Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.151572597del	CA1108746329	PRKAG2	c.325+70del (n.325+70del) c.1048+70del (n.1048+70del) c.1051+70del (n.1051+70del) c.328+70del (n.328+70del) c.111+70del n.464del c.676+70del (n.676+70del) n.545+70del c.268+70del (n.268+70del) n.1166+70del c.291+70del (n.291+70del) n.264del c.370+70del (n.370+70del) c.919+70del (n.919+70del) c.819+70del (n.819+70del) c.916+70del (n.916+70del) n.784+70del c.103+70del (n.103+70del) n.467del c.679+70del (n.679+70del) c.300+70del (n.300+70del) c.1039+70del (n.1039+70del) c.1036+70del (n.1036+70del) c.304+70del (n.304+70del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572597A>G	CA2685700550	PRKAG2	c.325+67T>C (n.325+67T>C) c.1048+67T>C (n.1048+67T>C) c.1051+67T>C (n.1051+67T>C) c.328+67T>C (n.328+67T>C) c.111+67T>C n.461T>C c.676+67T>C (n.676+67T>C) n.545+67T>C c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.1166+67T>C c.291+67T>C (n.291+67T>C) n.261T>C c.370+67T>C (n.370+67T>C) c.919+67T>C (n.919+67T>C) c.819+67T>C (n.819+67T>C) c.916+67T>C (n.916+67T>C) n.784+67T>C c.103+67T>C (n.103+67T>C) n.464T>C c.679+67T>C (n.679+67T>C) c.300+67T>C (n.300+67T>C) c.1039+67T>C (n.1039+67T>C) c.1036+67T>C (n.1036+67T>C) c.304+67T>C (n.304+67T>C)	gnomAD v4
7	g.151572598C>A	CA2685700551	PRKAG2	c.325+66G>T (n.325+66G>T) c.1048+66G>T (n.1048+66G>T) c.1051+66G>T (n.1051+66G>T) c.328+66G>T (n.328+66G>T) c.111+66G>T n.460G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) n.545+66G>T c.268+66G>T (n.268+66G>T) n.1166+66G>T c.291+66G>T (n.291+66G>T) n.260G>T c.370+66G>T (n.370+66G>T) c.919+66G>T (n.919+66G>T) c.819+66G>T (n.819+66G>T) c.916+66G>T (n.916+66G>T) n.784+66G>T c.103+66G>T (n.103+66G>T) n.463G>T c.679+66G>T (n.679+66G>T) c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.1039+66G>T (n.1039+66G>T) c.1036+66G>T (n.1036+66G>T) c.304+66G>T (n.304+66G>T)	gnomAD v4
7	g.151572598C>T	CA2685700552	PRKAG2	c.325+66G>A (n.325+66G>A) c.1048+66G>A (n.1048+66G>A) c.1051+66G>A (n.1051+66G>A) c.328+66G>A (n.328+66G>A) c.111+66G>A n.460G>A c.676+66G>A (n.676+66G>A) n.545+66G>A c.268+66G>A (n.268+66G>A) n.1166+66G>A c.291+66G>A (n.291+66G>A) n.260G>A c.370+66G>A (n.370+66G>A) c.919+66G>A (n.919+66G>A) c.819+66G>A (n.819+66G>A) c.916+66G>A (n.916+66G>A) n.784+66G>A c.103+66G>A (n.103+66G>A) n.463G>A c.679+66G>A (n.679+66G>A) c.300+66G>A (n.300+66G>A) c.1039+66G>A (n.1039+66G>A) c.1036+66G>A (n.1036+66G>A) c.304+66G>A (n.304+66G>A)	gnomAD v4
7	g.151572598_151572599delinsCA	CA1752730035	PRKAG2	c.325+65_325+66delinsTG (n.325+65_325+66delinsTG) c.1048+65_1048+66delinsTG (n.1048+65_1048+66delinsTG) c.1051+65_1051+66delinsTG (n.1051+65_1051+66delinsTG) c.328+65_328+66delinsTG (n.328+65_328+66delinsTG) c.111+65_111+66delinsTG n.459_460delinsTG c.676+65_676+66delinsTG (n.676+65_676+66delinsTG) n.545+65_545+66delinsTG c.268+65_268+66delinsTG (n.268+65_268+66delinsTG) n.1166+65_1166+66delinsTG c.291+65_291+66delinsTG (n.291+65_291+66delinsTG) n.259_260delinsTG c.370+65_370+66delinsTG (n.370+65_370+66delinsTG) c.919+65_919+66delinsTG (n.919+65_919+66delinsTG) c.819+65_819+66delinsTG (n.819+65_819+66delinsTG) c.916+65_916+66delinsTG (n.916+65_916+66delinsTG) n.784+65_784+66delinsTG c.103+65_103+66delinsTG (n.103+65_103+66delinsTG) n.462_463delinsTG c.679+65_679+66delinsTG (n.679+65_679+66delinsTG) c.300+65_300+66delinsTG (n.300+65_300+66delinsTG) c.1039+65_1039+66delinsTG (n.1039+65_1039+66delinsTG) c.1036+65_1036+66delinsTG (n.1036+65_1036+66delinsTG) c.304+65_304+66delinsTG (n.304+65_304+66delinsTG)
7	g.151572599del	CA835269588	PRKAG2	c.325+65del (n.325+65del) c.1048+65del (n.1048+65del) c.1051+65del (n.1051+65del) c.328+65del (n.328+65del) c.111+65del n.459del c.676+65del (n.676+65del) n.545+65del c.268+65del (n.268+65del) n.1166+65del c.291+65del (n.291+65del) n.259del c.370+65del (n.370+65del) c.919+65del (n.919+65del) c.819+65del (n.819+65del) c.916+65del (n.916+65del) n.784+65del c.103+65del (n.103+65del) n.462del c.679+65del (n.679+65del) c.300+65del (n.300+65del) c.1039+65del (n.1039+65del) c.1036+65del (n.1036+65del) c.304+65del (n.304+65del)	dbSNP
7	g.151572599A=	CA1752730037	PRKAG2	c.325+65T= (n.325+65T=) c.1048+65T= (n.1048+65T=) c.1051+65T= (n.1051+65T=) c.328+65T= (n.328+65T=) c.111+65T= n.459T= c.676+65T= (n.676+65T=) n.545+65T= c.268+65T= (n.268+65T=) n.1166+65T= c.291+65T= (n.291+65T=) n.259T= c.370+65T= (n.370+65T=) c.919+65T= (n.919+65T=) c.819+65T= (n.819+65T=) c.916+65T= (n.916+65T=) n.784+65T= c.103+65T= (n.103+65T=) n.462T= c.679+65T= (n.679+65T=) c.300+65T= (n.300+65T=) c.1039+65T= (n.1039+65T=) c.1036+65T= (n.1036+65T=) c.304+65T= (n.304+65T=)
7	g.151572599A>G	CA1752730038	PRKAG2	c.325+65T>C (n.325+65T>C) c.1048+65T>C (n.1048+65T>C) c.1051+65T>C (n.1051+65T>C) c.328+65T>C (n.328+65T>C) c.111+65T>C n.459T>C c.676+65T>C (n.676+65T>C) n.545+65T>C c.268+65T>C (n.268+65T>C) n.1166+65T>C c.291+65T>C (n.291+65T>C) n.259T>C c.370+65T>C (n.370+65T>C) c.919+65T>C (n.919+65T>C) c.819+65T>C (n.819+65T>C) c.916+65T>C (n.916+65T>C) n.784+65T>C c.103+65T>C (n.103+65T>C) n.462T>C c.679+65T>C (n.679+65T>C) c.300+65T>C (n.300+65T>C) c.1039+65T>C (n.1039+65T>C) c.1036+65T>C (n.1036+65T>C) c.304+65T>C (n.304+65T>C)	dbSNP
7	g.151572600T>C	CA2685700553	PRKAG2	c.325+64A>G (n.325+64A>G) c.1048+64A>G (n.1048+64A>G) c.1051+64A>G (n.1051+64A>G) c.328+64A>G (n.328+64A>G) c.111+64A>G n.458A>G c.676+64A>G (n.676+64A>G) n.545+64A>G c.268+64A>G (n.268+64A>G) n.1166+64A>G c.291+64A>G (n.291+64A>G) n.258A>G c.370+64A>G (n.370+64A>G) c.919+64A>G (n.919+64A>G) c.819+64A>G (n.819+64A>G) c.916+64A>G (n.916+64A>G) n.784+64A>G c.103+64A>G (n.103+64A>G) n.461A>G c.679+64A>G (n.679+64A>G) c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.1039+64A>G (n.1039+64A>G) c.1036+64A>G (n.1036+64A>G) c.304+64A>G (n.304+64A>G)	gnomAD v4
7	g.151572601A=	CA1752730040	PRKAG2	c.325+63T= (n.325+63T=) c.1048+63T= (n.1048+63T=) c.1051+63T= (n.1051+63T=) c.328+63T= (n.328+63T=) c.111+63T= n.457T= c.676+63T= (n.676+63T=) n.545+63T= c.268+63T= (n.268+63T=) n.1166+63T= c.291+63T= (n.291+63T=) n.257T= c.370+63T= (n.370+63T=) c.919+63T= (n.919+63T=) c.819+63T= (n.819+63T=) c.916+63T= (n.916+63T=) n.784+63T= c.103+63T= (n.103+63T=) n.460T= c.679+63T= (n.679+63T=) c.300+63T= (n.300+63T=) c.1039+63T= (n.1039+63T=) c.1036+63T= (n.1036+63T=) c.304+63T= (n.304+63T=)
7	g.151572601A>G	CA1752730041	PRKAG2	c.325+63T>C (n.325+63T>C) c.1048+63T>C (n.1048+63T>C) c.1051+63T>C (n.1051+63T>C) c.328+63T>C (n.328+63T>C) c.111+63T>C n.457T>C c.676+63T>C (n.676+63T>C) n.545+63T>C c.268+63T>C (n.268+63T>C) n.1166+63T>C c.291+63T>C (n.291+63T>C) n.257T>C c.370+63T>C (n.370+63T>C) c.919+63T>C (n.919+63T>C) c.819+63T>C (n.819+63T>C) c.916+63T>C (n.916+63T>C) n.784+63T>C c.103+63T>C (n.103+63T>C) n.460T>C c.679+63T>C (n.679+63T>C) c.300+63T>C (n.300+63T>C) c.1039+63T>C (n.1039+63T>C) c.1036+63T>C (n.1036+63T>C) c.304+63T>C (n.304+63T>C)	dbSNP
7	g.151572602C>A	CA2685700555	PRKAG2	c.325+62G>T (n.325+62G>T) c.1048+62G>T (n.1048+62G>T) c.1051+62G>T (n.1051+62G>T) c.328+62G>T (n.328+62G>T) c.111+62G>T n.456G>T c.676+62G>T (n.676+62G>T) n.545+62G>T c.268+62G>T (n.268+62G>T) n.1166+62G>T c.291+62G>T (n.291+62G>T) n.256G>T c.370+62G>T (n.370+62G>T) c.919+62G>T (n.919+62G>T) c.819+62G>T (n.819+62G>T) c.916+62G>T (n.916+62G>T) n.784+62G>T c.103+62G>T (n.103+62G>T) n.459G>T c.679+62G>T (n.679+62G>T) c.300+62G>T (n.300+62G>T) c.1039+62G>T (n.1039+62G>T) c.1036+62G>T (n.1036+62G>T) c.304+62G>T (n.304+62G>T)	gnomAD v4
7	g.151572602C>G	CA2685700554	PRKAG2	c.325+62G>C (n.325+62G>C) c.1048+62G>C (n.1048+62G>C) c.1051+62G>C (n.1051+62G>C) c.328+62G>C (n.328+62G>C) c.111+62G>C n.456G>C c.676+62G>C (n.676+62G>C) n.545+62G>C c.268+62G>C (n.268+62G>C) n.1166+62G>C c.291+62G>C (n.291+62G>C) n.256G>C c.370+62G>C (n.370+62G>C) c.919+62G>C (n.919+62G>C) c.819+62G>C (n.819+62G>C) c.916+62G>C (n.916+62G>C) n.784+62G>C c.103+62G>C (n.103+62G>C) n.459G>C c.679+62G>C (n.679+62G>C) c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.1039+62G>C (n.1039+62G>C) c.1036+62G>C (n.1036+62G>C) c.304+62G>C (n.304+62G>C)	gnomAD v4
7	g.151572607C>A	CA2685700556	PRKAG2	c.325+57G>T (n.325+57G>T) c.1048+57G>T (n.1048+57G>T) c.1051+57G>T (n.1051+57G>T) c.328+57G>T (n.328+57G>T) c.111+57G>T n.451G>T c.676+57G>T (n.676+57G>T) n.545+57G>T c.268+57G>T (n.268+57G>T) n.1166+57G>T c.291+57G>T (n.291+57G>T) n.251G>T c.370+57G>T (n.370+57G>T) c.919+57G>T (n.919+57G>T) c.819+57G>T (n.819+57G>T) c.916+57G>T (n.916+57G>T) n.784+57G>T c.103+57G>T (n.103+57G>T) n.454G>T c.679+57G>T (n.679+57G>T) c.300+57G>T (n.300+57G>T) c.1039+57G>T (n.1039+57G>T) c.1036+57G>T (n.1036+57G>T) c.304+57G>T (n.304+57G>T)	gnomAD v4
7	g.151572607C=	CA1752730043	PRKAG2	c.325+57G= (n.325+57G=) c.1048+57G= (n.1048+57G=) c.1051+57G= (n.1051+57G=) c.328+57G= (n.328+57G=) c.111+57G= n.451G= c.676+57G= (n.676+57G=) n.545+57G= c.268+57G= (n.268+57G=) n.1166+57G= c.291+57G= (n.291+57G=) n.251G= c.370+57G= (n.370+57G=) c.919+57G= (n.919+57G=) c.819+57G= (n.819+57G=) c.916+57G= (n.916+57G=) n.784+57G= c.103+57G= (n.103+57G=) n.454G= c.679+57G= (n.679+57G=) c.300+57G= (n.300+57G=) c.1039+57G= (n.1039+57G=) c.1036+57G= (n.1036+57G=) c.304+57G= (n.304+57G=)
7	g.151572608A>G	CA2685700557	PRKAG2	c.325+56T>C (n.325+56T>C) c.1048+56T>C (n.1048+56T>C) c.1051+56T>C (n.1051+56T>C) c.328+56T>C (n.328+56T>C) c.111+56T>C n.450T>C c.676+56T>C (n.676+56T>C) n.545+56T>C c.268+56T>C (n.268+56T>C) n.1166+56T>C c.291+56T>C (n.291+56T>C) n.250T>C c.370+56T>C (n.370+56T>C) c.919+56T>C (n.919+56T>C) c.819+56T>C (n.819+56T>C) c.916+56T>C (n.916+56T>C) n.784+56T>C c.103+56T>C (n.103+56T>C) n.453T>C c.679+56T>C (n.679+56T>C) c.300+56T>C (n.300+56T>C) c.1039+56T>C (n.1039+56T>C) c.1036+56T>C (n.1036+56T>C) c.304+56T>C (n.304+56T>C)	gnomAD v4
7	g.151572608dup	CA370072084	PRKAG2	c.325+56dup (n.325+56dup) c.1048+56dup (n.1048+56dup) c.1051+56dup (n.1051+56dup) c.328+56dup (n.328+56dup) c.111+56dup n.450dup c.676+56dup (n.676+56dup) n.545+56dup c.268+56dup (n.268+56dup) n.1166+56dup c.291+56dup (n.291+56dup) n.250dup c.370+56dup (n.370+56dup) c.919+56dup (n.919+56dup) c.819+56dup (n.819+56dup) c.916+56dup (n.916+56dup) n.784+56dup c.103+56dup (n.103+56dup) n.453dup c.679+56dup (n.679+56dup) c.300+56dup (n.300+56dup) c.1039+56dup (n.1039+56dup) c.1036+56dup (n.1036+56dup) c.304+56dup (n.304+56dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572609T>C	CA2685700558	PRKAG2	c.325+55A>G (n.325+55A>G) c.1048+55A>G (n.1048+55A>G) c.1051+55A>G (n.1051+55A>G) c.328+55A>G (n.328+55A>G) c.111+55A>G n.449A>G c.676+55A>G (n.676+55A>G) n.545+55A>G c.268+55A>G (n.268+55A>G) n.1166+55A>G c.291+55A>G (n.291+55A>G) n.249A>G c.370+55A>G (n.370+55A>G) c.919+55A>G (n.919+55A>G) c.819+55A>G (n.819+55A>G) c.916+55A>G (n.916+55A>G) n.784+55A>G c.103+55A>G (n.103+55A>G) n.452A>G c.679+55A>G (n.679+55A>G) c.300+55A>G (n.300+55A>G) c.1039+55A>G (n.1039+55A>G) c.1036+55A>G (n.1036+55A>G) c.304+55A>G (n.304+55A>G)	gnomAD v4
7	g.151572611C=	CA1752730046	PRKAG2	c.325+53G= (n.325+53G=) c.1048+53G= (n.1048+53G=) c.1051+53G= (n.1051+53G=) c.328+53G= (n.328+53G=) c.111+53G= n.447G= c.676+53G= (n.676+53G=) n.545+53G= c.268+53G= (n.268+53G=) n.1166+53G= c.291+53G= (n.291+53G=) n.247G= c.370+53G= (n.370+53G=) c.919+53G= (n.919+53G=) c.819+53G= (n.819+53G=) c.916+53G= (n.916+53G=) n.784+53G= c.103+53G= (n.103+53G=) n.450G= c.679+53G= (n.679+53G=) c.300+53G= (n.300+53G=) c.1039+53G= (n.1039+53G=) c.1036+53G= (n.1036+53G=) c.304+53G= (n.304+53G=)
7	g.151572611C>T	CA169167136	PRKAG2	c.325+53G>A (n.325+53G>A) c.1048+53G>A (n.1048+53G>A) c.1051+53G>A (n.1051+53G>A) c.328+53G>A (n.328+53G>A) c.111+53G>A n.447G>A c.676+53G>A (n.676+53G>A) n.545+53G>A c.268+53G>A (n.268+53G>A) n.1166+53G>A c.291+53G>A (n.291+53G>A) n.247G>A c.370+53G>A (n.370+53G>A) c.919+53G>A (n.919+53G>A) c.819+53G>A (n.819+53G>A) c.916+53G>A (n.916+53G>A) n.784+53G>A c.103+53G>A (n.103+53G>A) n.450G>A c.679+53G>A (n.679+53G>A) c.300+53G>A (n.300+53G>A) c.1039+53G>A (n.1039+53G>A) c.1036+53G>A (n.1036+53G>A) c.304+53G>A (n.304+53G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572612T>C	CA2685700559	PRKAG2	c.325+52A>G (n.325+52A>G) c.1048+52A>G (n.1048+52A>G) c.1051+52A>G (n.1051+52A>G) c.328+52A>G (n.328+52A>G) c.111+52A>G n.446A>G c.676+52A>G (n.676+52A>G) n.545+52A>G c.268+52A>G (n.268+52A>G) n.1166+52A>G c.291+52A>G (n.291+52A>G) n.246A>G c.370+52A>G (n.370+52A>G) c.919+52A>G (n.919+52A>G) c.819+52A>G (n.819+52A>G) c.916+52A>G (n.916+52A>G) n.784+52A>G c.103+52A>G (n.103+52A>G) n.449A>G c.679+52A>G (n.679+52A>G) c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.1039+52A>G (n.1039+52A>G) c.1036+52A>G (n.1036+52A>G) c.304+52A>G (n.304+52A>G)	gnomAD v4
7	g.151572613A>G	CA2685700560	PRKAG2	c.325+51T>C (n.325+51T>C) c.1048+51T>C (n.1048+51T>C) c.1051+51T>C (n.1051+51T>C) c.328+51T>C (n.328+51T>C) c.111+51T>C n.445T>C c.676+51T>C (n.676+51T>C) n.545+51T>C c.268+51T>C (n.268+51T>C) n.1166+51T>C c.291+51T>C (n.291+51T>C) n.245T>C c.370+51T>C (n.370+51T>C) c.919+51T>C (n.919+51T>C) c.819+51T>C (n.819+51T>C) c.916+51T>C (n.916+51T>C) n.784+51T>C c.103+51T>C (n.103+51T>C) n.448T>C c.679+51T>C (n.679+51T>C) c.300+51T>C (n.300+51T>C) c.1039+51T>C (n.1039+51T>C) c.1036+51T>C (n.1036+51T>C) c.304+51T>C (n.304+51T>C)	gnomAD v4
7	g.151572615del	CA2579069215	PRKAG2	c.325+51del (n.325+51del) c.1048+51del (n.1048+51del) c.1051+51del (n.1051+51del) c.328+51del (n.328+51del) c.111+51del n.445del c.676+51del (n.676+51del) n.545+51del c.268+51del (n.268+51del) n.1166+51del c.291+51del (n.291+51del) n.245del c.370+51del (n.370+51del) c.919+51del (n.919+51del) c.819+51del (n.819+51del) c.916+51del (n.916+51del) n.784+51del c.103+51del (n.103+51del) n.448del c.679+51del (n.679+51del) c.300+51del (n.300+51del) c.1039+51del (n.1039+51del) c.1036+51del (n.1036+51del) c.304+51del (n.304+51del)	gnomAD v4
7	g.151572616C>A	CA2685700561	PRKAG2	c.325+48G>T (n.325+48G>T) c.1048+48G>T (n.1048+48G>T) c.1051+48G>T (n.1051+48G>T) c.328+48G>T (n.328+48G>T) c.111+48G>T n.442G>T c.676+48G>T (n.676+48G>T) n.545+48G>T c.268+48G>T (n.268+48G>T) n.1166+48G>T c.291+48G>T (n.291+48G>T) n.242G>T c.370+48G>T (n.370+48G>T) c.919+48G>T (n.919+48G>T) c.819+48G>T (n.819+48G>T) c.916+48G>T (n.916+48G>T) n.784+48G>T c.103+48G>T (n.103+48G>T) n.445G>T c.679+48G>T (n.679+48G>T) c.300+48G>T (n.300+48G>T) c.1039+48G>T (n.1039+48G>T) c.1036+48G>T (n.1036+48G>T) c.304+48G>T (n.304+48G>T)	gnomAD v4
7	g.151572616C=	CA1752730050	PRKAG2	c.325+48G= (n.325+48G=) c.1048+48G= (n.1048+48G=) c.1051+48G= (n.1051+48G=) c.328+48G= (n.328+48G=) c.111+48G= n.442G= c.676+48G= (n.676+48G=) n.545+48G= c.268+48G= (n.268+48G=) n.1166+48G= c.291+48G= (n.291+48G=) n.242G= c.370+48G= (n.370+48G=) c.919+48G= (n.919+48G=) c.819+48G= (n.819+48G=) c.916+48G= (n.916+48G=) n.784+48G= c.103+48G= (n.103+48G=) n.445G= c.679+48G= (n.679+48G=) c.300+48G= (n.300+48G=) c.1039+48G= (n.1039+48G=) c.1036+48G= (n.1036+48G=) c.304+48G= (n.304+48G=)
7	g.151572616C>T	CA053277	PRKAG2	c.325+48G>A (n.325+48G>A) c.1048+48G>A (n.1048+48G>A) c.1051+48G>A (n.1051+48G>A) c.328+48G>A (n.328+48G>A) c.111+48G>A n.442G>A c.676+48G>A (n.676+48G>A) n.545+48G>A c.268+48G>A (n.268+48G>A) n.1166+48G>A c.291+48G>A (n.291+48G>A) n.242G>A c.370+48G>A (n.370+48G>A) c.919+48G>A (n.919+48G>A) c.819+48G>A (n.819+48G>A) c.916+48G>A (n.916+48G>A) n.784+48G>A c.103+48G>A (n.103+48G>A) n.445G>A c.679+48G>A (n.679+48G>A) c.300+48G>A (n.300+48G>A) c.1039+48G>A (n.1039+48G>A) c.1036+48G>A (n.1036+48G>A) c.304+48G>A (n.304+48G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572616_151572618delinsCAT	CA1752730052	PRKAG2	c.325+46_325+48delinsATG (n.325+46_325+48delinsATG) c.1048+46_1048+48delinsATG (n.1048+46_1048+48delinsATG) c.1051+46_1051+48delinsATG (n.1051+46_1051+48delinsATG) c.328+46_328+48delinsATG (n.328+46_328+48delinsATG) c.111+46_111+48delinsATG n.440_442delinsATG c.676+46_676+48delinsATG (n.676+46_676+48delinsATG) n.545+46_545+48delinsATG c.268+46_268+48delinsATG (n.268+46_268+48delinsATG) n.1166+46_1166+48delinsATG c.291+46_291+48delinsATG (n.291+46_291+48delinsATG) n.240_242delinsATG c.370+46_370+48delinsATG (n.370+46_370+48delinsATG) c.919+46_919+48delinsATG (n.919+46_919+48delinsATG) c.819+46_819+48delinsATG (n.819+46_819+48delinsATG) c.916+46_916+48delinsATG (n.916+46_916+48delinsATG) n.784+46_784+48delinsATG c.103+46_103+48delinsATG (n.103+46_103+48delinsATG) n.443_445delinsATG c.679+46_679+48delinsATG (n.679+46_679+48delinsATG) c.300+46_300+48delinsATG (n.300+46_300+48delinsATG) c.1039+46_1039+48delinsATG (n.1039+46_1039+48delinsATG) c.1036+46_1036+48delinsATG (n.1036+46_1036+48delinsATG) c.304+46_304+48delinsATG (n.304+46_304+48delinsATG)
7	g.151572617A=	CA1752730055	PRKAG2	c.325+47T= (n.325+47T=) c.1048+47T= (n.1048+47T=) c.1051+47T= (n.1051+47T=) c.328+47T= (n.328+47T=) c.111+47T= n.441T= c.676+47T= (n.676+47T=) n.545+47T= c.268+47T= (n.268+47T=) n.1166+47T= c.291+47T= (n.291+47T=) n.241T= c.370+47T= (n.370+47T=) c.919+47T= (n.919+47T=) c.819+47T= (n.819+47T=) c.916+47T= (n.916+47T=) n.784+47T= c.103+47T= (n.103+47T=) n.444T= c.679+47T= (n.679+47T=) c.300+47T= (n.300+47T=) c.1039+47T= (n.1039+47T=) c.1036+47T= (n.1036+47T=) c.304+47T= (n.304+47T=)
7	g.151572617A>G	CA578732897	PRKAG2	c.325+47T>C (n.325+47T>C) c.1048+47T>C (n.1048+47T>C) c.1051+47T>C (n.1051+47T>C) c.328+47T>C (n.328+47T>C) c.111+47T>C n.441T>C c.676+47T>C (n.676+47T>C) n.545+47T>C c.268+47T>C (n.268+47T>C) n.1166+47T>C c.291+47T>C (n.291+47T>C) n.241T>C c.370+47T>C (n.370+47T>C) c.919+47T>C (n.919+47T>C) c.819+47T>C (n.819+47T>C) c.916+47T>C (n.916+47T>C) n.784+47T>C c.103+47T>C (n.103+47T>C) n.444T>C c.679+47T>C (n.679+47T>C) c.300+47T>C (n.300+47T>C) c.1039+47T>C (n.1039+47T>C) c.1036+47T>C (n.1036+47T>C) c.304+47T>C (n.304+47T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572618_151572619del	CA1752730054	PRKAG2	c.325+46_325+47del (n.325+46_325+47del) c.1048+46_1048+47del (n.1048+46_1048+47del) c.1051+46_1051+47del (n.1051+46_1051+47del) c.328+46_328+47del (n.328+46_328+47del) c.111+46_111+47del n.440_441del c.676+46_676+47del (n.676+46_676+47del) n.545+46_545+47del c.268+46_268+47del (n.268+46_268+47del) n.1166+46_1166+47del c.291+46_291+47del (n.291+46_291+47del) n.240_241del c.370+46_370+47del (n.370+46_370+47del) c.919+46_919+47del (n.919+46_919+47del) c.819+46_819+47del (n.819+46_819+47del) c.916+46_916+47del (n.916+46_916+47del) n.784+46_784+47del c.103+46_103+47del (n.103+46_103+47del) n.443_444del c.679+46_679+47del (n.679+46_679+47del) c.300+46_300+47del (n.300+46_300+47del) c.1039+46_1039+47del (n.1039+46_1039+47del) c.1036+46_1036+47del (n.1036+46_1036+47del) c.304+46_304+47del (n.304+46_304+47del)	dbSNP
7	g.151572618T>C	CA2685700562	PRKAG2	c.325+46A>G (n.325+46A>G) c.1048+46A>G (n.1048+46A>G) c.1051+46A>G (n.1051+46A>G) c.328+46A>G (n.328+46A>G) c.111+46A>G n.440A>G c.676+46A>G (n.676+46A>G) n.545+46A>G c.268+46A>G (n.268+46A>G) n.1166+46A>G c.291+46A>G (n.291+46A>G) n.240A>G c.370+46A>G (n.370+46A>G) c.919+46A>G (n.919+46A>G) c.819+46A>G (n.819+46A>G) c.916+46A>G (n.916+46A>G) n.784+46A>G c.103+46A>G (n.103+46A>G) n.443A>G c.679+46A>G (n.679+46A>G) c.300+46A>G (n.300+46A>G) c.1039+46A>G (n.1039+46A>G) c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.304+46A>G (n.304+46A>G)	gnomAD v4
7	g.151572618T=	CA1752730058	PRKAG2	c.325+46A= (n.325+46A=) c.1048+46A= (n.1048+46A=) c.1051+46A= (n.1051+46A=) c.328+46A= (n.328+46A=) c.111+46A= n.440A= c.676+46A= (n.676+46A=) n.545+46A= c.268+46A= (n.268+46A=) n.1166+46A= c.291+46A= (n.291+46A=) n.240A= c.370+46A= (n.370+46A=) c.919+46A= (n.919+46A=) c.819+46A= (n.819+46A=) c.916+46A= (n.916+46A=) n.784+46A= c.103+46A= (n.103+46A=) n.443A= c.679+46A= (n.679+46A=) c.300+46A= (n.300+46A=) c.1039+46A= (n.1039+46A=) c.1036+46A= (n.1036+46A=) c.304+46A= (n.304+46A=)
7	g.151572619A>G	CA2685700563	PRKAG2	c.325+45T>C (n.325+45T>C) c.1048+45T>C (n.1048+45T>C) c.1051+45T>C (n.1051+45T>C) c.328+45T>C (n.328+45T>C) c.111+45T>C n.439T>C c.676+45T>C (n.676+45T>C) n.545+45T>C c.268+45T>C (n.268+45T>C) n.1166+45T>C c.291+45T>C (n.291+45T>C) n.239T>C c.370+45T>C (n.370+45T>C) c.919+45T>C (n.919+45T>C) c.819+45T>C (n.819+45T>C) c.916+45T>C (n.916+45T>C) n.784+45T>C c.103+45T>C (n.103+45T>C) n.442T>C c.679+45T>C (n.679+45T>C) c.300+45T>C (n.300+45T>C) c.1039+45T>C (n.1039+45T>C) c.1036+45T>C (n.1036+45T>C) c.304+45T>C (n.304+45T>C)	gnomAD v4
7	g.151572619_151572620insCTAA	CA053274	PRKAG2	c.325+45_325+46insTAGT (n.325+45_325+46insTAGT) c.1048+45_1048+46insTAGT (n.1048+45_1048+46insTAGT) c.1051+45_1051+46insTAGT (n.1051+45_1051+46insTAGT) c.328+45_328+46insTAGT (n.328+45_328+46insTAGT) c.111+45_111+46insTAGT n.439_440insTAGT c.676+45_676+46insTAGT (n.676+45_676+46insTAGT) n.545+45_545+46insTAGT c.268+45_268+46insTAGT (n.268+45_268+46insTAGT) n.1166+45_1166+46insTAGT c.291+45_291+46insTAGT (n.291+45_291+46insTAGT) n.239_240insTAGT c.370+45_370+46insTAGT (n.370+45_370+46insTAGT) c.919+45_919+46insTAGT (n.919+45_919+46insTAGT) c.819+45_819+46insTAGT (n.819+45_819+46insTAGT) c.916+45_916+46insTAGT (n.916+45_916+46insTAGT) n.784+45_784+46insTAGT c.103+45_103+46insTAGT (n.103+45_103+46insTAGT) n.442_443insTAGT c.679+45_679+46insTAGT (n.679+45_679+46insTAGT) c.300+45_300+46insTAGT (n.300+45_300+46insTAGT) c.1039+45_1039+46insTAGT (n.1039+45_1039+46insTAGT) c.1036+45_1036+46insTAGT (n.1036+45_1036+46insTAGT) c.304+45_304+46insTAGT (n.304+45_304+46insTAGT)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.151572620G>A	CA2685700565	PRKAG2	c.325+44C>T (n.325+44C>T) c.1048+44C>T (n.1048+44C>T) c.1051+44C>T (n.1051+44C>T) c.328+44C>T (n.328+44C>T) c.111+44C>T n.438C>T c.676+44C>T (n.676+44C>T) n.545+44C>T c.268+44C>T (n.268+44C>T) n.1166+44C>T c.291+44C>T (n.291+44C>T) n.238C>T c.370+44C>T (n.370+44C>T) c.919+44C>T (n.919+44C>T) c.819+44C>T (n.819+44C>T) c.916+44C>T (n.916+44C>T) n.784+44C>T c.103+44C>T (n.103+44C>T) n.441C>T c.679+44C>T (n.679+44C>T) c.300+44C>T (n.300+44C>T) c.1039+44C>T (n.1039+44C>T) c.1036+44C>T (n.1036+44C>T) c.304+44C>T (n.304+44C>T)	gnomAD v4
7	g.151572620G>T	CA2685700564	PRKAG2	c.325+44C>A (n.325+44C>A) c.1048+44C>A (n.1048+44C>A) c.1051+44C>A (n.1051+44C>A) c.328+44C>A (n.328+44C>A) c.111+44C>A n.438C>A c.676+44C>A (n.676+44C>A) n.545+44C>A c.268+44C>A (n.268+44C>A) n.1166+44C>A c.291+44C>A (n.291+44C>A) n.238C>A c.370+44C>A (n.370+44C>A) c.919+44C>A (n.919+44C>A) c.819+44C>A (n.819+44C>A) c.916+44C>A (n.916+44C>A) n.784+44C>A c.103+44C>A (n.103+44C>A) n.441C>A c.679+44C>A (n.679+44C>A) c.300+44C>A (n.300+44C>A) c.1039+44C>A (n.1039+44C>A) c.1036+44C>A (n.1036+44C>A) c.304+44C>A (n.304+44C>A)	gnomAD v4
7	g.151572621C>A	CA2685700566	PRKAG2	c.325+43G>T (n.325+43G>T) c.1048+43G>T (n.1048+43G>T) c.1051+43G>T (n.1051+43G>T) c.328+43G>T (n.328+43G>T) c.111+43G>T n.437G>T c.676+43G>T (n.676+43G>T) n.545+43G>T c.268+43G>T (n.268+43G>T) n.1166+43G>T c.291+43G>T (n.291+43G>T) n.237G>T c.370+43G>T (n.370+43G>T) c.919+43G>T (n.919+43G>T) c.819+43G>T (n.819+43G>T) c.916+43G>T (n.916+43G>T) n.784+43G>T c.103+43G>T (n.103+43G>T) n.440G>T c.679+43G>T (n.679+43G>T) c.300+43G>T (n.300+43G>T) c.1039+43G>T (n.1039+43G>T) c.1036+43G>T (n.1036+43G>T) c.304+43G>T (n.304+43G>T)	gnomAD v4
7	g.151572621C>T	CA2685700567	PRKAG2	c.325+43G>A (n.325+43G>A) c.1048+43G>A (n.1048+43G>A) c.1051+43G>A (n.1051+43G>A) c.328+43G>A (n.328+43G>A) c.111+43G>A n.437G>A c.676+43G>A (n.676+43G>A) n.545+43G>A c.268+43G>A (n.268+43G>A) n.1166+43G>A c.291+43G>A (n.291+43G>A) n.237G>A c.370+43G>A (n.370+43G>A) c.919+43G>A (n.919+43G>A) c.819+43G>A (n.819+43G>A) c.916+43G>A (n.916+43G>A) n.784+43G>A c.103+43G>A (n.103+43G>A) n.440G>A c.679+43G>A (n.679+43G>A) c.300+43G>A (n.300+43G>A) c.1039+43G>A (n.1039+43G>A) c.1036+43G>A (n.1036+43G>A) c.304+43G>A (n.304+43G>A)	gnomAD v4
7	g.151572622T>C	CA2685700568	PRKAG2	c.325+42A>G (n.325+42A>G) c.1048+42A>G (n.1048+42A>G) c.1051+42A>G (n.1051+42A>G) c.328+42A>G (n.328+42A>G) c.111+42A>G n.436A>G c.676+42A>G (n.676+42A>G) n.545+42A>G c.268+42A>G (n.268+42A>G) n.1166+42A>G c.291+42A>G (n.291+42A>G) n.236A>G c.370+42A>G (n.370+42A>G) c.919+42A>G (n.919+42A>G) c.819+42A>G (n.819+42A>G) c.916+42A>G (n.916+42A>G) n.784+42A>G c.103+42A>G (n.103+42A>G) n.439A>G c.679+42A>G (n.679+42A>G) c.300+42A>G (n.300+42A>G) c.1039+42A>G (n.1039+42A>G) c.1036+42A>G (n.1036+42A>G) c.304+42A>G (n.304+42A>G)	gnomAD v4
7	g.151572623T>C	CA2685700569	PRKAG2	c.325+41A>G (n.325+41A>G) c.1048+41A>G (n.1048+41A>G) c.1051+41A>G (n.1051+41A>G) c.328+41A>G (n.328+41A>G) c.111+41A>G n.435A>G c.676+41A>G (n.676+41A>G) n.545+41A>G c.268+41A>G (n.268+41A>G) n.1166+41A>G c.291+41A>G (n.291+41A>G) n.235A>G c.370+41A>G (n.370+41A>G) c.919+41A>G (n.919+41A>G) c.819+41A>G (n.819+41A>G) c.916+41A>G (n.916+41A>G) n.784+41A>G c.103+41A>G (n.103+41A>G) n.438A>G c.679+41A>G (n.679+41A>G) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.1039+41A>G (n.1039+41A>G) c.1036+41A>G (n.1036+41A>G) c.304+41A>G (n.304+41A>G)	gnomAD v4
7	g.151572624T>C	CA1752730065	PRKAG2	c.325+40A>G (n.325+40A>G) c.1048+40A>G (n.1048+40A>G) c.1051+40A>G (n.1051+40A>G) c.328+40A>G (n.328+40A>G) c.111+40A>G n.434A>G c.676+40A>G (n.676+40A>G) n.545+40A>G c.268+40A>G (n.268+40A>G) n.1166+40A>G c.291+40A>G (n.291+40A>G) n.234A>G c.370+40A>G (n.370+40A>G) c.919+40A>G (n.919+40A>G) c.819+40A>G (n.819+40A>G) c.916+40A>G (n.916+40A>G) n.784+40A>G c.103+40A>G (n.103+40A>G) n.437A>G c.679+40A>G (n.679+40A>G) c.300+40A>G (n.300+40A>G) c.1039+40A>G (n.1039+40A>G) c.1036+40A>G (n.1036+40A>G) c.304+40A>G (n.304+40A>G)	dbSNP
7	g.151572624T=	CA1752730062	PRKAG2	c.325+40A= (n.325+40A=) c.1048+40A= (n.1048+40A=) c.1051+40A= (n.1051+40A=) c.328+40A= (n.328+40A=) c.111+40A= n.434A= c.676+40A= (n.676+40A=) n.545+40A= c.268+40A= (n.268+40A=) n.1166+40A= c.291+40A= (n.291+40A=) n.234A= c.370+40A= (n.370+40A=) c.919+40A= (n.919+40A=) c.819+40A= (n.819+40A=) c.916+40A= (n.916+40A=) n.784+40A= c.103+40A= (n.103+40A=) n.437A= c.679+40A= (n.679+40A=) c.300+40A= (n.300+40A=) c.1039+40A= (n.1039+40A=) c.1036+40A= (n.1036+40A=) c.304+40A= (n.304+40A=)
7	g.151572624_151572625delinsTC	CA1752730060	PRKAG2	c.325+39_325+40delinsGA (n.325+39_325+40delinsGA) c.1048+39_1048+40delinsGA (n.1048+39_1048+40delinsGA) c.1051+39_1051+40delinsGA (n.1051+39_1051+40delinsGA) c.328+39_328+40delinsGA (n.328+39_328+40delinsGA) c.111+39_111+40delinsGA n.433_434delinsGA c.676+39_676+40delinsGA (n.676+39_676+40delinsGA) n.545+39_545+40delinsGA c.268+39_268+40delinsGA (n.268+39_268+40delinsGA) n.1166+39_1166+40delinsGA c.291+39_291+40delinsGA (n.291+39_291+40delinsGA) n.233_234delinsGA c.370+39_370+40delinsGA (n.370+39_370+40delinsGA) c.919+39_919+40delinsGA (n.919+39_919+40delinsGA) c.819+39_819+40delinsGA (n.819+39_819+40delinsGA) c.916+39_916+40delinsGA (n.916+39_916+40delinsGA) n.784+39_784+40delinsGA c.103+39_103+40delinsGA (n.103+39_103+40delinsGA) n.436_437delinsGA c.679+39_679+40delinsGA (n.679+39_679+40delinsGA) c.300+39_300+40delinsGA (n.300+39_300+40delinsGA) c.1039+39_1039+40delinsGA (n.1039+39_1039+40delinsGA) c.1036+39_1036+40delinsGA (n.1036+39_1036+40delinsGA) c.304+39_304+40delinsGA (n.304+39_304+40delinsGA)
7	g.151572625C>A	CA2685700570	PRKAG2	c.325+39G>T (n.325+39G>T) c.1048+39G>T (n.1048+39G>T) c.1051+39G>T (n.1051+39G>T) c.328+39G>T (n.328+39G>T) c.111+39G>T n.433G>T c.676+39G>T (n.676+39G>T) n.545+39G>T c.268+39G>T (n.268+39G>T) n.1166+39G>T c.291+39G>T (n.291+39G>T) n.233G>T c.370+39G>T (n.370+39G>T) c.919+39G>T (n.919+39G>T) c.819+39G>T (n.819+39G>T) c.916+39G>T (n.916+39G>T) n.784+39G>T c.103+39G>T (n.103+39G>T) n.436G>T c.679+39G>T (n.679+39G>T) c.300+39G>T (n.300+39G>T) c.1039+39G>T (n.1039+39G>T) c.1036+39G>T (n.1036+39G>T) c.304+39G>T (n.304+39G>T)	gnomAD v4
7	g.151572625C=	CA1752730069	PRKAG2	c.325+39G= (n.325+39G=) c.1048+39G= (n.1048+39G=) c.1051+39G= (n.1051+39G=) c.328+39G= (n.328+39G=) c.111+39G= n.433G= c.676+39G= (n.676+39G=) n.545+39G= c.268+39G= (n.268+39G=) n.1166+39G= c.291+39G= (n.291+39G=) n.233G= c.370+39G= (n.370+39G=) c.919+39G= (n.919+39G=) c.819+39G= (n.819+39G=) c.916+39G= (n.916+39G=) n.784+39G= c.103+39G= (n.103+39G=) n.436G= c.679+39G= (n.679+39G=) c.300+39G= (n.300+39G=) c.1039+39G= (n.1039+39G=) c.1036+39G= (n.1036+39G=) c.304+39G= (n.304+39G=)
7	g.151572625C>T	CA578732899	PRKAG2	c.325+39G>A (n.325+39G>A) c.1048+39G>A (n.1048+39G>A) c.1051+39G>A (n.1051+39G>A) c.328+39G>A (n.328+39G>A) c.111+39G>A n.433G>A c.676+39G>A (n.676+39G>A) n.545+39G>A c.268+39G>A (n.268+39G>A) n.1166+39G>A c.291+39G>A (n.291+39G>A) n.233G>A c.370+39G>A (n.370+39G>A) c.919+39G>A (n.919+39G>A) c.819+39G>A (n.819+39G>A) c.916+39G>A (n.916+39G>A) n.784+39G>A c.103+39G>A (n.103+39G>A) n.436G>A c.679+39G>A (n.679+39G>A) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.1039+39G>A (n.1039+39G>A) c.1036+39G>A (n.1036+39G>A) c.304+39G>A (n.304+39G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572627del	CA578732898	PRKAG2	c.325+39del (n.325+39del) c.1048+39del (n.1048+39del) c.1051+39del (n.1051+39del) c.328+39del (n.328+39del) c.111+39del n.433del c.676+39del (n.676+39del) n.545+39del c.268+39del (n.268+39del) n.1166+39del c.291+39del (n.291+39del) n.233del c.370+39del (n.370+39del) c.919+39del (n.919+39del) c.819+39del (n.819+39del) c.916+39del (n.916+39del) n.784+39del c.103+39del (n.103+39del) n.436del c.679+39del (n.679+39del) c.300+39del (n.300+39del) c.1039+39del (n.1039+39del) c.1036+39del (n.1036+39del) c.304+39del (n.304+39del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572626C=	CA1752730073	PRKAG2	c.325+38G= (n.325+38G=) c.1048+38G= (n.1048+38G=) c.1051+38G= (n.1051+38G=) c.328+38G= (n.328+38G=) c.111+38G= n.432G= c.676+38G= (n.676+38G=) n.545+38G= c.268+38G= (n.268+38G=) n.1166+38G= c.291+38G= (n.291+38G=) n.232G= c.370+38G= (n.370+38G=) c.919+38G= (n.919+38G=) c.819+38G= (n.819+38G=) c.916+38G= (n.916+38G=) n.784+38G= c.103+38G= (n.103+38G=) n.435G= c.679+38G= (n.679+38G=) c.300+38G= (n.300+38G=) c.1039+38G= (n.1039+38G=) c.1036+38G= (n.1036+38G=) c.304+38G= (n.304+38G=)
7	g.151572626C>T	CA053256	PRKAG2	c.325+38G>A (n.325+38G>A) c.1048+38G>A (n.1048+38G>A) c.1051+38G>A (n.1051+38G>A) c.328+38G>A (n.328+38G>A) c.111+38G>A n.432G>A c.676+38G>A (n.676+38G>A) n.545+38G>A c.268+38G>A (n.268+38G>A) n.1166+38G>A c.291+38G>A (n.291+38G>A) n.232G>A c.370+38G>A (n.370+38G>A) c.919+38G>A (n.919+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) c.916+38G>A (n.916+38G>A) n.784+38G>A c.103+38G>A (n.103+38G>A) n.435G>A c.679+38G>A (n.679+38G>A) c.300+38G>A (n.300+38G>A) c.1039+38G>A (n.1039+38G>A) c.1036+38G>A (n.1036+38G>A) c.304+38G>A (n.304+38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572627C=	CA1752730075	PRKAG2	c.325+37G= (n.325+37G=) c.1048+37G= (n.1048+37G=) c.1051+37G= (n.1051+37G=) c.328+37G= (n.328+37G=) c.111+37G= n.431G= c.676+37G= (n.676+37G=) n.545+37G= c.268+37G= (n.268+37G=) n.1166+37G= c.291+37G= (n.291+37G=) n.231G= c.370+37G= (n.370+37G=) c.919+37G= (n.919+37G=) c.819+37G= (n.819+37G=) c.916+37G= (n.916+37G=) n.784+37G= c.103+37G= (n.103+37G=) n.434G= c.679+37G= (n.679+37G=) c.300+37G= (n.300+37G=) c.1039+37G= (n.1039+37G=) c.1036+37G= (n.1036+37G=) c.304+37G= (n.304+37G=)
7	g.151572627C>G	CA169167140	PRKAG2	c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.1048+37G>C (n.1048+37G>C) c.1051+37G>C (n.1051+37G>C) c.328+37G>C (n.328+37G>C) c.111+37G>C n.431G>C c.676+37G>C (n.676+37G>C) n.545+37G>C c.268+37G>C (n.268+37G>C) n.1166+37G>C c.291+37G>C (n.291+37G>C) n.231G>C c.370+37G>C (n.370+37G>C) c.919+37G>C (n.919+37G>C) c.819+37G>C (n.819+37G>C) c.916+37G>C (n.916+37G>C) n.784+37G>C c.103+37G>C (n.103+37G>C) n.434G>C c.679+37G>C (n.679+37G>C) c.300+37G>C (n.300+37G>C) c.1039+37G>C (n.1039+37G>C) c.1036+37G>C (n.1036+37G>C) c.304+37G>C (n.304+37G>C)	dbSNP
7	g.151572627C>T	CA053252	PRKAG2	c.325+37G>A (n.325+37G>A) c.1048+37G>A (n.1048+37G>A) c.1051+37G>A (n.1051+37G>A) c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.111+37G>A n.431G>A c.676+37G>A (n.676+37G>A) n.545+37G>A c.268+37G>A (n.268+37G>A) n.1166+37G>A c.291+37G>A (n.291+37G>A) n.231G>A c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.919+37G>A (n.919+37G>A) c.819+37G>A (n.819+37G>A) c.916+37G>A (n.916+37G>A) n.784+37G>A c.103+37G>A (n.103+37G>A) n.434G>A c.679+37G>A (n.679+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.1039+37G>A (n.1039+37G>A) c.1036+37G>A (n.1036+37G>A) c.304+37G>A (n.304+37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572628G>A	CA053238	PRKAG2	c.325+36C>T (n.325+36C>T) c.1048+36C>T (n.1048+36C>T) c.1051+36C>T (n.1051+36C>T) c.328+36C>T (n.328+36C>T) c.111+36C>T n.430C>T c.676+36C>T (n.676+36C>T) n.545+36C>T c.268+36C>T (n.268+36C>T) n.1166+36C>T c.291+36C>T (n.291+36C>T) n.230C>T c.370+36C>T (n.370+36C>T) c.919+36C>T (n.919+36C>T) c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.916+36C>T (n.916+36C>T) n.784+36C>T c.103+36C>T (n.103+36C>T) n.433C>T c.679+36C>T (n.679+36C>T) c.300+36C>T (n.300+36C>T) c.1039+36C>T (n.1039+36C>T) c.1036+36C>T (n.1036+36C>T) c.304+36C>T (n.304+36C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572628G=	CA1752730081	PRKAG2	c.325+36C= (n.325+36C=) c.1048+36C= (n.1048+36C=) c.1051+36C= (n.1051+36C=) c.328+36C= (n.328+36C=) c.111+36C= n.430C= c.676+36C= (n.676+36C=) n.545+36C= c.268+36C= (n.268+36C=) n.1166+36C= c.291+36C= (n.291+36C=) n.230C= c.370+36C= (n.370+36C=) c.919+36C= (n.919+36C=) c.819+36C= (n.819+36C=) c.916+36C= (n.916+36C=) n.784+36C= c.103+36C= (n.103+36C=) n.433C= c.679+36C= (n.679+36C=) c.300+36C= (n.300+36C=) c.1039+36C= (n.1039+36C=) c.1036+36C= (n.1036+36C=) c.304+36C= (n.304+36C=)
7	g.151572628G>T	CA2579069216	PRKAG2	c.325+36C>A (n.325+36C>A) c.1048+36C>A (n.1048+36C>A) c.1051+36C>A (n.1051+36C>A) c.328+36C>A (n.328+36C>A) c.111+36C>A n.430C>A c.676+36C>A (n.676+36C>A) n.545+36C>A c.268+36C>A (n.268+36C>A) n.1166+36C>A c.291+36C>A (n.291+36C>A) n.230C>A c.370+36C>A (n.370+36C>A) c.919+36C>A (n.919+36C>A) c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.916+36C>A (n.916+36C>A) n.784+36C>A c.103+36C>A (n.103+36C>A) n.433C>A c.679+36C>A (n.679+36C>A) c.300+36C>A (n.300+36C>A) c.1039+36C>A (n.1039+36C>A) c.1036+36C>A (n.1036+36C>A) c.304+36C>A (n.304+36C>A)	gnomAD v4
7	g.151572629A=	CA1752730083	PRKAG2	c.325+35T= (n.325+35T=) c.1048+35T= (n.1048+35T=) c.1051+35T= (n.1051+35T=) c.328+35T= (n.328+35T=) c.111+35T= n.429T= c.676+35T= (n.676+35T=) n.545+35T= c.268+35T= (n.268+35T=) n.1166+35T= c.291+35T= (n.291+35T=) n.229T= c.370+35T= (n.370+35T=) c.919+35T= (n.919+35T=) c.819+35T= (n.819+35T=) c.916+35T= (n.916+35T=) n.784+35T= c.103+35T= (n.103+35T=) n.432T= c.679+35T= (n.679+35T=) c.300+35T= (n.300+35T=) c.1039+35T= (n.1039+35T=) c.1036+35T= (n.1036+35T=) c.304+35T= (n.304+35T=)
7	g.151572629A>G	CA1752730084	PRKAG2	c.325+35T>C (n.325+35T>C) c.1048+35T>C (n.1048+35T>C) c.1051+35T>C (n.1051+35T>C) c.328+35T>C (n.328+35T>C) c.111+35T>C n.429T>C c.676+35T>C (n.676+35T>C) n.545+35T>C c.268+35T>C (n.268+35T>C) n.1166+35T>C c.291+35T>C (n.291+35T>C) n.229T>C c.370+35T>C (n.370+35T>C) c.919+35T>C (n.919+35T>C) c.819+35T>C (n.819+35T>C) c.916+35T>C (n.916+35T>C) n.784+35T>C c.103+35T>C (n.103+35T>C) n.432T>C c.679+35T>C (n.679+35T>C) c.300+35T>C (n.300+35T>C) c.1039+35T>C (n.1039+35T>C) c.1036+35T>C (n.1036+35T>C) c.304+35T>C (n.304+35T>C)	dbSNP
7	g.151572630T>C	CA053223	PRKAG2	c.325+34A>G (n.325+34A>G) c.1048+34A>G (n.1048+34A>G) c.1051+34A>G (n.1051+34A>G) c.328+34A>G (n.328+34A>G) c.111+34A>G n.428A>G c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.545+34A>G c.268+34A>G (n.268+34A>G) n.1166+34A>G c.291+34A>G (n.291+34A>G) n.228A>G c.370+34A>G (n.370+34A>G) c.919+34A>G (n.919+34A>G) c.819+34A>G (n.819+34A>G) c.916+34A>G (n.916+34A>G) n.784+34A>G c.103+34A>G (n.103+34A>G) n.431A>G c.679+34A>G (n.679+34A>G) c.300+34A>G (n.300+34A>G) c.1039+34A>G (n.1039+34A>G) c.1036+34A>G (n.1036+34A>G) c.304+34A>G (n.304+34A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572630T=	CA1752730086	PRKAG2	c.325+34A= (n.325+34A=) c.1048+34A= (n.1048+34A=) c.1051+34A= (n.1051+34A=) c.328+34A= (n.328+34A=) c.111+34A= n.428A= c.676+34A= (n.676+34A=) n.545+34A= c.268+34A= (n.268+34A=) n.1166+34A= c.291+34A= (n.291+34A=) n.228A= c.370+34A= (n.370+34A=) c.919+34A= (n.919+34A=) c.819+34A= (n.819+34A=) c.916+34A= (n.916+34A=) n.784+34A= c.103+34A= (n.103+34A=) n.431A= c.679+34A= (n.679+34A=) c.300+34A= (n.300+34A=) c.1039+34A= (n.1039+34A=) c.1036+34A= (n.1036+34A=) c.304+34A= (n.304+34A=)
7	g.151572631A=	CA1752730087	PRKAG2	c.325+33T= (n.325+33T=) c.1048+33T= (n.1048+33T=) c.1051+33T= (n.1051+33T=) c.328+33T= (n.328+33T=) c.111+33T= n.427T= c.676+33T= (n.676+33T=) n.545+33T= c.268+33T= (n.268+33T=) n.1166+33T= c.291+33T= (n.291+33T=) n.227T= c.370+33T= (n.370+33T=) c.919+33T= (n.919+33T=) c.819+33T= (n.819+33T=) c.916+33T= (n.916+33T=) n.784+33T= c.103+33T= (n.103+33T=) n.430T= c.679+33T= (n.679+33T=) c.300+33T= (n.300+33T=) c.1039+33T= (n.1039+33T=) c.1036+33T= (n.1036+33T=) c.304+33T= (n.304+33T=)
7	g.151572631A>C	CA578732900	PRKAG2	c.325+33T>G (n.325+33T>G) c.1048+33T>G (n.1048+33T>G) c.1051+33T>G (n.1051+33T>G) c.328+33T>G (n.328+33T>G) c.111+33T>G n.427T>G c.676+33T>G (n.676+33T>G) n.545+33T>G c.268+33T>G (n.268+33T>G) n.1166+33T>G c.291+33T>G (n.291+33T>G) n.227T>G c.370+33T>G (n.370+33T>G) c.919+33T>G (n.919+33T>G) c.819+33T>G (n.819+33T>G) c.916+33T>G (n.916+33T>G) n.784+33T>G c.103+33T>G (n.103+33T>G) n.430T>G c.679+33T>G (n.679+33T>G) c.300+33T>G (n.300+33T>G) c.1039+33T>G (n.1039+33T>G) c.1036+33T>G (n.1036+33T>G) c.304+33T>G (n.304+33T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572632C>A	CA2685700571	PRKAG2	c.325+32G>T (n.325+32G>T) c.1048+32G>T (n.1048+32G>T) c.1051+32G>T (n.1051+32G>T) c.328+32G>T (n.328+32G>T) c.111+32G>T n.426G>T c.676+32G>T (n.676+32G>T) n.545+32G>T c.268+32G>T (n.268+32G>T) n.1166+32G>T c.291+32G>T (n.291+32G>T) n.226G>T c.370+32G>T (n.370+32G>T) c.919+32G>T (n.919+32G>T) c.819+32G>T (n.819+32G>T) c.916+32G>T (n.916+32G>T) n.784+32G>T c.103+32G>T (n.103+32G>T) n.429G>T c.679+32G>T (n.679+32G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.1039+32G>T (n.1039+32G>T) c.1036+32G>T (n.1036+32G>T) c.304+32G>T (n.304+32G>T)	gnomAD v4
7	g.151572633T>C	CA053210	PRKAG2	c.325+31A>G (n.325+31A>G) c.1048+31A>G (n.1048+31A>G) c.1051+31A>G (n.1051+31A>G) c.328+31A>G (n.328+31A>G) c.111+31A>G n.425A>G c.676+31A>G (n.676+31A>G) n.545+31A>G c.268+31A>G (n.268+31A>G) n.1166+31A>G c.291+31A>G (n.291+31A>G) n.225A>G c.370+31A>G (n.370+31A>G) c.919+31A>G (n.919+31A>G) c.819+31A>G (n.819+31A>G) c.916+31A>G (n.916+31A>G) n.784+31A>G c.103+31A>G (n.103+31A>G) n.428A>G c.679+31A>G (n.679+31A>G) c.300+31A>G (n.300+31A>G) c.1039+31A>G (n.1039+31A>G) c.1036+31A>G (n.1036+31A>G) c.304+31A>G (n.304+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572633T=	CA1752730089	PRKAG2	c.325+31A= (n.325+31A=) c.1048+31A= (n.1048+31A=) c.1051+31A= (n.1051+31A=) c.328+31A= (n.328+31A=) c.111+31A= n.425A= c.676+31A= (n.676+31A=) n.545+31A= c.268+31A= (n.268+31A=) n.1166+31A= c.291+31A= (n.291+31A=) n.225A= c.370+31A= (n.370+31A=) c.919+31A= (n.919+31A=) c.819+31A= (n.819+31A=) c.916+31A= (n.916+31A=) n.784+31A= c.103+31A= (n.103+31A=) n.428A= c.679+31A= (n.679+31A=) c.300+31A= (n.300+31A=) c.1039+31A= (n.1039+31A=) c.1036+31A= (n.1036+31A=) c.304+31A= (n.304+31A=)
7	g.151572634A=	CA1752730092	PRKAG2	c.325+30T= (n.325+30T=) c.1048+30T= (n.1048+30T=) c.1051+30T= (n.1051+30T=) c.328+30T= (n.328+30T=) c.111+30T= n.424T= c.676+30T= (n.676+30T=) n.545+30T= c.268+30T= (n.268+30T=) n.1166+30T= c.291+30T= (n.291+30T=) n.224T= c.370+30T= (n.370+30T=) c.919+30T= (n.919+30T=) c.819+30T= (n.819+30T=) c.916+30T= (n.916+30T=) n.784+30T= c.103+30T= (n.103+30T=) n.427T= c.679+30T= (n.679+30T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.1039+30T= (n.1039+30T=) c.1036+30T= (n.1036+30T=) c.304+30T= (n.304+30T=)
7	g.151572634A>G	CA1752730093	PRKAG2	c.325+30T>C (n.325+30T>C) c.1048+30T>C (n.1048+30T>C) c.1051+30T>C (n.1051+30T>C) c.328+30T>C (n.328+30T>C) c.111+30T>C n.424T>C c.676+30T>C (n.676+30T>C) n.545+30T>C c.268+30T>C (n.268+30T>C) n.1166+30T>C c.291+30T>C (n.291+30T>C) n.224T>C c.370+30T>C (n.370+30T>C) c.919+30T>C (n.919+30T>C) c.819+30T>C (n.819+30T>C) c.916+30T>C (n.916+30T>C) n.784+30T>C c.103+30T>C (n.103+30T>C) n.427T>C c.679+30T>C (n.679+30T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.1039+30T>C (n.1039+30T>C) c.1036+30T>C (n.1036+30T>C) c.304+30T>C (n.304+30T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.151572637del	CA2685700572	PRKAG2	c.325+30del (n.325+30del) c.1048+30del (n.1048+30del) c.1051+30del (n.1051+30del) c.328+30del (n.328+30del) c.111+30del n.424del c.676+30del (n.676+30del) n.545+30del c.268+30del (n.268+30del) n.1166+30del c.291+30del (n.291+30del) n.224del c.370+30del (n.370+30del) c.919+30del (n.919+30del) c.819+30del (n.819+30del) c.916+30del (n.916+30del) n.784+30del c.103+30del (n.103+30del) n.427del c.679+30del (n.679+30del) c.300+30del (n.300+30del) c.1039+30del (n.1039+30del) c.1036+30del (n.1036+30del) c.304+30del (n.304+30del)	gnomAD v4
7	g.151572636A>C	CA2579069217	PRKAG2	c.325+28T>G (n.325+28T>G) c.1048+28T>G (n.1048+28T>G) c.1051+28T>G (n.1051+28T>G) c.328+28T>G (n.328+28T>G) c.111+28T>G n.422T>G c.676+28T>G (n.676+28T>G) n.545+28T>G c.268+28T>G (n.268+28T>G) n.1166+28T>G c.291+28T>G (n.291+28T>G) n.222T>G c.370+28T>G (n.370+28T>G) c.919+28T>G (n.919+28T>G) c.819+28T>G (n.819+28T>G) c.916+28T>G (n.916+28T>G) n.784+28T>G c.103+28T>G (n.103+28T>G) n.425T>G c.679+28T>G (n.679+28T>G) c.300+28T>G (n.300+28T>G) c.1039+28T>G (n.1039+28T>G) c.1036+28T>G (n.1036+28T>G) c.304+28T>G (n.304+28T>G)
7	g.151572636A>G	CA2685700573	PRKAG2	c.325+28T>C (n.325+28T>C) c.1048+28T>C (n.1048+28T>C) c.1051+28T>C (n.1051+28T>C) c.328+28T>C (n.328+28T>C) c.111+28T>C n.422T>C c.676+28T>C (n.676+28T>C) n.545+28T>C c.268+28T>C (n.268+28T>C) n.1166+28T>C c.291+28T>C (n.291+28T>C) n.222T>C c.370+28T>C (n.370+28T>C) c.919+28T>C (n.919+28T>C) c.819+28T>C (n.819+28T>C) c.916+28T>C (n.916+28T>C) n.784+28T>C c.103+28T>C (n.103+28T>C) n.425T>C c.679+28T>C (n.679+28T>C) c.300+28T>C (n.300+28T>C) c.1039+28T>C (n.1039+28T>C) c.1036+28T>C (n.1036+28T>C) c.304+28T>C (n.304+28T>C)	gnomAD v4
7	g.151572638G>C	CA835269610	PRKAG2	c.325+26C>G (n.325+26C>G) c.1048+26C>G (n.1048+26C>G) c.1051+26C>G (n.1051+26C>G) c.328+26C>G (n.328+26C>G) c.111+26C>G n.420C>G c.676+26C>G (n.676+26C>G) n.545+26C>G c.268+26C>G (n.268+26C>G) n.1166+26C>G c.291+26C>G (n.291+26C>G) n.220C>G c.370+26C>G (n.370+26C>G) c.919+26C>G (n.919+26C>G) c.819+26C>G (n.819+26C>G) c.916+26C>G (n.916+26C>G) n.784+26C>G c.103+26C>G (n.103+26C>G) n.423C>G c.679+26C>G (n.679+26C>G) c.300+26C>G (n.300+26C>G) c.1039+26C>G (n.1039+26C>G) c.1036+26C>G (n.1036+26C>G) c.304+26C>G (n.304+26C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572638G=	CA1752730096	PRKAG2	c.325+26C= (n.325+26C=) c.1048+26C= (n.1048+26C=) c.1051+26C= (n.1051+26C=) c.328+26C= (n.328+26C=) c.111+26C= n.420C= c.676+26C= (n.676+26C=) n.545+26C= c.268+26C= (n.268+26C=) n.1166+26C= c.291+26C= (n.291+26C=) n.220C= c.370+26C= (n.370+26C=) c.919+26C= (n.919+26C=) c.819+26C= (n.819+26C=) c.916+26C= (n.916+26C=) n.784+26C= c.103+26C= (n.103+26C=) n.423C= c.679+26C= (n.679+26C=) c.300+26C= (n.300+26C=) c.1039+26C= (n.1039+26C=) c.1036+26C= (n.1036+26C=) c.304+26C= (n.304+26C=)
7	g.151572638G>T	CA169167144	PRKAG2	c.325+26C>A (n.325+26C>A) c.1048+26C>A (n.1048+26C>A) c.1051+26C>A (n.1051+26C>A) c.328+26C>A (n.328+26C>A) c.111+26C>A n.420C>A c.676+26C>A (n.676+26C>A) n.545+26C>A c.268+26C>A (n.268+26C>A) n.1166+26C>A c.291+26C>A (n.291+26C>A) n.220C>A c.370+26C>A (n.370+26C>A) c.919+26C>A (n.919+26C>A) c.819+26C>A (n.819+26C>A) c.916+26C>A (n.916+26C>A) n.784+26C>A c.103+26C>A (n.103+26C>A) n.423C>A c.679+26C>A (n.679+26C>A) c.300+26C>A (n.300+26C>A) c.1039+26C>A (n.1039+26C>A) c.1036+26C>A (n.1036+26C>A) c.304+26C>A (n.304+26C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.151572640T>A	CA2685700574	PRKAG2	c.325+24A>T (n.325+24A>T) c.1048+24A>T (n.1048+24A>T) c.1051+24A>T (n.1051+24A>T) c.328+24A>T (n.328+24A>T) c.111+24A>T n.418A>T c.676+24A>T (n.676+24A>T) n.545+24A>T c.268+24A>T (n.268+24A>T) n.1166+24A>T c.291+24A>T (n.291+24A>T) n.218A>T c.370+24A>T (n.370+24A>T) c.919+24A>T (n.919+24A>T) c.819+24A>T (n.819+24A>T) c.916+24A>T (n.916+24A>T) n.784+24A>T c.103+24A>T (n.103+24A>T) n.421A>T c.679+24A>T (n.679+24A>T) c.300+24A>T (n.300+24A>T) c.1039+24A>T (n.1039+24A>T) c.1036+24A>T (n.1036+24A>T) c.304+24A>T (n.304+24A>T)	gnomAD v4
7	g.151572640T>C	CA053196	PRKAG2	c.325+24A>G (n.325+24A>G) c.1048+24A>G (n.1048+24A>G) c.1051+24A>G (n.1051+24A>G) c.328+24A>G (n.328+24A>G) c.111+24A>G n.418A>G c.676+24A>G (n.676+24A>G) n.545+24A>G c.268+24A>G (n.268+24A>G) n.1166+24A>G c.291+24A>G (n.291+24A>G) n.218A>G c.370+24A>G (n.370+24A>G) c.919+24A>G (n.919+24A>G) c.819+24A>G (n.819+24A>G) c.916+24A>G (n.916+24A>G) n.784+24A>G c.103+24A>G (n.103+24A>G) n.421A>G c.679+24A>G (n.679+24A>G) c.300+24A>G (n.300+24A>G) c.1039+24A>G (n.1039+24A>G) c.1036+24A>G (n.1036+24A>G) c.304+24A>G (n.304+24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572640T=	CA1752730099	PRKAG2	c.325+24A= (n.325+24A=) c.1048+24A= (n.1048+24A=) c.1051+24A= (n.1051+24A=) c.328+24A= (n.328+24A=) c.111+24A= n.418A= c.676+24A= (n.676+24A=) n.545+24A= c.268+24A= (n.268+24A=) n.1166+24A= c.291+24A= (n.291+24A=) n.218A= c.370+24A= (n.370+24A=) c.919+24A= (n.919+24A=) c.819+24A= (n.819+24A=) c.916+24A= (n.916+24A=) n.784+24A= c.103+24A= (n.103+24A=) n.421A= c.679+24A= (n.679+24A=) c.300+24A= (n.300+24A=) c.1039+24A= (n.1039+24A=) c.1036+24A= (n.1036+24A=) c.304+24A= (n.304+24A=)
7	g.151572641T>C	CA2685700575	PRKAG2	c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.1048+23A>G (n.1048+23A>G) c.1051+23A>G (n.1051+23A>G) c.328+23A>G (n.328+23A>G) c.111+23A>G n.417A>G c.676+23A>G (n.676+23A>G) n.545+23A>G c.268+23A>G (n.268+23A>G) n.1166+23A>G c.291+23A>G (n.291+23A>G) n.217A>G c.370+23A>G (n.370+23A>G) c.919+23A>G (n.919+23A>G) c.819+23A>G (n.819+23A>G) c.916+23A>G (n.916+23A>G) n.784+23A>G c.103+23A>G (n.103+23A>G) n.420A>G c.679+23A>G (n.679+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.1039+23A>G (n.1039+23A>G) c.1036+23A>G (n.1036+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G)	gnomAD v4
7	g.151572643T>G	CA2579069218	PRKAG2	c.325+21A>C (n.325+21A>C) c.1048+21A>C (n.1048+21A>C) c.1051+21A>C (n.1051+21A>C) c.328+21A>C (n.328+21A>C) c.111+21A>C n.415A>C c.676+21A>C (n.676+21A>C) n.545+21A>C c.268+21A>C (n.268+21A>C) n.1166+21A>C c.291+21A>C (n.291+21A>C) n.215A>C c.370+21A>C (n.370+21A>C) c.919+21A>C (n.919+21A>C) c.819+21A>C (n.819+21A>C) c.916+21A>C (n.916+21A>C) n.784+21A>C c.103+21A>C (n.103+21A>C) n.418A>C c.679+21A>C (n.679+21A>C) c.300+21A>C (n.300+21A>C) c.1039+21A>C (n.1039+21A>C) c.1036+21A>C (n.1036+21A>C) c.304+21A>C (n.304+21A>C)
7	g.151572644A=	CA1752730101	PRKAG2	c.325+20T= (n.325+20T=) c.1048+20T= (n.1048+20T=) c.1051+20T= (n.1051+20T=) c.328+20T= (n.328+20T=) c.111+20T= n.414T= c.676+20T= (n.676+20T=) n.545+20T= c.268+20T= (n.268+20T=) n.1166+20T= c.291+20T= (n.291+20T=) n.214T= c.370+20T= (n.370+20T=) c.919+20T= (n.919+20T=) c.819+20T= (n.819+20T=) c.916+20T= (n.916+20T=) n.784+20T= c.103+20T= (n.103+20T=) n.417T= c.679+20T= (n.679+20T=) c.300+20T= (n.300+20T=) c.1039+20T= (n.1039+20T=) c.1036+20T= (n.1036+20T=) c.304+20T= (n.304+20T=)
7	g.151572644A>G	CA053189	PRKAG2	c.325+20T>C (n.325+20T>C) c.1048+20T>C (n.1048+20T>C) c.1051+20T>C (n.1051+20T>C) c.328+20T>C (n.328+20T>C) c.111+20T>C n.414T>C c.676+20T>C (n.676+20T>C) n.545+20T>C c.268+20T>C (n.268+20T>C) n.1166+20T>C c.291+20T>C (n.291+20T>C) n.214T>C c.370+20T>C (n.370+20T>C) c.919+20T>C (n.919+20T>C) c.819+20T>C (n.819+20T>C) c.916+20T>C (n.916+20T>C) n.784+20T>C c.103+20T>C (n.103+20T>C) n.417T>C c.679+20T>C (n.679+20T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) c.1039+20T>C (n.1039+20T>C) c.1036+20T>C (n.1036+20T>C) c.304+20T>C (n.304+20T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572646A>G	CA2685700576	PRKAG2	c.325+18T>C (n.325+18T>C) c.1048+18T>C (n.1048+18T>C) c.1051+18T>C (n.1051+18T>C) c.328+18T>C (n.328+18T>C) c.111+18T>C n.412T>C c.676+18T>C (n.676+18T>C) n.545+18T>C c.268+18T>C (n.268+18T>C) n.1166+18T>C c.291+18T>C (n.291+18T>C) n.212T>C c.370+18T>C (n.370+18T>C) c.919+18T>C (n.919+18T>C) c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.916+18T>C (n.916+18T>C) n.784+18T>C c.103+18T>C (n.103+18T>C) n.415T>C c.679+18T>C (n.679+18T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.1039+18T>C (n.1039+18T>C) c.1036+18T>C (n.1036+18T>C) c.304+18T>C (n.304+18T>C)	gnomAD v4
7	g.151572647C=	CA1752730103	PRKAG2	c.325+17G= (n.325+17G=) c.1048+17G= (n.1048+17G=) c.1051+17G= (n.1051+17G=) c.328+17G= (n.328+17G=) c.111+17G= n.411G= c.676+17G= (n.676+17G=) n.545+17G= c.268+17G= (n.268+17G=) n.1166+17G= c.291+17G= (n.291+17G=) n.211G= c.370+17G= (n.370+17G=) c.919+17G= (n.919+17G=) c.819+17G= (n.819+17G=) c.916+17G= (n.916+17G=) n.784+17G= c.103+17G= (n.103+17G=) n.414G= c.679+17G= (n.679+17G=) c.300+17G= (n.300+17G=) c.1039+17G= (n.1039+17G=) c.1036+17G= (n.1036+17G=) c.304+17G= (n.304+17G=)
7	g.151572647C>T	CA169167147	PRKAG2	c.325+17G>A (n.325+17G>A) c.1048+17G>A (n.1048+17G>A) c.1051+17G>A (n.1051+17G>A) c.328+17G>A (n.328+17G>A) c.111+17G>A n.411G>A c.676+17G>A (n.676+17G>A) n.545+17G>A c.268+17G>A (n.268+17G>A) n.1166+17G>A c.291+17G>A (n.291+17G>A) n.211G>A c.370+17G>A (n.370+17G>A) c.919+17G>A (n.919+17G>A) c.819+17G>A (n.819+17G>A) c.916+17G>A (n.916+17G>A) n.784+17G>A c.103+17G>A (n.103+17G>A) n.414G>A c.679+17G>A (n.679+17G>A) c.300+17G>A (n.300+17G>A) c.1039+17G>A (n.1039+17G>A) c.1036+17G>A (n.1036+17G>A) c.304+17G>A (n.304+17G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.151572648A=	CA1752730105	PRKAG2	c.325+16T= (n.325+16T=) c.1048+16T= (n.1048+16T=) c.1051+16T= (n.1051+16T=) c.328+16T= (n.328+16T=) c.111+16T= n.410T= c.676+16T= (n.676+16T=) n.545+16T= c.268+16T= (n.268+16T=) n.1166+16T= c.291+16T= (n.291+16T=) n.210T= c.370+16T= (n.370+16T=) c.919+16T= (n.919+16T=) c.819+16T= (n.819+16T=) c.916+16T= (n.916+16T=) n.784+16T= c.103+16T= (n.103+16T=) n.413T= c.679+16T= (n.679+16T=) c.300+16T= (n.300+16T=) c.1039+16T= (n.1039+16T=) c.1036+16T= (n.1036+16T=) c.304+16T= (n.304+16T=)
7	g.151572648A>T	CA053171	PRKAG2	c.325+16T>A (n.325+16T>A) c.1048+16T>A (n.1048+16T>A) c.1051+16T>A (n.1051+16T>A) c.328+16T>A (n.328+16T>A) c.111+16T>A n.410T>A c.676+16T>A (n.676+16T>A) n.545+16T>A c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.1166+16T>A c.291+16T>A (n.291+16T>A) n.210T>A c.370+16T>A (n.370+16T>A) c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.819+16T>A (n.819+16T>A) c.916+16T>A (n.916+16T>A) n.784+16T>A c.103+16T>A (n.103+16T>A) n.413T>A c.679+16T>A (n.679+16T>A) c.300+16T>A (n.300+16T>A) c.1039+16T>A (n.1039+16T>A) c.1036+16T>A (n.1036+16T>A) c.304+16T>A (n.304+16T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572650C>A	CA1752730108	PRKAG2	c.325+14G>T (n.325+14G>T) c.1048+14G>T (n.1048+14G>T) c.1051+14G>T (n.1051+14G>T) c.328+14G>T (n.328+14G>T) c.111+14G>T n.408G>T c.676+14G>T (n.676+14G>T) n.545+14G>T c.268+14G>T (n.268+14G>T) n.1166+14G>T c.291+14G>T (n.291+14G>T) n.208G>T c.370+14G>T (n.370+14G>T) c.919+14G>T (n.919+14G>T) c.819+14G>T (n.819+14G>T) c.916+14G>T (n.916+14G>T) n.784+14G>T c.103+14G>T (n.103+14G>T) n.411G>T c.679+14G>T (n.679+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.1039+14G>T (n.1039+14G>T) c.1036+14G>T (n.1036+14G>T) c.304+14G>T (n.304+14G>T)	ClinVar dbSNP
7	g.151572650C=	CA1752730107	PRKAG2	c.325+14G= (n.325+14G=) c.1048+14G= (n.1048+14G=) c.1051+14G= (n.1051+14G=) c.328+14G= (n.328+14G=) c.111+14G= n.408G= c.676+14G= (n.676+14G=) n.545+14G= c.268+14G= (n.268+14G=) n.1166+14G= c.291+14G= (n.291+14G=) n.208G= c.370+14G= (n.370+14G=) c.919+14G= (n.919+14G=) c.819+14G= (n.819+14G=) c.916+14G= (n.916+14G=) n.784+14G= c.103+14G= (n.103+14G=) n.411G= c.679+14G= (n.679+14G=) c.300+14G= (n.300+14G=) c.1039+14G= (n.1039+14G=) c.1036+14G= (n.1036+14G=) c.304+14G= (n.304+14G=)
7	g.151572651del	CA2685700577	PRKAG2	c.325+14del (n.325+14del) c.1048+14del (n.1048+14del) c.1051+14del (n.1051+14del) c.328+14del (n.328+14del) c.111+14del n.408del c.676+14del (n.676+14del) n.545+14del c.268+14del (n.268+14del) n.1166+14del c.291+14del (n.291+14del) n.208del c.370+14del (n.370+14del) c.919+14del (n.919+14del) c.819+14del (n.819+14del) c.916+14del (n.916+14del) n.784+14del c.103+14del (n.103+14del) n.411del c.679+14del (n.679+14del) c.300+14del (n.300+14del) c.1039+14del (n.1039+14del) c.1036+14del (n.1036+14del) c.304+14del (n.304+14del)	gnomAD v4
7	g.151572651C>A	CA2685700578	PRKAG2	c.325+13G>T (n.325+13G>T) c.1048+13G>T (n.1048+13G>T) c.1051+13G>T (n.1051+13G>T) c.328+13G>T (n.328+13G>T) c.111+13G>T n.407G>T c.676+13G>T (n.676+13G>T) n.545+13G>T c.268+13G>T (n.268+13G>T) n.1166+13G>T c.291+13G>T (n.291+13G>T) n.207G>T c.370+13G>T (n.370+13G>T) c.919+13G>T (n.919+13G>T) c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.916+13G>T (n.916+13G>T) n.784+13G>T c.103+13G>T (n.103+13G>T) n.410G>T c.679+13G>T (n.679+13G>T) c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.1039+13G>T (n.1039+13G>T) c.1036+13G>T (n.1036+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T)	gnomAD v4
7	g.151572651C>T	CA2685700579	PRKAG2	c.325+13G>A (n.325+13G>A) c.1048+13G>A (n.1048+13G>A) c.1051+13G>A (n.1051+13G>A) c.328+13G>A (n.328+13G>A) c.111+13G>A n.407G>A c.676+13G>A (n.676+13G>A) n.545+13G>A c.268+13G>A (n.268+13G>A) n.1166+13G>A c.291+13G>A (n.291+13G>A) n.207G>A c.370+13G>A (n.370+13G>A) c.919+13G>A (n.919+13G>A) c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.916+13G>A (n.916+13G>A) n.784+13G>A c.103+13G>A (n.103+13G>A) n.410G>A c.679+13G>A (n.679+13G>A) c.300+13G>A (n.300+13G>A) c.1039+13G>A (n.1039+13G>A) c.1036+13G>A (n.1036+13G>A) c.304+13G>A (n.304+13G>A)	gnomAD v4
7	g.151572652_151572654delinsAAT	CA1752730109	PRKAG2	c.325+10_325+12delinsATT (n.325+10_325+12delinsATT) c.1048+10_1048+12delinsATT (n.1048+10_1048+12delinsATT) c.1051+10_1051+12delinsATT (n.1051+10_1051+12delinsATT) c.328+10_328+12delinsATT (n.328+10_328+12delinsATT) c.111+10_111+12delinsATT n.404_406delinsATT c.676+10_676+12delinsATT (n.676+10_676+12delinsATT) n.545+10_545+12delinsATT c.268+10_268+12delinsATT (n.268+10_268+12delinsATT) n.1166+10_1166+12delinsATT c.291+10_291+12delinsATT (n.291+10_291+12delinsATT) n.204_206delinsATT c.370+10_370+12delinsATT (n.370+10_370+12delinsATT) c.919+10_919+12delinsATT (n.919+10_919+12delinsATT) c.819+10_819+12delinsATT (n.819+10_819+12delinsATT) c.916+10_916+12delinsATT (n.916+10_916+12delinsATT) n.784+10_784+12delinsATT c.103+10_103+12delinsATT (n.103+10_103+12delinsATT) n.407_409delinsATT c.679+10_679+12delinsATT (n.679+10_679+12delinsATT) c.300+10_300+12delinsATT (n.300+10_300+12delinsATT) c.1039+10_1039+12delinsATT (n.1039+10_1039+12delinsATT) c.1036+10_1036+12delinsATT (n.1036+10_1036+12delinsATT) c.304+10_304+12delinsATT (n.304+10_304+12delinsATT)
7	g.151572653A=	CA1752730110	PRKAG2	c.325+11T= (n.325+11T=) c.1048+11T= (n.1048+11T=) c.1051+11T= (n.1051+11T=) c.328+11T= (n.328+11T=) c.111+11T= n.405T= c.676+11T= (n.676+11T=) n.545+11T= c.268+11T= (n.268+11T=) n.1166+11T= c.291+11T= (n.291+11T=) n.205T= c.370+11T= (n.370+11T=) c.919+11T= (n.919+11T=) c.819+11T= (n.819+11T=) c.916+11T= (n.916+11T=) n.784+11T= c.103+11T= (n.103+11T=) n.408T= c.679+11T= (n.679+11T=) c.300+11T= (n.300+11T=) c.1039+11T= (n.1039+11T=) c.1036+11T= (n.1036+11T=) c.304+11T= (n.304+11T=)
7	g.151572653A>C	CA1108746342	PRKAG2	c.325+11T>G (n.325+11T>G) c.1048+11T>G (n.1048+11T>G) c.1051+11T>G (n.1051+11T>G) c.328+11T>G (n.328+11T>G) c.111+11T>G n.405T>G c.676+11T>G (n.676+11T>G) n.545+11T>G c.268+11T>G (n.268+11T>G) n.1166+11T>G c.291+11T>G (n.291+11T>G) n.205T>G c.370+11T>G (n.370+11T>G) c.919+11T>G (n.919+11T>G) c.819+11T>G (n.819+11T>G) c.916+11T>G (n.916+11T>G) n.784+11T>G c.103+11T>G (n.103+11T>G) n.408T>G c.679+11T>G (n.679+11T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) c.1039+11T>G (n.1039+11T>G) c.1036+11T>G (n.1036+11T>G) c.304+11T>G (n.304+11T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572653A>T	CA2579069219	PRKAG2	c.325+11T>A (n.325+11T>A) c.1048+11T>A (n.1048+11T>A) c.1051+11T>A (n.1051+11T>A) c.328+11T>A (n.328+11T>A) c.111+11T>A n.405T>A c.676+11T>A (n.676+11T>A) n.545+11T>A c.268+11T>A (n.268+11T>A) n.1166+11T>A c.291+11T>A (n.291+11T>A) n.205T>A c.370+11T>A (n.370+11T>A) c.919+11T>A (n.919+11T>A) c.819+11T>A (n.819+11T>A) c.916+11T>A (n.916+11T>A) n.784+11T>A c.103+11T>A (n.103+11T>A) n.408T>A c.679+11T>A (n.679+11T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) c.1039+11T>A (n.1039+11T>A) c.1036+11T>A (n.1036+11T>A) c.304+11T>A (n.304+11T>A)	ClinVar gnomAD v4
7	g.151572654_151572655del	CA1108746341	PRKAG2	c.325+10_325+11del (n.325+10_325+11del) c.1048+10_1048+11del (n.1048+10_1048+11del) c.1051+10_1051+11del (n.1051+10_1051+11del) c.328+10_328+11del (n.328+10_328+11del) c.111+10_111+11del n.404_405del c.676+10_676+11del (n.676+10_676+11del) n.545+10_545+11del c.268+10_268+11del (n.268+10_268+11del) n.1166+10_1166+11del c.291+10_291+11del (n.291+10_291+11del) n.204_205del c.370+10_370+11del (n.370+10_370+11del) c.919+10_919+11del (n.919+10_919+11del) c.819+10_819+11del (n.819+10_819+11del) c.916+10_916+11del (n.916+10_916+11del) n.784+10_784+11del c.103+10_103+11del (n.103+10_103+11del) n.407_408del c.679+10_679+11del (n.679+10_679+11del) c.300+10_300+11del (n.300+10_300+11del) c.1039+10_1039+11del (n.1039+10_1039+11del) c.1036+10_1036+11del (n.1036+10_1036+11del) c.304+10_304+11del (n.304+10_304+11del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572654T>A	CA2579069220	PRKAG2	c.325+10A>T (n.325+10A>T) c.1048+10A>T (n.1048+10A>T) c.1051+10A>T (n.1051+10A>T) c.328+10A>T (n.328+10A>T) c.111+10A>T n.404A>T c.676+10A>T (n.676+10A>T) n.545+10A>T c.268+10A>T (n.268+10A>T) n.1166+10A>T c.291+10A>T (n.291+10A>T) n.204A>T c.370+10A>T (n.370+10A>T) c.919+10A>T (n.919+10A>T) c.819+10A>T (n.819+10A>T) c.916+10A>T (n.916+10A>T) n.784+10A>T c.103+10A>T (n.103+10A>T) n.407A>T c.679+10A>T (n.679+10A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) c.1039+10A>T (n.1039+10A>T) c.1036+10A>T (n.1036+10A>T) c.304+10A>T (n.304+10A>T)
7	g.151572654T>C	CA053159	PRKAG2	c.325+10A>G (n.325+10A>G) c.1048+10A>G (n.1048+10A>G) c.1051+10A>G (n.1051+10A>G) c.328+10A>G (n.328+10A>G) c.111+10A>G n.404A>G c.676+10A>G (n.676+10A>G) n.545+10A>G c.268+10A>G (n.268+10A>G) n.1166+10A>G c.291+10A>G (n.291+10A>G) n.204A>G c.370+10A>G (n.370+10A>G) c.919+10A>G (n.919+10A>G) c.819+10A>G (n.819+10A>G) c.916+10A>G (n.916+10A>G) n.784+10A>G c.103+10A>G (n.103+10A>G) n.407A>G c.679+10A>G (n.679+10A>G) c.300+10A>G (n.300+10A>G) c.1039+10A>G (n.1039+10A>G) c.1036+10A>G (n.1036+10A>G) c.304+10A>G (n.304+10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572654T=	CA1752730113	PRKAG2	c.325+10A= (n.325+10A=) c.1048+10A= (n.1048+10A=) c.1051+10A= (n.1051+10A=) c.328+10A= (n.328+10A=) c.111+10A= n.404A= c.676+10A= (n.676+10A=) n.545+10A= c.268+10A= (n.268+10A=) n.1166+10A= c.291+10A= (n.291+10A=) n.204A= c.370+10A= (n.370+10A=) c.919+10A= (n.919+10A=) c.819+10A= (n.819+10A=) c.916+10A= (n.916+10A=) n.784+10A= c.103+10A= (n.103+10A=) n.407A= c.679+10A= (n.679+10A=) c.300+10A= (n.300+10A=) c.1039+10A= (n.1039+10A=) c.1036+10A= (n.1036+10A=) c.304+10A= (n.304+10A=)
7	g.151572655A>T	CA2685700580	PRKAG2	c.325+9T>A (n.325+9T>A) c.1048+9T>A (n.1048+9T>A) c.1051+9T>A (n.1051+9T>A) c.328+9T>A (n.328+9T>A) c.111+9T>A n.403T>A c.676+9T>A (n.676+9T>A) n.545+9T>A c.268+9T>A (n.268+9T>A) n.1166+9T>A c.291+9T>A (n.291+9T>A) n.203T>A c.370+9T>A (n.370+9T>A) c.919+9T>A (n.919+9T>A) c.819+9T>A (n.819+9T>A) c.916+9T>A (n.916+9T>A) n.784+9T>A c.103+9T>A (n.103+9T>A) n.406T>A c.679+9T>A (n.679+9T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) c.1039+9T>A (n.1039+9T>A) c.1036+9T>A (n.1036+9T>A) c.304+9T>A (n.304+9T>A)	gnomAD v4
7	g.151572656G>A	CA2685700581	PRKAG2	c.325+8C>T (n.325+8C>T) c.1048+8C>T (n.1048+8C>T) c.1051+8C>T (n.1051+8C>T) c.328+8C>T (n.328+8C>T) c.111+8C>T n.402C>T c.676+8C>T (n.676+8C>T) n.545+8C>T c.268+8C>T (n.268+8C>T) n.1166+8C>T c.291+8C>T (n.291+8C>T) n.202C>T c.370+8C>T (n.370+8C>T) c.919+8C>T (n.919+8C>T) c.819+8C>T (n.819+8C>T) c.916+8C>T (n.916+8C>T) n.784+8C>T c.103+8C>T (n.103+8C>T) n.405C>T c.679+8C>T (n.679+8C>T) c.300+8C>T (n.300+8C>T) c.1039+8C>T (n.1039+8C>T) c.1036+8C>T (n.1036+8C>T) c.304+8C>T (n.304+8C>T)	gnomAD v4
7	g.151572657T>A	CA2685700582	PRKAG2	c.325+7A>T (n.325+7A>T) c.1048+7A>T (n.1048+7A>T) c.1051+7A>T (n.1051+7A>T) c.328+7A>T (n.328+7A>T) c.111+7A>T n.401A>T c.676+7A>T (n.676+7A>T) n.545+7A>T c.268+7A>T (n.268+7A>T) n.1166+7A>T c.291+7A>T (n.291+7A>T) n.201A>T c.370+7A>T (n.370+7A>T) c.919+7A>T (n.919+7A>T) c.819+7A>T (n.819+7A>T) c.916+7A>T (n.916+7A>T) n.784+7A>T c.103+7A>T (n.103+7A>T) n.404A>T c.679+7A>T (n.679+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) c.1039+7A>T (n.1039+7A>T) c.1036+7A>T (n.1036+7A>T) c.304+7A>T (n.304+7A>T)	gnomAD v4
7	g.151572658G>C	CA578732901	PRKAG2	c.325+6C>G (n.325+6C>G) c.1048+6C>G (n.1048+6C>G) c.1051+6C>G (n.1051+6C>G) c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.111+6C>G n.400C>G c.676+6C>G (n.676+6C>G) n.545+6C>G c.268+6C>G (n.268+6C>G) n.1166+6C>G c.291+6C>G (n.291+6C>G) n.200C>G c.370+6C>G (n.370+6C>G) c.919+6C>G (n.919+6C>G) c.819+6C>G (n.819+6C>G) c.916+6C>G (n.916+6C>G) n.784+6C>G c.103+6C>G (n.103+6C>G) n.403C>G c.679+6C>G (n.679+6C>G) c.300+6C>G (n.300+6C>G) c.1039+6C>G (n.1039+6C>G) c.1036+6C>G (n.1036+6C>G) c.304+6C>G (n.304+6C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572658G=	CA1752730118	PRKAG2	c.325+6C= (n.325+6C=) c.1048+6C= (n.1048+6C=) c.1051+6C= (n.1051+6C=) c.328+6C= (n.328+6C=) c.111+6C= n.400C= c.676+6C= (n.676+6C=) n.545+6C= c.268+6C= (n.268+6C=) n.1166+6C= c.291+6C= (n.291+6C=) n.200C= c.370+6C= (n.370+6C=) c.919+6C= (n.919+6C=) c.819+6C= (n.819+6C=) c.916+6C= (n.916+6C=) n.784+6C= c.103+6C= (n.103+6C=) n.403C= c.679+6C= (n.679+6C=) c.300+6C= (n.300+6C=) c.1039+6C= (n.1039+6C=) c.1036+6C= (n.1036+6C=) c.304+6C= (n.304+6C=)
7	g.151572658G>T	CA2685700583	PRKAG2	c.325+6C>A (n.325+6C>A) c.1048+6C>A (n.1048+6C>A) c.1051+6C>A (n.1051+6C>A) c.328+6C>A (n.328+6C>A) c.111+6C>A n.400C>A c.676+6C>A (n.676+6C>A) n.545+6C>A c.268+6C>A (n.268+6C>A) n.1166+6C>A c.291+6C>A (n.291+6C>A) n.200C>A c.370+6C>A (n.370+6C>A) c.919+6C>A (n.919+6C>A) c.819+6C>A (n.819+6C>A) c.916+6C>A (n.916+6C>A) n.784+6C>A c.103+6C>A (n.103+6C>A) n.403C>A c.679+6C>A (n.679+6C>A) c.300+6C>A (n.300+6C>A) c.1039+6C>A (n.1039+6C>A) c.1036+6C>A (n.1036+6C>A) c.304+6C>A (n.304+6C>A)	gnomAD v4
7	g.151572659C>G	CA2579069221	PRKAG2	c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.1048+5G>C (n.1048+5G>C) c.1051+5G>C (n.1051+5G>C) c.328+5G>C (n.328+5G>C) c.111+5G>C n.399G>C c.676+5G>C (n.676+5G>C) n.545+5G>C c.268+5G>C (n.268+5G>C) n.1166+5G>C c.291+5G>C (n.291+5G>C) n.199G>C c.370+5G>C (n.370+5G>C) c.919+5G>C (n.919+5G>C) c.819+5G>C (n.819+5G>C) c.916+5G>C (n.916+5G>C) n.784+5G>C c.103+5G>C (n.103+5G>C) n.402G>C c.679+5G>C (n.679+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) c.1039+5G>C (n.1039+5G>C) c.1036+5G>C (n.1036+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C)
7	g.151572661T>C	CA169167150	PRKAG2	c.325+3A>G (n.325+3A>G) c.1048+3A>G (n.1048+3A>G) c.1051+3A>G (n.1051+3A>G) c.328+3A>G (n.328+3A>G) c.111+3A>G n.397A>G c.676+3A>G (n.676+3A>G) n.545+3A>G c.268+3A>G (n.268+3A>G) n.1166+3A>G c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.197A>G c.370+3A>G (n.370+3A>G) c.919+3A>G (n.919+3A>G) c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.916+3A>G (n.916+3A>G) n.784+3A>G c.103+3A>G (n.103+3A>G) n.400A>G c.679+3A>G (n.679+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) c.1039+3A>G (n.1039+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) c.304+3A>G (n.304+3A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572661T=	CA1752730121	PRKAG2	c.325+3A= (n.325+3A=) c.1048+3A= (n.1048+3A=) c.1051+3A= (n.1051+3A=) c.328+3A= (n.328+3A=) c.111+3A= n.397A= c.676+3A= (n.676+3A=) n.545+3A= c.268+3A= (n.268+3A=) n.1166+3A= c.291+3A= (n.291+3A=) n.197A= c.370+3A= (n.370+3A=) c.919+3A= (n.919+3A=) c.819+3A= (n.819+3A=) c.916+3A= (n.916+3A=) n.784+3A= c.103+3A= (n.103+3A=) n.400A= c.679+3A= (n.679+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) c.1039+3A= (n.1039+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) c.304+3A= (n.304+3A=)
7	g.151572662A>C	CA370072085	PRKAG2	c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.1048+2T>G (n.1048+2T>G) c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.111+2T>G n.396T>G c.676+2T>G (n.676+2T>G) n.545+2T>G c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.1166+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.196T>G c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) n.784+2T>G c.103+2T>G (n.103+2T>G) n.399T>G c.679+2T>G (n.679+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.1039+2T>G (n.1039+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G)
7	g.151572662A>G	CA370072086	PRKAG2	c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.1048+2T>C (n.1048+2T>C) c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.111+2T>C n.396T>C c.676+2T>C (n.676+2T>C) n.545+2T>C c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.1166+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.196T>C c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) n.784+2T>C c.103+2T>C (n.103+2T>C) n.399T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.1039+2T>C (n.1039+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C)
7	g.151572662A>T	CA370072087	PRKAG2	c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.1048+2T>A (n.1048+2T>A) c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.111+2T>A n.396T>A c.676+2T>A (n.676+2T>A) n.545+2T>A c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.1166+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.196T>A c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) n.784+2T>A c.103+2T>A (n.103+2T>A) n.399T>A c.679+2T>A (n.679+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.1039+2T>A (n.1039+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A)
7	g.151572662_151572664dup	CA2573141894	PRKAG2	c.325_325+2dup c.1048_1048+2dup c.1051_1051+2dup c.328_328+2dup c.111_111+2dup n.394_396dup c.676_676+2dup n.545_545+2dup c.268_268+2dup n.1166_1166+2dup c.291_291+2dup n.194_196dup c.370_370+2dup c.919_919+2dup c.819_819+2dup c.916_916+2dup n.784_784+2dup c.103_103+2dup n.397_399dup c.679_679+2dup c.300_300+2dup c.1039_1039+2dup c.1036_1036+2dup c.304_304+2dup	ClinVar dbSNP
7	g.151572663C>A	CA370072088	PRKAG2	c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.1048+1G>T (n.1048+1G>T) c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.111+1G>T n.395G>T c.676+1G>T (n.676+1G>T) n.545+1G>T c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.1166+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.195G>T c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) n.784+1G>T c.103+1G>T (n.103+1G>T) n.398G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T)
7	g.151572663C>G	CA370072089	PRKAG2	c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.1048+1G>C (n.1048+1G>C) c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.111+1G>C n.395G>C c.676+1G>C (n.676+1G>C) n.545+1G>C c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.1166+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.195G>C c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) n.784+1G>C c.103+1G>C (n.103+1G>C) n.398G>C c.679+1G>C (n.679+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C)
7	g.151572663C>T	CA370072090	PRKAG2	c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.1048+1G>A (n.1048+1G>A) c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.111+1G>A n.395G>A c.676+1G>A (n.676+1G>A) n.545+1G>A c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.1166+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.195G>A c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) n.784+1G>A c.103+1G>A (n.103+1G>A) n.398G>A c.679+1G>A (n.679+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A)	gnomAD v4
7	g.151572665_151572666dup	CA2825001562	PRKAG2	c.325_325+1dup c.1048_1048+1dup c.1051_1051+1dup c.328_328+1dup c.111_111+1dup n.394_395dup c.676_676+1dup n.545_545+1dup c.268_268+1dup n.1166_1166+1dup c.291_291+1dup n.194_195dup c.370_370+1dup c.919_919+1dup c.819_819+1dup c.916_916+1dup n.784_784+1dup c.103_103+1dup n.397_398dup c.679_679+1dup c.300_300+1dup c.1039_1039+1dup c.1036_1036+1dup c.304_304+1dup	ClinVar
7	g.151572664C>A	CA370072091	PRKAG2	c.325G>T (p.Glu109Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.111G>T n.394G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.545G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1166G>T c.291G>T (n.291G>T) n.194G>T c.370G>T (n.370G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.819G>T (n.819G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.784G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.397G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.300G>T (n.300G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter)
7	g.151572664C=	CA1752730128	PRKAG2	c.325G= (p.Glu109=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1051G= (p.Glu351=) c.328G= (p.Glu110=) c.111G= n.394G= c.676G= (p.Glu226=) n.545G= c.268G= (p.Glu90=) n.1166G= c.291G= (n.291G=) n.194G= c.370G= (n.370G=) c.919G= (p.Glu307=) c.819G= (n.819G=) c.916G= (p.Glu306=) n.784G= c.103G= (p.Glu35=) n.397G= c.679G= (p.Glu227=) c.300G= (n.300G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1036G= (p.Glu346=) c.304G= (p.Glu102=)
7	g.151572664C>G	CA370072092	PRKAG2	c.325G>C (p.Glu109Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.111G>C n.394G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.545G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1166G>C c.291G>C (n.291G>C) n.194G>C c.370G>C (n.370G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.819G>C (n.819G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.784G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.397G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.300G>C (n.300G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln)
7	g.151572664C>T	CA370072093	PRKAG2	c.325G>A (p.Glu109Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.111G>A n.394G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.545G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1166G>A c.291G>A (n.291G>A) n.194G>A c.370G>A (n.370G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.819G>A (n.819G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.784G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.397G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.300G>A (n.300G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys)	gnomAD v4
7	g.151572664_151572665insTAA	CA013529	PRKAG2	c.324_325insTTA (p.Arg108_Glu109insLeu) c.1047_1048insTTA (p.Arg349_Glu350insLeu) c.1050_1051insTTA (p.Arg350_Glu351insLeu) c.327_328insTTA (p.Arg109_Glu110insLeu) c.110_111insTTA n.393_394insTTA c.675_676insTTA (p.Arg225_Glu226insLeu) n.544_545insTTA c.267_268insTTA (p.Arg89_Glu90insLeu) n.1165_1166insTTA c.290_291insTTA (n.290_291insTTA) n.193_194insTTA c.369_370insTTA (n.369_370insTTA) c.918_919insTTA (p.Arg306_Glu307insLeu) c.818_819insTTA (n.818_819insTTA) c.915_916insTTA (p.Arg305_Glu306insLeu) n.783_784insTTA c.102_103insTTA (p.Arg34_Glu35insLeu) n.396_397insTTA c.678_679insTTA (p.Arg226_Glu227insLeu) c.299_300insTTA (n.299_300insTTA) c.1038_1039insTTA (p.Arg346_Glu347insLeu) c.1035_1036insTTA (p.Arg345_Glu346insLeu) c.303_304insTTA (p.Arg101_Glu102insLeu)	ClinVar dbSNP
7	g.151572664_151572665insTTA	CA458670178	PRKAG2	c.324_325insTAA c.1047_1048insTAA c.1050_1051insTAA c.327_328insTAA c.110_111insTAA n.393_394insTAA c.675_676insTAA n.544_545insTAA c.267_268insTAA n.1165_1166insTAA c.290_291insTAA (n.290_291insTAA) n.193_194insTAA c.369_370insTAA (n.369_370insTAA) c.918_919insTAA c.818_819insTAA (n.818_819insTAA) c.915_916insTAA n.783_784insTAA c.102_103insTAA n.396_397insTAA c.678_679insTAA c.299_300insTAA (n.299_300insTAA) c.1038_1039insTAA c.1035_1036insTAA c.303_304insTAA
7	g.151572665C>A	CA370072095	PRKAG2	c.324G>T (p.Arg108Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.110G>T n.393G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) n.544G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1165G>T c.290G>T (n.290G>T) n.193G>T c.369G>T (n.369G>T) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.818G>T (n.818G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) n.783G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.396G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.299G>T (n.299G>T) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser)
7	g.151572665C>G	CA370072094	PRKAG2	c.324G>C (p.Arg108Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.110G>C n.393G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) n.544G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1165G>C c.290G>C (n.290G>C) n.193G>C c.369G>C (n.369G>C) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.818G>C (n.818G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) n.783G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.396G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.299G>C (n.299G>C) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser)
7	g.151572665C>T	CA458670179	PRKAG2	c.324G>A (p.Arg108=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.327G>A (p.Arg109=) c.110G>A n.393G>A c.675G>A (p.Arg225=) n.544G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.1165G>A c.290G>A (n.290G>A) n.193G>A c.369G>A (n.369G>A) c.918G>A (p.Arg306=) c.818G>A (n.818G>A) c.915G>A (p.Arg305=) n.783G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.396G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.299G>A (n.299G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.303G>A (p.Arg101=)	ClinVar dbSNP
7	g.151572666C>A	CA370072096	PRKAG2	c.323G>T (p.Arg108Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) c.326G>T (p.Arg109Met) c.109G>T n.392G>T c.674G>T (p.Arg225Met) n.543G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.1164G>T c.289G>T (n.289G>T) n.192G>T c.368G>T (n.368G>T) c.917G>T (p.Arg306Met) c.817G>T (n.817G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) n.782G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.395G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.298G>T (n.298G>T) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.302G>T (p.Arg101Met)	COSMIC COSMIC
7	g.151572666C=	CA1752730139	PRKAG2	c.323G= (p.Arg108=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1049G= (p.Arg350=) c.326G= (p.Arg109=) c.109G= n.392G= c.674G= (p.Arg225=) n.543G= c.266G= (p.Arg89=) n.1164G= c.289G= (n.289G=) n.192G= c.368G= (n.368G=) c.917G= (p.Arg306=) c.817G= (n.817G=) c.914G= (p.Arg305=) n.782G= c.101G= (p.Arg34=) n.395G= c.677G= (p.Arg226=) c.298G= (n.298G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1034G= (p.Arg345=) c.302G= (p.Arg101=)
7	g.151572666C>G	CA370072097	PRKAG2	c.323G>C (p.Arg108Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.109G>C n.392G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) n.543G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1164G>C c.289G>C (n.289G>C) n.192G>C c.368G>C (n.368G>C) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.817G>C (n.817G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.782G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.395G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.298G>C (n.298G>C) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572666C>T	CA370072098	PRKAG2	c.323G>A (p.Arg108Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.109G>A n.392G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) n.543G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1164G>A c.289G>A (n.289G>A) n.192G>A c.368G>A (n.368G>A) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.817G>A (n.817G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.782G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.395G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.298G>A (n.298G>A) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572667T>A	CA370072099	PRKAG2	c.322A>T (p.Arg108Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.108A>T n.391A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) n.542A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1163A>T c.288A>T (n.288A>T) n.191A>T c.367A>T (n.367A>T) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.816A>T (n.816A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) n.781A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.394A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.297A>T (n.297A>T) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp)	gnomAD v4
7	g.151572667T>C	CA370072100	PRKAG2	c.322A>G (p.Arg108Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.108A>G n.391A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) n.542A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1163A>G c.288A>G (n.288A>G) n.191A>G c.367A>G (n.367A>G) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.816A>G (n.816A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.781A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.394A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.297A>G (n.297A>G) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly)	gnomAD v4
7	g.151572667T>G	CA458670180	PRKAG2	c.322A>C (p.Arg108=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.325A>C (p.Arg109=) c.108A>C n.391A>C c.673A>C (p.Arg225=) n.542A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1163A>C c.288A>C (n.288A>C) n.191A>C c.367A>C (n.367A>C) c.916A>C (p.Arg306=) c.816A>C (n.816A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.781A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.394A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.297A>C (n.297A>C) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.301A>C (p.Arg101=)
7	g.151572668C>A	CA370072101	PRKAG2	c.321G>T (p.Trp107Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.107G>T n.390G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) n.541G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1162G>T c.287G>T (n.287G>T) n.190G>T c.366G>T (n.366G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.815G>T (n.815G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.780G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.393G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.296G>T (n.296G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys)
7	g.151572668C>G	CA370072102	PRKAG2	c.321G>C (p.Trp107Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.107G>C n.390G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) n.541G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1162G>C c.287G>C (n.287G>C) n.190G>C c.366G>C (n.366G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.815G>C (n.815G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.780G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.393G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.296G>C (n.296G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys)
7	g.151572668C>T	CA370072103	PRKAG2	c.321G>A (p.Trp107Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.107G>A n.390G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) n.541G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1162G>A c.287G>A (n.287G>A) n.190G>A c.366G>A (n.366G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.815G>A (n.815G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.780G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.393G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.296G>A (n.296G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter)	ClinVar
7	g.151572669C>A	CA370072104	PRKAG2	c.320G>T (p.Trp107Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.106G>T n.389G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) n.540G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.1161G>T c.286G>T (n.286G>T) n.189G>T c.365G>T (n.365G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.814G>T (n.814G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.779G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.392G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.295G>T (n.295G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu)
7	g.151572669C>G	CA370072105	PRKAG2	c.320G>C (p.Trp107Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.106G>C n.389G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) n.540G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1161G>C c.286G>C (n.286G>C) n.189G>C c.365G>C (n.365G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.814G>C (n.814G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.779G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.392G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.295G>C (n.295G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser)	ClinVar dbSNP
7	g.151572669C>T	CA370072106	PRKAG2	c.320G>A (p.Trp107Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.106G>A n.389G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) n.540G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1161G>A c.286G>A (n.286G>A) n.189G>A c.365G>A (n.365G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.814G>A (n.814G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.779G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.392G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.295G>A (n.295G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter)	COSMIC COSMIC
7	g.151572670A=	CA1752730145	PRKAG2	c.319T= (p.Trp107=) c.1042T= (p.Trp348=) c.1045T= (p.Trp349=) c.322T= (p.Trp108=) c.105T= n.388T= c.670T= (p.Trp224=) n.539T= c.262T= (p.Trp88=) n.1160T= c.285T= (n.285T=) n.188T= c.364T= (n.364T=) c.913T= (p.Trp305=) c.813T= (n.813T=) c.910T= (p.Trp304=) n.778T= c.97T= (p.Trp33=) n.391T= c.673T= (p.Trp225=) c.294T= (n.294T=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1030T= (p.Trp344=) c.298T= (p.Trp100=)
7	g.151572670A>C	CA370072107	PRKAG2	c.319T>G (p.Trp107Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.105T>G n.388T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) n.539T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1160T>G c.285T>G (n.285T>G) n.188T>G c.364T>G (n.364T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.813T>G (n.813T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.778T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.391T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.294T>G (n.294T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly)
7	g.151572670A>G	CA370072108	PRKAG2	c.319T>C (p.Trp107Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.105T>C n.388T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) n.539T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1160T>C c.285T>C (n.285T>C) n.188T>C c.364T>C (n.364T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.813T>C (n.813T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.778T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.391T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.294T>C (n.294T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151572670A>T	CA370072109	PRKAG2	c.319T>A (p.Trp107Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.105T>A n.388T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) n.539T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.1160T>A c.285T>A (n.285T>A) n.188T>A c.364T>A (n.364T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.813T>A (n.813T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.778T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.391T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.294T>A (n.294T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg)
7	g.151572671T>A	CA458670183	PRKAG2	c.318A>T (p.Thr106=) c.1041A>T (p.Thr347=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.321A>T (p.Thr107=) c.104A>T n.387A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.538A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1159A>T c.284A>T (n.284A>T) n.187A>T c.363A>T (n.363A>T) c.912A>T (p.Thr304=) c.812A>T (n.812A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.777A>T c.96A>T (p.Thr32=) n.390A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.293A>T (n.293A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.297A>T (p.Thr99=)
7	g.151572671T>C	CA458670182	PRKAG2	c.318A>G (p.Thr106=) c.1041A>G (p.Thr347=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.321A>G (p.Thr107=) c.104A>G n.387A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.538A>G c.261A>G (p.Thr87=) n.1159A>G c.284A>G (n.284A>G) n.187A>G c.363A>G (n.363A>G) c.912A>G (p.Thr304=) c.812A>G (n.812A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.777A>G c.96A>G (p.Thr32=) n.390A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.293A>G (n.293A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.297A>G (p.Thr99=)	dbSNP
7	g.151572671T>G	CA458670181	PRKAG2	c.318A>C (p.Thr106=) c.1041A>C (p.Thr347=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.321A>C (p.Thr107=) c.104A>C n.387A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.538A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1159A>C c.284A>C (n.284A>C) n.187A>C c.363A>C (n.363A>C) c.912A>C (p.Thr304=) c.812A>C (n.812A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.777A>C c.96A>C (p.Thr32=) n.390A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.293A>C (n.293A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.297A>C (p.Thr99=)	ClinVar
7	g.151572671T=	CA1752730147	PRKAG2	c.318A= (p.Thr106=) c.1041A= (p.Thr347=) c.1044A= (p.Thr348=) c.321A= (p.Thr107=) c.104A= n.387A= c.669A= (p.Thr223=) n.538A= c.261A= (p.Thr87=) n.1159A= c.284A= (n.284A=) n.187A= c.363A= (n.363A=) c.912A= (p.Thr304=) c.812A= (n.812A=) c.909A= (p.Thr303=) n.777A= c.96A= (p.Thr32=) n.390A= c.672A= (p.Thr224=) c.293A= (n.293A=) c.1032A= (p.Thr344=) c.1029A= (p.Thr343=) c.297A= (p.Thr99=)
7	g.151572672G>A	CA370072111	PRKAG2	c.317C>T (p.Thr106Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.103C>T n.386C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.537C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1158C>T c.283C>T (n.283C>T) n.186C>T c.362C>T (n.362C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.811C>T (n.811C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.776C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.389C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.292C>T (n.292C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile)	ClinVar
7	g.151572672G>C	CA370072112	PRKAG2	c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.103C>G n.386C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.537C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) n.1158C>G c.283C>G (n.283C>G) n.186C>G c.362C>G (n.362C>G) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.811C>G (n.811C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.776C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.389C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.292C>G (n.292C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg)
7	g.151572672G>T	CA370072110	PRKAG2	c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.103C>A n.386C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.537C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) n.1158C>A c.283C>A (n.283C>A) n.186C>A c.362C>A (n.362C>A) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.811C>A (n.811C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.776C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.389C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.292C>A (n.292C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys)	gnomAD v4
7	g.151572673T>A	CA370072113	PRKAG2	c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.102A>T n.385A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.536A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1157A>T c.282A>T (n.282A>T) n.185A>T c.361A>T (n.361A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.810A>T (n.810A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.775A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.388A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.291A>T (n.291A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser)
7	g.151572673T>C	CA370072114	PRKAG2	c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.102A>G n.385A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.536A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1157A>G c.282A>G (n.282A>G) n.185A>G c.361A>G (n.361A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.810A>G (n.810A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.775A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.388A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.291A>G (n.291A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala)
7	g.151572673T>G	CA370072115	PRKAG2	c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.102A>C n.385A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.536A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1157A>C c.282A>C (n.282A>C) n.185A>C c.361A>C (n.361A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.775A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.388A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.291A>C (n.291A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro)
7	g.151572674T>A	CA370072116	PRKAG2	c.315A>T (p.Glu105Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.101A>T n.384A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) n.535A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1156A>T c.281A>T (n.281A>T) n.184A>T c.360A>T (n.360A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.809A>T (n.809A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.774A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.387A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.290A>T (n.290A>T) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp)
7	g.151572674T>C	CA458670185	PRKAG2	c.315A>G (p.Glu105=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.318A>G (p.Glu106=) c.101A>G n.384A>G c.666A>G (p.Glu222=) n.535A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.1156A>G c.281A>G (n.281A>G) n.184A>G c.360A>G (n.360A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.809A>G (n.809A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.774A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.387A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.290A>G (n.290A>G) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.294A>G (p.Glu98=)	gnomAD v4
7	g.151572674T>G	CA370072117	PRKAG2	c.315A>C (p.Glu105Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.101A>C n.384A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) n.535A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1156A>C c.281A>C (n.281A>C) n.184A>C c.360A>C (n.360A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.809A>C (n.809A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.774A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.387A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.290A>C (n.290A>C) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp)
7	g.151572675T>A	CA370072118	PRKAG2	c.314A>T (p.Glu105Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.100A>T n.383A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.534A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.1155A>T c.280A>T (n.280A>T) n.183A>T c.359A>T (n.359A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.808A>T (n.808A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.773A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.386A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.289A>T (n.289A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.293A>T (p.Glu98Val)
7	g.151572675T>C	CA053152	PRKAG2	c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.100A>G n.383A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.534A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1155A>G c.280A>G (n.280A>G) n.183A>G c.359A>G (n.359A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.773A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.386A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.289A>G (n.289A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572675T>G	CA370072119	PRKAG2	c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.100A>C n.383A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.534A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1155A>C c.280A>C (n.280A>C) n.183A>C c.359A>C (n.359A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.773A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.386A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.289A>C (n.289A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala)	gnomAD v4
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7	g.151572676C=	CA1752730155	PRKAG2	c.313G= (p.Glu105=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1039G= (p.Glu347=) c.316G= (p.Glu106=) c.99G= n.382G= c.664G= (p.Glu222=) n.533G= c.256G= (p.Glu86=) n.1154G= c.279G= (n.279G=) n.182G= c.358G= (n.358G=) c.907G= (p.Glu303=) c.807G= (n.807G=) c.904G= (p.Glu302=) n.772G= c.91G= (p.Glu31=) n.385G= c.667G= (p.Glu223=) c.288G= (n.288G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1024G= (p.Glu342=) c.292G= (p.Glu98=)
7	g.151572676C>G	CA370072121	PRKAG2	c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.99G>C n.382G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.533G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1154G>C c.279G>C (n.279G>C) n.182G>C c.358G>C (n.358G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.772G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.385G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.288G>C (n.288G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln)
7	g.151572676C>T	CA370072122	PRKAG2	c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.99G>A n.382G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.533G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1154G>A c.279G>A (n.279G>A) n.182G>A c.358G>A (n.358G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.772G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.385G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.288G>A (n.288G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.151572677A>C	CA370072123	PRKAG2	c.312T>G (p.Ile104Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.315T>G (p.Ile105Met) c.98T>G n.381T>G c.663T>G (p.Ile221Met) n.532T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.1153T>G c.278T>G (n.278T>G) n.181T>G c.357T>G (n.357T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.806T>G (n.806T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.771T>G c.90T>G (p.Ile30Met) n.384T>G c.666T>G (p.Ile222Met) c.287T>G (n.287T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.1023T>G (p.Ile341Met) c.291T>G (p.Ile97Met)	ClinVar dbSNP
7	g.151572677A>G	CA458670186	PRKAG2	c.312T>C (p.Ile104=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.315T>C (p.Ile105=) c.98T>C n.381T>C c.663T>C (p.Ile221=) n.532T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.1153T>C c.278T>C (n.278T>C) n.181T>C c.357T>C (n.357T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.806T>C (n.806T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.771T>C c.90T>C (p.Ile30=) n.384T>C c.666T>C (p.Ile222=) c.287T>C (n.287T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) c.1023T>C (p.Ile341=) c.291T>C (p.Ile97=)	gnomAD v4
7	g.151572677A>T	CA169167153	PRKAG2	c.312T>A (p.Ile104=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.315T>A (p.Ile105=) c.98T>A n.381T>A c.663T>A (p.Ile221=) n.532T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.1153T>A c.278T>A (n.278T>A) n.181T>A c.357T>A (n.357T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.806T>A (n.806T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.771T>A c.90T>A (p.Ile30=) n.384T>A c.666T>A (p.Ile222=) c.287T>A (n.287T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) c.1023T>A (p.Ile341=) c.291T>A (p.Ile97=)	dbSNP
7	g.151572678A>C	CA370072124	PRKAG2	c.311T>G (p.Ile104Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.97T>G n.380T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.531T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1152T>G c.277T>G (n.277T>G) n.180T>G c.356T>G (n.356T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.805T>G (n.805T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.770T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.383T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.286T>G (n.286T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser)
7	g.151572678A>G	CA370072126	PRKAG2	c.311T>C (p.Ile104Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.97T>C n.380T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.531T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1152T>C c.277T>C (n.277T>C) n.180T>C c.356T>C (n.356T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.805T>C (n.805T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.770T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.383T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.286T>C (n.286T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr)
7	g.151572678A>T	CA370072125	PRKAG2	c.311T>A (p.Ile104Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.97T>A n.380T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.531T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1152T>A c.277T>A (n.277T>A) n.180T>A c.356T>A (n.356T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.805T>A (n.805T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.770T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.383T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.286T>A (n.286T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn)
7	g.151572679T>A	CA370072127	PRKAG2	c.310A>T (p.Ile104Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.96A>T n.379A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.530A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1151A>T c.276A>T (n.276A>T) n.179A>T c.355A>T (n.355A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.804A>T (n.804A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.769A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.382A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.285A>T (n.285A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe)
7	g.151572679T>C	CA370072128	PRKAG2	c.310A>G (p.Ile104Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.96A>G n.379A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.530A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1151A>G c.276A>G (n.276A>G) n.179A>G c.355A>G (n.355A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.804A>G (n.804A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.769A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.382A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.285A>G (n.285A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.289A>G (p.Ile97Val)
7	g.151572679T>G	CA370072129	PRKAG2	c.310A>C (p.Ile104Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.96A>C n.379A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.530A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.1151A>C c.276A>C (n.276A>C) n.179A>C c.355A>C (n.355A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.804A>C (n.804A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.769A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.382A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.285A>C (n.285A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu)
7	g.151572680T>A	CA370072130	PRKAG2	c.309A>T (p.Lys103Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.95A>T n.378A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.529A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) n.1150A>T c.275A>T (n.275A>T) n.178A>T c.354A>T (n.354A>T) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.803A>T (n.803A>T) c.900A>T (p.Lys300Asn) n.768A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.381A>T c.663A>T (p.Lys221Asn) c.284A>T (n.284A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn)
7	g.151572680T>C	CA458670187	PRKAG2	c.309A>G (p.Lys103=) c.1032A>G (p.Lys344=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.312A>G (p.Lys104=) c.95A>G n.378A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.529A>G c.252A>G (p.Lys84=) n.1150A>G c.275A>G (n.275A>G) n.178A>G c.354A>G (n.354A>G) c.903A>G (p.Lys301=) c.803A>G (n.803A>G) c.900A>G (p.Lys300=) n.768A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.381A>G c.663A>G (p.Lys221=) c.284A>G (n.284A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.288A>G (p.Lys96=)
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7	g.151572681T>A	CA370072132	PRKAG2	c.308A>T (p.Lys103Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.94A>T n.377A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.528A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) n.1149A>T c.274A>T (n.274A>T) n.177A>T c.353A>T (n.353A>T) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.802A>T (n.802A>T) c.899A>T (p.Lys300Ile) n.767A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.380A>T c.662A>T (p.Lys221Ile) c.283A>T (n.283A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile)
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7	g.151572683A>C	CA370072138	PRKAG2	c.306T>G (p.His102Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.309T>G (p.His103Gln) c.92T>G n.375T>G c.657T>G (p.His219Gln) n.526T>G c.249T>G (p.His83Gln) n.1147T>G c.272T>G (n.272T>G) n.175T>G c.351T>G (n.351T>G) c.900T>G (p.His300Gln) c.800T>G (n.800T>G) c.897T>G (p.His299Gln) n.765T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.378T>G c.660T>G (p.His220Gln) c.281T>G (n.281T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) c.285T>G (p.His95Gln)
7	g.151572683A>G	CA458670188	PRKAG2	c.306T>C (p.His102=) c.1029T>C (p.His343=) c.1032T>C (p.His344=) c.309T>C (p.His103=) c.92T>C n.375T>C c.657T>C (p.His219=) n.526T>C c.249T>C (p.His83=) n.1147T>C c.272T>C (n.272T>C) n.175T>C c.351T>C (n.351T>C) c.900T>C (p.His300=) c.800T>C (n.800T>C) c.897T>C (p.His299=) n.765T>C c.84T>C (p.His28=) n.378T>C c.660T>C (p.His220=) c.281T>C (n.281T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1017T>C (p.His339=) c.285T>C (p.His95=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151572683A>T	CA370072139	PRKAG2	c.306T>A (p.His102Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) c.309T>A (p.His103Gln) c.92T>A n.375T>A c.657T>A (p.His219Gln) n.526T>A c.249T>A (p.His83Gln) n.1147T>A c.272T>A (n.272T>A) n.175T>A c.351T>A (n.351T>A) c.900T>A (p.His300Gln) c.800T>A (n.800T>A) c.897T>A (p.His299Gln) n.765T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.378T>A c.660T>A (p.His220Gln) c.281T>A (n.281T>A) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) c.285T>A (p.His95Gln)
7	g.151572684T>A	CA370072140	PRKAG2	c.305A>T (p.His102Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.91A>T n.374A>T c.656A>T (p.His219Leu) n.525A>T c.248A>T (p.His83Leu) n.1146A>T c.271A>T (n.271A>T) n.174A>T c.350A>T (n.350A>T) c.899A>T (p.His300Leu) c.799A>T (n.799A>T) c.896A>T (p.His299Leu) n.764A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.377A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.280A>T (n.280A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.284A>T (p.His95Leu)
7	g.151572684T>C	CA370072142	PRKAG2	c.305A>G (p.His102Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.91A>G n.374A>G c.656A>G (p.His219Arg) n.525A>G c.248A>G (p.His83Arg) n.1146A>G c.271A>G (n.271A>G) n.174A>G c.350A>G (n.350A>G) c.899A>G (p.His300Arg) c.799A>G (n.799A>G) c.896A>G (p.His299Arg) n.764A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.377A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.280A>G (n.280A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.284A>G (p.His95Arg)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7	g.151572684T>G	CA370072141	PRKAG2	c.305A>C (p.His102Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.91A>C n.374A>C c.656A>C (p.His219Pro) n.525A>C c.248A>C (p.His83Pro) n.1146A>C c.271A>C (n.271A>C) n.174A>C c.350A>C (n.350A>C) c.899A>C (p.His300Pro) c.799A>C (n.799A>C) c.896A>C (p.His299Pro) n.764A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.377A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.280A>C (n.280A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.284A>C (p.His95Pro)
7	g.151572685G>A	CA013518	PRKAG2	c.304C>T (p.His102Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.90C>T n.373C>T c.655C>T (p.His219Tyr) n.524C>T c.247C>T (p.His83Tyr) n.1145C>T c.270C>T (n.270C>T) n.173C>T c.349C>T (n.349C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) c.798C>T (n.798C>T) c.895C>T (p.His299Tyr) n.763C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.376C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.279C>T (n.279C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr)	ClinVar dbSNP
7	g.151572685G>C	CA370072143	PRKAG2	c.304C>G (p.His102Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.90C>G n.373C>G c.655C>G (p.His219Asp) n.524C>G c.247C>G (p.His83Asp) n.1145C>G c.270C>G (n.270C>G) n.173C>G c.349C>G (n.349C>G) c.898C>G (p.His300Asp) c.798C>G (n.798C>G) c.895C>G (p.His299Asp) n.763C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.376C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.279C>G (n.279C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.283C>G (p.His95Asp)
7	g.151572685G=	CA1752730170	PRKAG2	c.304C= (p.His102=) c.1027C= (p.His343=) c.1030C= (p.His344=) c.307C= (p.His103=) c.90C= n.373C= c.655C= (p.His219=) n.524C= c.247C= (p.His83=) n.1145C= c.270C= (n.270C=) n.173C= c.349C= (n.349C=) c.898C= (p.His300=) c.798C= (n.798C=) c.895C= (p.His299=) n.763C= c.82C= (p.His28=) n.376C= c.658C= (p.His220=) c.279C= (n.279C=) c.1018C= (p.His340=) c.1015C= (p.His339=) c.283C= (p.His95=)
7	g.151572685G>T	CA370072144	PRKAG2	c.304C>A (p.His102Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.90C>A n.373C>A c.655C>A (p.His219Asn) n.524C>A c.247C>A (p.His83Asn) n.1145C>A c.270C>A (n.270C>A) n.173C>A c.349C>A (n.349C>A) c.898C>A (p.His300Asn) c.798C>A (n.798C>A) c.895C>A (p.His299Asn) n.763C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.376C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.279C>A (n.279C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.283C>A (p.His95Asn)	gnomAD v4
7	g.151572686T>A	CA370072145	PRKAG2	c.303A>T (p.Glu101Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.89A>T n.372A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) n.523A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.1144A>T c.269A>T (n.269A>T) n.172A>T c.348A>T (n.348A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.797A>T (n.797A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) n.762A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.375A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.278A>T (n.278A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp)
7	g.151572686T>C	CA458670189	PRKAG2	c.303A>G (p.Glu101=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.306A>G (p.Glu102=) c.89A>G n.372A>G c.654A>G (p.Glu218=) n.523A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.1144A>G c.269A>G (n.269A>G) n.172A>G c.348A>G (n.348A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.797A>G (n.797A>G) c.894A>G (p.Glu298=) n.762A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.375A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.278A>G (n.278A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.282A>G (p.Glu94=)	gnomAD v4
7	g.151572686T>G	CA370072146	PRKAG2	c.303A>C (p.Glu101Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.89A>C n.372A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) n.523A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1144A>C c.269A>C (n.269A>C) n.172A>C c.348A>C (n.348A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.797A>C (n.797A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) n.762A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.375A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.278A>C (n.278A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp)
7	g.151572687T>A	CA370072147	PRKAG2	c.302A>T (p.Glu101Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.88A>T n.371A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.522A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1143A>T c.268A>T (n.268A>T) n.171A>T c.347A>T (n.347A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (n.796A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) n.761A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.374A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.277A>T (n.277A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.281A>T (p.Glu94Val)
7	g.151572687T>C	CA370072148	PRKAG2	c.302A>G (p.Glu101Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.88A>G n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.522A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1143A>G c.268A>G (n.268A>G) n.171A>G c.347A>G (n.347A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (n.796A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.761A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.374A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.277A>G (n.277A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly)
7	g.151572687T>G	CA370072149	PRKAG2	c.302A>C (p.Glu101Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.88A>C n.371A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.522A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1143A>C c.268A>C (n.268A>C) n.171A>C c.347A>C (n.347A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (n.796A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.761A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.374A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.277A>C (n.277A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala)
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7	g.151572689C>T	CA458670190	PRKAG2	c.300G>A (p.Glu100=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.303G>A (p.Glu101=) c.86G>A n.369G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.520G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.1141G>A c.266G>A (n.266G>A) n.169G>A c.345G>A (n.345G>A) c.894G>A (p.Glu298=) c.794G>A (n.794G>A) c.891G>A (p.Glu297=) n.759G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.372G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.275G>A (n.275G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.279G>A (p.Glu93=)	dbSNP
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7	g.151572690T>C	CA370072156	PRKAG2	c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.85A>G n.368A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.519A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1140A>G c.265A>G (n.265A>G) n.168A>G c.344A>G (n.344A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.793A>G (n.793A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.758A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.274A>G (n.274A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly)	gnomAD v4
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7	g.151572691C>A	CA370072158	PRKAG2	c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.84G>T n.367G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.518G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1139G>T c.264G>T (n.264G>T) n.167G>T c.343G>T (n.343G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.792G>T (n.792G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.757G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.370G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.273G>T (n.273G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter)
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Number of alleles fetched