>T | CA370072098 | PRKAG2 | c.323G>A (p.Arg108Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.109G>A n.392G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) n.543G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1164G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.192G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.817G>A (n.817G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.782G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.395G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>A | CA370072099 | PRKAG2 | c.322A>T (p.Arg108Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.108A>T n.391A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) n.542A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1163A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.191A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.816A>T (n.816A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) n.781A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.394A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>C | CA370072100 | PRKAG2 | c.322A>G (p.Arg108Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.108A>G n.391A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) n.542A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1163A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.191A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.816A>G (n.816A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.781A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.394A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>G | CA458670180 | PRKAG2 | c.322A>C (p.Arg108=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.325A>C (p.Arg109=) c.108A>C n.391A>C c.673A>C (p.Arg225=) n.542A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1163A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.191A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.916A>C (p.Arg306=) c.816A>C (n.816A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.781A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.394A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.301A>C (p.Arg101=) | |
| 7 | g.151572668C>A | CA370072101 | PRKAG2 | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.107G>T n.390G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) n.541G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1162G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.190G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.815G>T (n.815G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.780G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.393G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) | |
| 7 | g.151572668C>G | CA370072102 | PRKAG2 | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.107G>C n.390G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) n.541G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1162G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.190G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.815G>C (n.815G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.780G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.393G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) | |
| 7 | g.151572668C>T | CA370072103 | PRKAG2 | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.107G>A n.390G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) n.541G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1162G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.190G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.815G>A (n.815G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.780G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.393G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) | ClinVar |
| 7 | g.151572669C>A | CA370072104 | PRKAG2 | c.320G>T (p.Trp107Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.106G>T n.389G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) n.540G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.1161G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.189G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.814G>T (n.814G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.779G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.392G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) | |
| 7 | g.151572669C>G | CA370072105 | PRKAG2 | c.320G>C (p.Trp107Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.106G>C n.389G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) n.540G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1161G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.189G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.814G>C (n.814G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.779G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.392G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572669C>T | CA370072106 | PRKAG2 | c.320G>A (p.Trp107Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.106G>A n.389G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) n.540G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1161G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.189G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.814G>A (n.814G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.779G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.392G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*295G>A (n.*295G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572670A= | CA1752730145 | PRKAG2 | c.319T= (p.Trp107=) c.1042T= (p.Trp348=) c.1045T= (p.Trp349=) c.322T= (p.Trp108=) c.105T= n.388T= c.670T= (p.Trp224=) n.539T= c.262T= (p.Trp88=) n.1160T= c.*285T= (n.*285T=) n.188T= c.*364T= (n.*364T=) c.913T= (p.Trp305=) c.813T= (n.813T=) c.910T= (p.Trp304=) n.778T= c.97T= (p.Trp33=) n.391T= c.673T= (p.Trp225=) c.*294T= (n.*294T=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1030T= (p.Trp344=) c.298T= (p.Trp100=) | |
| 7 | g.151572670A>C | CA370072107 | PRKAG2 | c.319T>G (p.Trp107Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.105T>G n.388T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) n.539T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1160T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.188T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.813T>G (n.813T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.778T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.391T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) | |
| 7 | g.151572670A>G | CA370072108 | PRKAG2 | c.319T>C (p.Trp107Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.105T>C n.388T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) n.539T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1160T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.188T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.813T>C (n.813T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.778T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.391T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572670A>T | CA370072109 | PRKAG2 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.105T>A n.388T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) n.539T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.1160T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.188T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.813T>A (n.813T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.778T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.391T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) | |
| 7 | g.151572671T>A | CA458670183 | PRKAG2 | c.318A>T (p.Thr106=) c.1041A>T (p.Thr347=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.321A>T (p.Thr107=) c.104A>T n.387A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.538A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1159A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.187A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.912A>T (p.Thr304=) c.812A>T (n.812A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.777A>T c.96A>T (p.Thr32=) n.390A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 7 | g.151572671T>C | CA458670182 | PRKAG2 | c.318A>G (p.Thr106=) c.1041A>G (p.Thr347=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.321A>G (p.Thr107=) c.104A>G n.387A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.538A>G c.261A>G (p.Thr87=) n.1159A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.187A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.912A>G (p.Thr304=) c.812A>G (n.812A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.777A>G c.96A>G (p.Thr32=) n.390A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP |
| 7 | g.151572671T>G | CA458670181 | PRKAG2 | c.318A>C (p.Thr106=) c.1041A>C (p.Thr347=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.321A>C (p.Thr107=) c.104A>C n.387A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.538A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1159A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.187A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.912A>C (p.Thr304=) c.812A>C (n.812A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.777A>C c.96A>C (p.Thr32=) n.390A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.297A>C (p.Thr99=) | ClinVar |
| 7 | g.151572671T= | CA1752730147 | PRKAG2 | c.318A= (p.Thr106=) c.1041A= (p.Thr347=) c.1044A= (p.Thr348=) c.321A= (p.Thr107=) c.104A= n.387A= c.669A= (p.Thr223=) n.538A= c.261A= (p.Thr87=) n.1159A= c.*284A= (n.*284A=) n.187A= c.*363A= (n.*363A=) c.912A= (p.Thr304=) c.812A= (n.812A=) c.909A= (p.Thr303=) n.777A= c.96A= (p.Thr32=) n.390A= c.672A= (p.Thr224=) c.*293A= (n.*293A=) c.1032A= (p.Thr344=) c.1029A= (p.Thr343=) c.297A= (p.Thr99=) | |
| 7 | g.151572672G>A | CA370072111 | PRKAG2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.103C>T n.386C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.537C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1158C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.186C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.811C>T (n.811C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.776C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.389C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) | ClinVar |
| 7 | g.151572672G>C | CA370072112 | PRKAG2 | c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.103C>G n.386C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.537C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) n.1158C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.186C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.811C>G (n.811C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.776C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.389C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 7 | g.151572672G>T | CA370072110 | PRKAG2 | c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.103C>A n.386C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.537C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) n.1158C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.186C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.811C>A (n.811C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.776C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.389C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572673T>A | CA370072113 | PRKAG2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.102A>T n.385A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.536A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1157A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.185A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.810A>T (n.810A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.775A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.388A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
| 7 | g.151572673T>C | CA370072114 | PRKAG2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.102A>G n.385A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.536A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1157A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.185A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.810A>G (n.810A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.775A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.388A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 7 | g.151572673T>G | CA370072115 | PRKAG2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.102A>C n.385A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.536A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1157A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.185A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.775A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.388A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 7 | g.151572674T>A | CA370072116 | PRKAG2 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.101A>T n.384A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) n.535A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1156A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.184A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.809A>T (n.809A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.774A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.387A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) | |
| 7 | g.151572674T>C | CA458670185 | PRKAG2 | c.315A>G (p.Glu105=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.318A>G (p.Glu106=) c.101A>G n.384A>G c.666A>G (p.Glu222=) n.535A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.1156A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.184A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.809A>G (n.809A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.774A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.387A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.294A>G (p.Glu98=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572674T>G | CA370072117 | PRKAG2 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.101A>C n.384A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) n.535A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1156A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.184A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.809A>C (n.809A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.774A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.387A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) | |
| 7 | g.151572675T>A | CA370072118 | PRKAG2 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.100A>T n.383A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.534A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.1155A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.183A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.808A>T (n.808A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.773A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.386A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.293A>T (p.Glu98Val) | |
| 7 | g.151572675T>C | CA053152 | PRKAG2 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.100A>G n.383A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.534A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1155A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.183A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.773A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.386A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572675T>G | CA370072119 | PRKAG2 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.100A>C n.383A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.534A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1155A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.183A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.773A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.386A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572675T= | CA1752730150 | PRKAG2 | c.314A= (p.Glu105=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1040A= (p.Glu347=) c.317A= (p.Glu106=) c.100A= n.383A= c.665A= (p.Glu222=) n.534A= c.257A= (p.Glu86=) n.1155A= c.*280A= (n.*280A=) n.183A= c.*359A= (n.*359A=) c.908A= (p.Glu303=) c.808A= (n.808A=) c.905A= (p.Glu302=) n.773A= c.92A= (p.Glu31=) n.386A= c.668A= (p.Glu223=) c.*289A= (n.*289A=) c.1028A= (p.Glu343=) c.1025A= (p.Glu342=) c.293A= (p.Glu98=) | |
| 7 | g.151572676C>A | CA370072120 | PRKAG2 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.99G>T n.382G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.533G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1154G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.182G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.807G>T (n.807G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.772G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.385G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) | |
| 7 | g.151572676C= | CA1752730155 | PRKAG2 | c.313G= (p.Glu105=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1039G= (p.Glu347=) c.316G= (p.Glu106=) c.99G= n.382G= c.664G= (p.Glu222=) n.533G= c.256G= (p.Glu86=) n.1154G= c.*279G= (n.*279G=) n.182G= c.*358G= (n.*358G=) c.907G= (p.Glu303=) c.807G= (n.807G=) c.904G= (p.Glu302=) n.772G= c.91G= (p.Glu31=) n.385G= c.667G= (p.Glu223=) c.*288G= (n.*288G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1024G= (p.Glu342=) c.292G= (p.Glu98=) | |
| 7 | g.151572676C>G | CA370072121 | PRKAG2 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.99G>C n.382G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.533G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1154G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.182G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.772G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.385G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) | |
| 7 | g.151572676C>T | CA370072122 | PRKAG2 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.99G>A n.382G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.533G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1154G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.182G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.772G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.385G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572677A= | CA1752730160 | PRKAG2 | c.312T= (p.Ile104=) c.1035T= (p.Ile345=) c.1038T= (p.Ile346=) c.315T= (p.Ile105=) c.98T= n.381T= c.663T= (p.Ile221=) n.532T= c.255T= (p.Ile85=) n.1153T= c.*278T= (n.*278T=) n.181T= c.*357T= (n.*357T=) c.906T= (p.Ile302=) c.806T= (n.806T=) c.903T= (p.Ile301=) n.771T= c.90T= (p.Ile30=) n.384T= c.666T= (p.Ile222=) c.*287T= (n.*287T=) c.1026T= (p.Ile342=) c.1023T= (p.Ile341=) c.291T= (p.Ile97=) | |
| 7 | g.151572677A>C | CA370072123 | PRKAG2 | c.312T>G (p.Ile104Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.315T>G (p.Ile105Met) c.98T>G n.381T>G c.663T>G (p.Ile221Met) n.532T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.1153T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.181T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.806T>G (n.806T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.771T>G c.90T>G (p.Ile30Met) n.384T>G c.666T>G (p.Ile222Met) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.1023T>G (p.Ile341Met) c.291T>G (p.Ile97Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572677A>G | CA458670186 | PRKAG2 | c.312T>C (p.Ile104=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.315T>C (p.Ile105=) c.98T>C n.381T>C c.663T>C (p.Ile221=) n.532T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.1153T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.181T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.806T>C (n.806T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.771T>C c.90T>C (p.Ile30=) n.384T>C c.666T>C (p.Ile222=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) c.1023T>C (p.Ile341=) c.291T>C (p.Ile97=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572677A>T | CA169167153 | PRKAG2 | c.312T>A (p.Ile104=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.315T>A (p.Ile105=) c.98T>A n.381T>A c.663T>A (p.Ile221=) n.532T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.1153T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.181T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.806T>A (n.806T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.771T>A c.90T>A (p.Ile30=) n.384T>A c.666T>A (p.Ile222=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) c.1023T>A (p.Ile341=) c.291T>A (p.Ile97=) | dbSNP |
| 7 | g.151572678A>C | CA370072124 | PRKAG2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.97T>G n.380T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.531T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1152T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.180T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.805T>G (n.805T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.770T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.383T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) | |
| 7 | g.151572678A>G | CA370072126 | PRKAG2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.97T>C n.380T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.531T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1152T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.180T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.805T>C (n.805T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.770T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.383T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) | |
| 7 | g.151572678A>T | CA370072125 | PRKAG2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.97T>A n.380T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.531T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1152T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.180T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.805T>A (n.805T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.770T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.383T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) | |
| 7 | g.151572679T>A | CA370072127 | PRKAG2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.96A>T n.379A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.530A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1151A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.179A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.804A>T (n.804A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.769A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.382A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) | |
| 7 | g.151572679T>C | CA370072128 | PRKAG2 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.96A>G n.379A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.530A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1151A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.179A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.804A>G (n.804A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.769A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.382A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 7 | g.151572679T>G | CA370072129 | PRKAG2 | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.96A>C n.379A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.530A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1151A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.179A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.804A>C (n.804A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.769A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.382A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 7 | g.151572680T>A | CA370072130 | PRKAG2 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.95A>T n.378A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.529A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) n.1150A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.178A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.803A>T (n.803A>T) c.900A>T (p.Lys300Asn) n.768A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.381A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) | |
| 7 | g.151572680T>C | CA458670187 | PRKAG2 | c.309A>G (p.Lys103=) c.1032A>G (p.Lys344=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.312A>G (p.Lys104=) c.95A>G n.378A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.529A>G c.252A>G (p.Lys84=) n.1150A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.178A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.903A>G (p.Lys301=) c.803A>G (n.803A>G) c.900A>G (p.Lys300=) n.768A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.381A>G c.663A>G (p.Lys221=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.288A>G (p.Lys96=) | |
| 7 | g.151572680T>G | CA370072131 | PRKAG2 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.95A>C n.378A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.529A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) n.1150A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.178A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.803A>C (n.803A>C) c.900A>C (p.Lys300Asn) n.768A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.381A>C c.663A>C (p.Lys221Asn) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) | |
| 7 | g.151572681T>A | CA370072132 | PRKAG2 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.94A>T n.377A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.528A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) n.1149A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.177A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.802A>T (n.802A>T) c.899A>T (p.Lys300Ile) n.767A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.380A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) | |
| 7 | g.151572681T>C | CA370072133 | PRKAG2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.94A>G n.377A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.528A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) n.1149A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.177A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.802A>G (n.802A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.767A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.380A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) | |
| 7 | g.151572681T>G | CA370072134 | PRKAG2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.94A>C n.377A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.528A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) n.1149A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.177A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.802A>C (n.802A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.767A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.380A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
| 7 | g.151572682T>A | CA370072135 | PRKAG2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.93A>T n.376A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.527A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) n.1148A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.176A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.801A>T (n.801A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.766A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.379A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
| 7 | g.151572682T>C | CA370072136 | PRKAG2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.93A>G n.376A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.527A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) n.1148A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.176A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.801A>G (n.801A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.766A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.379A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) | |
| 7 | g.151572682T>G | CA370072137 | PRKAG2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.93A>C n.376A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.527A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) n.1148A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.176A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.801A>C (n.801A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.766A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.379A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
| 7 | g.151572683A= | CA1752730165 | PRKAG2 | c.306T= (p.His102=) c.1029T= (p.His343=) c.1032T= (p.His344=) c.309T= (p.His103=) c.92T= n.375T= c.657T= (p.His219=) n.526T= c.249T= (p.His83=) n.1147T= c.*272T= (n.*272T=) n.175T= c.*351T= (n.*351T=) c.900T= (p.His300=) c.800T= (n.800T=) c.897T= (p.His299=) n.765T= c.84T= (p.His28=) n.378T= c.660T= (p.His220=) c.*281T= (n.*281T=) c.1020T= (p.His340=) c.1017T= (p.His339=) c.285T= (p.His95=) | |
| 7 | g.151572683A>C | CA370072138 | PRKAG2 | c.306T>G (p.His102Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.92T>G n.375T>G c.657T>G (p.His219Gln) n.526T>G c.249T>G (p.His83Gln) n.1147T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.175T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.900T>G (p.His300Gln) c.800T>G (n.800T>G) c.897T>G (p.His299Gln) n.765T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.378T>G c.660T>G (p.His220Gln) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) c.285T>G (p.His95Gln) | |
| 7 | g.151572683A>G | CA458670188 | PRKAG2 | c.306T>C (p.His102=) c.1029T>C (p.His343=) c.1032T>C (p.His344=) c.309T>C (p.His103=) c.92T>C n.375T>C c.657T>C (p.His219=) n.526T>C c.249T>C (p.His83=) n.1147T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.175T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.900T>C (p.His300=) c.800T>C (n.800T>C) c.897T>C (p.His299=) n.765T>C c.84T>C (p.His28=) n.378T>C c.660T>C (p.His220=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1017T>C (p.His339=) c.285T>C (p.His95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572683A>T | CA370072139 | PRKAG2 | c.306T>A (p.His102Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.92T>A n.375T>A c.657T>A (p.His219Gln) n.526T>A c.249T>A (p.His83Gln) n.1147T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.175T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.900T>A (p.His300Gln) c.800T>A (n.800T>A) c.897T>A (p.His299Gln) n.765T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.378T>A c.660T>A (p.His220Gln) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) c.285T>A (p.His95Gln) | |
| 7 | g.151572684T>A | CA370072140 | PRKAG2 | c.305A>T (p.His102Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.91A>T n.374A>T c.656A>T (p.His219Leu) n.525A>T c.248A>T (p.His83Leu) n.1146A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.174A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.899A>T (p.His300Leu) c.799A>T (n.799A>T) c.896A>T (p.His299Leu) n.764A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.377A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.284A>T (p.His95Leu) | |
| 7 | g.151572684T>C | CA370072142 | PRKAG2 | c.305A>G (p.His102Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.91A>G n.374A>G c.656A>G (p.His219Arg) n.525A>G c.248A>G (p.His83Arg) n.1146A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.174A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.899A>G (p.His300Arg) c.799A>G (n.799A>G) c.896A>G (p.His299Arg) n.764A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.377A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.284A>G (p.His95Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572684T>G | CA370072141 | PRKAG2 | c.305A>C (p.His102Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.91A>C n.374A>C c.656A>C (p.His219Pro) n.525A>C c.248A>C (p.His83Pro) n.1146A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.174A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.899A>C (p.His300Pro) c.799A>C (n.799A>C) c.896A>C (p.His299Pro) n.764A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.377A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.284A>C (p.His95Pro) | |
| 7 | g.151572685G>A | CA013518 | PRKAG2 | c.304C>T (p.His102Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.90C>T n.373C>T c.655C>T (p.His219Tyr) n.524C>T c.247C>T (p.His83Tyr) n.1145C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.173C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) c.798C>T (n.798C>T) c.895C>T (p.His299Tyr) n.763C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.376C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572685G>C | CA370072143 | PRKAG2 | c.304C>G (p.His102Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.90C>G n.373C>G c.655C>G (p.His219Asp) n.524C>G c.247C>G (p.His83Asp) n.1145C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.173C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.898C>G (p.His300Asp) c.798C>G (n.798C>G) c.895C>G (p.His299Asp) n.763C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.376C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 7 | g.151572685G= | CA1752730170 | PRKAG2 | c.304C= (p.His102=) c.1027C= (p.His343=) c.1030C= (p.His344=) c.307C= (p.His103=) c.90C= n.373C= c.655C= (p.His219=) n.524C= c.247C= (p.His83=) n.1145C= c.*270C= (n.*270C=) n.173C= c.*349C= (n.*349C=) c.898C= (p.His300=) c.798C= (n.798C=) c.895C= (p.His299=) n.763C= c.82C= (p.His28=) n.376C= c.658C= (p.His220=) c.*279C= (n.*279C=) c.1018C= (p.His340=) c.1015C= (p.His339=) c.283C= (p.His95=) | |
| 7 | g.151572685G>T | CA370072144 | PRKAG2 | c.304C>A (p.His102Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.90C>A n.373C>A c.655C>A (p.His219Asn) n.524C>A c.247C>A (p.His83Asn) n.1145C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.173C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.898C>A (p.His300Asn) c.798C>A (n.798C>A) c.895C>A (p.His299Asn) n.763C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.376C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.283C>A (p.His95Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572686T>A | CA370072145 | PRKAG2 | c.303A>T (p.Glu101Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.89A>T n.372A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) n.523A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.1144A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.172A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.797A>T (n.797A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) n.762A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.375A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
| 7 | g.151572686T>C | CA458670189 | PRKAG2 | c.303A>G (p.Glu101=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.306A>G (p.Glu102=) c.89A>G n.372A>G c.654A>G (p.Glu218=) n.523A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.1144A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.172A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.797A>G (n.797A>G) c.894A>G (p.Glu298=) n.762A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.375A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.282A>G (p.Glu94=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572686T>G | CA370072146 | PRKAG2 | c.303A>C (p.Glu101Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.89A>C n.372A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) n.523A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1144A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.172A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.797A>C (n.797A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) n.762A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.375A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 7 | g.151572687T>A | CA370072147 | PRKAG2 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.88A>T n.371A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.522A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1143A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.171A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (n.796A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) n.761A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.374A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 7 | g.151572687T>C | CA370072148 | PRKAG2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.88A>G n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.522A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1143A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.171A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (n.796A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.761A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.374A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 7 | g.151572687T>G | CA370072149 | PRKAG2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.88A>C n.371A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.522A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1143A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.171A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (n.796A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.761A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.374A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 7 | g.151572688C>A | CA370072150 | PRKAG2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.87G>T n.370G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.521G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1142G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.170G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.795G>T (n.795G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.760G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.373G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572688C>G | CA370072151 | PRKAG2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.87G>C n.370G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.521G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1142G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.170G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.795G>C (n.795G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.760G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.373G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
| 7 | g.151572688C>T | CA370072152 | PRKAG2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.87G>A n.370G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.521G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1142G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.170G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.795G>A (n.795G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.760G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.373G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
| 7 | g.151572689C>A | CA370072153 | PRKAG2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.86G>T n.369G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.520G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1141G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.169G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.794G>T (n.794G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.759G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.372G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
| 7 | g.151572689C= | CA1752730175 | PRKAG2 | c.300G= (p.Glu100=) c.1023G= (p.Glu341=) c.1026G= (p.Glu342=) c.303G= (p.Glu101=) c.86G= n.369G= c.651G= (p.Glu217=) n.520G= c.243G= (p.Glu81=) n.1141G= c.*266G= (n.*266G=) n.169G= c.*345G= (n.*345G=) c.894G= (p.Glu298=) c.794G= (n.794G=) c.891G= (p.Glu297=) n.759G= c.78G= (p.Glu26=) n.372G= c.654G= (p.Glu218=) c.*275G= (n.*275G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.1011G= (p.Glu337=) c.279G= (p.Glu93=) | |
| 7 | g.151572689C>G | CA370072154 | PRKAG2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.86G>C n.369G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.520G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1141G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.169G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.794G>C (n.794G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.759G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.372G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) | |
| 7 | g.151572689C>T | CA458670190 | PRKAG2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.303G>A (p.Glu101=) c.86G>A n.369G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.520G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.1141G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.169G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.894G>A (p.Glu298=) c.794G>A (n.794G>A) c.891G>A (p.Glu297=) n.759G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.372G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.279G>A (p.Glu93=) | dbSNP |
| 7 | g.151572690T>A | CA370072157 | PRKAG2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.85A>T n.368A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.519A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.1140A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.168A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.793A>T (n.793A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) n.758A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.371A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
| 7 | g.151572690T>C | CA370072156 | PRKAG2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.85A>G n.368A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.519A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1140A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.168A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.793A>G (n.793A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.758A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572690T>G | CA370072155 | PRKAG2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.85A>C n.368A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.519A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1140A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.168A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.793A>C (n.793A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.758A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.371A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
| 7 | g.151572691C>A | CA370072158 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.84G>T n.367G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.518G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1139G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.167G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.792G>T (n.792G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.757G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.370G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
| 7 | g.151572691C>G | CA370072159 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.84G>C n.367G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.518G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1139G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.167G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.792G>C (n.792G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.757G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.370G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
| 7 | g.151572691C>T | CA370072160 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.84G>A n.367G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.518G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1139G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.167G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.792G>A (n.792G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.757G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.370G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572692T>A | CA370072161 | PRKAG2 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.1023A>T (p.Leu341Phe) c.300A>T (p.Leu100Phe) c.83A>T n.366A>T c.648A>T (p.Leu216Phe) n.517A>T c.240A>T (p.Leu80Phe) n.1138A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.166A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.791A>T (n.791A>T) c.888A>T (p.Leu296Phe) n.756A>T c.75A>T (p.Leu25Phe) n.369A>T c.651A>T (p.Leu217Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.1008A>T (p.Leu336Phe) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
| 7 | g.151572692T>C | CA458670191 | PRKAG2 | c.297A>G (p.Leu99=) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.300A>G (p.Leu100=) c.83A>G n.366A>G c.648A>G (p.Leu216=) n.517A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.1138A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.166A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.791A>G (n.791A>G) c.888A>G (p.Leu296=) n.756A>G c.75A>G (p.Leu25=) n.369A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.1008A>G (p.Leu336=) c.276A>G (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572692T>G | CA370072162 | PRKAG2 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.1023A>C (p.Leu341Phe) c.300A>C (p.Leu100Phe) c.83A>C n.366A>C c.648A>C (p.Leu216Phe) n.517A>C c.240A>C (p.Leu80Phe) n.1138A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.166A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.791A>C (n.791A>C) c.888A>C (p.Leu296Phe) n.756A>C c.75A>C (p.Leu25Phe) n.369A>C c.651A>C (p.Leu217Phe) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.1008A>C (p.Leu336Phe) c.276A>C (p.Leu92Phe) | |
| 7 | g.151572693A= | CA1752730187 | PRKAG2 | c.296T= (p.Leu99=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1022T= (p.Leu341=) c.299T= (p.Leu100=) c.82T= n.365T= c.647T= (p.Leu216=) n.516T= c.239T= (p.Leu80=) n.1137T= c.*262T= (n.*262T=) n.165T= c.*341T= (n.*341T=) c.890T= (p.Leu297=) c.790T= (n.790T=) c.887T= (p.Leu296=) n.755T= c.74T= (p.Leu25=) n.368T= c.650T= (p.Leu217=) c.*271T= (n.*271T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1007T= (p.Leu336=) c.275T= (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572693A>C | CA370072163 | PRKAG2 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.1022T>G (p.Leu341Ter) c.299T>G (p.Leu100Ter) c.82T>G n.365T>G c.647T>G (p.Leu216Ter) n.516T>G c.239T>G (p.Leu80Ter) n.1137T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.165T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.790T>G (n.790T>G) c.887T>G (p.Leu296Ter) n.755T>G c.74T>G (p.Leu25Ter) n.368T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.1007T>G (p.Leu336Ter) c.275T>G (p.Leu92Ter) | |
| 7 | g.151572693A>G | CA370072164 | PRKAG2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.82T>C n.365T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.516T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) n.1137T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.165T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.790T>C (n.790T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.755T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) n.368T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572693A>T | CA370072165 | PRKAG2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.82T>A n.365T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.516T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) n.1137T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.165T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.790T>A (n.790T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.755T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) n.368T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) | |
| 7 | g.151572694A>C | CA370072166 | PRKAG2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.81T>G n.364T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.515T>G c.238T>G (p.Leu80Val) n.1136T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.164T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.789T>G (n.789T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) n.754T>G c.73T>G (p.Leu25Val) n.367T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
| 7 | g.151572694A>G | CA458670192 | PRKAG2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1021T>C (p.Leu341=) c.298T>C (p.Leu100=) c.81T>C n.364T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.515T>C c.238T>C (p.Leu80=) n.1136T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.164T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.789T>C (n.789T>C) c.886T>C (p.Leu296=) n.754T>C c.73T>C (p.Leu25=) n.367T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1006T>C (p.Leu336=) c.274T>C (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572694A>T | CA370072167 | PRKAG2 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.1021T>A (p.Leu341Ile) c.298T>A (p.Leu100Ile) c.81T>A n.364T>A c.646T>A (p.Leu216Ile) n.515T>A c.238T>A (p.Leu80Ile) n.1136T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.164T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.789T>A (n.789T>A) c.886T>A (p.Leu296Ile) n.754T>A c.73T>A (p.Leu25Ile) n.367T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.1006T>A (p.Leu336Ile) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
| 7 | g.151572695T>A | CA370072168 | PRKAG2 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.80A>T n.363A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.514A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) n.1135A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.163A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.788A>T (n.788A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.753A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.366A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) | |
| 7 | g.151572695T>C | CA053124 | PRKAG2 | c.294A>G (p.Glu98=) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.297A>G (p.Glu99=) c.80A>G n.363A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.514A>G c.237A>G (p.Glu79=) n.1135A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.163A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.888A>G (p.Glu296=) c.788A>G (n.788A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.753A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.366A>G c.648A>G (p.Glu216=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.273A>G (p.Glu91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572695T>G | CA370072169 | PRKAG2 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.80A>C n.363A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.514A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) n.1135A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.163A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.788A>C (n.788A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.753A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.366A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) | |
| 7 | g.151572695T= | CA1752730190 | PRKAG2 | c.294A= (p.Glu98=) c.1017A= (p.Glu339=) c.1020A= (p.Glu340=) c.297A= (p.Glu99=) c.80A= n.363A= c.645A= (p.Glu215=) n.514A= c.237A= (p.Glu79=) n.1135A= c.*260A= (n.*260A=) n.163A= c.*339A= (n.*339A=) c.888A= (p.Glu296=) c.788A= (n.788A=) c.885A= (p.Glu295=) n.753A= c.72A= (p.Glu24=) n.366A= c.648A= (p.Glu216=) c.*269A= (n.*269A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.1005A= (p.Glu335=) c.273A= (p.Glu91=) | |
| 7 | g.151572696T>A | CA370072171 | PRKAG2 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.79A>T n.362A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.513A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.1134A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.162A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.787A>T (n.787A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.752A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.365A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.272A>T (p.Glu91Val) | |
| 7 | g.151572696T>C | CA370072172 | PRKAG2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.79A>G n.362A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.513A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.1134A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.162A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.787A>G (n.787A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.752A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.365A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) | |
| 7 | g.151572696T>G | CA370072170 | PRKAG2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.79A>C n.362A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.513A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.1134A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.162A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.787A>C (n.787A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.752A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.365A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572697C>A | CA370072173 | PRKAG2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.78G>T n.361G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) n.512G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.1133G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.161G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.786G>T (n.786G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.751G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.364G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) | |
| 7 | g.151572697C>G | CA370072174 | PRKAG2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.78G>C n.361G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) n.512G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.1133G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.161G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.786G>C (n.786G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.751G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.364G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) | |
| 7 | g.151572697C>T | CA370072175 | PRKAG2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.78G>A n.361G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) n.512G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.1133G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.161G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.786G>A (n.786G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.751G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.364G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) | |
| 7 | g.151572698A>C | CA370072176 | PRKAG2 | c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) c.77T>G n.360T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) n.511T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.1132T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.160T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.785T>G (n.785T>G) c.882T>G (p.Tyr294Ter) n.750T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) n.363T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) | |
| 7 | g.151572698A>G | CA458670193 | PRKAG2 | c.291T>C (p.Tyr97=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.294T>C (p.Tyr98=) c.77T>C n.360T>C c.642T>C (p.Tyr214=) n.511T>C c.234T>C (p.Tyr78=) n.1132T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.160T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.885T>C (p.Tyr295=) c.785T>C (n.785T>C) c.882T>C (p.Tyr294=) n.750T>C c.69T>C (p.Tyr23=) n.363T>C c.645T>C (p.Tyr215=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.270T>C (p.Tyr90=) | |
| 7 | g.151572698A>T | CA370072177 | PRKAG2 | c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) c.77T>A n.360T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) n.511T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.1132T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.160T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.785T>A (n.785T>A) c.882T>A (p.Tyr294Ter) n.750T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) n.363T>A c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) | |
| 7 | g.151572699T>A | CA370072178 | PRKAG2 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.76A>T n.359A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.510A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.1131A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.159A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.784A>T (n.784A>T) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.749A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.362A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.*265A>T (n.*265A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) | |
| 7 | g.151572699T>C | CA370072179 | PRKAG2 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.76A>G n.359A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.510A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.1131A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.159A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.784A>G (n.784A>G) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.749A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.362A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) | |
| 7 | g.151572699T>G | CA370072180 | PRKAG2 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.76A>C n.359A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.510A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.1131A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.159A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.784A>C (n.784A>C) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.749A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.362A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) | |
| 7 | g.151572700A= | CA1752730194 | PRKAG2 | c.289T= (p.Tyr97=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.1015T= (p.Tyr339=) c.292T= (p.Tyr98=) c.75T= n.358T= c.640T= (p.Tyr214=) n.509T= c.232T= (p.Tyr78=) n.1130T= c.*255T= (n.*255T=) n.158T= c.*334T= (n.*334T=) c.883T= (p.Tyr295=) c.783T= (n.783T=) c.880T= (p.Tyr294=) n.748T= c.67T= (p.Tyr23=) n.361T= c.643T= (p.Tyr215=) c.*264T= (n.*264T=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.268T= (p.Tyr90=) | |
| 7 | g.151572700A>C | CA370072181 | PRKAG2 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.75T>G n.358T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.509T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.1130T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.158T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.783T>G (n.783T>G) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.748T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.361T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.*264T>G (n.*264T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) | dbSNP |
| 7 | g.151572700A>G | CA370072182 | PRKAG2 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.292T>C (p.Tyr98His) c.75T>C n.358T>C c.640T>C (p.Tyr214His) n.509T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.1130T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.158T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) c.783T>C (n.783T>C) c.880T>C (p.Tyr294His) n.748T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.361T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.*264T>C (n.*264T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.268T>C (p.Tyr90His) | |
| 7 | g.151572700A>T | CA370072183 | PRKAG2 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.75T>A n.358T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.509T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.1130T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.158T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.783T>A (n.783T>A) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.748T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.361T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572701A= | CA1752730200 | PRKAG2 | c.288T= (p.Ile96=) c.1011T= (p.Ile337=) c.1014T= (p.Ile338=) c.291T= (p.Ile97=) c.74T= n.357T= c.639T= (p.Ile213=) n.508T= c.231T= (p.Ile77=) n.1129T= c.*254T= (n.*254T=) n.157T= c.*333T= (n.*333T=) c.882T= (p.Ile294=) c.782T= (n.782T=) c.879T= (p.Ile293=) n.747T= c.66T= (p.Ile22=) n.360T= c.642T= (p.Ile214=) c.*263T= (n.*263T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.999T= (p.Ile333=) c.267T= (p.Ile89=) | |
| 7 | g.151572701A>C | CA370072184 | PRKAG2 | c.288T>G (p.Ile96Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.291T>G (p.Ile97Met) c.74T>G n.357T>G c.639T>G (p.Ile213Met) n.508T>G c.231T>G (p.Ile77Met) n.1129T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.157T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.882T>G (p.Ile294Met) c.782T>G (n.782T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) n.747T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.360T>G c.642T>G (p.Ile214Met) c.*263T>G (n.*263T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.999T>G (p.Ile333Met) c.267T>G (p.Ile89Met) | |
| 7 | g.151572701A>G | CA458670195 | PRKAG2 | c.288T>C (p.Ile96=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.291T>C (p.Ile97=) c.74T>C n.357T>C c.639T>C (p.Ile213=) n.508T>C c.231T>C (p.Ile77=) n.1129T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.157T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.882T>C (p.Ile294=) c.782T>C (n.782T>C) c.879T>C (p.Ile293=) n.747T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.360T>C c.642T>C (p.Ile214=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.999T>C (p.Ile333=) c.267T>C (p.Ile89=) | |
| 7 | g.151572701A>T | CA458670194 | PRKAG2 | c.288T>A (p.Ile96=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.291T>A (p.Ile97=) c.74T>A n.357T>A c.639T>A (p.Ile213=) n.508T>A c.231T>A (p.Ile77=) n.1129T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.157T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.882T>A (p.Ile294=) c.782T>A (n.782T>A) c.879T>A (p.Ile293=) n.747T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.360T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.999T>A (p.Ile333=) c.267T>A (p.Ile89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572702A>C | CA370072187 | PRKAG2 | c.287T>G (p.Ile96Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.73T>G n.356T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) n.507T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.1128T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.156T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.781T>G (n.781T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.746T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.359T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
| 7 | g.151572702A>G | CA370072185 | PRKAG2 | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.73T>C n.356T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) n.507T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.1128T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.156T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.781T>C (n.781T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.746T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.359T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) | |
| 7 | g.151572702A>T | CA370072186 | PRKAG2 | c.287T>A (p.Ile96Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.73T>A n.356T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) n.507T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.1128T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.156T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.781T>A (n.781T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.746T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.359T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
| 7 | g.151572703T>A | CA370072188 | PRKAG2 | c.286A>T (p.Ile96Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.72A>T n.355A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) n.506A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.1127A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.155A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.780A>T (n.780A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.745A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.358A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) | |
| 7 | g.151572703T>C | CA370072189 | PRKAG2 | c.286A>G (p.Ile96Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.72A>G n.355A>G c.637A>G (p.Ile213Val) n.506A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.1127A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.155A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.780A>G (n.780A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) n.745A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.358A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.265A>G (p.Ile89Val) | |
| 7 | g.151572703T>G | CA370072190 | PRKAG2 | c.286A>C (p.Ile96Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.72A>C n.355A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) n.506A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.1127A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.155A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.780A>C (n.780A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.745A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.358A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
| 7 | g.151572704C>A | CA370072191 | PRKAG2 | c.285G>T (p.Gln95His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.288G>T (p.Gln96His) c.71G>T n.354G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.505G>T c.228G>T (p.Gln76His) n.1126G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.154G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.779G>T (n.779G>T) c.876G>T (p.Gln292His) n.744G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.357G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.*260G>T (n.*260G>T) c.999G>T (p.Gln333His) c.996G>T (p.Gln332His) c.264G>T (p.Gln88His) | ClinVar |
| 7 | g.151572704C>G | CA370072192 | PRKAG2 | c.285G>C (p.Gln95His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.288G>C (p.Gln96His) c.71G>C n.354G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.505G>C c.228G>C (p.Gln76His) n.1126G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.154G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.779G>C (n.779G>C) c.876G>C (p.Gln292His) n.744G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.357G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.999G>C (p.Gln333His) c.996G>C (p.Gln332His) c.264G>C (p.Gln88His) | |
| 7 | g.151572704C>T | CA458670196 | PRKAG2 | c.285G>A (p.Gln95=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.288G>A (p.Gln96=) c.71G>A n.354G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.505G>A c.228G>A (p.Gln76=) n.1126G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.154G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.779G>A (n.779G>A) c.876G>A (p.Gln292=) n.744G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.357G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.999G>A (p.Gln333=) c.996G>A (p.Gln332=) c.264G>A (p.Gln88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572705T>A | CA370072193 | PRKAG2 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.70A>T n.353A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.504A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) n.1125A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.153A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.743A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.356A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*259A>T (n.*259A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572705T>C | CA370072194 | PRKAG2 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.70A>G n.353A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.504A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) n.1125A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.153A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.743A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.356A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572705T>G | CA370072195 | PRKAG2 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.70A>C n.353A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.504A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) n.1125A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.153A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.778A>C (n.778A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.743A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.356A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) | |
| 7 | g.151572706G>A | CA370072196 | PRKAG2 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.69C>T n.352C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.503C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) n.1124C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.152C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.777C>T (n.777C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.742C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.355C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*258C>T (n.*258C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572706G>C | CA370072197 | PRKAG2 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.69C>G n.352C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.503C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) n.1124C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.152C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.777C>G (n.777C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.742C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.355C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.*258C>G (n.*258C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) | |
| 7 | g.151572706G>T | CA370072198 | PRKAG2 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.69C>A n.352C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.503C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.1124C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.152C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.777C>A (n.777C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.742C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.355C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) | |
| 7 | g.151572707T>A | CA458670197 | PRKAG2 | c.282A>T (p.Val94=) c.1005A>T (p.Val335=) c.1008A>T (p.Val336=) c.285A>T (p.Val95=) c.68A>T n.351A>T c.633A>T (p.Val211=) n.502A>T c.225A>T (p.Val75=) n.1123A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.151A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.876A>T (p.Val292=) c.776A>T (n.776A>T) c.873A>T (p.Val291=) n.741A>T c.60A>T (p.Val20=) n.354A>T c.636A>T (p.Val212=) c.*257A>T (n.*257A>T) c.996A>T (p.Val332=) c.993A>T (p.Val331=) c.261A>T (p.Val87=) | |
| 7 | g.151572707T>C | CA458670199 | PRKAG2 | c.282A>G (p.Val94=) c.1005A>G (p.Val335=) c.1008A>G (p.Val336=) c.285A>G (p.Val95=) c.68A>G n.351A>G c.633A>G (p.Val211=) n.502A>G c.225A>G (p.Val75=) n.1123A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.151A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.876A>G (p.Val292=) c.776A>G (n.776A>G) c.873A>G (p.Val291=) n.741A>G c.60A>G (p.Val20=) n.354A>G c.636A>G (p.Val212=) c.*257A>G (n.*257A>G) c.996A>G (p.Val332=) c.993A>G (p.Val331=) c.261A>G (p.Val87=) | |
| 7 | g.151572707T>G | CA458670198 | PRKAG2 | c.282A>C (p.Val94=) c.1005A>C (p.Val335=) c.1008A>C (p.Val336=) c.285A>C (p.Val95=) c.68A>C n.351A>C c.633A>C (p.Val211=) n.502A>C c.225A>C (p.Val75=) n.1123A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.151A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.876A>C (p.Val292=) c.776A>C (n.776A>C) c.873A>C (p.Val291=) n.741A>C c.60A>C (p.Val20=) n.354A>C c.636A>C (p.Val212=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.996A>C (p.Val332=) c.993A>C (p.Val331=) c.261A>C (p.Val87=) | |
| 7 | g.151572708A>C | CA370072201 | PRKAG2 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.67T>G n.350T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.501T>G c.224T>G (p.Val75Gly) n.1122T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.150T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.775T>G (n.775T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) n.740T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.353T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) | |
| 7 | g.151572708A>G | CA370072200 | PRKAG2 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.67T>C n.350T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.501T>C c.224T>C (p.Val75Ala) n.1122T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.150T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.775T>C (n.775T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) n.740T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.353T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572708A>T | CA370072199 | PRKAG2 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.67T>A n.350T>A c.632T>A (p.Val211Glu) n.501T>A c.224T>A (p.Val75Glu) n.1122T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.150T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.775T>A (n.775T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) n.740T>A c.59T>A (p.Val20Glu) n.353T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.*256T>A (n.*256T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) | |
| 7 | g.151572709C>A | CA370072202 | PRKAG2 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.66G>T n.349G>T c.631G>T (p.Val211Leu) n.500G>T c.223G>T (p.Val75Leu) n.1121G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.149G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.774G>T (n.774G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) n.739G>T c.58G>T (p.Val20Leu) n.352G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572709C= | CA1752730207 | PRKAG2 | c.280G= (p.Val94=) c.1003G= (p.Val335=) c.1006G= (p.Val336=) c.283G= (p.Val95=) c.66G= n.349G= c.631G= (p.Val211=) n.500G= c.223G= (p.Val75=) n.1121G= c.*246G= (n.*246G=) n.149G= c.*325G= (n.*325G=) c.874G= (p.Val292=) c.774G= (n.774G=) c.871G= (p.Val291=) n.739G= c.58G= (p.Val20=) n.352G= c.634G= (p.Val212=) c.*255G= (n.*255G=) c.994G= (p.Val332=) c.991G= (p.Val331=) c.259G= (p.Val87=) | |
| 7 | g.151572709C>G | CA370072203 | PRKAG2 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.66G>C n.349G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.500G>C c.223G>C (p.Val75Leu) n.1121G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.149G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.774G>C (n.774G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) n.739G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.352G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) | |
| 7 | g.151572709C>T | CA013508 | PRKAG2 | c.280G>A (p.Val94Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.66G>A n.349G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.500G>A c.223G>A (p.Val75Ile) n.1121G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.149G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.874G>A (p.Val292Ile) c.774G>A (n.774G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) n.739G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.352G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.*255G>A (n.*255G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572710C>A | CA370072204 | PRKAG2 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.66-1G>T n.349-1G>T c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.500-1G>T c.223-1G>T (n.223-1G>T) n.1121-1G>T c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) n.149-1G>T c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.739-1G>T c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.352-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) | |
| 7 | g.151572710C>G | CA370072205 | PRKAG2 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.66-1G>C n.349-1G>C c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.500-1G>C c.223-1G>C (n.223-1G>C) n.1121-1G>C c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) n.149-1G>C c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.739-1G>C c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.352-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) | |
| 7 | g.151572710C>T | CA370072206 | PRKAG2 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.66-1G>A n.349-1G>A c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.500-1G>A c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.1121-1G>A c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) n.149-1G>A c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.739-1G>A c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.352-1G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572711T>A | CA370072207 | PRKAG2 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.66-2A>T n.349-2A>T c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.500-2A>T c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.1121-2A>T c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) n.149-2A>T c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.739-2A>T c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.352-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) | |
| 7 | g.151572711T>C | CA370072208 | PRKAG2 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.66-2A>G n.349-2A>G c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.500-2A>G c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.1121-2A>G c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) n.149-2A>G c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.739-2A>G c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.352-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572711T>G | CA370072209 | PRKAG2 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.66-2A>C n.349-2A>C c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.500-2A>C c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.1121-2A>C c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) n.149-2A>C c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.739-2A>C c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.352-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) | |
| 7 | g.151572712G>A | CA835269737 | PRKAG2 | c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.66-3C>T n.349-3C>T c.631-3C>T (n.631-3C>T) n.500-3C>T c.223-3C>T (n.223-3C>T) n.1121-3C>T c.*246-3C>T (n.*246-3C>T) n.149-3C>T c.*325-3C>T (n.*325-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.774-3C>T (n.774-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.739-3C>T c.58-3C>T (n.58-3C>T) n.352-3C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.*255-3C>T (n.*255-3C>T) c.994-3C>T (n.994-3C>T) c.991-3C>T (n.991-3C>T) c.259-3C>T (n.259-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572712G= | CA1752730216 | PRKAG2 | c.280-3C= (n.280-3C=) c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.1006-3C= (n.1006-3C=) c.283-3C= (n.283-3C=) c.66-3C= n.349-3C= c.631-3C= (n.631-3C=) n.500-3C= c.223-3C= (n.223-3C=) n.1121-3C= c.*246-3C= (n.*246-3C=) n.149-3C= c.*325-3C= (n.*325-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) c.774-3C= (n.774-3C=) c.871-3C= (n.871-3C=) n.739-3C= c.58-3C= (n.58-3C=) n.352-3C= c.634-3C= (n.634-3C=) c.*255-3C= (n.*255-3C=) c.994-3C= (n.994-3C=) c.991-3C= (n.991-3C=) c.259-3C= (n.259-3C=) | |
| 7 | g.151572712G>T | CA2685700584 | PRKAG2 | c.280-3C>A (n.280-3C>A) c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.1006-3C>A (n.1006-3C>A) c.283-3C>A (n.283-3C>A) c.66-3C>A n.349-3C>A c.631-3C>A (n.631-3C>A) n.500-3C>A c.223-3C>A (n.223-3C>A) n.1121-3C>A c.*246-3C>A (n.*246-3C>A) n.149-3C>A c.*325-3C>A (n.*325-3C>A) c.874-3C>A (n.874-3C>A) c.774-3C>A (n.774-3C>A) c.871-3C>A (n.871-3C>A) n.739-3C>A c.58-3C>A (n.58-3C>A) n.352-3C>A c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.*255-3C>A (n.*255-3C>A) c.994-3C>A (n.994-3C>A) c.991-3C>A (n.991-3C>A) c.259-3C>A (n.259-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572713C>A | CA053106 | PRKAG2 | c.280-4G>T (n.280-4G>T) c.1003-4G>T (n.1003-4G>T) c.1006-4G>T (n.1006-4G>T) c.283-4G>T (n.283-4G>T) c.66-4G>T n.349-4G>T c.631-4G>T (n.631-4G>T) n.500-4G>T c.223-4G>T (n.223-4G>T) n.1121-4G>T c.*246-4G>T (n.*246-4G>T) n.149-4G>T c.*325-4G>T (n.*325-4G>T) c.874-4G>T (n.874-4G>T) c.774-4G>T (n.774-4G>T) c.871-4G>T (n.871-4G>T) n.739-4G>T c.58-4G>T (n.58-4G>T) n.352-4G>T c.634-4G>T (n.634-4G>T) c.*255-4G>T (n.*255-4G>T) c.994-4G>T (n.994-4G>T) c.991-4G>T (n.991-4G>T) c.259-4G>T (n.259-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572713C= | CA1752730218 | PRKAG2 | c.280-4G= (n.280-4G=) c.1003-4G= (n.1003-4G=) c.1006-4G= (n.1006-4G=) c.283-4G= (n.283-4G=) c.66-4G= n.349-4G= c.631-4G= (n.631-4G=) n.500-4G= c.223-4G= (n.223-4G=) n.1121-4G= c.*246-4G= (n.*246-4G=) n.149-4G= c.*325-4G= (n.*325-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.774-4G= (n.774-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) n.739-4G= c.58-4G= (n.58-4G=) n.352-4G= c.634-4G= (n.634-4G=) c.*255-4G= (n.*255-4G=) c.994-4G= (n.994-4G=) c.991-4G= (n.991-4G=) c.259-4G= (n.259-4G=) | |
| 7 | g.151572713C>T | CA2739279312 | PRKAG2 | c.280-4G>A (n.280-4G>A) c.1003-4G>A (n.1003-4G>A) c.1006-4G>A (n.1006-4G>A) c.283-4G>A (n.283-4G>A) c.66-4G>A n.349-4G>A c.631-4G>A (n.631-4G>A) n.500-4G>A c.223-4G>A (n.223-4G>A) n.1121-4G>A c.*246-4G>A (n.*246-4G>A) n.149-4G>A c.*325-4G>A (n.*325-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.774-4G>A (n.774-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) n.739-4G>A c.58-4G>A (n.58-4G>A) n.352-4G>A c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.*255-4G>A (n.*255-4G>A) c.994-4G>A (n.994-4G>A) c.991-4G>A (n.991-4G>A) c.259-4G>A (n.259-4G>A) | ClinVar |
| 7 | g.151572714A= | CA1752730221 | PRKAG2 | c.280-5T= (n.280-5T=) c.1003-5T= (n.1003-5T=) c.1006-5T= (n.1006-5T=) c.283-5T= (n.283-5T=) c.66-5T= n.349-5T= c.631-5T= (n.631-5T=) n.500-5T= c.223-5T= (n.223-5T=) n.1121-5T= c.*246-5T= (n.*246-5T=) n.149-5T= c.*325-5T= (n.*325-5T=) c.874-5T= (n.874-5T=) c.774-5T= (n.774-5T=) c.871-5T= (n.871-5T=) n.739-5T= c.58-5T= (n.58-5T=) n.352-5T= c.634-5T= (n.634-5T=) c.*255-5T= (n.*255-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=) c.991-5T= (n.991-5T=) c.259-5T= (n.259-5T=) | |
| 7 | g.151572714A>T | CA1139660346 | PRKAG2 | c.280-5T>A (n.280-5T>A) c.1003-5T>A (n.1003-5T>A) c.1006-5T>A (n.1006-5T>A) c.283-5T>A (n.283-5T>A) c.66-5T>A n.349-5T>A c.631-5T>A (n.631-5T>A) n.500-5T>A c.223-5T>A (n.223-5T>A) n.1121-5T>A c.*246-5T>A (n.*246-5T>A) n.149-5T>A c.*325-5T>A (n.*325-5T>A) c.874-5T>A (n.874-5T>A) c.774-5T>A (n.774-5T>A) c.871-5T>A (n.871-5T>A) n.739-5T>A c.58-5T>A (n.58-5T>A) n.352-5T>A c.634-5T>A (n.634-5T>A) c.*255-5T>A (n.*255-5T>A) c.994-5T>A (n.994-5T>A) c.991-5T>A (n.991-5T>A) c.259-5T>A (n.259-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572715A>G | CA2685700585 | PRKAG2 | c.280-6T>C (n.280-6T>C) c.1003-6T>C (n.1003-6T>C) c.1006-6T>C (n.1006-6T>C) c.283-6T>C (n.283-6T>C) c.66-6T>C n.349-6T>C c.631-6T>C (n.631-6T>C) n.500-6T>C c.223-6T>C (n.223-6T>C) n.1121-6T>C c.*246-6T>C (n.*246-6T>C) n.149-6T>C c.*325-6T>C (n.*325-6T>C) c.874-6T>C (n.874-6T>C) c.774-6T>C (n.774-6T>C) c.871-6T>C (n.871-6T>C) n.739-6T>C c.58-6T>C (n.58-6T>C) n.352-6T>C c.634-6T>C (n.634-6T>C) c.*255-6T>C (n.*255-6T>C) c.994-6T>C (n.994-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) c.259-6T>C (n.259-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572717T>A | CA835269742 | PRKAG2 | c.280-8A>T (n.280-8A>T) c.1003-8A>T (n.1003-8A>T) c.1006-8A>T (n.1006-8A>T) c.283-8A>T (n.283-8A>T) c.66-8A>T n.349-8A>T c.631-8A>T (n.631-8A>T) n.500-8A>T c.223-8A>T (n.223-8A>T) n.1121-8A>T c.*246-8A>T (n.*246-8A>T) n.149-8A>T c.*325-8A>T (n.*325-8A>T) c.874-8A>T (n.874-8A>T) c.774-8A>T (n.774-8A>T) c.871-8A>T (n.871-8A>T) n.739-8A>T c.58-8A>T (n.58-8A>T) n.352-8A>T c.634-8A>T (n.634-8A>T) c.*255-8A>T (n.*255-8A>T) c.994-8A>T (n.994-8A>T) c.991-8A>T (n.991-8A>T) c.259-8A>T (n.259-8A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572717T>C | CA2685700586 | PRKAG2 | c.280-8A>G (n.280-8A>G) c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) c.1006-8A>G (n.1006-8A>G) c.283-8A>G (n.283-8A>G) c.66-8A>G n.349-8A>G c.631-8A>G (n.631-8A>G) n.500-8A>G c.223-8A>G (n.223-8A>G) n.1121-8A>G c.*246-8A>G (n.*246-8A>G) n.149-8A>G c.*325-8A>G (n.*325-8A>G) c.874-8A>G (n.874-8A>G) c.774-8A>G (n.774-8A>G) c.871-8A>G (n.871-8A>G) n.739-8A>G c.58-8A>G (n.58-8A>G) n.352-8A>G c.634-8A>G (n.634-8A>G) c.*255-8A>G (n.*255-8A>G) c.994-8A>G (n.994-8A>G) c.991-8A>G (n.991-8A>G) c.259-8A>G (n.259-8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572717T= | CA1752730226 | PRKAG2 | c.280-8A= (n.280-8A=) c.1003-8A= (n.1003-8A=) c.1006-8A= (n.1006-8A=) c.283-8A= (n.283-8A=) c.66-8A= n.349-8A= c.631-8A= (n.631-8A=) n.500-8A= c.223-8A= (n.223-8A=) n.1121-8A= c.*246-8A= (n.*246-8A=) n.149-8A= c.*325-8A= (n.*325-8A=) c.874-8A= (n.874-8A=) c.774-8A= (n.774-8A=) c.871-8A= (n.871-8A=) n.739-8A= c.58-8A= (n.58-8A=) n.352-8A= c.634-8A= (n.634-8A=) c.*255-8A= (n.*255-8A=) c.994-8A= (n.994-8A=) c.991-8A= (n.991-8A=) c.259-8A= (n.259-8A=) | |
| 7 | g.151572717_151572718delinsTA | CA1752730224 | PRKAG2 | c.280-9_280-8delinsTA (n.280-9_280-8delinsTA) c.1003-9_1003-8delinsTA (n.1003-9_1003-8delinsTA) c.1006-9_1006-8delinsTA (n.1006-9_1006-8delinsTA) c.283-9_283-8delinsTA (n.283-9_283-8delinsTA) c.66-9_66-8delinsTA n.349-9_349-8delinsTA c.631-9_631-8delinsTA (n.631-9_631-8delinsTA) n.500-9_500-8delinsTA c.223-9_223-8delinsTA (n.223-9_223-8delinsTA) n.1121-9_1121-8delinsTA c.*246-9_*246-8delinsTA (n.*246-9_*246-8delinsTA) n.149-9_149-8delinsTA c.*325-9_*325-8delinsTA (n.*325-9_*325-8delinsTA) c.874-9_874-8delinsTA (n.874-9_874-8delinsTA) c.774-9_774-8delinsTA (n.774-9_774-8delinsTA) c.871-9_871-8delinsTA (n.871-9_871-8delinsTA) n.739-9_739-8delinsTA c.58-9_58-8delinsTA (n.58-9_58-8delinsTA) n.352-9_352-8delinsTA c.634-9_634-8delinsTA (n.634-9_634-8delinsTA) c.*255-9_*255-8delinsTA (n.*255-9_*255-8delinsTA) c.994-9_994-8delinsTA (n.994-9_994-8delinsTA) c.991-9_991-8delinsTA (n.991-9_991-8delinsTA) c.259-9_259-8delinsTA (n.259-9_259-8delinsTA) | |
| 7 | g.151572718A= | CA1752730231 | PRKAG2 | c.280-9T= (n.280-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=) c.1006-9T= (n.1006-9T=) c.283-9T= (n.283-9T=) c.66-9T= n.349-9T= c.631-9T= (n.631-9T=) n.500-9T= c.223-9T= (n.223-9T=) n.1121-9T= c.*246-9T= (n.*246-9T=) n.149-9T= c.*325-9T= (n.*325-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.774-9T= (n.774-9T=) c.871-9T= (n.871-9T=) n.739-9T= c.58-9T= (n.58-9T=) n.352-9T= c.634-9T= (n.634-9T=) c.*255-9T= (n.*255-9T=) c.994-9T= (n.994-9T=) c.991-9T= (n.991-9T=) c.259-9T= (n.259-9T=) | |
| 7 | g.151572718A>G | CA913188227 | PRKAG2 | c.280-9T>C (n.280-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) c.1006-9T>C (n.1006-9T>C) c.283-9T>C (n.283-9T>C) c.66-9T>C n.349-9T>C c.631-9T>C (n.631-9T>C) n.500-9T>C c.223-9T>C (n.223-9T>C) n.1121-9T>C c.*246-9T>C (n.*246-9T>C) n.149-9T>C c.*325-9T>C (n.*325-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.774-9T>C (n.774-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) n.739-9T>C c.58-9T>C (n.58-9T>C) n.352-9T>C c.634-9T>C (n.634-9T>C) c.*255-9T>C (n.*255-9T>C) c.994-9T>C (n.994-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) c.259-9T>C (n.259-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572724dup | CA4577217 | PRKAG2 | c.280-9dup (n.280-9dup) c.1003-9dup (n.1003-9dup) c.1006-9dup (n.1006-9dup) c.283-9dup (n.283-9dup) c.66-9dup n.349-9dup c.631-9dup (n.631-9dup) n.500-9dup c.223-9dup (n.223-9dup) n.1121-9dup c.*246-9dup (n.*246-9dup) n.149-9dup c.*325-9dup (n.*325-9dup) c.874-9dup (n.874-9dup) c.774-9dup (n.774-9dup) c.871-9dup (n.871-9dup) n.739-9dup c.58-9dup (n.58-9dup) n.352-9dup c.634-9dup (n.634-9dup) c.*255-9dup (n.*255-9dup) c.994-9dup (n.994-9dup) c.991-9dup (n.991-9dup) c.259-9dup (n.259-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572720_151572724dup | CA2580077695 | PRKAG2 | c.280-13_280-9dup (n.280-13_280-9dup) c.1003-13_1003-9dup (n.1003-13_1003-9dup) c.1006-13_1006-9dup (n.1006-13_1006-9dup) c.283-13_283-9dup (n.283-13_283-9dup) c.66-13_66-9dup n.349-13_349-9dup c.631-13_631-9dup (n.631-13_631-9dup) n.500-13_500-9dup c.223-13_223-9dup (n.223-13_223-9dup) n.1121-13_1121-9dup c.*246-13_*246-9dup (n.*246-13_*246-9dup) n.149-13_149-9dup c.*325-13_*325-9dup (n.*325-13_*325-9dup) c.874-13_874-9dup (n.874-13_874-9dup) c.774-13_774-9dup (n.774-13_774-9dup) c.871-13_871-9dup (n.871-13_871-9dup) n.739-13_739-9dup c.58-13_58-9dup (n.58-13_58-9dup) n.352-13_352-9dup c.634-13_634-9dup (n.634-13_634-9dup) c.*255-13_*255-9dup (n.*255-13_*255-9dup) c.994-13_994-9dup (n.994-13_994-9dup) c.991-13_991-9dup (n.991-13_991-9dup) c.259-13_259-9dup (n.259-13_259-9dup) | ClinVar |
| 7 | g.151572724del | CA370072210 | PRKAG2 | c.280-9del (n.280-9del) c.1003-9del (n.1003-9del) c.1006-9del (n.1006-9del) c.283-9del (n.283-9del) c.66-9del n.349-9del c.631-9del (n.631-9del) n.500-9del c.223-9del (n.223-9del) n.1121-9del c.*246-9del (n.*246-9del) n.149-9del c.*325-9del (n.*325-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.774-9del (n.774-9del) c.871-9del (n.871-9del) n.739-9del c.58-9del (n.58-9del) n.352-9del c.634-9del (n.634-9del) c.*255-9del (n.*255-9del) c.994-9del (n.994-9del) c.991-9del (n.991-9del) c.259-9del (n.259-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572723_151572724del | CA2685700587 | PRKAG2 | c.280-10_280-9del (n.280-10_280-9del) c.1003-10_1003-9del (n.1003-10_1003-9del) c.1006-10_1006-9del (n.1006-10_1006-9del) c.283-10_283-9del (n.283-10_283-9del) c.66-10_66-9del n.349-10_349-9del c.631-10_631-9del (n.631-10_631-9del) n.500-10_500-9del c.223-10_223-9del (n.223-10_223-9del) n.1121-10_1121-9del c.*246-10_*246-9del (n.*246-10_*246-9del) n.149-10_149-9del c.*325-10_*325-9del (n.*325-10_*325-9del) c.874-10_874-9del (n.874-10_874-9del) c.774-10_774-9del (n.774-10_774-9del) c.871-10_871-9del (n.871-10_871-9del) n.739-10_739-9del c.58-10_58-9del (n.58-10_58-9del) n.352-10_352-9del c.634-10_634-9del (n.634-10_634-9del) c.*255-10_*255-9del (n.*255-10_*255-9del) c.994-10_994-9del (n.994-10_994-9del) c.991-10_991-9del (n.991-10_991-9del) c.259-10_259-9del (n.259-10_259-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572719A>C | CA2778444230 | PRKAG2 | c.280-10T>G (n.280-10T>G) c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) c.1006-10T>G (n.1006-10T>G) c.283-10T>G (n.283-10T>G) c.66-10T>G n.349-10T>G c.631-10T>G (n.631-10T>G) n.500-10T>G c.223-10T>G (n.223-10T>G) n.1121-10T>G c.*246-10T>G (n.*246-10T>G) n.149-10T>G c.*325-10T>G (n.*325-10T>G) c.874-10T>G (n.874-10T>G) c.774-10T>G (n.774-10T>G) c.871-10T>G (n.871-10T>G) n.739-10T>G c.58-10T>G (n.58-10T>G) n.352-10T>G c.634-10T>G (n.634-10T>G) c.*255-10T>G (n.*255-10T>G) c.994-10T>G (n.994-10T>G) c.991-10T>G (n.991-10T>G) c.259-10T>G (n.259-10T>G) | |
| 7 | g.151572719A>G | CA2685700588 | PRKAG2 | c.280-10T>C (n.280-10T>C) c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) c.1006-10T>C (n.1006-10T>C) c.283-10T>C (n.283-10T>C) c.66-10T>C n.349-10T>C c.631-10T>C (n.631-10T>C) n.500-10T>C c.223-10T>C (n.223-10T>C) n.1121-10T>C c.*246-10T>C (n.*246-10T>C) n.149-10T>C c.*325-10T>C (n.*325-10T>C) c.874-10T>C (n.874-10T>C) c.774-10T>C (n.774-10T>C) c.871-10T>C (n.871-10T>C) n.739-10T>C c.58-10T>C (n.58-10T>C) n.352-10T>C c.634-10T>C (n.634-10T>C) c.*255-10T>C (n.*255-10T>C) c.994-10T>C (n.994-10T>C) c.991-10T>C (n.991-10T>C) c.259-10T>C (n.259-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572720A= | CA1752730234 | PRKAG2 | c.280-11T= (n.280-11T=) c.1003-11T= (n.1003-11T=) c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.283-11T= (n.283-11T=) c.66-11T= n.349-11T= c.631-11T= (n.631-11T=) n.500-11T= c.223-11T= (n.223-11T=) n.1121-11T= c.*246-11T= (n.*246-11T=) n.149-11T= c.*325-11T= (n.*325-11T=) c.874-11T= (n.874-11T=) c.774-11T= (n.774-11T=) c.871-11T= (n.871-11T=) n.739-11T= c.58-11T= (n.58-11T=) n.352-11T= c.634-11T= (n.634-11T=) c.*255-11T= (n.*255-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=) c.991-11T= (n.991-11T=) c.259-11T= (n.259-11T=) | |
| 7 | g.151572720A>G | CA578732902 | PRKAG2 | c.280-11T>C (n.280-11T>C) c.1003-11T>C (n.1003-11T>C) c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.283-11T>C (n.283-11T>C) c.66-11T>C n.349-11T>C c.631-11T>C (n.631-11T>C) n.500-11T>C c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.1121-11T>C c.*246-11T>C (n.*246-11T>C) n.149-11T>C c.*325-11T>C (n.*325-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) c.774-11T>C (n.774-11T>C) c.871-11T>C (n.871-11T>C) n.739-11T>C c.58-11T>C (n.58-11T>C) n.352-11T>C c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.*255-11T>C (n.*255-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) c.259-11T>C (n.259-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572720_151572721insT | CA2685700589 | PRKAG2 | c.280-12_280-11insA (n.280-12_280-11insA) c.1003-12_1003-11insA (n.1003-12_1003-11insA) c.1006-12_1006-11insA (n.1006-12_1006-11insA) c.283-12_283-11insA (n.283-12_283-11insA) c.66-12_66-11insA n.349-12_349-11insA c.631-12_631-11insA (n.631-12_631-11insA) n.500-12_500-11insA c.223-12_223-11insA (n.223-12_223-11insA) n.1121-12_1121-11insA c.*246-12_*246-11insA (n.*246-12_*246-11insA) n.149-12_149-11insA c.*325-12_*325-11insA (n.*325-12_*325-11insA) c.874-12_874-11insA (n.874-12_874-11insA) c.774-12_774-11insA (n.774-12_774-11insA) c.871-12_871-11insA (n.871-12_871-11insA) n.739-12_739-11insA c.58-12_58-11insA (n.58-12_58-11insA) n.352-12_352-11insA c.634-12_634-11insA (n.634-12_634-11insA) c.*255-12_*255-11insA (n.*255-12_*255-11insA) c.994-12_994-11insA (n.994-12_994-11insA) c.991-12_991-11insA (n.991-12_991-11insA) c.259-12_259-11insA (n.259-12_259-11insA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572721A= | CA1752730238 | PRKAG2 | c.280-12T= (n.280-12T=) c.1003-12T= (n.1003-12T=) c.1006-12T= (n.1006-12T=) c.283-12T= (n.283-12T=) c.66-12T= n.349-12T= c.631-12T= (n.631-12T=) n.500-12T= c.223-12T= (n.223-12T=) n.1121-12T= c.*246-12T= (n.*246-12T=) n.149-12T= c.*325-12T= (n.*325-12T=) c.874-12T= (n.874-12T=) c.774-12T= (n.774-12T=) c.871-12T= (n.871-12T=) n.739-12T= c.58-12T= (n.58-12T=) n.352-12T= c.634-12T= (n.634-12T=) c.*255-12T= (n.*255-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.991-12T= (n.991-12T=) c.259-12T= (n.259-12T=) | |
| 7 | g.151572721A>C | CA2685700590 | PRKAG2 | c.280-12T>G (n.280-12T>G) c.1003-12T>G (n.1003-12T>G) c.1006-12T>G (n.1006-12T>G) c.283-12T>G (n.283-12T>G) c.66-12T>G n.349-12T>G c.631-12T>G (n.631-12T>G) n.500-12T>G c.223-12T>G (n.223-12T>G) n.1121-12T>G c.*246-12T>G (n.*246-12T>G) n.149-12T>G c.*325-12T>G (n.*325-12T>G) c.874-12T>G (n.874-12T>G) c.774-12T>G (n.774-12T>G) c.871-12T>G (n.871-12T>G) n.739-12T>G c.58-12T>G (n.58-12T>G) n.352-12T>G c.634-12T>G (n.634-12T>G) c.*255-12T>G (n.*255-12T>G) c.994-12T>G (n.994-12T>G) c.991-12T>G (n.991-12T>G) c.259-12T>G (n.259-12T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572721A>T | CA053006 | PRKAG2 | c.280-12T>A (n.280-12T>A) c.1003-12T>A (n.1003-12T>A) c.1006-12T>A (n.1006-12T>A) c.283-12T>A (n.283-12T>A) c.66-12T>A n.349-12T>A c.631-12T>A (n.631-12T>A) n.500-12T>A c.223-12T>A (n.223-12T>A) n.1121-12T>A c.*246-12T>A (n.*246-12T>A) n.149-12T>A c.*325-12T>A (n.*325-12T>A) c.874-12T>A (n.874-12T>A) c.774-12T>A (n.774-12T>A) c.871-12T>A (n.871-12T>A) n.739-12T>A c.58-12T>A (n.58-12T>A) n.352-12T>A c.634-12T>A (n.634-12T>A) c.*255-12T>A (n.*255-12T>A) c.994-12T>A (n.994-12T>A) c.991-12T>A (n.991-12T>A) c.259-12T>A (n.259-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151572721_151572722insCCAAACACACCCAACAC | CA2778444231 | PRKAG2 | c.280-13_280-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.280-13_280-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1003-13_1003-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1003-13_1003-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1006-13_1006-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1006-13_1006-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.283-13_283-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.283-13_283-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.66-13_66-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.349-13_349-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.631-13_631-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.631-13_631-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.500-13_500-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.223-13_223-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.223-13_223-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1121-13_1121-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*246-13_*246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*246-13_*246-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.149-13_149-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*325-13_*325-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*325-13_*325-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.874-13_874-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.874-13_874-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.774-13_774-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.774-13_774-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.871-13_871-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.871-13_871-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.739-13_739-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.58-13_58-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.58-13_58-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.352-13_352-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.634-13_634-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.634-13_634-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*255-13_*255-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*255-13_*255-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.994-13_994-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.994-13_994-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.991-13_991-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.991-13_991-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.259-13_259-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.259-13_259-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 7 | g.151572722_151572723insG | CA2685700591 | PRKAG2 | c.280-14_280-13insC (n.280-14_280-13insC) c.1003-14_1003-13insC (n.1003-14_1003-13insC) c.1006-14_1006-13insC (n.1006-14_1006-13insC) c.283-14_283-13insC (n.283-14_283-13insC) c.66-14_66-13insC n.349-14_349-13insC c.631-14_631-13insC (n.631-14_631-13insC) n.500-14_500-13insC c.223-14_223-13insC (n.223-14_223-13insC) n.1121-14_1121-13insC c.*246-14_*246-13insC (n.*246-14_*246-13insC) n.149-14_149-13insC c.*325-14_*325-13insC (n.*325-14_*325-13insC) c.874-14_874-13insC (n.874-14_874-13insC) c.774-14_774-13insC (n.774-14_774-13insC) c.871-14_871-13insC (n.871-14_871-13insC) n.739-14_739-13insC c.58-14_58-13insC (n.58-14_58-13insC) n.352-14_352-13insC c.634-14_634-13insC (n.634-14_634-13insC) c.*255-14_*255-13insC (n.*255-14_*255-13insC) c.994-14_994-13insC (n.994-14_994-13insC) c.991-14_991-13insC (n.991-14_991-13insC) c.259-14_259-13insC (n.259-14_259-13insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572723_151572724insCCAAACACACCCAACAC | CA2778444232 | PRKAG2 | c.280-15_280-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.280-15_280-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1003-15_1003-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1003-15_1003-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1006-15_1006-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1006-15_1006-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.283-15_283-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.283-15_283-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.66-15_66-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.349-15_349-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.631-15_631-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.631-15_631-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.500-15_500-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.223-15_223-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.223-15_223-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1121-15_1121-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*246-15_*246-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*246-15_*246-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.149-15_149-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*325-15_*325-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*325-15_*325-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.874-15_874-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.874-15_874-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.774-15_774-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.774-15_774-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.871-15_871-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.871-15_871-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.739-15_739-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.58-15_58-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.58-15_58-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.352-15_352-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.634-15_634-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.634-15_634-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*255-15_*255-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*255-15_*255-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.994-15_994-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.994-15_994-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.991-15_991-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.991-15_991-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.259-15_259-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.259-15_259-14insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 7 | g.151572725T>A | CA053017 | PRKAG2 | c.280-16A>T (n.280-16A>T) c.1003-16A>T (n.1003-16A>T) c.1006-16A>T (n.1006-16A>T) c.283-16A>T (n.283-16A>T) c.66-16A>T n.349-16A>T c.631-16A>T (n.631-16A>T) n.500-16A>T c.223-16A>T (n.223-16A>T) n.1121-16A>T c.*246-16A>T (n.*246-16A>T) n.149-16A>T c.*325-16A>T (n.*325-16A>T) c.874-16A>T (n.874-16A>T) c.774-16A>T (n.774-16A>T) c.871-16A>T (n.871-16A>T) n.739-16A>T c.58-16A>T (n.58-16A>T) n.352-16A>T c.634-16A>T (n.634-16A>T) c.*255-16A>T (n.*255-16A>T) c.994-16A>T (n.994-16A>T) c.991-16A>T (n.991-16A>T) c.259-16A>T (n.259-16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572725T>C | CA2579069223 | PRKAG2 | c.280-16A>G (n.280-16A>G) c.1003-16A>G (n.1003-16A>G) c.1006-16A>G (n.1006-16A>G) c.283-16A>G (n.283-16A>G) c.66-16A>G n.349-16A>G c.631-16A>G (n.631-16A>G) n.500-16A>G c.223-16A>G (n.223-16A>G) n.1121-16A>G c.*246-16A>G (n.*246-16A>G) n.149-16A>G c.*325-16A>G (n.*325-16A>G) c.874-16A>G (n.874-16A>G) c.774-16A>G (n.774-16A>G) c.871-16A>G (n.871-16A>G) n.739-16A>G c.58-16A>G (n.58-16A>G) n.352-16A>G c.634-16A>G (n.634-16A>G) c.*255-16A>G (n.*255-16A>G) c.994-16A>G (n.994-16A>G) c.991-16A>G (n.991-16A>G) c.259-16A>G (n.259-16A>G) | |
| 7 | g.151572725T= | CA1752730242 | PRKAG2 | c.280-16A= (n.280-16A=) c.1003-16A= (n.1003-16A=) c.1006-16A= (n.1006-16A=) c.283-16A= (n.283-16A=) c.66-16A= n.349-16A= c.631-16A= (n.631-16A=) n.500-16A= c.223-16A= (n.223-16A=) n.1121-16A= c.*246-16A= (n.*246-16A=) n.149-16A= c.*325-16A= (n.*325-16A=) c.874-16A= (n.874-16A=) c.774-16A= (n.774-16A=) c.871-16A= (n.871-16A=) n.739-16A= c.58-16A= (n.58-16A=) n.352-16A= c.634-16A= (n.634-16A=) c.*255-16A= (n.*255-16A=) c.994-16A= (n.994-16A=) c.991-16A= (n.991-16A=) c.259-16A= (n.259-16A=) | |
| 7 | g.151572727_151572729del | CA2579069222 | PRKAG2 | c.280-18_280-16del (n.280-18_280-16del) c.1003-18_1003-16del (n.1003-18_1003-16del) c.1006-18_1006-16del (n.1006-18_1006-16del) c.283-18_283-16del (n.283-18_283-16del) c.66-18_66-16del n.349-18_349-16del c.631-18_631-16del (n.631-18_631-16del) n.500-18_500-16del c.223-18_223-16del (n.223-18_223-16del) n.1121-18_1121-16del c.*246-18_*246-16del (n.*246-18_*246-16del) n.149-18_149-16del c.*325-18_*325-16del (n.*325-18_*325-16del) c.874-18_874-16del (n.874-18_874-16del) c.774-18_774-16del (n.774-18_774-16del) c.871-18_871-16del (n.871-18_871-16del) n.739-18_739-16del c.58-18_58-16del (n.58-18_58-16del) n.352-18_352-16del c.634-18_634-16del (n.634-18_634-16del) c.*255-18_*255-16del (n.*255-18_*255-16del) c.994-18_994-16del (n.994-18_994-16del) c.991-18_991-16del (n.991-18_991-16del) c.259-18_259-16del (n.259-18_259-16del) | |
| 7 | g.151572726T>C | CA2685700592 | PRKAG2 | c.280-17A>G (n.280-17A>G) c.1003-17A>G (n.1003-17A>G) c.1006-17A>G (n.1006-17A>G) c.283-17A>G (n.283-17A>G) c.66-17A>G n.349-17A>G c.631-17A>G (n.631-17A>G) n.500-17A>G c.223-17A>G (n.223-17A>G) n.1121-17A>G c.*246-17A>G (n.*246-17A>G) n.149-17A>G c.*325-17A>G (n.*325-17A>G) c.874-17A>G (n.874-17A>G) c.774-17A>G (n.774-17A>G) c.871-17A>G (n.871-17A>G) n.739-17A>G c.58-17A>G (n.58-17A>G) n.352-17A>G c.634-17A>G (n.634-17A>G) c.*255-17A>G (n.*255-17A>G) c.994-17A>G (n.994-17A>G) c.991-17A>G (n.991-17A>G) c.259-17A>G (n.259-17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572727C>A | CA2685700593 | PRKAG2 | c.280-18G>T (n.280-18G>T) c.1003-18G>T (n.1003-18G>T) c.1006-18G>T (n.1006-18G>T) c.283-18G>T (n.283-18G>T) c.66-18G>T n.349-18G>T c.631-18G>T (n.631-18G>T) n.500-18G>T c.223-18G>T (n.223-18G>T) n.1121-18G>T c.*246-18G>T (n.*246-18G>T) n.149-18G>T c.*325-18G>T (n.*325-18G>T) c.874-18G>T (n.874-18G>T) c.774-18G>T (n.774-18G>T) c.871-18G>T (n.871-18G>T) n.739-18G>T c.58-18G>T (n.58-18G>T) n.352-18G>T c.634-18G>T (n.634-18G>T) c.*255-18G>T (n.*255-18G>T) c.994-18G>T (n.994-18G>T) c.991-18G>T (n.991-18G>T) c.259-18G>T (n.259-18G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572727C>T | CA2579069224 | PRKAG2 | c.280-18G>A (n.280-18G>A) c.1003-18G>A (n.1003-18G>A) c.1006-18G>A (n.1006-18G>A) c.283-18G>A (n.283-18G>A) c.66-18G>A n.349-18G>A c.631-18G>A (n.631-18G>A) n.500-18G>A c.223-18G>A (n.223-18G>A) n.1121-18G>A c.*246-18G>A (n.*246-18G>A) n.149-18G>A c.*325-18G>A (n.*325-18G>A) c.874-18G>A (n.874-18G>A) c.774-18G>A (n.774-18G>A) c.871-18G>A (n.871-18G>A) n.739-18G>A c.58-18G>A (n.58-18G>A) n.352-18G>A c.634-18G>A (n.634-18G>A) c.*255-18G>A (n.*255-18G>A) c.994-18G>A (n.994-18G>A) c.991-18G>A (n.991-18G>A) c.259-18G>A (n.259-18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572728T>C | CA578732903 | PRKAG2 | c.280-19A>G (n.280-19A>G) c.1003-19A>G (n.1003-19A>G) c.1006-19A>G (n.1006-19A>G) c.283-19A>G (n.283-19A>G) c.66-19A>G n.349-19A>G c.631-19A>G (n.631-19A>G) n.500-19A>G c.223-19A>G (n.223-19A>G) n.1121-19A>G c.*246-19A>G (n.*246-19A>G) n.149-19A>G c.*325-19A>G (n.*325-19A>G) c.874-19A>G (n.874-19A>G) c.774-19A>G (n.774-19A>G) c.871-19A>G (n.871-19A>G) n.739-19A>G c.58-19A>G (n.58-19A>G) n.352-19A>G c.634-19A>G (n.634-19A>G) c.*255-19A>G (n.*255-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G) c.991-19A>G (n.991-19A>G) c.259-19A>G (n.259-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572728T= | CA1752730245 | PRKAG2 | c.280-19A= (n.280-19A=) c.1003-19A= (n.1003-19A=) c.1006-19A= (n.1006-19A=) c.283-19A= (n.283-19A=) c.66-19A= n.349-19A= c.631-19A= (n.631-19A=) n.500-19A= c.223-19A= (n.223-19A=) n.1121-19A= c.*246-19A= (n.*246-19A=) n.149-19A= c.*325-19A= (n.*325-19A=) c.874-19A= (n.874-19A=) c.774-19A= (n.774-19A=) c.871-19A= (n.871-19A=) n.739-19A= c.58-19A= (n.58-19A=) n.352-19A= c.634-19A= (n.634-19A=) c.*255-19A= (n.*255-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=) c.991-19A= (n.991-19A=) c.259-19A= (n.259-19A=) | |
| 7 | g.151572729T>C | CA2685700594 | PRKAG2 | c.280-20A>G (n.280-20A>G) c.1003-20A>G (n.1003-20A>G) c.1006-20A>G (n.1006-20A>G) c.283-20A>G (n.283-20A>G) c.66-20A>G n.349-20A>G c.631-20A>G (n.631-20A>G) n.500-20A>G c.223-20A>G (n.223-20A>G) n.1121-20A>G c.*246-20A>G (n.*246-20A>G) n.149-20A>G c.*325-20A>G (n.*325-20A>G) c.874-20A>G (n.874-20A>G) c.774-20A>G (n.774-20A>G) c.871-20A>G (n.871-20A>G) n.739-20A>G c.58-20A>G (n.58-20A>G) n.352-20A>G c.634-20A>G (n.634-20A>G) c.*255-20A>G (n.*255-20A>G) c.994-20A>G (n.994-20A>G) c.991-20A>G (n.991-20A>G) c.259-20A>G (n.259-20A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572731T>C | CA1752730249 | PRKAG2 | c.280-22A>G (n.280-22A>G) c.1003-22A>G (n.1003-22A>G) c.1006-22A>G (n.1006-22A>G) c.283-22A>G (n.283-22A>G) c.66-22A>G n.349-22A>G c.631-22A>G (n.631-22A>G) n.500-22A>G c.223-22A>G (n.223-22A>G) n.1121-22A>G c.*246-22A>G (n.*246-22A>G) n.149-22A>G c.*325-22A>G (n.*325-22A>G) c.874-22A>G (n.874-22A>G) c.774-22A>G (n.774-22A>G) c.871-22A>G (n.871-22A>G) n.739-22A>G c.58-22A>G (n.58-22A>G) n.352-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) c.*255-22A>G (n.*255-22A>G) c.994-22A>G (n.994-22A>G) c.991-22A>G (n.991-22A>G) c.259-22A>G (n.259-22A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151572731T= | CA1752730247 | PRKAG2 | c.280-22A= (n.280-22A=) c.1003-22A= (n.1003-22A=) c.1006-22A= (n.1006-22A=) c.283-22A= (n.283-22A=) c.66-22A= n.349-22A= c.631-22A= (n.631-22A=) n.500-22A= c.223-22A= (n.223-22A=) n.1121-22A= c.*246-22A= (n.*246-22A=) n.149-22A= c.*325-22A= (n.*325-22A=) c.874-22A= (n.874-22A=) c.774-22A= (n.774-22A=) c.871-22A= (n.871-22A=) n.739-22A= c.58-22A= (n.58-22A=) n.352-22A= c.634-22A= (n.634-22A=) c.*255-22A= (n.*255-22A=) c.994-22A= (n.994-22A=) c.991-22A= (n.991-22A=) c.259-22A= (n.259-22A=) | |
| 7 | g.151572733del | CA2579069225 | PRKAG2 | c.280-22del (n.280-22del) c.1003-22del (n.1003-22del) c.1006-22del (n.1006-22del) c.283-22del (n.283-22del) c.66-22del n.349-22del c.631-22del (n.631-22del) n.500-22del c.223-22del (n.223-22del) n.1121-22del c.*246-22del (n.*246-22del) n.149-22del c.*325-22del (n.*325-22del) c.874-22del (n.874-22del) c.774-22del (n.774-22del) c.871-22del (n.871-22del) n.739-22del c.58-22del (n.58-22del) n.352-22del c.634-22del (n.634-22del) c.*255-22del (n.*255-22del) c.994-22del (n.994-22del) c.991-22del (n.991-22del) c.259-22del (n.259-22del) | |
| 7 | g.151572732T>C | CA2685700595 | PRKAG2 | c.280-23A>G (n.280-23A>G) c.1003-23A>G (n.1003-23A>G) c.1006-23A>G (n.1006-23A>G) c.283-23A>G (n.283-23A>G) c.66-23A>G n.349-23A>G c.631-23A>G (n.631-23A>G) n.500-23A>G c.223-23A>G (n.223-23A>G) n.1121-23A>G c.*246-23A>G (n.*246-23A>G) n.149-23A>G c.*325-23A>G (n.*325-23A>G) c.874-23A>G (n.874-23A>G) c.774-23A>G (n.774-23A>G) c.871-23A>G (n.871-23A>G) n.739-23A>G c.58-23A>G (n.58-23A>G) n.352-23A>G c.634-23A>G (n.634-23A>G) c.*255-23A>G (n.*255-23A>G) c.994-23A>G (n.994-23A>G) c.991-23A>G (n.991-23A>G) c.259-23A>G (n.259-23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572735T>C | CA053022 | PRKAG2 | c.280-26A>G (n.280-26A>G) c.1003-26A>G (n.1003-26A>G) c.1006-26A>G (n.1006-26A>G) c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.66-26A>G n.349-26A>G c.631-26A>G (n.631-26A>G) n.500-26A>G c.223-26A>G (n.223-26A>G) n.1121-26A>G c.*246-26A>G (n.*246-26A>G) n.149-26A>G c.*325-26A>G (n.*325-26A>G) c.874-26A>G (n.874-26A>G) c.774-26A>G (n.774-26A>G) c.871-26A>G (n.871-26A>G) n.739-26A>G c.58-26A>G (n.58-26A>G) n.352-26A>G c.634-26A>G (n.634-26A>G) c.*255-26A>G (n.*255-26A>G) c.994-26A>G (n.994-26A>G) c.991-26A>G (n.991-26A>G) c.259-26A>G (n.259-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572735T= | CA1752730251 | PRKAG2 | c.280-26A= (n.280-26A=) c.1003-26A= (n.1003-26A=) c.1006-26A= (n.1006-26A=) c.283-26A= (n.283-26A=) c.66-26A= n.349-26A= c.631-26A= (n.631-26A=) n.500-26A= c.223-26A= (n.223-26A=) n.1121-26A= c.*246-26A= (n.*246-26A=) n.149-26A= c.*325-26A= (n.*325-26A=) c.874-26A= (n.874-26A=) c.774-26A= (n.774-26A=) c.871-26A= (n.871-26A=) n.739-26A= c.58-26A= (n.58-26A=) n.352-26A= c.634-26A= (n.634-26A=) c.*255-26A= (n.*255-26A=) c.994-26A= (n.994-26A=) c.991-26A= (n.991-26A=) c.259-26A= (n.259-26A=) | |
| 7 | g.151572736A>T | CA2685700596 | PRKAG2 | c.280-27T>A (n.280-27T>A) c.1003-27T>A (n.1003-27T>A) c.1006-27T>A (n.1006-27T>A) c.283-27T>A (n.283-27T>A) c.66-27T>A n.349-27T>A c.631-27T>A (n.631-27T>A) n.500-27T>A c.223-27T>A (n.223-27T>A) n.1121-27T>A c.*246-27T>A (n.*246-27T>A) n.149-27T>A c.*325-27T>A (n.*325-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.774-27T>A (n.774-27T>A) c.871-27T>A (n.871-27T>A) n.739-27T>A c.58-27T>A (n.58-27T>A) n.352-27T>A c.634-27T>A (n.634-27T>A) c.*255-27T>A (n.*255-27T>A) c.994-27T>A (n.994-27T>A) c.991-27T>A (n.991-27T>A) c.259-27T>A (n.259-27T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572737A>G | CA2685700597 | PRKAG2 | c.280-28T>C (n.280-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) c.1006-28T>C (n.1006-28T>C) c.283-28T>C (n.283-28T>C) c.66-28T>C n.349-28T>C c.631-28T>C (n.631-28T>C) n.500-28T>C c.223-28T>C (n.223-28T>C) n.1121-28T>C c.*246-28T>C (n.*246-28T>C) n.149-28T>C c.*325-28T>C (n.*325-28T>C) c.874-28T>C (n.874-28T>C) c.774-28T>C (n.774-28T>C) c.871-28T>C (n.871-28T>C) n.739-28T>C c.58-28T>C (n.58-28T>C) n.352-28T>C c.634-28T>C (n.634-28T>C) c.*255-28T>C (n.*255-28T>C) c.994-28T>C (n.994-28T>C) c.991-28T>C (n.991-28T>C) c.259-28T>C (n.259-28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572737_151572743delinsAATATAC | CA1752730254 | PRKAG2 | c.280-34_280-28delinsGTATATT (n.280-34_280-28delinsGTATATT) c.1003-34_1003-28delinsGTATATT (n.1003-34_1003-28delinsGTATATT) c.1006-34_1006-28delinsGTATATT (n.1006-34_1006-28delinsGTATATT) c.283-34_283-28delinsGTATATT (n.283-34_283-28delinsGTATATT) c.66-34_66-28delinsGTATATT n.349-34_349-28delinsGTATATT c.631-34_631-28delinsGTATATT (n.631-34_631-28delinsGTATATT) n.500-34_500-28delinsGTATATT c.223-34_223-28delinsGTATATT (n.223-34_223-28delinsGTATATT) n.1121-34_1121-28delinsGTATATT c.*246-34_*246-28delinsGTATATT (n.*246-34_*246-28delinsGTATATT) n.149-34_149-28delinsGTATATT c.*325-34_*325-28delinsGTATATT (n.*325-34_*325-28delinsGTATATT) c.874-34_874-28delinsGTATATT (n.874-34_874-28delinsGTATATT) c.774-34_774-28delinsGTATATT (n.774-34_774-28delinsGTATATT) c.871-34_871-28delinsGTATATT (n.871-34_871-28delinsGTATATT) n.739-34_739-28delinsGTATATT c.58-34_58-28delinsGTATATT (n.58-34_58-28delinsGTATATT) n.352-34_352-28delinsGTATATT c.634-34_634-28delinsGTATATT (n.634-34_634-28delinsGTATATT) c.*255-34_*255-28delinsGTATATT (n.*255-34_*255-28delinsGTATATT) c.994-34_994-28delinsGTATATT (n.994-34_994-28delinsGTATATT) c.991-34_991-28delinsGTATATT (n.991-34_991-28delinsGTATATT) c.259-34_259-28delinsGTATATT (n.259-34_259-28delinsGTATATT) | |
| 7 | g.151572738A= | CA1752730258 | PRKAG2 | c.280-29T= (n.280-29T=) c.1003-29T= (n.1003-29T=) c.1006-29T= (n.1006-29T=) c.283-29T= (n.283-29T=) c.66-29T= n.349-29T= c.631-29T= (n.631-29T=) n.500-29T= c.223-29T= (n.223-29T=) n.1121-29T= c.*246-29T= (n.*246-29T=) n.149-29T= c.*325-29T= (n.*325-29T=) c.874-29T= (n.874-29T=) c.774-29T= (n.774-29T=) c.871-29T= (n.871-29T=) n.739-29T= c.58-29T= (n.58-29T=) n.352-29T= c.634-29T= (n.634-29T=) c.*255-29T= (n.*255-29T=) c.994-29T= (n.994-29T=) c.991-29T= (n.991-29T=) c.259-29T= (n.259-29T=) | |
| 7 | g.151572738A>C | CA053037 | PRKAG2 | c.280-29T>G (n.280-29T>G) c.1003-29T>G (n.1003-29T>G) c.1006-29T>G (n.1006-29T>G) c.283-29T>G (n.283-29T>G) c.66-29T>G n.349-29T>G c.631-29T>G (n.631-29T>G) n.500-29T>G c.223-29T>G (n.223-29T>G) n.1121-29T>G c.*246-29T>G (n.*246-29T>G) n.149-29T>G c.*325-29T>G (n.*325-29T>G) c.874-29T>G (n.874-29T>G) c.774-29T>G (n.774-29T>G) c.871-29T>G (n.871-29T>G) n.739-29T>G c.58-29T>G (n.58-29T>G) n.352-29T>G c.634-29T>G (n.634-29T>G) c.*255-29T>G (n.*255-29T>G) c.994-29T>G (n.994-29T>G) c.991-29T>G (n.991-29T>G) c.259-29T>G (n.259-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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