| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568478C= | CA1752725094 | PRKAG2 | c.507+238G= (n.507+238G=) c.1230+238G= (n.1230+238G=) c.1233+238G= (n.1233+238G=) c.510+238G= (n.510+238G=) c.293+238G= c.858+238G= (n.858+238G=) n.727+238G= c.450+238G= (n.450+238G=) n.1348+238G= c.*346+1693G= (n.*346+1693G=) c.*552+238G= (n.*552+238G=) c.1101+238G= (n.1101+238G=) c.1001+238G= (n.1001+238G=) c.1098+238G= (n.1098+238G=) n.966+238G= c.285+238G= (n.285+238G=) c.861+238G= (n.861+238G=) c.1221+238G= (n.1221+238G=) c.1218+238G= (n.1218+238G=) c.486+238G= (n.486+238G=) | |
| 7 | g.151568478C>G | CA169166146 | PRKAG2 | c.507+238G>C (n.507+238G>C) c.1230+238G>C (n.1230+238G>C) c.1233+238G>C (n.1233+238G>C) c.510+238G>C (n.510+238G>C) c.293+238G>C c.858+238G>C (n.858+238G>C) n.727+238G>C c.450+238G>C (n.450+238G>C) n.1348+238G>C c.*346+1693G>C (n.*346+1693G>C) c.*552+238G>C (n.*552+238G>C) c.1101+238G>C (n.1101+238G>C) c.1001+238G>C (n.1001+238G>C) c.1098+238G>C (n.1098+238G>C) n.966+238G>C c.285+238G>C (n.285+238G>C) c.861+238G>C (n.861+238G>C) c.1221+238G>C (n.1221+238G>C) c.1218+238G>C (n.1218+238G>C) c.486+238G>C (n.486+238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568478C>T | CA1752725097 | PRKAG2 | c.507+238G>A (n.507+238G>A) c.1230+238G>A (n.1230+238G>A) c.1233+238G>A (n.1233+238G>A) c.510+238G>A (n.510+238G>A) c.293+238G>A c.858+238G>A (n.858+238G>A) n.727+238G>A c.450+238G>A (n.450+238G>A) n.1348+238G>A c.*346+1693G>A (n.*346+1693G>A) c.*552+238G>A (n.*552+238G>A) c.1101+238G>A (n.1101+238G>A) c.1001+238G>A (n.1001+238G>A) c.1098+238G>A (n.1098+238G>A) n.966+238G>A c.285+238G>A (n.285+238G>A) c.861+238G>A (n.861+238G>A) c.1221+238G>A (n.1221+238G>A) c.1218+238G>A (n.1218+238G>A) c.486+238G>A (n.486+238G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568479G>A | CA1108745066 | PRKAG2 | c.507+237C>T (n.507+237C>T) c.1230+237C>T (n.1230+237C>T) c.1233+237C>T (n.1233+237C>T) c.510+237C>T (n.510+237C>T) c.293+237C>T c.858+237C>T (n.858+237C>T) n.727+237C>T c.450+237C>T (n.450+237C>T) n.1348+237C>T c.*346+1692C>T (n.*346+1692C>T) c.*552+237C>T (n.*552+237C>T) c.1101+237C>T (n.1101+237C>T) c.1001+237C>T (n.1001+237C>T) c.1098+237C>T (n.1098+237C>T) n.966+237C>T c.285+237C>T (n.285+237C>T) c.861+237C>T (n.861+237C>T) c.1221+237C>T (n.1221+237C>T) c.1218+237C>T (n.1218+237C>T) c.486+237C>T (n.486+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568479G= | CA1752725100 | PRKAG2 | c.507+237C= (n.507+237C=) c.1230+237C= (n.1230+237C=) c.1233+237C= (n.1233+237C=) c.510+237C= (n.510+237C=) c.293+237C= c.858+237C= (n.858+237C=) n.727+237C= c.450+237C= (n.450+237C=) n.1348+237C= c.*346+1692C= (n.*346+1692C=) c.*552+237C= (n.*552+237C=) c.1101+237C= (n.1101+237C=) c.1001+237C= (n.1001+237C=) c.1098+237C= (n.1098+237C=) n.966+237C= c.285+237C= (n.285+237C=) c.861+237C= (n.861+237C=) c.1221+237C= (n.1221+237C=) c.1218+237C= (n.1218+237C=) c.486+237C= (n.486+237C=) | |
| 7 | g.151568480A= | CA1752725102 | PRKAG2 | c.507+236T= (n.507+236T=) c.1230+236T= (n.1230+236T=) c.1233+236T= (n.1233+236T=) c.510+236T= (n.510+236T=) c.293+236T= c.858+236T= (n.858+236T=) n.727+236T= c.450+236T= (n.450+236T=) n.1348+236T= c.*346+1691T= (n.*346+1691T=) c.*552+236T= (n.*552+236T=) c.1101+236T= (n.1101+236T=) c.1001+236T= (n.1001+236T=) c.1098+236T= (n.1098+236T=) n.966+236T= c.285+236T= (n.285+236T=) c.861+236T= (n.861+236T=) c.1221+236T= (n.1221+236T=) c.1218+236T= (n.1218+236T=) c.486+236T= (n.486+236T=) | |
| 7 | g.151568480A>G | CA1752725104 | PRKAG2 | c.507+236T>C (n.507+236T>C) c.1230+236T>C (n.1230+236T>C) c.1233+236T>C (n.1233+236T>C) c.510+236T>C (n.510+236T>C) c.293+236T>C c.858+236T>C (n.858+236T>C) n.727+236T>C c.450+236T>C (n.450+236T>C) n.1348+236T>C c.*346+1691T>C (n.*346+1691T>C) c.*552+236T>C (n.*552+236T>C) c.1101+236T>C (n.1101+236T>C) c.1001+236T>C (n.1001+236T>C) c.1098+236T>C (n.1098+236T>C) n.966+236T>C c.285+236T>C (n.285+236T>C) c.861+236T>C (n.861+236T>C) c.1221+236T>C (n.1221+236T>C) c.1218+236T>C (n.1218+236T>C) c.486+236T>C (n.486+236T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568483_151568486delinsTTTG | CA1752725107 | PRKAG2 | c.507+230_507+233delinsCAAA (n.507+230_507+233delinsCAAA) c.1230+230_1230+233delinsCAAA (n.1230+230_1230+233delinsCAAA) c.1233+230_1233+233delinsCAAA (n.1233+230_1233+233delinsCAAA) c.510+230_510+233delinsCAAA (n.510+230_510+233delinsCAAA) c.293+230_293+233delinsCAAA c.858+230_858+233delinsCAAA (n.858+230_858+233delinsCAAA) n.727+230_727+233delinsCAAA c.450+230_450+233delinsCAAA (n.450+230_450+233delinsCAAA) n.1348+230_1348+233delinsCAAA c.*346+1685_*346+1688delinsCAAA (n.*346+1685_*346+1688delinsCAAA) c.*552+230_*552+233delinsCAAA (n.*552+230_*552+233delinsCAAA) c.1101+230_1101+233delinsCAAA (n.1101+230_1101+233delinsCAAA) c.1001+230_1001+233delinsCAAA (n.1001+230_1001+233delinsCAAA) c.1098+230_1098+233delinsCAAA (n.1098+230_1098+233delinsCAAA) n.966+230_966+233delinsCAAA c.285+230_285+233delinsCAAA (n.285+230_285+233delinsCAAA) c.861+230_861+233delinsCAAA (n.861+230_861+233delinsCAAA) c.1221+230_1221+233delinsCAAA (n.1221+230_1221+233delinsCAAA) c.1218+230_1218+233delinsCAAA (n.1218+230_1218+233delinsCAAA) c.486+230_486+233delinsCAAA (n.486+230_486+233delinsCAAA) | |
| 7 | g.151568489_151568491del | CA1752725113 | PRKAG2 | c.507+230_507+232del (n.507+230_507+232del) c.1230+230_1230+232del (n.1230+230_1230+232del) c.1233+230_1233+232del (n.1233+230_1233+232del) c.510+230_510+232del (n.510+230_510+232del) c.293+230_293+232del c.858+230_858+232del (n.858+230_858+232del) n.727+230_727+232del c.450+230_450+232del (n.450+230_450+232del) n.1348+230_1348+232del c.*346+1685_*346+1687del (n.*346+1685_*346+1687del) c.*552+230_*552+232del (n.*552+230_*552+232del) c.1101+230_1101+232del (n.1101+230_1101+232del) c.1001+230_1001+232del (n.1001+230_1001+232del) c.1098+230_1098+232del (n.1098+230_1098+232del) n.966+230_966+232del c.285+230_285+232del (n.285+230_285+232del) c.861+230_861+232del (n.861+230_861+232del) c.1221+230_1221+232del (n.1221+230_1221+232del) c.1218+230_1218+232del (n.1218+230_1218+232del) c.486+230_486+232del (n.486+230_486+232del) | dbSNP |
| 7 | g.151568489del | CA2605616841 | PRKAG2 | c.507+227del (n.507+227del) c.1230+227del (n.1230+227del) c.1233+227del (n.1233+227del) c.510+227del (n.510+227del) c.293+227del c.858+227del (n.858+227del) n.727+227del c.450+227del (n.450+227del) n.1348+227del c.*346+1682del (n.*346+1682del) c.*552+227del (n.*552+227del) c.1101+227del (n.1101+227del) c.1001+227del (n.1001+227del) c.1098+227del (n.1098+227del) n.966+227del c.285+227del (n.285+227del) c.861+227del (n.861+227del) c.1221+227del (n.1221+227del) c.1218+227del (n.1218+227del) c.486+227del (n.486+227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568489G>A | CA1108745068 | PRKAG2 | c.507+227C>T (n.507+227C>T) c.1230+227C>T (n.1230+227C>T) c.1233+227C>T (n.1233+227C>T) c.510+227C>T (n.510+227C>T) c.293+227C>T c.858+227C>T (n.858+227C>T) n.727+227C>T c.450+227C>T (n.450+227C>T) n.1348+227C>T c.*346+1682C>T (n.*346+1682C>T) c.*552+227C>T (n.*552+227C>T) c.1101+227C>T (n.1101+227C>T) c.1001+227C>T (n.1001+227C>T) c.1098+227C>T (n.1098+227C>T) n.966+227C>T c.285+227C>T (n.285+227C>T) c.861+227C>T (n.861+227C>T) c.1221+227C>T (n.1221+227C>T) c.1218+227C>T (n.1218+227C>T) c.486+227C>T (n.486+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568489G= | CA1752725117 | PRKAG2 | c.507+227C= (n.507+227C=) c.1230+227C= (n.1230+227C=) c.1233+227C= (n.1233+227C=) c.510+227C= (n.510+227C=) c.293+227C= c.858+227C= (n.858+227C=) n.727+227C= c.450+227C= (n.450+227C=) n.1348+227C= c.*346+1682C= (n.*346+1682C=) c.*552+227C= (n.*552+227C=) c.1101+227C= (n.1101+227C=) c.1001+227C= (n.1001+227C=) c.1098+227C= (n.1098+227C=) n.966+227C= c.285+227C= (n.285+227C=) c.861+227C= (n.861+227C=) c.1221+227C= (n.1221+227C=) c.1218+227C= (n.1218+227C=) c.486+227C= (n.486+227C=) | |
| 7 | g.151568493A= | CA1752725120 | PRKAG2 | c.507+223T= (n.507+223T=) c.1230+223T= (n.1230+223T=) c.1233+223T= (n.1233+223T=) c.510+223T= (n.510+223T=) c.293+223T= c.858+223T= (n.858+223T=) n.727+223T= c.450+223T= (n.450+223T=) n.1348+223T= c.*346+1678T= (n.*346+1678T=) c.*552+223T= (n.*552+223T=) c.1101+223T= (n.1101+223T=) c.1001+223T= (n.1001+223T=) c.1098+223T= (n.1098+223T=) n.966+223T= c.285+223T= (n.285+223T=) c.861+223T= (n.861+223T=) c.1221+223T= (n.1221+223T=) c.1218+223T= (n.1218+223T=) c.486+223T= (n.486+223T=) | |
| 7 | g.151568493A>G | CA835267415 | PRKAG2 | c.507+223T>C (n.507+223T>C) c.1230+223T>C (n.1230+223T>C) c.1233+223T>C (n.1233+223T>C) c.510+223T>C (n.510+223T>C) c.293+223T>C c.858+223T>C (n.858+223T>C) n.727+223T>C c.450+223T>C (n.450+223T>C) n.1348+223T>C c.*346+1678T>C (n.*346+1678T>C) c.*552+223T>C (n.*552+223T>C) c.1101+223T>C (n.1101+223T>C) c.1001+223T>C (n.1001+223T>C) c.1098+223T>C (n.1098+223T>C) n.966+223T>C c.285+223T>C (n.285+223T>C) c.861+223T>C (n.861+223T>C) c.1221+223T>C (n.1221+223T>C) c.1218+223T>C (n.1218+223T>C) c.486+223T>C (n.486+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568496T>C | CA1752725125 | PRKAG2 | c.507+220A>G (n.507+220A>G) c.1230+220A>G (n.1230+220A>G) c.1233+220A>G (n.1233+220A>G) c.510+220A>G (n.510+220A>G) c.293+220A>G c.858+220A>G (n.858+220A>G) n.727+220A>G c.450+220A>G (n.450+220A>G) n.1348+220A>G c.*346+1675A>G (n.*346+1675A>G) c.*552+220A>G (n.*552+220A>G) c.1101+220A>G (n.1101+220A>G) c.1001+220A>G (n.1001+220A>G) c.1098+220A>G (n.1098+220A>G) n.966+220A>G c.285+220A>G (n.285+220A>G) c.861+220A>G (n.861+220A>G) c.1221+220A>G (n.1221+220A>G) c.1218+220A>G (n.1218+220A>G) c.486+220A>G (n.486+220A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568496T= | CA1752725124 | PRKAG2 | c.507+220A= (n.507+220A=) c.1230+220A= (n.1230+220A=) c.1233+220A= (n.1233+220A=) c.510+220A= (n.510+220A=) c.293+220A= c.858+220A= (n.858+220A=) n.727+220A= c.450+220A= (n.450+220A=) n.1348+220A= c.*346+1675A= (n.*346+1675A=) c.*552+220A= (n.*552+220A=) c.1101+220A= (n.1101+220A=) c.1001+220A= (n.1001+220A=) c.1098+220A= (n.1098+220A=) n.966+220A= c.285+220A= (n.285+220A=) c.861+220A= (n.861+220A=) c.1221+220A= (n.1221+220A=) c.1218+220A= (n.1218+220A=) c.486+220A= (n.486+220A=) | |
| 7 | g.151568501T>C | CA1752725127 | PRKAG2 | c.507+215A>G (n.507+215A>G) c.1230+215A>G (n.1230+215A>G) c.1233+215A>G (n.1233+215A>G) c.510+215A>G (n.510+215A>G) c.293+215A>G c.858+215A>G (n.858+215A>G) n.727+215A>G c.450+215A>G (n.450+215A>G) n.1348+215A>G c.*346+1670A>G (n.*346+1670A>G) c.*552+215A>G (n.*552+215A>G) c.1101+215A>G (n.1101+215A>G) c.1001+215A>G (n.1001+215A>G) c.1098+215A>G (n.1098+215A>G) n.966+215A>G c.285+215A>G (n.285+215A>G) c.861+215A>G (n.861+215A>G) c.1221+215A>G (n.1221+215A>G) c.1218+215A>G (n.1218+215A>G) c.486+215A>G (n.486+215A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568501T= | CA1752725126 | PRKAG2 | c.507+215A= (n.507+215A=) c.1230+215A= (n.1230+215A=) c.1233+215A= (n.1233+215A=) c.510+215A= (n.510+215A=) c.293+215A= c.858+215A= (n.858+215A=) n.727+215A= c.450+215A= (n.450+215A=) n.1348+215A= c.*346+1670A= (n.*346+1670A=) c.*552+215A= (n.*552+215A=) c.1101+215A= (n.1101+215A=) c.1001+215A= (n.1001+215A=) c.1098+215A= (n.1098+215A=) n.966+215A= c.285+215A= (n.285+215A=) c.861+215A= (n.861+215A=) c.1221+215A= (n.1221+215A=) c.1218+215A= (n.1218+215A=) c.486+215A= (n.486+215A=) | |
| 7 | g.151568504A= | CA1752725128 | PRKAG2 | c.507+212T= (n.507+212T=) c.1230+212T= (n.1230+212T=) c.1233+212T= (n.1233+212T=) c.510+212T= (n.510+212T=) c.293+212T= c.858+212T= (n.858+212T=) n.727+212T= c.450+212T= (n.450+212T=) n.1348+212T= c.*346+1667T= (n.*346+1667T=) c.*552+212T= (n.*552+212T=) c.1101+212T= (n.1101+212T=) c.1001+212T= (n.1001+212T=) c.1098+212T= (n.1098+212T=) n.966+212T= c.285+212T= (n.285+212T=) c.861+212T= (n.861+212T=) c.1221+212T= (n.1221+212T=) c.1218+212T= (n.1218+212T=) c.486+212T= (n.486+212T=) | |
| 7 | g.151568504A>G | CA169166147 | PRKAG2 | c.507+212T>C (n.507+212T>C) c.1230+212T>C (n.1230+212T>C) c.1233+212T>C (n.1233+212T>C) c.510+212T>C (n.510+212T>C) c.293+212T>C c.858+212T>C (n.858+212T>C) n.727+212T>C c.450+212T>C (n.450+212T>C) n.1348+212T>C c.*346+1667T>C (n.*346+1667T>C) c.*552+212T>C (n.*552+212T>C) c.1101+212T>C (n.1101+212T>C) c.1001+212T>C (n.1001+212T>C) c.1098+212T>C (n.1098+212T>C) n.966+212T>C c.285+212T>C (n.285+212T>C) c.861+212T>C (n.861+212T>C) c.1221+212T>C (n.1221+212T>C) c.1218+212T>C (n.1218+212T>C) c.486+212T>C (n.486+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568505T>C | CA1752725132 | PRKAG2 | c.507+211A>G (n.507+211A>G) c.1230+211A>G (n.1230+211A>G) c.1233+211A>G (n.1233+211A>G) c.510+211A>G (n.510+211A>G) c.293+211A>G c.858+211A>G (n.858+211A>G) n.727+211A>G c.450+211A>G (n.450+211A>G) n.1348+211A>G c.*346+1666A>G (n.*346+1666A>G) c.*552+211A>G (n.*552+211A>G) c.1101+211A>G (n.1101+211A>G) c.1001+211A>G (n.1001+211A>G) c.1098+211A>G (n.1098+211A>G) n.966+211A>G c.285+211A>G (n.285+211A>G) c.861+211A>G (n.861+211A>G) c.1221+211A>G (n.1221+211A>G) c.1218+211A>G (n.1218+211A>G) c.486+211A>G (n.486+211A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568505T= | CA1752725131 | PRKAG2 | c.507+211A= (n.507+211A=) c.1230+211A= (n.1230+211A=) c.1233+211A= (n.1233+211A=) c.510+211A= (n.510+211A=) c.293+211A= c.858+211A= (n.858+211A=) n.727+211A= c.450+211A= (n.450+211A=) n.1348+211A= c.*346+1666A= (n.*346+1666A=) c.*552+211A= (n.*552+211A=) c.1101+211A= (n.1101+211A=) c.1001+211A= (n.1001+211A=) c.1098+211A= (n.1098+211A=) n.966+211A= c.285+211A= (n.285+211A=) c.861+211A= (n.861+211A=) c.1221+211A= (n.1221+211A=) c.1218+211A= (n.1218+211A=) c.486+211A= (n.486+211A=) | |
| 7 | g.151568507C= | CA1752725154 | PRKAG2 | c.507+209G= (n.507+209G=) c.1230+209G= (n.1230+209G=) c.1233+209G= (n.1233+209G=) c.510+209G= (n.510+209G=) c.293+209G= c.858+209G= (n.858+209G=) n.727+209G= c.450+209G= (n.450+209G=) n.1348+209G= c.*346+1664G= (n.*346+1664G=) c.*552+209G= (n.*552+209G=) c.1101+209G= (n.1101+209G=) c.1001+209G= (n.1001+209G=) c.1098+209G= (n.1098+209G=) n.966+209G= c.285+209G= (n.285+209G=) c.861+209G= (n.861+209G=) c.1221+209G= (n.1221+209G=) c.1218+209G= (n.1218+209G=) c.486+209G= (n.486+209G=) | |
| 7 | g.151568507C>T | CA915558468 | PRKAG2 | c.507+209G>A (n.507+209G>A) c.1230+209G>A (n.1230+209G>A) c.1233+209G>A (n.1233+209G>A) c.510+209G>A (n.510+209G>A) c.293+209G>A c.858+209G>A (n.858+209G>A) n.727+209G>A c.450+209G>A (n.450+209G>A) n.1348+209G>A c.*346+1664G>A (n.*346+1664G>A) c.*552+209G>A (n.*552+209G>A) c.1101+209G>A (n.1101+209G>A) c.1001+209G>A (n.1001+209G>A) c.1098+209G>A (n.1098+209G>A) n.966+209G>A c.285+209G>A (n.285+209G>A) c.861+209G>A (n.861+209G>A) c.1221+209G>A (n.1221+209G>A) c.1218+209G>A (n.1218+209G>A) c.486+209G>A (n.486+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568508T>C | CA169166149 | PRKAG2 | c.507+208A>G (n.507+208A>G) c.1230+208A>G (n.1230+208A>G) c.1233+208A>G (n.1233+208A>G) c.510+208A>G (n.510+208A>G) c.293+208A>G c.858+208A>G (n.858+208A>G) n.727+208A>G c.450+208A>G (n.450+208A>G) n.1348+208A>G c.*346+1663A>G (n.*346+1663A>G) c.*552+208A>G (n.*552+208A>G) c.1101+208A>G (n.1101+208A>G) c.1001+208A>G (n.1001+208A>G) c.1098+208A>G (n.1098+208A>G) n.966+208A>G c.285+208A>G (n.285+208A>G) c.861+208A>G (n.861+208A>G) c.1221+208A>G (n.1221+208A>G) c.1218+208A>G (n.1218+208A>G) c.486+208A>G (n.486+208A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568508T= | CA1752725156 | PRKAG2 | c.507+208A= (n.507+208A=) c.1230+208A= (n.1230+208A=) c.1233+208A= (n.1233+208A=) c.510+208A= (n.510+208A=) c.293+208A= c.858+208A= (n.858+208A=) n.727+208A= c.450+208A= (n.450+208A=) n.1348+208A= c.*346+1663A= (n.*346+1663A=) c.*552+208A= (n.*552+208A=) c.1101+208A= (n.1101+208A=) c.1001+208A= (n.1001+208A=) c.1098+208A= (n.1098+208A=) n.966+208A= c.285+208A= (n.285+208A=) c.861+208A= (n.861+208A=) c.1221+208A= (n.1221+208A=) c.1218+208A= (n.1218+208A=) c.486+208A= (n.486+208A=) | |
| 7 | g.151568513C= | CA1752725157 | PRKAG2 | c.507+203G= (n.507+203G=) c.1230+203G= (n.1230+203G=) c.1233+203G= (n.1233+203G=) c.510+203G= (n.510+203G=) c.293+203G= c.858+203G= (n.858+203G=) n.727+203G= c.450+203G= (n.450+203G=) n.1348+203G= c.*346+1658G= (n.*346+1658G=) c.*552+203G= (n.*552+203G=) c.1101+203G= (n.1101+203G=) c.1001+203G= (n.1001+203G=) c.1098+203G= (n.1098+203G=) n.966+203G= c.285+203G= (n.285+203G=) c.861+203G= (n.861+203G=) c.1221+203G= (n.1221+203G=) c.1218+203G= (n.1218+203G=) c.486+203G= (n.486+203G=) | |
| 7 | g.151568513C>T | CA1752725158 | PRKAG2 | c.507+203G>A (n.507+203G>A) c.1230+203G>A (n.1230+203G>A) c.1233+203G>A (n.1233+203G>A) c.510+203G>A (n.510+203G>A) c.293+203G>A c.858+203G>A (n.858+203G>A) n.727+203G>A c.450+203G>A (n.450+203G>A) n.1348+203G>A c.*346+1658G>A (n.*346+1658G>A) c.*552+203G>A (n.*552+203G>A) c.1101+203G>A (n.1101+203G>A) c.1001+203G>A (n.1001+203G>A) c.1098+203G>A (n.1098+203G>A) n.966+203G>A c.285+203G>A (n.285+203G>A) c.861+203G>A (n.861+203G>A) c.1221+203G>A (n.1221+203G>A) c.1218+203G>A (n.1218+203G>A) c.486+203G>A (n.486+203G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568516A= | CA1752725160 | PRKAG2 | c.507+200T= (n.507+200T=) c.1230+200T= (n.1230+200T=) c.1233+200T= (n.1233+200T=) c.510+200T= (n.510+200T=) c.293+200T= c.858+200T= (n.858+200T=) n.727+200T= c.450+200T= (n.450+200T=) n.1348+200T= c.*346+1655T= (n.*346+1655T=) c.*552+200T= (n.*552+200T=) c.1101+200T= (n.1101+200T=) c.1001+200T= (n.1001+200T=) c.1098+200T= (n.1098+200T=) n.966+200T= c.285+200T= (n.285+200T=) c.861+200T= (n.861+200T=) c.1221+200T= (n.1221+200T=) c.1218+200T= (n.1218+200T=) c.486+200T= (n.486+200T=) | |
| 7 | g.151568516A>C | CA915558469 | PRKAG2 | c.507+200T>G (n.507+200T>G) c.1230+200T>G (n.1230+200T>G) c.1233+200T>G (n.1233+200T>G) c.510+200T>G (n.510+200T>G) c.293+200T>G c.858+200T>G (n.858+200T>G) n.727+200T>G c.450+200T>G (n.450+200T>G) n.1348+200T>G c.*346+1655T>G (n.*346+1655T>G) c.*552+200T>G (n.*552+200T>G) c.1101+200T>G (n.1101+200T>G) c.1001+200T>G (n.1001+200T>G) c.1098+200T>G (n.1098+200T>G) n.966+200T>G c.285+200T>G (n.285+200T>G) c.861+200T>G (n.861+200T>G) c.1221+200T>G (n.1221+200T>G) c.1218+200T>G (n.1218+200T>G) c.486+200T>G (n.486+200T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568519G>C | CA835267425 | PRKAG2 | c.507+197C>G (n.507+197C>G) c.1230+197C>G (n.1230+197C>G) c.1233+197C>G (n.1233+197C>G) c.510+197C>G (n.510+197C>G) c.293+197C>G c.858+197C>G (n.858+197C>G) n.727+197C>G c.450+197C>G (n.450+197C>G) n.1348+197C>G c.*346+1652C>G (n.*346+1652C>G) c.*552+197C>G (n.*552+197C>G) c.1101+197C>G (n.1101+197C>G) c.1001+197C>G (n.1001+197C>G) c.1098+197C>G (n.1098+197C>G) n.966+197C>G c.285+197C>G (n.285+197C>G) c.861+197C>G (n.861+197C>G) c.1221+197C>G (n.1221+197C>G) c.1218+197C>G (n.1218+197C>G) c.486+197C>G (n.486+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568519G= | CA1752725165 | PRKAG2 | c.507+197C= (n.507+197C=) c.1230+197C= (n.1230+197C=) c.1233+197C= (n.1233+197C=) c.510+197C= (n.510+197C=) c.293+197C= c.858+197C= (n.858+197C=) n.727+197C= c.450+197C= (n.450+197C=) n.1348+197C= c.*346+1652C= (n.*346+1652C=) c.*552+197C= (n.*552+197C=) c.1101+197C= (n.1101+197C=) c.1001+197C= (n.1001+197C=) c.1098+197C= (n.1098+197C=) n.966+197C= c.285+197C= (n.285+197C=) c.861+197C= (n.861+197C=) c.1221+197C= (n.1221+197C=) c.1218+197C= (n.1218+197C=) c.486+197C= (n.486+197C=) | |
| 7 | g.151568520G>C | CA1752725172 | PRKAG2 | c.507+196C>G (n.507+196C>G) c.1230+196C>G (n.1230+196C>G) c.1233+196C>G (n.1233+196C>G) c.510+196C>G (n.510+196C>G) c.293+196C>G c.858+196C>G (n.858+196C>G) n.727+196C>G c.450+196C>G (n.450+196C>G) n.1348+196C>G c.*346+1651C>G (n.*346+1651C>G) c.*552+196C>G (n.*552+196C>G) c.1101+196C>G (n.1101+196C>G) c.1001+196C>G (n.1001+196C>G) c.1098+196C>G (n.1098+196C>G) n.966+196C>G c.285+196C>G (n.285+196C>G) c.861+196C>G (n.861+196C>G) c.1221+196C>G (n.1221+196C>G) c.1218+196C>G (n.1218+196C>G) c.486+196C>G (n.486+196C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568520G= | CA1752725170 | PRKAG2 | c.507+196C= (n.507+196C=) c.1230+196C= (n.1230+196C=) c.1233+196C= (n.1233+196C=) c.510+196C= (n.510+196C=) c.293+196C= c.858+196C= (n.858+196C=) n.727+196C= c.450+196C= (n.450+196C=) n.1348+196C= c.*346+1651C= (n.*346+1651C=) c.*552+196C= (n.*552+196C=) c.1101+196C= (n.1101+196C=) c.1001+196C= (n.1001+196C=) c.1098+196C= (n.1098+196C=) n.966+196C= c.285+196C= (n.285+196C=) c.861+196C= (n.861+196C=) c.1221+196C= (n.1221+196C=) c.1218+196C= (n.1218+196C=) c.486+196C= (n.486+196C=) | |
| 7 | g.151568522G= | CA1752725176 | PRKAG2 | c.507+194C= (n.507+194C=) c.1230+194C= (n.1230+194C=) c.1233+194C= (n.1233+194C=) c.510+194C= (n.510+194C=) c.293+194C= c.858+194C= (n.858+194C=) n.727+194C= c.450+194C= (n.450+194C=) n.1348+194C= c.*346+1649C= (n.*346+1649C=) c.*552+194C= (n.*552+194C=) c.1101+194C= (n.1101+194C=) c.1001+194C= (n.1001+194C=) c.1098+194C= (n.1098+194C=) n.966+194C= c.285+194C= (n.285+194C=) c.861+194C= (n.861+194C=) c.1221+194C= (n.1221+194C=) c.1218+194C= (n.1218+194C=) c.486+194C= (n.486+194C=) | |
| 7 | g.151568522G>T | CA1752725177 | PRKAG2 | c.507+194C>A (n.507+194C>A) c.1230+194C>A (n.1230+194C>A) c.1233+194C>A (n.1233+194C>A) c.510+194C>A (n.510+194C>A) c.293+194C>A c.858+194C>A (n.858+194C>A) n.727+194C>A c.450+194C>A (n.450+194C>A) n.1348+194C>A c.*346+1649C>A (n.*346+1649C>A) c.*552+194C>A (n.*552+194C>A) c.1101+194C>A (n.1101+194C>A) c.1001+194C>A (n.1001+194C>A) c.1098+194C>A (n.1098+194C>A) n.966+194C>A c.285+194C>A (n.285+194C>A) c.861+194C>A (n.861+194C>A) c.1221+194C>A (n.1221+194C>A) c.1218+194C>A (n.1218+194C>A) c.486+194C>A (n.486+194C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568524T>A | CA1752725181 | PRKAG2 | c.507+192A>T (n.507+192A>T) c.1230+192A>T (n.1230+192A>T) c.1233+192A>T (n.1233+192A>T) c.510+192A>T (n.510+192A>T) c.293+192A>T c.858+192A>T (n.858+192A>T) n.727+192A>T c.450+192A>T (n.450+192A>T) n.1348+192A>T c.*346+1647A>T (n.*346+1647A>T) c.*552+192A>T (n.*552+192A>T) c.1101+192A>T (n.1101+192A>T) c.1001+192A>T (n.1001+192A>T) c.1098+192A>T (n.1098+192A>T) n.966+192A>T c.285+192A>T (n.285+192A>T) c.861+192A>T (n.861+192A>T) c.1221+192A>T (n.1221+192A>T) c.1218+192A>T (n.1218+192A>T) c.486+192A>T (n.486+192A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568524T>G | CA835267430 | PRKAG2 | c.507+192A>C (n.507+192A>C) c.1230+192A>C (n.1230+192A>C) c.1233+192A>C (n.1233+192A>C) c.510+192A>C (n.510+192A>C) c.293+192A>C c.858+192A>C (n.858+192A>C) n.727+192A>C c.450+192A>C (n.450+192A>C) n.1348+192A>C c.*346+1647A>C (n.*346+1647A>C) c.*552+192A>C (n.*552+192A>C) c.1101+192A>C (n.1101+192A>C) c.1001+192A>C (n.1001+192A>C) c.1098+192A>C (n.1098+192A>C) n.966+192A>C c.285+192A>C (n.285+192A>C) c.861+192A>C (n.861+192A>C) c.1221+192A>C (n.1221+192A>C) c.1218+192A>C (n.1218+192A>C) c.486+192A>C (n.486+192A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568524T= | CA1752725179 | PRKAG2 | c.507+192A= (n.507+192A=) c.1230+192A= (n.1230+192A=) c.1233+192A= (n.1233+192A=) c.510+192A= (n.510+192A=) c.293+192A= c.858+192A= (n.858+192A=) n.727+192A= c.450+192A= (n.450+192A=) n.1348+192A= c.*346+1647A= (n.*346+1647A=) c.*552+192A= (n.*552+192A=) c.1101+192A= (n.1101+192A=) c.1001+192A= (n.1001+192A=) c.1098+192A= (n.1098+192A=) n.966+192A= c.285+192A= (n.285+192A=) c.861+192A= (n.861+192A=) c.1221+192A= (n.1221+192A=) c.1218+192A= (n.1218+192A=) c.486+192A= (n.486+192A=) | |
| 7 | g.151568527T>C | CA1108745074 | PRKAG2 | c.507+189A>G (n.507+189A>G) c.1230+189A>G (n.1230+189A>G) c.1233+189A>G (n.1233+189A>G) c.510+189A>G (n.510+189A>G) c.293+189A>G c.858+189A>G (n.858+189A>G) n.727+189A>G c.450+189A>G (n.450+189A>G) n.1348+189A>G c.*346+1644A>G (n.*346+1644A>G) c.*552+189A>G (n.*552+189A>G) c.1101+189A>G (n.1101+189A>G) c.1001+189A>G (n.1001+189A>G) c.1098+189A>G (n.1098+189A>G) n.966+189A>G c.285+189A>G (n.285+189A>G) c.861+189A>G (n.861+189A>G) c.1221+189A>G (n.1221+189A>G) c.1218+189A>G (n.1218+189A>G) c.486+189A>G (n.486+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568527T= | CA1752725184 | PRKAG2 | c.507+189A= (n.507+189A=) c.1230+189A= (n.1230+189A=) c.1233+189A= (n.1233+189A=) c.510+189A= (n.510+189A=) c.293+189A= c.858+189A= (n.858+189A=) n.727+189A= c.450+189A= (n.450+189A=) n.1348+189A= c.*346+1644A= (n.*346+1644A=) c.*552+189A= (n.*552+189A=) c.1101+189A= (n.1101+189A=) c.1001+189A= (n.1001+189A=) c.1098+189A= (n.1098+189A=) n.966+189A= c.285+189A= (n.285+189A=) c.861+189A= (n.861+189A=) c.1221+189A= (n.1221+189A=) c.1218+189A= (n.1218+189A=) c.486+189A= (n.486+189A=) | |
| 7 | g.151568530T>C | CA1752725188 | PRKAG2 | c.507+186A>G (n.507+186A>G) c.1230+186A>G (n.1230+186A>G) c.1233+186A>G (n.1233+186A>G) c.510+186A>G (n.510+186A>G) c.293+186A>G c.858+186A>G (n.858+186A>G) n.727+186A>G c.450+186A>G (n.450+186A>G) n.1348+186A>G c.*346+1641A>G (n.*346+1641A>G) c.*552+186A>G (n.*552+186A>G) c.1101+186A>G (n.1101+186A>G) c.1001+186A>G (n.1001+186A>G) c.1098+186A>G (n.1098+186A>G) n.966+186A>G c.285+186A>G (n.285+186A>G) c.861+186A>G (n.861+186A>G) c.1221+186A>G (n.1221+186A>G) c.1218+186A>G (n.1218+186A>G) c.486+186A>G (n.486+186A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568530T= | CA1752725187 | PRKAG2 | c.507+186A= (n.507+186A=) c.1230+186A= (n.1230+186A=) c.1233+186A= (n.1233+186A=) c.510+186A= (n.510+186A=) c.293+186A= c.858+186A= (n.858+186A=) n.727+186A= c.450+186A= (n.450+186A=) n.1348+186A= c.*346+1641A= (n.*346+1641A=) c.*552+186A= (n.*552+186A=) c.1101+186A= (n.1101+186A=) c.1001+186A= (n.1001+186A=) c.1098+186A= (n.1098+186A=) n.966+186A= c.285+186A= (n.285+186A=) c.861+186A= (n.861+186A=) c.1221+186A= (n.1221+186A=) c.1218+186A= (n.1218+186A=) c.486+186A= (n.486+186A=) | |
| 7 | g.151568533dup | CA1752725190 | PRKAG2 | c.507+185dup (n.507+185dup) c.1230+185dup (n.1230+185dup) c.1233+185dup (n.1233+185dup) c.510+185dup (n.510+185dup) c.293+185dup c.858+185dup (n.858+185dup) n.727+185dup c.450+185dup (n.450+185dup) n.1348+185dup c.*346+1640dup (n.*346+1640dup) c.*552+185dup (n.*552+185dup) c.1101+185dup (n.1101+185dup) c.1001+185dup (n.1001+185dup) c.1098+185dup (n.1098+185dup) n.966+185dup c.285+185dup (n.285+185dup) c.861+185dup (n.861+185dup) c.1221+185dup (n.1221+185dup) c.1218+185dup (n.1218+185dup) c.486+185dup (n.486+185dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568532A= | CA1752725191 | PRKAG2 | c.507+184T= (n.507+184T=) c.1230+184T= (n.1230+184T=) c.1233+184T= (n.1233+184T=) c.510+184T= (n.510+184T=) c.293+184T= c.858+184T= (n.858+184T=) n.727+184T= c.450+184T= (n.450+184T=) n.1348+184T= c.*346+1639T= (n.*346+1639T=) c.*552+184T= (n.*552+184T=) c.1101+184T= (n.1101+184T=) c.1001+184T= (n.1001+184T=) c.1098+184T= (n.1098+184T=) n.966+184T= c.285+184T= (n.285+184T=) c.861+184T= (n.861+184T=) c.1221+184T= (n.1221+184T=) c.1218+184T= (n.1218+184T=) c.486+184T= (n.486+184T=) | |
| 7 | g.151568532A>C | CA1752725193 | PRKAG2 | c.507+184T>G (n.507+184T>G) c.1230+184T>G (n.1230+184T>G) c.1233+184T>G (n.1233+184T>G) c.510+184T>G (n.510+184T>G) c.293+184T>G c.858+184T>G (n.858+184T>G) n.727+184T>G c.450+184T>G (n.450+184T>G) n.1348+184T>G c.*346+1639T>G (n.*346+1639T>G) c.*552+184T>G (n.*552+184T>G) c.1101+184T>G (n.1101+184T>G) c.1001+184T>G (n.1001+184T>G) c.1098+184T>G (n.1098+184T>G) n.966+184T>G c.285+184T>G (n.285+184T>G) c.861+184T>G (n.861+184T>G) c.1221+184T>G (n.1221+184T>G) c.1218+184T>G (n.1218+184T>G) c.486+184T>G (n.486+184T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568535T>G | CA1752725196 | PRKAG2 | c.507+181A>C (n.507+181A>C) c.1230+181A>C (n.1230+181A>C) c.1233+181A>C (n.1233+181A>C) c.510+181A>C (n.510+181A>C) c.293+181A>C c.858+181A>C (n.858+181A>C) n.727+181A>C c.450+181A>C (n.450+181A>C) n.1348+181A>C c.*346+1636A>C (n.*346+1636A>C) c.*552+181A>C (n.*552+181A>C) c.1101+181A>C (n.1101+181A>C) c.1001+181A>C (n.1001+181A>C) c.1098+181A>C (n.1098+181A>C) n.966+181A>C c.285+181A>C (n.285+181A>C) c.861+181A>C (n.861+181A>C) c.1221+181A>C (n.1221+181A>C) c.1218+181A>C (n.1218+181A>C) c.486+181A>C (n.486+181A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568535T= | CA1752725195 | PRKAG2 | c.507+181A= (n.507+181A=) c.1230+181A= (n.1230+181A=) c.1233+181A= (n.1233+181A=) c.510+181A= (n.510+181A=) c.293+181A= c.858+181A= (n.858+181A=) n.727+181A= c.450+181A= (n.450+181A=) n.1348+181A= c.*346+1636A= (n.*346+1636A=) c.*552+181A= (n.*552+181A=) c.1101+181A= (n.1101+181A=) c.1001+181A= (n.1001+181A=) c.1098+181A= (n.1098+181A=) n.966+181A= c.285+181A= (n.285+181A=) c.861+181A= (n.861+181A=) c.1221+181A= (n.1221+181A=) c.1218+181A= (n.1218+181A=) c.486+181A= (n.486+181A=) | |
| 7 | g.151568537G>A | CA169166150 | PRKAG2 | c.507+179C>T (n.507+179C>T) c.1230+179C>T (n.1230+179C>T) c.1233+179C>T (n.1233+179C>T) c.510+179C>T (n.510+179C>T) c.293+179C>T c.858+179C>T (n.858+179C>T) n.727+179C>T c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.1348+179C>T c.*346+1634C>T (n.*346+1634C>T) c.*552+179C>T (n.*552+179C>T) c.1101+179C>T (n.1101+179C>T) c.1001+179C>T (n.1001+179C>T) c.1098+179C>T (n.1098+179C>T) n.966+179C>T c.285+179C>T (n.285+179C>T) c.861+179C>T (n.861+179C>T) c.1221+179C>T (n.1221+179C>T) c.1218+179C>T (n.1218+179C>T) c.486+179C>T (n.486+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568537G= | CA1752725200 | PRKAG2 | c.507+179C= (n.507+179C=) c.1230+179C= (n.1230+179C=) c.1233+179C= (n.1233+179C=) c.510+179C= (n.510+179C=) c.293+179C= c.858+179C= (n.858+179C=) n.727+179C= c.450+179C= (n.450+179C=) n.1348+179C= c.*346+1634C= (n.*346+1634C=) c.*552+179C= (n.*552+179C=) c.1101+179C= (n.1101+179C=) c.1001+179C= (n.1001+179C=) c.1098+179C= (n.1098+179C=) n.966+179C= c.285+179C= (n.285+179C=) c.861+179C= (n.861+179C=) c.1221+179C= (n.1221+179C=) c.1218+179C= (n.1218+179C=) c.486+179C= (n.486+179C=) | |
| 7 | g.151568539A= | CA1752725206 | PRKAG2 | c.507+177T= (n.507+177T=) c.1230+177T= (n.1230+177T=) c.1233+177T= (n.1233+177T=) c.510+177T= (n.510+177T=) c.293+177T= c.858+177T= (n.858+177T=) n.727+177T= c.450+177T= (n.450+177T=) n.1348+177T= c.*346+1632T= (n.*346+1632T=) c.*552+177T= (n.*552+177T=) c.1101+177T= (n.1101+177T=) c.1001+177T= (n.1001+177T=) c.1098+177T= (n.1098+177T=) n.966+177T= c.285+177T= (n.285+177T=) c.861+177T= (n.861+177T=) c.1221+177T= (n.1221+177T=) c.1218+177T= (n.1218+177T=) c.486+177T= (n.486+177T=) | |
| 7 | g.151568539A>G | CA835267432 | PRKAG2 | c.507+177T>C (n.507+177T>C) c.1230+177T>C (n.1230+177T>C) c.1233+177T>C (n.1233+177T>C) c.510+177T>C (n.510+177T>C) c.293+177T>C c.858+177T>C (n.858+177T>C) n.727+177T>C c.450+177T>C (n.450+177T>C) n.1348+177T>C c.*346+1632T>C (n.*346+1632T>C) c.*552+177T>C (n.*552+177T>C) c.1101+177T>C (n.1101+177T>C) c.1001+177T>C (n.1001+177T>C) c.1098+177T>C (n.1098+177T>C) n.966+177T>C c.285+177T>C (n.285+177T>C) c.861+177T>C (n.861+177T>C) c.1221+177T>C (n.1221+177T>C) c.1218+177T>C (n.1218+177T>C) c.486+177T>C (n.486+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568542A= | CA1752725212 | PRKAG2 | c.507+174T= (n.507+174T=) c.1230+174T= (n.1230+174T=) c.1233+174T= (n.1233+174T=) c.510+174T= (n.510+174T=) c.293+174T= c.858+174T= (n.858+174T=) n.727+174T= c.450+174T= (n.450+174T=) n.1348+174T= c.*346+1629T= (n.*346+1629T=) c.*552+174T= (n.*552+174T=) c.1101+174T= (n.1101+174T=) c.1001+174T= (n.1001+174T=) c.1098+174T= (n.1098+174T=) n.966+174T= c.285+174T= (n.285+174T=) c.861+174T= (n.861+174T=) c.1221+174T= (n.1221+174T=) c.1218+174T= (n.1218+174T=) c.486+174T= (n.486+174T=) | |
| 7 | g.151568542A>T | CA835267434 | PRKAG2 | c.507+174T>A (n.507+174T>A) c.1230+174T>A (n.1230+174T>A) c.1233+174T>A (n.1233+174T>A) c.510+174T>A (n.510+174T>A) c.293+174T>A c.858+174T>A (n.858+174T>A) n.727+174T>A c.450+174T>A (n.450+174T>A) n.1348+174T>A c.*346+1629T>A (n.*346+1629T>A) c.*552+174T>A (n.*552+174T>A) c.1101+174T>A (n.1101+174T>A) c.1001+174T>A (n.1001+174T>A) c.1098+174T>A (n.1098+174T>A) n.966+174T>A c.285+174T>A (n.285+174T>A) c.861+174T>A (n.861+174T>A) c.1221+174T>A (n.1221+174T>A) c.1218+174T>A (n.1218+174T>A) c.486+174T>A (n.486+174T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568544C>A | CA2685699854 | PRKAG2 | c.507+172G>T (n.507+172G>T) c.1230+172G>T (n.1230+172G>T) c.1233+172G>T (n.1233+172G>T) c.510+172G>T (n.510+172G>T) c.293+172G>T c.858+172G>T (n.858+172G>T) n.727+172G>T c.450+172G>T (n.450+172G>T) n.1348+172G>T c.*346+1627G>T (n.*346+1627G>T) c.*552+172G>T (n.*552+172G>T) c.1101+172G>T (n.1101+172G>T) c.1001+172G>T (n.1001+172G>T) c.1098+172G>T (n.1098+172G>T) n.966+172G>T c.285+172G>T (n.285+172G>T) c.861+172G>T (n.861+172G>T) c.1221+172G>T (n.1221+172G>T) c.1218+172G>T (n.1218+172G>T) c.486+172G>T (n.486+172G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568544C= | CA1752725214 | PRKAG2 | c.507+172G= (n.507+172G=) c.1230+172G= (n.1230+172G=) c.1233+172G= (n.1233+172G=) c.510+172G= (n.510+172G=) c.293+172G= c.858+172G= (n.858+172G=) n.727+172G= c.450+172G= (n.450+172G=) n.1348+172G= c.*346+1627G= (n.*346+1627G=) c.*552+172G= (n.*552+172G=) c.1101+172G= (n.1101+172G=) c.1001+172G= (n.1001+172G=) c.1098+172G= (n.1098+172G=) n.966+172G= c.285+172G= (n.285+172G=) c.861+172G= (n.861+172G=) c.1221+172G= (n.1221+172G=) c.1218+172G= (n.1218+172G=) c.486+172G= (n.486+172G=) | |
| 7 | g.151568544C>T | CA1108745077 | PRKAG2 | c.507+172G>A (n.507+172G>A) c.1230+172G>A (n.1230+172G>A) c.1233+172G>A (n.1233+172G>A) c.510+172G>A (n.510+172G>A) c.293+172G>A c.858+172G>A (n.858+172G>A) n.727+172G>A c.450+172G>A (n.450+172G>A) n.1348+172G>A c.*346+1627G>A (n.*346+1627G>A) c.*552+172G>A (n.*552+172G>A) c.1101+172G>A (n.1101+172G>A) c.1001+172G>A (n.1001+172G>A) c.1098+172G>A (n.1098+172G>A) n.966+172G>A c.285+172G>A (n.285+172G>A) c.861+172G>A (n.861+172G>A) c.1221+172G>A (n.1221+172G>A) c.1218+172G>A (n.1218+172G>A) c.486+172G>A (n.486+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568546T>C | CA2685699855 | PRKAG2 | c.507+170A>G (n.507+170A>G) c.1230+170A>G (n.1230+170A>G) c.1233+170A>G (n.1233+170A>G) c.510+170A>G (n.510+170A>G) c.293+170A>G c.858+170A>G (n.858+170A>G) n.727+170A>G c.450+170A>G (n.450+170A>G) n.1348+170A>G c.*346+1625A>G (n.*346+1625A>G) c.*552+170A>G (n.*552+170A>G) c.1101+170A>G (n.1101+170A>G) c.1001+170A>G (n.1001+170A>G) c.1098+170A>G (n.1098+170A>G) n.966+170A>G c.285+170A>G (n.285+170A>G) c.861+170A>G (n.861+170A>G) c.1221+170A>G (n.1221+170A>G) c.1218+170A>G (n.1218+170A>G) c.486+170A>G (n.486+170A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568548A>T | CA2685699856 | PRKAG2 | c.507+168T>A (n.507+168T>A) c.1230+168T>A (n.1230+168T>A) c.1233+168T>A (n.1233+168T>A) c.510+168T>A (n.510+168T>A) c.293+168T>A c.858+168T>A (n.858+168T>A) n.727+168T>A c.450+168T>A (n.450+168T>A) n.1348+168T>A c.*346+1623T>A (n.*346+1623T>A) c.*552+168T>A (n.*552+168T>A) c.1101+168T>A (n.1101+168T>A) c.1001+168T>A (n.1001+168T>A) c.1098+168T>A (n.1098+168T>A) n.966+168T>A c.285+168T>A (n.285+168T>A) c.861+168T>A (n.861+168T>A) c.1221+168T>A (n.1221+168T>A) c.1218+168T>A (n.1218+168T>A) c.486+168T>A (n.486+168T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568550G>A | CA1752725217 | PRKAG2 | c.507+166C>T (n.507+166C>T) c.1230+166C>T (n.1230+166C>T) c.1233+166C>T (n.1233+166C>T) c.510+166C>T (n.510+166C>T) c.293+166C>T c.858+166C>T (n.858+166C>T) n.727+166C>T c.450+166C>T (n.450+166C>T) n.1348+166C>T c.*346+1621C>T (n.*346+1621C>T) c.*552+166C>T (n.*552+166C>T) c.1101+166C>T (n.1101+166C>T) c.1001+166C>T (n.1001+166C>T) c.1098+166C>T (n.1098+166C>T) n.966+166C>T c.285+166C>T (n.285+166C>T) c.861+166C>T (n.861+166C>T) c.1221+166C>T (n.1221+166C>T) c.1218+166C>T (n.1218+166C>T) c.486+166C>T (n.486+166C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568550G= | CA1752725216 | PRKAG2 | c.507+166C= (n.507+166C=) c.1230+166C= (n.1230+166C=) c.1233+166C= (n.1233+166C=) c.510+166C= (n.510+166C=) c.293+166C= c.858+166C= (n.858+166C=) n.727+166C= c.450+166C= (n.450+166C=) n.1348+166C= c.*346+1621C= (n.*346+1621C=) c.*552+166C= (n.*552+166C=) c.1101+166C= (n.1101+166C=) c.1001+166C= (n.1001+166C=) c.1098+166C= (n.1098+166C=) n.966+166C= c.285+166C= (n.285+166C=) c.861+166C= (n.861+166C=) c.1221+166C= (n.1221+166C=) c.1218+166C= (n.1218+166C=) c.486+166C= (n.486+166C=) | |
| 7 | g.151568550G>T | CA2685699857 | PRKAG2 | c.507+166C>A (n.507+166C>A) c.1230+166C>A (n.1230+166C>A) c.1233+166C>A (n.1233+166C>A) c.510+166C>A (n.510+166C>A) c.293+166C>A c.858+166C>A (n.858+166C>A) n.727+166C>A c.450+166C>A (n.450+166C>A) n.1348+166C>A c.*346+1621C>A (n.*346+1621C>A) c.*552+166C>A (n.*552+166C>A) c.1101+166C>A (n.1101+166C>A) c.1001+166C>A (n.1001+166C>A) c.1098+166C>A (n.1098+166C>A) n.966+166C>A c.285+166C>A (n.285+166C>A) c.861+166C>A (n.861+166C>A) c.1221+166C>A (n.1221+166C>A) c.1218+166C>A (n.1218+166C>A) c.486+166C>A (n.486+166C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568551A>G | CA2685699858 | PRKAG2 | c.507+165T>C (n.507+165T>C) c.1230+165T>C (n.1230+165T>C) c.1233+165T>C (n.1233+165T>C) c.510+165T>C (n.510+165T>C) c.293+165T>C c.858+165T>C (n.858+165T>C) n.727+165T>C c.450+165T>C (n.450+165T>C) n.1348+165T>C c.*346+1620T>C (n.*346+1620T>C) c.*552+165T>C (n.*552+165T>C) c.1101+165T>C (n.1101+165T>C) c.1001+165T>C (n.1001+165T>C) c.1098+165T>C (n.1098+165T>C) n.966+165T>C c.285+165T>C (n.285+165T>C) c.861+165T>C (n.861+165T>C) c.1221+165T>C (n.1221+165T>C) c.1218+165T>C (n.1218+165T>C) c.486+165T>C (n.486+165T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553del | CA2685699859 | PRKAG2 | c.507+163del (n.507+163del) c.1230+163del (n.1230+163del) c.1233+163del (n.1233+163del) c.510+163del (n.510+163del) c.293+163del c.858+163del (n.858+163del) n.727+163del c.450+163del (n.450+163del) n.1348+163del c.*346+1618del (n.*346+1618del) c.*552+163del (n.*552+163del) c.1101+163del (n.1101+163del) c.1001+163del (n.1001+163del) c.1098+163del (n.1098+163del) n.966+163del c.285+163del (n.285+163del) c.861+163del (n.861+163del) c.1221+163del (n.1221+163del) c.1218+163del (n.1218+163del) c.486+163del (n.486+163del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T>A | CA2685699860 | PRKAG2 | c.507+163A>T (n.507+163A>T) c.1230+163A>T (n.1230+163A>T) c.1233+163A>T (n.1233+163A>T) c.510+163A>T (n.510+163A>T) c.293+163A>T c.858+163A>T (n.858+163A>T) n.727+163A>T c.450+163A>T (n.450+163A>T) n.1348+163A>T c.*346+1618A>T (n.*346+1618A>T) c.*552+163A>T (n.*552+163A>T) c.1101+163A>T (n.1101+163A>T) c.1001+163A>T (n.1001+163A>T) c.1098+163A>T (n.1098+163A>T) n.966+163A>T c.285+163A>T (n.285+163A>T) c.861+163A>T (n.861+163A>T) c.1221+163A>T (n.1221+163A>T) c.1218+163A>T (n.1218+163A>T) c.486+163A>T (n.486+163A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T>C | CA169166152 | PRKAG2 | c.507+163A>G (n.507+163A>G) c.1230+163A>G (n.1230+163A>G) c.1233+163A>G (n.1233+163A>G) c.510+163A>G (n.510+163A>G) c.293+163A>G c.858+163A>G (n.858+163A>G) n.727+163A>G c.450+163A>G (n.450+163A>G) n.1348+163A>G c.*346+1618A>G (n.*346+1618A>G) c.*552+163A>G (n.*552+163A>G) c.1101+163A>G (n.1101+163A>G) c.1001+163A>G (n.1001+163A>G) c.1098+163A>G (n.1098+163A>G) n.966+163A>G c.285+163A>G (n.285+163A>G) c.861+163A>G (n.861+163A>G) c.1221+163A>G (n.1221+163A>G) c.1218+163A>G (n.1218+163A>G) c.486+163A>G (n.486+163A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568553T>G | CA2685699861 | PRKAG2 | c.507+163A>C (n.507+163A>C) c.1230+163A>C (n.1230+163A>C) c.1233+163A>C (n.1233+163A>C) c.510+163A>C (n.510+163A>C) c.293+163A>C c.858+163A>C (n.858+163A>C) n.727+163A>C c.450+163A>C (n.450+163A>C) n.1348+163A>C c.*346+1618A>C (n.*346+1618A>C) c.*552+163A>C (n.*552+163A>C) c.1101+163A>C (n.1101+163A>C) c.1001+163A>C (n.1001+163A>C) c.1098+163A>C (n.1098+163A>C) n.966+163A>C c.285+163A>C (n.285+163A>C) c.861+163A>C (n.861+163A>C) c.1221+163A>C (n.1221+163A>C) c.1218+163A>C (n.1218+163A>C) c.486+163A>C (n.486+163A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568553T= | CA1752725221 | PRKAG2 | c.507+163A= (n.507+163A=) c.1230+163A= (n.1230+163A=) c.1233+163A= (n.1233+163A=) c.510+163A= (n.510+163A=) c.293+163A= c.858+163A= (n.858+163A=) n.727+163A= c.450+163A= (n.450+163A=) n.1348+163A= c.*346+1618A= (n.*346+1618A=) c.*552+163A= (n.*552+163A=) c.1101+163A= (n.1101+163A=) c.1001+163A= (n.1001+163A=) c.1098+163A= (n.1098+163A=) n.966+163A= c.285+163A= (n.285+163A=) c.861+163A= (n.861+163A=) c.1221+163A= (n.1221+163A=) c.1218+163A= (n.1218+163A=) c.486+163A= (n.486+163A=) | |
| 7 | g.151568554G>A | CA2685699862 | PRKAG2 | c.507+162C>T (n.507+162C>T) c.1230+162C>T (n.1230+162C>T) c.1233+162C>T (n.1233+162C>T) c.510+162C>T (n.510+162C>T) c.293+162C>T c.858+162C>T (n.858+162C>T) n.727+162C>T c.450+162C>T (n.450+162C>T) n.1348+162C>T c.*346+1617C>T (n.*346+1617C>T) c.*552+162C>T (n.*552+162C>T) c.1101+162C>T (n.1101+162C>T) c.1001+162C>T (n.1001+162C>T) c.1098+162C>T (n.1098+162C>T) n.966+162C>T c.285+162C>T (n.285+162C>T) c.861+162C>T (n.861+162C>T) c.1221+162C>T (n.1221+162C>T) c.1218+162C>T (n.1218+162C>T) c.486+162C>T (n.486+162C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568554G>T | CA2685699863 | PRKAG2 | c.507+162C>A (n.507+162C>A) c.1230+162C>A (n.1230+162C>A) c.1233+162C>A (n.1233+162C>A) c.510+162C>A (n.510+162C>A) c.293+162C>A c.858+162C>A (n.858+162C>A) n.727+162C>A c.450+162C>A (n.450+162C>A) n.1348+162C>A c.*346+1617C>A (n.*346+1617C>A) c.*552+162C>A (n.*552+162C>A) c.1101+162C>A (n.1101+162C>A) c.1001+162C>A (n.1001+162C>A) c.1098+162C>A (n.1098+162C>A) n.966+162C>A c.285+162C>A (n.285+162C>A) c.861+162C>A (n.861+162C>A) c.1221+162C>A (n.1221+162C>A) c.1218+162C>A (n.1218+162C>A) c.486+162C>A (n.486+162C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568555T>A | CA2685699864 | PRKAG2 | c.507+161A>T (n.507+161A>T) c.1230+161A>T (n.1230+161A>T) c.1233+161A>T (n.1233+161A>T) c.510+161A>T (n.510+161A>T) c.293+161A>T c.858+161A>T (n.858+161A>T) n.727+161A>T c.450+161A>T (n.450+161A>T) n.1348+161A>T c.*346+1616A>T (n.*346+1616A>T) c.*552+161A>T (n.*552+161A>T) c.1101+161A>T (n.1101+161A>T) c.1001+161A>T (n.1001+161A>T) c.1098+161A>T (n.1098+161A>T) n.966+161A>T c.285+161A>T (n.285+161A>T) c.861+161A>T (n.861+161A>T) c.1221+161A>T (n.1221+161A>T) c.1218+161A>T (n.1218+161A>T) c.486+161A>T (n.486+161A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568557C>A | CA2685699865 | PRKAG2 | c.507+159G>T (n.507+159G>T) c.1230+159G>T (n.1230+159G>T) c.1233+159G>T (n.1233+159G>T) c.510+159G>T (n.510+159G>T) c.293+159G>T c.858+159G>T (n.858+159G>T) n.727+159G>T c.450+159G>T (n.450+159G>T) n.1348+159G>T c.*346+1614G>T (n.*346+1614G>T) c.*552+159G>T (n.*552+159G>T) c.1101+159G>T (n.1101+159G>T) c.1001+159G>T (n.1001+159G>T) c.1098+159G>T (n.1098+159G>T) n.966+159G>T c.285+159G>T (n.285+159G>T) c.861+159G>T (n.861+159G>T) c.1221+159G>T (n.1221+159G>T) c.1218+159G>T (n.1218+159G>T) c.486+159G>T (n.486+159G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568557C= | CA1752725224 | PRKAG2 | c.507+159G= (n.507+159G=) c.1230+159G= (n.1230+159G=) c.1233+159G= (n.1233+159G=) c.510+159G= (n.510+159G=) c.293+159G= c.858+159G= (n.858+159G=) n.727+159G= c.450+159G= (n.450+159G=) n.1348+159G= c.*346+1614G= (n.*346+1614G=) c.*552+159G= (n.*552+159G=) c.1101+159G= (n.1101+159G=) c.1001+159G= (n.1001+159G=) c.1098+159G= (n.1098+159G=) n.966+159G= c.285+159G= (n.285+159G=) c.861+159G= (n.861+159G=) c.1221+159G= (n.1221+159G=) c.1218+159G= (n.1218+159G=) c.486+159G= (n.486+159G=) | |
| 7 | g.151568557C>T | CA1752725225 | PRKAG2 | c.507+159G>A (n.507+159G>A) c.1230+159G>A (n.1230+159G>A) c.1233+159G>A (n.1233+159G>A) c.510+159G>A (n.510+159G>A) c.293+159G>A c.858+159G>A (n.858+159G>A) n.727+159G>A c.450+159G>A (n.450+159G>A) n.1348+159G>A c.*346+1614G>A (n.*346+1614G>A) c.*552+159G>A (n.*552+159G>A) c.1101+159G>A (n.1101+159G>A) c.1001+159G>A (n.1001+159G>A) c.1098+159G>A (n.1098+159G>A) n.966+159G>A c.285+159G>A (n.285+159G>A) c.861+159G>A (n.861+159G>A) c.1221+159G>A (n.1221+159G>A) c.1218+159G>A (n.1218+159G>A) c.486+159G>A (n.486+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559A= | CA1752725226 | PRKAG2 | c.507+157T= (n.507+157T=) c.1230+157T= (n.1230+157T=) c.1233+157T= (n.1233+157T=) c.510+157T= (n.510+157T=) c.293+157T= c.858+157T= (n.858+157T=) n.727+157T= c.450+157T= (n.450+157T=) n.1348+157T= c.*346+1612T= (n.*346+1612T=) c.*552+157T= (n.*552+157T=) c.1101+157T= (n.1101+157T=) c.1001+157T= (n.1001+157T=) c.1098+157T= (n.1098+157T=) n.966+157T= c.285+157T= (n.285+157T=) c.861+157T= (n.861+157T=) c.1221+157T= (n.1221+157T=) c.1218+157T= (n.1218+157T=) c.486+157T= (n.486+157T=) | |
| 7 | g.151568559A>C | CA1752725228 | PRKAG2 | c.507+157T>G (n.507+157T>G) c.1230+157T>G (n.1230+157T>G) c.1233+157T>G (n.1233+157T>G) c.510+157T>G (n.510+157T>G) c.293+157T>G c.858+157T>G (n.858+157T>G) n.727+157T>G c.450+157T>G (n.450+157T>G) n.1348+157T>G c.*346+1612T>G (n.*346+1612T>G) c.*552+157T>G (n.*552+157T>G) c.1101+157T>G (n.1101+157T>G) c.1001+157T>G (n.1001+157T>G) c.1098+157T>G (n.1098+157T>G) n.966+157T>G c.285+157T>G (n.285+157T>G) c.861+157T>G (n.861+157T>G) c.1221+157T>G (n.1221+157T>G) c.1218+157T>G (n.1218+157T>G) c.486+157T>G (n.486+157T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568559A>G | CA1752725230 | PRKAG2 | c.507+157T>C (n.507+157T>C) c.1230+157T>C (n.1230+157T>C) c.1233+157T>C (n.1233+157T>C) c.510+157T>C (n.510+157T>C) c.293+157T>C c.858+157T>C (n.858+157T>C) n.727+157T>C c.450+157T>C (n.450+157T>C) n.1348+157T>C c.*346+1612T>C (n.*346+1612T>C) c.*552+157T>C (n.*552+157T>C) c.1101+157T>C (n.1101+157T>C) c.1001+157T>C (n.1001+157T>C) c.1098+157T>C (n.1098+157T>C) n.966+157T>C c.285+157T>C (n.285+157T>C) c.861+157T>C (n.861+157T>C) c.1221+157T>C (n.1221+157T>C) c.1218+157T>C (n.1218+157T>C) c.486+157T>C (n.486+157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559A>T | CA169166154 | PRKAG2 | c.507+157T>A (n.507+157T>A) c.1230+157T>A (n.1230+157T>A) c.1233+157T>A (n.1233+157T>A) c.510+157T>A (n.510+157T>A) c.293+157T>A c.858+157T>A (n.858+157T>A) n.727+157T>A c.450+157T>A (n.450+157T>A) n.1348+157T>A c.*346+1612T>A (n.*346+1612T>A) c.*552+157T>A (n.*552+157T>A) c.1101+157T>A (n.1101+157T>A) c.1001+157T>A (n.1001+157T>A) c.1098+157T>A (n.1098+157T>A) n.966+157T>A c.285+157T>A (n.285+157T>A) c.861+157T>A (n.861+157T>A) c.1221+157T>A (n.1221+157T>A) c.1218+157T>A (n.1218+157T>A) c.486+157T>A (n.486+157T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568559_151568560delinsAT | CA1752725232 | PRKAG2 | c.507+156_507+157delinsAT (n.507+156_507+157delinsAT) c.1230+156_1230+157delinsAT (n.1230+156_1230+157delinsAT) c.1233+156_1233+157delinsAT (n.1233+156_1233+157delinsAT) c.510+156_510+157delinsAT (n.510+156_510+157delinsAT) c.293+156_293+157delinsAT c.858+156_858+157delinsAT (n.858+156_858+157delinsAT) n.727+156_727+157delinsAT c.450+156_450+157delinsAT (n.450+156_450+157delinsAT) n.1348+156_1348+157delinsAT c.*346+1611_*346+1612delinsAT (n.*346+1611_*346+1612delinsAT) c.*552+156_*552+157delinsAT (n.*552+156_*552+157delinsAT) c.1101+156_1101+157delinsAT (n.1101+156_1101+157delinsAT) c.1001+156_1001+157delinsAT (n.1001+156_1001+157delinsAT) c.1098+156_1098+157delinsAT (n.1098+156_1098+157delinsAT) n.966+156_966+157delinsAT c.285+156_285+157delinsAT (n.285+156_285+157delinsAT) c.861+156_861+157delinsAT (n.861+156_861+157delinsAT) c.1221+156_1221+157delinsAT (n.1221+156_1221+157delinsAT) c.1218+156_1218+157delinsAT (n.1218+156_1218+157delinsAT) c.486+156_486+157delinsAT (n.486+156_486+157delinsAT) | |
| 7 | g.151568561del | CA1752725235 | PRKAG2 | c.507+156del (n.507+156del) c.1230+156del (n.1230+156del) c.1233+156del (n.1233+156del) c.510+156del (n.510+156del) c.293+156del c.858+156del (n.858+156del) n.727+156del c.450+156del (n.450+156del) n.1348+156del c.*346+1611del (n.*346+1611del) c.*552+156del (n.*552+156del) c.1101+156del (n.1101+156del) c.1001+156del (n.1001+156del) c.1098+156del (n.1098+156del) n.966+156del c.285+156del (n.285+156del) c.861+156del (n.861+156del) c.1221+156del (n.1221+156del) c.1218+156del (n.1218+156del) c.486+156del (n.486+156del) | dbSNP |
| 7 | g.151568562C>A | CA2685699866 | PRKAG2 | c.507+154G>T (n.507+154G>T) c.1230+154G>T (n.1230+154G>T) c.1233+154G>T (n.1233+154G>T) c.510+154G>T (n.510+154G>T) c.293+154G>T c.858+154G>T (n.858+154G>T) n.727+154G>T c.450+154G>T (n.450+154G>T) n.1348+154G>T c.*346+1609G>T (n.*346+1609G>T) c.*552+154G>T (n.*552+154G>T) c.1101+154G>T (n.1101+154G>T) c.1001+154G>T (n.1001+154G>T) c.1098+154G>T (n.1098+154G>T) n.966+154G>T c.285+154G>T (n.285+154G>T) c.861+154G>T (n.861+154G>T) c.1221+154G>T (n.1221+154G>T) c.1218+154G>T (n.1218+154G>T) c.486+154G>T (n.486+154G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568562C>G | CA2685699867 | PRKAG2 | c.507+154G>C (n.507+154G>C) c.1230+154G>C (n.1230+154G>C) c.1233+154G>C (n.1233+154G>C) c.510+154G>C (n.510+154G>C) c.293+154G>C c.858+154G>C (n.858+154G>C) n.727+154G>C c.450+154G>C (n.450+154G>C) n.1348+154G>C c.*346+1609G>C (n.*346+1609G>C) c.*552+154G>C (n.*552+154G>C) c.1101+154G>C (n.1101+154G>C) c.1001+154G>C (n.1001+154G>C) c.1098+154G>C (n.1098+154G>C) n.966+154G>C c.285+154G>C (n.285+154G>C) c.861+154G>C (n.861+154G>C) c.1221+154G>C (n.1221+154G>C) c.1218+154G>C (n.1218+154G>C) c.486+154G>C (n.486+154G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568562_151568564delinsCAG | CA1752725239 | PRKAG2 | c.507+152_507+154delinsCTG (n.507+152_507+154delinsCTG) c.1230+152_1230+154delinsCTG (n.1230+152_1230+154delinsCTG) c.1233+152_1233+154delinsCTG (n.1233+152_1233+154delinsCTG) c.510+152_510+154delinsCTG (n.510+152_510+154delinsCTG) c.293+152_293+154delinsCTG c.858+152_858+154delinsCTG (n.858+152_858+154delinsCTG) n.727+152_727+154delinsCTG c.450+152_450+154delinsCTG (n.450+152_450+154delinsCTG) n.1348+152_1348+154delinsCTG c.*346+1607_*346+1609delinsCTG (n.*346+1607_*346+1609delinsCTG) c.*552+152_*552+154delinsCTG (n.*552+152_*552+154delinsCTG) c.1101+152_1101+154delinsCTG (n.1101+152_1101+154delinsCTG) c.1001+152_1001+154delinsCTG (n.1001+152_1001+154delinsCTG) c.1098+152_1098+154delinsCTG (n.1098+152_1098+154delinsCTG) n.966+152_966+154delinsCTG c.285+152_285+154delinsCTG (n.285+152_285+154delinsCTG) c.861+152_861+154delinsCTG (n.861+152_861+154delinsCTG) c.1221+152_1221+154delinsCTG (n.1221+152_1221+154delinsCTG) c.1218+152_1218+154delinsCTG (n.1218+152_1218+154delinsCTG) c.486+152_486+154delinsCTG (n.486+152_486+154delinsCTG) | |
| 7 | g.151568563A>T | CA2685699868 | PRKAG2 | c.507+153T>A (n.507+153T>A) c.1230+153T>A (n.1230+153T>A) c.1233+153T>A (n.1233+153T>A) c.510+153T>A (n.510+153T>A) c.293+153T>A c.858+153T>A (n.858+153T>A) n.727+153T>A c.450+153T>A (n.450+153T>A) n.1348+153T>A c.*346+1608T>A (n.*346+1608T>A) c.*552+153T>A (n.*552+153T>A) c.1101+153T>A (n.1101+153T>A) c.1001+153T>A (n.1001+153T>A) c.1098+153T>A (n.1098+153T>A) n.966+153T>A c.285+153T>A (n.285+153T>A) c.861+153T>A (n.861+153T>A) c.1221+153T>A (n.1221+153T>A) c.1218+153T>A (n.1218+153T>A) c.486+153T>A (n.486+153T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568567_151568568del | CA578732552 | PRKAG2 | c.507+152_507+153del (n.507+152_507+153del) c.1230+152_1230+153del (n.1230+152_1230+153del) c.1233+152_1233+153del (n.1233+152_1233+153del) c.510+152_510+153del (n.510+152_510+153del) c.293+152_293+153del c.858+152_858+153del (n.858+152_858+153del) n.727+152_727+153del c.450+152_450+153del (n.450+152_450+153del) n.1348+152_1348+153del c.*346+1607_*346+1608del (n.*346+1607_*346+1608del) c.*552+152_*552+153del (n.*552+152_*552+153del) c.1101+152_1101+153del (n.1101+152_1101+153del) c.1001+152_1001+153del (n.1001+152_1001+153del) c.1098+152_1098+153del (n.1098+152_1098+153del) n.966+152_966+153del c.285+152_285+153del (n.285+152_285+153del) c.861+152_861+153del (n.861+152_861+153del) c.1221+152_1221+153del (n.1221+152_1221+153del) c.1218+152_1218+153del (n.1218+152_1218+153del) c.486+152_486+153del (n.486+152_486+153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568564G>C | CA2685699869 | PRKAG2 | c.507+152C>G (n.507+152C>G) c.1230+152C>G (n.1230+152C>G) c.1233+152C>G (n.1233+152C>G) c.510+152C>G (n.510+152C>G) c.293+152C>G c.858+152C>G (n.858+152C>G) n.727+152C>G c.450+152C>G (n.450+152C>G) n.1348+152C>G c.*346+1607C>G (n.*346+1607C>G) c.*552+152C>G (n.*552+152C>G) c.1101+152C>G (n.1101+152C>G) c.1001+152C>G (n.1001+152C>G) c.1098+152C>G (n.1098+152C>G) n.966+152C>G c.285+152C>G (n.285+152C>G) c.861+152C>G (n.861+152C>G) c.1221+152C>G (n.1221+152C>G) c.1218+152C>G (n.1218+152C>G) c.486+152C>G (n.486+152C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568564G= | CA1752725244 | PRKAG2 | c.507+152C= (n.507+152C=) c.1230+152C= (n.1230+152C=) c.1233+152C= (n.1233+152C=) c.510+152C= (n.510+152C=) c.293+152C= c.858+152C= (n.858+152C=) n.727+152C= c.450+152C= (n.450+152C=) n.1348+152C= c.*346+1607C= (n.*346+1607C=) c.*552+152C= (n.*552+152C=) c.1101+152C= (n.1101+152C=) c.1001+152C= (n.1001+152C=) c.1098+152C= (n.1098+152C=) n.966+152C= c.285+152C= (n.285+152C=) c.861+152C= (n.861+152C=) c.1221+152C= (n.1221+152C=) c.1218+152C= (n.1218+152C=) c.486+152C= (n.486+152C=) | |
| 7 | g.151568564G>T | CA2685699870 | PRKAG2 | c.507+152C>A (n.507+152C>A) c.1230+152C>A (n.1230+152C>A) c.1233+152C>A (n.1233+152C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) c.293+152C>A c.858+152C>A (n.858+152C>A) n.727+152C>A c.450+152C>A (n.450+152C>A) n.1348+152C>A c.*346+1607C>A (n.*346+1607C>A) c.*552+152C>A (n.*552+152C>A) c.1101+152C>A (n.1101+152C>A) c.1001+152C>A (n.1001+152C>A) c.1098+152C>A (n.1098+152C>A) n.966+152C>A c.285+152C>A (n.285+152C>A) c.861+152C>A (n.861+152C>A) c.1221+152C>A (n.1221+152C>A) c.1218+152C>A (n.1218+152C>A) c.486+152C>A (n.486+152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568565dup | CA1108745082 | PRKAG2 | c.507+151dup (n.507+151dup) c.1230+151dup (n.1230+151dup) c.1233+151dup (n.1233+151dup) c.510+151dup (n.510+151dup) c.293+151dup c.858+151dup (n.858+151dup) n.727+151dup c.450+151dup (n.450+151dup) n.1348+151dup c.*346+1606dup (n.*346+1606dup) c.*552+151dup (n.*552+151dup) c.1101+151dup (n.1101+151dup) c.1001+151dup (n.1001+151dup) c.1098+151dup (n.1098+151dup) n.966+151dup c.285+151dup (n.285+151dup) c.861+151dup (n.861+151dup) c.1221+151dup (n.1221+151dup) c.1218+151dup (n.1218+151dup) c.486+151dup (n.486+151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568566G>C | CA169166157 | PRKAG2 | c.507+150C>G (n.507+150C>G) c.1230+150C>G (n.1230+150C>G) c.1233+150C>G (n.1233+150C>G) c.510+150C>G (n.510+150C>G) c.293+150C>G c.858+150C>G (n.858+150C>G) n.727+150C>G c.450+150C>G (n.450+150C>G) n.1348+150C>G c.*346+1605C>G (n.*346+1605C>G) c.*552+150C>G (n.*552+150C>G) c.1101+150C>G (n.1101+150C>G) c.1001+150C>G (n.1001+150C>G) c.1098+150C>G (n.1098+150C>G) n.966+150C>G c.285+150C>G (n.285+150C>G) c.861+150C>G (n.861+150C>G) c.1221+150C>G (n.1221+150C>G) c.1218+150C>G (n.1218+150C>G) c.486+150C>G (n.486+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568566G= | CA1752725246 | PRKAG2 | c.507+150C= (n.507+150C=) c.1230+150C= (n.1230+150C=) c.1233+150C= (n.1233+150C=) c.510+150C= (n.510+150C=) c.293+150C= c.858+150C= (n.858+150C=) n.727+150C= c.450+150C= (n.450+150C=) n.1348+150C= c.*346+1605C= (n.*346+1605C=) c.*552+150C= (n.*552+150C=) c.1101+150C= (n.1101+150C=) c.1001+150C= (n.1001+150C=) c.1098+150C= (n.1098+150C=) n.966+150C= c.285+150C= (n.285+150C=) c.861+150C= (n.861+150C=) c.1221+150C= (n.1221+150C=) c.1218+150C= (n.1218+150C=) c.486+150C= (n.486+150C=) | |
| 7 | g.151568566G>T | CA2685699871 | PRKAG2 | c.507+150C>A (n.507+150C>A) c.1230+150C>A (n.1230+150C>A) c.1233+150C>A (n.1233+150C>A) c.510+150C>A (n.510+150C>A) c.293+150C>A c.858+150C>A (n.858+150C>A) n.727+150C>A c.450+150C>A (n.450+150C>A) n.1348+150C>A c.*346+1605C>A (n.*346+1605C>A) c.*552+150C>A (n.*552+150C>A) c.1101+150C>A (n.1101+150C>A) c.1001+150C>A (n.1001+150C>A) c.1098+150C>A (n.1098+150C>A) n.966+150C>A c.285+150C>A (n.285+150C>A) c.861+150C>A (n.861+150C>A) c.1221+150C>A (n.1221+150C>A) c.1218+150C>A (n.1218+150C>A) c.486+150C>A (n.486+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568567A= | CA1752725249 | PRKAG2 | c.507+149T= (n.507+149T=) c.1230+149T= (n.1230+149T=) c.1233+149T= (n.1233+149T=) c.510+149T= (n.510+149T=) c.293+149T= c.858+149T= (n.858+149T=) n.727+149T= c.450+149T= (n.450+149T=) n.1348+149T= c.*346+1604T= (n.*346+1604T=) c.*552+149T= (n.*552+149T=) c.1101+149T= (n.1101+149T=) c.1001+149T= (n.1001+149T=) c.1098+149T= (n.1098+149T=) n.966+149T= c.285+149T= (n.285+149T=) c.861+149T= (n.861+149T=) c.1221+149T= (n.1221+149T=) c.1218+149T= (n.1218+149T=) c.486+149T= (n.486+149T=) | |
| 7 | g.151568567A>G | CA1108745085 | PRKAG2 | c.507+149T>C (n.507+149T>C) c.1230+149T>C (n.1230+149T>C) c.1233+149T>C (n.1233+149T>C) c.510+149T>C (n.510+149T>C) c.293+149T>C c.858+149T>C (n.858+149T>C) n.727+149T>C c.450+149T>C (n.450+149T>C) n.1348+149T>C c.*346+1604T>C (n.*346+1604T>C) c.*552+149T>C (n.*552+149T>C) c.1101+149T>C (n.1101+149T>C) c.1001+149T>C (n.1001+149T>C) c.1098+149T>C (n.1098+149T>C) n.966+149T>C c.285+149T>C (n.285+149T>C) c.861+149T>C (n.861+149T>C) c.1221+149T>C (n.1221+149T>C) c.1218+149T>C (n.1218+149T>C) c.486+149T>C (n.486+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568568G>A | CA2685699873 | PRKAG2 | c.507+148C>T (n.507+148C>T) c.1230+148C>T (n.1230+148C>T) c.1233+148C>T (n.1233+148C>T) c.510+148C>T (n.510+148C>T) c.293+148C>T c.858+148C>T (n.858+148C>T) n.727+148C>T c.450+148C>T (n.450+148C>T) n.1348+148C>T c.*346+1603C>T (n.*346+1603C>T) c.*552+148C>T (n.*552+148C>T) c.1101+148C>T (n.1101+148C>T) c.1001+148C>T (n.1001+148C>T) c.1098+148C>T (n.1098+148C>T) n.966+148C>T c.285+148C>T (n.285+148C>T) c.861+148C>T (n.861+148C>T) c.1221+148C>T (n.1221+148C>T) c.1218+148C>T (n.1218+148C>T) c.486+148C>T (n.486+148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568568G>T | CA2685699872 | PRKAG2 | c.507+148C>A (n.507+148C>A) c.1230+148C>A (n.1230+148C>A) c.1233+148C>A (n.1233+148C>A) c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.293+148C>A c.858+148C>A (n.858+148C>A) n.727+148C>A c.450+148C>A (n.450+148C>A) n.1348+148C>A c.*346+1603C>A (n.*346+1603C>A) c.*552+148C>A (n.*552+148C>A) c.1101+148C>A (n.1101+148C>A) c.1001+148C>A (n.1001+148C>A) c.1098+148C>A (n.1098+148C>A) n.966+148C>A c.285+148C>A (n.285+148C>A) c.861+148C>A (n.861+148C>A) c.1221+148C>A (n.1221+148C>A) c.1218+148C>A (n.1218+148C>A) c.486+148C>A (n.486+148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568569T>C | CA835267443 | PRKAG2 | c.507+147A>G (n.507+147A>G) c.1230+147A>G (n.1230+147A>G) c.1233+147A>G (n.1233+147A>G) c.510+147A>G (n.510+147A>G) c.293+147A>G c.858+147A>G (n.858+147A>G) n.727+147A>G c.450+147A>G (n.450+147A>G) n.1348+147A>G c.*346+1602A>G (n.*346+1602A>G) c.*552+147A>G (n.*552+147A>G) c.1101+147A>G (n.1101+147A>G) c.1001+147A>G (n.1001+147A>G) c.1098+147A>G (n.1098+147A>G) n.966+147A>G c.285+147A>G (n.285+147A>G) c.861+147A>G (n.861+147A>G) c.1221+147A>G (n.1221+147A>G) c.1218+147A>G (n.1218+147A>G) c.486+147A>G (n.486+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568569T= | CA1752725252 | PRKAG2 | c.507+147A= (n.507+147A=) c.1230+147A= (n.1230+147A=) c.1233+147A= (n.1233+147A=) c.510+147A= (n.510+147A=) c.293+147A= c.858+147A= (n.858+147A=) n.727+147A= c.450+147A= (n.450+147A=) n.1348+147A= c.*346+1602A= (n.*346+1602A=) c.*552+147A= (n.*552+147A=) c.1101+147A= (n.1101+147A=) c.1001+147A= (n.1001+147A=) c.1098+147A= (n.1098+147A=) n.966+147A= c.285+147A= (n.285+147A=) c.861+147A= (n.861+147A=) c.1221+147A= (n.1221+147A=) c.1218+147A= (n.1218+147A=) c.486+147A= (n.486+147A=) | |
| 7 | g.151568570A>T | CA2685699874 | PRKAG2 | c.507+146T>A (n.507+146T>A) c.1230+146T>A (n.1230+146T>A) c.1233+146T>A (n.1233+146T>A) c.510+146T>A (n.510+146T>A) c.293+146T>A c.858+146T>A (n.858+146T>A) n.727+146T>A c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.1348+146T>A c.*346+1601T>A (n.*346+1601T>A) c.*552+146T>A (n.*552+146T>A) c.1101+146T>A (n.1101+146T>A) c.1001+146T>A (n.1001+146T>A) c.1098+146T>A (n.1098+146T>A) n.966+146T>A c.285+146T>A (n.285+146T>A) c.861+146T>A (n.861+146T>A) c.1221+146T>A (n.1221+146T>A) c.1218+146T>A (n.1218+146T>A) c.486+146T>A (n.486+146T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568571G= | CA1752725259 | PRKAG2 | c.507+145C= (n.507+145C=) c.1230+145C= (n.1230+145C=) c.1233+145C= (n.1233+145C=) c.510+145C= (n.510+145C=) c.293+145C= c.858+145C= (n.858+145C=) n.727+145C= c.450+145C= (n.450+145C=) n.1348+145C= c.*346+1600C= (n.*346+1600C=) c.*552+145C= (n.*552+145C=) c.1101+145C= (n.1101+145C=) c.1001+145C= (n.1001+145C=) c.1098+145C= (n.1098+145C=) n.966+145C= c.285+145C= (n.285+145C=) c.861+145C= (n.861+145C=) c.1221+145C= (n.1221+145C=) c.1218+145C= (n.1218+145C=) c.486+145C= (n.486+145C=) | |
| 7 | g.151568572dup | CA578732553 | PRKAG2 | c.507+144dup (n.507+144dup) c.1230+144dup (n.1230+144dup) c.1233+144dup (n.1233+144dup) c.510+144dup (n.510+144dup) c.293+144dup c.858+144dup (n.858+144dup) n.727+144dup c.450+144dup (n.450+144dup) n.1348+144dup c.*346+1599dup (n.*346+1599dup) c.*552+144dup (n.*552+144dup) c.1101+144dup (n.1101+144dup) c.1001+144dup (n.1001+144dup) c.1098+144dup (n.1098+144dup) n.966+144dup c.285+144dup (n.285+144dup) c.861+144dup (n.861+144dup) c.1221+144dup (n.1221+144dup) c.1218+144dup (n.1218+144dup) c.486+144dup (n.486+144dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568573A= | CA1752725264 | PRKAG2 | c.507+143T= (n.507+143T=) c.1230+143T= (n.1230+143T=) c.1233+143T= (n.1233+143T=) c.510+143T= (n.510+143T=) c.293+143T= c.858+143T= (n.858+143T=) n.727+143T= c.450+143T= (n.450+143T=) n.1348+143T= c.*346+1598T= (n.*346+1598T=) c.*552+143T= (n.*552+143T=) c.1101+143T= (n.1101+143T=) c.1001+143T= (n.1001+143T=) c.1098+143T= (n.1098+143T=) n.966+143T= c.285+143T= (n.285+143T=) c.861+143T= (n.861+143T=) c.1221+143T= (n.1221+143T=) c.1218+143T= (n.1218+143T=) c.486+143T= (n.486+143T=) | |
| 7 | g.151568573A>G | CA835267447 | PRKAG2 | c.507+143T>C (n.507+143T>C) c.1230+143T>C (n.1230+143T>C) c.1233+143T>C (n.1233+143T>C) c.510+143T>C (n.510+143T>C) c.293+143T>C c.858+143T>C (n.858+143T>C) n.727+143T>C c.450+143T>C (n.450+143T>C) n.1348+143T>C c.*346+1598T>C (n.*346+1598T>C) c.*552+143T>C (n.*552+143T>C) c.1101+143T>C (n.1101+143T>C) c.1001+143T>C (n.1001+143T>C) c.1098+143T>C (n.1098+143T>C) n.966+143T>C c.285+143T>C (n.285+143T>C) c.861+143T>C (n.861+143T>C) c.1221+143T>C (n.1221+143T>C) c.1218+143T>C (n.1218+143T>C) c.486+143T>C (n.486+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568574A= | CA1752725269 | PRKAG2 | c.507+142T= (n.507+142T=) c.1230+142T= (n.1230+142T=) c.1233+142T= (n.1233+142T=) c.510+142T= (n.510+142T=) c.293+142T= c.858+142T= (n.858+142T=) n.727+142T= c.450+142T= (n.450+142T=) n.1348+142T= c.*346+1597T= (n.*346+1597T=) c.*552+142T= (n.*552+142T=) c.1101+142T= (n.1101+142T=) c.1001+142T= (n.1001+142T=) c.1098+142T= (n.1098+142T=) n.966+142T= c.285+142T= (n.285+142T=) c.861+142T= (n.861+142T=) c.1221+142T= (n.1221+142T=) c.1218+142T= (n.1218+142T=) c.486+142T= (n.486+142T=) | |
| 7 | g.151568574A>G | CA2778443787 | PRKAG2 | c.507+142T>C (n.507+142T>C) c.1230+142T>C (n.1230+142T>C) c.1233+142T>C (n.1233+142T>C) c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.293+142T>C c.858+142T>C (n.858+142T>C) n.727+142T>C c.450+142T>C (n.450+142T>C) n.1348+142T>C c.*346+1597T>C (n.*346+1597T>C) c.*552+142T>C (n.*552+142T>C) c.1101+142T>C (n.1101+142T>C) c.1001+142T>C (n.1001+142T>C) c.1098+142T>C (n.1098+142T>C) n.966+142T>C c.285+142T>C (n.285+142T>C) c.861+142T>C (n.861+142T>C) c.1221+142T>C (n.1221+142T>C) c.1218+142T>C (n.1218+142T>C) c.486+142T>C (n.486+142T>C) | |
| 7 | g.151568574A>T | CA1108745087 | PRKAG2 | c.507+142T>A (n.507+142T>A) c.1230+142T>A (n.1230+142T>A) c.1233+142T>A (n.1233+142T>A) c.510+142T>A (n.510+142T>A) c.293+142T>A c.858+142T>A (n.858+142T>A) n.727+142T>A c.450+142T>A (n.450+142T>A) n.1348+142T>A c.*346+1597T>A (n.*346+1597T>A) c.*552+142T>A (n.*552+142T>A) c.1101+142T>A (n.1101+142T>A) c.1001+142T>A (n.1001+142T>A) c.1098+142T>A (n.1098+142T>A) n.966+142T>A c.285+142T>A (n.285+142T>A) c.861+142T>A (n.861+142T>A) c.1221+142T>A (n.1221+142T>A) c.1218+142T>A (n.1218+142T>A) c.486+142T>A (n.486+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G>A | CA1752725273 | PRKAG2 | c.507+141C>T (n.507+141C>T) c.1230+141C>T (n.1230+141C>T) c.1233+141C>T (n.1233+141C>T) c.510+141C>T (n.510+141C>T) c.293+141C>T c.858+141C>T (n.858+141C>T) n.727+141C>T c.450+141C>T (n.450+141C>T) n.1348+141C>T c.*346+1596C>T (n.*346+1596C>T) c.*552+141C>T (n.*552+141C>T) c.1101+141C>T (n.1101+141C>T) c.1001+141C>T (n.1001+141C>T) c.1098+141C>T (n.1098+141C>T) n.966+141C>T c.285+141C>T (n.285+141C>T) c.861+141C>T (n.861+141C>T) c.1221+141C>T (n.1221+141C>T) c.1218+141C>T (n.1218+141C>T) c.486+141C>T (n.486+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G>C | CA1752725275 | PRKAG2 | c.507+141C>G (n.507+141C>G) c.1230+141C>G (n.1230+141C>G) c.1233+141C>G (n.1233+141C>G) c.510+141C>G (n.510+141C>G) c.293+141C>G c.858+141C>G (n.858+141C>G) n.727+141C>G c.450+141C>G (n.450+141C>G) n.1348+141C>G c.*346+1596C>G (n.*346+1596C>G) c.*552+141C>G (n.*552+141C>G) c.1101+141C>G (n.1101+141C>G) c.1001+141C>G (n.1001+141C>G) c.1098+141C>G (n.1098+141C>G) n.966+141C>G c.285+141C>G (n.285+141C>G) c.861+141C>G (n.861+141C>G) c.1221+141C>G (n.1221+141C>G) c.1218+141C>G (n.1218+141C>G) c.486+141C>G (n.486+141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568575G= | CA1752725271 | PRKAG2 | c.507+141C= (n.507+141C=) c.1230+141C= (n.1230+141C=) c.1233+141C= (n.1233+141C=) c.510+141C= (n.510+141C=) c.293+141C= c.858+141C= (n.858+141C=) n.727+141C= c.450+141C= (n.450+141C=) n.1348+141C= c.*346+1596C= (n.*346+1596C=) c.*552+141C= (n.*552+141C=) c.1101+141C= (n.1101+141C=) c.1001+141C= (n.1001+141C=) c.1098+141C= (n.1098+141C=) n.966+141C= c.285+141C= (n.285+141C=) c.861+141C= (n.861+141C=) c.1221+141C= (n.1221+141C=) c.1218+141C= (n.1218+141C=) c.486+141C= (n.486+141C=) | |
| 7 | g.151568577T>C | CA2685699875 | PRKAG2 | c.507+139A>G (n.507+139A>G) c.1230+139A>G (n.1230+139A>G) c.1233+139A>G (n.1233+139A>G) c.510+139A>G (n.510+139A>G) c.293+139A>G c.858+139A>G (n.858+139A>G) n.727+139A>G c.450+139A>G (n.450+139A>G) n.1348+139A>G c.*346+1594A>G (n.*346+1594A>G) c.*552+139A>G (n.*552+139A>G) c.1101+139A>G (n.1101+139A>G) c.1001+139A>G (n.1001+139A>G) c.1098+139A>G (n.1098+139A>G) n.966+139A>G c.285+139A>G (n.285+139A>G) c.861+139A>G (n.861+139A>G) c.1221+139A>G (n.1221+139A>G) c.1218+139A>G (n.1218+139A>G) c.486+139A>G (n.486+139A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568578G>A | CA835267448 | PRKAG2 | c.507+138C>T (n.507+138C>T) c.1230+138C>T (n.1230+138C>T) c.1233+138C>T (n.1233+138C>T) c.510+138C>T (n.510+138C>T) c.293+138C>T c.858+138C>T (n.858+138C>T) n.727+138C>T c.450+138C>T (n.450+138C>T) n.1348+138C>T c.*346+1593C>T (n.*346+1593C>T) c.*552+138C>T (n.*552+138C>T) c.1101+138C>T (n.1101+138C>T) c.1001+138C>T (n.1001+138C>T) c.1098+138C>T (n.1098+138C>T) n.966+138C>T c.285+138C>T (n.285+138C>T) c.861+138C>T (n.861+138C>T) c.1221+138C>T (n.1221+138C>T) c.1218+138C>T (n.1218+138C>T) c.486+138C>T (n.486+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568578G= | CA1752725279 | PRKAG2 | c.507+138C= (n.507+138C=) c.1230+138C= (n.1230+138C=) c.1233+138C= (n.1233+138C=) c.510+138C= (n.510+138C=) c.293+138C= c.858+138C= (n.858+138C=) n.727+138C= c.450+138C= (n.450+138C=) n.1348+138C= c.*346+1593C= (n.*346+1593C=) c.*552+138C= (n.*552+138C=) c.1101+138C= (n.1101+138C=) c.1001+138C= (n.1001+138C=) c.1098+138C= (n.1098+138C=) n.966+138C= c.285+138C= (n.285+138C=) c.861+138C= (n.861+138C=) c.1221+138C= (n.1221+138C=) c.1218+138C= (n.1218+138C=) c.486+138C= (n.486+138C=) |