Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.966+23A=
c.285+23A= (n.285+23A=)
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n.966+22T>C
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 gnomAD v4
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7g.151568696A>GCA2685699936PRKAG2c.507+20T>C (n.507+20T>C)
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c.293+20T>C
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n.727+20T>C
c.450+20T>C (n.450+20T>C)
n.1348+20T>C
c.*346+1475T>C (n.*346+1475T>C)
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c.1101+20T>C (n.1101+20T>C)
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n.966+20T>C
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c.*493T>C (n.*493T>C)
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 gnomAD v4
7g.151568698A=CA1752725401PRKAG2c.507+18T= (n.507+18T=)
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c.1001+18T= (n.1001+18T=)
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7g.151568698A>GCA578732558PRKAG2c.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.1230+18T>C (n.1230+18T>C)
c.1233+18T>C (n.1233+18T>C)
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n.1348+18T>C
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c.1218+18T>C (n.1218+18T>C)
c.486+18T>C (n.486+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568699C>ACA054411PRKAG2c.507+17G>T (n.507+17G>T)
c.1230+17G>T (n.1230+17G>T)
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c.293+17G>T
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n.727+17G>T
c.450+17G>T (n.450+17G>T)
n.1348+17G>T
c.*346+1472G>T (n.*346+1472G>T)
c.*552+17G>T (n.*552+17G>T)
c.1101+17G>T (n.1101+17G>T)
c.1001+17G>T (n.1001+17G>T)
c.1098+17G>T (n.1098+17G>T)
n.966+17G>T
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c.1218+17G>T (n.1218+17G>T)
c.486+17G>T (n.486+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568699C=CA1752725404PRKAG2c.507+17G= (n.507+17G=)
c.1230+17G= (n.1230+17G=)
c.1233+17G= (n.1233+17G=)
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c.293+17G=
c.858+17G= (n.858+17G=)
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c.450+17G= (n.450+17G=)
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c.1101+17G= (n.1101+17G=)
c.1001+17G= (n.1001+17G=)
c.1098+17G= (n.1098+17G=)
n.966+17G=
c.285+17G= (n.285+17G=)
c.*490G= (n.*490G=)
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c.1218+17G= (n.1218+17G=)
c.486+17G= (n.486+17G=)
7g.151568699C>TCA169166186PRKAG2c.507+17G>A (n.507+17G>A)
c.1230+17G>A (n.1230+17G>A)
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c.293+17G>A
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n.727+17G>A
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n.1348+17G>A
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c.*552+17G>A (n.*552+17G>A)
c.1101+17G>A (n.1101+17G>A)
c.1001+17G>A (n.1001+17G>A)
c.1098+17G>A (n.1098+17G>A)
n.966+17G>A
c.285+17G>A (n.285+17G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.861+17G>A (n.861+17G>A)
c.1221+17G>A (n.1221+17G>A)
c.1218+17G>A (n.1218+17G>A)
c.486+17G>A (n.486+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568700G>ACA578732559PRKAG2c.507+16C>T (n.507+16C>T)
c.1230+16C>T (n.1230+16C>T)
c.1233+16C>T (n.1233+16C>T)
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c.293+16C>T
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n.727+16C>T
c.450+16C>T (n.450+16C>T)
n.1348+16C>T
c.*346+1471C>T (n.*346+1471C>T)
c.*552+16C>T (n.*552+16C>T)
c.1101+16C>T (n.1101+16C>T)
c.1001+16C>T (n.1001+16C>T)
c.1098+16C>T (n.1098+16C>T)
n.966+16C>T
c.285+16C>T (n.285+16C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.861+16C>T (n.861+16C>T)
c.1221+16C>T (n.1221+16C>T)
c.1218+16C>T (n.1218+16C>T)
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568700G=CA1752725406PRKAG2c.507+16C= (n.507+16C=)
c.1230+16C= (n.1230+16C=)
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c.293+16C=
c.858+16C= (n.858+16C=)
n.727+16C=
c.450+16C= (n.450+16C=)
n.1348+16C=
c.*346+1471C= (n.*346+1471C=)
c.*552+16C= (n.*552+16C=)
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c.1001+16C= (n.1001+16C=)
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n.966+16C=
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c.1218+16C= (n.1218+16C=)
c.486+16C= (n.486+16C=)
7g.151568701C=CA1752725412PRKAG2c.507+15G= (n.507+15G=)
c.1230+15G= (n.1230+15G=)
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c.293+15G=
c.858+15G= (n.858+15G=)
n.727+15G=
c.450+15G= (n.450+15G=)
n.1348+15G=
c.*346+1470G= (n.*346+1470G=)
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c.1101+15G= (n.1101+15G=)
c.1001+15G= (n.1001+15G=)
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n.966+15G=
c.285+15G= (n.285+15G=)
c.*488G= (n.*488G=)
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c.1218+15G= (n.1218+15G=)
c.486+15G= (n.486+15G=)
7g.151568701C>TCA054400PRKAG2c.507+15G>A (n.507+15G>A)
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
c.1233+15G>A (n.1233+15G>A)
c.510+15G>A (n.510+15G>A)
c.293+15G>A
c.858+15G>A (n.858+15G>A)
n.727+15G>A
c.450+15G>A (n.450+15G>A)
n.1348+15G>A
c.*346+1470G>A (n.*346+1470G>A)
c.*552+15G>A (n.*552+15G>A)
c.1101+15G>A (n.1101+15G>A)
c.1001+15G>A (n.1001+15G>A)
c.1098+15G>A (n.1098+15G>A)
n.966+15G>A
c.285+15G>A (n.285+15G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.861+15G>A (n.861+15G>A)
c.1221+15G>A (n.1221+15G>A)
c.1218+15G>A (n.1218+15G>A)
c.486+15G>A (n.486+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568702T>CCA1108745132PRKAG2c.507+14A>G (n.507+14A>G)
c.1230+14A>G (n.1230+14A>G)
c.1233+14A>G (n.1233+14A>G)
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c.293+14A>G
c.858+14A>G (n.858+14A>G)
n.727+14A>G
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n.1348+14A>G
c.*346+1469A>G (n.*346+1469A>G)
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c.1101+14A>G (n.1101+14A>G)
c.1001+14A>G (n.1001+14A>G)
c.1098+14A>G (n.1098+14A>G)
n.966+14A>G
c.285+14A>G (n.285+14A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.861+14A>G (n.861+14A>G)
c.1221+14A>G (n.1221+14A>G)
c.1218+14A>G (n.1218+14A>G)
c.486+14A>G (n.486+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568702T=CA1752725421PRKAG2c.507+14A= (n.507+14A=)
c.1230+14A= (n.1230+14A=)
c.1233+14A= (n.1233+14A=)
c.510+14A= (n.510+14A=)
c.293+14A=
c.858+14A= (n.858+14A=)
n.727+14A=
c.450+14A= (n.450+14A=)
n.1348+14A=
c.*346+1469A= (n.*346+1469A=)
c.*552+14A= (n.*552+14A=)
c.1101+14A= (n.1101+14A=)
c.1001+14A= (n.1001+14A=)
c.1098+14A= (n.1098+14A=)
n.966+14A=
c.285+14A= (n.285+14A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.861+14A= (n.861+14A=)
c.1221+14A= (n.1221+14A=)
c.1218+14A= (n.1218+14A=)
c.486+14A= (n.486+14A=)
7g.151568703A=CA1752725424PRKAG2c.507+13T= (n.507+13T=)
c.1230+13T= (n.1230+13T=)
c.1233+13T= (n.1233+13T=)
c.510+13T= (n.510+13T=)
c.293+13T=
c.858+13T= (n.858+13T=)
n.727+13T=
c.450+13T= (n.450+13T=)
n.1348+13T=
c.*346+1468T= (n.*346+1468T=)
c.*552+13T= (n.*552+13T=)
c.1101+13T= (n.1101+13T=)
c.1001+13T= (n.1001+13T=)
c.1098+13T= (n.1098+13T=)
n.966+13T=
c.285+13T= (n.285+13T=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.861+13T= (n.861+13T=)
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c.1218+13T= (n.1218+13T=)
c.486+13T= (n.486+13T=)
7g.151568703A>GCA1752725425PRKAG2c.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.1230+13T>C (n.1230+13T>C)
c.1233+13T>C (n.1233+13T>C)
c.510+13T>C (n.510+13T>C)
c.293+13T>C
c.858+13T>C (n.858+13T>C)
n.727+13T>C
c.450+13T>C (n.450+13T>C)
n.1348+13T>C
c.*346+1468T>C (n.*346+1468T>C)
c.*552+13T>C (n.*552+13T>C)
c.1101+13T>C (n.1101+13T>C)
c.1001+13T>C (n.1001+13T>C)
c.1098+13T>C (n.1098+13T>C)
n.966+13T>C
c.285+13T>C (n.285+13T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.861+13T>C (n.861+13T>C)
c.1221+13T>C (n.1221+13T>C)
c.1218+13T>C (n.1218+13T>C)
c.486+13T>C (n.486+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151568707dupCA1752725423PRKAG2c.507+13dup (n.507+13dup)
c.1230+13dup (n.1230+13dup)
c.1233+13dup (n.1233+13dup)
c.510+13dup (n.510+13dup)
c.293+13dup
c.858+13dup (n.858+13dup)
n.727+13dup
c.450+13dup (n.450+13dup)
n.1348+13dup
c.*346+1468dup (n.*346+1468dup)
c.*552+13dup (n.*552+13dup)
c.1101+13dup (n.1101+13dup)
c.1001+13dup (n.1001+13dup)
c.1098+13dup (n.1098+13dup)
n.966+13dup
c.285+13dup (n.285+13dup)
c.*486dup (n.*486dup)
c.861+13dup (n.861+13dup)
c.1221+13dup (n.1221+13dup)
c.1218+13dup (n.1218+13dup)
c.486+13dup (n.486+13dup)
 dbSNP
7g.151568705A>GCA2579210273PRKAG2c.507+11T>C (n.507+11T>C)
c.1230+11T>C (n.1230+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
c.510+11T>C (n.510+11T>C)
c.293+11T>C
c.858+11T>C (n.858+11T>C)
n.727+11T>C
c.450+11T>C (n.450+11T>C)
n.1348+11T>C
c.*346+1466T>C (n.*346+1466T>C)
c.*552+11T>C (n.*552+11T>C)
c.1101+11T>C (n.1101+11T>C)
c.1001+11T>C (n.1001+11T>C)
c.1098+11T>C (n.1098+11T>C)
n.966+11T>C
c.285+11T>C (n.285+11T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.861+11T>C (n.861+11T>C)
c.1221+11T>C (n.1221+11T>C)
c.1218+11T>C (n.1218+11T>C)
c.486+11T>C (n.486+11T>C)
 gnomAD v4
7g.151568707A=CA1752725429PRKAG2c.507+9T= (n.507+9T=)
c.1230+9T= (n.1230+9T=)
c.1233+9T= (n.1233+9T=)
c.510+9T= (n.510+9T=)
c.293+9T=
c.858+9T= (n.858+9T=)
n.727+9T=
c.450+9T= (n.450+9T=)
n.1348+9T=
c.*346+1464T= (n.*346+1464T=)
c.*552+9T= (n.*552+9T=)
c.1101+9T= (n.1101+9T=)
c.1001+9T= (n.1001+9T=)
c.1098+9T= (n.1098+9T=)
n.966+9T=
c.285+9T= (n.285+9T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.861+9T= (n.861+9T=)
c.1221+9T= (n.1221+9T=)
c.1218+9T= (n.1218+9T=)
c.486+9T= (n.486+9T=)
7g.151568707A>GCA054424PRKAG2c.507+9T>C (n.507+9T>C)
c.1230+9T>C (n.1230+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
c.510+9T>C (n.510+9T>C)
c.293+9T>C
c.858+9T>C (n.858+9T>C)
n.727+9T>C
c.450+9T>C (n.450+9T>C)
n.1348+9T>C
c.*346+1464T>C (n.*346+1464T>C)
c.*552+9T>C (n.*552+9T>C)
c.1101+9T>C (n.1101+9T>C)
c.1001+9T>C (n.1001+9T>C)
c.1098+9T>C (n.1098+9T>C)
n.966+9T>C
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.861+9T>C (n.861+9T>C)
c.1221+9T>C (n.1221+9T>C)
c.1218+9T>C (n.1218+9T>C)
c.486+9T>C (n.486+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568709T>ACA2685699937PRKAG2c.507+7A>T (n.507+7A>T)
c.1230+7A>T (n.1230+7A>T)
c.1233+7A>T (n.1233+7A>T)
c.510+7A>T (n.510+7A>T)
c.293+7A>T
c.858+7A>T (n.858+7A>T)
n.727+7A>T
c.450+7A>T (n.450+7A>T)
n.1348+7A>T
c.*346+1462A>T (n.*346+1462A>T)
c.*552+7A>T (n.*552+7A>T)
c.1101+7A>T (n.1101+7A>T)
c.1001+7A>T (n.1001+7A>T)
c.1098+7A>T (n.1098+7A>T)
n.966+7A>T
c.285+7A>T (n.285+7A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.861+7A>T (n.861+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
c.1218+7A>T (n.1218+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151568709T>GCA2685699938PRKAG2c.507+7A>C (n.507+7A>C)
c.1230+7A>C (n.1230+7A>C)
c.1233+7A>C (n.1233+7A>C)
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c.293+7A>C
c.858+7A>C (n.858+7A>C)
n.727+7A>C
c.450+7A>C (n.450+7A>C)
n.1348+7A>C
c.*346+1462A>C (n.*346+1462A>C)
c.*552+7A>C (n.*552+7A>C)
c.1101+7A>C (n.1101+7A>C)
c.1001+7A>C (n.1001+7A>C)
c.1098+7A>C (n.1098+7A>C)
n.966+7A>C
c.285+7A>C (n.285+7A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.861+7A>C (n.861+7A>C)
c.1221+7A>C (n.1221+7A>C)
c.1218+7A>C (n.1218+7A>C)
c.486+7A>C (n.486+7A>C)
 gnomAD v4
7g.151568713T>CCA2685699939PRKAG2c.507+3A>G (n.507+3A>G)
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c.293+3A>G
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n.727+3A>G
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n.1348+3A>G
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c.*552+3A>G (n.*552+3A>G)
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c.*476A>G (n.*476A>G)
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
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c.486+3A>G (n.486+3A>G)
 gnomAD v4
7g.151568714A>CCA370071394PRKAG2c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
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c.293+2T>G
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n.727+2T>G
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.1348+2T>G
c.*346+1457T>G (n.*346+1457T>G)
c.*552+2T>G (n.*552+2T>G)
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c.1001+2T>G (n.1001+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.966+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
7g.151568714A>GCA370071395PRKAG2c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.293+2T>C
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.727+2T>C
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.1348+2T>C
c.*346+1457T>C (n.*346+1457T>C)
c.*552+2T>C (n.*552+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.1001+2T>C (n.1001+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.966+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
7g.151568714A>TCA370071396PRKAG2c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.293+2T>A
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.727+2T>A
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.1348+2T>A
c.*346+1457T>A (n.*346+1457T>A)
c.*552+2T>A (n.*552+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.1001+2T>A (n.1001+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.966+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
7g.151568715C>ACA370071397PRKAG2c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.293+1G>T
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.727+1G>T
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.1348+1G>T
c.*346+1456G>T (n.*346+1456G>T)
c.*552+1G>T (n.*552+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.1001+1G>T (n.1001+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.966+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
7g.151568715C>GCA370071398PRKAG2c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.293+1G>C
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.727+1G>C
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.1348+1G>C
c.*346+1456G>C (n.*346+1456G>C)
c.*552+1G>C (n.*552+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.1001+1G>C (n.1001+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.966+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
 ClinVar
7g.151568715C>TCA370071399PRKAG2c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.293+1G>A
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.727+1G>A
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.1348+1G>A
c.*346+1456G>A (n.*346+1456G>A)
c.*552+1G>A (n.*552+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.1001+1G>A (n.1001+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
n.966+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.861+1G>A (n.861+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
7g.151568716A=CA1752725438PRKAG2c.507T= (p.Phe169=)
c.1230T= (p.Phe410=)
c.1233T= (p.Phe411=)
c.510T= (p.Phe170=)
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n.727T=
c.450T= (p.Phe150=)
n.1348T=
c.*346+1455T= (n.*346+1455T=)
c.*552T= (n.*552T=)
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c.1001T= (n.1001T=)
c.1098T= (p.Phe366=)
n.966T=
c.285T= (p.Phe95=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.861T= (p.Phe287=)
c.1221T= (p.Phe407=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.486T= (p.Phe162=)
7g.151568716A>CCA370071401PRKAG2c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.293T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.727T>G
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.1348T>G
c.*346+1455T>G (n.*346+1455T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.966T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
7g.151568716A>GCA054441PRKAG2c.507T>C (p.Phe169=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.293T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
n.727T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.1348T>C
c.*346+1455T>C (n.*346+1455T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.1098T>C (p.Phe366=)
n.966T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.486T>C (p.Phe162=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568716A>TCA370071400PRKAG2c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.293T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.727T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.1348T>A
c.*346+1455T>A (n.*346+1455T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.966T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
7g.151568717A>CCA370071402PRKAG2c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.292T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.726T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.1347T>G
c.*346+1454T>G (n.*346+1454T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.965T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
7g.151568717A>GCA370071403PRKAG2c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.292T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.726T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1347T>C
c.*346+1454T>C (n.*346+1454T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.965T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
7g.151568717A>TCA370071404PRKAG2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.292T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.726T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1347T>A
c.*346+1454T>A (n.*346+1454T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.965T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
7g.151568718A>CCA370071405PRKAG2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.291T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.725T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.1346T>G
c.*346+1453T>G (n.*346+1453T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.999T>G (n.999T>G)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.964T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
7g.151568718A>GCA370071406PRKAG2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.291T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.725T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.1346T>C
c.*346+1453T>C (n.*346+1453T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.999T>C (n.999T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.964T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
7g.151568718A>TCA370071407PRKAG2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.291T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.725T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1346T>A
c.*346+1453T>A (n.*346+1453T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.999T>A (n.999T>A)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.964T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
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 COSMIC COSMIC
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n.1345T>C
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7g.151568719A>TCA458668614PRKAG2c.504T>A (p.Leu168=)
c.1227T>A (p.Leu409=)
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7g.151568720A>GCA370071409PRKAG2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
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c.506T>C (p.Leu169Pro)
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c.*548T>C (n.*548T>C)
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7g.151568720A>TCA370071410PRKAG2c.503T>A (p.Leu168His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
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n.723T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1344T>A
c.*346+1451T>A (n.*346+1451T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.997T>A (n.997T>A)
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c.*469T>A (n.*469T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
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7g.151568721G>ACA370071411PRKAG2c.502C>T (p.Leu168Phe)
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c.1225C>A (p.Leu409Ile)
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c.856C>A (p.Leu286Ile)
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c.481C>A (p.Leu161Ile)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151568722C>ACA370071414PRKAG2c.501G>T (p.Gln167His)
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c.480G>T (p.Gln160His)
7g.151568722C>GCA370071415PRKAG2c.501G>C (p.Gln167His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1227G>C (p.Gln409His)
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n.960G>C
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7g.151568722C>TCA458668636PRKAG2c.501G>A (p.Gln167=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1227G>A (p.Gln409=)
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c.444G>A (p.Gln148=)
n.1342G>A
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c.480G>A (p.Gln160=)
7g.151568723T>ACA370071417PRKAG2c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
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c.1222C>G (p.Gln408Glu)
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n.951G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.*458G>C (n.*458G>C)
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c.471G>C (p.Lys157Asn)
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c.495G>A (p.Lys165=)
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c.843G>A (p.Lys281=)
n.712G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
n.1333G>A
c.*346+1440G>A (n.*346+1440G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.986G>A (n.986G>A)
c.1083G>A (p.Lys361=)
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c.846G>A (p.Lys282=)
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c.1203G>A (p.Lys401=)
c.471G>A (p.Lys157=)
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c.1214A>G (p.Lys405Arg)
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n.1332A>G
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 gnomAD v4
7g.151568732T>GCA370071440PRKAG2c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.277A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.711A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
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c.*346+1439A>C (n.*346+1439A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
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n.950A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.*457A>C (n.*457A>C)
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7g.151568733T>ACA370071441PRKAG2c.490A>T (p.Lys164Ter)
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7g.151568733T>CCA370071442PRKAG2c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
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7g.151568733T>GCA370071443PRKAG2c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
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c.276A>C
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n.710A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.1331A>C
c.*346+1438A>C (n.*346+1438A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
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c.984A>C (n.984A>C)
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n.949A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
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7g.151568734G>ACA458668711PRKAG2c.489C>T (p.Leu163=)
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 ClinVar dbSNP
7g.151568734G>CCA458668713PRKAG2c.489C>G (p.Leu163=)
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c.1200C>G (p.Leu400=)
c.468C>G (p.Leu156=)
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7g.151568734G>TCA458668715PRKAG2c.489C>A (p.Leu163=)
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c.840C>A (p.Leu280=)
n.709C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
n.1330C>A
c.*346+1437C>A (n.*346+1437C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1083C>A (p.Leu361=)
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c.1080C>A (p.Leu360=)
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c.267C>A (p.Leu89=)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1200C>A (p.Leu400=)
c.468C>A (p.Leu156=)
7g.151568735A>CCA370071444PRKAG2c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
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c.982T>G (n.982T>G)
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c.467T>G (p.Leu156Arg)
7g.151568735A>GCA370071445PRKAG2c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
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c.274T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.708T>C
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n.1329T>C
c.*346+1436T>C (n.*346+1436T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.982T>C (n.982T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.947T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
7g.151568735A>TCA370071446PRKAG2c.488T>A (p.Leu163His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
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c.274T>A
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n.708T>A
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c.*533T>A (n.*533T>A)
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c.982T>A (n.982T>A)
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n.947T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
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c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.467T>A (p.Leu156His)
7g.151568736G>ACA370071447PRKAG2c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
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n.946C>T
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c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
7g.151568736G>CCA370071449PRKAG2c.487C>G (p.Leu163Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
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c.273C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.707C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1328C>G
c.*346+1435C>G (n.*346+1435C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.981C>G (n.981C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
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c.265C>G (p.Leu89Val)
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c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
7g.151568736G>TCA370071448PRKAG2c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.273C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.707C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.1328C>A
c.*346+1435C>A (n.*346+1435C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.981C>A (n.981C>A)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.946C>A
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c.*453C>A (n.*453C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
7g.151568737G>ACA458668730PRKAG2c.486C>T (p.Ile162=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.489C>T (p.Ile163=)
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 ClinVar dbSNP
7g.151568737G=CA1752725459PRKAG2c.486C= (p.Ile162=)
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c.1080C= (p.Ile360=)
c.980C= (n.980C=)
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n.945C=
c.264C= (p.Ile88=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.840C= (p.Ile280=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.1197C= (p.Ile399=)
c.465C= (p.Ile155=)
7g.151568737G>TCA458668729PRKAG2c.486C>A (p.Ile162=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
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c.429C>A (p.Ile143=)
n.1327C>A
c.*346+1434C>A (n.*346+1434C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1080C>A (p.Ile360=)
c.980C>A (n.980C>A)
c.1077C>A (p.Ile359=)
n.945C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
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c.1196T>A (p.Ile399Asn)
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 gnomAD v4
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7g.151568739T>CCA370071454PRKAG2c.484A>G (p.Ile162Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
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c.270A>G
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n.1325A>G
c.*346+1432A>G (n.*346+1432A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
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c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
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c.270A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.704A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.1325A>C
c.*346+1432A>C (n.*346+1432A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.978A>C (n.978A>C)
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n.943A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
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7g.151568740T>CCA458668741PRKAG2c.483A>G (p.Arg161=)
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c.*449A>G (n.*449A>G)
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c.1194A>G (p.Arg398=)
c.462A>G (p.Arg154=)
7g.151568740T>GCA370071457PRKAG2c.483A>C (p.Arg161Ser)
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
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c.269A>C
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n.703A>C
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n.1324A>C
c.*346+1431A>C (n.*346+1431A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
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c.977A>C (n.977A>C)
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n.942A>C
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*449A>C (n.*449A>C)
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7g.151568741C>ACA370071458PRKAG2c.482G>T (p.Arg161Ile)
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
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c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*448G>T (n.*448G>T)
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7g.151568741C>GCA370071459PRKAG2c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
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n.702G>C
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n.1323G>C
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c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.976G>C (n.976G>C)
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.941G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
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7g.151568741C>TCA370071460PRKAG2c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
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c.268G>A
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n.702G>A
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n.1323G>A
c.*346+1430G>A (n.*346+1430G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.976G>A (n.976G>A)
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.941G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
7g.151568742T>ACA370071461PRKAG2c.481A>T (p.Arg161Ter)
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
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c.267A>T
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n.1322A>T
c.*346+1429A>T (n.*346+1429A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.975A>T (n.975A>T)
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.940A>T
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
7g.151568742T>CCA370071462PRKAG2c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
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c.267A>G
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.701A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.1322A>G
c.*346+1429A>G (n.*346+1429A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
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n.940A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
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c.460A>G (p.Arg154Gly)
7g.151568742T>GCA458668754PRKAG2c.481A>C (p.Arg161=)
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
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c.267A>C
c.832A>C (p.Arg278=)
n.701A>C
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n.1322A>C
c.*346+1429A>C (n.*346+1429A>C)
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c.975A>C (n.975A>C)
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.940A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.835A>C (p.Arg279=)
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c.460A>C (p.Arg154=)
7g.151568743T>ACA370071464PRKAG2c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
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c.266A>T
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n.700A>T
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n.1321A>T
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c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.974A>T (n.974A>T)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
n.939A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
7g.151568743T>CCA458668761PRKAG2c.480A>G (p.Lys160=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.266A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
n.700A>G
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n.1321A>G
c.*346+1428A>G (n.*346+1428A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.974A>G (n.974A>G)
c.1071A>G (p.Lys357=)
n.939A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.459A>G (p.Lys153=)
7g.151568743T>GCA370071463PRKAG2c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.266A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.700A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.1321A>C
c.*346+1428A>C (n.*346+1428A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.974A>C (n.974A>C)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
n.939A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
7g.151568744T>ACA370071465PRKAG2c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.265A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.699A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.1320A>T
c.*346+1427A>T (n.*346+1427A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.973A>T (n.973A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
n.938A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
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c.458A>T (p.Lys153Ile)
7g.151568744T>CCA370071466PRKAG2c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.265A>G
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n.699A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.1320A>G
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c.973A>G (n.973A>G)
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n.938A>G
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c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
7g.151568744T>GCA370071467PRKAG2c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.265A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.699A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.1320A>C
c.*346+1427A>C (n.*346+1427A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.973A>C (n.973A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.938A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
7g.151568745T>ACA370071468PRKAG2c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
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c.829A>T (p.Lys277Ter)
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c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.1319A>T
c.*346+1426A>T (n.*346+1426A>T)
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c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.972A>T (n.972A>T)
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c.1192A>T (p.Lys398Ter)
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c.457A>T (p.Lys153Ter)
7g.151568745T>CCA370071469PRKAG2c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
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n.1319A>G
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c.972A>G (n.972A>G)
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n.937A>G
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c.1192A>G (p.Lys398Glu)
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 ClinVar dbSNP
7g.151568745T>GCA370071470PRKAG2c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.264A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.698A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.1319A>C
c.*346+1426A>C (n.*346+1426A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.972A>C (n.972A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.937A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*444A>C (n.*444A>C)
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c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
7g.151568745T=CA1752725473PRKAG2c.478A= (p.Lys160=)
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1204A= (p.Lys402=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.264A=
c.829A= (p.Lys277=)
n.698A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.1319A=
c.*346+1426A= (n.*346+1426A=)
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c.1072A= (p.Lys358=)
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c.1069A= (p.Lys357=)
n.937A=
c.256A= (p.Lys86=)
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c.832A= (p.Lys278=)
c.1192A= (p.Lys398=)
c.1189A= (p.Lys397=)
c.457A= (p.Lys153=)
7g.151568746G>ACA054370PRKAG2c.477C>T (p.His159=)
c.1200C>T (p.His400=)
c.1203C>T (p.His401=)
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n.697C>T
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n.1318C>T
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c.*522C>T (n.*522C>T)
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c.1068C>T (p.His356=)
n.936C>T
c.255C>T (p.His85=)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.831C>T (p.His277=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.456C>T (p.His152=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568746G>CCA370071471PRKAG2c.477C>G (p.His159Gln)
c.1200C>G (p.His400Gln)
c.1203C>G (p.His401Gln)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.263C>G
c.828C>G (p.His276Gln)
n.697C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.1318C>G
c.*346+1425C>G (n.*346+1425C>G)
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c.1071C>G (p.His357Gln)
c.971C>G (n.971C>G)
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n.936C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.831C>G (p.His277Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
7g.151568746G=CA1752725480PRKAG2c.477C= (p.His159=)
c.1200C= (p.His400=)
c.1203C= (p.His401=)
c.480C= (p.His160=)
c.263C=
c.828C= (p.His276=)
n.697C=
c.420C= (p.His140=)
n.1318C=
c.*346+1425C= (n.*346+1425C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.1071C= (p.His357=)
c.971C= (n.971C=)
c.1068C= (p.His356=)
n.936C=
c.255C= (p.His85=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.831C= (p.His277=)
c.1191C= (p.His397=)
c.1188C= (p.His396=)
c.456C= (p.His152=)
7g.151568746G>TCA370071472PRKAG2c.477C>A (p.His159Gln)
c.1200C>A (p.His400Gln)
c.1203C>A (p.His401Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.263C>A
c.828C>A (p.His276Gln)
n.697C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.1318C>A
c.*346+1425C>A (n.*346+1425C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.971C>A (n.971C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.936C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.831C>A (p.His277Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
7g.151568747T>ACA370071473PRKAG2c.476A>T (p.His159Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.1202A>T (p.His401Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.262A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
n.696A>T
c.419A>T (p.His140Leu)
n.1317A>T
c.*346+1424A>T (n.*346+1424A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.970A>T (n.970A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.935A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
7g.151568747T>CCA370071474PRKAG2c.476A>G (p.His159Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.1202A>G (p.His401Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.262A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
n.696A>G
c.419A>G (p.His140Arg)
n.1317A>G
c.*346+1424A>G (n.*346+1424A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.970A>G (n.970A>G)
c.1067A>G (p.His356Arg)
n.935A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
7g.151568747T>GCA370071475PRKAG2c.476A>C (p.His159Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.1202A>C (p.His401Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.262A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
n.696A>C
c.419A>C (p.His140Pro)
n.1317A>C
c.*346+1424A>C (n.*346+1424A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.970A>C (n.970A>C)
c.1067A>C (p.His356Pro)
n.935A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
 dbSNP
7g.151568747T=CA1752725484PRKAG2c.476A= (p.His159=)
c.1199A= (p.His400=)
c.1202A= (p.His401=)
c.479A= (p.His160=)
c.262A=
c.827A= (p.His276=)
n.696A=
c.419A= (p.His140=)
n.1317A=
c.*346+1424A= (n.*346+1424A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.1070A= (p.His357=)
c.970A= (n.970A=)
c.1067A= (p.His356=)
n.935A=
c.254A= (p.His85=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.830A= (p.His277=)
c.1190A= (p.His397=)
c.1187A= (p.His396=)
c.455A= (p.His152=)
7g.151568748G>ACA370071477PRKAG2c.475C>T (p.His159Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.261C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.695C>T
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.1316C>T
c.*346+1423C>T (n.*346+1423C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.969C>T (n.969C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
n.934C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
7g.151568748G>CCA10582471PRKAG2c.475C>G (p.His159Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
c.261C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
n.695C>G
c.418C>G (p.His140Asp)
n.1316C>G
c.*346+1423C>G (n.*346+1423C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.969C>G (n.969C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
n.934C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.151568748G=CA1752725491PRKAG2c.475C= (p.His159=)
c.1198C= (p.His400=)
c.1201C= (p.His401=)
c.478C= (p.His160=)
c.261C=
c.826C= (p.His276=)
n.695C=
c.418C= (p.His140=)
n.1316C=
c.*346+1423C= (n.*346+1423C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1069C= (p.His357=)
c.969C= (n.969C=)
c.1066C= (p.His356=)
n.934C=
c.253C= (p.His85=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.829C= (p.His277=)
c.1189C= (p.His397=)
c.1186C= (p.His396=)
c.454C= (p.His152=)
7g.151568748G>TCA370071476PRKAG2c.475C>A (p.His159Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.261C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
n.695C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.1316C>A
c.*346+1423C>A (n.*346+1423C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.969C>A (n.969C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.934C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
 gnomAD v4
7g.151568749G>ACA054351PRKAG2c.474C>T (p.Thr158=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.260C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.694C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.1315C>T
c.*346+1422C>T (n.*346+1422C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.968C>T (n.968C>T)
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.933C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.453C>T (p.Thr151=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568749G>CCA458668792PRKAG2c.474C>G (p.Thr158=)
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.260C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.694C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.1315C>G
c.*346+1422C>G (n.*346+1422C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.968C>G (n.968C>G)
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.933C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.1188C>G (p.Thr396=)
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.453C>G (p.Thr151=)
 ClinVar
7g.151568749G=CA1752725496PRKAG2c.474C= (p.Thr158=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1200C= (p.Thr400=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.260C=
c.825C= (p.Thr275=)
n.694C=
c.417C= (p.Thr139=)
n.1315C=
c.*346+1422C= (n.*346+1422C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.1068C= (p.Thr356=)
c.968C= (n.968C=)
c.1065C= (p.Thr355=)
n.933C=
c.252C= (p.Thr84=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.1188C= (p.Thr396=)
c.1185C= (p.Thr395=)
c.453C= (p.Thr151=)
7g.151568749G>TCA458668794PRKAG2c.474C>A (p.Thr158=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.260C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.694C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.1315C>A
c.*346+1422C>A (n.*346+1422C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.968C>A (n.968C>A)
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.933C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.453C>A (p.Thr151=)
7g.151568750G>ACA370071478PRKAG2c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.259C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.693C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1314C>T
c.*346+1421C>T (n.*346+1421C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.967C>T (n.967C>T)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.932C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
7g.151568750G>CCA370071479PRKAG2c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.259C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.693C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1314C>G
c.*346+1421C>G (n.*346+1421C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.967C>G (n.967C>G)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.932C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
7g.151568750G=CA1752725514PRKAG2c.473C= (p.Thr158=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1199C= (p.Thr400=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.259C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.693C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1314C=
c.*346+1421C= (n.*346+1421C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.967C= (n.967C=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.932C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.452C= (p.Thr151=)
7g.151568750G>TCA013659PRKAG2c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.259C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.693C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1314C>A
c.*346+1421C>A (n.*346+1421C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.967C>A (n.967C>A)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.932C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.151568751T>ACA370071480PRKAG2c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.258A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.692A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1313A>T
c.*346+1420A>T (n.*346+1420A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.966A>T (n.966A>T)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.931A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
7g.151568751T>CCA370071481PRKAG2c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.258A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.692A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1313A>G
c.*346+1420A>G (n.*346+1420A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.966A>G (n.966A>G)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.931A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.151568751T>GCA370071482PRKAG2c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.258A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.692A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1313A>C
c.*346+1420A>C (n.*346+1420A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.966A>C (n.966A>C)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.931A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
7g.151568751T=CA1752725529PRKAG2c.472A= (p.Thr158=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.258A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.692A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1313A=
c.*346+1420A= (n.*346+1420A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.966A= (n.966A=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.931A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.1186A= (p.Thr396=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.451A= (p.Thr151=)
7g.151568751dupCA645547451PRKAG2c.472dup (p.Thr158AsnfsTer25)
c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer15)
c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer15)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer15)
c.258dup
c.823dup (p.Thr275AsnfsTer15)
n.692dup
c.415dup (p.Thr139AsnfsTer15)
n.1313dup
c.*346+1420dup (n.*346+1420dup)
c.*517dup (n.*517dup)
c.1066dup (p.Thr356AsnfsTer15)
c.966dup (n.966dup)
c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer15)
n.931dup
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer13)
c.475dup (p.Thr159AsnfsTer?)
c.250dup (p.Thr84AsnfsTer25)
c.*438dup (n.*438dup)
c.826dup (p.Thr276AsnfsTer15)
c.1186dup (p.Thr396AsnfsTer15)
c.1183dup (p.Thr395AsnfsTer15)
c.451dup (p.Thr151AsnfsTer15)
c.472dup (p.Thr158AsnfsTer15)
 COSMIC COSMIC
7g.151568752A=CA1752725548PRKAG2c.471T= (p.Leu157=)
c.1194T= (p.Leu398=)
c.1197T= (p.Leu399=)
c.474T= (p.Leu158=)
c.257T=
c.822T= (p.Leu274=)
n.691T=
c.414T= (p.Leu138=)
n.1312T=
c.*346+1419T= (n.*346+1419T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.1065T= (p.Leu355=)
c.965T= (n.965T=)
c.1062T= (p.Leu354=)
n.930T=
c.249T= (p.Leu83=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.825T= (p.Leu275=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.1182T= (p.Leu394=)
c.450T= (p.Leu150=)
7g.151568752A>CCA458668809PRKAG2c.471T>G (p.Leu157=)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.257T>G
c.822T>G (p.Leu274=)
n.691T>G
c.414T>G (p.Leu138=)
n.1312T>G
c.*346+1419T>G (n.*346+1419T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.965T>G (n.965T>G)
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.930T>G
c.249T>G (p.Leu83=)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1182T>G (p.Leu394=)
c.450T>G (p.Leu150=)
7g.151568752A>GCA458668811PRKAG2c.471T>C (p.Leu157=)
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.257T>C
c.822T>C (p.Leu274=)
n.691T>C
c.414T>C (p.Leu138=)
n.1312T>C
c.*346+1419T>C (n.*346+1419T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.965T>C (n.965T>C)
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.930T>C
c.249T>C (p.Leu83=)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1182T>C (p.Leu394=)
c.450T>C (p.Leu150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568752A>TCA458668813PRKAG2c.471T>A (p.Leu157=)
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.257T>A
c.822T>A (p.Leu274=)
n.691T>A
c.414T>A (p.Leu138=)
n.1312T>A
c.*346+1419T>A (n.*346+1419T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.965T>A (n.965T>A)
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.930T>A
c.249T>A (p.Leu83=)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1182T>A (p.Leu394=)
c.450T>A (p.Leu150=)
 gnomAD v4
7g.151568753A>CCA370071483PRKAG2c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.256T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.690T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1311T>G
c.*346+1418T>G (n.*346+1418T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.964T>G (n.964T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.929T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
7g.151568753A>GCA370071485PRKAG2c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.256T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.690T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1311T>C
c.*346+1418T>C (n.*346+1418T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.929T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
7g.151568753A>TCA370071484PRKAG2c.470T>A (p.Leu157His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.256T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.690T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.1311T>A
c.*346+1418T>A (n.*346+1418T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.929T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.449T>A (p.Leu150His)
7g.151568754G>ACA370071486PRKAG2c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.255C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.689C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.1310C>T
c.*346+1417C>T (n.*346+1417C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.963C>T (n.963C>T)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.928C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
 ClinVar
7g.151568754G>CCA370071487PRKAG2c.469C>G (p.Leu157Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.255C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.689C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1310C>G
c.*346+1417C>G (n.*346+1417C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.963C>G (n.963C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.928C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
7g.151568754G>TCA370071488PRKAG2c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.255C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.689C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.1310C>A
c.*346+1417C>A (n.*346+1417C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.963C>A (n.963C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.928C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
7g.151568755T>ACA458668825PRKAG2c.468A>T (p.Ile156=)
c.1191A>T (p.Ile397=)
c.1194A>T (p.Ile398=)
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c.254A>T
c.819A>T (p.Ile273=)
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c.411A>T (p.Ile137=)
n.1309A>T
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c.1062A>T (p.Ile354=)
c.962A>T (n.962A>T)
c.1059A>T (p.Ile353=)
n.927A>T
c.246A>T (p.Ile82=)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.822A>T (p.Ile274=)
c.1182A>T (p.Ile394=)
c.1179A>T (p.Ile393=)
c.447A>T (p.Ile149=)
7g.151568755T>CCA370071489PRKAG2c.468A>G (p.Ile156Met)
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n.1309A>G
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c.962A>G (n.962A>G)
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c.246A>G (p.Ile82Met)
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c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.447A>G (p.Ile149Met)
7g.151568755T>GCA458668828PRKAG2c.468A>C (p.Ile156=)
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1194A>C (p.Ile398=)
c.471A>C (p.Ile157=)
c.254A>C
c.819A>C (p.Ile273=)
n.688A>C
c.411A>C (p.Ile137=)
n.1309A>C
c.*346+1416A>C (n.*346+1416A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.962A>C (n.962A>C)
c.1059A>C (p.Ile353=)
n.927A>C
c.246A>C (p.Ile82=)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.822A>C (p.Ile274=)
c.1182A>C (p.Ile394=)
c.1179A>C (p.Ile393=)
c.447A>C (p.Ile149=)
7g.151568756A>CCA370071490PRKAG2c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
c.470T>G (p.Ile157Arg)
c.253T>G
c.818T>G (p.Ile273Arg)
n.687T>G
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n.1308T>G
c.*346+1415T>G (n.*346+1415T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
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c.245T>G (p.Ile82Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
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c.446T>G (p.Ile149Arg)
7g.151568756A>GCA370071492PRKAG2c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.253T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.687T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.1308T>C
c.*346+1415T>C (n.*346+1415T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.961T>C (n.961T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.926T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
7g.151568756A>TCA370071491PRKAG2c.467T>A (p.Ile156Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
c.470T>A (p.Ile157Lys)
c.253T>A
c.818T>A (p.Ile273Lys)
n.687T>A
c.410T>A (p.Ile137Lys)
n.1308T>A
c.*346+1415T>A (n.*346+1415T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
c.961T>A (n.961T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
n.926T>A
c.245T>A (p.Ile82Lys)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.446T>A (p.Ile149Lys)
7g.151568757T>ACA370071493PRKAG2c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
c.469A>T (p.Ile157Leu)
c.252A>T
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n.686A>T
c.409A>T (p.Ile137Leu)
n.1307A>T
c.*346+1414A>T (n.*346+1414A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
c.960A>T (n.960A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
n.925A>T
c.244A>T (p.Ile82Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.445A>T (p.Ile149Leu)
7g.151568757T>CCA370071494PRKAG2c.466A>G (p.Ile156Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.252A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.686A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.1307A>G
c.*346+1414A>G (n.*346+1414A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.960A>G (n.960A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.925A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
 ClinVar dbSNP
7g.151568757T>GCA370071495PRKAG2c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.252A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.686A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.1307A>C
c.*346+1414A>C (n.*346+1414A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
c.960A>C (n.960A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.925A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
7g.151568758A=CA1752725553PRKAG2c.465T= (p.Tyr155=)
c.1188T= (p.Tyr396=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.468T= (p.Tyr156=)
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c.816T= (p.Tyr272=)
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c.408T= (p.Tyr136=)
n.1306T=
c.*346+1413T= (n.*346+1413T=)
c.*510T= (n.*510T=)
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n.924T=
c.243T= (p.Tyr81=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.819T= (p.Tyr273=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.444T= (p.Tyr148=)
7g.151568758A>CCA370071496PRKAG2c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.1188T>G (p.Tyr396Ter)
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c.251T>G
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
n.685T>G
c.408T>G (p.Tyr136Ter)
n.1306T>G
c.*346+1413T>G (n.*346+1413T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
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c.959T>G (n.959T>G)
c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.924T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.819T>G (p.Tyr273Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
7g.151568758A>GCA054327PRKAG2c.465T>C (p.Tyr155=)
c.1188T>C (p.Tyr396=)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.468T>C (p.Tyr156=)
c.251T>C
c.816T>C (p.Tyr272=)
n.685T>C
c.408T>C (p.Tyr136=)
n.1306T>C
c.*346+1413T>C (n.*346+1413T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.959T>C (n.959T>C)
c.1056T>C (p.Tyr352=)
n.924T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.819T>C (p.Tyr273=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568758A>TCA370071497PRKAG2c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.1188T>A (p.Tyr396Ter)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.251T>A
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
n.685T>A
c.408T>A (p.Tyr136Ter)
n.1306T>A
c.*346+1413T>A (n.*346+1413T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.959T>A (n.959T>A)
c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.924T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.819T>A (p.Tyr273Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
7g.151568759T>ACA370071498PRKAG2c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.250A>T
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.684A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.1305A>T
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c.*509A>T (n.*509A>T)
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c.443A>T (p.Tyr148Phe)
7g.151568759T>CCA370071499PRKAG2c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.250A>G
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
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c.407A>G (p.Tyr136Cys)
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c.*346+1412A>G (n.*346+1412A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.958A>G (n.958A>G)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.923A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
7g.151568759T>GCA370071500PRKAG2c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.250A>C
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.684A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.1305A>C
c.*346+1412A>C (n.*346+1412A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.958A>C (n.958A>C)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.923A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)

Number of alleles fetched