| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151565543_151565571delinsATATGAAAATAAACCAATTAAACTTTTTT | CA1752721155 | PRKAG2 | c.*135+149_*136-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.*135+149_*136-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1396+149_1397-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1396+149_1397-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1399+149_1400-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1399+149_1400-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.676+149_677-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.676+149_677-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.500+149_501-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT c.1024+149_1025-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1024+149_1025-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) n.893+149_894-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT c.616+149_617-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.616+149_617-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) n.2477_2505delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT c.*512+149_*513-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.*512+149_*513-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.*718+149_*719-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.*718+149_*719-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1267+149_1268-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1267+149_1268-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1402_1430delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1402_1430delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) n.1615+149_1616-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT c.1264+149_1265-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1264+149_1265-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) n.1946+149_1947-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT c.1027+149_1028-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1027+149_1028-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1387+149_1388-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1387+149_1388-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.1384+149_1385-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.1384+149_1385-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.652+149_653-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.652+149_653-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) c.673+149_674-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT (n.673+149_674-160delinsAAAAAAGTTTAATTGGTTTATTTTCATAT) | |
| 7 | g.151565546_151565573del | CA1752721157 | PRKAG2 | c.*135+149_*136-161del (n.*135+149_*136-161del) c.1396+149_1397-161del (n.1396+149_1397-161del) c.1399+149_1400-161del (n.1399+149_1400-161del) c.676+149_677-161del (n.676+149_677-161del) c.500+149_501-161del c.1024+149_1025-161del (n.1024+149_1025-161del) n.893+149_894-161del c.616+149_617-161del (n.616+149_617-161del) n.2477_2504del c.*512+149_*513-161del (n.*512+149_*513-161del) c.*718+149_*719-161del (n.*718+149_*719-161del) c.1267+149_1268-161del (n.1267+149_1268-161del) c.1402_1429del (n.1402_1429del) n.1615+149_1616-161del c.1264+149_1265-161del (n.1264+149_1265-161del) n.1946+149_1947-161del c.1027+149_1028-161del (n.1027+149_1028-161del) c.1387+149_1388-161del (n.1387+149_1388-161del) c.1384+149_1385-161del (n.1384+149_1385-161del) c.652+149_653-161del (n.652+149_653-161del) c.673+149_674-161del (n.673+149_674-161del) | dbSNP |
| 7 | g.151565561T>C | CA652023061 | PRKAG2 | c.*135+159A>G (n.*135+159A>G) c.1396+159A>G (n.1396+159A>G) c.1399+159A>G (n.1399+159A>G) c.676+159A>G (n.676+159A>G) c.500+159A>G c.1024+159A>G (n.1024+159A>G) n.893+159A>G c.616+159A>G (n.616+159A>G) n.2487A>G c.*512+159A>G (n.*512+159A>G) c.*718+159A>G (n.*718+159A>G) c.1267+159A>G (n.1267+159A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) n.1615+159A>G c.1264+159A>G (n.1264+159A>G) n.1946+159A>G c.1027+159A>G (n.1027+159A>G) c.1387+159A>G (n.1387+159A>G) c.1384+159A>G (n.1384+159A>G) c.652+159A>G (n.652+159A>G) c.673+159A>G (n.673+159A>G) | COSMIC |
| 7 | g.151565565C= | CA1752721171 | PRKAG2 | c.*135+155G= (n.*135+155G=) c.1396+155G= (n.1396+155G=) c.1399+155G= (n.1399+155G=) c.676+155G= (n.676+155G=) c.500+155G= c.1024+155G= (n.1024+155G=) n.893+155G= c.616+155G= (n.616+155G=) n.2483G= c.*512+155G= (n.*512+155G=) c.*718+155G= (n.*718+155G=) c.1267+155G= (n.1267+155G=) c.1408G= (n.1408G=) n.1615+155G= c.1264+155G= (n.1264+155G=) n.1946+155G= c.1027+155G= (n.1027+155G=) c.1387+155G= (n.1387+155G=) c.1384+155G= (n.1384+155G=) c.652+155G= (n.652+155G=) c.673+155G= (n.673+155G=) | |
| 7 | g.151565565C>T | CA169165464 | PRKAG2 | c.*135+155G>A (n.*135+155G>A) c.1396+155G>A (n.1396+155G>A) c.1399+155G>A (n.1399+155G>A) c.676+155G>A (n.676+155G>A) c.500+155G>A c.1024+155G>A (n.1024+155G>A) n.893+155G>A c.616+155G>A (n.616+155G>A) n.2483G>A c.*512+155G>A (n.*512+155G>A) c.*718+155G>A (n.*718+155G>A) c.1267+155G>A (n.1267+155G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1615+155G>A c.1264+155G>A (n.1264+155G>A) n.1946+155G>A c.1027+155G>A (n.1027+155G>A) c.1387+155G>A (n.1387+155G>A) c.1384+155G>A (n.1384+155G>A) c.652+155G>A (n.652+155G>A) c.673+155G>A (n.673+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565572dup | CA2778443675 | PRKAG2 | c.*135+154dup (n.*135+154dup) c.1396+154dup (n.1396+154dup) c.1399+154dup (n.1399+154dup) c.676+154dup (n.676+154dup) c.500+154dup c.1024+154dup (n.1024+154dup) n.893+154dup c.616+154dup (n.616+154dup) n.2482dup c.*512+154dup (n.*512+154dup) c.*718+154dup (n.*718+154dup) c.1267+154dup (n.1267+154dup) c.1407dup (n.1407dup) n.1615+154dup c.1264+154dup (n.1264+154dup) n.1946+154dup c.1027+154dup (n.1027+154dup) c.1387+154dup (n.1387+154dup) c.1384+154dup (n.1384+154dup) c.652+154dup (n.652+154dup) c.673+154dup (n.673+154dup) | |
| 7 | g.151565568T>C | CA2685699257 | PRKAG2 | c.*135+152A>G (n.*135+152A>G) c.1396+152A>G (n.1396+152A>G) c.1399+152A>G (n.1399+152A>G) c.676+152A>G (n.676+152A>G) c.500+152A>G c.1024+152A>G (n.1024+152A>G) n.893+152A>G c.616+152A>G (n.616+152A>G) n.2480A>G c.*512+152A>G (n.*512+152A>G) c.*718+152A>G (n.*718+152A>G) c.1267+152A>G (n.1267+152A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.1615+152A>G c.1264+152A>G (n.1264+152A>G) n.1946+152A>G c.1027+152A>G (n.1027+152A>G) c.1387+152A>G (n.1387+152A>G) c.1384+152A>G (n.1384+152A>G) c.652+152A>G (n.652+152A>G) c.673+152A>G (n.673+152A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565572T>A | CA2685699258 | PRKAG2 | c.*135+148A>T (n.*135+148A>T) c.1396+148A>T (n.1396+148A>T) c.1399+148A>T (n.1399+148A>T) c.676+148A>T (n.676+148A>T) c.500+148A>T c.1024+148A>T (n.1024+148A>T) n.893+148A>T c.616+148A>T (n.616+148A>T) n.2476A>T c.*512+148A>T (n.*512+148A>T) c.*718+148A>T (n.*718+148A>T) c.1267+148A>T (n.1267+148A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) n.1615+148A>T c.1264+148A>T (n.1264+148A>T) n.1946+148A>T c.1027+148A>T (n.1027+148A>T) c.1387+148A>T (n.1387+148A>T) c.1384+148A>T (n.1384+148A>T) c.652+148A>T (n.652+148A>T) c.673+148A>T (n.673+148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565573_151565576del | CA2685699259 | PRKAG2 | c.*135+144_*135+147del (n.*135+144_*135+147del) c.1396+144_1396+147del (n.1396+144_1396+147del) c.1399+144_1399+147del (n.1399+144_1399+147del) c.676+144_676+147del (n.676+144_676+147del) c.500+144_500+147del c.1024+144_1024+147del (n.1024+144_1024+147del) n.893+144_893+147del c.616+144_616+147del (n.616+144_616+147del) n.2472_2475del c.*512+144_*512+147del (n.*512+144_*512+147del) c.*718+144_*718+147del (n.*718+144_*718+147del) c.1267+144_1267+147del (n.1267+144_1267+147del) c.1397_1400del (n.1397_1400del) n.1615+144_1615+147del c.1264+144_1264+147del (n.1264+144_1264+147del) n.1946+144_1946+147del c.1027+144_1027+147del (n.1027+144_1027+147del) c.1387+144_1387+147del (n.1387+144_1387+147del) c.1384+144_1384+147del (n.1384+144_1384+147del) c.652+144_652+147del (n.652+144_652+147del) c.673+144_673+147del (n.673+144_673+147del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565573_151565579del | CA2685699260 | PRKAG2 | c.*135+141_*135+147del (n.*135+141_*135+147del) c.1396+141_1396+147del (n.1396+141_1396+147del) c.1399+141_1399+147del (n.1399+141_1399+147del) c.676+141_676+147del (n.676+141_676+147del) c.500+141_500+147del c.1024+141_1024+147del (n.1024+141_1024+147del) n.893+141_893+147del c.616+141_616+147del (n.616+141_616+147del) n.2469_2475del c.*512+141_*512+147del (n.*512+141_*512+147del) c.*718+141_*718+147del (n.*718+141_*718+147del) c.1267+141_1267+147del (n.1267+141_1267+147del) c.1394_1400del (n.1394_1400del) n.1615+141_1615+147del c.1264+141_1264+147del (n.1264+141_1264+147del) n.1946+141_1946+147del c.1027+141_1027+147del (n.1027+141_1027+147del) c.1387+141_1387+147del (n.1387+141_1387+147del) c.1384+141_1384+147del (n.1384+141_1384+147del) c.652+141_652+147del (n.652+141_652+147del) c.673+141_673+147del (n.673+141_673+147del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565574C>A | CA2685699261 | PRKAG2 | c.*135+146G>T (n.*135+146G>T) c.1396+146G>T (n.1396+146G>T) c.1399+146G>T (n.1399+146G>T) c.676+146G>T (n.676+146G>T) c.500+146G>T c.1024+146G>T (n.1024+146G>T) n.893+146G>T c.616+146G>T (n.616+146G>T) n.2474G>T c.*512+146G>T (n.*512+146G>T) c.*718+146G>T (n.*718+146G>T) c.1267+146G>T (n.1267+146G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) n.1615+146G>T c.1264+146G>T (n.1264+146G>T) n.1946+146G>T c.1027+146G>T (n.1027+146G>T) c.1387+146G>T (n.1387+146G>T) c.1384+146G>T (n.1384+146G>T) c.652+146G>T (n.652+146G>T) c.673+146G>T (n.673+146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565574C= | CA1752721175 | PRKAG2 | c.*135+146G= (n.*135+146G=) c.1396+146G= (n.1396+146G=) c.1399+146G= (n.1399+146G=) c.676+146G= (n.676+146G=) c.500+146G= c.1024+146G= (n.1024+146G=) n.893+146G= c.616+146G= (n.616+146G=) n.2474G= c.*512+146G= (n.*512+146G=) c.*718+146G= (n.*718+146G=) c.1267+146G= (n.1267+146G=) c.1399G= (n.1399G=) n.1615+146G= c.1264+146G= (n.1264+146G=) n.1946+146G= c.1027+146G= (n.1027+146G=) c.1387+146G= (n.1387+146G=) c.1384+146G= (n.1384+146G=) c.652+146G= (n.652+146G=) c.673+146G= (n.673+146G=) | |
| 7 | g.151565574C>G | CA2685699262 | PRKAG2 | c.*135+146G>C (n.*135+146G>C) c.1396+146G>C (n.1396+146G>C) c.1399+146G>C (n.1399+146G>C) c.676+146G>C (n.676+146G>C) c.500+146G>C c.1024+146G>C (n.1024+146G>C) n.893+146G>C c.616+146G>C (n.616+146G>C) n.2474G>C c.*512+146G>C (n.*512+146G>C) c.*718+146G>C (n.*718+146G>C) c.1267+146G>C (n.1267+146G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) n.1615+146G>C c.1264+146G>C (n.1264+146G>C) n.1946+146G>C c.1027+146G>C (n.1027+146G>C) c.1387+146G>C (n.1387+146G>C) c.1384+146G>C (n.1384+146G>C) c.652+146G>C (n.652+146G>C) c.673+146G>C (n.673+146G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565574C>T | CA169165465 | PRKAG2 | c.*135+146G>A (n.*135+146G>A) c.1396+146G>A (n.1396+146G>A) c.1399+146G>A (n.1399+146G>A) c.676+146G>A (n.676+146G>A) c.500+146G>A c.1024+146G>A (n.1024+146G>A) n.893+146G>A c.616+146G>A (n.616+146G>A) n.2474G>A c.*512+146G>A (n.*512+146G>A) c.*718+146G>A (n.*718+146G>A) c.1267+146G>A (n.1267+146G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) n.1615+146G>A c.1264+146G>A (n.1264+146G>A) n.1946+146G>A c.1027+146G>A (n.1027+146G>A) c.1387+146G>A (n.1387+146G>A) c.1384+146G>A (n.1384+146G>A) c.652+146G>A (n.652+146G>A) c.673+146G>A (n.673+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565575G>A | CA169165467 | PRKAG2 | c.*135+145C>T (n.*135+145C>T) c.1396+145C>T (n.1396+145C>T) c.1399+145C>T (n.1399+145C>T) c.676+145C>T (n.676+145C>T) c.500+145C>T c.1024+145C>T (n.1024+145C>T) n.893+145C>T c.616+145C>T (n.616+145C>T) n.2473C>T c.*512+145C>T (n.*512+145C>T) c.*718+145C>T (n.*718+145C>T) c.1267+145C>T (n.1267+145C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) n.1615+145C>T c.1264+145C>T (n.1264+145C>T) n.1946+145C>T c.1027+145C>T (n.1027+145C>T) c.1387+145C>T (n.1387+145C>T) c.1384+145C>T (n.1384+145C>T) c.652+145C>T (n.652+145C>T) c.673+145C>T (n.673+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565575G>C | CA1752721181 | PRKAG2 | c.*135+145C>G (n.*135+145C>G) c.1396+145C>G (n.1396+145C>G) c.1399+145C>G (n.1399+145C>G) c.676+145C>G (n.676+145C>G) c.500+145C>G c.1024+145C>G (n.1024+145C>G) n.893+145C>G c.616+145C>G (n.616+145C>G) n.2473C>G c.*512+145C>G (n.*512+145C>G) c.*718+145C>G (n.*718+145C>G) c.1267+145C>G (n.1267+145C>G) c.1398C>G (n.1398C>G) n.1615+145C>G c.1264+145C>G (n.1264+145C>G) n.1946+145C>G c.1027+145C>G (n.1027+145C>G) c.1387+145C>G (n.1387+145C>G) c.1384+145C>G (n.1384+145C>G) c.652+145C>G (n.652+145C>G) c.673+145C>G (n.673+145C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151565575G= | CA1752721179 | PRKAG2 | c.*135+145C= (n.*135+145C=) c.1396+145C= (n.1396+145C=) c.1399+145C= (n.1399+145C=) c.676+145C= (n.676+145C=) c.500+145C= c.1024+145C= (n.1024+145C=) n.893+145C= c.616+145C= (n.616+145C=) n.2473C= c.*512+145C= (n.*512+145C=) c.*718+145C= (n.*718+145C=) c.1267+145C= (n.1267+145C=) c.1398C= (n.1398C=) n.1615+145C= c.1264+145C= (n.1264+145C=) n.1946+145C= c.1027+145C= (n.1027+145C=) c.1387+145C= (n.1387+145C=) c.1384+145C= (n.1384+145C=) c.652+145C= (n.652+145C=) c.673+145C= (n.673+145C=) | |
| 7 | g.151565575G>T | CA2685699263 | PRKAG2 | c.*135+145C>A (n.*135+145C>A) c.1396+145C>A (n.1396+145C>A) c.1399+145C>A (n.1399+145C>A) c.676+145C>A (n.676+145C>A) c.500+145C>A c.1024+145C>A (n.1024+145C>A) n.893+145C>A c.616+145C>A (n.616+145C>A) n.2473C>A c.*512+145C>A (n.*512+145C>A) c.*718+145C>A (n.*718+145C>A) c.1267+145C>A (n.1267+145C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) n.1615+145C>A c.1264+145C>A (n.1264+145C>A) n.1946+145C>A c.1027+145C>A (n.1027+145C>A) c.1387+145C>A (n.1387+145C>A) c.1384+145C>A (n.1384+145C>A) c.652+145C>A (n.652+145C>A) c.673+145C>A (n.673+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565576A= | CA1752721184 | PRKAG2 | c.*135+144T= (n.*135+144T=) c.1396+144T= (n.1396+144T=) c.1399+144T= (n.1399+144T=) c.676+144T= (n.676+144T=) c.500+144T= c.1024+144T= (n.1024+144T=) n.893+144T= c.616+144T= (n.616+144T=) n.2472T= c.*512+144T= (n.*512+144T=) c.*718+144T= (n.*718+144T=) c.1267+144T= (n.1267+144T=) c.1397T= (n.1397T=) n.1615+144T= c.1264+144T= (n.1264+144T=) n.1946+144T= c.1027+144T= (n.1027+144T=) c.1387+144T= (n.1387+144T=) c.1384+144T= (n.1384+144T=) c.652+144T= (n.652+144T=) c.673+144T= (n.673+144T=) | |
| 7 | g.151565576A>C | CA1752721185 | PRKAG2 | c.*135+144T>G (n.*135+144T>G) c.1396+144T>G (n.1396+144T>G) c.1399+144T>G (n.1399+144T>G) c.676+144T>G (n.676+144T>G) c.500+144T>G c.1024+144T>G (n.1024+144T>G) n.893+144T>G c.616+144T>G (n.616+144T>G) n.2472T>G c.*512+144T>G (n.*512+144T>G) c.*718+144T>G (n.*718+144T>G) c.1267+144T>G (n.1267+144T>G) c.1397T>G (n.1397T>G) n.1615+144T>G c.1264+144T>G (n.1264+144T>G) n.1946+144T>G c.1027+144T>G (n.1027+144T>G) c.1387+144T>G (n.1387+144T>G) c.1384+144T>G (n.1384+144T>G) c.652+144T>G (n.652+144T>G) c.673+144T>G (n.673+144T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151565577T>A | CA169165468 | PRKAG2 | c.*135+143A>T (n.*135+143A>T) c.1396+143A>T (n.1396+143A>T) c.1399+143A>T (n.1399+143A>T) c.676+143A>T (n.676+143A>T) c.500+143A>T c.1024+143A>T (n.1024+143A>T) n.893+143A>T c.616+143A>T (n.616+143A>T) n.2471A>T c.*512+143A>T (n.*512+143A>T) c.*718+143A>T (n.*718+143A>T) c.1267+143A>T (n.1267+143A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.1615+143A>T c.1264+143A>T (n.1264+143A>T) n.1946+143A>T c.1027+143A>T (n.1027+143A>T) c.1387+143A>T (n.1387+143A>T) c.1384+143A>T (n.1384+143A>T) c.652+143A>T (n.652+143A>T) c.673+143A>T (n.673+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565577T= | CA1752721187 | PRKAG2 | c.*135+143A= (n.*135+143A=) c.1396+143A= (n.1396+143A=) c.1399+143A= (n.1399+143A=) c.676+143A= (n.676+143A=) c.500+143A= c.1024+143A= (n.1024+143A=) n.893+143A= c.616+143A= (n.616+143A=) n.2471A= c.*512+143A= (n.*512+143A=) c.*718+143A= (n.*718+143A=) c.1267+143A= (n.1267+143A=) c.1396A= (n.1396A=) n.1615+143A= c.1264+143A= (n.1264+143A=) n.1946+143A= c.1027+143A= (n.1027+143A=) c.1387+143A= (n.1387+143A=) c.1384+143A= (n.1384+143A=) c.652+143A= (n.652+143A=) c.673+143A= (n.673+143A=) | |
| 7 | g.151565578C>A | CA2685699264 | PRKAG2 | c.*135+142G>T (n.*135+142G>T) c.1396+142G>T (n.1396+142G>T) c.1399+142G>T (n.1399+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.500+142G>T c.1024+142G>T (n.1024+142G>T) n.893+142G>T c.616+142G>T (n.616+142G>T) n.2470G>T c.*512+142G>T (n.*512+142G>T) c.*718+142G>T (n.*718+142G>T) c.1267+142G>T (n.1267+142G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) n.1615+142G>T c.1264+142G>T (n.1264+142G>T) n.1946+142G>T c.1027+142G>T (n.1027+142G>T) c.1387+142G>T (n.1387+142G>T) c.1384+142G>T (n.1384+142G>T) c.652+142G>T (n.652+142G>T) c.673+142G>T (n.673+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565578C>T | CA2685699265 | PRKAG2 | c.*135+142G>A (n.*135+142G>A) c.1396+142G>A (n.1396+142G>A) c.1399+142G>A (n.1399+142G>A) c.676+142G>A (n.676+142G>A) c.500+142G>A c.1024+142G>A (n.1024+142G>A) n.893+142G>A c.616+142G>A (n.616+142G>A) n.2470G>A c.*512+142G>A (n.*512+142G>A) c.*718+142G>A (n.*718+142G>A) c.1267+142G>A (n.1267+142G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) n.1615+142G>A c.1264+142G>A (n.1264+142G>A) n.1946+142G>A c.1027+142G>A (n.1027+142G>A) c.1387+142G>A (n.1387+142G>A) c.1384+142G>A (n.1384+142G>A) c.652+142G>A (n.652+142G>A) c.673+142G>A (n.673+142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565579C= | CA1752721192 | PRKAG2 | c.*135+141G= (n.*135+141G=) c.1396+141G= (n.1396+141G=) c.1399+141G= (n.1399+141G=) c.676+141G= (n.676+141G=) c.500+141G= c.1024+141G= (n.1024+141G=) n.893+141G= c.616+141G= (n.616+141G=) n.2469G= c.*512+141G= (n.*512+141G=) c.*718+141G= (n.*718+141G=) c.1267+141G= (n.1267+141G=) c.1394G= (n.1394G=) n.1615+141G= c.1264+141G= (n.1264+141G=) n.1946+141G= c.1027+141G= (n.1027+141G=) c.1387+141G= (n.1387+141G=) c.1384+141G= (n.1384+141G=) c.652+141G= (n.652+141G=) c.673+141G= (n.673+141G=) | |
| 7 | g.151565579C>T | CA579078122 | PRKAG2 | c.*135+141G>A (n.*135+141G>A) c.1396+141G>A (n.1396+141G>A) c.1399+141G>A (n.1399+141G>A) c.676+141G>A (n.676+141G>A) c.500+141G>A c.1024+141G>A (n.1024+141G>A) n.893+141G>A c.616+141G>A (n.616+141G>A) n.2469G>A c.*512+141G>A (n.*512+141G>A) c.*718+141G>A (n.*718+141G>A) c.1267+141G>A (n.1267+141G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) n.1615+141G>A c.1264+141G>A (n.1264+141G>A) n.1946+141G>A c.1027+141G>A (n.1027+141G>A) c.1387+141G>A (n.1387+141G>A) c.1384+141G>A (n.1384+141G>A) c.652+141G>A (n.652+141G>A) c.673+141G>A (n.673+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565580T>C | CA2605616767 | PRKAG2 | c.*135+140A>G (n.*135+140A>G) c.1396+140A>G (n.1396+140A>G) c.1399+140A>G (n.1399+140A>G) c.676+140A>G (n.676+140A>G) c.500+140A>G c.1024+140A>G (n.1024+140A>G) n.893+140A>G c.616+140A>G (n.616+140A>G) n.2468A>G c.*512+140A>G (n.*512+140A>G) c.*718+140A>G (n.*718+140A>G) c.1267+140A>G (n.1267+140A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) n.1615+140A>G c.1264+140A>G (n.1264+140A>G) n.1946+140A>G c.1027+140A>G (n.1027+140A>G) c.1387+140A>G (n.1387+140A>G) c.1384+140A>G (n.1384+140A>G) c.652+140A>G (n.652+140A>G) c.673+140A>G (n.673+140A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565580T>G | CA1752721198 | PRKAG2 | c.*135+140A>C (n.*135+140A>C) c.1396+140A>C (n.1396+140A>C) c.1399+140A>C (n.1399+140A>C) c.676+140A>C (n.676+140A>C) c.500+140A>C c.1024+140A>C (n.1024+140A>C) n.893+140A>C c.616+140A>C (n.616+140A>C) n.2468A>C c.*512+140A>C (n.*512+140A>C) c.*718+140A>C (n.*718+140A>C) c.1267+140A>C (n.1267+140A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) n.1615+140A>C c.1264+140A>C (n.1264+140A>C) n.1946+140A>C c.1027+140A>C (n.1027+140A>C) c.1387+140A>C (n.1387+140A>C) c.1384+140A>C (n.1384+140A>C) c.652+140A>C (n.652+140A>C) c.673+140A>C (n.673+140A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151565580T= | CA1752721195 | PRKAG2 | c.*135+140A= (n.*135+140A=) c.1396+140A= (n.1396+140A=) c.1399+140A= (n.1399+140A=) c.676+140A= (n.676+140A=) c.500+140A= c.1024+140A= (n.1024+140A=) n.893+140A= c.616+140A= (n.616+140A=) n.2468A= c.*512+140A= (n.*512+140A=) c.*718+140A= (n.*718+140A=) c.1267+140A= (n.1267+140A=) c.1393A= (n.1393A=) n.1615+140A= c.1264+140A= (n.1264+140A=) n.1946+140A= c.1027+140A= (n.1027+140A=) c.1387+140A= (n.1387+140A=) c.1384+140A= (n.1384+140A=) c.652+140A= (n.652+140A=) c.673+140A= (n.673+140A=) | |
| 7 | g.151565581G>A | CA579078123 | PRKAG2 | c.*135+139C>T (n.*135+139C>T) c.1396+139C>T (n.1396+139C>T) c.1399+139C>T (n.1399+139C>T) c.676+139C>T (n.676+139C>T) c.500+139C>T c.1024+139C>T (n.1024+139C>T) n.893+139C>T c.616+139C>T (n.616+139C>T) n.2467C>T c.*512+139C>T (n.*512+139C>T) c.*718+139C>T (n.*718+139C>T) c.1267+139C>T (n.1267+139C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1615+139C>T c.1264+139C>T (n.1264+139C>T) n.1946+139C>T c.1027+139C>T (n.1027+139C>T) c.1387+139C>T (n.1387+139C>T) c.1384+139C>T (n.1384+139C>T) c.652+139C>T (n.652+139C>T) c.673+139C>T (n.673+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565581G>C | CA169165469 | PRKAG2 | c.*135+139C>G (n.*135+139C>G) c.1396+139C>G (n.1396+139C>G) c.1399+139C>G (n.1399+139C>G) c.676+139C>G (n.676+139C>G) c.500+139C>G c.1024+139C>G (n.1024+139C>G) n.893+139C>G c.616+139C>G (n.616+139C>G) n.2467C>G c.*512+139C>G (n.*512+139C>G) c.*718+139C>G (n.*718+139C>G) c.1267+139C>G (n.1267+139C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) n.1615+139C>G c.1264+139C>G (n.1264+139C>G) n.1946+139C>G c.1027+139C>G (n.1027+139C>G) c.1387+139C>G (n.1387+139C>G) c.1384+139C>G (n.1384+139C>G) c.652+139C>G (n.652+139C>G) c.673+139C>G (n.673+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565581G= | CA1752721199 | PRKAG2 | c.*135+139C= (n.*135+139C=) c.1396+139C= (n.1396+139C=) c.1399+139C= (n.1399+139C=) c.676+139C= (n.676+139C=) c.500+139C= c.1024+139C= (n.1024+139C=) n.893+139C= c.616+139C= (n.616+139C=) n.2467C= c.*512+139C= (n.*512+139C=) c.*718+139C= (n.*718+139C=) c.1267+139C= (n.1267+139C=) c.1392C= (n.1392C=) n.1615+139C= c.1264+139C= (n.1264+139C=) n.1946+139C= c.1027+139C= (n.1027+139C=) c.1387+139C= (n.1387+139C=) c.1384+139C= (n.1384+139C=) c.652+139C= (n.652+139C=) c.673+139C= (n.673+139C=) | |
| 7 | g.151565581G>T | CA2685699266 | PRKAG2 | c.*135+139C>A (n.*135+139C>A) c.1396+139C>A (n.1396+139C>A) c.1399+139C>A (n.1399+139C>A) c.676+139C>A (n.676+139C>A) c.500+139C>A c.1024+139C>A (n.1024+139C>A) n.893+139C>A c.616+139C>A (n.616+139C>A) n.2467C>A c.*512+139C>A (n.*512+139C>A) c.*718+139C>A (n.*718+139C>A) c.1267+139C>A (n.1267+139C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) n.1615+139C>A c.1264+139C>A (n.1264+139C>A) n.1946+139C>A c.1027+139C>A (n.1027+139C>A) c.1387+139C>A (n.1387+139C>A) c.1384+139C>A (n.1384+139C>A) c.652+139C>A (n.652+139C>A) c.673+139C>A (n.673+139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565582C= | CA1752721201 | PRKAG2 | c.*135+138G= (n.*135+138G=) c.1396+138G= (n.1396+138G=) c.1399+138G= (n.1399+138G=) c.676+138G= (n.676+138G=) c.500+138G= c.1024+138G= (n.1024+138G=) n.893+138G= c.616+138G= (n.616+138G=) n.2466G= c.*512+138G= (n.*512+138G=) c.*718+138G= (n.*718+138G=) c.1267+138G= (n.1267+138G=) c.1391G= (n.1391G=) n.1615+138G= c.1264+138G= (n.1264+138G=) n.1946+138G= c.1027+138G= (n.1027+138G=) c.1387+138G= (n.1387+138G=) c.1384+138G= (n.1384+138G=) c.652+138G= (n.652+138G=) c.673+138G= (n.673+138G=) | |
| 7 | g.151565582C>T | CA835265966 | PRKAG2 | c.*135+138G>A (n.*135+138G>A) c.1396+138G>A (n.1396+138G>A) c.1399+138G>A (n.1399+138G>A) c.676+138G>A (n.676+138G>A) c.500+138G>A c.1024+138G>A (n.1024+138G>A) n.893+138G>A c.616+138G>A (n.616+138G>A) n.2466G>A c.*512+138G>A (n.*512+138G>A) c.*718+138G>A (n.*718+138G>A) c.1267+138G>A (n.1267+138G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) n.1615+138G>A c.1264+138G>A (n.1264+138G>A) n.1946+138G>A c.1027+138G>A (n.1027+138G>A) c.1387+138G>A (n.1387+138G>A) c.1384+138G>A (n.1384+138G>A) c.652+138G>A (n.652+138G>A) c.673+138G>A (n.673+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565583G>A | CA169165472 | PRKAG2 | c.*135+137C>T (n.*135+137C>T) c.1396+137C>T (n.1396+137C>T) c.1399+137C>T (n.1399+137C>T) c.676+137C>T (n.676+137C>T) c.500+137C>T c.1024+137C>T (n.1024+137C>T) n.893+137C>T c.616+137C>T (n.616+137C>T) n.2465C>T c.*512+137C>T (n.*512+137C>T) c.*718+137C>T (n.*718+137C>T) c.1267+137C>T (n.1267+137C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) n.1615+137C>T c.1264+137C>T (n.1264+137C>T) n.1946+137C>T c.1027+137C>T (n.1027+137C>T) c.1387+137C>T (n.1387+137C>T) c.1384+137C>T (n.1384+137C>T) c.652+137C>T (n.652+137C>T) c.673+137C>T (n.673+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565583G>C | CA2685699267 | PRKAG2 | c.*135+137C>G (n.*135+137C>G) c.1396+137C>G (n.1396+137C>G) c.1399+137C>G (n.1399+137C>G) c.676+137C>G (n.676+137C>G) c.500+137C>G c.1024+137C>G (n.1024+137C>G) n.893+137C>G c.616+137C>G (n.616+137C>G) n.2465C>G c.*512+137C>G (n.*512+137C>G) c.*718+137C>G (n.*718+137C>G) c.1267+137C>G (n.1267+137C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) n.1615+137C>G c.1264+137C>G (n.1264+137C>G) n.1946+137C>G c.1027+137C>G (n.1027+137C>G) c.1387+137C>G (n.1387+137C>G) c.1384+137C>G (n.1384+137C>G) c.652+137C>G (n.652+137C>G) c.673+137C>G (n.673+137C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565583G= | CA1752721203 | PRKAG2 | c.*135+137C= (n.*135+137C=) c.1396+137C= (n.1396+137C=) c.1399+137C= (n.1399+137C=) c.676+137C= (n.676+137C=) c.500+137C= c.1024+137C= (n.1024+137C=) n.893+137C= c.616+137C= (n.616+137C=) n.2465C= c.*512+137C= (n.*512+137C=) c.*718+137C= (n.*718+137C=) c.1267+137C= (n.1267+137C=) c.1390C= (n.1390C=) n.1615+137C= c.1264+137C= (n.1264+137C=) n.1946+137C= c.1027+137C= (n.1027+137C=) c.1387+137C= (n.1387+137C=) c.1384+137C= (n.1384+137C=) c.652+137C= (n.652+137C=) c.673+137C= (n.673+137C=) | |
| 7 | g.151565583G>T | CA2685699268 | PRKAG2 | c.*135+137C>A (n.*135+137C>A) c.1396+137C>A (n.1396+137C>A) c.1399+137C>A (n.1399+137C>A) c.676+137C>A (n.676+137C>A) c.500+137C>A c.1024+137C>A (n.1024+137C>A) n.893+137C>A c.616+137C>A (n.616+137C>A) n.2465C>A c.*512+137C>A (n.*512+137C>A) c.*718+137C>A (n.*718+137C>A) c.1267+137C>A (n.1267+137C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) n.1615+137C>A c.1264+137C>A (n.1264+137C>A) n.1946+137C>A c.1027+137C>A (n.1027+137C>A) c.1387+137C>A (n.1387+137C>A) c.1384+137C>A (n.1384+137C>A) c.652+137C>A (n.652+137C>A) c.673+137C>A (n.673+137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565584T>A | CA1752721206 | PRKAG2 | c.*135+136A>T (n.*135+136A>T) c.1396+136A>T (n.1396+136A>T) c.1399+136A>T (n.1399+136A>T) c.676+136A>T (n.676+136A>T) c.500+136A>T c.1024+136A>T (n.1024+136A>T) n.893+136A>T c.616+136A>T (n.616+136A>T) n.2464A>T c.*512+136A>T (n.*512+136A>T) c.*718+136A>T (n.*718+136A>T) c.1267+136A>T (n.1267+136A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) n.1615+136A>T c.1264+136A>T (n.1264+136A>T) n.1946+136A>T c.1027+136A>T (n.1027+136A>T) c.1387+136A>T (n.1387+136A>T) c.1384+136A>T (n.1384+136A>T) c.652+136A>T (n.652+136A>T) c.673+136A>T (n.673+136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565584T= | CA1752721205 | PRKAG2 | c.*135+136A= (n.*135+136A=) c.1396+136A= (n.1396+136A=) c.1399+136A= (n.1399+136A=) c.676+136A= (n.676+136A=) c.500+136A= c.1024+136A= (n.1024+136A=) n.893+136A= c.616+136A= (n.616+136A=) n.2464A= c.*512+136A= (n.*512+136A=) c.*718+136A= (n.*718+136A=) c.1267+136A= (n.1267+136A=) c.1389A= (n.1389A=) n.1615+136A= c.1264+136A= (n.1264+136A=) n.1946+136A= c.1027+136A= (n.1027+136A=) c.1387+136A= (n.1387+136A=) c.1384+136A= (n.1384+136A=) c.652+136A= (n.652+136A=) c.673+136A= (n.673+136A=) | |
| 7 | g.151565585G>T | CA2685699269 | PRKAG2 | c.*135+135C>A (n.*135+135C>A) c.1396+135C>A (n.1396+135C>A) c.1399+135C>A (n.1399+135C>A) c.676+135C>A (n.676+135C>A) c.500+135C>A c.1024+135C>A (n.1024+135C>A) n.893+135C>A c.616+135C>A (n.616+135C>A) n.2463C>A c.*512+135C>A (n.*512+135C>A) c.*718+135C>A (n.*718+135C>A) c.1267+135C>A (n.1267+135C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) n.1615+135C>A c.1264+135C>A (n.1264+135C>A) n.1946+135C>A c.1027+135C>A (n.1027+135C>A) c.1387+135C>A (n.1387+135C>A) c.1384+135C>A (n.1384+135C>A) c.652+135C>A (n.652+135C>A) c.673+135C>A (n.673+135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565586C>A | CA2685699271 | PRKAG2 | c.*135+134G>T (n.*135+134G>T) c.1396+134G>T (n.1396+134G>T) c.1399+134G>T (n.1399+134G>T) c.676+134G>T (n.676+134G>T) c.500+134G>T c.1024+134G>T (n.1024+134G>T) n.893+134G>T c.616+134G>T (n.616+134G>T) n.2462G>T c.*512+134G>T (n.*512+134G>T) c.*718+134G>T (n.*718+134G>T) c.1267+134G>T (n.1267+134G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) n.1615+134G>T c.1264+134G>T (n.1264+134G>T) n.1946+134G>T c.1027+134G>T (n.1027+134G>T) c.1387+134G>T (n.1387+134G>T) c.1384+134G>T (n.1384+134G>T) c.652+134G>T (n.652+134G>T) c.673+134G>T (n.673+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565586C>T | CA2685699270 | PRKAG2 | c.*135+134G>A (n.*135+134G>A) c.1396+134G>A (n.1396+134G>A) c.1399+134G>A (n.1399+134G>A) c.676+134G>A (n.676+134G>A) c.500+134G>A c.1024+134G>A (n.1024+134G>A) n.893+134G>A c.616+134G>A (n.616+134G>A) n.2462G>A c.*512+134G>A (n.*512+134G>A) c.*718+134G>A (n.*718+134G>A) c.1267+134G>A (n.1267+134G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.1615+134G>A c.1264+134G>A (n.1264+134G>A) n.1946+134G>A c.1027+134G>A (n.1027+134G>A) c.1387+134G>A (n.1387+134G>A) c.1384+134G>A (n.1384+134G>A) c.652+134G>A (n.652+134G>A) c.673+134G>A (n.673+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565587C>A | CA2685699272 | PRKAG2 | c.*135+133G>T (n.*135+133G>T) c.1396+133G>T (n.1396+133G>T) c.1399+133G>T (n.1399+133G>T) c.676+133G>T (n.676+133G>T) c.500+133G>T c.1024+133G>T (n.1024+133G>T) n.893+133G>T c.616+133G>T (n.616+133G>T) n.2461G>T c.*512+133G>T (n.*512+133G>T) c.*718+133G>T (n.*718+133G>T) c.1267+133G>T (n.1267+133G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) n.1615+133G>T c.1264+133G>T (n.1264+133G>T) n.1946+133G>T c.1027+133G>T (n.1027+133G>T) c.1387+133G>T (n.1387+133G>T) c.1384+133G>T (n.1384+133G>T) c.652+133G>T (n.652+133G>T) c.673+133G>T (n.673+133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565587C>T | CA2716351021 | PRKAG2 | c.*135+133G>A (n.*135+133G>A) c.1396+133G>A (n.1396+133G>A) c.1399+133G>A (n.1399+133G>A) c.676+133G>A (n.676+133G>A) c.500+133G>A c.1024+133G>A (n.1024+133G>A) n.893+133G>A c.616+133G>A (n.616+133G>A) n.2461G>A c.*512+133G>A (n.*512+133G>A) c.*718+133G>A (n.*718+133G>A) c.1267+133G>A (n.1267+133G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) n.1615+133G>A c.1264+133G>A (n.1264+133G>A) n.1946+133G>A c.1027+133G>A (n.1027+133G>A) c.1387+133G>A (n.1387+133G>A) c.1384+133G>A (n.1384+133G>A) c.652+133G>A (n.652+133G>A) c.673+133G>A (n.673+133G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151565588C>A | CA2685699274 | PRKAG2 | c.*135+132G>T (n.*135+132G>T) c.1396+132G>T (n.1396+132G>T) c.1399+132G>T (n.1399+132G>T) c.676+132G>T (n.676+132G>T) c.500+132G>T c.1024+132G>T (n.1024+132G>T) n.893+132G>T c.616+132G>T (n.616+132G>T) n.2460G>T c.*512+132G>T (n.*512+132G>T) c.*718+132G>T (n.*718+132G>T) c.1267+132G>T (n.1267+132G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.1615+132G>T c.1264+132G>T (n.1264+132G>T) n.1946+132G>T c.1027+132G>T (n.1027+132G>T) c.1387+132G>T (n.1387+132G>T) c.1384+132G>T (n.1384+132G>T) c.652+132G>T (n.652+132G>T) c.673+132G>T (n.673+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565590_151565610del | CA2685699273 | PRKAG2 | c.*135+112_*135+132del (n.*135+112_*135+132del) c.1396+112_1396+132del (n.1396+112_1396+132del) c.1399+112_1399+132del (n.1399+112_1399+132del) c.676+112_676+132del (n.676+112_676+132del) c.500+112_500+132del c.1024+112_1024+132del (n.1024+112_1024+132del) n.893+112_893+132del c.616+112_616+132del (n.616+112_616+132del) n.2440_2460del c.*512+112_*512+132del (n.*512+112_*512+132del) c.*718+112_*718+132del (n.*718+112_*718+132del) c.1267+112_1267+132del (n.1267+112_1267+132del) c.1365_1385del (n.1365_1385del) n.1615+112_1615+132del c.1264+112_1264+132del (n.1264+112_1264+132del) n.1946+112_1946+132del c.1027+112_1027+132del (n.1027+112_1027+132del) c.1387+112_1387+132del (n.1387+112_1387+132del) c.1384+112_1384+132del (n.1384+112_1384+132del) c.652+112_652+132del (n.652+112_652+132del) c.673+112_673+132del (n.673+112_673+132del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565589C>A | CA2685699275 | PRKAG2 | c.*135+131G>T (n.*135+131G>T) c.1396+131G>T (n.1396+131G>T) c.1399+131G>T (n.1399+131G>T) c.676+131G>T (n.676+131G>T) c.500+131G>T c.1024+131G>T (n.1024+131G>T) n.893+131G>T c.616+131G>T (n.616+131G>T) n.2459G>T c.*512+131G>T (n.*512+131G>T) c.*718+131G>T (n.*718+131G>T) c.1267+131G>T (n.1267+131G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) n.1615+131G>T c.1264+131G>T (n.1264+131G>T) n.1946+131G>T c.1027+131G>T (n.1027+131G>T) c.1387+131G>T (n.1387+131G>T) c.1384+131G>T (n.1384+131G>T) c.652+131G>T (n.652+131G>T) c.673+131G>T (n.673+131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565589C= | CA1752721210 | PRKAG2 | c.*135+131G= (n.*135+131G=) c.1396+131G= (n.1396+131G=) c.1399+131G= (n.1399+131G=) c.676+131G= (n.676+131G=) c.500+131G= c.1024+131G= (n.1024+131G=) n.893+131G= c.616+131G= (n.616+131G=) n.2459G= c.*512+131G= (n.*512+131G=) c.*718+131G= (n.*718+131G=) c.1267+131G= (n.1267+131G=) c.1384G= (n.1384G=) n.1615+131G= c.1264+131G= (n.1264+131G=) n.1946+131G= c.1027+131G= (n.1027+131G=) c.1387+131G= (n.1387+131G=) c.1384+131G= (n.1384+131G=) c.652+131G= (n.652+131G=) c.673+131G= (n.673+131G=) | |
| 7 | g.151565589C>T | CA1752721211 | PRKAG2 | c.*135+131G>A (n.*135+131G>A) c.1396+131G>A (n.1396+131G>A) c.1399+131G>A (n.1399+131G>A) c.676+131G>A (n.676+131G>A) c.500+131G>A c.1024+131G>A (n.1024+131G>A) n.893+131G>A c.616+131G>A (n.616+131G>A) n.2459G>A c.*512+131G>A (n.*512+131G>A) c.*718+131G>A (n.*718+131G>A) c.1267+131G>A (n.1267+131G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.1615+131G>A c.1264+131G>A (n.1264+131G>A) n.1946+131G>A c.1027+131G>A (n.1027+131G>A) c.1387+131G>A (n.1387+131G>A) c.1384+131G>A (n.1384+131G>A) c.652+131G>A (n.652+131G>A) c.673+131G>A (n.673+131G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151565589_151565590delinsCT | CA1752721207 | PRKAG2 | c.*135+130_*135+131delinsAG (n.*135+130_*135+131delinsAG) c.1396+130_1396+131delinsAG (n.1396+130_1396+131delinsAG) c.1399+130_1399+131delinsAG (n.1399+130_1399+131delinsAG) c.676+130_676+131delinsAG (n.676+130_676+131delinsAG) c.500+130_500+131delinsAG c.1024+130_1024+131delinsAG (n.1024+130_1024+131delinsAG) n.893+130_893+131delinsAG c.616+130_616+131delinsAG (n.616+130_616+131delinsAG) n.2458_2459delinsAG c.*512+130_*512+131delinsAG (n.*512+130_*512+131delinsAG) c.*718+130_*718+131delinsAG (n.*718+130_*718+131delinsAG) c.1267+130_1267+131delinsAG (n.1267+130_1267+131delinsAG) c.1383_1384delinsAG (n.1383_1384delinsAG) n.1615+130_1615+131delinsAG c.1264+130_1264+131delinsAG (n.1264+130_1264+131delinsAG) n.1946+130_1946+131delinsAG c.1027+130_1027+131delinsAG (n.1027+130_1027+131delinsAG) c.1387+130_1387+131delinsAG (n.1387+130_1387+131delinsAG) c.1384+130_1384+131delinsAG (n.1384+130_1384+131delinsAG) c.652+130_652+131delinsAG (n.652+130_652+131delinsAG) c.673+130_673+131delinsAG (n.673+130_673+131delinsAG) | |
| 7 | g.151565590T>C | CA169165474 | PRKAG2 | c.*135+130A>G (n.*135+130A>G) c.1396+130A>G (n.1396+130A>G) c.1399+130A>G (n.1399+130A>G) c.676+130A>G (n.676+130A>G) c.500+130A>G c.1024+130A>G (n.1024+130A>G) n.893+130A>G c.616+130A>G (n.616+130A>G) n.2458A>G c.*512+130A>G (n.*512+130A>G) c.*718+130A>G (n.*718+130A>G) c.1267+130A>G (n.1267+130A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) n.1615+130A>G c.1264+130A>G (n.1264+130A>G) n.1946+130A>G c.1027+130A>G (n.1027+130A>G) c.1387+130A>G (n.1387+130A>G) c.1384+130A>G (n.1384+130A>G) c.652+130A>G (n.652+130A>G) c.673+130A>G (n.673+130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565590T= | CA1752721217 | PRKAG2 | c.*135+130A= (n.*135+130A=) c.1396+130A= (n.1396+130A=) c.1399+130A= (n.1399+130A=) c.676+130A= (n.676+130A=) c.500+130A= c.1024+130A= (n.1024+130A=) n.893+130A= c.616+130A= (n.616+130A=) n.2458A= c.*512+130A= (n.*512+130A=) c.*718+130A= (n.*718+130A=) c.1267+130A= (n.1267+130A=) c.1383A= (n.1383A=) n.1615+130A= c.1264+130A= (n.1264+130A=) n.1946+130A= c.1027+130A= (n.1027+130A=) c.1387+130A= (n.1387+130A=) c.1384+130A= (n.1384+130A=) c.652+130A= (n.652+130A=) c.673+130A= (n.673+130A=) | |
| 7 | g.151565591del | CA579078124 | PRKAG2 | c.*135+130del (n.*135+130del) c.1396+130del (n.1396+130del) c.1399+130del (n.1399+130del) c.676+130del (n.676+130del) c.500+130del c.1024+130del (n.1024+130del) n.893+130del c.616+130del (n.616+130del) n.2458del c.*512+130del (n.*512+130del) c.*718+130del (n.*718+130del) c.1267+130del (n.1267+130del) c.1383del (n.1383del) n.1615+130del c.1264+130del (n.1264+130del) n.1946+130del c.1027+130del (n.1027+130del) c.1387+130del (n.1387+130del) c.1384+130del (n.1384+130del) c.652+130del (n.652+130del) c.673+130del (n.673+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565591T>C | CA579078125 | PRKAG2 | c.*135+129A>G (n.*135+129A>G) c.1396+129A>G (n.1396+129A>G) c.1399+129A>G (n.1399+129A>G) c.676+129A>G (n.676+129A>G) c.500+129A>G c.1024+129A>G (n.1024+129A>G) n.893+129A>G c.616+129A>G (n.616+129A>G) n.2457A>G c.*512+129A>G (n.*512+129A>G) c.*718+129A>G (n.*718+129A>G) c.1267+129A>G (n.1267+129A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) n.1615+129A>G c.1264+129A>G (n.1264+129A>G) n.1946+129A>G c.1027+129A>G (n.1027+129A>G) c.1387+129A>G (n.1387+129A>G) c.1384+129A>G (n.1384+129A>G) c.652+129A>G (n.652+129A>G) c.673+129A>G (n.673+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565591T= | CA1752721220 | PRKAG2 | c.*135+129A= (n.*135+129A=) c.1396+129A= (n.1396+129A=) c.1399+129A= (n.1399+129A=) c.676+129A= (n.676+129A=) c.500+129A= c.1024+129A= (n.1024+129A=) n.893+129A= c.616+129A= (n.616+129A=) n.2457A= c.*512+129A= (n.*512+129A=) c.*718+129A= (n.*718+129A=) c.1267+129A= (n.1267+129A=) c.1382A= (n.1382A=) n.1615+129A= c.1264+129A= (n.1264+129A=) n.1946+129A= c.1027+129A= (n.1027+129A=) c.1387+129A= (n.1387+129A=) c.1384+129A= (n.1384+129A=) c.652+129A= (n.652+129A=) c.673+129A= (n.673+129A=) | |
| 7 | g.151565592G= | CA1752721223 | PRKAG2 | c.*135+128C= (n.*135+128C=) c.1396+128C= (n.1396+128C=) c.1399+128C= (n.1399+128C=) c.676+128C= (n.676+128C=) c.500+128C= c.1024+128C= (n.1024+128C=) n.893+128C= c.616+128C= (n.616+128C=) n.2456C= c.*512+128C= (n.*512+128C=) c.*718+128C= (n.*718+128C=) c.1267+128C= (n.1267+128C=) c.1381C= (n.1381C=) n.1615+128C= c.1264+128C= (n.1264+128C=) n.1946+128C= c.1027+128C= (n.1027+128C=) c.1387+128C= (n.1387+128C=) c.1384+128C= (n.1384+128C=) c.652+128C= (n.652+128C=) c.673+128C= (n.673+128C=) | |
| 7 | g.151565592G>T | CA835265978 | PRKAG2 | c.*135+128C>A (n.*135+128C>A) c.1396+128C>A (n.1396+128C>A) c.1399+128C>A (n.1399+128C>A) c.676+128C>A (n.676+128C>A) c.500+128C>A c.1024+128C>A (n.1024+128C>A) n.893+128C>A c.616+128C>A (n.616+128C>A) n.2456C>A c.*512+128C>A (n.*512+128C>A) c.*718+128C>A (n.*718+128C>A) c.1267+128C>A (n.1267+128C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.1615+128C>A c.1264+128C>A (n.1264+128C>A) n.1946+128C>A c.1027+128C>A (n.1027+128C>A) c.1387+128C>A (n.1387+128C>A) c.1384+128C>A (n.1384+128C>A) c.652+128C>A (n.652+128C>A) c.673+128C>A (n.673+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565593G>T | CA2685699276 | PRKAG2 | c.*135+127C>A (n.*135+127C>A) c.1396+127C>A (n.1396+127C>A) c.1399+127C>A (n.1399+127C>A) c.676+127C>A (n.676+127C>A) c.500+127C>A c.1024+127C>A (n.1024+127C>A) n.893+127C>A c.616+127C>A (n.616+127C>A) n.2455C>A c.*512+127C>A (n.*512+127C>A) c.*718+127C>A (n.*718+127C>A) c.1267+127C>A (n.1267+127C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) n.1615+127C>A c.1264+127C>A (n.1264+127C>A) n.1946+127C>A c.1027+127C>A (n.1027+127C>A) c.1387+127C>A (n.1387+127C>A) c.1384+127C>A (n.1384+127C>A) c.652+127C>A (n.652+127C>A) c.673+127C>A (n.673+127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565594T>A | CA2685699277 | PRKAG2 | c.*135+126A>T (n.*135+126A>T) c.1396+126A>T (n.1396+126A>T) c.1399+126A>T (n.1399+126A>T) c.676+126A>T (n.676+126A>T) c.500+126A>T c.1024+126A>T (n.1024+126A>T) n.893+126A>T c.616+126A>T (n.616+126A>T) n.2454A>T c.*512+126A>T (n.*512+126A>T) c.*718+126A>T (n.*718+126A>T) c.1267+126A>T (n.1267+126A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) n.1615+126A>T c.1264+126A>T (n.1264+126A>T) n.1946+126A>T c.1027+126A>T (n.1027+126A>T) c.1387+126A>T (n.1387+126A>T) c.1384+126A>T (n.1384+126A>T) c.652+126A>T (n.652+126A>T) c.673+126A>T (n.673+126A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565595G>T | CA2685699278 | PRKAG2 | c.*135+125C>A (n.*135+125C>A) c.1396+125C>A (n.1396+125C>A) c.1399+125C>A (n.1399+125C>A) c.676+125C>A (n.676+125C>A) c.500+125C>A c.1024+125C>A (n.1024+125C>A) n.893+125C>A c.616+125C>A (n.616+125C>A) n.2453C>A c.*512+125C>A (n.*512+125C>A) c.*718+125C>A (n.*718+125C>A) c.1267+125C>A (n.1267+125C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) n.1615+125C>A c.1264+125C>A (n.1264+125C>A) n.1946+125C>A c.1027+125C>A (n.1027+125C>A) c.1387+125C>A (n.1387+125C>A) c.1384+125C>A (n.1384+125C>A) c.652+125C>A (n.652+125C>A) c.673+125C>A (n.673+125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565596C= | CA1752721226 | PRKAG2 | c.*135+124G= (n.*135+124G=) c.1396+124G= (n.1396+124G=) c.1399+124G= (n.1399+124G=) c.676+124G= (n.676+124G=) c.500+124G= c.1024+124G= (n.1024+124G=) n.893+124G= c.616+124G= (n.616+124G=) n.2452G= c.*512+124G= (n.*512+124G=) c.*718+124G= (n.*718+124G=) c.1267+124G= (n.1267+124G=) c.1377G= (n.1377G=) n.1615+124G= c.1264+124G= (n.1264+124G=) n.1946+124G= c.1027+124G= (n.1027+124G=) c.1387+124G= (n.1387+124G=) c.1384+124G= (n.1384+124G=) c.652+124G= (n.652+124G=) c.673+124G= (n.673+124G=) | |
| 7 | g.151565596C>T | CA1108744080 | PRKAG2 | c.*135+124G>A (n.*135+124G>A) c.1396+124G>A (n.1396+124G>A) c.1399+124G>A (n.1399+124G>A) c.676+124G>A (n.676+124G>A) c.500+124G>A c.1024+124G>A (n.1024+124G>A) n.893+124G>A c.616+124G>A (n.616+124G>A) n.2452G>A c.*512+124G>A (n.*512+124G>A) c.*718+124G>A (n.*718+124G>A) c.1267+124G>A (n.1267+124G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) n.1615+124G>A c.1264+124G>A (n.1264+124G>A) n.1946+124G>A c.1027+124G>A (n.1027+124G>A) c.1387+124G>A (n.1387+124G>A) c.1384+124G>A (n.1384+124G>A) c.652+124G>A (n.652+124G>A) c.673+124G>A (n.673+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565598G>A | CA2685699279 | PRKAG2 | c.*135+122C>T (n.*135+122C>T) c.1396+122C>T (n.1396+122C>T) c.1399+122C>T (n.1399+122C>T) c.676+122C>T (n.676+122C>T) c.500+122C>T c.1024+122C>T (n.1024+122C>T) n.893+122C>T c.616+122C>T (n.616+122C>T) n.2450C>T c.*512+122C>T (n.*512+122C>T) c.*718+122C>T (n.*718+122C>T) c.1267+122C>T (n.1267+122C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) n.1615+122C>T c.1264+122C>T (n.1264+122C>T) n.1946+122C>T c.1027+122C>T (n.1027+122C>T) c.1387+122C>T (n.1387+122C>T) c.1384+122C>T (n.1384+122C>T) c.652+122C>T (n.652+122C>T) c.673+122C>T (n.673+122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565598G>T | CA2685699280 | PRKAG2 | c.*135+122C>A (n.*135+122C>A) c.1396+122C>A (n.1396+122C>A) c.1399+122C>A (n.1399+122C>A) c.676+122C>A (n.676+122C>A) c.500+122C>A c.1024+122C>A (n.1024+122C>A) n.893+122C>A c.616+122C>A (n.616+122C>A) n.2450C>A c.*512+122C>A (n.*512+122C>A) c.*718+122C>A (n.*718+122C>A) c.1267+122C>A (n.1267+122C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) n.1615+122C>A c.1264+122C>A (n.1264+122C>A) n.1946+122C>A c.1027+122C>A (n.1027+122C>A) c.1387+122C>A (n.1387+122C>A) c.1384+122C>A (n.1384+122C>A) c.652+122C>A (n.652+122C>A) c.673+122C>A (n.673+122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565599_151565609del | CA2685699281 | PRKAG2 | c.*135+111_*135+121del (n.*135+111_*135+121del) c.1396+111_1396+121del (n.1396+111_1396+121del) c.1399+111_1399+121del (n.1399+111_1399+121del) c.676+111_676+121del (n.676+111_676+121del) c.500+111_500+121del c.1024+111_1024+121del (n.1024+111_1024+121del) n.893+111_893+121del c.616+111_616+121del (n.616+111_616+121del) n.2439_2449del c.*512+111_*512+121del (n.*512+111_*512+121del) c.*718+111_*718+121del (n.*718+111_*718+121del) c.1267+111_1267+121del (n.1267+111_1267+121del) c.1364_1374del (n.1364_1374del) n.1615+111_1615+121del c.1264+111_1264+121del (n.1264+111_1264+121del) n.1946+111_1946+121del c.1027+111_1027+121del (n.1027+111_1027+121del) c.1387+111_1387+121del (n.1387+111_1387+121del) c.1384+111_1384+121del (n.1384+111_1384+121del) c.652+111_652+121del (n.652+111_652+121del) c.673+111_673+121del (n.673+111_673+121del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565601T>C | CA2685699282 | PRKAG2 | c.*135+119A>G (n.*135+119A>G) c.1396+119A>G (n.1396+119A>G) c.1399+119A>G (n.1399+119A>G) c.676+119A>G (n.676+119A>G) c.500+119A>G c.1024+119A>G (n.1024+119A>G) n.893+119A>G c.616+119A>G (n.616+119A>G) n.2447A>G c.*512+119A>G (n.*512+119A>G) c.*718+119A>G (n.*718+119A>G) c.1267+119A>G (n.1267+119A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) n.1615+119A>G c.1264+119A>G (n.1264+119A>G) n.1946+119A>G c.1027+119A>G (n.1027+119A>G) c.1387+119A>G (n.1387+119A>G) c.1384+119A>G (n.1384+119A>G) c.652+119A>G (n.652+119A>G) c.673+119A>G (n.673+119A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565604A= | CA1752721232 | PRKAG2 | c.*135+116T= (n.*135+116T=) c.1396+116T= (n.1396+116T=) c.1399+116T= (n.1399+116T=) c.676+116T= (n.676+116T=) c.500+116T= c.1024+116T= (n.1024+116T=) n.893+116T= c.616+116T= (n.616+116T=) n.2444T= c.*512+116T= (n.*512+116T=) c.*718+116T= (n.*718+116T=) c.1267+116T= (n.1267+116T=) c.1369T= (n.1369T=) n.1615+116T= c.1264+116T= (n.1264+116T=) n.1946+116T= c.1027+116T= (n.1027+116T=) c.1387+116T= (n.1387+116T=) c.1384+116T= (n.1384+116T=) c.652+116T= (n.652+116T=) c.673+116T= (n.673+116T=) | |
| 7 | g.151565604A>G | CA579078126 | PRKAG2 | c.*135+116T>C (n.*135+116T>C) c.1396+116T>C (n.1396+116T>C) c.1399+116T>C (n.1399+116T>C) c.676+116T>C (n.676+116T>C) c.500+116T>C c.1024+116T>C (n.1024+116T>C) n.893+116T>C c.616+116T>C (n.616+116T>C) n.2444T>C c.*512+116T>C (n.*512+116T>C) c.*718+116T>C (n.*718+116T>C) c.1267+116T>C (n.1267+116T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) n.1615+116T>C c.1264+116T>C (n.1264+116T>C) n.1946+116T>C c.1027+116T>C (n.1027+116T>C) c.1387+116T>C (n.1387+116T>C) c.1384+116T>C (n.1384+116T>C) c.652+116T>C (n.652+116T>C) c.673+116T>C (n.673+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565605T>C | CA169165476 | PRKAG2 | c.*135+115A>G (n.*135+115A>G) c.1396+115A>G (n.1396+115A>G) c.1399+115A>G (n.1399+115A>G) c.676+115A>G (n.676+115A>G) c.500+115A>G c.1024+115A>G (n.1024+115A>G) n.893+115A>G c.616+115A>G (n.616+115A>G) n.2443A>G c.*512+115A>G (n.*512+115A>G) c.*718+115A>G (n.*718+115A>G) c.1267+115A>G (n.1267+115A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) n.1615+115A>G c.1264+115A>G (n.1264+115A>G) n.1946+115A>G c.1027+115A>G (n.1027+115A>G) c.1387+115A>G (n.1387+115A>G) c.1384+115A>G (n.1384+115A>G) c.652+115A>G (n.652+115A>G) c.673+115A>G (n.673+115A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151565605T= | CA1752721236 | PRKAG2 | c.*135+115A= (n.*135+115A=) c.1396+115A= (n.1396+115A=) c.1399+115A= (n.1399+115A=) c.676+115A= (n.676+115A=) c.500+115A= c.1024+115A= (n.1024+115A=) n.893+115A= c.616+115A= (n.616+115A=) n.2443A= c.*512+115A= (n.*512+115A=) c.*718+115A= (n.*718+115A=) c.1267+115A= (n.1267+115A=) c.1368A= (n.1368A=) n.1615+115A= c.1264+115A= (n.1264+115A=) n.1946+115A= c.1027+115A= (n.1027+115A=) c.1387+115A= (n.1387+115A=) c.1384+115A= (n.1384+115A=) c.652+115A= (n.652+115A=) c.673+115A= (n.673+115A=) | |
| 7 | g.151565607C>T | CA2685699283 | PRKAG2 | c.*135+113G>A (n.*135+113G>A) c.1396+113G>A (n.1396+113G>A) c.1399+113G>A (n.1399+113G>A) c.676+113G>A (n.676+113G>A) c.500+113G>A c.1024+113G>A (n.1024+113G>A) n.893+113G>A c.616+113G>A (n.616+113G>A) n.2441G>A c.*512+113G>A (n.*512+113G>A) c.*718+113G>A (n.*718+113G>A) c.1267+113G>A (n.1267+113G>A) c.1366G>A (n.1366G>A) n.1615+113G>A c.1264+113G>A (n.1264+113G>A) n.1946+113G>A c.1027+113G>A (n.1027+113G>A) c.1387+113G>A (n.1387+113G>A) c.1384+113G>A (n.1384+113G>A) c.652+113G>A (n.652+113G>A) c.673+113G>A (n.673+113G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565608A>C | CA2685699284 | PRKAG2 | c.*135+112T>G (n.*135+112T>G) c.1396+112T>G (n.1396+112T>G) c.1399+112T>G (n.1399+112T>G) c.676+112T>G (n.676+112T>G) c.500+112T>G c.1024+112T>G (n.1024+112T>G) n.893+112T>G c.616+112T>G (n.616+112T>G) n.2440T>G c.*512+112T>G (n.*512+112T>G) c.*718+112T>G (n.*718+112T>G) c.1267+112T>G (n.1267+112T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) n.1615+112T>G c.1264+112T>G (n.1264+112T>G) n.1946+112T>G c.1027+112T>G (n.1027+112T>G) c.1387+112T>G (n.1387+112T>G) c.1384+112T>G (n.1384+112T>G) c.652+112T>G (n.652+112T>G) c.673+112T>G (n.673+112T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565608A>G | CA2685699285 | PRKAG2 | c.*135+112T>C (n.*135+112T>C) c.1396+112T>C (n.1396+112T>C) c.1399+112T>C (n.1399+112T>C) c.676+112T>C (n.676+112T>C) c.500+112T>C c.1024+112T>C (n.1024+112T>C) n.893+112T>C c.616+112T>C (n.616+112T>C) n.2440T>C c.*512+112T>C (n.*512+112T>C) c.*718+112T>C (n.*718+112T>C) c.1267+112T>C (n.1267+112T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) n.1615+112T>C c.1264+112T>C (n.1264+112T>C) n.1946+112T>C c.1027+112T>C (n.1027+112T>C) c.1387+112T>C (n.1387+112T>C) c.1384+112T>C (n.1384+112T>C) c.652+112T>C (n.652+112T>C) c.673+112T>C (n.673+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565609C>A | CA2685699287 | PRKAG2 | c.*135+111G>T (n.*135+111G>T) c.1396+111G>T (n.1396+111G>T) c.1399+111G>T (n.1399+111G>T) c.676+111G>T (n.676+111G>T) c.500+111G>T c.1024+111G>T (n.1024+111G>T) n.893+111G>T c.616+111G>T (n.616+111G>T) n.2439G>T c.*512+111G>T (n.*512+111G>T) c.*718+111G>T (n.*718+111G>T) c.1267+111G>T (n.1267+111G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1615+111G>T c.1264+111G>T (n.1264+111G>T) n.1946+111G>T c.1027+111G>T (n.1027+111G>T) c.1387+111G>T (n.1387+111G>T) c.1384+111G>T (n.1384+111G>T) c.652+111G>T (n.652+111G>T) c.673+111G>T (n.673+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565609C>G | CA2685699288 | PRKAG2 | c.*135+111G>C (n.*135+111G>C) c.1396+111G>C (n.1396+111G>C) c.1399+111G>C (n.1399+111G>C) c.676+111G>C (n.676+111G>C) c.500+111G>C c.1024+111G>C (n.1024+111G>C) n.893+111G>C c.616+111G>C (n.616+111G>C) n.2439G>C c.*512+111G>C (n.*512+111G>C) c.*718+111G>C (n.*718+111G>C) c.1267+111G>C (n.1267+111G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1615+111G>C c.1264+111G>C (n.1264+111G>C) n.1946+111G>C c.1027+111G>C (n.1027+111G>C) c.1387+111G>C (n.1387+111G>C) c.1384+111G>C (n.1384+111G>C) c.652+111G>C (n.652+111G>C) c.673+111G>C (n.673+111G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565610del | CA2685699286 | PRKAG2 | c.*135+111del (n.*135+111del) c.1396+111del (n.1396+111del) c.1399+111del (n.1399+111del) c.676+111del (n.676+111del) c.500+111del c.1024+111del (n.1024+111del) n.893+111del c.616+111del (n.616+111del) n.2439del c.*512+111del (n.*512+111del) c.*718+111del (n.*718+111del) c.1267+111del (n.1267+111del) c.1364del (n.1364del) n.1615+111del c.1264+111del (n.1264+111del) n.1946+111del c.1027+111del (n.1027+111del) c.1387+111del (n.1387+111del) c.1384+111del (n.1384+111del) c.652+111del (n.652+111del) c.673+111del (n.673+111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565610C>G | CA2685699289 | PRKAG2 | c.*135+110G>C (n.*135+110G>C) c.1396+110G>C (n.1396+110G>C) c.1399+110G>C (n.1399+110G>C) c.676+110G>C (n.676+110G>C) c.500+110G>C c.1024+110G>C (n.1024+110G>C) n.893+110G>C c.616+110G>C (n.616+110G>C) n.2438G>C c.*512+110G>C (n.*512+110G>C) c.*718+110G>C (n.*718+110G>C) c.1267+110G>C (n.1267+110G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) n.1615+110G>C c.1264+110G>C (n.1264+110G>C) n.1946+110G>C c.1027+110G>C (n.1027+110G>C) c.1387+110G>C (n.1387+110G>C) c.1384+110G>C (n.1384+110G>C) c.652+110G>C (n.652+110G>C) c.673+110G>C (n.673+110G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565610C>T | CA2685699290 | PRKAG2 | c.*135+110G>A (n.*135+110G>A) c.1396+110G>A (n.1396+110G>A) c.1399+110G>A (n.1399+110G>A) c.676+110G>A (n.676+110G>A) c.500+110G>A c.1024+110G>A (n.1024+110G>A) n.893+110G>A c.616+110G>A (n.616+110G>A) n.2438G>A c.*512+110G>A (n.*512+110G>A) c.*718+110G>A (n.*718+110G>A) c.1267+110G>A (n.1267+110G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) n.1615+110G>A c.1264+110G>A (n.1264+110G>A) n.1946+110G>A c.1027+110G>A (n.1027+110G>A) c.1387+110G>A (n.1387+110G>A) c.1384+110G>A (n.1384+110G>A) c.652+110G>A (n.652+110G>A) c.673+110G>A (n.673+110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565611A>G | CA2685699291 | PRKAG2 | c.*135+109T>C (n.*135+109T>C) c.1396+109T>C (n.1396+109T>C) c.1399+109T>C (n.1399+109T>C) c.676+109T>C (n.676+109T>C) c.500+109T>C c.1024+109T>C (n.1024+109T>C) n.893+109T>C c.616+109T>C (n.616+109T>C) n.2437T>C c.*512+109T>C (n.*512+109T>C) c.*718+109T>C (n.*718+109T>C) c.1267+109T>C (n.1267+109T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) n.1615+109T>C c.1264+109T>C (n.1264+109T>C) n.1946+109T>C c.1027+109T>C (n.1027+109T>C) c.1387+109T>C (n.1387+109T>C) c.1384+109T>C (n.1384+109T>C) c.652+109T>C (n.652+109T>C) c.673+109T>C (n.673+109T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565612T>C | CA2685699292 | PRKAG2 | c.*135+108A>G (n.*135+108A>G) c.1396+108A>G (n.1396+108A>G) c.1399+108A>G (n.1399+108A>G) c.676+108A>G (n.676+108A>G) c.500+108A>G c.1024+108A>G (n.1024+108A>G) n.893+108A>G c.616+108A>G (n.616+108A>G) n.2436A>G c.*512+108A>G (n.*512+108A>G) c.*718+108A>G (n.*718+108A>G) c.1267+108A>G (n.1267+108A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) n.1615+108A>G c.1264+108A>G (n.1264+108A>G) n.1946+108A>G c.1027+108A>G (n.1027+108A>G) c.1387+108A>G (n.1387+108A>G) c.1384+108A>G (n.1384+108A>G) c.652+108A>G (n.652+108A>G) c.673+108A>G (n.673+108A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565614C>G | CA2685699293 | PRKAG2 | c.*135+106G>C (n.*135+106G>C) c.1396+106G>C (n.1396+106G>C) c.1399+106G>C (n.1399+106G>C) c.676+106G>C (n.676+106G>C) c.500+106G>C c.1024+106G>C (n.1024+106G>C) n.893+106G>C c.616+106G>C (n.616+106G>C) n.2434G>C c.*512+106G>C (n.*512+106G>C) c.*718+106G>C (n.*718+106G>C) c.1267+106G>C (n.1267+106G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) n.1615+106G>C c.1264+106G>C (n.1264+106G>C) n.1946+106G>C c.1027+106G>C (n.1027+106G>C) c.1387+106G>C (n.1387+106G>C) c.1384+106G>C (n.1384+106G>C) c.652+106G>C (n.652+106G>C) c.673+106G>C (n.673+106G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565614C>T | CA2716351050 | PRKAG2 | c.*135+106G>A (n.*135+106G>A) c.1396+106G>A (n.1396+106G>A) c.1399+106G>A (n.1399+106G>A) c.676+106G>A (n.676+106G>A) c.500+106G>A c.1024+106G>A (n.1024+106G>A) n.893+106G>A c.616+106G>A (n.616+106G>A) n.2434G>A c.*512+106G>A (n.*512+106G>A) c.*718+106G>A (n.*718+106G>A) c.1267+106G>A (n.1267+106G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) n.1615+106G>A c.1264+106G>A (n.1264+106G>A) n.1946+106G>A c.1027+106G>A (n.1027+106G>A) c.1387+106G>A (n.1387+106G>A) c.1384+106G>A (n.1384+106G>A) c.652+106G>A (n.652+106G>A) c.673+106G>A (n.673+106G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151565616C>A | CA2685699294 | PRKAG2 | c.*135+104G>T (n.*135+104G>T) c.1396+104G>T (n.1396+104G>T) c.1399+104G>T (n.1399+104G>T) c.676+104G>T (n.676+104G>T) c.500+104G>T c.1024+104G>T (n.1024+104G>T) n.893+104G>T c.616+104G>T (n.616+104G>T) n.2432G>T c.*512+104G>T (n.*512+104G>T) c.*718+104G>T (n.*718+104G>T) c.1267+104G>T (n.1267+104G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) n.1615+104G>T c.1264+104G>T (n.1264+104G>T) n.1946+104G>T c.1027+104G>T (n.1027+104G>T) c.1387+104G>T (n.1387+104G>T) c.1384+104G>T (n.1384+104G>T) c.652+104G>T (n.652+104G>T) c.673+104G>T (n.673+104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565617A>T | CA2685699295 | PRKAG2 | c.*135+103T>A (n.*135+103T>A) c.1396+103T>A (n.1396+103T>A) c.1399+103T>A (n.1399+103T>A) c.676+103T>A (n.676+103T>A) c.500+103T>A c.1024+103T>A (n.1024+103T>A) n.893+103T>A c.616+103T>A (n.616+103T>A) n.2431T>A c.*512+103T>A (n.*512+103T>A) c.*718+103T>A (n.*718+103T>A) c.1267+103T>A (n.1267+103T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) n.1615+103T>A c.1264+103T>A (n.1264+103T>A) n.1946+103T>A c.1027+103T>A (n.1027+103T>A) c.1387+103T>A (n.1387+103T>A) c.1384+103T>A (n.1384+103T>A) c.652+103T>A (n.652+103T>A) c.673+103T>A (n.673+103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565618A= | CA1752721514 | PRKAG2 | c.*135+102T= (n.*135+102T=) c.1396+102T= (n.1396+102T=) c.1399+102T= (n.1399+102T=) c.676+102T= (n.676+102T=) c.500+102T= c.1024+102T= (n.1024+102T=) n.893+102T= c.616+102T= (n.616+102T=) n.2430T= c.*512+102T= (n.*512+102T=) c.*718+102T= (n.*718+102T=) c.1267+102T= (n.1267+102T=) c.1355T= (n.1355T=) n.1615+102T= c.1264+102T= (n.1264+102T=) n.1946+102T= c.1027+102T= (n.1027+102T=) c.1387+102T= (n.1387+102T=) c.1384+102T= (n.1384+102T=) c.652+102T= (n.652+102T=) c.673+102T= (n.673+102T=) | |
| 7 | g.151565618A>G | CA1752721512 | PRKAG2 | c.*135+102T>C (n.*135+102T>C) c.1396+102T>C (n.1396+102T>C) c.1399+102T>C (n.1399+102T>C) c.676+102T>C (n.676+102T>C) c.500+102T>C c.1024+102T>C (n.1024+102T>C) n.893+102T>C c.616+102T>C (n.616+102T>C) n.2430T>C c.*512+102T>C (n.*512+102T>C) c.*718+102T>C (n.*718+102T>C) c.1267+102T>C (n.1267+102T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) n.1615+102T>C c.1264+102T>C (n.1264+102T>C) n.1946+102T>C c.1027+102T>C (n.1027+102T>C) c.1387+102T>C (n.1387+102T>C) c.1384+102T>C (n.1384+102T>C) c.652+102T>C (n.652+102T>C) c.673+102T>C (n.673+102T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151565618_151565619delinsAG | CA1752721515 | PRKAG2 | c.*135+101_*135+102delinsCT (n.*135+101_*135+102delinsCT) c.1396+101_1396+102delinsCT (n.1396+101_1396+102delinsCT) c.1399+101_1399+102delinsCT (n.1399+101_1399+102delinsCT) c.676+101_676+102delinsCT (n.676+101_676+102delinsCT) c.500+101_500+102delinsCT c.1024+101_1024+102delinsCT (n.1024+101_1024+102delinsCT) n.893+101_893+102delinsCT c.616+101_616+102delinsCT (n.616+101_616+102delinsCT) n.2429_2430delinsCT c.*512+101_*512+102delinsCT (n.*512+101_*512+102delinsCT) c.*718+101_*718+102delinsCT (n.*718+101_*718+102delinsCT) c.1267+101_1267+102delinsCT (n.1267+101_1267+102delinsCT) c.1354_1355delinsCT (n.1354_1355delinsCT) n.1615+101_1615+102delinsCT c.1264+101_1264+102delinsCT (n.1264+101_1264+102delinsCT) n.1946+101_1946+102delinsCT c.1027+101_1027+102delinsCT (n.1027+101_1027+102delinsCT) c.1387+101_1387+102delinsCT (n.1387+101_1387+102delinsCT) c.1384+101_1384+102delinsCT (n.1384+101_1384+102delinsCT) c.652+101_652+102delinsCT (n.652+101_652+102delinsCT) c.673+101_673+102delinsCT (n.673+101_673+102delinsCT) | |
| 7 | g.151565619del | CA835265986 | PRKAG2 | c.*135+101del (n.*135+101del) c.1396+101del (n.1396+101del) c.1399+101del (n.1399+101del) c.676+101del (n.676+101del) c.500+101del c.1024+101del (n.1024+101del) n.893+101del c.616+101del (n.616+101del) n.2429del c.*512+101del (n.*512+101del) c.*718+101del (n.*718+101del) c.1267+101del (n.1267+101del) c.1354del (n.1354del) n.1615+101del c.1264+101del (n.1264+101del) n.1946+101del c.1027+101del (n.1027+101del) c.1387+101del (n.1387+101del) c.1384+101del (n.1384+101del) c.652+101del (n.652+101del) c.673+101del (n.673+101del) | dbSNP |
| 7 | g.151565619G>A | CA169165478 | PRKAG2 | c.*135+101C>T (n.*135+101C>T) c.1396+101C>T (n.1396+101C>T) c.1399+101C>T (n.1399+101C>T) c.676+101C>T (n.676+101C>T) c.500+101C>T c.1024+101C>T (n.1024+101C>T) n.893+101C>T c.616+101C>T (n.616+101C>T) n.2429C>T c.*512+101C>T (n.*512+101C>T) c.*718+101C>T (n.*718+101C>T) c.1267+101C>T (n.1267+101C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) n.1615+101C>T c.1264+101C>T (n.1264+101C>T) n.1946+101C>T c.1027+101C>T (n.1027+101C>T) c.1387+101C>T (n.1387+101C>T) c.1384+101C>T (n.1384+101C>T) c.652+101C>T (n.652+101C>T) c.673+101C>T (n.673+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565619G>C | CA1752721524 | PRKAG2 | c.*135+101C>G (n.*135+101C>G) c.1396+101C>G (n.1396+101C>G) c.1399+101C>G (n.1399+101C>G) c.676+101C>G (n.676+101C>G) c.500+101C>G c.1024+101C>G (n.1024+101C>G) n.893+101C>G c.616+101C>G (n.616+101C>G) n.2429C>G c.*512+101C>G (n.*512+101C>G) c.*718+101C>G (n.*718+101C>G) c.1267+101C>G (n.1267+101C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) n.1615+101C>G c.1264+101C>G (n.1264+101C>G) n.1946+101C>G c.1027+101C>G (n.1027+101C>G) c.1387+101C>G (n.1387+101C>G) c.1384+101C>G (n.1384+101C>G) c.652+101C>G (n.652+101C>G) c.673+101C>G (n.673+101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565619G= | CA1752721522 | PRKAG2 | c.*135+101C= (n.*135+101C=) c.1396+101C= (n.1396+101C=) c.1399+101C= (n.1399+101C=) c.676+101C= (n.676+101C=) c.500+101C= c.1024+101C= (n.1024+101C=) n.893+101C= c.616+101C= (n.616+101C=) n.2429C= c.*512+101C= (n.*512+101C=) c.*718+101C= (n.*718+101C=) c.1267+101C= (n.1267+101C=) c.1354C= (n.1354C=) n.1615+101C= c.1264+101C= (n.1264+101C=) n.1946+101C= c.1027+101C= (n.1027+101C=) c.1387+101C= (n.1387+101C=) c.1384+101C= (n.1384+101C=) c.652+101C= (n.652+101C=) c.673+101C= (n.673+101C=) | |
| 7 | g.151565620T>C | CA1752721528 | PRKAG2 | c.*135+100A>G (n.*135+100A>G) c.1396+100A>G (n.1396+100A>G) c.1399+100A>G (n.1399+100A>G) c.676+100A>G (n.676+100A>G) c.500+100A>G c.1024+100A>G (n.1024+100A>G) n.893+100A>G c.616+100A>G (n.616+100A>G) n.2428A>G c.*512+100A>G (n.*512+100A>G) c.*718+100A>G (n.*718+100A>G) c.1267+100A>G (n.1267+100A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) n.1615+100A>G c.1264+100A>G (n.1264+100A>G) n.1946+100A>G c.1027+100A>G (n.1027+100A>G) c.1387+100A>G (n.1387+100A>G) c.1384+100A>G (n.1384+100A>G) c.652+100A>G (n.652+100A>G) c.673+100A>G (n.673+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565620T= | CA1752721527 | PRKAG2 | c.*135+100A= (n.*135+100A=) c.1396+100A= (n.1396+100A=) c.1399+100A= (n.1399+100A=) c.676+100A= (n.676+100A=) c.500+100A= c.1024+100A= (n.1024+100A=) n.893+100A= c.616+100A= (n.616+100A=) n.2428A= c.*512+100A= (n.*512+100A=) c.*718+100A= (n.*718+100A=) c.1267+100A= (n.1267+100A=) c.1353A= (n.1353A=) n.1615+100A= c.1264+100A= (n.1264+100A=) n.1946+100A= c.1027+100A= (n.1027+100A=) c.1387+100A= (n.1387+100A=) c.1384+100A= (n.1384+100A=) c.652+100A= (n.652+100A=) c.673+100A= (n.673+100A=) | |
| 7 | g.151565623T>C | CA835265988 | PRKAG2 | c.*135+97A>G (n.*135+97A>G) c.1396+97A>G (n.1396+97A>G) c.1399+97A>G (n.1399+97A>G) c.676+97A>G (n.676+97A>G) c.500+97A>G c.1024+97A>G (n.1024+97A>G) n.893+97A>G c.616+97A>G (n.616+97A>G) n.2425A>G c.*512+97A>G (n.*512+97A>G) c.*718+97A>G (n.*718+97A>G) c.1267+97A>G (n.1267+97A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) n.1615+97A>G c.1264+97A>G (n.1264+97A>G) n.1946+97A>G c.1027+97A>G (n.1027+97A>G) c.1387+97A>G (n.1387+97A>G) c.1384+97A>G (n.1384+97A>G) c.652+97A>G (n.652+97A>G) c.673+97A>G (n.673+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565623T= | CA1752721530 | PRKAG2 | c.*135+97A= (n.*135+97A=) c.1396+97A= (n.1396+97A=) c.1399+97A= (n.1399+97A=) c.676+97A= (n.676+97A=) c.500+97A= c.1024+97A= (n.1024+97A=) n.893+97A= c.616+97A= (n.616+97A=) n.2425A= c.*512+97A= (n.*512+97A=) c.*718+97A= (n.*718+97A=) c.1267+97A= (n.1267+97A=) c.1350A= (n.1350A=) n.1615+97A= c.1264+97A= (n.1264+97A=) n.1946+97A= c.1027+97A= (n.1027+97A=) c.1387+97A= (n.1387+97A=) c.1384+97A= (n.1384+97A=) c.652+97A= (n.652+97A=) c.673+97A= (n.673+97A=) | |
| 7 | g.151565624C>T | CA2685699296 | PRKAG2 | c.*135+96G>A (n.*135+96G>A) c.1396+96G>A (n.1396+96G>A) c.1399+96G>A (n.1399+96G>A) c.676+96G>A (n.676+96G>A) c.500+96G>A c.1024+96G>A (n.1024+96G>A) n.893+96G>A c.616+96G>A (n.616+96G>A) n.2424G>A c.*512+96G>A (n.*512+96G>A) c.*718+96G>A (n.*718+96G>A) c.1267+96G>A (n.1267+96G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) n.1615+96G>A c.1264+96G>A (n.1264+96G>A) n.1946+96G>A c.1027+96G>A (n.1027+96G>A) c.1387+96G>A (n.1387+96G>A) c.1384+96G>A (n.1384+96G>A) c.652+96G>A (n.652+96G>A) c.673+96G>A (n.673+96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565625A>G | CA2778443682 | PRKAG2 | c.*135+95T>C (n.*135+95T>C) c.1396+95T>C (n.1396+95T>C) c.1399+95T>C (n.1399+95T>C) c.676+95T>C (n.676+95T>C) c.500+95T>C c.1024+95T>C (n.1024+95T>C) n.893+95T>C c.616+95T>C (n.616+95T>C) n.2423T>C c.*512+95T>C (n.*512+95T>C) c.*718+95T>C (n.*718+95T>C) c.1267+95T>C (n.1267+95T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) n.1615+95T>C c.1264+95T>C (n.1264+95T>C) n.1946+95T>C c.1027+95T>C (n.1027+95T>C) c.1387+95T>C (n.1387+95T>C) c.1384+95T>C (n.1384+95T>C) c.652+95T>C (n.652+95T>C) c.673+95T>C (n.673+95T>C) | |
| 7 | g.151565625A>T | CA2685699297 | PRKAG2 | c.*135+95T>A (n.*135+95T>A) c.1396+95T>A (n.1396+95T>A) c.1399+95T>A (n.1399+95T>A) c.676+95T>A (n.676+95T>A) c.500+95T>A c.1024+95T>A (n.1024+95T>A) n.893+95T>A c.616+95T>A (n.616+95T>A) n.2423T>A c.*512+95T>A (n.*512+95T>A) c.*718+95T>A (n.*718+95T>A) c.1267+95T>A (n.1267+95T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) n.1615+95T>A c.1264+95T>A (n.1264+95T>A) n.1946+95T>A c.1027+95T>A (n.1027+95T>A) c.1387+95T>A (n.1387+95T>A) c.1384+95T>A (n.1384+95T>A) c.652+95T>A (n.652+95T>A) c.673+95T>A (n.673+95T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565627_151565643delinsTTTCCCCACGTATCTCC | CA1752721532 | PRKAG2 | c.*135+77_*135+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.*135+77_*135+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1396+77_1396+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1396+77_1396+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1399+77_1399+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1399+77_1399+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.676+77_676+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.676+77_676+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.500+77_500+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA c.1024+77_1024+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1024+77_1024+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) n.893+77_893+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA c.616+77_616+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.616+77_616+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) n.2405_2421delinsGGAGATACGTGGGGAAA c.*512+77_*512+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.*512+77_*512+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.*718+77_*718+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.*718+77_*718+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1267+77_1267+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1267+77_1267+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1330_1346delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1330_1346delinsGGAGATACGTGGGGAAA) n.1615+77_1615+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA c.1264+77_1264+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1264+77_1264+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) n.1946+77_1946+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA c.1027+77_1027+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1027+77_1027+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1387+77_1387+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1387+77_1387+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.1384+77_1384+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.1384+77_1384+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.652+77_652+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.652+77_652+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) c.673+77_673+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA (n.673+77_673+93delinsGGAGATACGTGGGGAAA) | |
| 7 | g.151565628T>A | CA2579210233 | PRKAG2 | c.*135+92A>T (n.*135+92A>T) c.1396+92A>T (n.1396+92A>T) c.1399+92A>T (n.1399+92A>T) c.676+92A>T (n.676+92A>T) c.500+92A>T c.1024+92A>T (n.1024+92A>T) n.893+92A>T c.616+92A>T (n.616+92A>T) n.2420A>T c.*512+92A>T (n.*512+92A>T) c.*718+92A>T (n.*718+92A>T) c.1267+92A>T (n.1267+92A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) n.1615+92A>T c.1264+92A>T (n.1264+92A>T) n.1946+92A>T c.1027+92A>T (n.1027+92A>T) c.1387+92A>T (n.1387+92A>T) c.1384+92A>T (n.1384+92A>T) c.652+92A>T (n.652+92A>T) c.673+92A>T (n.673+92A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565628T>C | CA2685699298 | PRKAG2 | c.*135+92A>G (n.*135+92A>G) c.1396+92A>G (n.1396+92A>G) c.1399+92A>G (n.1399+92A>G) c.676+92A>G (n.676+92A>G) c.500+92A>G c.1024+92A>G (n.1024+92A>G) n.893+92A>G c.616+92A>G (n.616+92A>G) n.2420A>G c.*512+92A>G (n.*512+92A>G) c.*718+92A>G (n.*718+92A>G) c.1267+92A>G (n.1267+92A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) n.1615+92A>G c.1264+92A>G (n.1264+92A>G) n.1946+92A>G c.1027+92A>G (n.1027+92A>G) c.1387+92A>G (n.1387+92A>G) c.1384+92A>G (n.1384+92A>G) c.652+92A>G (n.652+92A>G) c.673+92A>G (n.673+92A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565629_151565644del | CA579078127 | PRKAG2 | c.*135+77_*135+92del (n.*135+77_*135+92del) c.1396+77_1396+92del (n.1396+77_1396+92del) c.1399+77_1399+92del (n.1399+77_1399+92del) c.676+77_676+92del (n.676+77_676+92del) c.500+77_500+92del c.1024+77_1024+92del (n.1024+77_1024+92del) n.893+77_893+92del c.616+77_616+92del (n.616+77_616+92del) n.2405_2420del c.*512+77_*512+92del (n.*512+77_*512+92del) c.*718+77_*718+92del (n.*718+77_*718+92del) c.1267+77_1267+92del (n.1267+77_1267+92del) c.1330_1345del (n.1330_1345del) n.1615+77_1615+92del c.1264+77_1264+92del (n.1264+77_1264+92del) n.1946+77_1946+92del c.1027+77_1027+92del (n.1027+77_1027+92del) c.1387+77_1387+92del (n.1387+77_1387+92del) c.1384+77_1384+92del (n.1384+77_1384+92del) c.652+77_652+92del (n.652+77_652+92del) c.673+77_673+92del (n.673+77_673+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565629T>A | CA1108744084 | PRKAG2 | c.*135+91A>T (n.*135+91A>T) c.1396+91A>T (n.1396+91A>T) c.1399+91A>T (n.1399+91A>T) c.676+91A>T (n.676+91A>T) c.500+91A>T c.1024+91A>T (n.1024+91A>T) n.893+91A>T c.616+91A>T (n.616+91A>T) n.2419A>T c.*512+91A>T (n.*512+91A>T) c.*718+91A>T (n.*718+91A>T) c.1267+91A>T (n.1267+91A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) n.1615+91A>T c.1264+91A>T (n.1264+91A>T) n.1946+91A>T c.1027+91A>T (n.1027+91A>T) c.1387+91A>T (n.1387+91A>T) c.1384+91A>T (n.1384+91A>T) c.652+91A>T (n.652+91A>T) c.673+91A>T (n.673+91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565629T>C | CA835265992 | PRKAG2 | c.*135+91A>G (n.*135+91A>G) c.1396+91A>G (n.1396+91A>G) c.1399+91A>G (n.1399+91A>G) c.676+91A>G (n.676+91A>G) c.500+91A>G c.1024+91A>G (n.1024+91A>G) n.893+91A>G c.616+91A>G (n.616+91A>G) n.2419A>G c.*512+91A>G (n.*512+91A>G) c.*718+91A>G (n.*718+91A>G) c.1267+91A>G (n.1267+91A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) n.1615+91A>G c.1264+91A>G (n.1264+91A>G) n.1946+91A>G c.1027+91A>G (n.1027+91A>G) c.1387+91A>G (n.1387+91A>G) c.1384+91A>G (n.1384+91A>G) c.652+91A>G (n.652+91A>G) c.673+91A>G (n.673+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565629T= | CA1752721535 | PRKAG2 | c.*135+91A= (n.*135+91A=) c.1396+91A= (n.1396+91A=) c.1399+91A= (n.1399+91A=) c.676+91A= (n.676+91A=) c.500+91A= c.1024+91A= (n.1024+91A=) n.893+91A= c.616+91A= (n.616+91A=) n.2419A= c.*512+91A= (n.*512+91A=) c.*718+91A= (n.*718+91A=) c.1267+91A= (n.1267+91A=) c.1344A= (n.1344A=) n.1615+91A= c.1264+91A= (n.1264+91A=) n.1946+91A= c.1027+91A= (n.1027+91A=) c.1387+91A= (n.1387+91A=) c.1384+91A= (n.1384+91A=) c.652+91A= (n.652+91A=) c.673+91A= (n.673+91A=) | |
| 7 | g.151565630C>A | CA1108744086 | PRKAG2 | c.*135+90G>T (n.*135+90G>T) c.1396+90G>T (n.1396+90G>T) c.1399+90G>T (n.1399+90G>T) c.676+90G>T (n.676+90G>T) c.500+90G>T c.1024+90G>T (n.1024+90G>T) n.893+90G>T c.616+90G>T (n.616+90G>T) n.2418G>T c.*512+90G>T (n.*512+90G>T) c.*718+90G>T (n.*718+90G>T) c.1267+90G>T (n.1267+90G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) n.1615+90G>T c.1264+90G>T (n.1264+90G>T) n.1946+90G>T c.1027+90G>T (n.1027+90G>T) c.1387+90G>T (n.1387+90G>T) c.1384+90G>T (n.1384+90G>T) c.652+90G>T (n.652+90G>T) c.673+90G>T (n.673+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565630C= | CA1752721537 | PRKAG2 | c.*135+90G= (n.*135+90G=) c.1396+90G= (n.1396+90G=) c.1399+90G= (n.1399+90G=) c.676+90G= (n.676+90G=) c.500+90G= c.1024+90G= (n.1024+90G=) n.893+90G= c.616+90G= (n.616+90G=) n.2418G= c.*512+90G= (n.*512+90G=) c.*718+90G= (n.*718+90G=) c.1267+90G= (n.1267+90G=) c.1343G= (n.1343G=) n.1615+90G= c.1264+90G= (n.1264+90G=) n.1946+90G= c.1027+90G= (n.1027+90G=) c.1387+90G= (n.1387+90G=) c.1384+90G= (n.1384+90G=) c.652+90G= (n.652+90G=) c.673+90G= (n.673+90G=) | |
| 7 | g.151565631C= | CA1752721539 | PRKAG2 | c.*135+89G= (n.*135+89G=) c.1396+89G= (n.1396+89G=) c.1399+89G= (n.1399+89G=) c.676+89G= (n.676+89G=) c.500+89G= c.1024+89G= (n.1024+89G=) n.893+89G= c.616+89G= (n.616+89G=) n.2417G= c.*512+89G= (n.*512+89G=) c.*718+89G= (n.*718+89G=) c.1267+89G= (n.1267+89G=) c.1342G= (n.1342G=) n.1615+89G= c.1264+89G= (n.1264+89G=) n.1946+89G= c.1027+89G= (n.1027+89G=) c.1387+89G= (n.1387+89G=) c.1384+89G= (n.1384+89G=) c.652+89G= (n.652+89G=) c.673+89G= (n.673+89G=) | |
| 7 | g.151565631C>T | CA169165480 | PRKAG2 | c.*135+89G>A (n.*135+89G>A) c.1396+89G>A (n.1396+89G>A) c.1399+89G>A (n.1399+89G>A) c.676+89G>A (n.676+89G>A) c.500+89G>A c.1024+89G>A (n.1024+89G>A) n.893+89G>A c.616+89G>A (n.616+89G>A) n.2417G>A c.*512+89G>A (n.*512+89G>A) c.*718+89G>A (n.*718+89G>A) c.1267+89G>A (n.1267+89G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) n.1615+89G>A c.1264+89G>A (n.1264+89G>A) n.1946+89G>A c.1027+89G>A (n.1027+89G>A) c.1387+89G>A (n.1387+89G>A) c.1384+89G>A (n.1384+89G>A) c.652+89G>A (n.652+89G>A) c.673+89G>A (n.673+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565632C= | CA1752721541 | PRKAG2 | c.*135+88G= (n.*135+88G=) c.1396+88G= (n.1396+88G=) c.1399+88G= (n.1399+88G=) c.676+88G= (n.676+88G=) c.500+88G= c.1024+88G= (n.1024+88G=) n.893+88G= c.616+88G= (n.616+88G=) n.2416G= c.*512+88G= (n.*512+88G=) c.*718+88G= (n.*718+88G=) c.1267+88G= (n.1267+88G=) c.1341G= (n.1341G=) n.1615+88G= c.1264+88G= (n.1264+88G=) n.1946+88G= c.1027+88G= (n.1027+88G=) c.1387+88G= (n.1387+88G=) c.1384+88G= (n.1384+88G=) c.652+88G= (n.652+88G=) c.673+88G= (n.673+88G=) | |
| 7 | g.151565632C>T | CA1752721542 | PRKAG2 | c.*135+88G>A (n.*135+88G>A) c.1396+88G>A (n.1396+88G>A) c.1399+88G>A (n.1399+88G>A) c.676+88G>A (n.676+88G>A) c.500+88G>A c.1024+88G>A (n.1024+88G>A) n.893+88G>A c.616+88G>A (n.616+88G>A) n.2416G>A c.*512+88G>A (n.*512+88G>A) c.*718+88G>A (n.*718+88G>A) c.1267+88G>A (n.1267+88G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) n.1615+88G>A c.1264+88G>A (n.1264+88G>A) n.1946+88G>A c.1027+88G>A (n.1027+88G>A) c.1387+88G>A (n.1387+88G>A) c.1384+88G>A (n.1384+88G>A) c.652+88G>A (n.652+88G>A) c.673+88G>A (n.673+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565633C>T | CA2685699299 | PRKAG2 | c.*135+87G>A (n.*135+87G>A) c.1396+87G>A (n.1396+87G>A) c.1399+87G>A (n.1399+87G>A) c.676+87G>A (n.676+87G>A) c.500+87G>A c.1024+87G>A (n.1024+87G>A) n.893+87G>A c.616+87G>A (n.616+87G>A) n.2415G>A c.*512+87G>A (n.*512+87G>A) c.*718+87G>A (n.*718+87G>A) c.1267+87G>A (n.1267+87G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) n.1615+87G>A c.1264+87G>A (n.1264+87G>A) n.1946+87G>A c.1027+87G>A (n.1027+87G>A) c.1387+87G>A (n.1387+87G>A) c.1384+87G>A (n.1384+87G>A) c.652+87G>A (n.652+87G>A) c.673+87G>A (n.673+87G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565634A= | CA1752721544 | PRKAG2 | c.*135+86T= (n.*135+86T=) c.1396+86T= (n.1396+86T=) c.1399+86T= (n.1399+86T=) c.676+86T= (n.676+86T=) c.500+86T= c.1024+86T= (n.1024+86T=) n.893+86T= c.616+86T= (n.616+86T=) n.2414T= c.*512+86T= (n.*512+86T=) c.*718+86T= (n.*718+86T=) c.1267+86T= (n.1267+86T=) c.1339T= (n.1339T=) n.1615+86T= c.1264+86T= (n.1264+86T=) n.1946+86T= c.1027+86T= (n.1027+86T=) c.1387+86T= (n.1387+86T=) c.1384+86T= (n.1384+86T=) c.652+86T= (n.652+86T=) c.673+86T= (n.673+86T=) | |
| 7 | g.151565634A>G | CA1752721546 | PRKAG2 | c.*135+86T>C (n.*135+86T>C) c.1396+86T>C (n.1396+86T>C) c.1399+86T>C (n.1399+86T>C) c.676+86T>C (n.676+86T>C) c.500+86T>C c.1024+86T>C (n.1024+86T>C) n.893+86T>C c.616+86T>C (n.616+86T>C) n.2414T>C c.*512+86T>C (n.*512+86T>C) c.*718+86T>C (n.*718+86T>C) c.1267+86T>C (n.1267+86T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) n.1615+86T>C c.1264+86T>C (n.1264+86T>C) n.1946+86T>C c.1027+86T>C (n.1027+86T>C) c.1387+86T>C (n.1387+86T>C) c.1384+86T>C (n.1384+86T>C) c.652+86T>C (n.652+86T>C) c.673+86T>C (n.673+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565635C>A | CA169165482 | PRKAG2 | c.*135+85G>T (n.*135+85G>T) c.1396+85G>T (n.1396+85G>T) c.1399+85G>T (n.1399+85G>T) c.676+85G>T (n.676+85G>T) c.500+85G>T c.1024+85G>T (n.1024+85G>T) n.893+85G>T c.616+85G>T (n.616+85G>T) n.2413G>T c.*512+85G>T (n.*512+85G>T) c.*718+85G>T (n.*718+85G>T) c.1267+85G>T (n.1267+85G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) n.1615+85G>T c.1264+85G>T (n.1264+85G>T) n.1946+85G>T c.1027+85G>T (n.1027+85G>T) c.1387+85G>T (n.1387+85G>T) c.1384+85G>T (n.1384+85G>T) c.652+85G>T (n.652+85G>T) c.673+85G>T (n.673+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565635C= | CA1752721550 | PRKAG2 | c.*135+85G= (n.*135+85G=) c.1396+85G= (n.1396+85G=) c.1399+85G= (n.1399+85G=) c.676+85G= (n.676+85G=) c.500+85G= c.1024+85G= (n.1024+85G=) n.893+85G= c.616+85G= (n.616+85G=) n.2413G= c.*512+85G= (n.*512+85G=) c.*718+85G= (n.*718+85G=) c.1267+85G= (n.1267+85G=) c.1338G= (n.1338G=) n.1615+85G= c.1264+85G= (n.1264+85G=) n.1946+85G= c.1027+85G= (n.1027+85G=) c.1387+85G= (n.1387+85G=) c.1384+85G= (n.1384+85G=) c.652+85G= (n.652+85G=) c.673+85G= (n.673+85G=) | |
| 7 | g.151565635C>G | CA2579210234 | PRKAG2 | c.*135+85G>C (n.*135+85G>C) c.1396+85G>C (n.1396+85G>C) c.1399+85G>C (n.1399+85G>C) c.676+85G>C (n.676+85G>C) c.500+85G>C c.1024+85G>C (n.1024+85G>C) n.893+85G>C c.616+85G>C (n.616+85G>C) n.2413G>C c.*512+85G>C (n.*512+85G>C) c.*718+85G>C (n.*718+85G>C) c.1267+85G>C (n.1267+85G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) n.1615+85G>C c.1264+85G>C (n.1264+85G>C) n.1946+85G>C c.1027+85G>C (n.1027+85G>C) c.1387+85G>C (n.1387+85G>C) c.1384+85G>C (n.1384+85G>C) c.652+85G>C (n.652+85G>C) c.673+85G>C (n.673+85G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565635C>T | CA169165484 | PRKAG2 | c.*135+85G>A (n.*135+85G>A) c.1396+85G>A (n.1396+85G>A) c.1399+85G>A (n.1399+85G>A) c.676+85G>A (n.676+85G>A) c.500+85G>A c.1024+85G>A (n.1024+85G>A) n.893+85G>A c.616+85G>A (n.616+85G>A) n.2413G>A c.*512+85G>A (n.*512+85G>A) c.*718+85G>A (n.*718+85G>A) c.1267+85G>A (n.1267+85G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) n.1615+85G>A c.1264+85G>A (n.1264+85G>A) n.1946+85G>A c.1027+85G>A (n.1027+85G>A) c.1387+85G>A (n.1387+85G>A) c.1384+85G>A (n.1384+85G>A) c.652+85G>A (n.652+85G>A) c.673+85G>A (n.673+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565636G>A | CA169165487 | PRKAG2 | c.*135+84C>T (n.*135+84C>T) c.1396+84C>T (n.1396+84C>T) c.1399+84C>T (n.1399+84C>T) c.676+84C>T (n.676+84C>T) c.500+84C>T c.1024+84C>T (n.1024+84C>T) n.893+84C>T c.616+84C>T (n.616+84C>T) n.2412C>T c.*512+84C>T (n.*512+84C>T) c.*718+84C>T (n.*718+84C>T) c.1267+84C>T (n.1267+84C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) n.1615+84C>T c.1264+84C>T (n.1264+84C>T) n.1946+84C>T c.1027+84C>T (n.1027+84C>T) c.1387+84C>T (n.1387+84C>T) c.1384+84C>T (n.1384+84C>T) c.652+84C>T (n.652+84C>T) c.673+84C>T (n.673+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565636G>C | CA2685699300 | PRKAG2 | c.*135+84C>G (n.*135+84C>G) c.1396+84C>G (n.1396+84C>G) c.1399+84C>G (n.1399+84C>G) c.676+84C>G (n.676+84C>G) c.500+84C>G c.1024+84C>G (n.1024+84C>G) n.893+84C>G c.616+84C>G (n.616+84C>G) n.2412C>G c.*512+84C>G (n.*512+84C>G) c.*718+84C>G (n.*718+84C>G) c.1267+84C>G (n.1267+84C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) n.1615+84C>G c.1264+84C>G (n.1264+84C>G) n.1946+84C>G c.1027+84C>G (n.1027+84C>G) c.1387+84C>G (n.1387+84C>G) c.1384+84C>G (n.1384+84C>G) c.652+84C>G (n.652+84C>G) c.673+84C>G (n.673+84C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565636G= | CA1752721555 | PRKAG2 | c.*135+84C= (n.*135+84C=) c.1396+84C= (n.1396+84C=) c.1399+84C= (n.1399+84C=) c.676+84C= (n.676+84C=) c.500+84C= c.1024+84C= (n.1024+84C=) n.893+84C= c.616+84C= (n.616+84C=) n.2412C= c.*512+84C= (n.*512+84C=) c.*718+84C= (n.*718+84C=) c.1267+84C= (n.1267+84C=) c.1337C= (n.1337C=) n.1615+84C= c.1264+84C= (n.1264+84C=) n.1946+84C= c.1027+84C= (n.1027+84C=) c.1387+84C= (n.1387+84C=) c.1384+84C= (n.1384+84C=) c.652+84C= (n.652+84C=) c.673+84C= (n.673+84C=) | |
| 7 | g.151565636G>T | CA169165489 | PRKAG2 | c.*135+84C>A (n.*135+84C>A) c.1396+84C>A (n.1396+84C>A) c.1399+84C>A (n.1399+84C>A) c.676+84C>A (n.676+84C>A) c.500+84C>A c.1024+84C>A (n.1024+84C>A) n.893+84C>A c.616+84C>A (n.616+84C>A) n.2412C>A c.*512+84C>A (n.*512+84C>A) c.*718+84C>A (n.*718+84C>A) c.1267+84C>A (n.1267+84C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) n.1615+84C>A c.1264+84C>A (n.1264+84C>A) n.1946+84C>A c.1027+84C>A (n.1027+84C>A) c.1387+84C>A (n.1387+84C>A) c.1384+84C>A (n.1384+84C>A) c.652+84C>A (n.652+84C>A) c.673+84C>A (n.673+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565637_151565638insTT | CA1752721558 | PRKAG2 | c.*135+83_*135+84insAA (n.*135+83_*135+84insAA) c.1396+83_1396+84insAA (n.1396+83_1396+84insAA) c.1399+83_1399+84insAA (n.1399+83_1399+84insAA) c.676+83_676+84insAA (n.676+83_676+84insAA) c.500+83_500+84insAA c.1024+83_1024+84insAA (n.1024+83_1024+84insAA) n.893+83_893+84insAA c.616+83_616+84insAA (n.616+83_616+84insAA) n.2411_2412insAA c.*512+83_*512+84insAA (n.*512+83_*512+84insAA) c.*718+83_*718+84insAA (n.*718+83_*718+84insAA) c.1267+83_1267+84insAA (n.1267+83_1267+84insAA) c.1336_1337insAA (n.1336_1337insAA) n.1615+83_1615+84insAA c.1264+83_1264+84insAA (n.1264+83_1264+84insAA) n.1946+83_1946+84insAA c.1027+83_1027+84insAA (n.1027+83_1027+84insAA) c.1387+83_1387+84insAA (n.1387+83_1387+84insAA) c.1384+83_1384+84insAA (n.1384+83_1384+84insAA) c.652+83_652+84insAA (n.652+83_652+84insAA) c.673+83_673+84insAA (n.673+83_673+84insAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565637dup | CA2685699301 | PRKAG2 | c.*135+83dup (n.*135+83dup) c.1396+83dup (n.1396+83dup) c.1399+83dup (n.1399+83dup) c.676+83dup (n.676+83dup) c.500+83dup c.1024+83dup (n.1024+83dup) n.893+83dup c.616+83dup (n.616+83dup) n.2411dup c.*512+83dup (n.*512+83dup) c.*718+83dup (n.*718+83dup) c.1267+83dup (n.1267+83dup) c.1336dup (n.1336dup) n.1615+83dup c.1264+83dup (n.1264+83dup) n.1946+83dup c.1027+83dup (n.1027+83dup) c.1387+83dup (n.1387+83dup) c.1384+83dup (n.1384+83dup) c.652+83dup (n.652+83dup) c.673+83dup (n.673+83dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565638A>G | CA2579210235 | PRKAG2 | c.*135+82T>C (n.*135+82T>C) c.1396+82T>C (n.1396+82T>C) c.1399+82T>C (n.1399+82T>C) c.676+82T>C (n.676+82T>C) c.500+82T>C c.1024+82T>C (n.1024+82T>C) n.893+82T>C c.616+82T>C (n.616+82T>C) n.2410T>C c.*512+82T>C (n.*512+82T>C) c.*718+82T>C (n.*718+82T>C) c.1267+82T>C (n.1267+82T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) n.1615+82T>C c.1264+82T>C (n.1264+82T>C) n.1946+82T>C c.1027+82T>C (n.1027+82T>C) c.1387+82T>C (n.1387+82T>C) c.1384+82T>C (n.1384+82T>C) c.652+82T>C (n.652+82T>C) c.673+82T>C (n.673+82T>C) | |
| 7 | g.151565640C= | CA1752721560 | PRKAG2 | c.*135+80G= (n.*135+80G=) c.1396+80G= (n.1396+80G=) c.1399+80G= (n.1399+80G=) c.676+80G= (n.676+80G=) c.500+80G= c.1024+80G= (n.1024+80G=) n.893+80G= c.616+80G= (n.616+80G=) n.2408G= c.*512+80G= (n.*512+80G=) c.*718+80G= (n.*718+80G=) c.1267+80G= (n.1267+80G=) c.1333G= (n.1333G=) n.1615+80G= c.1264+80G= (n.1264+80G=) n.1946+80G= c.1027+80G= (n.1027+80G=) c.1387+80G= (n.1387+80G=) c.1384+80G= (n.1384+80G=) c.652+80G= (n.652+80G=) c.673+80G= (n.673+80G=) | |
| 7 | g.151565640C>G | CA169165491 | PRKAG2 | c.*135+80G>C (n.*135+80G>C) c.1396+80G>C (n.1396+80G>C) c.1399+80G>C (n.1399+80G>C) c.676+80G>C (n.676+80G>C) c.500+80G>C c.1024+80G>C (n.1024+80G>C) n.893+80G>C c.616+80G>C (n.616+80G>C) n.2408G>C c.*512+80G>C (n.*512+80G>C) c.*718+80G>C (n.*718+80G>C) c.1267+80G>C (n.1267+80G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) n.1615+80G>C c.1264+80G>C (n.1264+80G>C) n.1946+80G>C c.1027+80G>C (n.1027+80G>C) c.1387+80G>C (n.1387+80G>C) c.1384+80G>C (n.1384+80G>C) c.652+80G>C (n.652+80G>C) c.673+80G>C (n.673+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565641T>C | CA2579210236 | PRKAG2 | c.*135+79A>G (n.*135+79A>G) c.1396+79A>G (n.1396+79A>G) c.1399+79A>G (n.1399+79A>G) c.676+79A>G (n.676+79A>G) c.500+79A>G c.1024+79A>G (n.1024+79A>G) n.893+79A>G c.616+79A>G (n.616+79A>G) n.2407A>G c.*512+79A>G (n.*512+79A>G) c.*718+79A>G (n.*718+79A>G) c.1267+79A>G (n.1267+79A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) n.1615+79A>G c.1264+79A>G (n.1264+79A>G) n.1946+79A>G c.1027+79A>G (n.1027+79A>G) c.1387+79A>G (n.1387+79A>G) c.1384+79A>G (n.1384+79A>G) c.652+79A>G (n.652+79A>G) c.673+79A>G (n.673+79A>G) | |
| 7 | g.151565642C>T | CA2685699302 | PRKAG2 | c.*135+78G>A (n.*135+78G>A) c.1396+78G>A (n.1396+78G>A) c.1399+78G>A (n.1399+78G>A) c.676+78G>A (n.676+78G>A) c.500+78G>A c.1024+78G>A (n.1024+78G>A) n.893+78G>A c.616+78G>A (n.616+78G>A) n.2406G>A c.*512+78G>A (n.*512+78G>A) c.*718+78G>A (n.*718+78G>A) c.1267+78G>A (n.1267+78G>A) c.1331G>A (n.1331G>A) n.1615+78G>A c.1264+78G>A (n.1264+78G>A) n.1946+78G>A c.1027+78G>A (n.1027+78G>A) c.1387+78G>A (n.1387+78G>A) c.1384+78G>A (n.1384+78G>A) c.652+78G>A (n.652+78G>A) c.673+78G>A (n.673+78G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565643C>A | CA2535313948 | PRKAG2 | c.*135+77G>T (n.*135+77G>T) c.1396+77G>T (n.1396+77G>T) c.1399+77G>T (n.1399+77G>T) c.676+77G>T (n.676+77G>T) c.500+77G>T c.1024+77G>T (n.1024+77G>T) n.893+77G>T c.616+77G>T (n.616+77G>T) n.2405G>T c.*512+77G>T (n.*512+77G>T) c.*718+77G>T (n.*718+77G>T) c.1267+77G>T (n.1267+77G>T) c.1330G>T (n.1330G>T) n.1615+77G>T c.1264+77G>T (n.1264+77G>T) n.1946+77G>T c.1027+77G>T (n.1027+77G>T) c.1387+77G>T (n.1387+77G>T) c.1384+77G>T (n.1384+77G>T) c.652+77G>T (n.652+77G>T) c.673+77G>T (n.673+77G>T) | |
| 7 | g.151565644T>C | CA2685699303 | PRKAG2 | c.*135+76A>G (n.*135+76A>G) c.1396+76A>G (n.1396+76A>G) c.1399+76A>G (n.1399+76A>G) c.676+76A>G (n.676+76A>G) c.500+76A>G c.1024+76A>G (n.1024+76A>G) n.893+76A>G c.616+76A>G (n.616+76A>G) n.2404A>G c.*512+76A>G (n.*512+76A>G) c.*718+76A>G (n.*718+76A>G) c.1267+76A>G (n.1267+76A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) n.1615+76A>G c.1264+76A>G (n.1264+76A>G) n.1946+76A>G c.1027+76A>G (n.1027+76A>G) c.1387+76A>G (n.1387+76A>G) c.1384+76A>G (n.1384+76A>G) c.652+76A>G (n.652+76A>G) c.673+76A>G (n.673+76A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565645G>T | CA2579210237 | PRKAG2 | c.*135+75C>A (n.*135+75C>A) c.1396+75C>A (n.1396+75C>A) c.1399+75C>A (n.1399+75C>A) c.676+75C>A (n.676+75C>A) c.500+75C>A c.1024+75C>A (n.1024+75C>A) n.893+75C>A c.616+75C>A (n.616+75C>A) n.2403C>A c.*512+75C>A (n.*512+75C>A) c.*718+75C>A (n.*718+75C>A) c.1267+75C>A (n.1267+75C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) n.1615+75C>A c.1264+75C>A (n.1264+75C>A) n.1946+75C>A c.1027+75C>A (n.1027+75C>A) c.1387+75C>A (n.1387+75C>A) c.1384+75C>A (n.1384+75C>A) c.652+75C>A (n.652+75C>A) c.673+75C>A (n.673+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565650A>G | CA2685699304 | PRKAG2 | c.*135+70T>C (n.*135+70T>C) c.1396+70T>C (n.1396+70T>C) c.1399+70T>C (n.1399+70T>C) c.676+70T>C (n.676+70T>C) c.500+70T>C c.1024+70T>C (n.1024+70T>C) n.893+70T>C c.616+70T>C (n.616+70T>C) n.2398T>C c.*512+70T>C (n.*512+70T>C) c.*718+70T>C (n.*718+70T>C) c.1267+70T>C (n.1267+70T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) n.1615+70T>C c.1264+70T>C (n.1264+70T>C) n.1946+70T>C c.1027+70T>C (n.1027+70T>C) c.1387+70T>C (n.1387+70T>C) c.1384+70T>C (n.1384+70T>C) c.652+70T>C (n.652+70T>C) c.673+70T>C (n.673+70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565651G>A | CA835265996 | PRKAG2 | c.*135+69C>T (n.*135+69C>T) c.1396+69C>T (n.1396+69C>T) c.1399+69C>T (n.1399+69C>T) c.676+69C>T (n.676+69C>T) c.500+69C>T c.1024+69C>T (n.1024+69C>T) n.893+69C>T c.616+69C>T (n.616+69C>T) n.2397C>T c.*512+69C>T (n.*512+69C>T) c.*718+69C>T (n.*718+69C>T) c.1267+69C>T (n.1267+69C>T) c.1322C>T (n.1322C>T) n.1615+69C>T c.1264+69C>T (n.1264+69C>T) n.1946+69C>T c.1027+69C>T (n.1027+69C>T) c.1387+69C>T (n.1387+69C>T) c.1384+69C>T (n.1384+69C>T) c.652+69C>T (n.652+69C>T) c.673+69C>T (n.673+69C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151565651G= | CA1752721564 | PRKAG2 | c.*135+69C= (n.*135+69C=) c.1396+69C= (n.1396+69C=) c.1399+69C= (n.1399+69C=) c.676+69C= (n.676+69C=) c.500+69C= c.1024+69C= (n.1024+69C=) n.893+69C= c.616+69C= (n.616+69C=) n.2397C= c.*512+69C= (n.*512+69C=) c.*718+69C= (n.*718+69C=) c.1267+69C= (n.1267+69C=) c.1322C= (n.1322C=) n.1615+69C= c.1264+69C= (n.1264+69C=) n.1946+69C= c.1027+69C= (n.1027+69C=) c.1387+69C= (n.1387+69C=) c.1384+69C= (n.1384+69C=) c.652+69C= (n.652+69C=) c.673+69C= (n.673+69C=) | |
| 7 | g.151565651G>T | CA2579210238 | PRKAG2 | c.*135+69C>A (n.*135+69C>A) c.1396+69C>A (n.1396+69C>A) c.1399+69C>A (n.1399+69C>A) c.676+69C>A (n.676+69C>A) c.500+69C>A c.1024+69C>A (n.1024+69C>A) n.893+69C>A c.616+69C>A (n.616+69C>A) n.2397C>A c.*512+69C>A (n.*512+69C>A) c.*718+69C>A (n.*718+69C>A) c.1267+69C>A (n.1267+69C>A) c.1322C>A (n.1322C>A) n.1615+69C>A c.1264+69C>A (n.1264+69C>A) n.1946+69C>A c.1027+69C>A (n.1027+69C>A) c.1387+69C>A (n.1387+69C>A) c.1384+69C>A (n.1384+69C>A) c.652+69C>A (n.652+69C>A) c.673+69C>A (n.673+69C>A) | |
| 7 | g.151565652G>A | CA2685699305 | PRKAG2 | c.*135+68C>T (n.*135+68C>T) c.1396+68C>T (n.1396+68C>T) c.1399+68C>T (n.1399+68C>T) c.676+68C>T (n.676+68C>T) c.500+68C>T c.1024+68C>T (n.1024+68C>T) n.893+68C>T c.616+68C>T (n.616+68C>T) n.2396C>T c.*512+68C>T (n.*512+68C>T) c.*718+68C>T (n.*718+68C>T) c.1267+68C>T (n.1267+68C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) n.1615+68C>T c.1264+68C>T (n.1264+68C>T) n.1946+68C>T c.1027+68C>T (n.1027+68C>T) c.1387+68C>T (n.1387+68C>T) c.1384+68C>T (n.1384+68C>T) c.652+68C>T (n.652+68C>T) c.673+68C>T (n.673+68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565653T>C | CA2579210239 | PRKAG2 | c.*135+67A>G (n.*135+67A>G) c.1396+67A>G (n.1396+67A>G) c.1399+67A>G (n.1399+67A>G) c.676+67A>G (n.676+67A>G) c.500+67A>G c.1024+67A>G (n.1024+67A>G) n.893+67A>G c.616+67A>G (n.616+67A>G) n.2395A>G c.*512+67A>G (n.*512+67A>G) c.*718+67A>G (n.*718+67A>G) c.1267+67A>G (n.1267+67A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) n.1615+67A>G c.1264+67A>G (n.1264+67A>G) n.1946+67A>G c.1027+67A>G (n.1027+67A>G) c.1387+67A>G (n.1387+67A>G) c.1384+67A>G (n.1384+67A>G) c.652+67A>G (n.652+67A>G) c.673+67A>G (n.673+67A>G) | |
| 7 | g.151565654C>A | CA2685699306 | PRKAG2 | c.*135+66G>T (n.*135+66G>T) c.1396+66G>T (n.1396+66G>T) c.1399+66G>T (n.1399+66G>T) c.676+66G>T (n.676+66G>T) c.500+66G>T c.1024+66G>T (n.1024+66G>T) n.893+66G>T c.616+66G>T (n.616+66G>T) n.2394G>T c.*512+66G>T (n.*512+66G>T) c.*718+66G>T (n.*718+66G>T) c.1267+66G>T (n.1267+66G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) n.1615+66G>T c.1264+66G>T (n.1264+66G>T) n.1946+66G>T c.1027+66G>T (n.1027+66G>T) c.1387+66G>T (n.1387+66G>T) c.1384+66G>T (n.1384+66G>T) c.652+66G>T (n.652+66G>T) c.673+66G>T (n.673+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565654C= | CA1752721566 | PRKAG2 | c.*135+66G= (n.*135+66G=) c.1396+66G= (n.1396+66G=) c.1399+66G= (n.1399+66G=) c.676+66G= (n.676+66G=) c.500+66G= c.1024+66G= (n.1024+66G=) n.893+66G= c.616+66G= (n.616+66G=) n.2394G= c.*512+66G= (n.*512+66G=) c.*718+66G= (n.*718+66G=) c.1267+66G= (n.1267+66G=) c.1319G= (n.1319G=) n.1615+66G= c.1264+66G= (n.1264+66G=) n.1946+66G= c.1027+66G= (n.1027+66G=) c.1387+66G= (n.1387+66G=) c.1384+66G= (n.1384+66G=) c.652+66G= (n.652+66G=) c.673+66G= (n.673+66G=) | |
| 7 | g.151565654C>T | CA1752721567 | PRKAG2 | c.*135+66G>A (n.*135+66G>A) c.1396+66G>A (n.1396+66G>A) c.1399+66G>A (n.1399+66G>A) c.676+66G>A (n.676+66G>A) c.500+66G>A c.1024+66G>A (n.1024+66G>A) n.893+66G>A c.616+66G>A (n.616+66G>A) n.2394G>A c.*512+66G>A (n.*512+66G>A) c.*718+66G>A (n.*718+66G>A) c.1267+66G>A (n.1267+66G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) n.1615+66G>A c.1264+66G>A (n.1264+66G>A) n.1946+66G>A c.1027+66G>A (n.1027+66G>A) c.1387+66G>A (n.1387+66G>A) c.1384+66G>A (n.1384+66G>A) c.652+66G>A (n.652+66G>A) c.673+66G>A (n.673+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565655A>T | CA2579210240 | PRKAG2 | c.*135+65T>A (n.*135+65T>A) c.1396+65T>A (n.1396+65T>A) c.1399+65T>A (n.1399+65T>A) c.676+65T>A (n.676+65T>A) c.500+65T>A c.1024+65T>A (n.1024+65T>A) n.893+65T>A c.616+65T>A (n.616+65T>A) n.2393T>A c.*512+65T>A (n.*512+65T>A) c.*718+65T>A (n.*718+65T>A) c.1267+65T>A (n.1267+65T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.1615+65T>A c.1264+65T>A (n.1264+65T>A) n.1946+65T>A c.1027+65T>A (n.1027+65T>A) c.1387+65T>A (n.1387+65T>A) c.1384+65T>A (n.1384+65T>A) c.652+65T>A (n.652+65T>A) c.673+65T>A (n.673+65T>A) | |
| 7 | g.151565661C= | CA1752721570 | PRKAG2 | c.*135+59G= (n.*135+59G=) c.1396+59G= (n.1396+59G=) c.1399+59G= (n.1399+59G=) c.676+59G= (n.676+59G=) c.500+59G= c.1024+59G= (n.1024+59G=) n.893+59G= c.616+59G= (n.616+59G=) n.2387G= c.*512+59G= (n.*512+59G=) c.*718+59G= (n.*718+59G=) c.1267+59G= (n.1267+59G=) c.1312G= (n.1312G=) n.1615+59G= c.1264+59G= (n.1264+59G=) n.1946+59G= c.1027+59G= (n.1027+59G=) c.1387+59G= (n.1387+59G=) c.1384+59G= (n.1384+59G=) c.652+59G= (n.652+59G=) c.673+59G= (n.673+59G=) | |
| 7 | g.151565661C>T | CA1752721569 | PRKAG2 | c.*135+59G>A (n.*135+59G>A) c.1396+59G>A (n.1396+59G>A) c.1399+59G>A (n.1399+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) c.500+59G>A c.1024+59G>A (n.1024+59G>A) n.893+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) n.2387G>A c.*512+59G>A (n.*512+59G>A) c.*718+59G>A (n.*718+59G>A) c.1267+59G>A (n.1267+59G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) n.1615+59G>A c.1264+59G>A (n.1264+59G>A) n.1946+59G>A c.1027+59G>A (n.1027+59G>A) c.1387+59G>A (n.1387+59G>A) c.1384+59G>A (n.1384+59G>A) c.652+59G>A (n.652+59G>A) c.673+59G>A (n.673+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |