Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151564108C>A | CA370070487 | PRKAG2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1048G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) n.3940G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1744G>T (n.1744G>T) n.1770G>T c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.2101G>T n.206G>T n.207G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
7 | g.151564108C>G | CA370070488 | PRKAG2 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1048G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) n.3940G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1744G>C (n.1744G>C) n.1770G>C c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.2101G>C n.206G>C n.207G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
7 | g.151564108C>T | CA458663471 | PRKAG2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.831G>A (p.Glu277=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1048G>A c.771G>A (p.Glu257=) n.3940G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1744G>A (n.1744G>A) n.1770G>A c.1419G>A (p.Glu473=) n.2101G>A n.206G>A n.207G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.807G>A (p.Glu269=) c.828G>A (p.Glu276=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151564109T>A | CA370070489 | PRKAG2 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1047A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.3939A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1743A>T (n.1743A>T) n.1769A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) n.2100A>T n.205A>T n.206A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
7 | g.151564109T>C | CA370070490 | PRKAG2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1047A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.3939A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) n.1769A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.2100A>G n.205A>G n.206A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
7 | g.151564109T>G | CA370070491 | PRKAG2 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1047A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.3939A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) n.1769A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.2100A>C n.205A>C n.206A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
7 | g.151564110C>A | CA370070492 | PRKAG2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1046G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.3938G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1742G>T (n.1742G>T) n.1768G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.2099G>T n.204G>T n.205G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | dbSNP |
7 | g.151564110C= | CA1752719317 | PRKAG2 | c.*288G= (n.*288G=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1552G= (p.Glu518=) c.829G= (p.Glu277=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1046G= c.769G= (p.Glu257=) n.3938G= c.*665G= (n.*665G=) c.*871G= (n.*871G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1742G= (n.1742G=) n.1768G= c.1417G= (p.Glu473=) n.2099G= n.204G= n.205G= c.1180G= (p.Glu394=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.805G= (p.Glu269=) c.826G= (p.Glu276=) | |
7 | g.151564110C>G | CA370070493 | PRKAG2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1046G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.3938G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1742G>C (n.1742G>C) n.1768G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.2099G>C n.204G>C n.205G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
7 | g.151564110C>T | CA370070494 | PRKAG2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1046G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.3938G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1742G>A (n.1742G>A) n.1768G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.2099G>A n.204G>A n.205G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP |
7 | g.151564111C>A | CA458663480 | PRKAG2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.828G>T (p.Leu276=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1045G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.3937G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1741G>T (n.1741G>T) n.1767G>T c.1416G>T (p.Leu472=) n.2098G>T n.203G>T n.204G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.804G>T (p.Leu268=) c.825G>T (p.Leu275=) | |
7 | g.151564111C>G | CA458663483 | PRKAG2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.828G>C (p.Leu276=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1045G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.3937G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1741G>C (n.1741G>C) n.1767G>C c.1416G>C (p.Leu472=) n.2098G>C n.203G>C n.204G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.804G>C (p.Leu268=) c.825G>C (p.Leu275=) | |
7 | g.151564111C>T | CA458663486 | PRKAG2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.828G>A (p.Leu276=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1045G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.3937G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1741G>A (n.1741G>A) n.1767G>A c.1416G>A (p.Leu472=) n.2098G>A n.203G>A n.204G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.804G>A (p.Leu268=) c.825G>A (p.Leu275=) | ClinVar |
7 | g.151564112A>C | CA370070495 | PRKAG2 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1044T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.3936T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) n.1766T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2097T>G n.202T>G n.203T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
7 | g.151564112A>G | CA370070496 | PRKAG2 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1044T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.3936T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) n.1766T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2097T>C n.202T>C n.203T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
7 | g.151564112A>T | CA370070497 | PRKAG2 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1044T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.3936T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) n.1766T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2097T>A n.202T>A n.203T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
7 | g.151564113G>A | CA458663497 | PRKAG2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.826C>T (p.Leu276=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.1043C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.3935C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1739C>T (n.1739C>T) n.1765C>T c.1414C>T (p.Leu472=) n.2096C>T n.201C>T n.202C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.802C>T (p.Leu268=) c.823C>T (p.Leu275=) | |
7 | g.151564113G>C | CA370070498 | PRKAG2 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1043C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.3935C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1739C>G (n.1739C>G) n.1765C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2096C>G n.201C>G n.202C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
7 | g.151564113G>T | CA370070499 | PRKAG2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1043C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.3935C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1739C>A (n.1739C>A) n.1765C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2096C>A n.201C>A n.202C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
7 | g.151564114T>A | CA458663501 | PRKAG2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.1545A>T (p.Ile515=) c.1548A>T (p.Ile516=) c.825A>T (p.Ile275=) c.1173A>T (p.Ile391=) n.1042A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.3934A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1416A>T (p.Ile472=) c.1738A>T (n.1738A>T) n.1764A>T c.1413A>T (p.Ile471=) n.2095A>T n.200A>T n.201A>T c.1176A>T (p.Ile392=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.801A>T (p.Ile267=) c.822A>T (p.Ile274=) | |
7 | g.151564114T>C | CA370070500 | PRKAG2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.1545A>G (p.Ile515Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.1173A>G (p.Ile391Met) n.1042A>G c.765A>G (p.Ile255Met) n.3934A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1416A>G (p.Ile472Met) c.1738A>G (n.1738A>G) n.1764A>G c.1413A>G (p.Ile471Met) n.2095A>G n.200A>G n.201A>G c.1176A>G (p.Ile392Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) c.801A>G (p.Ile267Met) c.822A>G (p.Ile274Met) | |
7 | g.151564114T>G | CA458663506 | PRKAG2 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.1545A>C (p.Ile515=) c.1548A>C (p.Ile516=) c.825A>C (p.Ile275=) c.1173A>C (p.Ile391=) n.1042A>C c.765A>C (p.Ile255=) n.3934A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1416A>C (p.Ile472=) c.1738A>C (n.1738A>C) n.1764A>C c.1413A>C (p.Ile471=) n.2095A>C n.200A>C n.201A>C c.1176A>C (p.Ile392=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1533A>C (p.Ile511=) c.801A>C (p.Ile267=) c.822A>C (p.Ile274=) | |
7 | g.151564115A>C | CA370070503 | PRKAG2 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.1172T>G (p.Ile391Arg) n.1041T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) n.3933T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1415T>G (p.Ile472Arg) c.1737T>G (n.1737T>G) n.1763T>G c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.2094T>G n.199T>G n.200T>G c.1175T>G (p.Ile392Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) | |
7 | g.151564115A>G | CA370070501 | PRKAG2 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1041T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.3933T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1737T>C (n.1737T>C) n.1763T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.2094T>C n.199T>C n.200T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
7 | g.151564115A>T | CA370070502 | PRKAG2 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.1172T>A (p.Ile391Lys) n.1041T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) n.3933T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1415T>A (p.Ile472Lys) c.1737T>A (n.1737T>A) n.1763T>A c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.2094T>A n.199T>A n.200T>A c.1175T>A (p.Ile392Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) | |
7 | g.151564116T>A | CA370070504 | PRKAG2 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.1171A>T (p.Ile391Leu) n.1040A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) n.3932A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1414A>T (p.Ile472Leu) c.1736A>T (n.1736A>T) n.1762A>T c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.2093A>T n.198A>T n.199A>T c.1174A>T (p.Ile392Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) | |
7 | g.151564116T>C | CA370070505 | PRKAG2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1040A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.3932A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1736A>G (n.1736A>G) n.1762A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.2093A>G n.198A>G n.199A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
7 | g.151564116T>G | CA370070506 | PRKAG2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1040A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.3932A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1736A>C (n.1736A>C) n.1762A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.2093A>C n.198A>C n.199A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
7 | g.151564117T>A | CA370070507 | PRKAG2 | c.*281A>T (n.*281A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1039A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.3931A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1735A>T (n.1735A>T) n.1761A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.2092A>T n.197A>T n.198A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564117T>C | CA458663520 | PRKAG2 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.822A>G (p.Glu274=) c.1170A>G (p.Glu390=) n.1039A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.3931A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1413A>G (p.Glu471=) c.1735A>G (n.1735A>G) n.1761A>G c.1410A>G (p.Glu470=) n.2092A>G n.197A>G n.198A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.798A>G (p.Glu266=) c.819A>G (p.Glu273=) | |
7 | g.151564117T>G | CA370070508 | PRKAG2 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1039A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.3931A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1735A>C (n.1735A>C) n.1761A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.2092A>C n.197A>C n.198A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) | |
7 | g.151564118T>A | CA370070509 | PRKAG2 | c.*280A>T (n.*280A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1038A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.3930A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1734A>T (n.1734A>T) n.1760A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2091A>T n.196A>T n.197A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.818A>T (p.Glu273Val) | |
7 | g.151564118T>C | CA370070510 | PRKAG2 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1038A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3930A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1734A>G (n.1734A>G) n.1760A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2091A>G n.196A>G n.197A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
7 | g.151564118T>G | CA370070511 | PRKAG2 | c.*280A>C (n.*280A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1038A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3930A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1734A>C (n.1734A>C) n.1760A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2091A>C n.196A>C n.197A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
7 | g.151564119C>A | CA370070512 | PRKAG2 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1037G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3929G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1733G>T (n.1733G>T) n.1759G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2090G>T n.195G>T n.196G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) | |
7 | g.151564119C>G | CA370070513 | PRKAG2 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1037G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3929G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1733G>C (n.1733G>C) n.1759G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2090G>C n.195G>C n.196G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) | |
7 | g.151564119C>T | CA370070514 | PRKAG2 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1037G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3929G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1733G>A (n.1733G>A) n.1759G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2090G>A n.195G>A n.196G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) | |
7 | g.151564120C>A | CA458663536 | PRKAG2 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.819G>T (p.Leu273=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.1036G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.3928G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1732G>T (n.1732G>T) n.1758G>T c.1407G>T (p.Leu469=) n.2089G>T n.194G>T n.195G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.795G>T (p.Leu265=) c.816G>T (p.Leu272=) | |
7 | g.151564120C>G | CA458663537 | PRKAG2 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.819G>C (p.Leu273=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1036G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.3928G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1732G>C (n.1732G>C) n.1758G>C c.1407G>C (p.Leu469=) n.2089G>C n.194G>C n.195G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.795G>C (p.Leu265=) c.816G>C (p.Leu272=) | |
7 | g.151564120C>T | CA458663541 | PRKAG2 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.819G>A (p.Leu273=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1036G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.3928G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1732G>A (n.1732G>A) n.1758G>A c.1407G>A (p.Leu469=) n.2089G>A n.194G>A n.195G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.795G>A (p.Leu265=) c.816G>A (p.Leu272=) | |
7 | g.151564121A>C | CA370070517 | PRKAG2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1035T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.3927T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1731T>G (n.1731T>G) n.1757T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.2088T>G n.193T>G n.194T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
7 | g.151564121A>G | CA370070515 | PRKAG2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1035T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.3927T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1731T>C (n.1731T>C) n.1757T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.2088T>C n.193T>C n.194T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
7 | g.151564121A>T | CA370070516 | PRKAG2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1035T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.3927T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1731T>A (n.1731T>A) n.1757T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.2088T>A n.193T>A n.194T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) | |
7 | g.151564122G>A | CA458663548 | PRKAG2 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.817C>T (p.Leu273=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1034C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.3926C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1730C>T (n.1730C>T) n.1756C>T c.1405C>T (p.Leu469=) n.2087C>T n.192C>T n.193C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.793C>T (p.Leu265=) c.814C>T (p.Leu272=) | |
7 | g.151564122G>C | CA370070518 | PRKAG2 | c.*276C>G (n.*276C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1034C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.3926C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1730C>G (n.1730C>G) n.1756C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.2087C>G n.192C>G n.193C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.814C>G (p.Leu272Val) | |
7 | g.151564122G>T | CA370070519 | PRKAG2 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1034C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.3926C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1730C>A (n.1730C>A) n.1756C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) n.2087C>A n.192C>A n.193C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.814C>A (p.Leu272Met) | gnomAD v4 |
7 | g.151564123C>A | CA370070520 | PRKAG2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1033G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) n.3925G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1729G>T (n.1729G>T) n.1755G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.2086G>T n.191G>T n.192G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
7 | g.151564123C>G | CA370070521 | PRKAG2 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1033G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) n.3925G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1729G>C (n.1729G>C) n.1755G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.2086G>C n.191G>C n.192G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
7 | g.151564123C>T | CA458663555 | PRKAG2 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.816G>A (p.Lys272=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1033G>A c.756G>A (p.Lys252=) n.3925G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1729G>A (n.1729G>A) n.1755G>A c.1404G>A (p.Lys468=) n.2086G>A n.191G>A n.192G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.792G>A (p.Lys264=) c.813G>A (p.Lys271=) | |
7 | g.151564124T>A | CA370070522 | PRKAG2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1032A>T c.755A>T (p.Lys252Met) n.3924A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1728A>T (n.1728A>T) n.1754A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) n.2085A>T n.190A>T n.191A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.812A>T (p.Lys271Met) | |
7 | g.151564124T>C | CA370070523 | PRKAG2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1032A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.3924A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1728A>G (n.1728A>G) n.1754A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2085A>G n.190A>G n.191A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) | |
7 | g.151564124T>G | CA370070524 | PRKAG2 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1032A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.3924A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1728A>C (n.1728A>C) n.1754A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2085A>C n.190A>C n.191A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151564125T>A | CA370070525 | PRKAG2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1031A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.3923A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1727A>T (n.1727A>T) n.1753A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2084A>T n.189A>T n.190A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
7 | g.151564125T>C | CA370070526 | PRKAG2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1031A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.3923A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1727A>G (n.1727A>G) n.1753A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2084A>G n.189A>G n.190A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) | |
7 | g.151564125T>G | CA370070527 | PRKAG2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1031A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.3923A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1727A>C (n.1727A>C) n.1753A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2084A>C n.189A>C n.190A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
7 | g.151564126A>C | CA370070528 | PRKAG2 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.1161T>G (p.Asn387Lys) n.1030T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) n.3922T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1726T>G (n.1726T>G) n.1752T>G c.1401T>G (p.Asn467Lys) n.2083T>G n.188T>G n.189T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) | |
7 | g.151564126A>G | CA458663584 | PRKAG2 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1536T>C (p.Asn512=) c.813T>C (p.Asn271=) c.1161T>C (p.Asn387=) n.1030T>C c.753T>C (p.Asn251=) n.3922T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1404T>C (p.Asn468=) c.1726T>C (n.1726T>C) n.1752T>C c.1401T>C (p.Asn467=) n.2083T>C n.188T>C n.189T>C c.1164T>C (p.Asn388=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.789T>C (p.Asn263=) c.810T>C (p.Asn270=) | |
7 | g.151564126A>T | CA370070529 | PRKAG2 | c.*272T>A (n.*272T>A) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.1161T>A (p.Asn387Lys) n.1030T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) n.3922T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1726T>A (n.1726T>A) n.1752T>A c.1401T>A (p.Asn467Lys) n.2083T>A n.188T>A n.189T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) | |
7 | g.151564127T>A | CA055338 | PRKAG2 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1029A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.3921A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1725A>T (n.1725A>T) n.1751A>T c.1400A>T (p.Asn467Ile) n.2082A>T n.187A>T n.188A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564127T>C | CA055321 | PRKAG2 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1029A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.3921A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1725A>G (n.1725A>G) n.1751A>G c.1400A>G (p.Asn467Ser) n.2082A>G n.187A>G n.188A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564127T>G | CA370070530 | PRKAG2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1029A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.3921A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1725A>C (n.1725A>C) n.1751A>C c.1400A>C (p.Asn467Thr) n.2082A>C n.187A>C n.188A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
7 | g.151564127T= | CA1752719329 | PRKAG2 | c.*271A= (n.*271A=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1535A= (p.Asn512=) c.812A= (p.Asn271=) c.1160A= (p.Asn387=) n.1029A= c.752A= (p.Asn251=) n.3921A= c.*648A= (n.*648A=) c.*854A= (n.*854A=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1725A= (n.1725A=) n.1751A= c.1400A= (p.Asn467=) n.2082A= n.187A= n.188A= c.1163A= (p.Asn388=) c.1523A= (p.Asn508=) c.1520A= (p.Asn507=) c.788A= (p.Asn263=) c.809A= (p.Asn270=) | |
7 | g.151564128T>A | CA370070531 | PRKAG2 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1028A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.3920A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1724A>T (n.1724A>T) n.1750A>T c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.2081A>T n.186A>T n.187A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
7 | g.151564128T>C | CA370070533 | PRKAG2 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1028A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.3920A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1724A>G (n.1724A>G) n.1750A>G c.1399A>G (p.Asn467Asp) n.2081A>G n.186A>G n.187A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
7 | g.151564128T>G | CA370070532 | PRKAG2 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.811A>C (p.Asn271His) c.1159A>C (p.Asn387His) n.1028A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.3920A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1724A>C (n.1724A>C) n.1750A>C c.1399A>C (p.Asn467His) n.2081A>C n.186A>C n.187A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.787A>C (p.Asn263His) c.808A>C (p.Asn270His) | ClinVar |
7 | g.151564129G>A | CA458663607 | PRKAG2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.1530C>T (p.Cys510=) c.1533C>T (p.Cys511=) c.810C>T (p.Cys270=) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1027C>T c.750C>T (p.Cys250=) n.3919C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1401C>T (p.Cys467=) c.1723C>T (n.1723C>T) n.1749C>T c.1398C>T (p.Cys466=) n.2080C>T n.185C>T n.186C>T c.1161C>T (p.Cys387=) c.1521C>T (p.Cys507=) c.1518C>T (p.Cys506=) c.786C>T (p.Cys262=) c.807C>T (p.Cys269=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564129G>C | CA370070534 | PRKAG2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1027C>G c.750C>G (p.Cys250Trp) n.3919C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1723C>G (n.1723C>G) n.1749C>G c.1398C>G (p.Cys466Trp) n.2080C>G n.185C>G n.186C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) | |
7 | g.151564129G>T | CA370070535 | PRKAG2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1027C>A c.750C>A (p.Cys250Ter) n.3919C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1723C>A (n.1723C>A) n.1749C>A c.1398C>A (p.Cys466Ter) n.2080C>A n.185C>A n.186C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) | |
7 | g.151564130C>A | CA370070536 | PRKAG2 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1026G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) n.3918G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1722G>T (n.1722G>T) n.1748G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.2079G>T n.184G>T n.185G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) | |
7 | g.151564130C>G | CA370070537 | PRKAG2 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1026G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) n.3918G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1722G>C (n.1722G>C) n.1748G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.2079G>C n.184G>C n.185G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) | |
7 | g.151564130C>T | CA370070538 | PRKAG2 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1026G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.3918G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1722G>A (n.1722G>A) n.1748G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.2079G>A n.184G>A n.185G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) | ClinVar |
7 | g.151564131A>C | CA370070539 | PRKAG2 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1025T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) n.3917T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1747T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.2078T>G n.183T>G n.184T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) | |
7 | g.151564131A>G | CA370070540 | PRKAG2 | c.*267T>C (n.*267T>C) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1025T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) n.3917T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1721T>C (n.1721T>C) n.1747T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.2078T>C n.183T>C n.184T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) | |
7 | g.151564131A>T | CA370070541 | PRKAG2 | c.*267T>A (n.*267T>A) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1025T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) n.3917T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1721T>A (n.1721T>A) n.1747T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.2078T>A n.183T>A n.184T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) | |
7 | g.151564132C>A | CA370070542 | PRKAG2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1024G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) n.3916G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1720G>T (n.1720G>T) n.1746G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2077G>T n.182G>T n.183G>T c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) | |
7 | g.151564132C>G | CA370070543 | PRKAG2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1024G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) n.3916G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1720G>C (n.1720G>C) n.1746G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2077G>C n.182G>C n.183G>C c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) | |
7 | g.151564132C>T | CA458663654 | PRKAG2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.807G>A (p.Lys269=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1024G>A c.747G>A (p.Lys249=) n.3916G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1746G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2077G>A n.182G>A n.183G>A c.1158G>A (p.Lys386=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.783G>A (p.Lys261=) c.804G>A (p.Lys268=) | |
7 | g.151564133T>A | CA370070544 | PRKAG2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1023A>T c.746A>T (p.Lys249Met) n.3915A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1719A>T (n.1719A>T) n.1745A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2076A>T n.181A>T n.182A>T c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.803A>T (p.Lys268Met) | |
7 | g.151564133T>C | CA055310 | PRKAG2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1023A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) n.3915A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1719A>G (n.1719A>G) n.1745A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2076A>G n.181A>G n.182A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564133T>G | CA370070545 | PRKAG2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1023A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) n.3915A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1719A>C (n.1719A>C) n.1745A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2076A>C n.181A>C n.182A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
7 | g.151564133T= | CA1752719340 | PRKAG2 | c.*265A= (n.*265A=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1529A= (p.Lys510=) c.806A= (p.Lys269=) c.1154A= (p.Lys385=) n.1023A= c.746A= (p.Lys249=) n.3915A= c.*642A= (n.*642A=) c.*848A= (n.*848A=) c.1397A= (p.Lys466=) c.1719A= (n.1719A=) n.1745A= c.1394A= (p.Lys465=) n.2076A= n.181A= n.182A= c.1157A= (p.Lys386=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1514A= (p.Lys505=) c.782A= (p.Lys261=) c.803A= (p.Lys268=) | |
7 | g.151564134T>A | CA370070546 | PRKAG2 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1022A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) n.3914A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1718A>T (n.1718A>T) n.1744A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2075A>T n.180A>T n.181A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
7 | g.151564134T>C | CA370070548 | PRKAG2 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1022A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) n.3914A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1718A>G (n.1718A>G) n.1744A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2075A>G n.180A>G n.181A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
7 | g.151564134T>G | CA370070547 | PRKAG2 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1022A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) n.3914A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1718A>C (n.1718A>C) n.1744A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2075A>C n.180A>C n.181A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
7 | g.151564135C>A | CA458663676 | PRKAG2 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.1527G>T (p.Val509=) c.804G>T (p.Val268=) c.1152G>T (p.Val384=) n.1021G>T c.744G>T (p.Val248=) n.3913G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1395G>T (p.Val465=) c.1717G>T (n.1717G>T) n.1743G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.2074G>T n.179G>T n.180G>T c.1155G>T (p.Val385=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1512G>T (p.Val504=) c.780G>T (p.Val260=) c.801G>T (p.Val267=) | |
7 | g.151564135C= | CA1752719348 | PRKAG2 | c.*263G= (n.*263G=) c.1524G= (p.Val508=) c.1527G= (p.Val509=) c.804G= (p.Val268=) c.1152G= (p.Val384=) n.1021G= c.744G= (p.Val248=) n.3913G= c.*640G= (n.*640G=) c.*846G= (n.*846G=) c.1395G= (p.Val465=) c.1717G= (n.1717G=) n.1743G= c.1392G= (p.Val464=) n.2074G= n.179G= n.180G= c.1155G= (p.Val385=) c.1515G= (p.Val505=) c.1512G= (p.Val504=) c.780G= (p.Val260=) c.801G= (p.Val267=) | |
7 | g.151564135C>G | CA458663679 | PRKAG2 | c.*263G>C (n.*263G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.1527G>C (p.Val509=) c.804G>C (p.Val268=) c.1152G>C (p.Val384=) n.1021G>C c.744G>C (p.Val248=) n.3913G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1395G>C (p.Val465=) c.1717G>C (n.1717G>C) n.1743G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.2074G>C n.179G>C n.180G>C c.1155G>C (p.Val385=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1512G>C (p.Val504=) c.780G>C (p.Val260=) c.801G>C (p.Val267=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564135C>T | CA055302 | PRKAG2 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.1527G>A (p.Val509=) c.804G>A (p.Val268=) c.1152G>A (p.Val384=) n.1021G>A c.744G>A (p.Val248=) n.3913G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1395G>A (p.Val465=) c.1717G>A (n.1717G>A) n.1743G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.2074G>A n.179G>A n.180G>A c.1155G>A (p.Val385=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1512G>A (p.Val504=) c.780G>A (p.Val260=) c.801G>A (p.Val267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564136A>C | CA370070549 | PRKAG2 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1020T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.3912T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1716T>G (n.1716T>G) n.1742T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2073T>G n.178T>G n.179T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) | |
7 | g.151564136A>G | CA370070550 | PRKAG2 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1020T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.3912T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1716T>C (n.1716T>C) n.1742T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2073T>C n.178T>C n.179T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) | |
7 | g.151564136A>T | CA370070551 | PRKAG2 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1020T>A c.743T>A (p.Val248Glu) n.3912T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1716T>A (n.1716T>A) n.1742T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2073T>A n.178T>A n.179T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) | |
7 | g.151564139_151564141del | CA2579210207 | PRKAG2 | c.*260_*262del (n.*260_*262del) c.1521_1523del (p.Val508del) c.1524_1526del (p.Val509del) c.801_803del (p.Val268del) c.1149_1151del (p.Val384del) n.1018_1020del c.741_743del (p.Val248del) n.3910_3912del c.*637_*639del (n.*637_*639del) c.*843_*845del (n.*843_*845del) c.1392_1394del (p.Val465del) c.1714_1716del (n.1714_1716del) n.1740_1742del c.1389_1391del (p.Val464del) n.2071_2073del n.176_178del n.177_179del c.1152_1154del (p.Val385del) c.1512_1514del (p.Val505del) c.1509_1511del (p.Val504del) c.777_779del (p.Val260del) c.798_800del (p.Val267del) | |
7 | g.151564137C>A | CA055293 | PRKAG2 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1019G>T c.742G>T (p.Val248Leu) n.3911G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1715G>T (n.1715G>T) n.1741G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2072G>T n.177G>T n.178G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564137C= | CA1752719356 | PRKAG2 | c.*261G= (n.*261G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1525G= (p.Val509=) c.802G= (p.Val268=) c.1150G= (p.Val384=) n.1019G= c.742G= (p.Val248=) n.3911G= c.*638G= (n.*638G=) c.*844G= (n.*844G=) c.1393G= (p.Val465=) c.1715G= (n.1715G=) n.1741G= c.1390G= (p.Val464=) n.2072G= n.177G= n.178G= c.1153G= (p.Val385=) c.1513G= (p.Val505=) c.1510G= (p.Val504=) c.778G= (p.Val260=) c.799G= (p.Val267=) | |
7 | g.151564137C>G | CA370070552 | PRKAG2 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1019G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.3911G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1715G>C (n.1715G>C) n.1741G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2072G>C n.177G>C n.178G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) | |
7 | g.151564137C>T | CA370070553 | PRKAG2 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.1150G>A (p.Val384Met) n.1019G>A c.742G>A (p.Val248Met) n.3911G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1715G>A (n.1715G>A) n.1741G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.2072G>A n.177G>A n.178G>A c.1153G>A (p.Val385Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.799G>A (p.Val267Met) | |
7 | g.151564138A>C | CA458663697 | PRKAG2 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1521T>G (p.Val507=) c.1524T>G (p.Val508=) c.801T>G (p.Val267=) c.1149T>G (p.Val383=) n.1018T>G c.741T>G (p.Val247=) n.3910T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1714T>G (n.1714T>G) n.1740T>G c.1389T>G (p.Val463=) n.2071T>G n.176T>G n.177T>G c.1152T>G (p.Val384=) c.1512T>G (p.Val504=) c.1509T>G (p.Val503=) c.777T>G (p.Val259=) c.798T>G (p.Val266=) | |
7 | g.151564138A>G | CA458663700 | PRKAG2 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.1521T>C (p.Val507=) c.1524T>C (p.Val508=) c.801T>C (p.Val267=) c.1149T>C (p.Val383=) n.1018T>C c.741T>C (p.Val247=) n.3910T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1740T>C c.1389T>C (p.Val463=) n.2071T>C n.176T>C n.177T>C c.1152T>C (p.Val384=) c.1512T>C (p.Val504=) c.1509T>C (p.Val503=) c.777T>C (p.Val259=) c.798T>C (p.Val266=) | |
7 | g.151564138A>T | CA458663702 | PRKAG2 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.1521T>A (p.Val507=) c.1524T>A (p.Val508=) c.801T>A (p.Val267=) c.1149T>A (p.Val383=) n.1018T>A c.741T>A (p.Val247=) n.3910T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1740T>A c.1389T>A (p.Val463=) n.2071T>A n.176T>A n.177T>A c.1152T>A (p.Val384=) c.1512T>A (p.Val504=) c.1509T>A (p.Val503=) c.777T>A (p.Val259=) c.798T>A (p.Val266=) | |
7 | g.151564139A>C | CA370070554 | PRKAG2 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1017T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.3909T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1713T>G (n.1713T>G) n.1739T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) n.2070T>G n.175T>G n.176T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
7 | g.151564139A>G | CA370070555 | PRKAG2 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1017T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.3909T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1713T>C (n.1713T>C) n.1739T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) n.2070T>C n.175T>C n.176T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
7 | g.151564139A>T | CA370070556 | PRKAG2 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) n.1017T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.3909T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1713T>A (n.1713T>A) n.1739T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) n.2070T>A n.175T>A n.176T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) | |
7 | g.151564140C>A | CA370070558 | PRKAG2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) n.1016G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.3908G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1712G>T (n.1712G>T) n.1738G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) n.2069G>T n.174G>T n.175G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) | |
7 | g.151564140C>G | CA370070559 | PRKAG2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1016G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.3908G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1712G>C (n.1712G>C) n.1738G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) n.2069G>C n.174G>C n.175G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | |
7 | g.151564140C>T | CA370070557 | PRKAG2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.1016G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.3908G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1712G>A (n.1712G>A) n.1738G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) n.2069G>A n.174G>A n.175G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) | |
7 | g.151564141A>C | CA458663725 | PRKAG2 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) c.1521T>G (p.Gly507=) c.798T>G (p.Gly266=) c.1146T>G (p.Gly382=) n.1015T>G c.738T>G (p.Gly246=) n.3907T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1711T>G (n.1711T>G) n.1737T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.2068T>G n.173T>G n.174T>G c.1149T>G (p.Gly383=) c.1509T>G (p.Gly503=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.774T>G (p.Gly258=) c.795T>G (p.Gly265=) | |
7 | g.151564141A>G | CA458663728 | PRKAG2 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) c.1521T>C (p.Gly507=) c.798T>C (p.Gly266=) c.1146T>C (p.Gly382=) n.1015T>C c.738T>C (p.Gly246=) n.3907T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1711T>C (n.1711T>C) n.1737T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.2068T>C n.173T>C n.174T>C c.1149T>C (p.Gly383=) c.1509T>C (p.Gly503=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.774T>C (p.Gly258=) c.795T>C (p.Gly265=) | |
7 | g.151564141A>T | CA458663733 | PRKAG2 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) c.1521T>A (p.Gly507=) c.798T>A (p.Gly266=) c.1146T>A (p.Gly382=) n.1015T>A c.738T>A (p.Gly246=) n.3907T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1711T>A (n.1711T>A) n.1737T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.2068T>A n.173T>A n.174T>A c.1149T>A (p.Gly383=) c.1509T>A (p.Gly503=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.774T>A (p.Gly258=) c.795T>A (p.Gly265=) | |
7 | g.151564142C>A | CA370070560 | PRKAG2 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1014G>T c.737G>T (p.Gly246Val) n.3906G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1710G>T (n.1710G>T) n.1736G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.2067G>T n.172G>T n.173G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
7 | g.151564142C>G | CA370070561 | PRKAG2 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1014G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) n.3906G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1710G>C (n.1710G>C) n.1736G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.2067G>C n.172G>C n.173G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) | |
7 | g.151564142C>T | CA370070562 | PRKAG2 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1014G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) n.3906G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1710G>A (n.1710G>A) n.1736G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.2067G>A n.172G>A n.173G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) | |
7 | g.151564143C>A | CA370070563 | PRKAG2 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1013G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) n.3905G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1709G>T (n.1709G>T) n.1735G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.2066G>T n.171G>T n.172G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) | |
7 | g.151564143C>G | CA370070564 | PRKAG2 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1013G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.3905G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1709G>C (n.1709G>C) n.1735G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.2066G>C n.171G>C n.172G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) | |
7 | g.151564143C>T | CA370070565 | PRKAG2 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1013G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) n.3905G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1709G>A (n.1709G>A) n.1735G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.2066G>A n.171G>A n.172G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) | |
7 | g.151564144T>A | CA370070566 | PRKAG2 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) n.1012A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.3904A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1708A>T (n.1708A>T) n.1734A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.2065A>T n.170A>T n.171A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) | |
7 | g.151564144T>C | CA458663757 | PRKAG2 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.1515A>G (p.Glu505=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.795A>G (p.Glu265=) c.1143A>G (p.Glu381=) n.1012A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.3904A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1708A>G (n.1708A>G) n.1734A>G c.1383A>G (p.Glu461=) n.2065A>G n.170A>G n.171A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.771A>G (p.Glu257=) c.792A>G (p.Glu264=) | |
7 | g.151564144T>G | CA370070567 | PRKAG2 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) n.1012A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.3904A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1708A>C (n.1708A>C) n.1734A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.2065A>C n.170A>C n.171A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) | |
7 | g.151564145T>A | CA370070568 | PRKAG2 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1011A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.3903A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1707A>T (n.1707A>T) n.1733A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.2064A>T n.169A>T n.170A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.791A>T (p.Glu264Val) | |
7 | g.151564145T>C | CA370070569 | PRKAG2 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1011A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.3903A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1707A>G (n.1707A>G) n.1733A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.2064A>G n.169A>G n.170A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) | |
7 | g.151564145T>G | CA370070570 | PRKAG2 | c.*253A>C (n.*253A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1011A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.3903A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1707A>C (n.1707A>C) n.1733A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.2064A>C n.169A>C n.170A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) | |
7 | g.151564146C>A | CA370070571 | PRKAG2 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1010G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.3902G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1706G>T (n.1706G>T) n.1732G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.2063G>T n.168G>T n.169G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) | |
7 | g.151564146C= | CA1752719360 | PRKAG2 | c.*252G= (n.*252G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1516G= (p.Glu506=) c.793G= (p.Glu265=) c.1141G= (p.Glu381=) n.1010G= c.733G= (p.Glu245=) n.3902G= c.*629G= (n.*629G=) c.*835G= (n.*835G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1706G= (n.1706G=) n.1732G= c.1381G= (p.Glu461=) n.2063G= n.168G= n.169G= c.1144G= (p.Glu382=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1501G= (p.Glu501=) c.769G= (p.Glu257=) c.790G= (p.Glu264=) | |
7 | g.151564146C>G | CA013833 | PRKAG2 | c.*252G>C (n.*252G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1010G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.3902G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1706G>C (n.1706G>C) n.1732G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.2063G>C n.168G>C n.169G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564146C>T | CA370070572 | PRKAG2 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1010G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.3902G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1706G>A (n.1706G>A) n.1732G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.2063G>A n.168G>A n.169G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.151564147A>C | CA370070573 | PRKAG2 | c.*251T>G (n.*251T>G) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1009T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.3901T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1705T>G (n.1705T>G) n.1731T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.2062T>G n.167T>G n.168T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) | |
7 | g.151564147A>G | CA458663782 | PRKAG2 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1515T>C (p.Phe505=) c.792T>C (p.Phe264=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1009T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.3901T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.1383T>C (p.Phe461=) c.1705T>C (n.1705T>C) n.1731T>C c.1380T>C (p.Phe460=) n.2062T>C n.167T>C n.168T>C c.1143T>C (p.Phe381=) c.1503T>C (p.Phe501=) c.1500T>C (p.Phe500=) c.768T>C (p.Phe256=) c.789T>C (p.Phe263=) | |
7 | g.151564147A>T | CA370070574 | PRKAG2 | c.*251T>A (n.*251T>A) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1009T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.3901T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1705T>A (n.1705T>A) n.1731T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.2062T>A n.167T>A n.168T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) | |
7 | g.151564148A>C | CA370070575 | PRKAG2 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1008T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.3900T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1704T>G (n.1704T>G) n.1730T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.2061T>G n.166T>G n.167T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) | |
7 | g.151564148A>G | CA370070576 | PRKAG2 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1008T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.3900T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1704T>C (n.1704T>C) n.1730T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.2061T>C n.166T>C n.167T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) | |
7 | g.151564148A>T | CA370070577 | PRKAG2 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1008T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.3900T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1704T>A (n.1704T>A) n.1730T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.2061T>A n.166T>A n.167T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) | |
7 | g.151564149A>C | CA370070578 | PRKAG2 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1007T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.3899T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1703T>G (n.1703T>G) n.1729T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) n.2060T>G n.165T>G n.166T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.787T>G (p.Phe263Val) | |
7 | g.151564149A>G | CA370070579 | PRKAG2 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1007T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.3899T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1703T>C (n.1703T>C) n.1729T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.2060T>C n.165T>C n.166T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) | |
7 | g.151564149A>T | CA370070580 | PRKAG2 | c.*249T>A (n.*249T>A) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1007T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.3899T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1703T>A (n.1703T>A) n.1729T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.2060T>A n.165T>A n.166T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) | |
7 | g.151564150A>C | CA370070581 | PRKAG2 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1512T>G (p.Tyr504Ter) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) n.1006T>G c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.3898T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1702T>G (n.1702T>G) n.1728T>G c.1377T>G (p.Tyr459Ter) n.2059T>G n.164T>G n.165T>G c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) | |
7 | g.151564150A>G | CA458663823 | PRKAG2 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1512T>C (p.Tyr504=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.1137T>C (p.Tyr379=) n.1006T>C c.729T>C (p.Tyr243=) n.3898T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1702T>C (n.1702T>C) n.1728T>C c.1377T>C (p.Tyr459=) n.2059T>C n.164T>C n.165T>C c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1497T>C (p.Tyr499=) c.765T>C (p.Tyr255=) c.786T>C (p.Tyr262=) | |
7 | g.151564150A>T | CA370070582 | PRKAG2 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1512T>A (p.Tyr504Ter) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) n.1006T>A c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.3898T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1702T>A (n.1702T>A) n.1728T>A c.1377T>A (p.Tyr459Ter) n.2059T>A n.164T>A n.165T>A c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) | |
7 | g.151564151T>A | CA370070583 | PRKAG2 | c.*247A>T (n.*247A>T) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1005A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.3897A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1701A>T (n.1701A>T) n.1727A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.2058A>T n.163A>T n.164A>T c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
7 | g.151564151T>C | CA370070584 | PRKAG2 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1005A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.3897A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1701A>G (n.1701A>G) n.1727A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.2058A>G n.163A>G n.164A>G c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
7 | g.151564151T>G | CA370070585 | PRKAG2 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1005A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.3897A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1701A>C (n.1701A>C) n.1727A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.2058A>C n.163A>C n.164A>C c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) | |
7 | g.151564152A>C | CA370070586 | PRKAG2 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1004T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.3896T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1700T>G (n.1700T>G) n.1726T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.2057T>G n.162T>G n.163T>G c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
7 | g.151564152A>G | CA370070587 | PRKAG2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1004T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.3896T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1700T>C (n.1700T>C) n.1726T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) n.2057T>C n.162T>C n.163T>C c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.784T>C (p.Tyr262His) | |
7 | g.151564152A>T | CA370070588 | PRKAG2 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1004T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.3896T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1700T>A (n.1700T>A) n.1726T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.2057T>A n.162T>A n.163T>A c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) | |
7 | g.151564153C>A | CA370070590 | PRKAG2 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.786G>T (p.Gln262His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1003G>T c.726G>T (p.Gln242His) n.3895G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1699G>T (n.1699G>T) n.1725G>T c.1374G>T (p.Gln458His) n.2056G>T n.161G>T n.162G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.762G>T (p.Gln254His) c.783G>T (p.Gln261His) | |
7 | g.151564153C>G | CA370070589 | PRKAG2 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.786G>C (p.Gln262His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1003G>C c.726G>C (p.Gln242His) n.3895G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1699G>C (n.1699G>C) n.1725G>C c.1374G>C (p.Gln458His) n.2056G>C n.161G>C n.162G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.762G>C (p.Gln254His) c.783G>C (p.Gln261His) | |
7 | g.151564153C>T | CA458663856 | PRKAG2 | c.*245G>A (n.*245G>A) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.786G>A (p.Gln262=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1003G>A c.726G>A (p.Gln242=) n.3895G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1699G>A (n.1699G>A) n.1725G>A c.1374G>A (p.Gln458=) n.2056G>A n.161G>A n.162G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.762G>A (p.Gln254=) c.783G>A (p.Gln261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564154T>A | CA370070591 | PRKAG2 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1002A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) n.3894A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1698A>T (n.1698A>T) n.1724A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.2055A>T n.160A>T n.161A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
7 | g.151564154T>C | CA013823 | PRKAG2 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1002A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) n.3894A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1698A>G (n.1698A>G) n.1724A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.2055A>G n.160A>G n.161A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564154T>G | CA370070592 | PRKAG2 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1002A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) n.3894A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1698A>C (n.1698A>C) n.1724A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.2055A>C n.160A>C n.161A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
7 | g.151564154T= | CA1752719366 | PRKAG2 | c.*244A= (n.*244A=) c.1505A= (p.Gln502=) c.1508A= (p.Gln503=) c.785A= (p.Gln262=) c.1133A= (p.Gln378=) n.1002A= c.725A= (p.Gln242=) n.3894A= c.*621A= (n.*621A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1376A= (p.Gln459=) c.1698A= (n.1698A=) n.1724A= c.1373A= (p.Gln458=) n.2055A= n.160A= n.161A= c.1136A= (p.Gln379=) c.1496A= (p.Gln499=) c.1493A= (p.Gln498=) c.761A= (p.Gln254=) c.782A= (p.Gln261=) | |
7 | g.151564155G>A | CA370070593 | PRKAG2 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1001C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) n.3893C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1697C>T (n.1697C>T) n.1723C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.2054C>T n.159C>T n.160C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) | |
7 | g.151564155G>C | CA370070595 | PRKAG2 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1001C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) n.3893C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1697C>G (n.1697C>G) n.1723C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.2054C>G n.159C>G n.160C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
7 | g.151564155G>T | CA370070594 | PRKAG2 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1001C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) n.3893C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1697C>A (n.1697C>A) n.1723C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.2054C>A n.159C>A n.160C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) | |
7 | g.151564156T>A | CA458663878 | PRKAG2 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.1503A>T (p.Ser501=) c.1506A>T (p.Ser502=) c.783A>T (p.Ser261=) c.1131A>T (p.Ser377=) n.1000A>T c.723A>T (p.Ser241=) n.3892A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1374A>T (p.Ser458=) c.1696A>T (n.1696A>T) n.1722A>T c.1371A>T (p.Ser457=) n.2053A>T n.158A>T n.159A>T c.1134A>T (p.Ser378=) c.1494A>T (p.Ser498=) c.1491A>T (p.Ser497=) c.759A>T (p.Ser253=) c.780A>T (p.Ser260=) | |
7 | g.151564156T>C | CA458663881 | PRKAG2 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1503A>G (p.Ser501=) c.1506A>G (p.Ser502=) c.783A>G (p.Ser261=) c.1131A>G (p.Ser377=) n.1000A>G c.723A>G (p.Ser241=) n.3892A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1374A>G (p.Ser458=) c.1696A>G (n.1696A>G) n.1722A>G c.1371A>G (p.Ser457=) n.2053A>G n.158A>G n.159A>G c.1134A>G (p.Ser378=) c.1494A>G (p.Ser498=) c.1491A>G (p.Ser497=) c.759A>G (p.Ser253=) c.780A>G (p.Ser260=) | |
7 | g.151564156T>G | CA458663884 | PRKAG2 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.1503A>C (p.Ser501=) c.1506A>C (p.Ser502=) c.783A>C (p.Ser261=) c.1131A>C (p.Ser377=) n.1000A>C c.723A>C (p.Ser241=) n.3892A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1374A>C (p.Ser458=) c.1696A>C (n.1696A>C) n.1722A>C c.1371A>C (p.Ser457=) n.2053A>C n.158A>C n.159A>C c.1134A>C (p.Ser378=) c.1494A>C (p.Ser498=) c.1491A>C (p.Ser497=) c.759A>C (p.Ser253=) c.780A>C (p.Ser260=) | |
7 | g.151564157G>A | CA370070596 | PRKAG2 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.1130C>T (p.Ser377Leu) n.999C>T c.722C>T (p.Ser241Leu) n.3891C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1695C>T (n.1695C>T) n.1721C>T c.1370C>T (p.Ser457Leu) n.2052C>T n.157C>T n.158C>T c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) | |
7 | g.151564157G>C | CA370070597 | PRKAG2 | c.*241C>G (n.*241C>G) c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.1130C>G (p.Ser377Ter) n.999C>G c.722C>G (p.Ser241Ter) n.3891C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1721C>G c.1370C>G (p.Ser457Ter) n.2052C>G n.157C>G n.158C>G c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151564157G>T | CA370070598 | PRKAG2 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.1130C>A (p.Ser377Ter) n.999C>A c.722C>A (p.Ser241Ter) n.3891C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1695C>A (n.1695C>A) n.1721C>A c.1370C>A (p.Ser457Ter) n.2052C>A n.157C>A n.158C>A c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) | |
7 | g.151564158A>C | CA370070599 | PRKAG2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.998T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.3890T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1694T>G (n.1694T>G) n.1720T>G c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.2051T>G n.156T>G n.157T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) | |
7 | g.151564158A>G | CA370070600 | PRKAG2 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.998T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.3890T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1694T>C (n.1694T>C) n.1720T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.2051T>C n.156T>C n.157T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) | |
7 | g.151564158A>T | CA370070601 | PRKAG2 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.998T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) n.3890T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1694T>A (n.1694T>A) n.1720T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.2051T>A n.156T>A n.157T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) | |
7 | g.151564159A>C | CA458663906 | PRKAG2 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.1500T>G (p.Arg500=) c.1503T>G (p.Arg501=) c.780T>G (p.Arg260=) c.1128T>G (p.Arg376=) n.997T>G c.720T>G (p.Arg240=) n.3889T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1371T>G (p.Arg457=) c.1693T>G (n.1693T>G) n.1719T>G c.1368T>G (p.Arg456=) n.2050T>G n.155T>G n.156T>G c.1131T>G (p.Arg377=) c.1491T>G (p.Arg497=) c.1488T>G (p.Arg496=) c.756T>G (p.Arg252=) c.777T>G (p.Arg259=) | |
7 | g.151564159A>G | CA458663909 | PRKAG2 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.1500T>C (p.Arg500=) c.1503T>C (p.Arg501=) c.780T>C (p.Arg260=) c.1128T>C (p.Arg376=) n.997T>C c.720T>C (p.Arg240=) n.3889T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1371T>C (p.Arg457=) c.1693T>C (n.1693T>C) n.1719T>C c.1368T>C (p.Arg456=) n.2050T>C n.155T>C n.156T>C c.1131T>C (p.Arg377=) c.1491T>C (p.Arg497=) c.1488T>C (p.Arg496=) c.756T>C (p.Arg252=) c.777T>C (p.Arg259=) | |
7 | g.151564159A>T | CA458663910 | PRKAG2 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.1500T>A (p.Arg500=) c.1503T>A (p.Arg501=) c.780T>A (p.Arg260=) c.1128T>A (p.Arg376=) n.997T>A c.720T>A (p.Arg240=) n.3889T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1371T>A (p.Arg457=) c.1693T>A (n.1693T>A) n.1719T>A c.1368T>A (p.Arg456=) n.2050T>A n.155T>A n.156T>A c.1131T>A (p.Arg377=) c.1491T>A (p.Arg497=) c.1488T>A (p.Arg496=) c.756T>A (p.Arg252=) c.777T>A (p.Arg259=) | |
7 | g.151564160C>A | CA370070602 | PRKAG2 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.996G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) n.3888G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1692G>T (n.1692G>T) n.1718G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.2049G>T n.154G>T n.155G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) | |
7 | g.151564160C= | CA1752719373 | PRKAG2 | c.*238G= (n.*238G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1502G= (p.Arg501=) c.779G= (p.Arg260=) c.1127G= (p.Arg376=) n.996G= c.719G= (p.Arg240=) n.3888G= c.*615G= (n.*615G=) c.*821G= (n.*821G=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1692G= (n.1692G=) n.1718G= c.1367G= (p.Arg456=) n.2049G= n.154G= n.155G= c.1130G= (p.Arg377=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1487G= (p.Arg496=) c.755G= (p.Arg252=) c.776G= (p.Arg259=) | |
7 | g.151564160C>G | CA370070603 | PRKAG2 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.996G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) n.3888G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1692G>C (n.1692G>C) n.1718G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.2049G>C n.154G>C n.155G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) | |
7 | g.151564160C>T | CA169165093 | PRKAG2 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1502G>A (p.Arg501His) c.779G>A (p.Arg260His) c.1127G>A (p.Arg376His) n.996G>A c.719G>A (p.Arg240His) n.3888G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1370G>A (p.Arg457His) c.1692G>A (n.1692G>A) n.1718G>A c.1367G>A (p.Arg456His) n.2049G>A n.154G>A n.155G>A c.1130G>A (p.Arg377His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1487G>A (p.Arg496His) c.755G>A (p.Arg252His) c.776G>A (p.Arg259His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564161G>A | CA169165094 | PRKAG2 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) n.995C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) n.3887C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.1691C>T (n.1691C>T) n.1717C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) n.2048C>T n.153C>T n.154C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151564161G>C | CA370070604 | PRKAG2 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.995C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) n.3887C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1691C>G (n.1691C>G) n.1717C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.2048C>G n.153C>G n.154C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) | |
7 | g.151564161G= | CA1752719379 | PRKAG2 | c.*237C= (n.*237C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1501C= (p.Arg501=) c.778C= (p.Arg260=) c.1126C= (p.Arg376=) n.995C= c.718C= (p.Arg240=) n.3887C= c.*614C= (n.*614C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1691C= (n.1691C=) n.1717C= c.1366C= (p.Arg456=) n.2048C= n.153C= n.154C= c.1129C= (p.Arg377=) c.1489C= (p.Arg497=) c.1486C= (p.Arg496=) c.754C= (p.Arg252=) c.775C= (p.Arg259=) | |
7 | g.151564161G>T | CA370070605 | PRKAG2 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) n.995C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) n.3887C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.1691C>A (n.1691C>A) n.1717C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) n.2048C>A n.153C>A n.154C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) | |
7 | g.151564162G>A | CA458663922 | PRKAG2 | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1497C>T (p.His499=) c.1500C>T (p.His500=) c.777C>T (p.His259=) c.1125C>T (p.His375=) n.994C>T c.717C>T (p.His239=) n.3886C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1368C>T (p.His456=) c.1690C>T (n.1690C>T) n.1716C>T c.1365C>T (p.His455=) n.2047C>T n.152C>T n.153C>T c.1128C>T (p.His376=) c.1488C>T (p.His496=) c.1485C>T (p.His495=) c.753C>T (p.His251=) c.774C>T (p.His258=) | |
7 | g.151564162G>C | CA370070606 | PRKAG2 | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1500C>G (p.His500Gln) c.777C>G (p.His259Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.994C>G c.717C>G (p.His239Gln) n.3886C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1368C>G (p.His456Gln) c.1690C>G (n.1690C>G) n.1716C>G c.1365C>G (p.His455Gln) n.2047C>G n.152C>G n.153C>G c.1128C>G (p.His376Gln) c.1488C>G (p.His496Gln) c.1485C>G (p.His495Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.774C>G (p.His258Gln) | |
7 | g.151564162G>T | CA370070607 | PRKAG2 | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1500C>A (p.His500Gln) c.777C>A (p.His259Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.994C>A c.717C>A (p.His239Gln) n.3886C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1690C>A (n.1690C>A) n.1716C>A c.1365C>A (p.His455Gln) n.2047C>A n.152C>A n.153C>A c.1128C>A (p.His376Gln) c.1488C>A (p.His496Gln) c.1485C>A (p.His495Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.774C>A (p.His258Gln) | |
7 | g.151564163T>A | CA370070610 | PRKAG2 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1499A>T (p.His500Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.993A>T c.716A>T (p.His239Leu) n.3885A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1689A>T (n.1689A>T) n.1715A>T c.1364A>T (p.His455Leu) n.2046A>T n.151A>T n.152A>T c.1127A>T (p.His376Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.1484A>T (p.His495Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.773A>T (p.His258Leu) | |
7 | g.151564163T>C | CA370070609 | PRKAG2 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1499A>G (p.His500Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.993A>G c.716A>G (p.His239Arg) n.3885A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1689A>G (n.1689A>G) n.1715A>G c.1364A>G (p.His455Arg) n.2046A>G n.151A>G n.152A>G c.1127A>G (p.His376Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.1484A>G (p.His495Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.773A>G (p.His258Arg) | |
7 | g.151564163T>G | CA370070608 | PRKAG2 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1499A>C (p.His500Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.993A>C c.716A>C (p.His239Pro) n.3885A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1689A>C (n.1689A>C) n.1715A>C c.1364A>C (p.His455Pro) n.2046A>C n.151A>C n.152A>C c.1127A>C (p.His376Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.1484A>C (p.His495Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.773A>C (p.His258Pro) | |
7 | g.151564164G>A | CA370070611 | PRKAG2 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.992C>T c.715C>T (p.His239Tyr) n.3884C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1688C>T (n.1688C>T) n.1714C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) n.2045C>T n.150C>T n.151C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564164G>C | CA370070612 | PRKAG2 | c.*234C>G (n.*234C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.992C>G c.715C>G (p.His239Asp) n.3884C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1688C>G (n.1688C>G) n.1714C>G c.1363C>G (p.His455Asp) n.2045C>G n.150C>G n.151C>G c.1126C>G (p.His376Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.772C>G (p.His258Asp) | |
7 | g.151564164G= | CA1752719388 | PRKAG2 | c.*234C= (n.*234C=) c.1495C= (p.His499=) c.1498C= (p.His500=) c.775C= (p.His259=) c.1123C= (p.His375=) n.992C= c.715C= (p.His239=) n.3884C= c.*611C= (n.*611C=) c.*817C= (n.*817C=) c.1366C= (p.His456=) c.1688C= (n.1688C=) n.1714C= c.1363C= (p.His455=) n.2045C= n.150C= n.151C= c.1126C= (p.His376=) c.1486C= (p.His496=) c.1483C= (p.His495=) c.751C= (p.His251=) c.772C= (p.His258=) | |
7 | g.151564164G>T | CA370070613 | PRKAG2 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1498C>A (p.His500Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.992C>A c.715C>A (p.His239Asn) n.3884C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1688C>A (n.1688C>A) n.1714C>A c.1363C>A (p.His455Asn) n.2045C>A n.150C>A n.151C>A c.1126C>A (p.His376Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.772C>A (p.His258Asn) | |
7 | g.151564165C>A | CA370070614 | PRKAG2 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.774G>T (p.Gln258His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.991G>T c.714G>T (p.Gln238His) n.3883G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1687G>T (n.1687G>T) n.1713G>T c.1362G>T (p.Gln454His) n.2044G>T n.149G>T n.150G>T c.1125G>T (p.Gln375His) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1482G>T (p.Gln494His) c.750G>T (p.Gln250His) c.771G>T (p.Gln257His) | |
7 | g.151564165C>G | CA370070615 | PRKAG2 | c.*233G>C (n.*233G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.774G>C (p.Gln258His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.991G>C c.714G>C (p.Gln238His) n.3883G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1687G>C (n.1687G>C) n.1713G>C c.1362G>C (p.Gln454His) n.2044G>C n.149G>C n.150G>C c.1125G>C (p.Gln375His) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1482G>C (p.Gln494His) c.750G>C (p.Gln250His) c.771G>C (p.Gln257His) | |
7 | g.151564165C>T | CA458663950 | PRKAG2 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.774G>A (p.Gln258=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.991G>A c.714G>A (p.Gln238=) n.3883G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1687G>A (n.1687G>A) n.1713G>A c.1362G>A (p.Gln454=) n.2044G>A n.149G>A n.150G>A c.1125G>A (p.Gln375=) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1482G>A (p.Gln494=) c.750G>A (p.Gln250=) c.771G>A (p.Gln257=) | |
7 | g.151564166T>A | CA370070616 | PRKAG2 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.990A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.3882A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1686A>T (n.1686A>T) n.1712A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.2043A>T n.148A>T n.149A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) | |
7 | g.151564166T>C | CA055257 | PRKAG2 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.990A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.3882A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1686A>G (n.1686A>G) n.1712A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.2043A>G n.148A>G n.149A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564166T>G | CA370070617 | PRKAG2 | c.*232A>C (n.*232A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.990A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.3882A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1686A>C (n.1686A>C) n.1712A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.2043A>C n.148A>C n.149A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) | |
7 | g.151564166T= | CA1752719401 | PRKAG2 | c.*232A= (n.*232A=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1496A= (p.Gln499=) c.773A= (p.Gln258=) c.1121A= (p.Gln374=) n.990A= c.713A= (p.Gln238=) n.3882A= c.*609A= (n.*609A=) c.*815A= (n.*815A=) c.1364A= (p.Gln455=) c.1686A= (n.1686A=) n.1712A= c.1361A= (p.Gln454=) n.2043A= n.148A= n.149A= c.1124A= (p.Gln375=) c.1484A= (p.Gln495=) c.1481A= (p.Gln494=) c.749A= (p.Gln250=) c.770A= (p.Gln257=) | |
7 | g.151564167G>A | CA370070618 | PRKAG2 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.989C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.3881C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1685C>T (n.1685C>T) n.1711C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.2042C>T n.147C>T n.148C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) | |
7 | g.151564167G>C | CA370070619 | PRKAG2 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.989C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.3881C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1685C>G (n.1685C>G) n.1711C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.2042C>G n.147C>G n.148C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) | ClinVar |
7 | g.151564167G>T | CA370070620 | PRKAG2 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.989C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.3881C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1685C>A (n.1685C>A) n.1711C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.2042C>A n.147C>A n.148C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) | |
7 | g.151564168A>C | CA458663980 | PRKAG2 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1494T>G (p.Leu498=) c.771T>G (p.Leu257=) c.1119T>G (p.Leu373=) n.988T>G c.711T>G (p.Leu237=) n.3880T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1684T>G (n.1684T>G) n.1710T>G c.1359T>G (p.Leu453=) n.2041T>G n.146T>G n.147T>G c.1122T>G (p.Leu374=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.1479T>G (p.Leu493=) c.747T>G (p.Leu249=) c.768T>G (p.Leu256=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151564168A>G | CA458663973 | PRKAG2 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1494T>C (p.Leu498=) c.771T>C (p.Leu257=) c.1119T>C (p.Leu373=) n.988T>C c.711T>C (p.Leu237=) n.3880T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1684T>C (n.1684T>C) n.1710T>C c.1359T>C (p.Leu453=) n.2041T>C n.146T>C n.147T>C c.1122T>C (p.Leu374=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.1479T>C (p.Leu493=) c.747T>C (p.Leu249=) c.768T>C (p.Leu256=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564168A>T | CA458663977 | PRKAG2 | c.*230T>A (n.*230T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1494T>A (p.Leu498=) c.771T>A (p.Leu257=) c.1119T>A (p.Leu373=) n.988T>A c.711T>A (p.Leu237=) n.3880T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1684T>A (n.1684T>A) n.1710T>A c.1359T>A (p.Leu453=) n.2041T>A n.146T>A n.147T>A c.1122T>A (p.Leu374=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.1479T>A (p.Leu493=) c.747T>A (p.Leu249=) c.768T>A (p.Leu256=) | |
7 | g.151564169A>C | CA370070621 | PRKAG2 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.987T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.3879T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1683T>G (n.1683T>G) n.1709T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.2040T>G n.145T>G n.146T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151564169A>G | CA370070622 | PRKAG2 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.987T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.3879T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1683T>C (n.1683T>C) n.1709T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2040T>C n.145T>C n.146T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) | |
7 | g.151564169A>T | CA370070623 | PRKAG2 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.770T>A (p.Leu257His) c.1118T>A (p.Leu373His) n.987T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.3879T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1683T>A (n.1683T>A) n.1709T>A c.1358T>A (p.Leu453His) n.2040T>A n.145T>A n.146T>A c.1121T>A (p.Leu374His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.746T>A (p.Leu249His) c.767T>A (p.Leu256His) | |
7 | g.151564170G>A | CA370070625 | PRKAG2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.986C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.3878C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1682C>T (n.1682C>T) n.1708C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.2039C>T n.144C>T n.145C>T c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.766C>T (p.Leu256Phe) | |
7 | g.151564170G>C | CA370070626 | PRKAG2 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.986C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.3878C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1682C>G (n.1682C>G) n.1708C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.2039C>G n.144C>G n.145C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.766C>G (p.Leu256Val) | |
7 | g.151564170G>T | CA370070624 | PRKAG2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.986C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) n.3878C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1682C>A (n.1682C>A) n.1708C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.2039C>A n.144C>A n.145C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) | |
7 | g.151564171G>A | CA458664002 | PRKAG2 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.1488C>T (p.Ala496=) c.1491C>T (p.Ala497=) c.768C>T (p.Ala256=) c.1116C>T (p.Ala372=) n.985C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.3877C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1681C>T (n.1681C>T) n.1707C>T c.1356C>T (p.Ala452=) n.2038C>T n.143C>T n.144C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.1479C>T (p.Ala493=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.744C>T (p.Ala248=) c.765C>T (p.Ala255=) | |
7 | g.151564171G>C | CA458664008 | PRKAG2 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.1488C>G (p.Ala496=) c.1491C>G (p.Ala497=) c.768C>G (p.Ala256=) c.1116C>G (p.Ala372=) n.985C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.3877C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1681C>G (n.1681C>G) n.1707C>G c.1356C>G (p.Ala452=) n.2038C>G n.143C>G n.144C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.1479C>G (p.Ala493=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.744C>G (p.Ala248=) c.765C>G (p.Ala255=) | |
7 | g.151564171G>T | CA458664006 | PRKAG2 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.1488C>A (p.Ala496=) c.1491C>A (p.Ala497=) c.768C>A (p.Ala256=) c.1116C>A (p.Ala372=) n.985C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.3877C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1681C>A (n.1681C>A) n.1707C>A c.1356C>A (p.Ala452=) n.2038C>A n.143C>A n.144C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.1479C>A (p.Ala493=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.744C>A (p.Ala248=) c.765C>A (p.Ala255=) | |
7 | g.151564172G>A | CA370070627 | PRKAG2 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.984C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.3876C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1680C>T (n.1680C>T) n.1706C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.2037C>T n.142C>T n.143C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
7 | g.151564172G>C | CA370070628 | PRKAG2 | c.*226C>G (n.*226C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.984C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.3876C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1680C>G (n.1680C>G) n.1706C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.2037C>G n.142C>G n.143C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
7 | g.151564172G>T | CA370070629 | PRKAG2 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.984C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.3876C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1680C>A (n.1680C>A) n.1706C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.2037C>A n.142C>A n.143C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
7 | g.151564173C>A | CA055246 | PRKAG2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.983G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.3875G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1679G>T (n.1679G>T) n.1705G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.2036G>T n.141G>T n.142G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564173C= | CA1752719409 | PRKAG2 | c.*225G= (n.*225G=) c.1486G= (p.Ala496=) c.1489G= (p.Ala497=) c.766G= (p.Ala256=) c.1114G= (p.Ala372=) n.983G= c.706G= (p.Ala236=) n.3875G= c.*602G= (n.*602G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1679G= (n.1679G=) n.1705G= c.1354G= (p.Ala452=) n.2036G= n.141G= n.142G= c.1117G= (p.Ala373=) c.1477G= (p.Ala493=) c.1474G= (p.Ala492=) c.742G= (p.Ala248=) c.763G= (p.Ala255=) | |
7 | g.151564173C>G | CA370070630 | PRKAG2 | c.*225G>C (n.*225G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.983G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.3875G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1679G>C (n.1679G>C) n.1705G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.2036G>C n.141G>C n.142G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
7 | g.151564173C>T | CA370070631 | PRKAG2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.983G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.3875G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1679G>A (n.1679G>A) n.1705G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.2036G>A n.141G>A n.142G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | |
7 | g.151564174C>A | CA370070633 | PRKAG2 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1488G>T (p.Gln496His) c.765G>T (p.Gln255His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.982G>T c.705G>T (p.Gln235His) n.3874G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1678G>T (n.1678G>T) n.1704G>T c.1353G>T (p.Gln451His) n.2035G>T n.140G>T n.141G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.1473G>T (p.Gln491His) c.741G>T (p.Gln247His) c.762G>T (p.Gln254His) | |
7 | g.151564174C>G | CA370070632 | PRKAG2 | c.*224G>C (n.*224G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.765G>C (p.Gln255His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.982G>C c.705G>C (p.Gln235His) n.3874G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1356G>C (p.Gln452His) c.1678G>C (n.1678G>C) n.1704G>C c.1353G>C (p.Gln451His) n.2035G>C n.140G>C n.141G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.1473G>C (p.Gln491His) c.741G>C (p.Gln247His) c.762G>C (p.Gln254His) | |
7 | g.151564174C>T | CA458664020 | PRKAG2 | c.*224G>A (n.*224G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.1488G>A (p.Gln496=) c.765G>A (p.Gln255=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.982G>A c.705G>A (p.Gln235=) n.3874G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1356G>A (p.Gln452=) c.1678G>A (n.1678G>A) n.1704G>A c.1353G>A (p.Gln451=) n.2035G>A n.140G>A n.141G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.1473G>A (p.Gln491=) c.741G>A (p.Gln247=) c.762G>A (p.Gln254=) | |
7 | g.151564175T>A | CA370070634 | PRKAG2 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.981A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.3873A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1677A>T (n.1677A>T) n.1703A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.2034A>T n.139A>T n.140A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) | |
7 | g.151564175T>C | CA370070635 | PRKAG2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.981A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.3873A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1677A>G (n.1677A>G) n.1703A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.2034A>G n.139A>G n.140A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151564175T>G | CA370070636 | PRKAG2 | c.*223A>C (n.*223A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.981A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.3873A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1677A>C (n.1677A>C) n.1703A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.2034A>C n.139A>C n.140A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151564176G>A | CA370070637 | PRKAG2 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.980C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.3872C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1676C>T (n.1676C>T) n.1702C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.2033C>T n.138C>T n.139C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) | |
7 | g.151564176G>C | CA370070638 | PRKAG2 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.980C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.3872C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1676C>G (n.1676C>G) n.1702C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.2033C>G n.138C>G n.139C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) | |
7 | g.151564176G>T | CA370070639 | PRKAG2 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.980C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.3872C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1676C>A (n.1676C>A) n.1702C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.2033C>A n.138C>A n.139C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) | |
7 | g.151564177G>A | CA458664033 | PRKAG2 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.1482C>T (p.Thr494=) c.1485C>T (p.Thr495=) c.762C>T (p.Thr254=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.979C>T c.702C>T (p.Thr234=) n.3871C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1675C>T (n.1675C>T) n.1701C>T c.1350C>T (p.Thr450=) n.2032C>T n.137C>T n.138C>T c.1113C>T (p.Thr371=) c.1473C>T (p.Thr491=) c.1470C>T (p.Thr490=) c.738C>T (p.Thr246=) c.759C>T (p.Thr253=) | |
7 | g.151564177G>C | CA458664036 | PRKAG2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.1482C>G (p.Thr494=) c.1485C>G (p.Thr495=) c.762C>G (p.Thr254=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.979C>G c.702C>G (p.Thr234=) n.3871C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1675C>G (n.1675C>G) n.1701C>G c.1350C>G (p.Thr450=) n.2032C>G n.137C>G n.138C>G c.1113C>G (p.Thr371=) c.1473C>G (p.Thr491=) c.1470C>G (p.Thr490=) c.738C>G (p.Thr246=) c.759C>G (p.Thr253=) | |
7 | g.151564177G>T | CA458664040 | PRKAG2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.1482C>A (p.Thr494=) c.1485C>A (p.Thr495=) c.762C>A (p.Thr254=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.979C>A c.702C>A (p.Thr234=) n.3871C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1675C>A (n.1675C>A) n.1701C>A c.1350C>A (p.Thr450=) n.2032C>A n.137C>A n.138C>A c.1113C>A (p.Thr371=) c.1473C>A (p.Thr491=) c.1470C>A (p.Thr490=) c.738C>A (p.Thr246=) c.759C>A (p.Thr253=) | |
7 | g.151564178G>A | CA370070640 | PRKAG2 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.978C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.3870C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1674C>T (n.1674C>T) n.1700C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.2031C>T n.136C>T n.137C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) | |
7 | g.151564178G>C | CA370070642 | PRKAG2 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.978C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.3870C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1674C>G (n.1674C>G) n.1700C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.2031C>G n.136C>G n.137C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) | |
7 | g.151564178G>T | CA370070641 | PRKAG2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.978C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.3870C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1674C>A (n.1674C>A) n.1700C>A c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.2031C>A n.136C>A n.137C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) | |
7 | g.151564179T>A | CA370070643 | PRKAG2 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.977A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.3869A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1673A>T (n.1673A>T) n.1699A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2030A>T n.135A>T n.136A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) | |
7 | g.151564179T>C | CA370070644 | PRKAG2 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.977A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.3869A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1673A>G (n.1673A>G) n.1699A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2030A>G n.135A>G n.136A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) | |
7 | g.151564179T>G | CA370070645 | PRKAG2 | c.*219A>C (n.*219A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.977A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.3869A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1673A>C (n.1673A>C) n.1699A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2030A>C n.135A>C n.136A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) | |
7 | g.151564180C>A | CA458664066 | PRKAG2 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1479G>T (p.Val493=) c.1482G>T (p.Val494=) c.759G>T (p.Val253=) c.1107G>T (p.Val369=) n.976G>T c.699G>T (p.Val233=) n.3868G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1350G>T (p.Val450=) c.1672G>T (n.1672G>T) n.1698G>T c.1347G>T (p.Val449=) n.2029G>T n.134G>T n.135G>T c.1110G>T (p.Val370=) c.1470G>T (p.Val490=) c.1467G>T (p.Val489=) c.735G>T (p.Val245=) c.756G>T (p.Val252=) | |
7 | g.151564180C= | CA1752719417 | PRKAG2 | c.*218G= (n.*218G=) c.1479G= (p.Val493=) c.1482G= (p.Val494=) c.759G= (p.Val253=) c.1107G= (p.Val369=) n.976G= c.699G= (p.Val233=) n.3868G= c.*595G= (n.*595G=) c.*801G= (n.*801G=) c.1350G= (p.Val450=) c.1672G= (n.1672G=) n.1698G= c.1347G= (p.Val449=) n.2029G= n.134G= n.135G= c.1110G= (p.Val370=) c.1470G= (p.Val490=) c.1467G= (p.Val489=) c.735G= (p.Val245=) c.756G= (p.Val252=) | |
7 | g.151564180C>G | CA458664068 | PRKAG2 | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1479G>C (p.Val493=) c.1482G>C (p.Val494=) c.759G>C (p.Val253=) c.1107G>C (p.Val369=) n.976G>C c.699G>C (p.Val233=) n.3868G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1350G>C (p.Val450=) c.1672G>C (n.1672G>C) n.1698G>C c.1347G>C (p.Val449=) n.2029G>C n.134G>C n.135G>C c.1110G>C (p.Val370=) c.1470G>C (p.Val490=) c.1467G>C (p.Val489=) c.735G>C (p.Val245=) c.756G>C (p.Val252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564180C>T | CA055243 | PRKAG2 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1479G>A (p.Val493=) c.1482G>A (p.Val494=) c.759G>A (p.Val253=) c.1107G>A (p.Val369=) n.976G>A c.699G>A (p.Val233=) n.3868G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1350G>A (p.Val450=) c.1672G>A (n.1672G>A) n.1698G>A c.1347G>A (p.Val449=) n.2029G>A n.134G>A n.135G>A c.1110G>A (p.Val370=) c.1470G>A (p.Val490=) c.1467G>A (p.Val489=) c.735G>A (p.Val245=) c.756G>A (p.Val252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151564181A>C | CA370070646 | PRKAG2 | c.*217T>G (n.*217T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.975T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.3867T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1671T>G (n.1671T>G) n.1697T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) n.2028T>G n.133T>G n.134T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) | |
7 | g.151564181A>G | CA370070647 | PRKAG2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.975T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.3867T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1671T>C (n.1671T>C) n.1697T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) n.2028T>C n.133T>C n.134T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) | |
7 | g.151564181A>T | CA370070648 | PRKAG2 | c.*217T>A (n.*217T>A) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.975T>A c.698T>A (p.Val233Glu) n.3867T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1671T>A (n.1671T>A) n.1697T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) n.2028T>A n.133T>A n.134T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) | |
7 | g.151564182C>A | CA370070649 | PRKAG2 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.974G>T c.697G>T (p.Val233Leu) n.3866G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1670G>T (n.1670G>T) n.1696G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) n.2027G>T n.132G>T n.133G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) | ClinVar |
7 | g.151564182C>G | CA370070650 | PRKAG2 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.974G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.3866G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1670G>C (n.1670G>C) n.1696G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) n.2027G>C n.132G>C n.133G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) | |
7 | g.151564182C>T | CA370070651 | PRKAG2 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.974G>A c.697G>A (p.Val233Met) n.3866G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) c.1670G>A (n.1670G>A) n.1696G>A c.1345G>A (p.Val449Met) n.2027G>A n.132G>A n.133G>A c.1108G>A (p.Val370Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.754G>A (p.Val252Met) | |
7 | g.151564183C>A | CA458664095 | PRKAG2 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.1476G>T (p.Thr492=) c.1479G>T (p.Thr493=) c.756G>T (p.Thr252=) c.1104G>T (p.Thr368=) n.973G>T c.696G>T (p.Thr232=) n.3865G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1669G>T (n.1669G>T) n.1695G>T c.1344G>T (p.Thr448=) n.2026G>T n.131G>T n.132G>T c.1107G>T (p.Thr369=) c.1467G>T (p.Thr489=) c.1464G>T (p.Thr488=) c.732G>T (p.Thr244=) c.753G>T (p.Thr251=) | |
7 | g.151564183C= | CA1752719425 | PRKAG2 | c.*215G= (n.*215G=) c.1476G= (p.Thr492=) c.1479G= (p.Thr493=) c.756G= (p.Thr252=) c.1104G= (p.Thr368=) n.973G= c.696G= (p.Thr232=) n.3865G= c.*592G= (n.*592G=) c.*798G= (n.*798G=) c.1347G= (p.Thr449=) c.1669G= (n.1669G=) n.1695G= c.1344G= (p.Thr448=) n.2026G= n.131G= n.132G= c.1107G= (p.Thr369=) c.1467G= (p.Thr489=) c.1464G= (p.Thr488=) c.732G= (p.Thr244=) c.753G= (p.Thr251=) | |
7 | g.151564183C>G | CA458664099 | PRKAG2 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.1476G>C (p.Thr492=) c.1479G>C (p.Thr493=) c.756G>C (p.Thr252=) c.1104G>C (p.Thr368=) n.973G>C c.696G>C (p.Thr232=) n.3865G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1669G>C (n.1669G>C) n.1695G>C c.1344G>C (p.Thr448=) n.2026G>C n.131G>C n.132G>C c.1107G>C (p.Thr369=) c.1467G>C (p.Thr489=) c.1464G>C (p.Thr488=) c.732G>C (p.Thr244=) c.753G>C (p.Thr251=) | |
7 | g.151564183C>T | CA055228 | PRKAG2 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.1476G>A (p.Thr492=) c.1479G>A (p.Thr493=) c.756G>A (p.Thr252=) c.1104G>A (p.Thr368=) n.973G>A c.696G>A (p.Thr232=) n.3865G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1669G>A (n.1669G>A) n.1695G>A c.1344G>A (p.Thr448=) n.2026G>A n.131G>A n.132G>A c.1107G>A (p.Thr369=) c.1467G>A (p.Thr489=) c.1464G>A (p.Thr488=) c.732G>A (p.Thr244=) c.753G>A (p.Thr251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564184G>A | CA370070654 | PRKAG2 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.1478C>T (p.Thr493Met) c.755C>T (p.Thr252Met) c.1103C>T (p.Thr368Met) n.972C>T c.695C>T (p.Thr232Met) n.3864C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1668C>T (n.1668C>T) n.1694C>T c.1343C>T (p.Thr448Met) n.2025C>T n.130C>T n.131C>T c.1106C>T (p.Thr369Met) c.1466C>T (p.Thr489Met) c.1463C>T (p.Thr488Met) c.731C>T (p.Thr244Met) c.752C>T (p.Thr251Met) | gnomAD v4 |
7 | g.151564184G>C | CA370070652 | PRKAG2 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.755C>G (p.Thr252Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.972C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) n.3864C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1668C>G (n.1668C>G) n.1694C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.2025C>G n.130C>G n.131C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1466C>G (p.Thr489Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) | |
7 | g.151564184G>T | CA370070653 | PRKAG2 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.755C>A (p.Thr252Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.972C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) n.3864C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1668C>A (n.1668C>A) n.1694C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.2025C>A n.130C>A n.131C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1466C>A (p.Thr489Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) | |
7 | g.151564185T>A | CA370070655 | PRKAG2 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.971A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) n.3863A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) n.1693A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.2024A>T n.129A>T n.130A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) | |
7 | g.151564185T>C | CA370070657 | PRKAG2 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.971A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) n.3863A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1667A>G (n.1667A>G) n.1693A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.2024A>G n.129A>G n.130A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) | |
7 | g.151564185T>G | CA370070656 | PRKAG2 | c.*213A>C (n.*213A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.971A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) n.3863A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1667A>C (n.1667A>C) n.1693A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.2024A>C n.129A>C n.130A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) | |
7 | g.151564186G>A | CA458664122 | PRKAG2 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.1473C>T (p.Ile491=) c.1476C>T (p.Ile492=) c.753C>T (p.Ile251=) c.1101C>T (p.Ile367=) n.970C>T c.693C>T (p.Ile231=) n.3862C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1666C>T (n.1666C>T) n.1692C>T c.1341C>T (p.Ile447=) n.2023C>T n.128C>T n.129C>T c.1104C>T (p.Ile368=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.1461C>T (p.Ile487=) c.729C>T (p.Ile243=) c.750C>T (p.Ile250=) | |
7 | g.151564186G>C | CA370070658 | PRKAG2 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1476C>G (p.Ile492Met) c.753C>G (p.Ile251Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) n.970C>G c.693C>G (p.Ile231Met) n.3862C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1666C>G (n.1666C>G) n.1692C>G c.1341C>G (p.Ile447Met) n.2023C>G n.128C>G n.129C>G c.1104C>G (p.Ile368Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.750C>G (p.Ile250Met) | |
7 | g.151564186G>T | CA458664126 | PRKAG2 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1476C>A (p.Ile492=) c.753C>A (p.Ile251=) c.1101C>A (p.Ile367=) n.970C>A c.693C>A (p.Ile231=) n.3862C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1666C>A (n.1666C>A) n.1692C>A c.1341C>A (p.Ile447=) n.2023C>A n.128C>A n.129C>A c.1104C>A (p.Ile368=) c.1464C>A (p.Ile488=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.729C>A (p.Ile243=) c.750C>A (p.Ile250=) | |
7 | g.151564187A= | CA1752719432 | PRKAG2 | c.*211T= (n.*211T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1475T= (p.Ile492=) c.752T= (p.Ile251=) c.1100T= (p.Ile367=) n.969T= c.692T= (p.Ile231=) n.3861T= c.*588T= (n.*588T=) c.*794T= (n.*794T=) c.1343T= (p.Ile448=) c.1665T= (n.1665T=) n.1691T= c.1340T= (p.Ile447=) n.2022T= n.127T= n.128T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1463T= (p.Ile488=) c.1460T= (p.Ile487=) c.728T= (p.Ile243=) c.749T= (p.Ile250=) | |
7 | g.151564187A>C | CA370070659 | PRKAG2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.969T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.3861T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1665T>G (n.1665T>G) n.1691T>G c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.2022T>G n.127T>G n.128T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
7 | g.151564187A>G | CA370070660 | PRKAG2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.969T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.3861T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1665T>C (n.1665T>C) n.1691T>C c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.2022T>C n.127T>C n.128T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) | dbSNP |
7 | g.151564187A>T | CA055213 | PRKAG2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.969T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.3861T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1665T>A (n.1665T>A) n.1691T>A c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.2022T>A n.127T>A n.128T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564188T>A | CA370070661 | PRKAG2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.968A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.3860A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1664A>T (n.1664A>T) n.1690A>T c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.2021A>T n.126A>T n.127A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
7 | g.151564188T>C | CA370070662 | PRKAG2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.968A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.3860A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1664A>G (n.1664A>G) n.1690A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) n.2021A>G n.126A>G n.127A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.748A>G (p.Ile250Val) | |
7 | g.151564188T>G | CA370070663 | PRKAG2 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.968A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.3860A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1664A>C (n.1664A>C) n.1690A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.2021A>C n.126A>C n.127A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
7 | g.151564189A>C | CA370070664 | PRKAG2 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.967T>G c.690T>G (p.Asp230Glu) n.3859T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1663T>G (n.1663T>G) n.1689T>G c.1338T>G (p.Asp446Glu) n.2020T>G n.125T>G n.126T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) | |
7 | g.151564189A>G | CA458664160 | PRKAG2 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1473T>C (p.Asp491=) c.750T>C (p.Asp250=) c.1098T>C (p.Asp366=) n.967T>C c.690T>C (p.Asp230=) n.3859T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1663T>C (n.1663T>C) n.1689T>C c.1338T>C (p.Asp446=) n.2020T>C n.125T>C n.126T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1461T>C (p.Asp487=) c.1458T>C (p.Asp486=) c.726T>C (p.Asp242=) c.747T>C (p.Asp249=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564189A>T | CA370070665 | PRKAG2 | c.*209T>A (n.*209T>A) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.967T>A c.690T>A (p.Asp230Glu) n.3859T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1663T>A (n.1663T>A) n.1689T>A c.1338T>A (p.Asp446Glu) n.2020T>A n.125T>A n.126T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) | |
7 | g.151564190T>A | CA370070666 | PRKAG2 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.966A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.3858A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1662A>T (n.1662A>T) n.1688A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.2019A>T n.124A>T n.125A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.746A>T (p.Asp249Val) | |
7 | g.151564190T>C | CA370070667 | PRKAG2 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.966A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.3858A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1662A>G (n.1662A>G) n.1688A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.2019A>G n.124A>G n.125A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) | ClinVar |
7 | g.151564190T>G | CA370070668 | PRKAG2 | c.*208A>C (n.*208A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.966A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.3858A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1662A>C (n.1662A>C) n.1688A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.2019A>C n.124A>C n.125A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) | |
7 | g.151564191C>A | CA370070670 | PRKAG2 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.965G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.3857G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1661G>T (n.1661G>T) n.1687G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.2018G>T n.123G>T n.124G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) | |
7 | g.151564191C= | CA1752719439 | PRKAG2 | c.*207G= (n.*207G=) c.1468G= (p.Asp490=) c.1471G= (p.Asp491=) c.748G= (p.Asp250=) c.1096G= (p.Asp366=) n.965G= c.688G= (p.Asp230=) n.3857G= c.*584G= (n.*584G=) c.*790G= (n.*790G=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1661G= (n.1661G=) n.1687G= c.1336G= (p.Asp446=) n.2018G= n.123G= n.124G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1456G= (p.Asp486=) c.724G= (p.Asp242=) c.745G= (p.Asp249=) | |
7 | g.151564191C>G | CA013810 | PRKAG2 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.748G>C (p.Asp250His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.965G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.3857G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1661G>C (n.1661G>C) n.1687G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.2018G>C n.123G>C n.124G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.724G>C (p.Asp242His) c.745G>C (p.Asp249His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564191C>T | CA370070669 | PRKAG2 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.965G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) n.3857G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1661G>A (n.1661G>A) n.1687G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.2018G>A n.123G>A n.124G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) | |
7 | g.151564192T>A | CA458664184 | PRKAG2 | c.*206A>T (n.*206A>T) c.1467A>T (p.Leu489=) c.1470A>T (p.Leu490=) c.747A>T (p.Leu249=) c.1095A>T (p.Leu365=) n.964A>T c.687A>T (p.Leu229=) n.3856A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1338A>T (p.Leu446=) c.1660A>T (n.1660A>T) n.1686A>T c.1335A>T (p.Leu445=) n.2017A>T n.122A>T n.123A>T c.1098A>T (p.Leu366=) c.1458A>T (p.Leu486=) c.1455A>T (p.Leu485=) c.723A>T (p.Leu241=) c.744A>T (p.Leu248=) | |
7 | g.151564192T>C | CA458664188 | PRKAG2 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.1467A>G (p.Leu489=) c.1470A>G (p.Leu490=) c.747A>G (p.Leu249=) c.1095A>G (p.Leu365=) n.964A>G c.687A>G (p.Leu229=) n.3856A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1338A>G (p.Leu446=) c.1660A>G (n.1660A>G) n.1686A>G c.1335A>G (p.Leu445=) n.2017A>G n.122A>G n.123A>G c.1098A>G (p.Leu366=) c.1458A>G (p.Leu486=) c.1455A>G (p.Leu485=) c.723A>G (p.Leu241=) c.744A>G (p.Leu248=) | |
7 | g.151564192T>G | CA458664189 | PRKAG2 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.1467A>C (p.Leu489=) c.1470A>C (p.Leu490=) c.747A>C (p.Leu249=) c.1095A>C (p.Leu365=) n.964A>C c.687A>C (p.Leu229=) n.3856A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1338A>C (p.Leu446=) c.1660A>C (n.1660A>C) n.1686A>C c.1335A>C (p.Leu445=) n.2017A>C n.122A>C n.123A>C c.1098A>C (p.Leu366=) c.1458A>C (p.Leu486=) c.1455A>C (p.Leu485=) c.723A>C (p.Leu241=) c.744A>C (p.Leu248=) | |
7 | g.151564193A>C | CA370070671 | PRKAG2 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.963T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.3855T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1659T>G (n.1659T>G) n.1685T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2016T>G n.121T>G n.122T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
7 | g.151564193A>G | CA370070672 | PRKAG2 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.963T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.3855T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1659T>C (n.1659T>C) n.1685T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2016T>C n.121T>C n.122T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
7 | g.151564193A>T | CA370070673 | PRKAG2 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) n.963T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) n.3855T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1659T>A (n.1659T>A) n.1685T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.2016T>A n.121T>A n.122T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) | |
7 | g.151564194G>A | CA458664210 | PRKAG2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.1465C>T (p.Leu489=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.745C>T (p.Leu249=) c.1093C>T (p.Leu365=) n.962C>T c.685C>T (p.Leu229=) n.3854C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1658C>T (n.1658C>T) n.1684C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.2015C>T n.120C>T n.121C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.721C>T (p.Leu241=) c.742C>T (p.Leu248=) | |
7 | g.151564194G>C | CA370070674 | PRKAG2 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.962C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.3854C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1658C>G (n.1658C>G) n.1684C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2015C>G n.120C>G n.121C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.742C>G (p.Leu248Val) | |
7 | g.151564194G>T | CA370070675 | PRKAG2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.962C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.3854C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1658C>A (n.1658C>A) n.1684C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.2015C>A n.120C>A n.121C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) | |
7 | g.151564195G>A | CA458664221 | PRKAG2 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.1464C>T (p.Asn488=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.744C>T (p.Asn248=) c.568C>T c.1092C>T (p.Asn364=) n.961C>T c.684C>T (p.Asn228=) n.3853C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1335C>T (p.Asn445=) c.1657C>T (n.1657C>T) n.1683C>T c.1332C>T (p.Asn444=) n.2014C>T n.119C>T n.120C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1455C>T (p.Asn485=) c.1452C>T (p.Asn484=) c.720C>T (p.Asn240=) c.741C>T (p.Asn247=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564195G>C | CA370070676 | PRKAG2 | c.*203C>G (n.*203C>G) c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.568C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.961C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) n.3853C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1657C>G (n.1657C>G) n.1683C>G c.1332C>G (p.Asn444Lys) n.2014C>G n.119C>G n.120C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) | |
7 | g.151564195G>T | CA370070677 | PRKAG2 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.568C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.961C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) n.3853C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1657C>A (n.1657C>A) n.1683C>A c.1332C>A (p.Asn444Lys) n.2014C>A n.119C>A n.120C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) | |
7 | g.151564195_151564196delinsGT | CA1752719445 | PRKAG2 | c.*202_*203delinsAC (n.*202_*203delinsAC) c.1463_1464delinsAC (p.Asn488=) c.1466_1467delinsAC (p.Asn489=) c.743_744delinsAC (p.Asn248=) c.567_568delinsAC c.1091_1092delinsAC (p.Asn364=) n.960_961delinsAC c.683_684delinsAC (p.Asn228=) n.3852_3853delinsAC c.*579_*580delinsAC (n.*579_*580delinsAC) c.*785_*786delinsAC (n.*785_*786delinsAC) c.1334_1335delinsAC (p.Asn445=) c.1656_1657delinsAC (n.1656_1657delinsAC) n.1682_1683delinsAC c.1331_1332delinsAC (p.Asn444=) n.2013_2014delinsAC n.118_119delinsAC n.119_120delinsAC c.1094_1095delinsAC (p.Asn365=) c.1454_1455delinsAC (p.Asn485=) c.1451_1452delinsAC (p.Asn484=) c.719_720delinsAC (p.Asn240=) c.740_741delinsAC (p.Asn247=) | |
7 | g.151564196T>A | CA370070678 | PRKAG2 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.567A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.960A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.3852A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1656A>T (n.1656A>T) n.1682A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.2013A>T n.118A>T n.119A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) | |
7 | g.151564196T>C | CA370070679 | PRKAG2 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.567A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.960A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.3852A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1656A>G (n.1656A>G) n.1682A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.2013A>G n.118A>G n.119A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564196T>G | CA370070680 | PRKAG2 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.567A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.960A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.3852A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1656A>C (n.1656A>C) n.1682A>C c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.2013A>C n.118A>C n.119A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) | |
7 | g.151564196T= | CA1752719456 | PRKAG2 | c.*202A= (n.*202A=) c.1463A= (p.Asn488=) c.1466A= (p.Asn489=) c.743A= (p.Asn248=) c.567A= c.1091A= (p.Asn364=) n.960A= c.683A= (p.Asn228=) n.3852A= c.*579A= (n.*579A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1334A= (p.Asn445=) c.1656A= (n.1656A=) n.1682A= c.1331A= (p.Asn444=) n.2013A= n.118A= n.119A= c.1094A= (p.Asn365=) c.1454A= (p.Asn485=) c.1451A= (p.Asn484=) c.719A= (p.Asn240=) c.740A= (p.Asn247=) | |
7 | g.151564197del | CA915945581 | PRKAG2 | c.*202del (n.*202del) c.1463del (p.Asn488ThrfsTer2) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer2) c.743del (p.Asn248ThrfsTer2) c.567del c.1091del (p.Asn364ThrfsTer2) n.960del c.683del (p.Asn228ThrfsTer2) n.3852del c.*579del (n.*579del) c.*785del (n.*785del) c.1334del (p.Asn445ThrfsTer2) c.1656del (n.1656del) n.1682del c.1331del (p.Asn444ThrfsTer2) n.2013del n.118del n.119del c.1094del (p.Asn365ThrfsTer2) c.1454del (p.Asn485ThrfsTer2) c.1451del (p.Asn484ThrfsTer2) c.719del (p.Asn240ThrfsTer2) c.740del (p.Asn247ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564197T>A | CA370070681 | PRKAG2 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.566A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.959A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.3851A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1655A>T (n.1655A>T) n.1681A>T c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.2012A>T n.117A>T n.118A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) | |
7 | g.151564197T>C | CA370070682 | PRKAG2 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.566A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.959A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.3851A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1655A>G (n.1655A>G) n.1681A>G c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.2012A>G n.117A>G n.118A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) | |
7 | g.151564197T>G | CA370070683 | PRKAG2 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.1462A>C (p.Asn488His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.742A>C (p.Asn248His) c.566A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.959A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.3851A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1655A>C (n.1655A>C) n.1681A>C c.1330A>C (p.Asn444His) n.2012A>C n.117A>C n.118A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.718A>C (p.Asn240His) c.739A>C (p.Asn247His) | |
7 | g.151564198A>C | CA370070684 | PRKAG2 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.565T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.958T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) n.3850T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1654T>G (n.1654T>G) n.1680T>G c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.2011T>G n.116T>G n.117T>G c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.717T>G (p.Asn239Lys) c.738T>G (p.Asn246Lys) | |
7 | g.151564198A>G | CA458664245 | PRKAG2 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.1461T>C (p.Asn487=) c.1464T>C (p.Asn488=) c.741T>C (p.Asn247=) c.565T>C c.1089T>C (p.Asn363=) n.958T>C c.681T>C (p.Asn227=) n.3850T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.1654T>C (n.1654T>C) n.1680T>C c.1329T>C (p.Asn443=) n.2011T>C n.116T>C n.117T>C c.1092T>C (p.Asn364=) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1449T>C (p.Asn483=) c.717T>C (p.Asn239=) c.738T>C (p.Asn246=) | ClinVar |
7 | g.151564198A>T | CA370070685 | PRKAG2 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.565T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.958T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) n.3850T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1654T>A (n.1654T>A) n.1680T>A c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.2011T>A n.116T>A n.117T>A c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.717T>A (p.Asn239Lys) c.738T>A (p.Asn246Lys) | |
7 | g.151564199T>A | CA013797 | PRKAG2 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.564A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.957A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.3849A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1653A>T (n.1653A>T) n.1679A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.2010A>T n.115A>T n.116A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564199T>C | CA370070686 | PRKAG2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.564A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.957A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.3849A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1653A>G (n.1653A>G) n.1679A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.2010A>G n.115A>G n.116A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564199T>G | CA370070688 | PRKAG2 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.564A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.957A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.3849A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1653A>C (n.1653A>C) n.1679A>C c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.2010A>C n.115A>C n.116A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) | |
7 | g.151564199T= | CA1752719467 | PRKAG2 | c.*199A= (n.*199A=) c.1460A= (p.Asn487=) c.1463A= (p.Asn488=) c.740A= (p.Asn247=) c.564A= c.1088A= (p.Asn363=) n.957A= c.680A= (p.Asn227=) n.3849A= c.*576A= (n.*576A=) c.*782A= (n.*782A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1653A= (n.1653A=) n.1679A= c.1328A= (p.Asn443=) n.2010A= n.115A= n.116A= c.1091A= (p.Asn364=) c.1451A= (p.Asn484=) c.1448A= (p.Asn483=) c.716A= (p.Asn239=) c.737A= (p.Asn246=) | |
7 | g.151564200T>A | CA370070689 | PRKAG2 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.563A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.956A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.3848A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1652A>T (n.1652A>T) n.1678A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.2009A>T n.114A>T n.115A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) | |
7 | g.151564200T>C | CA370070690 | PRKAG2 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.563A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.956A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.3848A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1652A>G (n.1652A>G) n.1678A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.2009A>G n.114A>G n.115A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) | |
7 | g.151564200T>G | CA370070691 | PRKAG2 | c.*198A>C (n.*198A>C) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.739A>C (p.Asn247His) c.563A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.956A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.3848A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1652A>C (n.1652A>C) n.1678A>C c.1327A>C (p.Asn443His) n.2009A>C n.114A>C n.115A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.715A>C (p.Asn239His) c.736A>C (p.Asn246His) | |
7 | g.151564201G>A | CA458664277 | PRKAG2 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.562C>T c.1086C>T (p.Tyr362=) n.955C>T c.678C>T (p.Tyr226=) n.3847C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1651C>T (n.1651C>T) n.1677C>T c.1326C>T (p.Tyr442=) n.2008C>T n.113C>T n.114C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) c.1449C>T (p.Tyr483=) c.1446C>T (p.Tyr482=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.735C>T (p.Tyr245=) | |
7 | g.151564201G>C | CA370070693 | PRKAG2 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.562C>G c.1086C>G (p.Tyr362Ter) n.955C>G c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.3847C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1651C>G (n.1651C>G) n.1677C>G c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.2008C>G n.113C>G n.114C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) | |
7 | g.151564201G>T | CA370070692 | PRKAG2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.562C>A c.1086C>A (p.Tyr362Ter) n.955C>A c.678C>A (p.Tyr226Ter) n.3847C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1651C>A (n.1651C>A) n.1677C>A c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.2008C>A n.113C>A n.114C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) | |
7 | g.151564202T>A | CA370070694 | PRKAG2 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.561A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.954A>T c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.3846A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1650A>T (n.1650A>T) n.1676A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.2007A>T n.112A>T n.113A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) | |
7 | g.151564202T>C | CA370070695 | PRKAG2 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.561A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.954A>G c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.3846A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1650A>G (n.1650A>G) n.1676A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.2007A>G n.112A>G n.113A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564202T>G | CA370070696 | PRKAG2 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.561A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.954A>C c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.3846A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1650A>C (n.1650A>C) n.1676A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.2007A>C n.112A>C n.113A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) | |
7 | g.151564202T= | CA1752719477 | PRKAG2 | c.*196A= (n.*196A=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.737A= (p.Tyr246=) c.561A= c.1085A= (p.Tyr362=) n.954A= c.677A= (p.Tyr226=) n.3846A= c.*573A= (n.*573A=) c.*779A= (n.*779A=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1650A= (n.1650A=) n.1676A= c.1325A= (p.Tyr442=) n.2007A= n.112A= n.113A= c.1088A= (p.Tyr363=) c.1448A= (p.Tyr483=) c.1445A= (p.Tyr482=) c.713A= (p.Tyr238=) c.734A= (p.Tyr245=) | |
7 | g.151564203A= | CA1752719485 | PRKAG2 | c.*195T= (n.*195T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.736T= (p.Tyr246=) c.560T= c.1084T= (p.Tyr362=) n.953T= c.676T= (p.Tyr226=) n.3845T= c.*572T= (n.*572T=) c.*778T= (n.*778T=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1649T= (n.1649T=) n.1675T= c.1324T= (p.Tyr442=) n.2006T= n.111T= n.112T= c.1087T= (p.Tyr363=) c.1447T= (p.Tyr483=) c.1444T= (p.Tyr482=) c.712T= (p.Tyr238=) c.733T= (p.Tyr245=) | |
7 | g.151564203A>C | CA370070697 | PRKAG2 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.560T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.953T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.3845T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1649T>G (n.1649T>G) n.1675T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.2006T>G n.111T>G n.112T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) | |
7 | g.151564203A>G | CA013786 | PRKAG2 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.560T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) n.953T>C c.676T>C (p.Tyr226His) n.3845T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1649T>C (n.1649T>C) n.1675T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.2006T>C n.111T>C n.112T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1444T>C (p.Tyr482His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.733T>C (p.Tyr245His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564203A>T | CA370070698 | PRKAG2 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.560T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.953T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.3845T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1649T>A (n.1649T>A) n.1675T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.2006T>A n.111T>A n.112T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) | |
7 | g.151564204T>A | CA458664305 | PRKAG2 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.1455A>T (p.Thr485=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.735A>T (p.Thr245=) c.559A>T c.1083A>T (p.Thr361=) n.952A>T c.675A>T (p.Thr225=) n.3844A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1326A>T (p.Thr442=) c.1648A>T (n.1648A>T) n.1674A>T c.1323A>T (p.Thr441=) n.2005A>T n.110A>T n.111A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.1446A>T (p.Thr482=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.711A>T (p.Thr237=) c.732A>T (p.Thr244=) | |
7 | g.151564204T>C | CA458664309 | PRKAG2 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.1455A>G (p.Thr485=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.735A>G (p.Thr245=) c.559A>G c.1083A>G (p.Thr361=) n.952A>G c.675A>G (p.Thr225=) n.3844A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1326A>G (p.Thr442=) c.1648A>G (n.1648A>G) n.1674A>G c.1323A>G (p.Thr441=) n.2005A>G n.110A>G n.111A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.1446A>G (p.Thr482=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.711A>G (p.Thr237=) c.732A>G (p.Thr244=) | |
7 | g.151564204T>G | CA458664312 | PRKAG2 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.1455A>C (p.Thr485=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.735A>C (p.Thr245=) c.559A>C c.1083A>C (p.Thr361=) n.952A>C c.675A>C (p.Thr225=) n.3844A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1326A>C (p.Thr442=) c.1648A>C (n.1648A>C) n.1674A>C c.1323A>C (p.Thr441=) n.2005A>C n.110A>C n.111A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.711A>C (p.Thr237=) c.732A>C (p.Thr244=) | |
7 | g.151564205G>A | CA370070699 | PRKAG2 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.558C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.951C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.3843C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1647C>T (n.1647C>T) n.1673C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2004C>T n.109C>T n.110C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) | |
7 | g.151564205G>C | CA370070701 | PRKAG2 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.558C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg) n.951C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) n.3843C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1647C>G (n.1647C>G) n.1673C>G c.1322C>G (p.Thr441Arg) n.2004C>G n.109C>G n.110C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) | |
7 | g.151564205G>T | CA370070700 | PRKAG2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.558C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys) n.951C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) n.3843C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1647C>A (n.1647C>A) n.1673C>A c.1322C>A (p.Thr441Lys) n.2004C>A n.109C>A n.110C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) | |
7 | g.151564206T>A | CA370070702 | PRKAG2 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.557A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.950A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.3842A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1646A>T (n.1646A>T) n.1672A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2003A>T n.108A>T n.109A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) | |
7 | g.151564206T>C | CA370070703 | PRKAG2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.557A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.950A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.3842A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1646A>G (n.1646A>G) n.1672A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2003A>G n.108A>G n.109A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
7 | g.151564206T>G | CA370070704 | PRKAG2 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.557A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.950A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.3842A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1646A>C (n.1646A>C) n.1672A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2003A>C n.108A>C n.109A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
7 | g.151564207T>A | CA370070705 | PRKAG2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.556A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.949A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) n.3841A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1645A>T (n.1645A>T) n.1671A>T c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.2002A>T n.107A>T n.108A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) | |
7 | g.151564207T>C | CA458664325 | PRKAG2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1455A>G (p.Lys485=) c.732A>G (p.Lys244=) c.556A>G c.1080A>G (p.Lys360=) n.949A>G c.672A>G (p.Lys224=) n.3841A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1323A>G (p.Lys441=) c.1645A>G (n.1645A>G) n.1671A>G c.1320A>G (p.Lys440=) n.2002A>G n.107A>G n.108A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1440A>G (p.Lys480=) c.708A>G (p.Lys236=) c.729A>G (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564207T>G | CA370070706 | PRKAG2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.556A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.949A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) n.3841A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.1645A>C (n.1645A>C) n.1671A>C c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.2002A>C n.107A>C n.108A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
7 | g.151564207T= | CA1752719488 | PRKAG2 | c.*191A= (n.*191A=) c.1452A= (p.Lys484=) c.1455A= (p.Lys485=) c.732A= (p.Lys244=) c.556A= c.1080A= (p.Lys360=) n.949A= c.672A= (p.Lys224=) n.3841A= c.*568A= (n.*568A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1323A= (p.Lys441=) c.1645A= (n.1645A=) n.1671A= c.1320A= (p.Lys440=) n.2002A= n.107A= n.108A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1440A= (p.Lys480=) c.708A= (p.Lys236=) c.729A= (p.Lys243=) | |
7 | g.151564208T>A | CA370070707 | PRKAG2 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.555A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.948A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) n.3840A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1644A>T (n.1644A>T) n.1670A>T c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.2001A>T n.106A>T n.107A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
7 | g.151564208T>C | CA370070708 | PRKAG2 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.555A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.948A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.3840A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1644A>G (n.1644A>G) n.1670A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2001A>G n.106A>G n.107A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
7 | g.151564208T>G | CA370070709 | PRKAG2 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.555A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.948A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.3840A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1644A>C (n.1644A>C) n.1670A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2001A>C n.106A>C n.107A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564208T= | CA1752719495 | PRKAG2 | c.*190A= (n.*190A=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1454A= (p.Lys485=) c.731A= (p.Lys244=) c.555A= c.1079A= (p.Lys360=) n.948A= c.671A= (p.Lys224=) n.3840A= c.*567A= (n.*567A=) c.*773A= (n.*773A=) c.1322A= (p.Lys441=) c.1644A= (n.1644A=) n.1670A= c.1319A= (p.Lys440=) n.2001A= n.106A= n.107A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1439A= (p.Lys480=) c.707A= (p.Lys236=) c.728A= (p.Lys243=) |