Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1615+112T>C
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n.1946+112T>C
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c.1384+112T>C (n.1384+112T>C)
c.652+112T>C (n.652+112T>C)
c.673+112T>C (n.673+112T>C)
gnomAD v4
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c.673+111G>T (n.673+111G>T)
gnomAD v4
7g.151565609C>GCA2685699288PRKAG2c.*135+111G>C (n.*135+111G>C)
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c.500+111G>C
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n.2439G>C
c.*512+111G>C (n.*512+111G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
7g.151565619G>ACA169165478PRKAG2c.*135+101C>T (n.*135+101C>T)
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c.500+101C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2405_2420del
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c.673+77_673+92del (n.673+77_673+92del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565629T>ACA1108744084PRKAG2c.*135+91A>T (n.*135+91A>T)
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c.500+91A>T
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n.2419A>T
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n.1615+91A>T
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n.1946+91A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565629T>CCA835265992PRKAG2c.*135+91A>G (n.*135+91A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2417G>A
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n.1946+89G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.151565632C>TCA1752721542PRKAG2c.*135+88G>A (n.*135+88G>A)
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n.2416G>A
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n.1946+88G>A
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dbSNP gnomAD v4
7g.151565633C>TCA2685699299PRKAG2c.*135+87G>A (n.*135+87G>A)
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n.2415G>A
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c.1340G>A (n.1340G>A)
n.1615+87G>A
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n.1946+87G>A
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c.1384+87G>A (n.1384+87G>A)
c.652+87G>A (n.652+87G>A)
c.673+87G>A (n.673+87G>A)
gnomAD v4
7g.151565634A=CA1752721544PRKAG2c.*135+86T= (n.*135+86T=)
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7g.151565634A>GCA1752721546PRKAG2c.*135+86T>C (n.*135+86T>C)
c.1396+86T>C (n.1396+86T>C)
c.1399+86T>C (n.1399+86T>C)
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n.893+86T>C
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n.2414T>C
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c.1339T>C (n.1339T>C)
n.1615+86T>C
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n.1946+86T>C
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c.652+86T>C (n.652+86T>C)
c.673+86T>C (n.673+86T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.151565635C>ACA169165482PRKAG2c.*135+85G>T (n.*135+85G>T)
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n.893+85G>T
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n.2413G>T
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n.1615+85G>T
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n.1946+85G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565635C=CA1752721550PRKAG2c.*135+85G= (n.*135+85G=)
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n.1946+85G=
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c.1384+85G= (n.1384+85G=)
c.652+85G= (n.652+85G=)
c.673+85G= (n.673+85G=)
7g.151565635C>GCA2579210234PRKAG2c.*135+85G>C (n.*135+85G>C)
c.1396+85G>C (n.1396+85G>C)
c.1399+85G>C (n.1399+85G>C)
c.676+85G>C (n.676+85G>C)
c.500+85G>C
c.1024+85G>C (n.1024+85G>C)
n.893+85G>C
c.616+85G>C (n.616+85G>C)
n.2413G>C
c.*512+85G>C (n.*512+85G>C)
c.*718+85G>C (n.*718+85G>C)
c.1267+85G>C (n.1267+85G>C)
c.1338G>C (n.1338G>C)
n.1615+85G>C
c.1264+85G>C (n.1264+85G>C)
n.1946+85G>C
c.1027+85G>C (n.1027+85G>C)
c.1387+85G>C (n.1387+85G>C)
c.1384+85G>C (n.1384+85G>C)
c.652+85G>C (n.652+85G>C)
c.673+85G>C (n.673+85G>C)
gnomAD v4
7g.151565635C>TCA169165484PRKAG2c.*135+85G>A (n.*135+85G>A)
c.1396+85G>A (n.1396+85G>A)
c.1399+85G>A (n.1399+85G>A)
c.676+85G>A (n.676+85G>A)
c.500+85G>A
c.1024+85G>A (n.1024+85G>A)
n.893+85G>A
c.616+85G>A (n.616+85G>A)
n.2413G>A
c.*512+85G>A (n.*512+85G>A)
c.*718+85G>A (n.*718+85G>A)
c.1267+85G>A (n.1267+85G>A)
c.1338G>A (n.1338G>A)
n.1615+85G>A
c.1264+85G>A (n.1264+85G>A)
n.1946+85G>A
c.1027+85G>A (n.1027+85G>A)
c.1387+85G>A (n.1387+85G>A)
c.1384+85G>A (n.1384+85G>A)
c.652+85G>A (n.652+85G>A)
c.673+85G>A (n.673+85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565636G>ACA169165487PRKAG2c.*135+84C>T (n.*135+84C>T)
c.1396+84C>T (n.1396+84C>T)
c.1399+84C>T (n.1399+84C>T)
c.676+84C>T (n.676+84C>T)
c.500+84C>T
c.1024+84C>T (n.1024+84C>T)
n.893+84C>T
c.616+84C>T (n.616+84C>T)
n.2412C>T
c.*512+84C>T (n.*512+84C>T)
c.*718+84C>T (n.*718+84C>T)
c.1267+84C>T (n.1267+84C>T)
c.1337C>T (n.1337C>T)
n.1615+84C>T
c.1264+84C>T (n.1264+84C>T)
n.1946+84C>T
c.1027+84C>T (n.1027+84C>T)
c.1387+84C>T (n.1387+84C>T)
c.1384+84C>T (n.1384+84C>T)
c.652+84C>T (n.652+84C>T)
c.673+84C>T (n.673+84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565636G>CCA2685699300PRKAG2c.*135+84C>G (n.*135+84C>G)
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c.1399+84C>G (n.1399+84C>G)
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n.2412C>G
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n.1946+84C>G
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gnomAD v4
7g.151565636G=CA1752721555PRKAG2c.*135+84C= (n.*135+84C=)
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7g.151565636G>TCA169165489PRKAG2c.*135+84C>A (n.*135+84C>A)
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c.500+84C>A
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n.893+84C>A
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n.2412C>A
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n.1946+84C>A
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c.652+84C>A (n.652+84C>A)
c.673+84C>A (n.673+84C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565637_151565638insTTCA1752721558PRKAG2c.*135+83_*135+84insAA (n.*135+83_*135+84insAA)
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n.2411_2412insAA
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c.673+83_673+84insAA (n.673+83_673+84insAA)
dbSNP gnomAD v4
7g.151565637dupCA2685699301PRKAG2c.*135+83dup (n.*135+83dup)
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n.2411dup
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n.1946+83dup
c.1027+83dup (n.1027+83dup)
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c.652+83dup (n.652+83dup)
c.673+83dup (n.673+83dup)
gnomAD v4
7g.151565638A>GCA2579210235PRKAG2c.*135+82T>C (n.*135+82T>C)
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c.500+82T>C
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n.893+82T>C
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n.2410T>C
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c.*718+82T>C (n.*718+82T>C)
c.1267+82T>C (n.1267+82T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
n.1615+82T>C
c.1264+82T>C (n.1264+82T>C)
n.1946+82T>C
c.1027+82T>C (n.1027+82T>C)
c.1387+82T>C (n.1387+82T>C)
c.1384+82T>C (n.1384+82T>C)
c.652+82T>C (n.652+82T>C)
c.673+82T>C (n.673+82T>C)
7g.151565640C=CA1752721560PRKAG2c.*135+80G= (n.*135+80G=)
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c.*512+80G= (n.*512+80G=)
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7g.151565640C>GCA169165491PRKAG2c.*135+80G>C (n.*135+80G>C)
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c.1399+80G>C (n.1399+80G>C)
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c.500+80G>C
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n.893+80G>C
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n.2408G>C
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n.1615+80G>C
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n.1946+80G>C
c.1027+80G>C (n.1027+80G>C)
c.1387+80G>C (n.1387+80G>C)
c.1384+80G>C (n.1384+80G>C)
c.652+80G>C (n.652+80G>C)
c.673+80G>C (n.673+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151565641T>CCA2579210236PRKAG2c.*135+79A>G (n.*135+79A>G)
c.1396+79A>G (n.1396+79A>G)
c.1399+79A>G (n.1399+79A>G)
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c.500+79A>G
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n.893+79A>G
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n.2407A>G
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c.1332A>G (n.1332A>G)
n.1615+79A>G
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n.1946+79A>G
c.1027+79A>G (n.1027+79A>G)
c.1387+79A>G (n.1387+79A>G)
c.1384+79A>G (n.1384+79A>G)
c.652+79A>G (n.652+79A>G)
c.673+79A>G (n.673+79A>G)
7g.151565642C>TCA2685699302PRKAG2c.*135+78G>A (n.*135+78G>A)
c.1396+78G>A (n.1396+78G>A)
c.1399+78G>A (n.1399+78G>A)
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c.500+78G>A
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n.893+78G>A
c.616+78G>A (n.616+78G>A)
n.2406G>A
c.*512+78G>A (n.*512+78G>A)
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n.1615+78G>A
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n.1946+78G>A
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c.652+78G>A (n.652+78G>A)
c.673+78G>A (n.673+78G>A)
gnomAD v4
7g.151565643C>ACA2535313948PRKAG2c.*135+77G>T (n.*135+77G>T)
c.1396+77G>T (n.1396+77G>T)
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c.500+77G>T
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n.893+77G>T
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n.2405G>T
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n.1615+77G>T
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n.1946+77G>T
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c.1384+77G>T (n.1384+77G>T)
c.652+77G>T (n.652+77G>T)
c.673+77G>T (n.673+77G>T)
7g.151565644T>CCA2685699303PRKAG2c.*135+76A>G (n.*135+76A>G)
c.1396+76A>G (n.1396+76A>G)
c.1399+76A>G (n.1399+76A>G)
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c.500+76A>G
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n.893+76A>G
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n.2404A>G
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n.1615+76A>G
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n.1946+76A>G
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c.652+76A>G (n.652+76A>G)
c.673+76A>G (n.673+76A>G)
gnomAD v4
7g.151565645G>TCA2579210237PRKAG2c.*135+75C>A (n.*135+75C>A)
c.1396+75C>A (n.1396+75C>A)
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c.500+75C>A
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n.893+75C>A
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n.2403C>A
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n.1615+75C>A
c.1264+75C>A (n.1264+75C>A)
n.1946+75C>A
c.1027+75C>A (n.1027+75C>A)
c.1387+75C>A (n.1387+75C>A)
c.1384+75C>A (n.1384+75C>A)
c.652+75C>A (n.652+75C>A)
c.673+75C>A (n.673+75C>A)
gnomAD v4
7g.151565650A>GCA2685699304PRKAG2c.*135+70T>C (n.*135+70T>C)
c.1396+70T>C (n.1396+70T>C)
c.1399+70T>C (n.1399+70T>C)
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n.2398T>C
c.*512+70T>C (n.*512+70T>C)
c.*718+70T>C (n.*718+70T>C)
c.1267+70T>C (n.1267+70T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
n.1615+70T>C
c.1264+70T>C (n.1264+70T>C)
n.1946+70T>C
c.1027+70T>C (n.1027+70T>C)
c.1387+70T>C (n.1387+70T>C)
c.1384+70T>C (n.1384+70T>C)
c.652+70T>C (n.652+70T>C)
c.673+70T>C (n.673+70T>C)
gnomAD v4
7g.151565651G>ACA835265996PRKAG2c.*135+69C>T (n.*135+69C>T)
c.1396+69C>T (n.1396+69C>T)
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c.500+69C>T
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n.893+69C>T
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n.2397C>T
c.*512+69C>T (n.*512+69C>T)
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n.1615+69C>T
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n.1946+69C>T
c.1027+69C>T (n.1027+69C>T)
c.1387+69C>T (n.1387+69C>T)
c.1384+69C>T (n.1384+69C>T)
c.652+69C>T (n.652+69C>T)
c.673+69C>T (n.673+69C>T)
dbSNP
7g.151565651G=CA1752721564PRKAG2c.*135+69C= (n.*135+69C=)
c.1396+69C= (n.1396+69C=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2382T>C
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n.1946+54T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.151565668T>CCA1108744103PRKAG2c.*135+52A>G (n.*135+52A>G)
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n.1946+52A>G
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c.652+52A>G (n.652+52A>G)
c.673+52A>G (n.673+52A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.151565668T=CA1752721578PRKAG2c.*135+52A= (n.*135+52A=)
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c.*512+52A= (n.*512+52A=)
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c.652+52A= (n.652+52A=)
c.673+52A= (n.673+52A=)
7g.151565669G>ACA652023063PRKAG2c.*135+51C>T (n.*135+51C>T)
c.1396+51C>T (n.1396+51C>T)
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2376G>A
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dbSNP
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n.2374G>T
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n.1946+46G>T
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gnomAD v4
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n.2373A>G
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n.1946+45A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2373A>C
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c.673+45A>C (n.673+45A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.151565676G>TCA2685699310PRKAG2c.*135+44C>A (n.*135+44C>A)
c.1396+44C>A (n.1396+44C>A)
c.1399+44C>A (n.1399+44C>A)
c.676+44C>A (n.676+44C>A)
c.500+44C>A
c.1024+44C>A (n.1024+44C>A)
n.893+44C>A
c.616+44C>A (n.616+44C>A)
n.2372C>A
c.*512+44C>A (n.*512+44C>A)
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n.1615+44C>A
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n.1946+44C>A
c.1027+44C>A (n.1027+44C>A)
c.1387+44C>A (n.1387+44C>A)
c.1384+44C>A (n.1384+44C>A)
c.652+44C>A (n.652+44C>A)
c.673+44C>A (n.673+44C>A)
gnomAD v4
7g.151565677A=CA1752721595PRKAG2c.*135+43T= (n.*135+43T=)
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c.673+43T= (n.673+43T=)
7g.151565677A>CCA1752721593PRKAG2c.*135+43T>G (n.*135+43T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched