| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568505T>C | CA1752725132 | PRKAG2 | c.507+211A>G (n.507+211A>G) c.1230+211A>G (n.1230+211A>G) c.1233+211A>G (n.1233+211A>G) c.510+211A>G (n.510+211A>G) c.293+211A>G c.858+211A>G (n.858+211A>G) n.727+211A>G c.450+211A>G (n.450+211A>G) n.1348+211A>G c.*346+1666A>G (n.*346+1666A>G) c.*552+211A>G (n.*552+211A>G) c.1101+211A>G (n.1101+211A>G) c.1001+211A>G (n.1001+211A>G) c.1098+211A>G (n.1098+211A>G) n.966+211A>G c.285+211A>G (n.285+211A>G) c.861+211A>G (n.861+211A>G) c.1221+211A>G (n.1221+211A>G) c.1218+211A>G (n.1218+211A>G) c.486+211A>G (n.486+211A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568505T= | CA1752725131 | PRKAG2 | c.507+211A= (n.507+211A=) c.1230+211A= (n.1230+211A=) c.1233+211A= (n.1233+211A=) c.510+211A= (n.510+211A=) c.293+211A= c.858+211A= (n.858+211A=) n.727+211A= c.450+211A= (n.450+211A=) n.1348+211A= c.*346+1666A= (n.*346+1666A=) c.*552+211A= (n.*552+211A=) c.1101+211A= (n.1101+211A=) c.1001+211A= (n.1001+211A=) c.1098+211A= (n.1098+211A=) n.966+211A= c.285+211A= (n.285+211A=) c.861+211A= (n.861+211A=) c.1221+211A= (n.1221+211A=) c.1218+211A= (n.1218+211A=) c.486+211A= (n.486+211A=) | |
| 7 | g.151568507C= | CA1752725154 | PRKAG2 | c.507+209G= (n.507+209G=) c.1230+209G= (n.1230+209G=) c.1233+209G= (n.1233+209G=) c.510+209G= (n.510+209G=) c.293+209G= c.858+209G= (n.858+209G=) n.727+209G= c.450+209G= (n.450+209G=) n.1348+209G= c.*346+1664G= (n.*346+1664G=) c.*552+209G= (n.*552+209G=) c.1101+209G= (n.1101+209G=) c.1001+209G= (n.1001+209G=) c.1098+209G= (n.1098+209G=) n.966+209G= c.285+209G= (n.285+209G=) c.861+209G= (n.861+209G=) c.1221+209G= (n.1221+209G=) c.1218+209G= (n.1218+209G=) c.486+209G= (n.486+209G=) | |
| 7 | g.151568507C>T | CA915558468 | PRKAG2 | c.507+209G>A (n.507+209G>A) c.1230+209G>A (n.1230+209G>A) c.1233+209G>A (n.1233+209G>A) c.510+209G>A (n.510+209G>A) c.293+209G>A c.858+209G>A (n.858+209G>A) n.727+209G>A c.450+209G>A (n.450+209G>A) n.1348+209G>A c.*346+1664G>A (n.*346+1664G>A) c.*552+209G>A (n.*552+209G>A) c.1101+209G>A (n.1101+209G>A) c.1001+209G>A (n.1001+209G>A) c.1098+209G>A (n.1098+209G>A) n.966+209G>A c.285+209G>A (n.285+209G>A) c.861+209G>A (n.861+209G>A) c.1221+209G>A (n.1221+209G>A) c.1218+209G>A (n.1218+209G>A) c.486+209G>A (n.486+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568508T>C | CA169166149 | PRKAG2 | c.507+208A>G (n.507+208A>G) c.1230+208A>G (n.1230+208A>G) c.1233+208A>G (n.1233+208A>G) c.510+208A>G (n.510+208A>G) c.293+208A>G c.858+208A>G (n.858+208A>G) n.727+208A>G c.450+208A>G (n.450+208A>G) n.1348+208A>G c.*346+1663A>G (n.*346+1663A>G) c.*552+208A>G (n.*552+208A>G) c.1101+208A>G (n.1101+208A>G) c.1001+208A>G (n.1001+208A>G) c.1098+208A>G (n.1098+208A>G) n.966+208A>G c.285+208A>G (n.285+208A>G) c.861+208A>G (n.861+208A>G) c.1221+208A>G (n.1221+208A>G) c.1218+208A>G (n.1218+208A>G) c.486+208A>G (n.486+208A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568508T= | CA1752725156 | PRKAG2 | c.507+208A= (n.507+208A=) c.1230+208A= (n.1230+208A=) c.1233+208A= (n.1233+208A=) c.510+208A= (n.510+208A=) c.293+208A= c.858+208A= (n.858+208A=) n.727+208A= c.450+208A= (n.450+208A=) n.1348+208A= c.*346+1663A= (n.*346+1663A=) c.*552+208A= (n.*552+208A=) c.1101+208A= (n.1101+208A=) c.1001+208A= (n.1001+208A=) c.1098+208A= (n.1098+208A=) n.966+208A= c.285+208A= (n.285+208A=) c.861+208A= (n.861+208A=) c.1221+208A= (n.1221+208A=) c.1218+208A= (n.1218+208A=) c.486+208A= (n.486+208A=) | |
| 7 | g.151568513C= | CA1752725157 | PRKAG2 | c.507+203G= (n.507+203G=) c.1230+203G= (n.1230+203G=) c.1233+203G= (n.1233+203G=) c.510+203G= (n.510+203G=) c.293+203G= c.858+203G= (n.858+203G=) n.727+203G= c.450+203G= (n.450+203G=) n.1348+203G= c.*346+1658G= (n.*346+1658G=) c.*552+203G= (n.*552+203G=) c.1101+203G= (n.1101+203G=) c.1001+203G= (n.1001+203G=) c.1098+203G= (n.1098+203G=) n.966+203G= c.285+203G= (n.285+203G=) c.861+203G= (n.861+203G=) c.1221+203G= (n.1221+203G=) c.1218+203G= (n.1218+203G=) c.486+203G= (n.486+203G=) | |
| 7 | g.151568513C>T | CA1752725158 | PRKAG2 | c.507+203G>A (n.507+203G>A) c.1230+203G>A (n.1230+203G>A) c.1233+203G>A (n.1233+203G>A) c.510+203G>A (n.510+203G>A) c.293+203G>A c.858+203G>A (n.858+203G>A) n.727+203G>A c.450+203G>A (n.450+203G>A) n.1348+203G>A c.*346+1658G>A (n.*346+1658G>A) c.*552+203G>A (n.*552+203G>A) c.1101+203G>A (n.1101+203G>A) c.1001+203G>A (n.1001+203G>A) c.1098+203G>A (n.1098+203G>A) n.966+203G>A c.285+203G>A (n.285+203G>A) c.861+203G>A (n.861+203G>A) c.1221+203G>A (n.1221+203G>A) c.1218+203G>A (n.1218+203G>A) c.486+203G>A (n.486+203G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568516A= | CA1752725160 | PRKAG2 | c.507+200T= (n.507+200T=) c.1230+200T= (n.1230+200T=) c.1233+200T= (n.1233+200T=) c.510+200T= (n.510+200T=) c.293+200T= c.858+200T= (n.858+200T=) n.727+200T= c.450+200T= (n.450+200T=) n.1348+200T= c.*346+1655T= (n.*346+1655T=) c.*552+200T= (n.*552+200T=) c.1101+200T= (n.1101+200T=) c.1001+200T= (n.1001+200T=) c.1098+200T= (n.1098+200T=) n.966+200T= c.285+200T= (n.285+200T=) c.861+200T= (n.861+200T=) c.1221+200T= (n.1221+200T=) c.1218+200T= (n.1218+200T=) c.486+200T= (n.486+200T=) | |
| 7 | g.151568516A>C | CA915558469 | PRKAG2 | c.507+200T>G (n.507+200T>G) c.1230+200T>G (n.1230+200T>G) c.1233+200T>G (n.1233+200T>G) c.510+200T>G (n.510+200T>G) c.293+200T>G c.858+200T>G (n.858+200T>G) n.727+200T>G c.450+200T>G (n.450+200T>G) n.1348+200T>G c.*346+1655T>G (n.*346+1655T>G) c.*552+200T>G (n.*552+200T>G) c.1101+200T>G (n.1101+200T>G) c.1001+200T>G (n.1001+200T>G) c.1098+200T>G (n.1098+200T>G) n.966+200T>G c.285+200T>G (n.285+200T>G) c.861+200T>G (n.861+200T>G) c.1221+200T>G (n.1221+200T>G) c.1218+200T>G (n.1218+200T>G) c.486+200T>G (n.486+200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568519G>C | CA835267425 | PRKAG2 | c.507+197C>G (n.507+197C>G) c.1230+197C>G (n.1230+197C>G) c.1233+197C>G (n.1233+197C>G) c.510+197C>G (n.510+197C>G) c.293+197C>G c.858+197C>G (n.858+197C>G) n.727+197C>G c.450+197C>G (n.450+197C>G) n.1348+197C>G c.*346+1652C>G (n.*346+1652C>G) c.*552+197C>G (n.*552+197C>G) c.1101+197C>G (n.1101+197C>G) c.1001+197C>G (n.1001+197C>G) c.1098+197C>G (n.1098+197C>G) n.966+197C>G c.285+197C>G (n.285+197C>G) c.861+197C>G (n.861+197C>G) c.1221+197C>G (n.1221+197C>G) c.1218+197C>G (n.1218+197C>G) c.486+197C>G (n.486+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568519G= | CA1752725165 | PRKAG2 | c.507+197C= (n.507+197C=) c.1230+197C= (n.1230+197C=) c.1233+197C= (n.1233+197C=) c.510+197C= (n.510+197C=) c.293+197C= c.858+197C= (n.858+197C=) n.727+197C= c.450+197C= (n.450+197C=) n.1348+197C= c.*346+1652C= (n.*346+1652C=) c.*552+197C= (n.*552+197C=) c.1101+197C= (n.1101+197C=) c.1001+197C= (n.1001+197C=) c.1098+197C= (n.1098+197C=) n.966+197C= c.285+197C= (n.285+197C=) c.861+197C= (n.861+197C=) c.1221+197C= (n.1221+197C=) c.1218+197C= (n.1218+197C=) c.486+197C= (n.486+197C=) | |
| 7 | g.151568520G>C | CA1752725172 | PRKAG2 | c.507+196C>G (n.507+196C>G) c.1230+196C>G (n.1230+196C>G) c.1233+196C>G (n.1233+196C>G) c.510+196C>G (n.510+196C>G) c.293+196C>G c.858+196C>G (n.858+196C>G) n.727+196C>G c.450+196C>G (n.450+196C>G) n.1348+196C>G c.*346+1651C>G (n.*346+1651C>G) c.*552+196C>G (n.*552+196C>G) c.1101+196C>G (n.1101+196C>G) c.1001+196C>G (n.1001+196C>G) c.1098+196C>G (n.1098+196C>G) n.966+196C>G c.285+196C>G (n.285+196C>G) c.861+196C>G (n.861+196C>G) c.1221+196C>G (n.1221+196C>G) c.1218+196C>G (n.1218+196C>G) c.486+196C>G (n.486+196C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568520G= | CA1752725170 | PRKAG2 | c.507+196C= (n.507+196C=) c.1230+196C= (n.1230+196C=) c.1233+196C= (n.1233+196C=) c.510+196C= (n.510+196C=) c.293+196C= c.858+196C= (n.858+196C=) n.727+196C= c.450+196C= (n.450+196C=) n.1348+196C= c.*346+1651C= (n.*346+1651C=) c.*552+196C= (n.*552+196C=) c.1101+196C= (n.1101+196C=) c.1001+196C= (n.1001+196C=) c.1098+196C= (n.1098+196C=) n.966+196C= c.285+196C= (n.285+196C=) c.861+196C= (n.861+196C=) c.1221+196C= (n.1221+196C=) c.1218+196C= (n.1218+196C=) c.486+196C= (n.486+196C=) | |
| 7 | g.151568522G= | CA1752725176 | PRKAG2 | c.507+194C= (n.507+194C=) c.1230+194C= (n.1230+194C=) c.1233+194C= (n.1233+194C=) c.510+194C= (n.510+194C=) c.293+194C= c.858+194C= (n.858+194C=) n.727+194C= c.450+194C= (n.450+194C=) n.1348+194C= c.*346+1649C= (n.*346+1649C=) c.*552+194C= (n.*552+194C=) c.1101+194C= (n.1101+194C=) c.1001+194C= (n.1001+194C=) c.1098+194C= (n.1098+194C=) n.966+194C= c.285+194C= (n.285+194C=) c.861+194C= (n.861+194C=) c.1221+194C= (n.1221+194C=) c.1218+194C= (n.1218+194C=) c.486+194C= (n.486+194C=) | |
| 7 | g.151568522G>T | CA1752725177 | PRKAG2 | c.507+194C>A (n.507+194C>A) c.1230+194C>A (n.1230+194C>A) c.1233+194C>A (n.1233+194C>A) c.510+194C>A (n.510+194C>A) c.293+194C>A c.858+194C>A (n.858+194C>A) n.727+194C>A c.450+194C>A (n.450+194C>A) n.1348+194C>A c.*346+1649C>A (n.*346+1649C>A) c.*552+194C>A (n.*552+194C>A) c.1101+194C>A (n.1101+194C>A) c.1001+194C>A (n.1001+194C>A) c.1098+194C>A (n.1098+194C>A) n.966+194C>A c.285+194C>A (n.285+194C>A) c.861+194C>A (n.861+194C>A) c.1221+194C>A (n.1221+194C>A) c.1218+194C>A (n.1218+194C>A) c.486+194C>A (n.486+194C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568524T>A | CA1752725181 | PRKAG2 | c.507+192A>T (n.507+192A>T) c.1230+192A>T (n.1230+192A>T) c.1233+192A>T (n.1233+192A>T) c.510+192A>T (n.510+192A>T) c.293+192A>T c.858+192A>T (n.858+192A>T) n.727+192A>T c.450+192A>T (n.450+192A>T) n.1348+192A>T c.*346+1647A>T (n.*346+1647A>T) c.*552+192A>T (n.*552+192A>T) c.1101+192A>T (n.1101+192A>T) c.1001+192A>T (n.1001+192A>T) c.1098+192A>T (n.1098+192A>T) n.966+192A>T c.285+192A>T (n.285+192A>T) c.861+192A>T (n.861+192A>T) c.1221+192A>T (n.1221+192A>T) c.1218+192A>T (n.1218+192A>T) c.486+192A>T (n.486+192A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568524T>G | CA835267430 | PRKAG2 | c.507+192A>C (n.507+192A>C) c.1230+192A>C (n.1230+192A>C) c.1233+192A>C (n.1233+192A>C) c.510+192A>C (n.510+192A>C) c.293+192A>C c.858+192A>C (n.858+192A>C) n.727+192A>C c.450+192A>C (n.450+192A>C) n.1348+192A>C c.*346+1647A>C (n.*346+1647A>C) c.*552+192A>C (n.*552+192A>C) c.1101+192A>C (n.1101+192A>C) c.1001+192A>C (n.1001+192A>C) c.1098+192A>C (n.1098+192A>C) n.966+192A>C c.285+192A>C (n.285+192A>C) c.861+192A>C (n.861+192A>C) c.1221+192A>C (n.1221+192A>C) c.1218+192A>C (n.1218+192A>C) c.486+192A>C (n.486+192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568524T= | CA1752725179 | PRKAG2 | c.507+192A= (n.507+192A=) c.1230+192A= (n.1230+192A=) c.1233+192A= (n.1233+192A=) c.510+192A= (n.510+192A=) c.293+192A= c.858+192A= (n.858+192A=) n.727+192A= c.450+192A= (n.450+192A=) n.1348+192A= c.*346+1647A= (n.*346+1647A=) c.*552+192A= (n.*552+192A=) c.1101+192A= (n.1101+192A=) c.1001+192A= (n.1001+192A=) c.1098+192A= (n.1098+192A=) n.966+192A= c.285+192A= (n.285+192A=) c.861+192A= (n.861+192A=) c.1221+192A= (n.1221+192A=) c.1218+192A= (n.1218+192A=) c.486+192A= (n.486+192A=) | |
| 7 | g.151568527T>C | CA1108745074 | PRKAG2 | c.507+189A>G (n.507+189A>G) c.1230+189A>G (n.1230+189A>G) c.1233+189A>G (n.1233+189A>G) c.510+189A>G (n.510+189A>G) c.293+189A>G c.858+189A>G (n.858+189A>G) n.727+189A>G c.450+189A>G (n.450+189A>G) n.1348+189A>G c.*346+1644A>G (n.*346+1644A>G) c.*552+189A>G (n.*552+189A>G) c.1101+189A>G (n.1101+189A>G) c.1001+189A>G (n.1001+189A>G) c.1098+189A>G (n.1098+189A>G) n.966+189A>G c.285+189A>G (n.285+189A>G) c.861+189A>G (n.861+189A>G) c.1221+189A>G (n.1221+189A>G) c.1218+189A>G (n.1218+189A>G) c.486+189A>G (n.486+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568527T= | CA1752725184 | PRKAG2 | c.507+189A= (n.507+189A=) c.1230+189A= (n.1230+189A=) c.1233+189A= (n.1233+189A=) c.510+189A= (n.510+189A=) c.293+189A= c.858+189A= (n.858+189A=) n.727+189A= c.450+189A= (n.450+189A=) n.1348+189A= c.*346+1644A= (n.*346+1644A=) c.*552+189A= (n.*552+189A=) c.1101+189A= (n.1101+189A=) c.1001+189A= (n.1001+189A=) c.1098+189A= (n.1098+189A=) n.966+189A= c.285+189A= (n.285+189A=) c.861+189A= (n.861+189A=) c.1221+189A= (n.1221+189A=) c.1218+189A= (n.1218+189A=) c.486+189A= (n.486+189A=) | |
| 7 | g.151568530T>C | CA1752725188 | PRKAG2 | c.507+186A>G (n.507+186A>G) c.1230+186A>G (n.1230+186A>G) c.1233+186A>G (n.1233+186A>G) c.510+186A>G (n.510+186A>G) c.293+186A>G c.858+186A>G (n.858+186A>G) n.727+186A>G c.450+186A>G (n.450+186A>G) n.1348+186A>G c.*346+1641A>G (n.*346+1641A>G) c.*552+186A>G (n.*552+186A>G) c.1101+186A>G (n.1101+186A>G) c.1001+186A>G (n.1001+186A>G) c.1098+186A>G (n.1098+186A>G) n.966+186A>G c.285+186A>G (n.285+186A>G) c.861+186A>G (n.861+186A>G) c.1221+186A>G (n.1221+186A>G) c.1218+186A>G (n.1218+186A>G) c.486+186A>G (n.486+186A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568530T= | CA1752725187 | PRKAG2 | c.507+186A= (n.507+186A=) c.1230+186A= (n.1230+186A=) c.1233+186A= (n.1233+186A=) c.510+186A= (n.510+186A=) c.293+186A= c.858+186A= (n.858+186A=) n.727+186A= c.450+186A= (n.450+186A=) n.1348+186A= c.*346+1641A= (n.*346+1641A=) c.*552+186A= (n.*552+186A=) c.1101+186A= (n.1101+186A=) c.1001+186A= (n.1001+186A=) c.1098+186A= (n.1098+186A=) n.966+186A= c.285+186A= (n.285+186A=) c.861+186A= (n.861+186A=) c.1221+186A= (n.1221+186A=) c.1218+186A= (n.1218+186A=) c.486+186A= (n.486+186A=) | |
| 7 | g.151568533dup | CA1752725190 | PRKAG2 | c.507+185dup (n.507+185dup) c.1230+185dup (n.1230+185dup) c.1233+185dup (n.1233+185dup) c.510+185dup (n.510+185dup) c.293+185dup c.858+185dup (n.858+185dup) n.727+185dup c.450+185dup (n.450+185dup) n.1348+185dup c.*346+1640dup (n.*346+1640dup) c.*552+185dup (n.*552+185dup) c.1101+185dup (n.1101+185dup) c.1001+185dup (n.1001+185dup) c.1098+185dup (n.1098+185dup) n.966+185dup c.285+185dup (n.285+185dup) c.861+185dup (n.861+185dup) c.1221+185dup (n.1221+185dup) c.1218+185dup (n.1218+185dup) c.486+185dup (n.486+185dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568532A= | CA1752725191 | PRKAG2 | c.507+184T= (n.507+184T=) c.1230+184T= (n.1230+184T=) c.1233+184T= (n.1233+184T=) c.510+184T= (n.510+184T=) c.293+184T= c.858+184T= (n.858+184T=) n.727+184T= c.450+184T= (n.450+184T=) n.1348+184T= c.*346+1639T= (n.*346+1639T=) c.*552+184T= (n.*552+184T=) c.1101+184T= (n.1101+184T=) c.1001+184T= (n.1001+184T=) c.1098+184T= (n.1098+184T=) n.966+184T= c.285+184T= (n.285+184T=) c.861+184T= (n.861+184T=) c.1221+184T= (n.1221+184T=) c.1218+184T= (n.1218+184T=) c.486+184T= (n.486+184T=) | |
| 7 | g.151568532A>C | CA1752725193 | PRKAG2 | c.507+184T>G (n.507+184T>G) c.1230+184T>G (n.1230+184T>G) c.1233+184T>G (n.1233+184T>G) c.510+184T>G (n.510+184T>G) c.293+184T>G c.858+184T>G (n.858+184T>G) n.727+184T>G c.450+184T>G (n.450+184T>G) n.1348+184T>G c.*346+1639T>G (n.*346+1639T>G) c.*552+184T>G (n.*552+184T>G) c.1101+184T>G (n.1101+184T>G) c.1001+184T>G (n.1001+184T>G) c.1098+184T>G (n.1098+184T>G) n.966+184T>G c.285+184T>G (n.285+184T>G) c.861+184T>G (n.861+184T>G) c.1221+184T>G (n.1221+184T>G) c.1218+184T>G (n.1218+184T>G) c.486+184T>G (n.486+184T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568535T>G | CA1752725196 | PRKAG2 | c.507+181A>C (n.507+181A>C) c.1230+181A>C (n.1230+181A>C) c.1233+181A>C (n.1233+181A>C) c.510+181A>C (n.510+181A>C) c.293+181A>C c.858+181A>C (n.858+181A>C) n.727+181A>C c.450+181A>C (n.450+181A>C) n.1348+181A>C c.*346+1636A>C (n.*346+1636A>C) c.*552+181A>C (n.*552+181A>C) c.1101+181A>C (n.1101+181A>C) c.1001+181A>C (n.1001+181A>C) c.1098+181A>C (n.1098+181A>C) n.966+181A>C c.285+181A>C (n.285+181A>C) c.861+181A>C (n.861+181A>C) c.1221+181A>C (n.1221+181A>C) c.1218+181A>C (n.1218+181A>C) c.486+181A>C (n.486+181A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568535T= | CA1752725195 | PRKAG2 | c.507+181A= (n.507+181A=) c.1230+181A= (n.1230+181A=) c.1233+181A= (n.1233+181A=) c.510+181A= (n.510+181A=) c.293+181A= c.858+181A= (n.858+181A=) n.727+181A= c.450+181A= (n.450+181A=) n.1348+181A= c.*346+1636A= (n.*346+1636A=) c.*552+181A= (n.*552+181A=) c.1101+181A= (n.1101+181A=) c.1001+181A= (n.1001+181A=) c.1098+181A= (n.1098+181A=) n.966+181A= c.285+181A= (n.285+181A=) c.861+181A= (n.861+181A=) c.1221+181A= (n.1221+181A=) c.1218+181A= (n.1218+181A=) c.486+181A= (n.486+181A=) | |
| 7 | g.151568537G>A | CA169166150 | PRKAG2 | c.507+179C>T (n.507+179C>T) c.1230+179C>T (n.1230+179C>T) c.1233+179C>T (n.1233+179C>T) c.510+179C>T (n.510+179C>T) c.293+179C>T c.858+179C>T (n.858+179C>T) n.727+179C>T c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.1348+179C>T c.*346+1634C>T (n.*346+1634C>T) c.*552+179C>T (n.*552+179C>T) c.1101+179C>T (n.1101+179C>T) c.1001+179C>T (n.1001+179C>T) c.1098+179C>T (n.1098+179C>T) n.966+179C>T c.285+179C>T (n.285+179C>T) c.861+179C>T (n.861+179C>T) c.1221+179C>T (n.1221+179C>T) c.1218+179C>T (n.1218+179C>T) c.486+179C>T (n.486+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568537G= | CA1752725200 | PRKAG2 | c.507+179C= (n.507+179C=) c.1230+179C= (n.1230+179C=) c.1233+179C= (n.1233+179C=) c.510+179C= (n.510+179C=) c.293+179C= c.858+179C= (n.858+179C=) n.727+179C= c.450+179C= (n.450+179C=) n.1348+179C= c.*346+1634C= (n.*346+1634C=) c.*552+179C= (n.*552+179C=) c.1101+179C= (n.1101+179C=) c.1001+179C= (n.1001+179C=) c.1098+179C= (n.1098+179C=) n.966+179C= c.285+179C= (n.285+179C=) c.861+179C= (n.861+179C=) c.1221+179C= (n.1221+179C=) c.1218+179C= (n.1218+179C=) c.486+179C= (n.486+179C=) | |
| 7 | g.151568539A= | CA1752725206 | PRKAG2 | c.507+177T= (n.507+177T=) c.1230+177T= (n.1230+177T=) c.1233+177T= (n.1233+177T=) c.510+177T= (n.510+177T=) c.293+177T= c.858+177T= (n.858+177T=) n.727+177T= c.450+177T= (n.450+177T=) n.1348+177T= c.*346+1632T= (n.*346+1632T=) c.*552+177T= (n.*552+177T=) c.1101+177T= (n.1101+177T=) c.1001+177T= (n.1001+177T=) c.1098+177T= (n.1098+177T=) n.966+177T= c.285+177T= (n.285+177T=) c.861+177T= (n.861+177T=) c.1221+177T= (n.1221+177T=) c.1218+177T= (n.1218+177T=) c.486+177T= (n.486+177T=) | |
| 7 | g.151568539A>G | CA835267432 | PRKAG2 | c.507+177T>C (n.507+177T>C) c.1230+177T>C (n.1230+177T>C) c.1233+177T>C (n.1233+177T>C) c.510+177T>C (n.510+177T>C) c.293+177T>C c.858+177T>C (n.858+177T>C) n.727+177T>C c.450+177T>C (n.450+177T>C) n.1348+177T>C c.*346+1632T>C (n.*346+1632T>C) c.*552+177T>C (n.*552+177T>C) c.1101+177T>C (n.1101+177T>C) c.1001+177T>C (n.1001+177T>C) c.1098+177T>C (n.1098+177T>C) n.966+177T>C c.285+177T>C (n.285+177T>C) c.861+177T>C (n.861+177T>C) c.1221+177T>C (n.1221+177T>C) c.1218+177T>C (n.1218+177T>C) c.486+177T>C (n.486+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568542A= | CA1752725212 | PRKAG2 | c.507+174T= (n.507+174T=) c.1230+174T= (n.1230+174T=) c.1233+174T= (n.1233+174T=) c.510+174T= (n.510+174T=) c.293+174T= c.858+174T= (n.858+174T=) n.727+174T= c.450+174T= (n.450+174T=) n.1348+174T= c.*346+1629T= (n.*346+1629T=) c.*552+174T= (n.*552+174T=) c.1101+174T= (n.1101+174T=) c.1001+174T= (n.1001+174T=) c.1098+174T= (n.1098+174T=) n.966+174T= c.285+174T= (n.285+174T=) c.861+174T= (n.861+174T=) c.1221+174T= (n.1221+174T=) c.1218+174T= (n.1218+174T=) c.486+174T= (n.486+174T=) | |
| 7 | g.151568542A>T | CA835267434 | PRKAG2 | c.507+174T>A (n.507+174T>A) c.1230+174T>A (n.1230+174T>A) c.1233+174T>A (n.1233+174T>A) c.510+174T>A (n.510+174T>A) c.293+174T>A c.858+174T>A (n.858+174T>A) n.727+174T>A c.450+174T>A (n.450+174T>A) n.1348+174T>A c.*346+1629T>A (n.*346+1629T>A) c.*552+174T>A (n.*552+174T>A) c.1101+174T>A (n.1101+174T>A) c.1001+174T>A (n.1001+174T>A) c.1098+174T>A (n.1098+174T>A) n.966+174T>A c.285+174T>A (n.285+174T>A) c.861+174T>A (n.861+174T>A) c.1221+174T>A (n.1221+174T>A) c.1218+174T>A (n.1218+174T>A) c.486+174T>A (n.486+174T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568544C>A | CA2685699854 | PRKAG2 | c.507+172G>T (n.507+172G>T) c.1230+172G>T (n.1230+172G>T) c.1233+172G>T (n.1233+172G>T) c.510+172G>T (n.510+172G>T) c.293+172G>T c.858+172G>T (n.858+172G>T) n.727+172G>T c.450+172G>T (n.450+172G>T) n.1348+172G>T c.*346+1627G>T (n.*346+1627G>T) c.*552+172G>T (n.*552+172G>T) c.1101+172G>T (n.1101+172G>T) c.1001+172G>T (n.1001+172G>T) c.1098+172G>T (n.1098+172G>T) n.966+172G>T c.285+172G>T (n.285+172G>T) c.861+172G>T (n.861+172G>T) c.1221+172G>T (n.1221+172G>T) c.1218+172G>T (n.1218+172G>T) c.486+172G>T (n.486+172G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568544C= | CA1752725214 | PRKAG2 | c.507+172G= (n.507+172G=) c.1230+172G= (n.1230+172G=) c.1233+172G= (n.1233+172G=) c.510+172G= (n.510+172G=) c.293+172G= c.858+172G= (n.858+172G=) n.727+172G= c.450+172G= (n.450+172G=) n.1348+172G= c.*346+1627G= (n.*346+1627G=) c.*552+172G= (n.*552+172G=) c.1101+172G= (n.1101+172G=) c.1001+172G= (n.1001+172G=) c.1098+172G= (n.1098+172G=) n.966+172G= c.285+172G= (n.285+172G=) c.861+172G= (n.861+172G=) c.1221+172G= (n.1221+172G=) c.1218+172G= (n.1218+172G=) c.486+172G= (n.486+172G=) | |
| 7 | g.151568544C>T | CA1108745077 | PRKAG2 | c.507+172G>A (n.507+172G>A) c.1230+172G>A (n.1230+172G>A) c.1233+172G>A (n.1233+172G>A) c.510+172G>A (n.510+172G>A) c.293+172G>A c.858+172G>A (n.858+172G>A) n.727+172G>A c.450+172G>A (n.450+172G>A) n.1348+172G>A c.*346+1627G>A (n.*346+1627G>A) c.*552+172G>A (n.*552+172G>A) c.1101+172G>A (n.1101+172G>A) c.1001+172G>A (n.1001+172G>A) c.1098+172G>A (n.1098+172G>A) n.966+172G>A c.285+172G>A (n.285+172G>A) c.861+172G>A (n.861+172G>A) c.1221+172G>A (n.1221+172G>A) c.1218+172G>A (n.1218+172G>A) c.486+172G>A (n.486+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568546T>C | CA2685699855 | PRKAG2 | c.507+170A>G (n.507+170A>G) c.1230+170A>G (n.1230+170A>G) c.1233+170A>G (n.1233+170A>G) c.510+170A>G (n.510+170A>G) c.293+170A>G c.858+170A>G (n.858+170A>G) n.727+170A>G c.450+170A>G (n.450+170A>G) n.1348+170A>G c.*346+1625A>G (n.*346+1625A>G) c.*552+170A>G (n.*552+170A>G) c.1101+170A>G (n.1101+170A>G) c.1001+170A>G (n.1001+170A>G) c.1098+170A>G (n.1098+170A>G) n.966+170A>G c.285+170A>G (n.285+170A>G) c.861+170A>G (n.861+170A>G) c.1221+170A>G (n.1221+170A>G) c.1218+170A>G (n.1218+170A>G) c.486+170A>G (n.486+170A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568548A>T | CA2685699856 | PRKAG2 | c.507+168T>A (n.507+168T>A) c.1230+168T>A (n.1230+168T>A) c.1233+168T>A (n.1233+168T>A) c.510+168T>A (n.510+168T>A) c.293+168T>A c.858+168T>A (n.858+168T>A) n.727+168T>A c.450+168T>A (n.450+168T>A) n.1348+168T>A c.*346+1623T>A (n.*346+1623T>A) c.*552+168T>A (n.*552+168T>A) c.1101+168T>A (n.1101+168T>A) c.1001+168T>A (n.1001+168T>A) c.1098+168T>A (n.1098+168T>A) n.966+168T>A c.285+168T>A (n.285+168T>A) c.861+168T>A (n.861+168T>A) c.1221+168T>A (n.1221+168T>A) c.1218+168T>A (n.1218+168T>A) c.486+168T>A (n.486+168T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568550G>A | CA1752725217 | PRKAG2 | c.507+166C>T (n.507+166C>T) c.1230+166C>T (n.1230+166C>T) c.1233+166C>T (n.1233+166C>T) c.510+166C>T (n.510+166C>T) c.293+166C>T c.858+166C>T (n.858+166C>T) n.727+166C>T c.450+166C>T (n.450+166C>T) n.1348+166C>T c.*346+1621C>T (n.*346+1621C>T) c.*552+166C>T (n.*552+166C>T) c.1101+166C>T (n.1101+166C>T) c.1001+166C>T (n.1001+166C>T) c.1098+166C>T (n.1098+166C>T) n.966+166C>T c.285+166C>T (n.285+166C>T) c.861+166C>T (n.861+166C>T) c.1221+166C>T (n.1221+166C>T) c.1218+166C>T (n.1218+166C>T) c.486+166C>T (n.486+166C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568550G= | CA1752725216 | PRKAG2 | c.507+166C= (n.507+166C=) c.1230+166C= (n.1230+166C=) c.1233+166C= (n.1233+166C=) c.510+166C= (n.510+166C=) c.293+166C= c.858+166C= (n.858+166C=) n.727+166C= c.450+166C= (n.450+166C=) n.1348+166C= c.*346+1621C= (n.*346+1621C=) c.*552+166C= (n.*552+166C=) c.1101+166C= (n.1101+166C=) c.1001+166C= (n.1001+166C=) c.1098+166C= (n.1098+166C=) n.966+166C= c.285+166C= (n.285+166C=) c.861+166C= (n.861+166C=) c.1221+166C= (n.1221+166C=) c.1218+166C= (n.1218+166C=) c.486+166C= (n.486+166C=) | |
| 7 | g.151568550G>T | CA2685699857 | PRKAG2 | c.507+166C>A (n.507+166C>A) c.1230+166C>A (n.1230+166C>A) c.1233+166C>A (n.1233+166C>A) c.510+166C>A (n.510+166C>A) c.293+166C>A c.858+166C>A (n.858+166C>A) n.727+166C>A c.450+166C>A (n.450+166C>A) n.1348+166C>A c.*346+1621C>A (n.*346+1621C>A) c.*552+166C>A (n.*552+166C>A) c.1101+166C>A (n.1101+166C>A) c.1001+166C>A (n.1001+166C>A) c.1098+166C>A (n.1098+166C>A) n.966+166C>A c.285+166C>A (n.285+166C>A) c.861+166C>A (n.861+166C>A) c.1221+166C>A (n.1221+166C>A) c.1218+166C>A (n.1218+166C>A) c.486+166C>A (n.486+166C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568551A>G | CA2685699858 | PRKAG2 | c.507+165T>C (n.507+165T>C) c.1230+165T>C (n.1230+165T>C) c.1233+165T>C (n.1233+165T>C) c.510+165T>C (n.510+165T>C) c.293+165T>C c.858+165T>C (n.858+165T>C) n.727+165T>C c.450+165T>C (n.450+165T>C) n.1348+165T>C c.*346+1620T>C (n.*346+1620T>C) c.*552+165T>C (n.*552+165T>C) c.1101+165T>C (n.1101+165T>C) c.1001+165T>C (n.1001+165T>C) c.1098+165T>C (n.1098+165T>C) n.966+165T>C c.285+165T>C (n.285+165T>C) c.861+165T>C (n.861+165T>C) c.1221+165T>C (n.1221+165T>C) c.1218+165T>C (n.1218+165T>C) c.486+165T>C (n.486+165T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553del | CA2685699859 | PRKAG2 | c.507+163del (n.507+163del) c.1230+163del (n.1230+163del) c.1233+163del (n.1233+163del) c.510+163del (n.510+163del) c.293+163del c.858+163del (n.858+163del) n.727+163del c.450+163del (n.450+163del) n.1348+163del c.*346+1618del (n.*346+1618del) c.*552+163del (n.*552+163del) c.1101+163del (n.1101+163del) c.1001+163del (n.1001+163del) c.1098+163del (n.1098+163del) n.966+163del c.285+163del (n.285+163del) c.861+163del (n.861+163del) c.1221+163del (n.1221+163del) c.1218+163del (n.1218+163del) c.486+163del (n.486+163del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T>A | CA2685699860 | PRKAG2 | c.507+163A>T (n.507+163A>T) c.1230+163A>T (n.1230+163A>T) c.1233+163A>T (n.1233+163A>T) c.510+163A>T (n.510+163A>T) c.293+163A>T c.858+163A>T (n.858+163A>T) n.727+163A>T c.450+163A>T (n.450+163A>T) n.1348+163A>T c.*346+1618A>T (n.*346+1618A>T) c.*552+163A>T (n.*552+163A>T) c.1101+163A>T (n.1101+163A>T) c.1001+163A>T (n.1001+163A>T) c.1098+163A>T (n.1098+163A>T) n.966+163A>T c.285+163A>T (n.285+163A>T) c.861+163A>T (n.861+163A>T) c.1221+163A>T (n.1221+163A>T) c.1218+163A>T (n.1218+163A>T) c.486+163A>T (n.486+163A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T>C | CA169166152 | PRKAG2 | c.507+163A>G (n.507+163A>G) c.1230+163A>G (n.1230+163A>G) c.1233+163A>G (n.1233+163A>G) c.510+163A>G (n.510+163A>G) c.293+163A>G c.858+163A>G (n.858+163A>G) n.727+163A>G c.450+163A>G (n.450+163A>G) n.1348+163A>G c.*346+1618A>G (n.*346+1618A>G) c.*552+163A>G (n.*552+163A>G) c.1101+163A>G (n.1101+163A>G) c.1001+163A>G (n.1001+163A>G) c.1098+163A>G (n.1098+163A>G) n.966+163A>G c.285+163A>G (n.285+163A>G) c.861+163A>G (n.861+163A>G) c.1221+163A>G (n.1221+163A>G) c.1218+163A>G (n.1218+163A>G) c.486+163A>G (n.486+163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568553T>G | CA2685699861 | PRKAG2 | c.507+163A>C (n.507+163A>C) c.1230+163A>C (n.1230+163A>C) c.1233+163A>C (n.1233+163A>C) c.510+163A>C (n.510+163A>C) c.293+163A>C c.858+163A>C (n.858+163A>C) n.727+163A>C c.450+163A>C (n.450+163A>C) n.1348+163A>C c.*346+1618A>C (n.*346+1618A>C) c.*552+163A>C (n.*552+163A>C) c.1101+163A>C (n.1101+163A>C) c.1001+163A>C (n.1001+163A>C) c.1098+163A>C (n.1098+163A>C) n.966+163A>C c.285+163A>C (n.285+163A>C) c.861+163A>C (n.861+163A>C) c.1221+163A>C (n.1221+163A>C) c.1218+163A>C (n.1218+163A>C) c.486+163A>C (n.486+163A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T= | CA1752725221 | PRKAG2 | c.507+163A= (n.507+163A=) c.1230+163A= (n.1230+163A=) c.1233+163A= (n.1233+163A=) c.510+163A= (n.510+163A=) c.293+163A= c.858+163A= (n.858+163A=) n.727+163A= c.450+163A= (n.450+163A=) n.1348+163A= c.*346+1618A= (n.*346+1618A=) c.*552+163A= (n.*552+163A=) c.1101+163A= (n.1101+163A=) c.1001+163A= (n.1001+163A=) c.1098+163A= (n.1098+163A=) n.966+163A= c.285+163A= (n.285+163A=) c.861+163A= (n.861+163A=) c.1221+163A= (n.1221+163A=) c.1218+163A= (n.1218+163A=) c.486+163A= (n.486+163A=) | |
| 7 | g.151568554G>A | CA2685699862 | PRKAG2 | c.507+162C>T (n.507+162C>T) c.1230+162C>T (n.1230+162C>T) c.1233+162C>T (n.1233+162C>T) c.510+162C>T (n.510+162C>T) c.293+162C>T c.858+162C>T (n.858+162C>T) n.727+162C>T c.450+162C>T (n.450+162C>T) n.1348+162C>T c.*346+1617C>T (n.*346+1617C>T) c.*552+162C>T (n.*552+162C>T) c.1101+162C>T (n.1101+162C>T) c.1001+162C>T (n.1001+162C>T) c.1098+162C>T (n.1098+162C>T) n.966+162C>T c.285+162C>T (n.285+162C>T) c.861+162C>T (n.861+162C>T) c.1221+162C>T (n.1221+162C>T) c.1218+162C>T (n.1218+162C>T) c.486+162C>T (n.486+162C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568554G>T | CA2685699863 | PRKAG2 | c.507+162C>A (n.507+162C>A) c.1230+162C>A (n.1230+162C>A) c.1233+162C>A (n.1233+162C>A) c.510+162C>A (n.510+162C>A) c.293+162C>A c.858+162C>A (n.858+162C>A) n.727+162C>A c.450+162C>A (n.450+162C>A) n.1348+162C>A c.*346+1617C>A (n.*346+1617C>A) c.*552+162C>A (n.*552+162C>A) c.1101+162C>A (n.1101+162C>A) c.1001+162C>A (n.1001+162C>A) c.1098+162C>A (n.1098+162C>A) n.966+162C>A c.285+162C>A (n.285+162C>A) c.861+162C>A (n.861+162C>A) c.1221+162C>A (n.1221+162C>A) c.1218+162C>A (n.1218+162C>A) c.486+162C>A (n.486+162C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568555T>A | CA2685699864 | PRKAG2 | c.507+161A>T (n.507+161A>T) c.1230+161A>T (n.1230+161A>T) c.1233+161A>T (n.1233+161A>T) c.510+161A>T (n.510+161A>T) c.293+161A>T c.858+161A>T (n.858+161A>T) n.727+161A>T c.450+161A>T (n.450+161A>T) n.1348+161A>T c.*346+1616A>T (n.*346+1616A>T) c.*552+161A>T (n.*552+161A>T) c.1101+161A>T (n.1101+161A>T) c.1001+161A>T (n.1001+161A>T) c.1098+161A>T (n.1098+161A>T) n.966+161A>T c.285+161A>T (n.285+161A>T) c.861+161A>T (n.861+161A>T) c.1221+161A>T (n.1221+161A>T) c.1218+161A>T (n.1218+161A>T) c.486+161A>T (n.486+161A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568557C>A | CA2685699865 | PRKAG2 | c.507+159G>T (n.507+159G>T) c.1230+159G>T (n.1230+159G>T) c.1233+159G>T (n.1233+159G>T) c.510+159G>T (n.510+159G>T) c.293+159G>T c.858+159G>T (n.858+159G>T) n.727+159G>T c.450+159G>T (n.450+159G>T) n.1348+159G>T c.*346+1614G>T (n.*346+1614G>T) c.*552+159G>T (n.*552+159G>T) c.1101+159G>T (n.1101+159G>T) c.1001+159G>T (n.1001+159G>T) c.1098+159G>T (n.1098+159G>T) n.966+159G>T c.285+159G>T (n.285+159G>T) c.861+159G>T (n.861+159G>T) c.1221+159G>T (n.1221+159G>T) c.1218+159G>T (n.1218+159G>T) c.486+159G>T (n.486+159G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568557C= | CA1752725224 | PRKAG2 | c.507+159G= (n.507+159G=) c.1230+159G= (n.1230+159G=) c.1233+159G= (n.1233+159G=) c.510+159G= (n.510+159G=) c.293+159G= c.858+159G= (n.858+159G=) n.727+159G= c.450+159G= (n.450+159G=) n.1348+159G= c.*346+1614G= (n.*346+1614G=) c.*552+159G= (n.*552+159G=) c.1101+159G= (n.1101+159G=) c.1001+159G= (n.1001+159G=) c.1098+159G= (n.1098+159G=) n.966+159G= c.285+159G= (n.285+159G=) c.861+159G= (n.861+159G=) c.1221+159G= (n.1221+159G=) c.1218+159G= (n.1218+159G=) c.486+159G= (n.486+159G=) | |
| 7 | g.151568557C>T | CA1752725225 | PRKAG2 | c.507+159G>A (n.507+159G>A) c.1230+159G>A (n.1230+159G>A) c.1233+159G>A (n.1233+159G>A) c.510+159G>A (n.510+159G>A) c.293+159G>A c.858+159G>A (n.858+159G>A) n.727+159G>A c.450+159G>A (n.450+159G>A) n.1348+159G>A c.*346+1614G>A (n.*346+1614G>A) c.*552+159G>A (n.*552+159G>A) c.1101+159G>A (n.1101+159G>A) c.1001+159G>A (n.1001+159G>A) c.1098+159G>A (n.1098+159G>A) n.966+159G>A c.285+159G>A (n.285+159G>A) c.861+159G>A (n.861+159G>A) c.1221+159G>A (n.1221+159G>A) c.1218+159G>A (n.1218+159G>A) c.486+159G>A (n.486+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559A= | CA1752725226 | PRKAG2 | c.507+157T= (n.507+157T=) c.1230+157T= (n.1230+157T=) c.1233+157T= (n.1233+157T=) c.510+157T= (n.510+157T=) c.293+157T= c.858+157T= (n.858+157T=) n.727+157T= c.450+157T= (n.450+157T=) n.1348+157T= c.*346+1612T= (n.*346+1612T=) c.*552+157T= (n.*552+157T=) c.1101+157T= (n.1101+157T=) c.1001+157T= (n.1001+157T=) c.1098+157T= (n.1098+157T=) n.966+157T= c.285+157T= (n.285+157T=) c.861+157T= (n.861+157T=) c.1221+157T= (n.1221+157T=) c.1218+157T= (n.1218+157T=) c.486+157T= (n.486+157T=) | |
| 7 | g.151568559A>C | CA1752725228 | PRKAG2 | c.507+157T>G (n.507+157T>G) c.1230+157T>G (n.1230+157T>G) c.1233+157T>G (n.1233+157T>G) c.510+157T>G (n.510+157T>G) c.293+157T>G c.858+157T>G (n.858+157T>G) n.727+157T>G c.450+157T>G (n.450+157T>G) n.1348+157T>G c.*346+1612T>G (n.*346+1612T>G) c.*552+157T>G (n.*552+157T>G) c.1101+157T>G (n.1101+157T>G) c.1001+157T>G (n.1001+157T>G) c.1098+157T>G (n.1098+157T>G) n.966+157T>G c.285+157T>G (n.285+157T>G) c.861+157T>G (n.861+157T>G) c.1221+157T>G (n.1221+157T>G) c.1218+157T>G (n.1218+157T>G) c.486+157T>G (n.486+157T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568559A>G | CA1752725230 | PRKAG2 | c.507+157T>C (n.507+157T>C) c.1230+157T>C (n.1230+157T>C) c.1233+157T>C (n.1233+157T>C) c.510+157T>C (n.510+157T>C) c.293+157T>C c.858+157T>C (n.858+157T>C) n.727+157T>C c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.1348+157T>C c.*346+1612T>C (n.*346+1612T>C) c.*552+157T>C (n.*552+157T>C) c.1101+157T>C (n.1101+157T>C) c.1001+157T>C (n.1001+157T>C) c.1098+157T>C (n.1098+157T>C) n.966+157T>C c.285+157T>C (n.285+157T>C) c.861+157T>C (n.861+157T>C) c.1221+157T>C (n.1221+157T>C) c.1218+157T>C (n.1218+157T>C) c.486+157T>C (n.486+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559A>T | CA169166154 | PRKAG2 | c.507+157T>A (n.507+157T>A) c.1230+157T>A (n.1230+157T>A) c.1233+157T>A (n.1233+157T>A) c.510+157T>A (n.510+157T>A) c.293+157T>A c.858+157T>A (n.858+157T>A) n.727+157T>A c.450+157T>A (n.450+157T>A) n.1348+157T>A c.*346+1612T>A (n.*346+1612T>A) c.*552+157T>A (n.*552+157T>A) c.1101+157T>A (n.1101+157T>A) c.1001+157T>A (n.1001+157T>A) c.1098+157T>A (n.1098+157T>A) n.966+157T>A c.285+157T>A (n.285+157T>A) c.861+157T>A (n.861+157T>A) c.1221+157T>A (n.1221+157T>A) c.1218+157T>A (n.1218+157T>A) c.486+157T>A (n.486+157T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559_151568560delinsAT | CA1752725232 | PRKAG2 | c.507+156_507+157delinsAT (n.507+156_507+157delinsAT) c.1230+156_1230+157delinsAT (n.1230+156_1230+157delinsAT) c.1233+156_1233+157delinsAT (n.1233+156_1233+157delinsAT) c.510+156_510+157delinsAT (n.510+156_510+157delinsAT) c.293+156_293+157delinsAT c.858+156_858+157delinsAT (n.858+156_858+157delinsAT) n.727+156_727+157delinsAT c.450+156_450+157delinsAT (n.450+156_450+157delinsAT) n.1348+156_1348+157delinsAT c.*346+1611_*346+1612delinsAT (n.*346+1611_*346+1612delinsAT) c.*552+156_*552+157delinsAT (n.*552+156_*552+157delinsAT) c.1101+156_1101+157delinsAT (n.1101+156_1101+157delinsAT) c.1001+156_1001+157delinsAT (n.1001+156_1001+157delinsAT) c.1098+156_1098+157delinsAT (n.1098+156_1098+157delinsAT) n.966+156_966+157delinsAT c.285+156_285+157delinsAT (n.285+156_285+157delinsAT) c.861+156_861+157delinsAT (n.861+156_861+157delinsAT) c.1221+156_1221+157delinsAT (n.1221+156_1221+157delinsAT) c.1218+156_1218+157delinsAT (n.1218+156_1218+157delinsAT) c.486+156_486+157delinsAT (n.486+156_486+157delinsAT) | |
| 7 | g.151568561del | CA1752725235 | PRKAG2 | c.507+156del (n.507+156del) c.1230+156del (n.1230+156del) c.1233+156del (n.1233+156del) c.510+156del (n.510+156del) c.293+156del c.858+156del (n.858+156del) n.727+156del c.450+156del (n.450+156del) n.1348+156del c.*346+1611del (n.*346+1611del) c.*552+156del (n.*552+156del) c.1101+156del (n.1101+156del) c.1001+156del (n.1001+156del) c.1098+156del (n.1098+156del) n.966+156del c.285+156del (n.285+156del) c.861+156del (n.861+156del) c.1221+156del (n.1221+156del) c.1218+156del (n.1218+156del) c.486+156del (n.486+156del) | dbSNP |
| 7 | g.151568562C>A | CA2685699866 | PRKAG2 | c.507+154G>T (n.507+154G>T) c.1230+154G>T (n.1230+154G>T) c.1233+154G>T (n.1233+154G>T) c.510+154G>T (n.510+154G>T) c.293+154G>T c.858+154G>T (n.858+154G>T) n.727+154G>T c.450+154G>T (n.450+154G>T) n.1348+154G>T c.*346+1609G>T (n.*346+1609G>T) c.*552+154G>T (n.*552+154G>T) c.1101+154G>T (n.1101+154G>T) c.1001+154G>T (n.1001+154G>T) c.1098+154G>T (n.1098+154G>T) n.966+154G>T c.285+154G>T (n.285+154G>T) c.861+154G>T (n.861+154G>T) c.1221+154G>T (n.1221+154G>T) c.1218+154G>T (n.1218+154G>T) c.486+154G>T (n.486+154G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568562C>G | CA2685699867 | PRKAG2 | c.507+154G>C (n.507+154G>C) c.1230+154G>C (n.1230+154G>C) c.1233+154G>C (n.1233+154G>C) c.510+154G>C (n.510+154G>C) c.293+154G>C c.858+154G>C (n.858+154G>C) n.727+154G>C c.450+154G>C (n.450+154G>C) n.1348+154G>C c.*346+1609G>C (n.*346+1609G>C) c.*552+154G>C (n.*552+154G>C) c.1101+154G>C (n.1101+154G>C) c.1001+154G>C (n.1001+154G>C) c.1098+154G>C (n.1098+154G>C) n.966+154G>C c.285+154G>C (n.285+154G>C) c.861+154G>C (n.861+154G>C) c.1221+154G>C (n.1221+154G>C) c.1218+154G>C (n.1218+154G>C) c.486+154G>C (n.486+154G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568562_151568564delinsCAG | CA1752725239 | PRKAG2 | c.507+152_507+154delinsCTG (n.507+152_507+154delinsCTG) c.1230+152_1230+154delinsCTG (n.1230+152_1230+154delinsCTG) c.1233+152_1233+154delinsCTG (n.1233+152_1233+154delinsCTG) c.510+152_510+154delinsCTG (n.510+152_510+154delinsCTG) c.293+152_293+154delinsCTG c.858+152_858+154delinsCTG (n.858+152_858+154delinsCTG) n.727+152_727+154delinsCTG c.450+152_450+154delinsCTG (n.450+152_450+154delinsCTG) n.1348+152_1348+154delinsCTG c.*346+1607_*346+1609delinsCTG (n.*346+1607_*346+1609delinsCTG) c.*552+152_*552+154delinsCTG (n.*552+152_*552+154delinsCTG) c.1101+152_1101+154delinsCTG (n.1101+152_1101+154delinsCTG) c.1001+152_1001+154delinsCTG (n.1001+152_1001+154delinsCTG) c.1098+152_1098+154delinsCTG (n.1098+152_1098+154delinsCTG) n.966+152_966+154delinsCTG c.285+152_285+154delinsCTG (n.285+152_285+154delinsCTG) c.861+152_861+154delinsCTG (n.861+152_861+154delinsCTG) c.1221+152_1221+154delinsCTG (n.1221+152_1221+154delinsCTG) c.1218+152_1218+154delinsCTG (n.1218+152_1218+154delinsCTG) c.486+152_486+154delinsCTG (n.486+152_486+154delinsCTG) | |
| 7 | g.151568563A>T | CA2685699868 | PRKAG2 | c.507+153T>A (n.507+153T>A) c.1230+153T>A (n.1230+153T>A) c.1233+153T>A (n.1233+153T>A) c.510+153T>A (n.510+153T>A) c.293+153T>A c.858+153T>A (n.858+153T>A) n.727+153T>A c.450+153T>A (n.450+153T>A) n.1348+153T>A c.*346+1608T>A (n.*346+1608T>A) c.*552+153T>A (n.*552+153T>A) c.1101+153T>A (n.1101+153T>A) c.1001+153T>A (n.1001+153T>A) c.1098+153T>A (n.1098+153T>A) n.966+153T>A c.285+153T>A (n.285+153T>A) c.861+153T>A (n.861+153T>A) c.1221+153T>A (n.1221+153T>A) c.1218+153T>A (n.1218+153T>A) c.486+153T>A (n.486+153T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568567_151568568del | CA578732552 | PRKAG2 | c.507+152_507+153del (n.507+152_507+153del) c.1230+152_1230+153del (n.1230+152_1230+153del) c.1233+152_1233+153del (n.1233+152_1233+153del) c.510+152_510+153del (n.510+152_510+153del) c.293+152_293+153del c.858+152_858+153del (n.858+152_858+153del) n.727+152_727+153del c.450+152_450+153del (n.450+152_450+153del) n.1348+152_1348+153del c.*346+1607_*346+1608del (n.*346+1607_*346+1608del) c.*552+152_*552+153del (n.*552+152_*552+153del) c.1101+152_1101+153del (n.1101+152_1101+153del) c.1001+152_1001+153del (n.1001+152_1001+153del) c.1098+152_1098+153del (n.1098+152_1098+153del) n.966+152_966+153del c.285+152_285+153del (n.285+152_285+153del) c.861+152_861+153del (n.861+152_861+153del) c.1221+152_1221+153del (n.1221+152_1221+153del) c.1218+152_1218+153del (n.1218+152_1218+153del) c.486+152_486+153del (n.486+152_486+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568564G>C | CA2685699869 | PRKAG2 | c.507+152C>G (n.507+152C>G) c.1230+152C>G (n.1230+152C>G) c.1233+152C>G (n.1233+152C>G) c.510+152C>G (n.510+152C>G) c.293+152C>G c.858+152C>G (n.858+152C>G) n.727+152C>G c.450+152C>G (n.450+152C>G) n.1348+152C>G c.*346+1607C>G (n.*346+1607C>G) c.*552+152C>G (n.*552+152C>G) c.1101+152C>G (n.1101+152C>G) c.1001+152C>G (n.1001+152C>G) c.1098+152C>G (n.1098+152C>G) n.966+152C>G c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.861+152C>G (n.861+152C>G) c.1221+152C>G (n.1221+152C>G) c.1218+152C>G (n.1218+152C>G) c.486+152C>G (n.486+152C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568564G= | CA1752725244 | PRKAG2 | c.507+152C= (n.507+152C=) c.1230+152C= (n.1230+152C=) c.1233+152C= (n.1233+152C=) c.510+152C= (n.510+152C=) c.293+152C= c.858+152C= (n.858+152C=) n.727+152C= c.450+152C= (n.450+152C=) n.1348+152C= c.*346+1607C= (n.*346+1607C=) c.*552+152C= (n.*552+152C=) c.1101+152C= (n.1101+152C=) c.1001+152C= (n.1001+152C=) c.1098+152C= (n.1098+152C=) n.966+152C= c.285+152C= (n.285+152C=) c.861+152C= (n.861+152C=) c.1221+152C= (n.1221+152C=) c.1218+152C= (n.1218+152C=) c.486+152C= (n.486+152C=) | |
| 7 | g.151568564G>T | CA2685699870 | PRKAG2 | c.507+152C>A (n.507+152C>A) c.1230+152C>A (n.1230+152C>A) c.1233+152C>A (n.1233+152C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) c.293+152C>A c.858+152C>A (n.858+152C>A) n.727+152C>A c.450+152C>A (n.450+152C>A) n.1348+152C>A c.*346+1607C>A (n.*346+1607C>A) c.*552+152C>A (n.*552+152C>A) c.1101+152C>A (n.1101+152C>A) c.1001+152C>A (n.1001+152C>A) c.1098+152C>A (n.1098+152C>A) n.966+152C>A c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.861+152C>A (n.861+152C>A) c.1221+152C>A (n.1221+152C>A) c.1218+152C>A (n.1218+152C>A) c.486+152C>A (n.486+152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568565dup | CA1108745082 | PRKAG2 | c.507+151dup (n.507+151dup) c.1230+151dup (n.1230+151dup) c.1233+151dup (n.1233+151dup) c.510+151dup (n.510+151dup) c.293+151dup c.858+151dup (n.858+151dup) n.727+151dup c.450+151dup (n.450+151dup) n.1348+151dup c.*346+1606dup (n.*346+1606dup) c.*552+151dup (n.*552+151dup) c.1101+151dup (n.1101+151dup) c.1001+151dup (n.1001+151dup) c.1098+151dup (n.1098+151dup) n.966+151dup c.285+151dup (n.285+151dup) c.861+151dup (n.861+151dup) c.1221+151dup (n.1221+151dup) c.1218+151dup (n.1218+151dup) c.486+151dup (n.486+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568566G>C | CA169166157 | PRKAG2 | c.507+150C>G (n.507+150C>G) c.1230+150C>G (n.1230+150C>G) c.1233+150C>G (n.1233+150C>G) c.510+150C>G (n.510+150C>G) c.293+150C>G c.858+150C>G (n.858+150C>G) n.727+150C>G c.450+150C>G (n.450+150C>G) n.1348+150C>G c.*346+1605C>G (n.*346+1605C>G) c.*552+150C>G (n.*552+150C>G) c.1101+150C>G (n.1101+150C>G) c.1001+150C>G (n.1001+150C>G) c.1098+150C>G (n.1098+150C>G) n.966+150C>G c.285+150C>G (n.285+150C>G) c.861+150C>G (n.861+150C>G) c.1221+150C>G (n.1221+150C>G) c.1218+150C>G (n.1218+150C>G) c.486+150C>G (n.486+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568566G= | CA1752725246 | PRKAG2 | c.507+150C= (n.507+150C=) c.1230+150C= (n.1230+150C=) c.1233+150C= (n.1233+150C=) c.510+150C= (n.510+150C=) c.293+150C= c.858+150C= (n.858+150C=) n.727+150C= c.450+150C= (n.450+150C=) n.1348+150C= c.*346+1605C= (n.*346+1605C=) c.*552+150C= (n.*552+150C=) c.1101+150C= (n.1101+150C=) c.1001+150C= (n.1001+150C=) c.1098+150C= (n.1098+150C=) n.966+150C= c.285+150C= (n.285+150C=) c.861+150C= (n.861+150C=) c.1221+150C= (n.1221+150C=) c.1218+150C= (n.1218+150C=) c.486+150C= (n.486+150C=) | |
| 7 | g.151568566G>T | CA2685699871 | PRKAG2 | c.507+150C>A (n.507+150C>A) c.1230+150C>A (n.1230+150C>A) c.1233+150C>A (n.1233+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) c.293+150C>A c.858+150C>A (n.858+150C>A) n.727+150C>A c.450+150C>A (n.450+150C>A) n.1348+150C>A c.*346+1605C>A (n.*346+1605C>A) c.*552+150C>A (n.*552+150C>A) c.1101+150C>A (n.1101+150C>A) c.1001+150C>A (n.1001+150C>A) c.1098+150C>A (n.1098+150C>A) n.966+150C>A c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.861+150C>A (n.861+150C>A) c.1221+150C>A (n.1221+150C>A) c.1218+150C>A (n.1218+150C>A) c.486+150C>A (n.486+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568567A= | CA1752725249 | PRKAG2 | c.507+149T= (n.507+149T=) c.1230+149T= (n.1230+149T=) c.1233+149T= (n.1233+149T=) c.510+149T= (n.510+149T=) c.293+149T= c.858+149T= (n.858+149T=) n.727+149T= c.450+149T= (n.450+149T=) n.1348+149T= c.*346+1604T= (n.*346+1604T=) c.*552+149T= (n.*552+149T=) c.1101+149T= (n.1101+149T=) c.1001+149T= (n.1001+149T=) c.1098+149T= (n.1098+149T=) n.966+149T= c.285+149T= (n.285+149T=) c.861+149T= (n.861+149T=) c.1221+149T= (n.1221+149T=) c.1218+149T= (n.1218+149T=) c.486+149T= (n.486+149T=) | |
| 7 | g.151568567A>G | CA1108745085 | PRKAG2 | c.507+149T>C (n.507+149T>C) c.1230+149T>C (n.1230+149T>C) c.1233+149T>C (n.1233+149T>C) c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.293+149T>C c.858+149T>C (n.858+149T>C) n.727+149T>C c.450+149T>C (n.450+149T>C) n.1348+149T>C c.*346+1604T>C (n.*346+1604T>C) c.*552+149T>C (n.*552+149T>C) c.1101+149T>C (n.1101+149T>C) c.1001+149T>C (n.1001+149T>C) c.1098+149T>C (n.1098+149T>C) n.966+149T>C c.285+149T>C (n.285+149T>C) c.861+149T>C (n.861+149T>C) c.1221+149T>C (n.1221+149T>C) c.1218+149T>C (n.1218+149T>C) c.486+149T>C (n.486+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568568G>A | CA2685699873 | PRKAG2 | c.507+148C>T (n.507+148C>T) c.1230+148C>T (n.1230+148C>T) c.1233+148C>T (n.1233+148C>T) c.510+148C>T (n.510+148C>T) c.293+148C>T c.858+148C>T (n.858+148C>T) n.727+148C>T c.450+148C>T (n.450+148C>T) n.1348+148C>T c.*346+1603C>T (n.*346+1603C>T) c.*552+148C>T (n.*552+148C>T) c.1101+148C>T (n.1101+148C>T) c.1001+148C>T (n.1001+148C>T) c.1098+148C>T (n.1098+148C>T) n.966+148C>T c.285+148C>T (n.285+148C>T) c.861+148C>T (n.861+148C>T) c.1221+148C>T (n.1221+148C>T) c.1218+148C>T (n.1218+148C>T) c.486+148C>T (n.486+148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568568G>T | CA2685699872 | PRKAG2 | c.507+148C>A (n.507+148C>A) c.1230+148C>A (n.1230+148C>A) c.1233+148C>A (n.1233+148C>A) c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.293+148C>A c.858+148C>A (n.858+148C>A) n.727+148C>A c.450+148C>A (n.450+148C>A) n.1348+148C>A c.*346+1603C>A (n.*346+1603C>A) c.*552+148C>A (n.*552+148C>A) c.1101+148C>A (n.1101+148C>A) c.1001+148C>A (n.1001+148C>A) c.1098+148C>A (n.1098+148C>A) n.966+148C>A c.285+148C>A (n.285+148C>A) c.861+148C>A (n.861+148C>A) c.1221+148C>A (n.1221+148C>A) c.1218+148C>A (n.1218+148C>A) c.486+148C>A (n.486+148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568569T>C | CA835267443 | PRKAG2 | c.507+147A>G (n.507+147A>G) c.1230+147A>G (n.1230+147A>G) c.1233+147A>G (n.1233+147A>G) c.510+147A>G (n.510+147A>G) c.293+147A>G c.858+147A>G (n.858+147A>G) n.727+147A>G c.450+147A>G (n.450+147A>G) n.1348+147A>G c.*346+1602A>G (n.*346+1602A>G) c.*552+147A>G (n.*552+147A>G) c.1101+147A>G (n.1101+147A>G) c.1001+147A>G (n.1001+147A>G) c.1098+147A>G (n.1098+147A>G) n.966+147A>G c.285+147A>G (n.285+147A>G) c.861+147A>G (n.861+147A>G) c.1221+147A>G (n.1221+147A>G) c.1218+147A>G (n.1218+147A>G) c.486+147A>G (n.486+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568569T= | CA1752725252 | PRKAG2 | c.507+147A= (n.507+147A=) c.1230+147A= (n.1230+147A=) c.1233+147A= (n.1233+147A=) c.510+147A= (n.510+147A=) c.293+147A= c.858+147A= (n.858+147A=) n.727+147A= c.450+147A= (n.450+147A=) n.1348+147A= c.*346+1602A= (n.*346+1602A=) c.*552+147A= (n.*552+147A=) c.1101+147A= (n.1101+147A=) c.1001+147A= (n.1001+147A=) c.1098+147A= (n.1098+147A=) n.966+147A= c.285+147A= (n.285+147A=) c.861+147A= (n.861+147A=) c.1221+147A= (n.1221+147A=) c.1218+147A= (n.1218+147A=) c.486+147A= (n.486+147A=) | |
| 7 | g.151568570A>T | CA2685699874 | PRKAG2 | c.507+146T>A (n.507+146T>A) c.1230+146T>A (n.1230+146T>A) c.1233+146T>A (n.1233+146T>A) c.510+146T>A (n.510+146T>A) c.293+146T>A c.858+146T>A (n.858+146T>A) n.727+146T>A c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.1348+146T>A c.*346+1601T>A (n.*346+1601T>A) c.*552+146T>A (n.*552+146T>A) c.1101+146T>A (n.1101+146T>A) c.1001+146T>A (n.1001+146T>A) c.1098+146T>A (n.1098+146T>A) n.966+146T>A c.285+146T>A (n.285+146T>A) c.861+146T>A (n.861+146T>A) c.1221+146T>A (n.1221+146T>A) c.1218+146T>A (n.1218+146T>A) c.486+146T>A (n.486+146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568571G= | CA1752725259 | PRKAG2 | c.507+145C= (n.507+145C=) c.1230+145C= (n.1230+145C=) c.1233+145C= (n.1233+145C=) c.510+145C= (n.510+145C=) c.293+145C= c.858+145C= (n.858+145C=) n.727+145C= c.450+145C= (n.450+145C=) n.1348+145C= c.*346+1600C= (n.*346+1600C=) c.*552+145C= (n.*552+145C=) c.1101+145C= (n.1101+145C=) c.1001+145C= (n.1001+145C=) c.1098+145C= (n.1098+145C=) n.966+145C= c.285+145C= (n.285+145C=) c.861+145C= (n.861+145C=) c.1221+145C= (n.1221+145C=) c.1218+145C= (n.1218+145C=) c.486+145C= (n.486+145C=) | |
| 7 | g.151568572dup | CA578732553 | PRKAG2 | c.507+144dup (n.507+144dup) c.1230+144dup (n.1230+144dup) c.1233+144dup (n.1233+144dup) c.510+144dup (n.510+144dup) c.293+144dup c.858+144dup (n.858+144dup) n.727+144dup c.450+144dup (n.450+144dup) n.1348+144dup c.*346+1599dup (n.*346+1599dup) c.*552+144dup (n.*552+144dup) c.1101+144dup (n.1101+144dup) c.1001+144dup (n.1001+144dup) c.1098+144dup (n.1098+144dup) n.966+144dup c.285+144dup (n.285+144dup) c.861+144dup (n.861+144dup) c.1221+144dup (n.1221+144dup) c.1218+144dup (n.1218+144dup) c.486+144dup (n.486+144dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568573A= | CA1752725264 | PRKAG2 | c.507+143T= (n.507+143T=) c.1230+143T= (n.1230+143T=) c.1233+143T= (n.1233+143T=) c.510+143T= (n.510+143T=) c.293+143T= c.858+143T= (n.858+143T=) n.727+143T= c.450+143T= (n.450+143T=) n.1348+143T= c.*346+1598T= (n.*346+1598T=) c.*552+143T= (n.*552+143T=) c.1101+143T= (n.1101+143T=) c.1001+143T= (n.1001+143T=) c.1098+143T= (n.1098+143T=) n.966+143T= c.285+143T= (n.285+143T=) c.861+143T= (n.861+143T=) c.1221+143T= (n.1221+143T=) c.1218+143T= (n.1218+143T=) c.486+143T= (n.486+143T=) | |
| 7 | g.151568573A>G | CA835267447 | PRKAG2 | c.507+143T>C (n.507+143T>C) c.1230+143T>C (n.1230+143T>C) c.1233+143T>C (n.1233+143T>C) c.510+143T>C (n.510+143T>C) c.293+143T>C c.858+143T>C (n.858+143T>C) n.727+143T>C c.450+143T>C (n.450+143T>C) n.1348+143T>C c.*346+1598T>C (n.*346+1598T>C) c.*552+143T>C (n.*552+143T>C) c.1101+143T>C (n.1101+143T>C) c.1001+143T>C (n.1001+143T>C) c.1098+143T>C (n.1098+143T>C) n.966+143T>C c.285+143T>C (n.285+143T>C) c.861+143T>C (n.861+143T>C) c.1221+143T>C (n.1221+143T>C) c.1218+143T>C (n.1218+143T>C) c.486+143T>C (n.486+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568574A= | CA1752725269 | PRKAG2 | c.507+142T= (n.507+142T=) c.1230+142T= (n.1230+142T=) c.1233+142T= (n.1233+142T=) c.510+142T= (n.510+142T=) c.293+142T= c.858+142T= (n.858+142T=) n.727+142T= c.450+142T= (n.450+142T=) n.1348+142T= c.*346+1597T= (n.*346+1597T=) c.*552+142T= (n.*552+142T=) c.1101+142T= (n.1101+142T=) c.1001+142T= (n.1001+142T=) c.1098+142T= (n.1098+142T=) n.966+142T= c.285+142T= (n.285+142T=) c.861+142T= (n.861+142T=) c.1221+142T= (n.1221+142T=) c.1218+142T= (n.1218+142T=) c.486+142T= (n.486+142T=) | |
| 7 | g.151568574A>G | CA2778443787 | PRKAG2 | c.507+142T>C (n.507+142T>C) c.1230+142T>C (n.1230+142T>C) c.1233+142T>C (n.1233+142T>C) c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.293+142T>C c.858+142T>C (n.858+142T>C) n.727+142T>C c.450+142T>C (n.450+142T>C) n.1348+142T>C c.*346+1597T>C (n.*346+1597T>C) c.*552+142T>C (n.*552+142T>C) c.1101+142T>C (n.1101+142T>C) c.1001+142T>C (n.1001+142T>C) c.1098+142T>C (n.1098+142T>C) n.966+142T>C c.285+142T>C (n.285+142T>C) c.861+142T>C (n.861+142T>C) c.1221+142T>C (n.1221+142T>C) c.1218+142T>C (n.1218+142T>C) c.486+142T>C (n.486+142T>C) | |
| 7 | g.151568574A>T | CA1108745087 | PRKAG2 | c.507+142T>A (n.507+142T>A) c.1230+142T>A (n.1230+142T>A) c.1233+142T>A (n.1233+142T>A) c.510+142T>A (n.510+142T>A) c.293+142T>A c.858+142T>A (n.858+142T>A) n.727+142T>A c.450+142T>A (n.450+142T>A) n.1348+142T>A c.*346+1597T>A (n.*346+1597T>A) c.*552+142T>A (n.*552+142T>A) c.1101+142T>A (n.1101+142T>A) c.1001+142T>A (n.1001+142T>A) c.1098+142T>A (n.1098+142T>A) n.966+142T>A c.285+142T>A (n.285+142T>A) c.861+142T>A (n.861+142T>A) c.1221+142T>A (n.1221+142T>A) c.1218+142T>A (n.1218+142T>A) c.486+142T>A (n.486+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G>A | CA1752725273 | PRKAG2 | c.507+141C>T (n.507+141C>T) c.1230+141C>T (n.1230+141C>T) c.1233+141C>T (n.1233+141C>T) c.510+141C>T (n.510+141C>T) c.293+141C>T c.858+141C>T (n.858+141C>T) n.727+141C>T c.450+141C>T (n.450+141C>T) n.1348+141C>T c.*346+1596C>T (n.*346+1596C>T) c.*552+141C>T (n.*552+141C>T) c.1101+141C>T (n.1101+141C>T) c.1001+141C>T (n.1001+141C>T) c.1098+141C>T (n.1098+141C>T) n.966+141C>T c.285+141C>T (n.285+141C>T) c.861+141C>T (n.861+141C>T) c.1221+141C>T (n.1221+141C>T) c.1218+141C>T (n.1218+141C>T) c.486+141C>T (n.486+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G>C | CA1752725275 | PRKAG2 | c.507+141C>G (n.507+141C>G) c.1230+141C>G (n.1230+141C>G) c.1233+141C>G (n.1233+141C>G) c.510+141C>G (n.510+141C>G) c.293+141C>G c.858+141C>G (n.858+141C>G) n.727+141C>G c.450+141C>G (n.450+141C>G) n.1348+141C>G c.*346+1596C>G (n.*346+1596C>G) c.*552+141C>G (n.*552+141C>G) c.1101+141C>G (n.1101+141C>G) c.1001+141C>G (n.1001+141C>G) c.1098+141C>G (n.1098+141C>G) n.966+141C>G c.285+141C>G (n.285+141C>G) c.861+141C>G (n.861+141C>G) c.1221+141C>G (n.1221+141C>G) c.1218+141C>G (n.1218+141C>G) c.486+141C>G (n.486+141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G= | CA1752725271 | PRKAG2 | c.507+141C= (n.507+141C=) c.1230+141C= (n.1230+141C=) c.1233+141C= (n.1233+141C=) c.510+141C= (n.510+141C=) c.293+141C= c.858+141C= (n.858+141C=) n.727+141C= c.450+141C= (n.450+141C=) n.1348+141C= c.*346+1596C= (n.*346+1596C=) c.*552+141C= (n.*552+141C=) c.1101+141C= (n.1101+141C=) c.1001+141C= (n.1001+141C=) c.1098+141C= (n.1098+141C=) n.966+141C= c.285+141C= (n.285+141C=) c.861+141C= (n.861+141C=) c.1221+141C= (n.1221+141C=) c.1218+141C= (n.1218+141C=) c.486+141C= (n.486+141C=) | |
| 7 | g.151568577T>C | CA2685699875 | PRKAG2 | c.507+139A>G (n.507+139A>G) c.1230+139A>G (n.1230+139A>G) c.1233+139A>G (n.1233+139A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) c.293+139A>G c.858+139A>G (n.858+139A>G) n.727+139A>G c.450+139A>G (n.450+139A>G) n.1348+139A>G c.*346+1594A>G (n.*346+1594A>G) c.*552+139A>G (n.*552+139A>G) c.1101+139A>G (n.1101+139A>G) c.1001+139A>G (n.1001+139A>G) c.1098+139A>G (n.1098+139A>G) n.966+139A>G c.285+139A>G (n.285+139A>G) c.861+139A>G (n.861+139A>G) c.1221+139A>G (n.1221+139A>G) c.1218+139A>G (n.1218+139A>G) c.486+139A>G (n.486+139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568578G>A | CA835267448 | PRKAG2 | c.507+138C>T (n.507+138C>T) c.1230+138C>T (n.1230+138C>T) c.1233+138C>T (n.1233+138C>T) c.510+138C>T (n.510+138C>T) c.293+138C>T c.858+138C>T (n.858+138C>T) n.727+138C>T c.450+138C>T (n.450+138C>T) n.1348+138C>T c.*346+1593C>T (n.*346+1593C>T) c.*552+138C>T (n.*552+138C>T) c.1101+138C>T (n.1101+138C>T) c.1001+138C>T (n.1001+138C>T) c.1098+138C>T (n.1098+138C>T) n.966+138C>T c.285+138C>T (n.285+138C>T) c.861+138C>T (n.861+138C>T) c.1221+138C>T (n.1221+138C>T) c.1218+138C>T (n.1218+138C>T) c.486+138C>T (n.486+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568578G= | CA1752725279 | PRKAG2 | c.507+138C= (n.507+138C=) c.1230+138C= (n.1230+138C=) c.1233+138C= (n.1233+138C=) c.510+138C= (n.510+138C=) c.293+138C= c.858+138C= (n.858+138C=) n.727+138C= c.450+138C= (n.450+138C=) n.1348+138C= c.*346+1593C= (n.*346+1593C=) c.*552+138C= (n.*552+138C=) c.1101+138C= (n.1101+138C=) c.1001+138C= (n.1001+138C=) c.1098+138C= (n.1098+138C=) n.966+138C= c.285+138C= (n.285+138C=) c.861+138C= (n.861+138C=) c.1221+138C= (n.1221+138C=) c.1218+138C= (n.1218+138C=) c.486+138C= (n.486+138C=) | |
| 7 | g.151568580G>A | CA835267451 | PRKAG2 | c.507+136C>T (n.507+136C>T) c.1230+136C>T (n.1230+136C>T) c.1233+136C>T (n.1233+136C>T) c.510+136C>T (n.510+136C>T) c.293+136C>T c.858+136C>T (n.858+136C>T) n.727+136C>T c.450+136C>T (n.450+136C>T) n.1348+136C>T c.*346+1591C>T (n.*346+1591C>T) c.*552+136C>T (n.*552+136C>T) c.1101+136C>T (n.1101+136C>T) c.1001+136C>T (n.1001+136C>T) c.1098+136C>T (n.1098+136C>T) n.966+136C>T c.285+136C>T (n.285+136C>T) c.861+136C>T (n.861+136C>T) c.1221+136C>T (n.1221+136C>T) c.1218+136C>T (n.1218+136C>T) c.486+136C>T (n.486+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568580G= | CA1752725283 | PRKAG2 | c.507+136C= (n.507+136C=) c.1230+136C= (n.1230+136C=) c.1233+136C= (n.1233+136C=) c.510+136C= (n.510+136C=) c.293+136C= c.858+136C= (n.858+136C=) n.727+136C= c.450+136C= (n.450+136C=) n.1348+136C= c.*346+1591C= (n.*346+1591C=) c.*552+136C= (n.*552+136C=) c.1101+136C= (n.1101+136C=) c.1001+136C= (n.1001+136C=) c.1098+136C= (n.1098+136C=) n.966+136C= c.285+136C= (n.285+136C=) c.861+136C= (n.861+136C=) c.1221+136C= (n.1221+136C=) c.1218+136C= (n.1218+136C=) c.486+136C= (n.486+136C=) | |
| 7 | g.151568580G>T | CA578732554 | PRKAG2 | c.507+136C>A (n.507+136C>A) c.1230+136C>A (n.1230+136C>A) c.1233+136C>A (n.1233+136C>A) c.510+136C>A (n.510+136C>A) c.293+136C>A c.858+136C>A (n.858+136C>A) n.727+136C>A c.450+136C>A (n.450+136C>A) n.1348+136C>A c.*346+1591C>A (n.*346+1591C>A) c.*552+136C>A (n.*552+136C>A) c.1101+136C>A (n.1101+136C>A) c.1001+136C>A (n.1001+136C>A) c.1098+136C>A (n.1098+136C>A) n.966+136C>A c.285+136C>A (n.285+136C>A) c.861+136C>A (n.861+136C>A) c.1221+136C>A (n.1221+136C>A) c.1218+136C>A (n.1218+136C>A) c.486+136C>A (n.486+136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568581A>C | CA2685699876 | PRKAG2 | c.507+135T>G (n.507+135T>G) c.1230+135T>G (n.1230+135T>G) c.1233+135T>G (n.1233+135T>G) c.510+135T>G (n.510+135T>G) c.293+135T>G c.858+135T>G (n.858+135T>G) n.727+135T>G c.450+135T>G (n.450+135T>G) n.1348+135T>G c.*346+1590T>G (n.*346+1590T>G) c.*552+135T>G (n.*552+135T>G) c.1101+135T>G (n.1101+135T>G) c.1001+135T>G (n.1001+135T>G) c.1098+135T>G (n.1098+135T>G) n.966+135T>G c.285+135T>G (n.285+135T>G) c.861+135T>G (n.861+135T>G) c.1221+135T>G (n.1221+135T>G) c.1218+135T>G (n.1218+135T>G) c.486+135T>G (n.486+135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568582A>G | CA2685699877 | PRKAG2 | c.507+134T>C (n.507+134T>C) c.1230+134T>C (n.1230+134T>C) c.1233+134T>C (n.1233+134T>C) c.510+134T>C (n.510+134T>C) c.293+134T>C c.858+134T>C (n.858+134T>C) n.727+134T>C c.450+134T>C (n.450+134T>C) n.1348+134T>C c.*346+1589T>C (n.*346+1589T>C) c.*552+134T>C (n.*552+134T>C) c.1101+134T>C (n.1101+134T>C) c.1001+134T>C (n.1001+134T>C) c.1098+134T>C (n.1098+134T>C) n.966+134T>C c.285+134T>C (n.285+134T>C) c.861+134T>C (n.861+134T>C) c.1221+134T>C (n.1221+134T>C) c.1218+134T>C (n.1218+134T>C) c.486+134T>C (n.486+134T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568583_151568584del | CA2685699878 | PRKAG2 | c.507+132_507+133del (n.507+132_507+133del) c.1230+132_1230+133del (n.1230+132_1230+133del) c.1233+132_1233+133del (n.1233+132_1233+133del) c.510+132_510+133del (n.510+132_510+133del) c.293+132_293+133del c.858+132_858+133del (n.858+132_858+133del) n.727+132_727+133del c.450+132_450+133del (n.450+132_450+133del) n.1348+132_1348+133del c.*346+1587_*346+1588del (n.*346+1587_*346+1588del) c.*552+132_*552+133del (n.*552+132_*552+133del) c.1101+132_1101+133del (n.1101+132_1101+133del) c.1001+132_1001+133del (n.1001+132_1001+133del) c.1098+132_1098+133del (n.1098+132_1098+133del) n.966+132_966+133del c.285+132_285+133del (n.285+132_285+133del) c.861+132_861+133del (n.861+132_861+133del) c.1221+132_1221+133del (n.1221+132_1221+133del) c.1218+132_1218+133del (n.1218+132_1218+133del) c.486+132_486+133del (n.486+132_486+133del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568584C>A | CA2685699879 | PRKAG2 | c.507+132G>T (n.507+132G>T) c.1230+132G>T (n.1230+132G>T) c.1233+132G>T (n.1233+132G>T) c.510+132G>T (n.510+132G>T) c.293+132G>T c.858+132G>T (n.858+132G>T) n.727+132G>T c.450+132G>T (n.450+132G>T) n.1348+132G>T c.*346+1587G>T (n.*346+1587G>T) c.*552+132G>T (n.*552+132G>T) c.1101+132G>T (n.1101+132G>T) c.1001+132G>T (n.1001+132G>T) c.1098+132G>T (n.1098+132G>T) n.966+132G>T c.285+132G>T (n.285+132G>T) c.861+132G>T (n.861+132G>T) c.1221+132G>T (n.1221+132G>T) c.1218+132G>T (n.1218+132G>T) c.486+132G>T (n.486+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568584C= | CA1752725286 | PRKAG2 | c.507+132G= (n.507+132G=) c.1230+132G= (n.1230+132G=) c.1233+132G= (n.1233+132G=) c.510+132G= (n.510+132G=) c.293+132G= c.858+132G= (n.858+132G=) n.727+132G= c.450+132G= (n.450+132G=) n.1348+132G= c.*346+1587G= (n.*346+1587G=) c.*552+132G= (n.*552+132G=) c.1101+132G= (n.1101+132G=) c.1001+132G= (n.1001+132G=) c.1098+132G= (n.1098+132G=) n.966+132G= c.285+132G= (n.285+132G=) c.861+132G= (n.861+132G=) c.1221+132G= (n.1221+132G=) c.1218+132G= (n.1218+132G=) c.486+132G= (n.486+132G=) | |
| 7 | g.151568584C>T | CA1752725288 | PRKAG2 | c.507+132G>A (n.507+132G>A) c.1230+132G>A (n.1230+132G>A) c.1233+132G>A (n.1233+132G>A) c.510+132G>A (n.510+132G>A) c.293+132G>A c.858+132G>A (n.858+132G>A) n.727+132G>A c.450+132G>A (n.450+132G>A) n.1348+132G>A c.*346+1587G>A (n.*346+1587G>A) c.*552+132G>A (n.*552+132G>A) c.1101+132G>A (n.1101+132G>A) c.1001+132G>A (n.1001+132G>A) c.1098+132G>A (n.1098+132G>A) n.966+132G>A c.285+132G>A (n.285+132G>A) c.861+132G>A (n.861+132G>A) c.1221+132G>A (n.1221+132G>A) c.1218+132G>A (n.1218+132G>A) c.486+132G>A (n.486+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568585T>C | CA1752725291 | PRKAG2 | c.507+131A>G (n.507+131A>G) c.1230+131A>G (n.1230+131A>G) c.1233+131A>G (n.1233+131A>G) c.510+131A>G (n.510+131A>G) c.293+131A>G c.858+131A>G (n.858+131A>G) n.727+131A>G c.450+131A>G (n.450+131A>G) n.1348+131A>G c.*346+1586A>G (n.*346+1586A>G) c.*552+131A>G (n.*552+131A>G) c.1101+131A>G (n.1101+131A>G) c.1001+131A>G (n.1001+131A>G) c.1098+131A>G (n.1098+131A>G) n.966+131A>G c.285+131A>G (n.285+131A>G) c.861+131A>G (n.861+131A>G) c.1221+131A>G (n.1221+131A>G) c.1218+131A>G (n.1218+131A>G) c.486+131A>G (n.486+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568585T= | CA1752725292 | PRKAG2 | c.507+131A= (n.507+131A=) c.1230+131A= (n.1230+131A=) c.1233+131A= (n.1233+131A=) c.510+131A= (n.510+131A=) c.293+131A= c.858+131A= (n.858+131A=) n.727+131A= c.450+131A= (n.450+131A=) n.1348+131A= c.*346+1586A= (n.*346+1586A=) c.*552+131A= (n.*552+131A=) c.1101+131A= (n.1101+131A=) c.1001+131A= (n.1001+131A=) c.1098+131A= (n.1098+131A=) n.966+131A= c.285+131A= (n.285+131A=) c.861+131A= (n.861+131A=) c.1221+131A= (n.1221+131A=) c.1218+131A= (n.1218+131A=) c.486+131A= (n.486+131A=) | |
| 7 | g.151568587A>G | CA2685699880 | PRKAG2 | c.507+129T>C (n.507+129T>C) c.1230+129T>C (n.1230+129T>C) c.1233+129T>C (n.1233+129T>C) c.510+129T>C (n.510+129T>C) c.293+129T>C c.858+129T>C (n.858+129T>C) n.727+129T>C c.450+129T>C (n.450+129T>C) n.1348+129T>C c.*346+1584T>C (n.*346+1584T>C) c.*552+129T>C (n.*552+129T>C) c.1101+129T>C (n.1101+129T>C) c.1001+129T>C (n.1001+129T>C) c.1098+129T>C (n.1098+129T>C) n.966+129T>C c.285+129T>C (n.285+129T>C) c.861+129T>C (n.861+129T>C) c.1221+129T>C (n.1221+129T>C) c.1218+129T>C (n.1218+129T>C) c.486+129T>C (n.486+129T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568588A>C | CA2685699882 | PRKAG2 | c.507+128T>G (n.507+128T>G) c.1230+128T>G (n.1230+128T>G) c.1233+128T>G (n.1233+128T>G) c.510+128T>G (n.510+128T>G) c.293+128T>G c.858+128T>G (n.858+128T>G) n.727+128T>G c.450+128T>G (n.450+128T>G) n.1348+128T>G c.*346+1583T>G (n.*346+1583T>G) c.*552+128T>G (n.*552+128T>G) c.1101+128T>G (n.1101+128T>G) c.1001+128T>G (n.1001+128T>G) c.1098+128T>G (n.1098+128T>G) n.966+128T>G c.285+128T>G (n.285+128T>G) c.861+128T>G (n.861+128T>G) c.1221+128T>G (n.1221+128T>G) c.1218+128T>G (n.1218+128T>G) c.486+128T>G (n.486+128T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568588A>G | CA2685699881 | PRKAG2 | c.507+128T>C (n.507+128T>C) c.1230+128T>C (n.1230+128T>C) c.1233+128T>C (n.1233+128T>C) c.510+128T>C (n.510+128T>C) c.293+128T>C c.858+128T>C (n.858+128T>C) n.727+128T>C c.450+128T>C (n.450+128T>C) n.1348+128T>C c.*346+1583T>C (n.*346+1583T>C) c.*552+128T>C (n.*552+128T>C) c.1101+128T>C (n.1101+128T>C) c.1001+128T>C (n.1001+128T>C) c.1098+128T>C (n.1098+128T>C) n.966+128T>C c.285+128T>C (n.285+128T>C) c.861+128T>C (n.861+128T>C) c.1221+128T>C (n.1221+128T>C) c.1218+128T>C (n.1218+128T>C) c.486+128T>C (n.486+128T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568589G>T | CA2685699883 | PRKAG2 | c.507+127C>A (n.507+127C>A) c.1230+127C>A (n.1230+127C>A) c.1233+127C>A (n.1233+127C>A) c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.293+127C>A c.858+127C>A (n.858+127C>A) n.727+127C>A c.450+127C>A (n.450+127C>A) n.1348+127C>A c.*346+1582C>A (n.*346+1582C>A) c.*552+127C>A (n.*552+127C>A) c.1101+127C>A (n.1101+127C>A) c.1001+127C>A (n.1001+127C>A) c.1098+127C>A (n.1098+127C>A) n.966+127C>A c.285+127C>A (n.285+127C>A) c.861+127C>A (n.861+127C>A) c.1221+127C>A (n.1221+127C>A) c.1218+127C>A (n.1218+127C>A) c.486+127C>A (n.486+127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568590T>G | CA2685699884 | PRKAG2 | c.507+126A>C (n.507+126A>C) c.1230+126A>C (n.1230+126A>C) c.1233+126A>C (n.1233+126A>C) c.510+126A>C (n.510+126A>C) c.293+126A>C c.858+126A>C (n.858+126A>C) n.727+126A>C c.450+126A>C (n.450+126A>C) n.1348+126A>C c.*346+1581A>C (n.*346+1581A>C) c.*552+126A>C (n.*552+126A>C) c.1101+126A>C (n.1101+126A>C) c.1001+126A>C (n.1001+126A>C) c.1098+126A>C (n.1098+126A>C) n.966+126A>C c.285+126A>C (n.285+126A>C) c.861+126A>C (n.861+126A>C) c.1221+126A>C (n.1221+126A>C) c.1218+126A>C (n.1218+126A>C) c.486+126A>C (n.486+126A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568591T>G | CA2685699885 | PRKAG2 | c.507+125A>C (n.507+125A>C) c.1230+125A>C (n.1230+125A>C) c.1233+125A>C (n.1233+125A>C) c.510+125A>C (n.510+125A>C) c.293+125A>C c.858+125A>C (n.858+125A>C) n.727+125A>C c.450+125A>C (n.450+125A>C) n.1348+125A>C c.*346+1580A>C (n.*346+1580A>C) c.*552+125A>C (n.*552+125A>C) c.1101+125A>C (n.1101+125A>C) c.1001+125A>C (n.1001+125A>C) c.1098+125A>C (n.1098+125A>C) n.966+125A>C c.285+125A>C (n.285+125A>C) c.861+125A>C (n.861+125A>C) c.1221+125A>C (n.1221+125A>C) c.1218+125A>C (n.1218+125A>C) c.486+125A>C (n.486+125A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568592T>C | CA1108745090 | PRKAG2 | c.507+124A>G (n.507+124A>G) c.1230+124A>G (n.1230+124A>G) c.1233+124A>G (n.1233+124A>G) c.510+124A>G (n.510+124A>G) c.293+124A>G c.858+124A>G (n.858+124A>G) n.727+124A>G c.450+124A>G (n.450+124A>G) n.1348+124A>G c.*346+1579A>G (n.*346+1579A>G) c.*552+124A>G (n.*552+124A>G) c.1101+124A>G (n.1101+124A>G) c.1001+124A>G (n.1001+124A>G) c.1098+124A>G (n.1098+124A>G) n.966+124A>G c.285+124A>G (n.285+124A>G) c.861+124A>G (n.861+124A>G) c.1221+124A>G (n.1221+124A>G) c.1218+124A>G (n.1218+124A>G) c.486+124A>G (n.486+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568592T= | CA1752725293 | PRKAG2 | c.507+124A= (n.507+124A=) c.1230+124A= (n.1230+124A=) c.1233+124A= (n.1233+124A=) c.510+124A= (n.510+124A=) c.293+124A= c.858+124A= (n.858+124A=) n.727+124A= c.450+124A= (n.450+124A=) n.1348+124A= c.*346+1579A= (n.*346+1579A=) c.*552+124A= (n.*552+124A=) c.1101+124A= (n.1101+124A=) c.1001+124A= (n.1001+124A=) c.1098+124A= (n.1098+124A=) n.966+124A= c.285+124A= (n.285+124A=) c.861+124A= (n.861+124A=) c.1221+124A= (n.1221+124A=) c.1218+124A= (n.1218+124A=) c.486+124A= (n.486+124A=) | |
| 7 | g.151568593A>T | CA2685699886 | PRKAG2 | c.507+123T>A (n.507+123T>A) c.1230+123T>A (n.1230+123T>A) c.1233+123T>A (n.1233+123T>A) c.510+123T>A (n.510+123T>A) c.293+123T>A c.858+123T>A (n.858+123T>A) n.727+123T>A c.450+123T>A (n.450+123T>A) n.1348+123T>A c.*346+1578T>A (n.*346+1578T>A) c.*552+123T>A (n.*552+123T>A) c.1101+123T>A (n.1101+123T>A) c.1001+123T>A (n.1001+123T>A) c.1098+123T>A (n.1098+123T>A) n.966+123T>A c.285+123T>A (n.285+123T>A) c.861+123T>A (n.861+123T>A) c.1221+123T>A (n.1221+123T>A) c.1218+123T>A (n.1218+123T>A) c.486+123T>A (n.486+123T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568594G>T | CA2685699887 | PRKAG2 | c.507+122C>A (n.507+122C>A) c.1230+122C>A (n.1230+122C>A) c.1233+122C>A (n.1233+122C>A) c.510+122C>A (n.510+122C>A) c.293+122C>A c.858+122C>A (n.858+122C>A) n.727+122C>A c.450+122C>A (n.450+122C>A) n.1348+122C>A c.*346+1577C>A (n.*346+1577C>A) c.*552+122C>A (n.*552+122C>A) c.1101+122C>A (n.1101+122C>A) c.1001+122C>A (n.1001+122C>A) c.1098+122C>A (n.1098+122C>A) n.966+122C>A c.285+122C>A (n.285+122C>A) c.861+122C>A (n.861+122C>A) c.1221+122C>A (n.1221+122C>A) c.1218+122C>A (n.1218+122C>A) c.486+122C>A (n.486+122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568597A= | CA1752725299 | PRKAG2 | c.507+119T= (n.507+119T=) c.1230+119T= (n.1230+119T=) c.1233+119T= (n.1233+119T=) c.510+119T= (n.510+119T=) c.293+119T= c.858+119T= (n.858+119T=) n.727+119T= c.450+119T= (n.450+119T=) n.1348+119T= c.*346+1574T= (n.*346+1574T=) c.*552+119T= (n.*552+119T=) c.1101+119T= (n.1101+119T=) c.1001+119T= (n.1001+119T=) c.1098+119T= (n.1098+119T=) n.966+119T= c.285+119T= (n.285+119T=) c.861+119T= (n.861+119T=) c.1221+119T= (n.1221+119T=) c.1218+119T= (n.1218+119T=) c.486+119T= (n.486+119T=) | |
| 7 | g.151568597A>G | CA1752725300 | PRKAG2 | c.507+119T>C (n.507+119T>C) c.1230+119T>C (n.1230+119T>C) c.1233+119T>C (n.1233+119T>C) c.510+119T>C (n.510+119T>C) c.293+119T>C c.858+119T>C (n.858+119T>C) n.727+119T>C c.450+119T>C (n.450+119T>C) n.1348+119T>C c.*346+1574T>C (n.*346+1574T>C) c.*552+119T>C (n.*552+119T>C) c.1101+119T>C (n.1101+119T>C) c.1001+119T>C (n.1001+119T>C) c.1098+119T>C (n.1098+119T>C) n.966+119T>C c.285+119T>C (n.285+119T>C) c.861+119T>C (n.861+119T>C) c.1221+119T>C (n.1221+119T>C) c.1218+119T>C (n.1218+119T>C) c.486+119T>C (n.486+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568598G>T | CA2685699888 | PRKAG2 | c.507+118C>A (n.507+118C>A) c.1230+118C>A (n.1230+118C>A) c.1233+118C>A (n.1233+118C>A) c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.293+118C>A c.858+118C>A (n.858+118C>A) n.727+118C>A c.450+118C>A (n.450+118C>A) n.1348+118C>A c.*346+1573C>A (n.*346+1573C>A) c.*552+118C>A (n.*552+118C>A) c.1101+118C>A (n.1101+118C>A) c.1001+118C>A (n.1001+118C>A) c.1098+118C>A (n.1098+118C>A) n.966+118C>A c.285+118C>A (n.285+118C>A) c.861+118C>A (n.861+118C>A) c.1221+118C>A (n.1221+118C>A) c.1218+118C>A (n.1218+118C>A) c.486+118C>A (n.486+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568599G>T | CA2685699889 | PRKAG2 | c.507+117C>A (n.507+117C>A) c.1230+117C>A (n.1230+117C>A) c.1233+117C>A (n.1233+117C>A) c.510+117C>A (n.510+117C>A) c.293+117C>A c.858+117C>A (n.858+117C>A) n.727+117C>A c.450+117C>A (n.450+117C>A) n.1348+117C>A c.*346+1572C>A (n.*346+1572C>A) c.*552+117C>A (n.*552+117C>A) c.1101+117C>A (n.1101+117C>A) c.1001+117C>A (n.1001+117C>A) c.1098+117C>A (n.1098+117C>A) n.966+117C>A c.285+117C>A (n.285+117C>A) c.861+117C>A (n.861+117C>A) c.1221+117C>A (n.1221+117C>A) c.1218+117C>A (n.1218+117C>A) c.486+117C>A (n.486+117C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568600G>A | CA169166160 | PRKAG2 | c.507+116C>T (n.507+116C>T) c.1230+116C>T (n.1230+116C>T) c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.510+116C>T (n.510+116C>T) c.293+116C>T c.858+116C>T (n.858+116C>T) n.727+116C>T c.450+116C>T (n.450+116C>T) n.1348+116C>T c.*346+1571C>T (n.*346+1571C>T) c.*552+116C>T (n.*552+116C>T) c.1101+116C>T (n.1101+116C>T) c.1001+116C>T (n.1001+116C>T) c.1098+116C>T (n.1098+116C>T) n.966+116C>T c.285+116C>T (n.285+116C>T) c.861+116C>T (n.861+116C>T) c.1221+116C>T (n.1221+116C>T) c.1218+116C>T (n.1218+116C>T) c.486+116C>T (n.486+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568600G= | CA1752725308 | PRKAG2 | c.507+116C= (n.507+116C=) c.1230+116C= (n.1230+116C=) c.1233+116C= (n.1233+116C=) c.510+116C= (n.510+116C=) c.293+116C= c.858+116C= (n.858+116C=) n.727+116C= c.450+116C= (n.450+116C=) n.1348+116C= c.*346+1571C= (n.*346+1571C=) c.*552+116C= (n.*552+116C=) c.1101+116C= (n.1101+116C=) c.1001+116C= (n.1001+116C=) c.1098+116C= (n.1098+116C=) n.966+116C= c.285+116C= (n.285+116C=) c.861+116C= (n.861+116C=) c.1221+116C= (n.1221+116C=) c.1218+116C= (n.1218+116C=) c.486+116C= (n.486+116C=) | |
| 7 | g.151568600G>T | CA2685699890 | PRKAG2 | c.507+116C>A (n.507+116C>A) c.1230+116C>A (n.1230+116C>A) c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.510+116C>A (n.510+116C>A) c.293+116C>A c.858+116C>A (n.858+116C>A) n.727+116C>A c.450+116C>A (n.450+116C>A) n.1348+116C>A c.*346+1571C>A (n.*346+1571C>A) c.*552+116C>A (n.*552+116C>A) c.1101+116C>A (n.1101+116C>A) c.1001+116C>A (n.1001+116C>A) c.1098+116C>A (n.1098+116C>A) n.966+116C>A c.285+116C>A (n.285+116C>A) c.861+116C>A (n.861+116C>A) c.1221+116C>A (n.1221+116C>A) c.1218+116C>A (n.1218+116C>A) c.486+116C>A (n.486+116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568601A>G | CA2685699891 | PRKAG2 | c.507+115T>C (n.507+115T>C) c.1230+115T>C (n.1230+115T>C) c.1233+115T>C (n.1233+115T>C) c.510+115T>C (n.510+115T>C) c.293+115T>C c.858+115T>C (n.858+115T>C) n.727+115T>C c.450+115T>C (n.450+115T>C) n.1348+115T>C c.*346+1570T>C (n.*346+1570T>C) c.*552+115T>C (n.*552+115T>C) c.1101+115T>C (n.1101+115T>C) c.1001+115T>C (n.1001+115T>C) c.1098+115T>C (n.1098+115T>C) n.966+115T>C c.285+115T>C (n.285+115T>C) c.861+115T>C (n.861+115T>C) c.1221+115T>C (n.1221+115T>C) c.1218+115T>C (n.1218+115T>C) c.486+115T>C (n.486+115T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568602G>T | CA2685699892 | PRKAG2 | c.507+114C>A (n.507+114C>A) c.1230+114C>A (n.1230+114C>A) c.1233+114C>A (n.1233+114C>A) c.510+114C>A (n.510+114C>A) c.293+114C>A c.858+114C>A (n.858+114C>A) n.727+114C>A c.450+114C>A (n.450+114C>A) n.1348+114C>A c.*346+1569C>A (n.*346+1569C>A) c.*552+114C>A (n.*552+114C>A) c.1101+114C>A (n.1101+114C>A) c.1001+114C>A (n.1001+114C>A) c.1098+114C>A (n.1098+114C>A) n.966+114C>A c.285+114C>A (n.285+114C>A) c.861+114C>A (n.861+114C>A) c.1221+114C>A (n.1221+114C>A) c.1218+114C>A (n.1218+114C>A) c.486+114C>A (n.486+114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568603A>G | CA2685699894 | PRKAG2 | c.507+113T>C (n.507+113T>C) c.1230+113T>C (n.1230+113T>C) c.1233+113T>C (n.1233+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) c.293+113T>C c.858+113T>C (n.858+113T>C) n.727+113T>C c.450+113T>C (n.450+113T>C) n.1348+113T>C c.*346+1568T>C (n.*346+1568T>C) c.*552+113T>C (n.*552+113T>C) c.1101+113T>C (n.1101+113T>C) c.1001+113T>C (n.1001+113T>C) c.1098+113T>C (n.1098+113T>C) n.966+113T>C c.285+113T>C (n.285+113T>C) c.861+113T>C (n.861+113T>C) c.1221+113T>C (n.1221+113T>C) c.1218+113T>C (n.1218+113T>C) c.486+113T>C (n.486+113T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568603A>T | CA2685699893 | PRKAG2 | c.507+113T>A (n.507+113T>A) c.1230+113T>A (n.1230+113T>A) c.1233+113T>A (n.1233+113T>A) c.510+113T>A (n.510+113T>A) c.293+113T>A c.858+113T>A (n.858+113T>A) n.727+113T>A c.450+113T>A (n.450+113T>A) n.1348+113T>A c.*346+1568T>A (n.*346+1568T>A) c.*552+113T>A (n.*552+113T>A) c.1101+113T>A (n.1101+113T>A) c.1001+113T>A (n.1001+113T>A) c.1098+113T>A (n.1098+113T>A) n.966+113T>A c.285+113T>A (n.285+113T>A) c.861+113T>A (n.861+113T>A) c.1221+113T>A (n.1221+113T>A) c.1218+113T>A (n.1218+113T>A) c.486+113T>A (n.486+113T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568604C>A | CA169166161 | PRKAG2 | c.507+112G>T (n.507+112G>T) c.1230+112G>T (n.1230+112G>T) c.1233+112G>T (n.1233+112G>T) c.510+112G>T (n.510+112G>T) c.293+112G>T c.858+112G>T (n.858+112G>T) n.727+112G>T c.450+112G>T (n.450+112G>T) n.1348+112G>T c.*346+1567G>T (n.*346+1567G>T) c.*552+112G>T (n.*552+112G>T) c.1101+112G>T (n.1101+112G>T) c.1001+112G>T (n.1001+112G>T) c.1098+112G>T (n.1098+112G>T) n.966+112G>T c.285+112G>T (n.285+112G>T) c.861+112G>T (n.861+112G>T) c.1221+112G>T (n.1221+112G>T) c.1218+112G>T (n.1218+112G>T) c.486+112G>T (n.486+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568604C= | CA1752725314 | PRKAG2 | c.507+112G= (n.507+112G=) c.1230+112G= (n.1230+112G=) c.1233+112G= (n.1233+112G=) c.510+112G= (n.510+112G=) c.293+112G= c.858+112G= (n.858+112G=) n.727+112G= c.450+112G= (n.450+112G=) n.1348+112G= c.*346+1567G= (n.*346+1567G=) c.*552+112G= (n.*552+112G=) c.1101+112G= (n.1101+112G=) c.1001+112G= (n.1001+112G=) c.1098+112G= (n.1098+112G=) n.966+112G= c.285+112G= (n.285+112G=) c.861+112G= (n.861+112G=) c.1221+112G= (n.1221+112G=) c.1218+112G= (n.1218+112G=) c.486+112G= (n.486+112G=) | |
| 7 | g.151568604C>T | CA2685699895 | PRKAG2 | c.507+112G>A (n.507+112G>A) c.1230+112G>A (n.1230+112G>A) c.1233+112G>A (n.1233+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) c.293+112G>A c.858+112G>A (n.858+112G>A) n.727+112G>A c.450+112G>A (n.450+112G>A) n.1348+112G>A c.*346+1567G>A (n.*346+1567G>A) c.*552+112G>A (n.*552+112G>A) c.1101+112G>A (n.1101+112G>A) c.1001+112G>A (n.1001+112G>A) c.1098+112G>A (n.1098+112G>A) n.966+112G>A c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.861+112G>A (n.861+112G>A) c.1221+112G>A (n.1221+112G>A) c.1218+112G>A (n.1218+112G>A) c.486+112G>A (n.486+112G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568605C>A | CA2685699896 | PRKAG2 | c.507+111G>T (n.507+111G>T) c.1230+111G>T (n.1230+111G>T) c.1233+111G>T (n.1233+111G>T) c.510+111G>T (n.510+111G>T) c.293+111G>T c.858+111G>T (n.858+111G>T) n.727+111G>T c.450+111G>T (n.450+111G>T) n.1348+111G>T c.*346+1566G>T (n.*346+1566G>T) c.*552+111G>T (n.*552+111G>T) c.1101+111G>T (n.1101+111G>T) c.1001+111G>T (n.1001+111G>T) c.1098+111G>T (n.1098+111G>T) n.966+111G>T c.285+111G>T (n.285+111G>T) c.861+111G>T (n.861+111G>T) c.1221+111G>T (n.1221+111G>T) c.1218+111G>T (n.1218+111G>T) c.486+111G>T (n.486+111G>T) | gnomAD v4 |