Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151568699C>ACA054411PRKAG2c.507+17G>T (n.507+17G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.151568701C>TCA054400PRKAG2c.507+15G>A (n.507+15G>A)
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
c.1233+15G>A (n.1233+15G>A)
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c.293+15G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568702T=CA1752725421PRKAG2c.507+14A= (n.507+14A=)
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7g.151568703A=CA1752725424PRKAG2c.507+13T= (n.507+13T=)
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7g.151568703A>GCA1752725425PRKAG2c.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.1230+13T>C (n.1230+13T>C)
c.1233+13T>C (n.1233+13T>C)
c.510+13T>C (n.510+13T>C)
c.293+13T>C
c.858+13T>C (n.858+13T>C)
n.727+13T>C
c.450+13T>C (n.450+13T>C)
n.1348+13T>C
c.*346+1468T>C (n.*346+1468T>C)
c.*552+13T>C (n.*552+13T>C)
c.1101+13T>C (n.1101+13T>C)
c.1001+13T>C (n.1001+13T>C)
c.1098+13T>C (n.1098+13T>C)
n.966+13T>C
c.285+13T>C (n.285+13T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
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c.1218+13T>C (n.1218+13T>C)
c.486+13T>C (n.486+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151568707dupCA1752725423PRKAG2c.507+13dup (n.507+13dup)
c.1230+13dup (n.1230+13dup)
c.1233+13dup (n.1233+13dup)
c.510+13dup (n.510+13dup)
c.293+13dup
c.858+13dup (n.858+13dup)
n.727+13dup
c.450+13dup (n.450+13dup)
n.1348+13dup
c.*346+1468dup (n.*346+1468dup)
c.*552+13dup (n.*552+13dup)
c.1101+13dup (n.1101+13dup)
c.1001+13dup (n.1001+13dup)
c.1098+13dup (n.1098+13dup)
n.966+13dup
c.285+13dup (n.285+13dup)
c.*486dup (n.*486dup)
c.861+13dup (n.861+13dup)
c.1221+13dup (n.1221+13dup)
c.1218+13dup (n.1218+13dup)
c.486+13dup (n.486+13dup)
 dbSNP
7g.151568705A>GCA2579210273PRKAG2c.507+11T>C (n.507+11T>C)
c.1230+11T>C (n.1230+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
c.510+11T>C (n.510+11T>C)
c.293+11T>C
c.858+11T>C (n.858+11T>C)
n.727+11T>C
c.450+11T>C (n.450+11T>C)
n.1348+11T>C
c.*346+1466T>C (n.*346+1466T>C)
c.*552+11T>C (n.*552+11T>C)
c.1101+11T>C (n.1101+11T>C)
c.1001+11T>C (n.1001+11T>C)
c.1098+11T>C (n.1098+11T>C)
n.966+11T>C
c.285+11T>C (n.285+11T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.861+11T>C (n.861+11T>C)
c.1221+11T>C (n.1221+11T>C)
c.1218+11T>C (n.1218+11T>C)
c.486+11T>C (n.486+11T>C)
 gnomAD v4
7g.151568707A=CA1752725429PRKAG2c.507+9T= (n.507+9T=)
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c.1233+9T= (n.1233+9T=)
c.510+9T= (n.510+9T=)
c.293+9T=
c.858+9T= (n.858+9T=)
n.727+9T=
c.450+9T= (n.450+9T=)
n.1348+9T=
c.*346+1464T= (n.*346+1464T=)
c.*552+9T= (n.*552+9T=)
c.1101+9T= (n.1101+9T=)
c.1001+9T= (n.1001+9T=)
c.1098+9T= (n.1098+9T=)
n.966+9T=
c.285+9T= (n.285+9T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.861+9T= (n.861+9T=)
c.1221+9T= (n.1221+9T=)
c.1218+9T= (n.1218+9T=)
c.486+9T= (n.486+9T=)
7g.151568707A>GCA054424PRKAG2c.507+9T>C (n.507+9T>C)
c.1230+9T>C (n.1230+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
c.510+9T>C (n.510+9T>C)
c.293+9T>C
c.858+9T>C (n.858+9T>C)
n.727+9T>C
c.450+9T>C (n.450+9T>C)
n.1348+9T>C
c.*346+1464T>C (n.*346+1464T>C)
c.*552+9T>C (n.*552+9T>C)
c.1101+9T>C (n.1101+9T>C)
c.1001+9T>C (n.1001+9T>C)
c.1098+9T>C (n.1098+9T>C)
n.966+9T>C
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.861+9T>C (n.861+9T>C)
c.1221+9T>C (n.1221+9T>C)
c.1218+9T>C (n.1218+9T>C)
c.486+9T>C (n.486+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568709T>ACA2685699937PRKAG2c.507+7A>T (n.507+7A>T)
c.1230+7A>T (n.1230+7A>T)
c.1233+7A>T (n.1233+7A>T)
c.510+7A>T (n.510+7A>T)
c.293+7A>T
c.858+7A>T (n.858+7A>T)
n.727+7A>T
c.450+7A>T (n.450+7A>T)
n.1348+7A>T
c.*346+1462A>T (n.*346+1462A>T)
c.*552+7A>T (n.*552+7A>T)
c.1101+7A>T (n.1101+7A>T)
c.1001+7A>T (n.1001+7A>T)
c.1098+7A>T (n.1098+7A>T)
n.966+7A>T
c.285+7A>T (n.285+7A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.861+7A>T (n.861+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
c.1218+7A>T (n.1218+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151568709T>GCA2685699938PRKAG2c.507+7A>C (n.507+7A>C)
c.1230+7A>C (n.1230+7A>C)
c.1233+7A>C (n.1233+7A>C)
c.510+7A>C (n.510+7A>C)
c.293+7A>C
c.858+7A>C (n.858+7A>C)
n.727+7A>C
c.450+7A>C (n.450+7A>C)
n.1348+7A>C
c.*346+1462A>C (n.*346+1462A>C)
c.*552+7A>C (n.*552+7A>C)
c.1101+7A>C (n.1101+7A>C)
c.1001+7A>C (n.1001+7A>C)
c.1098+7A>C (n.1098+7A>C)
n.966+7A>C
c.285+7A>C (n.285+7A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.861+7A>C (n.861+7A>C)
c.1221+7A>C (n.1221+7A>C)
c.1218+7A>C (n.1218+7A>C)
c.486+7A>C (n.486+7A>C)
 gnomAD v4
7g.151568713T>CCA2685699939PRKAG2c.507+3A>G (n.507+3A>G)
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c.1233+3A>G (n.1233+3A>G)
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c.293+3A>G
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n.727+3A>G
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n.1348+3A>G
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c.*552+3A>G (n.*552+3A>G)
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c.285+3A>G (n.285+3A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
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c.1218+3A>G (n.1218+3A>G)
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
 gnomAD v4
7g.151568714A>CCA370071394PRKAG2c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
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c.293+2T>G
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n.727+2T>G
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.1348+2T>G
c.*346+1457T>G (n.*346+1457T>G)
c.*552+2T>G (n.*552+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.1001+2T>G (n.1001+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.966+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
7g.151568714A>GCA370071395PRKAG2c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.293+2T>C
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.727+2T>C
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.1348+2T>C
c.*346+1457T>C (n.*346+1457T>C)
c.*552+2T>C (n.*552+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.1001+2T>C (n.1001+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.966+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
7g.151568714A>TCA370071396PRKAG2c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.293+2T>A
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.727+2T>A
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.1348+2T>A
c.*346+1457T>A (n.*346+1457T>A)
c.*552+2T>A (n.*552+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.1001+2T>A (n.1001+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.966+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
7g.151568715C>ACA370071397PRKAG2c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.293+1G>T
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.727+1G>T
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.1348+1G>T
c.*346+1456G>T (n.*346+1456G>T)
c.*552+1G>T (n.*552+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.1001+1G>T (n.1001+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.966+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
7g.151568715C>GCA370071398PRKAG2c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.293+1G>C
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.727+1G>C
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.1348+1G>C
c.*346+1456G>C (n.*346+1456G>C)
c.*552+1G>C (n.*552+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.1001+1G>C (n.1001+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.966+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
 ClinVar
7g.151568715C>TCA370071399PRKAG2c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.293+1G>A
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.727+1G>A
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.1348+1G>A
c.*346+1456G>A (n.*346+1456G>A)
c.*552+1G>A (n.*552+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.1001+1G>A (n.1001+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
n.966+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
7g.151568716A=CA1752725438PRKAG2c.507T= (p.Phe169=)
c.1230T= (p.Phe410=)
c.1233T= (p.Phe411=)
c.510T= (p.Phe170=)
c.293T=
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n.727T=
c.450T= (p.Phe150=)
n.1348T=
c.*346+1455T= (n.*346+1455T=)
c.*552T= (n.*552T=)
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c.1001T= (n.1001T=)
c.1098T= (p.Phe366=)
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c.285T= (p.Phe95=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.861T= (p.Phe287=)
c.1221T= (p.Phe407=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.486T= (p.Phe162=)
7g.151568716A>CCA370071401PRKAG2c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.293T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.727T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.1348T>G
c.*346+1455T>G (n.*346+1455T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.966T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
7g.151568716A>GCA054441PRKAG2c.507T>C (p.Phe169=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.293T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
n.727T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.1348T>C
c.*346+1455T>C (n.*346+1455T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.1098T>C (p.Phe366=)
n.966T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.486T>C (p.Phe162=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568716A>TCA370071400PRKAG2c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.293T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.727T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.1348T>A
c.*346+1455T>A (n.*346+1455T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.966T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
7g.151568717A>CCA370071402PRKAG2c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.292T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.726T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1347T>G
c.*346+1454T>G (n.*346+1454T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.965T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
7g.151568717A>GCA370071403PRKAG2c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.292T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.726T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1347T>C
c.*346+1454T>C (n.*346+1454T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.965T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
7g.151568717A>TCA370071404PRKAG2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.292T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.726T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1347T>A
c.*346+1454T>A (n.*346+1454T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.965T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
7g.151568718A>CCA370071405PRKAG2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.291T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.725T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1346T>G
c.*346+1453T>G (n.*346+1453T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.999T>G (n.999T>G)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.964T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
7g.151568718A>GCA370071406PRKAG2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.291T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.725T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1346T>C
c.*346+1453T>C (n.*346+1453T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.999T>C (n.999T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.964T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
7g.151568718A>TCA370071407PRKAG2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.291T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.725T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1346T>A
c.*346+1453T>A (n.*346+1453T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.999T>A (n.999T>A)
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n.964T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
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 COSMIC COSMIC
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7g.151568719A>TCA458668614PRKAG2c.504T>A (p.Leu168=)
c.1227T>A (p.Leu409=)
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c.290T>A
c.855T>A (p.Leu285=)
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n.1345T>A
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c.*549T>A (n.*549T>A)
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7g.151568720A>GCA370071409PRKAG2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
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7g.151568720A>TCA370071410PRKAG2c.503T>A (p.Leu168His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
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n.723T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1344T>A
c.*346+1451T>A (n.*346+1451T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.997T>A (n.997T>A)
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c.*469T>A (n.*469T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
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7g.151568721G>ACA370071411PRKAG2c.502C>T (p.Leu168Phe)
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c.1225C>A (p.Leu409Ile)
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c.856C>A (p.Leu286Ile)
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c.481C>A (p.Leu161Ile)
 ClinVar gnomAD v4
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7g.151568722C>GCA370071415PRKAG2c.501G>C (p.Gln167His)
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c.1227G>C (p.Gln409His)
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7g.151568722C>TCA458668636PRKAG2c.501G>A (p.Gln167=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
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c.480G>A (p.Gln160=)
7g.151568723T>ACA370071417PRKAG2c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
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n.951G>C
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c.471G>C (p.Lys157Asn)
7g.151568731C>TCA458668696PRKAG2c.492G>A (p.Lys164=)
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c.495G>A (p.Lys165=)
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c.843G>A (p.Lys281=)
n.712G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
n.1333G>A
c.*346+1440G>A (n.*346+1440G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.986G>A (n.986G>A)
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.951G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.471G>A (p.Lys157=)
7g.151568732T>ACA370071438PRKAG2c.491A>T (p.Lys164Met)
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c.1214A>G (p.Lys405Arg)
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n.711A>G
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n.1332A>G
c.*346+1439A>G (n.*346+1439A>G)
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n.950A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
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 gnomAD v4
7g.151568732T>GCA370071440PRKAG2c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.277A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.711A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.1332A>C
c.*346+1439A>C (n.*346+1439A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.985A>C (n.985A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.950A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
7g.151568733T>ACA370071441PRKAG2c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
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c.1204A>T (p.Lys402Ter)
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7g.151568733T>CCA370071442PRKAG2c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
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c.469A>G (p.Lys157Glu)
7g.151568733T>GCA370071443PRKAG2c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.276A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.710A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.1331A>C
c.*346+1438A>C (n.*346+1438A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.984A>C (n.984A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.949A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
7g.151568734G>ACA458668711PRKAG2c.489C>T (p.Leu163=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
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n.1330C>T
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c.1080C>T (p.Leu360=)
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 ClinVar dbSNP
7g.151568734G>CCA458668713PRKAG2c.489C>G (p.Leu163=)
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n.709C>G
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c.267C>G (p.Leu89=)
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c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1200C>G (p.Leu400=)
c.468C>G (p.Leu156=)
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7g.151568734G>TCA458668715PRKAG2c.489C>A (p.Leu163=)
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c.1215C>A (p.Leu405=)
c.492C>A (p.Leu164=)
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c.840C>A (p.Leu280=)
n.709C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
n.1330C>A
c.*346+1437C>A (n.*346+1437C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.983C>A (n.983C>A)
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.948C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1200C>A (p.Leu400=)
c.468C>A (p.Leu156=)
7g.151568735A>CCA370071444PRKAG2c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
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c.982T>G (n.982T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
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c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
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c.467T>G (p.Leu156Arg)
7g.151568735A>GCA370071445PRKAG2c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.274T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.708T>C
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n.1329T>C
c.*346+1436T>C (n.*346+1436T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.982T>C (n.982T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.947T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
7g.151568735A>TCA370071446PRKAG2c.488T>A (p.Leu163His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.274T>A
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n.708T>A
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n.1329T>A
c.*346+1436T>A (n.*346+1436T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.982T>A (n.982T>A)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.947T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.467T>A (p.Leu156His)
7g.151568736G>ACA370071447PRKAG2c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
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c.273C>T
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n.707C>T
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n.1328C>T
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n.946C>T
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c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
7g.151568736G>CCA370071449PRKAG2c.487C>G (p.Leu163Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
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c.273C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.707C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1328C>G
c.*346+1435C>G (n.*346+1435C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.981C>G (n.981C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.946C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
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c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
7g.151568736G>TCA370071448PRKAG2c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.273C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.707C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.1328C>A
c.*346+1435C>A (n.*346+1435C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.981C>A (n.981C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.946C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
7g.151568737G>ACA458668730PRKAG2c.486C>T (p.Ile162=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.489C>T (p.Ile163=)
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c.1209C>G (p.Ile403Met)
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 ClinVar dbSNP
7g.151568737G=CA1752725459PRKAG2c.486C= (p.Ile162=)
c.1209C= (p.Ile403=)
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c.429C= (p.Ile143=)
n.1327C=
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c.1080C= (p.Ile360=)
c.980C= (n.980C=)
c.1077C= (p.Ile359=)
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c.264C= (p.Ile88=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.840C= (p.Ile280=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.1197C= (p.Ile399=)
c.465C= (p.Ile155=)
7g.151568737G>TCA458668729PRKAG2c.486C>A (p.Ile162=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
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c.429C>A (p.Ile143=)
n.1327C>A
c.*346+1434C>A (n.*346+1434C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.980C>A (n.980C>A)
c.1077C>A (p.Ile359=)
n.945C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
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c.1196T>A (p.Ile399Asn)
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 gnomAD v4
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7g.151568739T>CCA370071454PRKAG2c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
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c.270A>G
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n.704A>G
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n.1325A>G
c.*346+1432A>G (n.*346+1432A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
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n.943A>G
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c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
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c.270A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.704A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.1325A>C
c.*346+1432A>C (n.*346+1432A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.978A>C (n.978A>C)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.943A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
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c.463A>C (p.Ile155Leu)
7g.151568740T>ACA370071456PRKAG2c.483A>T (p.Arg161Ser)
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7g.151568740T>CCA458668741PRKAG2c.483A>G (p.Arg161=)
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c.*449A>G (n.*449A>G)
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c.1194A>G (p.Arg398=)
c.462A>G (p.Arg154=)
7g.151568740T>GCA370071457PRKAG2c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
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c.269A>C
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.703A>C
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n.1324A>C
c.*346+1431A>C (n.*346+1431A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
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c.977A>C (n.977A>C)
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c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*449A>C (n.*449A>C)
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7g.151568741C>ACA370071458PRKAG2c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
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n.702G>T
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c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*448G>T (n.*448G>T)
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7g.151568741C>GCA370071459PRKAG2c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
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n.702G>C
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n.1323G>C
c.*346+1430G>C (n.*346+1430G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.976G>C (n.976G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.941G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
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7g.151568741C>TCA370071460PRKAG2c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
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c.268G>A
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n.702G>A
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n.1323G>A
c.*346+1430G>A (n.*346+1430G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.976G>A (n.976G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.941G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
7g.151568742T>ACA370071461PRKAG2c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
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n.1322A>T
c.*346+1429A>T (n.*346+1429A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.975A>T (n.975A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.940A>T
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
7g.151568742T>CCA370071462PRKAG2c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
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c.267A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.701A>G
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n.1322A>G
c.*346+1429A>G (n.*346+1429A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
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n.940A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
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c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
7g.151568742T>GCA458668754PRKAG2c.481A>C (p.Arg161=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.484A>C (p.Arg162=)
c.267A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
n.701A>C
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n.1322A>C
c.*346+1429A>C (n.*346+1429A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.975A>C (n.975A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.940A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.460A>C (p.Arg154=)
7g.151568743T>ACA370071464PRKAG2c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
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c.266A>T
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n.700A>T
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n.1321A>T
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c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.974A>T (n.974A>T)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
n.939A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
7g.151568743T>CCA458668761PRKAG2c.480A>G (p.Lys160=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.266A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
n.700A>G
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n.1321A>G
c.*346+1428A>G (n.*346+1428A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.974A>G (n.974A>G)
c.1071A>G (p.Lys357=)
n.939A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.459A>G (p.Lys153=)
7g.151568743T>GCA370071463PRKAG2c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.266A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.700A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1321A>C
c.*346+1428A>C (n.*346+1428A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.974A>C (n.974A>C)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
n.939A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
7g.151568744T>ACA370071465PRKAG2c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.265A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.699A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1320A>T
c.*346+1427A>T (n.*346+1427A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.973A>T (n.973A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
n.938A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
7g.151568744T>CCA370071466PRKAG2c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
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c.265A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.699A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1320A>G
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c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.973A>G (n.973A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.938A>G
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c.*445A>G (n.*445A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
7g.151568744T>GCA370071467PRKAG2c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.265A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.699A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1320A>C
c.*346+1427A>C (n.*346+1427A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.973A>C (n.973A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.938A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
7g.151568745T>ACA370071468PRKAG2c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.264A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.698A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1319A>T
c.*346+1426A>T (n.*346+1426A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.972A>T (n.972A>T)
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n.937A>T
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c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
7g.151568745T>CCA370071469PRKAG2c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
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n.1319A>G
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n.937A>G
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c.1192A>G (p.Lys398Glu)
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c.457A>G (p.Lys153Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.151568745T>GCA370071470PRKAG2c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.264A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.698A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1319A>C
c.*346+1426A>C (n.*346+1426A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.972A>C (n.972A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.937A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
7g.151568745T=CA1752725473PRKAG2c.478A= (p.Lys160=)
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1204A= (p.Lys402=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.264A=
c.829A= (p.Lys277=)
n.698A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.1319A=
c.*346+1426A= (n.*346+1426A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.1072A= (p.Lys358=)
c.972A= (n.972A=)
c.1069A= (p.Lys357=)
n.937A=
c.256A= (p.Lys86=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1189A= (p.Lys397=)
c.457A= (p.Lys153=)
7g.151568746G>ACA054370PRKAG2c.477C>T (p.His159=)
c.1200C>T (p.His400=)
c.1203C>T (p.His401=)
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c.263C>T
c.828C>T (p.His276=)
n.697C>T
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n.1318C>T
c.*346+1425C>T (n.*346+1425C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1071C>T (p.His357=)
c.971C>T (n.971C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.936C>T
c.255C>T (p.His85=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.831C>T (p.His277=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.456C>T (p.His152=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568746G>CCA370071471PRKAG2c.477C>G (p.His159Gln)
c.1200C>G (p.His400Gln)
c.1203C>G (p.His401Gln)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.263C>G
c.828C>G (p.His276Gln)
n.697C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.1318C>G
c.*346+1425C>G (n.*346+1425C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.971C>G (n.971C>G)
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n.936C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.831C>G (p.His277Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
7g.151568746G=CA1752725480PRKAG2c.477C= (p.His159=)
c.1200C= (p.His400=)
c.1203C= (p.His401=)
c.480C= (p.His160=)
c.263C=
c.828C= (p.His276=)
n.697C=
c.420C= (p.His140=)
n.1318C=
c.*346+1425C= (n.*346+1425C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.1071C= (p.His357=)
c.971C= (n.971C=)
c.1068C= (p.His356=)
n.936C=
c.255C= (p.His85=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.831C= (p.His277=)
c.1191C= (p.His397=)
c.1188C= (p.His396=)
c.456C= (p.His152=)
7g.151568746G>TCA370071472PRKAG2c.477C>A (p.His159Gln)
c.1200C>A (p.His400Gln)
c.1203C>A (p.His401Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.263C>A
c.828C>A (p.His276Gln)
n.697C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.1318C>A
c.*346+1425C>A (n.*346+1425C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.971C>A (n.971C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.936C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.831C>A (p.His277Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
7g.151568747T>ACA370071473PRKAG2c.476A>T (p.His159Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.262A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
n.696A>T
c.419A>T (p.His140Leu)
n.1317A>T
c.*346+1424A>T (n.*346+1424A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.970A>T (n.970A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.935A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
7g.151568747T>CCA370071474PRKAG2c.476A>G (p.His159Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.1202A>G (p.His401Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.262A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
n.696A>G
c.419A>G (p.His140Arg)
n.1317A>G
c.*346+1424A>G (n.*346+1424A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.970A>G (n.970A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.935A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
7g.151568747T>GCA370071475PRKAG2c.476A>C (p.His159Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.262A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
n.696A>C
c.419A>C (p.His140Pro)
n.1317A>C
c.*346+1424A>C (n.*346+1424A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.970A>C (n.970A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.935A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
 dbSNP
7g.151568747T=CA1752725484PRKAG2c.476A= (p.His159=)
c.1199A= (p.His400=)
c.1202A= (p.His401=)
c.479A= (p.His160=)
c.262A=
c.827A= (p.His276=)
n.696A=
c.419A= (p.His140=)
n.1317A=
c.*346+1424A= (n.*346+1424A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.1070A= (p.His357=)
c.970A= (n.970A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.935A=
c.254A= (p.His85=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.830A= (p.His277=)
c.1190A= (p.His397=)
c.1187A= (p.His396=)
c.455A= (p.His152=)
7g.151568748G>ACA370071477PRKAG2c.475C>T (p.His159Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.261C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.695C>T
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.1316C>T
c.*346+1423C>T (n.*346+1423C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.969C>T (n.969C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.934C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
7g.151568748G>CCA10582471PRKAG2c.475C>G (p.His159Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
c.261C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
n.695C>G
c.418C>G (p.His140Asp)
n.1316C>G
c.*346+1423C>G (n.*346+1423C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.969C>G (n.969C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.934C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.151568748G=CA1752725491PRKAG2c.475C= (p.His159=)
c.1198C= (p.His400=)
c.1201C= (p.His401=)
c.478C= (p.His160=)
c.261C=
c.826C= (p.His276=)
n.695C=
c.418C= (p.His140=)
n.1316C=
c.*346+1423C= (n.*346+1423C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1069C= (p.His357=)
c.969C= (n.969C=)
c.1066C= (p.His356=)
n.934C=
c.253C= (p.His85=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.829C= (p.His277=)
c.1189C= (p.His397=)
c.1186C= (p.His396=)
c.454C= (p.His152=)
7g.151568748G>TCA370071476PRKAG2c.475C>A (p.His159Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.261C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
n.695C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.1316C>A
c.*346+1423C>A (n.*346+1423C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.969C>A (n.969C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.934C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
 gnomAD v4
7g.151568749G>ACA054351PRKAG2c.474C>T (p.Thr158=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.260C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.694C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1315C>T
c.*346+1422C>T (n.*346+1422C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.968C>T (n.968C>T)
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.933C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.453C>T (p.Thr151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568749G>CCA458668792PRKAG2c.474C>G (p.Thr158=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.260C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.694C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1315C>G
c.*346+1422C>G (n.*346+1422C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.968C>G (n.968C>G)
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.933C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.1188C>G (p.Thr396=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.453C>G (p.Thr151=)
 ClinVar
7g.151568749G=CA1752725496PRKAG2c.474C= (p.Thr158=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1200C= (p.Thr400=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.260C=
c.825C= (p.Thr275=)
n.694C=
c.417C= (p.Thr139=)
n.1315C=
c.*346+1422C= (n.*346+1422C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.1068C= (p.Thr356=)
c.968C= (n.968C=)
c.1065C= (p.Thr355=)
n.933C=
c.252C= (p.Thr84=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.1188C= (p.Thr396=)
c.1185C= (p.Thr395=)
c.453C= (p.Thr151=)
7g.151568749G>TCA458668794PRKAG2c.474C>A (p.Thr158=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.260C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.694C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1315C>A
c.*346+1422C>A (n.*346+1422C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.968C>A (n.968C>A)
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.933C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.453C>A (p.Thr151=)
7g.151568750G>ACA370071478PRKAG2c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.259C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.693C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1314C>T
c.*346+1421C>T (n.*346+1421C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.967C>T (n.967C>T)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.932C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
7g.151568750G>CCA370071479PRKAG2c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.259C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.693C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1314C>G
c.*346+1421C>G (n.*346+1421C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.967C>G (n.967C>G)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.932C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
7g.151568750G=CA1752725514PRKAG2c.473C= (p.Thr158=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.259C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.693C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1314C=
c.*346+1421C= (n.*346+1421C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.967C= (n.967C=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.932C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.452C= (p.Thr151=)
7g.151568750G>TCA013659PRKAG2c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.259C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.693C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1314C>A
c.*346+1421C>A (n.*346+1421C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.967C>A (n.967C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.932C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.151568751T>ACA370071480PRKAG2c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.258A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.692A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1313A>T
c.*346+1420A>T (n.*346+1420A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.966A>T (n.966A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.931A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
7g.151568751T>CCA370071481PRKAG2c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.258A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.692A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1313A>G
c.*346+1420A>G (n.*346+1420A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.966A>G (n.966A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.931A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.151568751T>GCA370071482PRKAG2c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.258A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.692A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1313A>C
c.*346+1420A>C (n.*346+1420A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.966A>C (n.966A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.931A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
7g.151568751T=CA1752725529PRKAG2c.472A= (p.Thr158=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.258A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.692A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1313A=
c.*346+1420A= (n.*346+1420A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.966A= (n.966A=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.931A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.1186A= (p.Thr396=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.451A= (p.Thr151=)
7g.151568751dupCA645547451PRKAG2c.472dup (p.Thr158AsnfsTer25)
c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer15)
c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer15)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer15)
c.258dup
c.823dup (p.Thr275AsnfsTer15)
n.692dup
c.415dup (p.Thr139AsnfsTer15)
n.1313dup
c.*346+1420dup (n.*346+1420dup)
c.*517dup (n.*517dup)
c.1066dup (p.Thr356AsnfsTer15)
c.966dup (n.966dup)
c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer15)
n.931dup
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer13)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer?)
c.250dup (p.Thr84AsnfsTer25)
c.*438dup (n.*438dup)
c.826dup (p.Thr276AsnfsTer15)
c.1186dup (p.Thr396AsnfsTer15)
c.1183dup (p.Thr395AsnfsTer15)
c.451dup (p.Thr151AsnfsTer15)
c.472dup (p.Thr158AsnfsTer15)
 COSMIC COSMIC
7g.151568752A=CA1752725548PRKAG2c.471T= (p.Leu157=)
c.1194T= (p.Leu398=)
c.1197T= (p.Leu399=)
c.474T= (p.Leu158=)
c.257T=
c.822T= (p.Leu274=)
n.691T=
c.414T= (p.Leu138=)
n.1312T=
c.*346+1419T= (n.*346+1419T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.1065T= (p.Leu355=)
c.965T= (n.965T=)
c.1062T= (p.Leu354=)
n.930T=
c.249T= (p.Leu83=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.825T= (p.Leu275=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.1182T= (p.Leu394=)
c.450T= (p.Leu150=)
7g.151568752A>CCA458668809PRKAG2c.471T>G (p.Leu157=)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.257T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
n.691T>G
c.414T>G (p.Leu138=)
n.1312T>G
c.*346+1419T>G (n.*346+1419T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.965T>G (n.965T>G)
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.930T>G
c.249T>G (p.Leu83=)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1182T>G (p.Leu394=)
c.450T>G (p.Leu150=)
7g.151568752A>GCA458668811PRKAG2c.471T>C (p.Leu157=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.257T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
n.691T>C
c.414T>C (p.Leu138=)
n.1312T>C
c.*346+1419T>C (n.*346+1419T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.965T>C (n.965T>C)
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.930T>C
c.249T>C (p.Leu83=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1182T>C (p.Leu394=)
c.450T>C (p.Leu150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568752A>TCA458668813PRKAG2c.471T>A (p.Leu157=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.257T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
n.691T>A
c.414T>A (p.Leu138=)
n.1312T>A
c.*346+1419T>A (n.*346+1419T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.965T>A (n.965T>A)
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.930T>A
c.249T>A (p.Leu83=)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1182T>A (p.Leu394=)
c.450T>A (p.Leu150=)
 gnomAD v4
7g.151568753A>CCA370071483PRKAG2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.256T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.690T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1311T>G
c.*346+1418T>G (n.*346+1418T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.964T>G (n.964T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.929T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
7g.151568753A>GCA370071485PRKAG2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.256T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.690T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1311T>C
c.*346+1418T>C (n.*346+1418T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.929T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
7g.151568753A>TCA370071484PRKAG2c.470T>A (p.Leu157His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.256T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.690T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.1311T>A
c.*346+1418T>A (n.*346+1418T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.929T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.449T>A (p.Leu150His)
7g.151568754G>ACA370071486PRKAG2c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.255C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.689C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.1310C>T
c.*346+1417C>T (n.*346+1417C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.963C>T (n.963C>T)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.928C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 ClinVar
7g.151568754G>CCA370071487PRKAG2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.255C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.689C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1310C>G
c.*346+1417C>G (n.*346+1417C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.963C>G (n.963C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.928C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
7g.151568754G>TCA370071488PRKAG2c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.255C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.689C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.1310C>A
c.*346+1417C>A (n.*346+1417C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.963C>A (n.963C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.928C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
7g.151568755T>ACA458668825PRKAG2c.468A>T (p.Ile156=)
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1194A>T (p.Ile398=)
c.471A>T (p.Ile157=)
c.254A>T
c.819A>T (p.Ile273=)
n.688A>T
c.411A>T (p.Ile137=)
n.1309A>T
c.*346+1416A>T (n.*346+1416A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.962A>T (n.962A>T)
c.1059A>T (p.Ile353=)
n.927A>T
c.246A>T (p.Ile82=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.1182A>T (p.Ile394=)
c.1179A>T (p.Ile393=)
c.447A>T (p.Ile149=)
7g.151568755T>CCA370071489PRKAG2c.468A>G (p.Ile156Met)
c.1191A>G (p.Ile397Met)
c.1194A>G (p.Ile398Met)
c.471A>G (p.Ile157Met)
c.254A>G
c.819A>G (p.Ile273Met)
n.688A>G
c.411A>G (p.Ile137Met)
n.1309A>G
c.*346+1416A>G (n.*346+1416A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.962A>G (n.962A>G)
c.1059A>G (p.Ile353Met)
n.927A>G
c.246A>G (p.Ile82Met)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.822A>G (p.Ile274Met)
c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.447A>G (p.Ile149Met)
7g.151568755T>GCA458668828PRKAG2c.468A>C (p.Ile156=)
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1194A>C (p.Ile398=)
c.471A>C (p.Ile157=)
c.254A>C
c.819A>C (p.Ile273=)
n.688A>C
c.411A>C (p.Ile137=)
n.1309A>C
c.*346+1416A>C (n.*346+1416A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.962A>C (n.962A>C)
c.1059A>C (p.Ile353=)
n.927A>C
c.246A>C (p.Ile82=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
c.1182A>C (p.Ile394=)
c.1179A>C (p.Ile393=)
c.447A>C (p.Ile149=)
7g.151568756A>CCA370071490PRKAG2c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
c.470T>G (p.Ile157Arg)
c.253T>G
c.818T>G (p.Ile273Arg)
n.687T>G
c.410T>G (p.Ile137Arg)
n.1308T>G
c.*346+1415T>G (n.*346+1415T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
c.961T>G (n.961T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Arg)
n.926T>G
c.245T>G (p.Ile82Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.446T>G (p.Ile149Arg)
7g.151568756A>GCA370071492PRKAG2c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.253T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.687T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1308T>C
c.*346+1415T>C (n.*346+1415T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.961T>C (n.961T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.926T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
7g.151568756A>TCA370071491PRKAG2c.467T>A (p.Ile156Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
c.470T>A (p.Ile157Lys)
c.253T>A
c.818T>A (p.Ile273Lys)
n.687T>A
c.410T>A (p.Ile137Lys)
n.1308T>A
c.*346+1415T>A (n.*346+1415T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.961T>A (n.961T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
n.926T>A
c.245T>A (p.Ile82Lys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.446T>A (p.Ile149Lys)
7g.151568757T>ACA370071493PRKAG2c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
c.469A>T (p.Ile157Leu)
c.252A>T
c.817A>T (p.Ile273Leu)
n.686A>T
c.409A>T (p.Ile137Leu)
n.1307A>T
c.*346+1414A>T (n.*346+1414A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.960A>T (n.960A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
n.925A>T
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.445A>T (p.Ile149Leu)
7g.151568757T>CCA370071494PRKAG2c.466A>G (p.Ile156Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.252A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.686A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1307A>G
c.*346+1414A>G (n.*346+1414A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.960A>G (n.960A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.925A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
 ClinVar dbSNP
7g.151568757T>GCA370071495PRKAG2c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.252A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.686A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1307A>C
c.*346+1414A>C (n.*346+1414A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.960A>C (n.960A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.925A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
7g.151568758A=CA1752725553PRKAG2c.465T= (p.Tyr155=)
c.1188T= (p.Tyr396=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.468T= (p.Tyr156=)
c.251T=
c.816T= (p.Tyr272=)
n.685T=
c.408T= (p.Tyr136=)
n.1306T=
c.*346+1413T= (n.*346+1413T=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.959T= (n.959T=)
c.1056T= (p.Tyr352=)
n.924T=
c.243T= (p.Tyr81=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.819T= (p.Tyr273=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.444T= (p.Tyr148=)
7g.151568758A>CCA370071496PRKAG2c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.1188T>G (p.Tyr396Ter)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.251T>G
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
n.685T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
n.1306T>G
c.*346+1413T>G (n.*346+1413T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.959T>G (n.959T>G)
c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.924T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.819T>G (p.Tyr273Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
7g.151568758A>GCA054327PRKAG2c.465T>C (p.Tyr155=)
c.1188T>C (p.Tyr396=)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.251T>C
c.816T>C (p.Tyr272=)
n.685T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
n.1306T>C
c.*346+1413T>C (n.*346+1413T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.959T>C (n.959T>C)
c.1056T>C (p.Tyr352=)
n.924T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.819T>C (p.Tyr273=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568758A>TCA370071497PRKAG2c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.1188T>A (p.Tyr396Ter)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.251T>A
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
n.685T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
n.1306T>A
c.*346+1413T>A (n.*346+1413T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.959T>A (n.959T>A)
c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.924T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.819T>A (p.Tyr273Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
7g.151568759T>ACA370071498PRKAG2c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.250A>T
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.684A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.1305A>T
c.*346+1412A>T (n.*346+1412A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.958A>T (n.958A>T)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.923A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
7g.151568759T>CCA370071499PRKAG2c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.250A>G
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.684A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.1305A>G
c.*346+1412A>G (n.*346+1412A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.958A>G (n.958A>G)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.923A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
7g.151568759T>GCA370071500PRKAG2c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.250A>C
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.684A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.1305A>C
c.*346+1412A>C (n.*346+1412A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.958A>C (n.958A>C)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.923A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
7g.151568760A>CCA370071501PRKAG2c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.249T>G
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.683T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.1304T>G
c.*346+1411T>G (n.*346+1411T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.957T>G (n.957T>G)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.922T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
7g.151568760A>GCA370071502PRKAG2c.463T>C (p.Tyr155His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.249T>C
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.683T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.1304T>C
c.*346+1411T>C (n.*346+1411T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.957T>C (n.957T>C)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.922T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
7g.151568760A>TCA370071503PRKAG2c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.249T>A
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.683T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.1304T>A
c.*346+1411T>A (n.*346+1411T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.957T>A (n.957T>A)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.922T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
7g.151568761A=CA1752725560PRKAG2c.462T= (p.Leu154=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.1188T= (p.Leu396=)
c.465T= (p.Leu155=)
c.248T=
c.813T= (p.Leu271=)
n.682T=
c.405T= (p.Leu135=)
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c.*346+1410T= (n.*346+1410T=)
c.*507T= (n.*507T=)
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n.1303T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.682T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
n.1303T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.247T>C
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n.681T>C
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c.955T>C (n.955T>C)
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7g.151568762A>TCA370071504PRKAG2c.461T>A (p.Leu154His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
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c.955T>A (n.955T>A)
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c.439C>T (p.Leu147Phe)
7g.151568763G>CCA370071507PRKAG2c.460C>G (p.Leu154Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
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c.246C>G
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n.680C>G
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7g.151568763G>TCA370071509PRKAG2c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
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c.954C>A (n.954C>A)
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n.919C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.*426C>A (n.*426C>A)
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7g.151568764T>ACA458668882PRKAG2c.459A>T (p.Ala153=)
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7g.151568764T>CCA458668879PRKAG2c.459A>G (p.Ala153=)
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c.810A>G (p.Ala270=)
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 gnomAD v4
7g.151568764T>GCA458668877PRKAG2c.459A>C (p.Ala153=)
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.245A>C
c.810A>C (p.Ala270=)
n.679A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.1300A>C
c.*346+1407A>C (n.*346+1407A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1053A>C (p.Ala351=)
c.953A>C (n.953A>C)
c.1050A>C (p.Ala350=)
n.918A>C
c.237A>C (p.Ala79=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.813A>C (p.Ala271=)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.438A>C (p.Ala146=)
7g.151568765G>ACA370071510PRKAG2c.458C>T (p.Ala153Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.244C>A
c.809C>A (p.Ala270Glu)
n.678C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.1299C>A
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c.*503C>A (n.*503C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.952C>A (n.952C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.917C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
7g.151568766C>ACA370071513PRKAG2c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
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c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
7g.151568766C=CA1752725568PRKAG2c.457G= (p.Ala153=)
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7g.151568766C>GCA169166209PRKAG2c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1180G>A (p.Ala394Thr)
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c.243G>A
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c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1298G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*418G>A (n.*418G>A)
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7g.151568773A>CCA370071529PRKAG2c.450T>G (p.Ser150Arg)
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c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.236T>G
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.670T>G
c.393T>G (p.Ser131Arg)
n.1291T>G
c.*346+1398T>G (n.*346+1398T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
c.944T>G (n.944T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.909T>G
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.804T>G (p.Ser268Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
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c.429T>G (p.Ser143Arg)
7g.151568773A>GCA458668934PRKAG2c.450T>C (p.Ser150=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.236T>C
c.801T>C (p.Ser267=)
n.670T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.1291T>C
c.*346+1398T>C (n.*346+1398T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.944T>C (n.944T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.909T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.804T>C (p.Ser268=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.429T>C (p.Ser143=)
7g.151568773A>TCA370071530PRKAG2c.450T>A (p.Ser150Arg)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.236T>A
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.670T>A
c.393T>A (p.Ser131Arg)
n.1291T>A
c.*346+1398T>A (n.*346+1398T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
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c.944T>A (n.944T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.909T>A
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.804T>A (p.Ser268Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1161T>A (p.Ser387Arg)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
7g.151568774C>ACA370071531PRKAG2c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
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n.1290G>T
c.*346+1397G>T (n.*346+1397G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.943G>T (n.943G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.908G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
7g.151568774C>GCA370071532PRKAG2c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
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c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.235G>C
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n.669G>C
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n.1290G>C
c.*346+1397G>C (n.*346+1397G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.943G>C (n.943G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.908G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
7g.151568774C>TCA370071533PRKAG2c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.235G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.669G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.1290G>A
c.*346+1397G>A (n.*346+1397G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.943G>A (n.943G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.908G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
7g.151568775T>ACA370071534PRKAG2c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.234A>T
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n.668A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.1289A>T
c.*346+1396A>T (n.*346+1396A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.942A>T (n.942A>T)
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n.907A>T
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c.*414A>T (n.*414A>T)
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c.427A>T (p.Ser143Cys)
7g.151568775T>CCA370071535PRKAG2c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
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n.1289A>G
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c.*493A>G (n.*493A>G)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.942A>G (n.942A>G)
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n.907A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
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c.427A>G (p.Ser143Gly)
 gnomAD v4
7g.151568775T>GCA370071536PRKAG2c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.234A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.668A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.1289A>C
c.*346+1396A>C (n.*346+1396A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.942A>C (n.942A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.907A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
7g.151568776G>ACA458668951PRKAG2c.447C>T (p.Ile149=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
c.450C>T (p.Ile150=)
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c.798C>T (p.Ile266=)
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c.390C>T (p.Ile130=)
n.1288C>T
c.*346+1395C>T (n.*346+1395C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.941C>T (n.941C>T)
c.1038C>T (p.Ile346=)
n.906C>T
c.225C>T (p.Ile75=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.426C>T (p.Ile142=)
 gnomAD v4
7g.151568776G>CCA370071537PRKAG2c.447C>G (p.Ile149Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
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n.667C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.1288C>G
c.*346+1395C>G (n.*346+1395C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.941C>G (n.941C>G)
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n.906C>G
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c.*413C>G (n.*413C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
7g.151568776G>TCA458668953PRKAG2c.447C>A (p.Ile149=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.233C>A
c.798C>A (p.Ile266=)
n.667C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.1288C>A
c.*346+1395C>A (n.*346+1395C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.941C>A (n.941C>A)
c.1038C>A (p.Ile346=)
n.906C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.426C>A (p.Ile142=)
7g.151568777A=CA1752725577PRKAG2c.446T= (p.Ile149=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1172T= (p.Ile391=)
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c.797T= (p.Ile266=)
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c.389T= (p.Ile130=)
n.1287T=
c.*346+1394T= (n.*346+1394T=)
c.*491T= (n.*491T=)
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c.*412T= (n.*412T=)
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c.1157T= (p.Ile386=)
c.425T= (p.Ile142=)
7g.151568777A>CCA370071538PRKAG2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
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c.232T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.666T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.1287T>G
c.*346+1394T>G (n.*346+1394T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
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c.*412T>G (n.*412T>G)
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c.425T>G (p.Ile142Ser)
7g.151568777A>GCA370071539PRKAG2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.232T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.666T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.1287T>C
c.*346+1394T>C (n.*346+1394T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.940T>C (n.940T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.905T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568777A>TCA370071540PRKAG2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.232T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.666T>A
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n.1287T>A
c.*346+1394T>A (n.*346+1394T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.940T>A (n.940T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.905T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
7g.151568778T>ACA370071542PRKAG2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.231A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.665A>T
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n.1286A>T
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c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.939A>T (n.939A>T)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.904A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
7g.151568778T>CCA169166211PRKAG2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
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n.665A>G
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n.1286A>G
c.*346+1393A>G (n.*346+1393A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.939A>G (n.939A>G)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.904A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151568778T>GCA370071541PRKAG2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.231A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.665A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.1286A>C
c.*346+1393A>C (n.*346+1393A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.939A>C (n.939A>C)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.904A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
7g.151568778T=CA1752725581PRKAG2c.445A= (p.Ile149=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1171A= (p.Ile391=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.231A=
c.796A= (p.Ile266=)
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c.388A= (p.Ile130=)
n.1286A=
c.*346+1393A= (n.*346+1393A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.939A= (n.939A=)
c.1036A= (p.Ile346=)
n.904A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.1156A= (p.Ile386=)
c.424A= (p.Ile142=)
7g.151568779A>CCA458668971PRKAG2c.444T>G (p.Pro148=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.447T>G (p.Pro149=)
c.230T>G
c.795T>G (p.Pro265=)
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c.387T>G (p.Pro129=)
n.1285T>G
c.*346+1392T>G (n.*346+1392T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
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c.938T>G (n.938T>G)
c.1035T>G (p.Pro345=)
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7g.151568779A>GCA458668974PRKAG2c.444T>C (p.Pro148=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.447T>C (p.Pro149=)
c.230T>C
c.795T>C (p.Pro265=)
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c.1035T>C (p.Pro345=)
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c.222T>C (p.Pro74=)
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c.1158T>C (p.Pro386=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.423T>C (p.Pro141=)
7g.151568779A>TCA458668976PRKAG2c.444T>A (p.Pro148=)
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7g.151568780G>ACA370071543PRKAG2c.443C>T (p.Pro148Leu)
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 ClinVar dbSNP
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c.*486C>T (n.*486C>T)
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c.935C>T (n.935C>T)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.900C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.795C>T (p.Asp265=)
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c.1152C>T (p.Asp384=)
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 COSMIC COSMIC
7g.151568782G>CCA370071549PRKAG2c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.227C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.661C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
n.1282C>G
c.*346+1389C>G (n.*346+1389C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.935C>G (n.935C>G)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.900C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
7g.151568782G>TCA370071550PRKAG2c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.227C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.661C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
n.1282C>A
c.*346+1389C>A (n.*346+1389C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.935C>A (n.935C>A)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.900C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
7g.151568783T>ACA370071551PRKAG2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.226A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.660A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.1281A>T
c.*346+1388A>T (n.*346+1388A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
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c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.899A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
7g.151568783T>CCA370071552PRKAG2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.226A>G
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n.1281A>G
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c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
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c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.899A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
 gnomAD v4
7g.151568783T>GCA370071553PRKAG2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.226A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.660A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.1281A>C
c.*346+1388A>C (n.*346+1388A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.934A>C (n.934A>C)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.899A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
7g.151568784C>ACA370071554PRKAG2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.225G>T
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c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.1280G>T
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c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.933G>T (n.933G>T)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.898G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
7g.151568784C>GCA370071555PRKAG2c.439G>C (p.Asp147His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.225G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.659G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.1280G>C
c.*346+1387G>C (n.*346+1387G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.933G>C (n.933G>C)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.898G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.418G>C (p.Asp140His)
7g.151568784C>TCA370071556PRKAG2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.225G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.659G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.1280G>A
c.*346+1387G>A (n.*346+1387G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.933G>A (n.933G>A)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.898G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
7g.151568785A>CCA370071557PRKAG2c.438T>G (p.Ile146Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
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c.224T>G
c.789T>G (p.Ile263Met)
n.658T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.1279T>G
c.*346+1386T>G (n.*346+1386T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.932T>G (n.932T>G)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.897T>G
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.1152T>G (p.Ile384Met)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
 ClinVar
7g.151568785A>GCA458669008PRKAG2c.438T>C (p.Ile146=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
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c.441T>C (p.Ile147=)
c.224T>C
c.789T>C (p.Ile263=)
n.658T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
n.1279T>C
c.*346+1386T>C (n.*346+1386T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.932T>C (n.932T>C)
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n.897T>C
c.216T>C (p.Ile72=)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.792T>C (p.Ile264=)
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c.417T>C (p.Ile139=)
7g.151568785A>TCA458669010PRKAG2c.438T>A (p.Ile146=)
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7g.151568787T>ACA370071561PRKAG2c.436A>T (p.Ile146Phe)
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.414T>A (p.Val138=)
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c.1157T>C (p.Val386Ala)
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7g.151568790C>GCA370071568PRKAG2c.433G>C (p.Val145Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
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c.436G>C (p.Val146Leu)
c.219G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.653G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.1274G>C
c.*346+1381G>C (n.*346+1381G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.927G>C (n.927G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.892G>C
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c.*399G>C (n.*399G>C)
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c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
7g.151568790C>TCA054308PRKAG2c.433G>A (p.Val145Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.219G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.653G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.1274G>A
c.*346+1381G>A (n.*346+1381G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.927G>A (n.927G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.892G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151568791G>ACA054281PRKAG2c.432C>T (p.Pro144=)
c.1155C>T (p.Pro385=)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.435C>T (p.Pro145=)
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c.375C>T (p.Pro125=)
n.1273C>T
c.*346+1380C>T (n.*346+1380C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
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c.786C>T (p.Pro262=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.411C>T (p.Pro137=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568791G>CCA054273PRKAG2c.432C>G (p.Pro144=)
c.1155C>G (p.Pro385=)
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.218C>G
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n.652C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1273C>G
c.*346+1380C>G (n.*346+1380C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.926C>G (n.926C>G)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.891C>G
c.210C>G (p.Pro70=)
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c.786C>G (p.Pro262=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.411C>G (p.Pro137=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568791G=CA1752725608PRKAG2c.432C= (p.Pro144=)
c.1155C= (p.Pro385=)
c.1158C= (p.Pro386=)
c.435C= (p.Pro145=)
c.218C=
c.783C= (p.Pro261=)
n.652C=
c.375C= (p.Pro125=)
n.1273C=
c.*346+1380C= (n.*346+1380C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1026C= (p.Pro342=)
c.926C= (n.926C=)
c.1023C= (p.Pro341=)
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c.210C= (p.Pro70=)
c.*398C= (n.*398C=)
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c.1146C= (p.Pro382=)
c.1143C= (p.Pro381=)
c.411C= (p.Pro137=)
7g.151568791G>TCA458669042PRKAG2c.432C>A (p.Pro144=)
c.1155C>A (p.Pro385=)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.218C>A
c.783C>A (p.Pro261=)
n.652C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1273C>A
c.*346+1380C>A (n.*346+1380C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.926C>A (n.926C>A)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.891C>A
c.210C>A (p.Pro70=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.411C>A (p.Pro137=)
7g.151568792G>ACA370071569PRKAG2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
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c.217C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.651C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1272C>T
c.*346+1379C>T (n.*346+1379C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.925C>T (n.925C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.890C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
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c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
 COSMIC COSMIC
7g.151568792G>CCA370071571PRKAG2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
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c.217C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.651C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1272C>G
c.*346+1379C>G (n.*346+1379C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.925C>G (n.925C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.890C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
7g.151568792G>TCA370071570PRKAG2c.431C>A (p.Pro144His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.217C>A
c.782C>A (p.Pro261His)
n.651C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1272C>A
c.*346+1379C>A (n.*346+1379C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.925C>A (n.925C>A)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.890C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.410C>A (p.Pro137His)
7g.151568793G>ACA370071572PRKAG2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.216C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.650C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1271C>T
c.*346+1378C>T (n.*346+1378C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.924C>T (n.924C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.889C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
7g.151568793G>CCA370071573PRKAG2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.216C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.650C>G
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n.1271C>G
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c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.924C>G (n.924C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.889C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
7g.151568793G>TCA370071574PRKAG2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.216C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.650C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1271C>A
c.*346+1378C>A (n.*346+1378C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.924C>A (n.924C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.889C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
7g.151568794C>ACA370071575PRKAG2c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.215G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.649G>T
c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.1270G>T
c.*346+1377G>T (n.*346+1377G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.923G>T (n.923G>T)
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
n.888G>T
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
7g.151568794C>GCA370071576PRKAG2c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.215G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.649G>C
c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.1270G>C
c.*346+1377G>C (n.*346+1377G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.923G>C (n.923G>C)
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
n.888G>C
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
7g.151568794C>TCA458669047PRKAG2c.429G>A (p.Leu143=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.215G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
n.649G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.1270G>A
c.*346+1377G>A (n.*346+1377G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.923G>A (n.923G>A)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.888G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
c.408G>A (p.Leu136=)
7g.151568795A>CCA370071577PRKAG2c.428T>G (p.Leu143Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.214T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.648T>G
c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.1269T>G
c.*346+1376T>G (n.*346+1376T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.922T>G (n.922T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
n.887T>G
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
7g.151568795A>GCA370071578PRKAG2c.428T>C (p.Leu143Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.214T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.648T>C
c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.1269T>C
c.*346+1376T>C (n.*346+1376T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.922T>C (n.922T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
n.887T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
7g.151568795A>TCA370071579PRKAG2c.428T>A (p.Leu143Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.214T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.648T>A
c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.1269T>A
c.*346+1376T>A (n.*346+1376T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.922T>A (n.922T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
n.887T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
7g.151568796A>CCA370071580PRKAG2c.427T>G (p.Leu143Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
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c.213T>G
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n.647T>G
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n.1268T>G
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c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.921T>G (n.921T>G)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
n.886T>G
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
7g.151568796A>GCA458669050PRKAG2c.427T>C (p.Leu143=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.213T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
n.647T>C
c.370T>C (p.Leu124=)
n.1268T>C
c.*346+1375T>C (n.*346+1375T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.921T>C (n.921T>C)
c.1018T>C (p.Leu340=)
n.886T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
c.406T>C (p.Leu136=)
7g.151568796A>TCA370071581PRKAG2c.427T>A (p.Leu143Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.213T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.647T>A
c.370T>A (p.Leu124Met)
n.1268T>A
c.*346+1375T>A (n.*346+1375T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.921T>A (n.921T>A)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
n.886T>A
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.781T>A (p.Leu261Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.1138T>A (p.Leu380Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
7g.151568797T>ACA013647PRKAG2c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.212A>T
c.777A>T (p.Arg259Ser)
n.646A>T
c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.1267A>T
c.*346+1374A>T (n.*346+1374A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.920A>T (n.920A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.885A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.151568797T>CCA458669051PRKAG2c.426A>G (p.Arg142=)
c.1149A>G (p.Arg383=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.212A>G
c.777A>G (p.Arg259=)
n.646A>G
c.369A>G (p.Arg123=)
n.1267A>G
c.*346+1374A>G (n.*346+1374A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.920A>G (n.920A>G)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.885A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.780A>G (p.Arg260=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched