| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568616C>T | CA2579210259 | PRKAG2 | c.507+100G>A (n.507+100G>A) c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.510+100G>A (n.510+100G>A) c.293+100G>A c.858+100G>A (n.858+100G>A) n.727+100G>A c.450+100G>A (n.450+100G>A) n.1348+100G>A c.*346+1555G>A (n.*346+1555G>A) c.*552+100G>A (n.*552+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) c.1001+100G>A (n.1001+100G>A) c.1098+100G>A (n.1098+100G>A) n.966+100G>A c.285+100G>A (n.285+100G>A) c.861+100G>A (n.861+100G>A) c.1221+100G>A (n.1221+100G>A) c.1218+100G>A (n.1218+100G>A) c.486+100G>A (n.486+100G>A) | |
| 7 | g.151568617A>C | CA2685699902 | PRKAG2 | c.507+99T>G (n.507+99T>G) c.1230+99T>G (n.1230+99T>G) c.1233+99T>G (n.1233+99T>G) c.510+99T>G (n.510+99T>G) c.293+99T>G c.858+99T>G (n.858+99T>G) n.727+99T>G c.450+99T>G (n.450+99T>G) n.1348+99T>G c.*346+1554T>G (n.*346+1554T>G) c.*552+99T>G (n.*552+99T>G) c.1101+99T>G (n.1101+99T>G) c.1001+99T>G (n.1001+99T>G) c.1098+99T>G (n.1098+99T>G) n.966+99T>G c.285+99T>G (n.285+99T>G) c.861+99T>G (n.861+99T>G) c.1221+99T>G (n.1221+99T>G) c.1218+99T>G (n.1218+99T>G) c.486+99T>G (n.486+99T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>C | CA2685699903 | PRKAG2 | c.507+98T>G (n.507+98T>G) c.1230+98T>G (n.1230+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.293+98T>G c.858+98T>G (n.858+98T>G) n.727+98T>G c.450+98T>G (n.450+98T>G) n.1348+98T>G c.*346+1553T>G (n.*346+1553T>G) c.*552+98T>G (n.*552+98T>G) c.1101+98T>G (n.1101+98T>G) c.1001+98T>G (n.1001+98T>G) c.1098+98T>G (n.1098+98T>G) n.966+98T>G c.285+98T>G (n.285+98T>G) c.861+98T>G (n.861+98T>G) c.1221+98T>G (n.1221+98T>G) c.1218+98T>G (n.1218+98T>G) c.486+98T>G (n.486+98T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>T | CA2685699904 | PRKAG2 | c.507+98T>A (n.507+98T>A) c.1230+98T>A (n.1230+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.510+98T>A (n.510+98T>A) c.293+98T>A c.858+98T>A (n.858+98T>A) n.727+98T>A c.450+98T>A (n.450+98T>A) n.1348+98T>A c.*346+1553T>A (n.*346+1553T>A) c.*552+98T>A (n.*552+98T>A) c.1101+98T>A (n.1101+98T>A) c.1001+98T>A (n.1001+98T>A) c.1098+98T>A (n.1098+98T>A) n.966+98T>A c.285+98T>A (n.285+98T>A) c.861+98T>A (n.861+98T>A) c.1221+98T>A (n.1221+98T>A) c.1218+98T>A (n.1218+98T>A) c.486+98T>A (n.486+98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>A | CA2685699905 | PRKAG2 | c.507+97A>T (n.507+97A>T) c.1230+97A>T (n.1230+97A>T) c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.510+97A>T (n.510+97A>T) c.293+97A>T c.858+97A>T (n.858+97A>T) n.727+97A>T c.450+97A>T (n.450+97A>T) n.1348+97A>T c.*346+1552A>T (n.*346+1552A>T) c.*552+97A>T (n.*552+97A>T) c.1101+97A>T (n.1101+97A>T) c.1001+97A>T (n.1001+97A>T) c.1098+97A>T (n.1098+97A>T) n.966+97A>T c.285+97A>T (n.285+97A>T) c.861+97A>T (n.861+97A>T) c.1221+97A>T (n.1221+97A>T) c.1218+97A>T (n.1218+97A>T) c.486+97A>T (n.486+97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>C | CA2540283957 | PRKAG2 | c.507+97A>G (n.507+97A>G) c.1230+97A>G (n.1230+97A>G) c.1233+97A>G (n.1233+97A>G) c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.293+97A>G c.858+97A>G (n.858+97A>G) n.727+97A>G c.450+97A>G (n.450+97A>G) n.1348+97A>G c.*346+1552A>G (n.*346+1552A>G) c.*552+97A>G (n.*552+97A>G) c.1101+97A>G (n.1101+97A>G) c.1001+97A>G (n.1001+97A>G) c.1098+97A>G (n.1098+97A>G) n.966+97A>G c.285+97A>G (n.285+97A>G) c.861+97A>G (n.861+97A>G) c.1221+97A>G (n.1221+97A>G) c.1218+97A>G (n.1218+97A>G) c.486+97A>G (n.486+97A>G) | |
| 7 | g.151568619T>G | CA2579210260 | PRKAG2 | c.507+97A>C (n.507+97A>C) c.1230+97A>C (n.1230+97A>C) c.1233+97A>C (n.1233+97A>C) c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.293+97A>C c.858+97A>C (n.858+97A>C) n.727+97A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) n.1348+97A>C c.*346+1552A>C (n.*346+1552A>C) c.*552+97A>C (n.*552+97A>C) c.1101+97A>C (n.1101+97A>C) c.1001+97A>C (n.1001+97A>C) c.1098+97A>C (n.1098+97A>C) n.966+97A>C c.285+97A>C (n.285+97A>C) c.861+97A>C (n.861+97A>C) c.1221+97A>C (n.1221+97A>C) c.1218+97A>C (n.1218+97A>C) c.486+97A>C (n.486+97A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619_151568622delinsTTTC | CA1752725326 | PRKAG2 | c.507+94_507+97delinsGAAA (n.507+94_507+97delinsGAAA) c.1230+94_1230+97delinsGAAA (n.1230+94_1230+97delinsGAAA) c.1233+94_1233+97delinsGAAA (n.1233+94_1233+97delinsGAAA) c.510+94_510+97delinsGAAA (n.510+94_510+97delinsGAAA) c.293+94_293+97delinsGAAA c.858+94_858+97delinsGAAA (n.858+94_858+97delinsGAAA) n.727+94_727+97delinsGAAA c.450+94_450+97delinsGAAA (n.450+94_450+97delinsGAAA) n.1348+94_1348+97delinsGAAA c.*346+1549_*346+1552delinsGAAA (n.*346+1549_*346+1552delinsGAAA) c.*552+94_*552+97delinsGAAA (n.*552+94_*552+97delinsGAAA) c.1101+94_1101+97delinsGAAA (n.1101+94_1101+97delinsGAAA) c.1001+94_1001+97delinsGAAA (n.1001+94_1001+97delinsGAAA) c.1098+94_1098+97delinsGAAA (n.1098+94_1098+97delinsGAAA) n.966+94_966+97delinsGAAA c.285+94_285+97delinsGAAA (n.285+94_285+97delinsGAAA) c.861+94_861+97delinsGAAA (n.861+94_861+97delinsGAAA) c.1221+94_1221+97delinsGAAA (n.1221+94_1221+97delinsGAAA) c.1218+94_1218+97delinsGAAA (n.1218+94_1218+97delinsGAAA) c.486+94_486+97delinsGAAA (n.486+94_486+97delinsGAAA) | |
| 7 | g.151568620T>C | CA2579210261 | PRKAG2 | c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.1230+96A>G (n.1230+96A>G) c.1233+96A>G (n.1233+96A>G) c.510+96A>G (n.510+96A>G) c.293+96A>G c.858+96A>G (n.858+96A>G) n.727+96A>G c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1348+96A>G c.*346+1551A>G (n.*346+1551A>G) c.*552+96A>G (n.*552+96A>G) c.1101+96A>G (n.1101+96A>G) c.1001+96A>G (n.1001+96A>G) c.1098+96A>G (n.1098+96A>G) n.966+96A>G c.285+96A>G (n.285+96A>G) c.861+96A>G (n.861+96A>G) c.1221+96A>G (n.1221+96A>G) c.1218+96A>G (n.1218+96A>G) c.486+96A>G (n.486+96A>G) | |
| 7 | g.151568624_151568626del | CA835267456 | PRKAG2 | c.507+94_507+96del (n.507+94_507+96del) c.1230+94_1230+96del (n.1230+94_1230+96del) c.1233+94_1233+96del (n.1233+94_1233+96del) c.510+94_510+96del (n.510+94_510+96del) c.293+94_293+96del c.858+94_858+96del (n.858+94_858+96del) n.727+94_727+96del c.450+94_450+96del (n.450+94_450+96del) n.1348+94_1348+96del c.*346+1549_*346+1551del (n.*346+1549_*346+1551del) c.*552+94_*552+96del (n.*552+94_*552+96del) c.1101+94_1101+96del (n.1101+94_1101+96del) c.1001+94_1001+96del (n.1001+94_1001+96del) c.1098+94_1098+96del (n.1098+94_1098+96del) n.966+94_966+96del c.285+94_285+96del (n.285+94_285+96del) c.861+94_861+96del (n.861+94_861+96del) c.1221+94_1221+96del (n.1221+94_1221+96del) c.1218+94_1218+96del (n.1218+94_1218+96del) c.486+94_486+96del (n.486+94_486+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T>G | CA169166165 | PRKAG2 | c.507+95A>C (n.507+95A>C) c.1230+95A>C (n.1230+95A>C) c.1233+95A>C (n.1233+95A>C) c.510+95A>C (n.510+95A>C) c.293+95A>C c.858+95A>C (n.858+95A>C) n.727+95A>C c.450+95A>C (n.450+95A>C) n.1348+95A>C c.*346+1550A>C (n.*346+1550A>C) c.*552+95A>C (n.*552+95A>C) c.1101+95A>C (n.1101+95A>C) c.1001+95A>C (n.1001+95A>C) c.1098+95A>C (n.1098+95A>C) n.966+95A>C c.285+95A>C (n.285+95A>C) c.861+95A>C (n.861+95A>C) c.1221+95A>C (n.1221+95A>C) c.1218+95A>C (n.1218+95A>C) c.486+95A>C (n.486+95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T= | CA1752725328 | PRKAG2 | c.507+95A= (n.507+95A=) c.1230+95A= (n.1230+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) c.510+95A= (n.510+95A=) c.293+95A= c.858+95A= (n.858+95A=) n.727+95A= c.450+95A= (n.450+95A=) n.1348+95A= c.*346+1550A= (n.*346+1550A=) c.*552+95A= (n.*552+95A=) c.1101+95A= (n.1101+95A=) c.1001+95A= (n.1001+95A=) c.1098+95A= (n.1098+95A=) n.966+95A= c.285+95A= (n.285+95A=) c.861+95A= (n.861+95A=) c.1221+95A= (n.1221+95A=) c.1218+95A= (n.1218+95A=) c.486+95A= (n.486+95A=) | |
| 7 | g.151568623T>C | CA2685699906 | PRKAG2 | c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.1230+93A>G (n.1230+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.510+93A>G (n.510+93A>G) c.293+93A>G c.858+93A>G (n.858+93A>G) n.727+93A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) n.1348+93A>G c.*346+1548A>G (n.*346+1548A>G) c.*552+93A>G (n.*552+93A>G) c.1101+93A>G (n.1101+93A>G) c.1001+93A>G (n.1001+93A>G) c.1098+93A>G (n.1098+93A>G) n.966+93A>G c.285+93A>G (n.285+93A>G) c.861+93A>G (n.861+93A>G) c.1221+93A>G (n.1221+93A>G) c.1218+93A>G (n.1218+93A>G) c.486+93A>G (n.486+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568624T>G | CA1752725331 | PRKAG2 | c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.1230+92A>C (n.1230+92A>C) c.1233+92A>C (n.1233+92A>C) c.510+92A>C (n.510+92A>C) c.293+92A>C c.858+92A>C (n.858+92A>C) n.727+92A>C c.450+92A>C (n.450+92A>C) n.1348+92A>C c.*346+1547A>C (n.*346+1547A>C) c.*552+92A>C (n.*552+92A>C) c.1101+92A>C (n.1101+92A>C) c.1001+92A>C (n.1001+92A>C) c.1098+92A>C (n.1098+92A>C) n.966+92A>C c.285+92A>C (n.285+92A>C) c.861+92A>C (n.861+92A>C) c.1221+92A>C (n.1221+92A>C) c.1218+92A>C (n.1218+92A>C) c.486+92A>C (n.486+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568624T= | CA1752725330 | PRKAG2 | c.507+92A= (n.507+92A=) c.1230+92A= (n.1230+92A=) c.1233+92A= (n.1233+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) c.293+92A= c.858+92A= (n.858+92A=) n.727+92A= c.450+92A= (n.450+92A=) n.1348+92A= c.*346+1547A= (n.*346+1547A=) c.*552+92A= (n.*552+92A=) c.1101+92A= (n.1101+92A=) c.1001+92A= (n.1001+92A=) c.1098+92A= (n.1098+92A=) n.966+92A= c.285+92A= (n.285+92A=) c.861+92A= (n.861+92A=) c.1221+92A= (n.1221+92A=) c.1218+92A= (n.1218+92A=) c.486+92A= (n.486+92A=) | |
| 7 | g.151568625_151568628del | CA2528773323 | PRKAG2 | c.507+88_507+91del (n.507+88_507+91del) c.1230+88_1230+91del (n.1230+88_1230+91del) c.1233+88_1233+91del (n.1233+88_1233+91del) c.510+88_510+91del (n.510+88_510+91del) c.293+88_293+91del c.858+88_858+91del (n.858+88_858+91del) n.727+88_727+91del c.450+88_450+91del (n.450+88_450+91del) n.1348+88_1348+91del c.*346+1543_*346+1546del (n.*346+1543_*346+1546del) c.*552+88_*552+91del (n.*552+88_*552+91del) c.1101+88_1101+91del (n.1101+88_1101+91del) c.1001+88_1001+91del (n.1001+88_1001+91del) c.1098+88_1098+91del (n.1098+88_1098+91del) n.966+88_966+91del c.285+88_285+91del (n.285+88_285+91del) c.861+88_861+91del (n.861+88_861+91del) c.1221+88_1221+91del (n.1221+88_1221+91del) c.1218+88_1218+91del (n.1218+88_1218+91del) c.486+88_486+91del (n.486+88_486+91del) | |
| 7 | g.151568626T>A | CA835267463 | PRKAG2 | c.507+90A>T (n.507+90A>T) c.1230+90A>T (n.1230+90A>T) c.1233+90A>T (n.1233+90A>T) c.510+90A>T (n.510+90A>T) c.293+90A>T c.858+90A>T (n.858+90A>T) n.727+90A>T c.450+90A>T (n.450+90A>T) n.1348+90A>T c.*346+1545A>T (n.*346+1545A>T) c.*552+90A>T (n.*552+90A>T) c.1101+90A>T (n.1101+90A>T) c.1001+90A>T (n.1001+90A>T) c.1098+90A>T (n.1098+90A>T) n.966+90A>T c.285+90A>T (n.285+90A>T) c.861+90A>T (n.861+90A>T) c.1221+90A>T (n.1221+90A>T) c.1218+90A>T (n.1218+90A>T) c.486+90A>T (n.486+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>C | CA835267460 | PRKAG2 | c.507+90A>G (n.507+90A>G) c.1230+90A>G (n.1230+90A>G) c.1233+90A>G (n.1233+90A>G) c.510+90A>G (n.510+90A>G) c.293+90A>G c.858+90A>G (n.858+90A>G) n.727+90A>G c.450+90A>G (n.450+90A>G) n.1348+90A>G c.*346+1545A>G (n.*346+1545A>G) c.*552+90A>G (n.*552+90A>G) c.1101+90A>G (n.1101+90A>G) c.1001+90A>G (n.1001+90A>G) c.1098+90A>G (n.1098+90A>G) n.966+90A>G c.285+90A>G (n.285+90A>G) c.861+90A>G (n.861+90A>G) c.1221+90A>G (n.1221+90A>G) c.1218+90A>G (n.1218+90A>G) c.486+90A>G (n.486+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>G | CA2579210262 | PRKAG2 | c.507+90A>C (n.507+90A>C) c.1230+90A>C (n.1230+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.510+90A>C (n.510+90A>C) c.293+90A>C c.858+90A>C (n.858+90A>C) n.727+90A>C c.450+90A>C (n.450+90A>C) n.1348+90A>C c.*346+1545A>C (n.*346+1545A>C) c.*552+90A>C (n.*552+90A>C) c.1101+90A>C (n.1101+90A>C) c.1001+90A>C (n.1001+90A>C) c.1098+90A>C (n.1098+90A>C) n.966+90A>C c.285+90A>C (n.285+90A>C) c.861+90A>C (n.861+90A>C) c.1221+90A>C (n.1221+90A>C) c.1218+90A>C (n.1218+90A>C) c.486+90A>C (n.486+90A>C) | |
| 7 | g.151568626T= | CA1752725333 | PRKAG2 | c.507+90A= (n.507+90A=) c.1230+90A= (n.1230+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.510+90A= (n.510+90A=) c.293+90A= c.858+90A= (n.858+90A=) n.727+90A= c.450+90A= (n.450+90A=) n.1348+90A= c.*346+1545A= (n.*346+1545A=) c.*552+90A= (n.*552+90A=) c.1101+90A= (n.1101+90A=) c.1001+90A= (n.1001+90A=) c.1098+90A= (n.1098+90A=) n.966+90A= c.285+90A= (n.285+90A=) c.861+90A= (n.861+90A=) c.1221+90A= (n.1221+90A=) c.1218+90A= (n.1218+90A=) c.486+90A= (n.486+90A=) | |
| 7 | g.151568627A= | CA1752725339 | PRKAG2 | c.507+89T= (n.507+89T=) c.1230+89T= (n.1230+89T=) c.1233+89T= (n.1233+89T=) c.510+89T= (n.510+89T=) c.293+89T= c.858+89T= (n.858+89T=) n.727+89T= c.450+89T= (n.450+89T=) n.1348+89T= c.*346+1544T= (n.*346+1544T=) c.*552+89T= (n.*552+89T=) c.1101+89T= (n.1101+89T=) c.1001+89T= (n.1001+89T=) c.1098+89T= (n.1098+89T=) n.966+89T= c.285+89T= (n.285+89T=) c.861+89T= (n.861+89T=) c.1221+89T= (n.1221+89T=) c.1218+89T= (n.1218+89T=) c.486+89T= (n.486+89T=) | |
| 7 | g.151568627A>G | CA1752725340 | PRKAG2 | c.507+89T>C (n.507+89T>C) c.1230+89T>C (n.1230+89T>C) c.1233+89T>C (n.1233+89T>C) c.510+89T>C (n.510+89T>C) c.293+89T>C c.858+89T>C (n.858+89T>C) n.727+89T>C c.450+89T>C (n.450+89T>C) n.1348+89T>C c.*346+1544T>C (n.*346+1544T>C) c.*552+89T>C (n.*552+89T>C) c.1101+89T>C (n.1101+89T>C) c.1001+89T>C (n.1001+89T>C) c.1098+89T>C (n.1098+89T>C) n.966+89T>C c.285+89T>C (n.285+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) c.1221+89T>C (n.1221+89T>C) c.1218+89T>C (n.1218+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>A | CA2580595641 | PRKAG2 | c.507+88G>T (n.507+88G>T) c.1230+88G>T (n.1230+88G>T) c.1233+88G>T (n.1233+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) c.293+88G>T c.858+88G>T (n.858+88G>T) n.727+88G>T c.450+88G>T (n.450+88G>T) n.1348+88G>T c.*346+1543G>T (n.*346+1543G>T) c.*552+88G>T (n.*552+88G>T) c.1101+88G>T (n.1101+88G>T) c.1001+88G>T (n.1001+88G>T) c.1098+88G>T (n.1098+88G>T) n.966+88G>T c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.861+88G>T (n.861+88G>T) c.1221+88G>T (n.1221+88G>T) c.1218+88G>T (n.1218+88G>T) c.486+88G>T (n.486+88G>T) | |
| 7 | g.151568628C= | CA1752725343 | PRKAG2 | c.507+88G= (n.507+88G=) c.1230+88G= (n.1230+88G=) c.1233+88G= (n.1233+88G=) c.510+88G= (n.510+88G=) c.293+88G= c.858+88G= (n.858+88G=) n.727+88G= c.450+88G= (n.450+88G=) n.1348+88G= c.*346+1543G= (n.*346+1543G=) c.*552+88G= (n.*552+88G=) c.1101+88G= (n.1101+88G=) c.1001+88G= (n.1001+88G=) c.1098+88G= (n.1098+88G=) n.966+88G= c.285+88G= (n.285+88G=) c.861+88G= (n.861+88G=) c.1221+88G= (n.1221+88G=) c.1218+88G= (n.1218+88G=) c.486+88G= (n.486+88G=) | |
| 7 | g.151568628C>G | CA2580595640 | PRKAG2 | c.507+88G>C (n.507+88G>C) c.1230+88G>C (n.1230+88G>C) c.1233+88G>C (n.1233+88G>C) c.510+88G>C (n.510+88G>C) c.293+88G>C c.858+88G>C (n.858+88G>C) n.727+88G>C c.450+88G>C (n.450+88G>C) n.1348+88G>C c.*346+1543G>C (n.*346+1543G>C) c.*552+88G>C (n.*552+88G>C) c.1101+88G>C (n.1101+88G>C) c.1001+88G>C (n.1001+88G>C) c.1098+88G>C (n.1098+88G>C) n.966+88G>C c.285+88G>C (n.285+88G>C) c.861+88G>C (n.861+88G>C) c.1221+88G>C (n.1221+88G>C) c.1218+88G>C (n.1218+88G>C) c.486+88G>C (n.486+88G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>T | CA16319637 | PRKAG2 | c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.1230+88G>A (n.1230+88G>A) c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.293+88G>A c.858+88G>A (n.858+88G>A) n.727+88G>A c.450+88G>A (n.450+88G>A) n.1348+88G>A c.*346+1543G>A (n.*346+1543G>A) c.*552+88G>A (n.*552+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) c.1001+88G>A (n.1001+88G>A) c.1098+88G>A (n.1098+88G>A) n.966+88G>A c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.861+88G>A (n.861+88G>A) c.1221+88G>A (n.1221+88G>A) c.1218+88G>A (n.1218+88G>A) c.486+88G>A (n.486+88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>C | CA2685699907 | PRKAG2 | c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.1230+87A>G (n.1230+87A>G) c.1233+87A>G (n.1233+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) c.293+87A>G c.858+87A>G (n.858+87A>G) n.727+87A>G c.450+87A>G (n.450+87A>G) n.1348+87A>G c.*346+1542A>G (n.*346+1542A>G) c.*552+87A>G (n.*552+87A>G) c.1101+87A>G (n.1101+87A>G) c.1001+87A>G (n.1001+87A>G) c.1098+87A>G (n.1098+87A>G) n.966+87A>G c.285+87A>G (n.285+87A>G) c.861+87A>G (n.861+87A>G) c.1221+87A>G (n.1221+87A>G) c.1218+87A>G (n.1218+87A>G) c.486+87A>G (n.486+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>G | CA2685699908 | PRKAG2 | c.507+87A>C (n.507+87A>C) c.1230+87A>C (n.1230+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) c.510+87A>C (n.510+87A>C) c.293+87A>C c.858+87A>C (n.858+87A>C) n.727+87A>C c.450+87A>C (n.450+87A>C) n.1348+87A>C c.*346+1542A>C (n.*346+1542A>C) c.*552+87A>C (n.*552+87A>C) c.1101+87A>C (n.1101+87A>C) c.1001+87A>C (n.1001+87A>C) c.1098+87A>C (n.1098+87A>C) n.966+87A>C c.285+87A>C (n.285+87A>C) c.861+87A>C (n.861+87A>C) c.1221+87A>C (n.1221+87A>C) c.1218+87A>C (n.1218+87A>C) c.486+87A>C (n.486+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>A | CA2685699909 | PRKAG2 | c.507+86C>T (n.507+86C>T) c.1230+86C>T (n.1230+86C>T) c.1233+86C>T (n.1233+86C>T) c.510+86C>T (n.510+86C>T) c.293+86C>T c.858+86C>T (n.858+86C>T) n.727+86C>T c.450+86C>T (n.450+86C>T) n.1348+86C>T c.*346+1541C>T (n.*346+1541C>T) c.*552+86C>T (n.*552+86C>T) c.1101+86C>T (n.1101+86C>T) c.1001+86C>T (n.1001+86C>T) c.1098+86C>T (n.1098+86C>T) n.966+86C>T c.285+86C>T (n.285+86C>T) c.861+86C>T (n.861+86C>T) c.1221+86C>T (n.1221+86C>T) c.1218+86C>T (n.1218+86C>T) c.486+86C>T (n.486+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>T | CA2685699910 | PRKAG2 | c.507+86C>A (n.507+86C>A) c.1230+86C>A (n.1230+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) c.293+86C>A c.858+86C>A (n.858+86C>A) n.727+86C>A c.450+86C>A (n.450+86C>A) n.1348+86C>A c.*346+1541C>A (n.*346+1541C>A) c.*552+86C>A (n.*552+86C>A) c.1101+86C>A (n.1101+86C>A) c.1001+86C>A (n.1001+86C>A) c.1098+86C>A (n.1098+86C>A) n.966+86C>A c.285+86C>A (n.285+86C>A) c.861+86C>A (n.861+86C>A) c.1221+86C>A (n.1221+86C>A) c.1218+86C>A (n.1218+86C>A) c.486+86C>A (n.486+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568631A>G | CA2685699911 | PRKAG2 | c.507+85T>C (n.507+85T>C) c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.1233+85T>C (n.1233+85T>C) c.510+85T>C (n.510+85T>C) c.293+85T>C c.858+85T>C (n.858+85T>C) n.727+85T>C c.450+85T>C (n.450+85T>C) n.1348+85T>C c.*346+1540T>C (n.*346+1540T>C) c.*552+85T>C (n.*552+85T>C) c.1101+85T>C (n.1101+85T>C) c.1001+85T>C (n.1001+85T>C) c.1098+85T>C (n.1098+85T>C) n.966+85T>C c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.861+85T>C (n.861+85T>C) c.1221+85T>C (n.1221+85T>C) c.1218+85T>C (n.1218+85T>C) c.486+85T>C (n.486+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568632G>T | CA2685699912 | PRKAG2 | c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.1233+84C>A (n.1233+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.293+84C>A c.858+84C>A (n.858+84C>A) n.727+84C>A c.450+84C>A (n.450+84C>A) n.1348+84C>A c.*346+1539C>A (n.*346+1539C>A) c.*552+84C>A (n.*552+84C>A) c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.1001+84C>A (n.1001+84C>A) c.1098+84C>A (n.1098+84C>A) n.966+84C>A c.285+84C>A (n.285+84C>A) c.861+84C>A (n.861+84C>A) c.1221+84C>A (n.1221+84C>A) c.1218+84C>A (n.1218+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568633G>T | CA2685699913 | PRKAG2 | c.507+83C>A (n.507+83C>A) c.1230+83C>A (n.1230+83C>A) c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) c.510+83C>A (n.510+83C>A) c.293+83C>A c.858+83C>A (n.858+83C>A) n.727+83C>A c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1348+83C>A c.*346+1538C>A (n.*346+1538C>A) c.*552+83C>A (n.*552+83C>A) c.1101+83C>A (n.1101+83C>A) c.1001+83C>A (n.1001+83C>A) c.1098+83C>A (n.1098+83C>A) n.966+83C>A c.285+83C>A (n.285+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.1221+83C>A (n.1221+83C>A) c.1218+83C>A (n.1218+83C>A) c.486+83C>A (n.486+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568634G>A | CA1108745102 | PRKAG2 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.1230+82C>T (n.1230+82C>T) c.1233+82C>T (n.1233+82C>T) c.510+82C>T (n.510+82C>T) c.293+82C>T c.858+82C>T (n.858+82C>T) n.727+82C>T c.450+82C>T (n.450+82C>T) n.1348+82C>T c.*346+1537C>T (n.*346+1537C>T) c.*552+82C>T (n.*552+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) c.1001+82C>T (n.1001+82C>T) c.1098+82C>T (n.1098+82C>T) n.966+82C>T c.285+82C>T (n.285+82C>T) c.861+82C>T (n.861+82C>T) c.1221+82C>T (n.1221+82C>T) c.1218+82C>T (n.1218+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) | |
| 7 | g.151568634G>C | CA2566289628 | PRKAG2 | c.507+82C>G (n.507+82C>G) c.1230+82C>G (n.1230+82C>G) c.1233+82C>G (n.1233+82C>G) c.510+82C>G (n.510+82C>G) c.293+82C>G c.858+82C>G (n.858+82C>G) n.727+82C>G c.450+82C>G (n.450+82C>G) n.1348+82C>G c.*346+1537C>G (n.*346+1537C>G) c.*552+82C>G (n.*552+82C>G) c.1101+82C>G (n.1101+82C>G) c.1001+82C>G (n.1001+82C>G) c.1098+82C>G (n.1098+82C>G) n.966+82C>G c.285+82C>G (n.285+82C>G) c.861+82C>G (n.861+82C>G) c.1221+82C>G (n.1221+82C>G) c.1218+82C>G (n.1218+82C>G) c.486+82C>G (n.486+82C>G) | |
| 7 | g.151568634G>T | CA2532600617 | PRKAG2 | c.507+82C>A (n.507+82C>A) c.1230+82C>A (n.1230+82C>A) c.1233+82C>A (n.1233+82C>A) c.510+82C>A (n.510+82C>A) c.293+82C>A c.858+82C>A (n.858+82C>A) n.727+82C>A c.450+82C>A (n.450+82C>A) n.1348+82C>A c.*346+1537C>A (n.*346+1537C>A) c.*552+82C>A (n.*552+82C>A) c.1101+82C>A (n.1101+82C>A) c.1001+82C>A (n.1001+82C>A) c.1098+82C>A (n.1098+82C>A) n.966+82C>A c.285+82C>A (n.285+82C>A) c.861+82C>A (n.861+82C>A) c.1221+82C>A (n.1221+82C>A) c.1218+82C>A (n.1218+82C>A) c.486+82C>A (n.486+82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568634_151568635insGAAA | CA2524644886 | PRKAG2 | c.507+81_507+82insTTTC (n.507+81_507+82insTTTC) c.1230+81_1230+82insTTTC (n.1230+81_1230+82insTTTC) c.1233+81_1233+82insTTTC (n.1233+81_1233+82insTTTC) c.510+81_510+82insTTTC (n.510+81_510+82insTTTC) c.293+81_293+82insTTTC c.858+81_858+82insTTTC (n.858+81_858+82insTTTC) n.727+81_727+82insTTTC c.450+81_450+82insTTTC (n.450+81_450+82insTTTC) n.1348+81_1348+82insTTTC c.*346+1536_*346+1537insTTTC (n.*346+1536_*346+1537insTTTC) c.*552+81_*552+82insTTTC (n.*552+81_*552+82insTTTC) c.1101+81_1101+82insTTTC (n.1101+81_1101+82insTTTC) c.1001+81_1001+82insTTTC (n.1001+81_1001+82insTTTC) c.1098+81_1098+82insTTTC (n.1098+81_1098+82insTTTC) n.966+81_966+82insTTTC c.285+81_285+82insTTTC (n.285+81_285+82insTTTC) c.861+81_861+82insTTTC (n.861+81_861+82insTTTC) c.1221+81_1221+82insTTTC (n.1221+81_1221+82insTTTC) c.1218+81_1218+82insTTTC (n.1218+81_1218+82insTTTC) c.486+81_486+82insTTTC (n.486+81_486+82insTTTC) | |
| 7 | g.151568635T>C | CA169166168 | PRKAG2 | c.507+81A>G (n.507+81A>G) c.1230+81A>G (n.1230+81A>G) c.1233+81A>G (n.1233+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) c.293+81A>G c.858+81A>G (n.858+81A>G) n.727+81A>G c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1348+81A>G c.*346+1536A>G (n.*346+1536A>G) c.*552+81A>G (n.*552+81A>G) c.1101+81A>G (n.1101+81A>G) c.1001+81A>G (n.1001+81A>G) c.1098+81A>G (n.1098+81A>G) n.966+81A>G c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.861+81A>G (n.861+81A>G) c.1221+81A>G (n.1221+81A>G) c.1218+81A>G (n.1218+81A>G) c.486+81A>G (n.486+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568635T= | CA1752725344 | PRKAG2 | c.507+81A= (n.507+81A=) c.1230+81A= (n.1230+81A=) c.1233+81A= (n.1233+81A=) c.510+81A= (n.510+81A=) c.293+81A= c.858+81A= (n.858+81A=) n.727+81A= c.450+81A= (n.450+81A=) n.1348+81A= c.*346+1536A= (n.*346+1536A=) c.*552+81A= (n.*552+81A=) c.1101+81A= (n.1101+81A=) c.1001+81A= (n.1001+81A=) c.1098+81A= (n.1098+81A=) n.966+81A= c.285+81A= (n.285+81A=) c.861+81A= (n.861+81A=) c.1221+81A= (n.1221+81A=) c.1218+81A= (n.1218+81A=) c.486+81A= (n.486+81A=) | |
| 7 | g.151568638_151568639del | CA2548128671 | PRKAG2 | c.507+78_507+79del (n.507+78_507+79del) c.1230+78_1230+79del (n.1230+78_1230+79del) c.1233+78_1233+79del (n.1233+78_1233+79del) c.510+78_510+79del (n.510+78_510+79del) c.293+78_293+79del c.858+78_858+79del (n.858+78_858+79del) n.727+78_727+79del c.450+78_450+79del (n.450+78_450+79del) n.1348+78_1348+79del c.*346+1533_*346+1534del (n.*346+1533_*346+1534del) c.*552+78_*552+79del (n.*552+78_*552+79del) c.1101+78_1101+79del (n.1101+78_1101+79del) c.1001+78_1001+79del (n.1001+78_1001+79del) c.1098+78_1098+79del (n.1098+78_1098+79del) n.966+78_966+79del c.285+78_285+79del (n.285+78_285+79del) c.861+78_861+79del (n.861+78_861+79del) c.1221+78_1221+79del (n.1221+78_1221+79del) c.1218+78_1218+79del (n.1218+78_1218+79del) c.486+78_486+79del (n.486+78_486+79del) | |
| 7 | g.151568638C>T | CA2778443790 | PRKAG2 | c.507+78G>A (n.507+78G>A) c.1230+78G>A (n.1230+78G>A) c.1233+78G>A (n.1233+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) c.293+78G>A c.858+78G>A (n.858+78G>A) n.727+78G>A c.450+78G>A (n.450+78G>A) n.1348+78G>A c.*346+1533G>A (n.*346+1533G>A) c.*552+78G>A (n.*552+78G>A) c.1101+78G>A (n.1101+78G>A) c.1001+78G>A (n.1001+78G>A) c.1098+78G>A (n.1098+78G>A) n.966+78G>A c.285+78G>A (n.285+78G>A) c.861+78G>A (n.861+78G>A) c.1221+78G>A (n.1221+78G>A) c.1218+78G>A (n.1218+78G>A) c.486+78G>A (n.486+78G>A) | |
| 7 | g.151568640G>A | CA1752725348 | PRKAG2 | c.507+76C>T (n.507+76C>T) c.1230+76C>T (n.1230+76C>T) c.1233+76C>T (n.1233+76C>T) c.510+76C>T (n.510+76C>T) c.293+76C>T c.858+76C>T (n.858+76C>T) n.727+76C>T c.450+76C>T (n.450+76C>T) n.1348+76C>T c.*346+1531C>T (n.*346+1531C>T) c.*552+76C>T (n.*552+76C>T) c.1101+76C>T (n.1101+76C>T) c.1001+76C>T (n.1001+76C>T) c.1098+76C>T (n.1098+76C>T) n.966+76C>T c.285+76C>T (n.285+76C>T) c.861+76C>T (n.861+76C>T) c.1221+76C>T (n.1221+76C>T) c.1218+76C>T (n.1218+76C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568640G= | CA1752725346 | PRKAG2 | c.507+76C= (n.507+76C=) c.1230+76C= (n.1230+76C=) c.1233+76C= (n.1233+76C=) c.510+76C= (n.510+76C=) c.293+76C= c.858+76C= (n.858+76C=) n.727+76C= c.450+76C= (n.450+76C=) n.1348+76C= c.*346+1531C= (n.*346+1531C=) c.*552+76C= (n.*552+76C=) c.1101+76C= (n.1101+76C=) c.1001+76C= (n.1001+76C=) c.1098+76C= (n.1098+76C=) n.966+76C= c.285+76C= (n.285+76C=) c.861+76C= (n.861+76C=) c.1221+76C= (n.1221+76C=) c.1218+76C= (n.1218+76C=) c.486+76C= (n.486+76C=) | |
| 7 | g.151568640G>T | CA2579210264 | PRKAG2 | c.507+76C>A (n.507+76C>A) c.1230+76C>A (n.1230+76C>A) c.1233+76C>A (n.1233+76C>A) c.510+76C>A (n.510+76C>A) c.293+76C>A c.858+76C>A (n.858+76C>A) n.727+76C>A c.450+76C>A (n.450+76C>A) n.1348+76C>A c.*346+1531C>A (n.*346+1531C>A) c.*552+76C>A (n.*552+76C>A) c.1101+76C>A (n.1101+76C>A) c.1001+76C>A (n.1001+76C>A) c.1098+76C>A (n.1098+76C>A) n.966+76C>A c.285+76C>A (n.285+76C>A) c.861+76C>A (n.861+76C>A) c.1221+76C>A (n.1221+76C>A) c.1218+76C>A (n.1218+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) | |
| 7 | g.151568641dup | CA2579210263 | PRKAG2 | c.507+76dup (n.507+76dup) c.1230+76dup (n.1230+76dup) c.1233+76dup (n.1233+76dup) c.510+76dup (n.510+76dup) c.293+76dup c.858+76dup (n.858+76dup) n.727+76dup c.450+76dup (n.450+76dup) n.1348+76dup c.*346+1531dup (n.*346+1531dup) c.*552+76dup (n.*552+76dup) c.1101+76dup (n.1101+76dup) c.1001+76dup (n.1001+76dup) c.1098+76dup (n.1098+76dup) n.966+76dup c.285+76dup (n.285+76dup) c.861+76dup (n.861+76dup) c.1221+76dup (n.1221+76dup) c.1218+76dup (n.1218+76dup) c.486+76dup (n.486+76dup) | |
| 7 | g.151568641G>A | CA835267468 | PRKAG2 | c.507+75C>T (n.507+75C>T) c.1230+75C>T (n.1230+75C>T) c.1233+75C>T (n.1233+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) c.293+75C>T c.858+75C>T (n.858+75C>T) n.727+75C>T c.450+75C>T (n.450+75C>T) n.1348+75C>T c.*346+1530C>T (n.*346+1530C>T) c.*552+75C>T (n.*552+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) c.1001+75C>T (n.1001+75C>T) c.1098+75C>T (n.1098+75C>T) n.966+75C>T c.285+75C>T (n.285+75C>T) c.861+75C>T (n.861+75C>T) c.1221+75C>T (n.1221+75C>T) c.1218+75C>T (n.1218+75C>T) c.486+75C>T (n.486+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568641G>C | CA2685699914 | PRKAG2 | c.507+75C>G (n.507+75C>G) c.1230+75C>G (n.1230+75C>G) c.1233+75C>G (n.1233+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) c.293+75C>G c.858+75C>G (n.858+75C>G) n.727+75C>G c.450+75C>G (n.450+75C>G) n.1348+75C>G c.*346+1530C>G (n.*346+1530C>G) c.*552+75C>G (n.*552+75C>G) c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) c.1001+75C>G (n.1001+75C>G) c.1098+75C>G (n.1098+75C>G) n.966+75C>G c.285+75C>G (n.285+75C>G) c.861+75C>G (n.861+75C>G) c.1221+75C>G (n.1221+75C>G) c.1218+75C>G (n.1218+75C>G) c.486+75C>G (n.486+75C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568641G= | CA1752725351 | PRKAG2 | c.507+75C= (n.507+75C=) c.1230+75C= (n.1230+75C=) c.1233+75C= (n.1233+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) c.293+75C= c.858+75C= (n.858+75C=) n.727+75C= c.450+75C= (n.450+75C=) n.1348+75C= c.*346+1530C= (n.*346+1530C=) c.*552+75C= (n.*552+75C=) c.1101+75C= (n.1101+75C=) c.1001+75C= (n.1001+75C=) c.1098+75C= (n.1098+75C=) n.966+75C= c.285+75C= (n.285+75C=) c.861+75C= (n.861+75C=) c.1221+75C= (n.1221+75C=) c.1218+75C= (n.1218+75C=) c.486+75C= (n.486+75C=) | |
| 7 | g.151568642_151568644del | CA2560685539 | PRKAG2 | c.507+72_507+74del (n.507+72_507+74del) c.1230+72_1230+74del (n.1230+72_1230+74del) c.1233+72_1233+74del (n.1233+72_1233+74del) c.510+72_510+74del (n.510+72_510+74del) c.293+72_293+74del c.858+72_858+74del (n.858+72_858+74del) n.727+72_727+74del c.450+72_450+74del (n.450+72_450+74del) n.1348+72_1348+74del c.*346+1527_*346+1529del (n.*346+1527_*346+1529del) c.*552+72_*552+74del (n.*552+72_*552+74del) c.1101+72_1101+74del (n.1101+72_1101+74del) c.1001+72_1001+74del (n.1001+72_1001+74del) c.1098+72_1098+74del (n.1098+72_1098+74del) n.966+72_966+74del c.285+72_285+74del (n.285+72_285+74del) c.861+72_861+74del (n.861+72_861+74del) c.1221+72_1221+74del (n.1221+72_1221+74del) c.1218+72_1218+74del (n.1218+72_1218+74del) c.486+72_486+74del (n.486+72_486+74del) | |
| 7 | g.151568643G>A | CA1752725357 | PRKAG2 | c.507+73C>T (n.507+73C>T) c.1230+73C>T (n.1230+73C>T) c.1233+73C>T (n.1233+73C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.293+73C>T c.858+73C>T (n.858+73C>T) n.727+73C>T c.450+73C>T (n.450+73C>T) n.1348+73C>T c.*346+1528C>T (n.*346+1528C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) c.1001+73C>T (n.1001+73C>T) c.1098+73C>T (n.1098+73C>T) n.966+73C>T c.285+73C>T (n.285+73C>T) c.861+73C>T (n.861+73C>T) c.1221+73C>T (n.1221+73C>T) c.1218+73C>T (n.1218+73C>T) c.486+73C>T (n.486+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568643G= | CA1752725353 | PRKAG2 | c.507+73C= (n.507+73C=) c.1230+73C= (n.1230+73C=) c.1233+73C= (n.1233+73C=) c.510+73C= (n.510+73C=) c.293+73C= c.858+73C= (n.858+73C=) n.727+73C= c.450+73C= (n.450+73C=) n.1348+73C= c.*346+1528C= (n.*346+1528C=) c.*552+73C= (n.*552+73C=) c.1101+73C= (n.1101+73C=) c.1001+73C= (n.1001+73C=) c.1098+73C= (n.1098+73C=) n.966+73C= c.285+73C= (n.285+73C=) c.861+73C= (n.861+73C=) c.1221+73C= (n.1221+73C=) c.1218+73C= (n.1218+73C=) c.486+73C= (n.486+73C=) | |
| 7 | g.151568643G>T | CA2685699915 | PRKAG2 | c.507+73C>A (n.507+73C>A) c.1230+73C>A (n.1230+73C>A) c.1233+73C>A (n.1233+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.293+73C>A c.858+73C>A (n.858+73C>A) n.727+73C>A c.450+73C>A (n.450+73C>A) n.1348+73C>A c.*346+1528C>A (n.*346+1528C>A) c.*552+73C>A (n.*552+73C>A) c.1101+73C>A (n.1101+73C>A) c.1001+73C>A (n.1001+73C>A) c.1098+73C>A (n.1098+73C>A) n.966+73C>A c.285+73C>A (n.285+73C>A) c.861+73C>A (n.861+73C>A) c.1221+73C>A (n.1221+73C>A) c.1218+73C>A (n.1218+73C>A) c.486+73C>A (n.486+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568644C>A | CA1108745112 | PRKAG2 | c.507+72G>T (n.507+72G>T) c.1230+72G>T (n.1230+72G>T) c.1233+72G>T (n.1233+72G>T) c.510+72G>T (n.510+72G>T) c.293+72G>T c.858+72G>T (n.858+72G>T) n.727+72G>T c.450+72G>T (n.450+72G>T) n.1348+72G>T c.*346+1527G>T (n.*346+1527G>T) c.*552+72G>T (n.*552+72G>T) c.1101+72G>T (n.1101+72G>T) c.1001+72G>T (n.1001+72G>T) c.1098+72G>T (n.1098+72G>T) n.966+72G>T c.285+72G>T (n.285+72G>T) c.861+72G>T (n.861+72G>T) c.1221+72G>T (n.1221+72G>T) c.1218+72G>T (n.1218+72G>T) c.486+72G>T (n.486+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568644C= | CA1752725362 | PRKAG2 | c.507+72G= (n.507+72G=) c.1230+72G= (n.1230+72G=) c.1233+72G= (n.1233+72G=) c.510+72G= (n.510+72G=) c.293+72G= c.858+72G= (n.858+72G=) n.727+72G= c.450+72G= (n.450+72G=) n.1348+72G= c.*346+1527G= (n.*346+1527G=) c.*552+72G= (n.*552+72G=) c.1101+72G= (n.1101+72G=) c.1001+72G= (n.1001+72G=) c.1098+72G= (n.1098+72G=) n.966+72G= c.285+72G= (n.285+72G=) c.861+72G= (n.861+72G=) c.1221+72G= (n.1221+72G=) c.1218+72G= (n.1218+72G=) c.486+72G= (n.486+72G=) | |
| 7 | g.151568645C= | CA1752725363 | PRKAG2 | c.507+71G= (n.507+71G=) c.1230+71G= (n.1230+71G=) c.1233+71G= (n.1233+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) c.293+71G= c.858+71G= (n.858+71G=) n.727+71G= c.450+71G= (n.450+71G=) n.1348+71G= c.*346+1526G= (n.*346+1526G=) c.*552+71G= (n.*552+71G=) c.1101+71G= (n.1101+71G=) c.1001+71G= (n.1001+71G=) c.1098+71G= (n.1098+71G=) n.966+71G= c.285+71G= (n.285+71G=) c.861+71G= (n.861+71G=) c.1221+71G= (n.1221+71G=) c.1218+71G= (n.1218+71G=) c.486+71G= (n.486+71G=) | |
| 7 | g.151568645C>T | CA1108745114 | PRKAG2 | c.507+71G>A (n.507+71G>A) c.1230+71G>A (n.1230+71G>A) c.1233+71G>A (n.1233+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) c.293+71G>A c.858+71G>A (n.858+71G>A) n.727+71G>A c.450+71G>A (n.450+71G>A) n.1348+71G>A c.*346+1526G>A (n.*346+1526G>A) c.*552+71G>A (n.*552+71G>A) c.1101+71G>A (n.1101+71G>A) c.1001+71G>A (n.1001+71G>A) c.1098+71G>A (n.1098+71G>A) n.966+71G>A c.285+71G>A (n.285+71G>A) c.861+71G>A (n.861+71G>A) c.1221+71G>A (n.1221+71G>A) c.1218+71G>A (n.1218+71G>A) c.486+71G>A (n.486+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568647A>G | CA2685699916 | PRKAG2 | c.507+69T>C (n.507+69T>C) c.1230+69T>C (n.1230+69T>C) c.1233+69T>C (n.1233+69T>C) c.510+69T>C (n.510+69T>C) c.293+69T>C c.858+69T>C (n.858+69T>C) n.727+69T>C c.450+69T>C (n.450+69T>C) n.1348+69T>C c.*346+1524T>C (n.*346+1524T>C) c.*552+69T>C (n.*552+69T>C) c.1101+69T>C (n.1101+69T>C) c.1001+69T>C (n.1001+69T>C) c.1098+69T>C (n.1098+69T>C) n.966+69T>C c.285+69T>C (n.285+69T>C) c.861+69T>C (n.861+69T>C) c.1221+69T>C (n.1221+69T>C) c.1218+69T>C (n.1218+69T>C) c.486+69T>C (n.486+69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568649T>C | CA2562220218 | PRKAG2 | c.507+67A>G (n.507+67A>G) c.1230+67A>G (n.1230+67A>G) c.1233+67A>G (n.1233+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) c.293+67A>G c.858+67A>G (n.858+67A>G) n.727+67A>G c.450+67A>G (n.450+67A>G) n.1348+67A>G c.*346+1522A>G (n.*346+1522A>G) c.*552+67A>G (n.*552+67A>G) c.1101+67A>G (n.1101+67A>G) c.1001+67A>G (n.1001+67A>G) c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) n.966+67A>G c.285+67A>G (n.285+67A>G) c.861+67A>G (n.861+67A>G) c.1221+67A>G (n.1221+67A>G) c.1218+67A>G (n.1218+67A>G) c.486+67A>G (n.486+67A>G) | |
| 7 | g.151568650T>C | CA2579210265 | PRKAG2 | c.507+66A>G (n.507+66A>G) c.1230+66A>G (n.1230+66A>G) c.1233+66A>G (n.1233+66A>G) c.510+66A>G (n.510+66A>G) c.293+66A>G c.858+66A>G (n.858+66A>G) n.727+66A>G c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1348+66A>G c.*346+1521A>G (n.*346+1521A>G) c.*552+66A>G (n.*552+66A>G) c.1101+66A>G (n.1101+66A>G) c.1001+66A>G (n.1001+66A>G) c.1098+66A>G (n.1098+66A>G) n.966+66A>G c.285+66A>G (n.285+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) c.1221+66A>G (n.1221+66A>G) c.1218+66A>G (n.1218+66A>G) c.486+66A>G (n.486+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568650T>G | CA2685699917 | PRKAG2 | c.507+66A>C (n.507+66A>C) c.1230+66A>C (n.1230+66A>C) c.1233+66A>C (n.1233+66A>C) c.510+66A>C (n.510+66A>C) c.293+66A>C c.858+66A>C (n.858+66A>C) n.727+66A>C c.450+66A>C (n.450+66A>C) n.1348+66A>C c.*346+1521A>C (n.*346+1521A>C) c.*552+66A>C (n.*552+66A>C) c.1101+66A>C (n.1101+66A>C) c.1001+66A>C (n.1001+66A>C) c.1098+66A>C (n.1098+66A>C) n.966+66A>C c.285+66A>C (n.285+66A>C) c.861+66A>C (n.861+66A>C) c.1221+66A>C (n.1221+66A>C) c.1218+66A>C (n.1218+66A>C) c.486+66A>C (n.486+66A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568651A>G | CA2535540030 | PRKAG2 | c.507+65T>C (n.507+65T>C) c.1230+65T>C (n.1230+65T>C) c.1233+65T>C (n.1233+65T>C) c.510+65T>C (n.510+65T>C) c.293+65T>C c.858+65T>C (n.858+65T>C) n.727+65T>C c.450+65T>C (n.450+65T>C) n.1348+65T>C c.*346+1520T>C (n.*346+1520T>C) c.*552+65T>C (n.*552+65T>C) c.1101+65T>C (n.1101+65T>C) c.1001+65T>C (n.1001+65T>C) c.1098+65T>C (n.1098+65T>C) n.966+65T>C c.285+65T>C (n.285+65T>C) c.861+65T>C (n.861+65T>C) c.1221+65T>C (n.1221+65T>C) c.1218+65T>C (n.1218+65T>C) c.486+65T>C (n.486+65T>C) | |
| 7 | g.151568653T>C | CA2685699918 | PRKAG2 | c.507+63A>G (n.507+63A>G) c.1230+63A>G (n.1230+63A>G) c.1233+63A>G (n.1233+63A>G) c.510+63A>G (n.510+63A>G) c.293+63A>G c.858+63A>G (n.858+63A>G) n.727+63A>G c.450+63A>G (n.450+63A>G) n.1348+63A>G c.*346+1518A>G (n.*346+1518A>G) c.*552+63A>G (n.*552+63A>G) c.1101+63A>G (n.1101+63A>G) c.1001+63A>G (n.1001+63A>G) c.1098+63A>G (n.1098+63A>G) n.966+63A>G c.285+63A>G (n.285+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) c.1221+63A>G (n.1221+63A>G) c.1218+63A>G (n.1218+63A>G) c.486+63A>G (n.486+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568654T>C | CA835267469 | PRKAG2 | c.507+62A>G (n.507+62A>G) c.1230+62A>G (n.1230+62A>G) c.1233+62A>G (n.1233+62A>G) c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.293+62A>G c.858+62A>G (n.858+62A>G) n.727+62A>G c.450+62A>G (n.450+62A>G) n.1348+62A>G c.*346+1517A>G (n.*346+1517A>G) c.*552+62A>G (n.*552+62A>G) c.1101+62A>G (n.1101+62A>G) c.1001+62A>G (n.1001+62A>G) c.1098+62A>G (n.1098+62A>G) n.966+62A>G c.285+62A>G (n.285+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) c.1221+62A>G (n.1221+62A>G) c.1218+62A>G (n.1218+62A>G) c.486+62A>G (n.486+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568654T= | CA1752725364 | PRKAG2 | c.507+62A= (n.507+62A=) c.1230+62A= (n.1230+62A=) c.1233+62A= (n.1233+62A=) c.510+62A= (n.510+62A=) c.293+62A= c.858+62A= (n.858+62A=) n.727+62A= c.450+62A= (n.450+62A=) n.1348+62A= c.*346+1517A= (n.*346+1517A=) c.*552+62A= (n.*552+62A=) c.1101+62A= (n.1101+62A=) c.1001+62A= (n.1001+62A=) c.1098+62A= (n.1098+62A=) n.966+62A= c.285+62A= (n.285+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) c.1221+62A= (n.1221+62A=) c.1218+62A= (n.1218+62A=) c.486+62A= (n.486+62A=) | |
| 7 | g.151568655G>A | CA169166170 | PRKAG2 | c.507+61C>T (n.507+61C>T) c.1230+61C>T (n.1230+61C>T) c.1233+61C>T (n.1233+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.293+61C>T c.858+61C>T (n.858+61C>T) n.727+61C>T c.450+61C>T (n.450+61C>T) n.1348+61C>T c.*346+1516C>T (n.*346+1516C>T) c.*552+61C>T (n.*552+61C>T) c.1101+61C>T (n.1101+61C>T) c.1001+61C>T (n.1001+61C>T) c.1098+61C>T (n.1098+61C>T) n.966+61C>T c.285+61C>T (n.285+61C>T) c.861+61C>T (n.861+61C>T) c.1221+61C>T (n.1221+61C>T) c.1218+61C>T (n.1218+61C>T) c.486+61C>T (n.486+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568655G= | CA1752725366 | PRKAG2 | c.507+61C= (n.507+61C=) c.1230+61C= (n.1230+61C=) c.1233+61C= (n.1233+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) c.293+61C= c.858+61C= (n.858+61C=) n.727+61C= c.450+61C= (n.450+61C=) n.1348+61C= c.*346+1516C= (n.*346+1516C=) c.*552+61C= (n.*552+61C=) c.1101+61C= (n.1101+61C=) c.1001+61C= (n.1001+61C=) c.1098+61C= (n.1098+61C=) n.966+61C= c.285+61C= (n.285+61C=) c.861+61C= (n.861+61C=) c.1221+61C= (n.1221+61C=) c.1218+61C= (n.1218+61C=) c.486+61C= (n.486+61C=) | |
| 7 | g.151568655G>T | CA2579210266 | PRKAG2 | c.507+61C>A (n.507+61C>A) c.1230+61C>A (n.1230+61C>A) c.1233+61C>A (n.1233+61C>A) c.510+61C>A (n.510+61C>A) c.293+61C>A c.858+61C>A (n.858+61C>A) n.727+61C>A c.450+61C>A (n.450+61C>A) n.1348+61C>A c.*346+1516C>A (n.*346+1516C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.1101+61C>A (n.1101+61C>A) c.1001+61C>A (n.1001+61C>A) c.1098+61C>A (n.1098+61C>A) n.966+61C>A c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.861+61C>A (n.861+61C>A) c.1221+61C>A (n.1221+61C>A) c.1218+61C>A (n.1218+61C>A) c.486+61C>A (n.486+61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568657A>G | CA2685699919 | PRKAG2 | c.507+59T>C (n.507+59T>C) c.1230+59T>C (n.1230+59T>C) c.1233+59T>C (n.1233+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.293+59T>C c.858+59T>C (n.858+59T>C) n.727+59T>C c.450+59T>C (n.450+59T>C) n.1348+59T>C c.*346+1514T>C (n.*346+1514T>C) c.*552+59T>C (n.*552+59T>C) c.1101+59T>C (n.1101+59T>C) c.1001+59T>C (n.1001+59T>C) c.1098+59T>C (n.1098+59T>C) n.966+59T>C c.285+59T>C (n.285+59T>C) c.861+59T>C (n.861+59T>C) c.1221+59T>C (n.1221+59T>C) c.1218+59T>C (n.1218+59T>C) c.486+59T>C (n.486+59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568657A>T | CA2685699920 | PRKAG2 | c.507+59T>A (n.507+59T>A) c.1230+59T>A (n.1230+59T>A) c.1233+59T>A (n.1233+59T>A) c.510+59T>A (n.510+59T>A) c.293+59T>A c.858+59T>A (n.858+59T>A) n.727+59T>A c.450+59T>A (n.450+59T>A) n.1348+59T>A c.*346+1514T>A (n.*346+1514T>A) c.*552+59T>A (n.*552+59T>A) c.1101+59T>A (n.1101+59T>A) c.1001+59T>A (n.1001+59T>A) c.1098+59T>A (n.1098+59T>A) n.966+59T>A c.285+59T>A (n.285+59T>A) c.861+59T>A (n.861+59T>A) c.1221+59T>A (n.1221+59T>A) c.1218+59T>A (n.1218+59T>A) c.486+59T>A (n.486+59T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568658G>T | CA2685699921 | PRKAG2 | c.507+58C>A (n.507+58C>A) c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) c.1233+58C>A (n.1233+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.293+58C>A c.858+58C>A (n.858+58C>A) n.727+58C>A c.450+58C>A (n.450+58C>A) n.1348+58C>A c.*346+1513C>A (n.*346+1513C>A) c.*552+58C>A (n.*552+58C>A) c.1101+58C>A (n.1101+58C>A) c.1001+58C>A (n.1001+58C>A) c.1098+58C>A (n.1098+58C>A) n.966+58C>A c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.861+58C>A (n.861+58C>A) c.1221+58C>A (n.1221+58C>A) c.1218+58C>A (n.1218+58C>A) c.486+58C>A (n.486+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568659T>C | CA169166173 | PRKAG2 | c.507+57A>G (n.507+57A>G) c.1230+57A>G (n.1230+57A>G) c.1233+57A>G (n.1233+57A>G) c.510+57A>G (n.510+57A>G) c.293+57A>G c.858+57A>G (n.858+57A>G) n.727+57A>G c.450+57A>G (n.450+57A>G) n.1348+57A>G c.*346+1512A>G (n.*346+1512A>G) c.*552+57A>G (n.*552+57A>G) c.1101+57A>G (n.1101+57A>G) c.1001+57A>G (n.1001+57A>G) c.1098+57A>G (n.1098+57A>G) n.966+57A>G c.285+57A>G (n.285+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) c.1221+57A>G (n.1221+57A>G) c.1218+57A>G (n.1218+57A>G) c.486+57A>G (n.486+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568659T= | CA1752725369 | PRKAG2 | c.507+57A= (n.507+57A=) c.1230+57A= (n.1230+57A=) c.1233+57A= (n.1233+57A=) c.510+57A= (n.510+57A=) c.293+57A= c.858+57A= (n.858+57A=) n.727+57A= c.450+57A= (n.450+57A=) n.1348+57A= c.*346+1512A= (n.*346+1512A=) c.*552+57A= (n.*552+57A=) c.1101+57A= (n.1101+57A=) c.1001+57A= (n.1001+57A=) c.1098+57A= (n.1098+57A=) n.966+57A= c.285+57A= (n.285+57A=) c.861+57A= (n.861+57A=) c.1221+57A= (n.1221+57A=) c.1218+57A= (n.1218+57A=) c.486+57A= (n.486+57A=) | |
| 7 | g.151568661C>A | CA2579210267 | PRKAG2 | c.507+55G>T (n.507+55G>T) c.1230+55G>T (n.1230+55G>T) c.1233+55G>T (n.1233+55G>T) c.510+55G>T (n.510+55G>T) c.293+55G>T c.858+55G>T (n.858+55G>T) n.727+55G>T c.450+55G>T (n.450+55G>T) n.1348+55G>T c.*346+1510G>T (n.*346+1510G>T) c.*552+55G>T (n.*552+55G>T) c.1101+55G>T (n.1101+55G>T) c.1001+55G>T (n.1001+55G>T) c.1098+55G>T (n.1098+55G>T) n.966+55G>T c.285+55G>T (n.285+55G>T) c.861+55G>T (n.861+55G>T) c.1221+55G>T (n.1221+55G>T) c.1218+55G>T (n.1218+55G>T) c.486+55G>T (n.486+55G>T) | |
| 7 | g.151568661C= | CA1752725372 | PRKAG2 | c.507+55G= (n.507+55G=) c.1230+55G= (n.1230+55G=) c.1233+55G= (n.1233+55G=) c.510+55G= (n.510+55G=) c.293+55G= c.858+55G= (n.858+55G=) n.727+55G= c.450+55G= (n.450+55G=) n.1348+55G= c.*346+1510G= (n.*346+1510G=) c.*552+55G= (n.*552+55G=) c.1101+55G= (n.1101+55G=) c.1001+55G= (n.1001+55G=) c.1098+55G= (n.1098+55G=) n.966+55G= c.285+55G= (n.285+55G=) c.861+55G= (n.861+55G=) c.1221+55G= (n.1221+55G=) c.1218+55G= (n.1218+55G=) c.486+55G= (n.486+55G=) | |
| 7 | g.151568661C>G | CA2685699922 | PRKAG2 | c.507+55G>C (n.507+55G>C) c.1230+55G>C (n.1230+55G>C) c.1233+55G>C (n.1233+55G>C) c.510+55G>C (n.510+55G>C) c.293+55G>C c.858+55G>C (n.858+55G>C) n.727+55G>C c.450+55G>C (n.450+55G>C) n.1348+55G>C c.*346+1510G>C (n.*346+1510G>C) c.*552+55G>C (n.*552+55G>C) c.1101+55G>C (n.1101+55G>C) c.1001+55G>C (n.1001+55G>C) c.1098+55G>C (n.1098+55G>C) n.966+55G>C c.285+55G>C (n.285+55G>C) c.861+55G>C (n.861+55G>C) c.1221+55G>C (n.1221+55G>C) c.1218+55G>C (n.1218+55G>C) c.486+55G>C (n.486+55G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568661C>T | CA169166176 | PRKAG2 | c.507+55G>A (n.507+55G>A) c.1230+55G>A (n.1230+55G>A) c.1233+55G>A (n.1233+55G>A) c.510+55G>A (n.510+55G>A) c.293+55G>A c.858+55G>A (n.858+55G>A) n.727+55G>A c.450+55G>A (n.450+55G>A) n.1348+55G>A c.*346+1510G>A (n.*346+1510G>A) c.*552+55G>A (n.*552+55G>A) c.1101+55G>A (n.1101+55G>A) c.1001+55G>A (n.1001+55G>A) c.1098+55G>A (n.1098+55G>A) n.966+55G>A c.285+55G>A (n.285+55G>A) c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.1221+55G>A (n.1221+55G>A) c.1218+55G>A (n.1218+55G>A) c.486+55G>A (n.486+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662A>C | CA2685699925 | PRKAG2 | c.507+54T>G (n.507+54T>G) c.1230+54T>G (n.1230+54T>G) c.1233+54T>G (n.1233+54T>G) c.510+54T>G (n.510+54T>G) c.293+54T>G c.858+54T>G (n.858+54T>G) n.727+54T>G c.450+54T>G (n.450+54T>G) n.1348+54T>G c.*346+1509T>G (n.*346+1509T>G) c.*552+54T>G (n.*552+54T>G) c.1101+54T>G (n.1101+54T>G) c.1001+54T>G (n.1001+54T>G) c.1098+54T>G (n.1098+54T>G) n.966+54T>G c.285+54T>G (n.285+54T>G) c.861+54T>G (n.861+54T>G) c.1221+54T>G (n.1221+54T>G) c.1218+54T>G (n.1218+54T>G) c.486+54T>G (n.486+54T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662A>T | CA2685699924 | PRKAG2 | c.507+54T>A (n.507+54T>A) c.1230+54T>A (n.1230+54T>A) c.1233+54T>A (n.1233+54T>A) c.510+54T>A (n.510+54T>A) c.293+54T>A c.858+54T>A (n.858+54T>A) n.727+54T>A c.450+54T>A (n.450+54T>A) n.1348+54T>A c.*346+1509T>A (n.*346+1509T>A) c.*552+54T>A (n.*552+54T>A) c.1101+54T>A (n.1101+54T>A) c.1001+54T>A (n.1001+54T>A) c.1098+54T>A (n.1098+54T>A) n.966+54T>A c.285+54T>A (n.285+54T>A) c.861+54T>A (n.861+54T>A) c.1221+54T>A (n.1221+54T>A) c.1218+54T>A (n.1218+54T>A) c.486+54T>A (n.486+54T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662dup | CA2685699923 | PRKAG2 | c.507+54dup (n.507+54dup) c.1230+54dup (n.1230+54dup) c.1233+54dup (n.1233+54dup) c.510+54dup (n.510+54dup) c.293+54dup c.858+54dup (n.858+54dup) n.727+54dup c.450+54dup (n.450+54dup) n.1348+54dup c.*346+1509dup (n.*346+1509dup) c.*552+54dup (n.*552+54dup) c.1101+54dup (n.1101+54dup) c.1001+54dup (n.1001+54dup) c.1098+54dup (n.1098+54dup) n.966+54dup c.285+54dup (n.285+54dup) c.861+54dup (n.861+54dup) c.1221+54dup (n.1221+54dup) c.1218+54dup (n.1218+54dup) c.486+54dup (n.486+54dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568666T>G | CA2579210268 | PRKAG2 | c.507+50A>C (n.507+50A>C) c.1230+50A>C (n.1230+50A>C) c.1233+50A>C (n.1233+50A>C) c.510+50A>C (n.510+50A>C) c.293+50A>C c.858+50A>C (n.858+50A>C) n.727+50A>C c.450+50A>C (n.450+50A>C) n.1348+50A>C c.*346+1505A>C (n.*346+1505A>C) c.*552+50A>C (n.*552+50A>C) c.1101+50A>C (n.1101+50A>C) c.1001+50A>C (n.1001+50A>C) c.1098+50A>C (n.1098+50A>C) n.966+50A>C c.285+50A>C (n.285+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) c.1221+50A>C (n.1221+50A>C) c.1218+50A>C (n.1218+50A>C) c.486+50A>C (n.486+50A>C) | |
| 7 | g.151568669A= | CA1752725375 | PRKAG2 | c.507+47T= (n.507+47T=) c.1230+47T= (n.1230+47T=) c.1233+47T= (n.1233+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) c.293+47T= c.858+47T= (n.858+47T=) n.727+47T= c.450+47T= (n.450+47T=) n.1348+47T= c.*346+1502T= (n.*346+1502T=) c.*552+47T= (n.*552+47T=) c.1101+47T= (n.1101+47T=) c.1001+47T= (n.1001+47T=) c.1098+47T= (n.1098+47T=) n.966+47T= c.285+47T= (n.285+47T=) c.861+47T= (n.861+47T=) c.1221+47T= (n.1221+47T=) c.1218+47T= (n.1218+47T=) c.486+47T= (n.486+47T=) | |
| 7 | g.151568669A>C | CA2685699926 | PRKAG2 | c.507+47T>G (n.507+47T>G) c.1230+47T>G (n.1230+47T>G) c.1233+47T>G (n.1233+47T>G) c.510+47T>G (n.510+47T>G) c.293+47T>G c.858+47T>G (n.858+47T>G) n.727+47T>G c.450+47T>G (n.450+47T>G) n.1348+47T>G c.*346+1502T>G (n.*346+1502T>G) c.*552+47T>G (n.*552+47T>G) c.1101+47T>G (n.1101+47T>G) c.1001+47T>G (n.1001+47T>G) c.1098+47T>G (n.1098+47T>G) n.966+47T>G c.285+47T>G (n.285+47T>G) c.861+47T>G (n.861+47T>G) c.1221+47T>G (n.1221+47T>G) c.1218+47T>G (n.1218+47T>G) c.486+47T>G (n.486+47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568669A>T | CA169166181 | PRKAG2 | c.507+47T>A (n.507+47T>A) c.1230+47T>A (n.1230+47T>A) c.1233+47T>A (n.1233+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) c.293+47T>A c.858+47T>A (n.858+47T>A) n.727+47T>A c.450+47T>A (n.450+47T>A) n.1348+47T>A c.*346+1502T>A (n.*346+1502T>A) c.*552+47T>A (n.*552+47T>A) c.1101+47T>A (n.1101+47T>A) c.1001+47T>A (n.1001+47T>A) c.1098+47T>A (n.1098+47T>A) n.966+47T>A c.285+47T>A (n.285+47T>A) c.861+47T>A (n.861+47T>A) c.1221+47T>A (n.1221+47T>A) c.1218+47T>A (n.1218+47T>A) c.486+47T>A (n.486+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568670A>T | CA2685699927 | PRKAG2 | c.507+46T>A (n.507+46T>A) c.1230+46T>A (n.1230+46T>A) c.1233+46T>A (n.1233+46T>A) c.510+46T>A (n.510+46T>A) c.293+46T>A c.858+46T>A (n.858+46T>A) n.727+46T>A c.450+46T>A (n.450+46T>A) n.1348+46T>A c.*346+1501T>A (n.*346+1501T>A) c.*552+46T>A (n.*552+46T>A) c.1101+46T>A (n.1101+46T>A) c.1001+46T>A (n.1001+46T>A) c.1098+46T>A (n.1098+46T>A) n.966+46T>A c.285+46T>A (n.285+46T>A) c.861+46T>A (n.861+46T>A) c.1221+46T>A (n.1221+46T>A) c.1218+46T>A (n.1218+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568671_151568672del | CA2579210269 | PRKAG2 | c.507+45_507+46del (n.507+45_507+46del) c.1230+45_1230+46del (n.1230+45_1230+46del) c.1233+45_1233+46del (n.1233+45_1233+46del) c.510+45_510+46del (n.510+45_510+46del) c.293+45_293+46del c.858+45_858+46del (n.858+45_858+46del) n.727+45_727+46del c.450+45_450+46del (n.450+45_450+46del) n.1348+45_1348+46del c.*346+1500_*346+1501del (n.*346+1500_*346+1501del) c.*552+45_*552+46del (n.*552+45_*552+46del) c.1101+45_1101+46del (n.1101+45_1101+46del) c.1001+45_1001+46del (n.1001+45_1001+46del) c.1098+45_1098+46del (n.1098+45_1098+46del) n.966+45_966+46del c.285+45_285+46del (n.285+45_285+46del) c.861+45_861+46del (n.861+45_861+46del) c.1221+45_1221+46del (n.1221+45_1221+46del) c.1218+45_1218+46del (n.1218+45_1218+46del) c.486+45_486+46del (n.486+45_486+46del) | |
| 7 | g.151568671T>A | CA578732555 | PRKAG2 | c.507+45A>T (n.507+45A>T) c.1230+45A>T (n.1230+45A>T) c.1233+45A>T (n.1233+45A>T) c.510+45A>T (n.510+45A>T) c.293+45A>T c.858+45A>T (n.858+45A>T) n.727+45A>T c.450+45A>T (n.450+45A>T) n.1348+45A>T c.*346+1500A>T (n.*346+1500A>T) c.*552+45A>T (n.*552+45A>T) c.1101+45A>T (n.1101+45A>T) c.1001+45A>T (n.1001+45A>T) c.1098+45A>T (n.1098+45A>T) n.966+45A>T c.285+45A>T (n.285+45A>T) c.861+45A>T (n.861+45A>T) c.1221+45A>T (n.1221+45A>T) c.1218+45A>T (n.1218+45A>T) c.486+45A>T (n.486+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568671T= | CA1752725378 | PRKAG2 | c.507+45A= (n.507+45A=) c.1230+45A= (n.1230+45A=) c.1233+45A= (n.1233+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) c.293+45A= c.858+45A= (n.858+45A=) n.727+45A= c.450+45A= (n.450+45A=) n.1348+45A= c.*346+1500A= (n.*346+1500A=) c.*552+45A= (n.*552+45A=) c.1101+45A= (n.1101+45A=) c.1001+45A= (n.1001+45A=) c.1098+45A= (n.1098+45A=) n.966+45A= c.285+45A= (n.285+45A=) c.861+45A= (n.861+45A=) c.1221+45A= (n.1221+45A=) c.1218+45A= (n.1218+45A=) c.486+45A= (n.486+45A=) | |
| 7 | g.151568672A= | CA1752725383 | PRKAG2 | c.507+44T= (n.507+44T=) c.1230+44T= (n.1230+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) c.510+44T= (n.510+44T=) c.293+44T= c.858+44T= (n.858+44T=) n.727+44T= c.450+44T= (n.450+44T=) n.1348+44T= c.*346+1499T= (n.*346+1499T=) c.*552+44T= (n.*552+44T=) c.1101+44T= (n.1101+44T=) c.1001+44T= (n.1001+44T=) c.1098+44T= (n.1098+44T=) n.966+44T= c.285+44T= (n.285+44T=) c.861+44T= (n.861+44T=) c.1221+44T= (n.1221+44T=) c.1218+44T= (n.1218+44T=) c.486+44T= (n.486+44T=) | |
| 7 | g.151568672A>C | CA835267477 | PRKAG2 | c.507+44T>G (n.507+44T>G) c.1230+44T>G (n.1230+44T>G) c.1233+44T>G (n.1233+44T>G) c.510+44T>G (n.510+44T>G) c.293+44T>G c.858+44T>G (n.858+44T>G) n.727+44T>G c.450+44T>G (n.450+44T>G) n.1348+44T>G c.*346+1499T>G (n.*346+1499T>G) c.*552+44T>G (n.*552+44T>G) c.1101+44T>G (n.1101+44T>G) c.1001+44T>G (n.1001+44T>G) c.1098+44T>G (n.1098+44T>G) n.966+44T>G c.285+44T>G (n.285+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.1221+44T>G (n.1221+44T>G) c.1218+44T>G (n.1218+44T>G) c.486+44T>G (n.486+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568673A>C | CA2685699928 | PRKAG2 | c.507+43T>G (n.507+43T>G) c.1230+43T>G (n.1230+43T>G) c.1233+43T>G (n.1233+43T>G) c.510+43T>G (n.510+43T>G) c.293+43T>G c.858+43T>G (n.858+43T>G) n.727+43T>G c.450+43T>G (n.450+43T>G) n.1348+43T>G c.*346+1498T>G (n.*346+1498T>G) c.*552+43T>G (n.*552+43T>G) c.1101+43T>G (n.1101+43T>G) c.1001+43T>G (n.1001+43T>G) c.1098+43T>G (n.1098+43T>G) n.966+43T>G c.285+43T>G (n.285+43T>G) c.861+43T>G (n.861+43T>G) c.1221+43T>G (n.1221+43T>G) c.1218+43T>G (n.1218+43T>G) c.486+43T>G (n.486+43T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568674del | CA2685699929 | PRKAG2 | c.507+42del (n.507+42del) c.1230+42del (n.1230+42del) c.1233+42del (n.1233+42del) c.510+42del (n.510+42del) c.293+42del c.858+42del (n.858+42del) n.727+42del c.450+42del (n.450+42del) n.1348+42del c.*346+1497del (n.*346+1497del) c.*552+42del (n.*552+42del) c.1101+42del (n.1101+42del) c.1001+42del (n.1001+42del) c.1098+42del (n.1098+42del) n.966+42del c.285+42del (n.285+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.1221+42del (n.1221+42del) c.1218+42del (n.1218+42del) c.486+42del (n.486+42del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568675T>A | CA2685699930 | PRKAG2 | c.507+41A>T (n.507+41A>T) c.1230+41A>T (n.1230+41A>T) c.1233+41A>T (n.1233+41A>T) c.510+41A>T (n.510+41A>T) c.293+41A>T c.858+41A>T (n.858+41A>T) n.727+41A>T c.450+41A>T (n.450+41A>T) n.1348+41A>T c.*346+1496A>T (n.*346+1496A>T) c.*552+41A>T (n.*552+41A>T) c.1101+41A>T (n.1101+41A>T) c.1001+41A>T (n.1001+41A>T) c.1098+41A>T (n.1098+41A>T) n.966+41A>T c.285+41A>T (n.285+41A>T) c.861+41A>T (n.861+41A>T) c.1221+41A>T (n.1221+41A>T) c.1218+41A>T (n.1218+41A>T) c.486+41A>T (n.486+41A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568675T>C | CA2579210270 | PRKAG2 | c.507+41A>G (n.507+41A>G) c.1230+41A>G (n.1230+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) c.510+41A>G (n.510+41A>G) c.293+41A>G c.858+41A>G (n.858+41A>G) n.727+41A>G c.450+41A>G (n.450+41A>G) n.1348+41A>G c.*346+1496A>G (n.*346+1496A>G) c.*552+41A>G (n.*552+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) c.1001+41A>G (n.1001+41A>G) c.1098+41A>G (n.1098+41A>G) n.966+41A>G c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) c.1221+41A>G (n.1221+41A>G) c.1218+41A>G (n.1218+41A>G) c.486+41A>G (n.486+41A>G) | |
| 7 | g.151568675T= | CA1752725385 | PRKAG2 | c.507+41A= (n.507+41A=) c.1230+41A= (n.1230+41A=) c.1233+41A= (n.1233+41A=) c.510+41A= (n.510+41A=) c.293+41A= c.858+41A= (n.858+41A=) n.727+41A= c.450+41A= (n.450+41A=) n.1348+41A= c.*346+1496A= (n.*346+1496A=) c.*552+41A= (n.*552+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) c.1001+41A= (n.1001+41A=) c.1098+41A= (n.1098+41A=) n.966+41A= c.285+41A= (n.285+41A=) c.861+41A= (n.861+41A=) c.1221+41A= (n.1221+41A=) c.1218+41A= (n.1218+41A=) c.486+41A= (n.486+41A=) | |
| 7 | g.151568678dup | CA918163495 | PRKAG2 | c.507+40dup (n.507+40dup) c.1230+40dup (n.1230+40dup) c.1233+40dup (n.1233+40dup) c.510+40dup (n.510+40dup) c.293+40dup c.858+40dup (n.858+40dup) n.727+40dup c.450+40dup (n.450+40dup) n.1348+40dup c.*346+1495dup (n.*346+1495dup) c.*552+40dup (n.*552+40dup) c.1101+40dup (n.1101+40dup) c.1001+40dup (n.1001+40dup) c.1098+40dup (n.1098+40dup) n.966+40dup c.285+40dup (n.285+40dup) c.861+40dup (n.861+40dup) c.1221+40dup (n.1221+40dup) c.1218+40dup (n.1218+40dup) c.486+40dup (n.486+40dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568677A>G | CA2579210271 | PRKAG2 | c.507+39T>C (n.507+39T>C) c.1230+39T>C (n.1230+39T>C) c.1233+39T>C (n.1233+39T>C) c.510+39T>C (n.510+39T>C) c.293+39T>C c.858+39T>C (n.858+39T>C) n.727+39T>C c.450+39T>C (n.450+39T>C) n.1348+39T>C c.*346+1494T>C (n.*346+1494T>C) c.*552+39T>C (n.*552+39T>C) c.1101+39T>C (n.1101+39T>C) c.1001+39T>C (n.1001+39T>C) c.1098+39T>C (n.1098+39T>C) n.966+39T>C c.285+39T>C (n.285+39T>C) c.861+39T>C (n.861+39T>C) c.1221+39T>C (n.1221+39T>C) c.1218+39T>C (n.1218+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) | |
| 7 | g.151568678A>G | CA2685699931 | PRKAG2 | c.507+38T>C (n.507+38T>C) c.1230+38T>C (n.1230+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) c.293+38T>C c.858+38T>C (n.858+38T>C) n.727+38T>C c.450+38T>C (n.450+38T>C) n.1348+38T>C c.*346+1493T>C (n.*346+1493T>C) c.*552+38T>C (n.*552+38T>C) c.1101+38T>C (n.1101+38T>C) c.1001+38T>C (n.1001+38T>C) c.1098+38T>C (n.1098+38T>C) n.966+38T>C c.285+38T>C (n.285+38T>C) c.861+38T>C (n.861+38T>C) c.1221+38T>C (n.1221+38T>C) c.1218+38T>C (n.1218+38T>C) c.486+38T>C (n.486+38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568680_151568685del | CA2685699932 | PRKAG2 | c.507+32_507+37del (n.507+32_507+37del) c.1230+32_1230+37del (n.1230+32_1230+37del) c.1233+32_1233+37del (n.1233+32_1233+37del) c.510+32_510+37del (n.510+32_510+37del) c.293+32_293+37del c.858+32_858+37del (n.858+32_858+37del) n.727+32_727+37del c.450+32_450+37del (n.450+32_450+37del) n.1348+32_1348+37del c.*346+1487_*346+1492del (n.*346+1487_*346+1492del) c.*552+32_*552+37del (n.*552+32_*552+37del) c.1101+32_1101+37del (n.1101+32_1101+37del) c.1001+32_1001+37del (n.1001+32_1001+37del) c.1098+32_1098+37del (n.1098+32_1098+37del) n.966+32_966+37del c.285+32_285+37del (n.285+32_285+37del) c.861+32_861+37del (n.861+32_861+37del) c.1221+32_1221+37del (n.1221+32_1221+37del) c.1218+32_1218+37del (n.1218+32_1218+37del) c.486+32_486+37del (n.486+32_486+37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568680G>A | CA835267479 | PRKAG2 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) c.1233+36C>T (n.1233+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) c.293+36C>T c.858+36C>T (n.858+36C>T) n.727+36C>T c.450+36C>T (n.450+36C>T) n.1348+36C>T c.*346+1491C>T (n.*346+1491C>T) c.*552+36C>T (n.*552+36C>T) c.1101+36C>T (n.1101+36C>T) c.1001+36C>T (n.1001+36C>T) c.1098+36C>T (n.1098+36C>T) n.966+36C>T c.285+36C>T (n.285+36C>T) c.861+36C>T (n.861+36C>T) c.1221+36C>T (n.1221+36C>T) c.1218+36C>T (n.1218+36C>T) c.486+36C>T (n.486+36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568680G= | CA1752725388 | PRKAG2 | c.507+36C= (n.507+36C=) c.1230+36C= (n.1230+36C=) c.1233+36C= (n.1233+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) c.293+36C= c.858+36C= (n.858+36C=) n.727+36C= c.450+36C= (n.450+36C=) n.1348+36C= c.*346+1491C= (n.*346+1491C=) c.*552+36C= (n.*552+36C=) c.1101+36C= (n.1101+36C=) c.1001+36C= (n.1001+36C=) c.1098+36C= (n.1098+36C=) n.966+36C= c.285+36C= (n.285+36C=) c.861+36C= (n.861+36C=) c.1221+36C= (n.1221+36C=) c.1218+36C= (n.1218+36C=) c.486+36C= (n.486+36C=) | |
| 7 | g.151568681C= | CA1752725389 | PRKAG2 | c.507+35G= (n.507+35G=) c.1230+35G= (n.1230+35G=) c.1233+35G= (n.1233+35G=) c.510+35G= (n.510+35G=) c.293+35G= c.858+35G= (n.858+35G=) n.727+35G= c.450+35G= (n.450+35G=) n.1348+35G= c.*346+1490G= (n.*346+1490G=) c.*552+35G= (n.*552+35G=) c.1101+35G= (n.1101+35G=) c.1001+35G= (n.1001+35G=) c.1098+35G= (n.1098+35G=) n.966+35G= c.285+35G= (n.285+35G=) c.861+35G= (n.861+35G=) c.1221+35G= (n.1221+35G=) c.1218+35G= (n.1218+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) | |
| 7 | g.151568681C>T | CA578732556 | PRKAG2 | c.507+35G>A (n.507+35G>A) c.1230+35G>A (n.1230+35G>A) c.1233+35G>A (n.1233+35G>A) c.510+35G>A (n.510+35G>A) c.293+35G>A c.858+35G>A (n.858+35G>A) n.727+35G>A c.450+35G>A (n.450+35G>A) n.1348+35G>A c.*346+1490G>A (n.*346+1490G>A) c.*552+35G>A (n.*552+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) c.1001+35G>A (n.1001+35G>A) c.1098+35G>A (n.1098+35G>A) n.966+35G>A c.285+35G>A (n.285+35G>A) c.861+35G>A (n.861+35G>A) c.1221+35G>A (n.1221+35G>A) c.1218+35G>A (n.1218+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568682A>C | CA2685699933 | PRKAG2 | c.507+34T>G (n.507+34T>G) c.1230+34T>G (n.1230+34T>G) c.1233+34T>G (n.1233+34T>G) c.510+34T>G (n.510+34T>G) c.293+34T>G c.858+34T>G (n.858+34T>G) n.727+34T>G c.450+34T>G (n.450+34T>G) n.1348+34T>G c.*346+1489T>G (n.*346+1489T>G) c.*552+34T>G (n.*552+34T>G) c.1101+34T>G (n.1101+34T>G) c.1001+34T>G (n.1001+34T>G) c.1098+34T>G (n.1098+34T>G) n.966+34T>G c.285+34T>G (n.285+34T>G) c.861+34T>G (n.861+34T>G) c.1221+34T>G (n.1221+34T>G) c.1218+34T>G (n.1218+34T>G) c.486+34T>G (n.486+34T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568684T>C | CA2579210272 | PRKAG2 | c.507+32A>G (n.507+32A>G) c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.510+32A>G (n.510+32A>G) c.293+32A>G c.858+32A>G (n.858+32A>G) n.727+32A>G c.450+32A>G (n.450+32A>G) n.1348+32A>G c.*346+1487A>G (n.*346+1487A>G) c.*552+32A>G (n.*552+32A>G) c.1101+32A>G (n.1101+32A>G) c.1001+32A>G (n.1001+32A>G) c.1098+32A>G (n.1098+32A>G) n.966+32A>G c.285+32A>G (n.285+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.1221+32A>G (n.1221+32A>G) c.1218+32A>G (n.1218+32A>G) c.486+32A>G (n.486+32A>G) | |
| 7 | g.151568686A= | CA1752725392 | PRKAG2 | c.507+30T= (n.507+30T=) c.1230+30T= (n.1230+30T=) c.1233+30T= (n.1233+30T=) c.510+30T= (n.510+30T=) c.293+30T= c.858+30T= (n.858+30T=) n.727+30T= c.450+30T= (n.450+30T=) n.1348+30T= c.*346+1485T= (n.*346+1485T=) c.*552+30T= (n.*552+30T=) c.1101+30T= (n.1101+30T=) c.1001+30T= (n.1001+30T=) c.1098+30T= (n.1098+30T=) n.966+30T= c.285+30T= (n.285+30T=) c.861+30T= (n.861+30T=) c.1221+30T= (n.1221+30T=) c.1218+30T= (n.1218+30T=) c.486+30T= (n.486+30T=) | |
| 7 | g.151568686A>C | CA054419 | PRKAG2 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.1230+30T>G (n.1230+30T>G) c.1233+30T>G (n.1233+30T>G) c.510+30T>G (n.510+30T>G) c.293+30T>G c.858+30T>G (n.858+30T>G) n.727+30T>G c.450+30T>G (n.450+30T>G) n.1348+30T>G c.*346+1485T>G (n.*346+1485T>G) c.*552+30T>G (n.*552+30T>G) c.1101+30T>G (n.1101+30T>G) c.1001+30T>G (n.1001+30T>G) c.1098+30T>G (n.1098+30T>G) n.966+30T>G c.285+30T>G (n.285+30T>G) c.861+30T>G (n.861+30T>G) c.1221+30T>G (n.1221+30T>G) c.1218+30T>G (n.1218+30T>G) c.486+30T>G (n.486+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568687T>C | CA578732557 | PRKAG2 | c.507+29A>G (n.507+29A>G) c.1230+29A>G (n.1230+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.510+29A>G (n.510+29A>G) c.293+29A>G c.858+29A>G (n.858+29A>G) n.727+29A>G c.450+29A>G (n.450+29A>G) n.1348+29A>G c.*346+1484A>G (n.*346+1484A>G) c.*552+29A>G (n.*552+29A>G) c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.1001+29A>G (n.1001+29A>G) c.1098+29A>G (n.1098+29A>G) n.966+29A>G c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.1221+29A>G (n.1221+29A>G) c.1218+29A>G (n.1218+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568687T= | CA1752725394 | PRKAG2 | c.507+29A= (n.507+29A=) c.1230+29A= (n.1230+29A=) c.1233+29A= (n.1233+29A=) c.510+29A= (n.510+29A=) c.293+29A= c.858+29A= (n.858+29A=) n.727+29A= c.450+29A= (n.450+29A=) n.1348+29A= c.*346+1484A= (n.*346+1484A=) c.*552+29A= (n.*552+29A=) c.1101+29A= (n.1101+29A=) c.1001+29A= (n.1001+29A=) c.1098+29A= (n.1098+29A=) n.966+29A= c.285+29A= (n.285+29A=) c.861+29A= (n.861+29A=) c.1221+29A= (n.1221+29A=) c.1218+29A= (n.1218+29A=) c.486+29A= (n.486+29A=) | |
| 7 | g.151568688G>A | CA2685699934 | PRKAG2 | c.507+28C>T (n.507+28C>T) c.1230+28C>T (n.1230+28C>T) c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.293+28C>T c.858+28C>T (n.858+28C>T) n.727+28C>T c.450+28C>T (n.450+28C>T) n.1348+28C>T c.*346+1483C>T (n.*346+1483C>T) c.*552+28C>T (n.*552+28C>T) c.1101+28C>T (n.1101+28C>T) c.1001+28C>T (n.1001+28C>T) c.1098+28C>T (n.1098+28C>T) n.966+28C>T c.285+28C>T (n.285+28C>T) c.861+28C>T (n.861+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) c.1218+28C>T (n.1218+28C>T) c.486+28C>T (n.486+28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568689T>C | CA2716342365 | PRKAG2 | c.507+27A>G (n.507+27A>G) c.1230+27A>G (n.1230+27A>G) c.1233+27A>G (n.1233+27A>G) c.510+27A>G (n.510+27A>G) c.293+27A>G c.858+27A>G (n.858+27A>G) n.727+27A>G c.450+27A>G (n.450+27A>G) n.1348+27A>G c.*346+1482A>G (n.*346+1482A>G) c.*552+27A>G (n.*552+27A>G) c.1101+27A>G (n.1101+27A>G) c.1001+27A>G (n.1001+27A>G) c.1098+27A>G (n.1098+27A>G) n.966+27A>G c.285+27A>G (n.285+27A>G) c.861+27A>G (n.861+27A>G) c.1221+27A>G (n.1221+27A>G) c.1218+27A>G (n.1218+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568693T>C | CA835267483 | PRKAG2 | c.507+23A>G (n.507+23A>G) c.1230+23A>G (n.1230+23A>G) c.1233+23A>G (n.1233+23A>G) c.510+23A>G (n.510+23A>G) c.293+23A>G c.858+23A>G (n.858+23A>G) n.727+23A>G c.450+23A>G (n.450+23A>G) n.1348+23A>G c.*346+1478A>G (n.*346+1478A>G) c.*552+23A>G (n.*552+23A>G) c.1101+23A>G (n.1101+23A>G) c.1001+23A>G (n.1001+23A>G) c.1098+23A>G (n.1098+23A>G) n.966+23A>G c.285+23A>G (n.285+23A>G) c.861+23A>G (n.861+23A>G) c.1221+23A>G (n.1221+23A>G) c.1218+23A>G (n.1218+23A>G) c.486+23A>G (n.486+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568693T= | CA1752725397 | PRKAG2 | c.507+23A= (n.507+23A=) c.1230+23A= (n.1230+23A=) c.1233+23A= (n.1233+23A=) c.510+23A= (n.510+23A=) c.293+23A= c.858+23A= (n.858+23A=) n.727+23A= c.450+23A= (n.450+23A=) n.1348+23A= c.*346+1478A= (n.*346+1478A=) c.*552+23A= (n.*552+23A=) c.1101+23A= (n.1101+23A=) c.1001+23A= (n.1001+23A=) c.1098+23A= (n.1098+23A=) n.966+23A= c.285+23A= (n.285+23A=) c.861+23A= (n.861+23A=) c.1221+23A= (n.1221+23A=) c.1218+23A= (n.1218+23A=) c.486+23A= (n.486+23A=) | |
| 7 | g.151568694A>G | CA2685699935 | PRKAG2 | c.507+22T>C (n.507+22T>C) c.1230+22T>C (n.1230+22T>C) c.1233+22T>C (n.1233+22T>C) c.510+22T>C (n.510+22T>C) c.293+22T>C c.858+22T>C (n.858+22T>C) n.727+22T>C c.450+22T>C (n.450+22T>C) n.1348+22T>C c.*346+1477T>C (n.*346+1477T>C) c.*552+22T>C (n.*552+22T>C) c.1101+22T>C (n.1101+22T>C) c.1001+22T>C (n.1001+22T>C) c.1098+22T>C (n.1098+22T>C) n.966+22T>C c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.1221+22T>C (n.1221+22T>C) c.1218+22T>C (n.1218+22T>C) c.486+22T>C (n.486+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568695_151568696del | CA2541239219 | PRKAG2 | c.507+21_507+22del (n.507+21_507+22del) c.1230+21_1230+22del (n.1230+21_1230+22del) c.1233+21_1233+22del (n.1233+21_1233+22del) c.510+21_510+22del (n.510+21_510+22del) c.293+21_293+22del c.858+21_858+22del (n.858+21_858+22del) n.727+21_727+22del c.450+21_450+22del (n.450+21_450+22del) n.1348+21_1348+22del c.*346+1476_*346+1477del (n.*346+1476_*346+1477del) c.*552+21_*552+22del (n.*552+21_*552+22del) c.1101+21_1101+22del (n.1101+21_1101+22del) c.1001+21_1001+22del (n.1001+21_1001+22del) c.1098+21_1098+22del (n.1098+21_1098+22del) n.966+21_966+22del c.285+21_285+22del (n.285+21_285+22del) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.861+21_861+22del (n.861+21_861+22del) c.1221+21_1221+22del (n.1221+21_1221+22del) c.1218+21_1218+22del (n.1218+21_1218+22del) c.486+21_486+22del (n.486+21_486+22del) | |
| 7 | g.151568696A>G | CA2685699936 | PRKAG2 | c.507+20T>C (n.507+20T>C) c.1230+20T>C (n.1230+20T>C) c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) c.510+20T>C (n.510+20T>C) c.293+20T>C c.858+20T>C (n.858+20T>C) n.727+20T>C c.450+20T>C (n.450+20T>C) n.1348+20T>C c.*346+1475T>C (n.*346+1475T>C) c.*552+20T>C (n.*552+20T>C) c.1101+20T>C (n.1101+20T>C) c.1001+20T>C (n.1001+20T>C) c.1098+20T>C (n.1098+20T>C) n.966+20T>C c.285+20T>C (n.285+20T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.861+20T>C (n.861+20T>C) c.1221+20T>C (n.1221+20T>C) c.1218+20T>C (n.1218+20T>C) c.486+20T>C (n.486+20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568698A= | CA1752725401 | PRKAG2 | c.507+18T= (n.507+18T=) c.1230+18T= (n.1230+18T=) c.1233+18T= (n.1233+18T=) c.510+18T= (n.510+18T=) c.293+18T= c.858+18T= (n.858+18T=) n.727+18T= c.450+18T= (n.450+18T=) n.1348+18T= c.*346+1473T= (n.*346+1473T=) c.*552+18T= (n.*552+18T=) c.1101+18T= (n.1101+18T=) c.1001+18T= (n.1001+18T=) c.1098+18T= (n.1098+18T=) n.966+18T= c.285+18T= (n.285+18T=) c.*491T= (n.*491T=) c.861+18T= (n.861+18T=) c.1221+18T= (n.1221+18T=) c.1218+18T= (n.1218+18T=) c.486+18T= (n.486+18T=) | |
| 7 | g.151568698A>G | CA578732558 | PRKAG2 | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.1233+18T>C (n.1233+18T>C) c.510+18T>C (n.510+18T>C) c.293+18T>C c.858+18T>C (n.858+18T>C) n.727+18T>C c.450+18T>C (n.450+18T>C) n.1348+18T>C c.*346+1473T>C (n.*346+1473T>C) c.*552+18T>C (n.*552+18T>C) c.1101+18T>C (n.1101+18T>C) c.1001+18T>C (n.1001+18T>C) c.1098+18T>C (n.1098+18T>C) n.966+18T>C c.285+18T>C (n.285+18T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.861+18T>C (n.861+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) c.1218+18T>C (n.1218+18T>C) c.486+18T>C (n.486+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568699C>A | CA054411 | PRKAG2 | c.507+17G>T (n.507+17G>T) c.1230+17G>T (n.1230+17G>T) c.1233+17G>T (n.1233+17G>T) c.510+17G>T (n.510+17G>T) c.293+17G>T c.858+17G>T (n.858+17G>T) n.727+17G>T c.450+17G>T (n.450+17G>T) n.1348+17G>T c.*346+1472G>T (n.*346+1472G>T) c.*552+17G>T (n.*552+17G>T) c.1101+17G>T (n.1101+17G>T) c.1001+17G>T (n.1001+17G>T) c.1098+17G>T (n.1098+17G>T) n.966+17G>T c.285+17G>T (n.285+17G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.861+17G>T (n.861+17G>T) c.1221+17G>T (n.1221+17G>T) c.1218+17G>T (n.1218+17G>T) c.486+17G>T (n.486+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568699C= | CA1752725404 | PRKAG2 | c.507+17G= (n.507+17G=) c.1230+17G= (n.1230+17G=) c.1233+17G= (n.1233+17G=) c.510+17G= (n.510+17G=) c.293+17G= c.858+17G= (n.858+17G=) n.727+17G= c.450+17G= (n.450+17G=) n.1348+17G= c.*346+1472G= (n.*346+1472G=) c.*552+17G= (n.*552+17G=) c.1101+17G= (n.1101+17G=) c.1001+17G= (n.1001+17G=) c.1098+17G= (n.1098+17G=) n.966+17G= c.285+17G= (n.285+17G=) c.*490G= (n.*490G=) c.861+17G= (n.861+17G=) c.1221+17G= (n.1221+17G=) c.1218+17G= (n.1218+17G=) c.486+17G= (n.486+17G=) | |
| 7 | g.151568699C>T | CA169166186 | PRKAG2 | c.507+17G>A (n.507+17G>A) c.1230+17G>A (n.1230+17G>A) c.1233+17G>A (n.1233+17G>A) c.510+17G>A (n.510+17G>A) c.293+17G>A c.858+17G>A (n.858+17G>A) n.727+17G>A c.450+17G>A (n.450+17G>A) n.1348+17G>A c.*346+1472G>A (n.*346+1472G>A) c.*552+17G>A (n.*552+17G>A) c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) c.1001+17G>A (n.1001+17G>A) c.1098+17G>A (n.1098+17G>A) n.966+17G>A c.285+17G>A (n.285+17G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.1221+17G>A (n.1221+17G>A) c.1218+17G>A (n.1218+17G>A) c.486+17G>A (n.486+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568700G>A | CA578732559 | PRKAG2 | c.507+16C>T (n.507+16C>T) c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) c.1233+16C>T (n.1233+16C>T) c.510+16C>T (n.510+16C>T) c.293+16C>T c.858+16C>T (n.858+16C>T) n.727+16C>T c.450+16C>T (n.450+16C>T) n.1348+16C>T c.*346+1471C>T (n.*346+1471C>T) c.*552+16C>T (n.*552+16C>T) c.1101+16C>T (n.1101+16C>T) c.1001+16C>T (n.1001+16C>T) c.1098+16C>T (n.1098+16C>T) n.966+16C>T c.285+16C>T (n.285+16C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.861+16C>T (n.861+16C>T) c.1221+16C>T (n.1221+16C>T) c.1218+16C>T (n.1218+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568700G= | CA1752725406 | PRKAG2 | c.507+16C= (n.507+16C=) c.1230+16C= (n.1230+16C=) c.1233+16C= (n.1233+16C=) c.510+16C= (n.510+16C=) c.293+16C= c.858+16C= (n.858+16C=) n.727+16C= c.450+16C= (n.450+16C=) n.1348+16C= c.*346+1471C= (n.*346+1471C=) c.*552+16C= (n.*552+16C=) c.1101+16C= (n.1101+16C=) c.1001+16C= (n.1001+16C=) c.1098+16C= (n.1098+16C=) n.966+16C= c.285+16C= (n.285+16C=) c.*489C= (n.*489C=) c.861+16C= (n.861+16C=) c.1221+16C= (n.1221+16C=) c.1218+16C= (n.1218+16C=) c.486+16C= (n.486+16C=) | |
| 7 | g.151568701C= | CA1752725412 | PRKAG2 | c.507+15G= (n.507+15G=) c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.1233+15G= (n.1233+15G=) c.510+15G= (n.510+15G=) c.293+15G= c.858+15G= (n.858+15G=) n.727+15G= c.450+15G= (n.450+15G=) n.1348+15G= c.*346+1470G= (n.*346+1470G=) c.*552+15G= (n.*552+15G=) c.1101+15G= (n.1101+15G=) c.1001+15G= (n.1001+15G=) c.1098+15G= (n.1098+15G=) n.966+15G= c.285+15G= (n.285+15G=) c.*488G= (n.*488G=) c.861+15G= (n.861+15G=) c.1221+15G= (n.1221+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) c.486+15G= (n.486+15G=) | |
| 7 | g.151568701C>T | CA054400 | PRKAG2 | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.293+15G>A c.858+15G>A (n.858+15G>A) n.727+15G>A c.450+15G>A (n.450+15G>A) n.1348+15G>A c.*346+1470G>A (n.*346+1470G>A) c.*552+15G>A (n.*552+15G>A) c.1101+15G>A (n.1101+15G>A) c.1001+15G>A (n.1001+15G>A) c.1098+15G>A (n.1098+15G>A) n.966+15G>A c.285+15G>A (n.285+15G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) c.486+15G>A (n.486+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568702T>C | CA1108745132 | PRKAG2 | c.507+14A>G (n.507+14A>G) c.1230+14A>G (n.1230+14A>G) c.1233+14A>G (n.1233+14A>G) c.510+14A>G (n.510+14A>G) c.293+14A>G c.858+14A>G (n.858+14A>G) n.727+14A>G c.450+14A>G (n.450+14A>G) n.1348+14A>G c.*346+1469A>G (n.*346+1469A>G) c.*552+14A>G (n.*552+14A>G) c.1101+14A>G (n.1101+14A>G) c.1001+14A>G (n.1001+14A>G) c.1098+14A>G (n.1098+14A>G) n.966+14A>G c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.861+14A>G (n.861+14A>G) c.1221+14A>G (n.1221+14A>G) c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568702T= | CA1752725421 | PRKAG2 | c.507+14A= (n.507+14A=) c.1230+14A= (n.1230+14A=) c.1233+14A= (n.1233+14A=) c.510+14A= (n.510+14A=) c.293+14A= c.858+14A= (n.858+14A=) n.727+14A= c.450+14A= (n.450+14A=) n.1348+14A= c.*346+1469A= (n.*346+1469A=) c.*552+14A= (n.*552+14A=) c.1101+14A= (n.1101+14A=) c.1001+14A= (n.1001+14A=) c.1098+14A= (n.1098+14A=) n.966+14A= c.285+14A= (n.285+14A=) c.*487A= (n.*487A=) c.861+14A= (n.861+14A=) c.1221+14A= (n.1221+14A=) c.1218+14A= (n.1218+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) | |
| 7 | g.151568703A= | CA1752725424 | PRKAG2 | c.507+13T= (n.507+13T=) c.1230+13T= (n.1230+13T=) c.1233+13T= (n.1233+13T=) c.510+13T= (n.510+13T=) c.293+13T= c.858+13T= (n.858+13T=) n.727+13T= c.450+13T= (n.450+13T=) n.1348+13T= c.*346+1468T= (n.*346+1468T=) c.*552+13T= (n.*552+13T=) c.1101+13T= (n.1101+13T=) c.1001+13T= (n.1001+13T=) c.1098+13T= (n.1098+13T=) n.966+13T= c.285+13T= (n.285+13T=) c.*486T= (n.*486T=) c.861+13T= (n.861+13T=) c.1221+13T= (n.1221+13T=) c.1218+13T= (n.1218+13T=) c.486+13T= (n.486+13T=) | |
| 7 | g.151568703A>G | CA1752725425 | PRKAG2 | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) c.293+13T>C c.858+13T>C (n.858+13T>C) n.727+13T>C c.450+13T>C (n.450+13T>C) n.1348+13T>C c.*346+1468T>C (n.*346+1468T>C) c.*552+13T>C (n.*552+13T>C) c.1101+13T>C (n.1101+13T>C) c.1001+13T>C (n.1001+13T>C) c.1098+13T>C (n.1098+13T>C) n.966+13T>C c.285+13T>C (n.285+13T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.861+13T>C (n.861+13T>C) c.1221+13T>C (n.1221+13T>C) c.1218+13T>C (n.1218+13T>C) c.486+13T>C (n.486+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568707dup | CA1752725423 | PRKAG2 | c.507+13dup (n.507+13dup) c.1230+13dup (n.1230+13dup) c.1233+13dup (n.1233+13dup) c.510+13dup (n.510+13dup) c.293+13dup c.858+13dup (n.858+13dup) n.727+13dup c.450+13dup (n.450+13dup) n.1348+13dup c.*346+1468dup (n.*346+1468dup) c.*552+13dup (n.*552+13dup) c.1101+13dup (n.1101+13dup) c.1001+13dup (n.1001+13dup) c.1098+13dup (n.1098+13dup) n.966+13dup c.285+13dup (n.285+13dup) c.*486dup (n.*486dup) c.861+13dup (n.861+13dup) c.1221+13dup (n.1221+13dup) c.1218+13dup (n.1218+13dup) c.486+13dup (n.486+13dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568705A>G | CA2579210273 | PRKAG2 | c.507+11T>C (n.507+11T>C) c.1230+11T>C (n.1230+11T>C) c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) c.293+11T>C c.858+11T>C (n.858+11T>C) n.727+11T>C c.450+11T>C (n.450+11T>C) n.1348+11T>C c.*346+1466T>C (n.*346+1466T>C) c.*552+11T>C (n.*552+11T>C) c.1101+11T>C (n.1101+11T>C) c.1001+11T>C (n.1001+11T>C) c.1098+11T>C (n.1098+11T>C) n.966+11T>C c.285+11T>C (n.285+11T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.1221+11T>C (n.1221+11T>C) c.1218+11T>C (n.1218+11T>C) c.486+11T>C (n.486+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568707A= | CA1752725429 | PRKAG2 | c.507+9T= (n.507+9T=) c.1230+9T= (n.1230+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) c.510+9T= (n.510+9T=) c.293+9T= c.858+9T= (n.858+9T=) n.727+9T= c.450+9T= (n.450+9T=) n.1348+9T= c.*346+1464T= (n.*346+1464T=) c.*552+9T= (n.*552+9T=) c.1101+9T= (n.1101+9T=) c.1001+9T= (n.1001+9T=) c.1098+9T= (n.1098+9T=) n.966+9T= c.285+9T= (n.285+9T=) c.*482T= (n.*482T=) c.861+9T= (n.861+9T=) c.1221+9T= (n.1221+9T=) c.1218+9T= (n.1218+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) | |
| 7 | g.151568707A>G | CA054424 | PRKAG2 | c.507+9T>C (n.507+9T>C) c.1230+9T>C (n.1230+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) c.510+9T>C (n.510+9T>C) c.293+9T>C c.858+9T>C (n.858+9T>C) n.727+9T>C c.450+9T>C (n.450+9T>C) n.1348+9T>C c.*346+1464T>C (n.*346+1464T>C) c.*552+9T>C (n.*552+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) c.1001+9T>C (n.1001+9T>C) c.1098+9T>C (n.1098+9T>C) n.966+9T>C c.285+9T>C (n.285+9T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.861+9T>C (n.861+9T>C) c.1221+9T>C (n.1221+9T>C) c.1218+9T>C (n.1218+9T>C) c.486+9T>C (n.486+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568709T>A | CA2685699937 | PRKAG2 | c.507+7A>T (n.507+7A>T) c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.1233+7A>T (n.1233+7A>T) c.510+7A>T (n.510+7A>T) c.293+7A>T c.858+7A>T (n.858+7A>T) n.727+7A>T c.450+7A>T (n.450+7A>T) n.1348+7A>T c.*346+1462A>T (n.*346+1462A>T) c.*552+7A>T (n.*552+7A>T) c.1101+7A>T (n.1101+7A>T) c.1001+7A>T (n.1001+7A>T) c.1098+7A>T (n.1098+7A>T) n.966+7A>T c.285+7A>T (n.285+7A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.861+7A>T (n.861+7A>T) c.1221+7A>T (n.1221+7A>T) c.1218+7A>T (n.1218+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151568709T>G | CA2685699938 | PRKAG2 | c.507+7A>C (n.507+7A>C) c.1230+7A>C (n.1230+7A>C) c.1233+7A>C (n.1233+7A>C) c.510+7A>C (n.510+7A>C) c.293+7A>C c.858+7A>C (n.858+7A>C) n.727+7A>C c.450+7A>C (n.450+7A>C) n.1348+7A>C c.*346+1462A>C (n.*346+1462A>C) c.*552+7A>C (n.*552+7A>C) c.1101+7A>C (n.1101+7A>C) c.1001+7A>C (n.1001+7A>C) c.1098+7A>C (n.1098+7A>C) n.966+7A>C c.285+7A>C (n.285+7A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.861+7A>C (n.861+7A>C) c.1221+7A>C (n.1221+7A>C) c.1218+7A>C (n.1218+7A>C) c.486+7A>C (n.486+7A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568713T>C | CA2685699939 | PRKAG2 | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.1230+3A>G (n.1230+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.293+3A>G c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.727+3A>G c.450+3A>G (n.450+3A>G) n.1348+3A>G c.*346+1458A>G (n.*346+1458A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.1001+3A>G (n.1001+3A>G) c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) n.966+3A>G c.285+3A>G (n.285+3A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.486+3A>G (n.486+3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568714A>C | CA370071394 | PRKAG2 | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.293+2T>G c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.727+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.1348+2T>G c.*346+1457T>G (n.*346+1457T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.1001+2T>G (n.1001+2T>G) c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.966+2T>G c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) | |
| 7 | g.151568714A>G | CA370071395 | PRKAG2 | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.293+2T>C c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.727+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.1348+2T>C c.*346+1457T>C (n.*346+1457T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.1001+2T>C (n.1001+2T>C) c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.966+2T>C c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) | |
| 7 | g.151568714A>T | CA370071396 | PRKAG2 | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.293+2T>A c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.727+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.1348+2T>A c.*346+1457T>A (n.*346+1457T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.1001+2T>A (n.1001+2T>A) c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.966+2T>A c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) |