Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151568826A>C | CA370071651 | PRKAG2 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.183T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.617T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.1238T>G c.*346+1345T>G (n.*346+1345T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.891T>G (n.891T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.856T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.*363T>G (n.*363T>G) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.376T>G (p.Tyr126Asp) | |
7 | g.151568826A>G | CA370071652 | PRKAG2 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.183T>C c.748T>C (p.Tyr250His) n.617T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.1238T>C c.*346+1345T>C (n.*346+1345T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) c.891T>C (n.891T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) n.856T>C c.175T>C (p.Tyr59His) c.*363T>C (n.*363T>C) c.751T>C (p.Tyr251His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1108T>C (p.Tyr370His) c.376T>C (p.Tyr126His) | |
7 | g.151568826A>T | CA370071653 | PRKAG2 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.183T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.617T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.1238T>A c.*346+1345T>A (n.*346+1345T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.891T>A (n.891T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.856T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.376T>A (p.Tyr126Asn) | |
7 | g.151568827T>A | CA458669088 | PRKAG2 | c.396A>T (p.Val132=) c.1119A>T (p.Val373=) c.1122A>T (p.Val374=) c.399A>T (p.Val133=) c.182A>T c.747A>T (p.Val249=) n.616A>T c.339A>T (p.Val113=) n.1237A>T c.*346+1344A>T (n.*346+1344A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.990A>T (p.Val330=) c.890A>T (n.890A>T) c.987A>T (p.Val329=) n.855A>T c.174A>T (p.Val58=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.750A>T (p.Val250=) c.1110A>T (p.Val370=) c.1107A>T (p.Val369=) c.375A>T (p.Val125=) | |
7 | g.151568827T>C | CA458669090 | PRKAG2 | c.396A>G (p.Val132=) c.1119A>G (p.Val373=) c.1122A>G (p.Val374=) c.399A>G (p.Val133=) c.182A>G c.747A>G (p.Val249=) n.616A>G c.339A>G (p.Val113=) n.1237A>G c.*346+1344A>G (n.*346+1344A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.990A>G (p.Val330=) c.890A>G (n.890A>G) c.987A>G (p.Val329=) n.855A>G c.174A>G (p.Val58=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.750A>G (p.Val250=) c.1110A>G (p.Val370=) c.1107A>G (p.Val369=) c.375A>G (p.Val125=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151568827T>G | CA458669089 | PRKAG2 | c.396A>C (p.Val132=) c.1119A>C (p.Val373=) c.1122A>C (p.Val374=) c.399A>C (p.Val133=) c.182A>C c.747A>C (p.Val249=) n.616A>C c.339A>C (p.Val113=) n.1237A>C c.*346+1344A>C (n.*346+1344A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.990A>C (p.Val330=) c.890A>C (n.890A>C) c.987A>C (p.Val329=) n.855A>C c.174A>C (p.Val58=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.750A>C (p.Val250=) c.1110A>C (p.Val370=) c.1107A>C (p.Val369=) c.375A>C (p.Val125=) | |
7 | g.151568828A>C | CA370071654 | PRKAG2 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.181T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.615T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.1236T>G c.*346+1343T>G (n.*346+1343T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.889T>G (n.889T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) n.854T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) | |
7 | g.151568828A>G | CA370071655 | PRKAG2 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.181T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.615T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.1236T>C c.*346+1343T>C (n.*346+1343T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.889T>C (n.889T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) n.854T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) | |
7 | g.151568828A>T | CA370071656 | PRKAG2 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.181T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.615T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.1236T>A c.*346+1343T>A (n.*346+1343T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.889T>A (n.889T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) n.854T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.*361T>A (n.*361T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) | |
7 | g.151568829C>A | CA370071657 | PRKAG2 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.180G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.614G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.1235G>T c.*346+1342G>T (n.*346+1342G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.888G>T (n.888G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) n.853G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) | |
7 | g.151568829C= | CA1752725681 | PRKAG2 | c.394G= (p.Val132=) c.1117G= (p.Val373=) c.1120G= (p.Val374=) c.397G= (p.Val133=) c.180G= c.745G= (p.Val249=) n.614G= c.337G= (p.Val113=) n.1235G= c.*346+1342G= (n.*346+1342G=) c.*439G= (n.*439G=) c.988G= (p.Val330=) c.888G= (n.888G=) c.985G= (p.Val329=) n.853G= c.172G= (p.Val58=) c.*360G= (n.*360G=) c.748G= (p.Val250=) c.1108G= (p.Val370=) c.1105G= (p.Val369=) c.373G= (p.Val125=) | |
7 | g.151568829C>G | CA013591 | PRKAG2 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.180G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.614G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.1235G>C c.*346+1342G>C (n.*346+1342G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.888G>C (n.888G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) n.853G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151568829C>T | CA370071658 | PRKAG2 | c.394G>A (p.Val132Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) c.180G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.614G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.1235G>A c.*346+1342G>A (n.*346+1342G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.888G>A (n.888G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) n.853G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151568830A>C | CA458669092 | PRKAG2 | c.393T>G (p.Ala131=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.1119T>G (p.Ala373=) c.396T>G (p.Ala132=) c.179T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.613T>G c.336T>G (p.Ala112=) n.1234T>G c.*346+1341T>G (n.*346+1341T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.887T>G (n.887T>G) c.984T>G (p.Ala328=) n.852T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.747T>G (p.Ala249=) c.1107T>G (p.Ala369=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.372T>G (p.Ala124=) | |
7 | g.151568830A>G | CA458669095 | PRKAG2 | c.393T>C (p.Ala131=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.1119T>C (p.Ala373=) c.396T>C (p.Ala132=) c.179T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.613T>C c.336T>C (p.Ala112=) n.1234T>C c.*346+1341T>C (n.*346+1341T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.887T>C (n.887T>C) c.984T>C (p.Ala328=) n.852T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.747T>C (p.Ala249=) c.1107T>C (p.Ala369=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.372T>C (p.Ala124=) | |
7 | g.151568830A>T | CA458669097 | PRKAG2 | c.393T>A (p.Ala131=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.1119T>A (p.Ala373=) c.396T>A (p.Ala132=) c.179T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.613T>A c.336T>A (p.Ala112=) n.1234T>A c.*346+1341T>A (n.*346+1341T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.887T>A (n.887T>A) c.984T>A (p.Ala328=) n.852T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.747T>A (p.Ala249=) c.1107T>A (p.Ala369=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.372T>A (p.Ala124=) | |
7 | g.151568831G>A | CA370071660 | PRKAG2 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.178C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.612C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.1233C>T c.*346+1340C>T (n.*346+1340C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.886C>T (n.886C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.851C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.746C>T (p.Ala249Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.371C>T (p.Ala124Val) | |
7 | g.151568831G>C | CA370071661 | PRKAG2 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.178C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.612C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1233C>G c.*346+1340C>G (n.*346+1340C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.886C>G (n.886C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.851C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
7 | g.151568831G>T | CA370071659 | PRKAG2 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.178C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.612C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1233C>A c.*346+1340C>A (n.*346+1340C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.886C>A (n.886C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.851C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
7 | g.151568832C>A | CA370071662 | PRKAG2 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.177G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.611G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1232G>T c.*346+1339G>T (n.*346+1339G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.885G>T (n.885G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.850G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
7 | g.151568832C>G | CA370071663 | PRKAG2 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.177G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.611G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1232G>C c.*346+1339G>C (n.*346+1339G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.885G>C (n.885G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.850G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
7 | g.151568832C>T | CA370071664 | PRKAG2 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.177G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.611G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1232G>A c.*346+1339G>A (n.*346+1339G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.885G>A (n.885G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.850G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) | |
7 | g.151568833A= | CA1752725691 | PRKAG2 | c.390T= (p.Asp130=) c.1113T= (p.Asp371=) c.1116T= (p.Asp372=) c.393T= (p.Asp131=) c.176T= c.741T= (p.Asp247=) n.610T= c.333T= (p.Asp111=) n.1231T= c.*346+1338T= (n.*346+1338T=) c.*435T= (n.*435T=) c.984T= (p.Asp328=) c.884T= (n.884T=) c.981T= (p.Asp327=) n.849T= c.168T= (p.Asp56=) c.*356T= (n.*356T=) c.744T= (p.Asp248=) c.1104T= (p.Asp368=) c.1101T= (p.Asp367=) c.369T= (p.Asp123=) | |
7 | g.151568833A>C | CA370071665 | PRKAG2 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.176T>G c.741T>G (p.Asp247Glu) n.610T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) n.1231T>G c.*346+1338T>G (n.*346+1338T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.984T>G (p.Asp328Glu) c.884T>G (n.884T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) n.849T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) c.*356T>G (n.*356T>G) c.744T>G (p.Asp248Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) | |
7 | g.151568833A>G | CA458669103 | PRKAG2 | c.390T>C (p.Asp130=) c.1113T>C (p.Asp371=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.393T>C (p.Asp131=) c.176T>C c.741T>C (p.Asp247=) n.610T>C c.333T>C (p.Asp111=) n.1231T>C c.*346+1338T>C (n.*346+1338T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.984T>C (p.Asp328=) c.884T>C (n.884T>C) c.981T>C (p.Asp327=) n.849T>C c.168T>C (p.Asp56=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.744T>C (p.Asp248=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.369T>C (p.Asp123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568833A>T | CA370071666 | PRKAG2 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.176T>A c.741T>A (p.Asp247Glu) n.610T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) n.1231T>A c.*346+1338T>A (n.*346+1338T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.984T>A (p.Asp328Glu) c.884T>A (n.884T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) n.849T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) c.*356T>A (n.*356T>A) c.744T>A (p.Asp248Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) | |
7 | g.151568834T>A | CA370071669 | PRKAG2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.175A>T c.740A>T (p.Asp247Val) n.609A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.1230A>T c.*346+1337A>T (n.*346+1337A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.883A>T (n.883A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.848A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.*355A>T (n.*355A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.368A>T (p.Asp123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151568834T>C | CA370071667 | PRKAG2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.175A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.609A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.1230A>G c.*346+1337A>G (n.*346+1337A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.883A>G (n.883A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.848A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) | |
7 | g.151568834T>G | CA370071668 | PRKAG2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.175A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.609A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.1230A>C c.*346+1337A>C (n.*346+1337A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.883A>C (n.883A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.848A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*355A>C (n.*355A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) | |
7 | g.151568834T= | CA1752725693 | PRKAG2 | c.389A= (p.Asp130=) c.1112A= (p.Asp371=) c.1115A= (p.Asp372=) c.392A= (p.Asp131=) c.175A= c.740A= (p.Asp247=) n.609A= c.332A= (p.Asp111=) n.1230A= c.*346+1337A= (n.*346+1337A=) c.*434A= (n.*434A=) c.983A= (p.Asp328=) c.883A= (n.883A=) c.980A= (p.Asp327=) n.848A= c.167A= (p.Asp56=) c.*355A= (n.*355A=) c.743A= (p.Asp248=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1100A= (p.Asp367=) c.368A= (p.Asp123=) | |
7 | g.151568835C>A | CA370071670 | PRKAG2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.174G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.608G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.1229G>T c.*346+1336G>T (n.*346+1336G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.882G>T (n.882G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.847G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*354G>T (n.*354G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151568835C= | CA1752725697 | PRKAG2 | c.388G= (p.Asp130=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1114G= (p.Asp372=) c.391G= (p.Asp131=) c.174G= c.739G= (p.Asp247=) n.608G= c.331G= (p.Asp111=) n.1229G= c.*346+1336G= (n.*346+1336G=) c.*433G= (n.*433G=) c.982G= (p.Asp328=) c.882G= (n.882G=) c.979G= (p.Asp327=) n.847G= c.166G= (p.Asp56=) c.*354G= (n.*354G=) c.742G= (p.Asp248=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1099G= (p.Asp367=) c.367G= (p.Asp123=) | |
7 | g.151568835C>G | CA053682 | PRKAG2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.391G>C (p.Asp131His) c.174G>C c.739G>C (p.Asp247His) n.608G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.1229G>C c.*346+1336G>C (n.*346+1336G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.882G>C (n.882G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.847G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.*354G>C (n.*354G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.367G>C (p.Asp123His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151568835C>T | CA169166228 | PRKAG2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.174G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) n.608G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.1229G>A c.*346+1336G>A (n.*346+1336G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.882G>A (n.882G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.847G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*354G>A (n.*354G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568836G>A | CA458669104 | PRKAG2 | c.387C>T (p.Phe129=) c.1110C>T (p.Phe370=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.390C>T (p.Phe130=) c.173C>T c.738C>T (p.Phe246=) n.607C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.1228C>T c.*346+1335C>T (n.*346+1335C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.981C>T (p.Phe327=) c.881C>T (n.881C>T) c.978C>T (p.Phe326=) n.846C>T c.165C>T (p.Phe55=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.741C>T (p.Phe247=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.366C>T (p.Phe122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151568836G>C | CA370071671 | PRKAG2 | c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.173C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) n.607C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.1228C>G c.*346+1335C>G (n.*346+1335C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.981C>G (p.Phe327Leu) c.881C>G (n.881C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) n.846C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.366C>G (p.Phe122Leu) | |
7 | g.151568836G= | CA1752725705 | PRKAG2 | c.387C= (p.Phe129=) c.1110C= (p.Phe370=) c.1113C= (p.Phe371=) c.390C= (p.Phe130=) c.173C= c.738C= (p.Phe246=) n.607C= c.330C= (p.Phe110=) n.1228C= c.*346+1335C= (n.*346+1335C=) c.*432C= (n.*432C=) c.981C= (p.Phe327=) c.881C= (n.881C=) c.978C= (p.Phe326=) n.846C= c.165C= (p.Phe55=) c.*353C= (n.*353C=) c.741C= (p.Phe247=) c.1101C= (p.Phe367=) c.1098C= (p.Phe366=) c.366C= (p.Phe122=) | |
7 | g.151568836G>T | CA370071672 | PRKAG2 | c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.173C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) n.607C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.1228C>A c.*346+1335C>A (n.*346+1335C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.981C>A (p.Phe327Leu) c.881C>A (n.881C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) n.846C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) c.*353C>A (n.*353C>A) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.366C>A (p.Phe122Leu) | |
7 | g.151568837A= | CA1752725711 | PRKAG2 | c.386T= (p.Phe129=) c.1109T= (p.Phe370=) c.1112T= (p.Phe371=) c.389T= (p.Phe130=) c.172T= c.737T= (p.Phe246=) n.606T= c.329T= (p.Phe110=) n.1227T= c.*346+1334T= (n.*346+1334T=) c.*431T= (n.*431T=) c.980T= (p.Phe327=) c.880T= (n.880T=) c.977T= (p.Phe326=) n.845T= c.164T= (p.Phe55=) c.*352T= (n.*352T=) c.740T= (p.Phe247=) c.1100T= (p.Phe367=) c.1097T= (p.Phe366=) c.365T= (p.Phe122=) | |
7 | g.151568837A>C | CA370071673 | PRKAG2 | c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.172T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.606T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.1227T>G c.*346+1334T>G (n.*346+1334T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.880T>G (n.880T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.845T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) c.*352T>G (n.*352T>G) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) | |
7 | g.151568837A>G | CA370071674 | PRKAG2 | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.172T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.606T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.1227T>C c.*346+1334T>C (n.*346+1334T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.880T>C (n.880T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.845T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
7 | g.151568837A>T | CA053674 | PRKAG2 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.172T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.606T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.1227T>A c.*346+1334T>A (n.*346+1334T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.880T>A (n.880T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.845T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.*352T>A (n.*352T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568838A>C | CA370071675 | PRKAG2 | c.385T>G (p.Phe129Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.171T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.605T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.1226T>G c.*346+1333T>G (n.*346+1333T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.879T>G (n.879T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) n.844T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.*351T>G (n.*351T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
7 | g.151568838A>G | CA370071676 | PRKAG2 | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.171T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.605T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.1226T>C c.*346+1333T>C (n.*346+1333T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.879T>C (n.879T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.844T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.*351T>C (n.*351T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) | |
7 | g.151568838A>T | CA370071677 | PRKAG2 | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.171T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.605T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.1226T>A c.*346+1333T>A (n.*346+1333T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.879T>A (n.879T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.844T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) c.*351T>A (n.*351T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
7 | g.151568839G>A | CA458669108 | PRKAG2 | c.384C>T (p.Leu128=) c.1107C>T (p.Leu369=) c.1110C>T (p.Leu370=) c.387C>T (p.Leu129=) c.170C>T c.735C>T (p.Leu245=) n.604C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.1225C>T c.*346+1332C>T (n.*346+1332C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.878C>T (n.878C>T) c.975C>T (p.Leu325=) n.843C>T c.162C>T (p.Leu54=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.738C>T (p.Leu246=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.363C>T (p.Leu121=) | |
7 | g.151568839G>C | CA458669109 | PRKAG2 | c.384C>G (p.Leu128=) c.1107C>G (p.Leu369=) c.1110C>G (p.Leu370=) c.387C>G (p.Leu129=) c.170C>G c.735C>G (p.Leu245=) n.604C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.1225C>G c.*346+1332C>G (n.*346+1332C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.978C>G (p.Leu326=) c.878C>G (n.878C>G) c.975C>G (p.Leu325=) n.843C>G c.162C>G (p.Leu54=) c.*350C>G (n.*350C>G) c.738C>G (p.Leu246=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.363C>G (p.Leu121=) | |
7 | g.151568839G>T | CA458669110 | PRKAG2 | c.384C>A (p.Leu128=) c.1107C>A (p.Leu369=) c.1110C>A (p.Leu370=) c.387C>A (p.Leu129=) c.170C>A c.735C>A (p.Leu245=) n.604C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.1225C>A c.*346+1332C>A (n.*346+1332C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.978C>A (p.Leu326=) c.878C>A (n.878C>A) c.975C>A (p.Leu325=) n.843C>A c.162C>A (p.Leu54=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.738C>A (p.Leu246=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.363C>A (p.Leu121=) | |
7 | g.151568840A>C | CA370071678 | PRKAG2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.169T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.603T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.1224T>G c.*346+1331T>G (n.*346+1331T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.877T>G (n.877T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.842T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*349T>G (n.*349T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
7 | g.151568840A>G | CA370071679 | PRKAG2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.169T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.603T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1224T>C c.*346+1331T>C (n.*346+1331T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.877T>C (n.877T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.842T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*349T>C (n.*349T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) | |
7 | g.151568840A>T | CA370071680 | PRKAG2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.386T>A (p.Leu129His) c.169T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.603T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.1224T>A c.*346+1331T>A (n.*346+1331T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.877T>A (n.877T>A) c.974T>A (p.Leu325His) n.842T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.*349T>A (n.*349T>A) c.737T>A (p.Leu246His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.362T>A (p.Leu121His) | |
7 | g.151568841G>A | CA370071681 | PRKAG2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.168C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) n.602C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1223C>T c.*346+1330C>T (n.*346+1330C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.876C>T (n.876C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.841C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.*348C>T (n.*348C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) | ClinVar |
7 | g.151568841G>C | CA370071682 | PRKAG2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.168C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.602C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.1223C>G c.*346+1330C>G (n.*346+1330C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.876C>G (n.876C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) n.841C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.*348C>G (n.*348C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
7 | g.151568841G>T | CA370071683 | PRKAG2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.168C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.602C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1223C>A c.*346+1330C>A (n.*346+1330C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.876C>A (n.876C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.841C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.*348C>A (n.*348C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) | |
7 | g.151568842G>A | CA458669114 | PRKAG2 | c.381C>T (p.Ser127=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.384C>T (p.Ser128=) c.167C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.601C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.1222C>T c.*346+1329C>T (n.*346+1329C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.975C>T (p.Ser325=) c.875C>T (n.875C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.840C>T c.159C>T (p.Ser53=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.735C>T (p.Ser245=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.360C>T (p.Ser120=) | |
7 | g.151568842G>C | CA370071684 | PRKAG2 | c.381C>G (p.Ser127Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) c.167C>G c.732C>G (p.Ser244Arg) n.601C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.1222C>G c.*346+1329C>G (n.*346+1329C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.875C>G (n.875C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) n.840C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) | |
7 | g.151568842G>T | CA370071685 | PRKAG2 | c.381C>A (p.Ser127Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) c.167C>A c.732C>A (p.Ser244Arg) n.601C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.1222C>A c.*346+1329C>A (n.*346+1329C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.875C>A (n.875C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) n.840C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) c.*347C>A (n.*347C>A) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) | |
7 | g.151568843C>A | CA370071688 | PRKAG2 | c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.167-1G>T c.732-1G>T (n.732-1G>T) n.601-1G>T c.324-1G>T (n.324-1G>T) n.1222-1G>T c.*346+1328G>T (n.*346+1328G>T) c.*426-1G>T (n.*426-1G>T) c.975-1G>T (n.975-1G>T) c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) n.840-1G>T c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.*347-1G>T (n.*347-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) | |
7 | g.151568843C>G | CA370071687 | PRKAG2 | c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1107-1G>C (n.1107-1G>C) c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.167-1G>C c.732-1G>C (n.732-1G>C) n.601-1G>C c.324-1G>C (n.324-1G>C) n.1222-1G>C c.*346+1328G>C (n.*346+1328G>C) c.*426-1G>C (n.*426-1G>C) c.975-1G>C (n.975-1G>C) c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) n.840-1G>C c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.*347-1G>C (n.*347-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) | |
7 | g.151568843C>T | CA370071686 | PRKAG2 | c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1107-1G>A (n.1107-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.167-1G>A c.732-1G>A (n.732-1G>A) n.601-1G>A c.324-1G>A (n.324-1G>A) n.1222-1G>A c.*346+1328G>A (n.*346+1328G>A) c.*426-1G>A (n.*426-1G>A) c.975-1G>A (n.975-1G>A) c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) n.840-1G>A c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.*347-1G>A (n.*347-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) | |
7 | g.151568844T>A | CA370071689 | PRKAG2 | c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1107-2A>T (n.1107-2A>T) c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.167-2A>T c.732-2A>T (n.732-2A>T) n.601-2A>T c.324-2A>T (n.324-2A>T) n.1222-2A>T c.*346+1327A>T (n.*346+1327A>T) c.*426-2A>T (n.*426-2A>T) c.975-2A>T (n.975-2A>T) c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.972-2A>T (n.972-2A>T) n.840-2A>T c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.*347-2A>T (n.*347-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) | |
7 | g.151568844T>C | CA370071691 | PRKAG2 | c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1107-2A>G (n.1107-2A>G) c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.167-2A>G c.732-2A>G (n.732-2A>G) n.601-2A>G c.324-2A>G (n.324-2A>G) n.1222-2A>G c.*346+1327A>G (n.*346+1327A>G) c.*426-2A>G (n.*426-2A>G) c.975-2A>G (n.975-2A>G) c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.972-2A>G (n.972-2A>G) n.840-2A>G c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.*347-2A>G (n.*347-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) | |
7 | g.151568844T>G | CA370071690 | PRKAG2 | c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1107-2A>C (n.1107-2A>C) c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.167-2A>C c.732-2A>C (n.732-2A>C) n.601-2A>C c.324-2A>C (n.324-2A>C) n.1222-2A>C c.*346+1327A>C (n.*346+1327A>C) c.*426-2A>C (n.*426-2A>C) c.975-2A>C (n.975-2A>C) c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.972-2A>C (n.972-2A>C) n.840-2A>C c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.*347-2A>C (n.*347-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) | |
7 | g.151568845G>A | CA2499218820 | PRKAG2 | c.381-3C>T (n.381-3C>T) c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.1107-3C>T (n.1107-3C>T) c.384-3C>T (n.384-3C>T) c.167-3C>T c.732-3C>T (n.732-3C>T) n.601-3C>T c.324-3C>T (n.324-3C>T) n.1222-3C>T c.*346+1326C>T (n.*346+1326C>T) c.*426-3C>T (n.*426-3C>T) c.975-3C>T (n.975-3C>T) c.875-3C>T (n.875-3C>T) c.972-3C>T (n.972-3C>T) n.840-3C>T c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.*347-3C>T (n.*347-3C>T) c.735-3C>T (n.735-3C>T) c.1095-3C>T (n.1095-3C>T) c.1092-3C>T (n.1092-3C>T) c.360-3C>T (n.360-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151568846T>A | CA2534247629 | PRKAG2 | c.381-4A>T (n.381-4A>T) c.1104-4A>T (n.1104-4A>T) c.1107-4A>T (n.1107-4A>T) c.384-4A>T (n.384-4A>T) c.167-4A>T c.732-4A>T (n.732-4A>T) n.601-4A>T c.324-4A>T (n.324-4A>T) n.1222-4A>T c.*346+1325A>T (n.*346+1325A>T) c.*426-4A>T (n.*426-4A>T) c.975-4A>T (n.975-4A>T) c.875-4A>T (n.875-4A>T) c.972-4A>T (n.972-4A>T) n.840-4A>T c.159-4A>T (n.159-4A>T) c.*347-4A>T (n.*347-4A>T) c.735-4A>T (n.735-4A>T) c.1095-4A>T (n.1095-4A>T) c.1092-4A>T (n.1092-4A>T) c.360-4A>T (n.360-4A>T) | ClinVar |
7 | g.151568846T>G | CA169166232 | PRKAG2 | c.381-4A>C (n.381-4A>C) c.1104-4A>C (n.1104-4A>C) c.1107-4A>C (n.1107-4A>C) c.384-4A>C (n.384-4A>C) c.167-4A>C c.732-4A>C (n.732-4A>C) n.601-4A>C c.324-4A>C (n.324-4A>C) n.1222-4A>C c.*346+1325A>C (n.*346+1325A>C) c.*426-4A>C (n.*426-4A>C) c.975-4A>C (n.975-4A>C) c.875-4A>C (n.875-4A>C) c.972-4A>C (n.972-4A>C) n.840-4A>C c.159-4A>C (n.159-4A>C) c.*347-4A>C (n.*347-4A>C) c.735-4A>C (n.735-4A>C) c.1095-4A>C (n.1095-4A>C) c.1092-4A>C (n.1092-4A>C) c.360-4A>C (n.360-4A>C) | dbSNP |
7 | g.151568846T= | CA1752725714 | PRKAG2 | c.381-4A= (n.381-4A=) c.1104-4A= (n.1104-4A=) c.1107-4A= (n.1107-4A=) c.384-4A= (n.384-4A=) c.167-4A= c.732-4A= (n.732-4A=) n.601-4A= c.324-4A= (n.324-4A=) n.1222-4A= c.*346+1325A= (n.*346+1325A=) c.*426-4A= (n.*426-4A=) c.975-4A= (n.975-4A=) c.875-4A= (n.875-4A=) c.972-4A= (n.972-4A=) n.840-4A= c.159-4A= (n.159-4A=) c.*347-4A= (n.*347-4A=) c.735-4A= (n.735-4A=) c.1095-4A= (n.1095-4A=) c.1092-4A= (n.1092-4A=) c.360-4A= (n.360-4A=) | |
7 | g.151568847G>A | CA2685699996 | PRKAG2 | c.381-5C>T (n.381-5C>T) c.1104-5C>T (n.1104-5C>T) c.1107-5C>T (n.1107-5C>T) c.384-5C>T (n.384-5C>T) c.167-5C>T c.732-5C>T (n.732-5C>T) n.601-5C>T c.324-5C>T (n.324-5C>T) n.1222-5C>T c.*346+1324C>T (n.*346+1324C>T) c.*426-5C>T (n.*426-5C>T) c.975-5C>T (n.975-5C>T) c.875-5C>T (n.875-5C>T) c.972-5C>T (n.972-5C>T) n.840-5C>T c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.*347-5C>T (n.*347-5C>T) c.735-5C>T (n.735-5C>T) c.1095-5C>T (n.1095-5C>T) c.1092-5C>T (n.1092-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568849dup | CA2825001561 | PRKAG2 | c.381-5dup (n.381-5dup) c.1104-5dup (n.1104-5dup) c.1107-5dup (n.1107-5dup) c.384-5dup (n.384-5dup) c.167-5dup c.732-5dup (n.732-5dup) n.601-5dup c.324-5dup (n.324-5dup) n.1222-5dup c.*346+1324dup (n.*346+1324dup) c.*426-5dup (n.*426-5dup) c.975-5dup (n.975-5dup) c.875-5dup (n.875-5dup) c.972-5dup (n.972-5dup) n.840-5dup c.159-5dup (n.159-5dup) c.*347-5dup (n.*347-5dup) c.735-5dup (n.735-5dup) c.1095-5dup (n.1095-5dup) c.1092-5dup (n.1092-5dup) c.360-5dup (n.360-5dup) | ClinVar |
7 | g.151568848G>A | CA1108745173 | PRKAG2 | c.381-6C>T (n.381-6C>T) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1107-6C>T (n.1107-6C>T) c.384-6C>T (n.384-6C>T) c.167-6C>T c.732-6C>T (n.732-6C>T) n.601-6C>T c.324-6C>T (n.324-6C>T) n.1222-6C>T c.*346+1323C>T (n.*346+1323C>T) c.*426-6C>T (n.*426-6C>T) c.975-6C>T (n.975-6C>T) c.875-6C>T (n.875-6C>T) c.972-6C>T (n.972-6C>T) n.840-6C>T c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.*347-6C>T (n.*347-6C>T) c.735-6C>T (n.735-6C>T) c.1095-6C>T (n.1095-6C>T) c.1092-6C>T (n.1092-6C>T) c.360-6C>T (n.360-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568848G= | CA1752725717 | PRKAG2 | c.381-6C= (n.381-6C=) c.1104-6C= (n.1104-6C=) c.1107-6C= (n.1107-6C=) c.384-6C= (n.384-6C=) c.167-6C= c.732-6C= (n.732-6C=) n.601-6C= c.324-6C= (n.324-6C=) n.1222-6C= c.*346+1323C= (n.*346+1323C=) c.*426-6C= (n.*426-6C=) c.975-6C= (n.975-6C=) c.875-6C= (n.875-6C=) c.972-6C= (n.972-6C=) n.840-6C= c.159-6C= (n.159-6C=) c.*347-6C= (n.*347-6C=) c.735-6C= (n.735-6C=) c.1095-6C= (n.1095-6C=) c.1092-6C= (n.1092-6C=) c.360-6C= (n.360-6C=) | |
7 | g.151568849G>A | CA053655 | PRKAG2 | c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.1104-7C>T (n.1104-7C>T) c.1107-7C>T (n.1107-7C>T) c.384-7C>T (n.384-7C>T) c.167-7C>T c.732-7C>T (n.732-7C>T) n.601-7C>T c.324-7C>T (n.324-7C>T) n.1222-7C>T c.*346+1322C>T (n.*346+1322C>T) c.*426-7C>T (n.*426-7C>T) c.975-7C>T (n.975-7C>T) c.875-7C>T (n.875-7C>T) c.972-7C>T (n.972-7C>T) n.840-7C>T c.159-7C>T (n.159-7C>T) c.*347-7C>T (n.*347-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568849G= | CA1752725722 | PRKAG2 | c.381-7C= (n.381-7C=) c.1104-7C= (n.1104-7C=) c.1107-7C= (n.1107-7C=) c.384-7C= (n.384-7C=) c.167-7C= c.732-7C= (n.732-7C=) n.601-7C= c.324-7C= (n.324-7C=) n.1222-7C= c.*346+1322C= (n.*346+1322C=) c.*426-7C= (n.*426-7C=) c.975-7C= (n.975-7C=) c.875-7C= (n.875-7C=) c.972-7C= (n.972-7C=) n.840-7C= c.159-7C= (n.159-7C=) c.*347-7C= (n.*347-7C=) c.735-7C= (n.735-7C=) c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.1092-7C= (n.1092-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) | |
7 | g.151568849G>T | CA2685699998 | PRKAG2 | c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.1104-7C>A (n.1104-7C>A) c.1107-7C>A (n.1107-7C>A) c.384-7C>A (n.384-7C>A) c.167-7C>A c.732-7C>A (n.732-7C>A) n.601-7C>A c.324-7C>A (n.324-7C>A) n.1222-7C>A c.*346+1322C>A (n.*346+1322C>A) c.*426-7C>A (n.*426-7C>A) c.975-7C>A (n.975-7C>A) c.875-7C>A (n.875-7C>A) c.972-7C>A (n.972-7C>A) n.840-7C>A c.159-7C>A (n.159-7C>A) c.*347-7C>A (n.*347-7C>A) c.735-7C>A (n.735-7C>A) c.1095-7C>A (n.1095-7C>A) c.1092-7C>A (n.1092-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568849_151568852dup | CA2739278934 | PRKAG2 | c.381-10_381-7dup (n.381-10_381-7dup) c.1104-10_1104-7dup (n.1104-10_1104-7dup) c.1107-10_1107-7dup (n.1107-10_1107-7dup) c.384-10_384-7dup (n.384-10_384-7dup) c.167-10_167-7dup c.732-10_732-7dup (n.732-10_732-7dup) n.601-10_601-7dup c.324-10_324-7dup (n.324-10_324-7dup) n.1222-10_1222-7dup c.*346+1319_*346+1322dup (n.*346+1319_*346+1322dup) c.*426-10_*426-7dup (n.*426-10_*426-7dup) c.975-10_975-7dup (n.975-10_975-7dup) c.875-10_875-7dup (n.875-10_875-7dup) c.972-10_972-7dup (n.972-10_972-7dup) n.840-10_840-7dup c.159-10_159-7dup (n.159-10_159-7dup) c.*347-10_*347-7dup (n.*347-10_*347-7dup) c.735-10_735-7dup (n.735-10_735-7dup) c.1095-10_1095-7dup (n.1095-10_1095-7dup) c.1092-10_1092-7dup (n.1092-10_1092-7dup) c.360-10_360-7dup (n.360-10_360-7dup) | ClinVar |
7 | g.151568851G>A | CA1752725729 | PRKAG2 | c.381-9C>T (n.381-9C>T) c.1104-9C>T (n.1104-9C>T) c.1107-9C>T (n.1107-9C>T) c.384-9C>T (n.384-9C>T) c.167-9C>T c.732-9C>T (n.732-9C>T) n.601-9C>T c.324-9C>T (n.324-9C>T) n.1222-9C>T c.*346+1320C>T (n.*346+1320C>T) c.*426-9C>T (n.*426-9C>T) c.975-9C>T (n.975-9C>T) c.875-9C>T (n.875-9C>T) c.972-9C>T (n.972-9C>T) n.840-9C>T c.159-9C>T (n.159-9C>T) c.*347-9C>T (n.*347-9C>T) c.735-9C>T (n.735-9C>T) c.1095-9C>T (n.1095-9C>T) c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) c.360-9C>T (n.360-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151568851G= | CA1752725727 | PRKAG2 | c.381-9C= (n.381-9C=) c.1104-9C= (n.1104-9C=) c.1107-9C= (n.1107-9C=) c.384-9C= (n.384-9C=) c.167-9C= c.732-9C= (n.732-9C=) n.601-9C= c.324-9C= (n.324-9C=) n.1222-9C= c.*346+1320C= (n.*346+1320C=) c.*426-9C= (n.*426-9C=) c.975-9C= (n.975-9C=) c.875-9C= (n.875-9C=) c.972-9C= (n.972-9C=) n.840-9C= c.159-9C= (n.159-9C=) c.*347-9C= (n.*347-9C=) c.735-9C= (n.735-9C=) c.1095-9C= (n.1095-9C=) c.1092-9C= (n.1092-9C=) c.360-9C= (n.360-9C=) | |
7 | g.151568851G>T | CA645547452 | PRKAG2 | c.381-9C>A (n.381-9C>A) c.1104-9C>A (n.1104-9C>A) c.1107-9C>A (n.1107-9C>A) c.384-9C>A (n.384-9C>A) c.167-9C>A c.732-9C>A (n.732-9C>A) n.601-9C>A c.324-9C>A (n.324-9C>A) n.1222-9C>A c.*346+1320C>A (n.*346+1320C>A) c.*426-9C>A (n.*426-9C>A) c.975-9C>A (n.975-9C>A) c.875-9C>A (n.875-9C>A) c.972-9C>A (n.972-9C>A) n.840-9C>A c.159-9C>A (n.159-9C>A) c.*347-9C>A (n.*347-9C>A) c.735-9C>A (n.735-9C>A) c.1095-9C>A (n.1095-9C>A) c.1092-9C>A (n.1092-9C>A) c.360-9C>A (n.360-9C>A) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151568853A>G | CA2697549709 | PRKAG2 | c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1107-11T>C (n.1107-11T>C) c.384-11T>C (n.384-11T>C) c.167-11T>C c.732-11T>C (n.732-11T>C) n.601-11T>C c.324-11T>C (n.324-11T>C) n.1222-11T>C c.*346+1318T>C (n.*346+1318T>C) c.*426-11T>C (n.*426-11T>C) c.975-11T>C (n.975-11T>C) c.875-11T>C (n.875-11T>C) c.972-11T>C (n.972-11T>C) n.840-11T>C c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.*347-11T>C (n.*347-11T>C) c.735-11T>C (n.735-11T>C) c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.1092-11T>C (n.1092-11T>C) c.360-11T>C (n.360-11T>C) | ClinVar |
7 | g.151568854del | CA2580077766 | PRKAG2 | c.381-12del (n.381-12del) c.1104-12del (n.1104-12del) c.1107-12del (n.1107-12del) c.384-12del (n.384-12del) c.167-12del c.732-12del (n.732-12del) n.601-12del c.324-12del (n.324-12del) n.1222-12del c.*346+1317del (n.*346+1317del) c.*426-12del (n.*426-12del) c.975-12del (n.975-12del) c.875-12del (n.875-12del) c.972-12del (n.972-12del) n.840-12del c.159-12del (n.159-12del) c.*347-12del (n.*347-12del) c.735-12del (n.735-12del) c.1095-12del (n.1095-12del) c.1092-12del (n.1092-12del) c.360-12del (n.360-12del) | ClinVar |
7 | g.151568856C>A | CA053569 | PRKAG2 | c.381-14G>T (n.381-14G>T) c.1104-14G>T (n.1104-14G>T) c.1107-14G>T (n.1107-14G>T) c.384-14G>T (n.384-14G>T) c.167-14G>T c.732-14G>T (n.732-14G>T) n.601-14G>T c.324-14G>T (n.324-14G>T) n.1222-14G>T c.*346+1315G>T (n.*346+1315G>T) c.*426-14G>T (n.*426-14G>T) c.975-14G>T (n.975-14G>T) c.875-14G>T (n.875-14G>T) c.972-14G>T (n.972-14G>T) n.840-14G>T c.159-14G>T (n.159-14G>T) c.*347-14G>T (n.*347-14G>T) c.735-14G>T (n.735-14G>T) c.1095-14G>T (n.1095-14G>T) c.1092-14G>T (n.1092-14G>T) c.360-14G>T (n.360-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151568856C= | CA1752725735 | PRKAG2 | c.381-14G= (n.381-14G=) c.1104-14G= (n.1104-14G=) c.1107-14G= (n.1107-14G=) c.384-14G= (n.384-14G=) c.167-14G= c.732-14G= (n.732-14G=) n.601-14G= c.324-14G= (n.324-14G=) n.1222-14G= c.*346+1315G= (n.*346+1315G=) c.*426-14G= (n.*426-14G=) c.975-14G= (n.975-14G=) c.875-14G= (n.875-14G=) c.972-14G= (n.972-14G=) n.840-14G= c.159-14G= (n.159-14G=) c.*347-14G= (n.*347-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) c.1095-14G= (n.1095-14G=) c.1092-14G= (n.1092-14G=) c.360-14G= (n.360-14G=) | |
7 | g.151568856C>G | CA053560 | PRKAG2 | c.381-14G>C (n.381-14G>C) c.1104-14G>C (n.1104-14G>C) c.1107-14G>C (n.1107-14G>C) c.384-14G>C (n.384-14G>C) c.167-14G>C c.732-14G>C (n.732-14G>C) n.601-14G>C c.324-14G>C (n.324-14G>C) n.1222-14G>C c.*346+1315G>C (n.*346+1315G>C) c.*426-14G>C (n.*426-14G>C) c.975-14G>C (n.975-14G>C) c.875-14G>C (n.875-14G>C) c.972-14G>C (n.972-14G>C) n.840-14G>C c.159-14G>C (n.159-14G>C) c.*347-14G>C (n.*347-14G>C) c.735-14G>C (n.735-14G>C) c.1095-14G>C (n.1095-14G>C) c.1092-14G>C (n.1092-14G>C) c.360-14G>C (n.360-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151568858T>C | CA2778443797 | PRKAG2 | c.381-16A>G (n.381-16A>G) c.1104-16A>G (n.1104-16A>G) c.1107-16A>G (n.1107-16A>G) c.384-16A>G (n.384-16A>G) c.167-16A>G c.732-16A>G (n.732-16A>G) n.601-16A>G c.324-16A>G (n.324-16A>G) n.1222-16A>G c.*346+1313A>G (n.*346+1313A>G) c.*426-16A>G (n.*426-16A>G) c.975-16A>G (n.975-16A>G) c.875-16A>G (n.875-16A>G) c.972-16A>G (n.972-16A>G) n.840-16A>G c.159-16A>G (n.159-16A>G) c.*347-16A>G (n.*347-16A>G) c.735-16A>G (n.735-16A>G) c.1095-16A>G (n.1095-16A>G) c.1092-16A>G (n.1092-16A>G) c.360-16A>G (n.360-16A>G) | |
7 | g.151568859T>C | CA458669117 | PRKAG2 | c.381-17A>G (n.381-17A>G) c.1104-17A>G (n.1104-17A>G) c.1107-17A>G (n.1107-17A>G) c.384-17A>G (n.384-17A>G) c.167-17A>G c.732-17A>G (n.732-17A>G) n.601-17A>G c.324-17A>G (n.324-17A>G) n.1222-17A>G c.*346+1312A>G (n.*346+1312A>G) c.*426-17A>G (n.*426-17A>G) c.975-17A>G (n.975-17A>G) c.875-17A>G (n.875-17A>G) c.972-17A>G (n.972-17A>G) n.840-17A>G c.159-17A>G (n.159-17A>G) c.*347-17A>G (n.*347-17A>G) c.735-17A>G (n.735-17A>G) c.1095-17A>G (n.1095-17A>G) c.1092-17A>G (n.1092-17A>G) c.360-17A>G (n.360-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151568860A= | CA1752725739 | PRKAG2 | c.381-18T= (n.381-18T=) c.1104-18T= (n.1104-18T=) c.1107-18T= (n.1107-18T=) c.384-18T= (n.384-18T=) c.167-18T= c.732-18T= (n.732-18T=) n.601-18T= c.324-18T= (n.324-18T=) n.1222-18T= c.*346+1311T= (n.*346+1311T=) c.*426-18T= (n.*426-18T=) c.975-18T= (n.975-18T=) c.875-18T= (n.875-18T=) c.972-18T= (n.972-18T=) n.840-18T= c.159-18T= (n.159-18T=) c.*347-18T= (n.*347-18T=) c.735-18T= (n.735-18T=) c.1095-18T= (n.1095-18T=) c.1092-18T= (n.1092-18T=) c.360-18T= (n.360-18T=) | |
7 | g.151568860A>G | CA1752725740 | PRKAG2 | c.381-18T>C (n.381-18T>C) c.1104-18T>C (n.1104-18T>C) c.1107-18T>C (n.1107-18T>C) c.384-18T>C (n.384-18T>C) c.167-18T>C c.732-18T>C (n.732-18T>C) n.601-18T>C c.324-18T>C (n.324-18T>C) n.1222-18T>C c.*346+1311T>C (n.*346+1311T>C) c.*426-18T>C (n.*426-18T>C) c.975-18T>C (n.975-18T>C) c.875-18T>C (n.875-18T>C) c.972-18T>C (n.972-18T>C) n.840-18T>C c.159-18T>C (n.159-18T>C) c.*347-18T>C (n.*347-18T>C) c.735-18T>C (n.735-18T>C) c.1095-18T>C (n.1095-18T>C) c.1092-18T>C (n.1092-18T>C) c.360-18T>C (n.360-18T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151568862dup | CA2685700003 | PRKAG2 | c.381-18dup (n.381-18dup) c.1104-18dup (n.1104-18dup) c.1107-18dup (n.1107-18dup) c.384-18dup (n.384-18dup) c.167-18dup c.732-18dup (n.732-18dup) n.601-18dup c.324-18dup (n.324-18dup) n.1222-18dup c.*346+1311dup (n.*346+1311dup) c.*426-18dup (n.*426-18dup) c.975-18dup (n.975-18dup) c.875-18dup (n.875-18dup) c.972-18dup (n.972-18dup) n.840-18dup c.159-18dup (n.159-18dup) c.*347-18dup (n.*347-18dup) c.735-18dup (n.735-18dup) c.1095-18dup (n.1095-18dup) c.1092-18dup (n.1092-18dup) c.360-18dup (n.360-18dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151568862A>G | CA2685700005 | PRKAG2 | c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.1104-20T>C (n.1104-20T>C) c.1107-20T>C (n.1107-20T>C) c.384-20T>C (n.384-20T>C) c.167-20T>C c.732-20T>C (n.732-20T>C) n.601-20T>C c.324-20T>C (n.324-20T>C) n.1222-20T>C c.*346+1309T>C (n.*346+1309T>C) c.*426-20T>C (n.*426-20T>C) c.975-20T>C (n.975-20T>C) c.875-20T>C (n.875-20T>C) c.972-20T>C (n.972-20T>C) n.840-20T>C c.159-20T>C (n.159-20T>C) c.*347-20T>C (n.*347-20T>C) c.735-20T>C (n.735-20T>C) c.1095-20T>C (n.1095-20T>C) c.1092-20T>C (n.1092-20T>C) c.360-20T>C (n.360-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568863G>A | CA578732560 | PRKAG2 | c.381-21C>T (n.381-21C>T) c.1104-21C>T (n.1104-21C>T) c.1107-21C>T (n.1107-21C>T) c.384-21C>T (n.384-21C>T) c.167-21C>T c.732-21C>T (n.732-21C>T) n.601-21C>T c.324-21C>T (n.324-21C>T) n.1222-21C>T c.*346+1308C>T (n.*346+1308C>T) c.*426-21C>T (n.*426-21C>T) c.975-21C>T (n.975-21C>T) c.875-21C>T (n.875-21C>T) c.972-21C>T (n.972-21C>T) n.840-21C>T c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.*347-21C>T (n.*347-21C>T) c.735-21C>T (n.735-21C>T) c.1095-21C>T (n.1095-21C>T) c.1092-21C>T (n.1092-21C>T) c.360-21C>T (n.360-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568863G= | CA1752725743 | PRKAG2 | c.381-21C= (n.381-21C=) c.1104-21C= (n.1104-21C=) c.1107-21C= (n.1107-21C=) c.384-21C= (n.384-21C=) c.167-21C= c.732-21C= (n.732-21C=) n.601-21C= c.324-21C= (n.324-21C=) n.1222-21C= c.*346+1308C= (n.*346+1308C=) c.*426-21C= (n.*426-21C=) c.975-21C= (n.975-21C=) c.875-21C= (n.875-21C=) c.972-21C= (n.972-21C=) n.840-21C= c.159-21C= (n.159-21C=) c.*347-21C= (n.*347-21C=) c.735-21C= (n.735-21C=) c.1095-21C= (n.1095-21C=) c.1092-21C= (n.1092-21C=) c.360-21C= (n.360-21C=) | |
7 | g.151568864T>C | CA2716343394 | PRKAG2 | c.381-22A>G (n.381-22A>G) c.1104-22A>G (n.1104-22A>G) c.1107-22A>G (n.1107-22A>G) c.384-22A>G (n.384-22A>G) c.167-22A>G c.732-22A>G (n.732-22A>G) n.601-22A>G c.324-22A>G (n.324-22A>G) n.1222-22A>G c.*346+1307A>G (n.*346+1307A>G) c.*426-22A>G (n.*426-22A>G) c.975-22A>G (n.975-22A>G) c.875-22A>G (n.875-22A>G) c.972-22A>G (n.972-22A>G) n.840-22A>G c.159-22A>G (n.159-22A>G) c.*347-22A>G (n.*347-22A>G) c.735-22A>G (n.735-22A>G) c.1095-22A>G (n.1095-22A>G) c.1092-22A>G (n.1092-22A>G) c.360-22A>G (n.360-22A>G) | dbSNP |
7 | g.151568865T>C | CA835267793 | PRKAG2 | c.381-23A>G (n.381-23A>G) c.1104-23A>G (n.1104-23A>G) c.1107-23A>G (n.1107-23A>G) c.384-23A>G (n.384-23A>G) c.167-23A>G c.732-23A>G (n.732-23A>G) n.601-23A>G c.324-23A>G (n.324-23A>G) n.1222-23A>G c.*346+1306A>G (n.*346+1306A>G) c.*426-23A>G (n.*426-23A>G) c.975-23A>G (n.975-23A>G) c.875-23A>G (n.875-23A>G) c.972-23A>G (n.972-23A>G) n.840-23A>G c.159-23A>G (n.159-23A>G) c.*347-23A>G (n.*347-23A>G) c.735-23A>G (n.735-23A>G) c.1095-23A>G (n.1095-23A>G) c.1092-23A>G (n.1092-23A>G) c.360-23A>G (n.360-23A>G) | dbSNP |
7 | g.151568865T>G | CA2685700007 | PRKAG2 | c.381-23A>C (n.381-23A>C) c.1104-23A>C (n.1104-23A>C) c.1107-23A>C (n.1107-23A>C) c.384-23A>C (n.384-23A>C) c.167-23A>C c.732-23A>C (n.732-23A>C) n.601-23A>C c.324-23A>C (n.324-23A>C) n.1222-23A>C c.*346+1306A>C (n.*346+1306A>C) c.*426-23A>C (n.*426-23A>C) c.975-23A>C (n.975-23A>C) c.875-23A>C (n.875-23A>C) c.972-23A>C (n.972-23A>C) n.840-23A>C c.159-23A>C (n.159-23A>C) c.*347-23A>C (n.*347-23A>C) c.735-23A>C (n.735-23A>C) c.1095-23A>C (n.1095-23A>C) c.1092-23A>C (n.1092-23A>C) c.360-23A>C (n.360-23A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568865T= | CA1752725747 | PRKAG2 | c.381-23A= (n.381-23A=) c.1104-23A= (n.1104-23A=) c.1107-23A= (n.1107-23A=) c.384-23A= (n.384-23A=) c.167-23A= c.732-23A= (n.732-23A=) n.601-23A= c.324-23A= (n.324-23A=) n.1222-23A= c.*346+1306A= (n.*346+1306A=) c.*426-23A= (n.*426-23A=) c.975-23A= (n.975-23A=) c.875-23A= (n.875-23A=) c.972-23A= (n.972-23A=) n.840-23A= c.159-23A= (n.159-23A=) c.*347-23A= (n.*347-23A=) c.735-23A= (n.735-23A=) c.1095-23A= (n.1095-23A=) c.1092-23A= (n.1092-23A=) c.360-23A= (n.360-23A=) | |
7 | g.151568866G>A | CA2685700008 | PRKAG2 | c.381-24C>T (n.381-24C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1107-24C>T (n.1107-24C>T) c.384-24C>T (n.384-24C>T) c.167-24C>T c.732-24C>T (n.732-24C>T) n.601-24C>T c.324-24C>T (n.324-24C>T) n.1222-24C>T c.*346+1305C>T (n.*346+1305C>T) c.*426-24C>T (n.*426-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) c.875-24C>T (n.875-24C>T) c.972-24C>T (n.972-24C>T) n.840-24C>T c.159-24C>T (n.159-24C>T) c.*347-24C>T (n.*347-24C>T) c.735-24C>T (n.735-24C>T) c.1095-24C>T (n.1095-24C>T) c.1092-24C>T (n.1092-24C>T) c.360-24C>T (n.360-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568868T>C | CA2605616483 | PRKAG2 | c.381-26A>G (n.381-26A>G) c.1104-26A>G (n.1104-26A>G) c.1107-26A>G (n.1107-26A>G) c.384-26A>G (n.384-26A>G) c.167-26A>G c.732-26A>G (n.732-26A>G) n.601-26A>G c.324-26A>G (n.324-26A>G) n.1222-26A>G c.*346+1303A>G (n.*346+1303A>G) c.*426-26A>G (n.*426-26A>G) c.975-26A>G (n.975-26A>G) c.875-26A>G (n.875-26A>G) c.972-26A>G (n.972-26A>G) n.840-26A>G c.159-26A>G (n.159-26A>G) c.*347-26A>G (n.*347-26A>G) c.735-26A>G (n.735-26A>G) c.1095-26A>G (n.1095-26A>G) c.1092-26A>G (n.1092-26A>G) c.360-26A>G (n.360-26A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568870G>A | CA1752725749 | PRKAG2 | c.381-28C>T (n.381-28C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1107-28C>T (n.1107-28C>T) c.384-28C>T (n.384-28C>T) c.167-28C>T c.732-28C>T (n.732-28C>T) n.601-28C>T c.324-28C>T (n.324-28C>T) n.1222-28C>T c.*346+1301C>T (n.*346+1301C>T) c.*426-28C>T (n.*426-28C>T) c.975-28C>T (n.975-28C>T) c.875-28C>T (n.875-28C>T) c.972-28C>T (n.972-28C>T) n.840-28C>T c.159-28C>T (n.159-28C>T) c.*347-28C>T (n.*347-28C>T) c.735-28C>T (n.735-28C>T) c.1095-28C>T (n.1095-28C>T) c.1092-28C>T (n.1092-28C>T) c.360-28C>T (n.360-28C>T) | dbSNP |
7 | g.151568870G= | CA1752725751 | PRKAG2 | c.381-28C= (n.381-28C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1107-28C= (n.1107-28C=) c.384-28C= (n.384-28C=) c.167-28C= c.732-28C= (n.732-28C=) n.601-28C= c.324-28C= (n.324-28C=) n.1222-28C= c.*346+1301C= (n.*346+1301C=) c.*426-28C= (n.*426-28C=) c.975-28C= (n.975-28C=) c.875-28C= (n.875-28C=) c.972-28C= (n.972-28C=) n.840-28C= c.159-28C= (n.159-28C=) c.*347-28C= (n.*347-28C=) c.735-28C= (n.735-28C=) c.1095-28C= (n.1095-28C=) c.1092-28C= (n.1092-28C=) c.360-28C= (n.360-28C=) | |
7 | g.151568870G>T | CA2685700010 | PRKAG2 | c.381-28C>A (n.381-28C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1107-28C>A (n.1107-28C>A) c.384-28C>A (n.384-28C>A) c.167-28C>A c.732-28C>A (n.732-28C>A) n.601-28C>A c.324-28C>A (n.324-28C>A) n.1222-28C>A c.*346+1301C>A (n.*346+1301C>A) c.*426-28C>A (n.*426-28C>A) c.975-28C>A (n.975-28C>A) c.875-28C>A (n.875-28C>A) c.972-28C>A (n.972-28C>A) n.840-28C>A c.159-28C>A (n.159-28C>A) c.*347-28C>A (n.*347-28C>A) c.735-28C>A (n.735-28C>A) c.1095-28C>A (n.1095-28C>A) c.1092-28C>A (n.1092-28C>A) c.360-28C>A (n.360-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568871G>A | CA2579210274 | PRKAG2 | c.381-29C>T (n.381-29C>T) c.1104-29C>T (n.1104-29C>T) c.1107-29C>T (n.1107-29C>T) c.384-29C>T (n.384-29C>T) c.167-29C>T c.732-29C>T (n.732-29C>T) n.601-29C>T c.324-29C>T (n.324-29C>T) n.1222-29C>T c.*346+1300C>T (n.*346+1300C>T) c.*426-29C>T (n.*426-29C>T) c.975-29C>T (n.975-29C>T) c.875-29C>T (n.875-29C>T) c.972-29C>T (n.972-29C>T) n.840-29C>T c.159-29C>T (n.159-29C>T) c.*347-29C>T (n.*347-29C>T) c.735-29C>T (n.735-29C>T) c.1095-29C>T (n.1095-29C>T) c.1092-29C>T (n.1092-29C>T) c.360-29C>T (n.360-29C>T) | |
7 | g.151568874G>A | CA053578 | PRKAG2 | c.381-32C>T (n.381-32C>T) c.1104-32C>T (n.1104-32C>T) c.1107-32C>T (n.1107-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.167-32C>T c.732-32C>T (n.732-32C>T) n.601-32C>T c.324-32C>T (n.324-32C>T) n.1222-32C>T c.*346+1297C>T (n.*346+1297C>T) c.*426-32C>T (n.*426-32C>T) c.975-32C>T (n.975-32C>T) c.875-32C>T (n.875-32C>T) c.972-32C>T (n.972-32C>T) n.840-32C>T c.159-32C>T (n.159-32C>T) c.*347-32C>T (n.*347-32C>T) c.735-32C>T (n.735-32C>T) c.1095-32C>T (n.1095-32C>T) c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.360-32C>T (n.360-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568874G= | CA1752725754 | PRKAG2 | c.381-32C= (n.381-32C=) c.1104-32C= (n.1104-32C=) c.1107-32C= (n.1107-32C=) c.384-32C= (n.384-32C=) c.167-32C= c.732-32C= (n.732-32C=) n.601-32C= c.324-32C= (n.324-32C=) n.1222-32C= c.*346+1297C= (n.*346+1297C=) c.*426-32C= (n.*426-32C=) c.975-32C= (n.975-32C=) c.875-32C= (n.875-32C=) c.972-32C= (n.972-32C=) n.840-32C= c.159-32C= (n.159-32C=) c.*347-32C= (n.*347-32C=) c.735-32C= (n.735-32C=) c.1095-32C= (n.1095-32C=) c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.360-32C= (n.360-32C=) | |
7 | g.151568874G>T | CA2579210275 | PRKAG2 | c.381-32C>A (n.381-32C>A) c.1104-32C>A (n.1104-32C>A) c.1107-32C>A (n.1107-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.167-32C>A c.732-32C>A (n.732-32C>A) n.601-32C>A c.324-32C>A (n.324-32C>A) n.1222-32C>A c.*346+1297C>A (n.*346+1297C>A) c.*426-32C>A (n.*426-32C>A) c.975-32C>A (n.975-32C>A) c.875-32C>A (n.875-32C>A) c.972-32C>A (n.972-32C>A) n.840-32C>A c.159-32C>A (n.159-32C>A) c.*347-32C>A (n.*347-32C>A) c.735-32C>A (n.735-32C>A) c.1095-32C>A (n.1095-32C>A) c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.360-32C>A (n.360-32C>A) | |
7 | g.151568879C>A | CA2685700014 | PRKAG2 | c.381-37G>T (n.381-37G>T) c.1104-37G>T (n.1104-37G>T) c.1107-37G>T (n.1107-37G>T) c.384-37G>T (n.384-37G>T) c.167-37G>T c.732-37G>T (n.732-37G>T) n.601-37G>T c.324-37G>T (n.324-37G>T) n.1222-37G>T c.*346+1292G>T (n.*346+1292G>T) c.*426-37G>T (n.*426-37G>T) c.975-37G>T (n.975-37G>T) c.875-37G>T (n.875-37G>T) c.972-37G>T (n.972-37G>T) n.840-37G>T c.159-37G>T (n.159-37G>T) c.*347-37G>T (n.*347-37G>T) c.735-37G>T (n.735-37G>T) c.1095-37G>T (n.1095-37G>T) c.1092-37G>T (n.1092-37G>T) c.360-37G>T (n.360-37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568879C= | CA1752725760 | PRKAG2 | c.381-37G= (n.381-37G=) c.1104-37G= (n.1104-37G=) c.1107-37G= (n.1107-37G=) c.384-37G= (n.384-37G=) c.167-37G= c.732-37G= (n.732-37G=) n.601-37G= c.324-37G= (n.324-37G=) n.1222-37G= c.*346+1292G= (n.*346+1292G=) c.*426-37G= (n.*426-37G=) c.975-37G= (n.975-37G=) c.875-37G= (n.875-37G=) c.972-37G= (n.972-37G=) n.840-37G= c.159-37G= (n.159-37G=) c.*347-37G= (n.*347-37G=) c.735-37G= (n.735-37G=) c.1095-37G= (n.1095-37G=) c.1092-37G= (n.1092-37G=) c.360-37G= (n.360-37G=) | |
7 | g.151568879C>T | CA053582 | PRKAG2 | c.381-37G>A (n.381-37G>A) c.1104-37G>A (n.1104-37G>A) c.1107-37G>A (n.1107-37G>A) c.384-37G>A (n.384-37G>A) c.167-37G>A c.732-37G>A (n.732-37G>A) n.601-37G>A c.324-37G>A (n.324-37G>A) n.1222-37G>A c.*346+1292G>A (n.*346+1292G>A) c.*426-37G>A (n.*426-37G>A) c.975-37G>A (n.975-37G>A) c.875-37G>A (n.875-37G>A) c.972-37G>A (n.972-37G>A) n.840-37G>A c.159-37G>A (n.159-37G>A) c.*347-37G>A (n.*347-37G>A) c.735-37G>A (n.735-37G>A) c.1095-37G>A (n.1095-37G>A) c.1092-37G>A (n.1092-37G>A) c.360-37G>A (n.360-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568880G>A | CA053602 | PRKAG2 | c.381-38C>T (n.381-38C>T) c.1104-38C>T (n.1104-38C>T) c.1107-38C>T (n.1107-38C>T) c.384-38C>T (n.384-38C>T) c.167-38C>T c.732-38C>T (n.732-38C>T) n.601-38C>T c.324-38C>T (n.324-38C>T) n.1222-38C>T c.*346+1291C>T (n.*346+1291C>T) c.*426-38C>T (n.*426-38C>T) c.975-38C>T (n.975-38C>T) c.875-38C>T (n.875-38C>T) c.972-38C>T (n.972-38C>T) n.840-38C>T c.159-38C>T (n.159-38C>T) c.*347-38C>T (n.*347-38C>T) c.735-38C>T (n.735-38C>T) c.1095-38C>T (n.1095-38C>T) c.1092-38C>T (n.1092-38C>T) c.360-38C>T (n.360-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568880G>C | CA053592 | PRKAG2 | c.381-38C>G (n.381-38C>G) c.1104-38C>G (n.1104-38C>G) c.1107-38C>G (n.1107-38C>G) c.384-38C>G (n.384-38C>G) c.167-38C>G c.732-38C>G (n.732-38C>G) n.601-38C>G c.324-38C>G (n.324-38C>G) n.1222-38C>G c.*346+1291C>G (n.*346+1291C>G) c.*426-38C>G (n.*426-38C>G) c.975-38C>G (n.975-38C>G) c.875-38C>G (n.875-38C>G) c.972-38C>G (n.972-38C>G) n.840-38C>G c.159-38C>G (n.159-38C>G) c.*347-38C>G (n.*347-38C>G) c.735-38C>G (n.735-38C>G) c.1095-38C>G (n.1095-38C>G) c.1092-38C>G (n.1092-38C>G) c.360-38C>G (n.360-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568880G= | CA1752725765 | PRKAG2 | c.381-38C= (n.381-38C=) c.1104-38C= (n.1104-38C=) c.1107-38C= (n.1107-38C=) c.384-38C= (n.384-38C=) c.167-38C= c.732-38C= (n.732-38C=) n.601-38C= c.324-38C= (n.324-38C=) n.1222-38C= c.*346+1291C= (n.*346+1291C=) c.*426-38C= (n.*426-38C=) c.975-38C= (n.975-38C=) c.875-38C= (n.875-38C=) c.972-38C= (n.972-38C=) n.840-38C= c.159-38C= (n.159-38C=) c.*347-38C= (n.*347-38C=) c.735-38C= (n.735-38C=) c.1095-38C= (n.1095-38C=) c.1092-38C= (n.1092-38C=) c.360-38C= (n.360-38C=) | |
7 | g.151568880G>T | CA2685700019 | PRKAG2 | c.381-38C>A (n.381-38C>A) c.1104-38C>A (n.1104-38C>A) c.1107-38C>A (n.1107-38C>A) c.384-38C>A (n.384-38C>A) c.167-38C>A c.732-38C>A (n.732-38C>A) n.601-38C>A c.324-38C>A (n.324-38C>A) n.1222-38C>A c.*346+1291C>A (n.*346+1291C>A) c.*426-38C>A (n.*426-38C>A) c.975-38C>A (n.975-38C>A) c.875-38C>A (n.875-38C>A) c.972-38C>A (n.972-38C>A) n.840-38C>A c.159-38C>A (n.159-38C>A) c.*347-38C>A (n.*347-38C>A) c.735-38C>A (n.735-38C>A) c.1095-38C>A (n.1095-38C>A) c.1092-38C>A (n.1092-38C>A) c.360-38C>A (n.360-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568882G>C | CA2685700022 | PRKAG2 | c.381-40C>G (n.381-40C>G) c.1104-40C>G (n.1104-40C>G) c.1107-40C>G (n.1107-40C>G) c.384-40C>G (n.384-40C>G) c.167-40C>G c.732-40C>G (n.732-40C>G) n.601-40C>G c.324-40C>G (n.324-40C>G) n.1222-40C>G c.*346+1289C>G (n.*346+1289C>G) c.*426-40C>G (n.*426-40C>G) c.975-40C>G (n.975-40C>G) c.875-40C>G (n.875-40C>G) c.972-40C>G (n.972-40C>G) n.840-40C>G c.159-40C>G (n.159-40C>G) c.*347-40C>G (n.*347-40C>G) c.735-40C>G (n.735-40C>G) c.1095-40C>G (n.1095-40C>G) c.1092-40C>G (n.1092-40C>G) c.360-40C>G (n.360-40C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151568887dup | CA2685700024 | PRKAG2 | c.381-41dup (n.381-41dup) c.1104-41dup (n.1104-41dup) c.1107-41dup (n.1107-41dup) c.384-41dup (n.384-41dup) c.167-41dup c.732-41dup (n.732-41dup) n.601-41dup c.324-41dup (n.324-41dup) n.1222-41dup c.*346+1288dup (n.*346+1288dup) c.*426-41dup (n.*426-41dup) c.975-41dup (n.975-41dup) c.875-41dup (n.875-41dup) c.972-41dup (n.972-41dup) n.840-41dup c.159-41dup (n.159-41dup) c.*347-41dup (n.*347-41dup) c.735-41dup (n.735-41dup) c.1095-41dup (n.1095-41dup) c.1092-41dup (n.1092-41dup) c.360-41dup (n.360-41dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151568885A>G | CA2716343455 | PRKAG2 | c.381-43T>C (n.381-43T>C) c.1104-43T>C (n.1104-43T>C) c.1107-43T>C (n.1107-43T>C) c.384-43T>C (n.384-43T>C) c.167-43T>C c.732-43T>C (n.732-43T>C) n.601-43T>C c.324-43T>C (n.324-43T>C) n.1222-43T>C c.*346+1286T>C (n.*346+1286T>C) c.*426-43T>C (n.*426-43T>C) c.975-43T>C (n.975-43T>C) c.875-43T>C (n.875-43T>C) c.972-43T>C (n.972-43T>C) n.840-43T>C c.159-43T>C (n.159-43T>C) c.*347-43T>C (n.*347-43T>C) c.735-43T>C (n.735-43T>C) c.1095-43T>C (n.1095-43T>C) c.1092-43T>C (n.1092-43T>C) c.360-43T>C (n.360-43T>C) | dbSNP |
7 | g.151568887A>G | CA2685700025 | PRKAG2 | c.381-45T>C (n.381-45T>C) c.1104-45T>C (n.1104-45T>C) c.1107-45T>C (n.1107-45T>C) c.384-45T>C (n.384-45T>C) c.167-45T>C c.732-45T>C (n.732-45T>C) n.601-45T>C c.324-45T>C (n.324-45T>C) n.1222-45T>C c.*346+1284T>C (n.*346+1284T>C) c.*426-45T>C (n.*426-45T>C) c.975-45T>C (n.975-45T>C) c.875-45T>C (n.875-45T>C) c.972-45T>C (n.972-45T>C) n.840-45T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.*347-45T>C (n.*347-45T>C) c.735-45T>C (n.735-45T>C) c.1095-45T>C (n.1095-45T>C) c.1092-45T>C (n.1092-45T>C) c.360-45T>C (n.360-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568888T>C | CA2778443798 | PRKAG2 | c.381-46A>G (n.381-46A>G) c.1104-46A>G (n.1104-46A>G) c.1107-46A>G (n.1107-46A>G) c.384-46A>G (n.384-46A>G) c.167-46A>G c.732-46A>G (n.732-46A>G) n.601-46A>G c.324-46A>G (n.324-46A>G) n.1222-46A>G c.*346+1283A>G (n.*346+1283A>G) c.*426-46A>G (n.*426-46A>G) c.975-46A>G (n.975-46A>G) c.875-46A>G (n.875-46A>G) c.972-46A>G (n.972-46A>G) n.840-46A>G c.159-46A>G (n.159-46A>G) c.*347-46A>G (n.*347-46A>G) c.735-46A>G (n.735-46A>G) c.1095-46A>G (n.1095-46A>G) c.1092-46A>G (n.1092-46A>G) c.360-46A>G (n.360-46A>G) | |
7 | g.151568889C>T | CA2830544432 | PRKAG2 | c.381-47G>A (n.381-47G>A) c.1104-47G>A (n.1104-47G>A) c.1107-47G>A (n.1107-47G>A) c.384-47G>A (n.384-47G>A) c.167-47G>A c.732-47G>A (n.732-47G>A) n.601-47G>A c.324-47G>A (n.324-47G>A) n.1222-47G>A c.*346+1282G>A (n.*346+1282G>A) c.*426-47G>A (n.*426-47G>A) c.975-47G>A (n.975-47G>A) c.875-47G>A (n.875-47G>A) c.972-47G>A (n.972-47G>A) n.840-47G>A c.159-47G>A (n.159-47G>A) c.*347-47G>A (n.*347-47G>A) c.735-47G>A (n.735-47G>A) c.1095-47G>A (n.1095-47G>A) c.1092-47G>A (n.1092-47G>A) c.360-47G>A (n.360-47G>A) | |
7 | g.151568890A= | CA1752725777 | PRKAG2 | c.381-48T= (n.381-48T=) c.1104-48T= (n.1104-48T=) c.1107-48T= (n.1107-48T=) c.384-48T= (n.384-48T=) c.167-48T= c.732-48T= (n.732-48T=) n.601-48T= c.324-48T= (n.324-48T=) n.1222-48T= c.*346+1281T= (n.*346+1281T=) c.*426-48T= (n.*426-48T=) c.975-48T= (n.975-48T=) c.875-48T= (n.875-48T=) c.972-48T= (n.972-48T=) n.840-48T= c.159-48T= (n.159-48T=) c.*347-48T= (n.*347-48T=) c.735-48T= (n.735-48T=) c.1095-48T= (n.1095-48T=) c.1092-48T= (n.1092-48T=) c.360-48T= (n.360-48T=) | |
7 | g.151568890A>G | CA1752725779 | PRKAG2 | c.381-48T>C (n.381-48T>C) c.1104-48T>C (n.1104-48T>C) c.1107-48T>C (n.1107-48T>C) c.384-48T>C (n.384-48T>C) c.167-48T>C c.732-48T>C (n.732-48T>C) n.601-48T>C c.324-48T>C (n.324-48T>C) n.1222-48T>C c.*346+1281T>C (n.*346+1281T>C) c.*426-48T>C (n.*426-48T>C) c.975-48T>C (n.975-48T>C) c.875-48T>C (n.875-48T>C) c.972-48T>C (n.972-48T>C) n.840-48T>C c.159-48T>C (n.159-48T>C) c.*347-48T>C (n.*347-48T>C) c.735-48T>C (n.735-48T>C) c.1095-48T>C (n.1095-48T>C) c.1092-48T>C (n.1092-48T>C) c.360-48T>C (n.360-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151568890A>T | CA2685700028 | PRKAG2 | c.381-48T>A (n.381-48T>A) c.1104-48T>A (n.1104-48T>A) c.1107-48T>A (n.1107-48T>A) c.384-48T>A (n.384-48T>A) c.167-48T>A c.732-48T>A (n.732-48T>A) n.601-48T>A c.324-48T>A (n.324-48T>A) n.1222-48T>A c.*346+1281T>A (n.*346+1281T>A) c.*426-48T>A (n.*426-48T>A) c.975-48T>A (n.975-48T>A) c.875-48T>A (n.875-48T>A) c.972-48T>A (n.972-48T>A) n.840-48T>A c.159-48T>A (n.159-48T>A) c.*347-48T>A (n.*347-48T>A) c.735-48T>A (n.735-48T>A) c.1095-48T>A (n.1095-48T>A) c.1092-48T>A (n.1092-48T>A) c.360-48T>A (n.360-48T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568891G>A | CA2778443800 | PRKAG2 | c.381-49C>T (n.381-49C>T) c.1104-49C>T (n.1104-49C>T) c.1107-49C>T (n.1107-49C>T) c.384-49C>T (n.384-49C>T) c.167-49C>T c.732-49C>T (n.732-49C>T) n.601-49C>T c.324-49C>T (n.324-49C>T) n.1222-49C>T c.*346+1280C>T (n.*346+1280C>T) c.*426-49C>T (n.*426-49C>T) c.975-49C>T (n.975-49C>T) c.875-49C>T (n.875-49C>T) c.972-49C>T (n.972-49C>T) n.840-49C>T c.159-49C>T (n.159-49C>T) c.*347-49C>T (n.*347-49C>T) c.735-49C>T (n.735-49C>T) c.1095-49C>T (n.1095-49C>T) c.1092-49C>T (n.1092-49C>T) c.360-49C>T (n.360-49C>T) | |
7 | g.151568891G>C | CA053628 | PRKAG2 | c.381-49C>G (n.381-49C>G) c.1104-49C>G (n.1104-49C>G) c.1107-49C>G (n.1107-49C>G) c.384-49C>G (n.384-49C>G) c.167-49C>G c.732-49C>G (n.732-49C>G) n.601-49C>G c.324-49C>G (n.324-49C>G) n.1222-49C>G c.*346+1280C>G (n.*346+1280C>G) c.*426-49C>G (n.*426-49C>G) c.975-49C>G (n.975-49C>G) c.875-49C>G (n.875-49C>G) c.972-49C>G (n.972-49C>G) n.840-49C>G c.159-49C>G (n.159-49C>G) c.*347-49C>G (n.*347-49C>G) c.735-49C>G (n.735-49C>G) c.1095-49C>G (n.1095-49C>G) c.1092-49C>G (n.1092-49C>G) c.360-49C>G (n.360-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568891G= | CA1752725783 | PRKAG2 | c.381-49C= (n.381-49C=) c.1104-49C= (n.1104-49C=) c.1107-49C= (n.1107-49C=) c.384-49C= (n.384-49C=) c.167-49C= c.732-49C= (n.732-49C=) n.601-49C= c.324-49C= (n.324-49C=) n.1222-49C= c.*346+1280C= (n.*346+1280C=) c.*426-49C= (n.*426-49C=) c.975-49C= (n.975-49C=) c.875-49C= (n.875-49C=) c.972-49C= (n.972-49C=) n.840-49C= c.159-49C= (n.159-49C=) c.*347-49C= (n.*347-49C=) c.735-49C= (n.735-49C=) c.1095-49C= (n.1095-49C=) c.1092-49C= (n.1092-49C=) c.360-49C= (n.360-49C=) | |
7 | g.151568891G>T | CA053617 | PRKAG2 | c.381-49C>A (n.381-49C>A) c.1104-49C>A (n.1104-49C>A) c.1107-49C>A (n.1107-49C>A) c.384-49C>A (n.384-49C>A) c.167-49C>A c.732-49C>A (n.732-49C>A) n.601-49C>A c.324-49C>A (n.324-49C>A) n.1222-49C>A c.*346+1280C>A (n.*346+1280C>A) c.*426-49C>A (n.*426-49C>A) c.975-49C>A (n.975-49C>A) c.875-49C>A (n.875-49C>A) c.972-49C>A (n.972-49C>A) n.840-49C>A c.159-49C>A (n.159-49C>A) c.*347-49C>A (n.*347-49C>A) c.735-49C>A (n.735-49C>A) c.1095-49C>A (n.1095-49C>A) c.1092-49C>A (n.1092-49C>A) c.360-49C>A (n.360-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151568892_151568893insCACACCCAAC | CA2778443802 | PRKAG2 | c.381-51_381-50insGTTGGGTGTG (n.381-51_381-50insGTTGGGTGTG) c.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTG (n.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTG) c.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTG (n.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTG) c.384-51_384-50insGTTGGGTGTG (n.384-51_384-50insGTTGGGTGTG) c.167-51_167-50insGTTGGGTGTG c.732-51_732-50insGTTGGGTGTG (n.732-51_732-50insGTTGGGTGTG) n.601-51_601-50insGTTGGGTGTG c.324-51_324-50insGTTGGGTGTG (n.324-51_324-50insGTTGGGTGTG) n.1222-51_1222-50insGTTGGGTGTG c.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTG (n.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTG) c.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTG (n.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTG) c.975-51_975-50insGTTGGGTGTG (n.975-51_975-50insGTTGGGTGTG) c.875-51_875-50insGTTGGGTGTG (n.875-51_875-50insGTTGGGTGTG) c.972-51_972-50insGTTGGGTGTG (n.972-51_972-50insGTTGGGTGTG) n.840-51_840-50insGTTGGGTGTG c.159-51_159-50insGTTGGGTGTG (n.159-51_159-50insGTTGGGTGTG) c.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTG (n.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTG) c.735-51_735-50insGTTGGGTGTG (n.735-51_735-50insGTTGGGTGTG) c.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTG (n.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTG) c.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTG (n.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTG) c.360-51_360-50insGTTGGGTGTG (n.360-51_360-50insGTTGGGTGTG) | |
7 | g.151568892_151568893insCCAAACACACCCAAC | CA2778443803 | PRKAG2 | c.381-51_381-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.381-51_381-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1104-51_1104-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1107-51_1107-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.384-51_384-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.384-51_384-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.167-51_167-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.732-51_732-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.732-51_732-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.601-51_601-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.324-51_324-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.324-51_324-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.1222-51_1222-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*346+1278_*346+1279insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*426-51_*426-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.975-51_975-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.975-51_975-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.875-51_875-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.875-51_875-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.972-51_972-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.972-51_972-50insGTTGGGTGTGTTTGG) n.840-51_840-50insGTTGGGTGTGTTTGG c.159-51_159-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.159-51_159-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.*347-51_*347-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.735-51_735-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.735-51_735-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1095-51_1095-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1092-51_1092-50insGTTGGGTGTGTTTGG) c.360-51_360-50insGTTGGGTGTGTTTGG (n.360-51_360-50insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
7 | g.151568894C= | CA1752725792 | PRKAG2 | c.381-52G= (n.381-52G=) c.1104-52G= (n.1104-52G=) c.1107-52G= (n.1107-52G=) c.384-52G= (n.384-52G=) c.167-52G= c.732-52G= (n.732-52G=) n.601-52G= c.324-52G= (n.324-52G=) n.1222-52G= c.*346+1277G= (n.*346+1277G=) c.*426-52G= (n.*426-52G=) c.975-52G= (n.975-52G=) c.875-52G= (n.875-52G=) c.972-52G= (n.972-52G=) n.840-52G= c.159-52G= (n.159-52G=) c.*347-52G= (n.*347-52G=) c.735-52G= (n.735-52G=) c.1095-52G= (n.1095-52G=) c.1092-52G= (n.1092-52G=) c.360-52G= (n.360-52G=) | |
7 | g.151568894C>T | CA053646 | PRKAG2 | c.381-52G>A (n.381-52G>A) c.1104-52G>A (n.1104-52G>A) c.1107-52G>A (n.1107-52G>A) c.384-52G>A (n.384-52G>A) c.167-52G>A c.732-52G>A (n.732-52G>A) n.601-52G>A c.324-52G>A (n.324-52G>A) n.1222-52G>A c.*346+1277G>A (n.*346+1277G>A) c.*426-52G>A (n.*426-52G>A) c.975-52G>A (n.975-52G>A) c.875-52G>A (n.875-52G>A) c.972-52G>A (n.972-52G>A) n.840-52G>A c.159-52G>A (n.159-52G>A) c.*347-52G>A (n.*347-52G>A) c.735-52G>A (n.735-52G>A) c.1095-52G>A (n.1095-52G>A) c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.360-52G>A (n.360-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568895A>C | CA2579210276 | PRKAG2 | c.381-53T>G (n.381-53T>G) c.1104-53T>G (n.1104-53T>G) c.1107-53T>G (n.1107-53T>G) c.384-53T>G (n.384-53T>G) c.167-53T>G c.732-53T>G (n.732-53T>G) n.601-53T>G c.324-53T>G (n.324-53T>G) n.1222-53T>G c.*346+1276T>G (n.*346+1276T>G) c.*426-53T>G (n.*426-53T>G) c.975-53T>G (n.975-53T>G) c.875-53T>G (n.875-53T>G) c.972-53T>G (n.972-53T>G) n.840-53T>G c.159-53T>G (n.159-53T>G) c.*347-53T>G (n.*347-53T>G) c.735-53T>G (n.735-53T>G) c.1095-53T>G (n.1095-53T>G) c.1092-53T>G (n.1092-53T>G) c.360-53T>G (n.360-53T>G) | |
7 | g.151568895A>G | CA2685700032 | PRKAG2 | c.381-53T>C (n.381-53T>C) c.1104-53T>C (n.1104-53T>C) c.1107-53T>C (n.1107-53T>C) c.384-53T>C (n.384-53T>C) c.167-53T>C c.732-53T>C (n.732-53T>C) n.601-53T>C c.324-53T>C (n.324-53T>C) n.1222-53T>C c.*346+1276T>C (n.*346+1276T>C) c.*426-53T>C (n.*426-53T>C) c.975-53T>C (n.975-53T>C) c.875-53T>C (n.875-53T>C) c.972-53T>C (n.972-53T>C) n.840-53T>C c.159-53T>C (n.159-53T>C) c.*347-53T>C (n.*347-53T>C) c.735-53T>C (n.735-53T>C) c.1095-53T>C (n.1095-53T>C) c.1092-53T>C (n.1092-53T>C) c.360-53T>C (n.360-53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568897T>G | CA2685700033 | PRKAG2 | c.381-55A>C (n.381-55A>C) c.1104-55A>C (n.1104-55A>C) c.1107-55A>C (n.1107-55A>C) c.384-55A>C (n.384-55A>C) c.167-55A>C c.732-55A>C (n.732-55A>C) n.601-55A>C c.324-55A>C (n.324-55A>C) n.1222-55A>C c.*346+1274A>C (n.*346+1274A>C) c.*426-55A>C (n.*426-55A>C) c.975-55A>C (n.975-55A>C) c.875-55A>C (n.875-55A>C) c.972-55A>C (n.972-55A>C) n.840-55A>C c.159-55A>C (n.159-55A>C) c.*347-55A>C (n.*347-55A>C) c.735-55A>C (n.735-55A>C) c.1095-55A>C (n.1095-55A>C) c.1092-55A>C (n.1092-55A>C) c.360-55A>C (n.360-55A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568898T>G | CA2685700034 | PRKAG2 | c.381-56A>C (n.381-56A>C) c.1104-56A>C (n.1104-56A>C) c.1107-56A>C (n.1107-56A>C) c.384-56A>C (n.384-56A>C) c.167-56A>C c.732-56A>C (n.732-56A>C) n.601-56A>C c.324-56A>C (n.324-56A>C) n.1222-56A>C c.*346+1273A>C (n.*346+1273A>C) c.*426-56A>C (n.*426-56A>C) c.975-56A>C (n.975-56A>C) c.875-56A>C (n.875-56A>C) c.972-56A>C (n.972-56A>C) n.840-56A>C c.159-56A>C (n.159-56A>C) c.*347-56A>C (n.*347-56A>C) c.735-56A>C (n.735-56A>C) c.1095-56A>C (n.1095-56A>C) c.1092-56A>C (n.1092-56A>C) c.360-56A>C (n.360-56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568899T>C | CA2685700036 | PRKAG2 | c.381-57A>G (n.381-57A>G) c.1104-57A>G (n.1104-57A>G) c.1107-57A>G (n.1107-57A>G) c.384-57A>G (n.384-57A>G) c.167-57A>G c.732-57A>G (n.732-57A>G) n.601-57A>G c.324-57A>G (n.324-57A>G) n.1222-57A>G c.*346+1272A>G (n.*346+1272A>G) c.*426-57A>G (n.*426-57A>G) c.975-57A>G (n.975-57A>G) c.875-57A>G (n.875-57A>G) c.972-57A>G (n.972-57A>G) n.840-57A>G c.159-57A>G (n.159-57A>G) c.*347-57A>G (n.*347-57A>G) c.735-57A>G (n.735-57A>G) c.1095-57A>G (n.1095-57A>G) c.1092-57A>G (n.1092-57A>G) c.360-57A>G (n.360-57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151568901G>T | CA2579210277 | PRKAG2 | c.381-59C>A (n.381-59C>A) c.1104-59C>A (n.1104-59C>A) c.1107-59C>A (n.1107-59C>A) c.384-59C>A (n.384-59C>A) c.167-59C>A c.732-59C>A (n.732-59C>A) n.601-59C>A c.324-59C>A (n.324-59C>A) n.1222-59C>A c.*346+1270C>A (n.*346+1270C>A) c.*426-59C>A (n.*426-59C>A) c.975-59C>A (n.975-59C>A) c.875-59C>A (n.875-59C>A) c.972-59C>A (n.972-59C>A) n.840-59C>A c.159-59C>A (n.159-59C>A) c.*347-59C>A (n.*347-59C>A) c.735-59C>A (n.735-59C>A) c.1095-59C>A (n.1095-59C>A) c.1092-59C>A (n.1092-59C>A) c.360-59C>A (n.360-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568902A>C | CA2685700038 | PRKAG2 | c.381-60T>G (n.381-60T>G) c.1104-60T>G (n.1104-60T>G) c.1107-60T>G (n.1107-60T>G) c.384-60T>G (n.384-60T>G) c.167-60T>G c.732-60T>G (n.732-60T>G) n.601-60T>G c.324-60T>G (n.324-60T>G) n.1222-60T>G c.*346+1269T>G (n.*346+1269T>G) c.*426-60T>G (n.*426-60T>G) c.975-60T>G (n.975-60T>G) c.875-60T>G (n.875-60T>G) c.972-60T>G (n.972-60T>G) n.840-60T>G c.159-60T>G (n.159-60T>G) c.*347-60T>G (n.*347-60T>G) c.735-60T>G (n.735-60T>G) c.1095-60T>G (n.1095-60T>G) c.1092-60T>G (n.1092-60T>G) c.360-60T>G (n.360-60T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151568904T>C | CA2579210278 | PRKAG2 | c.381-62A>G (n.381-62A>G) c.1104-62A>G (n.1104-62A>G) c.1107-62A>G (n.1107-62A>G) c.384-62A>G (n.384-62A>G) c.167-62A>G c.732-62A>G (n.732-62A>G) n.601-62A>G c.324-62A>G (n.324-62A>G) n.1222-62A>G c.*346+1267A>G (n.*346+1267A>G) c.*426-62A>G (n.*426-62A>G) c.975-62A>G (n.975-62A>G) c.875-62A>G (n.875-62A>G) c.972-62A>G (n.972-62A>G) n.840-62A>G c.159-62A>G (n.159-62A>G) c.*347-62A>G (n.*347-62A>G) c.735-62A>G (n.735-62A>G) c.1095-62A>G (n.1095-62A>G) c.1092-62A>G (n.1092-62A>G) c.360-62A>G (n.360-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151568904dup | CA2685700039 | PRKAG2 | c.381-62dup (n.381-62dup) c.1104-62dup (n.1104-62dup) c.1107-62dup (n.1107-62dup) c.384-62dup (n.384-62dup) c.167-62dup c.732-62dup (n.732-62dup) n.601-62dup c.324-62dup (n.324-62dup) n.1222-62dup c.*346+1267dup (n.*346+1267dup) c.*426-62dup (n.*426-62dup) c.975-62dup (n.975-62dup) c.875-62dup (n.875-62dup) c.972-62dup (n.972-62dup) n.840-62dup c.159-62dup (n.159-62dup) c.*347-62dup (n.*347-62dup) c.735-62dup (n.735-62dup) c.1095-62dup (n.1095-62dup) c.1092-62dup (n.1092-62dup) c.360-62dup (n.360-62dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151568906C>A | CA2685700040 | PRKAG2 | c.381-64G>T (n.381-64G>T) c.1104-64G>T (n.1104-64G>T) c.1107-64G>T (n.1107-64G>T) c.384-64G>T (n.384-64G>T) c.167-64G>T c.732-64G>T (n.732-64G>T) n.601-64G>T c.324-64G>T (n.324-64G>T) n.1222-64G>T c.*346+1265G>T (n.*346+1265G>T) c.*426-64G>T (n.*426-64G>T) c.975-64G>T (n.975-64G>T) c.875-64G>T (n.875-64G>T) c.972-64G>T (n.972-64G>T) n.840-64G>T c.159-64G>T (n.159-64G>T) c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) c.735-64G>T (n.735-64G>T) c.1095-64G>T (n.1095-64G>T) c.1092-64G>T (n.1092-64G>T) c.360-64G>T (n.360-64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568906C>T | CA2685700041 | PRKAG2 | c.381-64G>A (n.381-64G>A) c.1104-64G>A (n.1104-64G>A) c.1107-64G>A (n.1107-64G>A) c.384-64G>A (n.384-64G>A) c.167-64G>A c.732-64G>A (n.732-64G>A) n.601-64G>A c.324-64G>A (n.324-64G>A) n.1222-64G>A c.*346+1265G>A (n.*346+1265G>A) c.*426-64G>A (n.*426-64G>A) c.975-64G>A (n.975-64G>A) c.875-64G>A (n.875-64G>A) c.972-64G>A (n.972-64G>A) n.840-64G>A c.159-64G>A (n.159-64G>A) c.*347-64G>A (n.*347-64G>A) c.735-64G>A (n.735-64G>A) c.1095-64G>A (n.1095-64G>A) c.1092-64G>A (n.1092-64G>A) c.360-64G>A (n.360-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568909del | CA2579210279 | PRKAG2 | c.381-64del (n.381-64del) c.1104-64del (n.1104-64del) c.1107-64del (n.1107-64del) c.384-64del (n.384-64del) c.167-64del c.732-64del (n.732-64del) n.601-64del c.324-64del (n.324-64del) n.1222-64del c.*346+1265del (n.*346+1265del) c.*426-64del (n.*426-64del) c.975-64del (n.975-64del) c.875-64del (n.875-64del) c.972-64del (n.972-64del) n.840-64del c.159-64del (n.159-64del) c.*347-64del (n.*347-64del) c.735-64del (n.735-64del) c.1095-64del (n.1095-64del) c.1092-64del (n.1092-64del) c.360-64del (n.360-64del) | |
7 | g.151568907C>A | CA2685700043 | PRKAG2 | c.381-65G>T (n.381-65G>T) c.1104-65G>T (n.1104-65G>T) c.1107-65G>T (n.1107-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.167-65G>T c.732-65G>T (n.732-65G>T) n.601-65G>T c.324-65G>T (n.324-65G>T) n.1222-65G>T c.*346+1264G>T (n.*346+1264G>T) c.*426-65G>T (n.*426-65G>T) c.975-65G>T (n.975-65G>T) c.875-65G>T (n.875-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) n.840-65G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.*347-65G>T (n.*347-65G>T) c.735-65G>T (n.735-65G>T) c.1095-65G>T (n.1095-65G>T) c.1092-65G>T (n.1092-65G>T) c.360-65G>T (n.360-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568908C>A | CA2579210280 | PRKAG2 | c.381-66G>T (n.381-66G>T) c.1104-66G>T (n.1104-66G>T) c.1107-66G>T (n.1107-66G>T) c.384-66G>T (n.384-66G>T) c.167-66G>T c.732-66G>T (n.732-66G>T) n.601-66G>T c.324-66G>T (n.324-66G>T) n.1222-66G>T c.*346+1263G>T (n.*346+1263G>T) c.*426-66G>T (n.*426-66G>T) c.975-66G>T (n.975-66G>T) c.875-66G>T (n.875-66G>T) c.972-66G>T (n.972-66G>T) n.840-66G>T c.159-66G>T (n.159-66G>T) c.*347-66G>T (n.*347-66G>T) c.735-66G>T (n.735-66G>T) c.1095-66G>T (n.1095-66G>T) c.1092-66G>T (n.1092-66G>T) c.360-66G>T (n.360-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568908C>G | CA2579210281 | PRKAG2 | c.381-66G>C (n.381-66G>C) c.1104-66G>C (n.1104-66G>C) c.1107-66G>C (n.1107-66G>C) c.384-66G>C (n.384-66G>C) c.167-66G>C c.732-66G>C (n.732-66G>C) n.601-66G>C c.324-66G>C (n.324-66G>C) n.1222-66G>C c.*346+1263G>C (n.*346+1263G>C) c.*426-66G>C (n.*426-66G>C) c.975-66G>C (n.975-66G>C) c.875-66G>C (n.875-66G>C) c.972-66G>C (n.972-66G>C) n.840-66G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.*347-66G>C (n.*347-66G>C) c.735-66G>C (n.735-66G>C) c.1095-66G>C (n.1095-66G>C) c.1092-66G>C (n.1092-66G>C) c.360-66G>C (n.360-66G>C) | |
7 | g.151568908C>T | CA2685700044 | PRKAG2 | c.381-66G>A (n.381-66G>A) c.1104-66G>A (n.1104-66G>A) c.1107-66G>A (n.1107-66G>A) c.384-66G>A (n.384-66G>A) c.167-66G>A c.732-66G>A (n.732-66G>A) n.601-66G>A c.324-66G>A (n.324-66G>A) n.1222-66G>A c.*346+1263G>A (n.*346+1263G>A) c.*426-66G>A (n.*426-66G>A) c.975-66G>A (n.975-66G>A) c.875-66G>A (n.875-66G>A) c.972-66G>A (n.972-66G>A) n.840-66G>A c.159-66G>A (n.159-66G>A) c.*347-66G>A (n.*347-66G>A) c.735-66G>A (n.735-66G>A) c.1095-66G>A (n.1095-66G>A) c.1092-66G>A (n.1092-66G>A) c.360-66G>A (n.360-66G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568909C>G | CA2685700047 | PRKAG2 | c.381-67G>C (n.381-67G>C) c.1104-67G>C (n.1104-67G>C) c.1107-67G>C (n.1107-67G>C) c.384-67G>C (n.384-67G>C) c.167-67G>C c.732-67G>C (n.732-67G>C) n.601-67G>C c.324-67G>C (n.324-67G>C) n.1222-67G>C c.*346+1262G>C (n.*346+1262G>C) c.*426-67G>C (n.*426-67G>C) c.975-67G>C (n.975-67G>C) c.875-67G>C (n.875-67G>C) c.972-67G>C (n.972-67G>C) n.840-67G>C c.159-67G>C (n.159-67G>C) c.*347-67G>C (n.*347-67G>C) c.735-67G>C (n.735-67G>C) c.1095-67G>C (n.1095-67G>C) c.1092-67G>C (n.1092-67G>C) c.360-67G>C (n.360-67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568910T>C | CA169166248 | PRKAG2 | c.381-68A>G (n.381-68A>G) c.1104-68A>G (n.1104-68A>G) c.1107-68A>G (n.1107-68A>G) c.384-68A>G (n.384-68A>G) c.167-68A>G c.732-68A>G (n.732-68A>G) n.601-68A>G c.324-68A>G (n.324-68A>G) n.1222-68A>G c.*346+1261A>G (n.*346+1261A>G) c.*426-68A>G (n.*426-68A>G) c.975-68A>G (n.975-68A>G) c.875-68A>G (n.875-68A>G) c.972-68A>G (n.972-68A>G) n.840-68A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.*347-68A>G (n.*347-68A>G) c.735-68A>G (n.735-68A>G) c.1095-68A>G (n.1095-68A>G) c.1092-68A>G (n.1092-68A>G) c.360-68A>G (n.360-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568910T>G | CA2685700049 | PRKAG2 | c.381-68A>C (n.381-68A>C) c.1104-68A>C (n.1104-68A>C) c.1107-68A>C (n.1107-68A>C) c.384-68A>C (n.384-68A>C) c.167-68A>C c.732-68A>C (n.732-68A>C) n.601-68A>C c.324-68A>C (n.324-68A>C) n.1222-68A>C c.*346+1261A>C (n.*346+1261A>C) c.*426-68A>C (n.*426-68A>C) c.975-68A>C (n.975-68A>C) c.875-68A>C (n.875-68A>C) c.972-68A>C (n.972-68A>C) n.840-68A>C c.159-68A>C (n.159-68A>C) c.*347-68A>C (n.*347-68A>C) c.735-68A>C (n.735-68A>C) c.1095-68A>C (n.1095-68A>C) c.1092-68A>C (n.1092-68A>C) c.360-68A>C (n.360-68A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151568910T= | CA1752725794 | PRKAG2 | c.381-68A= (n.381-68A=) c.1104-68A= (n.1104-68A=) c.1107-68A= (n.1107-68A=) c.384-68A= (n.384-68A=) c.167-68A= c.732-68A= (n.732-68A=) n.601-68A= c.324-68A= (n.324-68A=) n.1222-68A= c.*346+1261A= (n.*346+1261A=) c.*426-68A= (n.*426-68A=) c.975-68A= (n.975-68A=) c.875-68A= (n.875-68A=) c.972-68A= (n.972-68A=) n.840-68A= c.159-68A= (n.159-68A=) c.*347-68A= (n.*347-68A=) c.735-68A= (n.735-68A=) c.1095-68A= (n.1095-68A=) c.1092-68A= (n.1092-68A=) c.360-68A= (n.360-68A=) | |
7 | g.151568911G>T | CA2685700051 | PRKAG2 | c.381-69C>A (n.381-69C>A) c.1104-69C>A (n.1104-69C>A) c.1107-69C>A (n.1107-69C>A) c.384-69C>A (n.384-69C>A) c.167-69C>A c.732-69C>A (n.732-69C>A) n.601-69C>A c.324-69C>A (n.324-69C>A) n.1222-69C>A c.*346+1260C>A (n.*346+1260C>A) c.*426-69C>A (n.*426-69C>A) c.975-69C>A (n.975-69C>A) c.875-69C>A (n.875-69C>A) c.972-69C>A (n.972-69C>A) n.840-69C>A c.159-69C>A (n.159-69C>A) c.*347-69C>A (n.*347-69C>A) c.735-69C>A (n.735-69C>A) c.1095-69C>A (n.1095-69C>A) c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.360-69C>A (n.360-69C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568913C>T | CA2685700052 | PRKAG2 | c.381-71G>A (n.381-71G>A) c.1104-71G>A (n.1104-71G>A) c.1107-71G>A (n.1107-71G>A) c.384-71G>A (n.384-71G>A) c.167-71G>A c.732-71G>A (n.732-71G>A) n.601-71G>A c.324-71G>A (n.324-71G>A) n.1222-71G>A c.*346+1258G>A (n.*346+1258G>A) c.*426-71G>A (n.*426-71G>A) c.975-71G>A (n.975-71G>A) c.875-71G>A (n.875-71G>A) c.972-71G>A (n.972-71G>A) n.840-71G>A c.159-71G>A (n.159-71G>A) c.*347-71G>A (n.*347-71G>A) c.735-71G>A (n.735-71G>A) c.1095-71G>A (n.1095-71G>A) c.1092-71G>A (n.1092-71G>A) c.360-71G>A (n.360-71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568914T>A | CA2685700053 | PRKAG2 | c.381-72A>T (n.381-72A>T) c.1104-72A>T (n.1104-72A>T) c.1107-72A>T (n.1107-72A>T) c.384-72A>T (n.384-72A>T) c.167-72A>T c.732-72A>T (n.732-72A>T) n.601-72A>T c.324-72A>T (n.324-72A>T) n.1222-72A>T c.*346+1257A>T (n.*346+1257A>T) c.*426-72A>T (n.*426-72A>T) c.975-72A>T (n.975-72A>T) c.875-72A>T (n.875-72A>T) c.972-72A>T (n.972-72A>T) n.840-72A>T c.159-72A>T (n.159-72A>T) c.*347-72A>T (n.*347-72A>T) c.735-72A>T (n.735-72A>T) c.1095-72A>T (n.1095-72A>T) c.1092-72A>T (n.1092-72A>T) c.360-72A>T (n.360-72A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568915T>A | CA2579210282 | PRKAG2 | c.381-73A>T (n.381-73A>T) c.1104-73A>T (n.1104-73A>T) c.1107-73A>T (n.1107-73A>T) c.384-73A>T (n.384-73A>T) c.167-73A>T c.732-73A>T (n.732-73A>T) n.601-73A>T c.324-73A>T (n.324-73A>T) n.1222-73A>T c.*346+1256A>T (n.*346+1256A>T) c.*426-73A>T (n.*426-73A>T) c.975-73A>T (n.975-73A>T) c.875-73A>T (n.875-73A>T) c.972-73A>T (n.972-73A>T) n.840-73A>T c.159-73A>T (n.159-73A>T) c.*347-73A>T (n.*347-73A>T) c.735-73A>T (n.735-73A>T) c.1095-73A>T (n.1095-73A>T) c.1092-73A>T (n.1092-73A>T) c.360-73A>T (n.360-73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568918A= | CA1752725796 | PRKAG2 | c.381-76T= (n.381-76T=) c.1104-76T= (n.1104-76T=) c.1107-76T= (n.1107-76T=) c.384-76T= (n.384-76T=) c.167-76T= c.732-76T= (n.732-76T=) n.601-76T= c.324-76T= (n.324-76T=) n.1222-76T= c.*346+1253T= (n.*346+1253T=) c.*426-76T= (n.*426-76T=) c.975-76T= (n.975-76T=) c.875-76T= (n.875-76T=) c.972-76T= (n.972-76T=) n.840-76T= c.159-76T= (n.159-76T=) c.*347-76T= (n.*347-76T=) c.735-76T= (n.735-76T=) c.1095-76T= (n.1095-76T=) c.1092-76T= (n.1092-76T=) c.360-76T= (n.360-76T=) | |
7 | g.151568918A>G | CA1752725797 | PRKAG2 | c.381-76T>C (n.381-76T>C) c.1104-76T>C (n.1104-76T>C) c.1107-76T>C (n.1107-76T>C) c.384-76T>C (n.384-76T>C) c.167-76T>C c.732-76T>C (n.732-76T>C) n.601-76T>C c.324-76T>C (n.324-76T>C) n.1222-76T>C c.*346+1253T>C (n.*346+1253T>C) c.*426-76T>C (n.*426-76T>C) c.975-76T>C (n.975-76T>C) c.875-76T>C (n.875-76T>C) c.972-76T>C (n.972-76T>C) n.840-76T>C c.159-76T>C (n.159-76T>C) c.*347-76T>C (n.*347-76T>C) c.735-76T>C (n.735-76T>C) c.1095-76T>C (n.1095-76T>C) c.1092-76T>C (n.1092-76T>C) c.360-76T>C (n.360-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151568919G>A | CA2685700054 | PRKAG2 | c.381-77C>T (n.381-77C>T) c.1104-77C>T (n.1104-77C>T) c.1107-77C>T (n.1107-77C>T) c.384-77C>T (n.384-77C>T) c.167-77C>T c.732-77C>T (n.732-77C>T) n.601-77C>T c.324-77C>T (n.324-77C>T) n.1222-77C>T c.*346+1252C>T (n.*346+1252C>T) c.*426-77C>T (n.*426-77C>T) c.975-77C>T (n.975-77C>T) c.875-77C>T (n.875-77C>T) c.972-77C>T (n.972-77C>T) n.840-77C>T c.159-77C>T (n.159-77C>T) c.*347-77C>T (n.*347-77C>T) c.735-77C>T (n.735-77C>T) c.1095-77C>T (n.1095-77C>T) c.1092-77C>T (n.1092-77C>T) c.360-77C>T (n.360-77C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568919G>T | CA2579210283 | PRKAG2 | c.381-77C>A (n.381-77C>A) c.1104-77C>A (n.1104-77C>A) c.1107-77C>A (n.1107-77C>A) c.384-77C>A (n.384-77C>A) c.167-77C>A c.732-77C>A (n.732-77C>A) n.601-77C>A c.324-77C>A (n.324-77C>A) n.1222-77C>A c.*346+1252C>A (n.*346+1252C>A) c.*426-77C>A (n.*426-77C>A) c.975-77C>A (n.975-77C>A) c.875-77C>A (n.875-77C>A) c.972-77C>A (n.972-77C>A) n.840-77C>A c.159-77C>A (n.159-77C>A) c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) c.735-77C>A (n.735-77C>A) c.1095-77C>A (n.1095-77C>A) c.1092-77C>A (n.1092-77C>A) c.360-77C>A (n.360-77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568920C>T | CA2685700055 | PRKAG2 | c.381-78G>A (n.381-78G>A) c.1104-78G>A (n.1104-78G>A) c.1107-78G>A (n.1107-78G>A) c.384-78G>A (n.384-78G>A) c.167-78G>A c.732-78G>A (n.732-78G>A) n.601-78G>A c.324-78G>A (n.324-78G>A) n.1222-78G>A c.*346+1251G>A (n.*346+1251G>A) c.*426-78G>A (n.*426-78G>A) c.975-78G>A (n.975-78G>A) c.875-78G>A (n.875-78G>A) c.972-78G>A (n.972-78G>A) n.840-78G>A c.159-78G>A (n.159-78G>A) c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) c.735-78G>A (n.735-78G>A) c.1095-78G>A (n.1095-78G>A) c.1092-78G>A (n.1092-78G>A) c.360-78G>A (n.360-78G>A) | gnomAD v4 |
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7 | g.151568925C>T | CA2685700058 | PRKAG2 | c.381-83G>A (n.381-83G>A) c.1104-83G>A (n.1104-83G>A) c.1107-83G>A (n.1107-83G>A) c.384-83G>A (n.384-83G>A) c.167-83G>A c.732-83G>A (n.732-83G>A) n.601-83G>A c.324-83G>A (n.324-83G>A) n.1222-83G>A c.*346+1246G>A (n.*346+1246G>A) c.*426-83G>A (n.*426-83G>A) c.975-83G>A (n.975-83G>A) c.875-83G>A (n.875-83G>A) c.972-83G>A (n.972-83G>A) n.840-83G>A c.159-83G>A (n.159-83G>A) c.*347-83G>A (n.*347-83G>A) c.735-83G>A (n.735-83G>A) c.1095-83G>A (n.1095-83G>A) c.1092-83G>A (n.1092-83G>A) c.360-83G>A (n.360-83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151568926C>A | CA2685700060 | PRKAG2 | c.381-84G>T (n.381-84G>T) c.1104-84G>T (n.1104-84G>T) c.1107-84G>T (n.1107-84G>T) c.384-84G>T (n.384-84G>T) c.167-84G>T c.732-84G>T (n.732-84G>T) n.601-84G>T c.324-84G>T (n.324-84G>T) n.1222-84G>T c.*346+1245G>T (n.*346+1245G>T) c.*426-84G>T (n.*426-84G>T) c.975-84G>T (n.975-84G>T) c.875-84G>T (n.875-84G>T) c.972-84G>T (n.972-84G>T) n.840-84G>T c.159-84G>T (n.159-84G>T) c.*347-84G>T (n.*347-84G>T) c.735-84G>T (n.735-84G>T) c.1095-84G>T (n.1095-84G>T) c.1092-84G>T (n.1092-84G>T) c.360-84G>T (n.360-84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151568935_151568960del | CA2685700061 | PRKAG2 | c.381-109_381-84del (n.381-109_381-84del) c.1104-109_1104-84del (n.1104-109_1104-84del) c.1107-109_1107-84del (n.1107-109_1107-84del) c.384-109_384-84del (n.384-109_384-84del) c.167-109_167-84del c.732-109_732-84del (n.732-109_732-84del) n.601-109_601-84del c.324-109_324-84del (n.324-109_324-84del) n.1222-109_1222-84del c.*346+1220_*346+1245del (n.*346+1220_*346+1245del) c.*426-109_*426-84del (n.*426-109_*426-84del) c.975-109_975-84del (n.975-109_975-84del) c.875-109_875-84del (n.875-109_875-84del) c.972-109_972-84del (n.972-109_972-84del) n.840-109_840-84del c.159-109_159-84del (n.159-109_159-84del) c.*347-109_*347-84del (n.*347-109_*347-84del) c.735-109_735-84del (n.735-109_735-84del) c.1095-109_1095-84del (n.1095-109_1095-84del) c.1092-109_1092-84del (n.1092-109_1092-84del) c.360-109_360-84del (n.360-109_360-84del) | gnomAD v4 |