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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568236T>C | CA578732541 | PRKAG2 | c.507+480A>G (n.507+480A>G) c.1230+480A>G (n.1230+480A>G) c.1233+480A>G (n.1233+480A>G) c.510+480A>G (n.510+480A>G) c.293+480A>G c.858+480A>G (n.858+480A>G) n.727+480A>G c.450+480A>G (n.450+480A>G) n.1348+480A>G c.*346+1935A>G (n.*346+1935A>G) c.*552+480A>G (n.*552+480A>G) c.1101+480A>G (n.1101+480A>G) c.1001+480A>G (n.1001+480A>G) c.1098+480A>G (n.1098+480A>G) n.966+480A>G c.285+480A>G (n.285+480A>G) c.861+480A>G (n.861+480A>G) c.1221+480A>G (n.1221+480A>G) c.1218+480A>G (n.1218+480A>G) c.486+480A>G (n.486+480A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151568236T>G | CA835267317 | PRKAG2 | c.507+480A>C (n.507+480A>C) c.1230+480A>C (n.1230+480A>C) c.1233+480A>C (n.1233+480A>C) c.510+480A>C (n.510+480A>C) c.293+480A>C c.858+480A>C (n.858+480A>C) n.727+480A>C c.450+480A>C (n.450+480A>C) n.1348+480A>C c.*346+1935A>C (n.*346+1935A>C) c.*552+480A>C (n.*552+480A>C) c.1101+480A>C (n.1101+480A>C) c.1001+480A>C (n.1001+480A>C) c.1098+480A>C (n.1098+480A>C) n.966+480A>C c.285+480A>C (n.285+480A>C) c.861+480A>C (n.861+480A>C) c.1221+480A>C (n.1221+480A>C) c.1218+480A>C (n.1218+480A>C) c.486+480A>C (n.486+480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568236T= | CA1752724845 | PRKAG2 | c.507+480A= (n.507+480A=) c.1230+480A= (n.1230+480A=) c.1233+480A= (n.1233+480A=) c.510+480A= (n.510+480A=) c.293+480A= c.858+480A= (n.858+480A=) n.727+480A= c.450+480A= (n.450+480A=) n.1348+480A= c.*346+1935A= (n.*346+1935A=) c.*552+480A= (n.*552+480A=) c.1101+480A= (n.1101+480A=) c.1001+480A= (n.1001+480A=) c.1098+480A= (n.1098+480A=) n.966+480A= c.285+480A= (n.285+480A=) c.861+480A= (n.861+480A=) c.1221+480A= (n.1221+480A=) c.1218+480A= (n.1218+480A=) c.486+480A= (n.486+480A=) | |
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| 7 | g.151568239C>T | CA169166098 | PRKAG2 | c.507+477G>A (n.507+477G>A) c.1230+477G>A (n.1230+477G>A) c.1233+477G>A (n.1233+477G>A) c.510+477G>A (n.510+477G>A) c.293+477G>A c.858+477G>A (n.858+477G>A) n.727+477G>A c.450+477G>A (n.450+477G>A) n.1348+477G>A c.*346+1932G>A (n.*346+1932G>A) c.*552+477G>A (n.*552+477G>A) c.1101+477G>A (n.1101+477G>A) c.1001+477G>A (n.1001+477G>A) c.1098+477G>A (n.1098+477G>A) n.966+477G>A c.285+477G>A (n.285+477G>A) c.861+477G>A (n.861+477G>A) c.1221+477G>A (n.1221+477G>A) c.1218+477G>A (n.1218+477G>A) c.486+477G>A (n.486+477G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568240A= | CA1752724854 | PRKAG2 | c.507+476T= (n.507+476T=) c.1230+476T= (n.1230+476T=) c.1233+476T= (n.1233+476T=) c.510+476T= (n.510+476T=) c.293+476T= c.858+476T= (n.858+476T=) n.727+476T= c.450+476T= (n.450+476T=) n.1348+476T= c.*346+1931T= (n.*346+1931T=) c.*552+476T= (n.*552+476T=) c.1101+476T= (n.1101+476T=) c.1001+476T= (n.1001+476T=) c.1098+476T= (n.1098+476T=) n.966+476T= c.285+476T= (n.285+476T=) c.861+476T= (n.861+476T=) c.1221+476T= (n.1221+476T=) c.1218+476T= (n.1218+476T=) c.486+476T= (n.486+476T=) | |
| 7 | g.151568240A>C | CA1108745012 | PRKAG2 | c.507+476T>G (n.507+476T>G) c.1230+476T>G (n.1230+476T>G) c.1233+476T>G (n.1233+476T>G) c.510+476T>G (n.510+476T>G) c.293+476T>G c.858+476T>G (n.858+476T>G) n.727+476T>G c.450+476T>G (n.450+476T>G) n.1348+476T>G c.*346+1931T>G (n.*346+1931T>G) c.*552+476T>G (n.*552+476T>G) c.1101+476T>G (n.1101+476T>G) c.1001+476T>G (n.1001+476T>G) c.1098+476T>G (n.1098+476T>G) n.966+476T>G c.285+476T>G (n.285+476T>G) c.861+476T>G (n.861+476T>G) c.1221+476T>G (n.1221+476T>G) c.1218+476T>G (n.1218+476T>G) c.486+476T>G (n.486+476T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568240A>G | CA1752724855 | PRKAG2 | c.507+476T>C (n.507+476T>C) c.1230+476T>C (n.1230+476T>C) c.1233+476T>C (n.1233+476T>C) c.510+476T>C (n.510+476T>C) c.293+476T>C c.858+476T>C (n.858+476T>C) n.727+476T>C c.450+476T>C (n.450+476T>C) n.1348+476T>C c.*346+1931T>C (n.*346+1931T>C) c.*552+476T>C (n.*552+476T>C) c.1101+476T>C (n.1101+476T>C) c.1001+476T>C (n.1001+476T>C) c.1098+476T>C (n.1098+476T>C) n.966+476T>C c.285+476T>C (n.285+476T>C) c.861+476T>C (n.861+476T>C) c.1221+476T>C (n.1221+476T>C) c.1218+476T>C (n.1218+476T>C) c.486+476T>C (n.486+476T>C) | dbSNP |
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| 7 | g.151568241A>T | CA169166100 | PRKAG2 | c.507+475T>A (n.507+475T>A) c.1230+475T>A (n.1230+475T>A) c.1233+475T>A (n.1233+475T>A) c.510+475T>A (n.510+475T>A) c.293+475T>A c.858+475T>A (n.858+475T>A) n.727+475T>A c.450+475T>A (n.450+475T>A) n.1348+475T>A c.*346+1930T>A (n.*346+1930T>A) c.*552+475T>A (n.*552+475T>A) c.1101+475T>A (n.1101+475T>A) c.1001+475T>A (n.1001+475T>A) c.1098+475T>A (n.1098+475T>A) n.966+475T>A c.285+475T>A (n.285+475T>A) c.861+475T>A (n.861+475T>A) c.1221+475T>A (n.1221+475T>A) c.1218+475T>A (n.1218+475T>A) c.486+475T>A (n.486+475T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568254T>C | CA2778443781 | PRKAG2 | c.507+462A>G (n.507+462A>G) c.1230+462A>G (n.1230+462A>G) c.1233+462A>G (n.1233+462A>G) c.510+462A>G (n.510+462A>G) c.293+462A>G c.858+462A>G (n.858+462A>G) n.727+462A>G c.450+462A>G (n.450+462A>G) n.1348+462A>G c.*346+1917A>G (n.*346+1917A>G) c.*552+462A>G (n.*552+462A>G) c.1101+462A>G (n.1101+462A>G) c.1001+462A>G (n.1001+462A>G) c.1098+462A>G (n.1098+462A>G) n.966+462A>G c.285+462A>G (n.285+462A>G) c.861+462A>G (n.861+462A>G) c.1221+462A>G (n.1221+462A>G) c.1218+462A>G (n.1218+462A>G) c.486+462A>G (n.486+462A>G) | |
| 7 | g.151568256C= | CA1752724860 | PRKAG2 | c.507+460G= (n.507+460G=) c.1230+460G= (n.1230+460G=) c.1233+460G= (n.1233+460G=) c.510+460G= (n.510+460G=) c.293+460G= c.858+460G= (n.858+460G=) n.727+460G= c.450+460G= (n.450+460G=) n.1348+460G= c.*346+1915G= (n.*346+1915G=) c.*552+460G= (n.*552+460G=) c.1101+460G= (n.1101+460G=) c.1001+460G= (n.1001+460G=) c.1098+460G= (n.1098+460G=) n.966+460G= c.285+460G= (n.285+460G=) c.861+460G= (n.861+460G=) c.1221+460G= (n.1221+460G=) c.1218+460G= (n.1218+460G=) c.486+460G= (n.486+460G=) | |
| 7 | g.151568256C>T | CA169166107 | PRKAG2 | c.507+460G>A (n.507+460G>A) c.1230+460G>A (n.1230+460G>A) c.1233+460G>A (n.1233+460G>A) c.510+460G>A (n.510+460G>A) c.293+460G>A c.858+460G>A (n.858+460G>A) n.727+460G>A c.450+460G>A (n.450+460G>A) n.1348+460G>A c.*346+1915G>A (n.*346+1915G>A) c.*552+460G>A (n.*552+460G>A) c.1101+460G>A (n.1101+460G>A) c.1001+460G>A (n.1001+460G>A) c.1098+460G>A (n.1098+460G>A) n.966+460G>A c.285+460G>A (n.285+460G>A) c.861+460G>A (n.861+460G>A) c.1221+460G>A (n.1221+460G>A) c.1218+460G>A (n.1218+460G>A) c.486+460G>A (n.486+460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568257G>A | CA169166109 | PRKAG2 | c.507+459C>T (n.507+459C>T) c.1230+459C>T (n.1230+459C>T) c.1233+459C>T (n.1233+459C>T) c.510+459C>T (n.510+459C>T) c.293+459C>T c.858+459C>T (n.858+459C>T) n.727+459C>T c.450+459C>T (n.450+459C>T) n.1348+459C>T c.*346+1914C>T (n.*346+1914C>T) c.*552+459C>T (n.*552+459C>T) c.1101+459C>T (n.1101+459C>T) c.1001+459C>T (n.1001+459C>T) c.1098+459C>T (n.1098+459C>T) n.966+459C>T c.285+459C>T (n.285+459C>T) c.861+459C>T (n.861+459C>T) c.1221+459C>T (n.1221+459C>T) c.1218+459C>T (n.1218+459C>T) c.486+459C>T (n.486+459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568257G>C | CA2716019397 | PRKAG2 | c.507+459C>G (n.507+459C>G) c.1230+459C>G (n.1230+459C>G) c.1233+459C>G (n.1233+459C>G) c.510+459C>G (n.510+459C>G) c.293+459C>G c.858+459C>G (n.858+459C>G) n.727+459C>G c.450+459C>G (n.450+459C>G) n.1348+459C>G c.*346+1914C>G (n.*346+1914C>G) c.*552+459C>G (n.*552+459C>G) c.1101+459C>G (n.1101+459C>G) c.1001+459C>G (n.1001+459C>G) c.1098+459C>G (n.1098+459C>G) n.966+459C>G c.285+459C>G (n.285+459C>G) c.861+459C>G (n.861+459C>G) c.1221+459C>G (n.1221+459C>G) c.1218+459C>G (n.1218+459C>G) c.486+459C>G (n.486+459C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568257G= | CA1752724863 | PRKAG2 | c.507+459C= (n.507+459C=) c.1230+459C= (n.1230+459C=) c.1233+459C= (n.1233+459C=) c.510+459C= (n.510+459C=) c.293+459C= c.858+459C= (n.858+459C=) n.727+459C= c.450+459C= (n.450+459C=) n.1348+459C= c.*346+1914C= (n.*346+1914C=) c.*552+459C= (n.*552+459C=) c.1101+459C= (n.1101+459C=) c.1001+459C= (n.1001+459C=) c.1098+459C= (n.1098+459C=) n.966+459C= c.285+459C= (n.285+459C=) c.861+459C= (n.861+459C=) c.1221+459C= (n.1221+459C=) c.1218+459C= (n.1218+459C=) c.486+459C= (n.486+459C=) | |
| 7 | g.151568257G>T | CA169166112 | PRKAG2 | c.507+459C>A (n.507+459C>A) c.1230+459C>A (n.1230+459C>A) c.1233+459C>A (n.1233+459C>A) c.510+459C>A (n.510+459C>A) c.293+459C>A c.858+459C>A (n.858+459C>A) n.727+459C>A c.450+459C>A (n.450+459C>A) n.1348+459C>A c.*346+1914C>A (n.*346+1914C>A) c.*552+459C>A (n.*552+459C>A) c.1101+459C>A (n.1101+459C>A) c.1001+459C>A (n.1001+459C>A) c.1098+459C>A (n.1098+459C>A) n.966+459C>A c.285+459C>A (n.285+459C>A) c.861+459C>A (n.861+459C>A) c.1221+459C>A (n.1221+459C>A) c.1218+459C>A (n.1218+459C>A) c.486+459C>A (n.486+459C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568259G>A | CA169166114 | PRKAG2 | c.507+457C>T (n.507+457C>T) c.1230+457C>T (n.1230+457C>T) c.1233+457C>T (n.1233+457C>T) c.510+457C>T (n.510+457C>T) c.293+457C>T c.858+457C>T (n.858+457C>T) n.727+457C>T c.450+457C>T (n.450+457C>T) n.1348+457C>T c.*346+1912C>T (n.*346+1912C>T) c.*552+457C>T (n.*552+457C>T) c.1101+457C>T (n.1101+457C>T) c.1001+457C>T (n.1001+457C>T) c.1098+457C>T (n.1098+457C>T) n.966+457C>T c.285+457C>T (n.285+457C>T) c.861+457C>T (n.861+457C>T) c.1221+457C>T (n.1221+457C>T) c.1218+457C>T (n.1218+457C>T) c.486+457C>T (n.486+457C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568259G= | CA1752724869 | PRKAG2 | c.507+457C= (n.507+457C=) c.1230+457C= (n.1230+457C=) c.1233+457C= (n.1233+457C=) c.510+457C= (n.510+457C=) c.293+457C= c.858+457C= (n.858+457C=) n.727+457C= c.450+457C= (n.450+457C=) n.1348+457C= c.*346+1912C= (n.*346+1912C=) c.*552+457C= (n.*552+457C=) c.1101+457C= (n.1101+457C=) c.1001+457C= (n.1001+457C=) c.1098+457C= (n.1098+457C=) n.966+457C= c.285+457C= (n.285+457C=) c.861+457C= (n.861+457C=) c.1221+457C= (n.1221+457C=) c.1218+457C= (n.1218+457C=) c.486+457C= (n.486+457C=) | |
| 7 | g.151568259_151568260delinsGT | CA1752724868 | PRKAG2 | c.507+456_507+457delinsAC (n.507+456_507+457delinsAC) c.1230+456_1230+457delinsAC (n.1230+456_1230+457delinsAC) c.1233+456_1233+457delinsAC (n.1233+456_1233+457delinsAC) c.510+456_510+457delinsAC (n.510+456_510+457delinsAC) c.293+456_293+457delinsAC c.858+456_858+457delinsAC (n.858+456_858+457delinsAC) n.727+456_727+457delinsAC c.450+456_450+457delinsAC (n.450+456_450+457delinsAC) n.1348+456_1348+457delinsAC c.*346+1911_*346+1912delinsAC (n.*346+1911_*346+1912delinsAC) c.*552+456_*552+457delinsAC (n.*552+456_*552+457delinsAC) c.1101+456_1101+457delinsAC (n.1101+456_1101+457delinsAC) c.1001+456_1001+457delinsAC (n.1001+456_1001+457delinsAC) c.1098+456_1098+457delinsAC (n.1098+456_1098+457delinsAC) n.966+456_966+457delinsAC c.285+456_285+457delinsAC (n.285+456_285+457delinsAC) c.861+456_861+457delinsAC (n.861+456_861+457delinsAC) c.1221+456_1221+457delinsAC (n.1221+456_1221+457delinsAC) c.1218+456_1218+457delinsAC (n.1218+456_1218+457delinsAC) c.486+456_486+457delinsAC (n.486+456_486+457delinsAC) | |
| 7 | g.151568264del | CA835267333 | PRKAG2 | c.507+456del (n.507+456del) c.1230+456del (n.1230+456del) c.1233+456del (n.1233+456del) c.510+456del (n.510+456del) c.293+456del c.858+456del (n.858+456del) n.727+456del c.450+456del (n.450+456del) n.1348+456del c.*346+1911del (n.*346+1911del) c.*552+456del (n.*552+456del) c.1101+456del (n.1101+456del) c.1001+456del (n.1001+456del) c.1098+456del (n.1098+456del) n.966+456del c.285+456del (n.285+456del) c.861+456del (n.861+456del) c.1221+456del (n.1221+456del) c.1218+456del (n.1218+456del) c.486+456del (n.486+456del) | dbSNP |
| 7 | g.151568265C>A | CA1752724875 | PRKAG2 | c.507+451G>T (n.507+451G>T) c.1230+451G>T (n.1230+451G>T) c.1233+451G>T (n.1233+451G>T) c.510+451G>T (n.510+451G>T) c.293+451G>T c.858+451G>T (n.858+451G>T) n.727+451G>T c.450+451G>T (n.450+451G>T) n.1348+451G>T c.*346+1906G>T (n.*346+1906G>T) c.*552+451G>T (n.*552+451G>T) c.1101+451G>T (n.1101+451G>T) c.1001+451G>T (n.1001+451G>T) c.1098+451G>T (n.1098+451G>T) n.966+451G>T c.285+451G>T (n.285+451G>T) c.861+451G>T (n.861+451G>T) c.1221+451G>T (n.1221+451G>T) c.1218+451G>T (n.1218+451G>T) c.486+451G>T (n.486+451G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568265C= | CA1752724873 | PRKAG2 | c.507+451G= (n.507+451G=) c.1230+451G= (n.1230+451G=) c.1233+451G= (n.1233+451G=) c.510+451G= (n.510+451G=) c.293+451G= c.858+451G= (n.858+451G=) n.727+451G= c.450+451G= (n.450+451G=) n.1348+451G= c.*346+1906G= (n.*346+1906G=) c.*552+451G= (n.*552+451G=) c.1101+451G= (n.1101+451G=) c.1001+451G= (n.1001+451G=) c.1098+451G= (n.1098+451G=) n.966+451G= c.285+451G= (n.285+451G=) c.861+451G= (n.861+451G=) c.1221+451G= (n.1221+451G=) c.1218+451G= (n.1218+451G=) c.486+451G= (n.486+451G=) | |
| 7 | g.151568265C>T | CA1752724876 | PRKAG2 | c.507+451G>A (n.507+451G>A) c.1230+451G>A (n.1230+451G>A) c.1233+451G>A (n.1233+451G>A) c.510+451G>A (n.510+451G>A) c.293+451G>A c.858+451G>A (n.858+451G>A) n.727+451G>A c.450+451G>A (n.450+451G>A) n.1348+451G>A c.*346+1906G>A (n.*346+1906G>A) c.*552+451G>A (n.*552+451G>A) c.1101+451G>A (n.1101+451G>A) c.1001+451G>A (n.1001+451G>A) c.1098+451G>A (n.1098+451G>A) n.966+451G>A c.285+451G>A (n.285+451G>A) c.861+451G>A (n.861+451G>A) c.1221+451G>A (n.1221+451G>A) c.1218+451G>A (n.1218+451G>A) c.486+451G>A (n.486+451G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568268T>C | CA1108745022 | PRKAG2 | c.507+448A>G (n.507+448A>G) c.1230+448A>G (n.1230+448A>G) c.1233+448A>G (n.1233+448A>G) c.510+448A>G (n.510+448A>G) c.293+448A>G c.858+448A>G (n.858+448A>G) n.727+448A>G c.450+448A>G (n.450+448A>G) n.1348+448A>G c.*346+1903A>G (n.*346+1903A>G) c.*552+448A>G (n.*552+448A>G) c.1101+448A>G (n.1101+448A>G) c.1001+448A>G (n.1001+448A>G) c.1098+448A>G (n.1098+448A>G) n.966+448A>G c.285+448A>G (n.285+448A>G) c.861+448A>G (n.861+448A>G) c.1221+448A>G (n.1221+448A>G) c.1218+448A>G (n.1218+448A>G) c.486+448A>G (n.486+448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568268T= | CA1752724879 | PRKAG2 | c.507+448A= (n.507+448A=) c.1230+448A= (n.1230+448A=) c.1233+448A= (n.1233+448A=) c.510+448A= (n.510+448A=) c.293+448A= c.858+448A= (n.858+448A=) n.727+448A= c.450+448A= (n.450+448A=) n.1348+448A= c.*346+1903A= (n.*346+1903A=) c.*552+448A= (n.*552+448A=) c.1101+448A= (n.1101+448A=) c.1001+448A= (n.1001+448A=) c.1098+448A= (n.1098+448A=) n.966+448A= c.285+448A= (n.285+448A=) c.861+448A= (n.861+448A=) c.1221+448A= (n.1221+448A=) c.1218+448A= (n.1218+448A=) c.486+448A= (n.486+448A=) | |
| 7 | g.151568270A= | CA1752724881 | PRKAG2 | c.507+446T= (n.507+446T=) c.1230+446T= (n.1230+446T=) c.1233+446T= (n.1233+446T=) c.510+446T= (n.510+446T=) c.293+446T= c.858+446T= (n.858+446T=) n.727+446T= c.450+446T= (n.450+446T=) n.1348+446T= c.*346+1901T= (n.*346+1901T=) c.*552+446T= (n.*552+446T=) c.1101+446T= (n.1101+446T=) c.1001+446T= (n.1001+446T=) c.1098+446T= (n.1098+446T=) n.966+446T= c.285+446T= (n.285+446T=) c.861+446T= (n.861+446T=) c.1221+446T= (n.1221+446T=) c.1218+446T= (n.1218+446T=) c.486+446T= (n.486+446T=) | |
| 7 | g.151568270A>G | CA1752724882 | PRKAG2 | c.507+446T>C (n.507+446T>C) c.1230+446T>C (n.1230+446T>C) c.1233+446T>C (n.1233+446T>C) c.510+446T>C (n.510+446T>C) c.293+446T>C c.858+446T>C (n.858+446T>C) n.727+446T>C c.450+446T>C (n.450+446T>C) n.1348+446T>C c.*346+1901T>C (n.*346+1901T>C) c.*552+446T>C (n.*552+446T>C) c.1101+446T>C (n.1101+446T>C) c.1001+446T>C (n.1001+446T>C) c.1098+446T>C (n.1098+446T>C) n.966+446T>C c.285+446T>C (n.285+446T>C) c.861+446T>C (n.861+446T>C) c.1221+446T>C (n.1221+446T>C) c.1218+446T>C (n.1218+446T>C) c.486+446T>C (n.486+446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568273G= | CA1752724887 | PRKAG2 | c.507+443C= (n.507+443C=) c.1230+443C= (n.1230+443C=) c.1233+443C= (n.1233+443C=) c.510+443C= (n.510+443C=) c.293+443C= c.858+443C= (n.858+443C=) n.727+443C= c.450+443C= (n.450+443C=) n.1348+443C= c.*346+1898C= (n.*346+1898C=) c.*552+443C= (n.*552+443C=) c.1101+443C= (n.1101+443C=) c.1001+443C= (n.1001+443C=) c.1098+443C= (n.1098+443C=) n.966+443C= c.285+443C= (n.285+443C=) c.861+443C= (n.861+443C=) c.1221+443C= (n.1221+443C=) c.1218+443C= (n.1218+443C=) c.486+443C= (n.486+443C=) | |
| 7 | g.151568273G>T | CA169166117 | PRKAG2 | c.507+443C>A (n.507+443C>A) c.1230+443C>A (n.1230+443C>A) c.1233+443C>A (n.1233+443C>A) c.510+443C>A (n.510+443C>A) c.293+443C>A c.858+443C>A (n.858+443C>A) n.727+443C>A c.450+443C>A (n.450+443C>A) n.1348+443C>A c.*346+1898C>A (n.*346+1898C>A) c.*552+443C>A (n.*552+443C>A) c.1101+443C>A (n.1101+443C>A) c.1001+443C>A (n.1001+443C>A) c.1098+443C>A (n.1098+443C>A) n.966+443C>A c.285+443C>A (n.285+443C>A) c.861+443C>A (n.861+443C>A) c.1221+443C>A (n.1221+443C>A) c.1218+443C>A (n.1218+443C>A) c.486+443C>A (n.486+443C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568275_151568276delinsTG | CA1752724891 | PRKAG2 | c.507+440_507+441delinsCA (n.507+440_507+441delinsCA) c.1230+440_1230+441delinsCA (n.1230+440_1230+441delinsCA) c.1233+440_1233+441delinsCA (n.1233+440_1233+441delinsCA) c.510+440_510+441delinsCA (n.510+440_510+441delinsCA) c.293+440_293+441delinsCA c.858+440_858+441delinsCA (n.858+440_858+441delinsCA) n.727+440_727+441delinsCA c.450+440_450+441delinsCA (n.450+440_450+441delinsCA) n.1348+440_1348+441delinsCA c.*346+1895_*346+1896delinsCA (n.*346+1895_*346+1896delinsCA) c.*552+440_*552+441delinsCA (n.*552+440_*552+441delinsCA) c.1101+440_1101+441delinsCA (n.1101+440_1101+441delinsCA) c.1001+440_1001+441delinsCA (n.1001+440_1001+441delinsCA) c.1098+440_1098+441delinsCA (n.1098+440_1098+441delinsCA) n.966+440_966+441delinsCA c.285+440_285+441delinsCA (n.285+440_285+441delinsCA) c.861+440_861+441delinsCA (n.861+440_861+441delinsCA) c.1221+440_1221+441delinsCA (n.1221+440_1221+441delinsCA) c.1218+440_1218+441delinsCA (n.1218+440_1218+441delinsCA) c.486+440_486+441delinsCA (n.486+440_486+441delinsCA) | |
| 7 | g.151568276del | CA578732542 | PRKAG2 | c.507+440del (n.507+440del) c.1230+440del (n.1230+440del) c.1233+440del (n.1233+440del) c.510+440del (n.510+440del) c.293+440del c.858+440del (n.858+440del) n.727+440del c.450+440del (n.450+440del) n.1348+440del c.*346+1895del (n.*346+1895del) c.*552+440del (n.*552+440del) c.1101+440del (n.1101+440del) c.1001+440del (n.1001+440del) c.1098+440del (n.1098+440del) n.966+440del c.285+440del (n.285+440del) c.861+440del (n.861+440del) c.1221+440del (n.1221+440del) c.1218+440del (n.1218+440del) c.486+440del (n.486+440del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568276G>A | CA835267344 | PRKAG2 | c.507+440C>T (n.507+440C>T) c.1230+440C>T (n.1230+440C>T) c.1233+440C>T (n.1233+440C>T) c.510+440C>T (n.510+440C>T) c.293+440C>T c.858+440C>T (n.858+440C>T) n.727+440C>T c.450+440C>T (n.450+440C>T) n.1348+440C>T c.*346+1895C>T (n.*346+1895C>T) c.*552+440C>T (n.*552+440C>T) c.1101+440C>T (n.1101+440C>T) c.1001+440C>T (n.1001+440C>T) c.1098+440C>T (n.1098+440C>T) n.966+440C>T c.285+440C>T (n.285+440C>T) c.861+440C>T (n.861+440C>T) c.1221+440C>T (n.1221+440C>T) c.1218+440C>T (n.1218+440C>T) c.486+440C>T (n.486+440C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568276G= | CA1752724894 | PRKAG2 | c.507+440C= (n.507+440C=) c.1230+440C= (n.1230+440C=) c.1233+440C= (n.1233+440C=) c.510+440C= (n.510+440C=) c.293+440C= c.858+440C= (n.858+440C=) n.727+440C= c.450+440C= (n.450+440C=) n.1348+440C= c.*346+1895C= (n.*346+1895C=) c.*552+440C= (n.*552+440C=) c.1101+440C= (n.1101+440C=) c.1001+440C= (n.1001+440C=) c.1098+440C= (n.1098+440C=) n.966+440C= c.285+440C= (n.285+440C=) c.861+440C= (n.861+440C=) c.1221+440C= (n.1221+440C=) c.1218+440C= (n.1218+440C=) c.486+440C= (n.486+440C=) | |
| 7 | g.151568277C>A | CA835267348 | PRKAG2 | c.507+439G>T (n.507+439G>T) c.1230+439G>T (n.1230+439G>T) c.1233+439G>T (n.1233+439G>T) c.510+439G>T (n.510+439G>T) c.293+439G>T c.858+439G>T (n.858+439G>T) n.727+439G>T c.450+439G>T (n.450+439G>T) n.1348+439G>T c.*346+1894G>T (n.*346+1894G>T) c.*552+439G>T (n.*552+439G>T) c.1101+439G>T (n.1101+439G>T) c.1001+439G>T (n.1001+439G>T) c.1098+439G>T (n.1098+439G>T) n.966+439G>T c.285+439G>T (n.285+439G>T) c.861+439G>T (n.861+439G>T) c.1221+439G>T (n.1221+439G>T) c.1218+439G>T (n.1218+439G>T) c.486+439G>T (n.486+439G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568277C= | CA1752724898 | PRKAG2 | c.507+439G= (n.507+439G=) c.1230+439G= (n.1230+439G=) c.1233+439G= (n.1233+439G=) c.510+439G= (n.510+439G=) c.293+439G= c.858+439G= (n.858+439G=) n.727+439G= c.450+439G= (n.450+439G=) n.1348+439G= c.*346+1894G= (n.*346+1894G=) c.*552+439G= (n.*552+439G=) c.1101+439G= (n.1101+439G=) c.1001+439G= (n.1001+439G=) c.1098+439G= (n.1098+439G=) n.966+439G= c.285+439G= (n.285+439G=) c.861+439G= (n.861+439G=) c.1221+439G= (n.1221+439G=) c.1218+439G= (n.1218+439G=) c.486+439G= (n.486+439G=) | |
| 7 | g.151568288A>T | CA652023127 | PRKAG2 | c.507+428T>A (n.507+428T>A) c.1230+428T>A (n.1230+428T>A) c.1233+428T>A (n.1233+428T>A) c.510+428T>A (n.510+428T>A) c.293+428T>A c.858+428T>A (n.858+428T>A) n.727+428T>A c.450+428T>A (n.450+428T>A) n.1348+428T>A c.*346+1883T>A (n.*346+1883T>A) c.*552+428T>A (n.*552+428T>A) c.1101+428T>A (n.1101+428T>A) c.1001+428T>A (n.1001+428T>A) c.1098+428T>A (n.1098+428T>A) n.966+428T>A c.285+428T>A (n.285+428T>A) c.861+428T>A (n.861+428T>A) c.1221+428T>A (n.1221+428T>A) c.1218+428T>A (n.1218+428T>A) c.486+428T>A (n.486+428T>A) | COSMIC |
| 7 | g.151568293C>A | CA835267351 | PRKAG2 | c.507+423G>T (n.507+423G>T) c.1230+423G>T (n.1230+423G>T) c.1233+423G>T (n.1233+423G>T) c.510+423G>T (n.510+423G>T) c.293+423G>T c.858+423G>T (n.858+423G>T) n.727+423G>T c.450+423G>T (n.450+423G>T) n.1348+423G>T c.*346+1878G>T (n.*346+1878G>T) c.*552+423G>T (n.*552+423G>T) c.1101+423G>T (n.1101+423G>T) c.1001+423G>T (n.1001+423G>T) c.1098+423G>T (n.1098+423G>T) n.966+423G>T c.285+423G>T (n.285+423G>T) c.861+423G>T (n.861+423G>T) c.1221+423G>T (n.1221+423G>T) c.1218+423G>T (n.1218+423G>T) c.486+423G>T (n.486+423G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568293C= | CA1752724901 | PRKAG2 | c.507+423G= (n.507+423G=) c.1230+423G= (n.1230+423G=) c.1233+423G= (n.1233+423G=) c.510+423G= (n.510+423G=) c.293+423G= c.858+423G= (n.858+423G=) n.727+423G= c.450+423G= (n.450+423G=) n.1348+423G= c.*346+1878G= (n.*346+1878G=) c.*552+423G= (n.*552+423G=) c.1101+423G= (n.1101+423G=) c.1001+423G= (n.1001+423G=) c.1098+423G= (n.1098+423G=) n.966+423G= c.285+423G= (n.285+423G=) c.861+423G= (n.861+423G=) c.1221+423G= (n.1221+423G=) c.1218+423G= (n.1218+423G=) c.486+423G= (n.486+423G=) | |
| 7 | g.151568299G>A | CA1752724908 | PRKAG2 | c.507+417C>T (n.507+417C>T) c.1230+417C>T (n.1230+417C>T) c.1233+417C>T (n.1233+417C>T) c.510+417C>T (n.510+417C>T) c.293+417C>T c.858+417C>T (n.858+417C>T) n.727+417C>T c.450+417C>T (n.450+417C>T) n.1348+417C>T c.*346+1872C>T (n.*346+1872C>T) c.*552+417C>T (n.*552+417C>T) c.1101+417C>T (n.1101+417C>T) c.1001+417C>T (n.1001+417C>T) c.1098+417C>T (n.1098+417C>T) n.966+417C>T c.285+417C>T (n.285+417C>T) c.861+417C>T (n.861+417C>T) c.1221+417C>T (n.1221+417C>T) c.1218+417C>T (n.1218+417C>T) c.486+417C>T (n.486+417C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568299G= | CA1752724905 | PRKAG2 | c.507+417C= (n.507+417C=) c.1230+417C= (n.1230+417C=) c.1233+417C= (n.1233+417C=) c.510+417C= (n.510+417C=) c.293+417C= c.858+417C= (n.858+417C=) n.727+417C= c.450+417C= (n.450+417C=) n.1348+417C= c.*346+1872C= (n.*346+1872C=) c.*552+417C= (n.*552+417C=) c.1101+417C= (n.1101+417C=) c.1001+417C= (n.1001+417C=) c.1098+417C= (n.1098+417C=) n.966+417C= c.285+417C= (n.285+417C=) c.861+417C= (n.861+417C=) c.1221+417C= (n.1221+417C=) c.1218+417C= (n.1218+417C=) c.486+417C= (n.486+417C=) | |
| 7 | g.151568302del | CA2716341595 | PRKAG2 | c.507+416del (n.507+416del) c.1230+416del (n.1230+416del) c.1233+416del (n.1233+416del) c.510+416del (n.510+416del) c.293+416del c.858+416del (n.858+416del) n.727+416del c.450+416del (n.450+416del) n.1348+416del c.*346+1871del (n.*346+1871del) c.*552+416del (n.*552+416del) c.1101+416del (n.1101+416del) c.1001+416del (n.1001+416del) c.1098+416del (n.1098+416del) n.966+416del c.285+416del (n.285+416del) c.861+416del (n.861+416del) c.1221+416del (n.1221+416del) c.1218+416del (n.1218+416del) c.486+416del (n.486+416del) | dbSNP |
| 7 | g.151568301A= | CA1752724911 | PRKAG2 | c.507+415T= (n.507+415T=) c.1230+415T= (n.1230+415T=) c.1233+415T= (n.1233+415T=) c.510+415T= (n.510+415T=) c.293+415T= c.858+415T= (n.858+415T=) n.727+415T= c.450+415T= (n.450+415T=) n.1348+415T= c.*346+1870T= (n.*346+1870T=) c.*552+415T= (n.*552+415T=) c.1101+415T= (n.1101+415T=) c.1001+415T= (n.1001+415T=) c.1098+415T= (n.1098+415T=) n.966+415T= c.285+415T= (n.285+415T=) c.861+415T= (n.861+415T=) c.1221+415T= (n.1221+415T=) c.1218+415T= (n.1218+415T=) c.486+415T= (n.486+415T=) | |
| 7 | g.151568301A>C | CA2716029936 | PRKAG2 | c.507+415T>G (n.507+415T>G) c.1230+415T>G (n.1230+415T>G) c.1233+415T>G (n.1233+415T>G) c.510+415T>G (n.510+415T>G) c.293+415T>G c.858+415T>G (n.858+415T>G) n.727+415T>G c.450+415T>G (n.450+415T>G) n.1348+415T>G c.*346+1870T>G (n.*346+1870T>G) c.*552+415T>G (n.*552+415T>G) c.1101+415T>G (n.1101+415T>G) c.1001+415T>G (n.1001+415T>G) c.1098+415T>G (n.1098+415T>G) n.966+415T>G c.285+415T>G (n.285+415T>G) c.861+415T>G (n.861+415T>G) c.1221+415T>G (n.1221+415T>G) c.1218+415T>G (n.1218+415T>G) c.486+415T>G (n.486+415T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151568301A>G | CA169166121 | PRKAG2 | c.507+415T>C (n.507+415T>C) c.1230+415T>C (n.1230+415T>C) c.1233+415T>C (n.1233+415T>C) c.510+415T>C (n.510+415T>C) c.293+415T>C c.858+415T>C (n.858+415T>C) n.727+415T>C c.450+415T>C (n.450+415T>C) n.1348+415T>C c.*346+1870T>C (n.*346+1870T>C) c.*552+415T>C (n.*552+415T>C) c.1101+415T>C (n.1101+415T>C) c.1001+415T>C (n.1001+415T>C) c.1098+415T>C (n.1098+415T>C) n.966+415T>C c.285+415T>C (n.285+415T>C) c.861+415T>C (n.861+415T>C) c.1221+415T>C (n.1221+415T>C) c.1218+415T>C (n.1218+415T>C) c.486+415T>C (n.486+415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568302A= | CA1752724913 | PRKAG2 | c.507+414T= (n.507+414T=) c.1230+414T= (n.1230+414T=) c.1233+414T= (n.1233+414T=) c.510+414T= (n.510+414T=) c.293+414T= c.858+414T= (n.858+414T=) n.727+414T= c.450+414T= (n.450+414T=) n.1348+414T= c.*346+1869T= (n.*346+1869T=) c.*552+414T= (n.*552+414T=) c.1101+414T= (n.1101+414T=) c.1001+414T= (n.1001+414T=) c.1098+414T= (n.1098+414T=) n.966+414T= c.285+414T= (n.285+414T=) c.861+414T= (n.861+414T=) c.1221+414T= (n.1221+414T=) c.1218+414T= (n.1218+414T=) c.486+414T= (n.486+414T=) | |
| 7 | g.151568302A>G | CA835267354 | PRKAG2 | c.507+414T>C (n.507+414T>C) c.1230+414T>C (n.1230+414T>C) c.1233+414T>C (n.1233+414T>C) c.510+414T>C (n.510+414T>C) c.293+414T>C c.858+414T>C (n.858+414T>C) n.727+414T>C c.450+414T>C (n.450+414T>C) n.1348+414T>C c.*346+1869T>C (n.*346+1869T>C) c.*552+414T>C (n.*552+414T>C) c.1101+414T>C (n.1101+414T>C) c.1001+414T>C (n.1001+414T>C) c.1098+414T>C (n.1098+414T>C) n.966+414T>C c.285+414T>C (n.285+414T>C) c.861+414T>C (n.861+414T>C) c.1221+414T>C (n.1221+414T>C) c.1218+414T>C (n.1218+414T>C) c.486+414T>C (n.486+414T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568303G>A | CA835267355 | PRKAG2 | c.507+413C>T (n.507+413C>T) c.1230+413C>T (n.1230+413C>T) c.1233+413C>T (n.1233+413C>T) c.510+413C>T (n.510+413C>T) c.293+413C>T c.858+413C>T (n.858+413C>T) n.727+413C>T c.450+413C>T (n.450+413C>T) n.1348+413C>T c.*346+1868C>T (n.*346+1868C>T) c.*552+413C>T (n.*552+413C>T) c.1101+413C>T (n.1101+413C>T) c.1001+413C>T (n.1001+413C>T) c.1098+413C>T (n.1098+413C>T) n.966+413C>T c.285+413C>T (n.285+413C>T) c.861+413C>T (n.861+413C>T) c.1221+413C>T (n.1221+413C>T) c.1218+413C>T (n.1218+413C>T) c.486+413C>T (n.486+413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568303G= | CA1752724917 | PRKAG2 | c.507+413C= (n.507+413C=) c.1230+413C= (n.1230+413C=) c.1233+413C= (n.1233+413C=) c.510+413C= (n.510+413C=) c.293+413C= c.858+413C= (n.858+413C=) n.727+413C= c.450+413C= (n.450+413C=) n.1348+413C= c.*346+1868C= (n.*346+1868C=) c.*552+413C= (n.*552+413C=) c.1101+413C= (n.1101+413C=) c.1001+413C= (n.1001+413C=) c.1098+413C= (n.1098+413C=) n.966+413C= c.285+413C= (n.285+413C=) c.861+413C= (n.861+413C=) c.1221+413C= (n.1221+413C=) c.1218+413C= (n.1218+413C=) c.486+413C= (n.486+413C=) | |
| 7 | g.151568304C= | CA1752724922 | PRKAG2 | c.507+412G= (n.507+412G=) c.1230+412G= (n.1230+412G=) c.1233+412G= (n.1233+412G=) c.510+412G= (n.510+412G=) c.293+412G= c.858+412G= (n.858+412G=) n.727+412G= c.450+412G= (n.450+412G=) n.1348+412G= c.*346+1867G= (n.*346+1867G=) c.*552+412G= (n.*552+412G=) c.1101+412G= (n.1101+412G=) c.1001+412G= (n.1001+412G=) c.1098+412G= (n.1098+412G=) n.966+412G= c.285+412G= (n.285+412G=) c.861+412G= (n.861+412G=) c.1221+412G= (n.1221+412G=) c.1218+412G= (n.1218+412G=) c.486+412G= (n.486+412G=) | |
| 7 | g.151568304C>T | CA169166122 | PRKAG2 | c.507+412G>A (n.507+412G>A) c.1230+412G>A (n.1230+412G>A) c.1233+412G>A (n.1233+412G>A) c.510+412G>A (n.510+412G>A) c.293+412G>A c.858+412G>A (n.858+412G>A) n.727+412G>A c.450+412G>A (n.450+412G>A) n.1348+412G>A c.*346+1867G>A (n.*346+1867G>A) c.*552+412G>A (n.*552+412G>A) c.1101+412G>A (n.1101+412G>A) c.1001+412G>A (n.1001+412G>A) c.1098+412G>A (n.1098+412G>A) n.966+412G>A c.285+412G>A (n.285+412G>A) c.861+412G>A (n.861+412G>A) c.1221+412G>A (n.1221+412G>A) c.1218+412G>A (n.1218+412G>A) c.486+412G>A (n.486+412G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151568305_151568306delinsAT | CA1752724925 | PRKAG2 | c.507+410_507+411delinsAT (n.507+410_507+411delinsAT) c.1230+410_1230+411delinsAT (n.1230+410_1230+411delinsAT) c.1233+410_1233+411delinsAT (n.1233+410_1233+411delinsAT) c.510+410_510+411delinsAT (n.510+410_510+411delinsAT) c.293+410_293+411delinsAT c.858+410_858+411delinsAT (n.858+410_858+411delinsAT) n.727+410_727+411delinsAT c.450+410_450+411delinsAT (n.450+410_450+411delinsAT) n.1348+410_1348+411delinsAT c.*346+1865_*346+1866delinsAT (n.*346+1865_*346+1866delinsAT) c.*552+410_*552+411delinsAT (n.*552+410_*552+411delinsAT) c.1101+410_1101+411delinsAT (n.1101+410_1101+411delinsAT) c.1001+410_1001+411delinsAT (n.1001+410_1001+411delinsAT) c.1098+410_1098+411delinsAT (n.1098+410_1098+411delinsAT) n.966+410_966+411delinsAT c.285+410_285+411delinsAT (n.285+410_285+411delinsAT) c.861+410_861+411delinsAT (n.861+410_861+411delinsAT) c.1221+410_1221+411delinsAT (n.1221+410_1221+411delinsAT) c.1218+410_1218+411delinsAT (n.1218+410_1218+411delinsAT) c.486+410_486+411delinsAT (n.486+410_486+411delinsAT) | |
| 7 | g.151568306T>A | CA1752724934 | PRKAG2 | c.507+410A>T (n.507+410A>T) c.1230+410A>T (n.1230+410A>T) c.1233+410A>T (n.1233+410A>T) c.510+410A>T (n.510+410A>T) c.293+410A>T c.858+410A>T (n.858+410A>T) n.727+410A>T c.450+410A>T (n.450+410A>T) n.1348+410A>T c.*346+1865A>T (n.*346+1865A>T) c.*552+410A>T (n.*552+410A>T) c.1101+410A>T (n.1101+410A>T) c.1001+410A>T (n.1001+410A>T) c.1098+410A>T (n.1098+410A>T) n.966+410A>T c.285+410A>T (n.285+410A>T) c.861+410A>T (n.861+410A>T) c.1221+410A>T (n.1221+410A>T) c.1218+410A>T (n.1218+410A>T) c.486+410A>T (n.486+410A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568306T>C | CA169166127 | PRKAG2 | c.507+410A>G (n.507+410A>G) c.1230+410A>G (n.1230+410A>G) c.1233+410A>G (n.1233+410A>G) c.510+410A>G (n.510+410A>G) c.293+410A>G c.858+410A>G (n.858+410A>G) n.727+410A>G c.450+410A>G (n.450+410A>G) n.1348+410A>G c.*346+1865A>G (n.*346+1865A>G) c.*552+410A>G (n.*552+410A>G) c.1101+410A>G (n.1101+410A>G) c.1001+410A>G (n.1001+410A>G) c.1098+410A>G (n.1098+410A>G) n.966+410A>G c.285+410A>G (n.285+410A>G) c.861+410A>G (n.861+410A>G) c.1221+410A>G (n.1221+410A>G) c.1218+410A>G (n.1218+410A>G) c.486+410A>G (n.486+410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568306T= | CA1752724933 | PRKAG2 | c.507+410A= (n.507+410A=) c.1230+410A= (n.1230+410A=) c.1233+410A= (n.1233+410A=) c.510+410A= (n.510+410A=) c.293+410A= c.858+410A= (n.858+410A=) n.727+410A= c.450+410A= (n.450+410A=) n.1348+410A= c.*346+1865A= (n.*346+1865A=) c.*552+410A= (n.*552+410A=) c.1101+410A= (n.1101+410A=) c.1001+410A= (n.1001+410A=) c.1098+410A= (n.1098+410A=) n.966+410A= c.285+410A= (n.285+410A=) c.861+410A= (n.861+410A=) c.1221+410A= (n.1221+410A=) c.1218+410A= (n.1218+410A=) c.486+410A= (n.486+410A=) | |
| 7 | g.151568311del | CA169166124 | PRKAG2 | c.507+410del (n.507+410del) c.1230+410del (n.1230+410del) c.1233+410del (n.1233+410del) c.510+410del (n.510+410del) c.293+410del c.858+410del (n.858+410del) n.727+410del c.450+410del (n.450+410del) n.1348+410del c.*346+1865del (n.*346+1865del) c.*552+410del (n.*552+410del) c.1101+410del (n.1101+410del) c.1001+410del (n.1001+410del) c.1098+410del (n.1098+410del) n.966+410del c.285+410del (n.285+410del) c.861+410del (n.861+410del) c.1221+410del (n.1221+410del) c.1218+410del (n.1218+410del) c.486+410del (n.486+410del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568310T>C | CA2778443782 | PRKAG2 | c.507+406A>G (n.507+406A>G) c.1230+406A>G (n.1230+406A>G) c.1233+406A>G (n.1233+406A>G) c.510+406A>G (n.510+406A>G) c.293+406A>G c.858+406A>G (n.858+406A>G) n.727+406A>G c.450+406A>G (n.450+406A>G) n.1348+406A>G c.*346+1861A>G (n.*346+1861A>G) c.*552+406A>G (n.*552+406A>G) c.1101+406A>G (n.1101+406A>G) c.1001+406A>G (n.1001+406A>G) c.1098+406A>G (n.1098+406A>G) n.966+406A>G c.285+406A>G (n.285+406A>G) c.861+406A>G (n.861+406A>G) c.1221+406A>G (n.1221+406A>G) c.1218+406A>G (n.1218+406A>G) c.486+406A>G (n.486+406A>G) | |
| 7 | g.151568311_151568317delinsTGGAACA | CA1752724939 | PRKAG2 | c.507+399_507+405delinsTGTTCCA (n.507+399_507+405delinsTGTTCCA) c.1230+399_1230+405delinsTGTTCCA (n.1230+399_1230+405delinsTGTTCCA) c.1233+399_1233+405delinsTGTTCCA (n.1233+399_1233+405delinsTGTTCCA) c.510+399_510+405delinsTGTTCCA (n.510+399_510+405delinsTGTTCCA) c.293+399_293+405delinsTGTTCCA c.858+399_858+405delinsTGTTCCA (n.858+399_858+405delinsTGTTCCA) n.727+399_727+405delinsTGTTCCA c.450+399_450+405delinsTGTTCCA (n.450+399_450+405delinsTGTTCCA) n.1348+399_1348+405delinsTGTTCCA c.*346+1854_*346+1860delinsTGTTCCA (n.*346+1854_*346+1860delinsTGTTCCA) c.*552+399_*552+405delinsTGTTCCA (n.*552+399_*552+405delinsTGTTCCA) c.1101+399_1101+405delinsTGTTCCA (n.1101+399_1101+405delinsTGTTCCA) c.1001+399_1001+405delinsTGTTCCA (n.1001+399_1001+405delinsTGTTCCA) c.1098+399_1098+405delinsTGTTCCA (n.1098+399_1098+405delinsTGTTCCA) n.966+399_966+405delinsTGTTCCA c.285+399_285+405delinsTGTTCCA (n.285+399_285+405delinsTGTTCCA) c.861+399_861+405delinsTGTTCCA (n.861+399_861+405delinsTGTTCCA) c.1221+399_1221+405delinsTGTTCCA (n.1221+399_1221+405delinsTGTTCCA) c.1218+399_1218+405delinsTGTTCCA (n.1218+399_1218+405delinsTGTTCCA) c.486+399_486+405delinsTGTTCCA (n.486+399_486+405delinsTGTTCCA) | |
| 7 | g.151568312_151568317del | CA578732543 | PRKAG2 | c.507+399_507+404del (n.507+399_507+404del) c.1230+399_1230+404del (n.1230+399_1230+404del) c.1233+399_1233+404del (n.1233+399_1233+404del) c.510+399_510+404del (n.510+399_510+404del) c.293+399_293+404del c.858+399_858+404del (n.858+399_858+404del) n.727+399_727+404del c.450+399_450+404del (n.450+399_450+404del) n.1348+399_1348+404del c.*346+1854_*346+1859del (n.*346+1854_*346+1859del) c.*552+399_*552+404del (n.*552+399_*552+404del) c.1101+399_1101+404del (n.1101+399_1101+404del) c.1001+399_1001+404del (n.1001+399_1001+404del) c.1098+399_1098+404del (n.1098+399_1098+404del) n.966+399_966+404del c.285+399_285+404del (n.285+399_285+404del) c.861+399_861+404del (n.861+399_861+404del) c.1221+399_1221+404del (n.1221+399_1221+404del) c.1218+399_1218+404del (n.1218+399_1218+404del) c.486+399_486+404del (n.486+399_486+404del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151568316_151568318delinsCAT | CA1752724941 | PRKAG2 | c.507+398_507+400delinsATG (n.507+398_507+400delinsATG) c.1230+398_1230+400delinsATG (n.1230+398_1230+400delinsATG) c.1233+398_1233+400delinsATG (n.1233+398_1233+400delinsATG) c.510+398_510+400delinsATG (n.510+398_510+400delinsATG) c.293+398_293+400delinsATG c.858+398_858+400delinsATG (n.858+398_858+400delinsATG) n.727+398_727+400delinsATG c.450+398_450+400delinsATG (n.450+398_450+400delinsATG) n.1348+398_1348+400delinsATG c.*346+1853_*346+1855delinsATG (n.*346+1853_*346+1855delinsATG) c.*552+398_*552+400delinsATG (n.*552+398_*552+400delinsATG) c.1101+398_1101+400delinsATG (n.1101+398_1101+400delinsATG) c.1001+398_1001+400delinsATG (n.1001+398_1001+400delinsATG) c.1098+398_1098+400delinsATG (n.1098+398_1098+400delinsATG) n.966+398_966+400delinsATG c.285+398_285+400delinsATG (n.285+398_285+400delinsATG) c.861+398_861+400delinsATG (n.861+398_861+400delinsATG) c.1221+398_1221+400delinsATG (n.1221+398_1221+400delinsATG) c.1218+398_1218+400delinsATG (n.1218+398_1218+400delinsATG) c.486+398_486+400delinsATG (n.486+398_486+400delinsATG) | |
| 7 | g.151568317A= | CA1752724943 | PRKAG2 | c.507+399T= (n.507+399T=) c.1230+399T= (n.1230+399T=) c.1233+399T= (n.1233+399T=) c.510+399T= (n.510+399T=) c.293+399T= c.858+399T= (n.858+399T=) n.727+399T= c.450+399T= (n.450+399T=) n.1348+399T= c.*346+1854T= (n.*346+1854T=) c.*552+399T= (n.*552+399T=) c.1101+399T= (n.1101+399T=) c.1001+399T= (n.1001+399T=) c.1098+399T= (n.1098+399T=) n.966+399T= c.285+399T= (n.285+399T=) c.861+399T= (n.861+399T=) c.1221+399T= (n.1221+399T=) c.1218+399T= (n.1218+399T=) c.486+399T= (n.486+399T=) | |
| 7 | g.151568317_151568318del | CA1752724942 | PRKAG2 | c.507+398_507+399del (n.507+398_507+399del) c.1230+398_1230+399del (n.1230+398_1230+399del) c.1233+398_1233+399del (n.1233+398_1233+399del) c.510+398_510+399del (n.510+398_510+399del) c.293+398_293+399del c.858+398_858+399del (n.858+398_858+399del) n.727+398_727+399del c.450+398_450+399del (n.450+398_450+399del) n.1348+398_1348+399del c.*346+1853_*346+1854del (n.*346+1853_*346+1854del) c.*552+398_*552+399del (n.*552+398_*552+399del) c.1101+398_1101+399del (n.1101+398_1101+399del) c.1001+398_1001+399del (n.1001+398_1001+399del) c.1098+398_1098+399del (n.1098+398_1098+399del) n.966+398_966+399del c.285+398_285+399del (n.285+398_285+399del) c.861+398_861+399del (n.861+398_861+399del) c.1221+398_1221+399del (n.1221+398_1221+399del) c.1218+398_1218+399del (n.1218+398_1218+399del) c.486+398_486+399del (n.486+398_486+399del) | dbSNP |
| 7 | g.151568318_151568319insTTTTTT | CA578732544 | PRKAG2 | c.507+398_507+399insAAAAAA (n.507+398_507+399insAAAAAA) c.1230+398_1230+399insAAAAAA (n.1230+398_1230+399insAAAAAA) c.1233+398_1233+399insAAAAAA (n.1233+398_1233+399insAAAAAA) c.510+398_510+399insAAAAAA (n.510+398_510+399insAAAAAA) c.293+398_293+399insAAAAAA c.858+398_858+399insAAAAAA (n.858+398_858+399insAAAAAA) n.727+398_727+399insAAAAAA c.450+398_450+399insAAAAAA (n.450+398_450+399insAAAAAA) n.1348+398_1348+399insAAAAAA c.*346+1853_*346+1854insAAAAAA (n.*346+1853_*346+1854insAAAAAA) c.*552+398_*552+399insAAAAAA (n.*552+398_*552+399insAAAAAA) c.1101+398_1101+399insAAAAAA (n.1101+398_1101+399insAAAAAA) c.1001+398_1001+399insAAAAAA (n.1001+398_1001+399insAAAAAA) c.1098+398_1098+399insAAAAAA (n.1098+398_1098+399insAAAAAA) n.966+398_966+399insAAAAAA c.285+398_285+399insAAAAAA (n.285+398_285+399insAAAAAA) c.861+398_861+399insAAAAAA (n.861+398_861+399insAAAAAA) c.1221+398_1221+399insAAAAAA (n.1221+398_1221+399insAAAAAA) c.1218+398_1218+399insAAAAAA (n.1218+398_1218+399insAAAAAA) c.486+398_486+399insAAAAAA (n.486+398_486+399insAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151568319G= | CA1752724946 | PRKAG2 | c.507+397C= (n.507+397C=) c.1230+397C= (n.1230+397C=) c.1233+397C= (n.1233+397C=) c.510+397C= (n.510+397C=) c.293+397C= c.858+397C= (n.858+397C=) n.727+397C= c.450+397C= (n.450+397C=) n.1348+397C= c.*346+1852C= (n.*346+1852C=) c.*552+397C= (n.*552+397C=) c.1101+397C= (n.1101+397C=) c.1001+397C= (n.1001+397C=) c.1098+397C= (n.1098+397C=) n.966+397C= c.285+397C= (n.285+397C=) c.861+397C= (n.861+397C=) c.1221+397C= (n.1221+397C=) c.1218+397C= (n.1218+397C=) c.486+397C= (n.486+397C=) | |
| 7 | g.151568319G>T | CA578732545 | PRKAG2 | c.507+397C>A (n.507+397C>A) c.1230+397C>A (n.1230+397C>A) c.1233+397C>A (n.1233+397C>A) c.510+397C>A (n.510+397C>A) c.293+397C>A c.858+397C>A (n.858+397C>A) n.727+397C>A c.450+397C>A (n.450+397C>A) n.1348+397C>A c.*346+1852C>A (n.*346+1852C>A) c.*552+397C>A (n.*552+397C>A) c.1101+397C>A (n.1101+397C>A) c.1001+397C>A (n.1001+397C>A) c.1098+397C>A (n.1098+397C>A) n.966+397C>A c.285+397C>A (n.285+397C>A) c.861+397C>A (n.861+397C>A) c.1221+397C>A (n.1221+397C>A) c.1218+397C>A (n.1218+397C>A) c.486+397C>A (n.486+397C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151568326A= | CA1752724952 | PRKAG2 | c.507+390T= (n.507+390T=) c.1230+390T= (n.1230+390T=) c.1233+390T= (n.1233+390T=) c.510+390T= (n.510+390T=) c.293+390T= c.858+390T= (n.858+390T=) n.727+390T= c.450+390T= (n.450+390T=) n.1348+390T= c.*346+1845T= (n.*346+1845T=) c.*552+390T= (n.*552+390T=) c.1101+390T= (n.1101+390T=) c.1001+390T= (n.1001+390T=) c.1098+390T= (n.1098+390T=) n.966+390T= c.285+390T= (n.285+390T=) c.861+390T= (n.861+390T=) c.1221+390T= (n.1221+390T=) c.1218+390T= (n.1218+390T=) c.486+390T= (n.486+390T=) | |
| 7 | g.151568326A>G | CA169166129 | PRKAG2 | c.507+390T>C (n.507+390T>C) c.1230+390T>C (n.1230+390T>C) c.1233+390T>C (n.1233+390T>C) c.510+390T>C (n.510+390T>C) c.293+390T>C c.858+390T>C (n.858+390T>C) n.727+390T>C c.450+390T>C (n.450+390T>C) n.1348+390T>C c.*346+1845T>C (n.*346+1845T>C) c.*552+390T>C (n.*552+390T>C) c.1101+390T>C (n.1101+390T>C) c.1001+390T>C (n.1001+390T>C) c.1098+390T>C (n.1098+390T>C) n.966+390T>C c.285+390T>C (n.285+390T>C) c.861+390T>C (n.861+390T>C) c.1221+390T>C (n.1221+390T>C) c.1218+390T>C (n.1218+390T>C) c.486+390T>C (n.486+390T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568331A>G | CA2716341611 | PRKAG2 | c.507+385T>C (n.507+385T>C) c.1230+385T>C (n.1230+385T>C) c.1233+385T>C (n.1233+385T>C) c.510+385T>C (n.510+385T>C) c.293+385T>C c.858+385T>C (n.858+385T>C) n.727+385T>C c.450+385T>C (n.450+385T>C) n.1348+385T>C c.*346+1840T>C (n.*346+1840T>C) c.*552+385T>C (n.*552+385T>C) c.1101+385T>C (n.1101+385T>C) c.1001+385T>C (n.1001+385T>C) c.1098+385T>C (n.1098+385T>C) n.966+385T>C c.285+385T>C (n.285+385T>C) c.861+385T>C (n.861+385T>C) c.1221+385T>C (n.1221+385T>C) c.1218+385T>C (n.1218+385T>C) c.486+385T>C (n.486+385T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568336A= | CA1752724957 | PRKAG2 | c.507+380T= (n.507+380T=) c.1230+380T= (n.1230+380T=) c.1233+380T= (n.1233+380T=) c.510+380T= (n.510+380T=) c.293+380T= c.858+380T= (n.858+380T=) n.727+380T= c.450+380T= (n.450+380T=) n.1348+380T= c.*346+1835T= (n.*346+1835T=) c.*552+380T= (n.*552+380T=) c.1101+380T= (n.1101+380T=) c.1001+380T= (n.1001+380T=) c.1098+380T= (n.1098+380T=) n.966+380T= c.285+380T= (n.285+380T=) c.861+380T= (n.861+380T=) c.1221+380T= (n.1221+380T=) c.1218+380T= (n.1218+380T=) c.486+380T= (n.486+380T=) | |
| 7 | g.151568336A>G | CA169166131 | PRKAG2 | c.507+380T>C (n.507+380T>C) c.1230+380T>C (n.1230+380T>C) c.1233+380T>C (n.1233+380T>C) c.510+380T>C (n.510+380T>C) c.293+380T>C c.858+380T>C (n.858+380T>C) n.727+380T>C c.450+380T>C (n.450+380T>C) n.1348+380T>C c.*346+1835T>C (n.*346+1835T>C) c.*552+380T>C (n.*552+380T>C) c.1101+380T>C (n.1101+380T>C) c.1001+380T>C (n.1001+380T>C) c.1098+380T>C (n.1098+380T>C) n.966+380T>C c.285+380T>C (n.285+380T>C) c.861+380T>C (n.861+380T>C) c.1221+380T>C (n.1221+380T>C) c.1218+380T>C (n.1218+380T>C) c.486+380T>C (n.486+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |