Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.151565668T>C	CA1108744103	PRKAG2	c.135+52A>G (n.135+52A>G) c.1396+52A>G (n.1396+52A>G) c.1399+52A>G (n.1399+52A>G) c.676+52A>G (n.676+52A>G) c.500+52A>G c.1024+52A>G (n.1024+52A>G) n.893+52A>G c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.2380A>G c.512+52A>G (n.512+52A>G) c.718+52A>G (n.718+52A>G) c.1267+52A>G (n.1267+52A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1615+52A>G c.1264+52A>G (n.1264+52A>G) n.1946+52A>G c.1027+52A>G (n.1027+52A>G) c.1387+52A>G (n.1387+52A>G) c.1384+52A>G (n.1384+52A>G) c.652+52A>G (n.652+52A>G) c.673+52A>G (n.673+52A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.151565668T=	CA1752721578	PRKAG2	c.135+52A= (n.135+52A=) c.1396+52A= (n.1396+52A=) c.1399+52A= (n.1399+52A=) c.676+52A= (n.676+52A=) c.500+52A= c.1024+52A= (n.1024+52A=) n.893+52A= c.616+52A= (n.616+52A=) n.2380A= c.512+52A= (n.512+52A=) c.718+52A= (n.718+52A=) c.1267+52A= (n.1267+52A=) c.1305A= (n.1305A=) n.1615+52A= c.1264+52A= (n.1264+52A=) n.1946+52A= c.1027+52A= (n.1027+52A=) c.1387+52A= (n.1387+52A=) c.1384+52A= (n.1384+52A=) c.652+52A= (n.652+52A=) c.673+52A= (n.673+52A=)
7	g.151565669G>A	CA652023063	PRKAG2	c.135+51C>T (n.135+51C>T) c.1396+51C>T (n.1396+51C>T) c.1399+51C>T (n.1399+51C>T) c.676+51C>T (n.676+51C>T) c.500+51C>T c.1024+51C>T (n.1024+51C>T) n.893+51C>T c.616+51C>T (n.616+51C>T) n.2379C>T c.512+51C>T (n.512+51C>T) c.718+51C>T (n.718+51C>T) c.1267+51C>T (n.1267+51C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) n.1615+51C>T c.1264+51C>T (n.1264+51C>T) n.1946+51C>T c.1027+51C>T (n.1027+51C>T) c.1387+51C>T (n.1387+51C>T) c.1384+51C>T (n.1384+51C>T) c.652+51C>T (n.652+51C>T) c.673+51C>T (n.673+51C>T)	COSMIC
7	g.151565669G>T	CA2685699307	PRKAG2	c.135+51C>A (n.135+51C>A) c.1396+51C>A (n.1396+51C>A) c.1399+51C>A (n.1399+51C>A) c.676+51C>A (n.676+51C>A) c.500+51C>A c.1024+51C>A (n.1024+51C>A) n.893+51C>A c.616+51C>A (n.616+51C>A) n.2379C>A c.512+51C>A (n.512+51C>A) c.718+51C>A (n.718+51C>A) c.1267+51C>A (n.1267+51C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.1615+51C>A c.1264+51C>A (n.1264+51C>A) n.1946+51C>A c.1027+51C>A (n.1027+51C>A) c.1387+51C>A (n.1387+51C>A) c.1384+51C>A (n.1384+51C>A) c.652+51C>A (n.652+51C>A) c.673+51C>A (n.673+51C>A)	gnomAD v4
7	g.151565670C>A	CA169165493	PRKAG2	c.135+50G>T (n.135+50G>T) c.1396+50G>T (n.1396+50G>T) c.1399+50G>T (n.1399+50G>T) c.676+50G>T (n.676+50G>T) c.500+50G>T c.1024+50G>T (n.1024+50G>T) n.893+50G>T c.616+50G>T (n.616+50G>T) n.2378G>T c.512+50G>T (n.512+50G>T) c.718+50G>T (n.718+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.1615+50G>T c.1264+50G>T (n.1264+50G>T) n.1946+50G>T c.1027+50G>T (n.1027+50G>T) c.1387+50G>T (n.1387+50G>T) c.1384+50G>T (n.1384+50G>T) c.652+50G>T (n.652+50G>T) c.673+50G>T (n.673+50G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565670C=	CA1752721582	PRKAG2	c.135+50G= (n.135+50G=) c.1396+50G= (n.1396+50G=) c.1399+50G= (n.1399+50G=) c.676+50G= (n.676+50G=) c.500+50G= c.1024+50G= (n.1024+50G=) n.893+50G= c.616+50G= (n.616+50G=) n.2378G= c.512+50G= (n.512+50G=) c.718+50G= (n.718+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.1303G= (n.1303G=) n.1615+50G= c.1264+50G= (n.1264+50G=) n.1946+50G= c.1027+50G= (n.1027+50G=) c.1387+50G= (n.1387+50G=) c.1384+50G= (n.1384+50G=) c.652+50G= (n.652+50G=) c.673+50G= (n.673+50G=)
7	g.151565670C>T	CA579078129	PRKAG2	c.135+50G>A (n.135+50G>A) c.1396+50G>A (n.1396+50G>A) c.1399+50G>A (n.1399+50G>A) c.676+50G>A (n.676+50G>A) c.500+50G>A c.1024+50G>A (n.1024+50G>A) n.893+50G>A c.616+50G>A (n.616+50G>A) n.2378G>A c.512+50G>A (n.512+50G>A) c.718+50G>A (n.718+50G>A) c.1267+50G>A (n.1267+50G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.1615+50G>A c.1264+50G>A (n.1264+50G>A) n.1946+50G>A c.1027+50G>A (n.1027+50G>A) c.1387+50G>A (n.1387+50G>A) c.1384+50G>A (n.1384+50G>A) c.652+50G>A (n.652+50G>A) c.673+50G>A (n.673+50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565671A>G	CA2579210241	PRKAG2	c.135+49T>C (n.135+49T>C) c.1396+49T>C (n.1396+49T>C) c.1399+49T>C (n.1399+49T>C) c.676+49T>C (n.676+49T>C) c.500+49T>C c.1024+49T>C (n.1024+49T>C) n.893+49T>C c.616+49T>C (n.616+49T>C) n.2377T>C c.512+49T>C (n.512+49T>C) c.718+49T>C (n.718+49T>C) c.1267+49T>C (n.1267+49T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) n.1615+49T>C c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) n.1946+49T>C c.1027+49T>C (n.1027+49T>C) c.1387+49T>C (n.1387+49T>C) c.1384+49T>C (n.1384+49T>C) c.652+49T>C (n.652+49T>C) c.673+49T>C (n.673+49T>C)
7	g.151565672C>A	CA2685699308	PRKAG2	c.135+48G>T (n.135+48G>T) c.1396+48G>T (n.1396+48G>T) c.1399+48G>T (n.1399+48G>T) c.676+48G>T (n.676+48G>T) c.500+48G>T c.1024+48G>T (n.1024+48G>T) n.893+48G>T c.616+48G>T (n.616+48G>T) n.2376G>T c.512+48G>T (n.512+48G>T) c.718+48G>T (n.718+48G>T) c.1267+48G>T (n.1267+48G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) n.1615+48G>T c.1264+48G>T (n.1264+48G>T) n.1946+48G>T c.1027+48G>T (n.1027+48G>T) c.1387+48G>T (n.1387+48G>T) c.1384+48G>T (n.1384+48G>T) c.652+48G>T (n.652+48G>T) c.673+48G>T (n.673+48G>T)	gnomAD v4
7	g.151565672C=	CA1752721586	PRKAG2	c.135+48G= (n.135+48G=) c.1396+48G= (n.1396+48G=) c.1399+48G= (n.1399+48G=) c.676+48G= (n.676+48G=) c.500+48G= c.1024+48G= (n.1024+48G=) n.893+48G= c.616+48G= (n.616+48G=) n.2376G= c.512+48G= (n.512+48G=) c.718+48G= (n.718+48G=) c.1267+48G= (n.1267+48G=) c.1301G= (n.1301G=) n.1615+48G= c.1264+48G= (n.1264+48G=) n.1946+48G= c.1027+48G= (n.1027+48G=) c.1387+48G= (n.1387+48G=) c.1384+48G= (n.1384+48G=) c.652+48G= (n.652+48G=) c.673+48G= (n.673+48G=)
7	g.151565672C>T	CA1752721587	PRKAG2	c.135+48G>A (n.135+48G>A) c.1396+48G>A (n.1396+48G>A) c.1399+48G>A (n.1399+48G>A) c.676+48G>A (n.676+48G>A) c.500+48G>A c.1024+48G>A (n.1024+48G>A) n.893+48G>A c.616+48G>A (n.616+48G>A) n.2376G>A c.512+48G>A (n.512+48G>A) c.718+48G>A (n.718+48G>A) c.1267+48G>A (n.1267+48G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) n.1615+48G>A c.1264+48G>A (n.1264+48G>A) n.1946+48G>A c.1027+48G>A (n.1027+48G>A) c.1387+48G>A (n.1387+48G>A) c.1384+48G>A (n.1384+48G>A) c.652+48G>A (n.652+48G>A) c.673+48G>A (n.673+48G>A)	dbSNP
7	g.151565674C>A	CA2685699309	PRKAG2	c.135+46G>T (n.135+46G>T) c.1396+46G>T (n.1396+46G>T) c.1399+46G>T (n.1399+46G>T) c.676+46G>T (n.676+46G>T) c.500+46G>T c.1024+46G>T (n.1024+46G>T) n.893+46G>T c.616+46G>T (n.616+46G>T) n.2374G>T c.512+46G>T (n.512+46G>T) c.718+46G>T (n.718+46G>T) c.1267+46G>T (n.1267+46G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) n.1615+46G>T c.1264+46G>T (n.1264+46G>T) n.1946+46G>T c.1027+46G>T (n.1027+46G>T) c.1387+46G>T (n.1387+46G>T) c.1384+46G>T (n.1384+46G>T) c.652+46G>T (n.652+46G>T) c.673+46G>T (n.673+46G>T)	gnomAD v4
7	g.151565675T>C	CA579078130	PRKAG2	c.135+45A>G (n.135+45A>G) c.1396+45A>G (n.1396+45A>G) c.1399+45A>G (n.1399+45A>G) c.676+45A>G (n.676+45A>G) c.500+45A>G c.1024+45A>G (n.1024+45A>G) n.893+45A>G c.616+45A>G (n.616+45A>G) n.2373A>G c.512+45A>G (n.512+45A>G) c.718+45A>G (n.718+45A>G) c.1267+45A>G (n.1267+45A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.1615+45A>G c.1264+45A>G (n.1264+45A>G) n.1946+45A>G c.1027+45A>G (n.1027+45A>G) c.1387+45A>G (n.1387+45A>G) c.1384+45A>G (n.1384+45A>G) c.652+45A>G (n.652+45A>G) c.673+45A>G (n.673+45A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565675T>G	CA835266000	PRKAG2	c.135+45A>C (n.135+45A>C) c.1396+45A>C (n.1396+45A>C) c.1399+45A>C (n.1399+45A>C) c.676+45A>C (n.676+45A>C) c.500+45A>C c.1024+45A>C (n.1024+45A>C) n.893+45A>C c.616+45A>C (n.616+45A>C) n.2373A>C c.512+45A>C (n.512+45A>C) c.718+45A>C (n.718+45A>C) c.1267+45A>C (n.1267+45A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) n.1615+45A>C c.1264+45A>C (n.1264+45A>C) n.1946+45A>C c.1027+45A>C (n.1027+45A>C) c.1387+45A>C (n.1387+45A>C) c.1384+45A>C (n.1384+45A>C) c.652+45A>C (n.652+45A>C) c.673+45A>C (n.673+45A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565675T=	CA1752721589	PRKAG2	c.135+45A= (n.135+45A=) c.1396+45A= (n.1396+45A=) c.1399+45A= (n.1399+45A=) c.676+45A= (n.676+45A=) c.500+45A= c.1024+45A= (n.1024+45A=) n.893+45A= c.616+45A= (n.616+45A=) n.2373A= c.512+45A= (n.512+45A=) c.718+45A= (n.718+45A=) c.1267+45A= (n.1267+45A=) c.1298A= (n.1298A=) n.1615+45A= c.1264+45A= (n.1264+45A=) n.1946+45A= c.1027+45A= (n.1027+45A=) c.1387+45A= (n.1387+45A=) c.1384+45A= (n.1384+45A=) c.652+45A= (n.652+45A=) c.673+45A= (n.673+45A=)
7	g.151565676G=	CA1752721591	PRKAG2	c.135+44C= (n.135+44C=) c.1396+44C= (n.1396+44C=) c.1399+44C= (n.1399+44C=) c.676+44C= (n.676+44C=) c.500+44C= c.1024+44C= (n.1024+44C=) n.893+44C= c.616+44C= (n.616+44C=) n.2372C= c.512+44C= (n.512+44C=) c.718+44C= (n.718+44C=) c.1267+44C= (n.1267+44C=) c.1297C= (n.1297C=) n.1615+44C= c.1264+44C= (n.1264+44C=) n.1946+44C= c.1027+44C= (n.1027+44C=) c.1387+44C= (n.1387+44C=) c.1384+44C= (n.1384+44C=) c.652+44C= (n.652+44C=) c.673+44C= (n.673+44C=)
7	g.151565676G>T	CA2685699310	PRKAG2	c.135+44C>A (n.135+44C>A) c.1396+44C>A (n.1396+44C>A) c.1399+44C>A (n.1399+44C>A) c.676+44C>A (n.676+44C>A) c.500+44C>A c.1024+44C>A (n.1024+44C>A) n.893+44C>A c.616+44C>A (n.616+44C>A) n.2372C>A c.512+44C>A (n.512+44C>A) c.718+44C>A (n.718+44C>A) c.1267+44C>A (n.1267+44C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) n.1615+44C>A c.1264+44C>A (n.1264+44C>A) n.1946+44C>A c.1027+44C>A (n.1027+44C>A) c.1387+44C>A (n.1387+44C>A) c.1384+44C>A (n.1384+44C>A) c.652+44C>A (n.652+44C>A) c.673+44C>A (n.673+44C>A)	gnomAD v4
7	g.151565677A=	CA1752721595	PRKAG2	c.135+43T= (n.135+43T=) c.1396+43T= (n.1396+43T=) c.1399+43T= (n.1399+43T=) c.676+43T= (n.676+43T=) c.500+43T= c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.893+43T= c.616+43T= (n.616+43T=) n.2371T= c.512+43T= (n.512+43T=) c.718+43T= (n.718+43T=) c.1267+43T= (n.1267+43T=) c.1296T= (n.1296T=) n.1615+43T= c.1264+43T= (n.1264+43T=) n.1946+43T= c.1027+43T= (n.1027+43T=) c.1387+43T= (n.1387+43T=) c.1384+43T= (n.1384+43T=) c.652+43T= (n.652+43T=) c.673+43T= (n.673+43T=)
7	g.151565677A>C	CA1752721593	PRKAG2	c.135+43T>G (n.135+43T>G) c.1396+43T>G (n.1396+43T>G) c.1399+43T>G (n.1399+43T>G) c.676+43T>G (n.676+43T>G) c.500+43T>G c.1024+43T>G (n.1024+43T>G) n.893+43T>G c.616+43T>G (n.616+43T>G) n.2371T>G c.512+43T>G (n.512+43T>G) c.718+43T>G (n.718+43T>G) c.1267+43T>G (n.1267+43T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) n.1615+43T>G c.1264+43T>G (n.1264+43T>G) n.1946+43T>G c.1027+43T>G (n.1027+43T>G) c.1387+43T>G (n.1387+43T>G) c.1384+43T>G (n.1384+43T>G) c.652+43T>G (n.652+43T>G) c.673+43T>G (n.673+43T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565677A>G	CA2685699311	PRKAG2	c.135+43T>C (n.135+43T>C) c.1396+43T>C (n.1396+43T>C) c.1399+43T>C (n.1399+43T>C) c.676+43T>C (n.676+43T>C) c.500+43T>C c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.893+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) n.2371T>C c.512+43T>C (n.512+43T>C) c.718+43T>C (n.718+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) n.1615+43T>C c.1264+43T>C (n.1264+43T>C) n.1946+43T>C c.1027+43T>C (n.1027+43T>C) c.1387+43T>C (n.1387+43T>C) c.1384+43T>C (n.1384+43T>C) c.652+43T>C (n.652+43T>C) c.673+43T>C (n.673+43T>C)	gnomAD v4
7	g.151565677dup	CA169165495	PRKAG2	c.135+43dup (n.135+43dup) c.1396+43dup (n.1396+43dup) c.1399+43dup (n.1399+43dup) c.676+43dup (n.676+43dup) c.500+43dup c.1024+43dup (n.1024+43dup) n.893+43dup c.616+43dup (n.616+43dup) n.2371dup c.512+43dup (n.512+43dup) c.718+43dup (n.718+43dup) c.1267+43dup (n.1267+43dup) c.1296dup (n.1296dup) n.1615+43dup c.1264+43dup (n.1264+43dup) n.1946+43dup c.1027+43dup (n.1027+43dup) c.1387+43dup (n.1387+43dup) c.1384+43dup (n.1384+43dup) c.652+43dup (n.652+43dup) c.673+43dup (n.673+43dup)	dbSNP
7	g.151565678G>T	CA2685699312	PRKAG2	c.135+42C>A (n.135+42C>A) c.1396+42C>A (n.1396+42C>A) c.1399+42C>A (n.1399+42C>A) c.676+42C>A (n.676+42C>A) c.500+42C>A c.1024+42C>A (n.1024+42C>A) n.893+42C>A c.616+42C>A (n.616+42C>A) n.2370C>A c.512+42C>A (n.512+42C>A) c.718+42C>A (n.718+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) n.1615+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) n.1946+42C>A c.1027+42C>A (n.1027+42C>A) c.1387+42C>A (n.1387+42C>A) c.1384+42C>A (n.1384+42C>A) c.652+42C>A (n.652+42C>A) c.673+42C>A (n.673+42C>A)	gnomAD v4
7	g.151565684C=	CA1752721597	PRKAG2	c.135+36G= (n.135+36G=) c.1396+36G= (n.1396+36G=) c.1399+36G= (n.1399+36G=) c.676+36G= (n.676+36G=) c.500+36G= c.1024+36G= (n.1024+36G=) n.893+36G= c.616+36G= (n.616+36G=) n.2364G= c.512+36G= (n.512+36G=) c.718+36G= (n.718+36G=) c.1267+36G= (n.1267+36G=) c.1289G= (n.1289G=) n.1615+36G= c.1264+36G= (n.1264+36G=) n.1946+36G= c.1027+36G= (n.1027+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) c.1384+36G= (n.1384+36G=) c.652+36G= (n.652+36G=) c.673+36G= (n.673+36G=)
7	g.151565684C>G	CA2579210242	PRKAG2	c.135+36G>C (n.135+36G>C) c.1396+36G>C (n.1396+36G>C) c.1399+36G>C (n.1399+36G>C) c.676+36G>C (n.676+36G>C) c.500+36G>C c.1024+36G>C (n.1024+36G>C) n.893+36G>C c.616+36G>C (n.616+36G>C) n.2364G>C c.512+36G>C (n.512+36G>C) c.718+36G>C (n.718+36G>C) c.1267+36G>C (n.1267+36G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) n.1615+36G>C c.1264+36G>C (n.1264+36G>C) n.1946+36G>C c.1027+36G>C (n.1027+36G>C) c.1387+36G>C (n.1387+36G>C) c.1384+36G>C (n.1384+36G>C) c.652+36G>C (n.652+36G>C) c.673+36G>C (n.673+36G>C)
7	g.151565684C>T	CA054971	PRKAG2	c.135+36G>A (n.135+36G>A) c.1396+36G>A (n.1396+36G>A) c.1399+36G>A (n.1399+36G>A) c.676+36G>A (n.676+36G>A) c.500+36G>A c.1024+36G>A (n.1024+36G>A) n.893+36G>A c.616+36G>A (n.616+36G>A) n.2364G>A c.512+36G>A (n.512+36G>A) c.718+36G>A (n.718+36G>A) c.1267+36G>A (n.1267+36G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.1615+36G>A c.1264+36G>A (n.1264+36G>A) n.1946+36G>A c.1027+36G>A (n.1027+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.1384+36G>A (n.1384+36G>A) c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.673+36G>A (n.673+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565686A>G	CA2685699313	PRKAG2	c.135+34T>C (n.135+34T>C) c.1396+34T>C (n.1396+34T>C) c.1399+34T>C (n.1399+34T>C) c.676+34T>C (n.676+34T>C) c.500+34T>C c.1024+34T>C (n.1024+34T>C) n.893+34T>C c.616+34T>C (n.616+34T>C) n.2362T>C c.512+34T>C (n.512+34T>C) c.718+34T>C (n.718+34T>C) c.1267+34T>C (n.1267+34T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1615+34T>C c.1264+34T>C (n.1264+34T>C) n.1946+34T>C c.1027+34T>C (n.1027+34T>C) c.1387+34T>C (n.1387+34T>C) c.1384+34T>C (n.1384+34T>C) c.652+34T>C (n.652+34T>C) c.673+34T>C (n.673+34T>C)	gnomAD v4
7	g.151565688T>C	CA2685699314	PRKAG2	c.135+32A>G (n.135+32A>G) c.1396+32A>G (n.1396+32A>G) c.1399+32A>G (n.1399+32A>G) c.676+32A>G (n.676+32A>G) c.500+32A>G c.1024+32A>G (n.1024+32A>G) n.893+32A>G c.616+32A>G (n.616+32A>G) n.2360A>G c.512+32A>G (n.512+32A>G) c.718+32A>G (n.718+32A>G) c.1267+32A>G (n.1267+32A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) n.1615+32A>G c.1264+32A>G (n.1264+32A>G) n.1946+32A>G c.1027+32A>G (n.1027+32A>G) c.1387+32A>G (n.1387+32A>G) c.1384+32A>G (n.1384+32A>G) c.652+32A>G (n.652+32A>G) c.673+32A>G (n.673+32A>G)	gnomAD v4
7	g.151565690T>G	CA2685699315	PRKAG2	c.135+30A>C (n.135+30A>C) c.1396+30A>C (n.1396+30A>C) c.1399+30A>C (n.1399+30A>C) c.676+30A>C (n.676+30A>C) c.500+30A>C c.1024+30A>C (n.1024+30A>C) n.893+30A>C c.616+30A>C (n.616+30A>C) n.2358A>C c.512+30A>C (n.512+30A>C) c.718+30A>C (n.718+30A>C) c.1267+30A>C (n.1267+30A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.1615+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1946+30A>C c.1027+30A>C (n.1027+30A>C) c.1387+30A>C (n.1387+30A>C) c.1384+30A>C (n.1384+30A>C) c.652+30A>C (n.652+30A>C) c.673+30A>C (n.673+30A>C)	gnomAD v4
7	g.151565691T>C	CA579078131	PRKAG2	c.135+29A>G (n.135+29A>G) c.1396+29A>G (n.1396+29A>G) c.1399+29A>G (n.1399+29A>G) c.676+29A>G (n.676+29A>G) c.500+29A>G c.1024+29A>G (n.1024+29A>G) n.893+29A>G c.616+29A>G (n.616+29A>G) n.2357A>G c.512+29A>G (n.512+29A>G) c.718+29A>G (n.718+29A>G) c.1267+29A>G (n.1267+29A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) n.1615+29A>G c.1264+29A>G (n.1264+29A>G) n.1946+29A>G c.1027+29A>G (n.1027+29A>G) c.1387+29A>G (n.1387+29A>G) c.1384+29A>G (n.1384+29A>G) c.652+29A>G (n.652+29A>G) c.673+29A>G (n.673+29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565691T=	CA1752721598	PRKAG2	c.135+29A= (n.135+29A=) c.1396+29A= (n.1396+29A=) c.1399+29A= (n.1399+29A=) c.676+29A= (n.676+29A=) c.500+29A= c.1024+29A= (n.1024+29A=) n.893+29A= c.616+29A= (n.616+29A=) n.2357A= c.512+29A= (n.512+29A=) c.718+29A= (n.718+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.1282A= (n.1282A=) n.1615+29A= c.1264+29A= (n.1264+29A=) n.1946+29A= c.1027+29A= (n.1027+29A=) c.1387+29A= (n.1387+29A=) c.1384+29A= (n.1384+29A=) c.652+29A= (n.652+29A=) c.673+29A= (n.673+29A=)
7	g.151565692T>C	CA2685699316	PRKAG2	c.135+28A>G (n.135+28A>G) c.1396+28A>G (n.1396+28A>G) c.1399+28A>G (n.1399+28A>G) c.676+28A>G (n.676+28A>G) c.500+28A>G c.1024+28A>G (n.1024+28A>G) n.893+28A>G c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.2356A>G c.512+28A>G (n.512+28A>G) c.718+28A>G (n.718+28A>G) c.1267+28A>G (n.1267+28A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.1615+28A>G c.1264+28A>G (n.1264+28A>G) n.1946+28A>G c.1027+28A>G (n.1027+28A>G) c.1387+28A>G (n.1387+28A>G) c.1384+28A>G (n.1384+28A>G) c.652+28A>G (n.652+28A>G) c.673+28A>G (n.673+28A>G)	gnomAD v4
7	g.151565695G>T	CA2685699317	PRKAG2	c.135+25C>A (n.135+25C>A) c.1396+25C>A (n.1396+25C>A) c.1399+25C>A (n.1399+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.500+25C>A c.1024+25C>A (n.1024+25C>A) n.893+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) n.2353C>A c.512+25C>A (n.512+25C>A) c.718+25C>A (n.718+25C>A) c.1267+25C>A (n.1267+25C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.1615+25C>A c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) n.1946+25C>A c.1027+25C>A (n.1027+25C>A) c.1387+25C>A (n.1387+25C>A) c.1384+25C>A (n.1384+25C>A) c.652+25C>A (n.652+25C>A) c.673+25C>A (n.673+25C>A)	gnomAD v4
7	g.151565696C>T	CA2685699318	PRKAG2	c.135+24G>A (n.135+24G>A) c.1396+24G>A (n.1396+24G>A) c.1399+24G>A (n.1399+24G>A) c.676+24G>A (n.676+24G>A) c.500+24G>A c.1024+24G>A (n.1024+24G>A) n.893+24G>A c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.2352G>A c.512+24G>A (n.512+24G>A) c.718+24G>A (n.718+24G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.1615+24G>A c.1264+24G>A (n.1264+24G>A) n.1946+24G>A c.1027+24G>A (n.1027+24G>A) c.1387+24G>A (n.1387+24G>A) c.1384+24G>A (n.1384+24G>A) c.652+24G>A (n.652+24G>A) c.673+24G>A (n.673+24G>A)	gnomAD v4
7	g.151565697C>G	CA2685699319	PRKAG2	c.135+23G>C (n.135+23G>C) c.1396+23G>C (n.1396+23G>C) c.1399+23G>C (n.1399+23G>C) c.676+23G>C (n.676+23G>C) c.500+23G>C c.1024+23G>C (n.1024+23G>C) n.893+23G>C c.616+23G>C (n.616+23G>C) n.2351G>C c.512+23G>C (n.512+23G>C) c.718+23G>C (n.718+23G>C) c.1267+23G>C (n.1267+23G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) n.1615+23G>C c.1264+23G>C (n.1264+23G>C) n.1946+23G>C c.1027+23G>C (n.1027+23G>C) c.1387+23G>C (n.1387+23G>C) c.1384+23G>C (n.1384+23G>C) c.652+23G>C (n.652+23G>C) c.673+23G>C (n.673+23G>C)	gnomAD v4
7	g.151565697C>T	CA2579210243	PRKAG2	c.135+23G>A (n.135+23G>A) c.1396+23G>A (n.1396+23G>A) c.1399+23G>A (n.1399+23G>A) c.676+23G>A (n.676+23G>A) c.500+23G>A c.1024+23G>A (n.1024+23G>A) n.893+23G>A c.616+23G>A (n.616+23G>A) n.2351G>A c.512+23G>A (n.512+23G>A) c.718+23G>A (n.718+23G>A) c.1267+23G>A (n.1267+23G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) n.1615+23G>A c.1264+23G>A (n.1264+23G>A) n.1946+23G>A c.1027+23G>A (n.1027+23G>A) c.1387+23G>A (n.1387+23G>A) c.1384+23G>A (n.1384+23G>A) c.652+23G>A (n.652+23G>A) c.673+23G>A (n.673+23G>A)
7	g.151565698T>C	CA169165499	PRKAG2	c.135+22A>G (n.135+22A>G) c.1396+22A>G (n.1396+22A>G) c.1399+22A>G (n.1399+22A>G) c.676+22A>G (n.676+22A>G) c.500+22A>G c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) n.893+22A>G c.616+22A>G (n.616+22A>G) n.2350A>G c.512+22A>G (n.512+22A>G) c.718+22A>G (n.718+22A>G) c.1267+22A>G (n.1267+22A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) n.1615+22A>G c.1264+22A>G (n.1264+22A>G) n.1946+22A>G c.1027+22A>G (n.1027+22A>G) c.1387+22A>G (n.1387+22A>G) c.1384+22A>G (n.1384+22A>G) c.652+22A>G (n.652+22A>G) c.673+22A>G (n.673+22A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565698T=	CA1752721601	PRKAG2	c.135+22A= (n.135+22A=) c.1396+22A= (n.1396+22A=) c.1399+22A= (n.1399+22A=) c.676+22A= (n.676+22A=) c.500+22A= c.1024+22A= (n.1024+22A=) n.893+22A= c.616+22A= (n.616+22A=) n.2350A= c.512+22A= (n.512+22A=) c.718+22A= (n.718+22A=) c.1267+22A= (n.1267+22A=) c.1275A= (n.1275A=) n.1615+22A= c.1264+22A= (n.1264+22A=) n.1946+22A= c.1027+22A= (n.1027+22A=) c.1387+22A= (n.1387+22A=) c.1384+22A= (n.1384+22A=) c.652+22A= (n.652+22A=) c.673+22A= (n.673+22A=)
7	g.151565699G>T	CA2685699320	PRKAG2	c.135+21C>A (n.135+21C>A) c.1396+21C>A (n.1396+21C>A) c.1399+21C>A (n.1399+21C>A) c.676+21C>A (n.676+21C>A) c.500+21C>A c.1024+21C>A (n.1024+21C>A) n.893+21C>A c.616+21C>A (n.616+21C>A) n.2349C>A c.512+21C>A (n.512+21C>A) c.718+21C>A (n.718+21C>A) c.1267+21C>A (n.1267+21C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) n.1615+21C>A c.1264+21C>A (n.1264+21C>A) n.1946+21C>A c.1027+21C>A (n.1027+21C>A) c.1387+21C>A (n.1387+21C>A) c.1384+21C>A (n.1384+21C>A) c.652+21C>A (n.652+21C>A) c.673+21C>A (n.673+21C>A)	gnomAD v4
7	g.151565702A=	CA1752721605	PRKAG2	c.135+18T= (n.135+18T=) c.1396+18T= (n.1396+18T=) c.1399+18T= (n.1399+18T=) c.676+18T= (n.676+18T=) c.500+18T= c.1024+18T= (n.1024+18T=) n.893+18T= c.616+18T= (n.616+18T=) n.2346T= c.512+18T= (n.512+18T=) c.718+18T= (n.718+18T=) c.1267+18T= (n.1267+18T=) c.1271T= (n.1271T=) n.1615+18T= c.1264+18T= (n.1264+18T=) n.1946+18T= c.1027+18T= (n.1027+18T=) c.1387+18T= (n.1387+18T=) c.1384+18T= (n.1384+18T=) c.652+18T= (n.652+18T=) c.673+18T= (n.673+18T=)
7	g.151565702A>T	CA579078132	PRKAG2	c.135+18T>A (n.135+18T>A) c.1396+18T>A (n.1396+18T>A) c.1399+18T>A (n.1399+18T>A) c.676+18T>A (n.676+18T>A) c.500+18T>A c.1024+18T>A (n.1024+18T>A) n.893+18T>A c.616+18T>A (n.616+18T>A) n.2346T>A c.512+18T>A (n.512+18T>A) c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.1267+18T>A (n.1267+18T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) n.1615+18T>A c.1264+18T>A (n.1264+18T>A) n.1946+18T>A c.1027+18T>A (n.1027+18T>A) c.1387+18T>A (n.1387+18T>A) c.1384+18T>A (n.1384+18T>A) c.652+18T>A (n.652+18T>A) c.673+18T>A (n.673+18T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565703G>A	CA2685699321	PRKAG2	c.135+17C>T (n.135+17C>T) c.1396+17C>T (n.1396+17C>T) c.1399+17C>T (n.1399+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.500+17C>T c.1024+17C>T (n.1024+17C>T) n.893+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.2345C>T c.512+17C>T (n.512+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.1267+17C>T (n.1267+17C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) n.1615+17C>T c.1264+17C>T (n.1264+17C>T) n.1946+17C>T c.1027+17C>T (n.1027+17C>T) c.1387+17C>T (n.1387+17C>T) c.1384+17C>T (n.1384+17C>T) c.652+17C>T (n.652+17C>T) c.673+17C>T (n.673+17C>T)	gnomAD v4
7	g.151565703G=	CA1752721609	PRKAG2	c.135+17C= (n.135+17C=) c.1396+17C= (n.1396+17C=) c.1399+17C= (n.1399+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.500+17C= c.1024+17C= (n.1024+17C=) n.893+17C= c.616+17C= (n.616+17C=) n.2345C= c.512+17C= (n.512+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) c.1267+17C= (n.1267+17C=) c.1270C= (n.1270C=) n.1615+17C= c.1264+17C= (n.1264+17C=) n.1946+17C= c.1027+17C= (n.1027+17C=) c.1387+17C= (n.1387+17C=) c.1384+17C= (n.1384+17C=) c.652+17C= (n.652+17C=) c.673+17C= (n.673+17C=)
7	g.151565703G>T	CA054966	PRKAG2	c.135+17C>A (n.135+17C>A) c.1396+17C>A (n.1396+17C>A) c.1399+17C>A (n.1399+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.500+17C>A c.1024+17C>A (n.1024+17C>A) n.893+17C>A c.616+17C>A (n.616+17C>A) n.2345C>A c.512+17C>A (n.512+17C>A) c.718+17C>A (n.718+17C>A) c.1267+17C>A (n.1267+17C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) n.1615+17C>A c.1264+17C>A (n.1264+17C>A) n.1946+17C>A c.1027+17C>A (n.1027+17C>A) c.1387+17C>A (n.1387+17C>A) c.1384+17C>A (n.1384+17C>A) c.652+17C>A (n.652+17C>A) c.673+17C>A (n.673+17C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565704C=	CA1752721611	PRKAG2	c.135+16G= (n.135+16G=) c.1396+16G= (n.1396+16G=) c.1399+16G= (n.1399+16G=) c.676+16G= (n.676+16G=) c.500+16G= c.1024+16G= (n.1024+16G=) n.893+16G= c.616+16G= (n.616+16G=) n.2344G= c.512+16G= (n.512+16G=) c.718+16G= (n.718+16G=) c.1267+16G= (n.1267+16G=) c.1269G= (n.1269G=) n.1615+16G= c.1264+16G= (n.1264+16G=) n.1946+16G= c.1027+16G= (n.1027+16G=) c.1387+16G= (n.1387+16G=) c.1384+16G= (n.1384+16G=) c.652+16G= (n.652+16G=) c.673+16G= (n.673+16G=)
7	g.151565704C>T	CA054958	PRKAG2	c.135+16G>A (n.135+16G>A) c.1396+16G>A (n.1396+16G>A) c.1399+16G>A (n.1399+16G>A) c.676+16G>A (n.676+16G>A) c.500+16G>A c.1024+16G>A (n.1024+16G>A) n.893+16G>A c.616+16G>A (n.616+16G>A) n.2344G>A c.512+16G>A (n.512+16G>A) c.718+16G>A (n.718+16G>A) c.1267+16G>A (n.1267+16G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) n.1615+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) n.1946+16G>A c.1027+16G>A (n.1027+16G>A) c.1387+16G>A (n.1387+16G>A) c.1384+16G>A (n.1384+16G>A) c.652+16G>A (n.652+16G>A) c.673+16G>A (n.673+16G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565705G>A	CA054943	PRKAG2	c.135+15C>T (n.135+15C>T) c.1396+15C>T (n.1396+15C>T) c.1399+15C>T (n.1399+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.500+15C>T c.1024+15C>T (n.1024+15C>T) n.893+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.2343C>T c.512+15C>T (n.512+15C>T) c.718+15C>T (n.718+15C>T) c.1267+15C>T (n.1267+15C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.1615+15C>T c.1264+15C>T (n.1264+15C>T) n.1946+15C>T c.1027+15C>T (n.1027+15C>T) c.1387+15C>T (n.1387+15C>T) c.1384+15C>T (n.1384+15C>T) c.652+15C>T (n.652+15C>T) c.673+15C>T (n.673+15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565705G>C	CA1752721616	PRKAG2	c.135+15C>G (n.135+15C>G) c.1396+15C>G (n.1396+15C>G) c.1399+15C>G (n.1399+15C>G) c.676+15C>G (n.676+15C>G) c.500+15C>G c.1024+15C>G (n.1024+15C>G) n.893+15C>G c.616+15C>G (n.616+15C>G) n.2343C>G c.512+15C>G (n.512+15C>G) c.718+15C>G (n.718+15C>G) c.1267+15C>G (n.1267+15C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.1615+15C>G c.1264+15C>G (n.1264+15C>G) n.1946+15C>G c.1027+15C>G (n.1027+15C>G) c.1387+15C>G (n.1387+15C>G) c.1384+15C>G (n.1384+15C>G) c.652+15C>G (n.652+15C>G) c.673+15C>G (n.673+15C>G)	dbSNP
7	g.151565705G=	CA1752721614	PRKAG2	c.135+15C= (n.135+15C=) c.1396+15C= (n.1396+15C=) c.1399+15C= (n.1399+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.500+15C= c.1024+15C= (n.1024+15C=) n.893+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.2343C= c.512+15C= (n.512+15C=) c.718+15C= (n.718+15C=) c.1267+15C= (n.1267+15C=) c.1268C= (n.1268C=) n.1615+15C= c.1264+15C= (n.1264+15C=) n.1946+15C= c.1027+15C= (n.1027+15C=) c.1387+15C= (n.1387+15C=) c.1384+15C= (n.1384+15C=) c.652+15C= (n.652+15C=) c.673+15C= (n.673+15C=)
7	g.151565705G>T	CA2685699322	PRKAG2	c.135+15C>A (n.135+15C>A) c.1396+15C>A (n.1396+15C>A) c.1399+15C>A (n.1399+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.500+15C>A c.1024+15C>A (n.1024+15C>A) n.893+15C>A c.616+15C>A (n.616+15C>A) n.2343C>A c.512+15C>A (n.512+15C>A) c.718+15C>A (n.718+15C>A) c.1267+15C>A (n.1267+15C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.1615+15C>A c.1264+15C>A (n.1264+15C>A) n.1946+15C>A c.1027+15C>A (n.1027+15C>A) c.1387+15C>A (n.1387+15C>A) c.1384+15C>A (n.1384+15C>A) c.652+15C>A (n.652+15C>A) c.673+15C>A (n.673+15C>A)	gnomAD v4
7	g.151565706C=	CA1752721618	PRKAG2	c.135+14G= (n.135+14G=) c.1396+14G= (n.1396+14G=) c.1399+14G= (n.1399+14G=) c.676+14G= (n.676+14G=) c.500+14G= c.1024+14G= (n.1024+14G=) n.893+14G= c.616+14G= (n.616+14G=) n.2342G= c.512+14G= (n.512+14G=) c.718+14G= (n.718+14G=) c.1267+14G= (n.1267+14G=) c.1267G= (n.1267G=) n.1615+14G= c.1264+14G= (n.1264+14G=) n.1946+14G= c.1027+14G= (n.1027+14G=) c.1387+14G= (n.1387+14G=) c.1384+14G= (n.1384+14G=) c.652+14G= (n.652+14G=) c.673+14G= (n.673+14G=)
7	g.151565706C>T	CA835266020	PRKAG2	c.135+14G>A (n.135+14G>A) c.1396+14G>A (n.1396+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.500+14G>A c.1024+14G>A (n.1024+14G>A) n.893+14G>A c.616+14G>A (n.616+14G>A) n.2342G>A c.512+14G>A (n.512+14G>A) c.718+14G>A (n.718+14G>A) c.1267+14G>A (n.1267+14G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) n.1615+14G>A c.1264+14G>A (n.1264+14G>A) n.1946+14G>A c.1027+14G>A (n.1027+14G>A) c.1387+14G>A (n.1387+14G>A) c.1384+14G>A (n.1384+14G>A) c.652+14G>A (n.652+14G>A) c.673+14G>A (n.673+14G>A)	dbSNP
7	g.151565710A=	CA1752721621	PRKAG2	c.135+10T= (n.135+10T=) c.1396+10T= (n.1396+10T=) c.1399+10T= (n.1399+10T=) c.676+10T= (n.676+10T=) c.500+10T= c.1024+10T= (n.1024+10T=) n.893+10T= c.616+10T= (n.616+10T=) n.2338T= c.512+10T= (n.512+10T=) c.718+10T= (n.718+10T=) c.1267+10T= (n.1267+10T=) c.1263T= (n.1263T=) n.1615+10T= c.1264+10T= (n.1264+10T=) n.1946+10T= c.1027+10T= (n.1027+10T=) c.1387+10T= (n.1387+10T=) c.1384+10T= (n.1384+10T=) c.652+10T= (n.652+10T=) c.673+10T= (n.673+10T=)
7	g.151565710A>G	CA1752721622	PRKAG2	c.135+10T>C (n.135+10T>C) c.1396+10T>C (n.1396+10T>C) c.1399+10T>C (n.1399+10T>C) c.676+10T>C (n.676+10T>C) c.500+10T>C c.1024+10T>C (n.1024+10T>C) n.893+10T>C c.616+10T>C (n.616+10T>C) n.2338T>C c.512+10T>C (n.512+10T>C) c.718+10T>C (n.718+10T>C) c.1267+10T>C (n.1267+10T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1615+10T>C c.1264+10T>C (n.1264+10T>C) n.1946+10T>C c.1027+10T>C (n.1027+10T>C) c.1387+10T>C (n.1387+10T>C) c.1384+10T>C (n.1384+10T>C) c.652+10T>C (n.652+10T>C) c.673+10T>C (n.673+10T>C)	dbSNP
7	g.151565715_151565716del	CA2685699323	PRKAG2	c.135+9_135+10del (n.135+9_135+10del) c.1396+9_1396+10del (n.1396+9_1396+10del) c.1399+9_1399+10del (n.1399+9_1399+10del) c.676+9_676+10del (n.676+9_676+10del) c.500+9_500+10del c.1024+9_1024+10del (n.1024+9_1024+10del) n.893+9_893+10del c.616+9_616+10del (n.616+9_616+10del) n.2337_2338del c.512+9_512+10del (n.512+9_512+10del) c.718+9_718+10del (n.718+9_718+10del) c.1267+9_1267+10del (n.1267+9_1267+10del) c.1262_1263del (n.1262_1263del) n.1615+9_1615+10del c.1264+9_1264+10del (n.1264+9_1264+10del) n.1946+9_1946+10del c.1027+9_1027+10del (n.1027+9_1027+10del) c.1387+9_1387+10del (n.1387+9_1387+10del) c.1384+9_1384+10del (n.1384+9_1384+10del) c.652+9_652+10del (n.652+9_652+10del) c.673+9_673+10del (n.673+9_673+10del)	gnomAD v4
7	g.151565711C>A	CA2685699324	PRKAG2	c.135+9G>T (n.135+9G>T) c.1396+9G>T (n.1396+9G>T) c.1399+9G>T (n.1399+9G>T) c.676+9G>T (n.676+9G>T) c.500+9G>T c.1024+9G>T (n.1024+9G>T) n.893+9G>T c.616+9G>T (n.616+9G>T) n.2337G>T c.512+9G>T (n.512+9G>T) c.718+9G>T (n.718+9G>T) c.1267+9G>T (n.1267+9G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) n.1615+9G>T c.1264+9G>T (n.1264+9G>T) n.1946+9G>T c.1027+9G>T (n.1027+9G>T) c.1387+9G>T (n.1387+9G>T) c.1384+9G>T (n.1384+9G>T) c.652+9G>T (n.652+9G>T) c.673+9G>T (n.673+9G>T)	gnomAD v4
7	g.151565711C>T	CA2573141893	PRKAG2	c.135+9G>A (n.135+9G>A) c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) c.1399+9G>A (n.1399+9G>A) c.676+9G>A (n.676+9G>A) c.500+9G>A c.1024+9G>A (n.1024+9G>A) n.893+9G>A c.616+9G>A (n.616+9G>A) n.2337G>A c.512+9G>A (n.512+9G>A) c.718+9G>A (n.718+9G>A) c.1267+9G>A (n.1267+9G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) n.1615+9G>A c.1264+9G>A (n.1264+9G>A) n.1946+9G>A c.1027+9G>A (n.1027+9G>A) c.1387+9G>A (n.1387+9G>A) c.1384+9G>A (n.1384+9G>A) c.652+9G>A (n.652+9G>A) c.673+9G>A (n.673+9G>A)	ClinVar dbSNP
7	g.151565712A=	CA1752721626	PRKAG2	c.135+8T= (n.135+8T=) c.1396+8T= (n.1396+8T=) c.1399+8T= (n.1399+8T=) c.676+8T= (n.676+8T=) c.500+8T= c.1024+8T= (n.1024+8T=) n.893+8T= c.616+8T= (n.616+8T=) n.2336T= c.512+8T= (n.512+8T=) c.718+8T= (n.718+8T=) c.1267+8T= (n.1267+8T=) c.1261T= (n.1261T=) n.1615+8T= c.1264+8T= (n.1264+8T=) n.1946+8T= c.1027+8T= (n.1027+8T=) c.1387+8T= (n.1387+8T=) c.1384+8T= (n.1384+8T=) c.652+8T= (n.652+8T=) c.673+8T= (n.673+8T=)
7	g.151565712A>C	CA054977	PRKAG2	c.135+8T>G (n.135+8T>G) c.1396+8T>G (n.1396+8T>G) c.1399+8T>G (n.1399+8T>G) c.676+8T>G (n.676+8T>G) c.500+8T>G c.1024+8T>G (n.1024+8T>G) n.893+8T>G c.616+8T>G (n.616+8T>G) n.2336T>G c.512+8T>G (n.512+8T>G) c.718+8T>G (n.718+8T>G) c.1267+8T>G (n.1267+8T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) n.1615+8T>G c.1264+8T>G (n.1264+8T>G) n.1946+8T>G c.1027+8T>G (n.1027+8T>G) c.1387+8T>G (n.1387+8T>G) c.1384+8T>G (n.1384+8T>G) c.652+8T>G (n.652+8T>G) c.673+8T>G (n.673+8T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565712A>G	CA579078133	PRKAG2	c.135+8T>C (n.135+8T>C) c.1396+8T>C (n.1396+8T>C) c.1399+8T>C (n.1399+8T>C) c.676+8T>C (n.676+8T>C) c.500+8T>C c.1024+8T>C (n.1024+8T>C) n.893+8T>C c.616+8T>C (n.616+8T>C) n.2336T>C c.512+8T>C (n.512+8T>C) c.718+8T>C (n.718+8T>C) c.1267+8T>C (n.1267+8T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) n.1615+8T>C c.1264+8T>C (n.1264+8T>C) n.1946+8T>C c.1027+8T>C (n.1027+8T>C) c.1387+8T>C (n.1387+8T>C) c.1384+8T>C (n.1384+8T>C) c.652+8T>C (n.652+8T>C) c.673+8T>C (n.673+8T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565713C=	CA1752721633	PRKAG2	c.135+7G= (n.135+7G=) c.1396+7G= (n.1396+7G=) c.1399+7G= (n.1399+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.500+7G= c.1024+7G= (n.1024+7G=) n.893+7G= c.616+7G= (n.616+7G=) n.2335G= c.512+7G= (n.512+7G=) c.718+7G= (n.718+7G=) c.1267+7G= (n.1267+7G=) c.1260G= (n.1260G=) n.1615+7G= c.1264+7G= (n.1264+7G=) n.1946+7G= c.1027+7G= (n.1027+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) c.1384+7G= (n.1384+7G=) c.652+7G= (n.652+7G=) c.673+7G= (n.673+7G=)
7	g.151565713C>T	CA835266027	PRKAG2	c.135+7G>A (n.135+7G>A) c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) c.1399+7G>A (n.1399+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.500+7G>A c.1024+7G>A (n.1024+7G>A) n.893+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) n.2335G>A c.512+7G>A (n.512+7G>A) c.718+7G>A (n.718+7G>A) c.1267+7G>A (n.1267+7G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) n.1615+7G>A c.1264+7G>A (n.1264+7G>A) n.1946+7G>A c.1027+7G>A (n.1027+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) c.1384+7G>A (n.1384+7G>A) c.652+7G>A (n.652+7G>A) c.673+7G>A (n.673+7G>A)	dbSNP
7	g.151565718A>C	CA370070854	PRKAG2	c.135+2T>G (n.135+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.500+2T>G c.1024+2T>G (n.1024+2T>G) n.893+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) n.2330T>G c.512+2T>G (n.512+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.1255T>G (n.1255T>G) n.1615+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) n.1946+2T>G c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) c.1384+2T>G (n.1384+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.673+2T>G (n.673+2T>G)
7	g.151565718A>G	CA370070855	PRKAG2	c.135+2T>C (n.135+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.500+2T>C c.1024+2T>C (n.1024+2T>C) n.893+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) n.2330T>C c.512+2T>C (n.512+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) n.1615+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) n.1946+2T>C c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) c.1384+2T>C (n.1384+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.673+2T>C (n.673+2T>C)
7	g.151565718A>T	CA370070856	PRKAG2	c.135+2T>A (n.135+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.500+2T>A c.1024+2T>A (n.1024+2T>A) n.893+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) n.2330T>A c.512+2T>A (n.512+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.1255T>A (n.1255T>A) n.1615+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) n.1946+2T>A c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) c.1384+2T>A (n.1384+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.673+2T>A (n.673+2T>A)
7	g.151565719C>A	CA370070859	PRKAG2	c.135+1G>T (n.135+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.500+1G>T c.1024+1G>T (n.1024+1G>T) n.893+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) n.2329G>T c.512+1G>T (n.512+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) n.1615+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) n.1946+1G>T c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) c.1384+1G>T (n.1384+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.673+1G>T (n.673+1G>T)
7	g.151565719C>G	CA370070857	PRKAG2	c.135+1G>C (n.135+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.500+1G>C c.1024+1G>C (n.1024+1G>C) n.893+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) n.2329G>C c.512+1G>C (n.512+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) n.1615+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) n.1946+1G>C c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) c.1384+1G>C (n.1384+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.673+1G>C (n.673+1G>C)
7	g.151565719C>T	CA370070858	PRKAG2	c.135+1G>A (n.135+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.500+1G>A c.1024+1G>A (n.1024+1G>A) n.893+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) n.2329G>A c.512+1G>A (n.512+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) n.1615+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) n.1946+1G>A c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) c.1384+1G>A (n.1384+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.673+1G>A (n.673+1G>A)
7	g.151565720C>A	CA370070860	PRKAG2	c.135G>T (n.135G>T) c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1399G>T (p.Gly467Ter) c.676G>T (p.Gly226Ter) c.500G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.893G>T c.616G>T (p.Gly206Ter) n.2328G>T c.512G>T (n.512G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1253G>T (n.1253G>T) n.1615G>T c.1264G>T (p.Gly422Ter) n.1946G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.673G>T (p.Gly225Ter)
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7	g.151565721T>C	CA458665953	PRKAG2	c.134A>G (n.134A>G) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.675A>G (p.Ser225=) c.499A>G c.1023A>G (p.Ser341=) n.892A>G c.615A>G (p.Ser205=) n.2327A>G c.511A>G (n.511A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.1266A>G (p.Ser422=) c.1252A>G (n.1252A>G) n.1614A>G c.1263A>G (p.Ser421=) n.1945A>G c.1026A>G (p.Ser342=) c.1386A>G (p.Ser462=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.651A>G (p.Ser217=) c.672A>G (p.Ser224=)	gnomAD v4
7	g.151565721T>G	CA458665960	PRKAG2	c.134A>C (n.134A>C) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.675A>C (p.Ser225=) c.499A>C c.1023A>C (p.Ser341=) n.892A>C c.615A>C (p.Ser205=) n.2327A>C c.511A>C (n.511A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.1266A>C (p.Ser422=) c.1252A>C (n.1252A>C) n.1614A>C c.1263A>C (p.Ser421=) n.1945A>C c.1026A>C (p.Ser342=) c.1386A>C (p.Ser462=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.651A>C (p.Ser217=) c.672A>C (p.Ser224=)
7	g.151565722G>A	CA370070863	PRKAG2	c.133C>T (n.133C>T) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.498C>T c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.891C>T c.614C>T (p.Ser205Leu) n.2326C>T c.510C>T (n.510C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.1251C>T (n.1251C>T) n.1613C>T c.1262C>T (p.Ser421Leu) n.1944C>T c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu)
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7	g.151565722G>T	CA370070865	PRKAG2	c.133C>A (n.133C>A) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.498C>A c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.891C>A c.614C>A (p.Ser205Ter) n.2326C>A c.510C>A (n.510C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.1251C>A (n.1251C>A) n.1613C>A c.1262C>A (p.Ser421Ter) n.1944C>A c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter)
7	g.151565723A>C	CA370070866	PRKAG2	c.132T>G (n.132T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.497T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.890T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2325T>G c.509T>G (n.509T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1250T>G (n.1250T>G) n.1612T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.1943T>G c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala)
7	g.151565723A>G	CA370070867	PRKAG2	c.132T>C (n.132T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.497T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.890T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2325T>C c.509T>C (n.509T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1250T>C (n.1250T>C) n.1612T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1943T>C c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro)
7	g.151565723A>T	CA370070868	PRKAG2	c.132T>A (n.132T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.497T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.890T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2325T>A c.509T>A (n.509T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1250T>A (n.1250T>A) n.1612T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.1943T>A c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr)
7	g.151565723_151565724del	CA2697549707	PRKAG2	c.131_132del (n.131_132del) c.1392_1393del (p.Glu464AspfsTer12) c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer12) c.672_673del (p.Glu224AspfsTer12) c.496_497del c.1020_1021del (p.Glu340AspfsTer12) n.889_890del c.612_613del (p.Glu204AspfsTer12) n.2324_2325del c.508_509del (n.508_509del) c.714_715del (n.714_715del) c.1263_1264del (p.Glu421AspfsTer12) c.1249_1250del (n.1249_1250del) n.1611_1612del c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer12) n.1942_1943del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer12) c.1383_1384del (p.Glu461AspfsTer12) c.1380_1381del (p.Glu460AspfsTer12) c.648_649del (p.Glu216AspfsTer12) c.669_670del (p.Glu223AspfsTer12)	ClinVar
7	g.151565724C>A	CA370070869	PRKAG2	c.131G>T (n.131G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.496G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.889G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.2324G>T c.508G>T (n.508G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1249G>T (n.1249G>T) n.1611G>T c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1942G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp)
7	g.151565724C=	CA1752721639	PRKAG2	c.131G= (n.131G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1395G= (p.Glu465=) c.672G= (p.Glu224=) c.496G= c.1020G= (p.Glu340=) n.889G= c.612G= (p.Glu204=) n.2324G= c.508G= (n.508G=) c.714G= (n.714G=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1249G= (n.1249G=) n.1611G= c.1260G= (p.Glu420=) n.1942G= c.1023G= (p.Glu341=) c.1383G= (p.Glu461=) c.1380G= (p.Glu460=) c.648G= (p.Glu216=) c.669G= (p.Glu223=)
7	g.151565724C>G	CA370070870	PRKAG2	c.131G>C (n.131G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.496G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.889G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.2324G>C c.508G>C (n.508G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1249G>C (n.1249G>C) n.1611G>C c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1942G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565724C>T	CA054938	PRKAG2	c.131G>A (n.131G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.672G>A (p.Glu224=) c.496G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.889G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.2324G>A c.508G>A (n.508G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1249G>A (n.1249G>A) n.1611G>A c.1260G>A (p.Glu420=) n.1942G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1380G>A (p.Glu460=) c.648G>A (p.Glu216=) c.669G>A (p.Glu223=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565725T>A	CA370070871	PRKAG2	c.130A>T (n.130A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.495A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.888A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.2323A>T c.507A>T (n.507A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1248A>T (n.1248A>T) n.1610A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1941A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.668A>T (p.Glu223Val)
7	g.151565725T>C	CA370070873	PRKAG2	c.130A>G (n.130A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.495A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.888A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.2323A>G c.507A>G (n.507A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1248A>G (n.1248A>G) n.1610A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1941A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly)	ClinVar gnomAD v4
7	g.151565725T>G	CA370070872	PRKAG2	c.130A>C (n.130A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.495A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.888A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.2323A>C c.507A>C (n.507A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1248A>C (n.1248A>C) n.1610A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1941A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565725T=	CA1752721644	PRKAG2	c.130A= (n.130A=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1394A= (p.Glu465=) c.671A= (p.Glu224=) c.495A= c.1019A= (p.Glu340=) n.888A= c.611A= (p.Glu204=) n.2323A= c.507A= (n.507A=) c.713A= (n.713A=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1248A= (n.1248A=) n.1610A= c.1259A= (p.Glu420=) n.1941A= c.1022A= (p.Glu341=) c.1382A= (p.Glu461=) c.1379A= (p.Glu460=) c.647A= (p.Glu216=) c.668A= (p.Glu223=)
7	g.151565726C>A	CA370070874	PRKAG2	c.129G>T (n.129G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.494G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.887G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.2322G>T c.506G>T (n.506G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1247G>T (n.1247G>T) n.1609G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1940G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter)
7	g.151565726C>G	CA370070876	PRKAG2	c.129G>C (n.129G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.494G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.887G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.2322G>C c.506G>C (n.506G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1247G>C (n.1247G>C) n.1609G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1940G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln)
7	g.151565726C>T	CA370070875	PRKAG2	c.129G>A (n.129G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.494G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.887G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.2322G>A c.506G>A (n.506G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1247G>A (n.1247G>A) n.1609G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1940G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys)	ClinVar
7	g.151565727A>C	CA370070877	PRKAG2	c.128T>G (n.128T>G) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.493T>G c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.886T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) n.2321T>G c.505T>G (n.505T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1246T>G (n.1246T>G) n.1608T>G c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.1939T>G c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu)
7	g.151565727A>G	CA458666013	PRKAG2	c.128T>C (n.128T>C) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1392T>C (p.Asp464=) c.669T>C (p.Asp223=) c.493T>C c.1017T>C (p.Asp339=) n.886T>C c.609T>C (p.Asp203=) n.2321T>C c.505T>C (n.505T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1246T>C (n.1246T>C) n.1608T>C c.1257T>C (p.Asp419=) n.1939T>C c.1020T>C (p.Asp340=) c.1380T>C (p.Asp460=) c.1377T>C (p.Asp459=) c.645T>C (p.Asp215=) c.666T>C (p.Asp222=)
7	g.151565727A>T	CA370070878	PRKAG2	c.128T>A (n.128T>A) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.493T>A c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.886T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) n.2321T>A c.505T>A (n.505T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1246T>A (n.1246T>A) n.1608T>A c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.1939T>A c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.151565728T>A	CA370070879	PRKAG2	c.127A>T (n.127A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.492A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) n.885A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.2320A>T c.504A>T (n.504A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1245A>T (n.1245A>T) n.1607A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1938A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.665A>T (p.Asp222Val)
7	g.151565728T>C	CA370070880	PRKAG2	c.127A>G (n.127A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.492A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.885A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2320A>G c.504A>G (n.504A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1245A>G (n.1245A>G) n.1607A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1938A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly)
7	g.151565728T>G	CA370070881	PRKAG2	c.127A>C (n.127A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.492A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.885A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2320A>C c.504A>C (n.504A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1245A>C (n.1245A>C) n.1607A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1938A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala)
7	g.151565729C>A	CA370070882	PRKAG2	c.126G>T (n.126G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.491G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.884G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2319G>T c.503G>T (n.503G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1244G>T (n.1244G>T) n.1606G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1937G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr)
7	g.151565729C=	CA1752721652	PRKAG2	c.126G= (n.126G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.1390G= (p.Asp464=) c.667G= (p.Asp223=) c.491G= c.1015G= (p.Asp339=) n.884G= c.607G= (p.Asp203=) n.2319G= c.503G= (n.503G=) c.709G= (n.709G=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1244G= (n.1244G=) n.1606G= c.1255G= (p.Asp419=) n.1937G= c.1018G= (p.Asp340=) c.1378G= (p.Asp460=) c.1375G= (p.Asp459=) c.643G= (p.Asp215=) c.664G= (p.Asp222=)
7	g.151565729C>G	CA370070883	PRKAG2	c.126G>C (n.126G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.667G>C (p.Asp223His) c.491G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.884G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.2319G>C c.503G>C (n.503G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1244G>C (n.1244G>C) n.1606G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1937G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.643G>C (p.Asp215His) c.664G>C (p.Asp222His)
7	g.151565729C>T	CA013769	PRKAG2	c.126G>A (n.126G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.491G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.884G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2319G>A c.503G>A (n.503G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1244G>A (n.1244G>A) n.1606G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1937G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565730C>A	CA458666025	PRKAG2	c.125G>T (n.125G>T) c.1386G>T (p.Val462=) c.1389G>T (p.Val463=) c.666G>T (p.Val222=) c.490G>T c.1014G>T (p.Val338=) n.883G>T c.606G>T (p.Val202=) n.2318G>T c.502G>T (n.502G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.1257G>T (p.Val419=) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1605G>T c.1254G>T (p.Val418=) n.1936G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.1377G>T (p.Val459=) c.1374G>T (p.Val458=) c.642G>T (p.Val214=) c.663G>T (p.Val221=)
7	g.151565730C=	CA1752721654	PRKAG2	c.125G= (n.125G=) c.1386G= (p.Val462=) c.1389G= (p.Val463=) c.666G= (p.Val222=) c.490G= c.1014G= (p.Val338=) n.883G= c.606G= (p.Val202=) n.2318G= c.502G= (n.502G=) c.708G= (n.708G=) c.1257G= (p.Val419=) c.1243G= (n.1243G=) n.1605G= c.1254G= (p.Val418=) n.1936G= c.1017G= (p.Val339=) c.1377G= (p.Val459=) c.1374G= (p.Val458=) c.642G= (p.Val214=) c.663G= (p.Val221=)
7	g.151565730C>G	CA054907	PRKAG2	c.125G>C (n.125G>C) c.1386G>C (p.Val462=) c.1389G>C (p.Val463=) c.666G>C (p.Val222=) c.490G>C c.1014G>C (p.Val338=) n.883G>C c.606G>C (p.Val202=) n.2318G>C c.502G>C (n.502G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.1257G>C (p.Val419=) c.1243G>C (n.1243G>C) n.1605G>C c.1254G>C (p.Val418=) n.1936G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.1377G>C (p.Val459=) c.1374G>C (p.Val458=) c.642G>C (p.Val214=) c.663G>C (p.Val221=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565730C>T	CA458666024	PRKAG2	c.125G>A (n.125G>A) c.1386G>A (p.Val462=) c.1389G>A (p.Val463=) c.666G>A (p.Val222=) c.490G>A c.1014G>A (p.Val338=) n.883G>A c.606G>A (p.Val202=) n.2318G>A c.502G>A (n.502G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.1257G>A (p.Val419=) c.1243G>A (n.1243G>A) n.1605G>A c.1254G>A (p.Val418=) n.1936G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.1377G>A (p.Val459=) c.1374G>A (p.Val458=) c.642G>A (p.Val214=) c.663G>A (p.Val221=)
7	g.151565731A>C	CA370070884	PRKAG2	c.124T>G (n.124T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.489T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) n.882T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.2317T>G c.501T>G (n.501T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1242T>G (n.1242T>G) n.1604T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) n.1935T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.662T>G (p.Val221Gly)	COSMIC COSMIC
7	g.151565731A>G	CA370070885	PRKAG2	c.124T>C (n.124T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.489T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) n.882T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.2317T>C c.501T>C (n.501T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1242T>C (n.1242T>C) n.1604T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) n.1935T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.662T>C (p.Val221Ala)
7	g.151565731A>T	CA370070886	PRKAG2	c.124T>A (n.124T>A) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.489T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) n.882T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.2317T>A c.501T>A (n.501T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1242T>A (n.1242T>A) n.1604T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) n.1935T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.662T>A (p.Val221Glu)
7	g.151565732C>A	CA370070887	PRKAG2	c.123G>T (n.123G>T) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.488G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) n.881G>T c.604G>T (p.Val202Leu) n.2316G>T c.500G>T (n.500G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1241G>T (n.1241G>T) n.1603G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) n.1934G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.661G>T (p.Val221Leu)
7	g.151565732C>G	CA370070888	PRKAG2	c.123G>C (n.123G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.488G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) n.881G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.2316G>C c.500G>C (n.500G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1603G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) n.1934G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.661G>C (p.Val221Leu)
7	g.151565732C>T	CA370070889	PRKAG2	c.123G>A (n.123G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.488G>A c.1012G>A (p.Val338Met) n.881G>A c.604G>A (p.Val202Met) n.2316G>A c.500G>A (n.500G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1603G>A c.1252G>A (p.Val418Met) n.1934G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.661G>A (p.Val221Met)	gnomAD v4
7	g.151565733A>C	CA458666036	PRKAG2	c.122T>G (n.122T>G) c.1383T>G (p.Val461=) c.1386T>G (p.Val462=) c.663T>G (p.Val221=) c.487T>G c.1011T>G (p.Val337=) n.880T>G c.603T>G (p.Val201=) n.2315T>G c.499T>G (n.499T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.1254T>G (p.Val418=) c.1240T>G (n.1240T>G) n.1602T>G c.1251T>G (p.Val417=) n.1933T>G c.1014T>G (p.Val338=) c.1374T>G (p.Val458=) c.1371T>G (p.Val457=) c.639T>G (p.Val213=) c.660T>G (p.Val220=)
7	g.151565733A>G	CA458666046	PRKAG2	c.122T>C (n.122T>C) c.1383T>C (p.Val461=) c.1386T>C (p.Val462=) c.663T>C (p.Val221=) c.487T>C c.1011T>C (p.Val337=) n.880T>C c.603T>C (p.Val201=) n.2315T>C c.499T>C (n.499T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1240T>C (n.1240T>C) n.1602T>C c.1251T>C (p.Val417=) n.1933T>C c.1014T>C (p.Val338=) c.1374T>C (p.Val458=) c.1371T>C (p.Val457=) c.639T>C (p.Val213=) c.660T>C (p.Val220=)
7	g.151565733A>T	CA458666048	PRKAG2	c.122T>A (n.122T>A) c.1383T>A (p.Val461=) c.1386T>A (p.Val462=) c.663T>A (p.Val221=) c.487T>A c.1011T>A (p.Val337=) n.880T>A c.603T>A (p.Val201=) n.2315T>A c.499T>A (n.499T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1240T>A (n.1240T>A) n.1602T>A c.1251T>A (p.Val417=) n.1933T>A c.1014T>A (p.Val338=) c.1374T>A (p.Val458=) c.1371T>A (p.Val457=) c.639T>A (p.Val213=) c.660T>A (p.Val220=)
7	g.151565734dup	CA2685699325	PRKAG2	c.122dup (n.122dup) c.1383dup (p.Val462CysfsTer3) c.1386dup (p.Val463CysfsTer3) c.663dup (p.Val222CysfsTer3) c.487dup c.1011dup (p.Val338CysfsTer3) n.880dup c.603dup (p.Val202CysfsTer3) n.2315dup c.499dup (n.499dup) c.705dup (n.705dup) c.1254dup (p.Val419CysfsTer3) c.1240dup (n.1240dup) n.1602dup c.1251dup (p.Val418CysfsTer3) n.1933dup c.1014dup (p.Val339CysfsTer3) c.1374dup (p.Val459CysfsTer3) c.1371dup (p.Val458CysfsTer3) c.639dup (p.Val214CysfsTer3) c.660dup (p.Val221CysfsTer3)	ClinVar gnomAD v4
7	g.151565734A>C	CA370070890	PRKAG2	c.121T>G (n.121T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.486T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.879T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.2314T>G c.498T>G (n.498T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1239T>G (n.1239T>G) n.1601T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1932T>G c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.659T>G (p.Val220Gly)
7	g.151565734A>G	CA370070892	PRKAG2	c.121T>C (n.121T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.486T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.879T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.2314T>C c.498T>C (n.498T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1239T>C (n.1239T>C) n.1601T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1932T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.659T>C (p.Val220Ala)
7	g.151565734A>T	CA370070891	PRKAG2	c.121T>A (n.121T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.486T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) n.879T>A c.602T>A (p.Val201Asp) n.2314T>A c.498T>A (n.498T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1239T>A (n.1239T>A) n.1601T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1932T>A c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1370T>A (p.Val457Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.659T>A (p.Val220Asp)
7	g.151565735C>A	CA370070893	PRKAG2	c.120G>T (n.120G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.485G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) n.878G>T c.601G>T (p.Val201Phe) n.2313G>T c.497G>T (n.497G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1238G>T (n.1238G>T) n.1600G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1931G>T c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1369G>T (p.Val457Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.658G>T (p.Val220Phe)
7	g.151565735C>G	CA370070894	PRKAG2	c.120G>C (n.120G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.485G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.878G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.2313G>C c.497G>C (n.497G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1238G>C (n.1238G>C) n.1600G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1931G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.658G>C (p.Val220Leu)
7	g.151565735C>T	CA370070895	PRKAG2	c.120G>A (n.120G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.485G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) n.878G>A c.601G>A (p.Val201Ile) n.2313G>A c.497G>A (n.497G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1238G>A (n.1238G>A) n.1600G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1931G>A c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.658G>A (p.Val220Ile)
7	g.151565736A>C	CA458666062	PRKAG2	c.119T>G (n.119T>G) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.660T>G (p.Pro220=) c.484T>G c.1008T>G (p.Pro336=) n.877T>G c.600T>G (p.Pro200=) n.2312T>G c.496T>G (n.496T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1237T>G (n.1237T>G) n.1599T>G c.1248T>G (p.Pro416=) n.1930T>G c.1011T>G (p.Pro337=) c.1371T>G (p.Pro457=) c.1368T>G (p.Pro456=) c.636T>G (p.Pro212=) c.657T>G (p.Pro219=)	ClinVar
7	g.151565736A>G	CA458666063	PRKAG2	c.119T>C (n.119T>C) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.660T>C (p.Pro220=) c.484T>C c.1008T>C (p.Pro336=) n.877T>C c.600T>C (p.Pro200=) n.2312T>C c.496T>C (n.496T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1237T>C (n.1237T>C) n.1599T>C c.1248T>C (p.Pro416=) n.1930T>C c.1011T>C (p.Pro337=) c.1371T>C (p.Pro457=) c.1368T>C (p.Pro456=) c.636T>C (p.Pro212=) c.657T>C (p.Pro219=)
7	g.151565736A>T	CA458666064	PRKAG2	c.119T>A (n.119T>A) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.660T>A (p.Pro220=) c.484T>A c.1008T>A (p.Pro336=) n.877T>A c.600T>A (p.Pro200=) n.2312T>A c.496T>A (n.496T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1237T>A (n.1237T>A) n.1599T>A c.1248T>A (p.Pro416=) n.1930T>A c.1011T>A (p.Pro337=) c.1371T>A (p.Pro457=) c.1368T>A (p.Pro456=) c.636T>A (p.Pro212=) c.657T>A (p.Pro219=)
7	g.151565737G>A	CA370070896	PRKAG2	c.118C>T (n.118C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.483C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.876C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.2311C>T c.495C>T (n.495C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1598C>T c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1929C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu)
7	g.151565737G>C	CA370070897	PRKAG2	c.118C>G (n.118C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.483C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.876C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.2311C>G c.495C>G (n.495C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1598C>G c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1929C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg)
7	g.151565737G>T	CA370070898	PRKAG2	c.118C>A (n.118C>A) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.659C>A (p.Pro220His) c.483C>A c.1007C>A (p.Pro336His) n.876C>A c.599C>A (p.Pro200His) n.2311C>A c.495C>A (n.495C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1598C>A c.1247C>A (p.Pro416His) n.1929C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.635C>A (p.Pro212His) c.656C>A (p.Pro219His)
7	g.151565738G>A	CA370070899	PRKAG2	c.117C>T (n.117C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.482C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.875C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.2310C>T c.494C>T (n.494C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1235C>T (n.1235C>T) n.1597C>T c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1928C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser)
7	g.151565738G>C	CA370070900	PRKAG2	c.117C>G (n.117C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.482C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.875C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.2310C>G c.494C>G (n.494C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1235C>G (n.1235C>G) n.1597C>G c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1928C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala)
7	g.151565738G>T	CA370070901	PRKAG2	c.117C>A (n.117C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.482C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.875C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.2310C>A c.494C>A (n.494C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1235C>A (n.1235C>A) n.1597C>A c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1928C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr)
7	g.151565739C>A	CA458666074	PRKAG2	c.116G>T (n.116G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.657G>T (p.Leu219=) c.481G>T c.1005G>T (p.Leu335=) n.874G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.2309G>T c.493G>T (n.493G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1234G>T (n.1234G>T) n.1596G>T c.1245G>T (p.Leu415=) n.1927G>T c.1008G>T (p.Leu336=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1365G>T (p.Leu455=) c.633G>T (p.Leu211=) c.654G>T (p.Leu218=)
7	g.151565739C>G	CA458666078	PRKAG2	c.116G>C (n.116G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.657G>C (p.Leu219=) c.481G>C c.1005G>C (p.Leu335=) n.874G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.2309G>C c.493G>C (n.493G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1234G>C (n.1234G>C) n.1596G>C c.1245G>C (p.Leu415=) n.1927G>C c.1008G>C (p.Leu336=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.1365G>C (p.Leu455=) c.633G>C (p.Leu211=) c.654G>C (p.Leu218=)
7	g.151565739C>T	CA458666086	PRKAG2	c.116G>A (n.116G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.657G>A (p.Leu219=) c.481G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.874G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.2309G>A c.493G>A (n.493G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1234G>A (n.1234G>A) n.1596G>A c.1245G>A (p.Leu415=) n.1927G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.633G>A (p.Leu211=) c.654G>A (p.Leu218=)	gnomAD v4
7	g.151565740A>C	CA370070904	PRKAG2	c.115T>G (n.115T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.480T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.873T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2308T>G c.492T>G (n.492T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1233T>G (n.1233T>G) n.1595T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.1926T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg)
7	g.151565740A>G	CA370070903	PRKAG2	c.115T>C (n.115T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.480T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.873T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2308T>C c.492T>C (n.492T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1233T>C (n.1233T>C) n.1595T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.1926T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro)
7	g.151565740A>T	CA370070902	PRKAG2	c.115T>A (n.115T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.480T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) n.873T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.2308T>A c.492T>A (n.492T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1233T>A (n.1233T>A) n.1595T>A c.1244T>A (p.Leu415Gln) n.1926T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln)
7	g.151565740_151565741insC	CA2565546868	PRKAG2	c.114_115insG (n.114_115insG) c.1375_1376insG (p.Leu459ArgfsTer6) c.1378_1379insG (p.Leu460ArgfsTer6) c.655_656insG (p.Leu219ArgfsTer6) c.479_480insG c.1003_1004insG (p.Leu335ArgfsTer6) n.872_873insG c.595_596insG (p.Leu199ArgfsTer6) n.2307_2308insG c.491_492insG (n.491_492insG) c.697_698insG (n.697_698insG) c.1246_1247insG (p.Leu416ArgfsTer6) c.1232_1233insG (n.1232_1233insG) n.1594_1595insG c.1243_1244insG (p.Leu415ArgfsTer6) n.1925_1926insG c.1006_1007insG (p.Leu336ArgfsTer6) c.1366_1367insG (p.Leu456ArgfsTer6) c.1363_1364insG (p.Leu455ArgfsTer6) c.631_632insG (p.Leu211ArgfsTer6) c.652_653insG (p.Leu218ArgfsTer6)
7	g.151565741G>A	CA458666095	PRKAG2	c.114C>T (n.114C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.655C>T (p.Leu219=) c.479C>T c.1003C>T (p.Leu335=) n.872C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.2307C>T c.491C>T (n.491C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1232C>T (n.1232C>T) n.1594C>T c.1243C>T (p.Leu415=) n.1925C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1363C>T (p.Leu455=) c.631C>T (p.Leu211=) c.652C>T (p.Leu218=)
7	g.151565741G>C	CA10582470	PRKAG2	c.114C>G (n.114C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.479C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) n.872C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.2307C>G c.491C>G (n.491C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1232C>G (n.1232C>G) n.1594C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) n.1925C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.652C>G (p.Leu218Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565741G=	CA1752721655	PRKAG2	c.114C= (n.114C=) c.1375C= (p.Leu459=) c.1378C= (p.Leu460=) c.655C= (p.Leu219=) c.479C= c.1003C= (p.Leu335=) n.872C= c.595C= (p.Leu199=) n.2307C= c.491C= (n.491C=) c.697C= (n.697C=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1232C= (n.1232C=) n.1594C= c.1243C= (p.Leu415=) n.1925C= c.1006C= (p.Leu336=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1363C= (p.Leu455=) c.631C= (p.Leu211=) c.652C= (p.Leu218=)
7	g.151565741G>T	CA370070905	PRKAG2	c.114C>A (n.114C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.479C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) n.872C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.2307C>A c.491C>A (n.491C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1232C>A (n.1232C>A) n.1594C>A c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1925C>A c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.652C>A (p.Leu218Met)
7	g.151565741_151565742insGCCACCGT	CA2540026968	PRKAG2	c.113_114insACGGTGGC (n.113_114insACGGTGGC) c.1374_1375insACGGTGGC (p.Leu459ThrfsTer14) c.1377_1378insACGGTGGC (p.Leu460ThrfsTer14) c.654_655insACGGTGGC (p.Leu219ThrfsTer14) c.478_479insACGGTGGC c.1002_1003insACGGTGGC (p.Leu335ThrfsTer14) n.871_872insACGGTGGC c.594_595insACGGTGGC (p.Leu199ThrfsTer14) n.2306_2307insACGGTGGC c.490_491insACGGTGGC (n.490_491insACGGTGGC) c.696_697insACGGTGGC (n.696_697insACGGTGGC) c.1245_1246insACGGTGGC (p.Leu416ThrfsTer14) c.1231_1232insACGGTGGC (n.1231_1232insACGGTGGC) n.1593_1594insACGGTGGC c.1242_1243insACGGTGGC (p.Leu415ThrfsTer14) n.1924_1925insACGGTGGC c.1005_1006insACGGTGGC (p.Leu336ThrfsTer14) c.1365_1366insACGGTGGC (p.Leu456ThrfsTer14) c.1362_1363insACGGTGGC (p.Leu455ThrfsTer14) c.630_631insACGGTGGC (p.Leu211ThrfsTer14) c.651_652insACGGTGGC (p.Leu218ThrfsTer14)
7	g.151565742A=	CA1752721656	PRKAG2	c.113T= (n.113T=) c.1374T= (p.Ala458=) c.1377T= (p.Ala459=) c.654T= (p.Ala218=) c.478T= c.1002T= (p.Ala334=) n.871T= c.594T= (p.Ala198=) n.2306T= c.490T= (n.490T=) c.696T= (n.696T=) c.1245T= (p.Ala415=) c.1231T= (n.1231T=) n.1593T= c.1242T= (p.Ala414=) n.1924T= c.1005T= (p.Ala335=) c.1365T= (p.Ala455=) c.1362T= (p.Ala454=) c.630T= (p.Ala210=) c.651T= (p.Ala217=)
7	g.151565742A>C	CA458666099	PRKAG2	c.113T>G (n.113T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.654T>G (p.Ala218=) c.478T>G c.1002T>G (p.Ala334=) n.871T>G c.594T>G (p.Ala198=) n.2306T>G c.490T>G (n.490T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1231T>G (n.1231T>G) n.1593T>G c.1242T>G (p.Ala414=) n.1924T>G c.1005T>G (p.Ala335=) c.1365T>G (p.Ala455=) c.1362T>G (p.Ala454=) c.630T>G (p.Ala210=) c.651T>G (p.Ala217=)
7	g.151565742A>G	CA458666102	PRKAG2	c.113T>C (n.113T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.654T>C (p.Ala218=) c.478T>C c.1002T>C (p.Ala334=) n.871T>C c.594T>C (p.Ala198=) n.2306T>C c.490T>C (n.490T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1231T>C (n.1231T>C) n.1593T>C c.1242T>C (p.Ala414=) n.1924T>C c.1005T>C (p.Ala335=) c.1365T>C (p.Ala455=) c.1362T>C (p.Ala454=) c.630T>C (p.Ala210=) c.651T>C (p.Ala217=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565742A>T	CA458666107	PRKAG2	c.113T>A (n.113T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.654T>A (p.Ala218=) c.478T>A c.1002T>A (p.Ala334=) n.871T>A c.594T>A (p.Ala198=) n.2306T>A c.490T>A (n.490T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1231T>A (n.1231T>A) n.1593T>A c.1242T>A (p.Ala414=) n.1924T>A c.1005T>A (p.Ala335=) c.1365T>A (p.Ala455=) c.1362T>A (p.Ala454=) c.630T>A (p.Ala210=) c.651T>A (p.Ala217=)
7	g.151565743G>A	CA370070906	PRKAG2	c.112C>T (n.112C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.477C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.870C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.2305C>T c.489C>T (n.489C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1592C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1923C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.650C>T (p.Ala217Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.151565743G>C	CA370070907	PRKAG2	c.112C>G (n.112C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.477C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.870C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.2305C>G c.489C>G (n.489C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1230C>G (n.1230C>G) n.1592C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1923C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly)
7	g.151565743G=	CA1752721657	PRKAG2	c.112C= (n.112C=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1376C= (p.Ala459=) c.653C= (p.Ala218=) c.477C= c.1001C= (p.Ala334=) n.870C= c.593C= (p.Ala198=) n.2305C= c.489C= (n.489C=) c.695C= (n.695C=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1230C= (n.1230C=) n.1592C= c.1241C= (p.Ala414=) n.1923C= c.1004C= (p.Ala335=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1361C= (p.Ala454=) c.629C= (p.Ala210=) c.650C= (p.Ala217=)
7	g.151565743G>T	CA370070908	PRKAG2	c.112C>A (n.112C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.477C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.870C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2305C>A c.489C>A (n.489C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1592C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1923C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp)
7	g.151565744C>A	CA370070909	PRKAG2	c.111G>T (n.111G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.476G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.869G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2304G>T c.488G>T (n.488G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1591G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1922G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser)
7	g.151565744C>G	CA370070910	PRKAG2	c.111G>C (n.111G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.476G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.869G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.2304G>C c.488G>C (n.488G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1591G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1922G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro)
7	g.151565744C>T	CA370070911	PRKAG2	c.111G>A (n.111G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.476G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.869G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2304G>A c.488G>A (n.488G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1591G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1922G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr)
7	g.151565744_151565745insGTCTTCTACGGTGGTTTCAC	CA2559292324	PRKAG2	c.111_112insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.111_112insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.1372_1373insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala458ValfsTer5) c.1375_1376insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala459ValfsTer5) c.652_653insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala218ValfsTer5) c.476_477insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1000_1001insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala334ValfsTer5) n.869_870insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.592_593insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala198ValfsTer5) n.2304_2305insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.488_489insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.488_489insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.694_695insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.694_695insTGAAACCACCGTAGAAGACG) c.1243_1244insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala415ValfsTer5) c.1229_1230insTGAAACCACCGTAGAAGACG (n.1229_1230insTGAAACCACCGTAGAAGACG) n.1591_1592insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1240_1241insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala414ValfsTer5) n.1922_1923insTGAAACCACCGTAGAAGACG c.1003_1004insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala335ValfsTer5) c.1363_1364insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala455ValfsTer5) c.1360_1361insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala454ValfsTer5) c.628_629insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala210ValfsTer5) c.649_650insTGAAACCACCGTAGAAGACG (p.Ala217ValfsTer5)
7	g.151565745T>A	CA458666119	PRKAG2	c.110A>T (n.110A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1374A>T (p.Ser458=) c.651A>T (p.Ser217=) c.475A>T c.999A>T (p.Ser333=) n.868A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.2303A>T c.487A>T (n.487A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.1242A>T (p.Ser414=) c.1228A>T (n.1228A>T) n.1590A>T c.1239A>T (p.Ser413=) n.1921A>T c.1002A>T (p.Ser334=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1359A>T (p.Ser453=) c.627A>T (p.Ser209=) c.648A>T (p.Ser216=)
7	g.151565745T>C	CA458666121	PRKAG2	c.110A>G (n.110A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1374A>G (p.Ser458=) c.651A>G (p.Ser217=) c.475A>G c.999A>G (p.Ser333=) n.868A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.2303A>G c.487A>G (n.487A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.1242A>G (p.Ser414=) c.1228A>G (n.1228A>G) n.1590A>G c.1239A>G (p.Ser413=) n.1921A>G c.1002A>G (p.Ser334=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1359A>G (p.Ser453=) c.627A>G (p.Ser209=) c.648A>G (p.Ser216=)
7	g.151565745T>G	CA458666123	PRKAG2	c.110A>C (n.110A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1374A>C (p.Ser458=) c.651A>C (p.Ser217=) c.475A>C c.999A>C (p.Ser333=) n.868A>C c.591A>C (p.Ser197=) n.2303A>C c.487A>C (n.487A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.1242A>C (p.Ser414=) c.1228A>C (n.1228A>C) n.1590A>C c.1239A>C (p.Ser413=) n.1921A>C c.1002A>C (p.Ser334=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.1359A>C (p.Ser453=) c.627A>C (p.Ser209=) c.648A>C (p.Ser216=)
7	g.151565746G>A	CA370070912	PRKAG2	c.109C>T (n.109C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) c.474C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) n.867C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.2302C>T c.486C>T (n.486C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.1227C>T (n.1227C>T) n.1589C>T c.1238C>T (p.Ser413Leu) n.1920C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.647C>T (p.Ser216Leu)	COSMIC COSMIC
7	g.151565746G>C	CA370070913	PRKAG2	c.109C>G (n.109C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.650C>G (p.Ser217Ter) c.474C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) n.867C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) n.2302C>G c.486C>G (n.486C>G) c.692C>G (n.692C>G) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.1227C>G (n.1227C>G) n.1589C>G c.1238C>G (p.Ser413Ter) n.1920C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.647C>G (p.Ser216Ter)
7	g.151565746G>T	CA370070914	PRKAG2	c.109C>A (n.109C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) c.474C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) n.867C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) n.2302C>A c.486C>A (n.486C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.1227C>A (n.1227C>A) n.1589C>A c.1238C>A (p.Ser413Ter) n.1920C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.647C>A (p.Ser216Ter)
7	g.151565747A=	CA1752721659	PRKAG2	c.108T= (n.108T=) c.1369T= (p.Ser457=) c.1372T= (p.Ser458=) c.649T= (p.Ser217=) c.473T= c.997T= (p.Ser333=) n.866T= c.589T= (p.Ser197=) n.2301T= c.485T= (n.485T=) c.691T= (n.691T=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1226T= (n.1226T=) n.1588T= c.1237T= (p.Ser413=) n.1919T= c.1000T= (p.Ser334=) c.1360T= (p.Ser454=) c.1357T= (p.Ser453=) c.625T= (p.Ser209=) c.646T= (p.Ser216=)
7	g.151565747A>C	CA370070917	PRKAG2	c.108T>G (n.108T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.473T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) n.866T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.2301T>G c.485T>G (n.485T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1226T>G (n.1226T>G) n.1588T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.1919T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala)	ClinVar dbSNP
7	g.151565747A>G	CA370070916	PRKAG2	c.108T>C (n.108T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.473T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) n.866T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.2301T>C c.485T>C (n.485T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1226T>C (n.1226T>C) n.1588T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.1919T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro)
7	g.151565747A>T	CA370070915	PRKAG2	c.108T>A (n.108T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.473T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) n.866T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.2301T>A c.485T>A (n.485T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1226T>A (n.1226T>A) n.1588T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.1919T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr)
7	g.151565748T>A	CA054894	PRKAG2	c.107A>T (n.107A>T) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1371A>T (p.Ile457=) c.648A>T (p.Ile216=) c.472A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.865A>T c.588A>T (p.Ile196=) n.2300A>T c.484A>T (n.484A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.1239A>T (p.Ile413=) c.1225A>T (n.1225A>T) n.1587A>T c.1236A>T (p.Ile412=) n.1918A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.624A>T (p.Ile208=) c.645A>T (p.Ile215=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565748T>C	CA370070918	PRKAG2	c.107A>G (n.107A>G) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1371A>G (p.Ile457Met) c.648A>G (p.Ile216Met) c.472A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.865A>G c.588A>G (p.Ile196Met) n.2300A>G c.484A>G (n.484A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.1239A>G (p.Ile413Met) c.1225A>G (n.1225A>G) n.1587A>G c.1236A>G (p.Ile412Met) n.1918A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.624A>G (p.Ile208Met) c.645A>G (p.Ile215Met)
7	g.151565748T>G	CA458666142	PRKAG2	c.107A>C (n.107A>C) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1371A>C (p.Ile457=) c.648A>C (p.Ile216=) c.472A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.865A>C c.588A>C (p.Ile196=) n.2300A>C c.484A>C (n.484A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.1239A>C (p.Ile413=) c.1225A>C (n.1225A>C) n.1587A>C c.1236A>C (p.Ile412=) n.1918A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.624A>C (p.Ile208=) c.645A>C (p.Ile215=)
7	g.151565748T=	CA1752721664	PRKAG2	c.107A= (n.107A=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1371A= (p.Ile457=) c.648A= (p.Ile216=) c.472A= c.996A= (p.Ile332=) n.865A= c.588A= (p.Ile196=) n.2300A= c.484A= (n.484A=) c.690A= (n.690A=) c.1239A= (p.Ile413=) c.1225A= (n.1225A=) n.1587A= c.1236A= (p.Ile412=) n.1918A= c.999A= (p.Ile333=) c.1359A= (p.Ile453=) c.1356A= (p.Ile452=) c.624A= (p.Ile208=) c.645A= (p.Ile215=)
7	g.151565749A>C	CA370070919	PRKAG2	c.106T>G (n.106T>G) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1370T>G (p.Ile457Arg) c.647T>G (p.Ile216Arg) c.471T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.864T>G c.587T>G (p.Ile196Arg) n.2299T>G c.483T>G (n.483T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.1224T>G (n.1224T>G) n.1586T>G c.1235T>G (p.Ile412Arg) n.1917T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.623T>G (p.Ile208Arg) c.644T>G (p.Ile215Arg)
7	g.151565749A>G	CA370070920	PRKAG2	c.106T>C (n.106T>C) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.471T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.864T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.2299T>C c.483T>C (n.483T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1224T>C (n.1224T>C) n.1586T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1917T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr)	gnomAD v4
7	g.151565749A>T	CA370070921	PRKAG2	c.106T>A (n.106T>A) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1370T>A (p.Ile457Lys) c.647T>A (p.Ile216Lys) c.471T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.864T>A c.587T>A (p.Ile196Lys) n.2299T>A c.483T>A (n.483T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.1224T>A (n.1224T>A) n.1586T>A c.1235T>A (p.Ile412Lys) n.1917T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.623T>A (p.Ile208Lys) c.644T>A (p.Ile215Lys)
7	g.151565749_151565750insGC	CA2529913664	PRKAG2	c.105_106insGC (n.105_106insGC) c.1366_1367insGC (p.Ile456SerfsTer15) c.1369_1370insGC (p.Ile457SerfsTer15) c.646_647insGC (p.Ile216SerfsTer15) c.470_471insGC c.994_995insGC (p.Ile332SerfsTer15) n.863_864insGC c.586_587insGC (p.Ile196SerfsTer15) n.2298_2299insGC c.482_483insGC (n.482_483insGC) c.688_689insGC (n.688_689insGC) c.1237_1238insGC (p.Ile413SerfsTer15) c.1223_1224insGC (n.1223_1224insGC) n.1585_1586insGC c.1234_1235insGC (p.Ile412SerfsTer15) n.1916_1917insGC c.997_998insGC (p.Ile333SerfsTer15) c.1357_1358insGC (p.Ile453SerfsTer15) c.1354_1355insGC (p.Ile452SerfsTer15) c.622_623insGC (p.Ile208SerfsTer15) c.643_644insGC (p.Ile215SerfsTer15)
7	g.151565750T>A	CA370070922	PRKAG2	c.105A>T (n.105A>T) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1369A>T (p.Ile457Leu) c.646A>T (p.Ile216Leu) c.470A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.863A>T c.586A>T (p.Ile196Leu) n.2298A>T c.482A>T (n.482A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.1223A>T (n.1223A>T) n.1585A>T c.1234A>T (p.Ile412Leu) n.1916A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.622A>T (p.Ile208Leu) c.643A>T (p.Ile215Leu)
7	g.151565750T>C	CA370070923	PRKAG2	c.105A>G (n.105A>G) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.470A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.863A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.2298A>G c.482A>G (n.482A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1223A>G (n.1223A>G) n.1585A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1916A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.643A>G (p.Ile215Val)
7	g.151565750T>G	CA370070924	PRKAG2	c.105A>C (n.105A>C) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.470A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.863A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.2298A>C c.482A>C (n.482A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1223A>C (n.1223A>C) n.1585A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1916A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu)
7	g.151565751T>A	CA458666159	PRKAG2	c.104A>T (n.104A>T) c.1365A>T (p.Arg455=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.645A>T (p.Arg215=) c.469A>T c.993A>T (p.Arg331=) n.862A>T c.585A>T (p.Arg195=) n.2297A>T c.481A>T (n.481A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.1236A>T (p.Arg412=) c.1222A>T (n.1222A>T) n.1584A>T c.1233A>T (p.Arg411=) n.1915A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.1356A>T (p.Arg452=) c.1353A>T (p.Arg451=) c.621A>T (p.Arg207=) c.642A>T (p.Arg214=)
7	g.151565751T>C	CA458666155	PRKAG2	c.104A>G (n.104A>G) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.645A>G (p.Arg215=) c.469A>G c.993A>G (p.Arg331=) n.862A>G c.585A>G (p.Arg195=) n.2297A>G c.481A>G (n.481A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1222A>G (n.1222A>G) n.1584A>G c.1233A>G (p.Arg411=) n.1915A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.1356A>G (p.Arg452=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.621A>G (p.Arg207=) c.642A>G (p.Arg214=)
7	g.151565751T>G	CA458666148	PRKAG2	c.104A>C (n.104A>C) c.1365A>C (p.Arg455=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.645A>C (p.Arg215=) c.469A>C c.993A>C (p.Arg331=) n.862A>C c.585A>C (p.Arg195=) n.2297A>C c.481A>C (n.481A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.1236A>C (p.Arg412=) c.1222A>C (n.1222A>C) n.1584A>C c.1233A>C (p.Arg411=) n.1915A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.1356A>C (p.Arg452=) c.1353A>C (p.Arg451=) c.621A>C (p.Arg207=) c.642A>C (p.Arg214=)
7	g.151565751_151565752insGCTTAGCTTTCTCATTGTAGGTGGGCTCACGTCGCGGAGGGGCGACAGGAACACCGTTAGCCTGCTTCAGAGACGATAGTTTGATAGC	CA2536351813	PRKAG2	c.103_104insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.103_104insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.1364_1365insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile456LeufsTer7) c.1367_1368insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile457LeufsTer7) c.644_645insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile216LeufsTer7) c.468_469insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.992_993insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile332LeufsTer7) n.861_862insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.584_585insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile196LeufsTer7) n.2296_2297insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.480_481insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.480_481insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.686_687insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.686_687insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) c.1235_1236insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile413LeufsTer7) c.1221_1222insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (n.1221_1222insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC) n.1583_1584insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.1232_1233insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile412LeufsTer7) n.1914_1915insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC c.995_996insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile333LeufsTer7) c.1355_1356insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile453LeufsTer7) c.1352_1353insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile452LeufsTer7) c.620_621insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile208LeufsTer7) c.641_642insGCTATCAAACTATCGTCTCTGAAGCAGGCTAACGGTGTTCCTGTCGCCCCTCCGCGACGTGAGCCCACCTACAATGAGAAAGCTAAGC (p.Ile215LeufsTer7)
7	g.151565752C>A	CA370070925	PRKAG2	c.103G>T (n.103G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.468G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.861G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.2296G>T c.480G>T (n.480G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1221G>T (n.1221G>T) n.1583G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1914G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu)
7	g.151565752C=	CA1752721673	PRKAG2	c.103G= (n.103G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1367G= (p.Arg456=) c.644G= (p.Arg215=) c.468G= c.992G= (p.Arg331=) n.861G= c.584G= (p.Arg195=) n.2296G= c.480G= (n.480G=) c.686G= (n.686G=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1221G= (n.1221G=) n.1583G= c.1232G= (p.Arg411=) n.1914G= c.995G= (p.Arg332=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1352G= (p.Arg451=) c.620G= (p.Arg207=) c.641G= (p.Arg214=)
7	g.151565752C>G	CA370070926	PRKAG2	c.103G>C (n.103G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.861G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.2296G>C c.480G>C (n.480G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1221G>C (n.1221G>C) n.1583G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1914G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro)	dbSNP
7	g.151565752C>T	CA013760	PRKAG2	c.103G>A (n.103G>A) c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.468G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.861G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.2296G>A c.480G>A (n.480G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1221G>A (n.1221G>A) n.1583G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1914G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7	g.151565753G>A	CA370070927	PRKAG2	c.102C>T (n.102C>T) c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.467C>T c.991C>T (p.Arg331Ter) n.860C>T c.583C>T (p.Arg195Ter) n.2295C>T c.479C>T (n.479C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1220C>T (n.1220C>T) n.1582C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) n.1913C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.640C>T (p.Arg214Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565753G>C	CA054886	PRKAG2	c.102C>G (n.102C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.860C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.2295C>G c.479C>G (n.479C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1220C>G (n.1220C>G) n.1582C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1913C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565753G=	CA1752721678	PRKAG2	c.102C= (n.102C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1366C= (p.Arg456=) c.643C= (p.Arg215=) c.467C= c.991C= (p.Arg331=) n.860C= c.583C= (p.Arg195=) n.2295C= c.479C= (n.479C=) c.685C= (n.685C=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1220C= (n.1220C=) n.1582C= c.1231C= (p.Arg411=) n.1913C= c.994C= (p.Arg332=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1351C= (p.Arg451=) c.619C= (p.Arg207=) c.640C= (p.Arg214=)
7	g.151565753G>T	CA458666166	PRKAG2	c.102C>A (n.102C>A) c.1363C>A (p.Arg455=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.643C>A (p.Arg215=) c.467C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.860C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.2295C>A c.479C>A (n.479C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1220C>A (n.1220C>A) n.1582C>A c.1231C>A (p.Arg411=) n.1913C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1354C>A (p.Arg452=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.619C>A (p.Arg207=) c.640C>A (p.Arg214=)
7	g.151565754T>A	CA370070929	PRKAG2	c.101A>T (n.101A>T) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.642A>T (p.Arg214Ser) c.466A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) n.859A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) n.2294A>T c.478A>T (n.478A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1219A>T (n.1219A>T) n.1581A>T c.1230A>T (p.Arg410Ser) n.1912A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser)
7	g.151565754T>C	CA458666170	PRKAG2	c.101A>G (n.101A>G) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.642A>G (p.Arg214=) c.466A>G c.990A>G (p.Arg330=) n.859A>G c.582A>G (p.Arg194=) n.2294A>G c.478A>G (n.478A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1219A>G (n.1219A>G) n.1581A>G c.1230A>G (p.Arg410=) n.1912A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1350A>G (p.Arg450=) c.618A>G (p.Arg206=) c.639A>G (p.Arg213=)
7	g.151565754T>G	CA370070928	PRKAG2	c.101A>C (n.101A>C) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.642A>C (p.Arg214Ser) c.466A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) n.859A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) n.2294A>C c.478A>C (n.478A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1219A>C (n.1219A>C) n.1581A>C c.1230A>C (p.Arg410Ser) n.1912A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser)	gnomAD v4
7	g.151565755C>A	CA370070930	PRKAG2	c.100G>T (n.100G>T) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.641G>T (p.Arg214Ile) c.465G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) n.858G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) n.2293G>T c.477G>T (n.477G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1218G>T (n.1218G>T) n.1580G>T c.1229G>T (p.Arg410Ile) n.1911G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile)
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7	g.151565755C>G	CA370070931	PRKAG2	c.100G>C (n.100G>C) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.465G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) n.858G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) n.2293G>C c.477G>C (n.477G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1218G>C (n.1218G>C) n.1580G>C c.1229G>C (p.Arg410Thr) n.1911G>C c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr)
7	g.151565755C>T	CA054874	PRKAG2	c.100G>A (n.100G>A) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.465G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) n.858G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.2293G>A c.477G>A (n.477G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1218G>A (n.1218G>A) n.1580G>A c.1229G>A (p.Arg410Lys) n.1911G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565756T>A	CA370070932	PRKAG2	c.99A>T (n.99A>T) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.640A>T (p.Arg214Ter) c.464A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) n.857A>T c.580A>T (p.Arg194Ter) n.2292A>T c.476A>T (n.476A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1217A>T (n.1217A>T) n.1579A>T c.1228A>T (p.Arg410Ter) n.1910A>T c.991A>T (p.Arg331Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter)
7	g.151565756T>C	CA370070933	PRKAG2	c.99A>G (n.99A>G) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.464A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) n.857A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.2292A>G c.476A>G (n.476A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1217A>G (n.1217A>G) n.1579A>G c.1228A>G (p.Arg410Gly) n.1910A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly)
7	g.151565756T>G	CA458666181	PRKAG2	c.99A>C (n.99A>C) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.640A>C (p.Arg214=) c.464A>C c.988A>C (p.Arg330=) n.857A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.2292A>C c.476A>C (n.476A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1217A>C (n.1217A>C) n.1579A>C c.1228A>C (p.Arg410=) n.1910A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1348A>C (p.Arg450=) c.616A>C (p.Arg206=) c.637A>C (p.Arg213=)
7	g.151565757T>A	CA370070934	PRKAG2	c.98A>T (n.98A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) c.463A>T c.987A>T (p.Glu329Asp) n.856A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) n.2291A>T c.475A>T (n.475A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1216A>T (n.1216A>T) n.1578A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.1909A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp)
7	g.151565757T>C	CA458666188	PRKAG2	c.98A>G (n.98A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.639A>G (p.Glu213=) c.463A>G c.987A>G (p.Glu329=) n.856A>G c.579A>G (p.Glu193=) n.2291A>G c.475A>G (n.475A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1216A>G (n.1216A>G) n.1578A>G c.1227A>G (p.Glu409=) n.1909A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1347A>G (p.Glu449=) c.615A>G (p.Glu205=) c.636A>G (p.Glu212=)
7	g.151565757T>G	CA370070935	PRKAG2	c.98A>C (n.98A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.463A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) n.856A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) n.2291A>C c.475A>C (n.475A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1216A>C (n.1216A>C) n.1578A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1909A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp)
7	g.151565758T>A	CA370070936	PRKAG2	c.97A>T (n.97A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.462A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.855A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.2290A>T c.474A>T (n.474A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1577A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1908A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.635A>T (p.Glu212Val)
7	g.151565758T>C	CA169165519	PRKAG2	c.97A>G (n.97A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.462A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.855A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2290A>G c.474A>G (n.474A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1577A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1908A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565758T>G	CA370070937	PRKAG2	c.97A>C (n.97A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.462A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.855A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2290A>C c.474A>C (n.474A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1577A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1908A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala)
7	g.151565758T=	CA1752721697	PRKAG2	c.97A= (n.97A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1361A= (p.Glu454=) c.638A= (p.Glu213=) c.462A= c.986A= (p.Glu329=) n.855A= c.578A= (p.Glu193=) n.2290A= c.474A= (n.474A=) c.680A= (n.680A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1215A= (n.1215A=) n.1577A= c.1226A= (p.Glu409=) n.1908A= c.989A= (p.Glu330=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1346A= (p.Glu449=) c.614A= (p.Glu205=) c.635A= (p.Glu212=)
7	g.151565759C>A	CA370070938	PRKAG2	c.96G>T (n.96G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.461G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.854G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2289G>T c.473G>T (n.473G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1576G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1907G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter)
7	g.151565759C>G	CA370070939	PRKAG2	c.96G>C (n.96G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.461G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.854G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2289G>C c.473G>C (n.473G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1214G>C (n.1214G>C) n.1576G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1907G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln)
7	g.151565759C>T	CA370070940	PRKAG2	c.96G>A (n.96G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.461G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.854G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2289G>A c.473G>A (n.473G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1214G>A (n.1214G>A) n.1576G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1907G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys)	gnomAD v4
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7	g.151565760C>T	CA458666204	PRKAG2	c.95G>A (n.95G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1359G>A (p.Val453=) c.636G>A (p.Val212=) c.460G>A c.984G>A (p.Val328=) n.853G>A c.576G>A (p.Val192=) n.2288G>A c.472G>A (n.472G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.1213G>A (n.1213G>A) n.1575G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.1906G>A c.987G>A (p.Val329=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1344G>A (p.Val448=) c.612G>A (p.Val204=) c.633G>A (p.Val211=)
7	g.151565761A=	CA1752721706	PRKAG2	c.94T= (n.94T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1358T= (p.Val453=) c.635T= (p.Val212=) c.459T= c.983T= (p.Val328=) n.852T= c.575T= (p.Val192=) n.2287T= c.471T= (n.471T=) c.677T= (n.677T=) c.1226T= (p.Val409=) c.1212T= (n.1212T=) n.1574T= c.1223T= (p.Val408=) n.1905T= c.986T= (p.Val329=) c.1346T= (p.Val449=) c.1343T= (p.Val448=) c.611T= (p.Val204=) c.632T= (p.Val211=)
7	g.151565761A>C	CA370070942	PRKAG2	c.94T>G (n.94T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.459T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.852T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.2287T>G c.471T>G (n.471T>G) c.677T>G (n.677T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1574T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1905T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.632T>G (p.Val211Gly)
7	g.151565761A>G	CA054866	PRKAG2	c.94T>C (n.94T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.459T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.852T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.2287T>C c.471T>C (n.471T>C) c.677T>C (n.677T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1212T>C (n.1212T>C) n.1574T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1905T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.632T>C (p.Val211Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565761A>T	CA370070941	PRKAG2	c.94T>A (n.94T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.459T>A c.983T>A (p.Val328Glu) n.852T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.2287T>A c.471T>A (n.471T>A) c.677T>A (n.677T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1574T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1905T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.632T>A (p.Val211Glu)
7	g.151565762C>A	CA370070943	PRKAG2	c.93G>T (n.93G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.458G>T c.982G>T (p.Val328Leu) n.851G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.2286G>T c.470G>T (n.470G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1573G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1904G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.631G>T (p.Val211Leu)	ClinVar
7	g.151565762C=	CA1752721713	PRKAG2	c.93G= (n.93G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1357G= (p.Val453=) c.634G= (p.Val212=) c.458G= c.982G= (p.Val328=) n.851G= c.574G= (p.Val192=) n.2286G= c.470G= (n.470G=) c.676G= (n.676G=) c.1225G= (p.Val409=) c.1211G= (n.1211G=) n.1573G= c.1222G= (p.Val408=) n.1904G= c.985G= (p.Val329=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.610G= (p.Val204=) c.631G= (p.Val211=)
7	g.151565762C>G	CA370070944	PRKAG2	c.93G>C (n.93G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.458G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.851G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.2286G>C c.470G>C (n.470G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1211G>C (n.1211G>C) n.1573G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1904G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.631G>C (p.Val211Leu)
7	g.151565762C>T	CA370070945	PRKAG2	c.93G>A (n.93G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.458G>A c.982G>A (p.Val328Met) n.851G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.2286G>A c.470G>A (n.470G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1211G>A (n.1211G>A) n.1573G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.1904G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.631G>A (p.Val211Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.151565763A>C	CA370070946	PRKAG2	c.92T>G (n.92T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.457T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) n.850T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.2285T>G c.469T>G (n.469T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1210T>G (n.1210T>G) n.1572T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1903T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu)
7	g.151565763A>G	CA458666220	PRKAG2	c.92T>C (n.92T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.633T>C (p.Phe211=) c.457T>C c.981T>C (p.Phe327=) n.850T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.2285T>C c.469T>C (n.469T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1210T>C (n.1210T>C) n.1572T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1903T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.609T>C (p.Phe203=) c.630T>C (p.Phe210=)
7	g.151565763A>T	CA370070947	PRKAG2	c.92T>A (n.92T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.457T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) n.850T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.2285T>A c.469T>A (n.469T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1210T>A (n.1210T>A) n.1572T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1903T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu)
7	g.151565765del	CA2579210244	PRKAG2	c.92del (n.92del) c.1353del (p.Phe451LeufsTer19) c.1356del (p.Phe452LeufsTer19) c.633del (p.Phe211LeufsTer19) c.457del c.981del (p.Phe327LeufsTer19) n.850del c.573del (p.Phe191LeufsTer19) n.2285del c.469del (n.469del) c.675del (n.675del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer19) c.1210del (n.1210del) n.1572del c.1221del (p.Phe407LeufsTer19) n.1903del c.984del (p.Phe328LeufsTer19) c.1344del (p.Phe448LeufsTer19) c.1341del (p.Phe447LeufsTer19) c.609del (p.Phe203LeufsTer19) c.630del (p.Phe210LeufsTer19)
7	g.151565764A=	CA1752721718	PRKAG2	c.91T= (n.91T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1355T= (p.Phe452=) c.632T= (p.Phe211=) c.456T= c.980T= (p.Phe327=) n.849T= c.572T= (p.Phe191=) n.2284T= c.468T= (n.468T=) c.674T= (n.674T=) c.1223T= (p.Phe408=) c.1209T= (n.1209T=) n.1571T= c.1220T= (p.Phe407=) n.1902T= c.983T= (p.Phe328=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1340T= (p.Phe447=) c.608T= (p.Phe203=) c.629T= (p.Phe210=)
7	g.151565764A>C	CA370070948	PRKAG2	c.91T>G (n.91T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.456T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.849T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2284T>G c.468T>G (n.468T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1209T>G (n.1209T>G) n.1571T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1902T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys)	ClinVar
7	g.151565764A>G	CA370070949	PRKAG2	c.91T>C (n.91T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.456T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.849T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2284T>C c.468T>C (n.468T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1571T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1902T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565764A>T	CA370070950	PRKAG2	c.91T>A (n.91T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.456T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.849T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2284T>A c.468T>A (n.468T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1209T>A (n.1209T>A) n.1571T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1902T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr)
7	g.151565765A=	CA1752721721	PRKAG2	c.90T= (n.90T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1354T= (p.Phe452=) c.631T= (p.Phe211=) c.455T= c.979T= (p.Phe327=) n.848T= c.571T= (p.Phe191=) n.2283T= c.467T= (n.467T=) c.673T= (n.673T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1208T= (n.1208T=) n.1570T= c.1219T= (p.Phe407=) n.1901T= c.982T= (p.Phe328=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1339T= (p.Phe447=) c.607T= (p.Phe203=) c.628T= (p.Phe210=)
7	g.151565765A>C	CA370070951	PRKAG2	c.90T>G (n.90T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.455T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.848T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2283T>G c.467T>G (n.467T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1208T>G (n.1208T>G) n.1570T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1901T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.628T>G (p.Phe210Val)
7	g.151565765A>G	CA370070952	PRKAG2	c.90T>C (n.90T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.455T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.848T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2283T>C c.467T>C (n.467T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1208T>C (n.1208T>C) n.1570T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1901T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu)	dbSNP
7	g.151565765A>T	CA370070953	PRKAG2	c.90T>A (n.90T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.455T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.848T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2283T>A c.467T>A (n.467T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1208T>A (n.1208T>A) n.1570T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) n.1901T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile)
7	g.151565766T>A	CA458666228	PRKAG2	c.89A>T (n.89A>T) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.630A>T (p.Ile210=) c.454A>T c.978A>T (p.Ile326=) n.847A>T c.570A>T (p.Ile190=) n.2282A>T c.466A>T (n.466A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.1221A>T (p.Ile407=) c.1207A>T (n.1207A>T) n.1569A>T c.1218A>T (p.Ile406=) n.1900A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1341A>T (p.Ile447=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.606A>T (p.Ile202=) c.627A>T (p.Ile209=)
7	g.151565766T>C	CA054857	PRKAG2	c.89A>G (n.89A>G) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.630A>G (p.Ile210Met) c.454A>G c.978A>G (p.Ile326Met) n.847A>G c.570A>G (p.Ile190Met) n.2282A>G c.466A>G (n.466A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.1221A>G (p.Ile407Met) c.1207A>G (n.1207A>G) n.1569A>G c.1218A>G (p.Ile406Met) n.1900A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.627A>G (p.Ile209Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.151565766T>G	CA458666233	PRKAG2	c.89A>C (n.89A>C) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.630A>C (p.Ile210=) c.454A>C c.978A>C (p.Ile326=) n.847A>C c.570A>C (p.Ile190=) n.2282A>C c.466A>C (n.466A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.1221A>C (p.Ile407=) c.1207A>C (n.1207A>C) n.1569A>C c.1218A>C (p.Ile406=) n.1900A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1341A>C (p.Ile447=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.606A>C (p.Ile202=) c.627A>C (p.Ile209=)
7	g.151565766T=	CA1752721726	PRKAG2	c.89A= (n.89A=) c.1350A= (p.Ile450=) c.1353A= (p.Ile451=) c.630A= (p.Ile210=) c.454A= c.978A= (p.Ile326=) n.847A= c.570A= (p.Ile190=) n.2282A= c.466A= (n.466A=) c.672A= (n.672A=) c.1221A= (p.Ile407=) c.1207A= (n.1207A=) n.1569A= c.1218A= (p.Ile406=) n.1900A= c.981A= (p.Ile327=) c.1341A= (p.Ile447=) c.1338A= (p.Ile446=) c.606A= (p.Ile202=) c.627A= (p.Ile209=)
7	g.151565767A>C	CA370070955	PRKAG2	c.88T>G (n.88T>G) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.453T>G c.977T>G (p.Ile326Arg) n.846T>G c.569T>G (p.Ile190Arg) n.2281T>G c.465T>G (n.465T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.1220T>G (p.Ile407Arg) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1568T>G c.1217T>G (p.Ile406Arg) n.1899T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg)
7	g.151565767A>G	CA370070956	PRKAG2	c.88T>C (n.88T>C) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.453T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.846T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.2281T>C c.465T>C (n.465T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1568T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1899T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr)
7	g.151565767A>T	CA370070954	PRKAG2	c.88T>A (n.88T>A) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.453T>A c.977T>A (p.Ile326Lys) n.846T>A c.569T>A (p.Ile190Lys) n.2281T>A c.465T>A (n.465T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.1220T>A (p.Ile407Lys) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1568T>A c.1217T>A (p.Ile406Lys) n.1899T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1340T>A (p.Ile447Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys)
7	g.151565768T>A	CA370070957	PRKAG2	c.87A>T (n.87A>T) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.452A>T c.976A>T (p.Ile326Leu) n.845A>T c.568A>T (p.Ile190Leu) n.2280A>T c.464A>T (n.464A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.1219A>T (p.Ile407Leu) c.1205A>T (n.1205A>T) n.1567A>T c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1898A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.625A>T (p.Ile209Leu)
7	g.151565768T>C	CA054847	PRKAG2	c.87A>G (n.87A>G) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.452A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.845A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.2280A>G c.464A>G (n.464A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1205A>G (n.1205A>G) n.1567A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1898A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.625A>G (p.Ile209Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.151565768T>G	CA370070958	PRKAG2	c.87A>C (n.87A>C) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.452A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.845A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.2280A>C c.464A>C (n.464A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1205A>C (n.1205A>C) n.1567A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1898A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu)
7	g.151565768T=	CA1752721737	PRKAG2	c.87A= (n.87A=) c.1348A= (p.Ile450=) c.1351A= (p.Ile451=) c.628A= (p.Ile210=) c.452A= c.976A= (p.Ile326=) n.845A= c.568A= (p.Ile190=) n.2280A= c.464A= (n.464A=) c.670A= (n.670A=) c.1219A= (p.Ile407=) c.1205A= (n.1205A=) n.1567A= c.1216A= (p.Ile406=) n.1898A= c.979A= (p.Ile327=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1336A= (p.Ile446=) c.604A= (p.Ile202=) c.625A= (p.Ile209=)

Number of alleles fetched