Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151568288A>T | CA652023127 | PRKAG2 | c.507+428T>A (n.507+428T>A) c.1230+428T>A (n.1230+428T>A) c.1233+428T>A (n.1233+428T>A) c.510+428T>A (n.510+428T>A) c.293+428T>A c.858+428T>A (n.858+428T>A) n.727+428T>A c.450+428T>A (n.450+428T>A) n.1348+428T>A c.*346+1883T>A (n.*346+1883T>A) c.*552+428T>A (n.*552+428T>A) c.1101+428T>A (n.1101+428T>A) c.1001+428T>A (n.1001+428T>A) c.1098+428T>A (n.1098+428T>A) n.966+428T>A c.285+428T>A (n.285+428T>A) c.861+428T>A (n.861+428T>A) c.1221+428T>A (n.1221+428T>A) c.1218+428T>A (n.1218+428T>A) c.486+428T>A (n.486+428T>A) | COSMIC |
7 | g.151568293C>A | CA835267351 | PRKAG2 | c.507+423G>T (n.507+423G>T) c.1230+423G>T (n.1230+423G>T) c.1233+423G>T (n.1233+423G>T) c.510+423G>T (n.510+423G>T) c.293+423G>T c.858+423G>T (n.858+423G>T) n.727+423G>T c.450+423G>T (n.450+423G>T) n.1348+423G>T c.*346+1878G>T (n.*346+1878G>T) c.*552+423G>T (n.*552+423G>T) c.1101+423G>T (n.1101+423G>T) c.1001+423G>T (n.1001+423G>T) c.1098+423G>T (n.1098+423G>T) n.966+423G>T c.285+423G>T (n.285+423G>T) c.861+423G>T (n.861+423G>T) c.1221+423G>T (n.1221+423G>T) c.1218+423G>T (n.1218+423G>T) c.486+423G>T (n.486+423G>T) | dbSNP |
7 | g.151568293C= | CA1752724901 | PRKAG2 | c.507+423G= (n.507+423G=) c.1230+423G= (n.1230+423G=) c.1233+423G= (n.1233+423G=) c.510+423G= (n.510+423G=) c.293+423G= c.858+423G= (n.858+423G=) n.727+423G= c.450+423G= (n.450+423G=) n.1348+423G= c.*346+1878G= (n.*346+1878G=) c.*552+423G= (n.*552+423G=) c.1101+423G= (n.1101+423G=) c.1001+423G= (n.1001+423G=) c.1098+423G= (n.1098+423G=) n.966+423G= c.285+423G= (n.285+423G=) c.861+423G= (n.861+423G=) c.1221+423G= (n.1221+423G=) c.1218+423G= (n.1218+423G=) c.486+423G= (n.486+423G=) | |
7 | g.151568299G>A | CA1752724908 | PRKAG2 | c.507+417C>T (n.507+417C>T) c.1230+417C>T (n.1230+417C>T) c.1233+417C>T (n.1233+417C>T) c.510+417C>T (n.510+417C>T) c.293+417C>T c.858+417C>T (n.858+417C>T) n.727+417C>T c.450+417C>T (n.450+417C>T) n.1348+417C>T c.*346+1872C>T (n.*346+1872C>T) c.*552+417C>T (n.*552+417C>T) c.1101+417C>T (n.1101+417C>T) c.1001+417C>T (n.1001+417C>T) c.1098+417C>T (n.1098+417C>T) n.966+417C>T c.285+417C>T (n.285+417C>T) c.861+417C>T (n.861+417C>T) c.1221+417C>T (n.1221+417C>T) c.1218+417C>T (n.1218+417C>T) c.486+417C>T (n.486+417C>T) | dbSNP |
7 | g.151568299G= | CA1752724905 | PRKAG2 | c.507+417C= (n.507+417C=) c.1230+417C= (n.1230+417C=) c.1233+417C= (n.1233+417C=) c.510+417C= (n.510+417C=) c.293+417C= c.858+417C= (n.858+417C=) n.727+417C= c.450+417C= (n.450+417C=) n.1348+417C= c.*346+1872C= (n.*346+1872C=) c.*552+417C= (n.*552+417C=) c.1101+417C= (n.1101+417C=) c.1001+417C= (n.1001+417C=) c.1098+417C= (n.1098+417C=) n.966+417C= c.285+417C= (n.285+417C=) c.861+417C= (n.861+417C=) c.1221+417C= (n.1221+417C=) c.1218+417C= (n.1218+417C=) c.486+417C= (n.486+417C=) | |
7 | g.151568302del | CA2716341595 | PRKAG2 | c.507+416del (n.507+416del) c.1230+416del (n.1230+416del) c.1233+416del (n.1233+416del) c.510+416del (n.510+416del) c.293+416del c.858+416del (n.858+416del) n.727+416del c.450+416del (n.450+416del) n.1348+416del c.*346+1871del (n.*346+1871del) c.*552+416del (n.*552+416del) c.1101+416del (n.1101+416del) c.1001+416del (n.1001+416del) c.1098+416del (n.1098+416del) n.966+416del c.285+416del (n.285+416del) c.861+416del (n.861+416del) c.1221+416del (n.1221+416del) c.1218+416del (n.1218+416del) c.486+416del (n.486+416del) | dbSNP |
7 | g.151568301A= | CA1752724911 | PRKAG2 | c.507+415T= (n.507+415T=) c.1230+415T= (n.1230+415T=) c.1233+415T= (n.1233+415T=) c.510+415T= (n.510+415T=) c.293+415T= c.858+415T= (n.858+415T=) n.727+415T= c.450+415T= (n.450+415T=) n.1348+415T= c.*346+1870T= (n.*346+1870T=) c.*552+415T= (n.*552+415T=) c.1101+415T= (n.1101+415T=) c.1001+415T= (n.1001+415T=) c.1098+415T= (n.1098+415T=) n.966+415T= c.285+415T= (n.285+415T=) c.861+415T= (n.861+415T=) c.1221+415T= (n.1221+415T=) c.1218+415T= (n.1218+415T=) c.486+415T= (n.486+415T=) | |
7 | g.151568301A>C | CA2716029936 | PRKAG2 | c.507+415T>G (n.507+415T>G) c.1230+415T>G (n.1230+415T>G) c.1233+415T>G (n.1233+415T>G) c.510+415T>G (n.510+415T>G) c.293+415T>G c.858+415T>G (n.858+415T>G) n.727+415T>G c.450+415T>G (n.450+415T>G) n.1348+415T>G c.*346+1870T>G (n.*346+1870T>G) c.*552+415T>G (n.*552+415T>G) c.1101+415T>G (n.1101+415T>G) c.1001+415T>G (n.1001+415T>G) c.1098+415T>G (n.1098+415T>G) n.966+415T>G c.285+415T>G (n.285+415T>G) c.861+415T>G (n.861+415T>G) c.1221+415T>G (n.1221+415T>G) c.1218+415T>G (n.1218+415T>G) c.486+415T>G (n.486+415T>G) | dbSNP |
7 | g.151568301A>G | CA169166121 | PRKAG2 | c.507+415T>C (n.507+415T>C) c.1230+415T>C (n.1230+415T>C) c.1233+415T>C (n.1233+415T>C) c.510+415T>C (n.510+415T>C) c.293+415T>C c.858+415T>C (n.858+415T>C) n.727+415T>C c.450+415T>C (n.450+415T>C) n.1348+415T>C c.*346+1870T>C (n.*346+1870T>C) c.*552+415T>C (n.*552+415T>C) c.1101+415T>C (n.1101+415T>C) c.1001+415T>C (n.1001+415T>C) c.1098+415T>C (n.1098+415T>C) n.966+415T>C c.285+415T>C (n.285+415T>C) c.861+415T>C (n.861+415T>C) c.1221+415T>C (n.1221+415T>C) c.1218+415T>C (n.1218+415T>C) c.486+415T>C (n.486+415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568302A= | CA1752724913 | PRKAG2 | c.507+414T= (n.507+414T=) c.1230+414T= (n.1230+414T=) c.1233+414T= (n.1233+414T=) c.510+414T= (n.510+414T=) c.293+414T= c.858+414T= (n.858+414T=) n.727+414T= c.450+414T= (n.450+414T=) n.1348+414T= c.*346+1869T= (n.*346+1869T=) c.*552+414T= (n.*552+414T=) c.1101+414T= (n.1101+414T=) c.1001+414T= (n.1001+414T=) c.1098+414T= (n.1098+414T=) n.966+414T= c.285+414T= (n.285+414T=) c.861+414T= (n.861+414T=) c.1221+414T= (n.1221+414T=) c.1218+414T= (n.1218+414T=) c.486+414T= (n.486+414T=) | |
7 | g.151568302A>G | CA835267354 | PRKAG2 | c.507+414T>C (n.507+414T>C) c.1230+414T>C (n.1230+414T>C) c.1233+414T>C (n.1233+414T>C) c.510+414T>C (n.510+414T>C) c.293+414T>C c.858+414T>C (n.858+414T>C) n.727+414T>C c.450+414T>C (n.450+414T>C) n.1348+414T>C c.*346+1869T>C (n.*346+1869T>C) c.*552+414T>C (n.*552+414T>C) c.1101+414T>C (n.1101+414T>C) c.1001+414T>C (n.1001+414T>C) c.1098+414T>C (n.1098+414T>C) n.966+414T>C c.285+414T>C (n.285+414T>C) c.861+414T>C (n.861+414T>C) c.1221+414T>C (n.1221+414T>C) c.1218+414T>C (n.1218+414T>C) c.486+414T>C (n.486+414T>C) | dbSNP |
7 | g.151568303G>A | CA835267355 | PRKAG2 | c.507+413C>T (n.507+413C>T) c.1230+413C>T (n.1230+413C>T) c.1233+413C>T (n.1233+413C>T) c.510+413C>T (n.510+413C>T) c.293+413C>T c.858+413C>T (n.858+413C>T) n.727+413C>T c.450+413C>T (n.450+413C>T) n.1348+413C>T c.*346+1868C>T (n.*346+1868C>T) c.*552+413C>T (n.*552+413C>T) c.1101+413C>T (n.1101+413C>T) c.1001+413C>T (n.1001+413C>T) c.1098+413C>T (n.1098+413C>T) n.966+413C>T c.285+413C>T (n.285+413C>T) c.861+413C>T (n.861+413C>T) c.1221+413C>T (n.1221+413C>T) c.1218+413C>T (n.1218+413C>T) c.486+413C>T (n.486+413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568303G= | CA1752724917 | PRKAG2 | c.507+413C= (n.507+413C=) c.1230+413C= (n.1230+413C=) c.1233+413C= (n.1233+413C=) c.510+413C= (n.510+413C=) c.293+413C= c.858+413C= (n.858+413C=) n.727+413C= c.450+413C= (n.450+413C=) n.1348+413C= c.*346+1868C= (n.*346+1868C=) c.*552+413C= (n.*552+413C=) c.1101+413C= (n.1101+413C=) c.1001+413C= (n.1001+413C=) c.1098+413C= (n.1098+413C=) n.966+413C= c.285+413C= (n.285+413C=) c.861+413C= (n.861+413C=) c.1221+413C= (n.1221+413C=) c.1218+413C= (n.1218+413C=) c.486+413C= (n.486+413C=) | |
7 | g.151568304C= | CA1752724922 | PRKAG2 | c.507+412G= (n.507+412G=) c.1230+412G= (n.1230+412G=) c.1233+412G= (n.1233+412G=) c.510+412G= (n.510+412G=) c.293+412G= c.858+412G= (n.858+412G=) n.727+412G= c.450+412G= (n.450+412G=) n.1348+412G= c.*346+1867G= (n.*346+1867G=) c.*552+412G= (n.*552+412G=) c.1101+412G= (n.1101+412G=) c.1001+412G= (n.1001+412G=) c.1098+412G= (n.1098+412G=) n.966+412G= c.285+412G= (n.285+412G=) c.861+412G= (n.861+412G=) c.1221+412G= (n.1221+412G=) c.1218+412G= (n.1218+412G=) c.486+412G= (n.486+412G=) | |
7 | g.151568304C>T | CA169166122 | PRKAG2 | c.507+412G>A (n.507+412G>A) c.1230+412G>A (n.1230+412G>A) c.1233+412G>A (n.1233+412G>A) c.510+412G>A (n.510+412G>A) c.293+412G>A c.858+412G>A (n.858+412G>A) n.727+412G>A c.450+412G>A (n.450+412G>A) n.1348+412G>A c.*346+1867G>A (n.*346+1867G>A) c.*552+412G>A (n.*552+412G>A) c.1101+412G>A (n.1101+412G>A) c.1001+412G>A (n.1001+412G>A) c.1098+412G>A (n.1098+412G>A) n.966+412G>A c.285+412G>A (n.285+412G>A) c.861+412G>A (n.861+412G>A) c.1221+412G>A (n.1221+412G>A) c.1218+412G>A (n.1218+412G>A) c.486+412G>A (n.486+412G>A) | dbSNP |
7 | g.151568305_151568306delinsAT | CA1752724925 | PRKAG2 | c.507+410_507+411delinsAT (n.507+410_507+411delinsAT) c.1230+410_1230+411delinsAT (n.1230+410_1230+411delinsAT) c.1233+410_1233+411delinsAT (n.1233+410_1233+411delinsAT) c.510+410_510+411delinsAT (n.510+410_510+411delinsAT) c.293+410_293+411delinsAT c.858+410_858+411delinsAT (n.858+410_858+411delinsAT) n.727+410_727+411delinsAT c.450+410_450+411delinsAT (n.450+410_450+411delinsAT) n.1348+410_1348+411delinsAT c.*346+1865_*346+1866delinsAT (n.*346+1865_*346+1866delinsAT) c.*552+410_*552+411delinsAT (n.*552+410_*552+411delinsAT) c.1101+410_1101+411delinsAT (n.1101+410_1101+411delinsAT) c.1001+410_1001+411delinsAT (n.1001+410_1001+411delinsAT) c.1098+410_1098+411delinsAT (n.1098+410_1098+411delinsAT) n.966+410_966+411delinsAT c.285+410_285+411delinsAT (n.285+410_285+411delinsAT) c.861+410_861+411delinsAT (n.861+410_861+411delinsAT) c.1221+410_1221+411delinsAT (n.1221+410_1221+411delinsAT) c.1218+410_1218+411delinsAT (n.1218+410_1218+411delinsAT) c.486+410_486+411delinsAT (n.486+410_486+411delinsAT) | |
7 | g.151568306T>A | CA1752724934 | PRKAG2 | c.507+410A>T (n.507+410A>T) c.1230+410A>T (n.1230+410A>T) c.1233+410A>T (n.1233+410A>T) c.510+410A>T (n.510+410A>T) c.293+410A>T c.858+410A>T (n.858+410A>T) n.727+410A>T c.450+410A>T (n.450+410A>T) n.1348+410A>T c.*346+1865A>T (n.*346+1865A>T) c.*552+410A>T (n.*552+410A>T) c.1101+410A>T (n.1101+410A>T) c.1001+410A>T (n.1001+410A>T) c.1098+410A>T (n.1098+410A>T) n.966+410A>T c.285+410A>T (n.285+410A>T) c.861+410A>T (n.861+410A>T) c.1221+410A>T (n.1221+410A>T) c.1218+410A>T (n.1218+410A>T) c.486+410A>T (n.486+410A>T) | dbSNP |
7 | g.151568306T>C | CA169166127 | PRKAG2 | c.507+410A>G (n.507+410A>G) c.1230+410A>G (n.1230+410A>G) c.1233+410A>G (n.1233+410A>G) c.510+410A>G (n.510+410A>G) c.293+410A>G c.858+410A>G (n.858+410A>G) n.727+410A>G c.450+410A>G (n.450+410A>G) n.1348+410A>G c.*346+1865A>G (n.*346+1865A>G) c.*552+410A>G (n.*552+410A>G) c.1101+410A>G (n.1101+410A>G) c.1001+410A>G (n.1001+410A>G) c.1098+410A>G (n.1098+410A>G) n.966+410A>G c.285+410A>G (n.285+410A>G) c.861+410A>G (n.861+410A>G) c.1221+410A>G (n.1221+410A>G) c.1218+410A>G (n.1218+410A>G) c.486+410A>G (n.486+410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568306T= | CA1752724933 | PRKAG2 | c.507+410A= (n.507+410A=) c.1230+410A= (n.1230+410A=) c.1233+410A= (n.1233+410A=) c.510+410A= (n.510+410A=) c.293+410A= c.858+410A= (n.858+410A=) n.727+410A= c.450+410A= (n.450+410A=) n.1348+410A= c.*346+1865A= (n.*346+1865A=) c.*552+410A= (n.*552+410A=) c.1101+410A= (n.1101+410A=) c.1001+410A= (n.1001+410A=) c.1098+410A= (n.1098+410A=) n.966+410A= c.285+410A= (n.285+410A=) c.861+410A= (n.861+410A=) c.1221+410A= (n.1221+410A=) c.1218+410A= (n.1218+410A=) c.486+410A= (n.486+410A=) | |
7 | g.151568311del | CA169166124 | PRKAG2 | c.507+410del (n.507+410del) c.1230+410del (n.1230+410del) c.1233+410del (n.1233+410del) c.510+410del (n.510+410del) c.293+410del c.858+410del (n.858+410del) n.727+410del c.450+410del (n.450+410del) n.1348+410del c.*346+1865del (n.*346+1865del) c.*552+410del (n.*552+410del) c.1101+410del (n.1101+410del) c.1001+410del (n.1001+410del) c.1098+410del (n.1098+410del) n.966+410del c.285+410del (n.285+410del) c.861+410del (n.861+410del) c.1221+410del (n.1221+410del) c.1218+410del (n.1218+410del) c.486+410del (n.486+410del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568310T>C | CA2778443782 | PRKAG2 | c.507+406A>G (n.507+406A>G) c.1230+406A>G (n.1230+406A>G) c.1233+406A>G (n.1233+406A>G) c.510+406A>G (n.510+406A>G) c.293+406A>G c.858+406A>G (n.858+406A>G) n.727+406A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.1348+406A>G c.*346+1861A>G (n.*346+1861A>G) c.*552+406A>G (n.*552+406A>G) c.1101+406A>G (n.1101+406A>G) c.1001+406A>G (n.1001+406A>G) c.1098+406A>G (n.1098+406A>G) n.966+406A>G c.285+406A>G (n.285+406A>G) c.861+406A>G (n.861+406A>G) c.1221+406A>G (n.1221+406A>G) c.1218+406A>G (n.1218+406A>G) c.486+406A>G (n.486+406A>G) | |
7 | g.151568311_151568317delinsTGGAACA | CA1752724939 | PRKAG2 | c.507+399_507+405delinsTGTTCCA (n.507+399_507+405delinsTGTTCCA) c.1230+399_1230+405delinsTGTTCCA (n.1230+399_1230+405delinsTGTTCCA) c.1233+399_1233+405delinsTGTTCCA (n.1233+399_1233+405delinsTGTTCCA) c.510+399_510+405delinsTGTTCCA (n.510+399_510+405delinsTGTTCCA) c.293+399_293+405delinsTGTTCCA c.858+399_858+405delinsTGTTCCA (n.858+399_858+405delinsTGTTCCA) n.727+399_727+405delinsTGTTCCA c.450+399_450+405delinsTGTTCCA (n.450+399_450+405delinsTGTTCCA) n.1348+399_1348+405delinsTGTTCCA c.*346+1854_*346+1860delinsTGTTCCA (n.*346+1854_*346+1860delinsTGTTCCA) c.*552+399_*552+405delinsTGTTCCA (n.*552+399_*552+405delinsTGTTCCA) c.1101+399_1101+405delinsTGTTCCA (n.1101+399_1101+405delinsTGTTCCA) c.1001+399_1001+405delinsTGTTCCA (n.1001+399_1001+405delinsTGTTCCA) c.1098+399_1098+405delinsTGTTCCA (n.1098+399_1098+405delinsTGTTCCA) n.966+399_966+405delinsTGTTCCA c.285+399_285+405delinsTGTTCCA (n.285+399_285+405delinsTGTTCCA) c.861+399_861+405delinsTGTTCCA (n.861+399_861+405delinsTGTTCCA) c.1221+399_1221+405delinsTGTTCCA (n.1221+399_1221+405delinsTGTTCCA) c.1218+399_1218+405delinsTGTTCCA (n.1218+399_1218+405delinsTGTTCCA) c.486+399_486+405delinsTGTTCCA (n.486+399_486+405delinsTGTTCCA) | |
7 | g.151568312_151568317del | CA578732543 | PRKAG2 | c.507+399_507+404del (n.507+399_507+404del) c.1230+399_1230+404del (n.1230+399_1230+404del) c.1233+399_1233+404del (n.1233+399_1233+404del) c.510+399_510+404del (n.510+399_510+404del) c.293+399_293+404del c.858+399_858+404del (n.858+399_858+404del) n.727+399_727+404del c.450+399_450+404del (n.450+399_450+404del) n.1348+399_1348+404del c.*346+1854_*346+1859del (n.*346+1854_*346+1859del) c.*552+399_*552+404del (n.*552+399_*552+404del) c.1101+399_1101+404del (n.1101+399_1101+404del) c.1001+399_1001+404del (n.1001+399_1001+404del) c.1098+399_1098+404del (n.1098+399_1098+404del) n.966+399_966+404del c.285+399_285+404del (n.285+399_285+404del) c.861+399_861+404del (n.861+399_861+404del) c.1221+399_1221+404del (n.1221+399_1221+404del) c.1218+399_1218+404del (n.1218+399_1218+404del) c.486+399_486+404del (n.486+399_486+404del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151568316_151568318delinsCAT | CA1752724941 | PRKAG2 | c.507+398_507+400delinsATG (n.507+398_507+400delinsATG) c.1230+398_1230+400delinsATG (n.1230+398_1230+400delinsATG) c.1233+398_1233+400delinsATG (n.1233+398_1233+400delinsATG) c.510+398_510+400delinsATG (n.510+398_510+400delinsATG) c.293+398_293+400delinsATG c.858+398_858+400delinsATG (n.858+398_858+400delinsATG) n.727+398_727+400delinsATG c.450+398_450+400delinsATG (n.450+398_450+400delinsATG) n.1348+398_1348+400delinsATG c.*346+1853_*346+1855delinsATG (n.*346+1853_*346+1855delinsATG) c.*552+398_*552+400delinsATG (n.*552+398_*552+400delinsATG) c.1101+398_1101+400delinsATG (n.1101+398_1101+400delinsATG) c.1001+398_1001+400delinsATG (n.1001+398_1001+400delinsATG) c.1098+398_1098+400delinsATG (n.1098+398_1098+400delinsATG) n.966+398_966+400delinsATG c.285+398_285+400delinsATG (n.285+398_285+400delinsATG) c.861+398_861+400delinsATG (n.861+398_861+400delinsATG) c.1221+398_1221+400delinsATG (n.1221+398_1221+400delinsATG) c.1218+398_1218+400delinsATG (n.1218+398_1218+400delinsATG) c.486+398_486+400delinsATG (n.486+398_486+400delinsATG) | |
7 | g.151568317A= | CA1752724943 | PRKAG2 | c.507+399T= (n.507+399T=) c.1230+399T= (n.1230+399T=) c.1233+399T= (n.1233+399T=) c.510+399T= (n.510+399T=) c.293+399T= c.858+399T= (n.858+399T=) n.727+399T= c.450+399T= (n.450+399T=) n.1348+399T= c.*346+1854T= (n.*346+1854T=) c.*552+399T= (n.*552+399T=) c.1101+399T= (n.1101+399T=) c.1001+399T= (n.1001+399T=) c.1098+399T= (n.1098+399T=) n.966+399T= c.285+399T= (n.285+399T=) c.861+399T= (n.861+399T=) c.1221+399T= (n.1221+399T=) c.1218+399T= (n.1218+399T=) c.486+399T= (n.486+399T=) | |
7 | g.151568317_151568318del | CA1752724942 | PRKAG2 | c.507+398_507+399del (n.507+398_507+399del) c.1230+398_1230+399del (n.1230+398_1230+399del) c.1233+398_1233+399del (n.1233+398_1233+399del) c.510+398_510+399del (n.510+398_510+399del) c.293+398_293+399del c.858+398_858+399del (n.858+398_858+399del) n.727+398_727+399del c.450+398_450+399del (n.450+398_450+399del) n.1348+398_1348+399del c.*346+1853_*346+1854del (n.*346+1853_*346+1854del) c.*552+398_*552+399del (n.*552+398_*552+399del) c.1101+398_1101+399del (n.1101+398_1101+399del) c.1001+398_1001+399del (n.1001+398_1001+399del) c.1098+398_1098+399del (n.1098+398_1098+399del) n.966+398_966+399del c.285+398_285+399del (n.285+398_285+399del) c.861+398_861+399del (n.861+398_861+399del) c.1221+398_1221+399del (n.1221+398_1221+399del) c.1218+398_1218+399del (n.1218+398_1218+399del) c.486+398_486+399del (n.486+398_486+399del) | dbSNP |
7 | g.151568318_151568319insTTTTTT | CA578732544 | PRKAG2 | c.507+398_507+399insAAAAAA (n.507+398_507+399insAAAAAA) c.1230+398_1230+399insAAAAAA (n.1230+398_1230+399insAAAAAA) c.1233+398_1233+399insAAAAAA (n.1233+398_1233+399insAAAAAA) c.510+398_510+399insAAAAAA (n.510+398_510+399insAAAAAA) c.293+398_293+399insAAAAAA c.858+398_858+399insAAAAAA (n.858+398_858+399insAAAAAA) n.727+398_727+399insAAAAAA c.450+398_450+399insAAAAAA (n.450+398_450+399insAAAAAA) n.1348+398_1348+399insAAAAAA c.*346+1853_*346+1854insAAAAAA (n.*346+1853_*346+1854insAAAAAA) c.*552+398_*552+399insAAAAAA (n.*552+398_*552+399insAAAAAA) c.1101+398_1101+399insAAAAAA (n.1101+398_1101+399insAAAAAA) c.1001+398_1001+399insAAAAAA (n.1001+398_1001+399insAAAAAA) c.1098+398_1098+399insAAAAAA (n.1098+398_1098+399insAAAAAA) n.966+398_966+399insAAAAAA c.285+398_285+399insAAAAAA (n.285+398_285+399insAAAAAA) c.861+398_861+399insAAAAAA (n.861+398_861+399insAAAAAA) c.1221+398_1221+399insAAAAAA (n.1221+398_1221+399insAAAAAA) c.1218+398_1218+399insAAAAAA (n.1218+398_1218+399insAAAAAA) c.486+398_486+399insAAAAAA (n.486+398_486+399insAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151568319G= | CA1752724946 | PRKAG2 | c.507+397C= (n.507+397C=) c.1230+397C= (n.1230+397C=) c.1233+397C= (n.1233+397C=) c.510+397C= (n.510+397C=) c.293+397C= c.858+397C= (n.858+397C=) n.727+397C= c.450+397C= (n.450+397C=) n.1348+397C= c.*346+1852C= (n.*346+1852C=) c.*552+397C= (n.*552+397C=) c.1101+397C= (n.1101+397C=) c.1001+397C= (n.1001+397C=) c.1098+397C= (n.1098+397C=) n.966+397C= c.285+397C= (n.285+397C=) c.861+397C= (n.861+397C=) c.1221+397C= (n.1221+397C=) c.1218+397C= (n.1218+397C=) c.486+397C= (n.486+397C=) | |
7 | g.151568319G>T | CA578732545 | PRKAG2 | c.507+397C>A (n.507+397C>A) c.1230+397C>A (n.1230+397C>A) c.1233+397C>A (n.1233+397C>A) c.510+397C>A (n.510+397C>A) c.293+397C>A c.858+397C>A (n.858+397C>A) n.727+397C>A c.450+397C>A (n.450+397C>A) n.1348+397C>A c.*346+1852C>A (n.*346+1852C>A) c.*552+397C>A (n.*552+397C>A) c.1101+397C>A (n.1101+397C>A) c.1001+397C>A (n.1001+397C>A) c.1098+397C>A (n.1098+397C>A) n.966+397C>A c.285+397C>A (n.285+397C>A) c.861+397C>A (n.861+397C>A) c.1221+397C>A (n.1221+397C>A) c.1218+397C>A (n.1218+397C>A) c.486+397C>A (n.486+397C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151568326A= | CA1752724952 | PRKAG2 | c.507+390T= (n.507+390T=) c.1230+390T= (n.1230+390T=) c.1233+390T= (n.1233+390T=) c.510+390T= (n.510+390T=) c.293+390T= c.858+390T= (n.858+390T=) n.727+390T= c.450+390T= (n.450+390T=) n.1348+390T= c.*346+1845T= (n.*346+1845T=) c.*552+390T= (n.*552+390T=) c.1101+390T= (n.1101+390T=) c.1001+390T= (n.1001+390T=) c.1098+390T= (n.1098+390T=) n.966+390T= c.285+390T= (n.285+390T=) c.861+390T= (n.861+390T=) c.1221+390T= (n.1221+390T=) c.1218+390T= (n.1218+390T=) c.486+390T= (n.486+390T=) | |
7 | g.151568326A>G | CA169166129 | PRKAG2 | c.507+390T>C (n.507+390T>C) c.1230+390T>C (n.1230+390T>C) c.1233+390T>C (n.1233+390T>C) c.510+390T>C (n.510+390T>C) c.293+390T>C c.858+390T>C (n.858+390T>C) n.727+390T>C c.450+390T>C (n.450+390T>C) n.1348+390T>C c.*346+1845T>C (n.*346+1845T>C) c.*552+390T>C (n.*552+390T>C) c.1101+390T>C (n.1101+390T>C) c.1001+390T>C (n.1001+390T>C) c.1098+390T>C (n.1098+390T>C) n.966+390T>C c.285+390T>C (n.285+390T>C) c.861+390T>C (n.861+390T>C) c.1221+390T>C (n.1221+390T>C) c.1218+390T>C (n.1218+390T>C) c.486+390T>C (n.486+390T>C) | dbSNP |
7 | g.151568331A>G | CA2716341611 | PRKAG2 | c.507+385T>C (n.507+385T>C) c.1230+385T>C (n.1230+385T>C) c.1233+385T>C (n.1233+385T>C) c.510+385T>C (n.510+385T>C) c.293+385T>C c.858+385T>C (n.858+385T>C) n.727+385T>C c.450+385T>C (n.450+385T>C) n.1348+385T>C c.*346+1840T>C (n.*346+1840T>C) c.*552+385T>C (n.*552+385T>C) c.1101+385T>C (n.1101+385T>C) c.1001+385T>C (n.1001+385T>C) c.1098+385T>C (n.1098+385T>C) n.966+385T>C c.285+385T>C (n.285+385T>C) c.861+385T>C (n.861+385T>C) c.1221+385T>C (n.1221+385T>C) c.1218+385T>C (n.1218+385T>C) c.486+385T>C (n.486+385T>C) | dbSNP |
7 | g.151568336A= | CA1752724957 | PRKAG2 | c.507+380T= (n.507+380T=) c.1230+380T= (n.1230+380T=) c.1233+380T= (n.1233+380T=) c.510+380T= (n.510+380T=) c.293+380T= c.858+380T= (n.858+380T=) n.727+380T= c.450+380T= (n.450+380T=) n.1348+380T= c.*346+1835T= (n.*346+1835T=) c.*552+380T= (n.*552+380T=) c.1101+380T= (n.1101+380T=) c.1001+380T= (n.1001+380T=) c.1098+380T= (n.1098+380T=) n.966+380T= c.285+380T= (n.285+380T=) c.861+380T= (n.861+380T=) c.1221+380T= (n.1221+380T=) c.1218+380T= (n.1218+380T=) c.486+380T= (n.486+380T=) | |
7 | g.151568336A>G | CA169166131 | PRKAG2 | c.507+380T>C (n.507+380T>C) c.1230+380T>C (n.1230+380T>C) c.1233+380T>C (n.1233+380T>C) c.510+380T>C (n.510+380T>C) c.293+380T>C c.858+380T>C (n.858+380T>C) n.727+380T>C c.450+380T>C (n.450+380T>C) n.1348+380T>C c.*346+1835T>C (n.*346+1835T>C) c.*552+380T>C (n.*552+380T>C) c.1101+380T>C (n.1101+380T>C) c.1001+380T>C (n.1001+380T>C) c.1098+380T>C (n.1098+380T>C) n.966+380T>C c.285+380T>C (n.285+380T>C) c.861+380T>C (n.861+380T>C) c.1221+380T>C (n.1221+380T>C) c.1218+380T>C (n.1218+380T>C) c.486+380T>C (n.486+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568337C= | CA1752724959 | PRKAG2 | c.507+379G= (n.507+379G=) c.1230+379G= (n.1230+379G=) c.1233+379G= (n.1233+379G=) c.510+379G= (n.510+379G=) c.293+379G= c.858+379G= (n.858+379G=) n.727+379G= c.450+379G= (n.450+379G=) n.1348+379G= c.*346+1834G= (n.*346+1834G=) c.*552+379G= (n.*552+379G=) c.1101+379G= (n.1101+379G=) c.1001+379G= (n.1001+379G=) c.1098+379G= (n.1098+379G=) n.966+379G= c.285+379G= (n.285+379G=) c.861+379G= (n.861+379G=) c.1221+379G= (n.1221+379G=) c.1218+379G= (n.1218+379G=) c.486+379G= (n.486+379G=) | |
7 | g.151568337C>T | CA1108745034 | PRKAG2 | c.507+379G>A (n.507+379G>A) c.1230+379G>A (n.1230+379G>A) c.1233+379G>A (n.1233+379G>A) c.510+379G>A (n.510+379G>A) c.293+379G>A c.858+379G>A (n.858+379G>A) n.727+379G>A c.450+379G>A (n.450+379G>A) n.1348+379G>A c.*346+1834G>A (n.*346+1834G>A) c.*552+379G>A (n.*552+379G>A) c.1101+379G>A (n.1101+379G>A) c.1001+379G>A (n.1001+379G>A) c.1098+379G>A (n.1098+379G>A) n.966+379G>A c.285+379G>A (n.285+379G>A) c.861+379G>A (n.861+379G>A) c.1221+379G>A (n.1221+379G>A) c.1218+379G>A (n.1218+379G>A) c.486+379G>A (n.486+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568342A>G | CA2716341663 | PRKAG2 | c.507+374T>C (n.507+374T>C) c.1230+374T>C (n.1230+374T>C) c.1233+374T>C (n.1233+374T>C) c.510+374T>C (n.510+374T>C) c.293+374T>C c.858+374T>C (n.858+374T>C) n.727+374T>C c.450+374T>C (n.450+374T>C) n.1348+374T>C c.*346+1829T>C (n.*346+1829T>C) c.*552+374T>C (n.*552+374T>C) c.1101+374T>C (n.1101+374T>C) c.1001+374T>C (n.1001+374T>C) c.1098+374T>C (n.1098+374T>C) n.966+374T>C c.285+374T>C (n.285+374T>C) c.861+374T>C (n.861+374T>C) c.1221+374T>C (n.1221+374T>C) c.1218+374T>C (n.1218+374T>C) c.486+374T>C (n.486+374T>C) | dbSNP |
7 | g.151568350C>T | CA2605616833 | PRKAG2 | c.507+366G>A (n.507+366G>A) c.1230+366G>A (n.1230+366G>A) c.1233+366G>A (n.1233+366G>A) c.510+366G>A (n.510+366G>A) c.293+366G>A c.858+366G>A (n.858+366G>A) n.727+366G>A c.450+366G>A (n.450+366G>A) n.1348+366G>A c.*346+1821G>A (n.*346+1821G>A) c.*552+366G>A (n.*552+366G>A) c.1101+366G>A (n.1101+366G>A) c.1001+366G>A (n.1001+366G>A) c.1098+366G>A (n.1098+366G>A) n.966+366G>A c.285+366G>A (n.285+366G>A) c.861+366G>A (n.861+366G>A) c.1221+366G>A (n.1221+366G>A) c.1218+366G>A (n.1218+366G>A) c.486+366G>A (n.486+366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568351A= | CA1752724961 | PRKAG2 | c.507+365T= (n.507+365T=) c.1230+365T= (n.1230+365T=) c.1233+365T= (n.1233+365T=) c.510+365T= (n.510+365T=) c.293+365T= c.858+365T= (n.858+365T=) n.727+365T= c.450+365T= (n.450+365T=) n.1348+365T= c.*346+1820T= (n.*346+1820T=) c.*552+365T= (n.*552+365T=) c.1101+365T= (n.1101+365T=) c.1001+365T= (n.1001+365T=) c.1098+365T= (n.1098+365T=) n.966+365T= c.285+365T= (n.285+365T=) c.861+365T= (n.861+365T=) c.1221+365T= (n.1221+365T=) c.1218+365T= (n.1218+365T=) c.486+365T= (n.486+365T=) | |
7 | g.151568351A>C | CA1752724962 | PRKAG2 | c.507+365T>G (n.507+365T>G) c.1230+365T>G (n.1230+365T>G) c.1233+365T>G (n.1233+365T>G) c.510+365T>G (n.510+365T>G) c.293+365T>G c.858+365T>G (n.858+365T>G) n.727+365T>G c.450+365T>G (n.450+365T>G) n.1348+365T>G c.*346+1820T>G (n.*346+1820T>G) c.*552+365T>G (n.*552+365T>G) c.1101+365T>G (n.1101+365T>G) c.1001+365T>G (n.1001+365T>G) c.1098+365T>G (n.1098+365T>G) n.966+365T>G c.285+365T>G (n.285+365T>G) c.861+365T>G (n.861+365T>G) c.1221+365T>G (n.1221+365T>G) c.1218+365T>G (n.1218+365T>G) c.486+365T>G (n.486+365T>G) | dbSNP |
7 | g.151568352T>C | CA1752724966 | PRKAG2 | c.507+364A>G (n.507+364A>G) c.1230+364A>G (n.1230+364A>G) c.1233+364A>G (n.1233+364A>G) c.510+364A>G (n.510+364A>G) c.293+364A>G c.858+364A>G (n.858+364A>G) n.727+364A>G c.450+364A>G (n.450+364A>G) n.1348+364A>G c.*346+1819A>G (n.*346+1819A>G) c.*552+364A>G (n.*552+364A>G) c.1101+364A>G (n.1101+364A>G) c.1001+364A>G (n.1001+364A>G) c.1098+364A>G (n.1098+364A>G) n.966+364A>G c.285+364A>G (n.285+364A>G) c.861+364A>G (n.861+364A>G) c.1221+364A>G (n.1221+364A>G) c.1218+364A>G (n.1218+364A>G) c.486+364A>G (n.486+364A>G) | dbSNP |
7 | g.151568352T= | CA1752724965 | PRKAG2 | c.507+364A= (n.507+364A=) c.1230+364A= (n.1230+364A=) c.1233+364A= (n.1233+364A=) c.510+364A= (n.510+364A=) c.293+364A= c.858+364A= (n.858+364A=) n.727+364A= c.450+364A= (n.450+364A=) n.1348+364A= c.*346+1819A= (n.*346+1819A=) c.*552+364A= (n.*552+364A=) c.1101+364A= (n.1101+364A=) c.1001+364A= (n.1001+364A=) c.1098+364A= (n.1098+364A=) n.966+364A= c.285+364A= (n.285+364A=) c.861+364A= (n.861+364A=) c.1221+364A= (n.1221+364A=) c.1218+364A= (n.1218+364A=) c.486+364A= (n.486+364A=) | |
7 | g.151568357C= | CA1752724967 | PRKAG2 | c.507+359G= (n.507+359G=) c.1230+359G= (n.1230+359G=) c.1233+359G= (n.1233+359G=) c.510+359G= (n.510+359G=) c.293+359G= c.858+359G= (n.858+359G=) n.727+359G= c.450+359G= (n.450+359G=) n.1348+359G= c.*346+1814G= (n.*346+1814G=) c.*552+359G= (n.*552+359G=) c.1101+359G= (n.1101+359G=) c.1001+359G= (n.1001+359G=) c.1098+359G= (n.1098+359G=) n.966+359G= c.285+359G= (n.285+359G=) c.861+359G= (n.861+359G=) c.1221+359G= (n.1221+359G=) c.1218+359G= (n.1218+359G=) c.486+359G= (n.486+359G=) | |
7 | g.151568357C>T | CA835267363 | PRKAG2 | c.507+359G>A (n.507+359G>A) c.1230+359G>A (n.1230+359G>A) c.1233+359G>A (n.1233+359G>A) c.510+359G>A (n.510+359G>A) c.293+359G>A c.858+359G>A (n.858+359G>A) n.727+359G>A c.450+359G>A (n.450+359G>A) n.1348+359G>A c.*346+1814G>A (n.*346+1814G>A) c.*552+359G>A (n.*552+359G>A) c.1101+359G>A (n.1101+359G>A) c.1001+359G>A (n.1001+359G>A) c.1098+359G>A (n.1098+359G>A) n.966+359G>A c.285+359G>A (n.285+359G>A) c.861+359G>A (n.861+359G>A) c.1221+359G>A (n.1221+359G>A) c.1218+359G>A (n.1218+359G>A) c.486+359G>A (n.486+359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568358A>G | CA2778443783 | PRKAG2 | c.507+358T>C (n.507+358T>C) c.1230+358T>C (n.1230+358T>C) c.1233+358T>C (n.1233+358T>C) c.510+358T>C (n.510+358T>C) c.293+358T>C c.858+358T>C (n.858+358T>C) n.727+358T>C c.450+358T>C (n.450+358T>C) n.1348+358T>C c.*346+1813T>C (n.*346+1813T>C) c.*552+358T>C (n.*552+358T>C) c.1101+358T>C (n.1101+358T>C) c.1001+358T>C (n.1001+358T>C) c.1098+358T>C (n.1098+358T>C) n.966+358T>C c.285+358T>C (n.285+358T>C) c.861+358T>C (n.861+358T>C) c.1221+358T>C (n.1221+358T>C) c.1218+358T>C (n.1218+358T>C) c.486+358T>C (n.486+358T>C) | |
7 | g.151568363T>C | CA1752724969 | PRKAG2 | c.507+353A>G (n.507+353A>G) c.1230+353A>G (n.1230+353A>G) c.1233+353A>G (n.1233+353A>G) c.510+353A>G (n.510+353A>G) c.293+353A>G c.858+353A>G (n.858+353A>G) n.727+353A>G c.450+353A>G (n.450+353A>G) n.1348+353A>G c.*346+1808A>G (n.*346+1808A>G) c.*552+353A>G (n.*552+353A>G) c.1101+353A>G (n.1101+353A>G) c.1001+353A>G (n.1001+353A>G) c.1098+353A>G (n.1098+353A>G) n.966+353A>G c.285+353A>G (n.285+353A>G) c.861+353A>G (n.861+353A>G) c.1221+353A>G (n.1221+353A>G) c.1218+353A>G (n.1218+353A>G) c.486+353A>G (n.486+353A>G) | dbSNP |
7 | g.151568363T= | CA1752724968 | PRKAG2 | c.507+353A= (n.507+353A=) c.1230+353A= (n.1230+353A=) c.1233+353A= (n.1233+353A=) c.510+353A= (n.510+353A=) c.293+353A= c.858+353A= (n.858+353A=) n.727+353A= c.450+353A= (n.450+353A=) n.1348+353A= c.*346+1808A= (n.*346+1808A=) c.*552+353A= (n.*552+353A=) c.1101+353A= (n.1101+353A=) c.1001+353A= (n.1001+353A=) c.1098+353A= (n.1098+353A=) n.966+353A= c.285+353A= (n.285+353A=) c.861+353A= (n.861+353A=) c.1221+353A= (n.1221+353A=) c.1218+353A= (n.1218+353A=) c.486+353A= (n.486+353A=) | |
7 | g.151568371G>C | CA169166133 | PRKAG2 | c.507+345C>G (n.507+345C>G) c.1230+345C>G (n.1230+345C>G) c.1233+345C>G (n.1233+345C>G) c.510+345C>G (n.510+345C>G) c.293+345C>G c.858+345C>G (n.858+345C>G) n.727+345C>G c.450+345C>G (n.450+345C>G) n.1348+345C>G c.*346+1800C>G (n.*346+1800C>G) c.*552+345C>G (n.*552+345C>G) c.1101+345C>G (n.1101+345C>G) c.1001+345C>G (n.1001+345C>G) c.1098+345C>G (n.1098+345C>G) n.966+345C>G c.285+345C>G (n.285+345C>G) c.861+345C>G (n.861+345C>G) c.1221+345C>G (n.1221+345C>G) c.1218+345C>G (n.1218+345C>G) c.486+345C>G (n.486+345C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151568371G= | CA1752724970 | PRKAG2 | c.507+345C= (n.507+345C=) c.1230+345C= (n.1230+345C=) c.1233+345C= (n.1233+345C=) c.510+345C= (n.510+345C=) c.293+345C= c.858+345C= (n.858+345C=) n.727+345C= c.450+345C= (n.450+345C=) n.1348+345C= c.*346+1800C= (n.*346+1800C=) c.*552+345C= (n.*552+345C=) c.1101+345C= (n.1101+345C=) c.1001+345C= (n.1001+345C=) c.1098+345C= (n.1098+345C=) n.966+345C= c.285+345C= (n.285+345C=) c.861+345C= (n.861+345C=) c.1221+345C= (n.1221+345C=) c.1218+345C= (n.1218+345C=) c.486+345C= (n.486+345C=) | |
7 | g.151568372A= | CA1752724973 | PRKAG2 | c.507+344T= (n.507+344T=) c.1230+344T= (n.1230+344T=) c.1233+344T= (n.1233+344T=) c.510+344T= (n.510+344T=) c.293+344T= c.858+344T= (n.858+344T=) n.727+344T= c.450+344T= (n.450+344T=) n.1348+344T= c.*346+1799T= (n.*346+1799T=) c.*552+344T= (n.*552+344T=) c.1101+344T= (n.1101+344T=) c.1001+344T= (n.1001+344T=) c.1098+344T= (n.1098+344T=) n.966+344T= c.285+344T= (n.285+344T=) c.861+344T= (n.861+344T=) c.1221+344T= (n.1221+344T=) c.1218+344T= (n.1218+344T=) c.486+344T= (n.486+344T=) | |
7 | g.151568372A>G | CA578732546 | PRKAG2 | c.507+344T>C (n.507+344T>C) c.1230+344T>C (n.1230+344T>C) c.1233+344T>C (n.1233+344T>C) c.510+344T>C (n.510+344T>C) c.293+344T>C c.858+344T>C (n.858+344T>C) n.727+344T>C c.450+344T>C (n.450+344T>C) n.1348+344T>C c.*346+1799T>C (n.*346+1799T>C) c.*552+344T>C (n.*552+344T>C) c.1101+344T>C (n.1101+344T>C) c.1001+344T>C (n.1001+344T>C) c.1098+344T>C (n.1098+344T>C) n.966+344T>C c.285+344T>C (n.285+344T>C) c.861+344T>C (n.861+344T>C) c.1221+344T>C (n.1221+344T>C) c.1218+344T>C (n.1218+344T>C) c.486+344T>C (n.486+344T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.151568383G>A | CA2716341841 | PRKAG2 | c.507+333C>T (n.507+333C>T) c.1230+333C>T (n.1230+333C>T) c.1233+333C>T (n.1233+333C>T) c.510+333C>T (n.510+333C>T) c.293+333C>T c.858+333C>T (n.858+333C>T) n.727+333C>T c.450+333C>T (n.450+333C>T) n.1348+333C>T c.*346+1788C>T (n.*346+1788C>T) c.*552+333C>T (n.*552+333C>T) c.1101+333C>T (n.1101+333C>T) c.1001+333C>T (n.1001+333C>T) c.1098+333C>T (n.1098+333C>T) n.966+333C>T c.285+333C>T (n.285+333C>T) c.861+333C>T (n.861+333C>T) c.1221+333C>T (n.1221+333C>T) c.1218+333C>T (n.1218+333C>T) c.486+333C>T (n.486+333C>T) | dbSNP |
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