Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.392A>C (p.Asp131Ala)
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n.1230A>C
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c.883A>C (n.883A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.848A>C
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c.368A>C (p.Asp123Ala)
7g.151568834T=CA1752725693PRKAG2c.389A= (p.Asp130=)
c.1112A= (p.Asp371=)
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c.*434A= (n.*434A=)
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c.883A= (n.883A=)
c.980A= (p.Asp327=)
n.848A=
c.167A= (p.Asp56=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1100A= (p.Asp367=)
c.368A= (p.Asp123=)
7g.151568835C>ACA370071670PRKAG2c.388G>T (p.Asp130Tyr)
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c.367G>T (p.Asp123Tyr)
 gnomAD v4
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c.367G= (p.Asp123=)
7g.151568835C>GCA053682PRKAG2c.388G>C (p.Asp130His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.174G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
n.608G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
n.1229G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568835C>TCA169166228PRKAG2c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
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c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568836G>ACA458669104PRKAG2c.387C>T (p.Phe129=)
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c.978C>T (p.Phe326=)
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c.741C>T (p.Phe247=)
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c.1098C>T (p.Phe366=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151568836G>CCA370071671PRKAG2c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
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7g.151568836G=CA1752725705PRKAG2c.387C= (p.Phe129=)
c.1110C= (p.Phe370=)
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7g.151568836G>TCA370071672PRKAG2c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.173C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
n.607C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.1228C>A
c.*346+1335C>A (n.*346+1335C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.881C>A (n.881C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
n.846C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
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c.1101C>A (p.Phe367Leu)
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c.366C>A (p.Phe122Leu)
7g.151568837A=CA1752725711PRKAG2c.386T= (p.Phe129=)
c.1109T= (p.Phe370=)
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c.329T= (p.Phe110=)
n.1227T=
c.*346+1334T= (n.*346+1334T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.980T= (p.Phe327=)
c.880T= (n.880T=)
c.977T= (p.Phe326=)
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c.164T= (p.Phe55=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.740T= (p.Phe247=)
c.1100T= (p.Phe367=)
c.1097T= (p.Phe366=)
c.365T= (p.Phe122=)
7g.151568837A>CCA370071673PRKAG2c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.172T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.606T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.1227T>G
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c.*431T>G (n.*431T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.880T>G (n.880T>G)
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n.845T>G
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c.365T>G (p.Phe122Cys)
7g.151568837A>GCA370071674PRKAG2c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
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c.172T>C
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n.606T>C
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n.1227T>C
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c.*431T>C (n.*431T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.880T>C (n.880T>C)
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n.845T>C
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c.*352T>C (n.*352T>C)
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c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
7g.151568837A>TCA053674PRKAG2c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.172T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.606T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.1227T>A
c.*346+1334T>A (n.*346+1334T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.880T>A (n.880T>A)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.845T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568838A>CCA370071675PRKAG2c.385T>G (p.Phe129Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
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c.*430T>G (n.*430T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.879T>G (n.879T>G)
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n.844T>G
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c.364T>G (p.Phe122Val)
7g.151568838A>GCA370071676PRKAG2c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.171T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.605T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.1226T>C
c.*346+1333T>C (n.*346+1333T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.879T>C (n.879T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.844T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
7g.151568838A>TCA370071677PRKAG2c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.171T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.605T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.1226T>A
c.*346+1333T>A (n.*346+1333T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.879T>A (n.879T>A)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.844T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
7g.151568839G>ACA458669108PRKAG2c.384C>T (p.Leu128=)
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.170C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
n.604C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.1225C>T
c.*346+1332C>T (n.*346+1332C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.878C>T (n.878C>T)
c.975C>T (p.Leu325=)
n.843C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.363C>T (p.Leu121=)
7g.151568839G>CCA458669109PRKAG2c.384C>G (p.Leu128=)
c.1107C>G (p.Leu369=)
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c.*429C>G (n.*429C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.878C>G (n.878C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
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c.*350C>G (n.*350C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
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c.1095C>G (p.Leu365=)
c.363C>G (p.Leu121=)
7g.151568839G>TCA458669110PRKAG2c.384C>A (p.Leu128=)
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.170C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
n.604C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.1225C>A
c.*346+1332C>A (n.*346+1332C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.878C>A (n.878C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
n.843C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.363C>A (p.Leu121=)
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n.1224T>G
c.*346+1331T>G (n.*346+1331T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.877T>G (n.877T>G)
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n.603T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.1224T>C
c.*346+1331T>C (n.*346+1331T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.877T>C (n.877T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.842T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
7g.151568840A>TCA370071680PRKAG2c.383T>A (p.Leu128His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
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c.169T>A
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n.603T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.1224T>A
c.*346+1331T>A (n.*346+1331T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.877T>A (n.877T>A)
c.974T>A (p.Leu325His)
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c.1105C>T (p.Leu369Phe)
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c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.841C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
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c.361C>T (p.Leu121Phe)
 ClinVar
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c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.168C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.602C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.1223C>G
c.*346+1330C>G (n.*346+1330C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.876C>G (n.876C>G)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.841C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
7g.151568841G>TCA370071683PRKAG2c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.168C>A
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n.602C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
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c.*346+1330C>A (n.*346+1330C>A)
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c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.876C>A (n.876C>A)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.841C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
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c.1104C>T (p.Ser368=)
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c.384C>T (p.Ser128=)
c.167C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
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c.324C>T (p.Ser108=)
n.1222C>T
c.*346+1329C>T (n.*346+1329C>T)
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c.972C>T (p.Ser324=)
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c.159C>T (p.Ser53=)
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c.735C>T (p.Ser245=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.360C>T (p.Ser120=)
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c.1104C>G (p.Ser368Arg)
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n.1222C>G
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7g.151568842G>TCA370071685PRKAG2c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
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c.167C>A
c.732C>A (p.Ser244Arg)
n.601C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.1222C>A
c.*346+1329C>A (n.*346+1329C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.875C>A (n.875C>A)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
n.840C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
7g.151568843C>ACA370071688PRKAG2c.381-1G>T (n.381-1G>T)
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7g.151568843C>GCA370071687PRKAG2c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.1104-1G>C (n.1104-1G>C)
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c.384-1G>C (n.384-1G>C)
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n.601-1G>C
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n.1222-1G>C
c.*346+1328G>C (n.*346+1328G>C)
c.*426-1G>C (n.*426-1G>C)
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
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n.840-1G>C
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.*347-1G>C (n.*347-1G>C)
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c.1092-1G>C (n.1092-1G>C)
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7g.151568843C>TCA370071686PRKAG2c.381-1G>A (n.381-1G>A)
c.1104-1G>A (n.1104-1G>A)
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c.975-1G>A (n.975-1G>A)
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c.735-1G>A (n.735-1G>A)
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7g.151568844T>ACA370071689PRKAG2c.381-2A>T (n.381-2A>T)
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n.1222-2A>T
c.*346+1327A>T (n.*346+1327A>T)
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c.975-2A>T (n.975-2A>T)
c.875-2A>T (n.875-2A>T)
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
n.840-2A>T
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.*347-2A>T (n.*347-2A>T)
c.735-2A>T (n.735-2A>T)
c.1095-2A>T (n.1095-2A>T)
c.1092-2A>T (n.1092-2A>T)
c.360-2A>T (n.360-2A>T)
7g.151568844T>CCA370071691PRKAG2c.381-2A>G (n.381-2A>G)
c.1104-2A>G (n.1104-2A>G)
c.1107-2A>G (n.1107-2A>G)
c.384-2A>G (n.384-2A>G)
c.167-2A>G
c.732-2A>G (n.732-2A>G)
n.601-2A>G
c.324-2A>G (n.324-2A>G)
n.1222-2A>G
c.*346+1327A>G (n.*346+1327A>G)
c.*426-2A>G (n.*426-2A>G)
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
c.875-2A>G (n.875-2A>G)
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
n.840-2A>G
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.*347-2A>G (n.*347-2A>G)
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c.1095-2A>G (n.1095-2A>G)
c.1092-2A>G (n.1092-2A>G)
c.360-2A>G (n.360-2A>G)
7g.151568844T>GCA370071690PRKAG2c.381-2A>C (n.381-2A>C)
c.1104-2A>C (n.1104-2A>C)
c.1107-2A>C (n.1107-2A>C)
c.384-2A>C (n.384-2A>C)
c.167-2A>C
c.732-2A>C (n.732-2A>C)
n.601-2A>C
c.324-2A>C (n.324-2A>C)
n.1222-2A>C
c.*346+1327A>C (n.*346+1327A>C)
c.*426-2A>C (n.*426-2A>C)
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
c.875-2A>C (n.875-2A>C)
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
n.840-2A>C
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.*347-2A>C (n.*347-2A>C)
c.735-2A>C (n.735-2A>C)
c.1095-2A>C (n.1095-2A>C)
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c.360-2A>C (n.360-2A>C)
7g.151568845G>ACA2499218820PRKAG2c.381-3C>T (n.381-3C>T)
c.1104-3C>T (n.1104-3C>T)
c.1107-3C>T (n.1107-3C>T)
c.384-3C>T (n.384-3C>T)
c.167-3C>T
c.732-3C>T (n.732-3C>T)
n.601-3C>T
c.324-3C>T (n.324-3C>T)
n.1222-3C>T
c.*346+1326C>T (n.*346+1326C>T)
c.*426-3C>T (n.*426-3C>T)
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
c.875-3C>T (n.875-3C>T)
c.972-3C>T (n.972-3C>T)
n.840-3C>T
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.*347-3C>T (n.*347-3C>T)
c.735-3C>T (n.735-3C>T)
c.1095-3C>T (n.1095-3C>T)
c.1092-3C>T (n.1092-3C>T)
c.360-3C>T (n.360-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151568846T>ACA2534247629PRKAG2c.381-4A>T (n.381-4A>T)
c.1104-4A>T (n.1104-4A>T)
c.1107-4A>T (n.1107-4A>T)
c.384-4A>T (n.384-4A>T)
c.167-4A>T
c.732-4A>T (n.732-4A>T)
n.601-4A>T
c.324-4A>T (n.324-4A>T)
n.1222-4A>T
c.*346+1325A>T (n.*346+1325A>T)
c.*426-4A>T (n.*426-4A>T)
c.975-4A>T (n.975-4A>T)
c.875-4A>T (n.875-4A>T)
c.972-4A>T (n.972-4A>T)
n.840-4A>T
c.159-4A>T (n.159-4A>T)
c.*347-4A>T (n.*347-4A>T)
c.735-4A>T (n.735-4A>T)
c.1095-4A>T (n.1095-4A>T)
c.1092-4A>T (n.1092-4A>T)
c.360-4A>T (n.360-4A>T)
 ClinVar
7g.151568846T>GCA169166232PRKAG2c.381-4A>C (n.381-4A>C)
c.1104-4A>C (n.1104-4A>C)
c.1107-4A>C (n.1107-4A>C)
c.384-4A>C (n.384-4A>C)
c.167-4A>C
c.732-4A>C (n.732-4A>C)
n.601-4A>C
c.324-4A>C (n.324-4A>C)
n.1222-4A>C
c.*346+1325A>C (n.*346+1325A>C)
c.*426-4A>C (n.*426-4A>C)
c.975-4A>C (n.975-4A>C)
c.875-4A>C (n.875-4A>C)
c.972-4A>C (n.972-4A>C)
n.840-4A>C
c.159-4A>C (n.159-4A>C)
c.*347-4A>C (n.*347-4A>C)
c.735-4A>C (n.735-4A>C)
c.1095-4A>C (n.1095-4A>C)
c.1092-4A>C (n.1092-4A>C)
c.360-4A>C (n.360-4A>C)
 dbSNP
7g.151568846T=CA1752725714PRKAG2c.381-4A= (n.381-4A=)
c.1104-4A= (n.1104-4A=)
c.1107-4A= (n.1107-4A=)
c.384-4A= (n.384-4A=)
c.167-4A=
c.732-4A= (n.732-4A=)
n.601-4A=
c.324-4A= (n.324-4A=)
n.1222-4A=
c.*346+1325A= (n.*346+1325A=)
c.*426-4A= (n.*426-4A=)
c.975-4A= (n.975-4A=)
c.875-4A= (n.875-4A=)
c.972-4A= (n.972-4A=)
n.840-4A=
c.159-4A= (n.159-4A=)
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c.1095-4A= (n.1095-4A=)
c.1092-4A= (n.1092-4A=)
c.360-4A= (n.360-4A=)
7g.151568847G>ACA2685699996PRKAG2c.381-5C>T (n.381-5C>T)
c.1104-5C>T (n.1104-5C>T)
c.1107-5C>T (n.1107-5C>T)
c.384-5C>T (n.384-5C>T)
c.167-5C>T
c.732-5C>T (n.732-5C>T)
n.601-5C>T
c.324-5C>T (n.324-5C>T)
n.1222-5C>T
c.*346+1324C>T (n.*346+1324C>T)
c.*426-5C>T (n.*426-5C>T)
c.975-5C>T (n.975-5C>T)
c.875-5C>T (n.875-5C>T)
c.972-5C>T (n.972-5C>T)
n.840-5C>T
c.159-5C>T (n.159-5C>T)
c.*347-5C>T (n.*347-5C>T)
c.735-5C>T (n.735-5C>T)
c.1095-5C>T (n.1095-5C>T)
c.1092-5C>T (n.1092-5C>T)
c.360-5C>T (n.360-5C>T)
 gnomAD v4
7g.151568849dupCA2825001561PRKAG2c.381-5dup (n.381-5dup)
c.1104-5dup (n.1104-5dup)
c.1107-5dup (n.1107-5dup)
c.384-5dup (n.384-5dup)
c.167-5dup
c.732-5dup (n.732-5dup)
n.601-5dup
c.324-5dup (n.324-5dup)
n.1222-5dup
c.*346+1324dup (n.*346+1324dup)
c.*426-5dup (n.*426-5dup)
c.975-5dup (n.975-5dup)
c.875-5dup (n.875-5dup)
c.972-5dup (n.972-5dup)
n.840-5dup
c.159-5dup (n.159-5dup)
c.*347-5dup (n.*347-5dup)
c.735-5dup (n.735-5dup)
c.1095-5dup (n.1095-5dup)
c.1092-5dup (n.1092-5dup)
c.360-5dup (n.360-5dup)
 ClinVar
7g.151568848G>ACA1108745173PRKAG2c.381-6C>T (n.381-6C>T)
c.1104-6C>T (n.1104-6C>T)
c.1107-6C>T (n.1107-6C>T)
c.384-6C>T (n.384-6C>T)
c.167-6C>T
c.732-6C>T (n.732-6C>T)
n.601-6C>T
c.324-6C>T (n.324-6C>T)
n.1222-6C>T
c.*346+1323C>T (n.*346+1323C>T)
c.*426-6C>T (n.*426-6C>T)
c.975-6C>T (n.975-6C>T)
c.875-6C>T (n.875-6C>T)
c.972-6C>T (n.972-6C>T)
n.840-6C>T
c.159-6C>T (n.159-6C>T)
c.*347-6C>T (n.*347-6C>T)
c.735-6C>T (n.735-6C>T)
c.1095-6C>T (n.1095-6C>T)
c.1092-6C>T (n.1092-6C>T)
c.360-6C>T (n.360-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568848G=CA1752725717PRKAG2c.381-6C= (n.381-6C=)
c.1104-6C= (n.1104-6C=)
c.1107-6C= (n.1107-6C=)
c.384-6C= (n.384-6C=)
c.167-6C=
c.732-6C= (n.732-6C=)
n.601-6C=
c.324-6C= (n.324-6C=)
n.1222-6C=
c.*346+1323C= (n.*346+1323C=)
c.*426-6C= (n.*426-6C=)
c.975-6C= (n.975-6C=)
c.875-6C= (n.875-6C=)
c.972-6C= (n.972-6C=)
n.840-6C=
c.159-6C= (n.159-6C=)
c.*347-6C= (n.*347-6C=)
c.735-6C= (n.735-6C=)
c.1095-6C= (n.1095-6C=)
c.1092-6C= (n.1092-6C=)
c.360-6C= (n.360-6C=)
7g.151568849G>ACA053655PRKAG2c.381-7C>T (n.381-7C>T)
c.1104-7C>T (n.1104-7C>T)
c.1107-7C>T (n.1107-7C>T)
c.384-7C>T (n.384-7C>T)
c.167-7C>T
c.732-7C>T (n.732-7C>T)
n.601-7C>T
c.324-7C>T (n.324-7C>T)
n.1222-7C>T
c.*346+1322C>T (n.*346+1322C>T)
c.*426-7C>T (n.*426-7C>T)
c.975-7C>T (n.975-7C>T)
c.875-7C>T (n.875-7C>T)
c.972-7C>T (n.972-7C>T)
n.840-7C>T
c.159-7C>T (n.159-7C>T)
c.*347-7C>T (n.*347-7C>T)
c.735-7C>T (n.735-7C>T)
c.1095-7C>T (n.1095-7C>T)
c.1092-7C>T (n.1092-7C>T)
c.360-7C>T (n.360-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568849G=CA1752725722PRKAG2c.381-7C= (n.381-7C=)
c.1104-7C= (n.1104-7C=)
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c.384-7C= (n.384-7C=)
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c.732-7C= (n.732-7C=)
n.601-7C=
c.324-7C= (n.324-7C=)
n.1222-7C=
c.*346+1322C= (n.*346+1322C=)
c.*426-7C= (n.*426-7C=)
c.975-7C= (n.975-7C=)
c.875-7C= (n.875-7C=)
c.972-7C= (n.972-7C=)
n.840-7C=
c.159-7C= (n.159-7C=)
c.*347-7C= (n.*347-7C=)
c.735-7C= (n.735-7C=)
c.1095-7C= (n.1095-7C=)
c.1092-7C= (n.1092-7C=)
c.360-7C= (n.360-7C=)
7g.151568849G>TCA2685699998PRKAG2c.381-7C>A (n.381-7C>A)
c.1104-7C>A (n.1104-7C>A)
c.1107-7C>A (n.1107-7C>A)
c.384-7C>A (n.384-7C>A)
c.167-7C>A
c.732-7C>A (n.732-7C>A)
n.601-7C>A
c.324-7C>A (n.324-7C>A)
n.1222-7C>A
c.*346+1322C>A (n.*346+1322C>A)
c.*426-7C>A (n.*426-7C>A)
c.975-7C>A (n.975-7C>A)
c.875-7C>A (n.875-7C>A)
c.972-7C>A (n.972-7C>A)
n.840-7C>A
c.159-7C>A (n.159-7C>A)
c.*347-7C>A (n.*347-7C>A)
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
c.1095-7C>A (n.1095-7C>A)
c.1092-7C>A (n.1092-7C>A)
c.360-7C>A (n.360-7C>A)
 gnomAD v4
7g.151568849_151568852dupCA2739278934PRKAG2c.381-10_381-7dup (n.381-10_381-7dup)
c.1104-10_1104-7dup (n.1104-10_1104-7dup)
c.1107-10_1107-7dup (n.1107-10_1107-7dup)
c.384-10_384-7dup (n.384-10_384-7dup)
c.167-10_167-7dup
c.732-10_732-7dup (n.732-10_732-7dup)
n.601-10_601-7dup
c.324-10_324-7dup (n.324-10_324-7dup)
n.1222-10_1222-7dup
c.*346+1319_*346+1322dup (n.*346+1319_*346+1322dup)
c.*426-10_*426-7dup (n.*426-10_*426-7dup)
c.975-10_975-7dup (n.975-10_975-7dup)
c.875-10_875-7dup (n.875-10_875-7dup)
c.972-10_972-7dup (n.972-10_972-7dup)
n.840-10_840-7dup
c.159-10_159-7dup (n.159-10_159-7dup)
c.*347-10_*347-7dup (n.*347-10_*347-7dup)
c.735-10_735-7dup (n.735-10_735-7dup)
c.1095-10_1095-7dup (n.1095-10_1095-7dup)
c.1092-10_1092-7dup (n.1092-10_1092-7dup)
c.360-10_360-7dup (n.360-10_360-7dup)
 ClinVar
7g.151568851G>ACA1752725729PRKAG2c.381-9C>T (n.381-9C>T)
c.1104-9C>T (n.1104-9C>T)
c.1107-9C>T (n.1107-9C>T)
c.384-9C>T (n.384-9C>T)
c.167-9C>T
c.732-9C>T (n.732-9C>T)
n.601-9C>T
c.324-9C>T (n.324-9C>T)
n.1222-9C>T
c.*346+1320C>T (n.*346+1320C>T)
c.*426-9C>T (n.*426-9C>T)
c.975-9C>T (n.975-9C>T)
c.875-9C>T (n.875-9C>T)
c.972-9C>T (n.972-9C>T)
n.840-9C>T
c.159-9C>T (n.159-9C>T)
c.*347-9C>T (n.*347-9C>T)
c.735-9C>T (n.735-9C>T)
c.1095-9C>T (n.1095-9C>T)
c.1092-9C>T (n.1092-9C>T)
c.360-9C>T (n.360-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151568851G=CA1752725727PRKAG2c.381-9C= (n.381-9C=)
c.1104-9C= (n.1104-9C=)
c.1107-9C= (n.1107-9C=)
c.384-9C= (n.384-9C=)
c.167-9C=
c.732-9C= (n.732-9C=)
n.601-9C=
c.324-9C= (n.324-9C=)
n.1222-9C=
c.*346+1320C= (n.*346+1320C=)
c.*426-9C= (n.*426-9C=)
c.975-9C= (n.975-9C=)
c.875-9C= (n.875-9C=)
c.972-9C= (n.972-9C=)
n.840-9C=
c.159-9C= (n.159-9C=)
c.*347-9C= (n.*347-9C=)
c.735-9C= (n.735-9C=)
c.1095-9C= (n.1095-9C=)
c.1092-9C= (n.1092-9C=)
c.360-9C= (n.360-9C=)
7g.151568851G>TCA645547452PRKAG2c.381-9C>A (n.381-9C>A)
c.1104-9C>A (n.1104-9C>A)
c.1107-9C>A (n.1107-9C>A)
c.384-9C>A (n.384-9C>A)
c.167-9C>A
c.732-9C>A (n.732-9C>A)
n.601-9C>A
c.324-9C>A (n.324-9C>A)
n.1222-9C>A
c.*346+1320C>A (n.*346+1320C>A)
c.*426-9C>A (n.*426-9C>A)
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
c.875-9C>A (n.875-9C>A)
c.972-9C>A (n.972-9C>A)
n.840-9C>A
c.159-9C>A (n.159-9C>A)
c.*347-9C>A (n.*347-9C>A)
c.735-9C>A (n.735-9C>A)
c.1095-9C>A (n.1095-9C>A)
c.1092-9C>A (n.1092-9C>A)
c.360-9C>A (n.360-9C>A)
 COSMIC COSMIC
7g.151568853A>GCA2697549709PRKAG2c.381-11T>C (n.381-11T>C)
c.1104-11T>C (n.1104-11T>C)
c.1107-11T>C (n.1107-11T>C)
c.384-11T>C (n.384-11T>C)
c.167-11T>C
c.732-11T>C (n.732-11T>C)
n.601-11T>C
c.324-11T>C (n.324-11T>C)
n.1222-11T>C
c.*346+1318T>C (n.*346+1318T>C)
c.*426-11T>C (n.*426-11T>C)
c.975-11T>C (n.975-11T>C)
c.875-11T>C (n.875-11T>C)
c.972-11T>C (n.972-11T>C)
n.840-11T>C
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.*347-11T>C (n.*347-11T>C)
c.735-11T>C (n.735-11T>C)
c.1095-11T>C (n.1095-11T>C)
c.1092-11T>C (n.1092-11T>C)
c.360-11T>C (n.360-11T>C)
 ClinVar
7g.151568854delCA2580077766PRKAG2c.381-12del (n.381-12del)
c.1104-12del (n.1104-12del)
c.1107-12del (n.1107-12del)
c.384-12del (n.384-12del)
c.167-12del
c.732-12del (n.732-12del)
n.601-12del
c.324-12del (n.324-12del)
n.1222-12del
c.*346+1317del (n.*346+1317del)
c.*426-12del (n.*426-12del)
c.975-12del (n.975-12del)
c.875-12del (n.875-12del)
c.972-12del (n.972-12del)
n.840-12del
c.159-12del (n.159-12del)
c.*347-12del (n.*347-12del)
c.735-12del (n.735-12del)
c.1095-12del (n.1095-12del)
c.1092-12del (n.1092-12del)
c.360-12del (n.360-12del)
 ClinVar
7g.151568856C>ACA053569PRKAG2c.381-14G>T (n.381-14G>T)
c.1104-14G>T (n.1104-14G>T)
c.1107-14G>T (n.1107-14G>T)
c.384-14G>T (n.384-14G>T)
c.167-14G>T
c.732-14G>T (n.732-14G>T)
n.601-14G>T
c.324-14G>T (n.324-14G>T)
n.1222-14G>T
c.*346+1315G>T (n.*346+1315G>T)
c.*426-14G>T (n.*426-14G>T)
c.975-14G>T (n.975-14G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.151568866G>ACA2685700008PRKAG2c.381-24C>T (n.381-24C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.151568918A>GCA1752725797PRKAG2c.381-76T>C (n.381-76T>C)
c.1104-76T>C (n.1104-76T>C)
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n.1222-76T>C
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c.975-76T>C (n.975-76T>C)
c.875-76T>C (n.875-76T>C)
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c.*347-76T>C (n.*347-76T>C)
c.735-76T>C (n.735-76T>C)
c.1095-76T>C (n.1095-76T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.601-77C>T
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n.1222-77C>T
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 gnomAD v4
7g.151568919G>TCA2579210283PRKAG2c.381-77C>A (n.381-77C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched