Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151565765delCA2579210244PRKAG2c.*92del (n.*92del)
c.1353del (p.Phe451LeufsTer19)
c.1356del (p.Phe452LeufsTer19)
c.633del (p.Phe211LeufsTer19)
c.457del
c.981del (p.Phe327LeufsTer19)
n.850del
c.573del (p.Phe191LeufsTer19)
n.2285del
c.*469del (n.*469del)
c.*675del (n.*675del)
c.1224del (p.Phe408LeufsTer19)
c.1210del (n.1210del)
n.1572del
c.1221del (p.Phe407LeufsTer19)
n.1903del
c.984del (p.Phe328LeufsTer19)
c.1344del (p.Phe448LeufsTer19)
c.1341del (p.Phe447LeufsTer19)
c.609del (p.Phe203LeufsTer19)
c.630del (p.Phe210LeufsTer19)
7g.151565764A=CA1752721718PRKAG2c.*91T= (n.*91T=)
c.1352T= (p.Phe451=)
c.1355T= (p.Phe452=)
c.632T= (p.Phe211=)
c.456T=
c.980T= (p.Phe327=)
n.849T=
c.572T= (p.Phe191=)
n.2284T=
c.*468T= (n.*468T=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.1223T= (p.Phe408=)
c.1209T= (n.1209T=)
n.1571T=
c.1220T= (p.Phe407=)
n.1902T=
c.983T= (p.Phe328=)
c.1343T= (p.Phe448=)
c.1340T= (p.Phe447=)
c.608T= (p.Phe203=)
c.629T= (p.Phe210=)
7g.151565764A>CCA370070948PRKAG2c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.456T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.849T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.2284T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1209T>G (n.1209T>G)
n.1571T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1902T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
 ClinVar
7g.151565764A>GCA370070949PRKAG2c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.456T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.849T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.2284T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1209T>C (n.1209T>C)
n.1571T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1902T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565764A>TCA370070950PRKAG2c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.456T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.849T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.2284T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1209T>A (n.1209T>A)
n.1571T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1902T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
7g.151565765A=CA1752721721PRKAG2c.*90T= (n.*90T=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1354T= (p.Phe452=)
c.631T= (p.Phe211=)
c.455T=
c.979T= (p.Phe327=)
n.848T=
c.571T= (p.Phe191=)
n.2283T=
c.*467T= (n.*467T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.1208T= (n.1208T=)
n.1570T=
c.1219T= (p.Phe407=)
n.1901T=
c.982T= (p.Phe328=)
c.1342T= (p.Phe448=)
c.1339T= (p.Phe447=)
c.607T= (p.Phe203=)
c.628T= (p.Phe210=)
7g.151565765A>CCA370070951PRKAG2c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.455T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.848T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.2283T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1208T>G (n.1208T>G)
n.1570T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1901T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
7g.151565765A>GCA370070952PRKAG2c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.455T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.848T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.2283T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1208T>C (n.1208T>C)
n.1570T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1901T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
 dbSNP
7g.151565765A>TCA370070953PRKAG2c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.455T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.848T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.2283T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1208T>A (n.1208T>A)
n.1570T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1901T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
7g.151565766T>ACA458666228PRKAG2c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1350A>T (p.Ile450=)
c.1353A>T (p.Ile451=)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.454A>T
c.978A>T (p.Ile326=)
n.847A>T
c.570A>T (p.Ile190=)
n.2282A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1221A>T (p.Ile407=)
c.1207A>T (n.1207A>T)
n.1569A>T
c.1218A>T (p.Ile406=)
n.1900A>T
c.981A>T (p.Ile327=)
c.1341A>T (p.Ile447=)
c.1338A>T (p.Ile446=)
c.606A>T (p.Ile202=)
c.627A>T (p.Ile209=)
7g.151565766T>CCA054857PRKAG2c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1350A>G (p.Ile450Met)
c.1353A>G (p.Ile451Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.454A>G
c.978A>G (p.Ile326Met)
n.847A>G
c.570A>G (p.Ile190Met)
n.2282A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1221A>G (p.Ile407Met)
c.1207A>G (n.1207A>G)
n.1569A>G
c.1218A>G (p.Ile406Met)
n.1900A>G
c.981A>G (p.Ile327Met)
c.1341A>G (p.Ile447Met)
c.1338A>G (p.Ile446Met)
c.606A>G (p.Ile202Met)
c.627A>G (p.Ile209Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565766T>GCA458666233PRKAG2c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1350A>C (p.Ile450=)
c.1353A>C (p.Ile451=)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.454A>C
c.978A>C (p.Ile326=)
n.847A>C
c.570A>C (p.Ile190=)
n.2282A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1221A>C (p.Ile407=)
c.1207A>C (n.1207A>C)
n.1569A>C
c.1218A>C (p.Ile406=)
n.1900A>C
c.981A>C (p.Ile327=)
c.1341A>C (p.Ile447=)
c.1338A>C (p.Ile446=)
c.606A>C (p.Ile202=)
c.627A>C (p.Ile209=)
7g.151565766T=CA1752721726PRKAG2c.*89A= (n.*89A=)
c.1350A= (p.Ile450=)
c.1353A= (p.Ile451=)
c.630A= (p.Ile210=)
c.454A=
c.978A= (p.Ile326=)
n.847A=
c.570A= (p.Ile190=)
n.2282A=
c.*466A= (n.*466A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.1221A= (p.Ile407=)
c.1207A= (n.1207A=)
n.1569A=
c.1218A= (p.Ile406=)
n.1900A=
c.981A= (p.Ile327=)
c.1341A= (p.Ile447=)
c.1338A= (p.Ile446=)
c.606A= (p.Ile202=)
c.627A= (p.Ile209=)
7g.151565767A>CCA370070955PRKAG2c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
c.1352T>G (p.Ile451Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.453T>G
c.977T>G (p.Ile326Arg)
n.846T>G
c.569T>G (p.Ile190Arg)
n.2281T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1220T>G (p.Ile407Arg)
c.1206T>G (n.1206T>G)
n.1568T>G
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
n.1899T>G
c.980T>G (p.Ile327Arg)
c.1340T>G (p.Ile447Arg)
c.1337T>G (p.Ile446Arg)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
7g.151565767A>GCA370070956PRKAG2c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.453T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.846T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.2281T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1206T>C (n.1206T>C)
n.1568T>C
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1899T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
7g.151565767A>TCA370070954PRKAG2c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
c.1352T>A (p.Ile451Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.453T>A
c.977T>A (p.Ile326Lys)
n.846T>A
c.569T>A (p.Ile190Lys)
n.2281T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1220T>A (p.Ile407Lys)
c.1206T>A (n.1206T>A)
n.1568T>A
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
n.1899T>A
c.980T>A (p.Ile327Lys)
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
c.1337T>A (p.Ile446Lys)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
7g.151565768T>ACA370070957PRKAG2c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
c.1351A>T (p.Ile451Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.452A>T
c.976A>T (p.Ile326Leu)
n.845A>T
c.568A>T (p.Ile190Leu)
n.2280A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1219A>T (p.Ile407Leu)
c.1205A>T (n.1205A>T)
n.1567A>T
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
n.1898A>T
c.979A>T (p.Ile327Leu)
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
c.1336A>T (p.Ile446Leu)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
7g.151565768T>CCA054847PRKAG2c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.452A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.845A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.2280A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1205A>G (n.1205A>G)
n.1567A>G
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1898A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151565768T>GCA370070958PRKAG2c.*87A>C (n.*87A>C)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.452A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.845A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.2280A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1205A>C (n.1205A>C)
n.1567A>C
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1898A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
7g.151565768T=CA1752721737PRKAG2c.*87A= (n.*87A=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.452A=
c.976A= (p.Ile326=)
n.845A=
c.568A= (p.Ile190=)
n.2280A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.1219A= (p.Ile407=)
c.1205A= (n.1205A=)
n.1567A=
c.1216A= (p.Ile406=)
n.1898A=
c.979A= (p.Ile327=)
c.1339A= (p.Ile447=)
c.1336A= (p.Ile446=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.625A= (p.Ile209=)
7g.151565769G>ACA458666241PRKAG2c.*86C>T (n.*86C>T)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1350C>T (p.Asn450=)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.451C>T
c.975C>T (p.Asn325=)
n.844C>T
c.567C>T (p.Asn189=)
n.2279C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.1566C>T
c.1215C>T (p.Asn405=)
n.1897C>T
c.978C>T (p.Asn326=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.603C>T (p.Asn201=)
c.624C>T (p.Asn208=)
7g.151565769G>CCA370070959PRKAG2c.*86C>G (n.*86C>G)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.451C>G
c.975C>G (p.Asn325Lys)
n.844C>G
c.567C>G (p.Asn189Lys)
n.2279C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.1566C>G
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.1897C>G
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
7g.151565769G>TCA370070960PRKAG2c.*86C>A (n.*86C>A)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.451C>A
c.975C>A (p.Asn325Lys)
n.844C>A
c.567C>A (p.Asn189Lys)
n.2279C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.1566C>A
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
n.1897C>A
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
7g.151565770T>ACA370070961PRKAG2c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.450A>T
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.843A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.2278A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1203A>T (n.1203A>T)
n.1565A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
n.1896A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
7g.151565770T>CCA054833PRKAG2c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.450A>G
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.843A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.2278A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1203A>G (n.1203A>G)
n.1565A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
n.1896A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565770T>GCA370070962PRKAG2c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.450A>C
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.843A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.2278A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1203A>C (n.1203A>C)
n.1565A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
n.1896A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
7g.151565770T=CA1752721741PRKAG2c.*85A= (n.*85A=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.1349A= (p.Asn450=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.450A=
c.974A= (p.Asn325=)
n.843A=
c.566A= (p.Asn189=)
n.2278A=
c.*462A= (n.*462A=)
c.*668A= (n.*668A=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1203A= (n.1203A=)
n.1565A=
c.1214A= (p.Asn405=)
n.1896A=
c.977A= (p.Asn326=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1334A= (p.Asn445=)
c.602A= (p.Asn201=)
c.623A= (p.Asn208=)
7g.151565771T>ACA370070963PRKAG2c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.449A>T
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.842A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.2277A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1202A>T (n.1202A>T)
n.1564A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
n.1895A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
7g.151565771T>CCA370070964PRKAG2c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.449A>G
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.842A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.2277A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1202A>G (n.1202A>G)
n.1564A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
n.1895A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
7g.151565771T>GCA370070965PRKAG2c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.449A>C
c.973A>C (p.Asn325His)
n.842A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.2277A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1202A>C (n.1202A>C)
n.1564A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
n.1895A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.601A>C (p.Asn201His)
c.622A>C (p.Asn208His)
7g.151565772C>ACA370070966PRKAG2c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.624G>T (p.Leu208Phe)
c.448G>T
c.972G>T (p.Leu324Phe)
n.841G>T
c.564G>T (p.Leu188Phe)
n.2276G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.1563G>T
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.1894G>T
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
7g.151565772C=CA1752721746PRKAG2c.*83G= (n.*83G=)
c.1344G= (p.Leu448=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.624G= (p.Leu208=)
c.448G=
c.972G= (p.Leu324=)
n.841G=
c.564G= (p.Leu188=)
n.2276G=
c.*460G= (n.*460G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.1201G= (n.1201G=)
n.1563G=
c.1212G= (p.Leu404=)
n.1894G=
c.975G= (p.Leu325=)
c.1335G= (p.Leu445=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.621G= (p.Leu207=)
7g.151565772C>GCA370070967PRKAG2c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.624G>C (p.Leu208Phe)
c.448G>C
c.972G>C (p.Leu324Phe)
n.841G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
n.2276G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.1563G>C
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.1894G>C
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.1332G>C (p.Leu444Phe)
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
7g.151565772C>TCA458666256PRKAG2c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.448G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.841G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
n.2276G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.1563G>A
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1894G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.621G>A (p.Leu207=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565773A>CCA370070970PRKAG2c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.623T>G (p.Leu208Trp)
c.447T>G
c.971T>G (p.Leu324Trp)
n.840T>G
c.563T>G (p.Leu188Trp)
n.2275T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.1200T>G (n.1200T>G)
n.1562T>G
c.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.1893T>G
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.1331T>G (p.Leu444Trp)
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
7g.151565773A>GCA370070969PRKAG2c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.447T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
n.840T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
n.2275T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.1562T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.1893T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
7g.151565773A>TCA370070968PRKAG2c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.447T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
n.840T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
n.2275T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.1562T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.1893T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
7g.151565774A>CCA370070971PRKAG2c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.446T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
n.839T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
n.2274T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.1199T>G (n.1199T>G)
n.1561T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
n.1892T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
7g.151565774A>GCA458666266PRKAG2c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.446T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
n.839T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
n.2274T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1213T>C (p.Leu405=)
c.1199T>C (n.1199T>C)
n.1561T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
n.1892T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.619T>C (p.Leu207=)
7g.151565774A>TCA370070972PRKAG2c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.622T>A (p.Leu208Met)
c.446T>A
c.970T>A (p.Leu324Met)
n.839T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
n.2274T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
c.1199T>A (n.1199T>A)
n.1561T>A
c.1210T>A (p.Leu404Met)
n.1892T>A
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.1333T>A (p.Leu445Met)
c.1330T>A (p.Leu444Met)
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.619T>A (p.Leu207Met)
7g.151565775G>ACA458666278PRKAG2c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.445C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
n.838C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
n.2273C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.1198C>T (n.1198C>T)
n.1560C>T
c.1209C>T (p.Ala403=)
n.1891C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.618C>T (p.Ala206=)
7g.151565775G>CCA458666271PRKAG2c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.445C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
n.838C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
n.2273C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.1198C>G (n.1198C>G)
n.1560C>G
c.1209C>G (p.Ala403=)
n.1891C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.618C>G (p.Ala206=)
7g.151565775G>TCA458666277PRKAG2c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.445C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
n.838C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
n.2273C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1198C>A (n.1198C>A)
n.1560C>A
c.1209C>A (p.Ala403=)
n.1891C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.618C>A (p.Ala206=)
7g.151565776G>ACA370070973PRKAG2c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.444C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.837C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.2272C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1197C>T (n.1197C>T)
n.1559C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1890C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
7g.151565776G>CCA370070974PRKAG2c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.444C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.837C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.2272C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1197C>G (n.1197C>G)
n.1559C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1890C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
7g.151565776G>TCA370070975PRKAG2c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.444C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.837C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.2272C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1197C>A (n.1197C>A)
n.1559C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1890C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
7g.151565777C>ACA370070976PRKAG2c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.443G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.836G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.2271G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1196G>T (n.1196G>T)
n.1558G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1889G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
7g.151565777C>GCA370070977PRKAG2c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.443G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.836G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.2271G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1196G>C (n.1196G>C)
n.1558G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1889G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
7g.151565777C>TCA370070978PRKAG2c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.443G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.836G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.2271G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1196G>A (n.1196G>A)
n.1558G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1889G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
7g.151565778T>ACA370070979PRKAG2c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.442A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
n.835A>T
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.2270A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1195A>T (n.1195A>T)
n.1557A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.1888A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
7g.151565778T>CCA458666291PRKAG2c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.442A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
n.835A>G
c.558A>G (p.Lys186=)
n.2270A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1195A>G (n.1195A>G)
n.1557A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
n.1888A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.615A>G (p.Lys205=)
7g.151565778T>GCA370070980PRKAG2c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.442A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
n.835A>C
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.2270A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1195A>C (n.1195A>C)
n.1557A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.1888A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
7g.151565779T>ACA370070981PRKAG2c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.441A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
n.834A>T
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.2269A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1194A>T (n.1194A>T)
n.1556A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.1887A>T
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
7g.151565779T>CCA370070982PRKAG2c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.441A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.834A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.2269A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1194A>G (n.1194A>G)
n.1556A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1887A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151565779T>GCA370070983PRKAG2c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.441A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.834A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.2269A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.1556A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1887A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
7g.151565780T>ACA370070984PRKAG2c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.440A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.833A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.2268A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1193A>T (n.1193A>T)
n.1555A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1886A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
7g.151565780T>CCA370070986PRKAG2c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.440A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.833A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.2268A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1193A>G (n.1193A>G)
n.1555A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1886A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
7g.151565780T>GCA370070985PRKAG2c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.440A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.833A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.2268A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1193A>C (n.1193A>C)
n.1555A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1886A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
7g.151565781G>ACA458666297PRKAG2c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.1338C>T (p.Ile446=)
c.615C>T (p.Ile205=)
c.439C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
n.832C>T
c.555C>T (p.Ile185=)
n.2267C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1192C>T (n.1192C>T)
n.1554C>T
c.1203C>T (p.Ile401=)
n.1885C>T
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.612C>T (p.Ile204=)
7g.151565781G>CCA370070987PRKAG2c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
c.439C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
n.832C>G
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.2267C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
c.1192C>G (n.1192C>G)
n.1554C>G
c.1203C>G (p.Ile401Met)
n.1885C>G
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
7g.151565781G>TCA458666302PRKAG2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.1338C>A (p.Ile446=)
c.615C>A (p.Ile205=)
c.439C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
n.832C>A
c.555C>A (p.Ile185=)
n.2267C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
c.1192C>A (n.1192C>A)
n.1554C>A
c.1203C>A (p.Ile401=)
n.1885C>A
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.612C>A (p.Ile204=)
7g.151565782A=CA1752721753PRKAG2c.*73T= (n.*73T=)
c.1334T= (p.Ile445=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.614T= (p.Ile205=)
c.438T=
c.962T= (p.Ile321=)
n.831T=
c.554T= (p.Ile185=)
n.2266T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1191T= (n.1191T=)
n.1553T=
c.1202T= (p.Ile401=)
n.1884T=
c.965T= (p.Ile322=)
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.611T= (p.Ile204=)
7g.151565782A>CCA370070989PRKAG2c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.438T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
n.831T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.2266T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
c.1191T>G (n.1191T>G)
n.1553T>G
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1884T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.151565782A>GCA370070988PRKAG2c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.438T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
n.831T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.2266T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.1553T>C
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.1884T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
7g.151565782A>TCA370070990PRKAG2c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.438T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
n.831T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.2266T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
c.1191T>A (n.1191T>A)
n.1553T>A
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
n.1884T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
7g.151565783T>ACA370070991PRKAG2c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.437A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
n.830A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.2265A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.1190A>T (n.1190A>T)
n.1552A>T
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
n.1883A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
7g.151565783T>CCA370070993PRKAG2c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.437A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
n.830A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.2265A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1190A>G (n.1190A>G)
n.1552A>G
c.1201A>G (p.Ile401Val)
n.1883A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
 gnomAD v4
7g.151565783T>GCA370070992PRKAG2c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.437A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
n.830A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.2265A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.1190A>C (n.1190A>C)
n.1552A>C
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
n.1883A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
7g.151565784G>ACA054806PRKAG2c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.436C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
n.829C>T
c.552C>T (p.Ile184=)
n.2264C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.1189C>T (n.1189C>T)
n.1551C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.1882C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.588C>T (p.Ile196=)
c.609C>T (p.Ile203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565784G>CCA370070994PRKAG2c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.436C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.829C>G
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.2264C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.1189C>G (n.1189C>G)
n.1551C>G
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.1882C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
7g.151565784G=CA1752721763PRKAG2c.*71C= (n.*71C=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1335C= (p.Ile445=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.436C=
c.960C= (p.Ile320=)
n.829C=
c.552C= (p.Ile184=)
n.2264C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1203C= (p.Ile401=)
c.1189C= (n.1189C=)
n.1551C=
c.1200C= (p.Ile400=)
n.1882C=
c.963C= (p.Ile321=)
c.1323C= (p.Ile441=)
c.1320C= (p.Ile440=)
c.588C= (p.Ile196=)
c.609C= (p.Ile203=)
7g.151565784G>TCA458666316PRKAG2c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.436C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
n.829C>A
c.552C>A (p.Ile184=)
n.2264C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.1189C>A (n.1189C>A)
n.1551C>A
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.1882C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.588C>A (p.Ile196=)
c.609C>A (p.Ile203=)
7g.151565785A>CCA370070995PRKAG2c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.435T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.828T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.2263T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1188T>G (n.1188T>G)
n.1550T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.1881T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
7g.151565785A>GCA370070996PRKAG2c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.435T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.828T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.2263T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1188T>C (n.1188T>C)
n.1550T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.1881T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
7g.151565785A>TCA370070997PRKAG2c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.435T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.828T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.2263T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1188T>A (n.1188T>A)
n.1550T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.1881T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
7g.151565786T>ACA370070998PRKAG2c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.434A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.827A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.2262A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1187A>T (n.1187A>T)
n.1549A>T
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.1880A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.151565786T>CCA370070999PRKAG2c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.434A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.827A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.2262A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1187A>G (n.1187A>G)
n.1549A>G
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.1880A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565786T>GCA370071000PRKAG2c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.434A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.827A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.2262A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1187A>C (n.1187A>C)
n.1549A>C
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.1880A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
7g.151565786T=CA1752721776PRKAG2c.*69A= (n.*69A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1333A= (p.Ile445=)
c.610A= (p.Ile204=)
c.434A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.827A=
c.550A= (p.Ile184=)
n.2262A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.1201A= (p.Ile401=)
c.1187A= (n.1187A=)
n.1549A=
c.1198A= (p.Ile400=)
n.1880A=
c.961A= (p.Ile321=)
c.1321A= (p.Ile441=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.586A= (p.Ile196=)
c.607A= (p.Ile203=)
7g.151565787G>ACA458666332PRKAG2c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.433C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
n.826C>T
c.549C>T (p.Pro183=)
n.2261C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.1186C>T (n.1186C>T)
n.1548C>T
c.1197C>T (p.Pro399=)
n.1879C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.606C>T (p.Pro202=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151565787G>CCA458666334PRKAG2c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.433C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
n.826C>G
c.549C>G (p.Pro183=)
n.2261C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.1186C>G (n.1186C>G)
n.1548C>G
c.1197C>G (p.Pro399=)
n.1879C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.606C>G (p.Pro202=)
7g.151565787G>TCA458666337PRKAG2c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.433C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
n.826C>A
c.549C>A (p.Pro183=)
n.2261C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.1186C>A (n.1186C>A)
n.1548C>A
c.1197C>A (p.Pro399=)
n.1879C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.606C>A (p.Pro202=)
7g.151565788G>ACA370071001PRKAG2c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.432C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.825C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.2260C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.1547C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1878C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
7g.151565788G>CCA370071002PRKAG2c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.432C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.825C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.2260C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.1547C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1878C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
 gnomAD v4
7g.151565788G>TCA370071003PRKAG2c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.432C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
n.825C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
n.2260C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.1547C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
n.1878C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.605C>A (p.Pro202His)
7g.151565789G>ACA370071006PRKAG2c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.431C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.824C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.2259C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1184C>T (n.1184C>T)
n.1546C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1877C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
7g.151565789G>CCA370071004PRKAG2c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.431C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.824C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.2259C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1184C>G (n.1184C>G)
n.1546C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1877C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
7g.151565789G>TCA370071005PRKAG2c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.431C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.824C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.2259C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1184C>A (n.1184C>A)
n.1546C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1877C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
7g.151565790A>CCA458666361PRKAG2c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.430T>G
c.954T>G (p.Thr318=)
n.823T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
n.2258T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.1183T>G (n.1183T>G)
n.1545T>G
c.1194T>G (p.Thr398=)
n.1876T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.582T>G (p.Thr194=)
c.603T>G (p.Thr201=)
7g.151565790A>GCA458666363PRKAG2c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.430T>C
c.954T>C (p.Thr318=)
n.823T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
n.2258T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.1183T>C (n.1183T>C)
n.1545T>C
c.1194T>C (p.Thr398=)
n.1876T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.582T>C (p.Thr194=)
c.603T>C (p.Thr201=)
 gnomAD v4
7g.151565790A>TCA458666365PRKAG2c.*65T>A (n.*65T>A)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.430T>A
c.954T>A (p.Thr318=)
n.823T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
n.2258T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.1183T>A (n.1183T>A)
n.1545T>A
c.1194T>A (p.Thr398=)
n.1876T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.582T>A (p.Thr194=)
c.603T>A (p.Thr201=)
7g.151565791G>ACA370071007PRKAG2c.*64C>T (n.*64C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.429C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.822C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.2257C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1182C>T (n.1182C>T)
n.1544C>T
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
n.1875C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565791G>CCA370071008PRKAG2c.*64C>G (n.*64C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.429C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.822C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.2257C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1182C>G (n.1182C>G)
n.1544C>G
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
n.1875C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
7g.151565791G=CA1752721783PRKAG2c.*64C= (n.*64C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.429C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.822C=
c.545C= (p.Thr182=)
n.2257C=
c.*441C= (n.*441C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1182C= (n.1182C=)
n.1544C=
c.1193C= (p.Thr398=)
n.1875C=
c.956C= (p.Thr319=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.602C= (p.Thr201=)
7g.151565791G>TCA370071009PRKAG2c.*64C>A (n.*64C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.429C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.822C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.2257C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1182C>A (n.1182C>A)
n.1544C>A
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
n.1875C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
7g.151565792T>ACA370071010PRKAG2c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.428A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.821A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.2256A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1181A>T (n.1181A>T)
n.1543A>T
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.1874A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
7g.151565792T>CCA370071011PRKAG2c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.428A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.821A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.2256A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1181A>G (n.1181A>G)
n.1543A>G
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.1874A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
7g.151565792T>GCA370071012PRKAG2c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.428A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.821A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.2256A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1181A>C (n.1181A>C)
n.1543A>C
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.1874A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
7g.151565793G>ACA458666385PRKAG2c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.427C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
n.820C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
n.2255C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1180C>T (n.1180C>T)
n.1542C>T
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.1873C>T
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.600C>T (p.Asp200=)
7g.151565793G>CCA370071013PRKAG2c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.427C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.820C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.2255C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1180C>G (n.1180C>G)
n.1542C>G
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.1873C>G
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
7g.151565793G>TCA370071014PRKAG2c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.427C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.820C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.2255C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1180C>A (n.1180C>A)
n.1542C>A
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.1873C>A
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
7g.151565794T>ACA370071015PRKAG2c.*61A>T (n.*61A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.426A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.819A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.2254A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1179A>T (n.1179A>T)
n.1541A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1872A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
7g.151565794T>CCA370071016PRKAG2c.*61A>G (n.*61A>G)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.426A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.819A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.2254A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1179A>G (n.1179A>G)
n.1541A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1872A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565794T>GCA370071017PRKAG2c.*61A>C (n.*61A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.426A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.819A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.2254A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1179A>C (n.1179A>C)
n.1541A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1872A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
7g.151565794T=CA1752721789PRKAG2c.*61A= (n.*61A=)
c.1322A= (p.Asp441=)
c.1325A= (p.Asp442=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.426A=
c.950A= (p.Asp317=)
n.819A=
c.542A= (p.Asp181=)
n.2254A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*644A= (n.*644A=)
c.1193A= (p.Asp398=)
c.1179A= (n.1179A=)
n.1541A=
c.1190A= (p.Asp397=)
n.1872A=
c.953A= (p.Asp318=)
c.1313A= (p.Asp438=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.599A= (p.Asp200=)
7g.151565795C>ACA370071019PRKAG2c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.425G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.818G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.2253G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1178G>T (n.1178G>T)
n.1540G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1871G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
7g.151565795C=CA1752721796PRKAG2c.*60G= (n.*60G=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.425G=
c.949G= (p.Asp317=)
n.818G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.2253G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.1192G= (p.Asp398=)
c.1178G= (n.1178G=)
n.1540G=
c.1189G= (p.Asp397=)
n.1871G=
c.952G= (p.Asp318=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.598G= (p.Asp200=)
7g.151565795C>GCA370071018PRKAG2c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.425G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.818G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.2253G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1178G>C (n.1178G>C)
n.1540G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1871G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.598G>C (p.Asp200His)
7g.151565795C>TCA054788PRKAG2c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.425G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.818G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.2253G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1178G>A (n.1178G>A)
n.1540G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.1871G>A
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565796T>ACA458666401PRKAG2c.*59A>T (n.*59A>T)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.600A>T (p.Pro200=)
c.424A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
n.817A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
n.2252A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.1177A>T (n.1177A>T)
n.1539A>T
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.1870A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
c.1311A>T (p.Pro437=)
c.1308A>T (p.Pro436=)
c.576A>T (p.Pro192=)
c.597A>T (p.Pro199=)
7g.151565796T>CCA458666402PRKAG2c.*59A>G (n.*59A>G)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.1323A>G (p.Pro441=)
c.600A>G (p.Pro200=)
c.424A>G
c.948A>G (p.Pro316=)
n.817A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
n.2252A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.1177A>G (n.1177A>G)
n.1539A>G
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.1870A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.1311A>G (p.Pro437=)
c.1308A>G (p.Pro436=)
c.576A>G (p.Pro192=)
c.597A>G (p.Pro199=)
7g.151565796T>GCA458666403PRKAG2c.*59A>C (n.*59A>C)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.1323A>C (p.Pro441=)
c.600A>C (p.Pro200=)
c.424A>C
c.948A>C (p.Pro316=)
n.817A>C
c.540A>C (p.Pro180=)
n.2252A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.1177A>C (n.1177A>C)
n.1539A>C
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.1870A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
c.1311A>C (p.Pro437=)
c.1308A>C (p.Pro436=)
c.576A>C (p.Pro192=)
c.597A>C (p.Pro199=)
7g.151565797G>ACA370071022PRKAG2c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.423C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.816C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.2251C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1176C>T (n.1176C>T)
n.1538C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.1869C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
7g.151565797G>CCA370071020PRKAG2c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.423C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.816C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.2251C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1176C>G (n.1176C>G)
n.1538C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.1869C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
7g.151565797G>TCA370071021PRKAG2c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1322C>A (p.Pro441Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
c.423C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.816C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
n.2251C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.1538C>A
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.1869C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
7g.151565798G>ACA370071023PRKAG2c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.422C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.815C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.2250C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1175C>T (n.1175C>T)
n.1537C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1868C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151565798G>CCA370071024PRKAG2c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.422C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.815C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.2250C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1175C>G (n.1175C>G)
n.1537C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1868C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
7g.151565798G>TCA370071025PRKAG2c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.422C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.815C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.2250C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1175C>A (n.1175C>A)
n.1537C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1868C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
7g.151565799A=CA1752721804PRKAG2c.*56T= (n.*56T=)
c.1317T= (p.His439=)
c.1320T= (p.His440=)
c.597T= (p.His199=)
c.421T=
c.945T= (p.His315=)
n.814T=
c.537T= (p.His179=)
n.2249T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.*639T= (n.*639T=)
c.1188T= (p.His396=)
c.1174T= (n.1174T=)
n.1536T=
c.1185T= (p.His395=)
n.1867T=
c.948T= (p.His316=)
c.1308T= (p.His436=)
c.1305T= (p.His435=)
c.573T= (p.His191=)
c.594T= (p.His198=)
7g.151565799A>CCA370071026PRKAG2c.*56T>G (n.*56T>G)
c.1317T>G (p.His439Gln)
c.1320T>G (p.His440Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.421T>G
c.945T>G (p.His315Gln)
n.814T>G
c.537T>G (p.His179Gln)
n.2249T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1174T>G (n.1174T>G)
n.1536T>G
c.1185T>G (p.His395Gln)
n.1867T>G
c.948T>G (p.His316Gln)
c.1308T>G (p.His436Gln)
c.1305T>G (p.His435Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.594T>G (p.His198Gln)
7g.151565799A>GCA458666421PRKAG2c.*56T>C (n.*56T>C)
c.1317T>C (p.His439=)
c.1320T>C (p.His440=)
c.597T>C (p.His199=)
c.421T>C
c.945T>C (p.His315=)
n.814T>C
c.537T>C (p.His179=)
n.2249T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.1188T>C (p.His396=)
c.1174T>C (n.1174T>C)
n.1536T>C
c.1185T>C (p.His395=)
n.1867T>C
c.948T>C (p.His316=)
c.1308T>C (p.His436=)
c.1305T>C (p.His435=)
c.573T>C (p.His191=)
c.594T>C (p.His198=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151565799A>TCA370071027PRKAG2c.*56T>A (n.*56T>A)
c.1317T>A (p.His439Gln)
c.1320T>A (p.His440Gln)
c.597T>A (p.His199Gln)
c.421T>A
c.945T>A (p.His315Gln)
n.814T>A
c.537T>A (p.His179Gln)
n.2249T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1174T>A (n.1174T>A)
n.1536T>A
c.1185T>A (p.His395Gln)
n.1867T>A
c.948T>A (p.His316Gln)
c.1308T>A (p.His436Gln)
c.1305T>A (p.His435Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.594T>A (p.His198Gln)
7g.151565800T>ACA370071028PRKAG2c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.1319A>T (p.His440Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.420A>T
c.944A>T (p.His315Leu)
n.813A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
n.2248A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1535A>T
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.1866A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
7g.151565800T>CCA370071030PRKAG2c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.1319A>G (p.His440Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.420A>G
c.944A>G (p.His315Arg)
n.813A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
n.2248A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1535A>G
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.1866A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565800T>GCA370071029PRKAG2c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.1319A>C (p.His440Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.420A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
n.813A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
n.2248A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1535A>C
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.1866A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
7g.151565800T=CA1752721809PRKAG2c.*55A= (n.*55A=)
c.1316A= (p.His439=)
c.1319A= (p.His440=)
c.596A= (p.His199=)
c.420A=
c.944A= (p.His315=)
n.813A=
c.536A= (p.His179=)
n.2248A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.1187A= (p.His396=)
c.1173A= (n.1173A=)
n.1535A=
c.1184A= (p.His395=)
n.1866A=
c.947A= (p.His316=)
c.1307A= (p.His436=)
c.1304A= (p.His435=)
c.572A= (p.His191=)
c.593A= (p.His198=)
7g.151565801G>ACA013743PRKAG2c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.419C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
n.812C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.2247C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1172C>T (n.1172C>T)
n.1534C>T
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.1865C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565801G>CCA370071031PRKAG2c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.1318C>G (p.His440Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.419C>G
c.943C>G (p.His315Asp)
n.812C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
n.2247C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1172C>G (n.1172C>G)
n.1534C>G
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.1865C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
7g.151565801G=CA1752721815PRKAG2c.*54C= (n.*54C=)
c.1315C= (p.His439=)
c.1318C= (p.His440=)
c.595C= (p.His199=)
c.419C=
c.943C= (p.His315=)
n.812C=
c.535C= (p.His179=)
n.2247C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.1186C= (p.His396=)
c.1172C= (n.1172C=)
n.1534C=
c.1183C= (p.His395=)
n.1865C=
c.946C= (p.His316=)
c.1306C= (p.His436=)
c.1303C= (p.His435=)
c.571C= (p.His191=)
c.592C= (p.His198=)
7g.151565801G>TCA370071032PRKAG2c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.1318C>A (p.His440Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.419C>A
c.943C>A (p.His315Asn)
n.812C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
n.2247C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1172C>A (n.1172C>A)
n.1534C>A
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.1865C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
7g.151565802T>ACA458666437PRKAG2c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1314A>T (p.Ile438=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
c.594A>T (p.Ile198=)
c.418A>T
c.942A>T (p.Ile314=)
n.811A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.2246A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1185A>T (p.Ile395=)
c.1171A>T (n.1171A>T)
n.1533A>T
c.1182A>T (p.Ile394=)
n.1864A>T
c.945A>T (p.Ile315=)
c.1305A>T (p.Ile435=)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.570A>T (p.Ile190=)
c.591A>T (p.Ile197=)
7g.151565802T>CCA370071033PRKAG2c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1314A>G (p.Ile438Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
c.594A>G (p.Ile198Met)
c.418A>G
c.942A>G (p.Ile314Met)
n.811A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.2246A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1185A>G (p.Ile395Met)
c.1171A>G (n.1171A>G)
n.1533A>G
c.1182A>G (p.Ile394Met)
n.1864A>G
c.945A>G (p.Ile315Met)
c.1305A>G (p.Ile435Met)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
c.591A>G (p.Ile197Met)
7g.151565802T>GCA458666441PRKAG2c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1314A>C (p.Ile438=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
c.594A>C (p.Ile198=)
c.418A>C
c.942A>C (p.Ile314=)
n.811A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.2246A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1185A>C (p.Ile395=)
c.1171A>C (n.1171A>C)
n.1533A>C
c.1182A>C (p.Ile394=)
n.1864A>C
c.945A>C (p.Ile315=)
c.1305A>C (p.Ile435=)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.570A>C (p.Ile190=)
c.591A>C (p.Ile197=)
7g.151565803A>CCA370071034PRKAG2c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1313T>G (p.Ile438Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.593T>G (p.Ile198Arg)
c.417T>G
c.941T>G (p.Ile314Arg)
n.810T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.2245T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Arg)
c.1170T>G (n.1170T>G)
n.1532T>G
c.1181T>G (p.Ile394Arg)
n.1863T>G
c.944T>G (p.Ile315Arg)
c.1304T>G (p.Ile435Arg)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
c.590T>G (p.Ile197Arg)
7g.151565803A>GCA370071036PRKAG2c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.417T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.810T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.2245T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1170T>C (n.1170T>C)
n.1532T>C
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
n.1863T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
7g.151565803A>TCA370071035PRKAG2c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
c.593T>A (p.Ile198Lys)
c.417T>A
c.941T>A (p.Ile314Lys)
n.810T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.2245T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Lys)
c.1170T>A (n.1170T>A)
n.1532T>A
c.1181T>A (p.Ile394Lys)
n.1863T>A
c.944T>A (p.Ile315Lys)
c.1304T>A (p.Ile435Lys)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
c.590T>A (p.Ile197Lys)
7g.151565804T>ACA370071037PRKAG2c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1312A>T (p.Ile438Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
c.592A>T (p.Ile198Leu)
c.416A>T
c.940A>T (p.Ile314Leu)
n.809A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.2244A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Leu)
c.1169A>T (n.1169A>T)
n.1531A>T
c.1180A>T (p.Ile394Leu)
n.1862A>T
c.943A>T (p.Ile315Leu)
c.1303A>T (p.Ile435Leu)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
c.589A>T (p.Ile197Leu)
7g.151565804T>CCA013732PRKAG2c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.416A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.809A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.2244A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1169A>G (n.1169A>G)
n.1531A>G
c.1180A>G (p.Ile394Val)
n.1862A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565804T>GCA370071038PRKAG2c.*51A>C (n.*51A>C)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.416A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.809A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.2244A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1169A>C (n.1169A>C)
n.1531A>C
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
n.1862A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
7g.151565804T=CA1752721826PRKAG2c.*51A= (n.*51A=)
c.1312A= (p.Ile438=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.416A=
c.940A= (p.Ile314=)
n.809A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.2244A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.1169A= (n.1169A=)
n.1531A=
c.1180A= (p.Ile394=)
n.1862A=
c.943A= (p.Ile315=)
c.1303A= (p.Ile435=)
c.1300A= (p.Ile434=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.589A= (p.Ile197=)
7g.151565805G>ACA458666448PRKAG2c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1311C>T (p.Phe437=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.415C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
n.808C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.2243C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1168C>T (n.1168C>T)
n.1530C>T
c.1179C>T (p.Phe393=)
n.1861C>T
c.942C>T (p.Phe314=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.567C>T (p.Phe189=)
c.588C>T (p.Phe196=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565805G>CCA370071039PRKAG2c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.415C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.808C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.2243C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1168C>G (n.1168C>G)
n.1530C>G
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
n.1861C>G
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
7g.151565805G=CA1752721831PRKAG2c.*50C= (n.*50C=)
c.1311C= (p.Phe437=)
c.1314C= (p.Phe438=)
c.591C= (p.Phe197=)
c.415C=
c.939C= (p.Phe313=)
n.808C=
c.531C= (p.Phe177=)
n.2243C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.1182C= (p.Phe394=)
c.1168C= (n.1168C=)
n.1530C=
c.1179C= (p.Phe393=)
n.1861C=
c.942C= (p.Phe314=)
c.1302C= (p.Phe434=)
c.1299C= (p.Phe433=)
c.567C= (p.Phe189=)
c.588C= (p.Phe196=)
7g.151565805G>TCA370071040PRKAG2c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.415C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.808C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.2243C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1168C>A (n.1168C>A)
n.1530C>A
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
n.1861C>A
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
 gnomAD v4
7g.151565806A>CCA370071041PRKAG2c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.414T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.807T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.2242T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.1529T>G
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
n.1860T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
7g.151565806A>GCA370071042PRKAG2c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.414T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.807T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.2242T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.1529T>C
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
n.1860T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
7g.151565806A>TCA370071043PRKAG2c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.414T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.807T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.2242T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.1529T>A
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
n.1860T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
7g.151565807A>CCA370071044PRKAG2c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.413T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.806T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.2241T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1166T>G (n.1166T>G)
n.1528T>G
c.1177T>G (p.Phe393Val)
n.1859T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
7g.151565807A>GCA370071045PRKAG2c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.413T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.806T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.2241T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1166T>C (n.1166T>C)
n.1528T>C
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
n.1859T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
7g.151565807A>TCA370071046PRKAG2c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.413T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.806T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.2241T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1166T>A (n.1166T>A)
n.1528T>A
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
n.1859T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
7g.151565808G>ACA458666460PRKAG2c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.412C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
n.805C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.2240C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.1527C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.1858C>T
c.939C>T (p.Ala313=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.585C>T (p.Ala195=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565808G>CCA458666463PRKAG2c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.412C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
n.805C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.2240C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1165C>G (n.1165C>G)
n.1527C>G
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.1858C>G
c.939C>G (p.Ala313=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.585C>G (p.Ala195=)
7g.151565808G=CA1752721841PRKAG2c.*47C= (n.*47C=)
c.1308C= (p.Ala436=)
c.1311C= (p.Ala437=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.412C=
c.936C= (p.Ala312=)
n.805C=
c.528C= (p.Ala176=)
n.2240C=
c.*424C= (n.*424C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.1165C= (n.1165C=)
n.1527C=
c.1176C= (p.Ala392=)
n.1858C=
c.939C= (p.Ala313=)
c.1299C= (p.Ala433=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.564C= (p.Ala188=)
c.585C= (p.Ala195=)
7g.151565808G>TCA458666465PRKAG2c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.412C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
n.805C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.2240C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.1527C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.1858C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.585C>A (p.Ala195=)
7g.151565809G>ACA370071048PRKAG2c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.411C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.804C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.2239C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.1526C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1857C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
7g.151565809G>CCA054752PRKAG2c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.411C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.804C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.2239C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.1526C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1857C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.151565809G=CA1752721847PRKAG2c.*46C= (n.*46C=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.411C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.804C=
c.527C= (p.Ala176=)
n.2239C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.1164C= (n.1164C=)
n.1526C=
c.1175C= (p.Ala392=)
n.1857C=
c.938C= (p.Ala313=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.584C= (p.Ala195=)
7g.151565809G>TCA370071047PRKAG2c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.411C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.804C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.2239C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.1526C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1857C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
7g.151565810C>ACA370071049PRKAG2c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.410G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.803G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.2238G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1163G>T (n.1163G>T)
n.1525G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1856G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
7g.151565810C>GCA370071050PRKAG2c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.410G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.803G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.2238G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1163G>C (n.1163G>C)
n.1525G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1856G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
7g.151565810C>TCA370071051PRKAG2c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.410G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.803G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.2238G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1163G>A (n.1163G>A)
n.1525G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1856G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 gnomAD v4
7g.151565811A>CCA370071052PRKAG2c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1305T>G (p.Ile435Met)
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.409T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.802T>G
c.525T>G (p.Ile175Met)
n.2237T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1162T>G (n.1162T>G)
n.1524T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
n.1855T>G
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
7g.151565811A>GCA458666479PRKAG2c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1305T>C (p.Ile435=)
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.409T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
n.802T>C
c.525T>C (p.Ile175=)
n.2237T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1162T>C (n.1162T>C)
n.1524T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
n.1855T>C
c.936T>C (p.Ile312=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
c.1293T>C (p.Ile431=)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.582T>C (p.Ile194=)
7g.151565811A>TCA458666482PRKAG2c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1305T>A (p.Ile435=)
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.409T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
n.802T>A
c.525T>A (p.Ile175=)
n.2237T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1162T>A (n.1162T>A)
n.1524T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
n.1855T>A
c.936T>A (p.Ile312=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
c.1293T>A (p.Ile431=)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.582T>A (p.Ile194=)
7g.151565812A>CCA370071053PRKAG2c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.408T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.801T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.2236T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1161T>G (n.1161T>G)
n.1523T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.1854T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
7g.151565812A>GCA370071054PRKAG2c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.408T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.801T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.2236T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1161T>C (n.1161T>C)
n.1523T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1854T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
7g.151565812A>TCA370071055PRKAG2c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.408T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.801T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.2236T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1161T>A (n.1161T>A)
n.1523T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1854T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
7g.151565813T>ACA370071056PRKAG2c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.407A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.800A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.2235A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1522A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.1853A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
7g.151565813T>CCA370071057PRKAG2c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.407A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.800A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.2235A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.1522A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1853A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
 ClinVar
7g.151565813T>GCA370071058PRKAG2c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.407A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.800A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.2235A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.1522A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1853A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
7g.151565814G>ACA458666499PRKAG2c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1302C>T (p.Asn434=)
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.406C>T
c.930C>T (p.Asn310=)
n.799C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
n.2234C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1159C>T (n.1159C>T)
n.1521C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
n.1852C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
c.1293C>T (p.Asn431=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.558C>T (p.Asn186=)
c.579C>T (p.Asn193=)
 ClinVar
7g.151565814G>CCA370071059PRKAG2c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.406C>G
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.799C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.2234C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1159C>G (n.1159C>G)
n.1521C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.1852C>G
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
7g.151565814G>TCA370071060PRKAG2c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.406C>A
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.799C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.2234C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1159C>A (n.1159C>A)
n.1521C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.1852C>A
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
 gnomAD v4
7g.151565815T>ACA370071062PRKAG2c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.405A>T
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.798A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.2233A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1158A>T (n.1158A>T)
n.1520A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.1851A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
7g.151565815T>CCA013708PRKAG2c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.405A>G
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.798A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.2233A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1158A>G (n.1158A>G)
n.1520A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.1851A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565815T>GCA370071061PRKAG2c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.405A>C
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.798A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.2233A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1158A>C (n.1158A>C)
n.1520A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.1851A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
7g.151565815T=CA1752721860PRKAG2c.*40A= (n.*40A=)
c.1301A= (p.Asn434=)
c.1304A= (p.Asn435=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.405A=
c.929A= (p.Asn310=)
n.798A=
c.521A= (p.Asn174=)
n.2233A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.1172A= (p.Asn391=)
c.1158A= (n.1158A=)
n.1520A=
c.1169A= (p.Asn390=)
n.1851A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.1289A= (p.Asn430=)
c.557A= (p.Asn186=)
c.578A= (p.Asn193=)
7g.151565816T>ACA370071063PRKAG2c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.404A>T
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.797A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.2232A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.1519A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.1850A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
7g.151565816T>CCA370071064PRKAG2c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.404A>G
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.797A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.2232A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.1519A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.1850A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.151565816T>GCA370071065PRKAG2c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.404A>C
c.928A>C (p.Asn310His)
n.797A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.2232A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1519A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
n.1850A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.577A>C (p.Asn193His)
7g.151565816T=CA1752721870PRKAG2c.*39A= (n.*39A=)
c.1300A= (p.Asn434=)
c.1303A= (p.Asn435=)
c.580A= (p.Asn194=)
c.404A=
c.928A= (p.Asn310=)
n.797A=
c.520A= (p.Asn174=)
n.2232A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.1171A= (p.Asn391=)
c.1157A= (n.1157A=)
n.1519A=
c.1168A= (p.Asn390=)
n.1850A=
c.931A= (p.Asn311=)
c.1291A= (p.Asn431=)
c.1288A= (p.Asn430=)
c.556A= (p.Asn186=)
c.577A= (p.Asn193=)
7g.151565817G>ACA458666524PRKAG2c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1299C>T (p.His433=)
c.1302C>T (p.His434=)
c.579C>T (p.His193=)
c.403C>T
c.927C>T (p.His309=)
n.796C>T
c.519C>T (p.His173=)
n.2231C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.1170C>T (p.His390=)
c.1156C>T (n.1156C>T)
n.1518C>T
c.1167C>T (p.His389=)
n.1849C>T
c.930C>T (p.His310=)
c.1290C>T (p.His430=)
c.1287C>T (p.His429=)
c.555C>T (p.His185=)
c.576C>T (p.His192=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151565817G>CCA370071066PRKAG2c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1299C>G (p.His433Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
c.579C>G (p.His193Gln)
c.403C>G
c.927C>G (p.His309Gln)
n.796C>G
c.519C>G (p.His173Gln)
n.2231C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.1170C>G (p.His390Gln)
c.1156C>G (n.1156C>G)
n.1518C>G
c.1167C>G (p.His389Gln)
n.1849C>G
c.930C>G (p.His310Gln)
c.1290C>G (p.His430Gln)
c.1287C>G (p.His429Gln)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
7g.151565817G=CA1752721874PRKAG2c.*38C= (n.*38C=)
c.1299C= (p.His433=)
c.1302C= (p.His434=)
c.579C= (p.His193=)
c.403C=
c.927C= (p.His309=)
n.796C=
c.519C= (p.His173=)
n.2231C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.1170C= (p.His390=)
c.1156C= (n.1156C=)
n.1518C=
c.1167C= (p.His389=)
n.1849C=
c.930C= (p.His310=)
c.1290C= (p.His430=)
c.1287C= (p.His429=)
c.555C= (p.His185=)
c.576C= (p.His192=)
7g.151565817G>TCA370071067PRKAG2c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.579C>A (p.His193Gln)
c.403C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
n.796C>A
c.519C>A (p.His173Gln)
n.2231C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.1170C>A (p.His390Gln)
c.1156C>A (n.1156C>A)
n.1518C>A
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.1849C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
c.1290C>A (p.His430Gln)
c.1287C>A (p.His429Gln)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
7g.151565818T>ACA370071068PRKAG2c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.578A>T (p.His193Leu)
c.402A>T
c.926A>T (p.His309Leu)
n.795A>T
c.518A>T (p.His173Leu)
n.2230A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.1155A>T (n.1155A>T)
n.1517A>T
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.1848A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
c.1289A>T (p.His430Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
7g.151565818T>CCA370071069PRKAG2c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.578A>G (p.His193Arg)
c.402A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
n.795A>G
c.518A>G (p.His173Arg)
n.2230A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.1155A>G (n.1155A>G)
n.1517A>G
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.1848A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
c.1289A>G (p.His430Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151565818T>GCA370071070PRKAG2c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.578A>C (p.His193Pro)
c.402A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
n.795A>C
c.518A>C (p.His173Pro)
n.2230A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.1155A>C (n.1155A>C)
n.1517A>C
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.1848A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
7g.151565818T=CA1752721878PRKAG2c.*37A= (n.*37A=)
c.1298A= (p.His433=)
c.1301A= (p.His434=)
c.578A= (p.His193=)
c.402A=
c.926A= (p.His309=)
n.795A=
c.518A= (p.His173=)
n.2230A=
c.*414A= (n.*414A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.1169A= (p.His390=)
c.1155A= (n.1155A=)
n.1517A=
c.1166A= (p.His389=)
n.1848A=
c.929A= (p.His310=)
c.1289A= (p.His430=)
c.1286A= (p.His429=)
c.554A= (p.His185=)
c.575A= (p.His192=)
7g.151565819G>ACA370071071PRKAG2c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.401C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
n.794C>T
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.2229C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.1154C>T (n.1154C>T)
n.1516C>T
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.1847C>T
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
 gnomAD v4
7g.151565819G>CCA370071072PRKAG2c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.577C>G (p.His193Asp)
c.401C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
n.794C>G
c.517C>G (p.His173Asp)
n.2229C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.1154C>G (n.1154C>G)
n.1516C>G
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.1847C>G
c.928C>G (p.His310Asp)
c.1288C>G (p.His430Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
7g.151565819G>TCA370071073PRKAG2c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.577C>A (p.His193Asn)
c.401C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
n.794C>A
c.517C>A (p.His173Asn)
n.2229C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.1516C>A
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.1847C>A
c.928C>A (p.His310Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
7g.151565820G>ACA458666571PRKAG2c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.400C>T
c.924C>T (p.Tyr308=)
n.793C>T
c.516C>T (p.Tyr172=)
n.2228C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.1167C>T (p.Tyr389=)
c.1153C>T (n.1153C>T)
n.1515C>T
c.1164C>T (p.Tyr388=)
n.1846C>T
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.552C>T (p.Tyr184=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
7g.151565820G>CCA370071074PRKAG2c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.400C>G
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
n.793C>G
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
n.2228C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
c.1153C>G (n.1153C>G)
n.1515C>G
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
n.1846C>G
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
7g.151565820G>TCA370071075PRKAG2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.400C>A
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
n.793C>A
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
n.2228C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
c.1153C>A (n.1153C>A)
n.1515C>A
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
n.1846C>A
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
7g.151565821T>ACA370071077PRKAG2c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.399A>T
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.792A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.2227A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
c.1152A>T (n.1152A>T)
n.1514A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.1845A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
7g.151565821T>CCA370071078PRKAG2c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.399A>G
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.792A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.2227A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
c.1152A>G (n.1152A>G)
n.1514A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.1845A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
 gnomAD v4
7g.151565821T>GCA370071076PRKAG2c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.399A>C
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.792A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.2227A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
c.1152A>C (n.1152A>C)
n.1514A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.1845A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
7g.151565822A>CCA370071079PRKAG2c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.398T>G
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.791T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.2226T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
c.1151T>G (n.1151T>G)
n.1513T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.1844T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
7g.151565822A>GCA370071080PRKAG2c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.398T>C
c.922T>C (p.Tyr308His)
n.791T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.2226T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
c.1151T>C (n.1151T>C)
n.1513T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.1844T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
7g.151565822A>TCA370071081PRKAG2c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.398T>A
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.791T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.2226T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
c.1151T>A (n.1151T>A)
n.1513T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.1844T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
7g.151565823C>ACA458666589PRKAG2c.*32G>T (n.*32G>T)
c.1293G>T (p.Thr431=)
c.1296G>T (p.Thr432=)
c.573G>T (p.Thr191=)
c.397G>T
c.921G>T (p.Thr307=)
n.790G>T
c.513G>T (p.Thr171=)
n.2225G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.1164G>T (p.Thr388=)
c.1150G>T (n.1150G>T)
n.1512G>T
c.1161G>T (p.Thr387=)
n.1843G>T
c.924G>T (p.Thr308=)
c.1284G>T (p.Thr428=)
c.1281G>T (p.Thr427=)
c.549G>T (p.Thr183=)
c.570G>T (p.Thr190=)
7g.151565823C=CA1752721886PRKAG2c.*32G= (n.*32G=)
c.1293G= (p.Thr431=)
c.1296G= (p.Thr432=)
c.573G= (p.Thr191=)
c.397G=
c.921G= (p.Thr307=)
n.790G=
c.513G= (p.Thr171=)
n.2225G=
c.*409G= (n.*409G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.1164G= (p.Thr388=)
c.1150G= (n.1150G=)
n.1512G=
c.1161G= (p.Thr387=)
n.1843G=
c.924G= (p.Thr308=)
c.1284G= (p.Thr428=)
c.1281G= (p.Thr427=)
c.549G= (p.Thr183=)
c.570G= (p.Thr190=)
7g.151565823C>GCA458666591PRKAG2c.*32G>C (n.*32G>C)
c.1293G>C (p.Thr431=)
c.1296G>C (p.Thr432=)
c.573G>C (p.Thr191=)
c.397G>C
c.921G>C (p.Thr307=)
n.790G>C
c.513G>C (p.Thr171=)
n.2225G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.1164G>C (p.Thr388=)
c.1150G>C (n.1150G>C)
n.1512G>C
c.1161G>C (p.Thr387=)
n.1843G>C
c.924G>C (p.Thr308=)
c.1284G>C (p.Thr428=)
c.1281G>C (p.Thr427=)
c.549G>C (p.Thr183=)
c.570G>C (p.Thr190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565823C>TCA013698PRKAG2c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1293G>A (p.Thr431=)
c.1296G>A (p.Thr432=)
c.573G>A (p.Thr191=)
c.397G>A
c.921G>A (p.Thr307=)
n.790G>A
c.513G>A (p.Thr171=)
n.2225G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.1164G>A (p.Thr388=)
c.1150G>A (n.1150G>A)
n.1512G>A
c.1161G>A (p.Thr387=)
n.1843G>A
c.924G>A (p.Thr308=)
c.1284G>A (p.Thr428=)
c.1281G>A (p.Thr427=)
c.549G>A (p.Thr183=)
c.570G>A (p.Thr190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565824G>ACA054669PRKAG2c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1292C>T (p.Thr431Met)
c.1295C>T (p.Thr432Met)
c.572C>T (p.Thr191Met)
c.396C>T
c.920C>T (p.Thr307Met)
n.789C>T
c.512C>T (p.Thr171Met)
n.2224C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Met)
c.1149C>T (n.1149C>T)
n.1511C>T
c.1160C>T (p.Thr387Met)
n.1842C>T
c.923C>T (p.Thr308Met)
c.1283C>T (p.Thr428Met)
c.1280C>T (p.Thr427Met)
c.548C>T (p.Thr183Met)
c.569C>T (p.Thr190Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565824G>CCA370071082PRKAG2c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1292C>G (p.Thr431Arg)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.396C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
n.789C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.2224C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1149C>G (n.1149C>G)
n.1511C>G
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.1842C>G
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
7g.151565824G=CA1752721891PRKAG2c.*31C= (n.*31C=)
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1295C= (p.Thr432=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.396C=
c.920C= (p.Thr307=)
n.789C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.2224C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1149C= (n.1149C=)
n.1511C=
c.1160C= (p.Thr387=)
n.1842C=
c.923C= (p.Thr308=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.548C= (p.Thr183=)
c.569C= (p.Thr190=)
7g.151565824G>TCA370071083PRKAG2c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1292C>A (p.Thr431Lys)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.396C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
n.789C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.2224C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1149C>A (n.1149C>A)
n.1511C>A
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.1842C>A
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
7g.151565825T>ACA370071084PRKAG2c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.395A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.788A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.2223A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1148A>T (n.1148A>T)
n.1510A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1841A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
7g.151565825T>CCA370071085PRKAG2c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.395A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.788A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.2223A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1148A>G (n.1148A>G)
n.1510A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1841A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565825T>GCA370071086PRKAG2c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.395A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.788A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.2223A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1148A>C (n.1148A>C)
n.1510A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1841A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
7g.151565826T>ACA458666616PRKAG2c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.570A>T (p.Gly190=)
c.394A>T
c.918A>T (p.Gly306=)
n.787A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
n.2222A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1147A>T (n.1147A>T)
n.1509A>T
c.1158A>T (p.Gly386=)
n.1840A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.546A>T (p.Gly182=)
c.567A>T (p.Gly189=)
7g.151565826T>CCA458666613PRKAG2c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.570A>G (p.Gly190=)
c.394A>G
c.918A>G (p.Gly306=)
n.787A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
n.2222A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1147A>G (n.1147A>G)
n.1509A>G
c.1158A>G (p.Gly386=)
n.1840A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.567A>G (p.Gly189=)
7g.151565826T>GCA458666612PRKAG2c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.570A>C (p.Gly190=)
c.394A>C
c.918A>C (p.Gly306=)
n.787A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
n.2222A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1147A>C (n.1147A>C)
n.1509A>C
c.1158A>C (p.Gly386=)
n.1840A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.567A>C (p.Gly189=)
7g.151565827C>ACA370071087PRKAG2c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.393G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.786G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.2221G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1146G>T (n.1146G>T)
n.1508G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1839G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
7g.151565827C>GCA370071088PRKAG2c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.393G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.786G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.2221G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1146G>C (n.1146G>C)
n.1508G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1839G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
7g.151565827C>TCA370071089PRKAG2c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.393G>A
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.786G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
n.2221G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.1508G>A
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
n.1839G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
7g.151565828C>ACA370071090PRKAG2c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.392G>T
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.785G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
n.2220G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1145G>T (n.1145G>T)
n.1507G>T
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
n.1838G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
7g.151565828C>GCA370071092PRKAG2c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.392G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.785G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.2220G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1145G>C (n.1145G>C)
n.1507G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1838G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
7g.151565828C>TCA370071091PRKAG2c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.392G>A
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.785G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
n.2220G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1145G>A (n.1145G>A)
n.1507G>A
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
n.1838G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
7g.151565829T>ACA458666643PRKAG2c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1287A>T (p.Ile429=)
c.1290A>T (p.Ile430=)
c.567A>T (p.Ile189=)
c.391A>T
c.915A>T (p.Ile305=)
n.784A>T
c.507A>T (p.Ile169=)
n.2219A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1158A>T (p.Ile386=)
c.1144A>T (n.1144A>T)
n.1506A>T
c.1155A>T (p.Ile385=)
n.1837A>T
c.918A>T (p.Ile306=)
c.1278A>T (p.Ile426=)
c.1275A>T (p.Ile425=)
c.543A>T (p.Ile181=)
c.564A>T (p.Ile188=)
7g.151565829T>CCA370071093PRKAG2c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1287A>G (p.Ile429Met)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
c.567A>G (p.Ile189Met)
c.391A>G
c.915A>G (p.Ile305Met)
n.784A>G
c.507A>G (p.Ile169Met)
n.2219A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1158A>G (p.Ile386Met)
c.1144A>G (n.1144A>G)
n.1506A>G
c.1155A>G (p.Ile385Met)
n.1837A>G
c.918A>G (p.Ile306Met)
c.1278A>G (p.Ile426Met)
c.1275A>G (p.Ile425Met)
c.543A>G (p.Ile181Met)
c.564A>G (p.Ile188Met)
7g.151565829T>GCA458666648PRKAG2c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1287A>C (p.Ile429=)
c.1290A>C (p.Ile430=)
c.567A>C (p.Ile189=)
c.391A>C
c.915A>C (p.Ile305=)
n.784A>C
c.507A>C (p.Ile169=)
n.2219A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1158A>C (p.Ile386=)
c.1144A>C (n.1144A>C)
n.1506A>C
c.1155A>C (p.Ile385=)
n.1837A>C
c.918A>C (p.Ile306=)
c.1278A>C (p.Ile426=)
c.1275A>C (p.Ile425=)
c.543A>C (p.Ile181=)
c.564A>C (p.Ile188=)
7g.151565830A>CCA370071094PRKAG2c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Arg)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
c.566T>G (p.Ile189Arg)
c.390T>G
c.914T>G (p.Ile305Arg)
n.783T>G
c.506T>G (p.Ile169Arg)
n.2218T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
c.1143T>G (n.1143T>G)
n.1505T>G
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
n.1836T>G
c.917T>G (p.Ile306Arg)
c.1277T>G (p.Ile426Arg)
c.1274T>G (p.Ile425Arg)
c.542T>G (p.Ile181Arg)
c.563T>G (p.Ile188Arg)
 ClinVar
7g.151565830A>GCA370071095PRKAG2c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.390T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.783T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.2218T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1143T>C (n.1143T>C)
n.1505T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.1836T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
 ClinVar COSMIC COSMIC
7g.151565830A>TCA370071096PRKAG2c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Lys)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
c.566T>A (p.Ile189Lys)
c.390T>A
c.914T>A (p.Ile305Lys)
n.783T>A
c.506T>A (p.Ile169Lys)
n.2218T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Lys)
c.1143T>A (n.1143T>A)
n.1505T>A
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
n.1836T>A
c.917T>A (p.Ile306Lys)
c.1277T>A (p.Ile426Lys)
c.1274T>A (p.Ile425Lys)
c.542T>A (p.Ile181Lys)
c.563T>A (p.Ile188Lys)
7g.151565831T>ACA370071097PRKAG2c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Leu)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
c.565A>T (p.Ile189Leu)
c.389A>T
c.913A>T (p.Ile305Leu)
n.782A>T
c.505A>T (p.Ile169Leu)
n.2217A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Leu)
c.1142A>T (n.1142A>T)
n.1504A>T
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
n.1835A>T
c.916A>T (p.Ile306Leu)
c.1276A>T (p.Ile426Leu)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
c.541A>T (p.Ile181Leu)
c.562A>T (p.Ile188Leu)
7g.151565831T>CCA370071098PRKAG2c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.389A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
n.782A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.2217A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1142A>G (n.1142A>G)
n.1504A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.1835A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
7g.151565831T>GCA370071099PRKAG2c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.389A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
n.782A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.2217A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1142A>C (n.1142A>C)
n.1504A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.1835A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
7g.151565832T>ACA458666668PRKAG2c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1284A>T (p.Gly428=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.388A>T
c.912A>T (p.Gly304=)
n.781A>T
c.504A>T (p.Gly168=)
n.2216A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1141A>T (n.1141A>T)
n.1503A>T
c.1152A>T (p.Gly384=)
n.1834A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.1272A>T (p.Gly424=)
c.540A>T (p.Gly180=)
c.561A>T (p.Gly187=)
7g.151565832T>CCA458666670PRKAG2c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1284A>G (p.Gly428=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.388A>G
c.912A>G (p.Gly304=)
n.781A>G
c.504A>G (p.Gly168=)
n.2216A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1141A>G (n.1141A>G)
n.1503A>G
c.1152A>G (p.Gly384=)
n.1834A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.1272A>G (p.Gly424=)
c.540A>G (p.Gly180=)
c.561A>G (p.Gly187=)
7g.151565832T>GCA458666673PRKAG2c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.388A>C
c.912A>C (p.Gly304=)
n.781A>C
c.504A>C (p.Gly168=)
n.2216A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1141A>C (n.1141A>C)
n.1503A>C
c.1152A>C (p.Gly384=)
n.1834A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.1272A>C (p.Gly424=)
c.540A>C (p.Gly180=)
c.561A>C (p.Gly187=)
7g.151565833C>ACA370071100PRKAG2c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.387G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.780G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.2215G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1140G>T (n.1140G>T)
n.1502G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1833G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
7g.151565833C>GCA370071102PRKAG2c.*22G>C (n.*22G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.387G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.780G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.2215G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1140G>C (n.1140G>C)
n.1502G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1833G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
7g.151565833C>TCA370071104PRKAG2c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.387G>A
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.780G>A
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.2215G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1140G>A (n.1140G>A)
n.1502G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1833G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
7g.151565834C>ACA370071107PRKAG2c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.386G>T
c.910G>T (p.Gly304Ter)
n.779G>T
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.2214G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1139G>T (n.1139G>T)
n.1501G>T
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
n.1832G>T
c.913G>T (p.Gly305Ter)
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.1270G>T (p.Gly424Ter)
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
7g.151565834C>GCA370071109PRKAG2c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.386G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.779G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.2214G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1139G>C (n.1139G>C)
n.1501G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1832G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
 ClinVar
7g.151565834C>TCA370071105PRKAG2c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.386G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.779G>A
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.2214G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1139G>A (n.1139G>A)
n.1501G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1832G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
7g.151565835A>CCA458666709PRKAG2c.*20T>G (n.*20T>G)
c.1281T>G (p.Leu427=)
c.1284T>G (p.Leu428=)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.385T>G
c.909T>G (p.Leu303=)
n.778T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
n.2213T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.1138T>G (n.1138T>G)
n.1500T>G
c.1149T>G (p.Leu383=)
n.1831T>G
c.912T>G (p.Leu304=)
c.1272T>G (p.Leu424=)
c.1269T>G (p.Leu423=)
c.537T>G (p.Leu179=)
c.558T>G (p.Leu186=)
7g.151565835A>GCA458666712PRKAG2c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.1284T>C (p.Leu428=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.385T>C
c.909T>C (p.Leu303=)
n.778T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
n.2213T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.1138T>C (n.1138T>C)
n.1500T>C
c.1149T>C (p.Leu383=)
n.1831T>C
c.912T>C (p.Leu304=)
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.1269T>C (p.Leu423=)
c.537T>C (p.Leu179=)
c.558T>C (p.Leu186=)
7g.151565835A>TCA458666715PRKAG2c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.1284T>A (p.Leu428=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.385T>A
c.909T>A (p.Leu303=)
n.778T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
n.2213T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.1138T>A (n.1138T>A)
n.1500T>A
c.1149T>A (p.Leu383=)
n.1831T>A
c.912T>A (p.Leu304=)
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.1269T>A (p.Leu423=)
c.537T>A (p.Leu179=)
c.558T>A (p.Leu186=)
7g.151565836A>CCA370071112PRKAG2c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.384T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.777T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.2212T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1137T>G (n.1137T>G)
n.1499T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1830T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
7g.151565836A>GCA370071113PRKAG2c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.384T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.777T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.2212T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1137T>C (n.1137T>C)
n.1499T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1830T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
 gnomAD v4
7g.151565836A>TCA370071115PRKAG2c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.384T>A
c.908T>A (p.Leu303His)
n.777T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.2212T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1137T>A (n.1137T>A)
n.1499T>A
c.1148T>A (p.Leu383His)
n.1830T>A
c.911T>A (p.Leu304His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.557T>A (p.Leu186His)
7g.151565837G>ACA370071117PRKAG2c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.383C>T
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.776C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.2211C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1136C>T (n.1136C>T)
n.1498C>T
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.1829C>T
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
7g.151565837G>CCA370071122PRKAG2c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.383C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.776C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.2211C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1136C>G (n.1136C>G)
n.1498C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1829C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
7g.151565837G>TCA370071123PRKAG2c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.383C>A
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.776C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.2211C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1136C>A (n.1136C>A)
n.1498C>A
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.1829C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
7g.151565838C>ACA370071128PRKAG2c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.382G>T
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.775G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.2210G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1135G>T (n.1135G>T)
n.1497G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1828G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
7g.151565838C=CA1752721900PRKAG2c.*17G= (n.*17G=)
c.1278G= (p.Glu426=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.382G=
c.906G= (p.Glu302=)
n.775G=
c.498G= (p.Glu166=)
n.2210G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1135G= (n.1135G=)
n.1497G=
c.1146G= (p.Glu382=)
n.1828G=
c.909G= (p.Glu303=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.1266G= (p.Glu422=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.555G= (p.Glu185=)
7g.151565838C>GCA370071129PRKAG2c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.382G>C
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.775G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.2210G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1135G>C (n.1135G>C)
n.1497G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1828G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
7g.151565838C>TCA054662PRKAG2c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.382G>A
c.906G>A (p.Glu302=)
n.775G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
n.2210G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1135G>A (n.1135G>A)
n.1497G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.1828G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.555G>A (p.Glu185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565839T>ACA370071131PRKAG2c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.381A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.774A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.2209A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1134A>T (n.1134A>T)
n.1496A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1827A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
7g.151565839T>CCA370071133PRKAG2c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.381A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.774A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.2209A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1134A>G (n.1134A>G)
n.1496A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1827A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
 COSMIC COSMIC
7g.151565839T>GCA370071135PRKAG2c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.381A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.774A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.2209A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1134A>C (n.1134A>C)
n.1496A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1827A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
7g.151565840C>ACA370071137PRKAG2c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.380G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.773G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.2208G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1133G>T (n.1133G>T)
n.1495G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1826G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
 COSMIC COSMIC
7g.151565840C=CA1752721907PRKAG2c.*15G= (n.*15G=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.380G=
c.904G= (p.Glu302=)
n.773G=
c.496G= (p.Glu166=)
n.2208G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1133G= (n.1133G=)
n.1495G=
c.1144G= (p.Glu382=)
n.1826G=
c.907G= (p.Glu303=)
c.1267G= (p.Glu423=)
c.1264G= (p.Glu422=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.553G= (p.Glu185=)
7g.151565840C>GCA370071139PRKAG2c.*15G>C (n.*15G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.380G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.773G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.2208G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1133G>C (n.1133G>C)
n.1495G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1826G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
7g.151565840C>TCA370071141PRKAG2c.*15G>A (n.*15G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.380G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.773G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.2208G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1133G>A (n.1133G>A)
n.1495G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1826G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.151565841A>CCA370071143PRKAG2c.*14T>G (n.*14T>G)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.379T>G
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.772T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.2207T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.1132T>G (n.1132T>G)
n.1494T>G
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
n.1825T>G
c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
 gnomAD v4
7g.151565841A>GCA458666760PRKAG2c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.555T>C (p.Asp185=)
c.379T>C
c.903T>C (p.Asp301=)
n.772T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
n.2207T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.1132T>C (n.1132T>C)
n.1494T>C
c.1143T>C (p.Asp381=)
n.1825T>C
c.906T>C (p.Asp302=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.552T>C (p.Asp184=)
7g.151565841A>TCA370071145PRKAG2c.*14T>A (n.*14T>A)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.379T>A
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.772T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.2207T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.1132T>A (n.1132T>A)
n.1494T>A
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
n.1825T>A
c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
7g.151565842T>ACA370071148PRKAG2c.*13A>T (n.*13A>T)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.378A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.771A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.2206A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1131A>T (n.1131A>T)
n.1493A>T
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.1824A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
7g.151565842T>CCA370071150PRKAG2c.*13A>G (n.*13A>G)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.378A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.771A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.2206A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1131A>G (n.1131A>G)
n.1493A>G
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.1824A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
 gnomAD v4
7g.151565842T>GCA370071153PRKAG2c.*13A>C (n.*13A>C)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.378A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.771A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.2206A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1131A>C (n.1131A>C)
n.1493A>C
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
n.1824A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
7g.151565843C>ACA370071155PRKAG2c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.377G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.770G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.2205G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1130G>T (n.1130G>T)
n.1492G>T
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
n.1823G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
7g.151565843C=CA1752721911PRKAG2c.*12G= (n.*12G=)
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1276G= (p.Asp426=)
c.553G= (p.Asp185=)
c.377G=
c.901G= (p.Asp301=)
n.770G=
c.493G= (p.Asp165=)
n.2205G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.1144G= (p.Asp382=)
c.1130G= (n.1130G=)
n.1492G=
c.1141G= (p.Asp381=)
n.1823G=
c.904G= (p.Asp302=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.550G= (p.Asp184=)
7g.151565843C>GCA169165540PRKAG2c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.377G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
n.770G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
n.2205G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1130G>C (n.1130G>C)
n.1492G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
n.1823G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.550G>C (p.Asp184His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151565843C>TCA370071157PRKAG2c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.377G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.770G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.2205G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1130G>A (n.1130G>A)
n.1492G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
n.1823G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
7g.151565844C>ACA458666788PRKAG2c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.376G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
n.769G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
n.2204G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1129G>T (n.1129G>T)
n.1491G>T
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1822G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.549G>T (p.Leu183=)
7g.151565844C=CA1752721914PRKAG2c.*11G= (n.*11G=)
c.1272G= (p.Leu424=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.376G=
c.900G= (p.Leu300=)
n.769G=
c.492G= (p.Leu164=)
n.2204G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.1143G= (p.Leu381=)
c.1129G= (n.1129G=)
n.1491G=
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1822G=
c.903G= (p.Leu301=)
c.1263G= (p.Leu421=)
c.1260G= (p.Leu420=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.549G= (p.Leu183=)
7g.151565844C>GCA458666792PRKAG2c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.376G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
n.769G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
n.2204G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1129G>C (n.1129G>C)
n.1491G>C
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1822G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.549G>C (p.Leu183=)
7g.151565844C>TCA458666799PRKAG2c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.376G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
n.769G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
n.2204G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1129G>A (n.1129G>A)
n.1491G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1822G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.549G>A (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565845A>CCA370071159PRKAG2c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.375T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.768T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.2203T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1128T>G (n.1128T>G)
n.1490T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1821T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
7g.151565845A>GCA370071162PRKAG2c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.375T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.768T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.2203T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1128T>C (n.1128T>C)
n.1490T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1821T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
7g.151565845A>TCA370071164PRKAG2c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.375T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.768T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.2203T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1128T>A (n.1128T>A)
n.1490T>A
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1821T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
7g.151565846G>ACA458666810PRKAG2c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.374C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
n.767C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
n.2202C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1127C>T (n.1127C>T)
n.1489C>T
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1820C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.547C>T (p.Leu183=)
 ClinVar
7g.151565846G>CCA370071166PRKAG2c.*9C>G (n.*9C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.374C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.767C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.2202C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1127C>G (n.1127C>G)
n.1489C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1820C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
 gnomAD v4
7g.151565846G>TCA370071168PRKAG2c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.374C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.767C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.2202C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1127C>A (n.1127C>A)
n.1489C>A
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1820C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
7g.151565847G>ACA458666824PRKAG2c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.373C>T
c.897C>T (p.Asn299=)
n.766C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
n.2201C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.1488C>T
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1819C>T
c.900C>T (p.Asn300=)
c.1260C>T (p.Asn420=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.546C>T (p.Asn182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151565847G>CCA370071171PRKAG2c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.373C>G
c.897C>G (p.Asn299Lys)
n.766C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.2201C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1126C>G (n.1126C>G)
n.1488C>G
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1819C>G
c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
7g.151565847G=CA1752721921PRKAG2c.*8C= (n.*8C=)
c.1269C= (p.Asn423=)
c.1272C= (p.Asn424=)
c.549C= (p.Asn183=)
c.373C=
c.897C= (p.Asn299=)
n.766C=
c.489C= (p.Asn163=)
n.2201C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.1140C= (p.Asn380=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.1488C=
c.1137C= (p.Asn379=)
n.1819C=
c.900C= (p.Asn300=)
c.1260C= (p.Asn420=)
c.1257C= (p.Asn419=)
c.525C= (p.Asn175=)
c.546C= (p.Asn182=)
7g.151565847G>TCA370071172PRKAG2c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.373C>A
c.897C>A (p.Asn299Lys)
n.766C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.2201C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.1488C>A
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1819C>A
c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
7g.151565848T>ACA370071175PRKAG2c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.372A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.765A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.2200A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1487A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1818A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
7g.151565848T>CCA370071179PRKAG2c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.372A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.765A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.2200A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1487A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1818A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
7g.151565848T>GCA370071177PRKAG2c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.372A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.765A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.2200A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1487A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1818A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
7g.151565849T>ACA370071181PRKAG2c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.371A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.764A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.2199A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1124A>T (n.1124A>T)
n.1486A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1817A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
7g.151565849T>CCA370071183PRKAG2c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.371A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.764A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.2199A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1124A>G (n.1124A>G)
n.1486A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1817A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
7g.151565849T>GCA370071185PRKAG2c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.371A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
n.764A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.2199A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1124A>C (n.1124A>C)
n.1486A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1817A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.544A>C (p.Asn182His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151565849T=CA1752721927PRKAG2c.*6A= (n.*6A=)
c.1267A= (p.Asn423=)
c.1270A= (p.Asn424=)
c.547A= (p.Asn183=)
c.371A=
c.895A= (p.Asn299=)
n.764A=
c.487A= (p.Asn163=)
n.2199A=
c.*383A= (n.*383A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.1138A= (p.Asn380=)
c.1124A= (n.1124A=)
n.1486A=
c.1135A= (p.Asn379=)
n.1817A=
c.898A= (p.Asn300=)
c.1258A= (p.Asn420=)
c.1255A= (p.Asn419=)
c.523A= (p.Asn175=)
c.544A= (p.Asn182=)
7g.151565850C>ACA370071187PRKAG2c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.370G>T
c.894G>T (p.Gln298His)
n.763G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
n.2198G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1123G>T (n.1123G>T)
n.1485G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1816G>T
c.897G>T (p.Gln299His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.543G>T (p.Gln181His)
7g.151565850C>GCA370071189PRKAG2c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1266G>C (p.Gln422His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.370G>C
c.894G>C (p.Gln298His)
n.763G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
n.2198G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1123G>C (n.1123G>C)
n.1485G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1816G>C
c.897G>C (p.Gln299His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.543G>C (p.Gln181His)
7g.151565850C>TCA458666848PRKAG2c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1266G>A (p.Gln422=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.370G>A
c.894G>A (p.Gln298=)
n.763G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
n.2198G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1123G>A (n.1123G>A)
n.1485G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1816G>A
c.897G>A (p.Gln299=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.543G>A (p.Gln181=)
7g.151565851T>ACA370071191PRKAG2c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.369A>T
c.893A>T (p.Gln298Leu)
n.762A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.2197A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1122A>T (n.1122A>T)
n.1484A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1815A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
7g.151565851T>CCA370071193PRKAG2c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.369A>G
c.893A>G (p.Gln298Arg)
n.762A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.2197A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1122A>G (n.1122A>G)
n.1484A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1815A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151565851T>GCA370071194PRKAG2c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.369A>C
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.762A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.2197A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1122A>C (n.1122A>C)
n.1484A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1815A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
7g.151565851T=CA1752721931PRKAG2c.*4A= (n.*4A=)
c.1265A= (p.Gln422=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.545A= (p.Gln182=)
c.369A=
c.893A= (p.Gln298=)
n.762A=
c.485A= (p.Gln162=)
n.2197A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.1122A= (n.1122A=)
n.1484A=
c.1133A= (p.Gln378=)
n.1815A=
c.896A= (p.Gln299=)
c.1256A= (p.Gln419=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.542A= (p.Gln181=)
7g.151565852G>ACA370071195PRKAG2c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.368C>T
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.761C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.2196C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1121C>T (n.1121C>T)
n.1483C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1814C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
7g.151565852G>CCA370071196PRKAG2c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.368C>G
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.761C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.2196C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1121C>G (n.1121C>G)
n.1483C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1814C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
 gnomAD v4
7g.151565852G=CA1752721937PRKAG2c.*3C= (n.*3C=)
c.1264C= (p.Gln422=)
c.1267C= (p.Gln423=)
c.544C= (p.Gln182=)
c.368C=
c.892C= (p.Gln298=)
n.761C=
c.484C= (p.Gln162=)
n.2196C=
c.*380C= (n.*380C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.1135C= (p.Gln379=)
c.1121C= (n.1121C=)
n.1483C=
c.1132C= (p.Gln378=)
n.1814C=
c.895C= (p.Gln299=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.541C= (p.Gln181=)
7g.151565852G>TCA013686PRKAG2c.*3C>A (n.*3C>A)
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.368C>A
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.761C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.2196C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1121C>A (n.1121C>A)
n.1483C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1814C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565853C>ACA370071199PRKAG2c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.367G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.760G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.2195G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1482G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1813G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.1254G>T (p.Lys418Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
7g.151565853C>GCA370071201PRKAG2c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.367G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.760G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.2195G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1482G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1813G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
7g.151565853C>TCA458666872PRKAG2c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.367G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
n.760G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.2195G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1482G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1813G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.540G>A (p.Lys180=)
7g.151565854T>ACA370071207PRKAG2c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.366A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.759A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.2194A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1119A>T (n.1119A>T)
n.1481A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1812A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
7g.151565854T>CCA370071203PRKAG2c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.366A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.759A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.2194A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1119A>G (n.1119A>G)
n.1481A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1812A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
 gnomAD v4
7g.151565854T>GCA370071205PRKAG2c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.366A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.759A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.2194A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1119A>C (n.1119A>C)
n.1481A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1812A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
7g.151565855T>ACA370071209PRKAG2c.579A>T (p.Ter193Cys)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.365A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.758A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.2193A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1118A>T (n.1118A>T)
n.1480A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1811A>T
c.627A>T (p.Ter209Cys)
c.357A>T (p.Ter119Cys)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
7g.151565855T>CCA370071210PRKAG2c.579A>G (p.Ter193Trp)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.365A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.758A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.2193A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1118A>G (n.1118A>G)
n.1480A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1811A>G
c.627A>G (p.Ter209Trp)
c.357A>G (p.Ter119Trp)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
 ClinVar
7g.151565855T>GCA370071212PRKAG2c.579A>C (p.Ter193Cys)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.365A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.758A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.2193A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1118A>C (n.1118A>C)
n.1480A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1811A>C
c.627A>C (p.Ter209Cys)
c.357A>C (p.Ter119Cys)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
7g.151565856C>ACA370071214PRKAG2c.578G>T (p.Ter193Leu)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.364G>T
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.757G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.2192G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.1117G>T (n.1117G>T)
n.1479G>T
c.1128G>T (p.Met376Ile)
n.1810G>T
c.626G>T (p.Ter209Leu)
c.356G>T (p.Ter119Leu)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
7g.151565856C>GCA370071216PRKAG2c.578G>C (p.Ter193Ser)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.364G>C
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.757G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.2192G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.1117G>C (n.1117G>C)
n.1479G>C
c.1128G>C (p.Met376Ile)
n.1810G>C
c.626G>C (p.Ter209Ser)
c.356G>C (p.Ter119Ser)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
7g.151565856C>TCA370071217PRKAG2c.578G>A (p.Ter193=)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.364G>A
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.757G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.2192G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.1117G>A (n.1117G>A)
n.1479G>A
c.1128G>A (p.Met376Ile)
n.1810G>A
c.626G>A (p.Ter209=)
c.356G>A (p.Ter119=)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
7g.151565857A>CCA370071219PRKAG2c.577T>G (p.Ter193Gly)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.363T>G
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.756T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.2191T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.1116T>G (n.1116T>G)
n.1478T>G
c.1127T>G (p.Met376Arg)
n.1809T>G
c.625T>G (p.Ter209Gly)
c.355T>G (p.Ter119Gly)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
 gnomAD v4
7g.151565857A>GCA370071221PRKAG2c.577T>C (p.Ter193Arg)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.363T>C
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.756T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.2191T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.1116T>C (n.1116T>C)
n.1478T>C
c.1127T>C (p.Met376Thr)
n.1809T>C
c.625T>C (p.Ter209Arg)
c.355T>C (p.Ter119Arg)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
7g.151565857A>TCA370071222PRKAG2c.577T>A (p.Ter193Arg)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.363T>A
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.756T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.2191T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.1116T>A (n.1116T>A)
n.1478T>A
c.1127T>A (p.Met376Lys)
n.1809T>A
c.625T>A (p.Ter209Arg)
c.355T>A (p.Ter119Arg)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
7g.151565858T>ACA370071224PRKAG2c.576A>T (p.Ser192=)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.362A>T
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.755A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.2190A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.1115A>T (n.1115A>T)
n.1477A>T
c.1126A>T (p.Met376Leu)
n.1808A>T
c.624A>T (p.Ser208=)
c.354A>T (p.Ser118=)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
7g.151565858T>CCA370071227PRKAG2c.576A>G (p.Ser192=)
c.1258A>G (p.Met420Val)
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.362A>G
c.886A>G (p.Met296Val)
n.755A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
n.2190A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.1115A>G (n.1115A>G)
n.1477A>G
c.1126A>G (p.Met376Val)
n.1808A>G
c.624A>G (p.Ser208=)
c.354A>G (p.Ser118=)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
 gnomAD v4
7g.151565858T>GCA370071228PRKAG2c.576A>C (p.Ser192=)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.362A>C
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.755A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.2190A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.1115A>C (n.1115A>C)
n.1477A>C
c.1126A>C (p.Met376Leu)
n.1808A>C
c.624A>C (p.Ser208=)
c.354A>C (p.Ser118=)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
 dbSNP
7g.151565858T=CA1752721944PRKAG2c.576A= (p.Ser192=)
c.1258A= (p.Met420=)
c.1261A= (p.Met421=)
c.538A= (p.Met180=)
c.362A=
c.886A= (p.Met296=)
n.755A=
c.478A= (p.Met160=)
n.2190A=
c.*374A= (n.*374A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.1129A= (p.Met377=)
c.1115A= (n.1115A=)
n.1477A=
c.1126A= (p.Met376=)
n.1808A=
c.624A= (p.Ser208=)
c.354A= (p.Ser118=)
c.889A= (p.Met297=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.1246A= (p.Met416=)
c.514A= (p.Met172=)
c.535A= (p.Met179=)
7g.151565859G>ACA054644PRKAG2c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.361C>T
c.885C>T (p.Phe295=)
n.754C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
n.2189C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.1114C>T (n.1114C>T)
n.1476C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1807C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.513C>T (p.Phe171=)
c.534C>T (p.Phe178=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565859G>CCA370071233PRKAG2c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.361C>G
c.885C>G (p.Phe295Leu)
n.754C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.2189C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1114C>G (n.1114C>G)
n.1476C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1807C>G
c.623C>G (p.Ser208Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
 gnomAD v4
7g.151565859G=CA1752721954PRKAG2c.575C= (p.Ser192=)
c.1257C= (p.Phe419=)
c.1260C= (p.Phe420=)
c.537C= (p.Phe179=)
c.361C=
c.885C= (p.Phe295=)
n.754C=
c.477C= (p.Phe159=)
n.2189C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.1128C= (p.Phe376=)
c.1114C= (n.1114C=)
n.1476C=
c.1125C= (p.Phe375=)
n.1807C=
c.623C= (p.Ser208=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.888C= (p.Phe296=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.513C= (p.Phe171=)
c.534C= (p.Phe178=)
7g.151565859G>TCA370071231PRKAG2c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.361C>A
c.885C>A (p.Phe295Leu)
n.754C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.2189C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1114C>A (n.1114C>A)
n.1476C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1807C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
7g.151565860A>CCA370071235PRKAG2c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.360T>G
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.753T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.2188T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1113T>G (n.1113T>G)
n.1475T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1806T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
7g.151565860A>GCA370071239PRKAG2c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.360T>C
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.753T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.2188T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1113T>C (n.1113T>C)
n.1475T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1806T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
 gnomAD v4
7g.151565860A>TCA370071237PRKAG2c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.360T>A
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.753T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.2188T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1113T>A (n.1113T>A)
n.1475T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1806T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
7g.151565861A>CCA370071240PRKAG2c.573T>G (p.Pro191=)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.359T>G
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.752T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.2187T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1112T>G (n.1112T>G)
n.1474T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1805T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
7g.151565861A>GCA370071241PRKAG2c.573T>C (p.Pro191=)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.359T>C
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.752T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.2187T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1112T>C (n.1112T>C)
n.1474T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1805T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
7g.151565861A>TCA370071243PRKAG2c.573T>A (p.Pro191=)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.359T>A
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.752T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.2187T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1112T>A (n.1112T>A)
n.1474T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1805T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
7g.151565862G>ACA458666935PRKAG2c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.534C>T (p.Ala178=)
c.358C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
n.751C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
n.2186C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1111C>T (n.1111C>T)
n.1473C>T
c.1122C>T (p.Ala374=)
n.1804C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.531C>T (p.Ala177=)
7g.151565862G>CCA458666931PRKAG2c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.534C>G (p.Ala178=)
c.358C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
n.751C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
n.2186C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1111C>G (n.1111C>G)
n.1473C>G
c.1122C>G (p.Ala374=)
n.1804C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.531C>G (p.Ala177=)
7g.151565862G>TCA458666927PRKAG2c.572C>A (p.Pro191His)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.534C>A (p.Ala178=)
c.358C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
n.751C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
n.2186C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1111C>A (n.1111C>A)
n.1473C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
n.1804C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.531C>A (p.Ala177=)
7g.151565863G>ACA370071244PRKAG2c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.357C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.750C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.2185C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.1472C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1803C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
7g.151565863G>CCA370071247PRKAG2c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.357C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.750C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.2185C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.1472C>G
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.1803C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
7g.151565863G>TCA370071249PRKAG2c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.357C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.750C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.2185C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.1472C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.1803C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
7g.151565864C>ACA370071251PRKAG2c.570G>T (p.Leu190=)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.356G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.749G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.2184G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1109G>T (n.1109G>T)
n.1471G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.1802G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
7g.151565864C=CA1752721959PRKAG2c.570G= (p.Leu190=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.356G=
c.880G= (p.Ala294=)
n.749G=
c.472G= (p.Ala158=)
n.2184G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1109G= (n.1109G=)
n.1471G=
c.1120G= (p.Ala374=)
n.1802G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.529G= (p.Ala177=)
7g.151565864C>GCA370071253PRKAG2c.570G>C (p.Leu190=)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.356G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.749G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.2184G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1109G>C (n.1109G>C)
n.1471G>C
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.1802G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
7g.151565864C>TCA054630PRKAG2c.570G>A (p.Leu190=)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.356G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.749G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.2184G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1109G>A (n.1109G>A)
n.1471G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1802G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched