| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568337C= | CA1752724959 | PRKAG2 | c.507+379G= (n.507+379G=) c.1230+379G= (n.1230+379G=) c.1233+379G= (n.1233+379G=) c.510+379G= (n.510+379G=) c.293+379G= c.858+379G= (n.858+379G=) n.727+379G= c.450+379G= (n.450+379G=) n.1348+379G= c.*346+1834G= (n.*346+1834G=) c.*552+379G= (n.*552+379G=) c.1101+379G= (n.1101+379G=) c.1001+379G= (n.1001+379G=) c.1098+379G= (n.1098+379G=) n.966+379G= c.285+379G= (n.285+379G=) c.861+379G= (n.861+379G=) c.1221+379G= (n.1221+379G=) c.1218+379G= (n.1218+379G=) c.486+379G= (n.486+379G=) | |
| 7 | g.151568337C>T | CA1108745034 | PRKAG2 | c.507+379G>A (n.507+379G>A) c.1230+379G>A (n.1230+379G>A) c.1233+379G>A (n.1233+379G>A) c.510+379G>A (n.510+379G>A) c.293+379G>A c.858+379G>A (n.858+379G>A) n.727+379G>A c.450+379G>A (n.450+379G>A) n.1348+379G>A c.*346+1834G>A (n.*346+1834G>A) c.*552+379G>A (n.*552+379G>A) c.1101+379G>A (n.1101+379G>A) c.1001+379G>A (n.1001+379G>A) c.1098+379G>A (n.1098+379G>A) n.966+379G>A c.285+379G>A (n.285+379G>A) c.861+379G>A (n.861+379G>A) c.1221+379G>A (n.1221+379G>A) c.1218+379G>A (n.1218+379G>A) c.486+379G>A (n.486+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568342A>G | CA2716341663 | PRKAG2 | c.507+374T>C (n.507+374T>C) c.1230+374T>C (n.1230+374T>C) c.1233+374T>C (n.1233+374T>C) c.510+374T>C (n.510+374T>C) c.293+374T>C c.858+374T>C (n.858+374T>C) n.727+374T>C c.450+374T>C (n.450+374T>C) n.1348+374T>C c.*346+1829T>C (n.*346+1829T>C) c.*552+374T>C (n.*552+374T>C) c.1101+374T>C (n.1101+374T>C) c.1001+374T>C (n.1001+374T>C) c.1098+374T>C (n.1098+374T>C) n.966+374T>C c.285+374T>C (n.285+374T>C) c.861+374T>C (n.861+374T>C) c.1221+374T>C (n.1221+374T>C) c.1218+374T>C (n.1218+374T>C) c.486+374T>C (n.486+374T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568350C>T | CA2605616833 | PRKAG2 | c.507+366G>A (n.507+366G>A) c.1230+366G>A (n.1230+366G>A) c.1233+366G>A (n.1233+366G>A) c.510+366G>A (n.510+366G>A) c.293+366G>A c.858+366G>A (n.858+366G>A) n.727+366G>A c.450+366G>A (n.450+366G>A) n.1348+366G>A c.*346+1821G>A (n.*346+1821G>A) c.*552+366G>A (n.*552+366G>A) c.1101+366G>A (n.1101+366G>A) c.1001+366G>A (n.1001+366G>A) c.1098+366G>A (n.1098+366G>A) n.966+366G>A c.285+366G>A (n.285+366G>A) c.861+366G>A (n.861+366G>A) c.1221+366G>A (n.1221+366G>A) c.1218+366G>A (n.1218+366G>A) c.486+366G>A (n.486+366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568351A= | CA1752724961 | PRKAG2 | c.507+365T= (n.507+365T=) c.1230+365T= (n.1230+365T=) c.1233+365T= (n.1233+365T=) c.510+365T= (n.510+365T=) c.293+365T= c.858+365T= (n.858+365T=) n.727+365T= c.450+365T= (n.450+365T=) n.1348+365T= c.*346+1820T= (n.*346+1820T=) c.*552+365T= (n.*552+365T=) c.1101+365T= (n.1101+365T=) c.1001+365T= (n.1001+365T=) c.1098+365T= (n.1098+365T=) n.966+365T= c.285+365T= (n.285+365T=) c.861+365T= (n.861+365T=) c.1221+365T= (n.1221+365T=) c.1218+365T= (n.1218+365T=) c.486+365T= (n.486+365T=) | |
| 7 | g.151568351A>C | CA1752724962 | PRKAG2 | c.507+365T>G (n.507+365T>G) c.1230+365T>G (n.1230+365T>G) c.1233+365T>G (n.1233+365T>G) c.510+365T>G (n.510+365T>G) c.293+365T>G c.858+365T>G (n.858+365T>G) n.727+365T>G c.450+365T>G (n.450+365T>G) n.1348+365T>G c.*346+1820T>G (n.*346+1820T>G) c.*552+365T>G (n.*552+365T>G) c.1101+365T>G (n.1101+365T>G) c.1001+365T>G (n.1001+365T>G) c.1098+365T>G (n.1098+365T>G) n.966+365T>G c.285+365T>G (n.285+365T>G) c.861+365T>G (n.861+365T>G) c.1221+365T>G (n.1221+365T>G) c.1218+365T>G (n.1218+365T>G) c.486+365T>G (n.486+365T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568352T>C | CA1752724966 | PRKAG2 | c.507+364A>G (n.507+364A>G) c.1230+364A>G (n.1230+364A>G) c.1233+364A>G (n.1233+364A>G) c.510+364A>G (n.510+364A>G) c.293+364A>G c.858+364A>G (n.858+364A>G) n.727+364A>G c.450+364A>G (n.450+364A>G) n.1348+364A>G c.*346+1819A>G (n.*346+1819A>G) c.*552+364A>G (n.*552+364A>G) c.1101+364A>G (n.1101+364A>G) c.1001+364A>G (n.1001+364A>G) c.1098+364A>G (n.1098+364A>G) n.966+364A>G c.285+364A>G (n.285+364A>G) c.861+364A>G (n.861+364A>G) c.1221+364A>G (n.1221+364A>G) c.1218+364A>G (n.1218+364A>G) c.486+364A>G (n.486+364A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568352T= | CA1752724965 | PRKAG2 | c.507+364A= (n.507+364A=) c.1230+364A= (n.1230+364A=) c.1233+364A= (n.1233+364A=) c.510+364A= (n.510+364A=) c.293+364A= c.858+364A= (n.858+364A=) n.727+364A= c.450+364A= (n.450+364A=) n.1348+364A= c.*346+1819A= (n.*346+1819A=) c.*552+364A= (n.*552+364A=) c.1101+364A= (n.1101+364A=) c.1001+364A= (n.1001+364A=) c.1098+364A= (n.1098+364A=) n.966+364A= c.285+364A= (n.285+364A=) c.861+364A= (n.861+364A=) c.1221+364A= (n.1221+364A=) c.1218+364A= (n.1218+364A=) c.486+364A= (n.486+364A=) | |
| 7 | g.151568357C= | CA1752724967 | PRKAG2 | c.507+359G= (n.507+359G=) c.1230+359G= (n.1230+359G=) c.1233+359G= (n.1233+359G=) c.510+359G= (n.510+359G=) c.293+359G= c.858+359G= (n.858+359G=) n.727+359G= c.450+359G= (n.450+359G=) n.1348+359G= c.*346+1814G= (n.*346+1814G=) c.*552+359G= (n.*552+359G=) c.1101+359G= (n.1101+359G=) c.1001+359G= (n.1001+359G=) c.1098+359G= (n.1098+359G=) n.966+359G= c.285+359G= (n.285+359G=) c.861+359G= (n.861+359G=) c.1221+359G= (n.1221+359G=) c.1218+359G= (n.1218+359G=) c.486+359G= (n.486+359G=) | |
| 7 | g.151568357C>T | CA835267363 | PRKAG2 | c.507+359G>A (n.507+359G>A) c.1230+359G>A (n.1230+359G>A) c.1233+359G>A (n.1233+359G>A) c.510+359G>A (n.510+359G>A) c.293+359G>A c.858+359G>A (n.858+359G>A) n.727+359G>A c.450+359G>A (n.450+359G>A) n.1348+359G>A c.*346+1814G>A (n.*346+1814G>A) c.*552+359G>A (n.*552+359G>A) c.1101+359G>A (n.1101+359G>A) c.1001+359G>A (n.1001+359G>A) c.1098+359G>A (n.1098+359G>A) n.966+359G>A c.285+359G>A (n.285+359G>A) c.861+359G>A (n.861+359G>A) c.1221+359G>A (n.1221+359G>A) c.1218+359G>A (n.1218+359G>A) c.486+359G>A (n.486+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568358A>G | CA2778443783 | PRKAG2 | c.507+358T>C (n.507+358T>C) c.1230+358T>C (n.1230+358T>C) c.1233+358T>C (n.1233+358T>C) c.510+358T>C (n.510+358T>C) c.293+358T>C c.858+358T>C (n.858+358T>C) n.727+358T>C c.450+358T>C (n.450+358T>C) n.1348+358T>C c.*346+1813T>C (n.*346+1813T>C) c.*552+358T>C (n.*552+358T>C) c.1101+358T>C (n.1101+358T>C) c.1001+358T>C (n.1001+358T>C) c.1098+358T>C (n.1098+358T>C) n.966+358T>C c.285+358T>C (n.285+358T>C) c.861+358T>C (n.861+358T>C) c.1221+358T>C (n.1221+358T>C) c.1218+358T>C (n.1218+358T>C) c.486+358T>C (n.486+358T>C) | |
| 7 | g.151568363T>C | CA1752724969 | PRKAG2 | c.507+353A>G (n.507+353A>G) c.1230+353A>G (n.1230+353A>G) c.1233+353A>G (n.1233+353A>G) c.510+353A>G (n.510+353A>G) c.293+353A>G c.858+353A>G (n.858+353A>G) n.727+353A>G c.450+353A>G (n.450+353A>G) n.1348+353A>G c.*346+1808A>G (n.*346+1808A>G) c.*552+353A>G (n.*552+353A>G) c.1101+353A>G (n.1101+353A>G) c.1001+353A>G (n.1001+353A>G) c.1098+353A>G (n.1098+353A>G) n.966+353A>G c.285+353A>G (n.285+353A>G) c.861+353A>G (n.861+353A>G) c.1221+353A>G (n.1221+353A>G) c.1218+353A>G (n.1218+353A>G) c.486+353A>G (n.486+353A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568363T= | CA1752724968 | PRKAG2 | c.507+353A= (n.507+353A=) c.1230+353A= (n.1230+353A=) c.1233+353A= (n.1233+353A=) c.510+353A= (n.510+353A=) c.293+353A= c.858+353A= (n.858+353A=) n.727+353A= c.450+353A= (n.450+353A=) n.1348+353A= c.*346+1808A= (n.*346+1808A=) c.*552+353A= (n.*552+353A=) c.1101+353A= (n.1101+353A=) c.1001+353A= (n.1001+353A=) c.1098+353A= (n.1098+353A=) n.966+353A= c.285+353A= (n.285+353A=) c.861+353A= (n.861+353A=) c.1221+353A= (n.1221+353A=) c.1218+353A= (n.1218+353A=) c.486+353A= (n.486+353A=) | |
| 7 | g.151568371G>C | CA169166133 | PRKAG2 | c.507+345C>G (n.507+345C>G) c.1230+345C>G (n.1230+345C>G) c.1233+345C>G (n.1233+345C>G) c.510+345C>G (n.510+345C>G) c.293+345C>G c.858+345C>G (n.858+345C>G) n.727+345C>G c.450+345C>G (n.450+345C>G) n.1348+345C>G c.*346+1800C>G (n.*346+1800C>G) c.*552+345C>G (n.*552+345C>G) c.1101+345C>G (n.1101+345C>G) c.1001+345C>G (n.1001+345C>G) c.1098+345C>G (n.1098+345C>G) n.966+345C>G c.285+345C>G (n.285+345C>G) c.861+345C>G (n.861+345C>G) c.1221+345C>G (n.1221+345C>G) c.1218+345C>G (n.1218+345C>G) c.486+345C>G (n.486+345C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568371G= | CA1752724970 | PRKAG2 | c.507+345C= (n.507+345C=) c.1230+345C= (n.1230+345C=) c.1233+345C= (n.1233+345C=) c.510+345C= (n.510+345C=) c.293+345C= c.858+345C= (n.858+345C=) n.727+345C= c.450+345C= (n.450+345C=) n.1348+345C= c.*346+1800C= (n.*346+1800C=) c.*552+345C= (n.*552+345C=) c.1101+345C= (n.1101+345C=) c.1001+345C= (n.1001+345C=) c.1098+345C= (n.1098+345C=) n.966+345C= c.285+345C= (n.285+345C=) c.861+345C= (n.861+345C=) c.1221+345C= (n.1221+345C=) c.1218+345C= (n.1218+345C=) c.486+345C= (n.486+345C=) | |
| 7 | g.151568372A= | CA1752724973 | PRKAG2 | c.507+344T= (n.507+344T=) c.1230+344T= (n.1230+344T=) c.1233+344T= (n.1233+344T=) c.510+344T= (n.510+344T=) c.293+344T= c.858+344T= (n.858+344T=) n.727+344T= c.450+344T= (n.450+344T=) n.1348+344T= c.*346+1799T= (n.*346+1799T=) c.*552+344T= (n.*552+344T=) c.1101+344T= (n.1101+344T=) c.1001+344T= (n.1001+344T=) c.1098+344T= (n.1098+344T=) n.966+344T= c.285+344T= (n.285+344T=) c.861+344T= (n.861+344T=) c.1221+344T= (n.1221+344T=) c.1218+344T= (n.1218+344T=) c.486+344T= (n.486+344T=) | |
| 7 | g.151568372A>G | CA578732546 | PRKAG2 | c.507+344T>C (n.507+344T>C) c.1230+344T>C (n.1230+344T>C) c.1233+344T>C (n.1233+344T>C) c.510+344T>C (n.510+344T>C) c.293+344T>C c.858+344T>C (n.858+344T>C) n.727+344T>C c.450+344T>C (n.450+344T>C) n.1348+344T>C c.*346+1799T>C (n.*346+1799T>C) c.*552+344T>C (n.*552+344T>C) c.1101+344T>C (n.1101+344T>C) c.1001+344T>C (n.1001+344T>C) c.1098+344T>C (n.1098+344T>C) n.966+344T>C c.285+344T>C (n.285+344T>C) c.861+344T>C (n.861+344T>C) c.1221+344T>C (n.1221+344T>C) c.1218+344T>C (n.1218+344T>C) c.486+344T>C (n.486+344T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568377A>C | CA2550342616 | PRKAG2 | c.507+339T>G (n.507+339T>G) c.1230+339T>G (n.1230+339T>G) c.1233+339T>G (n.1233+339T>G) c.510+339T>G (n.510+339T>G) c.293+339T>G c.858+339T>G (n.858+339T>G) n.727+339T>G c.450+339T>G (n.450+339T>G) n.1348+339T>G c.*346+1794T>G (n.*346+1794T>G) c.*552+339T>G (n.*552+339T>G) c.1101+339T>G (n.1101+339T>G) c.1001+339T>G (n.1001+339T>G) c.1098+339T>G (n.1098+339T>G) n.966+339T>G c.285+339T>G (n.285+339T>G) c.861+339T>G (n.861+339T>G) c.1221+339T>G (n.1221+339T>G) c.1218+339T>G (n.1218+339T>G) c.486+339T>G (n.486+339T>G) | |
| 7 | g.151568383G>A | CA2716341841 | PRKAG2 | c.507+333C>T (n.507+333C>T) c.1230+333C>T (n.1230+333C>T) c.1233+333C>T (n.1233+333C>T) c.510+333C>T (n.510+333C>T) c.293+333C>T c.858+333C>T (n.858+333C>T) n.727+333C>T c.450+333C>T (n.450+333C>T) n.1348+333C>T c.*346+1788C>T (n.*346+1788C>T) c.*552+333C>T (n.*552+333C>T) c.1101+333C>T (n.1101+333C>T) c.1001+333C>T (n.1001+333C>T) c.1098+333C>T (n.1098+333C>T) n.966+333C>T c.285+333C>T (n.285+333C>T) c.861+333C>T (n.861+333C>T) c.1221+333C>T (n.1221+333C>T) c.1218+333C>T (n.1218+333C>T) c.486+333C>T (n.486+333C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568385_151568387delinsTTA | CA1752724975 | PRKAG2 | c.507+329_507+331delinsTAA (n.507+329_507+331delinsTAA) c.1230+329_1230+331delinsTAA (n.1230+329_1230+331delinsTAA) c.1233+329_1233+331delinsTAA (n.1233+329_1233+331delinsTAA) c.510+329_510+331delinsTAA (n.510+329_510+331delinsTAA) c.293+329_293+331delinsTAA c.858+329_858+331delinsTAA (n.858+329_858+331delinsTAA) n.727+329_727+331delinsTAA c.450+329_450+331delinsTAA (n.450+329_450+331delinsTAA) n.1348+329_1348+331delinsTAA c.*346+1784_*346+1786delinsTAA (n.*346+1784_*346+1786delinsTAA) c.*552+329_*552+331delinsTAA (n.*552+329_*552+331delinsTAA) c.1101+329_1101+331delinsTAA (n.1101+329_1101+331delinsTAA) c.1001+329_1001+331delinsTAA (n.1001+329_1001+331delinsTAA) c.1098+329_1098+331delinsTAA (n.1098+329_1098+331delinsTAA) n.966+329_966+331delinsTAA c.285+329_285+331delinsTAA (n.285+329_285+331delinsTAA) c.861+329_861+331delinsTAA (n.861+329_861+331delinsTAA) c.1221+329_1221+331delinsTAA (n.1221+329_1221+331delinsTAA) c.1218+329_1218+331delinsTAA (n.1218+329_1218+331delinsTAA) c.486+329_486+331delinsTAA (n.486+329_486+331delinsTAA) | |
| 7 | g.151568387_151568388del | CA578732547 | PRKAG2 | c.507+329_507+330del (n.507+329_507+330del) c.1230+329_1230+330del (n.1230+329_1230+330del) c.1233+329_1233+330del (n.1233+329_1233+330del) c.510+329_510+330del (n.510+329_510+330del) c.293+329_293+330del c.858+329_858+330del (n.858+329_858+330del) n.727+329_727+330del c.450+329_450+330del (n.450+329_450+330del) n.1348+329_1348+330del c.*346+1784_*346+1785del (n.*346+1784_*346+1785del) c.*552+329_*552+330del (n.*552+329_*552+330del) c.1101+329_1101+330del (n.1101+329_1101+330del) c.1001+329_1001+330del (n.1001+329_1001+330del) c.1098+329_1098+330del (n.1098+329_1098+330del) n.966+329_966+330del c.285+329_285+330del (n.285+329_285+330del) c.861+329_861+330del (n.861+329_861+330del) c.1221+329_1221+330del (n.1221+329_1221+330del) c.1218+329_1218+330del (n.1218+329_1218+330del) c.486+329_486+330del (n.486+329_486+330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568387A= | CA1752724980 | PRKAG2 | c.507+329T= (n.507+329T=) c.1230+329T= (n.1230+329T=) c.1233+329T= (n.1233+329T=) c.510+329T= (n.510+329T=) c.293+329T= c.858+329T= (n.858+329T=) n.727+329T= c.450+329T= (n.450+329T=) n.1348+329T= c.*346+1784T= (n.*346+1784T=) c.*552+329T= (n.*552+329T=) c.1101+329T= (n.1101+329T=) c.1001+329T= (n.1001+329T=) c.1098+329T= (n.1098+329T=) n.966+329T= c.285+329T= (n.285+329T=) c.861+329T= (n.861+329T=) c.1221+329T= (n.1221+329T=) c.1218+329T= (n.1218+329T=) c.486+329T= (n.486+329T=) | |
| 7 | g.151568387A>G | CA835267372 | PRKAG2 | c.507+329T>C (n.507+329T>C) c.1230+329T>C (n.1230+329T>C) c.1233+329T>C (n.1233+329T>C) c.510+329T>C (n.510+329T>C) c.293+329T>C c.858+329T>C (n.858+329T>C) n.727+329T>C c.450+329T>C (n.450+329T>C) n.1348+329T>C c.*346+1784T>C (n.*346+1784T>C) c.*552+329T>C (n.*552+329T>C) c.1101+329T>C (n.1101+329T>C) c.1001+329T>C (n.1001+329T>C) c.1098+329T>C (n.1098+329T>C) n.966+329T>C c.285+329T>C (n.285+329T>C) c.861+329T>C (n.861+329T>C) c.1221+329T>C (n.1221+329T>C) c.1218+329T>C (n.1218+329T>C) c.486+329T>C (n.486+329T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568388T>C | CA2778443784 | PRKAG2 | c.507+328A>G (n.507+328A>G) c.1230+328A>G (n.1230+328A>G) c.1233+328A>G (n.1233+328A>G) c.510+328A>G (n.510+328A>G) c.293+328A>G c.858+328A>G (n.858+328A>G) n.727+328A>G c.450+328A>G (n.450+328A>G) n.1348+328A>G c.*346+1783A>G (n.*346+1783A>G) c.*552+328A>G (n.*552+328A>G) c.1101+328A>G (n.1101+328A>G) c.1001+328A>G (n.1001+328A>G) c.1098+328A>G (n.1098+328A>G) n.966+328A>G c.285+328A>G (n.285+328A>G) c.861+328A>G (n.861+328A>G) c.1221+328A>G (n.1221+328A>G) c.1218+328A>G (n.1218+328A>G) c.486+328A>G (n.486+328A>G) | |
| 7 | g.151568388_151568389delinsTC | CA1752724984 | PRKAG2 | c.507+327_507+328delinsGA (n.507+327_507+328delinsGA) c.1230+327_1230+328delinsGA (n.1230+327_1230+328delinsGA) c.1233+327_1233+328delinsGA (n.1233+327_1233+328delinsGA) c.510+327_510+328delinsGA (n.510+327_510+328delinsGA) c.293+327_293+328delinsGA c.858+327_858+328delinsGA (n.858+327_858+328delinsGA) n.727+327_727+328delinsGA c.450+327_450+328delinsGA (n.450+327_450+328delinsGA) n.1348+327_1348+328delinsGA c.*346+1782_*346+1783delinsGA (n.*346+1782_*346+1783delinsGA) c.*552+327_*552+328delinsGA (n.*552+327_*552+328delinsGA) c.1101+327_1101+328delinsGA (n.1101+327_1101+328delinsGA) c.1001+327_1001+328delinsGA (n.1001+327_1001+328delinsGA) c.1098+327_1098+328delinsGA (n.1098+327_1098+328delinsGA) n.966+327_966+328delinsGA c.285+327_285+328delinsGA (n.285+327_285+328delinsGA) c.861+327_861+328delinsGA (n.861+327_861+328delinsGA) c.1221+327_1221+328delinsGA (n.1221+327_1221+328delinsGA) c.1218+327_1218+328delinsGA (n.1218+327_1218+328delinsGA) c.486+327_486+328delinsGA (n.486+327_486+328delinsGA) | |
| 7 | g.151568389del | CA1108745043 | PRKAG2 | c.507+327del (n.507+327del) c.1230+327del (n.1230+327del) c.1233+327del (n.1233+327del) c.510+327del (n.510+327del) c.293+327del c.858+327del (n.858+327del) n.727+327del c.450+327del (n.450+327del) n.1348+327del c.*346+1782del (n.*346+1782del) c.*552+327del (n.*552+327del) c.1101+327del (n.1101+327del) c.1001+327del (n.1001+327del) c.1098+327del (n.1098+327del) n.966+327del c.285+327del (n.285+327del) c.861+327del (n.861+327del) c.1221+327del (n.1221+327del) c.1218+327del (n.1218+327del) c.486+327del (n.486+327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568393T>C | CA2716341909 | PRKAG2 | c.507+323A>G (n.507+323A>G) c.1230+323A>G (n.1230+323A>G) c.1233+323A>G (n.1233+323A>G) c.510+323A>G (n.510+323A>G) c.293+323A>G c.858+323A>G (n.858+323A>G) n.727+323A>G c.450+323A>G (n.450+323A>G) n.1348+323A>G c.*346+1778A>G (n.*346+1778A>G) c.*552+323A>G (n.*552+323A>G) c.1101+323A>G (n.1101+323A>G) c.1001+323A>G (n.1001+323A>G) c.1098+323A>G (n.1098+323A>G) n.966+323A>G c.285+323A>G (n.285+323A>G) c.861+323A>G (n.861+323A>G) c.1221+323A>G (n.1221+323A>G) c.1218+323A>G (n.1218+323A>G) c.486+323A>G (n.486+323A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568395C= | CA1752724985 | PRKAG2 | c.507+321G= (n.507+321G=) c.1230+321G= (n.1230+321G=) c.1233+321G= (n.1233+321G=) c.510+321G= (n.510+321G=) c.293+321G= c.858+321G= (n.858+321G=) n.727+321G= c.450+321G= (n.450+321G=) n.1348+321G= c.*346+1776G= (n.*346+1776G=) c.*552+321G= (n.*552+321G=) c.1101+321G= (n.1101+321G=) c.1001+321G= (n.1001+321G=) c.1098+321G= (n.1098+321G=) n.966+321G= c.285+321G= (n.285+321G=) c.861+321G= (n.861+321G=) c.1221+321G= (n.1221+321G=) c.1218+321G= (n.1218+321G=) c.486+321G= (n.486+321G=) | |
| 7 | g.151568397dup | CA578732548 | PRKAG2 | c.507+320dup (n.507+320dup) c.1230+320dup (n.1230+320dup) c.1233+320dup (n.1233+320dup) c.510+320dup (n.510+320dup) c.293+320dup c.858+320dup (n.858+320dup) n.727+320dup c.450+320dup (n.450+320dup) n.1348+320dup c.*346+1775dup (n.*346+1775dup) c.*552+320dup (n.*552+320dup) c.1101+320dup (n.1101+320dup) c.1001+320dup (n.1001+320dup) c.1098+320dup (n.1098+320dup) n.966+320dup c.285+320dup (n.285+320dup) c.861+320dup (n.861+320dup) c.1221+320dup (n.1221+320dup) c.1218+320dup (n.1218+320dup) c.486+320dup (n.486+320dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568402C= | CA1752724990 | PRKAG2 | c.507+314G= (n.507+314G=) c.1230+314G= (n.1230+314G=) c.1233+314G= (n.1233+314G=) c.510+314G= (n.510+314G=) c.293+314G= c.858+314G= (n.858+314G=) n.727+314G= c.450+314G= (n.450+314G=) n.1348+314G= c.*346+1769G= (n.*346+1769G=) c.*552+314G= (n.*552+314G=) c.1101+314G= (n.1101+314G=) c.1001+314G= (n.1001+314G=) c.1098+314G= (n.1098+314G=) n.966+314G= c.285+314G= (n.285+314G=) c.861+314G= (n.861+314G=) c.1221+314G= (n.1221+314G=) c.1218+314G= (n.1218+314G=) c.486+314G= (n.486+314G=) | |
| 7 | g.151568402C>T | CA1752724991 | PRKAG2 | c.507+314G>A (n.507+314G>A) c.1230+314G>A (n.1230+314G>A) c.1233+314G>A (n.1233+314G>A) c.510+314G>A (n.510+314G>A) c.293+314G>A c.858+314G>A (n.858+314G>A) n.727+314G>A c.450+314G>A (n.450+314G>A) n.1348+314G>A c.*346+1769G>A (n.*346+1769G>A) c.*552+314G>A (n.*552+314G>A) c.1101+314G>A (n.1101+314G>A) c.1001+314G>A (n.1001+314G>A) c.1098+314G>A (n.1098+314G>A) n.966+314G>A c.285+314G>A (n.285+314G>A) c.861+314G>A (n.861+314G>A) c.1221+314G>A (n.1221+314G>A) c.1218+314G>A (n.1218+314G>A) c.486+314G>A (n.486+314G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568403C= | CA1752725000 | PRKAG2 | c.507+313G= (n.507+313G=) c.1230+313G= (n.1230+313G=) c.1233+313G= (n.1233+313G=) c.510+313G= (n.510+313G=) c.293+313G= c.858+313G= (n.858+313G=) n.727+313G= c.450+313G= (n.450+313G=) n.1348+313G= c.*346+1768G= (n.*346+1768G=) c.*552+313G= (n.*552+313G=) c.1101+313G= (n.1101+313G=) c.1001+313G= (n.1001+313G=) c.1098+313G= (n.1098+313G=) n.966+313G= c.285+313G= (n.285+313G=) c.861+313G= (n.861+313G=) c.1221+313G= (n.1221+313G=) c.1218+313G= (n.1218+313G=) c.486+313G= (n.486+313G=) | |
| 7 | g.151568403C>T | CA1108745046 | PRKAG2 | c.507+313G>A (n.507+313G>A) c.1230+313G>A (n.1230+313G>A) c.1233+313G>A (n.1233+313G>A) c.510+313G>A (n.510+313G>A) c.293+313G>A c.858+313G>A (n.858+313G>A) n.727+313G>A c.450+313G>A (n.450+313G>A) n.1348+313G>A c.*346+1768G>A (n.*346+1768G>A) c.*552+313G>A (n.*552+313G>A) c.1101+313G>A (n.1101+313G>A) c.1001+313G>A (n.1001+313G>A) c.1098+313G>A (n.1098+313G>A) n.966+313G>A c.285+313G>A (n.285+313G>A) c.861+313G>A (n.861+313G>A) c.1221+313G>A (n.1221+313G>A) c.1218+313G>A (n.1218+313G>A) c.486+313G>A (n.486+313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568405C= | CA1752725002 | PRKAG2 | c.507+311G= (n.507+311G=) c.1230+311G= (n.1230+311G=) c.1233+311G= (n.1233+311G=) c.510+311G= (n.510+311G=) c.293+311G= c.858+311G= (n.858+311G=) n.727+311G= c.450+311G= (n.450+311G=) n.1348+311G= c.*346+1766G= (n.*346+1766G=) c.*552+311G= (n.*552+311G=) c.1101+311G= (n.1101+311G=) c.1001+311G= (n.1001+311G=) c.1098+311G= (n.1098+311G=) n.966+311G= c.285+311G= (n.285+311G=) c.861+311G= (n.861+311G=) c.1221+311G= (n.1221+311G=) c.1218+311G= (n.1218+311G=) c.486+311G= (n.486+311G=) | |
| 7 | g.151568405C>G | CA835267374 | PRKAG2 | c.507+311G>C (n.507+311G>C) c.1230+311G>C (n.1230+311G>C) c.1233+311G>C (n.1233+311G>C) c.510+311G>C (n.510+311G>C) c.293+311G>C c.858+311G>C (n.858+311G>C) n.727+311G>C c.450+311G>C (n.450+311G>C) n.1348+311G>C c.*346+1766G>C (n.*346+1766G>C) c.*552+311G>C (n.*552+311G>C) c.1101+311G>C (n.1101+311G>C) c.1001+311G>C (n.1001+311G>C) c.1098+311G>C (n.1098+311G>C) n.966+311G>C c.285+311G>C (n.285+311G>C) c.861+311G>C (n.861+311G>C) c.1221+311G>C (n.1221+311G>C) c.1218+311G>C (n.1218+311G>C) c.486+311G>C (n.486+311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568405C>T | CA2716068983 | PRKAG2 | c.507+311G>A (n.507+311G>A) c.1230+311G>A (n.1230+311G>A) c.1233+311G>A (n.1233+311G>A) c.510+311G>A (n.510+311G>A) c.293+311G>A c.858+311G>A (n.858+311G>A) n.727+311G>A c.450+311G>A (n.450+311G>A) n.1348+311G>A c.*346+1766G>A (n.*346+1766G>A) c.*552+311G>A (n.*552+311G>A) c.1101+311G>A (n.1101+311G>A) c.1001+311G>A (n.1001+311G>A) c.1098+311G>A (n.1098+311G>A) n.966+311G>A c.285+311G>A (n.285+311G>A) c.861+311G>A (n.861+311G>A) c.1221+311G>A (n.1221+311G>A) c.1218+311G>A (n.1218+311G>A) c.486+311G>A (n.486+311G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568407A>G | CA2522596943 | PRKAG2 | c.507+309T>C (n.507+309T>C) c.1230+309T>C (n.1230+309T>C) c.1233+309T>C (n.1233+309T>C) c.510+309T>C (n.510+309T>C) c.293+309T>C c.858+309T>C (n.858+309T>C) n.727+309T>C c.450+309T>C (n.450+309T>C) n.1348+309T>C c.*346+1764T>C (n.*346+1764T>C) c.*552+309T>C (n.*552+309T>C) c.1101+309T>C (n.1101+309T>C) c.1001+309T>C (n.1001+309T>C) c.1098+309T>C (n.1098+309T>C) n.966+309T>C c.285+309T>C (n.285+309T>C) c.861+309T>C (n.861+309T>C) c.1221+309T>C (n.1221+309T>C) c.1218+309T>C (n.1218+309T>C) c.486+309T>C (n.486+309T>C) | |
| 7 | g.151568409T>C | CA169166136 | PRKAG2 | c.507+307A>G (n.507+307A>G) c.1230+307A>G (n.1230+307A>G) c.1233+307A>G (n.1233+307A>G) c.510+307A>G (n.510+307A>G) c.293+307A>G c.858+307A>G (n.858+307A>G) n.727+307A>G c.450+307A>G (n.450+307A>G) n.1348+307A>G c.*346+1762A>G (n.*346+1762A>G) c.*552+307A>G (n.*552+307A>G) c.1101+307A>G (n.1101+307A>G) c.1001+307A>G (n.1001+307A>G) c.1098+307A>G (n.1098+307A>G) n.966+307A>G c.285+307A>G (n.285+307A>G) c.861+307A>G (n.861+307A>G) c.1221+307A>G (n.1221+307A>G) c.1218+307A>G (n.1218+307A>G) c.486+307A>G (n.486+307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568409T= | CA1752725003 | PRKAG2 | c.507+307A= (n.507+307A=) c.1230+307A= (n.1230+307A=) c.1233+307A= (n.1233+307A=) c.510+307A= (n.510+307A=) c.293+307A= c.858+307A= (n.858+307A=) n.727+307A= c.450+307A= (n.450+307A=) n.1348+307A= c.*346+1762A= (n.*346+1762A=) c.*552+307A= (n.*552+307A=) c.1101+307A= (n.1101+307A=) c.1001+307A= (n.1001+307A=) c.1098+307A= (n.1098+307A=) n.966+307A= c.285+307A= (n.285+307A=) c.861+307A= (n.861+307A=) c.1221+307A= (n.1221+307A=) c.1218+307A= (n.1218+307A=) c.486+307A= (n.486+307A=) | |
| 7 | g.151568417C= | CA1752725006 | PRKAG2 | c.507+299G= (n.507+299G=) c.1230+299G= (n.1230+299G=) c.1233+299G= (n.1233+299G=) c.510+299G= (n.510+299G=) c.293+299G= c.858+299G= (n.858+299G=) n.727+299G= c.450+299G= (n.450+299G=) n.1348+299G= c.*346+1754G= (n.*346+1754G=) c.*552+299G= (n.*552+299G=) c.1101+299G= (n.1101+299G=) c.1001+299G= (n.1001+299G=) c.1098+299G= (n.1098+299G=) n.966+299G= c.285+299G= (n.285+299G=) c.861+299G= (n.861+299G=) c.1221+299G= (n.1221+299G=) c.1218+299G= (n.1218+299G=) c.486+299G= (n.486+299G=) | |
| 7 | g.151568417C>T | CA1752725007 | PRKAG2 | c.507+299G>A (n.507+299G>A) c.1230+299G>A (n.1230+299G>A) c.1233+299G>A (n.1233+299G>A) c.510+299G>A (n.510+299G>A) c.293+299G>A c.858+299G>A (n.858+299G>A) n.727+299G>A c.450+299G>A (n.450+299G>A) n.1348+299G>A c.*346+1754G>A (n.*346+1754G>A) c.*552+299G>A (n.*552+299G>A) c.1101+299G>A (n.1101+299G>A) c.1001+299G>A (n.1001+299G>A) c.1098+299G>A (n.1098+299G>A) n.966+299G>A c.285+299G>A (n.285+299G>A) c.861+299G>A (n.861+299G>A) c.1221+299G>A (n.1221+299G>A) c.1218+299G>A (n.1218+299G>A) c.486+299G>A (n.486+299G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568418A= | CA1752725008 | PRKAG2 | c.507+298T= (n.507+298T=) c.1230+298T= (n.1230+298T=) c.1233+298T= (n.1233+298T=) c.510+298T= (n.510+298T=) c.293+298T= c.858+298T= (n.858+298T=) n.727+298T= c.450+298T= (n.450+298T=) n.1348+298T= c.*346+1753T= (n.*346+1753T=) c.*552+298T= (n.*552+298T=) c.1101+298T= (n.1101+298T=) c.1001+298T= (n.1001+298T=) c.1098+298T= (n.1098+298T=) n.966+298T= c.285+298T= (n.285+298T=) c.861+298T= (n.861+298T=) c.1221+298T= (n.1221+298T=) c.1218+298T= (n.1218+298T=) c.486+298T= (n.486+298T=) | |
| 7 | g.151568418A>G | CA835267380 | PRKAG2 | c.507+298T>C (n.507+298T>C) c.1230+298T>C (n.1230+298T>C) c.1233+298T>C (n.1233+298T>C) c.510+298T>C (n.510+298T>C) c.293+298T>C c.858+298T>C (n.858+298T>C) n.727+298T>C c.450+298T>C (n.450+298T>C) n.1348+298T>C c.*346+1753T>C (n.*346+1753T>C) c.*552+298T>C (n.*552+298T>C) c.1101+298T>C (n.1101+298T>C) c.1001+298T>C (n.1001+298T>C) c.1098+298T>C (n.1098+298T>C) n.966+298T>C c.285+298T>C (n.285+298T>C) c.861+298T>C (n.861+298T>C) c.1221+298T>C (n.1221+298T>C) c.1218+298T>C (n.1218+298T>C) c.486+298T>C (n.486+298T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568419G= | CA1752725013 | PRKAG2 | c.507+297C= (n.507+297C=) c.1230+297C= (n.1230+297C=) c.1233+297C= (n.1233+297C=) c.510+297C= (n.510+297C=) c.293+297C= c.858+297C= (n.858+297C=) n.727+297C= c.450+297C= (n.450+297C=) n.1348+297C= c.*346+1752C= (n.*346+1752C=) c.*552+297C= (n.*552+297C=) c.1101+297C= (n.1101+297C=) c.1001+297C= (n.1001+297C=) c.1098+297C= (n.1098+297C=) n.966+297C= c.285+297C= (n.285+297C=) c.861+297C= (n.861+297C=) c.1221+297C= (n.1221+297C=) c.1218+297C= (n.1218+297C=) c.486+297C= (n.486+297C=) | |
| 7 | g.151568419G>T | CA835267384 | PRKAG2 | c.507+297C>A (n.507+297C>A) c.1230+297C>A (n.1230+297C>A) c.1233+297C>A (n.1233+297C>A) c.510+297C>A (n.510+297C>A) c.293+297C>A c.858+297C>A (n.858+297C>A) n.727+297C>A c.450+297C>A (n.450+297C>A) n.1348+297C>A c.*346+1752C>A (n.*346+1752C>A) c.*552+297C>A (n.*552+297C>A) c.1101+297C>A (n.1101+297C>A) c.1001+297C>A (n.1001+297C>A) c.1098+297C>A (n.1098+297C>A) n.966+297C>A c.285+297C>A (n.285+297C>A) c.861+297C>A (n.861+297C>A) c.1221+297C>A (n.1221+297C>A) c.1218+297C>A (n.1218+297C>A) c.486+297C>A (n.486+297C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568423G>A | CA1752725019 | PRKAG2 | c.507+293C>T (n.507+293C>T) c.1230+293C>T (n.1230+293C>T) c.1233+293C>T (n.1233+293C>T) c.510+293C>T (n.510+293C>T) c.293+293C>T c.858+293C>T (n.858+293C>T) n.727+293C>T c.450+293C>T (n.450+293C>T) n.1348+293C>T c.*346+1748C>T (n.*346+1748C>T) c.*552+293C>T (n.*552+293C>T) c.1101+293C>T (n.1101+293C>T) c.1001+293C>T (n.1001+293C>T) c.1098+293C>T (n.1098+293C>T) n.966+293C>T c.285+293C>T (n.285+293C>T) c.861+293C>T (n.861+293C>T) c.1221+293C>T (n.1221+293C>T) c.1218+293C>T (n.1218+293C>T) c.486+293C>T (n.486+293C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568423G= | CA1752725018 | PRKAG2 | c.507+293C= (n.507+293C=) c.1230+293C= (n.1230+293C=) c.1233+293C= (n.1233+293C=) c.510+293C= (n.510+293C=) c.293+293C= c.858+293C= (n.858+293C=) n.727+293C= c.450+293C= (n.450+293C=) n.1348+293C= c.*346+1748C= (n.*346+1748C=) c.*552+293C= (n.*552+293C=) c.1101+293C= (n.1101+293C=) c.1001+293C= (n.1001+293C=) c.1098+293C= (n.1098+293C=) n.966+293C= c.285+293C= (n.285+293C=) c.861+293C= (n.861+293C=) c.1221+293C= (n.1221+293C=) c.1218+293C= (n.1218+293C=) c.486+293C= (n.486+293C=) | |
| 7 | g.151568423G>T | CA2542782781 | PRKAG2 | c.507+293C>A (n.507+293C>A) c.1230+293C>A (n.1230+293C>A) c.1233+293C>A (n.1233+293C>A) c.510+293C>A (n.510+293C>A) c.293+293C>A c.858+293C>A (n.858+293C>A) n.727+293C>A c.450+293C>A (n.450+293C>A) n.1348+293C>A c.*346+1748C>A (n.*346+1748C>A) c.*552+293C>A (n.*552+293C>A) c.1101+293C>A (n.1101+293C>A) c.1001+293C>A (n.1001+293C>A) c.1098+293C>A (n.1098+293C>A) n.966+293C>A c.285+293C>A (n.285+293C>A) c.861+293C>A (n.861+293C>A) c.1221+293C>A (n.1221+293C>A) c.1218+293C>A (n.1218+293C>A) c.486+293C>A (n.486+293C>A) | |
| 7 | g.151568423_151568425delinsGCC | CA1752725020 | PRKAG2 | c.507+291_507+293delinsGGC (n.507+291_507+293delinsGGC) c.1230+291_1230+293delinsGGC (n.1230+291_1230+293delinsGGC) c.1233+291_1233+293delinsGGC (n.1233+291_1233+293delinsGGC) c.510+291_510+293delinsGGC (n.510+291_510+293delinsGGC) c.293+291_293+293delinsGGC c.858+291_858+293delinsGGC (n.858+291_858+293delinsGGC) n.727+291_727+293delinsGGC c.450+291_450+293delinsGGC (n.450+291_450+293delinsGGC) n.1348+291_1348+293delinsGGC c.*346+1746_*346+1748delinsGGC (n.*346+1746_*346+1748delinsGGC) c.*552+291_*552+293delinsGGC (n.*552+291_*552+293delinsGGC) c.1101+291_1101+293delinsGGC (n.1101+291_1101+293delinsGGC) c.1001+291_1001+293delinsGGC (n.1001+291_1001+293delinsGGC) c.1098+291_1098+293delinsGGC (n.1098+291_1098+293delinsGGC) n.966+291_966+293delinsGGC c.285+291_285+293delinsGGC (n.285+291_285+293delinsGGC) c.861+291_861+293delinsGGC (n.861+291_861+293delinsGGC) c.1221+291_1221+293delinsGGC (n.1221+291_1221+293delinsGGC) c.1218+291_1218+293delinsGGC (n.1218+291_1218+293delinsGGC) c.486+291_486+293delinsGGC (n.486+291_486+293delinsGGC) | |
| 7 | g.151568424_151568425del | CA1752725021 | PRKAG2 | c.507+291_507+292del (n.507+291_507+292del) c.1230+291_1230+292del (n.1230+291_1230+292del) c.1233+291_1233+292del (n.1233+291_1233+292del) c.510+291_510+292del (n.510+291_510+292del) c.293+291_293+292del c.858+291_858+292del (n.858+291_858+292del) n.727+291_727+292del c.450+291_450+292del (n.450+291_450+292del) n.1348+291_1348+292del c.*346+1746_*346+1747del (n.*346+1746_*346+1747del) c.*552+291_*552+292del (n.*552+291_*552+292del) c.1101+291_1101+292del (n.1101+291_1101+292del) c.1001+291_1001+292del (n.1001+291_1001+292del) c.1098+291_1098+292del (n.1098+291_1098+292del) n.966+291_966+292del c.285+291_285+292del (n.285+291_285+292del) c.861+291_861+292del (n.861+291_861+292del) c.1221+291_1221+292del (n.1221+291_1221+292del) c.1218+291_1218+292del (n.1218+291_1218+292del) c.486+291_486+292del (n.486+291_486+292del) | dbSNP |
| 7 | g.151568428A= | CA1752725024 | PRKAG2 | c.507+288T= (n.507+288T=) c.1230+288T= (n.1230+288T=) c.1233+288T= (n.1233+288T=) c.510+288T= (n.510+288T=) c.293+288T= c.858+288T= (n.858+288T=) n.727+288T= c.450+288T= (n.450+288T=) n.1348+288T= c.*346+1743T= (n.*346+1743T=) c.*552+288T= (n.*552+288T=) c.1101+288T= (n.1101+288T=) c.1001+288T= (n.1001+288T=) c.1098+288T= (n.1098+288T=) n.966+288T= c.285+288T= (n.285+288T=) c.861+288T= (n.861+288T=) c.1221+288T= (n.1221+288T=) c.1218+288T= (n.1218+288T=) c.486+288T= (n.486+288T=) | |
| 7 | g.151568428A>G | CA835267385 | PRKAG2 | c.507+288T>C (n.507+288T>C) c.1230+288T>C (n.1230+288T>C) c.1233+288T>C (n.1233+288T>C) c.510+288T>C (n.510+288T>C) c.293+288T>C c.858+288T>C (n.858+288T>C) n.727+288T>C c.450+288T>C (n.450+288T>C) n.1348+288T>C c.*346+1743T>C (n.*346+1743T>C) c.*552+288T>C (n.*552+288T>C) c.1101+288T>C (n.1101+288T>C) c.1001+288T>C (n.1001+288T>C) c.1098+288T>C (n.1098+288T>C) n.966+288T>C c.285+288T>C (n.285+288T>C) c.861+288T>C (n.861+288T>C) c.1221+288T>C (n.1221+288T>C) c.1218+288T>C (n.1218+288T>C) c.486+288T>C (n.486+288T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568432C= | CA1752725025 | PRKAG2 | c.507+284G= (n.507+284G=) c.1230+284G= (n.1230+284G=) c.1233+284G= (n.1233+284G=) c.510+284G= (n.510+284G=) c.293+284G= c.858+284G= (n.858+284G=) n.727+284G= c.450+284G= (n.450+284G=) n.1348+284G= c.*346+1739G= (n.*346+1739G=) c.*552+284G= (n.*552+284G=) c.1101+284G= (n.1101+284G=) c.1001+284G= (n.1001+284G=) c.1098+284G= (n.1098+284G=) n.966+284G= c.285+284G= (n.285+284G=) c.861+284G= (n.861+284G=) c.1221+284G= (n.1221+284G=) c.1218+284G= (n.1218+284G=) c.486+284G= (n.486+284G=) | |
| 7 | g.151568432C>T | CA1108745049 | PRKAG2 | c.507+284G>A (n.507+284G>A) c.1230+284G>A (n.1230+284G>A) c.1233+284G>A (n.1233+284G>A) c.510+284G>A (n.510+284G>A) c.293+284G>A c.858+284G>A (n.858+284G>A) n.727+284G>A c.450+284G>A (n.450+284G>A) n.1348+284G>A c.*346+1739G>A (n.*346+1739G>A) c.*552+284G>A (n.*552+284G>A) c.1101+284G>A (n.1101+284G>A) c.1001+284G>A (n.1001+284G>A) c.1098+284G>A (n.1098+284G>A) n.966+284G>A c.285+284G>A (n.285+284G>A) c.861+284G>A (n.861+284G>A) c.1221+284G>A (n.1221+284G>A) c.1218+284G>A (n.1218+284G>A) c.486+284G>A (n.486+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568434C= | CA1752725029 | PRKAG2 | c.507+282G= (n.507+282G=) c.1230+282G= (n.1230+282G=) c.1233+282G= (n.1233+282G=) c.510+282G= (n.510+282G=) c.293+282G= c.858+282G= (n.858+282G=) n.727+282G= c.450+282G= (n.450+282G=) n.1348+282G= c.*346+1737G= (n.*346+1737G=) c.*552+282G= (n.*552+282G=) c.1101+282G= (n.1101+282G=) c.1001+282G= (n.1001+282G=) c.1098+282G= (n.1098+282G=) n.966+282G= c.285+282G= (n.285+282G=) c.861+282G= (n.861+282G=) c.1221+282G= (n.1221+282G=) c.1218+282G= (n.1218+282G=) c.486+282G= (n.486+282G=) | |
| 7 | g.151568434C>T | CA1108745051 | PRKAG2 | c.507+282G>A (n.507+282G>A) c.1230+282G>A (n.1230+282G>A) c.1233+282G>A (n.1233+282G>A) c.510+282G>A (n.510+282G>A) c.293+282G>A c.858+282G>A (n.858+282G>A) n.727+282G>A c.450+282G>A (n.450+282G>A) n.1348+282G>A c.*346+1737G>A (n.*346+1737G>A) c.*552+282G>A (n.*552+282G>A) c.1101+282G>A (n.1101+282G>A) c.1001+282G>A (n.1001+282G>A) c.1098+282G>A (n.1098+282G>A) n.966+282G>A c.285+282G>A (n.285+282G>A) c.861+282G>A (n.861+282G>A) c.1221+282G>A (n.1221+282G>A) c.1218+282G>A (n.1218+282G>A) c.486+282G>A (n.486+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568436_151568437del | CA2778443785 | PRKAG2 | c.507+280_507+281del (n.507+280_507+281del) c.1230+280_1230+281del (n.1230+280_1230+281del) c.1233+280_1233+281del (n.1233+280_1233+281del) c.510+280_510+281del (n.510+280_510+281del) c.293+280_293+281del c.858+280_858+281del (n.858+280_858+281del) n.727+280_727+281del c.450+280_450+281del (n.450+280_450+281del) n.1348+280_1348+281del c.*346+1735_*346+1736del (n.*346+1735_*346+1736del) c.*552+280_*552+281del (n.*552+280_*552+281del) c.1101+280_1101+281del (n.1101+280_1101+281del) c.1001+280_1001+281del (n.1001+280_1001+281del) c.1098+280_1098+281del (n.1098+280_1098+281del) n.966+280_966+281del c.285+280_285+281del (n.285+280_285+281del) c.861+280_861+281del (n.861+280_861+281del) c.1221+280_1221+281del (n.1221+280_1221+281del) c.1218+280_1218+281del (n.1218+280_1218+281del) c.486+280_486+281del (n.486+280_486+281del) | |
| 7 | g.151568436_151568437insAAGAA | CA2778443786 | PRKAG2 | c.507+279_507+280insTTCTT (n.507+279_507+280insTTCTT) c.1230+279_1230+280insTTCTT (n.1230+279_1230+280insTTCTT) c.1233+279_1233+280insTTCTT (n.1233+279_1233+280insTTCTT) c.510+279_510+280insTTCTT (n.510+279_510+280insTTCTT) c.293+279_293+280insTTCTT c.858+279_858+280insTTCTT (n.858+279_858+280insTTCTT) n.727+279_727+280insTTCTT c.450+279_450+280insTTCTT (n.450+279_450+280insTTCTT) n.1348+279_1348+280insTTCTT c.*346+1734_*346+1735insTTCTT (n.*346+1734_*346+1735insTTCTT) c.*552+279_*552+280insTTCTT (n.*552+279_*552+280insTTCTT) c.1101+279_1101+280insTTCTT (n.1101+279_1101+280insTTCTT) c.1001+279_1001+280insTTCTT (n.1001+279_1001+280insTTCTT) c.1098+279_1098+280insTTCTT (n.1098+279_1098+280insTTCTT) n.966+279_966+280insTTCTT c.285+279_285+280insTTCTT (n.285+279_285+280insTTCTT) c.861+279_861+280insTTCTT (n.861+279_861+280insTTCTT) c.1221+279_1221+280insTTCTT (n.1221+279_1221+280insTTCTT) c.1218+279_1218+280insTTCTT (n.1218+279_1218+280insTTCTT) c.486+279_486+280insTTCTT (n.486+279_486+280insTTCTT) |