| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568906C>A | CA2685700040 | PRKAG2 | c.381-64G>T (n.381-64G>T) c.1104-64G>T (n.1104-64G>T) c.1107-64G>T (n.1107-64G>T) c.384-64G>T (n.384-64G>T) c.167-64G>T c.732-64G>T (n.732-64G>T) n.601-64G>T c.324-64G>T (n.324-64G>T) n.1222-64G>T c.*346+1265G>T (n.*346+1265G>T) c.*426-64G>T (n.*426-64G>T) c.975-64G>T (n.975-64G>T) c.875-64G>T (n.875-64G>T) c.972-64G>T (n.972-64G>T) n.840-64G>T c.159-64G>T (n.159-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.735-64G>T (n.735-64G>T) c.1095-64G>T (n.1095-64G>T) c.1092-64G>T (n.1092-64G>T) c.360-64G>T (n.360-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568906C>T | CA2685700041 | PRKAG2 | c.381-64G>A (n.381-64G>A) c.1104-64G>A (n.1104-64G>A) c.1107-64G>A (n.1107-64G>A) c.384-64G>A (n.384-64G>A) c.167-64G>A c.732-64G>A (n.732-64G>A) n.601-64G>A c.324-64G>A (n.324-64G>A) n.1222-64G>A c.*346+1265G>A (n.*346+1265G>A) c.*426-64G>A (n.*426-64G>A) c.975-64G>A (n.975-64G>A) c.875-64G>A (n.875-64G>A) c.972-64G>A (n.972-64G>A) n.840-64G>A c.159-64G>A (n.159-64G>A) c.*347-64G>A (n.*347-64G>A) c.735-64G>A (n.735-64G>A) c.1095-64G>A (n.1095-64G>A) c.1092-64G>A (n.1092-64G>A) c.360-64G>A (n.360-64G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568909del | CA2579210279 | PRKAG2 | c.381-64del (n.381-64del) c.1104-64del (n.1104-64del) c.1107-64del (n.1107-64del) c.384-64del (n.384-64del) c.167-64del c.732-64del (n.732-64del) n.601-64del c.324-64del (n.324-64del) n.1222-64del c.*346+1265del (n.*346+1265del) c.*426-64del (n.*426-64del) c.975-64del (n.975-64del) c.875-64del (n.875-64del) c.972-64del (n.972-64del) n.840-64del c.159-64del (n.159-64del) c.*347-64del (n.*347-64del) c.735-64del (n.735-64del) c.1095-64del (n.1095-64del) c.1092-64del (n.1092-64del) c.360-64del (n.360-64del) | |
| 7 | g.151568907C>A | CA2685700043 | PRKAG2 | c.381-65G>T (n.381-65G>T) c.1104-65G>T (n.1104-65G>T) c.1107-65G>T (n.1107-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.167-65G>T c.732-65G>T (n.732-65G>T) n.601-65G>T c.324-65G>T (n.324-65G>T) n.1222-65G>T c.*346+1264G>T (n.*346+1264G>T) c.*426-65G>T (n.*426-65G>T) c.975-65G>T (n.975-65G>T) c.875-65G>T (n.875-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) n.840-65G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.*347-65G>T (n.*347-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) c.1095-65G>T (n.1095-65G>T) c.1092-65G>T (n.1092-65G>T) c.360-65G>T (n.360-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568908C>A | CA2579210280 | PRKAG2 | c.381-66G>T (n.381-66G>T) c.1104-66G>T (n.1104-66G>T) c.1107-66G>T (n.1107-66G>T) c.384-66G>T (n.384-66G>T) c.167-66G>T c.732-66G>T (n.732-66G>T) n.601-66G>T c.324-66G>T (n.324-66G>T) n.1222-66G>T c.*346+1263G>T (n.*346+1263G>T) c.*426-66G>T (n.*426-66G>T) c.975-66G>T (n.975-66G>T) c.875-66G>T (n.875-66G>T) c.972-66G>T (n.972-66G>T) n.840-66G>T c.159-66G>T (n.159-66G>T) c.*347-66G>T (n.*347-66G>T) c.735-66G>T (n.735-66G>T) c.1095-66G>T (n.1095-66G>T) c.1092-66G>T (n.1092-66G>T) c.360-66G>T (n.360-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568908C>G | CA2579210281 | PRKAG2 | c.381-66G>C (n.381-66G>C) c.1104-66G>C (n.1104-66G>C) c.1107-66G>C (n.1107-66G>C) c.384-66G>C (n.384-66G>C) c.167-66G>C c.732-66G>C (n.732-66G>C) n.601-66G>C c.324-66G>C (n.324-66G>C) n.1222-66G>C c.*346+1263G>C (n.*346+1263G>C) c.*426-66G>C (n.*426-66G>C) c.975-66G>C (n.975-66G>C) c.875-66G>C (n.875-66G>C) c.972-66G>C (n.972-66G>C) n.840-66G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.*347-66G>C (n.*347-66G>C) c.735-66G>C (n.735-66G>C) c.1095-66G>C (n.1095-66G>C) c.1092-66G>C (n.1092-66G>C) c.360-66G>C (n.360-66G>C) | |
| 7 | g.151568908C>T | CA2685700044 | PRKAG2 | c.381-66G>A (n.381-66G>A) c.1104-66G>A (n.1104-66G>A) c.1107-66G>A (n.1107-66G>A) c.384-66G>A (n.384-66G>A) c.167-66G>A c.732-66G>A (n.732-66G>A) n.601-66G>A c.324-66G>A (n.324-66G>A) n.1222-66G>A c.*346+1263G>A (n.*346+1263G>A) c.*426-66G>A (n.*426-66G>A) c.975-66G>A (n.975-66G>A) c.875-66G>A (n.875-66G>A) c.972-66G>A (n.972-66G>A) n.840-66G>A c.159-66G>A (n.159-66G>A) c.*347-66G>A (n.*347-66G>A) c.735-66G>A (n.735-66G>A) c.1095-66G>A (n.1095-66G>A) c.1092-66G>A (n.1092-66G>A) c.360-66G>A (n.360-66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568909C>G | CA2685700047 | PRKAG2 | c.381-67G>C (n.381-67G>C) c.1104-67G>C (n.1104-67G>C) c.1107-67G>C (n.1107-67G>C) c.384-67G>C (n.384-67G>C) c.167-67G>C c.732-67G>C (n.732-67G>C) n.601-67G>C c.324-67G>C (n.324-67G>C) n.1222-67G>C c.*346+1262G>C (n.*346+1262G>C) c.*426-67G>C (n.*426-67G>C) c.975-67G>C (n.975-67G>C) c.875-67G>C (n.875-67G>C) c.972-67G>C (n.972-67G>C) n.840-67G>C c.159-67G>C (n.159-67G>C) c.*347-67G>C (n.*347-67G>C) c.735-67G>C (n.735-67G>C) c.1095-67G>C (n.1095-67G>C) c.1092-67G>C (n.1092-67G>C) c.360-67G>C (n.360-67G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T>C | CA169166248 | PRKAG2 | c.381-68A>G (n.381-68A>G) c.1104-68A>G (n.1104-68A>G) c.1107-68A>G (n.1107-68A>G) c.384-68A>G (n.384-68A>G) c.167-68A>G c.732-68A>G (n.732-68A>G) n.601-68A>G c.324-68A>G (n.324-68A>G) n.1222-68A>G c.*346+1261A>G (n.*346+1261A>G) c.*426-68A>G (n.*426-68A>G) c.975-68A>G (n.975-68A>G) c.875-68A>G (n.875-68A>G) c.972-68A>G (n.972-68A>G) n.840-68A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.*347-68A>G (n.*347-68A>G) c.735-68A>G (n.735-68A>G) c.1095-68A>G (n.1095-68A>G) c.1092-68A>G (n.1092-68A>G) c.360-68A>G (n.360-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T>G | CA2685700049 | PRKAG2 | c.381-68A>C (n.381-68A>C) c.1104-68A>C (n.1104-68A>C) c.1107-68A>C (n.1107-68A>C) c.384-68A>C (n.384-68A>C) c.167-68A>C c.732-68A>C (n.732-68A>C) n.601-68A>C c.324-68A>C (n.324-68A>C) n.1222-68A>C c.*346+1261A>C (n.*346+1261A>C) c.*426-68A>C (n.*426-68A>C) c.975-68A>C (n.975-68A>C) c.875-68A>C (n.875-68A>C) c.972-68A>C (n.972-68A>C) n.840-68A>C c.159-68A>C (n.159-68A>C) c.*347-68A>C (n.*347-68A>C) c.735-68A>C (n.735-68A>C) c.1095-68A>C (n.1095-68A>C) c.1092-68A>C (n.1092-68A>C) c.360-68A>C (n.360-68A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T= | CA1752725794 | PRKAG2 | c.381-68A= (n.381-68A=) c.1104-68A= (n.1104-68A=) c.1107-68A= (n.1107-68A=) c.384-68A= (n.384-68A=) c.167-68A= c.732-68A= (n.732-68A=) n.601-68A= c.324-68A= (n.324-68A=) n.1222-68A= c.*346+1261A= (n.*346+1261A=) c.*426-68A= (n.*426-68A=) c.975-68A= (n.975-68A=) c.875-68A= (n.875-68A=) c.972-68A= (n.972-68A=) n.840-68A= c.159-68A= (n.159-68A=) c.*347-68A= (n.*347-68A=) c.735-68A= (n.735-68A=) c.1095-68A= (n.1095-68A=) c.1092-68A= (n.1092-68A=) c.360-68A= (n.360-68A=) | |
| 7 | g.151568911G>T | CA2685700051 | PRKAG2 | c.381-69C>A (n.381-69C>A) c.1104-69C>A (n.1104-69C>A) c.1107-69C>A (n.1107-69C>A) c.384-69C>A (n.384-69C>A) c.167-69C>A c.732-69C>A (n.732-69C>A) n.601-69C>A c.324-69C>A (n.324-69C>A) n.1222-69C>A c.*346+1260C>A (n.*346+1260C>A) c.*426-69C>A (n.*426-69C>A) c.975-69C>A (n.975-69C>A) c.875-69C>A (n.875-69C>A) c.972-69C>A (n.972-69C>A) n.840-69C>A c.159-69C>A (n.159-69C>A) c.*347-69C>A (n.*347-69C>A) c.735-69C>A (n.735-69C>A) c.1095-69C>A (n.1095-69C>A) c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.360-69C>A (n.360-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568913C>T | CA2685700052 | PRKAG2 | c.381-71G>A (n.381-71G>A) c.1104-71G>A (n.1104-71G>A) c.1107-71G>A (n.1107-71G>A) c.384-71G>A (n.384-71G>A) c.167-71G>A c.732-71G>A (n.732-71G>A) n.601-71G>A c.324-71G>A (n.324-71G>A) n.1222-71G>A c.*346+1258G>A (n.*346+1258G>A) c.*426-71G>A (n.*426-71G>A) c.975-71G>A (n.975-71G>A) c.875-71G>A (n.875-71G>A) c.972-71G>A (n.972-71G>A) n.840-71G>A c.159-71G>A (n.159-71G>A) c.*347-71G>A (n.*347-71G>A) c.735-71G>A (n.735-71G>A) c.1095-71G>A (n.1095-71G>A) c.1092-71G>A (n.1092-71G>A) c.360-71G>A (n.360-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568914T>A | CA2685700053 | PRKAG2 | c.381-72A>T (n.381-72A>T) c.1104-72A>T (n.1104-72A>T) c.1107-72A>T (n.1107-72A>T) c.384-72A>T (n.384-72A>T) c.167-72A>T c.732-72A>T (n.732-72A>T) n.601-72A>T c.324-72A>T (n.324-72A>T) n.1222-72A>T c.*346+1257A>T (n.*346+1257A>T) c.*426-72A>T (n.*426-72A>T) c.975-72A>T (n.975-72A>T) c.875-72A>T (n.875-72A>T) c.972-72A>T (n.972-72A>T) n.840-72A>T c.159-72A>T (n.159-72A>T) c.*347-72A>T (n.*347-72A>T) c.735-72A>T (n.735-72A>T) c.1095-72A>T (n.1095-72A>T) c.1092-72A>T (n.1092-72A>T) c.360-72A>T (n.360-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568915T>A | CA2579210282 | PRKAG2 | c.381-73A>T (n.381-73A>T) c.1104-73A>T (n.1104-73A>T) c.1107-73A>T (n.1107-73A>T) c.384-73A>T (n.384-73A>T) c.167-73A>T c.732-73A>T (n.732-73A>T) n.601-73A>T c.324-73A>T (n.324-73A>T) n.1222-73A>T c.*346+1256A>T (n.*346+1256A>T) c.*426-73A>T (n.*426-73A>T) c.975-73A>T (n.975-73A>T) c.875-73A>T (n.875-73A>T) c.972-73A>T (n.972-73A>T) n.840-73A>T c.159-73A>T (n.159-73A>T) c.*347-73A>T (n.*347-73A>T) c.735-73A>T (n.735-73A>T) c.1095-73A>T (n.1095-73A>T) c.1092-73A>T (n.1092-73A>T) c.360-73A>T (n.360-73A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568918A= | CA1752725796 | PRKAG2 | c.381-76T= (n.381-76T=) c.1104-76T= (n.1104-76T=) c.1107-76T= (n.1107-76T=) c.384-76T= (n.384-76T=) c.167-76T= c.732-76T= (n.732-76T=) n.601-76T= c.324-76T= (n.324-76T=) n.1222-76T= c.*346+1253T= (n.*346+1253T=) c.*426-76T= (n.*426-76T=) c.975-76T= (n.975-76T=) c.875-76T= (n.875-76T=) c.972-76T= (n.972-76T=) n.840-76T= c.159-76T= (n.159-76T=) c.*347-76T= (n.*347-76T=) c.735-76T= (n.735-76T=) c.1095-76T= (n.1095-76T=) c.1092-76T= (n.1092-76T=) c.360-76T= (n.360-76T=) | |
| 7 | g.151568918A>G | CA1752725797 | PRKAG2 | c.381-76T>C (n.381-76T>C) c.1104-76T>C (n.1104-76T>C) c.1107-76T>C (n.1107-76T>C) c.384-76T>C (n.384-76T>C) c.167-76T>C c.732-76T>C (n.732-76T>C) n.601-76T>C c.324-76T>C (n.324-76T>C) n.1222-76T>C c.*346+1253T>C (n.*346+1253T>C) c.*426-76T>C (n.*426-76T>C) c.975-76T>C (n.975-76T>C) c.875-76T>C (n.875-76T>C) c.972-76T>C (n.972-76T>C) n.840-76T>C c.159-76T>C (n.159-76T>C) c.*347-76T>C (n.*347-76T>C) c.735-76T>C (n.735-76T>C) c.1095-76T>C (n.1095-76T>C) c.1092-76T>C (n.1092-76T>C) c.360-76T>C (n.360-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568919G>A | CA2685700054 | PRKAG2 | c.381-77C>T (n.381-77C>T) c.1104-77C>T (n.1104-77C>T) c.1107-77C>T (n.1107-77C>T) c.384-77C>T (n.384-77C>T) c.167-77C>T c.732-77C>T (n.732-77C>T) n.601-77C>T c.324-77C>T (n.324-77C>T) n.1222-77C>T c.*346+1252C>T (n.*346+1252C>T) c.*426-77C>T (n.*426-77C>T) c.975-77C>T (n.975-77C>T) c.875-77C>T (n.875-77C>T) c.972-77C>T (n.972-77C>T) n.840-77C>T c.159-77C>T (n.159-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.735-77C>T (n.735-77C>T) c.1095-77C>T (n.1095-77C>T) c.1092-77C>T (n.1092-77C>T) c.360-77C>T (n.360-77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568919G>T | CA2579210283 | PRKAG2 | c.381-77C>A (n.381-77C>A) c.1104-77C>A (n.1104-77C>A) c.1107-77C>A (n.1107-77C>A) c.384-77C>A (n.384-77C>A) c.167-77C>A c.732-77C>A (n.732-77C>A) n.601-77C>A c.324-77C>A (n.324-77C>A) n.1222-77C>A c.*346+1252C>A (n.*346+1252C>A) c.*426-77C>A (n.*426-77C>A) c.975-77C>A (n.975-77C>A) c.875-77C>A (n.875-77C>A) c.972-77C>A (n.972-77C>A) n.840-77C>A c.159-77C>A (n.159-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.735-77C>A (n.735-77C>A) c.1095-77C>A (n.1095-77C>A) c.1092-77C>A (n.1092-77C>A) c.360-77C>A (n.360-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568920C>T | CA2685700055 | PRKAG2 | c.381-78G>A (n.381-78G>A) c.1104-78G>A (n.1104-78G>A) c.1107-78G>A (n.1107-78G>A) c.384-78G>A (n.384-78G>A) c.167-78G>A c.732-78G>A (n.732-78G>A) n.601-78G>A c.324-78G>A (n.324-78G>A) n.1222-78G>A c.*346+1251G>A (n.*346+1251G>A) c.*426-78G>A (n.*426-78G>A) c.975-78G>A (n.975-78G>A) c.875-78G>A (n.875-78G>A) c.972-78G>A (n.972-78G>A) n.840-78G>A c.159-78G>A (n.159-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.735-78G>A (n.735-78G>A) c.1095-78G>A (n.1095-78G>A) c.1092-78G>A (n.1092-78G>A) c.360-78G>A (n.360-78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568923T>A | CA2685700056 | PRKAG2 | c.381-81A>T (n.381-81A>T) c.1104-81A>T (n.1104-81A>T) c.1107-81A>T (n.1107-81A>T) c.384-81A>T (n.384-81A>T) c.167-81A>T c.732-81A>T (n.732-81A>T) n.601-81A>T c.324-81A>T (n.324-81A>T) n.1222-81A>T c.*346+1248A>T (n.*346+1248A>T) c.*426-81A>T (n.*426-81A>T) c.975-81A>T (n.975-81A>T) c.875-81A>T (n.875-81A>T) c.972-81A>T (n.972-81A>T) n.840-81A>T c.159-81A>T (n.159-81A>T) c.*347-81A>T (n.*347-81A>T) c.735-81A>T (n.735-81A>T) c.1095-81A>T (n.1095-81A>T) c.1092-81A>T (n.1092-81A>T) c.360-81A>T (n.360-81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568924T>G | CA2685700057 | PRKAG2 | c.381-82A>C (n.381-82A>C) c.1104-82A>C (n.1104-82A>C) c.1107-82A>C (n.1107-82A>C) c.384-82A>C (n.384-82A>C) c.167-82A>C c.732-82A>C (n.732-82A>C) n.601-82A>C c.324-82A>C (n.324-82A>C) n.1222-82A>C c.*346+1247A>C (n.*346+1247A>C) c.*426-82A>C (n.*426-82A>C) c.975-82A>C (n.975-82A>C) c.875-82A>C (n.875-82A>C) c.972-82A>C (n.972-82A>C) n.840-82A>C c.159-82A>C (n.159-82A>C) c.*347-82A>C (n.*347-82A>C) c.735-82A>C (n.735-82A>C) c.1095-82A>C (n.1095-82A>C) c.1092-82A>C (n.1092-82A>C) c.360-82A>C (n.360-82A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568925C>G | CA2685700059 | PRKAG2 | c.381-83G>C (n.381-83G>C) c.1104-83G>C (n.1104-83G>C) c.1107-83G>C (n.1107-83G>C) c.384-83G>C (n.384-83G>C) c.167-83G>C c.732-83G>C (n.732-83G>C) n.601-83G>C c.324-83G>C (n.324-83G>C) n.1222-83G>C c.*346+1246G>C (n.*346+1246G>C) c.*426-83G>C (n.*426-83G>C) c.975-83G>C (n.975-83G>C) c.875-83G>C (n.875-83G>C) c.972-83G>C (n.972-83G>C) n.840-83G>C c.159-83G>C (n.159-83G>C) c.*347-83G>C (n.*347-83G>C) c.735-83G>C (n.735-83G>C) c.1095-83G>C (n.1095-83G>C) c.1092-83G>C (n.1092-83G>C) c.360-83G>C (n.360-83G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568925C>T | CA2685700058 | PRKAG2 | c.381-83G>A (n.381-83G>A) c.1104-83G>A (n.1104-83G>A) c.1107-83G>A (n.1107-83G>A) c.384-83G>A (n.384-83G>A) c.167-83G>A c.732-83G>A (n.732-83G>A) n.601-83G>A c.324-83G>A (n.324-83G>A) n.1222-83G>A c.*346+1246G>A (n.*346+1246G>A) c.*426-83G>A (n.*426-83G>A) c.975-83G>A (n.975-83G>A) c.875-83G>A (n.875-83G>A) c.972-83G>A (n.972-83G>A) n.840-83G>A c.159-83G>A (n.159-83G>A) c.*347-83G>A (n.*347-83G>A) c.735-83G>A (n.735-83G>A) c.1095-83G>A (n.1095-83G>A) c.1092-83G>A (n.1092-83G>A) c.360-83G>A (n.360-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568926C>A | CA2685700060 | PRKAG2 | c.381-84G>T (n.381-84G>T) c.1104-84G>T (n.1104-84G>T) c.1107-84G>T (n.1107-84G>T) c.384-84G>T (n.384-84G>T) c.167-84G>T c.732-84G>T (n.732-84G>T) n.601-84G>T c.324-84G>T (n.324-84G>T) n.1222-84G>T c.*346+1245G>T (n.*346+1245G>T) c.*426-84G>T (n.*426-84G>T) c.975-84G>T (n.975-84G>T) c.875-84G>T (n.875-84G>T) c.972-84G>T (n.972-84G>T) n.840-84G>T c.159-84G>T (n.159-84G>T) c.*347-84G>T (n.*347-84G>T) c.735-84G>T (n.735-84G>T) c.1095-84G>T (n.1095-84G>T) c.1092-84G>T (n.1092-84G>T) c.360-84G>T (n.360-84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935_151568960del | CA2685700061 | PRKAG2 | c.381-109_381-84del (n.381-109_381-84del) c.1104-109_1104-84del (n.1104-109_1104-84del) c.1107-109_1107-84del (n.1107-109_1107-84del) c.384-109_384-84del (n.384-109_384-84del) c.167-109_167-84del c.732-109_732-84del (n.732-109_732-84del) n.601-109_601-84del c.324-109_324-84del (n.324-109_324-84del) n.1222-109_1222-84del c.*346+1220_*346+1245del (n.*346+1220_*346+1245del) c.*426-109_*426-84del (n.*426-109_*426-84del) c.975-109_975-84del (n.975-109_975-84del) c.875-109_875-84del (n.875-109_875-84del) c.972-109_972-84del (n.972-109_972-84del) n.840-109_840-84del c.159-109_159-84del (n.159-109_159-84del) c.*347-109_*347-84del (n.*347-109_*347-84del) c.735-109_735-84del (n.735-109_735-84del) c.1095-109_1095-84del (n.1095-109_1095-84del) c.1092-109_1092-84del (n.1092-109_1092-84del) c.360-109_360-84del (n.360-109_360-84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568928G>T | CA2685700064 | PRKAG2 | c.381-86C>A (n.381-86C>A) c.1104-86C>A (n.1104-86C>A) c.1107-86C>A (n.1107-86C>A) c.384-86C>A (n.384-86C>A) c.167-86C>A c.732-86C>A (n.732-86C>A) n.601-86C>A c.324-86C>A (n.324-86C>A) n.1222-86C>A c.*346+1243C>A (n.*346+1243C>A) c.*426-86C>A (n.*426-86C>A) c.975-86C>A (n.975-86C>A) c.875-86C>A (n.875-86C>A) c.972-86C>A (n.972-86C>A) n.840-86C>A c.159-86C>A (n.159-86C>A) c.*347-86C>A (n.*347-86C>A) c.735-86C>A (n.735-86C>A) c.1095-86C>A (n.1095-86C>A) c.1092-86C>A (n.1092-86C>A) c.360-86C>A (n.360-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568929T>C | CA835267804 | PRKAG2 | c.381-87A>G (n.381-87A>G) c.1104-87A>G (n.1104-87A>G) c.1107-87A>G (n.1107-87A>G) c.384-87A>G (n.384-87A>G) c.167-87A>G c.732-87A>G (n.732-87A>G) n.601-87A>G c.324-87A>G (n.324-87A>G) n.1222-87A>G c.*346+1242A>G (n.*346+1242A>G) c.*426-87A>G (n.*426-87A>G) c.975-87A>G (n.975-87A>G) c.875-87A>G (n.875-87A>G) c.972-87A>G (n.972-87A>G) n.840-87A>G c.159-87A>G (n.159-87A>G) c.*347-87A>G (n.*347-87A>G) c.735-87A>G (n.735-87A>G) c.1095-87A>G (n.1095-87A>G) c.1092-87A>G (n.1092-87A>G) c.360-87A>G (n.360-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568929T= | CA1752725800 | PRKAG2 | c.381-87A= (n.381-87A=) c.1104-87A= (n.1104-87A=) c.1107-87A= (n.1107-87A=) c.384-87A= (n.384-87A=) c.167-87A= c.732-87A= (n.732-87A=) n.601-87A= c.324-87A= (n.324-87A=) n.1222-87A= c.*346+1242A= (n.*346+1242A=) c.*426-87A= (n.*426-87A=) c.975-87A= (n.975-87A=) c.875-87A= (n.875-87A=) c.972-87A= (n.972-87A=) n.840-87A= c.159-87A= (n.159-87A=) c.*347-87A= (n.*347-87A=) c.735-87A= (n.735-87A=) c.1095-87A= (n.1095-87A=) c.1092-87A= (n.1092-87A=) c.360-87A= (n.360-87A=) | |
| 7 | g.151568930G>A | CA2685700065 | PRKAG2 | c.381-88C>T (n.381-88C>T) c.1104-88C>T (n.1104-88C>T) c.1107-88C>T (n.1107-88C>T) c.384-88C>T (n.384-88C>T) c.167-88C>T c.732-88C>T (n.732-88C>T) n.601-88C>T c.324-88C>T (n.324-88C>T) n.1222-88C>T c.*346+1241C>T (n.*346+1241C>T) c.*426-88C>T (n.*426-88C>T) c.975-88C>T (n.975-88C>T) c.875-88C>T (n.875-88C>T) c.972-88C>T (n.972-88C>T) n.840-88C>T c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.*347-88C>T (n.*347-88C>T) c.735-88C>T (n.735-88C>T) c.1095-88C>T (n.1095-88C>T) c.1092-88C>T (n.1092-88C>T) c.360-88C>T (n.360-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568931T>C | CA2685700067 | PRKAG2 | c.381-89A>G (n.381-89A>G) c.1104-89A>G (n.1104-89A>G) c.1107-89A>G (n.1107-89A>G) c.384-89A>G (n.384-89A>G) c.167-89A>G c.732-89A>G (n.732-89A>G) n.601-89A>G c.324-89A>G (n.324-89A>G) n.1222-89A>G c.*346+1240A>G (n.*346+1240A>G) c.*426-89A>G (n.*426-89A>G) c.975-89A>G (n.975-89A>G) c.875-89A>G (n.875-89A>G) c.972-89A>G (n.972-89A>G) n.840-89A>G c.159-89A>G (n.159-89A>G) c.*347-89A>G (n.*347-89A>G) c.735-89A>G (n.735-89A>G) c.1095-89A>G (n.1095-89A>G) c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.360-89A>G (n.360-89A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568933_151568935del | CA2685700066 | PRKAG2 | c.381-91_381-89del (n.381-91_381-89del) c.1104-91_1104-89del (n.1104-91_1104-89del) c.1107-91_1107-89del (n.1107-91_1107-89del) c.384-91_384-89del (n.384-91_384-89del) c.167-91_167-89del c.732-91_732-89del (n.732-91_732-89del) n.601-91_601-89del c.324-91_324-89del (n.324-91_324-89del) n.1222-91_1222-89del c.*346+1238_*346+1240del (n.*346+1238_*346+1240del) c.*426-91_*426-89del (n.*426-91_*426-89del) c.975-91_975-89del (n.975-91_975-89del) c.875-91_875-89del (n.875-91_875-89del) c.972-91_972-89del (n.972-91_972-89del) n.840-91_840-89del c.159-91_159-89del (n.159-91_159-89del) c.*347-91_*347-89del (n.*347-91_*347-89del) c.735-91_735-89del (n.735-91_735-89del) c.1095-91_1095-89del (n.1095-91_1095-89del) c.1092-91_1092-89del (n.1092-91_1092-89del) c.360-91_360-89del (n.360-91_360-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568932T>G | CA2579210284 | PRKAG2 | c.381-90A>C (n.381-90A>C) c.1104-90A>C (n.1104-90A>C) c.1107-90A>C (n.1107-90A>C) c.384-90A>C (n.384-90A>C) c.167-90A>C c.732-90A>C (n.732-90A>C) n.601-90A>C c.324-90A>C (n.324-90A>C) n.1222-90A>C c.*346+1239A>C (n.*346+1239A>C) c.*426-90A>C (n.*426-90A>C) c.975-90A>C (n.975-90A>C) c.875-90A>C (n.875-90A>C) c.972-90A>C (n.972-90A>C) n.840-90A>C c.159-90A>C (n.159-90A>C) c.*347-90A>C (n.*347-90A>C) c.735-90A>C (n.735-90A>C) c.1095-90A>C (n.1095-90A>C) c.1092-90A>C (n.1092-90A>C) c.360-90A>C (n.360-90A>C) | |
| 7 | g.151568933T>G | CA2579210285 | PRKAG2 | c.381-91A>C (n.381-91A>C) c.1104-91A>C (n.1104-91A>C) c.1107-91A>C (n.1107-91A>C) c.384-91A>C (n.384-91A>C) c.167-91A>C c.732-91A>C (n.732-91A>C) n.601-91A>C c.324-91A>C (n.324-91A>C) n.1222-91A>C c.*346+1238A>C (n.*346+1238A>C) c.*426-91A>C (n.*426-91A>C) c.975-91A>C (n.975-91A>C) c.875-91A>C (n.875-91A>C) c.972-91A>C (n.972-91A>C) n.840-91A>C c.159-91A>C (n.159-91A>C) c.*347-91A>C (n.*347-91A>C) c.735-91A>C (n.735-91A>C) c.1095-91A>C (n.1095-91A>C) c.1092-91A>C (n.1092-91A>C) c.360-91A>C (n.360-91A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T>A | CA2685700069 | PRKAG2 | c.381-93A>T (n.381-93A>T) c.1104-93A>T (n.1104-93A>T) c.1107-93A>T (n.1107-93A>T) c.384-93A>T (n.384-93A>T) c.167-93A>T c.732-93A>T (n.732-93A>T) n.601-93A>T c.324-93A>T (n.324-93A>T) n.1222-93A>T c.*346+1236A>T (n.*346+1236A>T) c.*426-93A>T (n.*426-93A>T) c.975-93A>T (n.975-93A>T) c.875-93A>T (n.875-93A>T) c.972-93A>T (n.972-93A>T) n.840-93A>T c.159-93A>T (n.159-93A>T) c.*347-93A>T (n.*347-93A>T) c.735-93A>T (n.735-93A>T) c.1095-93A>T (n.1095-93A>T) c.1092-93A>T (n.1092-93A>T) c.360-93A>T (n.360-93A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T>C | CA578732561 | PRKAG2 | c.381-93A>G (n.381-93A>G) c.1104-93A>G (n.1104-93A>G) c.1107-93A>G (n.1107-93A>G) c.384-93A>G (n.384-93A>G) c.167-93A>G c.732-93A>G (n.732-93A>G) n.601-93A>G c.324-93A>G (n.324-93A>G) n.1222-93A>G c.*346+1236A>G (n.*346+1236A>G) c.*426-93A>G (n.*426-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) c.875-93A>G (n.875-93A>G) c.972-93A>G (n.972-93A>G) n.840-93A>G c.159-93A>G (n.159-93A>G) c.*347-93A>G (n.*347-93A>G) c.735-93A>G (n.735-93A>G) c.1095-93A>G (n.1095-93A>G) c.1092-93A>G (n.1092-93A>G) c.360-93A>G (n.360-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T= | CA1752725803 | PRKAG2 | c.381-93A= (n.381-93A=) c.1104-93A= (n.1104-93A=) c.1107-93A= (n.1107-93A=) c.384-93A= (n.384-93A=) c.167-93A= c.732-93A= (n.732-93A=) n.601-93A= c.324-93A= (n.324-93A=) n.1222-93A= c.*346+1236A= (n.*346+1236A=) c.*426-93A= (n.*426-93A=) c.975-93A= (n.975-93A=) c.875-93A= (n.875-93A=) c.972-93A= (n.972-93A=) n.840-93A= c.159-93A= (n.159-93A=) c.*347-93A= (n.*347-93A=) c.735-93A= (n.735-93A=) c.1095-93A= (n.1095-93A=) c.1092-93A= (n.1092-93A=) c.360-93A= (n.360-93A=) | |
| 7 | g.151568938T>C | CA2579210286 | PRKAG2 | c.381-96A>G (n.381-96A>G) c.1104-96A>G (n.1104-96A>G) c.1107-96A>G (n.1107-96A>G) c.384-96A>G (n.384-96A>G) c.167-96A>G c.732-96A>G (n.732-96A>G) n.601-96A>G c.324-96A>G (n.324-96A>G) n.1222-96A>G c.*346+1233A>G (n.*346+1233A>G) c.*426-96A>G (n.*426-96A>G) c.975-96A>G (n.975-96A>G) c.875-96A>G (n.875-96A>G) c.972-96A>G (n.972-96A>G) n.840-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) c.*347-96A>G (n.*347-96A>G) c.735-96A>G (n.735-96A>G) c.1095-96A>G (n.1095-96A>G) c.1092-96A>G (n.1092-96A>G) c.360-96A>G (n.360-96A>G) | |
| 7 | g.151568940T>C | CA1108745193 | PRKAG2 | c.381-98A>G (n.381-98A>G) c.1104-98A>G (n.1104-98A>G) c.1107-98A>G (n.1107-98A>G) c.384-98A>G (n.384-98A>G) c.167-98A>G c.732-98A>G (n.732-98A>G) n.601-98A>G c.324-98A>G (n.324-98A>G) n.1222-98A>G c.*346+1231A>G (n.*346+1231A>G) c.*426-98A>G (n.*426-98A>G) c.975-98A>G (n.975-98A>G) c.875-98A>G (n.875-98A>G) c.972-98A>G (n.972-98A>G) n.840-98A>G c.159-98A>G (n.159-98A>G) c.*347-98A>G (n.*347-98A>G) c.735-98A>G (n.735-98A>G) c.1095-98A>G (n.1095-98A>G) c.1092-98A>G (n.1092-98A>G) c.360-98A>G (n.360-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568940T= | CA1752725805 | PRKAG2 | c.381-98A= (n.381-98A=) c.1104-98A= (n.1104-98A=) c.1107-98A= (n.1107-98A=) c.384-98A= (n.384-98A=) c.167-98A= c.732-98A= (n.732-98A=) n.601-98A= c.324-98A= (n.324-98A=) n.1222-98A= c.*346+1231A= (n.*346+1231A=) c.*426-98A= (n.*426-98A=) c.975-98A= (n.975-98A=) c.875-98A= (n.875-98A=) c.972-98A= (n.972-98A=) n.840-98A= c.159-98A= (n.159-98A=) c.*347-98A= (n.*347-98A=) c.735-98A= (n.735-98A=) c.1095-98A= (n.1095-98A=) c.1092-98A= (n.1092-98A=) c.360-98A= (n.360-98A=) | |
| 7 | g.151568941T>C | CA169166251 | PRKAG2 | c.381-99A>G (n.381-99A>G) c.1104-99A>G (n.1104-99A>G) c.1107-99A>G (n.1107-99A>G) c.384-99A>G (n.384-99A>G) c.167-99A>G c.732-99A>G (n.732-99A>G) n.601-99A>G c.324-99A>G (n.324-99A>G) n.1222-99A>G c.*346+1230A>G (n.*346+1230A>G) c.*426-99A>G (n.*426-99A>G) c.975-99A>G (n.975-99A>G) c.875-99A>G (n.875-99A>G) c.972-99A>G (n.972-99A>G) n.840-99A>G c.159-99A>G (n.159-99A>G) c.*347-99A>G (n.*347-99A>G) c.735-99A>G (n.735-99A>G) c.1095-99A>G (n.1095-99A>G) c.1092-99A>G (n.1092-99A>G) c.360-99A>G (n.360-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568941T= | CA1752725810 | PRKAG2 | c.381-99A= (n.381-99A=) c.1104-99A= (n.1104-99A=) c.1107-99A= (n.1107-99A=) c.384-99A= (n.384-99A=) c.167-99A= c.732-99A= (n.732-99A=) n.601-99A= c.324-99A= (n.324-99A=) n.1222-99A= c.*346+1230A= (n.*346+1230A=) c.*426-99A= (n.*426-99A=) c.975-99A= (n.975-99A=) c.875-99A= (n.875-99A=) c.972-99A= (n.972-99A=) n.840-99A= c.159-99A= (n.159-99A=) c.*347-99A= (n.*347-99A=) c.735-99A= (n.735-99A=) c.1095-99A= (n.1095-99A=) c.1092-99A= (n.1092-99A=) c.360-99A= (n.360-99A=) | |
| 7 | g.151568942G>T | CA2685700078 | PRKAG2 | c.381-100C>A (n.381-100C>A) c.1104-100C>A (n.1104-100C>A) c.1107-100C>A (n.1107-100C>A) c.384-100C>A (n.384-100C>A) c.167-100C>A c.732-100C>A (n.732-100C>A) n.601-100C>A c.324-100C>A (n.324-100C>A) n.1222-100C>A c.*346+1229C>A (n.*346+1229C>A) c.*426-100C>A (n.*426-100C>A) c.975-100C>A (n.975-100C>A) c.875-100C>A (n.875-100C>A) c.972-100C>A (n.972-100C>A) n.840-100C>A c.159-100C>A (n.159-100C>A) c.*347-100C>A (n.*347-100C>A) c.735-100C>A (n.735-100C>A) c.1095-100C>A (n.1095-100C>A) c.1092-100C>A (n.1092-100C>A) c.360-100C>A (n.360-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568942_151568943insACCCTATCAGTGGGAATGCACTTTATATACTTACCCA | CA2503204559 | PRKAG2 | c.381-101_381-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.381-101_381-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1104-101_1104-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1104-101_1104-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1107-101_1107-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1107-101_1107-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.384-101_384-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.384-101_384-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.167-101_167-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.732-101_732-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.732-101_732-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.601-101_601-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.324-101_324-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.324-101_324-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.1222-101_1222-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.*346+1228_*346+1229insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*346+1228_*346+1229insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.*426-101_*426-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*426-101_*426-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.975-101_975-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.975-101_975-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.875-101_875-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.875-101_875-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.972-101_972-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.972-101_972-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.840-101_840-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.159-101_159-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.159-101_159-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.*347-101_*347-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*347-101_*347-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.735-101_735-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.735-101_735-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1095-101_1095-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1095-101_1095-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1092-101_1092-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1092-101_1092-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.360-101_360-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.360-101_360-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) | |
| 7 | g.151568943C>A | CA2685700081 | PRKAG2 | c.381-101G>T (n.381-101G>T) c.1104-101G>T (n.1104-101G>T) c.1107-101G>T (n.1107-101G>T) c.384-101G>T (n.384-101G>T) c.167-101G>T c.732-101G>T (n.732-101G>T) n.601-101G>T c.324-101G>T (n.324-101G>T) n.1222-101G>T c.*346+1228G>T (n.*346+1228G>T) c.*426-101G>T (n.*426-101G>T) c.975-101G>T (n.975-101G>T) c.875-101G>T (n.875-101G>T) c.972-101G>T (n.972-101G>T) n.840-101G>T c.159-101G>T (n.159-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.735-101G>T (n.735-101G>T) c.1095-101G>T (n.1095-101G>T) c.1092-101G>T (n.1092-101G>T) c.360-101G>T (n.360-101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568944A= | CA1752725813 | PRKAG2 | c.381-102T= (n.381-102T=) c.1104-102T= (n.1104-102T=) c.1107-102T= (n.1107-102T=) c.384-102T= (n.384-102T=) c.167-102T= c.732-102T= (n.732-102T=) n.601-102T= c.324-102T= (n.324-102T=) n.1222-102T= c.*346+1227T= (n.*346+1227T=) c.*426-102T= (n.*426-102T=) c.975-102T= (n.975-102T=) c.875-102T= (n.875-102T=) c.972-102T= (n.972-102T=) n.840-102T= c.159-102T= (n.159-102T=) c.*347-102T= (n.*347-102T=) c.735-102T= (n.735-102T=) c.1095-102T= (n.1095-102T=) c.1092-102T= (n.1092-102T=) c.360-102T= (n.360-102T=) | |
| 7 | g.151568944A>T | CA1108745196 | PRKAG2 | c.381-102T>A (n.381-102T>A) c.1104-102T>A (n.1104-102T>A) c.1107-102T>A (n.1107-102T>A) c.384-102T>A (n.384-102T>A) c.167-102T>A c.732-102T>A (n.732-102T>A) n.601-102T>A c.324-102T>A (n.324-102T>A) n.1222-102T>A c.*346+1227T>A (n.*346+1227T>A) c.*426-102T>A (n.*426-102T>A) c.975-102T>A (n.975-102T>A) c.875-102T>A (n.875-102T>A) c.972-102T>A (n.972-102T>A) n.840-102T>A c.159-102T>A (n.159-102T>A) c.*347-102T>A (n.*347-102T>A) c.735-102T>A (n.735-102T>A) c.1095-102T>A (n.1095-102T>A) c.1092-102T>A (n.1092-102T>A) c.360-102T>A (n.360-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568948A= | CA1752725814 | PRKAG2 | c.381-106T= (n.381-106T=) c.1104-106T= (n.1104-106T=) c.1107-106T= (n.1107-106T=) c.384-106T= (n.384-106T=) c.167-106T= c.732-106T= (n.732-106T=) n.601-106T= c.324-106T= (n.324-106T=) n.1222-106T= c.*346+1223T= (n.*346+1223T=) c.*426-106T= (n.*426-106T=) c.975-106T= (n.975-106T=) c.875-106T= (n.875-106T=) c.972-106T= (n.972-106T=) n.840-106T= c.159-106T= (n.159-106T=) c.*347-106T= (n.*347-106T=) c.735-106T= (n.735-106T=) c.1095-106T= (n.1095-106T=) c.1092-106T= (n.1092-106T=) c.360-106T= (n.360-106T=) | |
| 7 | g.151568948A>G | CA1752725815 | PRKAG2 | c.381-106T>C (n.381-106T>C) c.1104-106T>C (n.1104-106T>C) c.1107-106T>C (n.1107-106T>C) c.384-106T>C (n.384-106T>C) c.167-106T>C c.732-106T>C (n.732-106T>C) n.601-106T>C c.324-106T>C (n.324-106T>C) n.1222-106T>C c.*346+1223T>C (n.*346+1223T>C) c.*426-106T>C (n.*426-106T>C) c.975-106T>C (n.975-106T>C) c.875-106T>C (n.875-106T>C) c.972-106T>C (n.972-106T>C) n.840-106T>C c.159-106T>C (n.159-106T>C) c.*347-106T>C (n.*347-106T>C) c.735-106T>C (n.735-106T>C) c.1095-106T>C (n.1095-106T>C) c.1092-106T>C (n.1092-106T>C) c.360-106T>C (n.360-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568949T>C | CA2685700084 | PRKAG2 | c.381-107A>G (n.381-107A>G) c.1104-107A>G (n.1104-107A>G) c.1107-107A>G (n.1107-107A>G) c.384-107A>G (n.384-107A>G) c.167-107A>G c.732-107A>G (n.732-107A>G) n.601-107A>G c.324-107A>G (n.324-107A>G) n.1222-107A>G c.*346+1222A>G (n.*346+1222A>G) c.*426-107A>G (n.*426-107A>G) c.975-107A>G (n.975-107A>G) c.875-107A>G (n.875-107A>G) c.972-107A>G (n.972-107A>G) n.840-107A>G c.159-107A>G (n.159-107A>G) c.*347-107A>G (n.*347-107A>G) c.735-107A>G (n.735-107A>G) c.1095-107A>G (n.1095-107A>G) c.1092-107A>G (n.1092-107A>G) c.360-107A>G (n.360-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568950A>G | CA2685700085 | PRKAG2 | c.381-108T>C (n.381-108T>C) c.1104-108T>C (n.1104-108T>C) c.1107-108T>C (n.1107-108T>C) c.384-108T>C (n.384-108T>C) c.167-108T>C c.732-108T>C (n.732-108T>C) n.601-108T>C c.324-108T>C (n.324-108T>C) n.1222-108T>C c.*346+1221T>C (n.*346+1221T>C) c.*426-108T>C (n.*426-108T>C) c.975-108T>C (n.975-108T>C) c.875-108T>C (n.875-108T>C) c.972-108T>C (n.972-108T>C) n.840-108T>C c.159-108T>C (n.159-108T>C) c.*347-108T>C (n.*347-108T>C) c.735-108T>C (n.735-108T>C) c.1095-108T>C (n.1095-108T>C) c.1092-108T>C (n.1092-108T>C) c.360-108T>C (n.360-108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568951_151568952insAAA | CA2568638237 | PRKAG2 | c.381-108_381-107insTTT (n.381-108_381-107insTTT) c.1104-108_1104-107insTTT (n.1104-108_1104-107insTTT) c.1107-108_1107-107insTTT (n.1107-108_1107-107insTTT) c.384-108_384-107insTTT (n.384-108_384-107insTTT) c.167-108_167-107insTTT c.732-108_732-107insTTT (n.732-108_732-107insTTT) n.601-108_601-107insTTT c.324-108_324-107insTTT (n.324-108_324-107insTTT) n.1222-108_1222-107insTTT c.*346+1221_*346+1222insTTT (n.*346+1221_*346+1222insTTT) c.*426-108_*426-107insTTT (n.*426-108_*426-107insTTT) c.975-108_975-107insTTT (n.975-108_975-107insTTT) c.875-108_875-107insTTT (n.875-108_875-107insTTT) c.972-108_972-107insTTT (n.972-108_972-107insTTT) n.840-108_840-107insTTT c.159-108_159-107insTTT (n.159-108_159-107insTTT) c.*347-108_*347-107insTTT (n.*347-108_*347-107insTTT) c.735-108_735-107insTTT (n.735-108_735-107insTTT) c.1095-108_1095-107insTTT (n.1095-108_1095-107insTTT) c.1092-108_1092-107insTTT (n.1092-108_1092-107insTTT) c.360-108_360-107insTTT (n.360-108_360-107insTTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568950_151568952delinsAAC | CA1752725817 | PRKAG2 | c.381-110_381-108delinsGTT (n.381-110_381-108delinsGTT) c.1104-110_1104-108delinsGTT (n.1104-110_1104-108delinsGTT) c.1107-110_1107-108delinsGTT (n.1107-110_1107-108delinsGTT) c.384-110_384-108delinsGTT (n.384-110_384-108delinsGTT) c.167-110_167-108delinsGTT c.732-110_732-108delinsGTT (n.732-110_732-108delinsGTT) n.601-110_601-108delinsGTT c.324-110_324-108delinsGTT (n.324-110_324-108delinsGTT) n.1222-110_1222-108delinsGTT c.*346+1219_*346+1221delinsGTT (n.*346+1219_*346+1221delinsGTT) c.*426-110_*426-108delinsGTT (n.*426-110_*426-108delinsGTT) c.975-110_975-108delinsGTT (n.975-110_975-108delinsGTT) c.875-110_875-108delinsGTT (n.875-110_875-108delinsGTT) c.972-110_972-108delinsGTT (n.972-110_972-108delinsGTT) n.840-110_840-108delinsGTT c.159-110_159-108delinsGTT (n.159-110_159-108delinsGTT) c.*347-110_*347-108delinsGTT (n.*347-110_*347-108delinsGTT) c.735-110_735-108delinsGTT (n.735-110_735-108delinsGTT) c.1095-110_1095-108delinsGTT (n.1095-110_1095-108delinsGTT) c.1092-110_1092-108delinsGTT (n.1092-110_1092-108delinsGTT) c.360-110_360-108delinsGTT (n.360-110_360-108delinsGTT) | |
| 7 | g.151568952_151568953del | CA1108745197 | PRKAG2 | c.381-110_381-109del (n.381-110_381-109del) c.1104-110_1104-109del (n.1104-110_1104-109del) c.1107-110_1107-109del (n.1107-110_1107-109del) c.384-110_384-109del (n.384-110_384-109del) c.167-110_167-109del c.732-110_732-109del (n.732-110_732-109del) n.601-110_601-109del c.324-110_324-109del (n.324-110_324-109del) n.1222-110_1222-109del c.*346+1219_*346+1220del (n.*346+1219_*346+1220del) c.*426-110_*426-109del (n.*426-110_*426-109del) c.975-110_975-109del (n.975-110_975-109del) c.875-110_875-109del (n.875-110_875-109del) c.972-110_972-109del (n.972-110_972-109del) n.840-110_840-109del c.159-110_159-109del (n.159-110_159-109del) c.*347-110_*347-109del (n.*347-110_*347-109del) c.735-110_735-109del (n.735-110_735-109del) c.1095-110_1095-109del (n.1095-110_1095-109del) c.1092-110_1092-109del (n.1092-110_1092-109del) c.360-110_360-109del (n.360-110_360-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568952C>A | CA2685700087 | PRKAG2 | c.381-110G>T (n.381-110G>T) c.1104-110G>T (n.1104-110G>T) c.1107-110G>T (n.1107-110G>T) c.384-110G>T (n.384-110G>T) c.167-110G>T c.732-110G>T (n.732-110G>T) n.601-110G>T c.324-110G>T (n.324-110G>T) n.1222-110G>T c.*346+1219G>T (n.*346+1219G>T) c.*426-110G>T (n.*426-110G>T) c.975-110G>T (n.975-110G>T) c.875-110G>T (n.875-110G>T) c.972-110G>T (n.972-110G>T) n.840-110G>T c.159-110G>T (n.159-110G>T) c.*347-110G>T (n.*347-110G>T) c.735-110G>T (n.735-110G>T) c.1095-110G>T (n.1095-110G>T) c.1092-110G>T (n.1092-110G>T) c.360-110G>T (n.360-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568953A= | CA1752725824 | PRKAG2 | c.381-111T= (n.381-111T=) c.1104-111T= (n.1104-111T=) c.1107-111T= (n.1107-111T=) c.384-111T= (n.384-111T=) c.167-111T= c.732-111T= (n.732-111T=) n.601-111T= c.324-111T= (n.324-111T=) n.1222-111T= c.*346+1218T= (n.*346+1218T=) c.*426-111T= (n.*426-111T=) c.975-111T= (n.975-111T=) c.875-111T= (n.875-111T=) c.972-111T= (n.972-111T=) n.840-111T= c.159-111T= (n.159-111T=) c.*347-111T= (n.*347-111T=) c.735-111T= (n.735-111T=) c.1095-111T= (n.1095-111T=) c.1092-111T= (n.1092-111T=) c.360-111T= (n.360-111T=) | |
| 7 | g.151568953A>C | CA169166256 | PRKAG2 | c.381-111T>G (n.381-111T>G) c.1104-111T>G (n.1104-111T>G) c.1107-111T>G (n.1107-111T>G) c.384-111T>G (n.384-111T>G) c.167-111T>G c.732-111T>G (n.732-111T>G) n.601-111T>G c.324-111T>G (n.324-111T>G) n.1222-111T>G c.*346+1218T>G (n.*346+1218T>G) c.*426-111T>G (n.*426-111T>G) c.975-111T>G (n.975-111T>G) c.875-111T>G (n.875-111T>G) c.972-111T>G (n.972-111T>G) n.840-111T>G c.159-111T>G (n.159-111T>G) c.*347-111T>G (n.*347-111T>G) c.735-111T>G (n.735-111T>G) c.1095-111T>G (n.1095-111T>G) c.1092-111T>G (n.1092-111T>G) c.360-111T>G (n.360-111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568953_151568955delinsAGT | CA1752725829 | PRKAG2 | c.381-113_381-111delinsACT (n.381-113_381-111delinsACT) c.1104-113_1104-111delinsACT (n.1104-113_1104-111delinsACT) c.1107-113_1107-111delinsACT (n.1107-113_1107-111delinsACT) c.384-113_384-111delinsACT (n.384-113_384-111delinsACT) c.167-113_167-111delinsACT c.732-113_732-111delinsACT (n.732-113_732-111delinsACT) n.601-113_601-111delinsACT c.324-113_324-111delinsACT (n.324-113_324-111delinsACT) n.1222-113_1222-111delinsACT c.*346+1216_*346+1218delinsACT (n.*346+1216_*346+1218delinsACT) c.*426-113_*426-111delinsACT (n.*426-113_*426-111delinsACT) c.975-113_975-111delinsACT (n.975-113_975-111delinsACT) c.875-113_875-111delinsACT (n.875-113_875-111delinsACT) c.972-113_972-111delinsACT (n.972-113_972-111delinsACT) n.840-113_840-111delinsACT c.159-113_159-111delinsACT (n.159-113_159-111delinsACT) c.*347-113_*347-111delinsACT (n.*347-113_*347-111delinsACT) c.735-113_735-111delinsACT (n.735-113_735-111delinsACT) c.1095-113_1095-111delinsACT (n.1095-113_1095-111delinsACT) c.1092-113_1092-111delinsACT (n.1092-113_1092-111delinsACT) c.360-113_360-111delinsACT (n.360-113_360-111delinsACT) | |
| 7 | g.151568954G>A | CA2685700089 | PRKAG2 | c.381-112C>T (n.381-112C>T) c.1104-112C>T (n.1104-112C>T) c.1107-112C>T (n.1107-112C>T) c.384-112C>T (n.384-112C>T) c.167-112C>T c.732-112C>T (n.732-112C>T) n.601-112C>T c.324-112C>T (n.324-112C>T) n.1222-112C>T c.*346+1217C>T (n.*346+1217C>T) c.*426-112C>T (n.*426-112C>T) c.975-112C>T (n.975-112C>T) c.875-112C>T (n.875-112C>T) c.972-112C>T (n.972-112C>T) n.840-112C>T c.159-112C>T (n.159-112C>T) c.*347-112C>T (n.*347-112C>T) c.735-112C>T (n.735-112C>T) c.1095-112C>T (n.1095-112C>T) c.1092-112C>T (n.1092-112C>T) c.360-112C>T (n.360-112C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568954G>C | CA2685700090 | PRKAG2 | c.381-112C>G (n.381-112C>G) c.1104-112C>G (n.1104-112C>G) c.1107-112C>G (n.1107-112C>G) c.384-112C>G (n.384-112C>G) c.167-112C>G c.732-112C>G (n.732-112C>G) n.601-112C>G c.324-112C>G (n.324-112C>G) n.1222-112C>G c.*346+1217C>G (n.*346+1217C>G) c.*426-112C>G (n.*426-112C>G) c.975-112C>G (n.975-112C>G) c.875-112C>G (n.875-112C>G) c.972-112C>G (n.972-112C>G) n.840-112C>G c.159-112C>G (n.159-112C>G) c.*347-112C>G (n.*347-112C>G) c.735-112C>G (n.735-112C>G) c.1095-112C>G (n.1095-112C>G) c.1092-112C>G (n.1092-112C>G) c.360-112C>G (n.360-112C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568956_151568957del | CA1752725833 | PRKAG2 | c.381-113_381-112del (n.381-113_381-112del) c.1104-113_1104-112del (n.1104-113_1104-112del) c.1107-113_1107-112del (n.1107-113_1107-112del) c.384-113_384-112del (n.384-113_384-112del) c.167-113_167-112del c.732-113_732-112del (n.732-113_732-112del) n.601-113_601-112del c.324-113_324-112del (n.324-113_324-112del) n.1222-113_1222-112del c.*346+1216_*346+1217del (n.*346+1216_*346+1217del) c.*426-113_*426-112del (n.*426-113_*426-112del) c.975-113_975-112del (n.975-113_975-112del) c.875-113_875-112del (n.875-113_875-112del) c.972-113_972-112del (n.972-113_972-112del) n.840-113_840-112del c.159-113_159-112del (n.159-113_159-112del) c.*347-113_*347-112del (n.*347-113_*347-112del) c.735-113_735-112del (n.735-113_735-112del) c.1095-113_1095-112del (n.1095-113_1095-112del) c.1092-113_1092-112del (n.1092-113_1092-112del) c.360-113_360-112del (n.360-113_360-112del) | dbSNP |
| 7 | g.151568955T>C | CA169166258 | PRKAG2 | c.381-113A>G (n.381-113A>G) c.1104-113A>G (n.1104-113A>G) c.1107-113A>G (n.1107-113A>G) c.384-113A>G (n.384-113A>G) c.167-113A>G c.732-113A>G (n.732-113A>G) n.601-113A>G c.324-113A>G (n.324-113A>G) n.1222-113A>G c.*346+1216A>G (n.*346+1216A>G) c.*426-113A>G (n.*426-113A>G) c.975-113A>G (n.975-113A>G) c.875-113A>G (n.875-113A>G) c.972-113A>G (n.972-113A>G) n.840-113A>G c.159-113A>G (n.159-113A>G) c.*347-113A>G (n.*347-113A>G) c.735-113A>G (n.735-113A>G) c.1095-113A>G (n.1095-113A>G) c.1092-113A>G (n.1092-113A>G) c.360-113A>G (n.360-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568955T= | CA1752725837 | PRKAG2 | c.381-113A= (n.381-113A=) c.1104-113A= (n.1104-113A=) c.1107-113A= (n.1107-113A=) c.384-113A= (n.384-113A=) c.167-113A= c.732-113A= (n.732-113A=) n.601-113A= c.324-113A= (n.324-113A=) n.1222-113A= c.*346+1216A= (n.*346+1216A=) c.*426-113A= (n.*426-113A=) c.975-113A= (n.975-113A=) c.875-113A= (n.875-113A=) c.972-113A= (n.972-113A=) n.840-113A= c.159-113A= (n.159-113A=) c.*347-113A= (n.*347-113A=) c.735-113A= (n.735-113A=) c.1095-113A= (n.1095-113A=) c.1092-113A= (n.1092-113A=) c.360-113A= (n.360-113A=) | |
| 7 | g.151568956G= | CA1752725839 | PRKAG2 | c.381-114C= (n.381-114C=) c.1104-114C= (n.1104-114C=) c.1107-114C= (n.1107-114C=) c.384-114C= (n.384-114C=) c.167-114C= c.732-114C= (n.732-114C=) n.601-114C= c.324-114C= (n.324-114C=) n.1222-114C= c.*346+1215C= (n.*346+1215C=) c.*426-114C= (n.*426-114C=) c.975-114C= (n.975-114C=) c.875-114C= (n.875-114C=) c.972-114C= (n.972-114C=) n.840-114C= c.159-114C= (n.159-114C=) c.*347-114C= (n.*347-114C=) c.735-114C= (n.735-114C=) c.1095-114C= (n.1095-114C=) c.1092-114C= (n.1092-114C=) c.360-114C= (n.360-114C=) | |
| 7 | g.151568956G>T | CA1752725841 | PRKAG2 | c.381-114C>A (n.381-114C>A) c.1104-114C>A (n.1104-114C>A) c.1107-114C>A (n.1107-114C>A) c.384-114C>A (n.384-114C>A) c.167-114C>A c.732-114C>A (n.732-114C>A) n.601-114C>A c.324-114C>A (n.324-114C>A) n.1222-114C>A c.*346+1215C>A (n.*346+1215C>A) c.*426-114C>A (n.*426-114C>A) c.975-114C>A (n.975-114C>A) c.875-114C>A (n.875-114C>A) c.972-114C>A (n.972-114C>A) n.840-114C>A c.159-114C>A (n.159-114C>A) c.*347-114C>A (n.*347-114C>A) c.735-114C>A (n.735-114C>A) c.1095-114C>A (n.1095-114C>A) c.1092-114C>A (n.1092-114C>A) c.360-114C>A (n.360-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568961G>A | CA835267814 | PRKAG2 | c.381-119C>T (n.381-119C>T) c.1104-119C>T (n.1104-119C>T) c.1107-119C>T (n.1107-119C>T) c.384-119C>T (n.384-119C>T) c.167-119C>T c.732-119C>T (n.732-119C>T) n.601-119C>T c.324-119C>T (n.324-119C>T) n.1222-119C>T c.*346+1210C>T (n.*346+1210C>T) c.*426-119C>T (n.*426-119C>T) c.975-119C>T (n.975-119C>T) c.875-119C>T (n.875-119C>T) c.972-119C>T (n.972-119C>T) n.840-119C>T c.159-119C>T (n.159-119C>T) c.*347-119C>T (n.*347-119C>T) c.735-119C>T (n.735-119C>T) c.1095-119C>T (n.1095-119C>T) c.1092-119C>T (n.1092-119C>T) c.360-119C>T (n.360-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568961G= | CA1752725842 | PRKAG2 | c.381-119C= (n.381-119C=) c.1104-119C= (n.1104-119C=) c.1107-119C= (n.1107-119C=) c.384-119C= (n.384-119C=) c.167-119C= c.732-119C= (n.732-119C=) n.601-119C= c.324-119C= (n.324-119C=) n.1222-119C= c.*346+1210C= (n.*346+1210C=) c.*426-119C= (n.*426-119C=) c.975-119C= (n.975-119C=) c.875-119C= (n.875-119C=) c.972-119C= (n.972-119C=) n.840-119C= c.159-119C= (n.159-119C=) c.*347-119C= (n.*347-119C=) c.735-119C= (n.735-119C=) c.1095-119C= (n.1095-119C=) c.1092-119C= (n.1092-119C=) c.360-119C= (n.360-119C=) | |
| 7 | g.151568963A= | CA1752725845 | PRKAG2 | c.381-121T= (n.381-121T=) c.1104-121T= (n.1104-121T=) c.1107-121T= (n.1107-121T=) c.384-121T= (n.384-121T=) c.167-121T= c.732-121T= (n.732-121T=) n.601-121T= c.324-121T= (n.324-121T=) n.1222-121T= c.*346+1208T= (n.*346+1208T=) c.*426-121T= (n.*426-121T=) c.975-121T= (n.975-121T=) c.875-121T= (n.875-121T=) c.972-121T= (n.972-121T=) n.840-121T= c.159-121T= (n.159-121T=) c.*347-121T= (n.*347-121T=) c.735-121T= (n.735-121T=) c.1095-121T= (n.1095-121T=) c.1092-121T= (n.1092-121T=) c.360-121T= (n.360-121T=) | |
| 7 | g.151568963A>G | CA1752725846 | PRKAG2 | c.381-121T>C (n.381-121T>C) c.1104-121T>C (n.1104-121T>C) c.1107-121T>C (n.1107-121T>C) c.384-121T>C (n.384-121T>C) c.167-121T>C c.732-121T>C (n.732-121T>C) n.601-121T>C c.324-121T>C (n.324-121T>C) n.1222-121T>C c.*346+1208T>C (n.*346+1208T>C) c.*426-121T>C (n.*426-121T>C) c.975-121T>C (n.975-121T>C) c.875-121T>C (n.875-121T>C) c.972-121T>C (n.972-121T>C) n.840-121T>C c.159-121T>C (n.159-121T>C) c.*347-121T>C (n.*347-121T>C) c.735-121T>C (n.735-121T>C) c.1095-121T>C (n.1095-121T>C) c.1092-121T>C (n.1092-121T>C) c.360-121T>C (n.360-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568964A= | CA1752725848 | PRKAG2 | c.381-122T= (n.381-122T=) c.1104-122T= (n.1104-122T=) c.1107-122T= (n.1107-122T=) c.384-122T= (n.384-122T=) c.167-122T= c.732-122T= (n.732-122T=) n.601-122T= c.324-122T= (n.324-122T=) n.1222-122T= c.*346+1207T= (n.*346+1207T=) c.*426-122T= (n.*426-122T=) c.975-122T= (n.975-122T=) c.875-122T= (n.875-122T=) c.972-122T= (n.972-122T=) n.840-122T= c.159-122T= (n.159-122T=) c.*347-122T= (n.*347-122T=) c.735-122T= (n.735-122T=) c.1095-122T= (n.1095-122T=) c.1092-122T= (n.1092-122T=) c.360-122T= (n.360-122T=) | |
| 7 | g.151568964A>G | CA835267819 | PRKAG2 | c.381-122T>C (n.381-122T>C) c.1104-122T>C (n.1104-122T>C) c.1107-122T>C (n.1107-122T>C) c.384-122T>C (n.384-122T>C) c.167-122T>C c.732-122T>C (n.732-122T>C) n.601-122T>C c.324-122T>C (n.324-122T>C) n.1222-122T>C c.*346+1207T>C (n.*346+1207T>C) c.*426-122T>C (n.*426-122T>C) c.975-122T>C (n.975-122T>C) c.875-122T>C (n.875-122T>C) c.972-122T>C (n.972-122T>C) n.840-122T>C c.159-122T>C (n.159-122T>C) c.*347-122T>C (n.*347-122T>C) c.735-122T>C (n.735-122T>C) c.1095-122T>C (n.1095-122T>C) c.1092-122T>C (n.1092-122T>C) c.360-122T>C (n.360-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568965G>T | CA2685700099 | PRKAG2 | c.381-123C>A (n.381-123C>A) c.1104-123C>A (n.1104-123C>A) c.1107-123C>A (n.1107-123C>A) c.384-123C>A (n.384-123C>A) c.167-123C>A c.732-123C>A (n.732-123C>A) n.601-123C>A c.324-123C>A (n.324-123C>A) n.1222-123C>A c.*346+1206C>A (n.*346+1206C>A) c.*426-123C>A (n.*426-123C>A) c.975-123C>A (n.975-123C>A) c.875-123C>A (n.875-123C>A) c.972-123C>A (n.972-123C>A) n.840-123C>A c.159-123C>A (n.159-123C>A) c.*347-123C>A (n.*347-123C>A) c.735-123C>A (n.735-123C>A) c.1095-123C>A (n.1095-123C>A) c.1092-123C>A (n.1092-123C>A) c.360-123C>A (n.360-123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568965_151568966insT | CA2521273655 | PRKAG2 | c.381-124_381-123insA (n.381-124_381-123insA) c.1104-124_1104-123insA (n.1104-124_1104-123insA) c.1107-124_1107-123insA (n.1107-124_1107-123insA) c.384-124_384-123insA (n.384-124_384-123insA) c.167-124_167-123insA c.732-124_732-123insA (n.732-124_732-123insA) n.601-124_601-123insA c.324-124_324-123insA (n.324-124_324-123insA) n.1222-124_1222-123insA c.*346+1205_*346+1206insA (n.*346+1205_*346+1206insA) c.*426-124_*426-123insA (n.*426-124_*426-123insA) c.975-124_975-123insA (n.975-124_975-123insA) c.875-124_875-123insA (n.875-124_875-123insA) c.972-124_972-123insA (n.972-124_972-123insA) n.840-124_840-123insA c.159-124_159-123insA (n.159-124_159-123insA) c.*347-124_*347-123insA (n.*347-124_*347-123insA) c.735-124_735-123insA (n.735-124_735-123insA) c.1095-124_1095-123insA (n.1095-124_1095-123insA) c.1092-124_1092-123insA (n.1092-124_1092-123insA) c.360-124_360-123insA (n.360-124_360-123insA) | |
| 7 | g.151568967G>A | CA578732562 | PRKAG2 | c.381-125C>T (n.381-125C>T) c.1104-125C>T (n.1104-125C>T) c.1107-125C>T (n.1107-125C>T) c.384-125C>T (n.384-125C>T) c.167-125C>T c.732-125C>T (n.732-125C>T) n.601-125C>T c.324-125C>T (n.324-125C>T) n.1222-125C>T c.*346+1204C>T (n.*346+1204C>T) c.*426-125C>T (n.*426-125C>T) c.975-125C>T (n.975-125C>T) c.875-125C>T (n.875-125C>T) c.972-125C>T (n.972-125C>T) n.840-125C>T c.159-125C>T (n.159-125C>T) c.*347-125C>T (n.*347-125C>T) c.735-125C>T (n.735-125C>T) c.1095-125C>T (n.1095-125C>T) c.1092-125C>T (n.1092-125C>T) c.360-125C>T (n.360-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568967G= | CA1752725852 | PRKAG2 | c.381-125C= (n.381-125C=) c.1104-125C= (n.1104-125C=) c.1107-125C= (n.1107-125C=) c.384-125C= (n.384-125C=) c.167-125C= c.732-125C= (n.732-125C=) n.601-125C= c.324-125C= (n.324-125C=) n.1222-125C= c.*346+1204C= (n.*346+1204C=) c.*426-125C= (n.*426-125C=) c.975-125C= (n.975-125C=) c.875-125C= (n.875-125C=) c.972-125C= (n.972-125C=) n.840-125C= c.159-125C= (n.159-125C=) c.*347-125C= (n.*347-125C=) c.735-125C= (n.735-125C=) c.1095-125C= (n.1095-125C=) c.1092-125C= (n.1092-125C=) c.360-125C= (n.360-125C=) | |
| 7 | g.151568967G>T | CA2685700101 | PRKAG2 | c.381-125C>A (n.381-125C>A) c.1104-125C>A (n.1104-125C>A) c.1107-125C>A (n.1107-125C>A) c.384-125C>A (n.384-125C>A) c.167-125C>A c.732-125C>A (n.732-125C>A) n.601-125C>A c.324-125C>A (n.324-125C>A) n.1222-125C>A c.*346+1204C>A (n.*346+1204C>A) c.*426-125C>A (n.*426-125C>A) c.975-125C>A (n.975-125C>A) c.875-125C>A (n.875-125C>A) c.972-125C>A (n.972-125C>A) n.840-125C>A c.159-125C>A (n.159-125C>A) c.*347-125C>A (n.*347-125C>A) c.735-125C>A (n.735-125C>A) c.1095-125C>A (n.1095-125C>A) c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.360-125C>A (n.360-125C>A) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.151568982T>G | CA835267825 | PRKAG2 | c.381-140A>C (n.381-140A>C) c.1104-140A>C (n.1104-140A>C) c.1107-140A>C (n.1107-140A>C) c.384-140A>C (n.384-140A>C) c.167-140A>C c.732-140A>C (n.732-140A>C) n.601-140A>C c.324-140A>C (n.324-140A>C) n.1222-140A>C c.*346+1189A>C (n.*346+1189A>C) c.*426-140A>C (n.*426-140A>C) c.975-140A>C (n.975-140A>C) c.875-140A>C (n.875-140A>C) c.972-140A>C (n.972-140A>C) n.840-140A>C c.159-140A>C (n.159-140A>C) c.*347-140A>C (n.*347-140A>C) c.735-140A>C (n.735-140A>C) c.1095-140A>C (n.1095-140A>C) c.1092-140A>C (n.1092-140A>C) c.360-140A>C (n.360-140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568982T= | CA1752725856 | PRKAG2 | c.381-140A= (n.381-140A=) c.1104-140A= (n.1104-140A=) c.1107-140A= (n.1107-140A=) c.384-140A= (n.384-140A=) c.167-140A= c.732-140A= (n.732-140A=) n.601-140A= c.324-140A= (n.324-140A=) n.1222-140A= c.*346+1189A= (n.*346+1189A=) c.*426-140A= (n.*426-140A=) c.975-140A= (n.975-140A=) c.875-140A= (n.875-140A=) c.972-140A= (n.972-140A=) n.840-140A= c.159-140A= (n.159-140A=) c.*347-140A= (n.*347-140A=) c.735-140A= (n.735-140A=) c.1095-140A= (n.1095-140A=) c.1092-140A= (n.1092-140A=) c.360-140A= (n.360-140A=) | |
| 7 | g.151568983C>A | CA2685700124 | PRKAG2 | c.381-141G>T (n.381-141G>T) c.1104-141G>T (n.1104-141G>T) c.1107-141G>T (n.1107-141G>T) c.384-141G>T (n.384-141G>T) c.167-141G>T c.732-141G>T (n.732-141G>T) n.601-141G>T c.324-141G>T (n.324-141G>T) n.1222-141G>T c.*346+1188G>T (n.*346+1188G>T) c.*426-141G>T (n.*426-141G>T) c.975-141G>T (n.975-141G>T) c.875-141G>T (n.875-141G>T) c.972-141G>T (n.972-141G>T) n.840-141G>T c.159-141G>T (n.159-141G>T) c.*347-141G>T (n.*347-141G>T) c.735-141G>T (n.735-141G>T) c.1095-141G>T (n.1095-141G>T) c.1092-141G>T (n.1092-141G>T) c.360-141G>T (n.360-141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568984T>G | CA1752725860 | PRKAG2 | c.381-142A>C (n.381-142A>C) c.1104-142A>C (n.1104-142A>C) c.1107-142A>C (n.1107-142A>C) c.384-142A>C (n.384-142A>C) c.167-142A>C c.732-142A>C (n.732-142A>C) n.601-142A>C c.324-142A>C (n.324-142A>C) n.1222-142A>C c.*346+1187A>C (n.*346+1187A>C) c.*426-142A>C (n.*426-142A>C) c.975-142A>C (n.975-142A>C) c.875-142A>C (n.875-142A>C) c.972-142A>C (n.972-142A>C) n.840-142A>C c.159-142A>C (n.159-142A>C) c.*347-142A>C (n.*347-142A>C) c.735-142A>C (n.735-142A>C) c.1095-142A>C (n.1095-142A>C) c.1092-142A>C (n.1092-142A>C) c.360-142A>C (n.360-142A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568984T= | CA1752725858 | PRKAG2 | c.381-142A= (n.381-142A=) c.1104-142A= (n.1104-142A=) c.1107-142A= (n.1107-142A=) c.384-142A= (n.384-142A=) c.167-142A= c.732-142A= (n.732-142A=) n.601-142A= c.324-142A= (n.324-142A=) n.1222-142A= c.*346+1187A= (n.*346+1187A=) c.*426-142A= (n.*426-142A=) c.975-142A= (n.975-142A=) c.875-142A= (n.875-142A=) c.972-142A= (n.972-142A=) n.840-142A= c.159-142A= (n.159-142A=) c.*347-142A= (n.*347-142A=) c.735-142A= (n.735-142A=) c.1095-142A= (n.1095-142A=) c.1092-142A= (n.1092-142A=) c.360-142A= (n.360-142A=) | |
| 7 | g.151568985C>A | CA2685700125 | PRKAG2 | c.381-143G>T (n.381-143G>T) c.1104-143G>T (n.1104-143G>T) c.1107-143G>T (n.1107-143G>T) c.384-143G>T (n.384-143G>T) c.167-143G>T c.732-143G>T (n.732-143G>T) n.601-143G>T c.324-143G>T (n.324-143G>T) n.1222-143G>T c.*346+1186G>T (n.*346+1186G>T) c.*426-143G>T (n.*426-143G>T) c.975-143G>T (n.975-143G>T) c.875-143G>T (n.875-143G>T) c.972-143G>T (n.972-143G>T) n.840-143G>T c.159-143G>T (n.159-143G>T) c.*347-143G>T (n.*347-143G>T) c.735-143G>T (n.735-143G>T) c.1095-143G>T (n.1095-143G>T) c.1092-143G>T (n.1092-143G>T) c.360-143G>T (n.360-143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568985C= | CA1752725864 | PRKAG2 | c.381-143G= (n.381-143G=) c.1104-143G= (n.1104-143G=) c.1107-143G= (n.1107-143G=) c.384-143G= (n.384-143G=) c.167-143G= c.732-143G= (n.732-143G=) n.601-143G= c.324-143G= (n.324-143G=) n.1222-143G= c.*346+1186G= (n.*346+1186G=) c.*426-143G= (n.*426-143G=) c.975-143G= (n.975-143G=) c.875-143G= (n.875-143G=) c.972-143G= (n.972-143G=) n.840-143G= c.159-143G= (n.159-143G=) c.*347-143G= (n.*347-143G=) c.735-143G= (n.735-143G=) c.1095-143G= (n.1095-143G=) c.1092-143G= (n.1092-143G=) c.360-143G= (n.360-143G=) | |
| 7 | g.151568985C>T | CA169166260 | PRKAG2 | c.381-143G>A (n.381-143G>A) c.1104-143G>A (n.1104-143G>A) c.1107-143G>A (n.1107-143G>A) c.384-143G>A (n.384-143G>A) c.167-143G>A c.732-143G>A (n.732-143G>A) n.601-143G>A c.324-143G>A (n.324-143G>A) n.1222-143G>A c.*346+1186G>A (n.*346+1186G>A) c.*426-143G>A (n.*426-143G>A) c.975-143G>A (n.975-143G>A) c.875-143G>A (n.875-143G>A) c.972-143G>A (n.972-143G>A) n.840-143G>A c.159-143G>A (n.159-143G>A) c.*347-143G>A (n.*347-143G>A) c.735-143G>A (n.735-143G>A) c.1095-143G>A (n.1095-143G>A) c.1092-143G>A (n.1092-143G>A) c.360-143G>A (n.360-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568986A= | CA1752725867 | PRKAG2 | c.381-144T= (n.381-144T=) c.1104-144T= (n.1104-144T=) c.1107-144T= (n.1107-144T=) c.384-144T= (n.384-144T=) c.167-144T= c.732-144T= (n.732-144T=) n.601-144T= c.324-144T= (n.324-144T=) n.1222-144T= c.*346+1185T= (n.*346+1185T=) c.*426-144T= (n.*426-144T=) c.975-144T= (n.975-144T=) c.875-144T= (n.875-144T=) c.972-144T= (n.972-144T=) n.840-144T= c.159-144T= (n.159-144T=) c.*347-144T= (n.*347-144T=) c.735-144T= (n.735-144T=) c.1095-144T= (n.1095-144T=) c.1092-144T= (n.1092-144T=) c.360-144T= (n.360-144T=) | |
| 7 | g.151568986A>G | CA835267829 | PRKAG2 | c.381-144T>C (n.381-144T>C) c.1104-144T>C (n.1104-144T>C) c.1107-144T>C (n.1107-144T>C) c.384-144T>C (n.384-144T>C) c.167-144T>C c.732-144T>C (n.732-144T>C) n.601-144T>C c.324-144T>C (n.324-144T>C) n.1222-144T>C c.*346+1185T>C (n.*346+1185T>C) c.*426-144T>C (n.*426-144T>C) c.975-144T>C (n.975-144T>C) c.875-144T>C (n.875-144T>C) c.972-144T>C (n.972-144T>C) n.840-144T>C c.159-144T>C (n.159-144T>C) c.*347-144T>C (n.*347-144T>C) c.735-144T>C (n.735-144T>C) c.1095-144T>C (n.1095-144T>C) c.1092-144T>C (n.1092-144T>C) c.360-144T>C (n.360-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568986A>T | CA2685700130 | PRKAG2 | c.381-144T>A (n.381-144T>A) c.1104-144T>A (n.1104-144T>A) c.1107-144T>A (n.1107-144T>A) c.384-144T>A (n.384-144T>A) c.167-144T>A c.732-144T>A (n.732-144T>A) n.601-144T>A c.324-144T>A (n.324-144T>A) n.1222-144T>A c.*346+1185T>A (n.*346+1185T>A) c.*426-144T>A (n.*426-144T>A) c.975-144T>A (n.975-144T>A) c.875-144T>A (n.875-144T>A) c.972-144T>A (n.972-144T>A) n.840-144T>A c.159-144T>A (n.159-144T>A) c.*347-144T>A (n.*347-144T>A) c.735-144T>A (n.735-144T>A) c.1095-144T>A (n.1095-144T>A) c.1092-144T>A (n.1092-144T>A) c.360-144T>A (n.360-144T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568987G>A | CA835267830 | PRKAG2 | c.381-145C>T (n.381-145C>T) c.1104-145C>T (n.1104-145C>T) c.1107-145C>T (n.1107-145C>T) c.384-145C>T (n.384-145C>T) c.167-145C>T c.732-145C>T (n.732-145C>T) n.601-145C>T c.324-145C>T (n.324-145C>T) n.1222-145C>T c.*346+1184C>T (n.*346+1184C>T) c.*426-145C>T (n.*426-145C>T) c.975-145C>T (n.975-145C>T) c.875-145C>T (n.875-145C>T) c.972-145C>T (n.972-145C>T) n.840-145C>T c.159-145C>T (n.159-145C>T) c.*347-145C>T (n.*347-145C>T) c.735-145C>T (n.735-145C>T) c.1095-145C>T (n.1095-145C>T) c.1092-145C>T (n.1092-145C>T) c.360-145C>T (n.360-145C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568987G= | CA1752725875 | PRKAG2 | c.381-145C= (n.381-145C=) c.1104-145C= (n.1104-145C=) c.1107-145C= (n.1107-145C=) c.384-145C= (n.384-145C=) c.167-145C= c.732-145C= (n.732-145C=) n.601-145C= c.324-145C= (n.324-145C=) n.1222-145C= c.*346+1184C= (n.*346+1184C=) c.*426-145C= (n.*426-145C=) c.975-145C= (n.975-145C=) c.875-145C= (n.875-145C=) c.972-145C= (n.972-145C=) n.840-145C= c.159-145C= (n.159-145C=) c.*347-145C= (n.*347-145C=) c.735-145C= (n.735-145C=) c.1095-145C= (n.1095-145C=) c.1092-145C= (n.1092-145C=) c.360-145C= (n.360-145C=) | |
| 7 | g.151568987G>T | CA1752725877 | PRKAG2 | c.381-145C>A (n.381-145C>A) c.1104-145C>A (n.1104-145C>A) c.1107-145C>A (n.1107-145C>A) c.384-145C>A (n.384-145C>A) c.167-145C>A c.732-145C>A (n.732-145C>A) n.601-145C>A c.324-145C>A (n.324-145C>A) n.1222-145C>A c.*346+1184C>A (n.*346+1184C>A) c.*426-145C>A (n.*426-145C>A) c.975-145C>A (n.975-145C>A) c.875-145C>A (n.875-145C>A) c.972-145C>A (n.972-145C>A) n.840-145C>A c.159-145C>A (n.159-145C>A) c.*347-145C>A (n.*347-145C>A) c.735-145C>A (n.735-145C>A) c.1095-145C>A (n.1095-145C>A) c.1092-145C>A (n.1092-145C>A) c.360-145C>A (n.360-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568988C>A | CA2685700132 | PRKAG2 | c.381-146G>T (n.381-146G>T) c.1104-146G>T (n.1104-146G>T) c.1107-146G>T (n.1107-146G>T) c.384-146G>T (n.384-146G>T) c.167-146G>T c.732-146G>T (n.732-146G>T) n.601-146G>T c.324-146G>T (n.324-146G>T) n.1222-146G>T c.*346+1183G>T (n.*346+1183G>T) c.*426-146G>T (n.*426-146G>T) c.975-146G>T (n.975-146G>T) c.875-146G>T (n.875-146G>T) c.972-146G>T (n.972-146G>T) n.840-146G>T c.159-146G>T (n.159-146G>T) c.*347-146G>T (n.*347-146G>T) c.735-146G>T (n.735-146G>T) c.1095-146G>T (n.1095-146G>T) c.1092-146G>T (n.1092-146G>T) c.360-146G>T (n.360-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568991del | CA2685700134 | PRKAG2 | c.381-147del (n.381-147del) c.1104-147del (n.1104-147del) c.1107-147del (n.1107-147del) c.384-147del (n.384-147del) c.167-147del c.732-147del (n.732-147del) n.601-147del c.324-147del (n.324-147del) n.1222-147del c.*346+1182del (n.*346+1182del) c.*426-147del (n.*426-147del) c.975-147del (n.975-147del) c.875-147del (n.875-147del) c.972-147del (n.972-147del) n.840-147del c.159-147del (n.159-147del) c.*347-147del (n.*347-147del) c.735-147del (n.735-147del) c.1095-147del (n.1095-147del) c.1092-147del (n.1092-147del) c.360-147del (n.360-147del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568992T>A | CA2685700136 | PRKAG2 | c.381-150A>T (n.381-150A>T) c.1104-150A>T (n.1104-150A>T) c.1107-150A>T (n.1107-150A>T) c.384-150A>T (n.384-150A>T) c.167-150A>T c.732-150A>T (n.732-150A>T) n.601-150A>T c.324-150A>T (n.324-150A>T) n.1222-150A>T c.*346+1179A>T (n.*346+1179A>T) c.*426-150A>T (n.*426-150A>T) c.975-150A>T (n.975-150A>T) c.875-150A>T (n.875-150A>T) c.972-150A>T (n.972-150A>T) n.840-150A>T c.159-150A>T (n.159-150A>T) c.*347-150A>T (n.*347-150A>T) c.735-150A>T (n.735-150A>T) c.1095-150A>T (n.1095-150A>T) c.1092-150A>T (n.1092-150A>T) c.360-150A>T (n.360-150A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568994T>C | CA2685700137 | PRKAG2 | c.381-152A>G (n.381-152A>G) c.1104-152A>G (n.1104-152A>G) c.1107-152A>G (n.1107-152A>G) c.384-152A>G (n.384-152A>G) c.167-152A>G c.732-152A>G (n.732-152A>G) n.601-152A>G c.324-152A>G (n.324-152A>G) n.1222-152A>G c.*346+1177A>G (n.*346+1177A>G) c.*426-152A>G (n.*426-152A>G) c.975-152A>G (n.975-152A>G) c.875-152A>G (n.875-152A>G) c.972-152A>G (n.972-152A>G) n.840-152A>G c.159-152A>G (n.159-152A>G) c.*347-152A>G (n.*347-152A>G) c.735-152A>G (n.735-152A>G) c.1095-152A>G (n.1095-152A>G) c.1092-152A>G (n.1092-152A>G) c.360-152A>G (n.360-152A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568997C>A | CA2563152018 | PRKAG2 | c.381-155G>T (n.381-155G>T) c.1104-155G>T (n.1104-155G>T) c.1107-155G>T (n.1107-155G>T) c.384-155G>T (n.384-155G>T) c.167-155G>T c.732-155G>T (n.732-155G>T) n.601-155G>T c.324-155G>T (n.324-155G>T) n.1222-155G>T c.*346+1174G>T (n.*346+1174G>T) c.*426-155G>T (n.*426-155G>T) c.975-155G>T (n.975-155G>T) c.875-155G>T (n.875-155G>T) c.972-155G>T (n.972-155G>T) n.840-155G>T c.159-155G>T (n.159-155G>T) c.*347-155G>T (n.*347-155G>T) c.735-155G>T (n.735-155G>T) c.1095-155G>T (n.1095-155G>T) c.1092-155G>T (n.1092-155G>T) c.360-155G>T (n.360-155G>T) | |
| 7 | g.151568998A= | CA1752725878 | PRKAG2 | c.381-156T= (n.381-156T=) c.1104-156T= (n.1104-156T=) c.1107-156T= (n.1107-156T=) c.384-156T= (n.384-156T=) c.167-156T= c.732-156T= (n.732-156T=) n.601-156T= c.324-156T= (n.324-156T=) n.1222-156T= c.*346+1173T= (n.*346+1173T=) c.*426-156T= (n.*426-156T=) c.975-156T= (n.975-156T=) c.875-156T= (n.875-156T=) c.972-156T= (n.972-156T=) n.840-156T= c.159-156T= (n.159-156T=) c.*347-156T= (n.*347-156T=) c.735-156T= (n.735-156T=) c.1095-156T= (n.1095-156T=) c.1092-156T= (n.1092-156T=) c.360-156T= (n.360-156T=) | |
| 7 | g.151568998A>C | CA1752725880 | PRKAG2 | c.381-156T>G (n.381-156T>G) c.1104-156T>G (n.1104-156T>G) c.1107-156T>G (n.1107-156T>G) c.384-156T>G (n.384-156T>G) c.167-156T>G c.732-156T>G (n.732-156T>G) n.601-156T>G c.324-156T>G (n.324-156T>G) n.1222-156T>G c.*346+1173T>G (n.*346+1173T>G) c.*426-156T>G (n.*426-156T>G) c.975-156T>G (n.975-156T>G) c.875-156T>G (n.875-156T>G) c.972-156T>G (n.972-156T>G) n.840-156T>G c.159-156T>G (n.159-156T>G) c.*347-156T>G (n.*347-156T>G) c.735-156T>G (n.735-156T>G) c.1095-156T>G (n.1095-156T>G) c.1092-156T>G (n.1092-156T>G) c.360-156T>G (n.360-156T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151569000T>C | CA169166261 | PRKAG2 | c.381-158A>G (n.381-158A>G) c.1104-158A>G (n.1104-158A>G) c.1107-158A>G (n.1107-158A>G) c.384-158A>G (n.384-158A>G) c.167-158A>G c.732-158A>G (n.732-158A>G) n.601-158A>G c.324-158A>G (n.324-158A>G) n.1222-158A>G c.*346+1171A>G (n.*346+1171A>G) c.*426-158A>G (n.*426-158A>G) c.975-158A>G (n.975-158A>G) c.875-158A>G (n.875-158A>G) c.972-158A>G (n.972-158A>G) n.840-158A>G c.159-158A>G (n.159-158A>G) c.*347-158A>G (n.*347-158A>G) c.735-158A>G (n.735-158A>G) c.1095-158A>G (n.1095-158A>G) c.1092-158A>G (n.1092-158A>G) c.360-158A>G (n.360-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151569000T= | CA1752725882 | PRKAG2 | c.381-158A= (n.381-158A=) c.1104-158A= (n.1104-158A=) c.1107-158A= (n.1107-158A=) c.384-158A= (n.384-158A=) c.167-158A= c.732-158A= (n.732-158A=) n.601-158A= c.324-158A= (n.324-158A=) n.1222-158A= c.*346+1171A= (n.*346+1171A=) c.*426-158A= (n.*426-158A=) c.975-158A= (n.975-158A=) c.875-158A= (n.875-158A=) c.972-158A= (n.972-158A=) n.840-158A= c.159-158A= (n.159-158A=) c.*347-158A= (n.*347-158A=) c.735-158A= (n.735-158A=) c.1095-158A= (n.1095-158A=) c.1092-158A= (n.1092-158A=) c.360-158A= (n.360-158A=) | |
| 7 | g.151569003T>C | CA835267831 | PRKAG2 | c.381-161A>G (n.381-161A>G) c.1104-161A>G (n.1104-161A>G) c.1107-161A>G (n.1107-161A>G) c.384-161A>G (n.384-161A>G) c.167-161A>G c.732-161A>G (n.732-161A>G) n.601-161A>G c.324-161A>G (n.324-161A>G) n.1222-161A>G c.*346+1168A>G (n.*346+1168A>G) c.*426-161A>G (n.*426-161A>G) c.975-161A>G (n.975-161A>G) c.875-161A>G (n.875-161A>G) c.972-161A>G (n.972-161A>G) n.840-161A>G c.159-161A>G (n.159-161A>G) c.*347-161A>G (n.*347-161A>G) c.735-161A>G (n.735-161A>G) c.1095-161A>G (n.1095-161A>G) c.1092-161A>G (n.1092-161A>G) c.360-161A>G (n.360-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151569003T= | CA1752725883 | PRKAG2 | c.381-161A= (n.381-161A=) c.1104-161A= (n.1104-161A=) c.1107-161A= (n.1107-161A=) c.384-161A= (n.384-161A=) c.167-161A= c.732-161A= (n.732-161A=) n.601-161A= c.324-161A= (n.324-161A=) n.1222-161A= c.*346+1168A= (n.*346+1168A=) c.*426-161A= (n.*426-161A=) c.975-161A= (n.975-161A=) c.875-161A= (n.875-161A=) c.972-161A= (n.972-161A=) n.840-161A= c.159-161A= (n.159-161A=) c.*347-161A= (n.*347-161A=) c.735-161A= (n.735-161A=) c.1095-161A= (n.1095-161A=) c.1092-161A= (n.1092-161A=) c.360-161A= (n.360-161A=) | |
| 7 | g.151569004C>A | CA1752725886 | PRKAG2 | c.381-162G>T (n.381-162G>T) c.1104-162G>T (n.1104-162G>T) c.1107-162G>T (n.1107-162G>T) c.384-162G>T (n.384-162G>T) c.167-162G>T c.732-162G>T (n.732-162G>T) n.601-162G>T c.324-162G>T (n.324-162G>T) n.1222-162G>T c.*346+1167G>T (n.*346+1167G>T) c.*426-162G>T (n.*426-162G>T) c.975-162G>T (n.975-162G>T) c.875-162G>T (n.875-162G>T) c.972-162G>T (n.972-162G>T) n.840-162G>T c.159-162G>T (n.159-162G>T) c.*347-162G>T (n.*347-162G>T) c.735-162G>T (n.735-162G>T) c.1095-162G>T (n.1095-162G>T) c.1092-162G>T (n.1092-162G>T) c.360-162G>T (n.360-162G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151569004C= | CA1752725887 | PRKAG2 | c.381-162G= (n.381-162G=) c.1104-162G= (n.1104-162G=) c.1107-162G= (n.1107-162G=) c.384-162G= (n.384-162G=) c.167-162G= c.732-162G= (n.732-162G=) n.601-162G= c.324-162G= (n.324-162G=) n.1222-162G= c.*346+1167G= (n.*346+1167G=) c.*426-162G= (n.*426-162G=) c.975-162G= (n.975-162G=) c.875-162G= (n.875-162G=) c.972-162G= (n.972-162G=) n.840-162G= c.159-162G= (n.159-162G=) c.*347-162G= (n.*347-162G=) c.735-162G= (n.735-162G=) c.1095-162G= (n.1095-162G=) c.1092-162G= (n.1092-162G=) c.360-162G= (n.360-162G=) | |
| 7 | g.151569004C>T | CA835267832 | PRKAG2 | c.381-162G>A (n.381-162G>A) c.1104-162G>A (n.1104-162G>A) c.1107-162G>A (n.1107-162G>A) c.384-162G>A (n.384-162G>A) c.167-162G>A c.732-162G>A (n.732-162G>A) n.601-162G>A c.324-162G>A (n.324-162G>A) n.1222-162G>A c.*346+1167G>A (n.*346+1167G>A) c.*426-162G>A (n.*426-162G>A) c.975-162G>A (n.975-162G>A) c.875-162G>A (n.875-162G>A) c.972-162G>A (n.972-162G>A) n.840-162G>A c.159-162G>A (n.159-162G>A) c.*347-162G>A (n.*347-162G>A) c.735-162G>A (n.735-162G>A) c.1095-162G>A (n.1095-162G>A) c.1092-162G>A (n.1092-162G>A) c.360-162G>A (n.360-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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