| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568846T>A | CA2534247629 | PRKAG2 | c.381-4A>T (n.381-4A>T) c.1104-4A>T (n.1104-4A>T) c.1107-4A>T (n.1107-4A>T) c.384-4A>T (n.384-4A>T) c.167-4A>T c.732-4A>T (n.732-4A>T) n.601-4A>T c.324-4A>T (n.324-4A>T) n.1222-4A>T c.*346+1325A>T (n.*346+1325A>T) c.*426-4A>T (n.*426-4A>T) c.975-4A>T (n.975-4A>T) c.875-4A>T (n.875-4A>T) c.972-4A>T (n.972-4A>T) n.840-4A>T c.159-4A>T (n.159-4A>T) c.*347-4A>T (n.*347-4A>T) c.735-4A>T (n.735-4A>T) c.1095-4A>T (n.1095-4A>T) c.1092-4A>T (n.1092-4A>T) c.360-4A>T (n.360-4A>T) | ClinVar |
| 7 | g.151568846T>G | CA169166232 | PRKAG2 | c.381-4A>C (n.381-4A>C) c.1104-4A>C (n.1104-4A>C) c.1107-4A>C (n.1107-4A>C) c.384-4A>C (n.384-4A>C) c.167-4A>C c.732-4A>C (n.732-4A>C) n.601-4A>C c.324-4A>C (n.324-4A>C) n.1222-4A>C c.*346+1325A>C (n.*346+1325A>C) c.*426-4A>C (n.*426-4A>C) c.975-4A>C (n.975-4A>C) c.875-4A>C (n.875-4A>C) c.972-4A>C (n.972-4A>C) n.840-4A>C c.159-4A>C (n.159-4A>C) c.*347-4A>C (n.*347-4A>C) c.735-4A>C (n.735-4A>C) c.1095-4A>C (n.1095-4A>C) c.1092-4A>C (n.1092-4A>C) c.360-4A>C (n.360-4A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568846T= | CA1752725714 | PRKAG2 | c.381-4A= (n.381-4A=) c.1104-4A= (n.1104-4A=) c.1107-4A= (n.1107-4A=) c.384-4A= (n.384-4A=) c.167-4A= c.732-4A= (n.732-4A=) n.601-4A= c.324-4A= (n.324-4A=) n.1222-4A= c.*346+1325A= (n.*346+1325A=) c.*426-4A= (n.*426-4A=) c.975-4A= (n.975-4A=) c.875-4A= (n.875-4A=) c.972-4A= (n.972-4A=) n.840-4A= c.159-4A= (n.159-4A=) c.*347-4A= (n.*347-4A=) c.735-4A= (n.735-4A=) c.1095-4A= (n.1095-4A=) c.1092-4A= (n.1092-4A=) c.360-4A= (n.360-4A=) | |
| 7 | g.151568847G>A | CA2685699996 | PRKAG2 | c.381-5C>T (n.381-5C>T) c.1104-5C>T (n.1104-5C>T) c.1107-5C>T (n.1107-5C>T) c.384-5C>T (n.384-5C>T) c.167-5C>T c.732-5C>T (n.732-5C>T) n.601-5C>T c.324-5C>T (n.324-5C>T) n.1222-5C>T c.*346+1324C>T (n.*346+1324C>T) c.*426-5C>T (n.*426-5C>T) c.975-5C>T (n.975-5C>T) c.875-5C>T (n.875-5C>T) c.972-5C>T (n.972-5C>T) n.840-5C>T c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.*347-5C>T (n.*347-5C>T) c.735-5C>T (n.735-5C>T) c.1095-5C>T (n.1095-5C>T) c.1092-5C>T (n.1092-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568849dup | CA2825001561 | PRKAG2 | c.381-5dup (n.381-5dup) c.1104-5dup (n.1104-5dup) c.1107-5dup (n.1107-5dup) c.384-5dup (n.384-5dup) c.167-5dup c.732-5dup (n.732-5dup) n.601-5dup c.324-5dup (n.324-5dup) n.1222-5dup c.*346+1324dup (n.*346+1324dup) c.*426-5dup (n.*426-5dup) c.975-5dup (n.975-5dup) c.875-5dup (n.875-5dup) c.972-5dup (n.972-5dup) n.840-5dup c.159-5dup (n.159-5dup) c.*347-5dup (n.*347-5dup) c.735-5dup (n.735-5dup) c.1095-5dup (n.1095-5dup) c.1092-5dup (n.1092-5dup) c.360-5dup (n.360-5dup) | ClinVar |
| 7 | g.151568848G>A | CA1108745173 | PRKAG2 | c.381-6C>T (n.381-6C>T) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1107-6C>T (n.1107-6C>T) c.384-6C>T (n.384-6C>T) c.167-6C>T c.732-6C>T (n.732-6C>T) n.601-6C>T c.324-6C>T (n.324-6C>T) n.1222-6C>T c.*346+1323C>T (n.*346+1323C>T) c.*426-6C>T (n.*426-6C>T) c.975-6C>T (n.975-6C>T) c.875-6C>T (n.875-6C>T) c.972-6C>T (n.972-6C>T) n.840-6C>T c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.*347-6C>T (n.*347-6C>T) c.735-6C>T (n.735-6C>T) c.1095-6C>T (n.1095-6C>T) c.1092-6C>T (n.1092-6C>T) c.360-6C>T (n.360-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568848G= | CA1752725717 | PRKAG2 | c.381-6C= (n.381-6C=) c.1104-6C= (n.1104-6C=) c.1107-6C= (n.1107-6C=) c.384-6C= (n.384-6C=) c.167-6C= c.732-6C= (n.732-6C=) n.601-6C= c.324-6C= (n.324-6C=) n.1222-6C= c.*346+1323C= (n.*346+1323C=) c.*426-6C= (n.*426-6C=) c.975-6C= (n.975-6C=) c.875-6C= (n.875-6C=) c.972-6C= (n.972-6C=) n.840-6C= c.159-6C= (n.159-6C=) c.*347-6C= (n.*347-6C=) c.735-6C= (n.735-6C=) c.1095-6C= (n.1095-6C=) c.1092-6C= (n.1092-6C=) c.360-6C= (n.360-6C=) | |
| 7 | g.151568849G>A | CA053655 | PRKAG2 | c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.1104-7C>T (n.1104-7C>T) c.1107-7C>T (n.1107-7C>T) c.384-7C>T (n.384-7C>T) c.167-7C>T c.732-7C>T (n.732-7C>T) n.601-7C>T c.324-7C>T (n.324-7C>T) n.1222-7C>T c.*346+1322C>T (n.*346+1322C>T) c.*426-7C>T (n.*426-7C>T) c.975-7C>T (n.975-7C>T) c.875-7C>T (n.875-7C>T) c.972-7C>T (n.972-7C>T) n.840-7C>T c.159-7C>T (n.159-7C>T) c.*347-7C>T (n.*347-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568849G= | CA1752725722 | PRKAG2 | c.381-7C= (n.381-7C=) c.1104-7C= (n.1104-7C=) c.1107-7C= (n.1107-7C=) c.384-7C= (n.384-7C=) c.167-7C= c.732-7C= (n.732-7C=) n.601-7C= c.324-7C= (n.324-7C=) n.1222-7C= c.*346+1322C= (n.*346+1322C=) c.*426-7C= (n.*426-7C=) c.975-7C= (n.975-7C=) c.875-7C= (n.875-7C=) c.972-7C= (n.972-7C=) n.840-7C= c.159-7C= (n.159-7C=) c.*347-7C= (n.*347-7C=) c.735-7C= (n.735-7C=) c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.1092-7C= (n.1092-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) | |
| 7 | g.151568849G>T | CA2685699998 | PRKAG2 | c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.1104-7C>A (n.1104-7C>A) c.1107-7C>A (n.1107-7C>A) c.384-7C>A (n.384-7C>A) c.167-7C>A c.732-7C>A (n.732-7C>A) n.601-7C>A c.324-7C>A (n.324-7C>A) n.1222-7C>A c.*346+1322C>A (n.*346+1322C>A) c.*426-7C>A (n.*426-7C>A) c.975-7C>A (n.975-7C>A) c.875-7C>A (n.875-7C>A) c.972-7C>A (n.972-7C>A) n.840-7C>A c.159-7C>A (n.159-7C>A) c.*347-7C>A (n.*347-7C>A) c.735-7C>A (n.735-7C>A) c.1095-7C>A (n.1095-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568849_151568852dup | CA2739278934 | PRKAG2 | c.381-10_381-7dup (n.381-10_381-7dup) c.1104-10_1104-7dup (n.1104-10_1104-7dup) c.1107-10_1107-7dup (n.1107-10_1107-7dup) c.384-10_384-7dup (n.384-10_384-7dup) c.167-10_167-7dup c.732-10_732-7dup (n.732-10_732-7dup) n.601-10_601-7dup c.324-10_324-7dup (n.324-10_324-7dup) n.1222-10_1222-7dup c.*346+1319_*346+1322dup (n.*346+1319_*346+1322dup) c.*426-10_*426-7dup (n.*426-10_*426-7dup) c.975-10_975-7dup (n.975-10_975-7dup) c.875-10_875-7dup (n.875-10_875-7dup) c.972-10_972-7dup (n.972-10_972-7dup) n.840-10_840-7dup c.159-10_159-7dup (n.159-10_159-7dup) c.*347-10_*347-7dup (n.*347-10_*347-7dup) c.735-10_735-7dup (n.735-10_735-7dup) c.1095-10_1095-7dup (n.1095-10_1095-7dup) c.1092-10_1092-7dup (n.1092-10_1092-7dup) c.360-10_360-7dup (n.360-10_360-7dup) | ClinVar |
| 7 | g.151568851G>A | CA1752725729 | PRKAG2 | c.381-9C>T (n.381-9C>T) c.1104-9C>T (n.1104-9C>T) c.1107-9C>T (n.1107-9C>T) c.384-9C>T (n.384-9C>T) c.167-9C>T c.732-9C>T (n.732-9C>T) n.601-9C>T c.324-9C>T (n.324-9C>T) n.1222-9C>T c.*346+1320C>T (n.*346+1320C>T) c.*426-9C>T (n.*426-9C>T) c.975-9C>T (n.975-9C>T) c.875-9C>T (n.875-9C>T) c.972-9C>T (n.972-9C>T) n.840-9C>T c.159-9C>T (n.159-9C>T) c.*347-9C>T (n.*347-9C>T) c.735-9C>T (n.735-9C>T) c.1095-9C>T (n.1095-9C>T) c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) c.360-9C>T (n.360-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568851G= | CA1752725727 | PRKAG2 | c.381-9C= (n.381-9C=) c.1104-9C= (n.1104-9C=) c.1107-9C= (n.1107-9C=) c.384-9C= (n.384-9C=) c.167-9C= c.732-9C= (n.732-9C=) n.601-9C= c.324-9C= (n.324-9C=) n.1222-9C= c.*346+1320C= (n.*346+1320C=) c.*426-9C= (n.*426-9C=) c.975-9C= (n.975-9C=) c.875-9C= (n.875-9C=) c.972-9C= (n.972-9C=) n.840-9C= c.159-9C= (n.159-9C=) c.*347-9C= (n.*347-9C=) c.735-9C= (n.735-9C=) c.1095-9C= (n.1095-9C=) c.1092-9C= (n.1092-9C=) c.360-9C= (n.360-9C=) | |
| 7 | g.151568851G>T | CA645547452 | PRKAG2 | c.381-9C>A (n.381-9C>A) c.1104-9C>A (n.1104-9C>A) c.1107-9C>A (n.1107-9C>A) c.384-9C>A (n.384-9C>A) c.167-9C>A c.732-9C>A (n.732-9C>A) n.601-9C>A c.324-9C>A (n.324-9C>A) n.1222-9C>A c.*346+1320C>A (n.*346+1320C>A) c.*426-9C>A (n.*426-9C>A) c.975-9C>A (n.975-9C>A) c.875-9C>A (n.875-9C>A) c.972-9C>A (n.972-9C>A) n.840-9C>A c.159-9C>A (n.159-9C>A) c.*347-9C>A (n.*347-9C>A) c.735-9C>A (n.735-9C>A) c.1095-9C>A (n.1095-9C>A) c.1092-9C>A (n.1092-9C>A) c.360-9C>A (n.360-9C>A) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151568853A>G | CA2697549709 | PRKAG2 | c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1107-11T>C (n.1107-11T>C) c.384-11T>C (n.384-11T>C) c.167-11T>C c.732-11T>C (n.732-11T>C) n.601-11T>C c.324-11T>C (n.324-11T>C) n.1222-11T>C c.*346+1318T>C (n.*346+1318T>C) c.*426-11T>C (n.*426-11T>C) c.975-11T>C (n.975-11T>C) c.875-11T>C (n.875-11T>C) c.972-11T>C (n.972-11T>C) n.840-11T>C c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.*347-11T>C (n.*347-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.360-11T>C (n.360-11T>C) | ClinVar |
| 7 | g.151568854del | CA2580077766 | PRKAG2 | c.381-12del (n.381-12del) c.1104-12del (n.1104-12del) c.1107-12del (n.1107-12del) c.384-12del (n.384-12del) c.167-12del c.732-12del (n.732-12del) n.601-12del c.324-12del (n.324-12del) n.1222-12del c.*346+1317del (n.*346+1317del) c.*426-12del (n.*426-12del) c.975-12del (n.975-12del) c.875-12del (n.875-12del) c.972-12del (n.972-12del) n.840-12del c.159-12del (n.159-12del) c.*347-12del (n.*347-12del) c.735-12del (n.735-12del) c.1095-12del (n.1095-12del) c.1092-12del (n.1092-12del) c.360-12del (n.360-12del) | ClinVar |
| 7 | g.151568856C>A | CA053569 | PRKAG2 | c.381-14G>T (n.381-14G>T) c.1104-14G>T (n.1104-14G>T) c.1107-14G>T (n.1107-14G>T) c.384-14G>T (n.384-14G>T) c.167-14G>T c.732-14G>T (n.732-14G>T) n.601-14G>T c.324-14G>T (n.324-14G>T) n.1222-14G>T c.*346+1315G>T (n.*346+1315G>T) c.*426-14G>T (n.*426-14G>T) c.975-14G>T (n.975-14G>T) c.875-14G>T (n.875-14G>T) c.972-14G>T (n.972-14G>T) n.840-14G>T c.159-14G>T (n.159-14G>T) c.*347-14G>T (n.*347-14G>T) c.735-14G>T (n.735-14G>T) c.1095-14G>T (n.1095-14G>T) c.1092-14G>T (n.1092-14G>T) c.360-14G>T (n.360-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568856C= | CA1752725735 | PRKAG2 | c.381-14G= (n.381-14G=) c.1104-14G= (n.1104-14G=) c.1107-14G= (n.1107-14G=) c.384-14G= (n.384-14G=) c.167-14G= c.732-14G= (n.732-14G=) n.601-14G= c.324-14G= (n.324-14G=) n.1222-14G= c.*346+1315G= (n.*346+1315G=) c.*426-14G= (n.*426-14G=) c.975-14G= (n.975-14G=) c.875-14G= (n.875-14G=) c.972-14G= (n.972-14G=) n.840-14G= c.159-14G= (n.159-14G=) c.*347-14G= (n.*347-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) c.1095-14G= (n.1095-14G=) c.1092-14G= (n.1092-14G=) c.360-14G= (n.360-14G=) | |
| 7 | g.151568856C>G | CA053560 | PRKAG2 | c.381-14G>C (n.381-14G>C) c.1104-14G>C (n.1104-14G>C) c.1107-14G>C (n.1107-14G>C) c.384-14G>C (n.384-14G>C) c.167-14G>C c.732-14G>C (n.732-14G>C) n.601-14G>C c.324-14G>C (n.324-14G>C) n.1222-14G>C c.*346+1315G>C (n.*346+1315G>C) c.*426-14G>C (n.*426-14G>C) c.975-14G>C (n.975-14G>C) c.875-14G>C (n.875-14G>C) c.972-14G>C (n.972-14G>C) n.840-14G>C c.159-14G>C (n.159-14G>C) c.*347-14G>C (n.*347-14G>C) c.735-14G>C (n.735-14G>C) c.1095-14G>C (n.1095-14G>C) c.1092-14G>C (n.1092-14G>C) c.360-14G>C (n.360-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568858T>C | CA2778443797 | PRKAG2 | c.381-16A>G (n.381-16A>G) c.1104-16A>G (n.1104-16A>G) c.1107-16A>G (n.1107-16A>G) c.384-16A>G (n.384-16A>G) c.167-16A>G c.732-16A>G (n.732-16A>G) n.601-16A>G c.324-16A>G (n.324-16A>G) n.1222-16A>G c.*346+1313A>G (n.*346+1313A>G) c.*426-16A>G (n.*426-16A>G) c.975-16A>G (n.975-16A>G) c.875-16A>G (n.875-16A>G) c.972-16A>G (n.972-16A>G) n.840-16A>G c.159-16A>G (n.159-16A>G) c.*347-16A>G (n.*347-16A>G) c.735-16A>G (n.735-16A>G) c.1095-16A>G (n.1095-16A>G) c.1092-16A>G (n.1092-16A>G) c.360-16A>G (n.360-16A>G) | |
| 7 | g.151568859T>C | CA458669117 | PRKAG2 | c.381-17A>G (n.381-17A>G) c.1104-17A>G (n.1104-17A>G) c.1107-17A>G (n.1107-17A>G) c.384-17A>G (n.384-17A>G) c.167-17A>G c.732-17A>G (n.732-17A>G) n.601-17A>G c.324-17A>G (n.324-17A>G) n.1222-17A>G c.*346+1312A>G (n.*346+1312A>G) c.*426-17A>G (n.*426-17A>G) c.975-17A>G (n.975-17A>G) c.875-17A>G (n.875-17A>G) c.972-17A>G (n.972-17A>G) n.840-17A>G c.159-17A>G (n.159-17A>G) c.*347-17A>G (n.*347-17A>G) c.735-17A>G (n.735-17A>G) c.1095-17A>G (n.1095-17A>G) c.1092-17A>G (n.1092-17A>G) c.360-17A>G (n.360-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151568860A= | CA1752725739 | PRKAG2 | c.381-18T= (n.381-18T=) c.1104-18T= (n.1104-18T=) c.1107-18T= (n.1107-18T=) c.384-18T= (n.384-18T=) c.167-18T= c.732-18T= (n.732-18T=) n.601-18T= c.324-18T= (n.324-18T=) n.1222-18T= c.*346+1311T= (n.*346+1311T=) c.*426-18T= (n.*426-18T=) c.975-18T= (n.975-18T=) c.875-18T= (n.875-18T=) c.972-18T= (n.972-18T=) n.840-18T= c.159-18T= (n.159-18T=) c.*347-18T= (n.*347-18T=) c.735-18T= (n.735-18T=) c.1095-18T= (n.1095-18T=) c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.360-18T= (n.360-18T=) | |
| 7 | g.151568860A>G | CA1752725740 | PRKAG2 | c.381-18T>C (n.381-18T>C) c.1104-18T>C (n.1104-18T>C) c.1107-18T>C (n.1107-18T>C) c.384-18T>C (n.384-18T>C) c.167-18T>C c.732-18T>C (n.732-18T>C) n.601-18T>C c.324-18T>C (n.324-18T>C) n.1222-18T>C c.*346+1311T>C (n.*346+1311T>C) c.*426-18T>C (n.*426-18T>C) c.975-18T>C (n.975-18T>C) c.875-18T>C (n.875-18T>C) c.972-18T>C (n.972-18T>C) n.840-18T>C c.159-18T>C (n.159-18T>C) c.*347-18T>C (n.*347-18T>C) c.735-18T>C (n.735-18T>C) c.1095-18T>C (n.1095-18T>C) c.1092-18T>C (n.1092-18T>C) c.360-18T>C (n.360-18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151568862dup | CA2685700003 | PRKAG2 | c.381-18dup (n.381-18dup) c.1104-18dup (n.1104-18dup) c.1107-18dup (n.1107-18dup) c.384-18dup (n.384-18dup) c.167-18dup c.732-18dup (n.732-18dup) n.601-18dup c.324-18dup (n.324-18dup) n.1222-18dup c.*346+1311dup (n.*346+1311dup) c.*426-18dup (n.*426-18dup) c.975-18dup (n.975-18dup) c.875-18dup (n.875-18dup) c.972-18dup (n.972-18dup) n.840-18dup c.159-18dup (n.159-18dup) c.*347-18dup (n.*347-18dup) c.735-18dup (n.735-18dup) c.1095-18dup (n.1095-18dup) c.1092-18dup (n.1092-18dup) c.360-18dup (n.360-18dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568862A>G | CA2685700005 | PRKAG2 | c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.1104-20T>C (n.1104-20T>C) c.1107-20T>C (n.1107-20T>C) c.384-20T>C (n.384-20T>C) c.167-20T>C c.732-20T>C (n.732-20T>C) n.601-20T>C c.324-20T>C (n.324-20T>C) n.1222-20T>C c.*346+1309T>C (n.*346+1309T>C) c.*426-20T>C (n.*426-20T>C) c.975-20T>C (n.975-20T>C) c.875-20T>C (n.875-20T>C) c.972-20T>C (n.972-20T>C) n.840-20T>C c.159-20T>C (n.159-20T>C) c.*347-20T>C (n.*347-20T>C) c.735-20T>C (n.735-20T>C) c.1095-20T>C (n.1095-20T>C) c.1092-20T>C (n.1092-20T>C) c.360-20T>C (n.360-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568863G>A | CA578732560 | PRKAG2 | c.381-21C>T (n.381-21C>T) c.1104-21C>T (n.1104-21C>T) c.1107-21C>T (n.1107-21C>T) c.384-21C>T (n.384-21C>T) c.167-21C>T c.732-21C>T (n.732-21C>T) n.601-21C>T c.324-21C>T (n.324-21C>T) n.1222-21C>T c.*346+1308C>T (n.*346+1308C>T) c.*426-21C>T (n.*426-21C>T) c.975-21C>T (n.975-21C>T) c.875-21C>T (n.875-21C>T) c.972-21C>T (n.972-21C>T) n.840-21C>T c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.*347-21C>T (n.*347-21C>T) c.735-21C>T (n.735-21C>T) c.1095-21C>T (n.1095-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.360-21C>T (n.360-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568863G= | CA1752725743 | PRKAG2 | c.381-21C= (n.381-21C=) c.1104-21C= (n.1104-21C=) c.1107-21C= (n.1107-21C=) c.384-21C= (n.384-21C=) c.167-21C= c.732-21C= (n.732-21C=) n.601-21C= c.324-21C= (n.324-21C=) n.1222-21C= c.*346+1308C= (n.*346+1308C=) c.*426-21C= (n.*426-21C=) c.975-21C= (n.975-21C=) c.875-21C= (n.875-21C=) c.972-21C= (n.972-21C=) n.840-21C= c.159-21C= (n.159-21C=) c.*347-21C= (n.*347-21C=) c.735-21C= (n.735-21C=) c.1095-21C= (n.1095-21C=) c.1092-21C= (n.1092-21C=) c.360-21C= (n.360-21C=) | |
| 7 | g.151568864T>C | CA2716343394 | PRKAG2 | c.381-22A>G (n.381-22A>G) c.1104-22A>G (n.1104-22A>G) c.1107-22A>G (n.1107-22A>G) c.384-22A>G (n.384-22A>G) c.167-22A>G c.732-22A>G (n.732-22A>G) n.601-22A>G c.324-22A>G (n.324-22A>G) n.1222-22A>G c.*346+1307A>G (n.*346+1307A>G) c.*426-22A>G (n.*426-22A>G) c.975-22A>G (n.975-22A>G) c.875-22A>G (n.875-22A>G) c.972-22A>G (n.972-22A>G) n.840-22A>G c.159-22A>G (n.159-22A>G) c.*347-22A>G (n.*347-22A>G) c.735-22A>G (n.735-22A>G) c.1095-22A>G (n.1095-22A>G) c.1092-22A>G (n.1092-22A>G) c.360-22A>G (n.360-22A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568865T>C | CA835267793 | PRKAG2 | c.381-23A>G (n.381-23A>G) c.1104-23A>G (n.1104-23A>G) c.1107-23A>G (n.1107-23A>G) c.384-23A>G (n.384-23A>G) c.167-23A>G c.732-23A>G (n.732-23A>G) n.601-23A>G c.324-23A>G (n.324-23A>G) n.1222-23A>G c.*346+1306A>G (n.*346+1306A>G) c.*426-23A>G (n.*426-23A>G) c.975-23A>G (n.975-23A>G) c.875-23A>G (n.875-23A>G) c.972-23A>G (n.972-23A>G) n.840-23A>G c.159-23A>G (n.159-23A>G) c.*347-23A>G (n.*347-23A>G) c.735-23A>G (n.735-23A>G) c.1095-23A>G (n.1095-23A>G) c.1092-23A>G (n.1092-23A>G) c.360-23A>G (n.360-23A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568865T>G | CA2685700007 | PRKAG2 | c.381-23A>C (n.381-23A>C) c.1104-23A>C (n.1104-23A>C) c.1107-23A>C (n.1107-23A>C) c.384-23A>C (n.384-23A>C) c.167-23A>C c.732-23A>C (n.732-23A>C) n.601-23A>C c.324-23A>C (n.324-23A>C) n.1222-23A>C c.*346+1306A>C (n.*346+1306A>C) c.*426-23A>C (n.*426-23A>C) c.975-23A>C (n.975-23A>C) c.875-23A>C (n.875-23A>C) c.972-23A>C (n.972-23A>C) n.840-23A>C c.159-23A>C (n.159-23A>C) c.*347-23A>C (n.*347-23A>C) c.735-23A>C (n.735-23A>C) c.1095-23A>C (n.1095-23A>C) c.1092-23A>C (n.1092-23A>C) c.360-23A>C (n.360-23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568865T= | CA1752725747 | PRKAG2 | c.381-23A= (n.381-23A=) c.1104-23A= (n.1104-23A=) c.1107-23A= (n.1107-23A=) c.384-23A= (n.384-23A=) c.167-23A= c.732-23A= (n.732-23A=) n.601-23A= c.324-23A= (n.324-23A=) n.1222-23A= c.*346+1306A= (n.*346+1306A=) c.*426-23A= (n.*426-23A=) c.975-23A= (n.975-23A=) c.875-23A= (n.875-23A=) c.972-23A= (n.972-23A=) n.840-23A= c.159-23A= (n.159-23A=) c.*347-23A= (n.*347-23A=) c.735-23A= (n.735-23A=) c.1095-23A= (n.1095-23A=) c.1092-23A= (n.1092-23A=) c.360-23A= (n.360-23A=) | |
| 7 | g.151568866G>A | CA2685700008 | PRKAG2 | c.381-24C>T (n.381-24C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1107-24C>T (n.1107-24C>T) c.384-24C>T (n.384-24C>T) c.167-24C>T c.732-24C>T (n.732-24C>T) n.601-24C>T c.324-24C>T (n.324-24C>T) n.1222-24C>T c.*346+1305C>T (n.*346+1305C>T) c.*426-24C>T (n.*426-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) c.875-24C>T (n.875-24C>T) c.972-24C>T (n.972-24C>T) n.840-24C>T c.159-24C>T (n.159-24C>T) c.*347-24C>T (n.*347-24C>T) c.735-24C>T (n.735-24C>T) c.1095-24C>T (n.1095-24C>T) c.1092-24C>T (n.1092-24C>T) c.360-24C>T (n.360-24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568868T>C | CA2605616483 | PRKAG2 | c.381-26A>G (n.381-26A>G) c.1104-26A>G (n.1104-26A>G) c.1107-26A>G (n.1107-26A>G) c.384-26A>G (n.384-26A>G) c.167-26A>G c.732-26A>G (n.732-26A>G) n.601-26A>G c.324-26A>G (n.324-26A>G) n.1222-26A>G c.*346+1303A>G (n.*346+1303A>G) c.*426-26A>G (n.*426-26A>G) c.975-26A>G (n.975-26A>G) c.875-26A>G (n.875-26A>G) c.972-26A>G (n.972-26A>G) n.840-26A>G c.159-26A>G (n.159-26A>G) c.*347-26A>G (n.*347-26A>G) c.735-26A>G (n.735-26A>G) c.1095-26A>G (n.1095-26A>G) c.1092-26A>G (n.1092-26A>G) c.360-26A>G (n.360-26A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568870G>A | CA1752725749 | PRKAG2 | c.381-28C>T (n.381-28C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1107-28C>T (n.1107-28C>T) c.384-28C>T (n.384-28C>T) c.167-28C>T c.732-28C>T (n.732-28C>T) n.601-28C>T c.324-28C>T (n.324-28C>T) n.1222-28C>T c.*346+1301C>T (n.*346+1301C>T) c.*426-28C>T (n.*426-28C>T) c.975-28C>T (n.975-28C>T) c.875-28C>T (n.875-28C>T) c.972-28C>T (n.972-28C>T) n.840-28C>T c.159-28C>T (n.159-28C>T) c.*347-28C>T (n.*347-28C>T) c.735-28C>T (n.735-28C>T) c.1095-28C>T (n.1095-28C>T) c.1092-28C>T (n.1092-28C>T) c.360-28C>T (n.360-28C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568870G= | CA1752725751 | PRKAG2 | c.381-28C= (n.381-28C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1107-28C= (n.1107-28C=) c.384-28C= (n.384-28C=) c.167-28C= c.732-28C= (n.732-28C=) n.601-28C= c.324-28C= (n.324-28C=) n.1222-28C= c.*346+1301C= (n.*346+1301C=) c.*426-28C= (n.*426-28C=) c.975-28C= (n.975-28C=) c.875-28C= (n.875-28C=) c.972-28C= (n.972-28C=) n.840-28C= c.159-28C= (n.159-28C=) c.*347-28C= (n.*347-28C=) c.735-28C= (n.735-28C=) c.1095-28C= (n.1095-28C=) c.1092-28C= (n.1092-28C=) c.360-28C= (n.360-28C=) | |
| 7 | g.151568870G>T | CA2685700010 | PRKAG2 | c.381-28C>A (n.381-28C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1107-28C>A (n.1107-28C>A) c.384-28C>A (n.384-28C>A) c.167-28C>A c.732-28C>A (n.732-28C>A) n.601-28C>A c.324-28C>A (n.324-28C>A) n.1222-28C>A c.*346+1301C>A (n.*346+1301C>A) c.*426-28C>A (n.*426-28C>A) c.975-28C>A (n.975-28C>A) c.875-28C>A (n.875-28C>A) c.972-28C>A (n.972-28C>A) n.840-28C>A c.159-28C>A (n.159-28C>A) c.*347-28C>A (n.*347-28C>A) c.735-28C>A (n.735-28C>A) c.1095-28C>A (n.1095-28C>A) c.1092-28C>A (n.1092-28C>A) c.360-28C>A (n.360-28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568871G>A | CA2579210274 | PRKAG2 | c.381-29C>T (n.381-29C>T) c.1104-29C>T (n.1104-29C>T) c.1107-29C>T (n.1107-29C>T) c.384-29C>T (n.384-29C>T) c.167-29C>T c.732-29C>T (n.732-29C>T) n.601-29C>T c.324-29C>T (n.324-29C>T) n.1222-29C>T c.*346+1300C>T (n.*346+1300C>T) c.*426-29C>T (n.*426-29C>T) c.975-29C>T (n.975-29C>T) c.875-29C>T (n.875-29C>T) c.972-29C>T (n.972-29C>T) n.840-29C>T c.159-29C>T (n.159-29C>T) c.*347-29C>T (n.*347-29C>T) c.735-29C>T (n.735-29C>T) c.1095-29C>T (n.1095-29C>T) c.1092-29C>T (n.1092-29C>T) c.360-29C>T (n.360-29C>T) | |
| 7 | g.151568874G>A | CA053578 | PRKAG2 | c.381-32C>T (n.381-32C>T) c.1104-32C>T (n.1104-32C>T) c.1107-32C>T (n.1107-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.167-32C>T c.732-32C>T (n.732-32C>T) n.601-32C>T c.324-32C>T (n.324-32C>T) n.1222-32C>T c.*346+1297C>T (n.*346+1297C>T) c.*426-32C>T (n.*426-32C>T) c.975-32C>T (n.975-32C>T) c.875-32C>T (n.875-32C>T) c.972-32C>T (n.972-32C>T) n.840-32C>T c.159-32C>T (n.159-32C>T) c.*347-32C>T (n.*347-32C>T) c.735-32C>T (n.735-32C>T) c.1095-32C>T (n.1095-32C>T) c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.360-32C>T (n.360-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568874G= | CA1752725754 | PRKAG2 | c.381-32C= (n.381-32C=) c.1104-32C= (n.1104-32C=) c.1107-32C= (n.1107-32C=) c.384-32C= (n.384-32C=) c.167-32C= c.732-32C= (n.732-32C=) n.601-32C= c.324-32C= (n.324-32C=) n.1222-32C= c.*346+1297C= (n.*346+1297C=) c.*426-32C= (n.*426-32C=) c.975-32C= (n.975-32C=) c.875-32C= (n.875-32C=) c.972-32C= (n.972-32C=) n.840-32C= c.159-32C= (n.159-32C=) c.*347-32C= (n.*347-32C=) c.735-32C= (n.735-32C=) c.1095-32C= (n.1095-32C=) c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.360-32C= (n.360-32C=) | |
| 7 | g.151568874G>T | CA2579210275 | PRKAG2 | c.381-32C>A (n.381-32C>A) c.1104-32C>A (n.1104-32C>A) c.1107-32C>A (n.1107-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.167-32C>A c.732-32C>A (n.732-32C>A) n.601-32C>A c.324-32C>A (n.324-32C>A) n.1222-32C>A c.*346+1297C>A (n.*346+1297C>A) c.*426-32C>A (n.*426-32C>A) c.975-32C>A (n.975-32C>A) c.875-32C>A (n.875-32C>A) c.972-32C>A (n.972-32C>A) n.840-32C>A c.159-32C>A (n.159-32C>A) c.*347-32C>A (n.*347-32C>A) c.735-32C>A (n.735-32C>A) c.1095-32C>A (n.1095-32C>A) c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.360-32C>A (n.360-32C>A) | |
| 7 | g.151568879C>A | CA2685700014 | PRKAG2 | c.381-37G>T (n.381-37G>T) c.1104-37G>T (n.1104-37G>T) c.1107-37G>T (n.1107-37G>T) c.384-37G>T (n.384-37G>T) c.167-37G>T c.732-37G>T (n.732-37G>T) n.601-37G>T c.324-37G>T (n.324-37G>T) n.1222-37G>T c.*346+1292G>T (n.*346+1292G>T) c.*426-37G>T (n.*426-37G>T) c.975-37G>T (n.975-37G>T) c.875-37G>T (n.875-37G>T) c.972-37G>T (n.972-37G>T) n.840-37G>T c.159-37G>T (n.159-37G>T) c.*347-37G>T (n.*347-37G>T) c.735-37G>T (n.735-37G>T) c.1095-37G>T (n.1095-37G>T) c.1092-37G>T (n.1092-37G>T) c.360-37G>T (n.360-37G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568879C= | CA1752725760 | PRKAG2 | c.381-37G= (n.381-37G=) c.1104-37G= (n.1104-37G=) c.1107-37G= (n.1107-37G=) c.384-37G= (n.384-37G=) c.167-37G= c.732-37G= (n.732-37G=) n.601-37G= c.324-37G= (n.324-37G=) n.1222-37G= c.*346+1292G= (n.*346+1292G=) c.*426-37G= (n.*426-37G=) c.975-37G= (n.975-37G=) c.875-37G= (n.875-37G=) c.972-37G= (n.972-37G=) n.840-37G= c.159-37G= (n.159-37G=) c.*347-37G= (n.*347-37G=) c.735-37G= (n.735-37G=) c.1095-37G= (n.1095-37G=) c.1092-37G= (n.1092-37G=) c.360-37G= (n.360-37G=) | |
| 7 | g.151568879C>T | CA053582 | PRKAG2 | c.381-37G>A (n.381-37G>A) c.1104-37G>A (n.1104-37G>A) c.1107-37G>A (n.1107-37G>A) c.384-37G>A (n.384-37G>A) c.167-37G>A c.732-37G>A (n.732-37G>A) n.601-37G>A c.324-37G>A (n.324-37G>A) n.1222-37G>A c.*346+1292G>A (n.*346+1292G>A) c.*426-37G>A (n.*426-37G>A) c.975-37G>A (n.975-37G>A) c.875-37G>A (n.875-37G>A) c.972-37G>A (n.972-37G>A) n.840-37G>A c.159-37G>A (n.159-37G>A) c.*347-37G>A (n.*347-37G>A) c.735-37G>A (n.735-37G>A) c.1095-37G>A (n.1095-37G>A) c.1092-37G>A (n.1092-37G>A) c.360-37G>A (n.360-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568880G>A | CA053602 | PRKAG2 | c.381-38C>T (n.381-38C>T) c.1104-38C>T (n.1104-38C>T) c.1107-38C>T (n.1107-38C>T) c.384-38C>T (n.384-38C>T) c.167-38C>T c.732-38C>T (n.732-38C>T) n.601-38C>T c.324-38C>T (n.324-38C>T) n.1222-38C>T c.*346+1291C>T (n.*346+1291C>T) c.*426-38C>T (n.*426-38C>T) c.975-38C>T (n.975-38C>T) c.875-38C>T (n.875-38C>T) c.972-38C>T (n.972-38C>T) n.840-38C>T c.159-38C>T (n.159-38C>T) c.*347-38C>T (n.*347-38C>T) c.735-38C>T (n.735-38C>T) c.1095-38C>T (n.1095-38C>T) c.1092-38C>T (n.1092-38C>T) c.360-38C>T (n.360-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568880G>C | CA053592 | PRKAG2 | c.381-38C>G (n.381-38C>G) c.1104-38C>G (n.1104-38C>G) c.1107-38C>G (n.1107-38C>G) c.384-38C>G (n.384-38C>G) c.167-38C>G c.732-38C>G (n.732-38C>G) n.601-38C>G c.324-38C>G (n.324-38C>G) n.1222-38C>G c.*346+1291C>G (n.*346+1291C>G) c.*426-38C>G (n.*426-38C>G) c.975-38C>G (n.975-38C>G) c.875-38C>G (n.875-38C>G) c.972-38C>G (n.972-38C>G) n.840-38C>G c.159-38C>G (n.159-38C>G) c.*347-38C>G (n.*347-38C>G) c.735-38C>G (n.735-38C>G) c.1095-38C>G (n.1095-38C>G) c.1092-38C>G (n.1092-38C>G) c.360-38C>G (n.360-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568880G= | CA1752725765 | PRKAG2 | c.381-38C= (n.381-38C=) c.1104-38C= (n.1104-38C=) c.1107-38C= (n.1107-38C=) c.384-38C= (n.384-38C=) c.167-38C= c.732-38C= (n.732-38C=) n.601-38C= c.324-38C= (n.324-38C=) n.1222-38C= c.*346+1291C= (n.*346+1291C=) c.*426-38C= (n.*426-38C=) c.975-38C= (n.975-38C=) c.875-38C= (n.875-38C=) c.972-38C= (n.972-38C=) n.840-38C= c.159-38C= (n.159-38C=) c.*347-38C= (n.*347-38C=) c.735-38C= (n.735-38C=) c.1095-38C= (n.1095-38C=) c.1092-38C= (n.1092-38C=) c.360-38C= (n.360-38C=) | |
| 7 | g.151568880G>T | CA2685700019 | PRKAG2 | c.381-38C>A (n.381-38C>A) c.1104-38C>A (n.1104-38C>A) c.1107-38C>A (n.1107-38C>A) c.384-38C>A (n.384-38C>A) c.167-38C>A c.732-38C>A (n.732-38C>A) n.601-38C>A c.324-38C>A (n.324-38C>A) n.1222-38C>A c.*346+1291C>A (n.*346+1291C>A) c.*426-38C>A (n.*426-38C>A) c.975-38C>A (n.975-38C>A) c.875-38C>A (n.875-38C>A) c.972-38C>A (n.972-38C>A) n.840-38C>A c.159-38C>A (n.159-38C>A) c.*347-38C>A (n.*347-38C>A) c.735-38C>A (n.735-38C>A) c.1095-38C>A (n.1095-38C>A) c.1092-38C>A (n.1092-38C>A) c.360-38C>A (n.360-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568882G>C | CA2685700022 | PRKAG2 | c.381-40C>G (n.381-40C>G) c.1104-40C>G (n.1104-40C>G) c.1107-40C>G (n.1107-40C>G) c.384-40C>G (n.384-40C>G) c.167-40C>G c.732-40C>G (n.732-40C>G) n.601-40C>G c.324-40C>G (n.324-40C>G) n.1222-40C>G c.*346+1289C>G (n.*346+1289C>G) c.*426-40C>G (n.*426-40C>G) c.975-40C>G (n.975-40C>G) c.875-40C>G (n.875-40C>G) c.972-40C>G (n.972-40C>G) n.840-40C>G c.159-40C>G (n.159-40C>G) c.*347-40C>G (n.*347-40C>G) c.735-40C>G (n.735-40C>G) c.1095-40C>G (n.1095-40C>G) c.1092-40C>G (n.1092-40C>G) c.360-40C>G (n.360-40C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568887dup | CA2685700024 | PRKAG2 | c.381-41dup (n.381-41dup) c.1104-41dup (n.1104-41dup) c.1107-41dup (n.1107-41dup) c.384-41dup (n.384-41dup) c.167-41dup c.732-41dup (n.732-41dup) n.601-41dup c.324-41dup (n.324-41dup) n.1222-41dup c.*346+1288dup (n.*346+1288dup) c.*426-41dup (n.*426-41dup) c.975-41dup (n.975-41dup) c.875-41dup (n.875-41dup) c.972-41dup (n.972-41dup) n.840-41dup c.159-41dup (n.159-41dup) c.*347-41dup (n.*347-41dup) c.735-41dup (n.735-41dup) c.1095-41dup (n.1095-41dup) c.1092-41dup (n.1092-41dup) c.360-41dup (n.360-41dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568885A>G | CA2716343455 | PRKAG2 | c.381-43T>C (n.381-43T>C) c.1104-43T>C (n.1104-43T>C) c.1107-43T>C (n.1107-43T>C) c.384-43T>C (n.384-43T>C) c.167-43T>C c.732-43T>C (n.732-43T>C) n.601-43T>C c.324-43T>C (n.324-43T>C) n.1222-43T>C c.*346+1286T>C (n.*346+1286T>C) c.*426-43T>C (n.*426-43T>C) c.975-43T>C (n.975-43T>C) c.875-43T>C (n.875-43T>C) c.972-43T>C (n.972-43T>C) n.840-43T>C c.159-43T>C (n.159-43T>C) c.*347-43T>C (n.*347-43T>C) c.735-43T>C (n.735-43T>C) c.1095-43T>C (n.1095-43T>C) c.1092-43T>C (n.1092-43T>C) c.360-43T>C (n.360-43T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568887A>G | CA2685700025 | PRKAG2 | c.381-45T>C (n.381-45T>C) c.1104-45T>C (n.1104-45T>C) c.1107-45T>C (n.1107-45T>C) c.384-45T>C (n.384-45T>C) c.167-45T>C c.732-45T>C (n.732-45T>C) n.601-45T>C c.324-45T>C (n.324-45T>C) n.1222-45T>C c.*346+1284T>C (n.*346+1284T>C) c.*426-45T>C (n.*426-45T>C) c.975-45T>C (n.975-45T>C) c.875-45T>C (n.875-45T>C) c.972-45T>C (n.972-45T>C) n.840-45T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.*347-45T>C (n.*347-45T>C) c.735-45T>C (n.735-45T>C) c.1095-45T>C (n.1095-45T>C) c.1092-45T>C (n.1092-45T>C) c.360-45T>C (n.360-45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568888T>C | CA2778443798 | PRKAG2 | c.381-46A>G (n.381-46A>G) c.1104-46A>G (n.1104-46A>G) c.1107-46A>G (n.1107-46A>G) c.384-46A>G (n.384-46A>G) c.167-46A>G c.732-46A>G (n.732-46A>G) n.601-46A>G c.324-46A>G (n.324-46A>G) n.1222-46A>G c.*346+1283A>G (n.*346+1283A>G) c.*426-46A>G (n.*426-46A>G) c.975-46A>G (n.975-46A>G) c.875-46A>G (n.875-46A>G) c.972-46A>G (n.972-46A>G) n.840-46A>G c.159-46A>G (n.159-46A>G) c.*347-46A>G (n.*347-46A>G) c.735-46A>G (n.735-46A>G) c.1095-46A>G (n.1095-46A>G) c.1092-46A>G (n.1092-46A>G) c.360-46A>G (n.360-46A>G) | |
| 7 | g.151568889C>T | CA2830544432 | PRKAG2 | c.381-47G>A (n.381-47G>A) c.1104-47G>A (n.1104-47G>A) c.1107-47G>A (n.1107-47G>A) c.384-47G>A (n.384-47G>A) c.167-47G>A c.732-47G>A (n.732-47G>A) n.601-47G>A c.324-47G>A (n.324-47G>A) n.1222-47G>A c.*346+1282G>A (n.*346+1282G>A) c.*426-47G>A (n.*426-47G>A) c.975-47G>A (n.975-47G>A) c.875-47G>A (n.875-47G>A) c.972-47G>A (n.972-47G>A) n.840-47G>A c.159-47G>A (n.159-47G>A) c.*347-47G>A (n.*347-47G>A) c.735-47G>A (n.735-47G>A) c.1095-47G>A (n.1095-47G>A) c.1092-47G>A (n.1092-47G>A) c.360-47G>A (n.360-47G>A) | |
| 7 | g.151568890A= | CA1752725777 | PRKAG2 | c.381-48T= (n.381-48T=) c.1104-48T= (n.1104-48T=) c.1107-48T= (n.1107-48T=) c.384-48T= (n.384-48T=) c.167-48T= c.732-48T= (n.732-48T=) n.601-48T= c.324-48T= (n.324-48T=) n.1222-48T= c.*346+1281T= (n.*346+1281T=) c.*426-48T= (n.*426-48T=) c.975-48T= (n.975-48T=) c.875-48T= (n.875-48T=) c.972-48T= (n.972-48T=) n.840-48T= c.159-48T= (n.159-48T=) c.*347-48T= (n.*347-48T=) c.735-48T= (n.735-48T=) c.1095-48T= (n.1095-48T=) c.1092-48T= (n.1092-48T=) c.360-48T= (n.360-48T=) | |
| 7 | g.151568890A>G | CA1752725779 | PRKAG2 | c.381-48T>C (n.381-48T>C) c.1104-48T>C (n.1104-48T>C) c.1107-48T>C (n.1107-48T>C) c.384-48T>C (n.384-48T>C) c.167-48T>C c.732-48T>C (n.732-48T>C) n.601-48T>C c.324-48T>C (n.324-48T>C) n.1222-48T>C c.*346+1281T>C (n.*346+1281T>C) c.*426-48T>C (n.*426-48T>C) c.975-48T>C (n.975-48T>C) c.875-48T>C (n.875-48T>C) c.972-48T>C (n.972-48T>C) n.840-48T>C c.159-48T>C (n.159-48T>C) c.*347-48T>C (n.*347-48T>C) c.735-48T>C (n.735-48T>C) c.1095-48T>C (n.1095-48T>C) c.1092-48T>C (n.1092-48T>C) c.360-48T>C (n.360-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568890A>T | CA2685700028 | PRKAG2 | c.381-48T>A (n.381-48T>A) c.1104-48T>A (n.1104-48T>A) c.1107-48T>A (n.1107-48T>A) c.384-48T>A (n.384-48T>A) c.167-48T>A c.732-48T>A (n.732-48T>A) n.601-48T>A c.324-48T>A (n.324-48T>A) n.1222-48T>A c.*346+1281T>A (n.*346+1281T>A) c.*426-48T>A (n.*426-48T>A) c.975-48T>A (n.975-48T>A) c.875-48T>A (n.875-48T>A) c.972-48T>A (n.972-48T>A) n.840-48T>A c.159-48T>A (n.159-48T>A) c.*347-48T>A (n.*347-48T>A) c.735-48T>A (n.735-48T>A) c.1095-48T>A (n.1095-48T>A) c.1092-48T>A (n.1092-48T>A) c.360-48T>A (n.360-48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568891G>A | CA2778443800 | PRKAG2 | c.381-49C>T (n.381-49C>T) c.1104-49C>T (n.1104-49C>T) c.1107-49C>T (n.1107-49C>T) c.384-49C>T (n.384-49C>T) c.167-49C>T c.732-49C>T (n.732-49C>T) n.601-49C>T c.324-49C>T (n.324-49C>T) n.1222-49C>T c.*346+1280C>T (n.*346+1280C>T) c.*426-49C>T (n.*426-49C>T) c.975-49C>T (n.975-49C>T) c.875-49C>T (n.875-49C>T) c.972-49C>T (n.972-49C>T) n.840-49C>T c.159-49C>T (n.159-49C>T) c.*347-49C>T (n.*347-49C>T) c.735-49C>T (n.735-49C>T) c.1095-49C>T (n.1095-49C>T) c.1092-49C>T (n.1092-49C>T) c.360-49C>T (n.360-49C>T) | |
| 7 | g.151568891G>C | CA053628 | PRKAG2 | c.381-49C>G (n.381-49C>G) c.1104-49C>G (n.1104-49C>G) c.1107-49C>G (n.1107-49C>G) c.384-49C>G (n.384-49C>G) c.167-49C>G c.732-49C>G (n.732-49C>G) n.601-49C>G c.324-49C>G (n.324-49C>G) n.1222-49C>G c.*346+1280C>G (n.*346+1280C>G) c.*426-49C>G (n.*426-49C>G) c.975-49C>G (n.975-49C>G) c.875-49C>G (n.875-49C>G) c.972-49C>G (n.972-49C>G) n.840-49C>G c.159-49C>G (n.159-49C>G) c.*347-49C>G (n.*347-49C>G) c.735-49C>G (n.735-49C>G) c.1095-49C>G (n.1095-49C>G) c.1092-49C>G (n.1092-49C>G) c.360-49C>G (n.360-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568891G= | CA1752725783 | PRKAG2 | c.381-49C= (n.381-49C=) c.1104-49C= (n.1104-49C=) c.1107-49C= (n.1107-49C=) c.384-49C= (n.384-49C=) c.167-49C= c.732-49C= (n.732-49C=) n.601-49C= c.324-49C= (n.324-49C=) n.1222-49C= c.*346+1280C= (n.*346+1280C=) c.*426-49C= (n.*426-49C=) c.975-49C= (n.975-49C=) c.875-49C= (n.875-49C=) c.972-49C= (n.972-49C=) n.840-49C= c.159-49C= (n.159-49C=) c.*347-49C= (n.*347-49C=) c.735-49C= (n.735-49C=) c.1095-49C= (n.1095-49C=) c.1092-49C= (n.1092-49C=) c.360-49C= (n.360-49C=) | |
| 7 | g.151568891G>T | CA053617 | PRKAG2 | c.381-49C>A (n.381-49C>A) c.1104-49C>A (n.1104-49C>A) c.1107-49C>A (n.1107-49C>A) c.384-49C>A (n.384-49C>A) c.167-49C>A c.732-49C>A (n.732-49C>A) n.601-49C>A c.324-49C>A (n.324-49C>A) n.1222-49C>A c.*346+1280C>A (n.*346+1280C>A) c.*426-49C>A (n.*426-49C>A) c.975-49C>A (n.975-49C>A) c.875-49C>A (n.875-49C>A) c.972-49C>A (n.972-49C>A) n.840-49C>A c.159-49C>A (n.159-49C>A) c.*347-49C>A (n.*347-49C>A) c.735-49C>A (n.735-49C>A) c.1095-49C>A (n.1095-49C>A) c.1092-49C>A (n.1092-49C>A) c.360-49C>A (n.360-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568892_151568893insCACACCCAAC | CA2778443802 | PRKAG2 | c.381-51_381-50insGTTGGGTGTG (n.381-51_381-50insGTTGGGTGTG) c.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTG (n.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTG) c.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTG (n.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTG) c.384-51_384-50insGTTGGGTGTG (n.384-51_384-50insGTTGGGTGTG) c.167-51_167-50insGTTGGGTGTG c.732-51_732-50insGTTGGGTGTG (n.732-51_732-50insGTTGGGTGTG) n.601-51_601-50insGTTGGGTGTG c.324-51_324-50insGTTGGGTGTG (n.324-51_324-50insGTTGGGTGTG) n.1222-51_1222-50insGTTGGGTGTG c.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTG (n.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTG) c.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTG (n.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTG) c.975-51_975-50insGTTGGGTGTG (n.975-51_975-50insGTTGGGTGTG) c.875-51_875-50insGTTGGGTGTG (n.875-51_875-50insGTTGGGTGTG) c.972-51_972-50insGTTGGGTGTG (n.972-51_972-50insGTTGGGTGTG) n.840-51_840-50insGTTGGGTGTG c.159-51_159-50insGTTGGGTGTG (n.159-51_159-50insGTTGGGTGTG) c.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTG (n.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTG) c.735-51_735-50insGTTGGGTGTG (n.735-51_735-50insGTTGGGTGTG) c.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTG (n.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTG) c.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTG (n.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTG) c.360-51_360-50insGTTGGGTGTG (n.360-51_360-50insGTTGGGTGTG) | |
| 7 | g.151568892_151568893insCCAAACACACCCAAC | CA2778443803 | PRKAG2 | c.381-51_381-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.381-51_381-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.384-51_384-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.384-51_384-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.167-51_167-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.732-51_732-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.732-51_732-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.601-51_601-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.324-51_324-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.324-51_324-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.1222-51_1222-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.975-51_975-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.975-51_975-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.875-51_875-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.875-51_875-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.972-51_972-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.972-51_972-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.840-51_840-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.159-51_159-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.159-51_159-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.735-51_735-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.735-51_735-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.360-51_360-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.360-51_360-50insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 7 | g.151568894C= | CA1752725792 | PRKAG2 | c.381-52G= (n.381-52G=) c.1104-52G= (n.1104-52G=) c.1107-52G= (n.1107-52G=) c.384-52G= (n.384-52G=) c.167-52G= c.732-52G= (n.732-52G=) n.601-52G= c.324-52G= (n.324-52G=) n.1222-52G= c.*346+1277G= (n.*346+1277G=) c.*426-52G= (n.*426-52G=) c.975-52G= (n.975-52G=) c.875-52G= (n.875-52G=) c.972-52G= (n.972-52G=) n.840-52G= c.159-52G= (n.159-52G=) c.*347-52G= (n.*347-52G=) c.735-52G= (n.735-52G=) c.1095-52G= (n.1095-52G=) c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.360-52G= (n.360-52G=) | |
| 7 | g.151568894C>T | CA053646 | PRKAG2 | c.381-52G>A (n.381-52G>A) c.1104-52G>A (n.1104-52G>A) c.1107-52G>A (n.1107-52G>A) c.384-52G>A (n.384-52G>A) c.167-52G>A c.732-52G>A (n.732-52G>A) n.601-52G>A c.324-52G>A (n.324-52G>A) n.1222-52G>A c.*346+1277G>A (n.*346+1277G>A) c.*426-52G>A (n.*426-52G>A) c.975-52G>A (n.975-52G>A) c.875-52G>A (n.875-52G>A) c.972-52G>A (n.972-52G>A) n.840-52G>A c.159-52G>A (n.159-52G>A) c.*347-52G>A (n.*347-52G>A) c.735-52G>A (n.735-52G>A) c.1095-52G>A (n.1095-52G>A) c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.360-52G>A (n.360-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568895A>C | CA2579210276 | PRKAG2 | c.381-53T>G (n.381-53T>G) c.1104-53T>G (n.1104-53T>G) c.1107-53T>G (n.1107-53T>G) c.384-53T>G (n.384-53T>G) c.167-53T>G c.732-53T>G (n.732-53T>G) n.601-53T>G c.324-53T>G (n.324-53T>G) n.1222-53T>G c.*346+1276T>G (n.*346+1276T>G) c.*426-53T>G (n.*426-53T>G) c.975-53T>G (n.975-53T>G) c.875-53T>G (n.875-53T>G) c.972-53T>G (n.972-53T>G) n.840-53T>G c.159-53T>G (n.159-53T>G) c.*347-53T>G (n.*347-53T>G) c.735-53T>G (n.735-53T>G) c.1095-53T>G (n.1095-53T>G) c.1092-53T>G (n.1092-53T>G) c.360-53T>G (n.360-53T>G) | |
| 7 | g.151568895A>G | CA2685700032 | PRKAG2 | c.381-53T>C (n.381-53T>C) c.1104-53T>C (n.1104-53T>C) c.1107-53T>C (n.1107-53T>C) c.384-53T>C (n.384-53T>C) c.167-53T>C c.732-53T>C (n.732-53T>C) n.601-53T>C c.324-53T>C (n.324-53T>C) n.1222-53T>C c.*346+1276T>C (n.*346+1276T>C) c.*426-53T>C (n.*426-53T>C) c.975-53T>C (n.975-53T>C) c.875-53T>C (n.875-53T>C) c.972-53T>C (n.972-53T>C) n.840-53T>C c.159-53T>C (n.159-53T>C) c.*347-53T>C (n.*347-53T>C) c.735-53T>C (n.735-53T>C) c.1095-53T>C (n.1095-53T>C) c.1092-53T>C (n.1092-53T>C) c.360-53T>C (n.360-53T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568897T>G | CA2685700033 | PRKAG2 | c.381-55A>C (n.381-55A>C) c.1104-55A>C (n.1104-55A>C) c.1107-55A>C (n.1107-55A>C) c.384-55A>C (n.384-55A>C) c.167-55A>C c.732-55A>C (n.732-55A>C) n.601-55A>C c.324-55A>C (n.324-55A>C) n.1222-55A>C c.*346+1274A>C (n.*346+1274A>C) c.*426-55A>C (n.*426-55A>C) c.975-55A>C (n.975-55A>C) c.875-55A>C (n.875-55A>C) c.972-55A>C (n.972-55A>C) n.840-55A>C c.159-55A>C (n.159-55A>C) c.*347-55A>C (n.*347-55A>C) c.735-55A>C (n.735-55A>C) c.1095-55A>C (n.1095-55A>C) c.1092-55A>C (n.1092-55A>C) c.360-55A>C (n.360-55A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568898T>G | CA2685700034 | PRKAG2 | c.381-56A>C (n.381-56A>C) c.1104-56A>C (n.1104-56A>C) c.1107-56A>C (n.1107-56A>C) c.384-56A>C (n.384-56A>C) c.167-56A>C c.732-56A>C (n.732-56A>C) n.601-56A>C c.324-56A>C (n.324-56A>C) n.1222-56A>C c.*346+1273A>C (n.*346+1273A>C) c.*426-56A>C (n.*426-56A>C) c.975-56A>C (n.975-56A>C) c.875-56A>C (n.875-56A>C) c.972-56A>C (n.972-56A>C) n.840-56A>C c.159-56A>C (n.159-56A>C) c.*347-56A>C (n.*347-56A>C) c.735-56A>C (n.735-56A>C) c.1095-56A>C (n.1095-56A>C) c.1092-56A>C (n.1092-56A>C) c.360-56A>C (n.360-56A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568899T>C | CA2685700036 | PRKAG2 | c.381-57A>G (n.381-57A>G) c.1104-57A>G (n.1104-57A>G) c.1107-57A>G (n.1107-57A>G) c.384-57A>G (n.384-57A>G) c.167-57A>G c.732-57A>G (n.732-57A>G) n.601-57A>G c.324-57A>G (n.324-57A>G) n.1222-57A>G c.*346+1272A>G (n.*346+1272A>G) c.*426-57A>G (n.*426-57A>G) c.975-57A>G (n.975-57A>G) c.875-57A>G (n.875-57A>G) c.972-57A>G (n.972-57A>G) n.840-57A>G c.159-57A>G (n.159-57A>G) c.*347-57A>G (n.*347-57A>G) c.735-57A>G (n.735-57A>G) c.1095-57A>G (n.1095-57A>G) c.1092-57A>G (n.1092-57A>G) c.360-57A>G (n.360-57A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568901G>T | CA2579210277 | PRKAG2 | c.381-59C>A (n.381-59C>A) c.1104-59C>A (n.1104-59C>A) c.1107-59C>A (n.1107-59C>A) c.384-59C>A (n.384-59C>A) c.167-59C>A c.732-59C>A (n.732-59C>A) n.601-59C>A c.324-59C>A (n.324-59C>A) n.1222-59C>A c.*346+1270C>A (n.*346+1270C>A) c.*426-59C>A (n.*426-59C>A) c.975-59C>A (n.975-59C>A) c.875-59C>A (n.875-59C>A) c.972-59C>A (n.972-59C>A) n.840-59C>A c.159-59C>A (n.159-59C>A) c.*347-59C>A (n.*347-59C>A) c.735-59C>A (n.735-59C>A) c.1095-59C>A (n.1095-59C>A) c.1092-59C>A (n.1092-59C>A) c.360-59C>A (n.360-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568902A>C | CA2685700038 | PRKAG2 | c.381-60T>G (n.381-60T>G) c.1104-60T>G (n.1104-60T>G) c.1107-60T>G (n.1107-60T>G) c.384-60T>G (n.384-60T>G) c.167-60T>G c.732-60T>G (n.732-60T>G) n.601-60T>G c.324-60T>G (n.324-60T>G) n.1222-60T>G c.*346+1269T>G (n.*346+1269T>G) c.*426-60T>G (n.*426-60T>G) c.975-60T>G (n.975-60T>G) c.875-60T>G (n.875-60T>G) c.972-60T>G (n.972-60T>G) n.840-60T>G c.159-60T>G (n.159-60T>G) c.*347-60T>G (n.*347-60T>G) c.735-60T>G (n.735-60T>G) c.1095-60T>G (n.1095-60T>G) c.1092-60T>G (n.1092-60T>G) c.360-60T>G (n.360-60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568904T>C | CA2579210278 | PRKAG2 | c.381-62A>G (n.381-62A>G) c.1104-62A>G (n.1104-62A>G) c.1107-62A>G (n.1107-62A>G) c.384-62A>G (n.384-62A>G) c.167-62A>G c.732-62A>G (n.732-62A>G) n.601-62A>G c.324-62A>G (n.324-62A>G) n.1222-62A>G c.*346+1267A>G (n.*346+1267A>G) c.*426-62A>G (n.*426-62A>G) c.975-62A>G (n.975-62A>G) c.875-62A>G (n.875-62A>G) c.972-62A>G (n.972-62A>G) n.840-62A>G c.159-62A>G (n.159-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.735-62A>G (n.735-62A>G) c.1095-62A>G (n.1095-62A>G) c.1092-62A>G (n.1092-62A>G) c.360-62A>G (n.360-62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568904dup | CA2685700039 | PRKAG2 | c.381-62dup (n.381-62dup) c.1104-62dup (n.1104-62dup) c.1107-62dup (n.1107-62dup) c.384-62dup (n.384-62dup) c.167-62dup c.732-62dup (n.732-62dup) n.601-62dup c.324-62dup (n.324-62dup) n.1222-62dup c.*346+1267dup (n.*346+1267dup) c.*426-62dup (n.*426-62dup) c.975-62dup (n.975-62dup) c.875-62dup (n.875-62dup) c.972-62dup (n.972-62dup) n.840-62dup c.159-62dup (n.159-62dup) c.*347-62dup (n.*347-62dup) c.735-62dup (n.735-62dup) c.1095-62dup (n.1095-62dup) c.1092-62dup (n.1092-62dup) c.360-62dup (n.360-62dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568906C>A | CA2685700040 | PRKAG2 | c.381-64G>T (n.381-64G>T) c.1104-64G>T (n.1104-64G>T) c.1107-64G>T (n.1107-64G>T) c.384-64G>T (n.384-64G>T) c.167-64G>T c.732-64G>T (n.732-64G>T) n.601-64G>T c.324-64G>T (n.324-64G>T) n.1222-64G>T c.*346+1265G>T (n.*346+1265G>T) c.*426-64G>T (n.*426-64G>T) c.975-64G>T (n.975-64G>T) c.875-64G>T (n.875-64G>T) c.972-64G>T (n.972-64G>T) n.840-64G>T c.159-64G>T (n.159-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.735-64G>T (n.735-64G>T) c.1095-64G>T (n.1095-64G>T) c.1092-64G>T (n.1092-64G>T) c.360-64G>T (n.360-64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568906C>T | CA2685700041 | PRKAG2 | c.381-64G>A (n.381-64G>A) c.1104-64G>A (n.1104-64G>A) c.1107-64G>A (n.1107-64G>A) c.384-64G>A (n.384-64G>A) c.167-64G>A c.732-64G>A (n.732-64G>A) n.601-64G>A c.324-64G>A (n.324-64G>A) n.1222-64G>A c.*346+1265G>A (n.*346+1265G>A) c.*426-64G>A (n.*426-64G>A) c.975-64G>A (n.975-64G>A) c.875-64G>A (n.875-64G>A) c.972-64G>A (n.972-64G>A) n.840-64G>A c.159-64G>A (n.159-64G>A) c.*347-64G>A (n.*347-64G>A) c.735-64G>A (n.735-64G>A) c.1095-64G>A (n.1095-64G>A) c.1092-64G>A (n.1092-64G>A) c.360-64G>A (n.360-64G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568909del | CA2579210279 | PRKAG2 | c.381-64del (n.381-64del) c.1104-64del (n.1104-64del) c.1107-64del (n.1107-64del) c.384-64del (n.384-64del) c.167-64del c.732-64del (n.732-64del) n.601-64del c.324-64del (n.324-64del) n.1222-64del c.*346+1265del (n.*346+1265del) c.*426-64del (n.*426-64del) c.975-64del (n.975-64del) c.875-64del (n.875-64del) c.972-64del (n.972-64del) n.840-64del c.159-64del (n.159-64del) c.*347-64del (n.*347-64del) c.735-64del (n.735-64del) c.1095-64del (n.1095-64del) c.1092-64del (n.1092-64del) c.360-64del (n.360-64del) | |
| 7 | g.151568907C>A | CA2685700043 | PRKAG2 | c.381-65G>T (n.381-65G>T) c.1104-65G>T (n.1104-65G>T) c.1107-65G>T (n.1107-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.167-65G>T c.732-65G>T (n.732-65G>T) n.601-65G>T c.324-65G>T (n.324-65G>T) n.1222-65G>T c.*346+1264G>T (n.*346+1264G>T) c.*426-65G>T (n.*426-65G>T) c.975-65G>T (n.975-65G>T) c.875-65G>T (n.875-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) n.840-65G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.*347-65G>T (n.*347-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) c.1095-65G>T (n.1095-65G>T) c.1092-65G>T (n.1092-65G>T) c.360-65G>T (n.360-65G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568908C>A | CA2579210280 | PRKAG2 | c.381-66G>T (n.381-66G>T) c.1104-66G>T (n.1104-66G>T) c.1107-66G>T (n.1107-66G>T) c.384-66G>T (n.384-66G>T) c.167-66G>T c.732-66G>T (n.732-66G>T) n.601-66G>T c.324-66G>T (n.324-66G>T) n.1222-66G>T c.*346+1263G>T (n.*346+1263G>T) c.*426-66G>T (n.*426-66G>T) c.975-66G>T (n.975-66G>T) c.875-66G>T (n.875-66G>T) c.972-66G>T (n.972-66G>T) n.840-66G>T c.159-66G>T (n.159-66G>T) c.*347-66G>T (n.*347-66G>T) c.735-66G>T (n.735-66G>T) c.1095-66G>T (n.1095-66G>T) c.1092-66G>T (n.1092-66G>T) c.360-66G>T (n.360-66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568908C>G | CA2579210281 | PRKAG2 | c.381-66G>C (n.381-66G>C) c.1104-66G>C (n.1104-66G>C) c.1107-66G>C (n.1107-66G>C) c.384-66G>C (n.384-66G>C) c.167-66G>C c.732-66G>C (n.732-66G>C) n.601-66G>C c.324-66G>C (n.324-66G>C) n.1222-66G>C c.*346+1263G>C (n.*346+1263G>C) c.*426-66G>C (n.*426-66G>C) c.975-66G>C (n.975-66G>C) c.875-66G>C (n.875-66G>C) c.972-66G>C (n.972-66G>C) n.840-66G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.*347-66G>C (n.*347-66G>C) c.735-66G>C (n.735-66G>C) c.1095-66G>C (n.1095-66G>C) c.1092-66G>C (n.1092-66G>C) c.360-66G>C (n.360-66G>C) | |
| 7 | g.151568908C>T | CA2685700044 | PRKAG2 | c.381-66G>A (n.381-66G>A) c.1104-66G>A (n.1104-66G>A) c.1107-66G>A (n.1107-66G>A) c.384-66G>A (n.384-66G>A) c.167-66G>A c.732-66G>A (n.732-66G>A) n.601-66G>A c.324-66G>A (n.324-66G>A) n.1222-66G>A c.*346+1263G>A (n.*346+1263G>A) c.*426-66G>A (n.*426-66G>A) c.975-66G>A (n.975-66G>A) c.875-66G>A (n.875-66G>A) c.972-66G>A (n.972-66G>A) n.840-66G>A c.159-66G>A (n.159-66G>A) c.*347-66G>A (n.*347-66G>A) c.735-66G>A (n.735-66G>A) c.1095-66G>A (n.1095-66G>A) c.1092-66G>A (n.1092-66G>A) c.360-66G>A (n.360-66G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568909C>G | CA2685700047 | PRKAG2 | c.381-67G>C (n.381-67G>C) c.1104-67G>C (n.1104-67G>C) c.1107-67G>C (n.1107-67G>C) c.384-67G>C (n.384-67G>C) c.167-67G>C c.732-67G>C (n.732-67G>C) n.601-67G>C c.324-67G>C (n.324-67G>C) n.1222-67G>C c.*346+1262G>C (n.*346+1262G>C) c.*426-67G>C (n.*426-67G>C) c.975-67G>C (n.975-67G>C) c.875-67G>C (n.875-67G>C) c.972-67G>C (n.972-67G>C) n.840-67G>C c.159-67G>C (n.159-67G>C) c.*347-67G>C (n.*347-67G>C) c.735-67G>C (n.735-67G>C) c.1095-67G>C (n.1095-67G>C) c.1092-67G>C (n.1092-67G>C) c.360-67G>C (n.360-67G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T>C | CA169166248 | PRKAG2 | c.381-68A>G (n.381-68A>G) c.1104-68A>G (n.1104-68A>G) c.1107-68A>G (n.1107-68A>G) c.384-68A>G (n.384-68A>G) c.167-68A>G c.732-68A>G (n.732-68A>G) n.601-68A>G c.324-68A>G (n.324-68A>G) n.1222-68A>G c.*346+1261A>G (n.*346+1261A>G) c.*426-68A>G (n.*426-68A>G) c.975-68A>G (n.975-68A>G) c.875-68A>G (n.875-68A>G) c.972-68A>G (n.972-68A>G) n.840-68A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.*347-68A>G (n.*347-68A>G) c.735-68A>G (n.735-68A>G) c.1095-68A>G (n.1095-68A>G) c.1092-68A>G (n.1092-68A>G) c.360-68A>G (n.360-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T>G | CA2685700049 | PRKAG2 | c.381-68A>C (n.381-68A>C) c.1104-68A>C (n.1104-68A>C) c.1107-68A>C (n.1107-68A>C) c.384-68A>C (n.384-68A>C) c.167-68A>C c.732-68A>C (n.732-68A>C) n.601-68A>C c.324-68A>C (n.324-68A>C) n.1222-68A>C c.*346+1261A>C (n.*346+1261A>C) c.*426-68A>C (n.*426-68A>C) c.975-68A>C (n.975-68A>C) c.875-68A>C (n.875-68A>C) c.972-68A>C (n.972-68A>C) n.840-68A>C c.159-68A>C (n.159-68A>C) c.*347-68A>C (n.*347-68A>C) c.735-68A>C (n.735-68A>C) c.1095-68A>C (n.1095-68A>C) c.1092-68A>C (n.1092-68A>C) c.360-68A>C (n.360-68A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568910T= | CA1752725794 | PRKAG2 | c.381-68A= (n.381-68A=) c.1104-68A= (n.1104-68A=) c.1107-68A= (n.1107-68A=) c.384-68A= (n.384-68A=) c.167-68A= c.732-68A= (n.732-68A=) n.601-68A= c.324-68A= (n.324-68A=) n.1222-68A= c.*346+1261A= (n.*346+1261A=) c.*426-68A= (n.*426-68A=) c.975-68A= (n.975-68A=) c.875-68A= (n.875-68A=) c.972-68A= (n.972-68A=) n.840-68A= c.159-68A= (n.159-68A=) c.*347-68A= (n.*347-68A=) c.735-68A= (n.735-68A=) c.1095-68A= (n.1095-68A=) c.1092-68A= (n.1092-68A=) c.360-68A= (n.360-68A=) | |
| 7 | g.151568911G>T | CA2685700051 | PRKAG2 | c.381-69C>A (n.381-69C>A) c.1104-69C>A (n.1104-69C>A) c.1107-69C>A (n.1107-69C>A) c.384-69C>A (n.384-69C>A) c.167-69C>A c.732-69C>A (n.732-69C>A) n.601-69C>A c.324-69C>A (n.324-69C>A) n.1222-69C>A c.*346+1260C>A (n.*346+1260C>A) c.*426-69C>A (n.*426-69C>A) c.975-69C>A (n.975-69C>A) c.875-69C>A (n.875-69C>A) c.972-69C>A (n.972-69C>A) n.840-69C>A c.159-69C>A (n.159-69C>A) c.*347-69C>A (n.*347-69C>A) c.735-69C>A (n.735-69C>A) c.1095-69C>A (n.1095-69C>A) c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.360-69C>A (n.360-69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568913C>T | CA2685700052 | PRKAG2 | c.381-71G>A (n.381-71G>A) c.1104-71G>A (n.1104-71G>A) c.1107-71G>A (n.1107-71G>A) c.384-71G>A (n.384-71G>A) c.167-71G>A c.732-71G>A (n.732-71G>A) n.601-71G>A c.324-71G>A (n.324-71G>A) n.1222-71G>A c.*346+1258G>A (n.*346+1258G>A) c.*426-71G>A (n.*426-71G>A) c.975-71G>A (n.975-71G>A) c.875-71G>A (n.875-71G>A) c.972-71G>A (n.972-71G>A) n.840-71G>A c.159-71G>A (n.159-71G>A) c.*347-71G>A (n.*347-71G>A) c.735-71G>A (n.735-71G>A) c.1095-71G>A (n.1095-71G>A) c.1092-71G>A (n.1092-71G>A) c.360-71G>A (n.360-71G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568914T>A | CA2685700053 | PRKAG2 | c.381-72A>T (n.381-72A>T) c.1104-72A>T (n.1104-72A>T) c.1107-72A>T (n.1107-72A>T) c.384-72A>T (n.384-72A>T) c.167-72A>T c.732-72A>T (n.732-72A>T) n.601-72A>T c.324-72A>T (n.324-72A>T) n.1222-72A>T c.*346+1257A>T (n.*346+1257A>T) c.*426-72A>T (n.*426-72A>T) c.975-72A>T (n.975-72A>T) c.875-72A>T (n.875-72A>T) c.972-72A>T (n.972-72A>T) n.840-72A>T c.159-72A>T (n.159-72A>T) c.*347-72A>T (n.*347-72A>T) c.735-72A>T (n.735-72A>T) c.1095-72A>T (n.1095-72A>T) c.1092-72A>T (n.1092-72A>T) c.360-72A>T (n.360-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568915T>A | CA2579210282 | PRKAG2 | c.381-73A>T (n.381-73A>T) c.1104-73A>T (n.1104-73A>T) c.1107-73A>T (n.1107-73A>T) c.384-73A>T (n.384-73A>T) c.167-73A>T c.732-73A>T (n.732-73A>T) n.601-73A>T c.324-73A>T (n.324-73A>T) n.1222-73A>T c.*346+1256A>T (n.*346+1256A>T) c.*426-73A>T (n.*426-73A>T) c.975-73A>T (n.975-73A>T) c.875-73A>T (n.875-73A>T) c.972-73A>T (n.972-73A>T) n.840-73A>T c.159-73A>T (n.159-73A>T) c.*347-73A>T (n.*347-73A>T) c.735-73A>T (n.735-73A>T) c.1095-73A>T (n.1095-73A>T) c.1092-73A>T (n.1092-73A>T) c.360-73A>T (n.360-73A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568918A= | CA1752725796 | PRKAG2 | c.381-76T= (n.381-76T=) c.1104-76T= (n.1104-76T=) c.1107-76T= (n.1107-76T=) c.384-76T= (n.384-76T=) c.167-76T= c.732-76T= (n.732-76T=) n.601-76T= c.324-76T= (n.324-76T=) n.1222-76T= c.*346+1253T= (n.*346+1253T=) c.*426-76T= (n.*426-76T=) c.975-76T= (n.975-76T=) c.875-76T= (n.875-76T=) c.972-76T= (n.972-76T=) n.840-76T= c.159-76T= (n.159-76T=) c.*347-76T= (n.*347-76T=) c.735-76T= (n.735-76T=) c.1095-76T= (n.1095-76T=) c.1092-76T= (n.1092-76T=) c.360-76T= (n.360-76T=) | |
| 7 | g.151568918A>G | CA1752725797 | PRKAG2 | c.381-76T>C (n.381-76T>C) c.1104-76T>C (n.1104-76T>C) c.1107-76T>C (n.1107-76T>C) c.384-76T>C (n.384-76T>C) c.167-76T>C c.732-76T>C (n.732-76T>C) n.601-76T>C c.324-76T>C (n.324-76T>C) n.1222-76T>C c.*346+1253T>C (n.*346+1253T>C) c.*426-76T>C (n.*426-76T>C) c.975-76T>C (n.975-76T>C) c.875-76T>C (n.875-76T>C) c.972-76T>C (n.972-76T>C) n.840-76T>C c.159-76T>C (n.159-76T>C) c.*347-76T>C (n.*347-76T>C) c.735-76T>C (n.735-76T>C) c.1095-76T>C (n.1095-76T>C) c.1092-76T>C (n.1092-76T>C) c.360-76T>C (n.360-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568919G>A | CA2685700054 | PRKAG2 | c.381-77C>T (n.381-77C>T) c.1104-77C>T (n.1104-77C>T) c.1107-77C>T (n.1107-77C>T) c.384-77C>T (n.384-77C>T) c.167-77C>T c.732-77C>T (n.732-77C>T) n.601-77C>T c.324-77C>T (n.324-77C>T) n.1222-77C>T c.*346+1252C>T (n.*346+1252C>T) c.*426-77C>T (n.*426-77C>T) c.975-77C>T (n.975-77C>T) c.875-77C>T (n.875-77C>T) c.972-77C>T (n.972-77C>T) n.840-77C>T c.159-77C>T (n.159-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.735-77C>T (n.735-77C>T) c.1095-77C>T (n.1095-77C>T) c.1092-77C>T (n.1092-77C>T) c.360-77C>T (n.360-77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568919G>T | CA2579210283 | PRKAG2 | c.381-77C>A (n.381-77C>A) c.1104-77C>A (n.1104-77C>A) c.1107-77C>A (n.1107-77C>A) c.384-77C>A (n.384-77C>A) c.167-77C>A c.732-77C>A (n.732-77C>A) n.601-77C>A c.324-77C>A (n.324-77C>A) n.1222-77C>A c.*346+1252C>A (n.*346+1252C>A) c.*426-77C>A (n.*426-77C>A) c.975-77C>A (n.975-77C>A) c.875-77C>A (n.875-77C>A) c.972-77C>A (n.972-77C>A) n.840-77C>A c.159-77C>A (n.159-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.735-77C>A (n.735-77C>A) c.1095-77C>A (n.1095-77C>A) c.1092-77C>A (n.1092-77C>A) c.360-77C>A (n.360-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568920C>T | CA2685700055 | PRKAG2 | c.381-78G>A (n.381-78G>A) c.1104-78G>A (n.1104-78G>A) c.1107-78G>A (n.1107-78G>A) c.384-78G>A (n.384-78G>A) c.167-78G>A c.732-78G>A (n.732-78G>A) n.601-78G>A c.324-78G>A (n.324-78G>A) n.1222-78G>A c.*346+1251G>A (n.*346+1251G>A) c.*426-78G>A (n.*426-78G>A) c.975-78G>A (n.975-78G>A) c.875-78G>A (n.875-78G>A) c.972-78G>A (n.972-78G>A) n.840-78G>A c.159-78G>A (n.159-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.735-78G>A (n.735-78G>A) c.1095-78G>A (n.1095-78G>A) c.1092-78G>A (n.1092-78G>A) c.360-78G>A (n.360-78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568923T>A | CA2685700056 | PRKAG2 | c.381-81A>T (n.381-81A>T) c.1104-81A>T (n.1104-81A>T) c.1107-81A>T (n.1107-81A>T) c.384-81A>T (n.384-81A>T) c.167-81A>T c.732-81A>T (n.732-81A>T) n.601-81A>T c.324-81A>T (n.324-81A>T) n.1222-81A>T c.*346+1248A>T (n.*346+1248A>T) c.*426-81A>T (n.*426-81A>T) c.975-81A>T (n.975-81A>T) c.875-81A>T (n.875-81A>T) c.972-81A>T (n.972-81A>T) n.840-81A>T c.159-81A>T (n.159-81A>T) c.*347-81A>T (n.*347-81A>T) c.735-81A>T (n.735-81A>T) c.1095-81A>T (n.1095-81A>T) c.1092-81A>T (n.1092-81A>T) c.360-81A>T (n.360-81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568924T>G | CA2685700057 | PRKAG2 | c.381-82A>C (n.381-82A>C) c.1104-82A>C (n.1104-82A>C) c.1107-82A>C (n.1107-82A>C) c.384-82A>C (n.384-82A>C) c.167-82A>C c.732-82A>C (n.732-82A>C) n.601-82A>C c.324-82A>C (n.324-82A>C) n.1222-82A>C c.*346+1247A>C (n.*346+1247A>C) c.*426-82A>C (n.*426-82A>C) c.975-82A>C (n.975-82A>C) c.875-82A>C (n.875-82A>C) c.972-82A>C (n.972-82A>C) n.840-82A>C c.159-82A>C (n.159-82A>C) c.*347-82A>C (n.*347-82A>C) c.735-82A>C (n.735-82A>C) c.1095-82A>C (n.1095-82A>C) c.1092-82A>C (n.1092-82A>C) c.360-82A>C (n.360-82A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568925C>G | CA2685700059 | PRKAG2 | c.381-83G>C (n.381-83G>C) c.1104-83G>C (n.1104-83G>C) c.1107-83G>C (n.1107-83G>C) c.384-83G>C (n.384-83G>C) c.167-83G>C c.732-83G>C (n.732-83G>C) n.601-83G>C c.324-83G>C (n.324-83G>C) n.1222-83G>C c.*346+1246G>C (n.*346+1246G>C) c.*426-83G>C (n.*426-83G>C) c.975-83G>C (n.975-83G>C) c.875-83G>C (n.875-83G>C) c.972-83G>C (n.972-83G>C) n.840-83G>C c.159-83G>C (n.159-83G>C) c.*347-83G>C (n.*347-83G>C) c.735-83G>C (n.735-83G>C) c.1095-83G>C (n.1095-83G>C) c.1092-83G>C (n.1092-83G>C) c.360-83G>C (n.360-83G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568925C>T | CA2685700058 | PRKAG2 | c.381-83G>A (n.381-83G>A) c.1104-83G>A (n.1104-83G>A) c.1107-83G>A (n.1107-83G>A) c.384-83G>A (n.384-83G>A) c.167-83G>A c.732-83G>A (n.732-83G>A) n.601-83G>A c.324-83G>A (n.324-83G>A) n.1222-83G>A c.*346+1246G>A (n.*346+1246G>A) c.*426-83G>A (n.*426-83G>A) c.975-83G>A (n.975-83G>A) c.875-83G>A (n.875-83G>A) c.972-83G>A (n.972-83G>A) n.840-83G>A c.159-83G>A (n.159-83G>A) c.*347-83G>A (n.*347-83G>A) c.735-83G>A (n.735-83G>A) c.1095-83G>A (n.1095-83G>A) c.1092-83G>A (n.1092-83G>A) c.360-83G>A (n.360-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568926C>A | CA2685700060 | PRKAG2 | c.381-84G>T (n.381-84G>T) c.1104-84G>T (n.1104-84G>T) c.1107-84G>T (n.1107-84G>T) c.384-84G>T (n.384-84G>T) c.167-84G>T c.732-84G>T (n.732-84G>T) n.601-84G>T c.324-84G>T (n.324-84G>T) n.1222-84G>T c.*346+1245G>T (n.*346+1245G>T) c.*426-84G>T (n.*426-84G>T) c.975-84G>T (n.975-84G>T) c.875-84G>T (n.875-84G>T) c.972-84G>T (n.972-84G>T) n.840-84G>T c.159-84G>T (n.159-84G>T) c.*347-84G>T (n.*347-84G>T) c.735-84G>T (n.735-84G>T) c.1095-84G>T (n.1095-84G>T) c.1092-84G>T (n.1092-84G>T) c.360-84G>T (n.360-84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935_151568960del | CA2685700061 | PRKAG2 | c.381-109_381-84del (n.381-109_381-84del) c.1104-109_1104-84del (n.1104-109_1104-84del) c.1107-109_1107-84del (n.1107-109_1107-84del) c.384-109_384-84del (n.384-109_384-84del) c.167-109_167-84del c.732-109_732-84del (n.732-109_732-84del) n.601-109_601-84del c.324-109_324-84del (n.324-109_324-84del) n.1222-109_1222-84del c.*346+1220_*346+1245del (n.*346+1220_*346+1245del) c.*426-109_*426-84del (n.*426-109_*426-84del) c.975-109_975-84del (n.975-109_975-84del) c.875-109_875-84del (n.875-109_875-84del) c.972-109_972-84del (n.972-109_972-84del) n.840-109_840-84del c.159-109_159-84del (n.159-109_159-84del) c.*347-109_*347-84del (n.*347-109_*347-84del) c.735-109_735-84del (n.735-109_735-84del) c.1095-109_1095-84del (n.1095-109_1095-84del) c.1092-109_1092-84del (n.1092-109_1092-84del) c.360-109_360-84del (n.360-109_360-84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568928G>T | CA2685700064 | PRKAG2 | c.381-86C>A (n.381-86C>A) c.1104-86C>A (n.1104-86C>A) c.1107-86C>A (n.1107-86C>A) c.384-86C>A (n.384-86C>A) c.167-86C>A c.732-86C>A (n.732-86C>A) n.601-86C>A c.324-86C>A (n.324-86C>A) n.1222-86C>A c.*346+1243C>A (n.*346+1243C>A) c.*426-86C>A (n.*426-86C>A) c.975-86C>A (n.975-86C>A) c.875-86C>A (n.875-86C>A) c.972-86C>A (n.972-86C>A) n.840-86C>A c.159-86C>A (n.159-86C>A) c.*347-86C>A (n.*347-86C>A) c.735-86C>A (n.735-86C>A) c.1095-86C>A (n.1095-86C>A) c.1092-86C>A (n.1092-86C>A) c.360-86C>A (n.360-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568929T>C | CA835267804 | PRKAG2 | c.381-87A>G (n.381-87A>G) c.1104-87A>G (n.1104-87A>G) c.1107-87A>G (n.1107-87A>G) c.384-87A>G (n.384-87A>G) c.167-87A>G c.732-87A>G (n.732-87A>G) n.601-87A>G c.324-87A>G (n.324-87A>G) n.1222-87A>G c.*346+1242A>G (n.*346+1242A>G) c.*426-87A>G (n.*426-87A>G) c.975-87A>G (n.975-87A>G) c.875-87A>G (n.875-87A>G) c.972-87A>G (n.972-87A>G) n.840-87A>G c.159-87A>G (n.159-87A>G) c.*347-87A>G (n.*347-87A>G) c.735-87A>G (n.735-87A>G) c.1095-87A>G (n.1095-87A>G) c.1092-87A>G (n.1092-87A>G) c.360-87A>G (n.360-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568929T= | CA1752725800 | PRKAG2 | c.381-87A= (n.381-87A=) c.1104-87A= (n.1104-87A=) c.1107-87A= (n.1107-87A=) c.384-87A= (n.384-87A=) c.167-87A= c.732-87A= (n.732-87A=) n.601-87A= c.324-87A= (n.324-87A=) n.1222-87A= c.*346+1242A= (n.*346+1242A=) c.*426-87A= (n.*426-87A=) c.975-87A= (n.975-87A=) c.875-87A= (n.875-87A=) c.972-87A= (n.972-87A=) n.840-87A= c.159-87A= (n.159-87A=) c.*347-87A= (n.*347-87A=) c.735-87A= (n.735-87A=) c.1095-87A= (n.1095-87A=) c.1092-87A= (n.1092-87A=) c.360-87A= (n.360-87A=) | |
| 7 | g.151568930G>A | CA2685700065 | PRKAG2 | c.381-88C>T (n.381-88C>T) c.1104-88C>T (n.1104-88C>T) c.1107-88C>T (n.1107-88C>T) c.384-88C>T (n.384-88C>T) c.167-88C>T c.732-88C>T (n.732-88C>T) n.601-88C>T c.324-88C>T (n.324-88C>T) n.1222-88C>T c.*346+1241C>T (n.*346+1241C>T) c.*426-88C>T (n.*426-88C>T) c.975-88C>T (n.975-88C>T) c.875-88C>T (n.875-88C>T) c.972-88C>T (n.972-88C>T) n.840-88C>T c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.*347-88C>T (n.*347-88C>T) c.735-88C>T (n.735-88C>T) c.1095-88C>T (n.1095-88C>T) c.1092-88C>T (n.1092-88C>T) c.360-88C>T (n.360-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568931T>C | CA2685700067 | PRKAG2 | c.381-89A>G (n.381-89A>G) c.1104-89A>G (n.1104-89A>G) c.1107-89A>G (n.1107-89A>G) c.384-89A>G (n.384-89A>G) c.167-89A>G c.732-89A>G (n.732-89A>G) n.601-89A>G c.324-89A>G (n.324-89A>G) n.1222-89A>G c.*346+1240A>G (n.*346+1240A>G) c.*426-89A>G (n.*426-89A>G) c.975-89A>G (n.975-89A>G) c.875-89A>G (n.875-89A>G) c.972-89A>G (n.972-89A>G) n.840-89A>G c.159-89A>G (n.159-89A>G) c.*347-89A>G (n.*347-89A>G) c.735-89A>G (n.735-89A>G) c.1095-89A>G (n.1095-89A>G) c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.360-89A>G (n.360-89A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568933_151568935del | CA2685700066 | PRKAG2 | c.381-91_381-89del (n.381-91_381-89del) c.1104-91_1104-89del (n.1104-91_1104-89del) c.1107-91_1107-89del (n.1107-91_1107-89del) c.384-91_384-89del (n.384-91_384-89del) c.167-91_167-89del c.732-91_732-89del (n.732-91_732-89del) n.601-91_601-89del c.324-91_324-89del (n.324-91_324-89del) n.1222-91_1222-89del c.*346+1238_*346+1240del (n.*346+1238_*346+1240del) c.*426-91_*426-89del (n.*426-91_*426-89del) c.975-91_975-89del (n.975-91_975-89del) c.875-91_875-89del (n.875-91_875-89del) c.972-91_972-89del (n.972-91_972-89del) n.840-91_840-89del c.159-91_159-89del (n.159-91_159-89del) c.*347-91_*347-89del (n.*347-91_*347-89del) c.735-91_735-89del (n.735-91_735-89del) c.1095-91_1095-89del (n.1095-91_1095-89del) c.1092-91_1092-89del (n.1092-91_1092-89del) c.360-91_360-89del (n.360-91_360-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568932T>G | CA2579210284 | PRKAG2 | c.381-90A>C (n.381-90A>C) c.1104-90A>C (n.1104-90A>C) c.1107-90A>C (n.1107-90A>C) c.384-90A>C (n.384-90A>C) c.167-90A>C c.732-90A>C (n.732-90A>C) n.601-90A>C c.324-90A>C (n.324-90A>C) n.1222-90A>C c.*346+1239A>C (n.*346+1239A>C) c.*426-90A>C (n.*426-90A>C) c.975-90A>C (n.975-90A>C) c.875-90A>C (n.875-90A>C) c.972-90A>C (n.972-90A>C) n.840-90A>C c.159-90A>C (n.159-90A>C) c.*347-90A>C (n.*347-90A>C) c.735-90A>C (n.735-90A>C) c.1095-90A>C (n.1095-90A>C) c.1092-90A>C (n.1092-90A>C) c.360-90A>C (n.360-90A>C) | |
| 7 | g.151568933T>G | CA2579210285 | PRKAG2 | c.381-91A>C (n.381-91A>C) c.1104-91A>C (n.1104-91A>C) c.1107-91A>C (n.1107-91A>C) c.384-91A>C (n.384-91A>C) c.167-91A>C c.732-91A>C (n.732-91A>C) n.601-91A>C c.324-91A>C (n.324-91A>C) n.1222-91A>C c.*346+1238A>C (n.*346+1238A>C) c.*426-91A>C (n.*426-91A>C) c.975-91A>C (n.975-91A>C) c.875-91A>C (n.875-91A>C) c.972-91A>C (n.972-91A>C) n.840-91A>C c.159-91A>C (n.159-91A>C) c.*347-91A>C (n.*347-91A>C) c.735-91A>C (n.735-91A>C) c.1095-91A>C (n.1095-91A>C) c.1092-91A>C (n.1092-91A>C) c.360-91A>C (n.360-91A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T>A | CA2685700069 | PRKAG2 | c.381-93A>T (n.381-93A>T) c.1104-93A>T (n.1104-93A>T) c.1107-93A>T (n.1107-93A>T) c.384-93A>T (n.384-93A>T) c.167-93A>T c.732-93A>T (n.732-93A>T) n.601-93A>T c.324-93A>T (n.324-93A>T) n.1222-93A>T c.*346+1236A>T (n.*346+1236A>T) c.*426-93A>T (n.*426-93A>T) c.975-93A>T (n.975-93A>T) c.875-93A>T (n.875-93A>T) c.972-93A>T (n.972-93A>T) n.840-93A>T c.159-93A>T (n.159-93A>T) c.*347-93A>T (n.*347-93A>T) c.735-93A>T (n.735-93A>T) c.1095-93A>T (n.1095-93A>T) c.1092-93A>T (n.1092-93A>T) c.360-93A>T (n.360-93A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T>C | CA578732561 | PRKAG2 | c.381-93A>G (n.381-93A>G) c.1104-93A>G (n.1104-93A>G) c.1107-93A>G (n.1107-93A>G) c.384-93A>G (n.384-93A>G) c.167-93A>G c.732-93A>G (n.732-93A>G) n.601-93A>G c.324-93A>G (n.324-93A>G) n.1222-93A>G c.*346+1236A>G (n.*346+1236A>G) c.*426-93A>G (n.*426-93A>G) c.975-93A>G (n.975-93A>G) c.875-93A>G (n.875-93A>G) c.972-93A>G (n.972-93A>G) n.840-93A>G c.159-93A>G (n.159-93A>G) c.*347-93A>G (n.*347-93A>G) c.735-93A>G (n.735-93A>G) c.1095-93A>G (n.1095-93A>G) c.1092-93A>G (n.1092-93A>G) c.360-93A>G (n.360-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568935T= | CA1752725803 | PRKAG2 | c.381-93A= (n.381-93A=) c.1104-93A= (n.1104-93A=) c.1107-93A= (n.1107-93A=) c.384-93A= (n.384-93A=) c.167-93A= c.732-93A= (n.732-93A=) n.601-93A= c.324-93A= (n.324-93A=) n.1222-93A= c.*346+1236A= (n.*346+1236A=) c.*426-93A= (n.*426-93A=) c.975-93A= (n.975-93A=) c.875-93A= (n.875-93A=) c.972-93A= (n.972-93A=) n.840-93A= c.159-93A= (n.159-93A=) c.*347-93A= (n.*347-93A=) c.735-93A= (n.735-93A=) c.1095-93A= (n.1095-93A=) c.1092-93A= (n.1092-93A=) c.360-93A= (n.360-93A=) | |
| 7 | g.151568938T>C | CA2579210286 | PRKAG2 | c.381-96A>G (n.381-96A>G) c.1104-96A>G (n.1104-96A>G) c.1107-96A>G (n.1107-96A>G) c.384-96A>G (n.384-96A>G) c.167-96A>G c.732-96A>G (n.732-96A>G) n.601-96A>G c.324-96A>G (n.324-96A>G) n.1222-96A>G c.*346+1233A>G (n.*346+1233A>G) c.*426-96A>G (n.*426-96A>G) c.975-96A>G (n.975-96A>G) c.875-96A>G (n.875-96A>G) c.972-96A>G (n.972-96A>G) n.840-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) c.*347-96A>G (n.*347-96A>G) c.735-96A>G (n.735-96A>G) c.1095-96A>G (n.1095-96A>G) c.1092-96A>G (n.1092-96A>G) c.360-96A>G (n.360-96A>G) | |
| 7 | g.151568940T>C | CA1108745193 | PRKAG2 | c.381-98A>G (n.381-98A>G) c.1104-98A>G (n.1104-98A>G) c.1107-98A>G (n.1107-98A>G) c.384-98A>G (n.384-98A>G) c.167-98A>G c.732-98A>G (n.732-98A>G) n.601-98A>G c.324-98A>G (n.324-98A>G) n.1222-98A>G c.*346+1231A>G (n.*346+1231A>G) c.*426-98A>G (n.*426-98A>G) c.975-98A>G (n.975-98A>G) c.875-98A>G (n.875-98A>G) c.972-98A>G (n.972-98A>G) n.840-98A>G c.159-98A>G (n.159-98A>G) c.*347-98A>G (n.*347-98A>G) c.735-98A>G (n.735-98A>G) c.1095-98A>G (n.1095-98A>G) c.1092-98A>G (n.1092-98A>G) c.360-98A>G (n.360-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568940T= | CA1752725805 | PRKAG2 | c.381-98A= (n.381-98A=) c.1104-98A= (n.1104-98A=) c.1107-98A= (n.1107-98A=) c.384-98A= (n.384-98A=) c.167-98A= c.732-98A= (n.732-98A=) n.601-98A= c.324-98A= (n.324-98A=) n.1222-98A= c.*346+1231A= (n.*346+1231A=) c.*426-98A= (n.*426-98A=) c.975-98A= (n.975-98A=) c.875-98A= (n.875-98A=) c.972-98A= (n.972-98A=) n.840-98A= c.159-98A= (n.159-98A=) c.*347-98A= (n.*347-98A=) c.735-98A= (n.735-98A=) c.1095-98A= (n.1095-98A=) c.1092-98A= (n.1092-98A=) c.360-98A= (n.360-98A=) | |
| 7 | g.151568941T>C | CA169166251 | PRKAG2 | c.381-99A>G (n.381-99A>G) c.1104-99A>G (n.1104-99A>G) c.1107-99A>G (n.1107-99A>G) c.384-99A>G (n.384-99A>G) c.167-99A>G c.732-99A>G (n.732-99A>G) n.601-99A>G c.324-99A>G (n.324-99A>G) n.1222-99A>G c.*346+1230A>G (n.*346+1230A>G) c.*426-99A>G (n.*426-99A>G) c.975-99A>G (n.975-99A>G) c.875-99A>G (n.875-99A>G) c.972-99A>G (n.972-99A>G) n.840-99A>G c.159-99A>G (n.159-99A>G) c.*347-99A>G (n.*347-99A>G) c.735-99A>G (n.735-99A>G) c.1095-99A>G (n.1095-99A>G) c.1092-99A>G (n.1092-99A>G) c.360-99A>G (n.360-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568941T= | CA1752725810 | PRKAG2 | c.381-99A= (n.381-99A=) c.1104-99A= (n.1104-99A=) c.1107-99A= (n.1107-99A=) c.384-99A= (n.384-99A=) c.167-99A= c.732-99A= (n.732-99A=) n.601-99A= c.324-99A= (n.324-99A=) n.1222-99A= c.*346+1230A= (n.*346+1230A=) c.*426-99A= (n.*426-99A=) c.975-99A= (n.975-99A=) c.875-99A= (n.875-99A=) c.972-99A= (n.972-99A=) n.840-99A= c.159-99A= (n.159-99A=) c.*347-99A= (n.*347-99A=) c.735-99A= (n.735-99A=) c.1095-99A= (n.1095-99A=) c.1092-99A= (n.1092-99A=) c.360-99A= (n.360-99A=) | |
| 7 | g.151568942G>T | CA2685700078 | PRKAG2 | c.381-100C>A (n.381-100C>A) c.1104-100C>A (n.1104-100C>A) c.1107-100C>A (n.1107-100C>A) c.384-100C>A (n.384-100C>A) c.167-100C>A c.732-100C>A (n.732-100C>A) n.601-100C>A c.324-100C>A (n.324-100C>A) n.1222-100C>A c.*346+1229C>A (n.*346+1229C>A) c.*426-100C>A (n.*426-100C>A) c.975-100C>A (n.975-100C>A) c.875-100C>A (n.875-100C>A) c.972-100C>A (n.972-100C>A) n.840-100C>A c.159-100C>A (n.159-100C>A) c.*347-100C>A (n.*347-100C>A) c.735-100C>A (n.735-100C>A) c.1095-100C>A (n.1095-100C>A) c.1092-100C>A (n.1092-100C>A) c.360-100C>A (n.360-100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568942_151568943insACCCTATCAGTGGGAATGCACTTTATATACTTACCCA | CA2503204559 | PRKAG2 | c.381-101_381-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.381-101_381-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1104-101_1104-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1104-101_1104-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1107-101_1107-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1107-101_1107-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.384-101_384-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.384-101_384-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.167-101_167-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.732-101_732-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.732-101_732-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.601-101_601-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.324-101_324-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.324-101_324-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.1222-101_1222-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.*346+1228_*346+1229insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*346+1228_*346+1229insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.*426-101_*426-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*426-101_*426-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.975-101_975-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.975-101_975-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.875-101_875-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.875-101_875-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.972-101_972-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.972-101_972-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) n.840-101_840-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT c.159-101_159-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.159-101_159-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.*347-101_*347-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.*347-101_*347-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.735-101_735-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.735-101_735-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1095-101_1095-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1095-101_1095-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.1092-101_1092-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.1092-101_1092-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) c.360-101_360-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT (n.360-101_360-100insTGGGTAAGTATATAAAGTGCATTCCCACTGATAGGGT) | |
| 7 | g.151568943C>A | CA2685700081 | PRKAG2 | c.381-101G>T (n.381-101G>T) c.1104-101G>T (n.1104-101G>T) c.1107-101G>T (n.1107-101G>T) c.384-101G>T (n.384-101G>T) c.167-101G>T c.732-101G>T (n.732-101G>T) n.601-101G>T c.324-101G>T (n.324-101G>T) n.1222-101G>T c.*346+1228G>T (n.*346+1228G>T) c.*426-101G>T (n.*426-101G>T) c.975-101G>T (n.975-101G>T) c.875-101G>T (n.875-101G>T) c.972-101G>T (n.972-101G>T) n.840-101G>T c.159-101G>T (n.159-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.735-101G>T (n.735-101G>T) c.1095-101G>T (n.1095-101G>T) c.1092-101G>T (n.1092-101G>T) c.360-101G>T (n.360-101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568944A= | CA1752725813 | PRKAG2 | c.381-102T= (n.381-102T=) c.1104-102T= (n.1104-102T=) c.1107-102T= (n.1107-102T=) c.384-102T= (n.384-102T=) c.167-102T= c.732-102T= (n.732-102T=) n.601-102T= c.324-102T= (n.324-102T=) n.1222-102T= c.*346+1227T= (n.*346+1227T=) c.*426-102T= (n.*426-102T=) c.975-102T= (n.975-102T=) c.875-102T= (n.875-102T=) c.972-102T= (n.972-102T=) n.840-102T= c.159-102T= (n.159-102T=) c.*347-102T= (n.*347-102T=) c.735-102T= (n.735-102T=) c.1095-102T= (n.1095-102T=) c.1092-102T= (n.1092-102T=) c.360-102T= (n.360-102T=) | |
| 7 | g.151568944A>T | CA1108745196 | PRKAG2 | c.381-102T>A (n.381-102T>A) c.1104-102T>A (n.1104-102T>A) c.1107-102T>A (n.1107-102T>A) c.384-102T>A (n.384-102T>A) c.167-102T>A c.732-102T>A (n.732-102T>A) n.601-102T>A c.324-102T>A (n.324-102T>A) n.1222-102T>A c.*346+1227T>A (n.*346+1227T>A) c.*426-102T>A (n.*426-102T>A) c.975-102T>A (n.975-102T>A) c.875-102T>A (n.875-102T>A) c.972-102T>A (n.972-102T>A) n.840-102T>A c.159-102T>A (n.159-102T>A) c.*347-102T>A (n.*347-102T>A) c.735-102T>A (n.735-102T>A) c.1095-102T>A (n.1095-102T>A) c.1092-102T>A (n.1092-102T>A) c.360-102T>A (n.360-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |