| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568405C= | CA1752725002 | PRKAG2 | c.507+311G= (n.507+311G=) c.1230+311G= (n.1230+311G=) c.1233+311G= (n.1233+311G=) c.510+311G= (n.510+311G=) c.293+311G= c.858+311G= (n.858+311G=) n.727+311G= c.450+311G= (n.450+311G=) n.1348+311G= c.*346+1766G= (n.*346+1766G=) c.*552+311G= (n.*552+311G=) c.1101+311G= (n.1101+311G=) c.1001+311G= (n.1001+311G=) c.1098+311G= (n.1098+311G=) n.966+311G= c.285+311G= (n.285+311G=) c.861+311G= (n.861+311G=) c.1221+311G= (n.1221+311G=) c.1218+311G= (n.1218+311G=) c.486+311G= (n.486+311G=) | |
| 7 | g.151568405C>G | CA835267374 | PRKAG2 | c.507+311G>C (n.507+311G>C) c.1230+311G>C (n.1230+311G>C) c.1233+311G>C (n.1233+311G>C) c.510+311G>C (n.510+311G>C) c.293+311G>C c.858+311G>C (n.858+311G>C) n.727+311G>C c.450+311G>C (n.450+311G>C) n.1348+311G>C c.*346+1766G>C (n.*346+1766G>C) c.*552+311G>C (n.*552+311G>C) c.1101+311G>C (n.1101+311G>C) c.1001+311G>C (n.1001+311G>C) c.1098+311G>C (n.1098+311G>C) n.966+311G>C c.285+311G>C (n.285+311G>C) c.861+311G>C (n.861+311G>C) c.1221+311G>C (n.1221+311G>C) c.1218+311G>C (n.1218+311G>C) c.486+311G>C (n.486+311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568405C>T | CA2716068983 | PRKAG2 | c.507+311G>A (n.507+311G>A) c.1230+311G>A (n.1230+311G>A) c.1233+311G>A (n.1233+311G>A) c.510+311G>A (n.510+311G>A) c.293+311G>A c.858+311G>A (n.858+311G>A) n.727+311G>A c.450+311G>A (n.450+311G>A) n.1348+311G>A c.*346+1766G>A (n.*346+1766G>A) c.*552+311G>A (n.*552+311G>A) c.1101+311G>A (n.1101+311G>A) c.1001+311G>A (n.1001+311G>A) c.1098+311G>A (n.1098+311G>A) n.966+311G>A c.285+311G>A (n.285+311G>A) c.861+311G>A (n.861+311G>A) c.1221+311G>A (n.1221+311G>A) c.1218+311G>A (n.1218+311G>A) c.486+311G>A (n.486+311G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568407A>G | CA2522596943 | PRKAG2 | c.507+309T>C (n.507+309T>C) c.1230+309T>C (n.1230+309T>C) c.1233+309T>C (n.1233+309T>C) c.510+309T>C (n.510+309T>C) c.293+309T>C c.858+309T>C (n.858+309T>C) n.727+309T>C c.450+309T>C (n.450+309T>C) n.1348+309T>C c.*346+1764T>C (n.*346+1764T>C) c.*552+309T>C (n.*552+309T>C) c.1101+309T>C (n.1101+309T>C) c.1001+309T>C (n.1001+309T>C) c.1098+309T>C (n.1098+309T>C) n.966+309T>C c.285+309T>C (n.285+309T>C) c.861+309T>C (n.861+309T>C) c.1221+309T>C (n.1221+309T>C) c.1218+309T>C (n.1218+309T>C) c.486+309T>C (n.486+309T>C) | |
| 7 | g.151568409T>C | CA169166136 | PRKAG2 | c.507+307A>G (n.507+307A>G) c.1230+307A>G (n.1230+307A>G) c.1233+307A>G (n.1233+307A>G) c.510+307A>G (n.510+307A>G) c.293+307A>G c.858+307A>G (n.858+307A>G) n.727+307A>G c.450+307A>G (n.450+307A>G) n.1348+307A>G c.*346+1762A>G (n.*346+1762A>G) c.*552+307A>G (n.*552+307A>G) c.1101+307A>G (n.1101+307A>G) c.1001+307A>G (n.1001+307A>G) c.1098+307A>G (n.1098+307A>G) n.966+307A>G c.285+307A>G (n.285+307A>G) c.861+307A>G (n.861+307A>G) c.1221+307A>G (n.1221+307A>G) c.1218+307A>G (n.1218+307A>G) c.486+307A>G (n.486+307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568409T= | CA1752725003 | PRKAG2 | c.507+307A= (n.507+307A=) c.1230+307A= (n.1230+307A=) c.1233+307A= (n.1233+307A=) c.510+307A= (n.510+307A=) c.293+307A= c.858+307A= (n.858+307A=) n.727+307A= c.450+307A= (n.450+307A=) n.1348+307A= c.*346+1762A= (n.*346+1762A=) c.*552+307A= (n.*552+307A=) c.1101+307A= (n.1101+307A=) c.1001+307A= (n.1001+307A=) c.1098+307A= (n.1098+307A=) n.966+307A= c.285+307A= (n.285+307A=) c.861+307A= (n.861+307A=) c.1221+307A= (n.1221+307A=) c.1218+307A= (n.1218+307A=) c.486+307A= (n.486+307A=) | |
| 7 | g.151568417C= | CA1752725006 | PRKAG2 | c.507+299G= (n.507+299G=) c.1230+299G= (n.1230+299G=) c.1233+299G= (n.1233+299G=) c.510+299G= (n.510+299G=) c.293+299G= c.858+299G= (n.858+299G=) n.727+299G= c.450+299G= (n.450+299G=) n.1348+299G= c.*346+1754G= (n.*346+1754G=) c.*552+299G= (n.*552+299G=) c.1101+299G= (n.1101+299G=) c.1001+299G= (n.1001+299G=) c.1098+299G= (n.1098+299G=) n.966+299G= c.285+299G= (n.285+299G=) c.861+299G= (n.861+299G=) c.1221+299G= (n.1221+299G=) c.1218+299G= (n.1218+299G=) c.486+299G= (n.486+299G=) | |
| 7 | g.151568417C>T | CA1752725007 | PRKAG2 | c.507+299G>A (n.507+299G>A) c.1230+299G>A (n.1230+299G>A) c.1233+299G>A (n.1233+299G>A) c.510+299G>A (n.510+299G>A) c.293+299G>A c.858+299G>A (n.858+299G>A) n.727+299G>A c.450+299G>A (n.450+299G>A) n.1348+299G>A c.*346+1754G>A (n.*346+1754G>A) c.*552+299G>A (n.*552+299G>A) c.1101+299G>A (n.1101+299G>A) c.1001+299G>A (n.1001+299G>A) c.1098+299G>A (n.1098+299G>A) n.966+299G>A c.285+299G>A (n.285+299G>A) c.861+299G>A (n.861+299G>A) c.1221+299G>A (n.1221+299G>A) c.1218+299G>A (n.1218+299G>A) c.486+299G>A (n.486+299G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568418A= | CA1752725008 | PRKAG2 | c.507+298T= (n.507+298T=) c.1230+298T= (n.1230+298T=) c.1233+298T= (n.1233+298T=) c.510+298T= (n.510+298T=) c.293+298T= c.858+298T= (n.858+298T=) n.727+298T= c.450+298T= (n.450+298T=) n.1348+298T= c.*346+1753T= (n.*346+1753T=) c.*552+298T= (n.*552+298T=) c.1101+298T= (n.1101+298T=) c.1001+298T= (n.1001+298T=) c.1098+298T= (n.1098+298T=) n.966+298T= c.285+298T= (n.285+298T=) c.861+298T= (n.861+298T=) c.1221+298T= (n.1221+298T=) c.1218+298T= (n.1218+298T=) c.486+298T= (n.486+298T=) | |
| 7 | g.151568418A>G | CA835267380 | PRKAG2 | c.507+298T>C (n.507+298T>C) c.1230+298T>C (n.1230+298T>C) c.1233+298T>C (n.1233+298T>C) c.510+298T>C (n.510+298T>C) c.293+298T>C c.858+298T>C (n.858+298T>C) n.727+298T>C c.450+298T>C (n.450+298T>C) n.1348+298T>C c.*346+1753T>C (n.*346+1753T>C) c.*552+298T>C (n.*552+298T>C) c.1101+298T>C (n.1101+298T>C) c.1001+298T>C (n.1001+298T>C) c.1098+298T>C (n.1098+298T>C) n.966+298T>C c.285+298T>C (n.285+298T>C) c.861+298T>C (n.861+298T>C) c.1221+298T>C (n.1221+298T>C) c.1218+298T>C (n.1218+298T>C) c.486+298T>C (n.486+298T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568419G= | CA1752725013 | PRKAG2 | c.507+297C= (n.507+297C=) c.1230+297C= (n.1230+297C=) c.1233+297C= (n.1233+297C=) c.510+297C= (n.510+297C=) c.293+297C= c.858+297C= (n.858+297C=) n.727+297C= c.450+297C= (n.450+297C=) n.1348+297C= c.*346+1752C= (n.*346+1752C=) c.*552+297C= (n.*552+297C=) c.1101+297C= (n.1101+297C=) c.1001+297C= (n.1001+297C=) c.1098+297C= (n.1098+297C=) n.966+297C= c.285+297C= (n.285+297C=) c.861+297C= (n.861+297C=) c.1221+297C= (n.1221+297C=) c.1218+297C= (n.1218+297C=) c.486+297C= (n.486+297C=) | |
| 7 | g.151568419G>T | CA835267384 | PRKAG2 | c.507+297C>A (n.507+297C>A) c.1230+297C>A (n.1230+297C>A) c.1233+297C>A (n.1233+297C>A) c.510+297C>A (n.510+297C>A) c.293+297C>A c.858+297C>A (n.858+297C>A) n.727+297C>A c.450+297C>A (n.450+297C>A) n.1348+297C>A c.*346+1752C>A (n.*346+1752C>A) c.*552+297C>A (n.*552+297C>A) c.1101+297C>A (n.1101+297C>A) c.1001+297C>A (n.1001+297C>A) c.1098+297C>A (n.1098+297C>A) n.966+297C>A c.285+297C>A (n.285+297C>A) c.861+297C>A (n.861+297C>A) c.1221+297C>A (n.1221+297C>A) c.1218+297C>A (n.1218+297C>A) c.486+297C>A (n.486+297C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568423G>A | CA1752725019 | PRKAG2 | c.507+293C>T (n.507+293C>T) c.1230+293C>T (n.1230+293C>T) c.1233+293C>T (n.1233+293C>T) c.510+293C>T (n.510+293C>T) c.293+293C>T c.858+293C>T (n.858+293C>T) n.727+293C>T c.450+293C>T (n.450+293C>T) n.1348+293C>T c.*346+1748C>T (n.*346+1748C>T) c.*552+293C>T (n.*552+293C>T) c.1101+293C>T (n.1101+293C>T) c.1001+293C>T (n.1001+293C>T) c.1098+293C>T (n.1098+293C>T) n.966+293C>T c.285+293C>T (n.285+293C>T) c.861+293C>T (n.861+293C>T) c.1221+293C>T (n.1221+293C>T) c.1218+293C>T (n.1218+293C>T) c.486+293C>T (n.486+293C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568423G= | CA1752725018 | PRKAG2 | c.507+293C= (n.507+293C=) c.1230+293C= (n.1230+293C=) c.1233+293C= (n.1233+293C=) c.510+293C= (n.510+293C=) c.293+293C= c.858+293C= (n.858+293C=) n.727+293C= c.450+293C= (n.450+293C=) n.1348+293C= c.*346+1748C= (n.*346+1748C=) c.*552+293C= (n.*552+293C=) c.1101+293C= (n.1101+293C=) c.1001+293C= (n.1001+293C=) c.1098+293C= (n.1098+293C=) n.966+293C= c.285+293C= (n.285+293C=) c.861+293C= (n.861+293C=) c.1221+293C= (n.1221+293C=) c.1218+293C= (n.1218+293C=) c.486+293C= (n.486+293C=) | |
| 7 | g.151568423G>T | CA2542782781 | PRKAG2 | c.507+293C>A (n.507+293C>A) c.1230+293C>A (n.1230+293C>A) c.1233+293C>A (n.1233+293C>A) c.510+293C>A (n.510+293C>A) c.293+293C>A c.858+293C>A (n.858+293C>A) n.727+293C>A c.450+293C>A (n.450+293C>A) n.1348+293C>A c.*346+1748C>A (n.*346+1748C>A) c.*552+293C>A (n.*552+293C>A) c.1101+293C>A (n.1101+293C>A) c.1001+293C>A (n.1001+293C>A) c.1098+293C>A (n.1098+293C>A) n.966+293C>A c.285+293C>A (n.285+293C>A) c.861+293C>A (n.861+293C>A) c.1221+293C>A (n.1221+293C>A) c.1218+293C>A (n.1218+293C>A) c.486+293C>A (n.486+293C>A) | |
| 7 | g.151568423_151568425delinsGCC | CA1752725020 | PRKAG2 | c.507+291_507+293delinsGGC (n.507+291_507+293delinsGGC) c.1230+291_1230+293delinsGGC (n.1230+291_1230+293delinsGGC) c.1233+291_1233+293delinsGGC (n.1233+291_1233+293delinsGGC) c.510+291_510+293delinsGGC (n.510+291_510+293delinsGGC) c.293+291_293+293delinsGGC c.858+291_858+293delinsGGC (n.858+291_858+293delinsGGC) n.727+291_727+293delinsGGC c.450+291_450+293delinsGGC (n.450+291_450+293delinsGGC) n.1348+291_1348+293delinsGGC c.*346+1746_*346+1748delinsGGC (n.*346+1746_*346+1748delinsGGC) c.*552+291_*552+293delinsGGC (n.*552+291_*552+293delinsGGC) c.1101+291_1101+293delinsGGC (n.1101+291_1101+293delinsGGC) c.1001+291_1001+293delinsGGC (n.1001+291_1001+293delinsGGC) c.1098+291_1098+293delinsGGC (n.1098+291_1098+293delinsGGC) n.966+291_966+293delinsGGC c.285+291_285+293delinsGGC (n.285+291_285+293delinsGGC) c.861+291_861+293delinsGGC (n.861+291_861+293delinsGGC) c.1221+291_1221+293delinsGGC (n.1221+291_1221+293delinsGGC) c.1218+291_1218+293delinsGGC (n.1218+291_1218+293delinsGGC) c.486+291_486+293delinsGGC (n.486+291_486+293delinsGGC) | |
| 7 | g.151568424_151568425del | CA1752725021 | PRKAG2 | c.507+291_507+292del (n.507+291_507+292del) c.1230+291_1230+292del (n.1230+291_1230+292del) c.1233+291_1233+292del (n.1233+291_1233+292del) c.510+291_510+292del (n.510+291_510+292del) c.293+291_293+292del c.858+291_858+292del (n.858+291_858+292del) n.727+291_727+292del c.450+291_450+292del (n.450+291_450+292del) n.1348+291_1348+292del c.*346+1746_*346+1747del (n.*346+1746_*346+1747del) c.*552+291_*552+292del (n.*552+291_*552+292del) c.1101+291_1101+292del (n.1101+291_1101+292del) c.1001+291_1001+292del (n.1001+291_1001+292del) c.1098+291_1098+292del (n.1098+291_1098+292del) n.966+291_966+292del c.285+291_285+292del (n.285+291_285+292del) c.861+291_861+292del (n.861+291_861+292del) c.1221+291_1221+292del (n.1221+291_1221+292del) c.1218+291_1218+292del (n.1218+291_1218+292del) c.486+291_486+292del (n.486+291_486+292del) | dbSNP |
| 7 | g.151568428A= | CA1752725024 | PRKAG2 | c.507+288T= (n.507+288T=) c.1230+288T= (n.1230+288T=) c.1233+288T= (n.1233+288T=) c.510+288T= (n.510+288T=) c.293+288T= c.858+288T= (n.858+288T=) n.727+288T= c.450+288T= (n.450+288T=) n.1348+288T= c.*346+1743T= (n.*346+1743T=) c.*552+288T= (n.*552+288T=) c.1101+288T= (n.1101+288T=) c.1001+288T= (n.1001+288T=) c.1098+288T= (n.1098+288T=) n.966+288T= c.285+288T= (n.285+288T=) c.861+288T= (n.861+288T=) c.1221+288T= (n.1221+288T=) c.1218+288T= (n.1218+288T=) c.486+288T= (n.486+288T=) | |
| 7 | g.151568428A>G | CA835267385 | PRKAG2 | c.507+288T>C (n.507+288T>C) c.1230+288T>C (n.1230+288T>C) c.1233+288T>C (n.1233+288T>C) c.510+288T>C (n.510+288T>C) c.293+288T>C c.858+288T>C (n.858+288T>C) n.727+288T>C c.450+288T>C (n.450+288T>C) n.1348+288T>C c.*346+1743T>C (n.*346+1743T>C) c.*552+288T>C (n.*552+288T>C) c.1101+288T>C (n.1101+288T>C) c.1001+288T>C (n.1001+288T>C) c.1098+288T>C (n.1098+288T>C) n.966+288T>C c.285+288T>C (n.285+288T>C) c.861+288T>C (n.861+288T>C) c.1221+288T>C (n.1221+288T>C) c.1218+288T>C (n.1218+288T>C) c.486+288T>C (n.486+288T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568432C= | CA1752725025 | PRKAG2 | c.507+284G= (n.507+284G=) c.1230+284G= (n.1230+284G=) c.1233+284G= (n.1233+284G=) c.510+284G= (n.510+284G=) c.293+284G= c.858+284G= (n.858+284G=) n.727+284G= c.450+284G= (n.450+284G=) n.1348+284G= c.*346+1739G= (n.*346+1739G=) c.*552+284G= (n.*552+284G=) c.1101+284G= (n.1101+284G=) c.1001+284G= (n.1001+284G=) c.1098+284G= (n.1098+284G=) n.966+284G= c.285+284G= (n.285+284G=) c.861+284G= (n.861+284G=) c.1221+284G= (n.1221+284G=) c.1218+284G= (n.1218+284G=) c.486+284G= (n.486+284G=) | |
| 7 | g.151568432C>T | CA1108745049 | PRKAG2 | c.507+284G>A (n.507+284G>A) c.1230+284G>A (n.1230+284G>A) c.1233+284G>A (n.1233+284G>A) c.510+284G>A (n.510+284G>A) c.293+284G>A c.858+284G>A (n.858+284G>A) n.727+284G>A c.450+284G>A (n.450+284G>A) n.1348+284G>A c.*346+1739G>A (n.*346+1739G>A) c.*552+284G>A (n.*552+284G>A) c.1101+284G>A (n.1101+284G>A) c.1001+284G>A (n.1001+284G>A) c.1098+284G>A (n.1098+284G>A) n.966+284G>A c.285+284G>A (n.285+284G>A) c.861+284G>A (n.861+284G>A) c.1221+284G>A (n.1221+284G>A) c.1218+284G>A (n.1218+284G>A) c.486+284G>A (n.486+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568434C= | CA1752725029 | PRKAG2 | c.507+282G= (n.507+282G=) c.1230+282G= (n.1230+282G=) c.1233+282G= (n.1233+282G=) c.510+282G= (n.510+282G=) c.293+282G= c.858+282G= (n.858+282G=) n.727+282G= c.450+282G= (n.450+282G=) n.1348+282G= c.*346+1737G= (n.*346+1737G=) c.*552+282G= (n.*552+282G=) c.1101+282G= (n.1101+282G=) c.1001+282G= (n.1001+282G=) c.1098+282G= (n.1098+282G=) n.966+282G= c.285+282G= (n.285+282G=) c.861+282G= (n.861+282G=) c.1221+282G= (n.1221+282G=) c.1218+282G= (n.1218+282G=) c.486+282G= (n.486+282G=) | |
| 7 | g.151568434C>T | CA1108745051 | PRKAG2 | c.507+282G>A (n.507+282G>A) c.1230+282G>A (n.1230+282G>A) c.1233+282G>A (n.1233+282G>A) c.510+282G>A (n.510+282G>A) c.293+282G>A c.858+282G>A (n.858+282G>A) n.727+282G>A c.450+282G>A (n.450+282G>A) n.1348+282G>A c.*346+1737G>A (n.*346+1737G>A) c.*552+282G>A (n.*552+282G>A) c.1101+282G>A (n.1101+282G>A) c.1001+282G>A (n.1001+282G>A) c.1098+282G>A (n.1098+282G>A) n.966+282G>A c.285+282G>A (n.285+282G>A) c.861+282G>A (n.861+282G>A) c.1221+282G>A (n.1221+282G>A) c.1218+282G>A (n.1218+282G>A) c.486+282G>A (n.486+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568436_151568437del | CA2778443785 | PRKAG2 | c.507+280_507+281del (n.507+280_507+281del) c.1230+280_1230+281del (n.1230+280_1230+281del) c.1233+280_1233+281del (n.1233+280_1233+281del) c.510+280_510+281del (n.510+280_510+281del) c.293+280_293+281del c.858+280_858+281del (n.858+280_858+281del) n.727+280_727+281del c.450+280_450+281del (n.450+280_450+281del) n.1348+280_1348+281del c.*346+1735_*346+1736del (n.*346+1735_*346+1736del) c.*552+280_*552+281del (n.*552+280_*552+281del) c.1101+280_1101+281del (n.1101+280_1101+281del) c.1001+280_1001+281del (n.1001+280_1001+281del) c.1098+280_1098+281del (n.1098+280_1098+281del) n.966+280_966+281del c.285+280_285+281del (n.285+280_285+281del) c.861+280_861+281del (n.861+280_861+281del) c.1221+280_1221+281del (n.1221+280_1221+281del) c.1218+280_1218+281del (n.1218+280_1218+281del) c.486+280_486+281del (n.486+280_486+281del) | |
| 7 | g.151568436_151568437insAAGAA | CA2778443786 | PRKAG2 | c.507+279_507+280insTTCTT (n.507+279_507+280insTTCTT) c.1230+279_1230+280insTTCTT (n.1230+279_1230+280insTTCTT) c.1233+279_1233+280insTTCTT (n.1233+279_1233+280insTTCTT) c.510+279_510+280insTTCTT (n.510+279_510+280insTTCTT) c.293+279_293+280insTTCTT c.858+279_858+280insTTCTT (n.858+279_858+280insTTCTT) n.727+279_727+280insTTCTT c.450+279_450+280insTTCTT (n.450+279_450+280insTTCTT) n.1348+279_1348+280insTTCTT c.*346+1734_*346+1735insTTCTT (n.*346+1734_*346+1735insTTCTT) c.*552+279_*552+280insTTCTT (n.*552+279_*552+280insTTCTT) c.1101+279_1101+280insTTCTT (n.1101+279_1101+280insTTCTT) c.1001+279_1001+280insTTCTT (n.1001+279_1001+280insTTCTT) c.1098+279_1098+280insTTCTT (n.1098+279_1098+280insTTCTT) n.966+279_966+280insTTCTT c.285+279_285+280insTTCTT (n.285+279_285+280insTTCTT) c.861+279_861+280insTTCTT (n.861+279_861+280insTTCTT) c.1221+279_1221+280insTTCTT (n.1221+279_1221+280insTTCTT) c.1218+279_1218+280insTTCTT (n.1218+279_1218+280insTTCTT) c.486+279_486+280insTTCTT (n.486+279_486+280insTTCTT) | |
| 7 | g.151568441T>C | CA169166138 | PRKAG2 | c.507+275A>G (n.507+275A>G) c.1230+275A>G (n.1230+275A>G) c.1233+275A>G (n.1233+275A>G) c.510+275A>G (n.510+275A>G) c.293+275A>G c.858+275A>G (n.858+275A>G) n.727+275A>G c.450+275A>G (n.450+275A>G) n.1348+275A>G c.*346+1730A>G (n.*346+1730A>G) c.*552+275A>G (n.*552+275A>G) c.1101+275A>G (n.1101+275A>G) c.1001+275A>G (n.1001+275A>G) c.1098+275A>G (n.1098+275A>G) n.966+275A>G c.285+275A>G (n.285+275A>G) c.861+275A>G (n.861+275A>G) c.1221+275A>G (n.1221+275A>G) c.1218+275A>G (n.1218+275A>G) c.486+275A>G (n.486+275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568441T= | CA1752725033 | PRKAG2 | c.507+275A= (n.507+275A=) c.1230+275A= (n.1230+275A=) c.1233+275A= (n.1233+275A=) c.510+275A= (n.510+275A=) c.293+275A= c.858+275A= (n.858+275A=) n.727+275A= c.450+275A= (n.450+275A=) n.1348+275A= c.*346+1730A= (n.*346+1730A=) c.*552+275A= (n.*552+275A=) c.1101+275A= (n.1101+275A=) c.1001+275A= (n.1001+275A=) c.1098+275A= (n.1098+275A=) n.966+275A= c.285+275A= (n.285+275A=) c.861+275A= (n.861+275A=) c.1221+275A= (n.1221+275A=) c.1218+275A= (n.1218+275A=) c.486+275A= (n.486+275A=) | |
| 7 | g.151568442G>A | CA1752725038 | PRKAG2 | c.507+274C>T (n.507+274C>T) c.1230+274C>T (n.1230+274C>T) c.1233+274C>T (n.1233+274C>T) c.510+274C>T (n.510+274C>T) c.293+274C>T c.858+274C>T (n.858+274C>T) n.727+274C>T c.450+274C>T (n.450+274C>T) n.1348+274C>T c.*346+1729C>T (n.*346+1729C>T) c.*552+274C>T (n.*552+274C>T) c.1101+274C>T (n.1101+274C>T) c.1001+274C>T (n.1001+274C>T) c.1098+274C>T (n.1098+274C>T) n.966+274C>T c.285+274C>T (n.285+274C>T) c.861+274C>T (n.861+274C>T) c.1221+274C>T (n.1221+274C>T) c.1218+274C>T (n.1218+274C>T) c.486+274C>T (n.486+274C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568442G= | CA1752725035 | PRKAG2 | c.507+274C= (n.507+274C=) c.1230+274C= (n.1230+274C=) c.1233+274C= (n.1233+274C=) c.510+274C= (n.510+274C=) c.293+274C= c.858+274C= (n.858+274C=) n.727+274C= c.450+274C= (n.450+274C=) n.1348+274C= c.*346+1729C= (n.*346+1729C=) c.*552+274C= (n.*552+274C=) c.1101+274C= (n.1101+274C=) c.1001+274C= (n.1001+274C=) c.1098+274C= (n.1098+274C=) n.966+274C= c.285+274C= (n.285+274C=) c.861+274C= (n.861+274C=) c.1221+274C= (n.1221+274C=) c.1218+274C= (n.1218+274C=) c.486+274C= (n.486+274C=) | |
| 7 | g.151568443C>T | CA2716342364 | PRKAG2 | c.507+273G>A (n.507+273G>A) c.1230+273G>A (n.1230+273G>A) c.1233+273G>A (n.1233+273G>A) c.510+273G>A (n.510+273G>A) c.293+273G>A c.858+273G>A (n.858+273G>A) n.727+273G>A c.450+273G>A (n.450+273G>A) n.1348+273G>A c.*346+1728G>A (n.*346+1728G>A) c.*552+273G>A (n.*552+273G>A) c.1101+273G>A (n.1101+273G>A) c.1001+273G>A (n.1001+273G>A) c.1098+273G>A (n.1098+273G>A) n.966+273G>A c.285+273G>A (n.285+273G>A) c.861+273G>A (n.861+273G>A) c.1221+273G>A (n.1221+273G>A) c.1218+273G>A (n.1218+273G>A) c.486+273G>A (n.486+273G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568445G>A | CA835267390 | PRKAG2 | c.507+271C>T (n.507+271C>T) c.1230+271C>T (n.1230+271C>T) c.1233+271C>T (n.1233+271C>T) c.510+271C>T (n.510+271C>T) c.293+271C>T c.858+271C>T (n.858+271C>T) n.727+271C>T c.450+271C>T (n.450+271C>T) n.1348+271C>T c.*346+1726C>T (n.*346+1726C>T) c.*552+271C>T (n.*552+271C>T) c.1101+271C>T (n.1101+271C>T) c.1001+271C>T (n.1001+271C>T) c.1098+271C>T (n.1098+271C>T) n.966+271C>T c.285+271C>T (n.285+271C>T) c.861+271C>T (n.861+271C>T) c.1221+271C>T (n.1221+271C>T) c.1218+271C>T (n.1218+271C>T) c.486+271C>T (n.486+271C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568445G= | CA1752725042 | PRKAG2 | c.507+271C= (n.507+271C=) c.1230+271C= (n.1230+271C=) c.1233+271C= (n.1233+271C=) c.510+271C= (n.510+271C=) c.293+271C= c.858+271C= (n.858+271C=) n.727+271C= c.450+271C= (n.450+271C=) n.1348+271C= c.*346+1726C= (n.*346+1726C=) c.*552+271C= (n.*552+271C=) c.1101+271C= (n.1101+271C=) c.1001+271C= (n.1001+271C=) c.1098+271C= (n.1098+271C=) n.966+271C= c.285+271C= (n.285+271C=) c.861+271C= (n.861+271C=) c.1221+271C= (n.1221+271C=) c.1218+271C= (n.1218+271C=) c.486+271C= (n.486+271C=) | |
| 7 | g.151568447T>C | CA578732549 | PRKAG2 | c.507+269A>G (n.507+269A>G) c.1230+269A>G (n.1230+269A>G) c.1233+269A>G (n.1233+269A>G) c.510+269A>G (n.510+269A>G) c.293+269A>G c.858+269A>G (n.858+269A>G) n.727+269A>G c.450+269A>G (n.450+269A>G) n.1348+269A>G c.*346+1724A>G (n.*346+1724A>G) c.*552+269A>G (n.*552+269A>G) c.1101+269A>G (n.1101+269A>G) c.1001+269A>G (n.1001+269A>G) c.1098+269A>G (n.1098+269A>G) n.966+269A>G c.285+269A>G (n.285+269A>G) c.861+269A>G (n.861+269A>G) c.1221+269A>G (n.1221+269A>G) c.1218+269A>G (n.1218+269A>G) c.486+269A>G (n.486+269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568447T= | CA1752725044 | PRKAG2 | c.507+269A= (n.507+269A=) c.1230+269A= (n.1230+269A=) c.1233+269A= (n.1233+269A=) c.510+269A= (n.510+269A=) c.293+269A= c.858+269A= (n.858+269A=) n.727+269A= c.450+269A= (n.450+269A=) n.1348+269A= c.*346+1724A= (n.*346+1724A=) c.*552+269A= (n.*552+269A=) c.1101+269A= (n.1101+269A=) c.1001+269A= (n.1001+269A=) c.1098+269A= (n.1098+269A=) n.966+269A= c.285+269A= (n.285+269A=) c.861+269A= (n.861+269A=) c.1221+269A= (n.1221+269A=) c.1218+269A= (n.1218+269A=) c.486+269A= (n.486+269A=) | |
| 7 | g.151568450C>A | CA1752725049 | PRKAG2 | c.507+266G>T (n.507+266G>T) c.1230+266G>T (n.1230+266G>T) c.1233+266G>T (n.1233+266G>T) c.510+266G>T (n.510+266G>T) c.293+266G>T c.858+266G>T (n.858+266G>T) n.727+266G>T c.450+266G>T (n.450+266G>T) n.1348+266G>T c.*346+1721G>T (n.*346+1721G>T) c.*552+266G>T (n.*552+266G>T) c.1101+266G>T (n.1101+266G>T) c.1001+266G>T (n.1001+266G>T) c.1098+266G>T (n.1098+266G>T) n.966+266G>T c.285+266G>T (n.285+266G>T) c.861+266G>T (n.861+266G>T) c.1221+266G>T (n.1221+266G>T) c.1218+266G>T (n.1218+266G>T) c.486+266G>T (n.486+266G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568450C= | CA1752725047 | PRKAG2 | c.507+266G= (n.507+266G=) c.1230+266G= (n.1230+266G=) c.1233+266G= (n.1233+266G=) c.510+266G= (n.510+266G=) c.293+266G= c.858+266G= (n.858+266G=) n.727+266G= c.450+266G= (n.450+266G=) n.1348+266G= c.*346+1721G= (n.*346+1721G=) c.*552+266G= (n.*552+266G=) c.1101+266G= (n.1101+266G=) c.1001+266G= (n.1001+266G=) c.1098+266G= (n.1098+266G=) n.966+266G= c.285+266G= (n.285+266G=) c.861+266G= (n.861+266G=) c.1221+266G= (n.1221+266G=) c.1218+266G= (n.1218+266G=) c.486+266G= (n.486+266G=) | |
| 7 | g.151568450C>T | CA1108745055 | PRKAG2 | c.507+266G>A (n.507+266G>A) c.1230+266G>A (n.1230+266G>A) c.1233+266G>A (n.1233+266G>A) c.510+266G>A (n.510+266G>A) c.293+266G>A c.858+266G>A (n.858+266G>A) n.727+266G>A c.450+266G>A (n.450+266G>A) n.1348+266G>A c.*346+1721G>A (n.*346+1721G>A) c.*552+266G>A (n.*552+266G>A) c.1101+266G>A (n.1101+266G>A) c.1001+266G>A (n.1001+266G>A) c.1098+266G>A (n.1098+266G>A) n.966+266G>A c.285+266G>A (n.285+266G>A) c.861+266G>A (n.861+266G>A) c.1221+266G>A (n.1221+266G>A) c.1218+266G>A (n.1218+266G>A) c.486+266G>A (n.486+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568451A= | CA1752725055 | PRKAG2 | c.507+265T= (n.507+265T=) c.1230+265T= (n.1230+265T=) c.1233+265T= (n.1233+265T=) c.510+265T= (n.510+265T=) c.293+265T= c.858+265T= (n.858+265T=) n.727+265T= c.450+265T= (n.450+265T=) n.1348+265T= c.*346+1720T= (n.*346+1720T=) c.*552+265T= (n.*552+265T=) c.1101+265T= (n.1101+265T=) c.1001+265T= (n.1001+265T=) c.1098+265T= (n.1098+265T=) n.966+265T= c.285+265T= (n.285+265T=) c.861+265T= (n.861+265T=) c.1221+265T= (n.1221+265T=) c.1218+265T= (n.1218+265T=) c.486+265T= (n.486+265T=) | |
| 7 | g.151568451A>C | CA835267393 | PRKAG2 | c.507+265T>G (n.507+265T>G) c.1230+265T>G (n.1230+265T>G) c.1233+265T>G (n.1233+265T>G) c.510+265T>G (n.510+265T>G) c.293+265T>G c.858+265T>G (n.858+265T>G) n.727+265T>G c.450+265T>G (n.450+265T>G) n.1348+265T>G c.*346+1720T>G (n.*346+1720T>G) c.*552+265T>G (n.*552+265T>G) c.1101+265T>G (n.1101+265T>G) c.1001+265T>G (n.1001+265T>G) c.1098+265T>G (n.1098+265T>G) n.966+265T>G c.285+265T>G (n.285+265T>G) c.861+265T>G (n.861+265T>G) c.1221+265T>G (n.1221+265T>G) c.1218+265T>G (n.1218+265T>G) c.486+265T>G (n.486+265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568453dup | CA1752725054 | PRKAG2 | c.507+265dup (n.507+265dup) c.1230+265dup (n.1230+265dup) c.1233+265dup (n.1233+265dup) c.510+265dup (n.510+265dup) c.293+265dup c.858+265dup (n.858+265dup) n.727+265dup c.450+265dup (n.450+265dup) n.1348+265dup c.*346+1720dup (n.*346+1720dup) c.*552+265dup (n.*552+265dup) c.1101+265dup (n.1101+265dup) c.1001+265dup (n.1001+265dup) c.1098+265dup (n.1098+265dup) n.966+265dup c.285+265dup (n.285+265dup) c.861+265dup (n.861+265dup) c.1221+265dup (n.1221+265dup) c.1218+265dup (n.1218+265dup) c.486+265dup (n.486+265dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568452A= | CA1752725058 | PRKAG2 | c.507+264T= (n.507+264T=) c.1230+264T= (n.1230+264T=) c.1233+264T= (n.1233+264T=) c.510+264T= (n.510+264T=) c.293+264T= c.858+264T= (n.858+264T=) n.727+264T= c.450+264T= (n.450+264T=) n.1348+264T= c.*346+1719T= (n.*346+1719T=) c.*552+264T= (n.*552+264T=) c.1101+264T= (n.1101+264T=) c.1001+264T= (n.1001+264T=) c.1098+264T= (n.1098+264T=) n.966+264T= c.285+264T= (n.285+264T=) c.861+264T= (n.861+264T=) c.1221+264T= (n.1221+264T=) c.1218+264T= (n.1218+264T=) c.486+264T= (n.486+264T=) | |
| 7 | g.151568452A>G | CA1108745057 | PRKAG2 | c.507+264T>C (n.507+264T>C) c.1230+264T>C (n.1230+264T>C) c.1233+264T>C (n.1233+264T>C) c.510+264T>C (n.510+264T>C) c.293+264T>C c.858+264T>C (n.858+264T>C) n.727+264T>C c.450+264T>C (n.450+264T>C) n.1348+264T>C c.*346+1719T>C (n.*346+1719T>C) c.*552+264T>C (n.*552+264T>C) c.1101+264T>C (n.1101+264T>C) c.1001+264T>C (n.1001+264T>C) c.1098+264T>C (n.1098+264T>C) n.966+264T>C c.285+264T>C (n.285+264T>C) c.861+264T>C (n.861+264T>C) c.1221+264T>C (n.1221+264T>C) c.1218+264T>C (n.1218+264T>C) c.486+264T>C (n.486+264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568455G>A | CA578732550 | PRKAG2 | c.507+261C>T (n.507+261C>T) c.1230+261C>T (n.1230+261C>T) c.1233+261C>T (n.1233+261C>T) c.510+261C>T (n.510+261C>T) c.293+261C>T c.858+261C>T (n.858+261C>T) n.727+261C>T c.450+261C>T (n.450+261C>T) n.1348+261C>T c.*346+1716C>T (n.*346+1716C>T) c.*552+261C>T (n.*552+261C>T) c.1101+261C>T (n.1101+261C>T) c.1001+261C>T (n.1001+261C>T) c.1098+261C>T (n.1098+261C>T) n.966+261C>T c.285+261C>T (n.285+261C>T) c.861+261C>T (n.861+261C>T) c.1221+261C>T (n.1221+261C>T) c.1218+261C>T (n.1218+261C>T) c.486+261C>T (n.486+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568455G= | CA1752725060 | PRKAG2 | c.507+261C= (n.507+261C=) c.1230+261C= (n.1230+261C=) c.1233+261C= (n.1233+261C=) c.510+261C= (n.510+261C=) c.293+261C= c.858+261C= (n.858+261C=) n.727+261C= c.450+261C= (n.450+261C=) n.1348+261C= c.*346+1716C= (n.*346+1716C=) c.*552+261C= (n.*552+261C=) c.1101+261C= (n.1101+261C=) c.1001+261C= (n.1001+261C=) c.1098+261C= (n.1098+261C=) n.966+261C= c.285+261C= (n.285+261C=) c.861+261C= (n.861+261C=) c.1221+261C= (n.1221+261C=) c.1218+261C= (n.1218+261C=) c.486+261C= (n.486+261C=) | |
| 7 | g.151568459T>G | CA1108745058 | PRKAG2 | c.507+257A>C (n.507+257A>C) c.1230+257A>C (n.1230+257A>C) c.1233+257A>C (n.1233+257A>C) c.510+257A>C (n.510+257A>C) c.293+257A>C c.858+257A>C (n.858+257A>C) n.727+257A>C c.450+257A>C (n.450+257A>C) n.1348+257A>C c.*346+1712A>C (n.*346+1712A>C) c.*552+257A>C (n.*552+257A>C) c.1101+257A>C (n.1101+257A>C) c.1001+257A>C (n.1001+257A>C) c.1098+257A>C (n.1098+257A>C) n.966+257A>C c.285+257A>C (n.285+257A>C) c.861+257A>C (n.861+257A>C) c.1221+257A>C (n.1221+257A>C) c.1218+257A>C (n.1218+257A>C) c.486+257A>C (n.486+257A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568459T= | CA1752725063 | PRKAG2 | c.507+257A= (n.507+257A=) c.1230+257A= (n.1230+257A=) c.1233+257A= (n.1233+257A=) c.510+257A= (n.510+257A=) c.293+257A= c.858+257A= (n.858+257A=) n.727+257A= c.450+257A= (n.450+257A=) n.1348+257A= c.*346+1712A= (n.*346+1712A=) c.*552+257A= (n.*552+257A=) c.1101+257A= (n.1101+257A=) c.1001+257A= (n.1001+257A=) c.1098+257A= (n.1098+257A=) n.966+257A= c.285+257A= (n.285+257A=) c.861+257A= (n.861+257A=) c.1221+257A= (n.1221+257A=) c.1218+257A= (n.1218+257A=) c.486+257A= (n.486+257A=) | |
| 7 | g.151568461A= | CA1752725064 | PRKAG2 | c.507+255T= (n.507+255T=) c.1230+255T= (n.1230+255T=) c.1233+255T= (n.1233+255T=) c.510+255T= (n.510+255T=) c.293+255T= c.858+255T= (n.858+255T=) n.727+255T= c.450+255T= (n.450+255T=) n.1348+255T= c.*346+1710T= (n.*346+1710T=) c.*552+255T= (n.*552+255T=) c.1101+255T= (n.1101+255T=) c.1001+255T= (n.1001+255T=) c.1098+255T= (n.1098+255T=) n.966+255T= c.285+255T= (n.285+255T=) c.861+255T= (n.861+255T=) c.1221+255T= (n.1221+255T=) c.1218+255T= (n.1218+255T=) c.486+255T= (n.486+255T=) | |
| 7 | g.151568461A>G | CA578732551 | PRKAG2 | c.507+255T>C (n.507+255T>C) c.1230+255T>C (n.1230+255T>C) c.1233+255T>C (n.1233+255T>C) c.510+255T>C (n.510+255T>C) c.293+255T>C c.858+255T>C (n.858+255T>C) n.727+255T>C c.450+255T>C (n.450+255T>C) n.1348+255T>C c.*346+1710T>C (n.*346+1710T>C) c.*552+255T>C (n.*552+255T>C) c.1101+255T>C (n.1101+255T>C) c.1001+255T>C (n.1001+255T>C) c.1098+255T>C (n.1098+255T>C) n.966+255T>C c.285+255T>C (n.285+255T>C) c.861+255T>C (n.861+255T>C) c.1221+255T>C (n.1221+255T>C) c.1218+255T>C (n.1218+255T>C) c.486+255T>C (n.486+255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568465A= | CA1752725067 | PRKAG2 | c.507+251T= (n.507+251T=) c.1230+251T= (n.1230+251T=) c.1233+251T= (n.1233+251T=) c.510+251T= (n.510+251T=) c.293+251T= c.858+251T= (n.858+251T=) n.727+251T= c.450+251T= (n.450+251T=) n.1348+251T= c.*346+1706T= (n.*346+1706T=) c.*552+251T= (n.*552+251T=) c.1101+251T= (n.1101+251T=) c.1001+251T= (n.1001+251T=) c.1098+251T= (n.1098+251T=) n.966+251T= c.285+251T= (n.285+251T=) c.861+251T= (n.861+251T=) c.1221+251T= (n.1221+251T=) c.1218+251T= (n.1218+251T=) c.486+251T= (n.486+251T=) | |
| 7 | g.151568465A>G | CA169166140 | PRKAG2 | c.507+251T>C (n.507+251T>C) c.1230+251T>C (n.1230+251T>C) c.1233+251T>C (n.1233+251T>C) c.510+251T>C (n.510+251T>C) c.293+251T>C c.858+251T>C (n.858+251T>C) n.727+251T>C c.450+251T>C (n.450+251T>C) n.1348+251T>C c.*346+1706T>C (n.*346+1706T>C) c.*552+251T>C (n.*552+251T>C) c.1101+251T>C (n.1101+251T>C) c.1001+251T>C (n.1001+251T>C) c.1098+251T>C (n.1098+251T>C) n.966+251T>C c.285+251T>C (n.285+251T>C) c.861+251T>C (n.861+251T>C) c.1221+251T>C (n.1221+251T>C) c.1218+251T>C (n.1218+251T>C) c.486+251T>C (n.486+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568467A= | CA1752725072 | PRKAG2 | c.507+249T= (n.507+249T=) c.1230+249T= (n.1230+249T=) c.1233+249T= (n.1233+249T=) c.510+249T= (n.510+249T=) c.293+249T= c.858+249T= (n.858+249T=) n.727+249T= c.450+249T= (n.450+249T=) n.1348+249T= c.*346+1704T= (n.*346+1704T=) c.*552+249T= (n.*552+249T=) c.1101+249T= (n.1101+249T=) c.1001+249T= (n.1001+249T=) c.1098+249T= (n.1098+249T=) n.966+249T= c.285+249T= (n.285+249T=) c.861+249T= (n.861+249T=) c.1221+249T= (n.1221+249T=) c.1218+249T= (n.1218+249T=) c.486+249T= (n.486+249T=) | |
| 7 | g.151568467A>G | CA1108745060 | PRKAG2 | c.507+249T>C (n.507+249T>C) c.1230+249T>C (n.1230+249T>C) c.1233+249T>C (n.1233+249T>C) c.510+249T>C (n.510+249T>C) c.293+249T>C c.858+249T>C (n.858+249T>C) n.727+249T>C c.450+249T>C (n.450+249T>C) n.1348+249T>C c.*346+1704T>C (n.*346+1704T>C) c.*552+249T>C (n.*552+249T>C) c.1101+249T>C (n.1101+249T>C) c.1001+249T>C (n.1001+249T>C) c.1098+249T>C (n.1098+249T>C) n.966+249T>C c.285+249T>C (n.285+249T>C) c.861+249T>C (n.861+249T>C) c.1221+249T>C (n.1221+249T>C) c.1218+249T>C (n.1218+249T>C) c.486+249T>C (n.486+249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568469A= | CA1752725081 | PRKAG2 | c.507+247T= (n.507+247T=) c.1230+247T= (n.1230+247T=) c.1233+247T= (n.1233+247T=) c.510+247T= (n.510+247T=) c.293+247T= c.858+247T= (n.858+247T=) n.727+247T= c.450+247T= (n.450+247T=) n.1348+247T= c.*346+1702T= (n.*346+1702T=) c.*552+247T= (n.*552+247T=) c.1101+247T= (n.1101+247T=) c.1001+247T= (n.1001+247T=) c.1098+247T= (n.1098+247T=) n.966+247T= c.285+247T= (n.285+247T=) c.861+247T= (n.861+247T=) c.1221+247T= (n.1221+247T=) c.1218+247T= (n.1218+247T=) c.486+247T= (n.486+247T=) | |
| 7 | g.151568469A>G | CA169166142 | PRKAG2 | c.507+247T>C (n.507+247T>C) c.1230+247T>C (n.1230+247T>C) c.1233+247T>C (n.1233+247T>C) c.510+247T>C (n.510+247T>C) c.293+247T>C c.858+247T>C (n.858+247T>C) n.727+247T>C c.450+247T>C (n.450+247T>C) n.1348+247T>C c.*346+1702T>C (n.*346+1702T>C) c.*552+247T>C (n.*552+247T>C) c.1101+247T>C (n.1101+247T>C) c.1001+247T>C (n.1001+247T>C) c.1098+247T>C (n.1098+247T>C) n.966+247T>C c.285+247T>C (n.285+247T>C) c.861+247T>C (n.861+247T>C) c.1221+247T>C (n.1221+247T>C) c.1218+247T>C (n.1218+247T>C) c.486+247T>C (n.486+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568470G>A | CA169166144 | PRKAG2 | c.507+246C>T (n.507+246C>T) c.1230+246C>T (n.1230+246C>T) c.1233+246C>T (n.1233+246C>T) c.510+246C>T (n.510+246C>T) c.293+246C>T c.858+246C>T (n.858+246C>T) n.727+246C>T c.450+246C>T (n.450+246C>T) n.1348+246C>T c.*346+1701C>T (n.*346+1701C>T) c.*552+246C>T (n.*552+246C>T) c.1101+246C>T (n.1101+246C>T) c.1001+246C>T (n.1001+246C>T) c.1098+246C>T (n.1098+246C>T) n.966+246C>T c.285+246C>T (n.285+246C>T) c.861+246C>T (n.861+246C>T) c.1221+246C>T (n.1221+246C>T) c.1218+246C>T (n.1218+246C>T) c.486+246C>T (n.486+246C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568470G= | CA1752725085 | PRKAG2 | c.507+246C= (n.507+246C=) c.1230+246C= (n.1230+246C=) c.1233+246C= (n.1233+246C=) c.510+246C= (n.510+246C=) c.293+246C= c.858+246C= (n.858+246C=) n.727+246C= c.450+246C= (n.450+246C=) n.1348+246C= c.*346+1701C= (n.*346+1701C=) c.*552+246C= (n.*552+246C=) c.1101+246C= (n.1101+246C=) c.1001+246C= (n.1001+246C=) c.1098+246C= (n.1098+246C=) n.966+246C= c.285+246C= (n.285+246C=) c.861+246C= (n.861+246C=) c.1221+246C= (n.1221+246C=) c.1218+246C= (n.1218+246C=) c.486+246C= (n.486+246C=) | |
| 7 | g.151568477C= | CA1752725090 | PRKAG2 | c.507+239G= (n.507+239G=) c.1230+239G= (n.1230+239G=) c.1233+239G= (n.1233+239G=) c.510+239G= (n.510+239G=) c.293+239G= c.858+239G= (n.858+239G=) n.727+239G= c.450+239G= (n.450+239G=) n.1348+239G= c.*346+1694G= (n.*346+1694G=) c.*552+239G= (n.*552+239G=) c.1101+239G= (n.1101+239G=) c.1001+239G= (n.1001+239G=) c.1098+239G= (n.1098+239G=) n.966+239G= c.285+239G= (n.285+239G=) c.861+239G= (n.861+239G=) c.1221+239G= (n.1221+239G=) c.1218+239G= (n.1218+239G=) c.486+239G= (n.486+239G=) | |
| 7 | g.151568477C>G | CA1752725093 | PRKAG2 | c.507+239G>C (n.507+239G>C) c.1230+239G>C (n.1230+239G>C) c.1233+239G>C (n.1233+239G>C) c.510+239G>C (n.510+239G>C) c.293+239G>C c.858+239G>C (n.858+239G>C) n.727+239G>C c.450+239G>C (n.450+239G>C) n.1348+239G>C c.*346+1694G>C (n.*346+1694G>C) c.*552+239G>C (n.*552+239G>C) c.1101+239G>C (n.1101+239G>C) c.1001+239G>C (n.1001+239G>C) c.1098+239G>C (n.1098+239G>C) n.966+239G>C c.285+239G>C (n.285+239G>C) c.861+239G>C (n.861+239G>C) c.1221+239G>C (n.1221+239G>C) c.1218+239G>C (n.1218+239G>C) c.486+239G>C (n.486+239G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568478C= | CA1752725094 | PRKAG2 | c.507+238G= (n.507+238G=) c.1230+238G= (n.1230+238G=) c.1233+238G= (n.1233+238G=) c.510+238G= (n.510+238G=) c.293+238G= c.858+238G= (n.858+238G=) n.727+238G= c.450+238G= (n.450+238G=) n.1348+238G= c.*346+1693G= (n.*346+1693G=) c.*552+238G= (n.*552+238G=) c.1101+238G= (n.1101+238G=) c.1001+238G= (n.1001+238G=) c.1098+238G= (n.1098+238G=) n.966+238G= c.285+238G= (n.285+238G=) c.861+238G= (n.861+238G=) c.1221+238G= (n.1221+238G=) c.1218+238G= (n.1218+238G=) c.486+238G= (n.486+238G=) | |
| 7 | g.151568478C>G | CA169166146 | PRKAG2 | c.507+238G>C (n.507+238G>C) c.1230+238G>C (n.1230+238G>C) c.1233+238G>C (n.1233+238G>C) c.510+238G>C (n.510+238G>C) c.293+238G>C c.858+238G>C (n.858+238G>C) n.727+238G>C c.450+238G>C (n.450+238G>C) n.1348+238G>C c.*346+1693G>C (n.*346+1693G>C) c.*552+238G>C (n.*552+238G>C) c.1101+238G>C (n.1101+238G>C) c.1001+238G>C (n.1001+238G>C) c.1098+238G>C (n.1098+238G>C) n.966+238G>C c.285+238G>C (n.285+238G>C) c.861+238G>C (n.861+238G>C) c.1221+238G>C (n.1221+238G>C) c.1218+238G>C (n.1218+238G>C) c.486+238G>C (n.486+238G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568478C>T | CA1752725097 | PRKAG2 | c.507+238G>A (n.507+238G>A) c.1230+238G>A (n.1230+238G>A) c.1233+238G>A (n.1233+238G>A) c.510+238G>A (n.510+238G>A) c.293+238G>A c.858+238G>A (n.858+238G>A) n.727+238G>A c.450+238G>A (n.450+238G>A) n.1348+238G>A c.*346+1693G>A (n.*346+1693G>A) c.*552+238G>A (n.*552+238G>A) c.1101+238G>A (n.1101+238G>A) c.1001+238G>A (n.1001+238G>A) c.1098+238G>A (n.1098+238G>A) n.966+238G>A c.285+238G>A (n.285+238G>A) c.861+238G>A (n.861+238G>A) c.1221+238G>A (n.1221+238G>A) c.1218+238G>A (n.1218+238G>A) c.486+238G>A (n.486+238G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568479G>A | CA1108745066 | PRKAG2 | c.507+237C>T (n.507+237C>T) c.1230+237C>T (n.1230+237C>T) c.1233+237C>T (n.1233+237C>T) c.510+237C>T (n.510+237C>T) c.293+237C>T c.858+237C>T (n.858+237C>T) n.727+237C>T c.450+237C>T (n.450+237C>T) n.1348+237C>T c.*346+1692C>T (n.*346+1692C>T) c.*552+237C>T (n.*552+237C>T) c.1101+237C>T (n.1101+237C>T) c.1001+237C>T (n.1001+237C>T) c.1098+237C>T (n.1098+237C>T) n.966+237C>T c.285+237C>T (n.285+237C>T) c.861+237C>T (n.861+237C>T) c.1221+237C>T (n.1221+237C>T) c.1218+237C>T (n.1218+237C>T) c.486+237C>T (n.486+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568479G= | CA1752725100 | PRKAG2 | c.507+237C= (n.507+237C=) c.1230+237C= (n.1230+237C=) c.1233+237C= (n.1233+237C=) c.510+237C= (n.510+237C=) c.293+237C= c.858+237C= (n.858+237C=) n.727+237C= c.450+237C= (n.450+237C=) n.1348+237C= c.*346+1692C= (n.*346+1692C=) c.*552+237C= (n.*552+237C=) c.1101+237C= (n.1101+237C=) c.1001+237C= (n.1001+237C=) c.1098+237C= (n.1098+237C=) n.966+237C= c.285+237C= (n.285+237C=) c.861+237C= (n.861+237C=) c.1221+237C= (n.1221+237C=) c.1218+237C= (n.1218+237C=) c.486+237C= (n.486+237C=) | |
| 7 | g.151568480A= | CA1752725102 | PRKAG2 | c.507+236T= (n.507+236T=) c.1230+236T= (n.1230+236T=) c.1233+236T= (n.1233+236T=) c.510+236T= (n.510+236T=) c.293+236T= c.858+236T= (n.858+236T=) n.727+236T= c.450+236T= (n.450+236T=) n.1348+236T= c.*346+1691T= (n.*346+1691T=) c.*552+236T= (n.*552+236T=) c.1101+236T= (n.1101+236T=) c.1001+236T= (n.1001+236T=) c.1098+236T= (n.1098+236T=) n.966+236T= c.285+236T= (n.285+236T=) c.861+236T= (n.861+236T=) c.1221+236T= (n.1221+236T=) c.1218+236T= (n.1218+236T=) c.486+236T= (n.486+236T=) | |
| 7 | g.151568480A>G | CA1752725104 | PRKAG2 | c.507+236T>C (n.507+236T>C) c.1230+236T>C (n.1230+236T>C) c.1233+236T>C (n.1233+236T>C) c.510+236T>C (n.510+236T>C) c.293+236T>C c.858+236T>C (n.858+236T>C) n.727+236T>C c.450+236T>C (n.450+236T>C) n.1348+236T>C c.*346+1691T>C (n.*346+1691T>C) c.*552+236T>C (n.*552+236T>C) c.1101+236T>C (n.1101+236T>C) c.1001+236T>C (n.1001+236T>C) c.1098+236T>C (n.1098+236T>C) n.966+236T>C c.285+236T>C (n.285+236T>C) c.861+236T>C (n.861+236T>C) c.1221+236T>C (n.1221+236T>C) c.1218+236T>C (n.1218+236T>C) c.486+236T>C (n.486+236T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568483_151568486delinsTTTG | CA1752725107 | PRKAG2 | c.507+230_507+233delinsCAAA (n.507+230_507+233delinsCAAA) c.1230+230_1230+233delinsCAAA (n.1230+230_1230+233delinsCAAA) c.1233+230_1233+233delinsCAAA (n.1233+230_1233+233delinsCAAA) c.510+230_510+233delinsCAAA (n.510+230_510+233delinsCAAA) c.293+230_293+233delinsCAAA c.858+230_858+233delinsCAAA (n.858+230_858+233delinsCAAA) n.727+230_727+233delinsCAAA c.450+230_450+233delinsCAAA (n.450+230_450+233delinsCAAA) n.1348+230_1348+233delinsCAAA c.*346+1685_*346+1688delinsCAAA (n.*346+1685_*346+1688delinsCAAA) c.*552+230_*552+233delinsCAAA (n.*552+230_*552+233delinsCAAA) c.1101+230_1101+233delinsCAAA (n.1101+230_1101+233delinsCAAA) c.1001+230_1001+233delinsCAAA (n.1001+230_1001+233delinsCAAA) c.1098+230_1098+233delinsCAAA (n.1098+230_1098+233delinsCAAA) n.966+230_966+233delinsCAAA c.285+230_285+233delinsCAAA (n.285+230_285+233delinsCAAA) c.861+230_861+233delinsCAAA (n.861+230_861+233delinsCAAA) c.1221+230_1221+233delinsCAAA (n.1221+230_1221+233delinsCAAA) c.1218+230_1218+233delinsCAAA (n.1218+230_1218+233delinsCAAA) c.486+230_486+233delinsCAAA (n.486+230_486+233delinsCAAA) | |
| 7 | g.151568489_151568491del | CA1752725113 | PRKAG2 | c.507+230_507+232del (n.507+230_507+232del) c.1230+230_1230+232del (n.1230+230_1230+232del) c.1233+230_1233+232del (n.1233+230_1233+232del) c.510+230_510+232del (n.510+230_510+232del) c.293+230_293+232del c.858+230_858+232del (n.858+230_858+232del) n.727+230_727+232del c.450+230_450+232del (n.450+230_450+232del) n.1348+230_1348+232del c.*346+1685_*346+1687del (n.*346+1685_*346+1687del) c.*552+230_*552+232del (n.*552+230_*552+232del) c.1101+230_1101+232del (n.1101+230_1101+232del) c.1001+230_1001+232del (n.1001+230_1001+232del) c.1098+230_1098+232del (n.1098+230_1098+232del) n.966+230_966+232del c.285+230_285+232del (n.285+230_285+232del) c.861+230_861+232del (n.861+230_861+232del) c.1221+230_1221+232del (n.1221+230_1221+232del) c.1218+230_1218+232del (n.1218+230_1218+232del) c.486+230_486+232del (n.486+230_486+232del) | dbSNP |
| 7 | g.151568489del | CA2605616841 | PRKAG2 | c.507+227del (n.507+227del) c.1230+227del (n.1230+227del) c.1233+227del (n.1233+227del) c.510+227del (n.510+227del) c.293+227del c.858+227del (n.858+227del) n.727+227del c.450+227del (n.450+227del) n.1348+227del c.*346+1682del (n.*346+1682del) c.*552+227del (n.*552+227del) c.1101+227del (n.1101+227del) c.1001+227del (n.1001+227del) c.1098+227del (n.1098+227del) n.966+227del c.285+227del (n.285+227del) c.861+227del (n.861+227del) c.1221+227del (n.1221+227del) c.1218+227del (n.1218+227del) c.486+227del (n.486+227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568489G>A | CA1108745068 | PRKAG2 | c.507+227C>T (n.507+227C>T) c.1230+227C>T (n.1230+227C>T) c.1233+227C>T (n.1233+227C>T) c.510+227C>T (n.510+227C>T) c.293+227C>T c.858+227C>T (n.858+227C>T) n.727+227C>T c.450+227C>T (n.450+227C>T) n.1348+227C>T c.*346+1682C>T (n.*346+1682C>T) c.*552+227C>T (n.*552+227C>T) c.1101+227C>T (n.1101+227C>T) c.1001+227C>T (n.1001+227C>T) c.1098+227C>T (n.1098+227C>T) n.966+227C>T c.285+227C>T (n.285+227C>T) c.861+227C>T (n.861+227C>T) c.1221+227C>T (n.1221+227C>T) c.1218+227C>T (n.1218+227C>T) c.486+227C>T (n.486+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568489G= | CA1752725117 | PRKAG2 | c.507+227C= (n.507+227C=) c.1230+227C= (n.1230+227C=) c.1233+227C= (n.1233+227C=) c.510+227C= (n.510+227C=) c.293+227C= c.858+227C= (n.858+227C=) n.727+227C= c.450+227C= (n.450+227C=) n.1348+227C= c.*346+1682C= (n.*346+1682C=) c.*552+227C= (n.*552+227C=) c.1101+227C= (n.1101+227C=) c.1001+227C= (n.1001+227C=) c.1098+227C= (n.1098+227C=) n.966+227C= c.285+227C= (n.285+227C=) c.861+227C= (n.861+227C=) c.1221+227C= (n.1221+227C=) c.1218+227C= (n.1218+227C=) c.486+227C= (n.486+227C=) | |
| 7 | g.151568493A= | CA1752725120 | PRKAG2 | c.507+223T= (n.507+223T=) c.1230+223T= (n.1230+223T=) c.1233+223T= (n.1233+223T=) c.510+223T= (n.510+223T=) c.293+223T= c.858+223T= (n.858+223T=) n.727+223T= c.450+223T= (n.450+223T=) n.1348+223T= c.*346+1678T= (n.*346+1678T=) c.*552+223T= (n.*552+223T=) c.1101+223T= (n.1101+223T=) c.1001+223T= (n.1001+223T=) c.1098+223T= (n.1098+223T=) n.966+223T= c.285+223T= (n.285+223T=) c.861+223T= (n.861+223T=) c.1221+223T= (n.1221+223T=) c.1218+223T= (n.1218+223T=) c.486+223T= (n.486+223T=) | |
| 7 | g.151568493A>G | CA835267415 | PRKAG2 | c.507+223T>C (n.507+223T>C) c.1230+223T>C (n.1230+223T>C) c.1233+223T>C (n.1233+223T>C) c.510+223T>C (n.510+223T>C) c.293+223T>C c.858+223T>C (n.858+223T>C) n.727+223T>C c.450+223T>C (n.450+223T>C) n.1348+223T>C c.*346+1678T>C (n.*346+1678T>C) c.*552+223T>C (n.*552+223T>C) c.1101+223T>C (n.1101+223T>C) c.1001+223T>C (n.1001+223T>C) c.1098+223T>C (n.1098+223T>C) n.966+223T>C c.285+223T>C (n.285+223T>C) c.861+223T>C (n.861+223T>C) c.1221+223T>C (n.1221+223T>C) c.1218+223T>C (n.1218+223T>C) c.486+223T>C (n.486+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568496T>C | CA1752725125 | PRKAG2 | c.507+220A>G (n.507+220A>G) c.1230+220A>G (n.1230+220A>G) c.1233+220A>G (n.1233+220A>G) c.510+220A>G (n.510+220A>G) c.293+220A>G c.858+220A>G (n.858+220A>G) n.727+220A>G c.450+220A>G (n.450+220A>G) n.1348+220A>G c.*346+1675A>G (n.*346+1675A>G) c.*552+220A>G (n.*552+220A>G) c.1101+220A>G (n.1101+220A>G) c.1001+220A>G (n.1001+220A>G) c.1098+220A>G (n.1098+220A>G) n.966+220A>G c.285+220A>G (n.285+220A>G) c.861+220A>G (n.861+220A>G) c.1221+220A>G (n.1221+220A>G) c.1218+220A>G (n.1218+220A>G) c.486+220A>G (n.486+220A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568496T= | CA1752725124 | PRKAG2 | c.507+220A= (n.507+220A=) c.1230+220A= (n.1230+220A=) c.1233+220A= (n.1233+220A=) c.510+220A= (n.510+220A=) c.293+220A= c.858+220A= (n.858+220A=) n.727+220A= c.450+220A= (n.450+220A=) n.1348+220A= c.*346+1675A= (n.*346+1675A=) c.*552+220A= (n.*552+220A=) c.1101+220A= (n.1101+220A=) c.1001+220A= (n.1001+220A=) c.1098+220A= (n.1098+220A=) n.966+220A= c.285+220A= (n.285+220A=) c.861+220A= (n.861+220A=) c.1221+220A= (n.1221+220A=) c.1218+220A= (n.1218+220A=) c.486+220A= (n.486+220A=) | |
| 7 | g.151568501T>C | CA1752725127 | PRKAG2 | c.507+215A>G (n.507+215A>G) c.1230+215A>G (n.1230+215A>G) c.1233+215A>G (n.1233+215A>G) c.510+215A>G (n.510+215A>G) c.293+215A>G c.858+215A>G (n.858+215A>G) n.727+215A>G c.450+215A>G (n.450+215A>G) n.1348+215A>G c.*346+1670A>G (n.*346+1670A>G) c.*552+215A>G (n.*552+215A>G) c.1101+215A>G (n.1101+215A>G) c.1001+215A>G (n.1001+215A>G) c.1098+215A>G (n.1098+215A>G) n.966+215A>G c.285+215A>G (n.285+215A>G) c.861+215A>G (n.861+215A>G) c.1221+215A>G (n.1221+215A>G) c.1218+215A>G (n.1218+215A>G) c.486+215A>G (n.486+215A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568501T= | CA1752725126 | PRKAG2 | c.507+215A= (n.507+215A=) c.1230+215A= (n.1230+215A=) c.1233+215A= (n.1233+215A=) c.510+215A= (n.510+215A=) c.293+215A= c.858+215A= (n.858+215A=) n.727+215A= c.450+215A= (n.450+215A=) n.1348+215A= c.*346+1670A= (n.*346+1670A=) c.*552+215A= (n.*552+215A=) c.1101+215A= (n.1101+215A=) c.1001+215A= (n.1001+215A=) c.1098+215A= (n.1098+215A=) n.966+215A= c.285+215A= (n.285+215A=) c.861+215A= (n.861+215A=) c.1221+215A= (n.1221+215A=) c.1218+215A= (n.1218+215A=) c.486+215A= (n.486+215A=) | |
| 7 | g.151568504A= | CA1752725128 | PRKAG2 | c.507+212T= (n.507+212T=) c.1230+212T= (n.1230+212T=) c.1233+212T= (n.1233+212T=) c.510+212T= (n.510+212T=) c.293+212T= c.858+212T= (n.858+212T=) n.727+212T= c.450+212T= (n.450+212T=) n.1348+212T= c.*346+1667T= (n.*346+1667T=) c.*552+212T= (n.*552+212T=) c.1101+212T= (n.1101+212T=) c.1001+212T= (n.1001+212T=) c.1098+212T= (n.1098+212T=) n.966+212T= c.285+212T= (n.285+212T=) c.861+212T= (n.861+212T=) c.1221+212T= (n.1221+212T=) c.1218+212T= (n.1218+212T=) c.486+212T= (n.486+212T=) | |
| 7 | g.151568504A>G | CA169166147 | PRKAG2 | c.507+212T>C (n.507+212T>C) c.1230+212T>C (n.1230+212T>C) c.1233+212T>C (n.1233+212T>C) c.510+212T>C (n.510+212T>C) c.293+212T>C c.858+212T>C (n.858+212T>C) n.727+212T>C c.450+212T>C (n.450+212T>C) n.1348+212T>C c.*346+1667T>C (n.*346+1667T>C) c.*552+212T>C (n.*552+212T>C) c.1101+212T>C (n.1101+212T>C) c.1001+212T>C (n.1001+212T>C) c.1098+212T>C (n.1098+212T>C) n.966+212T>C c.285+212T>C (n.285+212T>C) c.861+212T>C (n.861+212T>C) c.1221+212T>C (n.1221+212T>C) c.1218+212T>C (n.1218+212T>C) c.486+212T>C (n.486+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568505T>C | CA1752725132 | PRKAG2 | c.507+211A>G (n.507+211A>G) c.1230+211A>G (n.1230+211A>G) c.1233+211A>G (n.1233+211A>G) c.510+211A>G (n.510+211A>G) c.293+211A>G c.858+211A>G (n.858+211A>G) n.727+211A>G c.450+211A>G (n.450+211A>G) n.1348+211A>G c.*346+1666A>G (n.*346+1666A>G) c.*552+211A>G (n.*552+211A>G) c.1101+211A>G (n.1101+211A>G) c.1001+211A>G (n.1001+211A>G) c.1098+211A>G (n.1098+211A>G) n.966+211A>G c.285+211A>G (n.285+211A>G) c.861+211A>G (n.861+211A>G) c.1221+211A>G (n.1221+211A>G) c.1218+211A>G (n.1218+211A>G) c.486+211A>G (n.486+211A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568505T= | CA1752725131 | PRKAG2 | c.507+211A= (n.507+211A=) c.1230+211A= (n.1230+211A=) c.1233+211A= (n.1233+211A=) c.510+211A= (n.510+211A=) c.293+211A= c.858+211A= (n.858+211A=) n.727+211A= c.450+211A= (n.450+211A=) n.1348+211A= c.*346+1666A= (n.*346+1666A=) c.*552+211A= (n.*552+211A=) c.1101+211A= (n.1101+211A=) c.1001+211A= (n.1001+211A=) c.1098+211A= (n.1098+211A=) n.966+211A= c.285+211A= (n.285+211A=) c.861+211A= (n.861+211A=) c.1221+211A= (n.1221+211A=) c.1218+211A= (n.1218+211A=) c.486+211A= (n.486+211A=) |