Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151565676G= | CA1752721591 | PRKAG2 | c.*135+44C= (n.*135+44C=) c.1396+44C= (n.1396+44C=) c.1399+44C= (n.1399+44C=) c.676+44C= (n.676+44C=) c.500+44C= c.1024+44C= (n.1024+44C=) n.893+44C= c.616+44C= (n.616+44C=) n.2372C= c.*512+44C= (n.*512+44C=) c.*718+44C= (n.*718+44C=) c.1267+44C= (n.1267+44C=) c.1297C= (n.1297C=) n.1615+44C= c.1264+44C= (n.1264+44C=) n.1946+44C= c.1027+44C= (n.1027+44C=) c.1387+44C= (n.1387+44C=) c.1384+44C= (n.1384+44C=) c.652+44C= (n.652+44C=) c.673+44C= (n.673+44C=) | |
7 | g.151565676G>T | CA2685699310 | PRKAG2 | c.*135+44C>A (n.*135+44C>A) c.1396+44C>A (n.1396+44C>A) c.1399+44C>A (n.1399+44C>A) c.676+44C>A (n.676+44C>A) c.500+44C>A c.1024+44C>A (n.1024+44C>A) n.893+44C>A c.616+44C>A (n.616+44C>A) n.2372C>A c.*512+44C>A (n.*512+44C>A) c.*718+44C>A (n.*718+44C>A) c.1267+44C>A (n.1267+44C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) n.1615+44C>A c.1264+44C>A (n.1264+44C>A) n.1946+44C>A c.1027+44C>A (n.1027+44C>A) c.1387+44C>A (n.1387+44C>A) c.1384+44C>A (n.1384+44C>A) c.652+44C>A (n.652+44C>A) c.673+44C>A (n.673+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565677A= | CA1752721595 | PRKAG2 | c.*135+43T= (n.*135+43T=) c.1396+43T= (n.1396+43T=) c.1399+43T= (n.1399+43T=) c.676+43T= (n.676+43T=) c.500+43T= c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.893+43T= c.616+43T= (n.616+43T=) n.2371T= c.*512+43T= (n.*512+43T=) c.*718+43T= (n.*718+43T=) c.1267+43T= (n.1267+43T=) c.1296T= (n.1296T=) n.1615+43T= c.1264+43T= (n.1264+43T=) n.1946+43T= c.1027+43T= (n.1027+43T=) c.1387+43T= (n.1387+43T=) c.1384+43T= (n.1384+43T=) c.652+43T= (n.652+43T=) c.673+43T= (n.673+43T=) | |
7 | g.151565677A>C | CA1752721593 | PRKAG2 | c.*135+43T>G (n.*135+43T>G) c.1396+43T>G (n.1396+43T>G) c.1399+43T>G (n.1399+43T>G) c.676+43T>G (n.676+43T>G) c.500+43T>G c.1024+43T>G (n.1024+43T>G) n.893+43T>G c.616+43T>G (n.616+43T>G) n.2371T>G c.*512+43T>G (n.*512+43T>G) c.*718+43T>G (n.*718+43T>G) c.1267+43T>G (n.1267+43T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) n.1615+43T>G c.1264+43T>G (n.1264+43T>G) n.1946+43T>G c.1027+43T>G (n.1027+43T>G) c.1387+43T>G (n.1387+43T>G) c.1384+43T>G (n.1384+43T>G) c.652+43T>G (n.652+43T>G) c.673+43T>G (n.673+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565677A>G | CA2685699311 | PRKAG2 | c.*135+43T>C (n.*135+43T>C) c.1396+43T>C (n.1396+43T>C) c.1399+43T>C (n.1399+43T>C) c.676+43T>C (n.676+43T>C) c.500+43T>C c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.893+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) n.2371T>C c.*512+43T>C (n.*512+43T>C) c.*718+43T>C (n.*718+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) n.1615+43T>C c.1264+43T>C (n.1264+43T>C) n.1946+43T>C c.1027+43T>C (n.1027+43T>C) c.1387+43T>C (n.1387+43T>C) c.1384+43T>C (n.1384+43T>C) c.652+43T>C (n.652+43T>C) c.673+43T>C (n.673+43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151565677dup | CA169165495 | PRKAG2 | c.*135+43dup (n.*135+43dup) c.1396+43dup (n.1396+43dup) c.1399+43dup (n.1399+43dup) c.676+43dup (n.676+43dup) c.500+43dup c.1024+43dup (n.1024+43dup) n.893+43dup c.616+43dup (n.616+43dup) n.2371dup c.*512+43dup (n.*512+43dup) c.*718+43dup (n.*718+43dup) c.1267+43dup (n.1267+43dup) c.1296dup (n.1296dup) n.1615+43dup c.1264+43dup (n.1264+43dup) n.1946+43dup c.1027+43dup (n.1027+43dup) c.1387+43dup (n.1387+43dup) c.1384+43dup (n.1384+43dup) c.652+43dup (n.652+43dup) c.673+43dup (n.673+43dup) | dbSNP |
7 | g.151565678G>T | CA2685699312 | PRKAG2 | c.*135+42C>A (n.*135+42C>A) c.1396+42C>A (n.1396+42C>A) c.1399+42C>A (n.1399+42C>A) c.676+42C>A (n.676+42C>A) c.500+42C>A c.1024+42C>A (n.1024+42C>A) n.893+42C>A c.616+42C>A (n.616+42C>A) n.2370C>A c.*512+42C>A (n.*512+42C>A) c.*718+42C>A (n.*718+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) n.1615+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) n.1946+42C>A c.1027+42C>A (n.1027+42C>A) c.1387+42C>A (n.1387+42C>A) c.1384+42C>A (n.1384+42C>A) c.652+42C>A (n.652+42C>A) c.673+42C>A (n.673+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565684C= | CA1752721597 | PRKAG2 | c.*135+36G= (n.*135+36G=) c.1396+36G= (n.1396+36G=) c.1399+36G= (n.1399+36G=) c.676+36G= (n.676+36G=) c.500+36G= c.1024+36G= (n.1024+36G=) n.893+36G= c.616+36G= (n.616+36G=) n.2364G= c.*512+36G= (n.*512+36G=) c.*718+36G= (n.*718+36G=) c.1267+36G= (n.1267+36G=) c.1289G= (n.1289G=) n.1615+36G= c.1264+36G= (n.1264+36G=) n.1946+36G= c.1027+36G= (n.1027+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) c.1384+36G= (n.1384+36G=) c.652+36G= (n.652+36G=) c.673+36G= (n.673+36G=) | |
7 | g.151565684C>G | CA2579210242 | PRKAG2 | c.*135+36G>C (n.*135+36G>C) c.1396+36G>C (n.1396+36G>C) c.1399+36G>C (n.1399+36G>C) c.676+36G>C (n.676+36G>C) c.500+36G>C c.1024+36G>C (n.1024+36G>C) n.893+36G>C c.616+36G>C (n.616+36G>C) n.2364G>C c.*512+36G>C (n.*512+36G>C) c.*718+36G>C (n.*718+36G>C) c.1267+36G>C (n.1267+36G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) n.1615+36G>C c.1264+36G>C (n.1264+36G>C) n.1946+36G>C c.1027+36G>C (n.1027+36G>C) c.1387+36G>C (n.1387+36G>C) c.1384+36G>C (n.1384+36G>C) c.652+36G>C (n.652+36G>C) c.673+36G>C (n.673+36G>C) | |
7 | g.151565684C>T | CA054971 | PRKAG2 | c.*135+36G>A (n.*135+36G>A) c.1396+36G>A (n.1396+36G>A) c.1399+36G>A (n.1399+36G>A) c.676+36G>A (n.676+36G>A) c.500+36G>A c.1024+36G>A (n.1024+36G>A) n.893+36G>A c.616+36G>A (n.616+36G>A) n.2364G>A c.*512+36G>A (n.*512+36G>A) c.*718+36G>A (n.*718+36G>A) c.1267+36G>A (n.1267+36G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.1615+36G>A c.1264+36G>A (n.1264+36G>A) n.1946+36G>A c.1027+36G>A (n.1027+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.1384+36G>A (n.1384+36G>A) c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.673+36G>A (n.673+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565686A>G | CA2685699313 | PRKAG2 | c.*135+34T>C (n.*135+34T>C) c.1396+34T>C (n.1396+34T>C) c.1399+34T>C (n.1399+34T>C) c.676+34T>C (n.676+34T>C) c.500+34T>C c.1024+34T>C (n.1024+34T>C) n.893+34T>C c.616+34T>C (n.616+34T>C) n.2362T>C c.*512+34T>C (n.*512+34T>C) c.*718+34T>C (n.*718+34T>C) c.1267+34T>C (n.1267+34T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1615+34T>C c.1264+34T>C (n.1264+34T>C) n.1946+34T>C c.1027+34T>C (n.1027+34T>C) c.1387+34T>C (n.1387+34T>C) c.1384+34T>C (n.1384+34T>C) c.652+34T>C (n.652+34T>C) c.673+34T>C (n.673+34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151565688T>C | CA2685699314 | PRKAG2 | c.*135+32A>G (n.*135+32A>G) c.1396+32A>G (n.1396+32A>G) c.1399+32A>G (n.1399+32A>G) c.676+32A>G (n.676+32A>G) c.500+32A>G c.1024+32A>G (n.1024+32A>G) n.893+32A>G c.616+32A>G (n.616+32A>G) n.2360A>G c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*718+32A>G (n.*718+32A>G) c.1267+32A>G (n.1267+32A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) n.1615+32A>G c.1264+32A>G (n.1264+32A>G) n.1946+32A>G c.1027+32A>G (n.1027+32A>G) c.1387+32A>G (n.1387+32A>G) c.1384+32A>G (n.1384+32A>G) c.652+32A>G (n.652+32A>G) c.673+32A>G (n.673+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151565690T>G | CA2685699315 | PRKAG2 | c.*135+30A>C (n.*135+30A>C) c.1396+30A>C (n.1396+30A>C) c.1399+30A>C (n.1399+30A>C) c.676+30A>C (n.676+30A>C) c.500+30A>C c.1024+30A>C (n.1024+30A>C) n.893+30A>C c.616+30A>C (n.616+30A>C) n.2358A>C c.*512+30A>C (n.*512+30A>C) c.*718+30A>C (n.*718+30A>C) c.1267+30A>C (n.1267+30A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.1615+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1946+30A>C c.1027+30A>C (n.1027+30A>C) c.1387+30A>C (n.1387+30A>C) c.1384+30A>C (n.1384+30A>C) c.652+30A>C (n.652+30A>C) c.673+30A>C (n.673+30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151565691T>C | CA579078131 | PRKAG2 | c.*135+29A>G (n.*135+29A>G) c.1396+29A>G (n.1396+29A>G) c.1399+29A>G (n.1399+29A>G) c.676+29A>G (n.676+29A>G) c.500+29A>G c.1024+29A>G (n.1024+29A>G) n.893+29A>G c.616+29A>G (n.616+29A>G) n.2357A>G c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*718+29A>G (n.*718+29A>G) c.1267+29A>G (n.1267+29A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) n.1615+29A>G c.1264+29A>G (n.1264+29A>G) n.1946+29A>G c.1027+29A>G (n.1027+29A>G) c.1387+29A>G (n.1387+29A>G) c.1384+29A>G (n.1384+29A>G) c.652+29A>G (n.652+29A>G) c.673+29A>G (n.673+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565691T= | CA1752721598 | PRKAG2 | c.*135+29A= (n.*135+29A=) c.1396+29A= (n.1396+29A=) c.1399+29A= (n.1399+29A=) c.676+29A= (n.676+29A=) c.500+29A= c.1024+29A= (n.1024+29A=) n.893+29A= c.616+29A= (n.616+29A=) n.2357A= c.*512+29A= (n.*512+29A=) c.*718+29A= (n.*718+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.1282A= (n.1282A=) n.1615+29A= c.1264+29A= (n.1264+29A=) n.1946+29A= c.1027+29A= (n.1027+29A=) c.1387+29A= (n.1387+29A=) c.1384+29A= (n.1384+29A=) c.652+29A= (n.652+29A=) c.673+29A= (n.673+29A=) | |
7 | g.151565692T>C | CA2685699316 | PRKAG2 | c.*135+28A>G (n.*135+28A>G) c.1396+28A>G (n.1396+28A>G) c.1399+28A>G (n.1399+28A>G) c.676+28A>G (n.676+28A>G) c.500+28A>G c.1024+28A>G (n.1024+28A>G) n.893+28A>G c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.2356A>G c.*512+28A>G (n.*512+28A>G) c.*718+28A>G (n.*718+28A>G) c.1267+28A>G (n.1267+28A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.1615+28A>G c.1264+28A>G (n.1264+28A>G) n.1946+28A>G c.1027+28A>G (n.1027+28A>G) c.1387+28A>G (n.1387+28A>G) c.1384+28A>G (n.1384+28A>G) c.652+28A>G (n.652+28A>G) c.673+28A>G (n.673+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151565695G>T | CA2685699317 | PRKAG2 | c.*135+25C>A (n.*135+25C>A) c.1396+25C>A (n.1396+25C>A) c.1399+25C>A (n.1399+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.500+25C>A c.1024+25C>A (n.1024+25C>A) n.893+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) n.2353C>A c.*512+25C>A (n.*512+25C>A) c.*718+25C>A (n.*718+25C>A) c.1267+25C>A (n.1267+25C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.1615+25C>A c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) n.1946+25C>A c.1027+25C>A (n.1027+25C>A) c.1387+25C>A (n.1387+25C>A) c.1384+25C>A (n.1384+25C>A) c.652+25C>A (n.652+25C>A) c.673+25C>A (n.673+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565696C>T | CA2685699318 | PRKAG2 | c.*135+24G>A (n.*135+24G>A) c.1396+24G>A (n.1396+24G>A) c.1399+24G>A (n.1399+24G>A) c.676+24G>A (n.676+24G>A) c.500+24G>A c.1024+24G>A (n.1024+24G>A) n.893+24G>A c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.2352G>A c.*512+24G>A (n.*512+24G>A) c.*718+24G>A (n.*718+24G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.1615+24G>A c.1264+24G>A (n.1264+24G>A) n.1946+24G>A c.1027+24G>A (n.1027+24G>A) c.1387+24G>A (n.1387+24G>A) c.1384+24G>A (n.1384+24G>A) c.652+24G>A (n.652+24G>A) c.673+24G>A (n.673+24G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565697C>G | CA2685699319 | PRKAG2 | c.*135+23G>C (n.*135+23G>C) c.1396+23G>C (n.1396+23G>C) c.1399+23G>C (n.1399+23G>C) c.676+23G>C (n.676+23G>C) c.500+23G>C c.1024+23G>C (n.1024+23G>C) n.893+23G>C c.616+23G>C (n.616+23G>C) n.2351G>C c.*512+23G>C (n.*512+23G>C) c.*718+23G>C (n.*718+23G>C) c.1267+23G>C (n.1267+23G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) n.1615+23G>C c.1264+23G>C (n.1264+23G>C) n.1946+23G>C c.1027+23G>C (n.1027+23G>C) c.1387+23G>C (n.1387+23G>C) c.1384+23G>C (n.1384+23G>C) c.652+23G>C (n.652+23G>C) c.673+23G>C (n.673+23G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151565697C>T | CA2579210243 | PRKAG2 | c.*135+23G>A (n.*135+23G>A) c.1396+23G>A (n.1396+23G>A) c.1399+23G>A (n.1399+23G>A) c.676+23G>A (n.676+23G>A) c.500+23G>A c.1024+23G>A (n.1024+23G>A) n.893+23G>A c.616+23G>A (n.616+23G>A) n.2351G>A c.*512+23G>A (n.*512+23G>A) c.*718+23G>A (n.*718+23G>A) c.1267+23G>A (n.1267+23G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) n.1615+23G>A c.1264+23G>A (n.1264+23G>A) n.1946+23G>A c.1027+23G>A (n.1027+23G>A) c.1387+23G>A (n.1387+23G>A) c.1384+23G>A (n.1384+23G>A) c.652+23G>A (n.652+23G>A) c.673+23G>A (n.673+23G>A) | |
7 | g.151565698T>C | CA169165499 | PRKAG2 | c.*135+22A>G (n.*135+22A>G) c.1396+22A>G (n.1396+22A>G) c.1399+22A>G (n.1399+22A>G) c.676+22A>G (n.676+22A>G) c.500+22A>G c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) n.893+22A>G c.616+22A>G (n.616+22A>G) n.2350A>G c.*512+22A>G (n.*512+22A>G) c.*718+22A>G (n.*718+22A>G) c.1267+22A>G (n.1267+22A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) n.1615+22A>G c.1264+22A>G (n.1264+22A>G) n.1946+22A>G c.1027+22A>G (n.1027+22A>G) c.1387+22A>G (n.1387+22A>G) c.1384+22A>G (n.1384+22A>G) c.652+22A>G (n.652+22A>G) c.673+22A>G (n.673+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565698T= | CA1752721601 | PRKAG2 | c.*135+22A= (n.*135+22A=) c.1396+22A= (n.1396+22A=) c.1399+22A= (n.1399+22A=) c.676+22A= (n.676+22A=) c.500+22A= c.1024+22A= (n.1024+22A=) n.893+22A= c.616+22A= (n.616+22A=) n.2350A= c.*512+22A= (n.*512+22A=) c.*718+22A= (n.*718+22A=) c.1267+22A= (n.1267+22A=) c.1275A= (n.1275A=) n.1615+22A= c.1264+22A= (n.1264+22A=) n.1946+22A= c.1027+22A= (n.1027+22A=) c.1387+22A= (n.1387+22A=) c.1384+22A= (n.1384+22A=) c.652+22A= (n.652+22A=) c.673+22A= (n.673+22A=) | |
7 | g.151565699G>T | CA2685699320 | PRKAG2 | c.*135+21C>A (n.*135+21C>A) c.1396+21C>A (n.1396+21C>A) c.1399+21C>A (n.1399+21C>A) c.676+21C>A (n.676+21C>A) c.500+21C>A c.1024+21C>A (n.1024+21C>A) n.893+21C>A c.616+21C>A (n.616+21C>A) n.2349C>A c.*512+21C>A (n.*512+21C>A) c.*718+21C>A (n.*718+21C>A) c.1267+21C>A (n.1267+21C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) n.1615+21C>A c.1264+21C>A (n.1264+21C>A) n.1946+21C>A c.1027+21C>A (n.1027+21C>A) c.1387+21C>A (n.1387+21C>A) c.1384+21C>A (n.1384+21C>A) c.652+21C>A (n.652+21C>A) c.673+21C>A (n.673+21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565702A= | CA1752721605 | PRKAG2 | c.*135+18T= (n.*135+18T=) c.1396+18T= (n.1396+18T=) c.1399+18T= (n.1399+18T=) c.676+18T= (n.676+18T=) c.500+18T= c.1024+18T= (n.1024+18T=) n.893+18T= c.616+18T= (n.616+18T=) n.2346T= c.*512+18T= (n.*512+18T=) c.*718+18T= (n.*718+18T=) c.1267+18T= (n.1267+18T=) c.1271T= (n.1271T=) n.1615+18T= c.1264+18T= (n.1264+18T=) n.1946+18T= c.1027+18T= (n.1027+18T=) c.1387+18T= (n.1387+18T=) c.1384+18T= (n.1384+18T=) c.652+18T= (n.652+18T=) c.673+18T= (n.673+18T=) | |
7 | g.151565702A>T | CA579078132 | PRKAG2 | c.*135+18T>A (n.*135+18T>A) c.1396+18T>A (n.1396+18T>A) c.1399+18T>A (n.1399+18T>A) c.676+18T>A (n.676+18T>A) c.500+18T>A c.1024+18T>A (n.1024+18T>A) n.893+18T>A c.616+18T>A (n.616+18T>A) n.2346T>A c.*512+18T>A (n.*512+18T>A) c.*718+18T>A (n.*718+18T>A) c.1267+18T>A (n.1267+18T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) n.1615+18T>A c.1264+18T>A (n.1264+18T>A) n.1946+18T>A c.1027+18T>A (n.1027+18T>A) c.1387+18T>A (n.1387+18T>A) c.1384+18T>A (n.1384+18T>A) c.652+18T>A (n.652+18T>A) c.673+18T>A (n.673+18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565703G>A | CA2685699321 | PRKAG2 | c.*135+17C>T (n.*135+17C>T) c.1396+17C>T (n.1396+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.500+17C>T c.1024+17C>T (n.1024+17C>T) n.893+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.2345C>T c.*512+17C>T (n.*512+17C>T) c.*718+17C>T (n.*718+17C>T) c.1267+17C>T (n.1267+17C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) n.1615+17C>T c.1264+17C>T (n.1264+17C>T) n.1946+17C>T c.1027+17C>T (n.1027+17C>T) c.1387+17C>T (n.1387+17C>T) c.1384+17C>T (n.1384+17C>T) c.652+17C>T (n.652+17C>T) c.673+17C>T (n.673+17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151565703G= | CA1752721609 | PRKAG2 | c.*135+17C= (n.*135+17C=) c.1396+17C= (n.1396+17C=) c.1399+17C= (n.1399+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.500+17C= c.1024+17C= (n.1024+17C=) n.893+17C= c.616+17C= (n.616+17C=) n.2345C= c.*512+17C= (n.*512+17C=) c.*718+17C= (n.*718+17C=) c.1267+17C= (n.1267+17C=) c.1270C= (n.1270C=) n.1615+17C= c.1264+17C= (n.1264+17C=) n.1946+17C= c.1027+17C= (n.1027+17C=) c.1387+17C= (n.1387+17C=) c.1384+17C= (n.1384+17C=) c.652+17C= (n.652+17C=) c.673+17C= (n.673+17C=) | |
7 | g.151565703G>T | CA054966 | PRKAG2 | c.*135+17C>A (n.*135+17C>A) c.1396+17C>A (n.1396+17C>A) c.1399+17C>A (n.1399+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.500+17C>A c.1024+17C>A (n.1024+17C>A) n.893+17C>A c.616+17C>A (n.616+17C>A) n.2345C>A c.*512+17C>A (n.*512+17C>A) c.*718+17C>A (n.*718+17C>A) c.1267+17C>A (n.1267+17C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) n.1615+17C>A c.1264+17C>A (n.1264+17C>A) n.1946+17C>A c.1027+17C>A (n.1027+17C>A) c.1387+17C>A (n.1387+17C>A) c.1384+17C>A (n.1384+17C>A) c.652+17C>A (n.652+17C>A) c.673+17C>A (n.673+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565704C= | CA1752721611 | PRKAG2 | c.*135+16G= (n.*135+16G=) c.1396+16G= (n.1396+16G=) c.1399+16G= (n.1399+16G=) c.676+16G= (n.676+16G=) c.500+16G= c.1024+16G= (n.1024+16G=) n.893+16G= c.616+16G= (n.616+16G=) n.2344G= c.*512+16G= (n.*512+16G=) c.*718+16G= (n.*718+16G=) c.1267+16G= (n.1267+16G=) c.1269G= (n.1269G=) n.1615+16G= c.1264+16G= (n.1264+16G=) n.1946+16G= c.1027+16G= (n.1027+16G=) c.1387+16G= (n.1387+16G=) c.1384+16G= (n.1384+16G=) c.652+16G= (n.652+16G=) c.673+16G= (n.673+16G=) | |
7 | g.151565704C>T | CA054958 | PRKAG2 | c.*135+16G>A (n.*135+16G>A) c.1396+16G>A (n.1396+16G>A) c.1399+16G>A (n.1399+16G>A) c.676+16G>A (n.676+16G>A) c.500+16G>A c.1024+16G>A (n.1024+16G>A) n.893+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) n.2344G>A c.*512+16G>A (n.*512+16G>A) c.*718+16G>A (n.*718+16G>A) c.1267+16G>A (n.1267+16G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) n.1615+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) n.1946+16G>A c.1027+16G>A (n.1027+16G>A) c.1387+16G>A (n.1387+16G>A) c.1384+16G>A (n.1384+16G>A) c.652+16G>A (n.652+16G>A) c.673+16G>A (n.673+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565705G>A | CA054943 | PRKAG2 | c.*135+15C>T (n.*135+15C>T) c.1396+15C>T (n.1396+15C>T) c.1399+15C>T (n.1399+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.500+15C>T c.1024+15C>T (n.1024+15C>T) n.893+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.2343C>T c.*512+15C>T (n.*512+15C>T) c.*718+15C>T (n.*718+15C>T) c.1267+15C>T (n.1267+15C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.1615+15C>T c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) n.1946+15C>T c.1027+15C>T (n.1027+15C>T) c.1387+15C>T (n.1387+15C>T) c.1384+15C>T (n.1384+15C>T) c.652+15C>T (n.652+15C>T) c.673+15C>T (n.673+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565705G>C | CA1752721616 | PRKAG2 | c.*135+15C>G (n.*135+15C>G) c.1396+15C>G (n.1396+15C>G) c.1399+15C>G (n.1399+15C>G) c.676+15C>G (n.676+15C>G) c.500+15C>G c.1024+15C>G (n.1024+15C>G) n.893+15C>G c.616+15C>G (n.616+15C>G) n.2343C>G c.*512+15C>G (n.*512+15C>G) c.*718+15C>G (n.*718+15C>G) c.1267+15C>G (n.1267+15C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.1615+15C>G c.1264+15C>G (n.1264+15C>G) n.1946+15C>G c.1027+15C>G (n.1027+15C>G) c.1387+15C>G (n.1387+15C>G) c.1384+15C>G (n.1384+15C>G) c.652+15C>G (n.652+15C>G) c.673+15C>G (n.673+15C>G) | dbSNP |
7 | g.151565705G= | CA1752721614 | PRKAG2 | c.*135+15C= (n.*135+15C=) c.1396+15C= (n.1396+15C=) c.1399+15C= (n.1399+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.500+15C= c.1024+15C= (n.1024+15C=) n.893+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.2343C= c.*512+15C= (n.*512+15C=) c.*718+15C= (n.*718+15C=) c.1267+15C= (n.1267+15C=) c.1268C= (n.1268C=) n.1615+15C= c.1264+15C= (n.1264+15C=) n.1946+15C= c.1027+15C= (n.1027+15C=) c.1387+15C= (n.1387+15C=) c.1384+15C= (n.1384+15C=) c.652+15C= (n.652+15C=) c.673+15C= (n.673+15C=) | |
7 | g.151565705G>T | CA2685699322 | PRKAG2 | c.*135+15C>A (n.*135+15C>A) c.1396+15C>A (n.1396+15C>A) c.1399+15C>A (n.1399+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.500+15C>A c.1024+15C>A (n.1024+15C>A) n.893+15C>A c.616+15C>A (n.616+15C>A) n.2343C>A c.*512+15C>A (n.*512+15C>A) c.*718+15C>A (n.*718+15C>A) c.1267+15C>A (n.1267+15C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.1615+15C>A c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) n.1946+15C>A c.1027+15C>A (n.1027+15C>A) c.1387+15C>A (n.1387+15C>A) c.1384+15C>A (n.1384+15C>A) c.652+15C>A (n.652+15C>A) c.673+15C>A (n.673+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151565706C= | CA1752721618 | PRKAG2 | c.*135+14G= (n.*135+14G=) c.1396+14G= (n.1396+14G=) c.1399+14G= (n.1399+14G=) c.676+14G= (n.676+14G=) c.500+14G= c.1024+14G= (n.1024+14G=) n.893+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) n.2342G= c.*512+14G= (n.*512+14G=) c.*718+14G= (n.*718+14G=) c.1267+14G= (n.1267+14G=) c.1267G= (n.1267G=) n.1615+14G= c.1264+14G= (n.1264+14G=) n.1946+14G= c.1027+14G= (n.1027+14G=) c.1387+14G= (n.1387+14G=) c.1384+14G= (n.1384+14G=) c.652+14G= (n.652+14G=) c.673+14G= (n.673+14G=) | |
7 | g.151565706C>T | CA835266020 | PRKAG2 | c.*135+14G>A (n.*135+14G>A) c.1396+14G>A (n.1396+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.500+14G>A c.1024+14G>A (n.1024+14G>A) n.893+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) n.2342G>A c.*512+14G>A (n.*512+14G>A) c.*718+14G>A (n.*718+14G>A) c.1267+14G>A (n.1267+14G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) n.1615+14G>A c.1264+14G>A (n.1264+14G>A) n.1946+14G>A c.1027+14G>A (n.1027+14G>A) c.1387+14G>A (n.1387+14G>A) c.1384+14G>A (n.1384+14G>A) c.652+14G>A (n.652+14G>A) c.673+14G>A (n.673+14G>A) | dbSNP |
7 | g.151565710A= | CA1752721621 | PRKAG2 | c.*135+10T= (n.*135+10T=) c.1396+10T= (n.1396+10T=) c.1399+10T= (n.1399+10T=) c.676+10T= (n.676+10T=) c.500+10T= c.1024+10T= (n.1024+10T=) n.893+10T= c.616+10T= (n.616+10T=) n.2338T= c.*512+10T= (n.*512+10T=) c.*718+10T= (n.*718+10T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) c.1263T= (n.1263T=) n.1615+10T= c.1264+10T= (n.1264+10T=) n.1946+10T= c.1027+10T= (n.1027+10T=) c.1387+10T= (n.1387+10T=) c.1384+10T= (n.1384+10T=) c.652+10T= (n.652+10T=) c.673+10T= (n.673+10T=) | |
7 | g.151565710A>G | CA1752721622 | PRKAG2 | c.*135+10T>C (n.*135+10T>C) c.1396+10T>C (n.1396+10T>C) c.1399+10T>C (n.1399+10T>C) c.676+10T>C (n.676+10T>C) c.500+10T>C c.1024+10T>C (n.1024+10T>C) n.893+10T>C c.616+10T>C (n.616+10T>C) n.2338T>C c.*512+10T>C (n.*512+10T>C) c.*718+10T>C (n.*718+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1615+10T>C c.1264+10T>C (n.1264+10T>C) n.1946+10T>C c.1027+10T>C (n.1027+10T>C) c.1387+10T>C (n.1387+10T>C) c.1384+10T>C (n.1384+10T>C) c.652+10T>C (n.652+10T>C) c.673+10T>C (n.673+10T>C) | dbSNP |
7 | g.151565715_151565716del | CA2685699323 | PRKAG2 | c.*135+9_*135+10del (n.*135+9_*135+10del) c.1396+9_1396+10del (n.1396+9_1396+10del) c.1399+9_1399+10del (n.1399+9_1399+10del) c.676+9_676+10del (n.676+9_676+10del) c.500+9_500+10del c.1024+9_1024+10del (n.1024+9_1024+10del) n.893+9_893+10del c.616+9_616+10del (n.616+9_616+10del) n.2337_2338del c.*512+9_*512+10del (n.*512+9_*512+10del) c.*718+9_*718+10del (n.*718+9_*718+10del) c.1267+9_1267+10del (n.1267+9_1267+10del) c.1262_1263del (n.1262_1263del) n.1615+9_1615+10del c.1264+9_1264+10del (n.1264+9_1264+10del) n.1946+9_1946+10del c.1027+9_1027+10del (n.1027+9_1027+10del) c.1387+9_1387+10del (n.1387+9_1387+10del) c.1384+9_1384+10del (n.1384+9_1384+10del) c.652+9_652+10del (n.652+9_652+10del) c.673+9_673+10del (n.673+9_673+10del) | gnomAD v4 |
7 | g.151565711C>A | CA2685699324 | PRKAG2 | c.*135+9G>T (n.*135+9G>T) c.1396+9G>T (n.1396+9G>T) c.1399+9G>T (n.1399+9G>T) c.676+9G>T (n.676+9G>T) c.500+9G>T c.1024+9G>T (n.1024+9G>T) n.893+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) n.2337G>T c.*512+9G>T (n.*512+9G>T) c.*718+9G>T (n.*718+9G>T) c.1267+9G>T (n.1267+9G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) n.1615+9G>T c.1264+9G>T (n.1264+9G>T) n.1946+9G>T c.1027+9G>T (n.1027+9G>T) c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.1384+9G>T (n.1384+9G>T) c.652+9G>T (n.652+9G>T) c.673+9G>T (n.673+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151565711C>T | CA2573141893 | PRKAG2 | c.*135+9G>A (n.*135+9G>A) c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) c.1399+9G>A (n.1399+9G>A) c.676+9G>A (n.676+9G>A) c.500+9G>A c.1024+9G>A (n.1024+9G>A) n.893+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) n.2337G>A c.*512+9G>A (n.*512+9G>A) c.*718+9G>A (n.*718+9G>A) c.1267+9G>A (n.1267+9G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) n.1615+9G>A c.1264+9G>A (n.1264+9G>A) n.1946+9G>A c.1027+9G>A (n.1027+9G>A) c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.1384+9G>A (n.1384+9G>A) c.652+9G>A (n.652+9G>A) c.673+9G>A (n.673+9G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565712A= | CA1752721626 | PRKAG2 | c.*135+8T= (n.*135+8T=) c.1396+8T= (n.1396+8T=) c.1399+8T= (n.1399+8T=) c.676+8T= (n.676+8T=) c.500+8T= c.1024+8T= (n.1024+8T=) n.893+8T= c.616+8T= (n.616+8T=) n.2336T= c.*512+8T= (n.*512+8T=) c.*718+8T= (n.*718+8T=) c.1267+8T= (n.1267+8T=) c.1261T= (n.1261T=) n.1615+8T= c.1264+8T= (n.1264+8T=) n.1946+8T= c.1027+8T= (n.1027+8T=) c.1387+8T= (n.1387+8T=) c.1384+8T= (n.1384+8T=) c.652+8T= (n.652+8T=) c.673+8T= (n.673+8T=) | |
7 | g.151565712A>C | CA054977 | PRKAG2 | c.*135+8T>G (n.*135+8T>G) c.1396+8T>G (n.1396+8T>G) c.1399+8T>G (n.1399+8T>G) c.676+8T>G (n.676+8T>G) c.500+8T>G c.1024+8T>G (n.1024+8T>G) n.893+8T>G c.616+8T>G (n.616+8T>G) n.2336T>G c.*512+8T>G (n.*512+8T>G) c.*718+8T>G (n.*718+8T>G) c.1267+8T>G (n.1267+8T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) n.1615+8T>G c.1264+8T>G (n.1264+8T>G) n.1946+8T>G c.1027+8T>G (n.1027+8T>G) c.1387+8T>G (n.1387+8T>G) c.1384+8T>G (n.1384+8T>G) c.652+8T>G (n.652+8T>G) c.673+8T>G (n.673+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565712A>G | CA579078133 | PRKAG2 | c.*135+8T>C (n.*135+8T>C) c.1396+8T>C (n.1396+8T>C) c.1399+8T>C (n.1399+8T>C) c.676+8T>C (n.676+8T>C) c.500+8T>C c.1024+8T>C (n.1024+8T>C) n.893+8T>C c.616+8T>C (n.616+8T>C) n.2336T>C c.*512+8T>C (n.*512+8T>C) c.*718+8T>C (n.*718+8T>C) c.1267+8T>C (n.1267+8T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) n.1615+8T>C c.1264+8T>C (n.1264+8T>C) n.1946+8T>C c.1027+8T>C (n.1027+8T>C) c.1387+8T>C (n.1387+8T>C) c.1384+8T>C (n.1384+8T>C) c.652+8T>C (n.652+8T>C) c.673+8T>C (n.673+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565713C= | CA1752721633 | PRKAG2 | c.*135+7G= (n.*135+7G=) c.1396+7G= (n.1396+7G=) c.1399+7G= (n.1399+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.500+7G= c.1024+7G= (n.1024+7G=) n.893+7G= c.616+7G= (n.616+7G=) n.2335G= c.*512+7G= (n.*512+7G=) c.*718+7G= (n.*718+7G=) c.1267+7G= (n.1267+7G=) c.1260G= (n.1260G=) n.1615+7G= c.1264+7G= (n.1264+7G=) n.1946+7G= c.1027+7G= (n.1027+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) c.1384+7G= (n.1384+7G=) c.652+7G= (n.652+7G=) c.673+7G= (n.673+7G=) | |
7 | g.151565713C>T | CA835266027 | PRKAG2 | c.*135+7G>A (n.*135+7G>A) c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) c.1399+7G>A (n.1399+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.500+7G>A c.1024+7G>A (n.1024+7G>A) n.893+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) n.2335G>A c.*512+7G>A (n.*512+7G>A) c.*718+7G>A (n.*718+7G>A) c.1267+7G>A (n.1267+7G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) n.1615+7G>A c.1264+7G>A (n.1264+7G>A) n.1946+7G>A c.1027+7G>A (n.1027+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) c.1384+7G>A (n.1384+7G>A) c.652+7G>A (n.652+7G>A) c.673+7G>A (n.673+7G>A) | dbSNP |
7 | g.151565718A>C | CA370070854 | PRKAG2 | c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.500+2T>G c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.893+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) n.2330T>G c.*512+2T>G (n.*512+2T>G) c.*718+2T>G (n.*718+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.1255T>G (n.1255T>G) n.1615+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) n.1946+2T>G c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.1384+2T>G (n.1384+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.673+2T>G (n.673+2T>G) | |
7 | g.151565718A>G | CA370070855 | PRKAG2 | c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.500+2T>C c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.893+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) n.2330T>C c.*512+2T>C (n.*512+2T>C) c.*718+2T>C (n.*718+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) n.1615+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) n.1946+2T>C c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.1384+2T>C (n.1384+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.673+2T>C (n.673+2T>C) | |
7 | g.151565718A>T | CA370070856 | PRKAG2 | c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.500+2T>A c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.893+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) n.2330T>A c.*512+2T>A (n.*512+2T>A) c.*718+2T>A (n.*718+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.1255T>A (n.1255T>A) n.1615+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) n.1946+2T>A c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.1384+2T>A (n.1384+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.673+2T>A (n.673+2T>A) | |
7 | g.151565719C>A | CA370070859 | PRKAG2 | c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.500+1G>T c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.893+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) n.2329G>T c.*512+1G>T (n.*512+1G>T) c.*718+1G>T (n.*718+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) n.1615+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) n.1946+1G>T c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.1384+1G>T (n.1384+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.673+1G>T (n.673+1G>T) | |
7 | g.151565719C>G | CA370070857 | PRKAG2 | c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.500+1G>C c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.893+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) n.2329G>C c.*512+1G>C (n.*512+1G>C) c.*718+1G>C (n.*718+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) n.1615+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) n.1946+1G>C c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.1384+1G>C (n.1384+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.673+1G>C (n.673+1G>C) | |
7 | g.151565719C>T | CA370070858 | PRKAG2 | c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.500+1G>A c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.893+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) n.2329G>A c.*512+1G>A (n.*512+1G>A) c.*718+1G>A (n.*718+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) n.1615+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) n.1946+1G>A c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.1384+1G>A (n.1384+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.673+1G>A (n.673+1G>A) | |
7 | g.151565720C>A | CA370070860 | PRKAG2 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1399G>T (p.Gly467Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) c.500G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.893G>T c.616G>T (p.Gly206Ter) n.2328G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1253G>T (n.1253G>T) n.1615G>T c.1264G>T (p.Gly422Ter) n.1946G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter) | |
7 | g.151565720C>G | CA370070861 | PRKAG2 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.500G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.893G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.2328G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1253G>C (n.1253G>C) n.1615G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1946G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) | |
7 | g.151565720C>T | CA370070862 | PRKAG2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.500G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.893G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) n.2328G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1253G>A (n.1253G>A) n.1615G>A c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1946G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) | |
7 | g.151565721T>A | CA458665951 | PRKAG2 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.675A>T (p.Ser225=) c.499A>T c.1023A>T (p.Ser341=) n.892A>T c.615A>T (p.Ser205=) n.2327A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1266A>T (p.Ser422=) c.1252A>T (n.1252A>T) n.1614A>T c.1263A>T (p.Ser421=) n.1945A>T c.1026A>T (p.Ser342=) c.1386A>T (p.Ser462=) c.1383A>T (p.Ser461=) c.651A>T (p.Ser217=) c.672A>T (p.Ser224=) | |
7 | g.151565721T>C | CA458665953 | PRKAG2 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.675A>G (p.Ser225=) c.499A>G c.1023A>G (p.Ser341=) n.892A>G c.615A>G (p.Ser205=) n.2327A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1266A>G (p.Ser422=) c.1252A>G (n.1252A>G) n.1614A>G c.1263A>G (p.Ser421=) n.1945A>G c.1026A>G (p.Ser342=) c.1386A>G (p.Ser462=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.651A>G (p.Ser217=) c.672A>G (p.Ser224=) | gnomAD v4 |
7 | g.151565721T>G | CA458665960 | PRKAG2 | c.*134A>C (n.*134A>C) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.675A>C (p.Ser225=) c.499A>C c.1023A>C (p.Ser341=) n.892A>C c.615A>C (p.Ser205=) n.2327A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1266A>C (p.Ser422=) c.1252A>C (n.1252A>C) n.1614A>C c.1263A>C (p.Ser421=) n.1945A>C c.1026A>C (p.Ser342=) c.1386A>C (p.Ser462=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.651A>C (p.Ser217=) c.672A>C (p.Ser224=) | |
7 | g.151565722G>A | CA370070863 | PRKAG2 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.498C>T c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.891C>T c.614C>T (p.Ser205Leu) n.2326C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.1251C>T (n.1251C>T) n.1613C>T c.1262C>T (p.Ser421Leu) n.1944C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) | |
7 | g.151565722G>C | CA370070864 | PRKAG2 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.498C>G c.1022C>G (p.Ser341Ter) n.891C>G c.614C>G (p.Ser205Ter) n.2326C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.1251C>G (n.1251C>G) n.1613C>G c.1262C>G (p.Ser421Ter) n.1944C>G c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.650C>G (p.Ser217Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) | dbSNP |
7 | g.151565722G= | CA1752721636 | PRKAG2 | c.*133C= (n.*133C=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1397C= (p.Ser466=) c.674C= (p.Ser225=) c.498C= c.1022C= (p.Ser341=) n.891C= c.614C= (p.Ser205=) n.2326C= c.*510C= (n.*510C=) c.*716C= (n.*716C=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1251C= (n.1251C=) n.1613C= c.1262C= (p.Ser421=) n.1944C= c.1025C= (p.Ser342=) c.1385C= (p.Ser462=) c.1382C= (p.Ser461=) c.650C= (p.Ser217=) c.671C= (p.Ser224=) | |
7 | g.151565722G>T | CA370070865 | PRKAG2 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.498C>A c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.891C>A c.614C>A (p.Ser205Ter) n.2326C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.1251C>A (n.1251C>A) n.1613C>A c.1262C>A (p.Ser421Ter) n.1944C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) | |
7 | g.151565723A>C | CA370070866 | PRKAG2 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.497T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.890T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2325T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1250T>G (n.1250T>G) n.1612T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.1943T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) | |
7 | g.151565723A>G | CA370070867 | PRKAG2 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.497T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.890T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2325T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1250T>C (n.1250T>C) n.1612T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1943T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) | |
7 | g.151565723A>T | CA370070868 | PRKAG2 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.497T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.890T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2325T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1250T>A (n.1250T>A) n.1612T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.1943T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) | |
7 | g.151565723_151565724del | CA2697549707 | PRKAG2 | c.*131_*132del (n.*131_*132del) c.1392_1393del (p.Glu464AspfsTer12) c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer12) c.672_673del (p.Glu224AspfsTer12) c.496_497del c.1020_1021del (p.Glu340AspfsTer12) n.889_890del c.612_613del (p.Glu204AspfsTer12) n.2324_2325del c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.1263_1264del (p.Glu421AspfsTer12) c.1249_1250del (n.1249_1250del) n.1611_1612del c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer12) n.1942_1943del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer12) c.1383_1384del (p.Glu461AspfsTer12) c.1380_1381del (p.Glu460AspfsTer12) c.648_649del (p.Glu216AspfsTer12) c.669_670del (p.Glu223AspfsTer12) | ClinVar |
7 | g.151565724C>A | CA370070869 | PRKAG2 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.496G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.889G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.2324G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1249G>T (n.1249G>T) n.1611G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1942G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) | |
7 | g.151565724C= | CA1752721639 | PRKAG2 | c.*131G= (n.*131G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1395G= (p.Glu465=) c.672G= (p.Glu224=) c.496G= c.1020G= (p.Glu340=) n.889G= c.612G= (p.Glu204=) n.2324G= c.*508G= (n.*508G=) c.*714G= (n.*714G=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1249G= (n.1249G=) n.1611G= c.1260G= (p.Glu420=) n.1942G= c.1023G= (p.Glu341=) c.1383G= (p.Glu461=) c.1380G= (p.Glu460=) c.648G= (p.Glu216=) c.669G= (p.Glu223=) | |
7 | g.151565724C>G | CA370070870 | PRKAG2 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.496G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.889G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.2324G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1249G>C (n.1249G>C) n.1611G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1942G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565724C>T | CA054938 | PRKAG2 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.672G>A (p.Glu224=) c.496G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.889G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.2324G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1249G>A (n.1249G>A) n.1611G>A c.1260G>A (p.Glu420=) n.1942G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.648G>A (p.Glu216=) c.669G>A (p.Glu223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565725T>A | CA370070871 | PRKAG2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.495A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.888A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.2323A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1248A>T (n.1248A>T) n.1610A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1941A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.668A>T (p.Glu223Val) | |
7 | g.151565725T>C | CA370070873 | PRKAG2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.495A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.888A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.2323A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1248A>G (n.1248A>G) n.1610A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1941A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151565725T>G | CA370070872 | PRKAG2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.495A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.888A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.2323A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1248A>C (n.1248A>C) n.1610A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1941A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565725T= | CA1752721644 | PRKAG2 | c.*130A= (n.*130A=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1394A= (p.Glu465=) c.671A= (p.Glu224=) c.495A= c.1019A= (p.Glu340=) n.888A= c.611A= (p.Glu204=) n.2323A= c.*507A= (n.*507A=) c.*713A= (n.*713A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1248A= (n.1248A=) n.1610A= c.1259A= (p.Glu420=) n.1941A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1382A= (p.Glu461=) c.1379A= (p.Glu460=) c.647A= (p.Glu216=) c.668A= (p.Glu223=) | |
7 | g.151565726C>A | CA370070874 | PRKAG2 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.494G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.887G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.2322G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1247G>T (n.1247G>T) n.1609G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1940G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) | |
7 | g.151565726C>G | CA370070876 | PRKAG2 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.494G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.887G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.2322G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1247G>C (n.1247G>C) n.1609G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1940G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
7 | g.151565726C>T | CA370070875 | PRKAG2 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.494G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.887G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.2322G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1247G>A (n.1247G>A) n.1609G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1940G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) | ClinVar |
7 | g.151565727A>C | CA370070877 | PRKAG2 | c.*128T>G (n.*128T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.493T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.886T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) n.2321T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1246T>G (n.1246T>G) n.1608T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1939T>G c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
7 | g.151565727A>G | CA458666013 | PRKAG2 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1392T>C (p.Asp464=) c.669T>C (p.Asp223=) c.493T>C c.1017T>C (p.Asp339=) n.886T>C c.609T>C (p.Asp203=) n.2321T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1246T>C (n.1246T>C) n.1608T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1939T>C c.1020T>C (p.Asp340=) c.1380T>C (p.Asp460=) c.1377T>C (p.Asp459=) c.645T>C (p.Asp215=) c.666T>C (p.Asp222=) | |
7 | g.151565727A>T | CA370070878 | PRKAG2 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.493T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.886T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) n.2321T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1246T>A (n.1246T>A) n.1608T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1939T>A c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565728T>A | CA370070879 | PRKAG2 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.492A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) n.885A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.2320A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1245A>T (n.1245A>T) n.1607A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1938A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.665A>T (p.Asp222Val) | |
7 | g.151565728T>C | CA370070880 | PRKAG2 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.492A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.885A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2320A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1245A>G (n.1245A>G) n.1607A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1938A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
7 | g.151565728T>G | CA370070881 | PRKAG2 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.492A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.885A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2320A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1245A>C (n.1245A>C) n.1607A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1938A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
7 | g.151565729C>A | CA370070882 | PRKAG2 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.491G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.884G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2319G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1244G>T (n.1244G>T) n.1606G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1937G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
7 | g.151565729C= | CA1752721652 | PRKAG2 | c.*126G= (n.*126G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.1390G= (p.Asp464=) c.667G= (p.Asp223=) c.491G= c.1015G= (p.Asp339=) n.884G= c.607G= (p.Asp203=) n.2319G= c.*503G= (n.*503G=) c.*709G= (n.*709G=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1244G= (n.1244G=) n.1606G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1937G= c.1018G= (p.Asp340=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1375G= (p.Asp459=) c.643G= (p.Asp215=) c.664G= (p.Asp222=) | |
7 | g.151565729C>G | CA370070883 | PRKAG2 | c.*126G>C (n.*126G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.667G>C (p.Asp223His) c.491G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.884G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.2319G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1244G>C (n.1244G>C) n.1606G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1937G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.643G>C (p.Asp215His) c.664G>C (p.Asp222His) | |
7 | g.151565729C>T | CA013769 | PRKAG2 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.491G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.884G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2319G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1244G>A (n.1244G>A) n.1606G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1937G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565730C>A | CA458666025 | PRKAG2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.1386G>T (p.Val462=) c.1389G>T (p.Val463=) c.666G>T (p.Val222=) c.490G>T c.1014G>T (p.Val338=) n.883G>T c.606G>T (p.Val202=) n.2318G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1257G>T (p.Val419=) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1605G>T c.1254G>T (p.Val418=) n.1936G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1374G>T (p.Val458=) c.642G>T (p.Val214=) c.663G>T (p.Val221=) | |
7 | g.151565730C= | CA1752721654 | PRKAG2 | c.*125G= (n.*125G=) c.1386G= (p.Val462=) c.1389G= (p.Val463=) c.666G= (p.Val222=) c.490G= c.1014G= (p.Val338=) n.883G= c.606G= (p.Val202=) n.2318G= c.*502G= (n.*502G=) c.*708G= (n.*708G=) c.1257G= (p.Val419=) c.1243G= (n.1243G=) n.1605G= c.1254G= (p.Val418=) n.1936G= c.1017G= (p.Val339=) c.1377G= (p.Val459=) c.1374G= (p.Val458=) c.642G= (p.Val214=) c.663G= (p.Val221=) | |
7 | g.151565730C>G | CA054907 | PRKAG2 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.1386G>C (p.Val462=) c.1389G>C (p.Val463=) c.666G>C (p.Val222=) c.490G>C c.1014G>C (p.Val338=) n.883G>C c.606G>C (p.Val202=) n.2318G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1257G>C (p.Val419=) c.1243G>C (n.1243G>C) n.1605G>C c.1254G>C (p.Val418=) n.1936G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1374G>C (p.Val458=) c.642G>C (p.Val214=) c.663G>C (p.Val221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565730C>T | CA458666024 | PRKAG2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.1386G>A (p.Val462=) c.1389G>A (p.Val463=) c.666G>A (p.Val222=) c.490G>A c.1014G>A (p.Val338=) n.883G>A c.606G>A (p.Val202=) n.2318G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1257G>A (p.Val419=) c.1243G>A (n.1243G>A) n.1605G>A c.1254G>A (p.Val418=) n.1936G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1374G>A (p.Val458=) c.642G>A (p.Val214=) c.663G>A (p.Val221=) | |
7 | g.151565731A>C | CA370070884 | PRKAG2 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.489T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.882T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.2317T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1242T>G (n.1242T>G) n.1604T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1935T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151565731A>G | CA370070885 | PRKAG2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.489T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.882T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.2317T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1242T>C (n.1242T>C) n.1604T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1935T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) | |
7 | g.151565731A>T | CA370070886 | PRKAG2 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.489T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) n.882T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.2317T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1242T>A (n.1242T>A) n.1604T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1935T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) | |
7 | g.151565732C>A | CA370070887 | PRKAG2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.488G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) n.881G>T c.604G>T (p.Val202Leu) n.2316G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1241G>T (n.1241G>T) n.1603G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1934G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) | |
7 | g.151565732C>G | CA370070888 | PRKAG2 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.488G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.881G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.2316G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1603G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1934G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) | |
7 | g.151565732C>T | CA370070889 | PRKAG2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.488G>A c.1012G>A (p.Val338Met) n.881G>A c.604G>A (p.Val202Met) n.2316G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1603G>A c.1252G>A (p.Val418Met) n.1934G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.661G>A (p.Val221Met) | gnomAD v4 |
7 | g.151565733A>C | CA458666036 | PRKAG2 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.1383T>G (p.Val461=) c.1386T>G (p.Val462=) c.663T>G (p.Val221=) c.487T>G c.1011T>G (p.Val337=) n.880T>G c.603T>G (p.Val201=) n.2315T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1254T>G (p.Val418=) c.1240T>G (n.1240T>G) n.1602T>G c.1251T>G (p.Val417=) n.1933T>G c.1014T>G (p.Val338=) c.1374T>G (p.Val458=) c.1371T>G (p.Val457=) c.639T>G (p.Val213=) c.660T>G (p.Val220=) | |
7 | g.151565733A>G | CA458666046 | PRKAG2 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.1383T>C (p.Val461=) c.1386T>C (p.Val462=) c.663T>C (p.Val221=) c.487T>C c.1011T>C (p.Val337=) n.880T>C c.603T>C (p.Val201=) n.2315T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1240T>C (n.1240T>C) n.1602T>C c.1251T>C (p.Val417=) n.1933T>C c.1014T>C (p.Val338=) c.1374T>C (p.Val458=) c.1371T>C (p.Val457=) c.639T>C (p.Val213=) c.660T>C (p.Val220=) | |
7 | g.151565733A>T | CA458666048 | PRKAG2 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.1383T>A (p.Val461=) c.1386T>A (p.Val462=) c.663T>A (p.Val221=) c.487T>A c.1011T>A (p.Val337=) n.880T>A c.603T>A (p.Val201=) n.2315T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1240T>A (n.1240T>A) n.1602T>A c.1251T>A (p.Val417=) n.1933T>A c.1014T>A (p.Val338=) c.1374T>A (p.Val458=) c.1371T>A (p.Val457=) c.639T>A (p.Val213=) c.660T>A (p.Val220=) | |
7 | g.151565734dup | CA2685699325 | PRKAG2 | c.*122dup (n.*122dup) c.1383dup (p.Val462CysfsTer3) c.1386dup (p.Val463CysfsTer3) c.663dup (p.Val222CysfsTer3) c.487dup c.1011dup (p.Val338CysfsTer3) n.880dup c.603dup (p.Val202CysfsTer3) n.2315dup c.*499dup (n.*499dup) c.*705dup (n.*705dup) c.1254dup (p.Val419CysfsTer3) c.1240dup (n.1240dup) n.1602dup c.1251dup (p.Val418CysfsTer3) n.1933dup c.1014dup (p.Val339CysfsTer3) c.1374dup (p.Val459CysfsTer3) c.1371dup (p.Val458CysfsTer3) c.639dup (p.Val214CysfsTer3) c.660dup (p.Val221CysfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151565734A>C | CA370070890 | PRKAG2 | c.*121T>G (n.*121T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.486T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.879T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.2314T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1239T>G (n.1239T>G) n.1601T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1932T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
7 | g.151565734A>G | CA370070892 | PRKAG2 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.486T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.879T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.2314T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1239T>C (n.1239T>C) n.1601T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1932T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
7 | g.151565734A>T | CA370070891 | PRKAG2 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.486T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) n.879T>A c.602T>A (p.Val201Asp) n.2314T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1239T>A (n.1239T>A) n.1601T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1932T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) | |
7 | g.151565735C>A | CA370070893 | PRKAG2 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.485G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) n.878G>T c.601G>T (p.Val201Phe) n.2313G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1238G>T (n.1238G>T) n.1600G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1931G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) | |
7 | g.151565735C>G | CA370070894 | PRKAG2 | c.*120G>C (n.*120G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.485G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.878G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.2313G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1238G>C (n.1238G>C) n.1600G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1931G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
7 | g.151565735C>T | CA370070895 | PRKAG2 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.485G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) n.878G>A c.601G>A (p.Val201Ile) n.2313G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1238G>A (n.1238G>A) n.1600G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1931G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) | |
7 | g.151565736A>C | CA458666062 | PRKAG2 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.660T>G (p.Pro220=) c.484T>G c.1008T>G (p.Pro336=) n.877T>G c.600T>G (p.Pro200=) n.2312T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1237T>G (n.1237T>G) n.1599T>G c.1248T>G (p.Pro416=) n.1930T>G c.1011T>G (p.Pro337=) c.1371T>G (p.Pro457=) c.1368T>G (p.Pro456=) c.636T>G (p.Pro212=) c.657T>G (p.Pro219=) | ClinVar |
7 | g.151565736A>G | CA458666063 | PRKAG2 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.660T>C (p.Pro220=) c.484T>C c.1008T>C (p.Pro336=) n.877T>C c.600T>C (p.Pro200=) n.2312T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1237T>C (n.1237T>C) n.1599T>C c.1248T>C (p.Pro416=) n.1930T>C c.1011T>C (p.Pro337=) c.1371T>C (p.Pro457=) c.1368T>C (p.Pro456=) c.636T>C (p.Pro212=) c.657T>C (p.Pro219=) | |
7 | g.151565736A>T | CA458666064 | PRKAG2 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.660T>A (p.Pro220=) c.484T>A c.1008T>A (p.Pro336=) n.877T>A c.600T>A (p.Pro200=) n.2312T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1237T>A (n.1237T>A) n.1599T>A c.1248T>A (p.Pro416=) n.1930T>A c.1011T>A (p.Pro337=) c.1371T>A (p.Pro457=) c.1368T>A (p.Pro456=) c.636T>A (p.Pro212=) c.657T>A (p.Pro219=) | |
7 | g.151565737G>A | CA370070896 | PRKAG2 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.483C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.876C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.2311C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1598C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1929C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) | |
7 | g.151565737G>C | CA370070897 | PRKAG2 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.483C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.876C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.2311C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1598C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1929C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) | |
7 | g.151565737G>T | CA370070898 | PRKAG2 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.659C>A (p.Pro220His) c.483C>A c.1007C>A (p.Pro336His) n.876C>A c.599C>A (p.Pro200His) n.2311C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1598C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.1929C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.635C>A (p.Pro212His) c.656C>A (p.Pro219His) | |
7 | g.151565738G>A | CA370070899 | PRKAG2 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.482C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.875C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.2310C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1235C>T (n.1235C>T) n.1597C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1928C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) | |
7 | g.151565738G>C | CA370070900 | PRKAG2 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.482C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.875C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.2310C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1235C>G (n.1235C>G) n.1597C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1928C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) | |
7 | g.151565738G>T | CA370070901 | PRKAG2 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.482C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.875C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.2310C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1235C>A (n.1235C>A) n.1597C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1928C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) | |
7 | g.151565739C>A | CA458666074 | PRKAG2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.657G>T (p.Leu219=) c.481G>T c.1005G>T (p.Leu335=) n.874G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.2309G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1234G>T (n.1234G>T) n.1596G>T c.1245G>T (p.Leu415=) n.1927G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.633G>T (p.Leu211=) c.654G>T (p.Leu218=) | |
7 | g.151565739C>G | CA458666078 | PRKAG2 | c.*116G>C (n.*116G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.657G>C (p.Leu219=) c.481G>C c.1005G>C (p.Leu335=) n.874G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.2309G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1234G>C (n.1234G>C) n.1596G>C c.1245G>C (p.Leu415=) n.1927G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.633G>C (p.Leu211=) c.654G>C (p.Leu218=) | |
7 | g.151565739C>T | CA458666086 | PRKAG2 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.657G>A (p.Leu219=) c.481G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.874G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.2309G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1234G>A (n.1234G>A) n.1596G>A c.1245G>A (p.Leu415=) n.1927G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.633G>A (p.Leu211=) c.654G>A (p.Leu218=) | gnomAD v4 |
7 | g.151565740A>C | CA370070904 | PRKAG2 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.480T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.873T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2308T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1233T>G (n.1233T>G) n.1595T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.1926T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
7 | g.151565740A>G | CA370070903 | PRKAG2 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.480T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.873T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2308T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1233T>C (n.1233T>C) n.1595T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.1926T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
7 | g.151565740A>T | CA370070902 | PRKAG2 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.480T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.873T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.2308T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1233T>A (n.1233T>A) n.1595T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.1926T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
7 | g.151565740_151565741insC | CA2565546868 | PRKAG2 | c.*114_*115insG (n.*114_*115insG) c.1375_1376insG (p.Leu459ArgfsTer6) c.1378_1379insG (p.Leu460ArgfsTer6) c.655_656insG (p.Leu219ArgfsTer6) c.479_480insG c.1003_1004insG (p.Leu335ArgfsTer6) n.872_873insG c.595_596insG (p.Leu199ArgfsTer6) n.2307_2308insG c.*491_*492insG (n.*491_*492insG) c.*697_*698insG (n.*697_*698insG) c.1246_1247insG (p.Leu416ArgfsTer6) c.1232_1233insG (n.1232_1233insG) n.1594_1595insG c.1243_1244insG (p.Leu415ArgfsTer6) n.1925_1926insG c.1006_1007insG (p.Leu336ArgfsTer6) c.1366_1367insG (p.Leu456ArgfsTer6) c.1363_1364insG (p.Leu455ArgfsTer6) c.631_632insG (p.Leu211ArgfsTer6) c.652_653insG (p.Leu218ArgfsTer6) | |
7 | g.151565741G>A | CA458666095 | PRKAG2 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.655C>T (p.Leu219=) c.479C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.872C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.2307C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1232C>T (n.1232C>T) n.1594C>T c.1243C>T (p.Leu415=) n.1925C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.631C>T (p.Leu211=) c.652C>T (p.Leu218=) | |
7 | g.151565741G>C | CA10582470 | PRKAG2 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.479C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.872C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.2307C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1232C>G (n.1232C>G) n.1594C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1925C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.652C>G (p.Leu218Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565741G= | CA1752721655 | PRKAG2 | c.*114C= (n.*114C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1378C= (p.Leu460=) c.655C= (p.Leu219=) c.479C= c.1003C= (p.Leu335=) n.872C= c.595C= (p.Leu199=) n.2307C= c.*491C= (n.*491C=) c.*697C= (n.*697C=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1232C= (n.1232C=) n.1594C= c.1243C= (p.Leu415=) n.1925C= c.1006C= (p.Leu336=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1363C= (p.Leu455=) c.631C= (p.Leu211=) c.652C= (p.Leu218=) | |
7 | g.151565741G>T | CA370070905 | PRKAG2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.479C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.872C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.2307C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1232C>A (n.1232C>A) n.1594C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1925C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.652C>A (p.Leu218Met) | |
7 | g.151565741_151565742insGCCACCGT | CA2540026968 | PRKAG2 | c.*113_*114insACGGTGGC (n.*113_*114insACGGTGGC) c.1374_1375insACGGTGGC (p.Leu459ThrfsTer14) c.1377_1378insACGGTGGC (p.Leu460ThrfsTer14) c.654_655insACGGTGGC (p.Leu219ThrfsTer14) c.478_479insACGGTGGC c.1002_1003insACGGTGGC (p.Leu335ThrfsTer14) n.871_872insACGGTGGC c.594_595insACGGTGGC (p.Leu199ThrfsTer14) n.2306_2307insACGGTGGC c.*490_*491insACGGTGGC (n.*490_*491insACGGTGGC) c.*696_*697insACGGTGGC (n.*696_*697insACGGTGGC) c.1245_1246insACGGTGGC (p.Leu416ThrfsTer14) c.1231_1232insACGGTGGC (n.1231_1232insACGGTGGC) n.1593_1594insACGGTGGC c.1242_1243insACGGTGGC (p.Leu415ThrfsTer14) n.1924_1925insACGGTGGC c.1005_1006insACGGTGGC (p.Leu336ThrfsTer14) c.1365_1366insACGGTGGC (p.Leu456ThrfsTer14) c.1362_1363insACGGTGGC (p.Leu455ThrfsTer14) c.630_631insACGGTGGC (p.Leu211ThrfsTer14) c.651_652insACGGTGGC (p.Leu218ThrfsTer14) | |
7 | g.151565742A= | CA1752721656 | PRKAG2 | c.*113T= (n.*113T=) c.1374T= (p.Ala458=) c.1377T= (p.Ala459=) c.654T= (p.Ala218=) c.478T= c.1002T= (p.Ala334=) n.871T= c.594T= (p.Ala198=) n.2306T= c.*490T= (n.*490T=) c.*696T= (n.*696T=) c.1245T= (p.Ala415=) c.1231T= (n.1231T=) n.1593T= c.1242T= (p.Ala414=) n.1924T= c.1005T= (p.Ala335=) c.1365T= (p.Ala455=) c.1362T= (p.Ala454=) c.630T= (p.Ala210=) c.651T= (p.Ala217=) | |
7 | g.151565742A>C | CA458666099 | PRKAG2 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.654T>G (p.Ala218=) c.478T>G c.1002T>G (p.Ala334=) n.871T>G c.594T>G (p.Ala198=) n.2306T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1231T>G (n.1231T>G) n.1593T>G c.1242T>G (p.Ala414=) n.1924T>G c.1005T>G (p.Ala335=) c.1365T>G (p.Ala455=) c.1362T>G (p.Ala454=) c.630T>G (p.Ala210=) c.651T>G (p.Ala217=) | |
7 | g.151565742A>G | CA458666102 | PRKAG2 | c.*113T>C (n.*113T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.654T>C (p.Ala218=) c.478T>C c.1002T>C (p.Ala334=) n.871T>C c.594T>C (p.Ala198=) n.2306T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1231T>C (n.1231T>C) n.1593T>C c.1242T>C (p.Ala414=) n.1924T>C c.1005T>C (p.Ala335=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.1362T>C (p.Ala454=) c.630T>C (p.Ala210=) c.651T>C (p.Ala217=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565742A>T | CA458666107 | PRKAG2 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.654T>A (p.Ala218=) c.478T>A c.1002T>A (p.Ala334=) n.871T>A c.594T>A (p.Ala198=) n.2306T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1231T>A (n.1231T>A) n.1593T>A c.1242T>A (p.Ala414=) n.1924T>A c.1005T>A (p.Ala335=) c.1365T>A (p.Ala455=) c.1362T>A (p.Ala454=) c.630T>A (p.Ala210=) c.651T>A (p.Ala217=) | |
7 | g.151565743G>A | CA370070906 | PRKAG2 | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.477C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.870C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.2305C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1592C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1923C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.650C>T (p.Ala217Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565743G>C | CA370070907 | PRKAG2 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.477C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.870C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.2305C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1230C>G (n.1230C>G) n.1592C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1923C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
7 | g.151565743G= | CA1752721657 | PRKAG2 | c.*112C= (n.*112C=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1376C= (p.Ala459=) c.653C= (p.Ala218=) c.477C= c.1001C= (p.Ala334=) n.870C= c.593C= (p.Ala198=) n.2305C= c.*489C= (n.*489C=) c.*695C= (n.*695C=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1230C= (n.1230C=) n.1592C= c.1241C= (p.Ala414=) n.1923C= c.1004C= (p.Ala335=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1361C= (p.Ala454=) c.629C= (p.Ala210=) c.650C= (p.Ala217=) | |
7 | g.151565743G>T | CA370070908 | PRKAG2 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.477C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.870C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2305C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1592C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1923C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) | |
7 | g.151565744C>A | CA370070909 | PRKAG2 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.476G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.869G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2304G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1591G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1922G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
7 | g.151565744C>G | CA370070910 | PRKAG2 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.476G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.869G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.2304G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1591G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1922G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
7 | g.151565744C>T | CA370070911 | PRKAG2 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.476G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.869G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2304G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1591G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1922G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
7 | g.151565744_151565745insGTCTTCTACGGTGGTTTCAC | CA2559292324 | PRKAG2 | c.*111_*112insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.*111_*112insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.1372_1373insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala458ValfsTer5) c.1375_1376insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala459ValfsTer5) c.652_653insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala218ValfsTer5) c.476_477insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1000_1001insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala334ValfsTer5) n.869_870insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.592_593insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala198ValfsTer5) n.2304_2305insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.*488_*489insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.*488_*489insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.*694_*695insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.*694_*695insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.1243_1244insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala415ValfsTer5) c.1229_1230insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.1229_1230insTGAAACCACCGTAGAAGACG) n.1591_1592insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1240_1241insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala414ValfsTer5) n.1922_1923insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1003_1004insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala335ValfsTer5) c.1363_1364insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala455ValfsTer5) c.1360_1361insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala454ValfsTer5) c.628_629insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala210ValfsTer5) c.649_650insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala217ValfsTer5) | |
7 | g.151565745T>A | CA458666119 | PRKAG2 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1374A>T (p.Ser458=) c.651A>T (p.Ser217=) c.475A>T c.999A>T (p.Ser333=) n.868A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.2303A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1242A>T (p.Ser414=) c.1228A>T (n.1228A>T) n.1590A>T c.1239A>T (p.Ser413=) n.1921A>T c.1002A>T (p.Ser334=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1359A>T (p.Ser453=) c.627A>T (p.Ser209=) c.648A>T (p.Ser216=) | |
7 | g.151565745T>C | CA458666121 | PRKAG2 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1374A>G (p.Ser458=) c.651A>G (p.Ser217=) c.475A>G c.999A>G (p.Ser333=) n.868A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.2303A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1242A>G (p.Ser414=) c.1228A>G (n.1228A>G) n.1590A>G c.1239A>G (p.Ser413=) n.1921A>G c.1002A>G (p.Ser334=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1359A>G (p.Ser453=) c.627A>G (p.Ser209=) c.648A>G (p.Ser216=) | |
7 | g.151565745T>G | CA458666123 | PRKAG2 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1374A>C (p.Ser458=) c.651A>C (p.Ser217=) c.475A>C c.999A>C (p.Ser333=) n.868A>C c.591A>C (p.Ser197=) n.2303A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1242A>C (p.Ser414=) c.1228A>C (n.1228A>C) n.1590A>C c.1239A>C (p.Ser413=) n.1921A>C c.1002A>C (p.Ser334=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.1359A>C (p.Ser453=) c.627A>C (p.Ser209=) c.648A>C (p.Ser216=) | |
7 | g.151565746G>A | CA370070912 | PRKAG2 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.474C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) n.867C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.2302C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.1227C>T (n.1227C>T) n.1589C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) n.1920C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.647C>T (p.Ser216Leu) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151565746G>C | CA370070913 | PRKAG2 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.650C>G (p.Ser217Ter) c.474C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) n.867C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) n.2302C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.1227C>G (n.1227C>G) n.1589C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) n.1920C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.647C>G (p.Ser216Ter) | |
7 | g.151565746G>T | CA370070914 | PRKAG2 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.474C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) n.867C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) n.2302C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.1227C>A (n.1227C>A) n.1589C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) n.1920C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.647C>A (p.Ser216Ter) | |
7 | g.151565747A= | CA1752721659 | PRKAG2 | c.*108T= (n.*108T=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1372T= (p.Ser458=) c.649T= (p.Ser217=) c.473T= c.997T= (p.Ser333=) n.866T= c.589T= (p.Ser197=) n.2301T= c.*485T= (n.*485T=) c.*691T= (n.*691T=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1226T= (n.1226T=) n.1588T= c.1237T= (p.Ser413=) n.1919T= c.1000T= (p.Ser334=) c.1360T= (p.Ser454=) c.1357T= (p.Ser453=) c.625T= (p.Ser209=) c.646T= (p.Ser216=) | |
7 | g.151565747A>C | CA370070917 | PRKAG2 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.473T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) n.866T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.2301T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1226T>G (n.1226T>G) n.1588T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.1919T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151565747A>G | CA370070916 | PRKAG2 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.473T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) n.866T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.2301T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1226T>C (n.1226T>C) n.1588T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.1919T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) | |
7 | g.151565747A>T | CA370070915 | PRKAG2 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.473T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) n.866T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.2301T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1226T>A (n.1226T>A) n.1588T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.1919T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) | |
7 | g.151565748T>A | CA054894 | PRKAG2 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.648A>T (p.Ile216=) c.472A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.865A>T c.588A>T (p.Ile196=) n.2300A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1239A>T (p.Ile413=) c.1225A>T (n.1225A>T) n.1587A>T c.1236A>T (p.Ile412=) n.1918A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.624A>T (p.Ile208=) c.645A>T (p.Ile215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565748T>C | CA370070918 | PRKAG2 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.648A>G (p.Ile216Met) c.472A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.865A>G c.588A>G (p.Ile196Met) n.2300A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1239A>G (p.Ile413Met) c.1225A>G (n.1225A>G) n.1587A>G c.1236A>G (p.Ile412Met) n.1918A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.624A>G (p.Ile208Met) c.645A>G (p.Ile215Met) | |
7 | g.151565748T>G | CA458666142 | PRKAG2 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.648A>C (p.Ile216=) c.472A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.865A>C c.588A>C (p.Ile196=) n.2300A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1239A>C (p.Ile413=) c.1225A>C (n.1225A>C) n.1587A>C c.1236A>C (p.Ile412=) n.1918A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.624A>C (p.Ile208=) c.645A>C (p.Ile215=) | |
7 | g.151565748T= | CA1752721664 | PRKAG2 | c.*107A= (n.*107A=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1371A= (p.Ile457=) c.648A= (p.Ile216=) c.472A= c.996A= (p.Ile332=) n.865A= c.588A= (p.Ile196=) n.2300A= c.*484A= (n.*484A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1239A= (p.Ile413=) c.1225A= (n.1225A=) n.1587A= c.1236A= (p.Ile412=) n.1918A= c.999A= (p.Ile333=) c.1359A= (p.Ile453=) c.1356A= (p.Ile452=) c.624A= (p.Ile208=) c.645A= (p.Ile215=) | |
7 | g.151565749A>C | CA370070919 | PRKAG2 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.647T>G (p.Ile216Arg) c.471T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.864T>G c.587T>G (p.Ile196Arg) n.2299T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.1224T>G (n.1224T>G) n.1586T>G c.1235T>G (p.Ile412Arg) n.1917T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.623T>G (p.Ile208Arg) c.644T>G (p.Ile215Arg) | |
7 | g.151565749A>G | CA370070920 | PRKAG2 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.471T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.864T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.2299T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1224T>C (n.1224T>C) n.1586T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1917T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151565749A>T | CA370070921 | PRKAG2 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.647T>A (p.Ile216Lys) c.471T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.864T>A c.587T>A (p.Ile196Lys) n.2299T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.1224T>A (n.1224T>A) n.1586T>A c.1235T>A (p.Ile412Lys) n.1917T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.623T>A (p.Ile208Lys) c.644T>A (p.Ile215Lys) | |
7 | g.151565749_151565750insGC | CA2529913664 | PRKAG2 | c.*105_*106insGC (n.*105_*106insGC) c.1366_1367insGC (p.Ile456SerfsTer15) c.1369_1370insGC (p.Ile457SerfsTer15) c.646_647insGC (p.Ile216SerfsTer15) c.470_471insGC c.994_995insGC (p.Ile332SerfsTer15) n.863_864insGC c.586_587insGC (p.Ile196SerfsTer15) n.2298_2299insGC c.*482_*483insGC (n.*482_*483insGC) c.*688_*689insGC (n.*688_*689insGC) c.1237_1238insGC (p.Ile413SerfsTer15) c.1223_1224insGC (n.1223_1224insGC) n.1585_1586insGC c.1234_1235insGC (p.Ile412SerfsTer15) n.1916_1917insGC c.997_998insGC (p.Ile333SerfsTer15) c.1357_1358insGC (p.Ile453SerfsTer15) c.1354_1355insGC (p.Ile452SerfsTer15) c.622_623insGC (p.Ile208SerfsTer15) c.643_644insGC (p.Ile215SerfsTer15) | |
7 | g.151565750T>A | CA370070922 | PRKAG2 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.646A>T (p.Ile216Leu) c.470A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.863A>T c.586A>T (p.Ile196Leu) n.2298A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.1223A>T (n.1223A>T) n.1585A>T c.1234A>T (p.Ile412Leu) n.1916A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.622A>T (p.Ile208Leu) c.643A>T (p.Ile215Leu) | |
7 | g.151565750T>C | CA370070923 | PRKAG2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.470A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.863A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.2298A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1223A>G (n.1223A>G) n.1585A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1916A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.643A>G (p.Ile215Val) | |
7 | g.151565750T>G | CA370070924 | PRKAG2 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.470A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.863A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.2298A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1223A>C (n.1223A>C) n.1585A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1916A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) | |
7 | g.151565751T>A | CA458666159 | PRKAG2 | c.*104A>T (n.*104A>T) c.1365A>T (p.Arg455=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.645A>T (p.Arg215=) c.469A>T c.993A>T (p.Arg331=) n.862A>T c.585A>T (p.Arg195=) n.2297A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1236A>T (p.Arg412=) c.1222A>T (n.1222A>T) n.1584A>T c.1233A>T (p.Arg411=) n.1915A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.1356A>T (p.Arg452=) c.1353A>T (p.Arg451=) c.621A>T (p.Arg207=) c.642A>T (p.Arg214=) | |
7 | g.151565751T>C | CA458666155 | PRKAG2 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.645A>G (p.Arg215=) c.469A>G c.993A>G (p.Arg331=) n.862A>G c.585A>G (p.Arg195=) n.2297A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1222A>G (n.1222A>G) n.1584A>G c.1233A>G (p.Arg411=) n.1915A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.1356A>G (p.Arg452=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.621A>G (p.Arg207=) c.642A>G (p.Arg214=) | |
7 | g.151565751T>G | CA458666148 | PRKAG2 | c.*104A>C (n.*104A>C) c.1365A>C (p.Arg455=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.645A>C (p.Arg215=) c.469A>C c.993A>C (p.Arg331=) n.862A>C c.585A>C (p.Arg195=) n.2297A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1236A>C (p.Arg412=) c.1222A>C (n.1222A>C) n.1584A>C c.1233A>C (p.Arg411=) n.1915A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.1356A>C (p.Arg452=) c.1353A>C (p.Arg451=) c.621A>C (p.Arg207=) c.642A>C (p.Arg214=) | |
7 | g.151565751_151565752insGCTTAGCTTTCTCATTGTAGGTGGGCTCACGTCGCGGAGGGGCGACAGGAACACCGTTAGCCTGCTTCAGAGACGATAGTTTGATAGC | CA2536351813 | PRKAG2 | c.*103_*104insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.*103_*104insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.1364_1365insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile456LeufsTer7) c.1367_1368insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile457LeufsTer7) c.644_645insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile216LeufsTer7) c.468_469insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.992_993insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile332LeufsTer7) n.861_862insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.584_585insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile196LeufsTer7) n.2296_2297insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.*480_*481insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.*480_*481insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.*686_*687insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.*686_*687insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.1235_1236insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile413LeufsTer7) c.1221_1222insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.1221_1222insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) n.1583_1584insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.1232_1233insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile412LeufsTer7) n.1914_1915insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.995_996insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile333LeufsTer7) c.1355_1356insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile453LeufsTer7) c.1352_1353insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile452LeufsTer7) c.620_621insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile208LeufsTer7) c.641_642insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile215LeufsTer7) | |
7 | g.151565752C>A | CA370070925 | PRKAG2 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.468G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.861G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.2296G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1221G>T (n.1221G>T) n.1583G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1914G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) | |
7 | g.151565752C= | CA1752721673 | PRKAG2 | c.*103G= (n.*103G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1367G= (p.Arg456=) c.644G= (p.Arg215=) c.468G= c.992G= (p.Arg331=) n.861G= c.584G= (p.Arg195=) n.2296G= c.*480G= (n.*480G=) c.*686G= (n.*686G=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1221G= (n.1221G=) n.1583G= c.1232G= (p.Arg411=) n.1914G= c.995G= (p.Arg332=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1352G= (p.Arg451=) c.620G= (p.Arg207=) c.641G= (p.Arg214=) | |
7 | g.151565752C>G | CA370070926 | PRKAG2 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.861G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.2296G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1221G>C (n.1221G>C) n.1583G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1914G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) | dbSNP |
7 | g.151565752C>T | CA013760 | PRKAG2 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.468G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.861G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.2296G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1221G>A (n.1221G>A) n.1583G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1914G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151565753G>A | CA370070927 | PRKAG2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.467C>T c.991C>T (p.Arg331Ter) n.860C>T c.583C>T (p.Arg195Ter) n.2295C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1220C>T (n.1220C>T) n.1582C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) n.1913C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.640C>T (p.Arg214Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565753G>C | CA054886 | PRKAG2 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.860C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.2295C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1220C>G (n.1220C>G) n.1582C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1913C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565753G= | CA1752721678 | PRKAG2 | c.*102C= (n.*102C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1366C= (p.Arg456=) c.643C= (p.Arg215=) c.467C= c.991C= (p.Arg331=) n.860C= c.583C= (p.Arg195=) n.2295C= c.*479C= (n.*479C=) c.*685C= (n.*685C=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1220C= (n.1220C=) n.1582C= c.1231C= (p.Arg411=) n.1913C= c.994C= (p.Arg332=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1351C= (p.Arg451=) c.619C= (p.Arg207=) c.640C= (p.Arg214=) | |
7 | g.151565753G>T | CA458666166 | PRKAG2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1363C>A (p.Arg455=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.643C>A (p.Arg215=) c.467C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.860C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.2295C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1220C>A (n.1220C>A) n.1582C>A c.1231C>A (p.Arg411=) n.1913C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1354C>A (p.Arg452=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.619C>A (p.Arg207=) c.640C>A (p.Arg214=) | |
7 | g.151565754T>A | CA370070929 | PRKAG2 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.642A>T (p.Arg214Ser) c.466A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) n.859A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) n.2294A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1219A>T (n.1219A>T) n.1581A>T c.1230A>T (p.Arg410Ser) n.1912A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) | |
7 | g.151565754T>C | CA458666170 | PRKAG2 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.642A>G (p.Arg214=) c.466A>G c.990A>G (p.Arg330=) n.859A>G c.582A>G (p.Arg194=) n.2294A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1219A>G (n.1219A>G) n.1581A>G c.1230A>G (p.Arg410=) n.1912A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1350A>G (p.Arg450=) c.618A>G (p.Arg206=) c.639A>G (p.Arg213=) | |
7 | g.151565754T>G | CA370070928 | PRKAG2 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.642A>C (p.Arg214Ser) c.466A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) n.859A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) n.2294A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1219A>C (n.1219A>C) n.1581A>C c.1230A>C (p.Arg410Ser) n.1912A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151565755C>A | CA370070930 | PRKAG2 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.641G>T (p.Arg214Ile) c.465G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) n.858G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) n.2293G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1218G>T (n.1218G>T) n.1580G>T c.1229G>T (p.Arg410Ile) n.1911G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | |
7 | g.151565755C= | CA1752721687 | PRKAG2 | c.*100G= (n.*100G=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1364G= (p.Arg455=) c.641G= (p.Arg214=) c.465G= c.989G= (p.Arg330=) n.858G= c.581G= (p.Arg194=) n.2293G= c.*477G= (n.*477G=) c.*683G= (n.*683G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1218G= (n.1218G=) n.1580G= c.1229G= (p.Arg410=) n.1911G= c.992G= (p.Arg331=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1349G= (p.Arg450=) c.617G= (p.Arg206=) c.638G= (p.Arg213=) | |
7 | g.151565755C>G | CA370070931 | PRKAG2 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.465G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) n.858G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.2293G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1218G>C (n.1218G>C) n.1580G>C c.1229G>C (p.Arg410Thr) n.1911G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
7 | g.151565755C>T | CA054874 | PRKAG2 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.465G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) n.858G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.2293G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1218G>A (n.1218G>A) n.1580G>A c.1229G>A (p.Arg410Lys) n.1911G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565756T>A | CA370070932 | PRKAG2 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.640A>T (p.Arg214Ter) c.464A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) n.857A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) n.2292A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1217A>T (n.1217A>T) n.1579A>T c.1228A>T (p.Arg410Ter) n.1910A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) | |
7 | g.151565756T>C | CA370070933 | PRKAG2 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.464A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) n.857A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.2292A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1217A>G (n.1217A>G) n.1579A>G c.1228A>G (p.Arg410Gly) n.1910A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | |
7 | g.151565756T>G | CA458666181 | PRKAG2 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.640A>C (p.Arg214=) c.464A>C c.988A>C (p.Arg330=) n.857A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.2292A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1217A>C (n.1217A>C) n.1579A>C c.1228A>C (p.Arg410=) n.1910A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1348A>C (p.Arg450=) c.616A>C (p.Arg206=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
7 | g.151565757T>A | CA370070934 | PRKAG2 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.463A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) n.856A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) n.2291A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1216A>T (n.1216A>T) n.1578A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.1909A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) | |
7 | g.151565757T>C | CA458666188 | PRKAG2 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.639A>G (p.Glu213=) c.463A>G c.987A>G (p.Glu329=) n.856A>G c.579A>G (p.Glu193=) n.2291A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1216A>G (n.1216A>G) n.1578A>G c.1227A>G (p.Glu409=) n.1909A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.615A>G (p.Glu205=) c.636A>G (p.Glu212=) | |
7 | g.151565757T>G | CA370070935 | PRKAG2 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.463A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) n.856A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) n.2291A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1216A>C (n.1216A>C) n.1578A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1909A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) | |
7 | g.151565758T>A | CA370070936 | PRKAG2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.462A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.855A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.2290A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1577A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1908A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
7 | g.151565758T>C | CA169165519 | PRKAG2 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.462A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.855A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2290A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1577A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1908A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565758T>G | CA370070937 | PRKAG2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.462A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.855A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2290A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1577A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1908A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
7 | g.151565758T= | CA1752721697 | PRKAG2 | c.*97A= (n.*97A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1361A= (p.Glu454=) c.638A= (p.Glu213=) c.462A= c.986A= (p.Glu329=) n.855A= c.578A= (p.Glu193=) n.2290A= c.*474A= (n.*474A=) c.*680A= (n.*680A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1215A= (n.1215A=) n.1577A= c.1226A= (p.Glu409=) n.1908A= c.989A= (p.Glu330=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1346A= (p.Glu449=) c.614A= (p.Glu205=) c.635A= (p.Glu212=) | |
7 | g.151565759C>A | CA370070938 | PRKAG2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.461G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.854G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2289G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1576G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1907G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
7 | g.151565759C>G | CA370070939 | PRKAG2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.461G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.854G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2289G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1214G>C (n.1214G>C) n.1576G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1907G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
7 | g.151565759C>T | CA370070940 | PRKAG2 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.461G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.854G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2289G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1214G>A (n.1214G>A) n.1576G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1907G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.151565760C>A | CA458666199 | PRKAG2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.1359G>T (p.Val453=) c.636G>T (p.Val212=) c.460G>T c.984G>T (p.Val328=) n.853G>T c.576G>T (p.Val192=) n.2288G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.1213G>T (n.1213G>T) n.1575G>T c.1224G>T (p.Val408=) n.1906G>T c.987G>T (p.Val329=) c.1347G>T (p.Val449=) c.1344G>T (p.Val448=) c.612G>T (p.Val204=) c.633G>T (p.Val211=) | |
7 | g.151565760C>G | CA458666201 | PRKAG2 | c.*95G>C (n.*95G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.1359G>C (p.Val453=) c.636G>C (p.Val212=) c.460G>C c.984G>C (p.Val328=) n.853G>C c.576G>C (p.Val192=) n.2288G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.1213G>C (n.1213G>C) n.1575G>C c.1224G>C (p.Val408=) n.1906G>C c.987G>C (p.Val329=) c.1347G>C (p.Val449=) c.1344G>C (p.Val448=) c.612G>C (p.Val204=) c.633G>C (p.Val211=) | |
7 | g.151565760C>T | CA458666204 | PRKAG2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1359G>A (p.Val453=) c.636G>A (p.Val212=) c.460G>A c.984G>A (p.Val328=) n.853G>A c.576G>A (p.Val192=) n.2288G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.1213G>A (n.1213G>A) n.1575G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.1906G>A c.987G>A (p.Val329=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1344G>A (p.Val448=) c.612G>A (p.Val204=) c.633G>A (p.Val211=) | |
7 | g.151565761A= | CA1752721706 | PRKAG2 | c.*94T= (n.*94T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1358T= (p.Val453=) c.635T= (p.Val212=) c.459T= c.983T= (p.Val328=) n.852T= c.575T= (p.Val192=) n.2287T= c.*471T= (n.*471T=) c.*677T= (n.*677T=) c.1226T= (p.Val409=) c.1212T= (n.1212T=) n.1574T= c.1223T= (p.Val408=) n.1905T= c.986T= (p.Val329=) c.1346T= (p.Val449=) c.1343T= (p.Val448=) c.611T= (p.Val204=) c.632T= (p.Val211=) | |
7 | g.151565761A>C | CA370070942 | PRKAG2 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.459T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.852T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.2287T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1574T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1905T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) | |
7 | g.151565761A>G | CA054866 | PRKAG2 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.459T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.852T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.2287T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1212T>C (n.1212T>C) n.1574T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1905T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565761A>T | CA370070941 | PRKAG2 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.459T>A c.983T>A (p.Val328Glu) n.852T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.2287T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1574T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1905T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) | |
7 | g.151565762C>A | CA370070943 | PRKAG2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.458G>T c.982G>T (p.Val328Leu) n.851G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.2286G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1573G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1904G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) | ClinVar |
7 | g.151565762C= | CA1752721713 | PRKAG2 | c.*93G= (n.*93G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1357G= (p.Val453=) c.634G= (p.Val212=) c.458G= c.982G= (p.Val328=) n.851G= c.574G= (p.Val192=) n.2286G= c.*470G= (n.*470G=) c.*676G= (n.*676G=) c.1225G= (p.Val409=) c.1211G= (n.1211G=) n.1573G= c.1222G= (p.Val408=) n.1904G= c.985G= (p.Val329=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.610G= (p.Val204=) c.631G= (p.Val211=) | |
7 | g.151565762C>G | CA370070944 | PRKAG2 | c.*93G>C (n.*93G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.458G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.851G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.2286G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1211G>C (n.1211G>C) n.1573G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1904G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) | |
7 | g.151565762C>T | CA370070945 | PRKAG2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.458G>A c.982G>A (p.Val328Met) n.851G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.2286G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1211G>A (n.1211G>A) n.1573G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.1904G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.631G>A (p.Val211Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151565763A>C | CA370070946 | PRKAG2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.457T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) n.850T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.2285T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1210T>G (n.1210T>G) n.1572T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1903T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) | |
7 | g.151565763A>G | CA458666220 | PRKAG2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.633T>C (p.Phe211=) c.457T>C c.981T>C (p.Phe327=) n.850T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.2285T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1210T>C (n.1210T>C) n.1572T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1903T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.609T>C (p.Phe203=) c.630T>C (p.Phe210=) | |
7 | g.151565763A>T | CA370070947 | PRKAG2 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.457T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) n.850T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.2285T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1210T>A (n.1210T>A) n.1572T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1903T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) | |
7 | g.151565765del | CA2579210244 | PRKAG2 | c.*92del (n.*92del) c.1353del (p.Phe451LeufsTer19) c.1356del (p.Phe452LeufsTer19) c.633del (p.Phe211LeufsTer19) c.457del c.981del (p.Phe327LeufsTer19) n.850del c.573del (p.Phe191LeufsTer19) n.2285del c.*469del (n.*469del) c.*675del (n.*675del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer19) c.1210del (n.1210del) n.1572del c.1221del (p.Phe407LeufsTer19) n.1903del c.984del (p.Phe328LeufsTer19) c.1344del (p.Phe448LeufsTer19) c.1341del (p.Phe447LeufsTer19) c.609del (p.Phe203LeufsTer19) c.630del (p.Phe210LeufsTer19) | |
7 | g.151565764A= | CA1752721718 | PRKAG2 | c.*91T= (n.*91T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1355T= (p.Phe452=) c.632T= (p.Phe211=) c.456T= c.980T= (p.Phe327=) n.849T= c.572T= (p.Phe191=) n.2284T= c.*468T= (n.*468T=) c.*674T= (n.*674T=) c.1223T= (p.Phe408=) c.1209T= (n.1209T=) n.1571T= c.1220T= (p.Phe407=) n.1902T= c.983T= (p.Phe328=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1340T= (p.Phe447=) c.608T= (p.Phe203=) c.629T= (p.Phe210=) | |
7 | g.151565764A>C | CA370070948 | PRKAG2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.456T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.849T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2284T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1209T>G (n.1209T>G) n.1571T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1902T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) | ClinVar |
7 | g.151565764A>G | CA370070949 | PRKAG2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.456T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.849T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2284T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1571T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1902T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565764A>T | CA370070950 | PRKAG2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.456T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.849T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2284T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1209T>A (n.1209T>A) n.1571T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1902T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) | |
7 | g.151565765A= | CA1752721721 | PRKAG2 | c.*90T= (n.*90T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1354T= (p.Phe452=) c.631T= (p.Phe211=) c.455T= c.979T= (p.Phe327=) n.848T= c.571T= (p.Phe191=) n.2283T= c.*467T= (n.*467T=) c.*673T= (n.*673T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1208T= (n.1208T=) n.1570T= c.1219T= (p.Phe407=) n.1901T= c.982T= (p.Phe328=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1339T= (p.Phe447=) c.607T= (p.Phe203=) c.628T= (p.Phe210=) | |
7 | g.151565765A>C | CA370070951 | PRKAG2 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.455T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.848T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2283T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1208T>G (n.1208T>G) n.1570T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1901T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.628T>G (p.Phe210Val) | |
7 | g.151565765A>G | CA370070952 | PRKAG2 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.455T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.848T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2283T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1208T>C (n.1208T>C) n.1570T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1901T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) | dbSNP |
7 | g.151565765A>T | CA370070953 | PRKAG2 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.455T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.848T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2283T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1208T>A (n.1208T>A) n.1570T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1901T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) | |
7 | g.151565766T>A | CA458666228 | PRKAG2 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.630A>T (p.Ile210=) c.454A>T c.978A>T (p.Ile326=) n.847A>T c.570A>T (p.Ile190=) n.2282A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.1207A>T (n.1207A>T) n.1569A>T c.1218A>T (p.Ile406=) n.1900A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1341A>T (p.Ile447=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.606A>T (p.Ile202=) c.627A>T (p.Ile209=) | |
7 | g.151565766T>C | CA054857 | PRKAG2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.454A>G c.978A>G (p.Ile326Met) n.847A>G c.570A>G (p.Ile190Met) n.2282A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.1207A>G (n.1207A>G) n.1569A>G c.1218A>G (p.Ile406Met) n.1900A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.627A>G (p.Ile209Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565766T>G | CA458666233 | PRKAG2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.630A>C (p.Ile210=) c.454A>C c.978A>C (p.Ile326=) n.847A>C c.570A>C (p.Ile190=) n.2282A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.1207A>C (n.1207A>C) n.1569A>C c.1218A>C (p.Ile406=) n.1900A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1341A>C (p.Ile447=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.606A>C (p.Ile202=) c.627A>C (p.Ile209=) | |
7 | g.151565766T= | CA1752721726 | PRKAG2 | c.*89A= (n.*89A=) c.1350A= (p.Ile450=) c.1353A= (p.Ile451=) c.630A= (p.Ile210=) c.454A= c.978A= (p.Ile326=) n.847A= c.570A= (p.Ile190=) n.2282A= c.*466A= (n.*466A=) c.*672A= (n.*672A=) c.1221A= (p.Ile407=) c.1207A= (n.1207A=) n.1569A= c.1218A= (p.Ile406=) n.1900A= c.981A= (p.Ile327=) c.1341A= (p.Ile447=) c.1338A= (p.Ile446=) c.606A= (p.Ile202=) c.627A= (p.Ile209=) | |
7 | g.151565767A>C | CA370070955 | PRKAG2 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.453T>G c.977T>G (p.Ile326Arg) n.846T>G c.569T>G (p.Ile190Arg) n.2281T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1568T>G c.1217T>G (p.Ile406Arg) n.1899T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg) | |
7 | g.151565767A>G | CA370070956 | PRKAG2 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.453T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.846T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.2281T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1568T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1899T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) | |
7 | g.151565767A>T | CA370070954 | PRKAG2 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.453T>A c.977T>A (p.Ile326Lys) n.846T>A c.569T>A (p.Ile190Lys) n.2281T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1568T>A c.1217T>A (p.Ile406Lys) n.1899T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys) | |
7 | g.151565768T>A | CA370070957 | PRKAG2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.452A>T c.976A>T (p.Ile326Leu) n.845A>T c.568A>T (p.Ile190Leu) n.2280A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.1205A>T (n.1205A>T) n.1567A>T c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1898A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu) | |
7 | g.151565768T>C | CA054847 | PRKAG2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.452A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.845A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.2280A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1205A>G (n.1205A>G) n.1567A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1898A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.625A>G (p.Ile209Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151565768T>G | CA370070958 | PRKAG2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.452A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.845A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.2280A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1205A>C (n.1205A>C) n.1567A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1898A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) | |
7 | g.151565768T= | CA1752721737 | PRKAG2 | c.*87A= (n.*87A=) c.1348A= (p.Ile450=) c.1351A= (p.Ile451=) c.628A= (p.Ile210=) c.452A= c.976A= (p.Ile326=) n.845A= c.568A= (p.Ile190=) n.2280A= c.*464A= (n.*464A=) c.*670A= (n.*670A=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1205A= (n.1205A=) n.1567A= c.1216A= (p.Ile406=) n.1898A= c.979A= (p.Ile327=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1336A= (p.Ile446=) c.604A= (p.Ile202=) c.625A= (p.Ile209=) | |
7 | g.151565769G>A | CA458666241 | PRKAG2 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1350C>T (p.Asn450=) c.627C>T (p.Asn209=) c.451C>T c.975C>T (p.Asn325=) n.844C>T c.567C>T (p.Asn189=) n.2279C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1204C>T (n.1204C>T) n.1566C>T c.1215C>T (p.Asn405=) n.1897C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.603C>T (p.Asn201=) c.624C>T (p.Asn208=) | |
7 | g.151565769G>C | CA370070959 | PRKAG2 | c.*86C>G (n.*86C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.451C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) n.844C>G c.567C>G (p.Asn189Lys) n.2279C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1204C>G (n.1204C>G) n.1566C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1897C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) | |
7 | g.151565769G>T | CA370070960 | PRKAG2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.451C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) n.844C>A c.567C>A (p.Asn189Lys) n.2279C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1204C>A (n.1204C>A) n.1566C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1897C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) | |
7 | g.151565770T>A | CA370070961 | PRKAG2 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.450A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) n.843A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.2278A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1203A>T (n.1203A>T) n.1565A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1896A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
7 | g.151565770T>C | CA054833 | PRKAG2 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.450A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) n.843A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.2278A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1203A>G (n.1203A>G) n.1565A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1896A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151565770T>G | CA370070962 | PRKAG2 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.450A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) n.843A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.2278A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1203A>C (n.1203A>C) n.1565A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1896A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
7 | g.151565770T= | CA1752721741 | PRKAG2 | c.*85A= (n.*85A=) c.1346A= (p.Asn449=) c.1349A= (p.Asn450=) c.626A= (p.Asn209=) c.450A= c.974A= (p.Asn325=) n.843A= c.566A= (p.Asn189=) n.2278A= c.*462A= (n.*462A=) c.*668A= (n.*668A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1203A= (n.1203A=) n.1565A= c.1214A= (p.Asn405=) n.1896A= c.977A= (p.Asn326=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1334A= (p.Asn445=) c.602A= (p.Asn201=) c.623A= (p.Asn208=) | |
7 | g.151565771T>A | CA370070963 | PRKAG2 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.449A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.842A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.2277A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1202A>T (n.1202A>T) n.1564A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1895A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
7 | g.151565771T>C | CA370070964 | PRKAG2 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.449A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) n.842A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.2277A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1202A>G (n.1202A>G) n.1564A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1895A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
7 | g.151565771T>G | CA370070965 | PRKAG2 | c.*84A>C (n.*84A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.625A>C (p.Asn209His) c.449A>C c.973A>C (p.Asn325His) n.842A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.2277A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1202A>C (n.1202A>C) n.1564A>C c.1213A>C (p.Asn405His) n.1895A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.601A>C (p.Asn201His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
7 | g.151565772C>A | CA370070966 | PRKAG2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.448G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) n.841G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) n.2276G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.1201G>T (n.1201G>T) n.1563G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1894G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.1332G>T (p.Leu444Phe) c.600G>T (p.Leu200Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) | |
7 | g.151565772C= | CA1752721746 | PRKAG2 | c.*83G= (n.*83G=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1347G= (p.Leu449=) c.624G= (p.Leu208=) c.448G= c.972G= (p.Leu324=) n.841G= c.564G= (p.Leu188=) n.2276G= c.*460G= (n.*460G=) c.*666G= (n.*666G=) c.1215G= (p.Leu405=) c.1201G= (n.1201G=) n.1563G= c.1212G= (p.Leu404=) n.1894G= c.975G= (p.Leu325=) c.1335G= (p.Leu445=) c.1332G= (p.Leu444=) c.600G= (p.Leu200=) c.621G= (p.Leu207=) | |
7 | g.151565772C>G | CA370070967 | PRKAG2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.448G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) n.841G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) n.2276G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.1201G>C (n.1201G>C) n.1563G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1894G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.1332G>C (p.Leu444Phe) c.600G>C (p.Leu200Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) | |
7 | g.151565772C>T | CA458666256 | PRKAG2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.624G>A (p.Leu208=) c.448G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.841G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.2276G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1201G>A (n.1201G>A) n.1563G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1894G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.600G>A (p.Leu200=) c.621G>A (p.Leu207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151565773A>C | CA370070970 | PRKAG2 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.447T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) n.840T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) n.2275T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.1200T>G (n.1200T>G) n.1562T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1893T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.1331T>G (p.Leu444Trp) c.599T>G (p.Leu200Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) | |
7 | g.151565773A>G | CA370070969 | PRKAG2 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.447T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) n.840T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) n.2275T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1562T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1893T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) | |
7 | g.151565773A>T | CA370070968 | PRKAG2 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.447T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) n.840T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) n.2275T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1200T>A (n.1200T>A) n.1562T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1893T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) | |
7 | g.151565774A>C | CA370070971 | PRKAG2 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.446T>G c.970T>G (p.Leu324Val) n.839T>G c.562T>G (p.Leu188Val) n.2274T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1561T>G c.1210T>G (p.Leu404Val) n.1892T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1330T>G (p.Leu444Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.619T>G (p.Leu207Val) | |
7 | g.151565774A>G | CA458666266 | PRKAG2 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.622T>C (p.Leu208=) c.446T>C c.970T>C (p.Leu324=) n.839T>C c.562T>C (p.Leu188=) n.2274T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1561T>C c.1210T>C (p.Leu404=) n.1892T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.1333T>C (p.Leu445=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.598T>C (p.Leu200=) c.619T>C (p.Leu207=) | |
7 | g.151565774A>T | CA370070972 | PRKAG2 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.446T>A c.970T>A (p.Leu324Met) n.839T>A c.562T>A (p.Leu188Met) n.2274T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1561T>A c.1210T>A (p.Leu404Met) n.1892T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.1333T>A (p.Leu445Met) c.1330T>A (p.Leu444Met) c.598T>A (p.Leu200Met) c.619T>A (p.Leu207Met) | |
7 | g.151565775G>A | CA458666278 | PRKAG2 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.1341C>T (p.Ala447=) c.1344C>T (p.Ala448=) c.621C>T (p.Ala207=) c.445C>T c.969C>T (p.Ala323=) n.838C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.2273C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1560C>T c.1209C>T (p.Ala403=) n.1891C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.1332C>T (p.Ala444=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.597C>T (p.Ala199=) c.618C>T (p.Ala206=) | |
7 | g.151565775G>C | CA458666271 | PRKAG2 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.1341C>G (p.Ala447=) c.1344C>G (p.Ala448=) c.621C>G (p.Ala207=) c.445C>G c.969C>G (p.Ala323=) n.838C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.2273C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1198C>G (n.1198C>G) n.1560C>G c.1209C>G (p.Ala403=) n.1891C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.1332C>G (p.Ala444=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.597C>G (p.Ala199=) c.618C>G (p.Ala206=) | |
7 | g.151565775G>T | CA458666277 | PRKAG2 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.1341C>A (p.Ala447=) c.1344C>A (p.Ala448=) c.621C>A (p.Ala207=) c.445C>A c.969C>A (p.Ala323=) n.838C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.2273C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1560C>A c.1209C>A (p.Ala403=) n.1891C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.597C>A (p.Ala199=) c.618C>A (p.Ala206=) | |
7 | g.151565776G>A | CA370070973 | PRKAG2 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.444C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.837C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.2272C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1197C>T (n.1197C>T) n.1559C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1890C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | |
7 | g.151565776G>C | CA370070974 | PRKAG2 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.444C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.837C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.2272C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1197C>G (n.1197C>G) n.1559C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1890C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
7 | g.151565776G>T | CA370070975 | PRKAG2 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.444C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.837C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.2272C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1197C>A (n.1197C>A) n.1559C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1890C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) |