Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151565758T>A | CA370070936 | PRKAG2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.462A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.855A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.2290A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1577A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1908A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
7 | g.151565758T>C | CA169165519 | PRKAG2 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.462A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.855A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2290A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1577A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1908A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565758T>G | CA370070937 | PRKAG2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.462A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.855A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2290A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1577A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1908A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
7 | g.151565758T= | CA1752721697 | PRKAG2 | c.*97A= (n.*97A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1361A= (p.Glu454=) c.638A= (p.Glu213=) c.462A= c.986A= (p.Glu329=) n.855A= c.578A= (p.Glu193=) n.2290A= c.*474A= (n.*474A=) c.*680A= (n.*680A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1215A= (n.1215A=) n.1577A= c.1226A= (p.Glu409=) n.1908A= c.989A= (p.Glu330=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1346A= (p.Glu449=) c.614A= (p.Glu205=) c.635A= (p.Glu212=) | |
7 | g.151565759C>A | CA370070938 | PRKAG2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.461G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.854G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2289G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1576G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1907G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
7 | g.151565759C>G | CA370070939 | PRKAG2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.461G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.854G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2289G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1214G>C (n.1214G>C) n.1576G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1907G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
7 | g.151565759C>T | CA370070940 | PRKAG2 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.461G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.854G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2289G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1214G>A (n.1214G>A) n.1576G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1907G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151565760C>A | CA458666199 | PRKAG2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.1359G>T (p.Val453=) c.636G>T (p.Val212=) c.460G>T c.984G>T (p.Val328=) n.853G>T c.576G>T (p.Val192=) n.2288G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.1213G>T (n.1213G>T) n.1575G>T c.1224G>T (p.Val408=) n.1906G>T c.987G>T (p.Val329=) c.1347G>T (p.Val449=) c.1344G>T (p.Val448=) c.612G>T (p.Val204=) c.633G>T (p.Val211=) | |
7 | g.151565760C>G | CA458666201 | PRKAG2 | c.*95G>C (n.*95G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.1359G>C (p.Val453=) c.636G>C (p.Val212=) c.460G>C c.984G>C (p.Val328=) n.853G>C c.576G>C (p.Val192=) n.2288G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.1213G>C (n.1213G>C) n.1575G>C c.1224G>C (p.Val408=) n.1906G>C c.987G>C (p.Val329=) c.1347G>C (p.Val449=) c.1344G>C (p.Val448=) c.612G>C (p.Val204=) c.633G>C (p.Val211=) | |
7 | g.151565760C>T | CA458666204 | PRKAG2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1359G>A (p.Val453=) c.636G>A (p.Val212=) c.460G>A c.984G>A (p.Val328=) n.853G>A c.576G>A (p.Val192=) n.2288G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.1213G>A (n.1213G>A) n.1575G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.1906G>A c.987G>A (p.Val329=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1344G>A (p.Val448=) c.612G>A (p.Val204=) c.633G>A (p.Val211=) | |
7 | g.151565761A= | CA1752721706 | PRKAG2 | c.*94T= (n.*94T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1358T= (p.Val453=) c.635T= (p.Val212=) c.459T= c.983T= (p.Val328=) n.852T= c.575T= (p.Val192=) n.2287T= c.*471T= (n.*471T=) c.*677T= (n.*677T=) c.1226T= (p.Val409=) c.1212T= (n.1212T=) n.1574T= c.1223T= (p.Val408=) n.1905T= c.986T= (p.Val329=) c.1346T= (p.Val449=) c.1343T= (p.Val448=) c.611T= (p.Val204=) c.632T= (p.Val211=) | |
7 | g.151565761A>C | CA370070942 | PRKAG2 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.459T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.852T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.2287T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1574T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1905T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) | |
7 | g.151565761A>G | CA054866 | PRKAG2 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.459T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.852T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.2287T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1212T>C (n.1212T>C) n.1574T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1905T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565761A>T | CA370070941 | PRKAG2 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.459T>A c.983T>A (p.Val328Glu) n.852T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.2287T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1574T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1905T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) | |
7 | g.151565762C>A | CA370070943 | PRKAG2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.458G>T c.982G>T (p.Val328Leu) n.851G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.2286G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1573G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1904G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) | ClinVar |
7 | g.151565762C= | CA1752721713 | PRKAG2 | c.*93G= (n.*93G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1357G= (p.Val453=) c.634G= (p.Val212=) c.458G= c.982G= (p.Val328=) n.851G= c.574G= (p.Val192=) n.2286G= c.*470G= (n.*470G=) c.*676G= (n.*676G=) c.1225G= (p.Val409=) c.1211G= (n.1211G=) n.1573G= c.1222G= (p.Val408=) n.1904G= c.985G= (p.Val329=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.610G= (p.Val204=) c.631G= (p.Val211=) | |
7 | g.151565762C>G | CA370070944 | PRKAG2 | c.*93G>C (n.*93G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.458G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.851G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.2286G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1211G>C (n.1211G>C) n.1573G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1904G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) | |
7 | g.151565762C>T | CA370070945 | PRKAG2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.458G>A c.982G>A (p.Val328Met) n.851G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.2286G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1211G>A (n.1211G>A) n.1573G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.1904G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.631G>A (p.Val211Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565763A>C | CA370070946 | PRKAG2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.457T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) n.850T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.2285T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1210T>G (n.1210T>G) n.1572T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1903T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) | |
7 | g.151565763A>G | CA458666220 | PRKAG2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.633T>C (p.Phe211=) c.457T>C c.981T>C (p.Phe327=) n.850T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.2285T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1210T>C (n.1210T>C) n.1572T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1903T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.609T>C (p.Phe203=) c.630T>C (p.Phe210=) | |
7 | g.151565763A>T | CA370070947 | PRKAG2 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.457T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) n.850T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.2285T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1210T>A (n.1210T>A) n.1572T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1903T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) | |
7 | g.151565765del | CA2579210244 | PRKAG2 | c.*92del (n.*92del) c.1353del (p.Phe451LeufsTer19) c.1356del (p.Phe452LeufsTer19) c.633del (p.Phe211LeufsTer19) c.457del c.981del (p.Phe327LeufsTer19) n.850del c.573del (p.Phe191LeufsTer19) n.2285del c.*469del (n.*469del) c.*675del (n.*675del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer19) c.1210del (n.1210del) n.1572del c.1221del (p.Phe407LeufsTer19) n.1903del c.984del (p.Phe328LeufsTer19) c.1344del (p.Phe448LeufsTer19) c.1341del (p.Phe447LeufsTer19) c.609del (p.Phe203LeufsTer19) c.630del (p.Phe210LeufsTer19) | |
7 | g.151565764A= | CA1752721718 | PRKAG2 | c.*91T= (n.*91T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1355T= (p.Phe452=) c.632T= (p.Phe211=) c.456T= c.980T= (p.Phe327=) n.849T= c.572T= (p.Phe191=) n.2284T= c.*468T= (n.*468T=) c.*674T= (n.*674T=) c.1223T= (p.Phe408=) c.1209T= (n.1209T=) n.1571T= c.1220T= (p.Phe407=) n.1902T= c.983T= (p.Phe328=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1340T= (p.Phe447=) c.608T= (p.Phe203=) c.629T= (p.Phe210=) | |
7 | g.151565764A>C | CA370070948 | PRKAG2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.456T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.849T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2284T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1209T>G (n.1209T>G) n.1571T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1902T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) | ClinVar |
7 | g.151565764A>G | CA370070949 | PRKAG2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.456T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.849T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2284T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1571T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1902T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565764A>T | CA370070950 | PRKAG2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.456T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.849T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2284T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1209T>A (n.1209T>A) n.1571T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1902T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) | |
7 | g.151565765A= | CA1752721721 | PRKAG2 | c.*90T= (n.*90T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1354T= (p.Phe452=) c.631T= (p.Phe211=) c.455T= c.979T= (p.Phe327=) n.848T= c.571T= (p.Phe191=) n.2283T= c.*467T= (n.*467T=) c.*673T= (n.*673T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1208T= (n.1208T=) n.1570T= c.1219T= (p.Phe407=) n.1901T= c.982T= (p.Phe328=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1339T= (p.Phe447=) c.607T= (p.Phe203=) c.628T= (p.Phe210=) | |
7 | g.151565765A>C | CA370070951 | PRKAG2 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.455T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.848T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2283T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1208T>G (n.1208T>G) n.1570T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1901T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.628T>G (p.Phe210Val) | |
7 | g.151565765A>G | CA370070952 | PRKAG2 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.455T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.848T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2283T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1208T>C (n.1208T>C) n.1570T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1901T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) | dbSNP |
7 | g.151565765A>T | CA370070953 | PRKAG2 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.455T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.848T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2283T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1208T>A (n.1208T>A) n.1570T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1901T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) | |
7 | g.151565766T>A | CA458666228 | PRKAG2 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.630A>T (p.Ile210=) c.454A>T c.978A>T (p.Ile326=) n.847A>T c.570A>T (p.Ile190=) n.2282A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.1207A>T (n.1207A>T) n.1569A>T c.1218A>T (p.Ile406=) n.1900A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1341A>T (p.Ile447=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.606A>T (p.Ile202=) c.627A>T (p.Ile209=) | |
7 | g.151565766T>C | CA054857 | PRKAG2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.454A>G c.978A>G (p.Ile326Met) n.847A>G c.570A>G (p.Ile190Met) n.2282A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.1207A>G (n.1207A>G) n.1569A>G c.1218A>G (p.Ile406Met) n.1900A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.627A>G (p.Ile209Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565766T>G | CA458666233 | PRKAG2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.630A>C (p.Ile210=) c.454A>C c.978A>C (p.Ile326=) n.847A>C c.570A>C (p.Ile190=) n.2282A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.1207A>C (n.1207A>C) n.1569A>C c.1218A>C (p.Ile406=) n.1900A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1341A>C (p.Ile447=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.606A>C (p.Ile202=) c.627A>C (p.Ile209=) | |
7 | g.151565766T= | CA1752721726 | PRKAG2 | c.*89A= (n.*89A=) c.1350A= (p.Ile450=) c.1353A= (p.Ile451=) c.630A= (p.Ile210=) c.454A= c.978A= (p.Ile326=) n.847A= c.570A= (p.Ile190=) n.2282A= c.*466A= (n.*466A=) c.*672A= (n.*672A=) c.1221A= (p.Ile407=) c.1207A= (n.1207A=) n.1569A= c.1218A= (p.Ile406=) n.1900A= c.981A= (p.Ile327=) c.1341A= (p.Ile447=) c.1338A= (p.Ile446=) c.606A= (p.Ile202=) c.627A= (p.Ile209=) | |
7 | g.151565767A>C | CA370070955 | PRKAG2 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.453T>G c.977T>G (p.Ile326Arg) n.846T>G c.569T>G (p.Ile190Arg) n.2281T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1568T>G c.1217T>G (p.Ile406Arg) n.1899T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg) | |
7 | g.151565767A>G | CA370070956 | PRKAG2 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.453T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.846T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.2281T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1568T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1899T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) | |
7 | g.151565767A>T | CA370070954 | PRKAG2 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.453T>A c.977T>A (p.Ile326Lys) n.846T>A c.569T>A (p.Ile190Lys) n.2281T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1568T>A c.1217T>A (p.Ile406Lys) n.1899T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys) | |
7 | g.151565768T>A | CA370070957 | PRKAG2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.452A>T c.976A>T (p.Ile326Leu) n.845A>T c.568A>T (p.Ile190Leu) n.2280A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.1205A>T (n.1205A>T) n.1567A>T c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1898A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu) | |
7 | g.151565768T>C | CA054847 | PRKAG2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.452A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.845A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.2280A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1205A>G (n.1205A>G) n.1567A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1898A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.625A>G (p.Ile209Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151565768T>G | CA370070958 | PRKAG2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.452A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.845A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.2280A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1205A>C (n.1205A>C) n.1567A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1898A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) | |
7 | g.151565768T= | CA1752721737 | PRKAG2 | c.*87A= (n.*87A=) c.1348A= (p.Ile450=) c.1351A= (p.Ile451=) c.628A= (p.Ile210=) c.452A= c.976A= (p.Ile326=) n.845A= c.568A= (p.Ile190=) n.2280A= c.*464A= (n.*464A=) c.*670A= (n.*670A=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1205A= (n.1205A=) n.1567A= c.1216A= (p.Ile406=) n.1898A= c.979A= (p.Ile327=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1336A= (p.Ile446=) c.604A= (p.Ile202=) c.625A= (p.Ile209=) | |
7 | g.151565769G>A | CA458666241 | PRKAG2 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1350C>T (p.Asn450=) c.627C>T (p.Asn209=) c.451C>T c.975C>T (p.Asn325=) n.844C>T c.567C>T (p.Asn189=) n.2279C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1204C>T (n.1204C>T) n.1566C>T c.1215C>T (p.Asn405=) n.1897C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.603C>T (p.Asn201=) c.624C>T (p.Asn208=) | |
7 | g.151565769G>C | CA370070959 | PRKAG2 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.451C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) n.844C>G c.567C>G (p.Asn189Lys) n.2279C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1204C>G (n.1204C>G) n.1566C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1897C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) | |
7 | g.151565769G>T | CA370070960 | PRKAG2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.451C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) n.844C>A c.567C>A (p.Asn189Lys) n.2279C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1204C>A (n.1204C>A) n.1566C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1897C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) | |
7 | g.151565770T>A | CA370070961 | PRKAG2 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.450A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) n.843A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.2278A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1203A>T (n.1203A>T) n.1565A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1896A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
7 | g.151565770T>C | CA054833 | PRKAG2 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.450A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) n.843A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.2278A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1203A>G (n.1203A>G) n.1565A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1896A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565770T>G | CA370070962 | PRKAG2 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.450A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) n.843A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.2278A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1203A>C (n.1203A>C) n.1565A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1896A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
7 | g.151565770T= | CA1752721741 | PRKAG2 | c.*85A= (n.*85A=) c.1346A= (p.Asn449=) c.1349A= (p.Asn450=) c.626A= (p.Asn209=) c.450A= c.974A= (p.Asn325=) n.843A= c.566A= (p.Asn189=) n.2278A= c.*462A= (n.*462A=) c.*668A= (n.*668A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1203A= (n.1203A=) n.1565A= c.1214A= (p.Asn405=) n.1896A= c.977A= (p.Asn326=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1334A= (p.Asn445=) c.602A= (p.Asn201=) c.623A= (p.Asn208=) | |
7 | g.151565771T>A | CA370070963 | PRKAG2 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.449A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.842A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.2277A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1202A>T (n.1202A>T) n.1564A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1895A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
7 | g.151565771T>C | CA370070964 | PRKAG2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.449A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) n.842A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.2277A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1202A>G (n.1202A>G) n.1564A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1895A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
7 | g.151565771T>G | CA370070965 | PRKAG2 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.625A>C (p.Asn209His) c.449A>C c.973A>C (p.Asn325His) n.842A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.2277A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1202A>C (n.1202A>C) n.1564A>C c.1213A>C (p.Asn405His) n.1895A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.601A>C (p.Asn201His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
7 | g.151565772C>A | CA370070966 | PRKAG2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.448G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) n.841G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) n.2276G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.1201G>T (n.1201G>T) n.1563G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1894G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.1332G>T (p.Leu444Phe) c.600G>T (p.Leu200Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) | |
7 | g.151565772C= | CA1752721746 | PRKAG2 | c.*83G= (n.*83G=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1347G= (p.Leu449=) c.624G= (p.Leu208=) c.448G= c.972G= (p.Leu324=) n.841G= c.564G= (p.Leu188=) n.2276G= c.*460G= (n.*460G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1215G= (p.Leu405=) c.1201G= (n.1201G=) n.1563G= c.1212G= (p.Leu404=) n.1894G= c.975G= (p.Leu325=) c.1335G= (p.Leu445=) c.1332G= (p.Leu444=) c.600G= (p.Leu200=) c.621G= (p.Leu207=) | |
7 | g.151565772C>G | CA370070967 | PRKAG2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.448G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) n.841G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) n.2276G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.1201G>C (n.1201G>C) n.1563G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1894G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.1332G>C (p.Leu444Phe) c.600G>C (p.Leu200Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) | |
7 | g.151565772C>T | CA458666256 | PRKAG2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.624G>A (p.Leu208=) c.448G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.841G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.2276G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1201G>A (n.1201G>A) n.1563G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1894G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.600G>A (p.Leu200=) c.621G>A (p.Leu207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565773A>C | CA370070970 | PRKAG2 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.447T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) n.840T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) n.2275T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.1200T>G (n.1200T>G) n.1562T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1893T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.1331T>G (p.Leu444Trp) c.599T>G (p.Leu200Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) | |
7 | g.151565773A>G | CA370070969 | PRKAG2 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.447T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) n.840T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) n.2275T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1562T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1893T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) | |
7 | g.151565773A>T | CA370070968 | PRKAG2 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.447T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) n.840T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) n.2275T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1200T>A (n.1200T>A) n.1562T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1893T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) | |
7 | g.151565774A>C | CA370070971 | PRKAG2 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.446T>G c.970T>G (p.Leu324Val) n.839T>G c.562T>G (p.Leu188Val) n.2274T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1561T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1892T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1330T>G (p.Leu444Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.619T>G (p.Leu207Val) | |
7 | g.151565774A>G | CA458666266 | PRKAG2 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.622T>C (p.Leu208=) c.446T>C c.970T>C (p.Leu324=) n.839T>C c.562T>C (p.Leu188=) n.2274T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1561T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1892T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.1333T>C (p.Leu445=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.598T>C (p.Leu200=) c.619T>C (p.Leu207=) | |
7 | g.151565774A>T | CA370070972 | PRKAG2 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.446T>A c.970T>A (p.Leu324Met) n.839T>A c.562T>A (p.Leu188Met) n.2274T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1561T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1892T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.1333T>A (p.Leu445Met) c.1330T>A (p.Leu444Met) c.598T>A (p.Leu200Met) c.619T>A (p.Leu207Met) | |
7 | g.151565775G>A | CA458666278 | PRKAG2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.621C>T (p.Ala207=) c.445C>T c.969C>T (p.Ala323=) n.838C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.2273C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1560C>T c.1209C>T (p.Ala403=) n.1891C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.1332C>T (p.Ala444=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.597C>T (p.Ala199=) c.618C>T (p.Ala206=) | |
7 | g.151565775G>C | CA458666271 | PRKAG2 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.621C>G (p.Ala207=) c.445C>G c.969C>G (p.Ala323=) n.838C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.2273C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1560C>G c.1209C>G (p.Ala403=) n.1891C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.1332C>G (p.Ala444=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.597C>G (p.Ala199=) c.618C>G (p.Ala206=) | |
7 | g.151565775G>T | CA458666277 | PRKAG2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.621C>A (p.Ala207=) c.445C>A c.969C>A (p.Ala323=) n.838C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.2273C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1560C>A c.1209C>A (p.Ala403=) n.1891C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.597C>A (p.Ala199=) c.618C>A (p.Ala206=) | |
7 | g.151565776G>A | CA370070973 | PRKAG2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.444C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.837C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.2272C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1197C>T (n.1197C>T) n.1559C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1890C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | |
7 | g.151565776G>C | CA370070974 | PRKAG2 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.444C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.837C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.2272C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1197C>G (n.1197C>G) n.1559C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1890C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
7 | g.151565776G>T | CA370070975 | PRKAG2 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.444C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.837C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.2272C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1197C>A (n.1197C>A) n.1559C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1890C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) | |
7 | g.151565777C>A | CA370070976 | PRKAG2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.443G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) n.836G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.2271G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1196G>T (n.1196G>T) n.1558G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1889G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
7 | g.151565777C>G | CA370070977 | PRKAG2 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.443G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) n.836G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.2271G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1196G>C (n.1196G>C) n.1558G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1889G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
7 | g.151565777C>T | CA370070978 | PRKAG2 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.443G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) n.836G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.2271G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1196G>A (n.1196G>A) n.1558G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1889G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) | |
7 | g.151565778T>A | CA370070979 | PRKAG2 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.442A>T c.966A>T (p.Lys322Asn) n.835A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) n.2270A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1195A>T (n.1195A>T) n.1557A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1888A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) | |
7 | g.151565778T>C | CA458666291 | PRKAG2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.1338A>G (p.Lys446=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.618A>G (p.Lys206=) c.442A>G c.966A>G (p.Lys322=) n.835A>G c.558A>G (p.Lys186=) n.2270A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1195A>G (n.1195A>G) n.1557A>G c.1206A>G (p.Lys402=) n.1888A>G c.969A>G (p.Lys323=) c.1329A>G (p.Lys443=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.594A>G (p.Lys198=) c.615A>G (p.Lys205=) | |
7 | g.151565778T>G | CA370070980 | PRKAG2 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.442A>C c.966A>C (p.Lys322Asn) n.835A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) n.2270A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1195A>C (n.1195A>C) n.1557A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1888A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) | |
7 | g.151565779T>A | CA370070981 | PRKAG2 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.441A>T c.965A>T (p.Lys322Ile) n.834A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) n.2269A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1194A>T (n.1194A>T) n.1556A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1887A>T c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) | |
7 | g.151565779T>C | CA370070982 | PRKAG2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.441A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.834A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2269A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1194A>G (n.1194A>G) n.1556A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1887A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151565779T>G | CA370070983 | PRKAG2 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.441A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.834A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2269A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1194A>C (n.1194A>C) n.1556A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1887A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) | |
7 | g.151565780T>A | CA370070984 | PRKAG2 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.440A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.833A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2268A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1193A>T (n.1193A>T) n.1555A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1886A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) | |
7 | g.151565780T>C | CA370070986 | PRKAG2 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.440A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.833A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2268A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1193A>G (n.1193A>G) n.1555A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1886A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) | |
7 | g.151565780T>G | CA370070985 | PRKAG2 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.440A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.833A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2268A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1193A>C (n.1193A>C) n.1555A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1886A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) | |
7 | g.151565781G>A | CA458666297 | PRKAG2 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.1335C>T (p.Ile445=) c.1338C>T (p.Ile446=) c.615C>T (p.Ile205=) c.439C>T c.963C>T (p.Ile321=) n.832C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.2267C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) c.1192C>T (n.1192C>T) n.1554C>T c.1203C>T (p.Ile401=) n.1885C>T c.966C>T (p.Ile322=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.591C>T (p.Ile197=) c.612C>T (p.Ile204=) | |
7 | g.151565781G>C | CA370070987 | PRKAG2 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.615C>G (p.Ile205Met) c.439C>G c.963C>G (p.Ile321Met) n.832C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.2267C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1192C>G (n.1192C>G) n.1554C>G c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1885C>G c.966C>G (p.Ile322Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.612C>G (p.Ile204Met) | |
7 | g.151565781G>T | CA458666302 | PRKAG2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.1335C>A (p.Ile445=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.615C>A (p.Ile205=) c.439C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.832C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.2267C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) c.1192C>A (n.1192C>A) n.1554C>A c.1203C>A (p.Ile401=) n.1885C>A c.966C>A (p.Ile322=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.591C>A (p.Ile197=) c.612C>A (p.Ile204=) | |
7 | g.151565782A= | CA1752721753 | PRKAG2 | c.*73T= (n.*73T=) c.1334T= (p.Ile445=) c.1337T= (p.Ile446=) c.614T= (p.Ile205=) c.438T= c.962T= (p.Ile321=) n.831T= c.554T= (p.Ile185=) n.2266T= c.*450T= (n.*450T=) c.*656T= (n.*656T=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1191T= (n.1191T=) n.1553T= c.1202T= (p.Ile401=) n.1884T= c.965T= (p.Ile322=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1322T= (p.Ile441=) c.590T= (p.Ile197=) c.611T= (p.Ile204=) | |
7 | g.151565782A>C | CA370070989 | PRKAG2 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.438T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) n.831T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.2266T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1191T>G (n.1191T>G) n.1553T>G c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1884T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565782A>G | CA370070988 | PRKAG2 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.438T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.831T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.2266T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1191T>C (n.1191T>C) n.1553T>C c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1884T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) | |
7 | g.151565782A>T | CA370070990 | PRKAG2 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.438T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.831T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.2266T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1191T>A (n.1191T>A) n.1553T>A c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1884T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) | |
7 | g.151565783T>A | CA370070991 | PRKAG2 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.437A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.830A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.2265A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1190A>T (n.1190A>T) n.1552A>T c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1883A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) | |
7 | g.151565783T>C | CA370070993 | PRKAG2 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.437A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.830A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.2265A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1190A>G (n.1190A>G) n.1552A>G c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1883A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.610A>G (p.Ile204Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151565783T>G | CA370070992 | PRKAG2 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.437A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.830A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.2265A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1190A>C (n.1190A>C) n.1552A>C c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1883A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) | |
7 | g.151565784G>A | CA054806 | PRKAG2 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.612C>T (p.Ile204=) c.436C>T c.960C>T (p.Ile320=) n.829C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2264C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) c.1189C>T (n.1189C>T) n.1551C>T c.1200C>T (p.Ile400=) n.1882C>T c.963C>T (p.Ile321=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1320C>T (p.Ile440=) c.588C>T (p.Ile196=) c.609C>T (p.Ile203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565784G>C | CA370070994 | PRKAG2 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.436C>G c.960C>G (p.Ile320Met) n.829C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2264C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1189C>G (n.1189C>G) n.1551C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1882C>G c.963C>G (p.Ile321Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.609C>G (p.Ile203Met) | |
7 | g.151565784G= | CA1752721763 | PRKAG2 | c.*71C= (n.*71C=) c.1332C= (p.Ile444=) c.1335C= (p.Ile445=) c.612C= (p.Ile204=) c.436C= c.960C= (p.Ile320=) n.829C= c.552C= (p.Ile184=) n.2264C= c.*448C= (n.*448C=) c.*654C= (n.*654C=) c.1203C= (p.Ile401=) c.1189C= (n.1189C=) n.1551C= c.1200C= (p.Ile400=) n.1882C= c.963C= (p.Ile321=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1320C= (p.Ile440=) c.588C= (p.Ile196=) c.609C= (p.Ile203=) | |
7 | g.151565784G>T | CA458666316 | PRKAG2 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.612C>A (p.Ile204=) c.436C>A c.960C>A (p.Ile320=) n.829C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2264C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.1189C>A (n.1189C>A) n.1551C>A c.1200C>A (p.Ile400=) n.1882C>A c.963C>A (p.Ile321=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1320C>A (p.Ile440=) c.588C>A (p.Ile196=) c.609C>A (p.Ile203=) | |
7 | g.151565785A>C | CA370070995 | PRKAG2 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.435T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.828T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2263T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1188T>G (n.1188T>G) n.1550T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1881T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) | |
7 | g.151565785A>G | CA370070996 | PRKAG2 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.435T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.828T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2263T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1188T>C (n.1188T>C) n.1550T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1881T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) | |
7 | g.151565785A>T | CA370070997 | PRKAG2 | c.*70T>A (n.*70T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.435T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.828T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2263T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1188T>A (n.1188T>A) n.1550T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1881T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) | |
7 | g.151565786T>A | CA370070998 | PRKAG2 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.434A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.827A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2262A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1187A>T (n.1187A>T) n.1549A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1880A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565786T>C | CA370070999 | PRKAG2 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.434A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.827A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2262A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1187A>G (n.1187A>G) n.1549A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1880A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.607A>G (p.Ile203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565786T>G | CA370071000 | PRKAG2 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.434A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.827A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2262A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1187A>C (n.1187A>C) n.1549A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1880A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) | |
7 | g.151565786T= | CA1752721776 | PRKAG2 | c.*69A= (n.*69A=) c.1330A= (p.Ile444=) c.1333A= (p.Ile445=) c.610A= (p.Ile204=) c.434A= c.958A= (p.Ile320=) n.827A= c.550A= (p.Ile184=) n.2262A= c.*446A= (n.*446A=) c.*652A= (n.*652A=) c.1201A= (p.Ile401=) c.1187A= (n.1187A=) n.1549A= c.1198A= (p.Ile400=) n.1880A= c.961A= (p.Ile321=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1318A= (p.Ile440=) c.586A= (p.Ile196=) c.607A= (p.Ile203=) | |
7 | g.151565787G>A | CA458666332 | PRKAG2 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1332C>T (p.Pro444=) c.609C>T (p.Pro203=) c.433C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.826C>T c.549C>T (p.Pro183=) n.2261C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) c.1186C>T (n.1186C>T) n.1548C>T c.1197C>T (p.Pro399=) n.1879C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.585C>T (p.Pro195=) c.606C>T (p.Pro202=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151565787G>C | CA458666334 | PRKAG2 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1332C>G (p.Pro444=) c.609C>G (p.Pro203=) c.433C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.826C>G c.549C>G (p.Pro183=) n.2261C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) c.1186C>G (n.1186C>G) n.1548C>G c.1197C>G (p.Pro399=) n.1879C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.585C>G (p.Pro195=) c.606C>G (p.Pro202=) | |
7 | g.151565787G>T | CA458666337 | PRKAG2 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1332C>A (p.Pro444=) c.609C>A (p.Pro203=) c.433C>A c.957C>A (p.Pro319=) n.826C>A c.549C>A (p.Pro183=) n.2261C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) c.1186C>A (n.1186C>A) n.1548C>A c.1197C>A (p.Pro399=) n.1879C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.1317C>A (p.Pro439=) c.585C>A (p.Pro195=) c.606C>A (p.Pro202=) | |
7 | g.151565788G>A | CA370071001 | PRKAG2 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.432C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.825C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.2260C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1185C>T (n.1185C>T) n.1547C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.1878C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
7 | g.151565788G>C | CA370071002 | PRKAG2 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.432C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.825C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.2260C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1185C>G (n.1185C>G) n.1547C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.1878C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151565788G>T | CA370071003 | PRKAG2 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.608C>A (p.Pro203His) c.432C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.825C>A c.548C>A (p.Pro183His) n.2260C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1185C>A (n.1185C>A) n.1547C>A c.1196C>A (p.Pro399His) n.1878C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1316C>A (p.Pro439His) c.584C>A (p.Pro195His) c.605C>A (p.Pro202His) | |
7 | g.151565789G>A | CA370071006 | PRKAG2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.431C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.824C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.2259C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1184C>T (n.1184C>T) n.1546C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.1877C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
7 | g.151565789G>C | CA370071004 | PRKAG2 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.431C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.824C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.2259C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1184C>G (n.1184C>G) n.1546C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.1877C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
7 | g.151565789G>T | CA370071005 | PRKAG2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.431C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.824C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.2259C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1184C>A (n.1184C>A) n.1546C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.1877C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
7 | g.151565790A>C | CA458666361 | PRKAG2 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.606T>G (p.Thr202=) c.430T>G c.954T>G (p.Thr318=) n.823T>G c.546T>G (p.Thr182=) n.2258T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1197T>G (p.Thr399=) c.1183T>G (n.1183T>G) n.1545T>G c.1194T>G (p.Thr398=) n.1876T>G c.957T>G (p.Thr319=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.1314T>G (p.Thr438=) c.582T>G (p.Thr194=) c.603T>G (p.Thr201=) | |
7 | g.151565790A>G | CA458666363 | PRKAG2 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.606T>C (p.Thr202=) c.430T>C c.954T>C (p.Thr318=) n.823T>C c.546T>C (p.Thr182=) n.2258T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1197T>C (p.Thr399=) c.1183T>C (n.1183T>C) n.1545T>C c.1194T>C (p.Thr398=) n.1876T>C c.957T>C (p.Thr319=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.1314T>C (p.Thr438=) c.582T>C (p.Thr194=) c.603T>C (p.Thr201=) | gnomAD v4 |
7 | g.151565790A>T | CA458666365 | PRKAG2 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.606T>A (p.Thr202=) c.430T>A c.954T>A (p.Thr318=) n.823T>A c.546T>A (p.Thr182=) n.2258T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1197T>A (p.Thr399=) c.1183T>A (n.1183T>A) n.1545T>A c.1194T>A (p.Thr398=) n.1876T>A c.957T>A (p.Thr319=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.1314T>A (p.Thr438=) c.582T>A (p.Thr194=) c.603T>A (p.Thr201=) | |
7 | g.151565791G>A | CA370071007 | PRKAG2 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.429C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.822C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2257C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1182C>T (n.1182C>T) n.1544C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) n.1875C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565791G>C | CA370071008 | PRKAG2 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.429C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) n.822C>G c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2257C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1182C>G (n.1182C>G) n.1544C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) n.1875C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
7 | g.151565791G= | CA1752721783 | PRKAG2 | c.*64C= (n.*64C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1328C= (p.Thr443=) c.605C= (p.Thr202=) c.429C= c.953C= (p.Thr318=) n.822C= c.545C= (p.Thr182=) n.2257C= c.*441C= (n.*441C=) c.*647C= (n.*647C=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1182C= (n.1182C=) n.1544C= c.1193C= (p.Thr398=) n.1875C= c.956C= (p.Thr319=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1313C= (p.Thr438=) c.581C= (p.Thr194=) c.602C= (p.Thr201=) | |
7 | g.151565791G>T | CA370071009 | PRKAG2 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.429C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) n.822C>A c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2257C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1182C>A (n.1182C>A) n.1544C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) n.1875C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
7 | g.151565792T>A | CA370071010 | PRKAG2 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.428A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.821A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2256A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1181A>T (n.1181A>T) n.1543A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.1874A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
7 | g.151565792T>C | CA370071011 | PRKAG2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.428A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.821A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2256A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1181A>G (n.1181A>G) n.1543A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.1874A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) | |
7 | g.151565792T>G | CA370071012 | PRKAG2 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.428A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.821A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2256A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1181A>C (n.1181A>C) n.1543A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.1874A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
7 | g.151565793G>A | CA458666385 | PRKAG2 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.603C>T (p.Asp201=) c.427C>T c.951C>T (p.Asp317=) n.820C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.2255C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1180C>T (n.1180C>T) n.1542C>T c.1191C>T (p.Asp397=) n.1873C>T c.954C>T (p.Asp318=) c.1314C>T (p.Asp438=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.579C>T (p.Asp193=) c.600C>T (p.Asp200=) | |
7 | g.151565793G>C | CA370071013 | PRKAG2 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.427C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) n.820C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.2255C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1180C>G (n.1180C>G) n.1542C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1873C>G c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) | |
7 | g.151565793G>T | CA370071014 | PRKAG2 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.427C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) n.820C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.2255C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1180C>A (n.1180C>A) n.1542C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1873C>A c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) | |
7 | g.151565794T>A | CA370071015 | PRKAG2 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.426A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.819A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.2254A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1179A>T (n.1179A>T) n.1541A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1872A>T c.953A>T (p.Asp318Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | |
7 | g.151565794T>C | CA370071016 | PRKAG2 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.426A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.819A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.2254A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1179A>G (n.1179A>G) n.1541A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1872A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565794T>G | CA370071017 | PRKAG2 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.426A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.819A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.2254A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1179A>C (n.1179A>C) n.1541A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1872A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
7 | g.151565794T= | CA1752721789 | PRKAG2 | c.*61A= (n.*61A=) c.1322A= (p.Asp441=) c.1325A= (p.Asp442=) c.602A= (p.Asp201=) c.426A= c.950A= (p.Asp317=) n.819A= c.542A= (p.Asp181=) n.2254A= c.*438A= (n.*438A=) c.*644A= (n.*644A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.1179A= (n.1179A=) n.1541A= c.1190A= (p.Asp397=) n.1872A= c.953A= (p.Asp318=) c.1313A= (p.Asp438=) c.1310A= (p.Asp437=) c.578A= (p.Asp193=) c.599A= (p.Asp200=) | |
7 | g.151565795C>A | CA370071019 | PRKAG2 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.425G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.818G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.2253G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1178G>T (n.1178G>T) n.1540G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1871G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
7 | g.151565795C= | CA1752721796 | PRKAG2 | c.*60G= (n.*60G=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1324G= (p.Asp442=) c.601G= (p.Asp201=) c.425G= c.949G= (p.Asp317=) n.818G= c.541G= (p.Asp181=) n.2253G= c.*437G= (n.*437G=) c.*643G= (n.*643G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1178G= (n.1178G=) n.1540G= c.1189G= (p.Asp397=) n.1871G= c.952G= (p.Asp318=) c.1312G= (p.Asp438=) c.1309G= (p.Asp437=) c.577G= (p.Asp193=) c.598G= (p.Asp200=) | |
7 | g.151565795C>G | CA370071018 | PRKAG2 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.601G>C (p.Asp201His) c.425G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.818G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.2253G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1178G>C (n.1178G>C) n.1540G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.1871G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.577G>C (p.Asp193His) c.598G>C (p.Asp200His) | |
7 | g.151565795C>T | CA054788 | PRKAG2 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.425G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.818G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.2253G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1178G>A (n.1178G>A) n.1540G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1871G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565796T>A | CA458666401 | PRKAG2 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.1320A>T (p.Pro440=) c.1323A>T (p.Pro441=) c.600A>T (p.Pro200=) c.424A>T c.948A>T (p.Pro316=) n.817A>T c.540A>T (p.Pro180=) n.2252A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1177A>T (n.1177A>T) n.1539A>T c.1188A>T (p.Pro396=) n.1870A>T c.951A>T (p.Pro317=) c.1311A>T (p.Pro437=) c.1308A>T (p.Pro436=) c.576A>T (p.Pro192=) c.597A>T (p.Pro199=) | |
7 | g.151565796T>C | CA458666402 | PRKAG2 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.1320A>G (p.Pro440=) c.1323A>G (p.Pro441=) c.600A>G (p.Pro200=) c.424A>G c.948A>G (p.Pro316=) n.817A>G c.540A>G (p.Pro180=) n.2252A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1177A>G (n.1177A>G) n.1539A>G c.1188A>G (p.Pro396=) n.1870A>G c.951A>G (p.Pro317=) c.1311A>G (p.Pro437=) c.1308A>G (p.Pro436=) c.576A>G (p.Pro192=) c.597A>G (p.Pro199=) | |
7 | g.151565796T>G | CA458666403 | PRKAG2 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.1320A>C (p.Pro440=) c.1323A>C (p.Pro441=) c.600A>C (p.Pro200=) c.424A>C c.948A>C (p.Pro316=) n.817A>C c.540A>C (p.Pro180=) n.2252A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1191A>C (p.Pro397=) c.1177A>C (n.1177A>C) n.1539A>C c.1188A>C (p.Pro396=) n.1870A>C c.951A>C (p.Pro317=) c.1311A>C (p.Pro437=) c.1308A>C (p.Pro436=) c.576A>C (p.Pro192=) c.597A>C (p.Pro199=) | |
7 | g.151565797G>A | CA370071022 | PRKAG2 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.423C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.816C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.2251C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1176C>T (n.1176C>T) n.1538C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1869C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) | |
7 | g.151565797G>C | CA370071020 | PRKAG2 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.423C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.816C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.2251C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1176C>G (n.1176C>G) n.1538C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1869C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) | |
7 | g.151565797G>T | CA370071021 | PRKAG2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.423C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.816C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) n.2251C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1176C>A (n.1176C>A) n.1538C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.1869C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) | |
7 | g.151565798G>A | CA370071023 | PRKAG2 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.422C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.815C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.2250C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1537C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1868C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151565798G>C | CA370071024 | PRKAG2 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.422C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.815C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.2250C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1175C>G (n.1175C>G) n.1537C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1868C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) | |
7 | g.151565798G>T | CA370071025 | PRKAG2 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.422C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.815C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.2250C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1175C>A (n.1175C>A) n.1537C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1868C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) | |
7 | g.151565799A= | CA1752721804 | PRKAG2 | c.*56T= (n.*56T=) c.1317T= (p.His439=) c.1320T= (p.His440=) c.597T= (p.His199=) c.421T= c.945T= (p.His315=) n.814T= c.537T= (p.His179=) n.2249T= c.*433T= (n.*433T=) c.*639T= (n.*639T=) c.1188T= (p.His396=) c.1174T= (n.1174T=) n.1536T= c.1185T= (p.His395=) n.1867T= c.948T= (p.His316=) c.1308T= (p.His436=) c.1305T= (p.His435=) c.573T= (p.His191=) c.594T= (p.His198=) | |
7 | g.151565799A>C | CA370071026 | PRKAG2 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.1317T>G (p.His439Gln) c.1320T>G (p.His440Gln) c.597T>G (p.His199Gln) c.421T>G c.945T>G (p.His315Gln) n.814T>G c.537T>G (p.His179Gln) n.2249T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1188T>G (p.His396Gln) c.1174T>G (n.1174T>G) n.1536T>G c.1185T>G (p.His395Gln) n.1867T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.1308T>G (p.His436Gln) c.1305T>G (p.His435Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.594T>G (p.His198Gln) | |
7 | g.151565799A>G | CA458666421 | PRKAG2 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.1317T>C (p.His439=) c.1320T>C (p.His440=) c.597T>C (p.His199=) c.421T>C c.945T>C (p.His315=) n.814T>C c.537T>C (p.His179=) n.2249T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1188T>C (p.His396=) c.1174T>C (n.1174T>C) n.1536T>C c.1185T>C (p.His395=) n.1867T>C c.948T>C (p.His316=) c.1308T>C (p.His436=) c.1305T>C (p.His435=) c.573T>C (p.His191=) c.594T>C (p.His198=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565799A>T | CA370071027 | PRKAG2 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.1317T>A (p.His439Gln) c.1320T>A (p.His440Gln) c.597T>A (p.His199Gln) c.421T>A c.945T>A (p.His315Gln) n.814T>A c.537T>A (p.His179Gln) n.2249T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1188T>A (p.His396Gln) c.1174T>A (n.1174T>A) n.1536T>A c.1185T>A (p.His395Gln) n.1867T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.1308T>A (p.His436Gln) c.1305T>A (p.His435Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.594T>A (p.His198Gln) | |
7 | g.151565800T>A | CA370071028 | PRKAG2 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.1316A>T (p.His439Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.596A>T (p.His199Leu) c.420A>T c.944A>T (p.His315Leu) n.813A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.2248A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1173A>T (n.1173A>T) n.1535A>T c.1184A>T (p.His395Leu) n.1866A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.593A>T (p.His198Leu) | |
7 | g.151565800T>C | CA370071030 | PRKAG2 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.1316A>G (p.His439Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.596A>G (p.His199Arg) c.420A>G c.944A>G (p.His315Arg) n.813A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.2248A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1173A>G (n.1173A>G) n.1535A>G c.1184A>G (p.His395Arg) n.1866A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.1307A>G (p.His436Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.593A>G (p.His198Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565800T>G | CA370071029 | PRKAG2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.1316A>C (p.His439Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.596A>C (p.His199Pro) c.420A>C c.944A>C (p.His315Pro) n.813A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.2248A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1173A>C (n.1173A>C) n.1535A>C c.1184A>C (p.His395Pro) n.1866A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.593A>C (p.His198Pro) | |
7 | g.151565800T= | CA1752721809 | PRKAG2 | c.*55A= (n.*55A=) c.1316A= (p.His439=) c.1319A= (p.His440=) c.596A= (p.His199=) c.420A= c.944A= (p.His315=) n.813A= c.536A= (p.His179=) n.2248A= c.*432A= (n.*432A=) c.*638A= (n.*638A=) c.1187A= (p.His396=) c.1173A= (n.1173A=) n.1535A= c.1184A= (p.His395=) n.1866A= c.947A= (p.His316=) c.1307A= (p.His436=) c.1304A= (p.His435=) c.572A= (p.His191=) c.593A= (p.His198=) | |
7 | g.151565801G>A | CA013743 | PRKAG2 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1315C>T (p.His439Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) c.419C>T c.943C>T (p.His315Tyr) n.812C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.2247C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1172C>T (n.1172C>T) n.1534C>T c.1183C>T (p.His395Tyr) n.1865C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565801G>C | CA370071031 | PRKAG2 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.1315C>G (p.His439Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.595C>G (p.His199Asp) c.419C>G c.943C>G (p.His315Asp) n.812C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.2247C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1172C>G (n.1172C>G) n.1534C>G c.1183C>G (p.His395Asp) n.1865C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.592C>G (p.His198Asp) | |
7 | g.151565801G= | CA1752721815 | PRKAG2 | c.*54C= (n.*54C=) c.1315C= (p.His439=) c.1318C= (p.His440=) c.595C= (p.His199=) c.419C= c.943C= (p.His315=) n.812C= c.535C= (p.His179=) n.2247C= c.*431C= (n.*431C=) c.*637C= (n.*637C=) c.1186C= (p.His396=) c.1172C= (n.1172C=) n.1534C= c.1183C= (p.His395=) n.1865C= c.946C= (p.His316=) c.1306C= (p.His436=) c.1303C= (p.His435=) c.571C= (p.His191=) c.592C= (p.His198=) | |
7 | g.151565801G>T | CA370071032 | PRKAG2 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1315C>A (p.His439Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.595C>A (p.His199Asn) c.419C>A c.943C>A (p.His315Asn) n.812C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.2247C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1172C>A (n.1172C>A) n.1534C>A c.1183C>A (p.His395Asn) n.1865C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.592C>A (p.His198Asn) | |
7 | g.151565802T>A | CA458666437 | PRKAG2 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.1314A>T (p.Ile438=) c.1317A>T (p.Ile439=) c.594A>T (p.Ile198=) c.418A>T c.942A>T (p.Ile314=) n.811A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.2246A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.1185A>T (p.Ile395=) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1533A>T c.1182A>T (p.Ile394=) n.1864A>T c.945A>T (p.Ile315=) c.1305A>T (p.Ile435=) c.1302A>T (p.Ile434=) c.570A>T (p.Ile190=) c.591A>T (p.Ile197=) | |
7 | g.151565802T>C | CA370071033 | PRKAG2 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.1314A>G (p.Ile438Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) c.594A>G (p.Ile198Met) c.418A>G c.942A>G (p.Ile314Met) n.811A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.2246A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.1185A>G (p.Ile395Met) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1533A>G c.1182A>G (p.Ile394Met) n.1864A>G c.945A>G (p.Ile315Met) c.1305A>G (p.Ile435Met) c.1302A>G (p.Ile434Met) c.570A>G (p.Ile190Met) c.591A>G (p.Ile197Met) | |
7 | g.151565802T>G | CA458666441 | PRKAG2 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.1314A>C (p.Ile438=) c.1317A>C (p.Ile439=) c.594A>C (p.Ile198=) c.418A>C c.942A>C (p.Ile314=) n.811A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.2246A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1185A>C (p.Ile395=) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1533A>C c.1182A>C (p.Ile394=) n.1864A>C c.945A>C (p.Ile315=) c.1305A>C (p.Ile435=) c.1302A>C (p.Ile434=) c.570A>C (p.Ile190=) c.591A>C (p.Ile197=) | |
7 | g.151565803A>C | CA370071034 | PRKAG2 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.1313T>G (p.Ile438Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.593T>G (p.Ile198Arg) c.417T>G c.941T>G (p.Ile314Arg) n.810T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.2245T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.1170T>G (n.1170T>G) n.1532T>G c.1181T>G (p.Ile394Arg) n.1863T>G c.944T>G (p.Ile315Arg) c.1304T>G (p.Ile435Arg) c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.590T>G (p.Ile197Arg) | |
7 | g.151565803A>G | CA370071036 | PRKAG2 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.417T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) n.810T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.2245T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1170T>C (n.1170T>C) n.1532T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1863T>C c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) | |
7 | g.151565803A>T | CA370071035 | PRKAG2 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1313T>A (p.Ile438Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.593T>A (p.Ile198Lys) c.417T>A c.941T>A (p.Ile314Lys) n.810T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.2245T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.1170T>A (n.1170T>A) n.1532T>A c.1181T>A (p.Ile394Lys) n.1863T>A c.944T>A (p.Ile315Lys) c.1304T>A (p.Ile435Lys) c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.590T>A (p.Ile197Lys) | |
7 | g.151565804T>A | CA370071037 | PRKAG2 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.1312A>T (p.Ile438Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.592A>T (p.Ile198Leu) c.416A>T c.940A>T (p.Ile314Leu) n.809A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.2244A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1183A>T (p.Ile395Leu) c.1169A>T (n.1169A>T) n.1531A>T c.1180A>T (p.Ile394Leu) n.1862A>T c.943A>T (p.Ile315Leu) c.1303A>T (p.Ile435Leu) c.1300A>T (p.Ile434Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.589A>T (p.Ile197Leu) | |
7 | g.151565804T>C | CA013732 | PRKAG2 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.416A>G c.940A>G (p.Ile314Val) n.809A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.2244A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1169A>G (n.1169A>G) n.1531A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1862A>G c.943A>G (p.Ile315Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1300A>G (p.Ile434Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.589A>G (p.Ile197Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565804T>G | CA370071038 | PRKAG2 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.416A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) n.809A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.2244A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1169A>C (n.1169A>C) n.1531A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1862A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) | |
7 | g.151565804T= | CA1752721826 | PRKAG2 | c.*51A= (n.*51A=) c.1312A= (p.Ile438=) c.1315A= (p.Ile439=) c.592A= (p.Ile198=) c.416A= c.940A= (p.Ile314=) n.809A= c.532A= (p.Ile178=) n.2244A= c.*428A= (n.*428A=) c.*634A= (n.*634A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.1169A= (n.1169A=) n.1531A= c.1180A= (p.Ile394=) n.1862A= c.943A= (p.Ile315=) c.1303A= (p.Ile435=) c.1300A= (p.Ile434=) c.568A= (p.Ile190=) c.589A= (p.Ile197=) | |
7 | g.151565805G>A | CA458666448 | PRKAG2 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.1311C>T (p.Phe437=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.591C>T (p.Phe197=) c.415C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.808C>T c.531C>T (p.Phe177=) n.2243C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1168C>T (n.1168C>T) n.1530C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1861C>T c.942C>T (p.Phe314=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.567C>T (p.Phe189=) c.588C>T (p.Phe196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565805G>C | CA370071039 | PRKAG2 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) c.415C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.808C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) n.2243C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1168C>G (n.1168C>G) n.1530C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1861C>G c.942C>G (p.Phe314Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) | |
7 | g.151565805G= | CA1752721831 | PRKAG2 | c.*50C= (n.*50C=) c.1311C= (p.Phe437=) c.1314C= (p.Phe438=) c.591C= (p.Phe197=) c.415C= c.939C= (p.Phe313=) n.808C= c.531C= (p.Phe177=) n.2243C= c.*427C= (n.*427C=) c.*633C= (n.*633C=) c.1182C= (p.Phe394=) c.1168C= (n.1168C=) n.1530C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1861C= c.942C= (p.Phe314=) c.1302C= (p.Phe434=) c.1299C= (p.Phe433=) c.567C= (p.Phe189=) c.588C= (p.Phe196=) | |
7 | g.151565805G>T | CA370071040 | PRKAG2 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) c.415C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.808C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) n.2243C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1168C>A (n.1168C>A) n.1530C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1861C>A c.942C>A (p.Phe314Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151565806A>C | CA370071041 | PRKAG2 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.414T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.807T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.2242T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1167T>G (n.1167T>G) n.1529T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1860T>G c.941T>G (p.Phe314Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) | |
7 | g.151565806A>G | CA370071042 | PRKAG2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.414T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.807T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.2242T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1167T>C (n.1167T>C) n.1529T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1860T>C c.941T>C (p.Phe314Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) | |
7 | g.151565806A>T | CA370071043 | PRKAG2 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.414T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.807T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.2242T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1167T>A (n.1167T>A) n.1529T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1860T>A c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) | |
7 | g.151565807A>C | CA370071044 | PRKAG2 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.413T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.806T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.2241T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1166T>G (n.1166T>G) n.1528T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1859T>G c.940T>G (p.Phe314Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.565T>G (p.Phe189Val) c.586T>G (p.Phe196Val) | |
7 | g.151565807A>G | CA370071045 | PRKAG2 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.413T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.806T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.2241T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1166T>C (n.1166T>C) n.1528T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1859T>C c.940T>C (p.Phe314Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) | |
7 | g.151565807A>T | CA370071046 | PRKAG2 | c.*48T>A (n.*48T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.413T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.806T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.2241T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1166T>A (n.1166T>A) n.1528T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1859T>A c.940T>A (p.Phe314Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) | |
7 | g.151565808G>A | CA458666460 | PRKAG2 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1308C>T (p.Ala436=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.588C>T (p.Ala196=) c.412C>T c.936C>T (p.Ala312=) n.805C>T c.528C>T (p.Ala176=) n.2240C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1527C>T c.1176C>T (p.Ala392=) n.1858C>T c.939C>T (p.Ala313=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.564C>T (p.Ala188=) c.585C>T (p.Ala195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565808G>C | CA458666463 | PRKAG2 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1308C>G (p.Ala436=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.588C>G (p.Ala196=) c.412C>G c.936C>G (p.Ala312=) n.805C>G c.528C>G (p.Ala176=) n.2240C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1527C>G c.1176C>G (p.Ala392=) n.1858C>G c.939C>G (p.Ala313=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.564C>G (p.Ala188=) c.585C>G (p.Ala195=) | |
7 | g.151565808G= | CA1752721841 | PRKAG2 | c.*47C= (n.*47C=) c.1308C= (p.Ala436=) c.1311C= (p.Ala437=) c.588C= (p.Ala196=) c.412C= c.936C= (p.Ala312=) n.805C= c.528C= (p.Ala176=) n.2240C= c.*424C= (n.*424C=) c.*630C= (n.*630C=) c.1179C= (p.Ala393=) c.1165C= (n.1165C=) n.1527C= c.1176C= (p.Ala392=) n.1858C= c.939C= (p.Ala313=) c.1299C= (p.Ala433=) c.1296C= (p.Ala432=) c.564C= (p.Ala188=) c.585C= (p.Ala195=) | |
7 | g.151565808G>T | CA458666465 | PRKAG2 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1308C>A (p.Ala436=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.588C>A (p.Ala196=) c.412C>A c.936C>A (p.Ala312=) n.805C>A c.528C>A (p.Ala176=) n.2240C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1527C>A c.1176C>A (p.Ala392=) n.1858C>A c.939C>A (p.Ala313=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.564C>A (p.Ala188=) c.585C>A (p.Ala195=) | |
7 | g.151565809G>A | CA370071048 | PRKAG2 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.411C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.804C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.2239C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1526C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1857C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.584C>T (p.Ala195Val) | |
7 | g.151565809G>C | CA054752 | PRKAG2 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.411C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.804C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.2239C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1164C>G (n.1164C>G) n.1526C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1857C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.151565809G= | CA1752721847 | PRKAG2 | c.*46C= (n.*46C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1310C= (p.Ala437=) c.587C= (p.Ala196=) c.411C= c.935C= (p.Ala312=) n.804C= c.527C= (p.Ala176=) n.2239C= c.*423C= (n.*423C=) c.*629C= (n.*629C=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1164C= (n.1164C=) n.1526C= c.1175C= (p.Ala392=) n.1857C= c.938C= (p.Ala313=) c.1298C= (p.Ala433=) c.1295C= (p.Ala432=) c.563C= (p.Ala188=) c.584C= (p.Ala195=) | |
7 | g.151565809G>T | CA370071047 | PRKAG2 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.411C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.804C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.2239C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1164C>A (n.1164C>A) n.1526C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1857C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) | |
7 | g.151565810C>A | CA370071049 | PRKAG2 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.410G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.803G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.2238G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1163G>T (n.1163G>T) n.1525G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1856G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) | |
7 | g.151565810C>G | CA370071050 | PRKAG2 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.410G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.803G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.2238G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1163G>C (n.1163G>C) n.1525G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1856G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
7 | g.151565810C>T | CA370071051 | PRKAG2 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.410G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.803G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.2238G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1163G>A (n.1163G>A) n.1525G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1856G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151565811A>C | CA370071052 | PRKAG2 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1308T>G (p.Ile436Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.409T>G c.933T>G (p.Ile311Met) n.802T>G c.525T>G (p.Ile175Met) n.2237T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1162T>G (n.1162T>G) n.1524T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) n.1855T>G c.936T>G (p.Ile312Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.582T>G (p.Ile194Met) | |
7 | g.151565811A>G | CA458666479 | PRKAG2 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1305T>C (p.Ile435=) c.1308T>C (p.Ile436=) c.585T>C (p.Ile195=) c.409T>C c.933T>C (p.Ile311=) n.802T>C c.525T>C (p.Ile175=) n.2237T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.1176T>C (p.Ile392=) c.1162T>C (n.1162T>C) n.1524T>C c.1173T>C (p.Ile391=) n.1855T>C c.936T>C (p.Ile312=) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.561T>C (p.Ile187=) c.582T>C (p.Ile194=) | |
7 | g.151565811A>T | CA458666482 | PRKAG2 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.1305T>A (p.Ile435=) c.1308T>A (p.Ile436=) c.585T>A (p.Ile195=) c.409T>A c.933T>A (p.Ile311=) n.802T>A c.525T>A (p.Ile175=) n.2237T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.1176T>A (p.Ile392=) c.1162T>A (n.1162T>A) n.1524T>A c.1173T>A (p.Ile391=) n.1855T>A c.936T>A (p.Ile312=) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.561T>A (p.Ile187=) c.582T>A (p.Ile194=) | |
7 | g.151565812A>C | CA370071053 | PRKAG2 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.408T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) n.801T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) n.2236T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1161T>G (n.1161T>G) n.1523T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.1854T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
7 | g.151565812A>G | CA370071054 | PRKAG2 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.408T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) n.801T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) n.2236T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1161T>C (n.1161T>C) n.1523T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1854T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) | |
7 | g.151565812A>T | CA370071055 | PRKAG2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.408T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) n.801T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) n.2236T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1161T>A (n.1161T>A) n.1523T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.1854T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
7 | g.151565813T>A | CA370071056 | PRKAG2 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.407A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) n.800A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) n.2235A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1160A>T (n.1160A>T) n.1522A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1853A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
7 | g.151565813T>C | CA370071057 | PRKAG2 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.407A>G c.931A>G (p.Ile311Val) n.800A>G c.523A>G (p.Ile175Val) n.2235A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1160A>G (n.1160A>G) n.1522A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1853A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.580A>G (p.Ile194Val) | ClinVar |
7 | g.151565813T>G | CA370071058 | PRKAG2 | c.*42A>C (n.*42A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.407A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) n.800A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) n.2235A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1160A>C (n.1160A>C) n.1522A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1853A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
7 | g.151565814G>A | CA458666499 | PRKAG2 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1302C>T (p.Asn434=) c.1305C>T (p.Asn435=) c.582C>T (p.Asn194=) c.406C>T c.930C>T (p.Asn310=) n.799C>T c.522C>T (p.Asn174=) n.2234C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1159C>T (n.1159C>T) n.1521C>T c.1170C>T (p.Asn390=) n.1852C>T c.933C>T (p.Asn311=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.1290C>T (p.Asn430=) c.558C>T (p.Asn186=) c.579C>T (p.Asn193=) | ClinVar |
7 | g.151565814G>C | CA370071059 | PRKAG2 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.406C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) n.799C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) n.2234C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1159C>G (n.1159C>G) n.1521C>G c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1852C>G c.933C>G (p.Asn311Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) | |
7 | g.151565814G>T | CA370071060 | PRKAG2 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.406C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) n.799C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) n.2234C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1159C>A (n.1159C>A) n.1521C>A c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1852C>A c.933C>A (p.Asn311Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151565815T>A | CA370071062 | PRKAG2 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.405A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) n.798A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.2233A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1158A>T (n.1158A>T) n.1520A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1851A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) | |
7 | g.151565815T>C | CA013708 | PRKAG2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.405A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) n.798A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.2233A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1158A>G (n.1158A>G) n.1520A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1851A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565815T>G | CA370071061 | PRKAG2 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.405A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) n.798A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.2233A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1158A>C (n.1158A>C) n.1520A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1851A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) | |
7 | g.151565815T= | CA1752721860 | PRKAG2 | c.*40A= (n.*40A=) c.1301A= (p.Asn434=) c.1304A= (p.Asn435=) c.581A= (p.Asn194=) c.405A= c.929A= (p.Asn310=) n.798A= c.521A= (p.Asn174=) n.2233A= c.*417A= (n.*417A=) c.*623A= (n.*623A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1158A= (n.1158A=) n.1520A= c.1169A= (p.Asn390=) n.1851A= c.932A= (p.Asn311=) c.1292A= (p.Asn431=) c.1289A= (p.Asn430=) c.557A= (p.Asn186=) c.578A= (p.Asn193=) | |
7 | g.151565816T>A | CA370071063 | PRKAG2 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.404A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.797A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.2232A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1157A>T (n.1157A>T) n.1519A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1850A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) | |
7 | g.151565816T>C | CA370071064 | PRKAG2 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.404A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.797A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.2232A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1157A>G (n.1157A>G) n.1519A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1850A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565816T>G | CA370071065 | PRKAG2 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1303A>C (p.Asn435His) c.580A>C (p.Asn194His) c.404A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.797A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.2232A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1157A>C (n.1157A>C) n.1519A>C c.1168A>C (p.Asn390His) n.1850A>C c.931A>C (p.Asn311His) c.1291A>C (p.Asn431His) c.1288A>C (p.Asn430His) c.556A>C (p.Asn186His) c.577A>C (p.Asn193His) | |
7 | g.151565816T= | CA1752721870 | PRKAG2 | c.*39A= (n.*39A=) c.1300A= (p.Asn434=) c.1303A= (p.Asn435=) c.580A= (p.Asn194=) c.404A= c.928A= (p.Asn310=) n.797A= c.520A= (p.Asn174=) n.2232A= c.*416A= (n.*416A=) c.*622A= (n.*622A=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1157A= (n.1157A=) n.1519A= c.1168A= (p.Asn390=) n.1850A= c.931A= (p.Asn311=) c.1291A= (p.Asn431=) c.1288A= (p.Asn430=) c.556A= (p.Asn186=) c.577A= (p.Asn193=) | |
7 | g.151565817G>A | CA458666524 | PRKAG2 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1299C>T (p.His433=) c.1302C>T (p.His434=) c.579C>T (p.His193=) c.403C>T c.927C>T (p.His309=) n.796C>T c.519C>T (p.His173=) n.2231C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1170C>T (p.His390=) c.1156C>T (n.1156C>T) n.1518C>T c.1167C>T (p.His389=) n.1849C>T c.930C>T (p.His310=) c.1290C>T (p.His430=) c.1287C>T (p.His429=) c.555C>T (p.His185=) c.576C>T (p.His192=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565817G>C | CA370071066 | PRKAG2 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.1299C>G (p.His433Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.579C>G (p.His193Gln) c.403C>G c.927C>G (p.His309Gln) n.796C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.2231C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1170C>G (p.His390Gln) c.1156C>G (n.1156C>G) n.1518C>G c.1167C>G (p.His389Gln) n.1849C>G c.930C>G (p.His310Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) c.1287C>G (p.His429Gln) c.555C>G (p.His185Gln) c.576C>G (p.His192Gln) | |
7 | g.151565817G= | CA1752721874 | PRKAG2 | c.*38C= (n.*38C=) c.1299C= (p.His433=) c.1302C= (p.His434=) c.579C= (p.His193=) c.403C= c.927C= (p.His309=) n.796C= c.519C= (p.His173=) n.2231C= c.*415C= (n.*415C=) c.*621C= (n.*621C=) c.1170C= (p.His390=) c.1156C= (n.1156C=) n.1518C= c.1167C= (p.His389=) n.1849C= c.930C= (p.His310=) c.1290C= (p.His430=) c.1287C= (p.His429=) c.555C= (p.His185=) c.576C= (p.His192=) | |
7 | g.151565817G>T | CA370071067 | PRKAG2 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.1299C>A (p.His433Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.579C>A (p.His193Gln) c.403C>A c.927C>A (p.His309Gln) n.796C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.2231C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1170C>A (p.His390Gln) c.1156C>A (n.1156C>A) n.1518C>A c.1167C>A (p.His389Gln) n.1849C>A c.930C>A (p.His310Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) c.1287C>A (p.His429Gln) c.555C>A (p.His185Gln) c.576C>A (p.His192Gln) | |
7 | g.151565818T>A | CA370071068 | PRKAG2 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.578A>T (p.His193Leu) c.402A>T c.926A>T (p.His309Leu) n.795A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.2230A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.1169A>T (p.His390Leu) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1517A>T c.1166A>T (p.His389Leu) n.1848A>T c.929A>T (p.His310Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.575A>T (p.His192Leu) | |
7 | g.151565818T>C | CA370071069 | PRKAG2 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.578A>G (p.His193Arg) c.402A>G c.926A>G (p.His309Arg) n.795A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.2230A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.1169A>G (p.His390Arg) c.1155A>G (n.1155A>G) n.1517A>G c.1166A>G (p.His389Arg) n.1848A>G c.929A>G (p.His310Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.575A>G (p.His192Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565818T>G | CA370071070 | PRKAG2 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.578A>C (p.His193Pro) c.402A>C c.926A>C (p.His309Pro) n.795A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.2230A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.1169A>C (p.His390Pro) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1517A>C c.1166A>C (p.His389Pro) n.1848A>C c.929A>C (p.His310Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.575A>C (p.His192Pro) | |
7 | g.151565818T= | CA1752721878 | PRKAG2 | c.*37A= (n.*37A=) c.1298A= (p.His433=) c.1301A= (p.His434=) c.578A= (p.His193=) c.402A= c.926A= (p.His309=) n.795A= c.518A= (p.His173=) n.2230A= c.*414A= (n.*414A=) c.*620A= (n.*620A=) c.1169A= (p.His390=) c.1155A= (n.1155A=) n.1517A= c.1166A= (p.His389=) n.1848A= c.929A= (p.His310=) c.1289A= (p.His430=) c.1286A= (p.His429=) c.554A= (p.His185=) c.575A= (p.His192=) | |
7 | g.151565819G>A | CA370071071 | PRKAG2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) c.401C>T c.925C>T (p.His309Tyr) n.794C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.2229C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1516C>T c.1165C>T (p.His389Tyr) n.1847C>T c.928C>T (p.His310Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151565819G>C | CA370071072 | PRKAG2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.1297C>G (p.His433Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.577C>G (p.His193Asp) c.401C>G c.925C>G (p.His309Asp) n.794C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.2229C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1168C>G (p.His390Asp) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1516C>G c.1165C>G (p.His389Asp) n.1847C>G c.928C>G (p.His310Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.574C>G (p.His192Asp) | |
7 | g.151565819G>T | CA370071073 | PRKAG2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.1297C>A (p.His433Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.577C>A (p.His193Asn) c.401C>A c.925C>A (p.His309Asn) n.794C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.2229C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1168C>A (p.His390Asn) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1516C>A c.1165C>A (p.His389Asn) n.1847C>A c.928C>A (p.His310Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.574C>A (p.His192Asn) | |
7 | g.151565820G>A | CA458666571 | PRKAG2 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.400C>T c.924C>T (p.Tyr308=) n.793C>T c.516C>T (p.Tyr172=) n.2228C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1167C>T (p.Tyr389=) c.1153C>T (n.1153C>T) n.1515C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) n.1846C>T c.927C>T (p.Tyr309=) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.552C>T (p.Tyr184=) c.573C>T (p.Tyr191=) | |
7 | g.151565820G>C | CA370071074 | PRKAG2 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.400C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.793C>G c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.2228C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.1153C>G (n.1153C>G) n.1515C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) n.1846C>G c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) | |
7 | g.151565820G>T | CA370071075 | PRKAG2 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.400C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.793C>A c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.2228C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.1153C>A (n.1153C>A) n.1515C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) n.1846C>A c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) | |
7 | g.151565821T>A | CA370071077 | PRKAG2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.399A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.792A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.2227A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1514A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1845A>T c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
7 | g.151565821T>C | CA370071078 | PRKAG2 | c.*34A>G (n.*34A>G) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.399A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.792A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.2227A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1514A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1845A>G c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.151565821T>G | CA370071076 | PRKAG2 | c.*34A>C (n.*34A>C) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.399A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.792A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.2227A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1514A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1845A>C c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | |
7 | g.151565822A>C | CA370071079 | PRKAG2 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.398T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.791T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2226T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.1151T>G (n.1151T>G) n.1513T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1844T>G c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
7 | g.151565822A>G | CA370071080 | PRKAG2 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.398T>C c.922T>C (p.Tyr308His) n.791T>C c.514T>C (p.Tyr172His) n.2226T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.1151T>C (n.1151T>C) n.1513T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1844T>C c.925T>C (p.Tyr309His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.550T>C (p.Tyr184His) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
7 | g.151565822A>T | CA370071081 | PRKAG2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.398T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.791T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2226T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.1151T>A (n.1151T>A) n.1513T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1844T>A c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | |
7 | g.151565823C>A | CA458666589 | PRKAG2 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1296G>T (p.Thr432=) c.573G>T (p.Thr191=) c.397G>T c.921G>T (p.Thr307=) n.790G>T c.513G>T (p.Thr171=) n.2225G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.1164G>T (p.Thr388=) c.1150G>T (n.1150G>T) n.1512G>T c.1161G>T (p.Thr387=) n.1843G>T c.924G>T (p.Thr308=) c.1284G>T (p.Thr428=) c.1281G>T (p.Thr427=) c.549G>T (p.Thr183=) c.570G>T (p.Thr190=) | |
7 | g.151565823C= | CA1752721886 | PRKAG2 | c.*32G= (n.*32G=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1296G= (p.Thr432=) c.573G= (p.Thr191=) c.397G= c.921G= (p.Thr307=) n.790G= c.513G= (p.Thr171=) n.2225G= c.*409G= (n.*409G=) c.*615G= (n.*615G=) c.1164G= (p.Thr388=) c.1150G= (n.1150G=) n.1512G= c.1161G= (p.Thr387=) n.1843G= c.924G= (p.Thr308=) c.1284G= (p.Thr428=) c.1281G= (p.Thr427=) c.549G= (p.Thr183=) c.570G= (p.Thr190=) | |
7 | g.151565823C>G | CA458666591 | PRKAG2 | c.*32G>C (n.*32G>C) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1296G>C (p.Thr432=) c.573G>C (p.Thr191=) c.397G>C c.921G>C (p.Thr307=) n.790G>C c.513G>C (p.Thr171=) n.2225G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1164G>C (p.Thr388=) c.1150G>C (n.1150G>C) n.1512G>C c.1161G>C (p.Thr387=) n.1843G>C c.924G>C (p.Thr308=) c.1284G>C (p.Thr428=) c.1281G>C (p.Thr427=) c.549G>C (p.Thr183=) c.570G>C (p.Thr190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565823C>T | CA013698 | PRKAG2 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1296G>A (p.Thr432=) c.573G>A (p.Thr191=) c.397G>A c.921G>A (p.Thr307=) n.790G>A c.513G>A (p.Thr171=) n.2225G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1164G>A (p.Thr388=) c.1150G>A (n.1150G>A) n.1512G>A c.1161G>A (p.Thr387=) n.1843G>A c.924G>A (p.Thr308=) c.1284G>A (p.Thr428=) c.1281G>A (p.Thr427=) c.549G>A (p.Thr183=) c.570G>A (p.Thr190=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565824G>A | CA054669 | PRKAG2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.1295C>T (p.Thr432Met) c.572C>T (p.Thr191Met) c.396C>T c.920C>T (p.Thr307Met) n.789C>T c.512C>T (p.Thr171Met) n.2224C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1163C>T (p.Thr388Met) c.1149C>T (n.1149C>T) n.1511C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) n.1842C>T c.923C>T (p.Thr308Met) c.1283C>T (p.Thr428Met) c.1280C>T (p.Thr427Met) c.548C>T (p.Thr183Met) c.569C>T (p.Thr190Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565824G>C | CA370071082 | PRKAG2 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) c.396C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) n.789C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.2224C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.1149C>G (n.1149C>G) n.1511C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1842C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) | |
7 | g.151565824G= | CA1752721891 | PRKAG2 | c.*31C= (n.*31C=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1295C= (p.Thr432=) c.572C= (p.Thr191=) c.396C= c.920C= (p.Thr307=) n.789C= c.512C= (p.Thr171=) n.2224C= c.*408C= (n.*408C=) c.*614C= (n.*614C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.1149C= (n.1149C=) n.1511C= c.1160C= (p.Thr387=) n.1842C= c.923C= (p.Thr308=) c.1283C= (p.Thr428=) c.1280C= (p.Thr427=) c.548C= (p.Thr183=) c.569C= (p.Thr190=) | |
7 | g.151565824G>T | CA370071083 | PRKAG2 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) c.396C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) n.789C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.2224C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.1149C>A (n.1149C>A) n.1511C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1842C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) | |
7 | g.151565825T>A | CA370071084 | PRKAG2 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.395A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) n.788A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2223A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1148A>T (n.1148A>T) n.1510A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1841A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
7 | g.151565825T>C | CA370071085 | PRKAG2 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.395A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) n.788A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2223A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1148A>G (n.1148A>G) n.1510A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1841A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565825T>G | CA370071086 | PRKAG2 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.395A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) n.788A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2223A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1148A>C (n.1148A>C) n.1510A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1841A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) | |
7 | g.151565826T>A | CA458666616 | PRKAG2 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1293A>T (p.Gly431=) c.570A>T (p.Gly190=) c.394A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.787A>T c.510A>T (p.Gly170=) n.2222A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1147A>T (n.1147A>T) n.1509A>T c.1158A>T (p.Gly386=) n.1840A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1278A>T (p.Gly426=) c.546A>T (p.Gly182=) c.567A>T (p.Gly189=) | |
7 | g.151565826T>C | CA458666613 | PRKAG2 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.1290A>G (p.Gly430=) c.1293A>G (p.Gly431=) c.570A>G (p.Gly190=) c.394A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.787A>G c.510A>G (p.Gly170=) n.2222A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1147A>G (n.1147A>G) n.1509A>G c.1158A>G (p.Gly386=) n.1840A>G c.921A>G (p.Gly307=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.1278A>G (p.Gly426=) c.546A>G (p.Gly182=) c.567A>G (p.Gly189=) | |
7 | g.151565826T>G | CA458666612 | PRKAG2 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.1290A>C (p.Gly430=) c.1293A>C (p.Gly431=) c.570A>C (p.Gly190=) c.394A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.787A>C c.510A>C (p.Gly170=) n.2222A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1147A>C (n.1147A>C) n.1509A>C c.1158A>C (p.Gly386=) n.1840A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.1278A>C (p.Gly426=) c.546A>C (p.Gly182=) c.567A>C (p.Gly189=) | |
7 | g.151565827C>A | CA370071087 | PRKAG2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.393G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.786G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.2221G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1146G>T (n.1146G>T) n.1508G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1839G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
7 | g.151565827C>G | CA370071088 | PRKAG2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.393G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.786G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.2221G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1146G>C (n.1146G>C) n.1508G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1839G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
7 | g.151565827C>T | CA370071089 | PRKAG2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.393G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.786G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.2221G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1146G>A (n.1146G>A) n.1508G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.1839G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
7 | g.151565828C>A | CA370071090 | PRKAG2 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.568G>T (p.Gly190Ter) c.392G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) n.785G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) n.2220G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1507G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) n.1838G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.544G>T (p.Gly182Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) | |
7 | g.151565828C>G | CA370071092 | PRKAG2 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.392G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.785G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.2220G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1507G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1838G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
7 | g.151565828C>T | CA370071091 | PRKAG2 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.392G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) n.785G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.2220G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1507G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.1838G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) | |
7 | g.151565829T>A | CA458666643 | PRKAG2 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.1287A>T (p.Ile429=) c.1290A>T (p.Ile430=) c.567A>T (p.Ile189=) c.391A>T c.915A>T (p.Ile305=) n.784A>T c.507A>T (p.Ile169=) n.2219A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1158A>T (p.Ile386=) c.1144A>T (n.1144A>T) n.1506A>T c.1155A>T (p.Ile385=) n.1837A>T c.918A>T (p.Ile306=) c.1278A>T (p.Ile426=) c.1275A>T (p.Ile425=) c.543A>T (p.Ile181=) c.564A>T (p.Ile188=) | |
7 | g.151565829T>C | CA370071093 | PRKAG2 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.1287A>G (p.Ile429Met) c.1290A>G (p.Ile430Met) c.567A>G (p.Ile189Met) c.391A>G c.915A>G (p.Ile305Met) n.784A>G c.507A>G (p.Ile169Met) n.2219A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1158A>G (p.Ile386Met) c.1144A>G (n.1144A>G) n.1506A>G c.1155A>G (p.Ile385Met) n.1837A>G c.918A>G (p.Ile306Met) c.1278A>G (p.Ile426Met) c.1275A>G (p.Ile425Met) c.543A>G (p.Ile181Met) c.564A>G (p.Ile188Met) | |
7 | g.151565829T>G | CA458666648 | PRKAG2 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.1287A>C (p.Ile429=) c.1290A>C (p.Ile430=) c.567A>C (p.Ile189=) c.391A>C c.915A>C (p.Ile305=) n.784A>C c.507A>C (p.Ile169=) n.2219A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1158A>C (p.Ile386=) c.1144A>C (n.1144A>C) n.1506A>C c.1155A>C (p.Ile385=) n.1837A>C c.918A>C (p.Ile306=) c.1278A>C (p.Ile426=) c.1275A>C (p.Ile425=) c.543A>C (p.Ile181=) c.564A>C (p.Ile188=) | |
7 | g.151565830A>C | CA370071094 | PRKAG2 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.1286T>G (p.Ile429Arg) c.1289T>G (p.Ile430Arg) c.566T>G (p.Ile189Arg) c.390T>G c.914T>G (p.Ile305Arg) n.783T>G c.506T>G (p.Ile169Arg) n.2218T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1157T>G (p.Ile386Arg) c.1143T>G (n.1143T>G) n.1505T>G c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.1836T>G c.917T>G (p.Ile306Arg) c.1277T>G (p.Ile426Arg) c.1274T>G (p.Ile425Arg) c.542T>G (p.Ile181Arg) c.563T>G (p.Ile188Arg) | ClinVar |
7 | g.151565830A>G | CA370071095 | PRKAG2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.390T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.783T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.2218T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1143T>C (n.1143T>C) n.1505T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1836T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.151565830A>T | CA370071096 | PRKAG2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.1286T>A (p.Ile429Lys) c.1289T>A (p.Ile430Lys) c.566T>A (p.Ile189Lys) c.390T>A c.914T>A (p.Ile305Lys) n.783T>A c.506T>A (p.Ile169Lys) n.2218T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1157T>A (p.Ile386Lys) c.1143T>A (n.1143T>A) n.1505T>A c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.1836T>A c.917T>A (p.Ile306Lys) c.1277T>A (p.Ile426Lys) c.1274T>A (p.Ile425Lys) c.542T>A (p.Ile181Lys) c.563T>A (p.Ile188Lys) | |
7 | g.151565831T>A | CA370071097 | PRKAG2 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.1285A>T (p.Ile429Leu) c.1288A>T (p.Ile430Leu) c.565A>T (p.Ile189Leu) c.389A>T c.913A>T (p.Ile305Leu) n.782A>T c.505A>T (p.Ile169Leu) n.2217A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.1156A>T (p.Ile386Leu) c.1142A>T (n.1142A>T) n.1504A>T c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.1835A>T c.916A>T (p.Ile306Leu) c.1276A>T (p.Ile426Leu) c.1273A>T (p.Ile425Leu) c.541A>T (p.Ile181Leu) c.562A>T (p.Ile188Leu) | |
7 | g.151565831T>C | CA370071098 | PRKAG2 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.389A>G c.913A>G (p.Ile305Val) n.782A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.2217A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1142A>G (n.1142A>G) n.1504A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1835A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.562A>G (p.Ile188Val) | |
7 | g.151565831T>G | CA370071099 | PRKAG2 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.389A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) n.782A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.2217A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1142A>C (n.1142A>C) n.1504A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1835A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) | |
7 | g.151565832T>A | CA458666668 | PRKAG2 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.1284A>T (p.Gly428=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.564A>T (p.Gly188=) c.388A>T c.912A>T (p.Gly304=) n.781A>T c.504A>T (p.Gly168=) n.2216A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1141A>T (n.1141A>T) n.1503A>T c.1152A>T (p.Gly384=) n.1834A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.1275A>T (p.Gly425=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.540A>T (p.Gly180=) c.561A>T (p.Gly187=) | |
7 | g.151565832T>C | CA458666670 | PRKAG2 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.1284A>G (p.Gly428=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.564A>G (p.Gly188=) c.388A>G c.912A>G (p.Gly304=) n.781A>G c.504A>G (p.Gly168=) n.2216A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1141A>G (n.1141A>G) n.1503A>G c.1152A>G (p.Gly384=) n.1834A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.1275A>G (p.Gly425=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.540A>G (p.Gly180=) c.561A>G (p.Gly187=) | |
7 | g.151565832T>G | CA458666673 | PRKAG2 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.1284A>C (p.Gly428=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.564A>C (p.Gly188=) c.388A>C c.912A>C (p.Gly304=) n.781A>C c.504A>C (p.Gly168=) n.2216A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1141A>C (n.1141A>C) n.1503A>C c.1152A>C (p.Gly384=) n.1834A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.1275A>C (p.Gly425=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.540A>C (p.Gly180=) c.561A>C (p.Gly187=) | |
7 | g.151565833C>A | CA370071100 | PRKAG2 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.387G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.780G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.2215G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1502G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1833G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.560G>T (p.Gly187Val) | |
7 | g.151565833C>G | CA370071102 | PRKAG2 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.387G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.780G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.2215G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1502G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1833G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) | |
7 | g.151565833C>T | CA370071104 | PRKAG2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.387G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) n.780G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.2215G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1502G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1833G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) | |
7 | g.151565834C>A | CA370071107 | PRKAG2 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.386G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) n.779G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) n.2214G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1501G>T c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.1832G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.538G>T (p.Gly180Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) | |
7 | g.151565834C>G | CA370071109 | PRKAG2 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.386G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.779G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.2214G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1501G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1832G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) | ClinVar |
7 | g.151565834C>T | CA370071105 | PRKAG2 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.386G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) n.779G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.2214G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1501G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1832G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) | |
7 | g.151565835A>C | CA458666709 | PRKAG2 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1284T>G (p.Leu428=) c.561T>G (p.Leu187=) c.385T>G c.909T>G (p.Leu303=) n.778T>G c.501T>G (p.Leu167=) n.2213T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1152T>G (p.Leu384=) c.1138T>G (n.1138T>G) n.1500T>G c.1149T>G (p.Leu383=) n.1831T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.1272T>G (p.Leu424=) c.1269T>G (p.Leu423=) c.537T>G (p.Leu179=) c.558T>G (p.Leu186=) | |
7 | g.151565835A>G | CA458666712 | PRKAG2 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1284T>C (p.Leu428=) c.561T>C (p.Leu187=) c.385T>C c.909T>C (p.Leu303=) n.778T>C c.501T>C (p.Leu167=) n.2213T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1152T>C (p.Leu384=) c.1138T>C (n.1138T>C) n.1500T>C c.1149T>C (p.Leu383=) n.1831T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.1272T>C (p.Leu424=) c.1269T>C (p.Leu423=) c.537T>C (p.Leu179=) c.558T>C (p.Leu186=) | |
7 | g.151565835A>T | CA458666715 | PRKAG2 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1284T>A (p.Leu428=) c.561T>A (p.Leu187=) c.385T>A c.909T>A (p.Leu303=) n.778T>A c.501T>A (p.Leu167=) n.2213T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1152T>A (p.Leu384=) c.1138T>A (n.1138T>A) n.1500T>A c.1149T>A (p.Leu383=) n.1831T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.1272T>A (p.Leu424=) c.1269T>A (p.Leu423=) c.537T>A (p.Leu179=) c.558T>A (p.Leu186=) | |
7 | g.151565836A>C | CA370071112 | PRKAG2 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.384T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.777T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.2212T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1499T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1830T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
7 | g.151565836A>G | CA370071113 | PRKAG2 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.384T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.777T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.2212T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1499T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1830T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151565836A>T | CA370071115 | PRKAG2 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.560T>A (p.Leu187His) c.384T>A c.908T>A (p.Leu303His) n.777T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.2212T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1151T>A (p.Leu384His) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1499T>A c.1148T>A (p.Leu383His) n.1830T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.536T>A (p.Leu179His) c.557T>A (p.Leu186His) | |
7 | g.151565837G>A | CA370071117 | PRKAG2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.383C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) n.776C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.2211C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1136C>T (n.1136C>T) n.1498C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.1829C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) | |
7 | g.151565837G>C | CA370071122 | PRKAG2 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.383C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.776C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.2211C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1136C>G (n.1136C>G) n.1498C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1829C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.556C>G (p.Leu186Val) | |
7 | g.151565837G>T | CA370071123 | PRKAG2 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.383C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) n.776C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.2211C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1136C>A (n.1136C>A) n.1498C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.1829C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) | |
7 | g.151565838C>A | CA370071128 | PRKAG2 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.382G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) n.775G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) n.2210G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1135G>T (n.1135G>T) n.1497G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.1828G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
7 | g.151565838C= | CA1752721900 | PRKAG2 | c.*17G= (n.*17G=) c.1278G= (p.Glu426=) c.1281G= (p.Glu427=) c.558G= (p.Glu186=) c.382G= c.906G= (p.Glu302=) n.775G= c.498G= (p.Glu166=) n.2210G= c.*394G= (n.*394G=) c.*600G= (n.*600G=) c.1149G= (p.Glu383=) c.1135G= (n.1135G=) n.1497G= c.1146G= (p.Glu382=) n.1828G= c.909G= (p.Glu303=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1266G= (p.Glu422=) c.534G= (p.Glu178=) c.555G= (p.Glu185=) | |
7 | g.151565838C>G | CA370071129 | PRKAG2 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.382G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) n.775G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) n.2210G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1135G>C (n.1135G>C) n.1497G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.1828G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
7 | g.151565838C>T | CA054662 | PRKAG2 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.558G>A (p.Glu186=) c.382G>A c.906G>A (p.Glu302=) n.775G>A c.498G>A (p.Glu166=) n.2210G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1135G>A (n.1135G>A) n.1497G>A c.1146G>A (p.Glu382=) n.1828G>A c.909G>A (p.Glu303=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.534G>A (p.Glu178=) c.555G>A (p.Glu185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565839T>A | CA370071131 | PRKAG2 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.381A>T c.905A>T (p.Glu302Val) n.774A>T c.497A>T (p.Glu166Val) n.2209A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1134A>T (n.1134A>T) n.1496A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1827A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.554A>T (p.Glu185Val) | |
7 | g.151565839T>C | CA370071133 | PRKAG2 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.381A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.774A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) n.2209A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1134A>G (n.1134A>G) n.1496A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1827A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151565839T>G | CA370071135 | PRKAG2 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.381A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) n.774A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) n.2209A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1134A>C (n.1134A>C) n.1496A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1827A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
7 | g.151565840C>A | CA370071137 | PRKAG2 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.380G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) n.773G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) n.2208G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1495G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1826G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151565840C= | CA1752721907 | PRKAG2 | c.*15G= (n.*15G=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1279G= (p.Glu427=) c.556G= (p.Glu186=) c.380G= c.904G= (p.Glu302=) n.773G= c.496G= (p.Glu166=) n.2208G= c.*392G= (n.*392G=) c.*598G= (n.*598G=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1133G= (n.1133G=) n.1495G= c.1144G= (p.Glu382=) n.1826G= c.907G= (p.Glu303=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1264G= (p.Glu422=) c.532G= (p.Glu178=) c.553G= (p.Glu185=) | |
7 | g.151565840C>G | CA370071139 | PRKAG2 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.380G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) n.773G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) n.2208G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1495G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1826G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) | |
7 | g.151565840C>T | CA370071141 | PRKAG2 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.380G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) n.773G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) n.2208G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1495G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1826G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565841A>C | CA370071143 | PRKAG2 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) c.379T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) n.772T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) n.2207T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1132T>G (n.1132T>G) n.1494T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) n.1825T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151565841A>G | CA458666760 | PRKAG2 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.555T>C (p.Asp185=) c.379T>C c.903T>C (p.Asp301=) n.772T>C c.495T>C (p.Asp165=) n.2207T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1146T>C (p.Asp382=) c.1132T>C (n.1132T>C) n.1494T>C c.1143T>C (p.Asp381=) n.1825T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.531T>C (p.Asp177=) c.552T>C (p.Asp184=) | |
7 | g.151565841A>T | CA370071145 | PRKAG2 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) c.379T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) n.772T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) n.2207T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1132T>A (n.1132T>A) n.1494T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) n.1825T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) | |
7 | g.151565842T>A | CA370071148 | PRKAG2 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.378A>T c.902A>T (p.Asp301Val) n.771A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.2206A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1493A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1824A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.551A>T (p.Asp184Val) | |
7 | g.151565842T>C | CA370071150 | PRKAG2 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.378A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) n.771A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.2206A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1493A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1824A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.151565842T>G | CA370071153 | PRKAG2 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.378A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) n.771A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.2206A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1493A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1824A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) | |
7 | g.151565843C>A | CA370071155 | PRKAG2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.377G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.770G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.2205G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1130G>T (n.1130G>T) n.1492G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1823G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) | |
7 | g.151565843C= | CA1752721911 | PRKAG2 | c.*12G= (n.*12G=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1276G= (p.Asp426=) c.553G= (p.Asp185=) c.377G= c.901G= (p.Asp301=) n.770G= c.493G= (p.Asp165=) n.2205G= c.*389G= (n.*389G=) c.*595G= (n.*595G=) c.1144G= (p.Asp382=) c.1130G= (n.1130G=) n.1492G= c.1141G= (p.Asp381=) n.1823G= c.904G= (p.Asp302=) c.1264G= (p.Asp422=) c.1261G= (p.Asp421=) c.529G= (p.Asp177=) c.550G= (p.Asp184=) | |
7 | g.151565843C>G | CA169165540 | PRKAG2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.553G>C (p.Asp185His) c.377G>C c.901G>C (p.Asp301His) n.770G>C c.493G>C (p.Asp165His) n.2205G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1130G>C (n.1130G>C) n.1492G>C c.1141G>C (p.Asp381His) n.1823G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.529G>C (p.Asp177His) c.550G>C (p.Asp184His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565843C>T | CA370071157 | PRKAG2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.377G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) n.770G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) n.2205G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1130G>A (n.1130G>A) n.1492G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1823G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) | |
7 | g.151565844C>A | CA458666788 | PRKAG2 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1272G>T (p.Leu424=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.552G>T (p.Leu184=) c.376G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.769G>T c.492G>T (p.Leu164=) n.2204G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1129G>T (n.1129G>T) n.1491G>T c.1140G>T (p.Leu380=) n.1822G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.528G>T (p.Leu176=) c.549G>T (p.Leu183=) | |
7 | g.151565844C= | CA1752721914 | PRKAG2 | c.*11G= (n.*11G=) c.1272G= (p.Leu424=) c.1275G= (p.Leu425=) c.552G= (p.Leu184=) c.376G= c.900G= (p.Leu300=) n.769G= c.492G= (p.Leu164=) n.2204G= c.*388G= (n.*388G=) c.*594G= (n.*594G=) c.1143G= (p.Leu381=) c.1129G= (n.1129G=) n.1491G= c.1140G= (p.Leu380=) n.1822G= c.903G= (p.Leu301=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1260G= (p.Leu420=) c.528G= (p.Leu176=) c.549G= (p.Leu183=) | |
7 | g.151565844C>G | CA458666792 | PRKAG2 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1272G>C (p.Leu424=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.552G>C (p.Leu184=) c.376G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.769G>C c.492G>C (p.Leu164=) n.2204G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1129G>C (n.1129G>C) n.1491G>C c.1140G>C (p.Leu380=) n.1822G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.528G>C (p.Leu176=) c.549G>C (p.Leu183=) | |
7 | g.151565844C>T | CA458666799 | PRKAG2 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1272G>A (p.Leu424=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.552G>A (p.Leu184=) c.376G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.769G>A c.492G>A (p.Leu164=) n.2204G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1129G>A (n.1129G>A) n.1491G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.1822G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.528G>A (p.Leu176=) c.549G>A (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565845A>C | CA370071159 | PRKAG2 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.375T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.768T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.2203T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1128T>G (n.1128T>G) n.1490T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1821T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
7 | g.151565845A>G | CA370071162 | PRKAG2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.375T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.768T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.2203T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1128T>C (n.1128T>C) n.1490T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1821T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
7 | g.151565845A>T | CA370071164 | PRKAG2 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.375T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.768T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) n.2203T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1128T>A (n.1128T>A) n.1490T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1821T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
7 | g.151565846G>A | CA458666810 | PRKAG2 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.550C>T (p.Leu184=) c.374C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.767C>T c.490C>T (p.Leu164=) n.2202C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1127C>T (n.1127C>T) n.1489C>T c.1138C>T (p.Leu380=) n.1820C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.526C>T (p.Leu176=) c.547C>T (p.Leu183=) | ClinVar |
7 | g.151565846G>C | CA370071166 | PRKAG2 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.374C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.767C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.2202C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1127C>G (n.1127C>G) n.1489C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1820C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.547C>G (p.Leu183Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151565846G>T | CA370071168 | PRKAG2 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.374C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.767C>A c.490C>A (p.Leu164Met) n.2202C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1127C>A (n.1127C>A) n.1489C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1820C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.547C>A (p.Leu183Met) | |
7 | g.151565847G>A | CA458666824 | PRKAG2 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1269C>T (p.Asn423=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.549C>T (p.Asn183=) c.373C>T c.897C>T (p.Asn299=) n.766C>T c.489C>T (p.Asn163=) n.2201C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.1126C>T (n.1126C>T) n.1488C>T c.1137C>T (p.Asn379=) n.1819C>T c.900C>T (p.Asn300=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.1257C>T (p.Asn419=) c.525C>T (p.Asn175=) c.546C>T (p.Asn182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565847G>C | CA370071171 | PRKAG2 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.373C>G c.897C>G (p.Asn299Lys) n.766C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) n.2201C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1126C>G (n.1126C>G) n.1488C>G c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1819C>G c.900C>G (p.Asn300Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) | |
7 | g.151565847G= | CA1752721921 | PRKAG2 | c.*8C= (n.*8C=) c.1269C= (p.Asn423=) c.1272C= (p.Asn424=) c.549C= (p.Asn183=) c.373C= c.897C= (p.Asn299=) n.766C= c.489C= (p.Asn163=) n.2201C= c.*385C= (n.*385C=) c.*591C= (n.*591C=) c.1140C= (p.Asn380=) c.1126C= (n.1126C=) n.1488C= c.1137C= (p.Asn379=) n.1819C= c.900C= (p.Asn300=) c.1260C= (p.Asn420=) c.1257C= (p.Asn419=) c.525C= (p.Asn175=) c.546C= (p.Asn182=) | |
7 | g.151565847G>T | CA370071172 | PRKAG2 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.373C>A c.897C>A (p.Asn299Lys) n.766C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) n.2201C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) n.1488C>A c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1819C>A c.900C>A (p.Asn300Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) | |
7 | g.151565848T>A | CA370071175 | PRKAG2 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.372A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) n.765A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.2200A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1487A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1818A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) | |
7 | g.151565848T>C | CA370071179 | PRKAG2 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.372A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) n.765A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.2200A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1487A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1818A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) | |
7 | g.151565848T>G | CA370071177 | PRKAG2 | c.*7A>C (n.*7A>C) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.372A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) n.765A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.2200A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1125A>C (n.1125A>C) n.1487A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1818A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) | |
7 | g.151565849T>A | CA370071181 | PRKAG2 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.371A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.764A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.2199A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1124A>T (n.1124A>T) n.1486A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1817A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) | |
7 | g.151565849T>C | CA370071183 | PRKAG2 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.371A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.764A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.2199A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1124A>G (n.1124A>G) n.1486A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1817A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) | |
7 | g.151565849T>G | CA370071185 | PRKAG2 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1267A>C (p.Asn423His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.547A>C (p.Asn183His) c.371A>C c.895A>C (p.Asn299His) n.764A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.2199A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1124A>C (n.1124A>C) n.1486A>C c.1135A>C (p.Asn379His) n.1817A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.523A>C (p.Asn175His) c.544A>C (p.Asn182His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565849T= | CA1752721927 | PRKAG2 | c.*6A= (n.*6A=) c.1267A= (p.Asn423=) c.1270A= (p.Asn424=) c.547A= (p.Asn183=) c.371A= c.895A= (p.Asn299=) n.764A= c.487A= (p.Asn163=) n.2199A= c.*383A= (n.*383A=) c.*589A= (n.*589A=) c.1138A= (p.Asn380=) c.1124A= (n.1124A=) n.1486A= c.1135A= (p.Asn379=) n.1817A= c.898A= (p.Asn300=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1255A= (p.Asn419=) c.523A= (p.Asn175=) c.544A= (p.Asn182=) | |
7 | g.151565850C>A | CA370071187 | PRKAG2 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.546G>T (p.Gln182His) c.370G>T c.894G>T (p.Gln298His) n.763G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.2198G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1123G>T (n.1123G>T) n.1485G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1816G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.522G>T (p.Gln174His) c.543G>T (p.Gln181His) | |
7 | g.151565850C>G | CA370071189 | PRKAG2 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.546G>C (p.Gln182His) c.370G>C c.894G>C (p.Gln298His) n.763G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.2198G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1123G>C (n.1123G>C) n.1485G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.1816G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.522G>C (p.Gln174His) c.543G>C (p.Gln181His) | |
7 | g.151565850C>T | CA458666848 | PRKAG2 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.546G>A (p.Gln182=) c.370G>A c.894G>A (p.Gln298=) n.763G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.2198G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1123G>A (n.1123G>A) n.1485G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.1816G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.522G>A (p.Gln174=) c.543G>A (p.Gln181=) | |
7 | g.151565851T>A | CA370071191 | PRKAG2 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.369A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) n.762A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.2197A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1122A>T (n.1122A>T) n.1484A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1815A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
7 | g.151565851T>C | CA370071193 | PRKAG2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.369A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) n.762A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.2197A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1122A>G (n.1122A>G) n.1484A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1815A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151565851T>G | CA370071194 | PRKAG2 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.369A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) n.762A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.2197A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1122A>C (n.1122A>C) n.1484A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1815A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
7 | g.151565851T= | CA1752721931 | PRKAG2 | c.*4A= (n.*4A=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1268A= (p.Gln423=) c.545A= (p.Gln182=) c.369A= c.893A= (p.Gln298=) n.762A= c.485A= (p.Gln162=) n.2197A= c.*381A= (n.*381A=) c.*587A= (n.*587A=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1122A= (n.1122A=) n.1484A= c.1133A= (p.Gln378=) n.1815A= c.896A= (p.Gln299=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1253A= (p.Gln418=) c.521A= (p.Gln174=) c.542A= (p.Gln181=) | |
7 | g.151565852G>A | CA370071195 | PRKAG2 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.368C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) n.761C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.2196C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1121C>T (n.1121C>T) n.1483C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1814C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) | |
7 | g.151565852G>C | CA370071196 | PRKAG2 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.368C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) n.761C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.2196C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1121C>G (n.1121C>G) n.1483C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1814C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151565852G= | CA1752721937 | PRKAG2 | c.*3C= (n.*3C=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1267C= (p.Gln423=) c.544C= (p.Gln182=) c.368C= c.892C= (p.Gln298=) n.761C= c.484C= (p.Gln162=) n.2196C= c.*380C= (n.*380C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1121C= (n.1121C=) n.1483C= c.1132C= (p.Gln378=) n.1814C= c.895C= (p.Gln299=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1252C= (p.Gln418=) c.520C= (p.Gln174=) c.541C= (p.Gln181=) | |
7 | g.151565852G>T | CA013686 | PRKAG2 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.368C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) n.761C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.2196C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1121C>A (n.1121C>A) n.1483C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1814C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565853C>A | CA370071199 | PRKAG2 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.367G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) n.760G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.2195G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1120G>T (n.1120G>T) n.1482G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1813G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) | |
7 | g.151565853C>G | CA370071201 | PRKAG2 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.367G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) n.760G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.2195G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1120G>C (n.1120G>C) n.1482G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1813G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) | |
7 | g.151565853C>T | CA458666872 | PRKAG2 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.543G>A (p.Lys181=) c.367G>A c.891G>A (p.Lys297=) n.760G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.2195G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) c.1120G>A (n.1120G>A) n.1482G>A c.1131G>A (p.Lys377=) n.1813G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.519G>A (p.Lys173=) c.540G>A (p.Lys180=) | |
7 | g.151565854T>A | CA370071207 | PRKAG2 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.366A>T c.890A>T (p.Lys297Met) n.759A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.2194A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1119A>T (n.1119A>T) n.1481A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1812A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.539A>T (p.Lys180Met) | |
7 | g.151565854T>C | CA370071203 | PRKAG2 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.366A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.759A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.2194A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1119A>G (n.1119A>G) n.1481A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1812A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151565854T>G | CA370071205 | PRKAG2 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.366A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.759A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.2194A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1119A>C (n.1119A>C) n.1481A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1812A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
7 | g.151565855T>A | CA370071209 | PRKAG2 | c.579A>T (p.Ter193Cys) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.365A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.758A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.2193A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1118A>T (n.1118A>T) n.1480A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1811A>T c.627A>T (p.Ter209Cys) c.357A>T (p.Ter119Cys) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
7 | g.151565855T>C | CA370071210 | PRKAG2 | c.579A>G (p.Ter193Trp) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.365A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.758A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.2193A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1118A>G (n.1118A>G) n.1480A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1811A>G c.627A>G (p.Ter209Trp) c.357A>G (p.Ter119Trp) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) | ClinVar |
7 | g.151565855T>G | CA370071212 | PRKAG2 | c.579A>C (p.Ter193Cys) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.365A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.758A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.2193A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1118A>C (n.1118A>C) n.1480A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1811A>C c.627A>C (p.Ter209Cys) c.357A>C (p.Ter119Cys) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) | |
7 | g.151565856C>A | CA370071214 | PRKAG2 | c.578G>T (p.Ter193Leu) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) c.364G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.757G>T c.480G>T (p.Met160Ile) n.2192G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.1117G>T (n.1117G>T) n.1479G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) n.1810G>T c.626G>T (p.Ter209Leu) c.356G>T (p.Ter119Leu) c.891G>T (p.Met297Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) | |
7 | g.151565856C>G | CA370071216 | PRKAG2 | c.578G>C (p.Ter193Ser) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) c.364G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.757G>C c.480G>C (p.Met160Ile) n.2192G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.1117G>C (n.1117G>C) n.1479G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) n.1810G>C c.626G>C (p.Ter209Ser) c.356G>C (p.Ter119Ser) c.891G>C (p.Met297Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) | |
7 | g.151565856C>T | CA370071217 | PRKAG2 | c.578G>A (p.Ter193=) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) c.364G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.757G>A c.480G>A (p.Met160Ile) n.2192G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.1117G>A (n.1117G>A) n.1479G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) n.1810G>A c.626G>A (p.Ter209=) c.356G>A (p.Ter119=) c.891G>A (p.Met297Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) | |
7 | g.151565857A>C | CA370071219 | PRKAG2 | c.577T>G (p.Ter193Gly) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) c.363T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.756T>G c.479T>G (p.Met160Arg) n.2191T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.1116T>G (n.1116T>G) n.1478T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) n.1809T>G c.625T>G (p.Ter209Gly) c.355T>G (p.Ter119Gly) c.890T>G (p.Met297Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) | gnomAD v4 |
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7 | g.151565857A>T | CA370071222 | PRKAG2 | c.577T>A (p.Ter193Arg) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) c.363T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.756T>A c.479T>A (p.Met160Lys) n.2191T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.1116T>A (n.1116T>A) n.1478T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) n.1809T>A c.625T>A (p.Ter209Arg) c.355T>A (p.Ter119Arg) c.890T>A (p.Met297Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) | |
7 | g.151565858T>A | CA370071224 | PRKAG2 | c.576A>T (p.Ser192=) c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) c.362A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.755A>T c.478A>T (p.Met160Leu) n.2190A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.1115A>T (n.1115A>T) n.1477A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) n.1808A>T c.624A>T (p.Ser208=) c.354A>T (p.Ser118=) c.889A>T (p.Met297Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) | |
7 | g.151565858T>C | CA370071227 | PRKAG2 | c.576A>G (p.Ser192=) c.1258A>G (p.Met420Val) c.1261A>G (p.Met421Val) c.538A>G (p.Met180Val) c.362A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.755A>G c.478A>G (p.Met160Val) n.2190A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.1129A>G (p.Met377Val) c.1115A>G (n.1115A>G) n.1477A>G c.1126A>G (p.Met376Val) n.1808A>G c.624A>G (p.Ser208=) c.354A>G (p.Ser118=) c.889A>G (p.Met297Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.514A>G (p.Met172Val) c.535A>G (p.Met179Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151565858T>G | CA370071228 | PRKAG2 | c.576A>C (p.Ser192=) c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) c.362A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.755A>C c.478A>C (p.Met160Leu) n.2190A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.1115A>C (n.1115A>C) n.1477A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) n.1808A>C c.624A>C (p.Ser208=) c.354A>C (p.Ser118=) c.889A>C (p.Met297Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) | dbSNP |
7 | g.151565858T= | CA1752721944 | PRKAG2 | c.576A= (p.Ser192=) c.1258A= (p.Met420=) c.1261A= (p.Met421=) c.538A= (p.Met180=) c.362A= c.886A= (p.Met296=) n.755A= c.478A= (p.Met160=) n.2190A= c.*374A= (n.*374A=) c.*580A= (n.*580A=) c.1129A= (p.Met377=) c.1115A= (n.1115A=) n.1477A= c.1126A= (p.Met376=) n.1808A= c.624A= (p.Ser208=) c.354A= (p.Ser118=) c.889A= (p.Met297=) c.1249A= (p.Met417=) c.1246A= (p.Met416=) c.514A= (p.Met172=) c.535A= (p.Met179=) |