Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151563972G>A | CA2685698843 | PRKAG2 | c.*320+106C>T (n.*320+106C>T) c.1581+106C>T (n.1581+106C>T) c.1584+106C>T (n.1584+106C>T) c.861+106C>T (n.861+106C>T) c.1209+106C>T (n.1209+106C>T) n.1078+106C>T c.801+106C>T (n.801+106C>T) n.3970+106C>T c.*697+106C>T (n.*697+106C>T) c.*903+106C>T (n.*903+106C>T) c.1452+106C>T (n.1452+106C>T) c.1774+106C>T (n.1774+106C>T) n.1800+106C>T c.1449+106C>T (n.1449+106C>T) n.2131+106C>T n.236+106C>T n.237+106C>T c.1212+106C>T (n.1212+106C>T) c.1572+106C>T (n.1572+106C>T) c.1569+106C>T (n.1569+106C>T) c.837+106C>T (n.837+106C>T) c.858+106C>T (n.858+106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151563972G>T | CA2685698844 | PRKAG2 | c.*320+106C>A (n.*320+106C>A) c.1581+106C>A (n.1581+106C>A) c.1584+106C>A (n.1584+106C>A) c.861+106C>A (n.861+106C>A) c.1209+106C>A (n.1209+106C>A) n.1078+106C>A c.801+106C>A (n.801+106C>A) n.3970+106C>A c.*697+106C>A (n.*697+106C>A) c.*903+106C>A (n.*903+106C>A) c.1452+106C>A (n.1452+106C>A) c.1774+106C>A (n.1774+106C>A) n.1800+106C>A c.1449+106C>A (n.1449+106C>A) n.2131+106C>A n.236+106C>A n.237+106C>A c.1212+106C>A (n.1212+106C>A) c.1572+106C>A (n.1572+106C>A) c.1569+106C>A (n.1569+106C>A) c.837+106C>A (n.837+106C>A) c.858+106C>A (n.858+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563973C>A | CA1108743488 | PRKAG2 | c.*320+105G>T (n.*320+105G>T) c.1581+105G>T (n.1581+105G>T) c.1584+105G>T (n.1584+105G>T) c.861+105G>T (n.861+105G>T) c.1209+105G>T (n.1209+105G>T) n.1078+105G>T c.801+105G>T (n.801+105G>T) n.3970+105G>T c.*697+105G>T (n.*697+105G>T) c.*903+105G>T (n.*903+105G>T) c.1452+105G>T (n.1452+105G>T) c.1774+105G>T (n.1774+105G>T) n.1800+105G>T c.1449+105G>T (n.1449+105G>T) n.2131+105G>T n.236+105G>T n.237+105G>T c.1212+105G>T (n.1212+105G>T) c.1572+105G>T (n.1572+105G>T) c.1569+105G>T (n.1569+105G>T) c.837+105G>T (n.837+105G>T) c.858+105G>T (n.858+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563973C= | CA1752719057 | PRKAG2 | c.*320+105G= (n.*320+105G=) c.1581+105G= (n.1581+105G=) c.1584+105G= (n.1584+105G=) c.861+105G= (n.861+105G=) c.1209+105G= (n.1209+105G=) n.1078+105G= c.801+105G= (n.801+105G=) n.3970+105G= c.*697+105G= (n.*697+105G=) c.*903+105G= (n.*903+105G=) c.1452+105G= (n.1452+105G=) c.1774+105G= (n.1774+105G=) n.1800+105G= c.1449+105G= (n.1449+105G=) n.2131+105G= n.236+105G= n.237+105G= c.1212+105G= (n.1212+105G=) c.1572+105G= (n.1572+105G=) c.1569+105G= (n.1569+105G=) c.837+105G= (n.837+105G=) c.858+105G= (n.858+105G=) | |
7 | g.151563973C>T | CA2685698845 | PRKAG2 | c.*320+105G>A (n.*320+105G>A) c.1581+105G>A (n.1581+105G>A) c.1584+105G>A (n.1584+105G>A) c.861+105G>A (n.861+105G>A) c.1209+105G>A (n.1209+105G>A) n.1078+105G>A c.801+105G>A (n.801+105G>A) n.3970+105G>A c.*697+105G>A (n.*697+105G>A) c.*903+105G>A (n.*903+105G>A) c.1452+105G>A (n.1452+105G>A) c.1774+105G>A (n.1774+105G>A) n.1800+105G>A c.1449+105G>A (n.1449+105G>A) n.2131+105G>A n.236+105G>A n.237+105G>A c.1212+105G>A (n.1212+105G>A) c.1572+105G>A (n.1572+105G>A) c.1569+105G>A (n.1569+105G>A) c.837+105G>A (n.837+105G>A) c.858+105G>A (n.858+105G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563976C= | CA1752719059 | PRKAG2 | c.*320+102G= (n.*320+102G=) c.1581+102G= (n.1581+102G=) c.1584+102G= (n.1584+102G=) c.861+102G= (n.861+102G=) c.1209+102G= (n.1209+102G=) n.1078+102G= c.801+102G= (n.801+102G=) n.3970+102G= c.*697+102G= (n.*697+102G=) c.*903+102G= (n.*903+102G=) c.1452+102G= (n.1452+102G=) c.1774+102G= (n.1774+102G=) n.1800+102G= c.1449+102G= (n.1449+102G=) n.2131+102G= n.236+102G= n.237+102G= c.1212+102G= (n.1212+102G=) c.1572+102G= (n.1572+102G=) c.1569+102G= (n.1569+102G=) c.837+102G= (n.837+102G=) c.858+102G= (n.858+102G=) | |
7 | g.151563976C>T | CA169165042 | PRKAG2 | c.*320+102G>A (n.*320+102G>A) c.1581+102G>A (n.1581+102G>A) c.1584+102G>A (n.1584+102G>A) c.861+102G>A (n.861+102G>A) c.1209+102G>A (n.1209+102G>A) n.1078+102G>A c.801+102G>A (n.801+102G>A) n.3970+102G>A c.*697+102G>A (n.*697+102G>A) c.*903+102G>A (n.*903+102G>A) c.1452+102G>A (n.1452+102G>A) c.1774+102G>A (n.1774+102G>A) n.1800+102G>A c.1449+102G>A (n.1449+102G>A) n.2131+102G>A n.236+102G>A n.237+102G>A c.1212+102G>A (n.1212+102G>A) c.1572+102G>A (n.1572+102G>A) c.1569+102G>A (n.1569+102G>A) c.837+102G>A (n.837+102G>A) c.858+102G>A (n.858+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563977G>A | CA169165043 | PRKAG2 | c.*320+101C>T (n.*320+101C>T) c.1581+101C>T (n.1581+101C>T) c.1584+101C>T (n.1584+101C>T) c.861+101C>T (n.861+101C>T) c.1209+101C>T (n.1209+101C>T) n.1078+101C>T c.801+101C>T (n.801+101C>T) n.3970+101C>T c.*697+101C>T (n.*697+101C>T) c.*903+101C>T (n.*903+101C>T) c.1452+101C>T (n.1452+101C>T) c.1774+101C>T (n.1774+101C>T) n.1800+101C>T c.1449+101C>T (n.1449+101C>T) n.2131+101C>T n.236+101C>T n.237+101C>T c.1212+101C>T (n.1212+101C>T) c.1572+101C>T (n.1572+101C>T) c.1569+101C>T (n.1569+101C>T) c.837+101C>T (n.837+101C>T) c.858+101C>T (n.858+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563977G= | CA1752719065 | PRKAG2 | c.*320+101C= (n.*320+101C=) c.1581+101C= (n.1581+101C=) c.1584+101C= (n.1584+101C=) c.861+101C= (n.861+101C=) c.1209+101C= (n.1209+101C=) n.1078+101C= c.801+101C= (n.801+101C=) n.3970+101C= c.*697+101C= (n.*697+101C=) c.*903+101C= (n.*903+101C=) c.1452+101C= (n.1452+101C=) c.1774+101C= (n.1774+101C=) n.1800+101C= c.1449+101C= (n.1449+101C=) n.2131+101C= n.236+101C= n.237+101C= c.1212+101C= (n.1212+101C=) c.1572+101C= (n.1572+101C=) c.1569+101C= (n.1569+101C=) c.837+101C= (n.837+101C=) c.858+101C= (n.858+101C=) | |
7 | g.151563977G>T | CA2685698846 | PRKAG2 | c.*320+101C>A (n.*320+101C>A) c.1581+101C>A (n.1581+101C>A) c.1584+101C>A (n.1584+101C>A) c.861+101C>A (n.861+101C>A) c.1209+101C>A (n.1209+101C>A) n.1078+101C>A c.801+101C>A (n.801+101C>A) n.3970+101C>A c.*697+101C>A (n.*697+101C>A) c.*903+101C>A (n.*903+101C>A) c.1452+101C>A (n.1452+101C>A) c.1774+101C>A (n.1774+101C>A) n.1800+101C>A c.1449+101C>A (n.1449+101C>A) n.2131+101C>A n.236+101C>A n.237+101C>A c.1212+101C>A (n.1212+101C>A) c.1572+101C>A (n.1572+101C>A) c.1569+101C>A (n.1569+101C>A) c.837+101C>A (n.837+101C>A) c.858+101C>A (n.858+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563978C= | CA1752719070 | PRKAG2 | c.*320+100G= (n.*320+100G=) c.1581+100G= (n.1581+100G=) c.1584+100G= (n.1584+100G=) c.861+100G= (n.861+100G=) c.1209+100G= (n.1209+100G=) n.1078+100G= c.801+100G= (n.801+100G=) n.3970+100G= c.*697+100G= (n.*697+100G=) c.*903+100G= (n.*903+100G=) c.1452+100G= (n.1452+100G=) c.1774+100G= (n.1774+100G=) n.1800+100G= c.1449+100G= (n.1449+100G=) n.2131+100G= n.236+100G= n.237+100G= c.1212+100G= (n.1212+100G=) c.1572+100G= (n.1572+100G=) c.1569+100G= (n.1569+100G=) c.837+100G= (n.837+100G=) c.858+100G= (n.858+100G=) | |
7 | g.151563978C>T | CA169165046 | PRKAG2 | c.*320+100G>A (n.*320+100G>A) c.1581+100G>A (n.1581+100G>A) c.1584+100G>A (n.1584+100G>A) c.861+100G>A (n.861+100G>A) c.1209+100G>A (n.1209+100G>A) n.1078+100G>A c.801+100G>A (n.801+100G>A) n.3970+100G>A c.*697+100G>A (n.*697+100G>A) c.*903+100G>A (n.*903+100G>A) c.1452+100G>A (n.1452+100G>A) c.1774+100G>A (n.1774+100G>A) n.1800+100G>A c.1449+100G>A (n.1449+100G>A) n.2131+100G>A n.236+100G>A n.237+100G>A c.1212+100G>A (n.1212+100G>A) c.1572+100G>A (n.1572+100G>A) c.1569+100G>A (n.1569+100G>A) c.837+100G>A (n.837+100G>A) c.858+100G>A (n.858+100G>A) | dbSNP |
7 | g.151563979T>A | CA835264983 | PRKAG2 | c.*320+99A>T (n.*320+99A>T) c.1581+99A>T (n.1581+99A>T) c.1584+99A>T (n.1584+99A>T) c.861+99A>T (n.861+99A>T) c.1209+99A>T (n.1209+99A>T) n.1078+99A>T c.801+99A>T (n.801+99A>T) n.3970+99A>T c.*697+99A>T (n.*697+99A>T) c.*903+99A>T (n.*903+99A>T) c.1452+99A>T (n.1452+99A>T) c.1774+99A>T (n.1774+99A>T) n.1800+99A>T c.1449+99A>T (n.1449+99A>T) n.2131+99A>T n.236+99A>T n.237+99A>T c.1212+99A>T (n.1212+99A>T) c.1572+99A>T (n.1572+99A>T) c.1569+99A>T (n.1569+99A>T) c.837+99A>T (n.837+99A>T) c.858+99A>T (n.858+99A>T) | dbSNP |
7 | g.151563979T>C | CA1108743498 | PRKAG2 | c.*320+99A>G (n.*320+99A>G) c.1581+99A>G (n.1581+99A>G) c.1584+99A>G (n.1584+99A>G) c.861+99A>G (n.861+99A>G) c.1209+99A>G (n.1209+99A>G) n.1078+99A>G c.801+99A>G (n.801+99A>G) n.3970+99A>G c.*697+99A>G (n.*697+99A>G) c.*903+99A>G (n.*903+99A>G) c.1452+99A>G (n.1452+99A>G) c.1774+99A>G (n.1774+99A>G) n.1800+99A>G c.1449+99A>G (n.1449+99A>G) n.2131+99A>G n.236+99A>G n.237+99A>G c.1212+99A>G (n.1212+99A>G) c.1572+99A>G (n.1572+99A>G) c.1569+99A>G (n.1569+99A>G) c.837+99A>G (n.837+99A>G) c.858+99A>G (n.858+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563979T= | CA1752719076 | PRKAG2 | c.*320+99A= (n.*320+99A=) c.1581+99A= (n.1581+99A=) c.1584+99A= (n.1584+99A=) c.861+99A= (n.861+99A=) c.1209+99A= (n.1209+99A=) n.1078+99A= c.801+99A= (n.801+99A=) n.3970+99A= c.*697+99A= (n.*697+99A=) c.*903+99A= (n.*903+99A=) c.1452+99A= (n.1452+99A=) c.1774+99A= (n.1774+99A=) n.1800+99A= c.1449+99A= (n.1449+99A=) n.2131+99A= n.236+99A= n.237+99A= c.1212+99A= (n.1212+99A=) c.1572+99A= (n.1572+99A=) c.1569+99A= (n.1569+99A=) c.837+99A= (n.837+99A=) c.858+99A= (n.858+99A=) | |
7 | g.151563980G>A | CA2685698848 | PRKAG2 | c.*320+98C>T (n.*320+98C>T) c.1581+98C>T (n.1581+98C>T) c.1584+98C>T (n.1584+98C>T) c.861+98C>T (n.861+98C>T) c.1209+98C>T (n.1209+98C>T) n.1078+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) n.3970+98C>T c.*697+98C>T (n.*697+98C>T) c.*903+98C>T (n.*903+98C>T) c.1452+98C>T (n.1452+98C>T) c.1774+98C>T (n.1774+98C>T) n.1800+98C>T c.1449+98C>T (n.1449+98C>T) n.2131+98C>T n.236+98C>T n.237+98C>T c.1212+98C>T (n.1212+98C>T) c.1572+98C>T (n.1572+98C>T) c.1569+98C>T (n.1569+98C>T) c.837+98C>T (n.837+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151563982del | CA2685698847 | PRKAG2 | c.*320+98del (n.*320+98del) c.1581+98del (n.1581+98del) c.1584+98del (n.1584+98del) c.861+98del (n.861+98del) c.1209+98del (n.1209+98del) n.1078+98del c.801+98del (n.801+98del) n.3970+98del c.*697+98del (n.*697+98del) c.*903+98del (n.*903+98del) c.1452+98del (n.1452+98del) c.1774+98del (n.1774+98del) n.1800+98del c.1449+98del (n.1449+98del) n.2131+98del n.236+98del n.237+98del c.1212+98del (n.1212+98del) c.1572+98del (n.1572+98del) c.1569+98del (n.1569+98del) c.837+98del (n.837+98del) c.858+98del (n.858+98del) | gnomAD v4 |
7 | g.151563981G>T | CA2579210197 | PRKAG2 | c.*320+97C>A (n.*320+97C>A) c.1581+97C>A (n.1581+97C>A) c.1584+97C>A (n.1584+97C>A) c.861+97C>A (n.861+97C>A) c.1209+97C>A (n.1209+97C>A) n.1078+97C>A c.801+97C>A (n.801+97C>A) n.3970+97C>A c.*697+97C>A (n.*697+97C>A) c.*903+97C>A (n.*903+97C>A) c.1452+97C>A (n.1452+97C>A) c.1774+97C>A (n.1774+97C>A) n.1800+97C>A c.1449+97C>A (n.1449+97C>A) n.2131+97C>A n.236+97C>A n.237+97C>A c.1212+97C>A (n.1212+97C>A) c.1572+97C>A (n.1572+97C>A) c.1569+97C>A (n.1569+97C>A) c.837+97C>A (n.837+97C>A) c.858+97C>A (n.858+97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563982G>T | CA2685698849 | PRKAG2 | c.*320+96C>A (n.*320+96C>A) c.1581+96C>A (n.1581+96C>A) c.1584+96C>A (n.1584+96C>A) c.861+96C>A (n.861+96C>A) c.1209+96C>A (n.1209+96C>A) n.1078+96C>A c.801+96C>A (n.801+96C>A) n.3970+96C>A c.*697+96C>A (n.*697+96C>A) c.*903+96C>A (n.*903+96C>A) c.1452+96C>A (n.1452+96C>A) c.1774+96C>A (n.1774+96C>A) n.1800+96C>A c.1449+96C>A (n.1449+96C>A) n.2131+96C>A n.236+96C>A n.237+96C>A c.1212+96C>A (n.1212+96C>A) c.1572+96C>A (n.1572+96C>A) c.1569+96C>A (n.1569+96C>A) c.837+96C>A (n.837+96C>A) c.858+96C>A (n.858+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563983C>A | CA2685698850 | PRKAG2 | c.*320+95G>T (n.*320+95G>T) c.1581+95G>T (n.1581+95G>T) c.1584+95G>T (n.1584+95G>T) c.861+95G>T (n.861+95G>T) c.1209+95G>T (n.1209+95G>T) n.1078+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) n.3970+95G>T c.*697+95G>T (n.*697+95G>T) c.*903+95G>T (n.*903+95G>T) c.1452+95G>T (n.1452+95G>T) c.1774+95G>T (n.1774+95G>T) n.1800+95G>T c.1449+95G>T (n.1449+95G>T) n.2131+95G>T n.236+95G>T n.237+95G>T c.1212+95G>T (n.1212+95G>T) c.1572+95G>T (n.1572+95G>T) c.1569+95G>T (n.1569+95G>T) c.837+95G>T (n.837+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151563983C= | CA1752719078 | PRKAG2 | c.*320+95G= (n.*320+95G=) c.1581+95G= (n.1581+95G=) c.1584+95G= (n.1584+95G=) c.861+95G= (n.861+95G=) c.1209+95G= (n.1209+95G=) n.1078+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) n.3970+95G= c.*697+95G= (n.*697+95G=) c.*903+95G= (n.*903+95G=) c.1452+95G= (n.1452+95G=) c.1774+95G= (n.1774+95G=) n.1800+95G= c.1449+95G= (n.1449+95G=) n.2131+95G= n.236+95G= n.237+95G= c.1212+95G= (n.1212+95G=) c.1572+95G= (n.1572+95G=) c.1569+95G= (n.1569+95G=) c.837+95G= (n.837+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
7 | g.151563983C>G | CA1752719079 | PRKAG2 | c.*320+95G>C (n.*320+95G>C) c.1581+95G>C (n.1581+95G>C) c.1584+95G>C (n.1584+95G>C) c.861+95G>C (n.861+95G>C) c.1209+95G>C (n.1209+95G>C) n.1078+95G>C c.801+95G>C (n.801+95G>C) n.3970+95G>C c.*697+95G>C (n.*697+95G>C) c.*903+95G>C (n.*903+95G>C) c.1452+95G>C (n.1452+95G>C) c.1774+95G>C (n.1774+95G>C) n.1800+95G>C c.1449+95G>C (n.1449+95G>C) n.2131+95G>C n.236+95G>C n.237+95G>C c.1212+95G>C (n.1212+95G>C) c.1572+95G>C (n.1572+95G>C) c.1569+95G>C (n.1569+95G>C) c.837+95G>C (n.837+95G>C) c.858+95G>C (n.858+95G>C) | dbSNP |
7 | g.151563984C= | CA1752719084 | PRKAG2 | c.*320+94G= (n.*320+94G=) c.1581+94G= (n.1581+94G=) c.1584+94G= (n.1584+94G=) c.861+94G= (n.861+94G=) c.1209+94G= (n.1209+94G=) n.1078+94G= c.801+94G= (n.801+94G=) n.3970+94G= c.*697+94G= (n.*697+94G=) c.*903+94G= (n.*903+94G=) c.1452+94G= (n.1452+94G=) c.1774+94G= (n.1774+94G=) n.1800+94G= c.1449+94G= (n.1449+94G=) n.2131+94G= n.236+94G= n.237+94G= c.1212+94G= (n.1212+94G=) c.1572+94G= (n.1572+94G=) c.1569+94G= (n.1569+94G=) c.837+94G= (n.837+94G=) c.858+94G= (n.858+94G=) | |
7 | g.151563984C>T | CA169165048 | PRKAG2 | c.*320+94G>A (n.*320+94G>A) c.1581+94G>A (n.1581+94G>A) c.1584+94G>A (n.1584+94G>A) c.861+94G>A (n.861+94G>A) c.1209+94G>A (n.1209+94G>A) n.1078+94G>A c.801+94G>A (n.801+94G>A) n.3970+94G>A c.*697+94G>A (n.*697+94G>A) c.*903+94G>A (n.*903+94G>A) c.1452+94G>A (n.1452+94G>A) c.1774+94G>A (n.1774+94G>A) n.1800+94G>A c.1449+94G>A (n.1449+94G>A) n.2131+94G>A n.236+94G>A n.237+94G>A c.1212+94G>A (n.1212+94G>A) c.1572+94G>A (n.1572+94G>A) c.1569+94G>A (n.1569+94G>A) c.837+94G>A (n.837+94G>A) c.858+94G>A (n.858+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563985C>G | CA2685698851 | PRKAG2 | c.*320+93G>C (n.*320+93G>C) c.1581+93G>C (n.1581+93G>C) c.1584+93G>C (n.1584+93G>C) c.861+93G>C (n.861+93G>C) c.1209+93G>C (n.1209+93G>C) n.1078+93G>C c.801+93G>C (n.801+93G>C) n.3970+93G>C c.*697+93G>C (n.*697+93G>C) c.*903+93G>C (n.*903+93G>C) c.1452+93G>C (n.1452+93G>C) c.1774+93G>C (n.1774+93G>C) n.1800+93G>C c.1449+93G>C (n.1449+93G>C) n.2131+93G>C n.236+93G>C n.237+93G>C c.1212+93G>C (n.1212+93G>C) c.1572+93G>C (n.1572+93G>C) c.1569+93G>C (n.1569+93G>C) c.837+93G>C (n.837+93G>C) c.858+93G>C (n.858+93G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151563986T>C | CA2685698852 | PRKAG2 | c.*320+92A>G (n.*320+92A>G) c.1581+92A>G (n.1581+92A>G) c.1584+92A>G (n.1584+92A>G) c.861+92A>G (n.861+92A>G) c.1209+92A>G (n.1209+92A>G) n.1078+92A>G c.801+92A>G (n.801+92A>G) n.3970+92A>G c.*697+92A>G (n.*697+92A>G) c.*903+92A>G (n.*903+92A>G) c.1452+92A>G (n.1452+92A>G) c.1774+92A>G (n.1774+92A>G) n.1800+92A>G c.1449+92A>G (n.1449+92A>G) n.2131+92A>G n.236+92A>G n.237+92A>G c.1212+92A>G (n.1212+92A>G) c.1572+92A>G (n.1572+92A>G) c.1569+92A>G (n.1569+92A>G) c.837+92A>G (n.837+92A>G) c.858+92A>G (n.858+92A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151563986T>G | CA2685698853 | PRKAG2 | c.*320+92A>C (n.*320+92A>C) c.1581+92A>C (n.1581+92A>C) c.1584+92A>C (n.1584+92A>C) c.861+92A>C (n.861+92A>C) c.1209+92A>C (n.1209+92A>C) n.1078+92A>C c.801+92A>C (n.801+92A>C) n.3970+92A>C c.*697+92A>C (n.*697+92A>C) c.*903+92A>C (n.*903+92A>C) c.1452+92A>C (n.1452+92A>C) c.1774+92A>C (n.1774+92A>C) n.1800+92A>C c.1449+92A>C (n.1449+92A>C) n.2131+92A>C n.236+92A>C n.237+92A>C c.1212+92A>C (n.1212+92A>C) c.1572+92A>C (n.1572+92A>C) c.1569+92A>C (n.1569+92A>C) c.837+92A>C (n.837+92A>C) c.858+92A>C (n.858+92A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151563987T>C | CA169165051 | PRKAG2 | c.*320+91A>G (n.*320+91A>G) c.1581+91A>G (n.1581+91A>G) c.1584+91A>G (n.1584+91A>G) c.861+91A>G (n.861+91A>G) c.1209+91A>G (n.1209+91A>G) n.1078+91A>G c.801+91A>G (n.801+91A>G) n.3970+91A>G c.*697+91A>G (n.*697+91A>G) c.*903+91A>G (n.*903+91A>G) c.1452+91A>G (n.1452+91A>G) c.1774+91A>G (n.1774+91A>G) n.1800+91A>G c.1449+91A>G (n.1449+91A>G) n.2131+91A>G n.236+91A>G n.237+91A>G c.1212+91A>G (n.1212+91A>G) c.1572+91A>G (n.1572+91A>G) c.1569+91A>G (n.1569+91A>G) c.837+91A>G (n.837+91A>G) c.858+91A>G (n.858+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151563987T= | CA1752719092 | PRKAG2 | c.*320+91A= (n.*320+91A=) c.1581+91A= (n.1581+91A=) c.1584+91A= (n.1584+91A=) c.861+91A= (n.861+91A=) c.1209+91A= (n.1209+91A=) n.1078+91A= c.801+91A= (n.801+91A=) n.3970+91A= c.*697+91A= (n.*697+91A=) c.*903+91A= (n.*903+91A=) c.1452+91A= (n.1452+91A=) c.1774+91A= (n.1774+91A=) n.1800+91A= c.1449+91A= (n.1449+91A=) n.2131+91A= n.236+91A= n.237+91A= c.1212+91A= (n.1212+91A=) c.1572+91A= (n.1572+91A=) c.1569+91A= (n.1569+91A=) c.837+91A= (n.837+91A=) c.858+91A= (n.858+91A=) | |
7 | g.151563991G>T | CA2579210198 | PRKAG2 | c.*320+87C>A (n.*320+87C>A) c.1581+87C>A (n.1581+87C>A) c.1584+87C>A (n.1584+87C>A) c.861+87C>A (n.861+87C>A) c.1209+87C>A (n.1209+87C>A) n.1078+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) n.3970+87C>A c.*697+87C>A (n.*697+87C>A) c.*903+87C>A (n.*903+87C>A) c.1452+87C>A (n.1452+87C>A) c.1774+87C>A (n.1774+87C>A) n.1800+87C>A c.1449+87C>A (n.1449+87C>A) n.2131+87C>A n.236+87C>A n.237+87C>A c.1212+87C>A (n.1212+87C>A) c.1572+87C>A (n.1572+87C>A) c.1569+87C>A (n.1569+87C>A) c.837+87C>A (n.837+87C>A) c.858+87C>A (n.858+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563993G>A | CA2685698854 | PRKAG2 | c.*320+85C>T (n.*320+85C>T) c.1581+85C>T (n.1581+85C>T) c.1584+85C>T (n.1584+85C>T) c.861+85C>T (n.861+85C>T) c.1209+85C>T (n.1209+85C>T) n.1078+85C>T c.801+85C>T (n.801+85C>T) n.3970+85C>T c.*697+85C>T (n.*697+85C>T) c.*903+85C>T (n.*903+85C>T) c.1452+85C>T (n.1452+85C>T) c.1774+85C>T (n.1774+85C>T) n.1800+85C>T c.1449+85C>T (n.1449+85C>T) n.2131+85C>T n.236+85C>T n.237+85C>T c.1212+85C>T (n.1212+85C>T) c.1572+85C>T (n.1572+85C>T) c.1569+85C>T (n.1569+85C>T) c.837+85C>T (n.837+85C>T) c.858+85C>T (n.858+85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151563993G>C | CA1752719103 | PRKAG2 | c.*320+85C>G (n.*320+85C>G) c.1581+85C>G (n.1581+85C>G) c.1584+85C>G (n.1584+85C>G) c.861+85C>G (n.861+85C>G) c.1209+85C>G (n.1209+85C>G) n.1078+85C>G c.801+85C>G (n.801+85C>G) n.3970+85C>G c.*697+85C>G (n.*697+85C>G) c.*903+85C>G (n.*903+85C>G) c.1452+85C>G (n.1452+85C>G) c.1774+85C>G (n.1774+85C>G) n.1800+85C>G c.1449+85C>G (n.1449+85C>G) n.2131+85C>G n.236+85C>G n.237+85C>G c.1212+85C>G (n.1212+85C>G) c.1572+85C>G (n.1572+85C>G) c.1569+85C>G (n.1569+85C>G) c.837+85C>G (n.837+85C>G) c.858+85C>G (n.858+85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151563993G= | CA1752719100 | PRKAG2 | c.*320+85C= (n.*320+85C=) c.1581+85C= (n.1581+85C=) c.1584+85C= (n.1584+85C=) c.861+85C= (n.861+85C=) c.1209+85C= (n.1209+85C=) n.1078+85C= c.801+85C= (n.801+85C=) n.3970+85C= c.*697+85C= (n.*697+85C=) c.*903+85C= (n.*903+85C=) c.1452+85C= (n.1452+85C=) c.1774+85C= (n.1774+85C=) n.1800+85C= c.1449+85C= (n.1449+85C=) n.2131+85C= n.236+85C= n.237+85C= c.1212+85C= (n.1212+85C=) c.1572+85C= (n.1572+85C=) c.1569+85C= (n.1569+85C=) c.837+85C= (n.837+85C=) c.858+85C= (n.858+85C=) | |
7 | g.151563996T>C | CA2579210199 | PRKAG2 | c.*320+82A>G (n.*320+82A>G) c.1581+82A>G (n.1581+82A>G) c.1584+82A>G (n.1584+82A>G) c.861+82A>G (n.861+82A>G) c.1209+82A>G (n.1209+82A>G) n.1078+82A>G c.801+82A>G (n.801+82A>G) n.3970+82A>G c.*697+82A>G (n.*697+82A>G) c.*903+82A>G (n.*903+82A>G) c.1452+82A>G (n.1452+82A>G) c.1774+82A>G (n.1774+82A>G) n.1800+82A>G c.1449+82A>G (n.1449+82A>G) n.2131+82A>G n.236+82A>G n.237+82A>G c.1212+82A>G (n.1212+82A>G) c.1572+82A>G (n.1572+82A>G) c.1569+82A>G (n.1569+82A>G) c.837+82A>G (n.837+82A>G) c.858+82A>G (n.858+82A>G) | |
7 | g.151563997C>T | CA2685698855 | PRKAG2 | c.*320+81G>A (n.*320+81G>A) c.1581+81G>A (n.1581+81G>A) c.1584+81G>A (n.1584+81G>A) c.861+81G>A (n.861+81G>A) c.1209+81G>A (n.1209+81G>A) n.1078+81G>A c.801+81G>A (n.801+81G>A) n.3970+81G>A c.*697+81G>A (n.*697+81G>A) c.*903+81G>A (n.*903+81G>A) c.1452+81G>A (n.1452+81G>A) c.1774+81G>A (n.1774+81G>A) n.1800+81G>A c.1449+81G>A (n.1449+81G>A) n.2131+81G>A n.236+81G>A n.237+81G>A c.1212+81G>A (n.1212+81G>A) c.1572+81G>A (n.1572+81G>A) c.1569+81G>A (n.1569+81G>A) c.837+81G>A (n.837+81G>A) c.858+81G>A (n.858+81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151563998A= | CA1752719104 | PRKAG2 | c.*320+80T= (n.*320+80T=) c.1581+80T= (n.1581+80T=) c.1584+80T= (n.1584+80T=) c.861+80T= (n.861+80T=) c.1209+80T= (n.1209+80T=) n.1078+80T= c.801+80T= (n.801+80T=) n.3970+80T= c.*697+80T= (n.*697+80T=) c.*903+80T= (n.*903+80T=) c.1452+80T= (n.1452+80T=) c.1774+80T= (n.1774+80T=) n.1800+80T= c.1449+80T= (n.1449+80T=) n.2131+80T= n.236+80T= n.237+80T= c.1212+80T= (n.1212+80T=) c.1572+80T= (n.1572+80T=) c.1569+80T= (n.1569+80T=) c.837+80T= (n.837+80T=) c.858+80T= (n.858+80T=) | |
7 | g.151563998A>G | CA2579210200 | PRKAG2 | c.*320+80T>C (n.*320+80T>C) c.1581+80T>C (n.1581+80T>C) c.1584+80T>C (n.1584+80T>C) c.861+80T>C (n.861+80T>C) c.1209+80T>C (n.1209+80T>C) n.1078+80T>C c.801+80T>C (n.801+80T>C) n.3970+80T>C c.*697+80T>C (n.*697+80T>C) c.*903+80T>C (n.*903+80T>C) c.1452+80T>C (n.1452+80T>C) c.1774+80T>C (n.1774+80T>C) n.1800+80T>C c.1449+80T>C (n.1449+80T>C) n.2131+80T>C n.236+80T>C n.237+80T>C c.1212+80T>C (n.1212+80T>C) c.1572+80T>C (n.1572+80T>C) c.1569+80T>C (n.1569+80T>C) c.837+80T>C (n.837+80T>C) c.858+80T>C (n.858+80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151563998A>T | CA1108743503 | PRKAG2 | c.*320+80T>A (n.*320+80T>A) c.1581+80T>A (n.1581+80T>A) c.1584+80T>A (n.1584+80T>A) c.861+80T>A (n.861+80T>A) c.1209+80T>A (n.1209+80T>A) n.1078+80T>A c.801+80T>A (n.801+80T>A) n.3970+80T>A c.*697+80T>A (n.*697+80T>A) c.*903+80T>A (n.*903+80T>A) c.1452+80T>A (n.1452+80T>A) c.1774+80T>A (n.1774+80T>A) n.1800+80T>A c.1449+80T>A (n.1449+80T>A) n.2131+80T>A n.236+80T>A n.237+80T>A c.1212+80T>A (n.1212+80T>A) c.1572+80T>A (n.1572+80T>A) c.1569+80T>A (n.1569+80T>A) c.837+80T>A (n.837+80T>A) c.858+80T>A (n.858+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564000G>A | CA2685698856 | PRKAG2 | c.*320+78C>T (n.*320+78C>T) c.1581+78C>T (n.1581+78C>T) c.1584+78C>T (n.1584+78C>T) c.861+78C>T (n.861+78C>T) c.1209+78C>T (n.1209+78C>T) n.1078+78C>T c.801+78C>T (n.801+78C>T) n.3970+78C>T c.*697+78C>T (n.*697+78C>T) c.*903+78C>T (n.*903+78C>T) c.1452+78C>T (n.1452+78C>T) c.1774+78C>T (n.1774+78C>T) n.1800+78C>T c.1449+78C>T (n.1449+78C>T) n.2131+78C>T n.236+78C>T n.237+78C>T c.1212+78C>T (n.1212+78C>T) c.1572+78C>T (n.1572+78C>T) c.1569+78C>T (n.1569+78C>T) c.837+78C>T (n.837+78C>T) c.858+78C>T (n.858+78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564000G>C | CA2685698857 | PRKAG2 | c.*320+78C>G (n.*320+78C>G) c.1581+78C>G (n.1581+78C>G) c.1584+78C>G (n.1584+78C>G) c.861+78C>G (n.861+78C>G) c.1209+78C>G (n.1209+78C>G) n.1078+78C>G c.801+78C>G (n.801+78C>G) n.3970+78C>G c.*697+78C>G (n.*697+78C>G) c.*903+78C>G (n.*903+78C>G) c.1452+78C>G (n.1452+78C>G) c.1774+78C>G (n.1774+78C>G) n.1800+78C>G c.1449+78C>G (n.1449+78C>G) n.2131+78C>G n.236+78C>G n.237+78C>G c.1212+78C>G (n.1212+78C>G) c.1572+78C>G (n.1572+78C>G) c.1569+78C>G (n.1569+78C>G) c.837+78C>G (n.837+78C>G) c.858+78C>G (n.858+78C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564005del | CA2579210201 | PRKAG2 | c.*320+74del (n.*320+74del) c.1581+74del (n.1581+74del) c.1584+74del (n.1584+74del) c.861+74del (n.861+74del) c.1209+74del (n.1209+74del) n.1078+74del c.801+74del (n.801+74del) n.3970+74del c.*697+74del (n.*697+74del) c.*903+74del (n.*903+74del) c.1452+74del (n.1452+74del) c.1774+74del (n.1774+74del) n.1800+74del c.1449+74del (n.1449+74del) n.2131+74del n.236+74del n.237+74del c.1212+74del (n.1212+74del) c.1572+74del (n.1572+74del) c.1569+74del (n.1569+74del) c.837+74del (n.837+74del) c.858+74del (n.858+74del) | gnomAD v4 |
7 | g.151564005C= | CA1752719106 | PRKAG2 | c.*320+73G= (n.*320+73G=) c.1581+73G= (n.1581+73G=) c.1584+73G= (n.1584+73G=) c.861+73G= (n.861+73G=) c.1209+73G= (n.1209+73G=) n.1078+73G= c.801+73G= (n.801+73G=) n.3970+73G= c.*697+73G= (n.*697+73G=) c.*903+73G= (n.*903+73G=) c.1452+73G= (n.1452+73G=) c.1774+73G= (n.1774+73G=) n.1800+73G= c.1449+73G= (n.1449+73G=) n.2131+73G= n.236+73G= n.237+73G= c.1212+73G= (n.1212+73G=) c.1572+73G= (n.1572+73G=) c.1569+73G= (n.1569+73G=) c.837+73G= (n.837+73G=) c.858+73G= (n.858+73G=) | |
7 | g.151564005C>G | CA2579210202 | PRKAG2 | c.*320+73G>C (n.*320+73G>C) c.1581+73G>C (n.1581+73G>C) c.1584+73G>C (n.1584+73G>C) c.861+73G>C (n.861+73G>C) c.1209+73G>C (n.1209+73G>C) n.1078+73G>C c.801+73G>C (n.801+73G>C) n.3970+73G>C c.*697+73G>C (n.*697+73G>C) c.*903+73G>C (n.*903+73G>C) c.1452+73G>C (n.1452+73G>C) c.1774+73G>C (n.1774+73G>C) n.1800+73G>C c.1449+73G>C (n.1449+73G>C) n.2131+73G>C n.236+73G>C n.237+73G>C c.1212+73G>C (n.1212+73G>C) c.1572+73G>C (n.1572+73G>C) c.1569+73G>C (n.1569+73G>C) c.837+73G>C (n.837+73G>C) c.858+73G>C (n.858+73G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564005C>T | CA1752719107 | PRKAG2 | c.*320+73G>A (n.*320+73G>A) c.1581+73G>A (n.1581+73G>A) c.1584+73G>A (n.1584+73G>A) c.861+73G>A (n.861+73G>A) c.1209+73G>A (n.1209+73G>A) n.1078+73G>A c.801+73G>A (n.801+73G>A) n.3970+73G>A c.*697+73G>A (n.*697+73G>A) c.*903+73G>A (n.*903+73G>A) c.1452+73G>A (n.1452+73G>A) c.1774+73G>A (n.1774+73G>A) n.1800+73G>A c.1449+73G>A (n.1449+73G>A) n.2131+73G>A n.236+73G>A n.237+73G>A c.1212+73G>A (n.1212+73G>A) c.1572+73G>A (n.1572+73G>A) c.1569+73G>A (n.1569+73G>A) c.837+73G>A (n.837+73G>A) c.858+73G>A (n.858+73G>A) | dbSNP |
7 | g.151564006A= | CA1752719108 | PRKAG2 | c.*320+72T= (n.*320+72T=) c.1581+72T= (n.1581+72T=) c.1584+72T= (n.1584+72T=) c.861+72T= (n.861+72T=) c.1209+72T= (n.1209+72T=) n.1078+72T= c.801+72T= (n.801+72T=) n.3970+72T= c.*697+72T= (n.*697+72T=) c.*903+72T= (n.*903+72T=) c.1452+72T= (n.1452+72T=) c.1774+72T= (n.1774+72T=) n.1800+72T= c.1449+72T= (n.1449+72T=) n.2131+72T= n.236+72T= n.237+72T= c.1212+72T= (n.1212+72T=) c.1572+72T= (n.1572+72T=) c.1569+72T= (n.1569+72T=) c.837+72T= (n.837+72T=) c.858+72T= (n.858+72T=) | |
7 | g.151564006A>G | CA835264987 | PRKAG2 | c.*320+72T>C (n.*320+72T>C) c.1581+72T>C (n.1581+72T>C) c.1584+72T>C (n.1584+72T>C) c.861+72T>C (n.861+72T>C) c.1209+72T>C (n.1209+72T>C) n.1078+72T>C c.801+72T>C (n.801+72T>C) n.3970+72T>C c.*697+72T>C (n.*697+72T>C) c.*903+72T>C (n.*903+72T>C) c.1452+72T>C (n.1452+72T>C) c.1774+72T>C (n.1774+72T>C) n.1800+72T>C c.1449+72T>C (n.1449+72T>C) n.2131+72T>C n.236+72T>C n.237+72T>C c.1212+72T>C (n.1212+72T>C) c.1572+72T>C (n.1572+72T>C) c.1569+72T>C (n.1569+72T>C) c.837+72T>C (n.837+72T>C) c.858+72T>C (n.858+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564008A>G | CA2513504576 | PRKAG2 | c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) c.1581+70T>C (n.1581+70T>C) c.1584+70T>C (n.1584+70T>C) c.861+70T>C (n.861+70T>C) c.1209+70T>C (n.1209+70T>C) n.1078+70T>C c.801+70T>C (n.801+70T>C) n.3970+70T>C c.*697+70T>C (n.*697+70T>C) c.*903+70T>C (n.*903+70T>C) c.1452+70T>C (n.1452+70T>C) c.1774+70T>C (n.1774+70T>C) n.1800+70T>C c.1449+70T>C (n.1449+70T>C) n.2131+70T>C n.236+70T>C n.237+70T>C c.1212+70T>C (n.1212+70T>C) c.1572+70T>C (n.1572+70T>C) c.1569+70T>C (n.1569+70T>C) c.837+70T>C (n.837+70T>C) c.858+70T>C (n.858+70T>C) | |
7 | g.151564009_151564015del | CA2778443560 | PRKAG2 | c.*320+64_*320+70del (n.*320+64_*320+70del) c.1581+64_1581+70del (n.1581+64_1581+70del) c.1584+64_1584+70del (n.1584+64_1584+70del) c.861+64_861+70del (n.861+64_861+70del) c.1209+64_1209+70del (n.1209+64_1209+70del) n.1078+64_1078+70del c.801+64_801+70del (n.801+64_801+70del) n.3970+64_3970+70del c.*697+64_*697+70del (n.*697+64_*697+70del) c.*903+64_*903+70del (n.*903+64_*903+70del) c.1452+64_1452+70del (n.1452+64_1452+70del) c.1774+64_1774+70del (n.1774+64_1774+70del) n.1800+64_1800+70del c.1449+64_1449+70del (n.1449+64_1449+70del) n.2131+64_2131+70del n.236+64_236+70del n.237+64_237+70del c.1212+64_1212+70del (n.1212+64_1212+70del) c.1572+64_1572+70del (n.1572+64_1572+70del) c.1569+64_1569+70del (n.1569+64_1569+70del) c.837+64_837+70del (n.837+64_837+70del) c.858+64_858+70del (n.858+64_858+70del) | |
7 | g.151564010G>T | CA2579210203 | PRKAG2 | c.*320+68C>A (n.*320+68C>A) c.1581+68C>A (n.1581+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) c.861+68C>A (n.861+68C>A) c.1209+68C>A (n.1209+68C>A) n.1078+68C>A c.801+68C>A (n.801+68C>A) n.3970+68C>A c.*697+68C>A (n.*697+68C>A) c.*903+68C>A (n.*903+68C>A) c.1452+68C>A (n.1452+68C>A) c.1774+68C>A (n.1774+68C>A) n.1800+68C>A c.1449+68C>A (n.1449+68C>A) n.2131+68C>A n.236+68C>A n.237+68C>A c.1212+68C>A (n.1212+68C>A) c.1572+68C>A (n.1572+68C>A) c.1569+68C>A (n.1569+68C>A) c.837+68C>A (n.837+68C>A) c.858+68C>A (n.858+68C>A) | |
7 | g.151564011C= | CA1752719111 | PRKAG2 | c.*320+67G= (n.*320+67G=) c.1581+67G= (n.1581+67G=) c.1584+67G= (n.1584+67G=) c.861+67G= (n.861+67G=) c.1209+67G= (n.1209+67G=) n.1078+67G= c.801+67G= (n.801+67G=) n.3970+67G= c.*697+67G= (n.*697+67G=) c.*903+67G= (n.*903+67G=) c.1452+67G= (n.1452+67G=) c.1774+67G= (n.1774+67G=) n.1800+67G= c.1449+67G= (n.1449+67G=) n.2131+67G= n.236+67G= n.237+67G= c.1212+67G= (n.1212+67G=) c.1572+67G= (n.1572+67G=) c.1569+67G= (n.1569+67G=) c.837+67G= (n.837+67G=) c.858+67G= (n.858+67G=) | |
7 | g.151564011C>T | CA169165052 | PRKAG2 | c.*320+67G>A (n.*320+67G>A) c.1581+67G>A (n.1581+67G>A) c.1584+67G>A (n.1584+67G>A) c.861+67G>A (n.861+67G>A) c.1209+67G>A (n.1209+67G>A) n.1078+67G>A c.801+67G>A (n.801+67G>A) n.3970+67G>A c.*697+67G>A (n.*697+67G>A) c.*903+67G>A (n.*903+67G>A) c.1452+67G>A (n.1452+67G>A) c.1774+67G>A (n.1774+67G>A) n.1800+67G>A c.1449+67G>A (n.1449+67G>A) n.2131+67G>A n.236+67G>A n.237+67G>A c.1212+67G>A (n.1212+67G>A) c.1572+67G>A (n.1572+67G>A) c.1569+67G>A (n.1569+67G>A) c.837+67G>A (n.837+67G>A) c.858+67G>A (n.858+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564012A= | CA1752719114 | PRKAG2 | c.*320+66T= (n.*320+66T=) c.1581+66T= (n.1581+66T=) c.1584+66T= (n.1584+66T=) c.861+66T= (n.861+66T=) c.1209+66T= (n.1209+66T=) n.1078+66T= c.801+66T= (n.801+66T=) n.3970+66T= c.*697+66T= (n.*697+66T=) c.*903+66T= (n.*903+66T=) c.1452+66T= (n.1452+66T=) c.1774+66T= (n.1774+66T=) n.1800+66T= c.1449+66T= (n.1449+66T=) n.2131+66T= n.236+66T= n.237+66T= c.1212+66T= (n.1212+66T=) c.1572+66T= (n.1572+66T=) c.1569+66T= (n.1569+66T=) c.837+66T= (n.837+66T=) c.858+66T= (n.858+66T=) | |
7 | g.151564012A>G | CA1108743510 | PRKAG2 | c.*320+66T>C (n.*320+66T>C) c.1581+66T>C (n.1581+66T>C) c.1584+66T>C (n.1584+66T>C) c.861+66T>C (n.861+66T>C) c.1209+66T>C (n.1209+66T>C) n.1078+66T>C c.801+66T>C (n.801+66T>C) n.3970+66T>C c.*697+66T>C (n.*697+66T>C) c.*903+66T>C (n.*903+66T>C) c.1452+66T>C (n.1452+66T>C) c.1774+66T>C (n.1774+66T>C) n.1800+66T>C c.1449+66T>C (n.1449+66T>C) n.2131+66T>C n.236+66T>C n.237+66T>C c.1212+66T>C (n.1212+66T>C) c.1572+66T>C (n.1572+66T>C) c.1569+66T>C (n.1569+66T>C) c.837+66T>C (n.837+66T>C) c.858+66T>C (n.858+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564013T>C | CA1108743513 | PRKAG2 | c.*320+65A>G (n.*320+65A>G) c.1581+65A>G (n.1581+65A>G) c.1584+65A>G (n.1584+65A>G) c.861+65A>G (n.861+65A>G) c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) n.1078+65A>G c.801+65A>G (n.801+65A>G) n.3970+65A>G c.*697+65A>G (n.*697+65A>G) c.*903+65A>G (n.*903+65A>G) c.1452+65A>G (n.1452+65A>G) c.1774+65A>G (n.1774+65A>G) n.1800+65A>G c.1449+65A>G (n.1449+65A>G) n.2131+65A>G n.236+65A>G n.237+65A>G c.1212+65A>G (n.1212+65A>G) c.1572+65A>G (n.1572+65A>G) c.1569+65A>G (n.1569+65A>G) c.837+65A>G (n.837+65A>G) c.858+65A>G (n.858+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564013T= | CA1752719116 | PRKAG2 | c.*320+65A= (n.*320+65A=) c.1581+65A= (n.1581+65A=) c.1584+65A= (n.1584+65A=) c.861+65A= (n.861+65A=) c.1209+65A= (n.1209+65A=) n.1078+65A= c.801+65A= (n.801+65A=) n.3970+65A= c.*697+65A= (n.*697+65A=) c.*903+65A= (n.*903+65A=) c.1452+65A= (n.1452+65A=) c.1774+65A= (n.1774+65A=) n.1800+65A= c.1449+65A= (n.1449+65A=) n.2131+65A= n.236+65A= n.237+65A= c.1212+65A= (n.1212+65A=) c.1572+65A= (n.1572+65A=) c.1569+65A= (n.1569+65A=) c.837+65A= (n.837+65A=) c.858+65A= (n.858+65A=) | |
7 | g.151564014C>A | CA2685698858 | PRKAG2 | c.*320+64G>T (n.*320+64G>T) c.1581+64G>T (n.1581+64G>T) c.1584+64G>T (n.1584+64G>T) c.861+64G>T (n.861+64G>T) c.1209+64G>T (n.1209+64G>T) n.1078+64G>T c.801+64G>T (n.801+64G>T) n.3970+64G>T c.*697+64G>T (n.*697+64G>T) c.*903+64G>T (n.*903+64G>T) c.1452+64G>T (n.1452+64G>T) c.1774+64G>T (n.1774+64G>T) n.1800+64G>T c.1449+64G>T (n.1449+64G>T) n.2131+64G>T n.236+64G>T n.237+64G>T c.1212+64G>T (n.1212+64G>T) c.1572+64G>T (n.1572+64G>T) c.1569+64G>T (n.1569+64G>T) c.837+64G>T (n.837+64G>T) c.858+64G>T (n.858+64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564015A>C | CA2685698859 | PRKAG2 | c.*320+63T>G (n.*320+63T>G) c.1581+63T>G (n.1581+63T>G) c.1584+63T>G (n.1584+63T>G) c.861+63T>G (n.861+63T>G) c.1209+63T>G (n.1209+63T>G) n.1078+63T>G c.801+63T>G (n.801+63T>G) n.3970+63T>G c.*697+63T>G (n.*697+63T>G) c.*903+63T>G (n.*903+63T>G) c.1452+63T>G (n.1452+63T>G) c.1774+63T>G (n.1774+63T>G) n.1800+63T>G c.1449+63T>G (n.1449+63T>G) n.2131+63T>G n.236+63T>G n.237+63T>G c.1212+63T>G (n.1212+63T>G) c.1572+63T>G (n.1572+63T>G) c.1569+63T>G (n.1569+63T>G) c.837+63T>G (n.837+63T>G) c.858+63T>G (n.858+63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564017T>C | CA2716349578 | PRKAG2 | c.*320+61A>G (n.*320+61A>G) c.1581+61A>G (n.1581+61A>G) c.1584+61A>G (n.1584+61A>G) c.861+61A>G (n.861+61A>G) c.1209+61A>G (n.1209+61A>G) n.1078+61A>G c.801+61A>G (n.801+61A>G) n.3970+61A>G c.*697+61A>G (n.*697+61A>G) c.*903+61A>G (n.*903+61A>G) c.1452+61A>G (n.1452+61A>G) c.1774+61A>G (n.1774+61A>G) n.1800+61A>G c.1449+61A>G (n.1449+61A>G) n.2131+61A>G n.236+61A>G n.237+61A>G c.1212+61A>G (n.1212+61A>G) c.1572+61A>G (n.1572+61A>G) c.1569+61A>G (n.1569+61A>G) c.837+61A>G (n.837+61A>G) c.858+61A>G (n.858+61A>G) | dbSNP |
7 | g.151564019_151564020del | CA2778443561 | PRKAG2 | c.*320+59_*320+60del (n.*320+59_*320+60del) c.1581+59_1581+60del (n.1581+59_1581+60del) c.1584+59_1584+60del (n.1584+59_1584+60del) c.861+59_861+60del (n.861+59_861+60del) c.1209+59_1209+60del (n.1209+59_1209+60del) n.1078+59_1078+60del c.801+59_801+60del (n.801+59_801+60del) n.3970+59_3970+60del c.*697+59_*697+60del (n.*697+59_*697+60del) c.*903+59_*903+60del (n.*903+59_*903+60del) c.1452+59_1452+60del (n.1452+59_1452+60del) c.1774+59_1774+60del (n.1774+59_1774+60del) n.1800+59_1800+60del c.1449+59_1449+60del (n.1449+59_1449+60del) n.2131+59_2131+60del n.236+59_236+60del n.237+59_237+60del c.1212+59_1212+60del (n.1212+59_1212+60del) c.1572+59_1572+60del (n.1572+59_1572+60del) c.1569+59_1569+60del (n.1569+59_1569+60del) c.837+59_837+60del (n.837+59_837+60del) c.858+59_858+60del (n.858+59_858+60del) | |
7 | g.151564020C= | CA1752719121 | PRKAG2 | c.*320+58G= (n.*320+58G=) c.1581+58G= (n.1581+58G=) c.1584+58G= (n.1584+58G=) c.861+58G= (n.861+58G=) c.1209+58G= (n.1209+58G=) n.1078+58G= c.801+58G= (n.801+58G=) n.3970+58G= c.*697+58G= (n.*697+58G=) c.*903+58G= (n.*903+58G=) c.1452+58G= (n.1452+58G=) c.1774+58G= (n.1774+58G=) n.1800+58G= c.1449+58G= (n.1449+58G=) n.2131+58G= n.236+58G= n.237+58G= c.1212+58G= (n.1212+58G=) c.1572+58G= (n.1572+58G=) c.1569+58G= (n.1569+58G=) c.837+58G= (n.837+58G=) c.858+58G= (n.858+58G=) | |
7 | g.151564020C>G | CA2685698860 | PRKAG2 | c.*320+58G>C (n.*320+58G>C) c.1581+58G>C (n.1581+58G>C) c.1584+58G>C (n.1584+58G>C) c.861+58G>C (n.861+58G>C) c.1209+58G>C (n.1209+58G>C) n.1078+58G>C c.801+58G>C (n.801+58G>C) n.3970+58G>C c.*697+58G>C (n.*697+58G>C) c.*903+58G>C (n.*903+58G>C) c.1452+58G>C (n.1452+58G>C) c.1774+58G>C (n.1774+58G>C) n.1800+58G>C c.1449+58G>C (n.1449+58G>C) n.2131+58G>C n.236+58G>C n.237+58G>C c.1212+58G>C (n.1212+58G>C) c.1572+58G>C (n.1572+58G>C) c.1569+58G>C (n.1569+58G>C) c.837+58G>C (n.837+58G>C) c.858+58G>C (n.858+58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564020C>T | CA169165055 | PRKAG2 | c.*320+58G>A (n.*320+58G>A) c.1581+58G>A (n.1581+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) c.861+58G>A (n.861+58G>A) c.1209+58G>A (n.1209+58G>A) n.1078+58G>A c.801+58G>A (n.801+58G>A) n.3970+58G>A c.*697+58G>A (n.*697+58G>A) c.*903+58G>A (n.*903+58G>A) c.1452+58G>A (n.1452+58G>A) c.1774+58G>A (n.1774+58G>A) n.1800+58G>A c.1449+58G>A (n.1449+58G>A) n.2131+58G>A n.236+58G>A n.237+58G>A c.1212+58G>A (n.1212+58G>A) c.1572+58G>A (n.1572+58G>A) c.1569+58G>A (n.1569+58G>A) c.837+58G>A (n.837+58G>A) c.858+58G>A (n.858+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564021T>C | CA2685698861 | PRKAG2 | c.*320+57A>G (n.*320+57A>G) c.1581+57A>G (n.1581+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) c.1209+57A>G (n.1209+57A>G) n.1078+57A>G c.801+57A>G (n.801+57A>G) n.3970+57A>G c.*697+57A>G (n.*697+57A>G) c.*903+57A>G (n.*903+57A>G) c.1452+57A>G (n.1452+57A>G) c.1774+57A>G (n.1774+57A>G) n.1800+57A>G c.1449+57A>G (n.1449+57A>G) n.2131+57A>G n.236+57A>G n.237+57A>G c.1212+57A>G (n.1212+57A>G) c.1572+57A>G (n.1572+57A>G) c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) c.837+57A>G (n.837+57A>G) c.858+57A>G (n.858+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564022A>C | CA2685698862 | PRKAG2 | c.*320+56T>G (n.*320+56T>G) c.1581+56T>G (n.1581+56T>G) c.1584+56T>G (n.1584+56T>G) c.861+56T>G (n.861+56T>G) c.1209+56T>G (n.1209+56T>G) n.1078+56T>G c.801+56T>G (n.801+56T>G) n.3970+56T>G c.*697+56T>G (n.*697+56T>G) c.*903+56T>G (n.*903+56T>G) c.1452+56T>G (n.1452+56T>G) c.1774+56T>G (n.1774+56T>G) n.1800+56T>G c.1449+56T>G (n.1449+56T>G) n.2131+56T>G n.236+56T>G n.237+56T>G c.1212+56T>G (n.1212+56T>G) c.1572+56T>G (n.1572+56T>G) c.1569+56T>G (n.1569+56T>G) c.837+56T>G (n.837+56T>G) c.858+56T>G (n.858+56T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564022A>G | CA2685698863 | PRKAG2 | c.*320+56T>C (n.*320+56T>C) c.1581+56T>C (n.1581+56T>C) c.1584+56T>C (n.1584+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) c.1209+56T>C (n.1209+56T>C) n.1078+56T>C c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.3970+56T>C c.*697+56T>C (n.*697+56T>C) c.*903+56T>C (n.*903+56T>C) c.1452+56T>C (n.1452+56T>C) c.1774+56T>C (n.1774+56T>C) n.1800+56T>C c.1449+56T>C (n.1449+56T>C) n.2131+56T>C n.236+56T>C n.237+56T>C c.1212+56T>C (n.1212+56T>C) c.1572+56T>C (n.1572+56T>C) c.1569+56T>C (n.1569+56T>C) c.837+56T>C (n.837+56T>C) c.858+56T>C (n.858+56T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564023C= | CA1752719125 | PRKAG2 | c.*320+55G= (n.*320+55G=) c.1581+55G= (n.1581+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) c.861+55G= (n.861+55G=) c.1209+55G= (n.1209+55G=) n.1078+55G= c.801+55G= (n.801+55G=) n.3970+55G= c.*697+55G= (n.*697+55G=) c.*903+55G= (n.*903+55G=) c.1452+55G= (n.1452+55G=) c.1774+55G= (n.1774+55G=) n.1800+55G= c.1449+55G= (n.1449+55G=) n.2131+55G= n.236+55G= n.237+55G= c.1212+55G= (n.1212+55G=) c.1572+55G= (n.1572+55G=) c.1569+55G= (n.1569+55G=) c.837+55G= (n.837+55G=) c.858+55G= (n.858+55G=) | |
7 | g.151564023C>T | CA578732304 | PRKAG2 | c.*320+55G>A (n.*320+55G>A) c.1581+55G>A (n.1581+55G>A) c.1584+55G>A (n.1584+55G>A) c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.1209+55G>A (n.1209+55G>A) n.1078+55G>A c.801+55G>A (n.801+55G>A) n.3970+55G>A c.*697+55G>A (n.*697+55G>A) c.*903+55G>A (n.*903+55G>A) c.1452+55G>A (n.1452+55G>A) c.1774+55G>A (n.1774+55G>A) n.1800+55G>A c.1449+55G>A (n.1449+55G>A) n.2131+55G>A n.236+55G>A n.237+55G>A c.1212+55G>A (n.1212+55G>A) c.1572+55G>A (n.1572+55G>A) c.1569+55G>A (n.1569+55G>A) c.837+55G>A (n.837+55G>A) c.858+55G>A (n.858+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564024T>C | CA169165057 | PRKAG2 | c.*320+54A>G (n.*320+54A>G) c.1581+54A>G (n.1581+54A>G) c.1584+54A>G (n.1584+54A>G) c.861+54A>G (n.861+54A>G) c.1209+54A>G (n.1209+54A>G) n.1078+54A>G c.801+54A>G (n.801+54A>G) n.3970+54A>G c.*697+54A>G (n.*697+54A>G) c.*903+54A>G (n.*903+54A>G) c.1452+54A>G (n.1452+54A>G) c.1774+54A>G (n.1774+54A>G) n.1800+54A>G c.1449+54A>G (n.1449+54A>G) n.2131+54A>G n.236+54A>G n.237+54A>G c.1212+54A>G (n.1212+54A>G) c.1572+54A>G (n.1572+54A>G) c.1569+54A>G (n.1569+54A>G) c.837+54A>G (n.837+54A>G) c.858+54A>G (n.858+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564024T= | CA1752719132 | PRKAG2 | c.*320+54A= (n.*320+54A=) c.1581+54A= (n.1581+54A=) c.1584+54A= (n.1584+54A=) c.861+54A= (n.861+54A=) c.1209+54A= (n.1209+54A=) n.1078+54A= c.801+54A= (n.801+54A=) n.3970+54A= c.*697+54A= (n.*697+54A=) c.*903+54A= (n.*903+54A=) c.1452+54A= (n.1452+54A=) c.1774+54A= (n.1774+54A=) n.1800+54A= c.1449+54A= (n.1449+54A=) n.2131+54A= n.236+54A= n.237+54A= c.1212+54A= (n.1212+54A=) c.1572+54A= (n.1572+54A=) c.1569+54A= (n.1569+54A=) c.837+54A= (n.837+54A=) c.858+54A= (n.858+54A=) | |
7 | g.151564025G>T | CA2685698864 | PRKAG2 | c.*320+53C>A (n.*320+53C>A) c.1581+53C>A (n.1581+53C>A) c.1584+53C>A (n.1584+53C>A) c.861+53C>A (n.861+53C>A) c.1209+53C>A (n.1209+53C>A) n.1078+53C>A c.801+53C>A (n.801+53C>A) n.3970+53C>A c.*697+53C>A (n.*697+53C>A) c.*903+53C>A (n.*903+53C>A) c.1452+53C>A (n.1452+53C>A) c.1774+53C>A (n.1774+53C>A) n.1800+53C>A c.1449+53C>A (n.1449+53C>A) n.2131+53C>A n.236+53C>A n.237+53C>A c.1212+53C>A (n.1212+53C>A) c.1572+53C>A (n.1572+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.837+53C>A (n.837+53C>A) c.858+53C>A (n.858+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151564027_151564029delinsGGA | CA1752719145 | PRKAG2 | c.*320+49_*320+51delinsTCC (n.*320+49_*320+51delinsTCC) c.1581+49_1581+51delinsTCC (n.1581+49_1581+51delinsTCC) c.1584+49_1584+51delinsTCC (n.1584+49_1584+51delinsTCC) c.861+49_861+51delinsTCC (n.861+49_861+51delinsTCC) c.1209+49_1209+51delinsTCC (n.1209+49_1209+51delinsTCC) n.1078+49_1078+51delinsTCC c.801+49_801+51delinsTCC (n.801+49_801+51delinsTCC) n.3970+49_3970+51delinsTCC c.*697+49_*697+51delinsTCC (n.*697+49_*697+51delinsTCC) c.*903+49_*903+51delinsTCC (n.*903+49_*903+51delinsTCC) c.1452+49_1452+51delinsTCC (n.1452+49_1452+51delinsTCC) c.1774+49_1774+51delinsTCC (n.1774+49_1774+51delinsTCC) n.1800+49_1800+51delinsTCC c.1449+49_1449+51delinsTCC (n.1449+49_1449+51delinsTCC) n.2131+49_2131+51delinsTCC n.236+49_236+51delinsTCC n.237+49_237+51delinsTCC c.1212+49_1212+51delinsTCC (n.1212+49_1212+51delinsTCC) c.1572+49_1572+51delinsTCC (n.1572+49_1572+51delinsTCC) c.1569+49_1569+51delinsTCC (n.1569+49_1569+51delinsTCC) c.837+49_837+51delinsTCC (n.837+49_837+51delinsTCC) c.858+49_858+51delinsTCC (n.858+49_858+51delinsTCC) | |
7 | g.151564028G>A | CA055443 | PRKAG2 | c.*320+50C>T (n.*320+50C>T) c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1584+50C>T (n.1584+50C>T) c.861+50C>T (n.861+50C>T) c.1209+50C>T (n.1209+50C>T) n.1078+50C>T c.801+50C>T (n.801+50C>T) n.3970+50C>T c.*697+50C>T (n.*697+50C>T) c.*903+50C>T (n.*903+50C>T) c.1452+50C>T (n.1452+50C>T) c.1774+50C>T (n.1774+50C>T) n.1800+50C>T c.1449+50C>T (n.1449+50C>T) n.2131+50C>T n.236+50C>T n.237+50C>T c.1212+50C>T (n.1212+50C>T) c.1572+50C>T (n.1572+50C>T) c.1569+50C>T (n.1569+50C>T) c.837+50C>T (n.837+50C>T) c.858+50C>T (n.858+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564028G>C | CA055441 | PRKAG2 | c.*320+50C>G (n.*320+50C>G) c.1581+50C>G (n.1581+50C>G) c.1584+50C>G (n.1584+50C>G) c.861+50C>G (n.861+50C>G) c.1209+50C>G (n.1209+50C>G) n.1078+50C>G c.801+50C>G (n.801+50C>G) n.3970+50C>G c.*697+50C>G (n.*697+50C>G) c.*903+50C>G (n.*903+50C>G) c.1452+50C>G (n.1452+50C>G) c.1774+50C>G (n.1774+50C>G) n.1800+50C>G c.1449+50C>G (n.1449+50C>G) n.2131+50C>G n.236+50C>G n.237+50C>G c.1212+50C>G (n.1212+50C>G) c.1572+50C>G (n.1572+50C>G) c.1569+50C>G (n.1569+50C>G) c.837+50C>G (n.837+50C>G) c.858+50C>G (n.858+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564028G= | CA1752719155 | PRKAG2 | c.*320+50C= (n.*320+50C=) c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1584+50C= (n.1584+50C=) c.861+50C= (n.861+50C=) c.1209+50C= (n.1209+50C=) n.1078+50C= c.801+50C= (n.801+50C=) n.3970+50C= c.*697+50C= (n.*697+50C=) c.*903+50C= (n.*903+50C=) c.1452+50C= (n.1452+50C=) c.1774+50C= (n.1774+50C=) n.1800+50C= c.1449+50C= (n.1449+50C=) n.2131+50C= n.236+50C= n.237+50C= c.1212+50C= (n.1212+50C=) c.1572+50C= (n.1572+50C=) c.1569+50C= (n.1569+50C=) c.837+50C= (n.837+50C=) c.858+50C= (n.858+50C=) | |
7 | g.151564028G>T | CA2685698865 | PRKAG2 | c.*320+50C>A (n.*320+50C>A) c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1584+50C>A (n.1584+50C>A) c.861+50C>A (n.861+50C>A) c.1209+50C>A (n.1209+50C>A) n.1078+50C>A c.801+50C>A (n.801+50C>A) n.3970+50C>A c.*697+50C>A (n.*697+50C>A) c.*903+50C>A (n.*903+50C>A) c.1452+50C>A (n.1452+50C>A) c.1774+50C>A (n.1774+50C>A) n.1800+50C>A c.1449+50C>A (n.1449+50C>A) n.2131+50C>A n.236+50C>A n.237+50C>A c.1212+50C>A (n.1212+50C>A) c.1572+50C>A (n.1572+50C>A) c.1569+50C>A (n.1569+50C>A) c.837+50C>A (n.837+50C>A) c.858+50C>A (n.858+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151564028_151564029del | CA1752719154 | PRKAG2 | c.*320+49_*320+50del (n.*320+49_*320+50del) c.1581+49_1581+50del (n.1581+49_1581+50del) c.1584+49_1584+50del (n.1584+49_1584+50del) c.861+49_861+50del (n.861+49_861+50del) c.1209+49_1209+50del (n.1209+49_1209+50del) n.1078+49_1078+50del c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del) n.3970+49_3970+50del c.*697+49_*697+50del (n.*697+49_*697+50del) c.*903+49_*903+50del (n.*903+49_*903+50del) c.1452+49_1452+50del (n.1452+49_1452+50del) c.1774+49_1774+50del (n.1774+49_1774+50del) n.1800+49_1800+50del c.1449+49_1449+50del (n.1449+49_1449+50del) n.2131+49_2131+50del n.236+49_236+50del n.237+49_237+50del c.1212+49_1212+50del (n.1212+49_1212+50del) c.1572+49_1572+50del (n.1572+49_1572+50del) c.1569+49_1569+50del (n.1569+49_1569+50del) c.837+49_837+50del (n.837+49_837+50del) c.858+49_858+50del (n.858+49_858+50del) | dbSNP |
7 | g.151564031T>C | CA578732305 | PRKAG2 | c.*320+47A>G (n.*320+47A>G) c.1581+47A>G (n.1581+47A>G) c.1584+47A>G (n.1584+47A>G) c.861+47A>G (n.861+47A>G) c.1209+47A>G (n.1209+47A>G) n.1078+47A>G c.801+47A>G (n.801+47A>G) n.3970+47A>G c.*697+47A>G (n.*697+47A>G) c.*903+47A>G (n.*903+47A>G) c.1452+47A>G (n.1452+47A>G) c.1774+47A>G (n.1774+47A>G) n.1800+47A>G c.1449+47A>G (n.1449+47A>G) n.2131+47A>G n.236+47A>G n.237+47A>G c.1212+47A>G (n.1212+47A>G) c.1572+47A>G (n.1572+47A>G) c.1569+47A>G (n.1569+47A>G) c.837+47A>G (n.837+47A>G) c.858+47A>G (n.858+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564031T= | CA1752719158 | PRKAG2 | c.*320+47A= (n.*320+47A=) c.1581+47A= (n.1581+47A=) c.1584+47A= (n.1584+47A=) c.861+47A= (n.861+47A=) c.1209+47A= (n.1209+47A=) n.1078+47A= c.801+47A= (n.801+47A=) n.3970+47A= c.*697+47A= (n.*697+47A=) c.*903+47A= (n.*903+47A=) c.1452+47A= (n.1452+47A=) c.1774+47A= (n.1774+47A=) n.1800+47A= c.1449+47A= (n.1449+47A=) n.2131+47A= n.236+47A= n.237+47A= c.1212+47A= (n.1212+47A=) c.1572+47A= (n.1572+47A=) c.1569+47A= (n.1569+47A=) c.837+47A= (n.837+47A=) c.858+47A= (n.858+47A=) | |
7 | g.151564032T>G | CA2685698866 | PRKAG2 | c.*320+46A>C (n.*320+46A>C) c.1581+46A>C (n.1581+46A>C) c.1584+46A>C (n.1584+46A>C) c.861+46A>C (n.861+46A>C) c.1209+46A>C (n.1209+46A>C) n.1078+46A>C c.801+46A>C (n.801+46A>C) n.3970+46A>C c.*697+46A>C (n.*697+46A>C) c.*903+46A>C (n.*903+46A>C) c.1452+46A>C (n.1452+46A>C) c.1774+46A>C (n.1774+46A>C) n.1800+46A>C c.1449+46A>C (n.1449+46A>C) n.2131+46A>C n.236+46A>C n.237+46A>C c.1212+46A>C (n.1212+46A>C) c.1572+46A>C (n.1572+46A>C) c.1569+46A>C (n.1569+46A>C) c.837+46A>C (n.837+46A>C) c.858+46A>C (n.858+46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564036G>A | CA2778443564 | PRKAG2 | c.*320+42C>T (n.*320+42C>T) c.1581+42C>T (n.1581+42C>T) c.1584+42C>T (n.1584+42C>T) c.861+42C>T (n.861+42C>T) c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) n.1078+42C>T c.801+42C>T (n.801+42C>T) n.3970+42C>T c.*697+42C>T (n.*697+42C>T) c.*903+42C>T (n.*903+42C>T) c.1452+42C>T (n.1452+42C>T) c.1774+42C>T (n.1774+42C>T) n.1800+42C>T c.1449+42C>T (n.1449+42C>T) n.2131+42C>T n.236+42C>T n.237+42C>T c.1212+42C>T (n.1212+42C>T) c.1572+42C>T (n.1572+42C>T) c.1569+42C>T (n.1569+42C>T) c.837+42C>T (n.837+42C>T) c.858+42C>T (n.858+42C>T) | |
7 | g.151564037C= | CA1752719161 | PRKAG2 | c.*320+41G= (n.*320+41G=) c.1581+41G= (n.1581+41G=) c.1584+41G= (n.1584+41G=) c.861+41G= (n.861+41G=) c.1209+41G= (n.1209+41G=) n.1078+41G= c.801+41G= (n.801+41G=) n.3970+41G= c.*697+41G= (n.*697+41G=) c.*903+41G= (n.*903+41G=) c.1452+41G= (n.1452+41G=) c.1774+41G= (n.1774+41G=) n.1800+41G= c.1449+41G= (n.1449+41G=) n.2131+41G= n.236+41G= n.237+41G= c.1212+41G= (n.1212+41G=) c.1572+41G= (n.1572+41G=) c.1569+41G= (n.1569+41G=) c.837+41G= (n.837+41G=) c.858+41G= (n.858+41G=) | |
7 | g.151564037C>T | CA1108743523 | PRKAG2 | c.*320+41G>A (n.*320+41G>A) c.1581+41G>A (n.1581+41G>A) c.1584+41G>A (n.1584+41G>A) c.861+41G>A (n.861+41G>A) c.1209+41G>A (n.1209+41G>A) n.1078+41G>A c.801+41G>A (n.801+41G>A) n.3970+41G>A c.*697+41G>A (n.*697+41G>A) c.*903+41G>A (n.*903+41G>A) c.1452+41G>A (n.1452+41G>A) c.1774+41G>A (n.1774+41G>A) n.1800+41G>A c.1449+41G>A (n.1449+41G>A) n.2131+41G>A n.236+41G>A n.237+41G>A c.1212+41G>A (n.1212+41G>A) c.1572+41G>A (n.1572+41G>A) c.1569+41G>A (n.1569+41G>A) c.837+41G>A (n.837+41G>A) c.858+41G>A (n.858+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564037_151564044dup | CA2685698867 | PRKAG2 | c.*320+34_*320+41dup (n.*320+34_*320+41dup) c.1581+34_1581+41dup (n.1581+34_1581+41dup) c.1584+34_1584+41dup (n.1584+34_1584+41dup) c.861+34_861+41dup (n.861+34_861+41dup) c.1209+34_1209+41dup (n.1209+34_1209+41dup) n.1078+34_1078+41dup c.801+34_801+41dup (n.801+34_801+41dup) n.3970+34_3970+41dup c.*697+34_*697+41dup (n.*697+34_*697+41dup) c.*903+34_*903+41dup (n.*903+34_*903+41dup) c.1452+34_1452+41dup (n.1452+34_1452+41dup) c.1774+34_1774+41dup (n.1774+34_1774+41dup) n.1800+34_1800+41dup c.1449+34_1449+41dup (n.1449+34_1449+41dup) n.2131+34_2131+41dup n.236+34_236+41dup n.237+34_237+41dup c.1212+34_1212+41dup (n.1212+34_1212+41dup) c.1572+34_1572+41dup (n.1572+34_1572+41dup) c.1569+34_1569+41dup (n.1569+34_1569+41dup) c.837+34_837+41dup (n.837+34_837+41dup) c.858+34_858+41dup (n.858+34_858+41dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151564038A= | CA1752719163 | PRKAG2 | c.*320+40T= (n.*320+40T=) c.1581+40T= (n.1581+40T=) c.1584+40T= (n.1584+40T=) c.861+40T= (n.861+40T=) c.1209+40T= (n.1209+40T=) n.1078+40T= c.801+40T= (n.801+40T=) n.3970+40T= c.*697+40T= (n.*697+40T=) c.*903+40T= (n.*903+40T=) c.1452+40T= (n.1452+40T=) c.1774+40T= (n.1774+40T=) n.1800+40T= c.1449+40T= (n.1449+40T=) n.2131+40T= n.236+40T= n.237+40T= c.1212+40T= (n.1212+40T=) c.1572+40T= (n.1572+40T=) c.1569+40T= (n.1569+40T=) c.837+40T= (n.837+40T=) c.858+40T= (n.858+40T=) | |
7 | g.151564038A>G | CA578732306 | PRKAG2 | c.*320+40T>C (n.*320+40T>C) c.1581+40T>C (n.1581+40T>C) c.1584+40T>C (n.1584+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.1209+40T>C (n.1209+40T>C) n.1078+40T>C c.801+40T>C (n.801+40T>C) n.3970+40T>C c.*697+40T>C (n.*697+40T>C) c.*903+40T>C (n.*903+40T>C) c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.1774+40T>C (n.1774+40T>C) n.1800+40T>C c.1449+40T>C (n.1449+40T>C) n.2131+40T>C n.236+40T>C n.237+40T>C c.1212+40T>C (n.1212+40T>C) c.1572+40T>C (n.1572+40T>C) c.1569+40T>C (n.1569+40T>C) c.837+40T>C (n.837+40T>C) c.858+40T>C (n.858+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151564039G= | CA1752719167 | PRKAG2 | c.*320+39C= (n.*320+39C=) c.1581+39C= (n.1581+39C=) c.1584+39C= (n.1584+39C=) c.861+39C= (n.861+39C=) c.1209+39C= (n.1209+39C=) n.1078+39C= c.801+39C= (n.801+39C=) n.3970+39C= c.*697+39C= (n.*697+39C=) c.*903+39C= (n.*903+39C=) c.1452+39C= (n.1452+39C=) c.1774+39C= (n.1774+39C=) n.1800+39C= c.1449+39C= (n.1449+39C=) n.2131+39C= n.236+39C= n.237+39C= c.1212+39C= (n.1212+39C=) c.1572+39C= (n.1572+39C=) c.1569+39C= (n.1569+39C=) c.837+39C= (n.837+39C=) c.858+39C= (n.858+39C=) | |
7 | g.151564039G>T | CA055435 | PRKAG2 | c.*320+39C>A (n.*320+39C>A) c.1581+39C>A (n.1581+39C>A) c.1584+39C>A (n.1584+39C>A) c.861+39C>A (n.861+39C>A) c.1209+39C>A (n.1209+39C>A) n.1078+39C>A c.801+39C>A (n.801+39C>A) n.3970+39C>A c.*697+39C>A (n.*697+39C>A) c.*903+39C>A (n.*903+39C>A) c.1452+39C>A (n.1452+39C>A) c.1774+39C>A (n.1774+39C>A) n.1800+39C>A c.1449+39C>A (n.1449+39C>A) n.2131+39C>A n.236+39C>A n.237+39C>A c.1212+39C>A (n.1212+39C>A) c.1572+39C>A (n.1572+39C>A) c.1569+39C>A (n.1569+39C>A) c.837+39C>A (n.837+39C>A) c.858+39C>A (n.858+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564040T>C | CA1752719173 | PRKAG2 | c.*320+38A>G (n.*320+38A>G) c.1581+38A>G (n.1581+38A>G) c.1584+38A>G (n.1584+38A>G) c.861+38A>G (n.861+38A>G) c.1209+38A>G (n.1209+38A>G) n.1078+38A>G c.801+38A>G (n.801+38A>G) n.3970+38A>G c.*697+38A>G (n.*697+38A>G) c.*903+38A>G (n.*903+38A>G) c.1452+38A>G (n.1452+38A>G) c.1774+38A>G (n.1774+38A>G) n.1800+38A>G c.1449+38A>G (n.1449+38A>G) n.2131+38A>G n.236+38A>G n.237+38A>G c.1212+38A>G (n.1212+38A>G) c.1572+38A>G (n.1572+38A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) c.837+38A>G (n.837+38A>G) c.858+38A>G (n.858+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564040T= | CA1752719172 | PRKAG2 | c.*320+38A= (n.*320+38A=) c.1581+38A= (n.1581+38A=) c.1584+38A= (n.1584+38A=) c.861+38A= (n.861+38A=) c.1209+38A= (n.1209+38A=) n.1078+38A= c.801+38A= (n.801+38A=) n.3970+38A= c.*697+38A= (n.*697+38A=) c.*903+38A= (n.*903+38A=) c.1452+38A= (n.1452+38A=) c.1774+38A= (n.1774+38A=) n.1800+38A= c.1449+38A= (n.1449+38A=) n.2131+38A= n.236+38A= n.237+38A= c.1212+38A= (n.1212+38A=) c.1572+38A= (n.1572+38A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) c.837+38A= (n.837+38A=) c.858+38A= (n.858+38A=) | |
7 | g.151564041G>A | CA2685698868 | PRKAG2 | c.*320+37C>T (n.*320+37C>T) c.1581+37C>T (n.1581+37C>T) c.1584+37C>T (n.1584+37C>T) c.861+37C>T (n.861+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) n.1078+37C>T c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.3970+37C>T c.*697+37C>T (n.*697+37C>T) c.*903+37C>T (n.*903+37C>T) c.1452+37C>T (n.1452+37C>T) c.1774+37C>T (n.1774+37C>T) n.1800+37C>T c.1449+37C>T (n.1449+37C>T) n.2131+37C>T n.236+37C>T n.237+37C>T c.1212+37C>T (n.1212+37C>T) c.1572+37C>T (n.1572+37C>T) c.1569+37C>T (n.1569+37C>T) c.837+37C>T (n.837+37C>T) c.858+37C>T (n.858+37C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564041G>C | CA1752719176 | PRKAG2 | c.*320+37C>G (n.*320+37C>G) c.1581+37C>G (n.1581+37C>G) c.1584+37C>G (n.1584+37C>G) c.861+37C>G (n.861+37C>G) c.1209+37C>G (n.1209+37C>G) n.1078+37C>G c.801+37C>G (n.801+37C>G) n.3970+37C>G c.*697+37C>G (n.*697+37C>G) c.*903+37C>G (n.*903+37C>G) c.1452+37C>G (n.1452+37C>G) c.1774+37C>G (n.1774+37C>G) n.1800+37C>G c.1449+37C>G (n.1449+37C>G) n.2131+37C>G n.236+37C>G n.237+37C>G c.1212+37C>G (n.1212+37C>G) c.1572+37C>G (n.1572+37C>G) c.1569+37C>G (n.1569+37C>G) c.837+37C>G (n.837+37C>G) c.858+37C>G (n.858+37C>G) | dbSNP |
7 | g.151564041G= | CA1752719175 | PRKAG2 | c.*320+37C= (n.*320+37C=) c.1581+37C= (n.1581+37C=) c.1584+37C= (n.1584+37C=) c.861+37C= (n.861+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) n.1078+37C= c.801+37C= (n.801+37C=) n.3970+37C= c.*697+37C= (n.*697+37C=) c.*903+37C= (n.*903+37C=) c.1452+37C= (n.1452+37C=) c.1774+37C= (n.1774+37C=) n.1800+37C= c.1449+37C= (n.1449+37C=) n.2131+37C= n.236+37C= n.237+37C= c.1212+37C= (n.1212+37C=) c.1572+37C= (n.1572+37C=) c.1569+37C= (n.1569+37C=) c.837+37C= (n.837+37C=) c.858+37C= (n.858+37C=) | |
7 | g.151564042G>A | CA1752719178 | PRKAG2 | c.*320+36C>T (n.*320+36C>T) c.1581+36C>T (n.1581+36C>T) c.1584+36C>T (n.1584+36C>T) c.861+36C>T (n.861+36C>T) c.1209+36C>T (n.1209+36C>T) n.1078+36C>T c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.3970+36C>T c.*697+36C>T (n.*697+36C>T) c.*903+36C>T (n.*903+36C>T) c.1452+36C>T (n.1452+36C>T) c.1774+36C>T (n.1774+36C>T) n.1800+36C>T c.1449+36C>T (n.1449+36C>T) n.2131+36C>T n.236+36C>T n.237+36C>T c.1212+36C>T (n.1212+36C>T) c.1572+36C>T (n.1572+36C>T) c.1569+36C>T (n.1569+36C>T) c.837+36C>T (n.837+36C>T) c.858+36C>T (n.858+36C>T) | dbSNP |
7 | g.151564042G= | CA1752719181 | PRKAG2 | c.*320+36C= (n.*320+36C=) c.1581+36C= (n.1581+36C=) c.1584+36C= (n.1584+36C=) c.861+36C= (n.861+36C=) c.1209+36C= (n.1209+36C=) n.1078+36C= c.801+36C= (n.801+36C=) n.3970+36C= c.*697+36C= (n.*697+36C=) c.*903+36C= (n.*903+36C=) c.1452+36C= (n.1452+36C=) c.1774+36C= (n.1774+36C=) n.1800+36C= c.1449+36C= (n.1449+36C=) n.2131+36C= n.236+36C= n.237+36C= c.1212+36C= (n.1212+36C=) c.1572+36C= (n.1572+36C=) c.1569+36C= (n.1569+36C=) c.837+36C= (n.837+36C=) c.858+36C= (n.858+36C=) | |
7 | g.151564043A= | CA1752719183 | PRKAG2 | c.*320+35T= (n.*320+35T=) c.1581+35T= (n.1581+35T=) c.1584+35T= (n.1584+35T=) c.861+35T= (n.861+35T=) c.1209+35T= (n.1209+35T=) n.1078+35T= c.801+35T= (n.801+35T=) n.3970+35T= c.*697+35T= (n.*697+35T=) c.*903+35T= (n.*903+35T=) c.1452+35T= (n.1452+35T=) c.1774+35T= (n.1774+35T=) n.1800+35T= c.1449+35T= (n.1449+35T=) n.2131+35T= n.236+35T= n.237+35T= c.1212+35T= (n.1212+35T=) c.1572+35T= (n.1572+35T=) c.1569+35T= (n.1569+35T=) c.837+35T= (n.837+35T=) c.858+35T= (n.858+35T=) | |
7 | g.151564044C>G | CA2778443565 | PRKAG2 | c.*320+34G>C (n.*320+34G>C) c.1581+34G>C (n.1581+34G>C) c.1584+34G>C (n.1584+34G>C) c.861+34G>C (n.861+34G>C) c.1209+34G>C (n.1209+34G>C) n.1078+34G>C c.801+34G>C (n.801+34G>C) n.3970+34G>C c.*697+34G>C (n.*697+34G>C) c.*903+34G>C (n.*903+34G>C) c.1452+34G>C (n.1452+34G>C) c.1774+34G>C (n.1774+34G>C) n.1800+34G>C c.1449+34G>C (n.1449+34G>C) n.2131+34G>C n.236+34G>C n.237+34G>C c.1212+34G>C (n.1212+34G>C) c.1572+34G>C (n.1572+34G>C) c.1569+34G>C (n.1569+34G>C) c.837+34G>C (n.837+34G>C) c.858+34G>C (n.858+34G>C) | |
7 | g.151564044C>T | CA2579210204 | PRKAG2 | c.*320+34G>A (n.*320+34G>A) c.1581+34G>A (n.1581+34G>A) c.1584+34G>A (n.1584+34G>A) c.861+34G>A (n.861+34G>A) c.1209+34G>A (n.1209+34G>A) n.1078+34G>A c.801+34G>A (n.801+34G>A) n.3970+34G>A c.*697+34G>A (n.*697+34G>A) c.*903+34G>A (n.*903+34G>A) c.1452+34G>A (n.1452+34G>A) c.1774+34G>A (n.1774+34G>A) n.1800+34G>A c.1449+34G>A (n.1449+34G>A) n.2131+34G>A n.236+34G>A n.237+34G>A c.1212+34G>A (n.1212+34G>A) c.1572+34G>A (n.1572+34G>A) c.1569+34G>A (n.1569+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) c.858+34G>A (n.858+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564044dup | CA578732307 | PRKAG2 | c.*320+34dup (n.*320+34dup) c.1581+34dup (n.1581+34dup) c.1584+34dup (n.1584+34dup) c.861+34dup (n.861+34dup) c.1209+34dup (n.1209+34dup) n.1078+34dup c.801+34dup (n.801+34dup) n.3970+34dup c.*697+34dup (n.*697+34dup) c.*903+34dup (n.*903+34dup) c.1452+34dup (n.1452+34dup) c.1774+34dup (n.1774+34dup) n.1800+34dup c.1449+34dup (n.1449+34dup) n.2131+34dup n.236+34dup n.237+34dup c.1212+34dup (n.1212+34dup) c.1572+34dup (n.1572+34dup) c.1569+34dup (n.1569+34dup) c.837+34dup (n.837+34dup) c.858+34dup (n.858+34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564045G>A | CA055426 | PRKAG2 | c.*320+33C>T (n.*320+33C>T) c.1581+33C>T (n.1581+33C>T) c.1584+33C>T (n.1584+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) n.1078+33C>T c.801+33C>T (n.801+33C>T) n.3970+33C>T c.*697+33C>T (n.*697+33C>T) c.*903+33C>T (n.*903+33C>T) c.1452+33C>T (n.1452+33C>T) c.1774+33C>T (n.1774+33C>T) n.1800+33C>T c.1449+33C>T (n.1449+33C>T) n.2131+33C>T n.236+33C>T n.237+33C>T c.1212+33C>T (n.1212+33C>T) c.1572+33C>T (n.1572+33C>T) c.1569+33C>T (n.1569+33C>T) c.837+33C>T (n.837+33C>T) c.858+33C>T (n.858+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564045G= | CA1752719186 | PRKAG2 | c.*320+33C= (n.*320+33C=) c.1581+33C= (n.1581+33C=) c.1584+33C= (n.1584+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.1209+33C= (n.1209+33C=) n.1078+33C= c.801+33C= (n.801+33C=) n.3970+33C= c.*697+33C= (n.*697+33C=) c.*903+33C= (n.*903+33C=) c.1452+33C= (n.1452+33C=) c.1774+33C= (n.1774+33C=) n.1800+33C= c.1449+33C= (n.1449+33C=) n.2131+33C= n.236+33C= n.237+33C= c.1212+33C= (n.1212+33C=) c.1572+33C= (n.1572+33C=) c.1569+33C= (n.1569+33C=) c.837+33C= (n.837+33C=) c.858+33C= (n.858+33C=) | |
7 | g.151564046T>C | CA2685698869 | PRKAG2 | c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) c.1581+32A>G (n.1581+32A>G) c.1584+32A>G (n.1584+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.1209+32A>G (n.1209+32A>G) n.1078+32A>G c.801+32A>G (n.801+32A>G) n.3970+32A>G c.*697+32A>G (n.*697+32A>G) c.*903+32A>G (n.*903+32A>G) c.1452+32A>G (n.1452+32A>G) c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) n.1800+32A>G c.1449+32A>G (n.1449+32A>G) n.2131+32A>G n.236+32A>G n.237+32A>G c.1212+32A>G (n.1212+32A>G) c.1572+32A>G (n.1572+32A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) c.837+32A>G (n.837+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564047C= | CA1752719189 | PRKAG2 | c.*320+31G= (n.*320+31G=) c.1581+31G= (n.1581+31G=) c.1584+31G= (n.1584+31G=) c.861+31G= (n.861+31G=) c.1209+31G= (n.1209+31G=) n.1078+31G= c.801+31G= (n.801+31G=) n.3970+31G= c.*697+31G= (n.*697+31G=) c.*903+31G= (n.*903+31G=) c.1452+31G= (n.1452+31G=) c.1774+31G= (n.1774+31G=) n.1800+31G= c.1449+31G= (n.1449+31G=) n.2131+31G= n.236+31G= n.237+31G= c.1212+31G= (n.1212+31G=) c.1572+31G= (n.1572+31G=) c.1569+31G= (n.1569+31G=) c.837+31G= (n.837+31G=) c.858+31G= (n.858+31G=) | |
7 | g.151564047C>T | CA055415 | PRKAG2 | c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) c.1581+31G>A (n.1581+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) c.861+31G>A (n.861+31G>A) c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) n.1078+31G>A c.801+31G>A (n.801+31G>A) n.3970+31G>A c.*697+31G>A (n.*697+31G>A) c.*903+31G>A (n.*903+31G>A) c.1452+31G>A (n.1452+31G>A) c.1774+31G>A (n.1774+31G>A) n.1800+31G>A c.1449+31G>A (n.1449+31G>A) n.2131+31G>A n.236+31G>A n.237+31G>A c.1212+31G>A (n.1212+31G>A) c.1572+31G>A (n.1572+31G>A) c.1569+31G>A (n.1569+31G>A) c.837+31G>A (n.837+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G>A | CA055401 | PRKAG2 | c.*320+30C>T (n.*320+30C>T) c.1581+30C>T (n.1581+30C>T) c.1584+30C>T (n.1584+30C>T) c.861+30C>T (n.861+30C>T) c.1209+30C>T (n.1209+30C>T) n.1078+30C>T c.801+30C>T (n.801+30C>T) n.3970+30C>T c.*697+30C>T (n.*697+30C>T) c.*903+30C>T (n.*903+30C>T) c.1452+30C>T (n.1452+30C>T) c.1774+30C>T (n.1774+30C>T) n.1800+30C>T c.1449+30C>T (n.1449+30C>T) n.2131+30C>T n.236+30C>T n.237+30C>T c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) c.1572+30C>T (n.1572+30C>T) c.1569+30C>T (n.1569+30C>T) c.837+30C>T (n.837+30C>T) c.858+30C>T (n.858+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G>C | CA835265004 | PRKAG2 | c.*320+30C>G (n.*320+30C>G) c.1581+30C>G (n.1581+30C>G) c.1584+30C>G (n.1584+30C>G) c.861+30C>G (n.861+30C>G) c.1209+30C>G (n.1209+30C>G) n.1078+30C>G c.801+30C>G (n.801+30C>G) n.3970+30C>G c.*697+30C>G (n.*697+30C>G) c.*903+30C>G (n.*903+30C>G) c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.1774+30C>G (n.1774+30C>G) n.1800+30C>G c.1449+30C>G (n.1449+30C>G) n.2131+30C>G n.236+30C>G n.237+30C>G c.1212+30C>G (n.1212+30C>G) c.1572+30C>G (n.1572+30C>G) c.1569+30C>G (n.1569+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) c.858+30C>G (n.858+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G= | CA1752719196 | PRKAG2 | c.*320+30C= (n.*320+30C=) c.1581+30C= (n.1581+30C=) c.1584+30C= (n.1584+30C=) c.861+30C= (n.861+30C=) c.1209+30C= (n.1209+30C=) n.1078+30C= c.801+30C= (n.801+30C=) n.3970+30C= c.*697+30C= (n.*697+30C=) c.*903+30C= (n.*903+30C=) c.1452+30C= (n.1452+30C=) c.1774+30C= (n.1774+30C=) n.1800+30C= c.1449+30C= (n.1449+30C=) n.2131+30C= n.236+30C= n.237+30C= c.1212+30C= (n.1212+30C=) c.1572+30C= (n.1572+30C=) c.1569+30C= (n.1569+30C=) c.837+30C= (n.837+30C=) c.858+30C= (n.858+30C=) | |
7 | g.151564048G>T | CA2579210206 | PRKAG2 | c.*320+30C>A (n.*320+30C>A) c.1581+30C>A (n.1581+30C>A) c.1584+30C>A (n.1584+30C>A) c.861+30C>A (n.861+30C>A) c.1209+30C>A (n.1209+30C>A) n.1078+30C>A c.801+30C>A (n.801+30C>A) n.3970+30C>A c.*697+30C>A (n.*697+30C>A) c.*903+30C>A (n.*903+30C>A) c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.1774+30C>A (n.1774+30C>A) n.1800+30C>A c.1449+30C>A (n.1449+30C>A) n.2131+30C>A n.236+30C>A n.237+30C>A c.1212+30C>A (n.1212+30C>A) c.1572+30C>A (n.1572+30C>A) c.1569+30C>A (n.1569+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) c.858+30C>A (n.858+30C>A) | |
7 | g.151564052del | CA2579210205 | PRKAG2 | c.*320+30del (n.*320+30del) c.1581+30del (n.1581+30del) c.1584+30del (n.1584+30del) c.861+30del (n.861+30del) c.1209+30del (n.1209+30del) n.1078+30del c.801+30del (n.801+30del) n.3970+30del c.*697+30del (n.*697+30del) c.*903+30del (n.*903+30del) c.1452+30del (n.1452+30del) c.1774+30del (n.1774+30del) n.1800+30del c.1449+30del (n.1449+30del) n.2131+30del n.236+30del n.237+30del c.1212+30del (n.1212+30del) c.1572+30del (n.1572+30del) c.1569+30del (n.1569+30del) c.837+30del (n.837+30del) c.858+30del (n.858+30del) | |
7 | g.151564049G>C | CA2685698870 | PRKAG2 | c.*320+29C>G (n.*320+29C>G) c.1581+29C>G (n.1581+29C>G) c.1584+29C>G (n.1584+29C>G) c.861+29C>G (n.861+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.1078+29C>G c.801+29C>G (n.801+29C>G) n.3970+29C>G c.*697+29C>G (n.*697+29C>G) c.*903+29C>G (n.*903+29C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1800+29C>G c.1449+29C>G (n.1449+29C>G) n.2131+29C>G n.236+29C>G n.237+29C>G c.1212+29C>G (n.1212+29C>G) c.1572+29C>G (n.1572+29C>G) c.1569+29C>G (n.1569+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) c.858+29C>G (n.858+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564051G>A | CA2685698871 | PRKAG2 | c.*320+27C>T (n.*320+27C>T) c.1581+27C>T (n.1581+27C>T) c.1584+27C>T (n.1584+27C>T) c.861+27C>T (n.861+27C>T) c.1209+27C>T (n.1209+27C>T) n.1078+27C>T c.801+27C>T (n.801+27C>T) n.3970+27C>T c.*697+27C>T (n.*697+27C>T) c.*903+27C>T (n.*903+27C>T) c.1452+27C>T (n.1452+27C>T) c.1774+27C>T (n.1774+27C>T) n.1800+27C>T c.1449+27C>T (n.1449+27C>T) n.2131+27C>T n.236+27C>T n.237+27C>T c.1212+27C>T (n.1212+27C>T) c.1572+27C>T (n.1572+27C>T) c.1569+27C>T (n.1569+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.858+27C>T (n.858+27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564051G= | CA1752719199 | PRKAG2 | c.*320+27C= (n.*320+27C=) c.1581+27C= (n.1581+27C=) c.1584+27C= (n.1584+27C=) c.861+27C= (n.861+27C=) c.1209+27C= (n.1209+27C=) n.1078+27C= c.801+27C= (n.801+27C=) n.3970+27C= c.*697+27C= (n.*697+27C=) c.*903+27C= (n.*903+27C=) c.1452+27C= (n.1452+27C=) c.1774+27C= (n.1774+27C=) n.1800+27C= c.1449+27C= (n.1449+27C=) n.2131+27C= n.236+27C= n.237+27C= c.1212+27C= (n.1212+27C=) c.1572+27C= (n.1572+27C=) c.1569+27C= (n.1569+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) c.858+27C= (n.858+27C=) | |
7 | g.151564051G>T | CA835265007 | PRKAG2 | c.*320+27C>A (n.*320+27C>A) c.1581+27C>A (n.1581+27C>A) c.1584+27C>A (n.1584+27C>A) c.861+27C>A (n.861+27C>A) c.1209+27C>A (n.1209+27C>A) n.1078+27C>A c.801+27C>A (n.801+27C>A) n.3970+27C>A c.*697+27C>A (n.*697+27C>A) c.*903+27C>A (n.*903+27C>A) c.1452+27C>A (n.1452+27C>A) c.1774+27C>A (n.1774+27C>A) n.1800+27C>A c.1449+27C>A (n.1449+27C>A) n.2131+27C>A n.236+27C>A n.237+27C>A c.1212+27C>A (n.1212+27C>A) c.1572+27C>A (n.1572+27C>A) c.1569+27C>A (n.1569+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.858+27C>A (n.858+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564052G>A | CA2685698872 | PRKAG2 | c.*320+26C>T (n.*320+26C>T) c.1581+26C>T (n.1581+26C>T) c.1584+26C>T (n.1584+26C>T) c.861+26C>T (n.861+26C>T) c.1209+26C>T (n.1209+26C>T) n.1078+26C>T c.801+26C>T (n.801+26C>T) n.3970+26C>T c.*697+26C>T (n.*697+26C>T) c.*903+26C>T (n.*903+26C>T) c.1452+26C>T (n.1452+26C>T) c.1774+26C>T (n.1774+26C>T) n.1800+26C>T c.1449+26C>T (n.1449+26C>T) n.2131+26C>T n.236+26C>T n.237+26C>T c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) c.1572+26C>T (n.1572+26C>T) c.1569+26C>T (n.1569+26C>T) c.837+26C>T (n.837+26C>T) c.858+26C>T (n.858+26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564052G= | CA1752719201 | PRKAG2 | c.*320+26C= (n.*320+26C=) c.1581+26C= (n.1581+26C=) c.1584+26C= (n.1584+26C=) c.861+26C= (n.861+26C=) c.1209+26C= (n.1209+26C=) n.1078+26C= c.801+26C= (n.801+26C=) n.3970+26C= c.*697+26C= (n.*697+26C=) c.*903+26C= (n.*903+26C=) c.1452+26C= (n.1452+26C=) c.1774+26C= (n.1774+26C=) n.1800+26C= c.1449+26C= (n.1449+26C=) n.2131+26C= n.236+26C= n.237+26C= c.1212+26C= (n.1212+26C=) c.1572+26C= (n.1572+26C=) c.1569+26C= (n.1569+26C=) c.837+26C= (n.837+26C=) c.858+26C= (n.858+26C=) | |
7 | g.151564052G>T | CA1108743531 | PRKAG2 | c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) c.1581+26C>A (n.1581+26C>A) c.1584+26C>A (n.1584+26C>A) c.861+26C>A (n.861+26C>A) c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) n.1078+26C>A c.801+26C>A (n.801+26C>A) n.3970+26C>A c.*697+26C>A (n.*697+26C>A) c.*903+26C>A (n.*903+26C>A) c.1452+26C>A (n.1452+26C>A) c.1774+26C>A (n.1774+26C>A) n.1800+26C>A c.1449+26C>A (n.1449+26C>A) n.2131+26C>A n.236+26C>A n.237+26C>A c.1212+26C>A (n.1212+26C>A) c.1572+26C>A (n.1572+26C>A) c.1569+26C>A (n.1569+26C>A) c.837+26C>A (n.837+26C>A) c.858+26C>A (n.858+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564054G>A | CA2685698873 | PRKAG2 | c.*320+24C>T (n.*320+24C>T) c.1581+24C>T (n.1581+24C>T) c.1584+24C>T (n.1584+24C>T) c.861+24C>T (n.861+24C>T) c.1209+24C>T (n.1209+24C>T) n.1078+24C>T c.801+24C>T (n.801+24C>T) n.3970+24C>T c.*697+24C>T (n.*697+24C>T) c.*903+24C>T (n.*903+24C>T) c.1452+24C>T (n.1452+24C>T) c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1800+24C>T c.1449+24C>T (n.1449+24C>T) n.2131+24C>T n.236+24C>T n.237+24C>T c.1212+24C>T (n.1212+24C>T) c.1572+24C>T (n.1572+24C>T) c.1569+24C>T (n.1569+24C>T) c.837+24C>T (n.837+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564056A>G | CA2685698874 | PRKAG2 | c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.1209+22T>C (n.1209+22T>C) n.1078+22T>C c.801+22T>C (n.801+22T>C) n.3970+22T>C c.*697+22T>C (n.*697+22T>C) c.*903+22T>C (n.*903+22T>C) c.1452+22T>C (n.1452+22T>C) c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1800+22T>C c.1449+22T>C (n.1449+22T>C) n.2131+22T>C n.236+22T>C n.237+22T>C c.1212+22T>C (n.1212+22T>C) c.1572+22T>C (n.1572+22T>C) c.1569+22T>C (n.1569+22T>C) c.837+22T>C (n.837+22T>C) c.858+22T>C (n.858+22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564058G>A | CA578732308 | PRKAG2 | c.*320+20C>T (n.*320+20C>T) c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1584+20C>T (n.1584+20C>T) c.861+20C>T (n.861+20C>T) c.1209+20C>T (n.1209+20C>T) n.1078+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) n.3970+20C>T c.*697+20C>T (n.*697+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) c.1452+20C>T (n.1452+20C>T) c.1774+20C>T (n.1774+20C>T) n.1800+20C>T c.1449+20C>T (n.1449+20C>T) n.2131+20C>T n.236+20C>T n.237+20C>T c.1212+20C>T (n.1212+20C>T) c.1572+20C>T (n.1572+20C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564058G>C | CA915945580 | PRKAG2 | c.*320+20C>G (n.*320+20C>G) c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1584+20C>G (n.1584+20C>G) c.861+20C>G (n.861+20C>G) c.1209+20C>G (n.1209+20C>G) n.1078+20C>G c.801+20C>G (n.801+20C>G) n.3970+20C>G c.*697+20C>G (n.*697+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) c.1452+20C>G (n.1452+20C>G) c.1774+20C>G (n.1774+20C>G) n.1800+20C>G c.1449+20C>G (n.1449+20C>G) n.2131+20C>G n.236+20C>G n.237+20C>G c.1212+20C>G (n.1212+20C>G) c.1572+20C>G (n.1572+20C>G) c.1569+20C>G (n.1569+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.858+20C>G (n.858+20C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564058G= | CA1752719207 | PRKAG2 | c.*320+20C= (n.*320+20C=) c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.1584+20C= (n.1584+20C=) c.861+20C= (n.861+20C=) c.1209+20C= (n.1209+20C=) n.1078+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) n.3970+20C= c.*697+20C= (n.*697+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) c.1452+20C= (n.1452+20C=) c.1774+20C= (n.1774+20C=) n.1800+20C= c.1449+20C= (n.1449+20C=) n.2131+20C= n.236+20C= n.237+20C= c.1212+20C= (n.1212+20C=) c.1572+20C= (n.1572+20C=) c.1569+20C= (n.1569+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
7 | g.151564059A= | CA1752719215 | PRKAG2 | c.*320+19T= (n.*320+19T=) c.1581+19T= (n.1581+19T=) c.1584+19T= (n.1584+19T=) c.861+19T= (n.861+19T=) c.1209+19T= (n.1209+19T=) n.1078+19T= c.801+19T= (n.801+19T=) n.3970+19T= c.*697+19T= (n.*697+19T=) c.*903+19T= (n.*903+19T=) c.1452+19T= (n.1452+19T=) c.1774+19T= (n.1774+19T=) n.1800+19T= c.1449+19T= (n.1449+19T=) n.2131+19T= n.236+19T= n.237+19T= c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1572+19T= (n.1572+19T=) c.1569+19T= (n.1569+19T=) c.837+19T= (n.837+19T=) c.858+19T= (n.858+19T=) | |
7 | g.151564059A>G | CA055394 | PRKAG2 | c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.1581+19T>C (n.1581+19T>C) c.1584+19T>C (n.1584+19T>C) c.861+19T>C (n.861+19T>C) c.1209+19T>C (n.1209+19T>C) n.1078+19T>C c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.3970+19T>C c.*697+19T>C (n.*697+19T>C) c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1452+19T>C (n.1452+19T>C) c.1774+19T>C (n.1774+19T>C) n.1800+19T>C c.1449+19T>C (n.1449+19T>C) n.2131+19T>C n.236+19T>C n.237+19T>C c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1572+19T>C (n.1572+19T>C) c.1569+19T>C (n.1569+19T>C) c.837+19T>C (n.837+19T>C) c.858+19T>C (n.858+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564061T>C | CA2573141892 | PRKAG2 | c.*320+17A>G (n.*320+17A>G) c.1581+17A>G (n.1581+17A>G) c.1584+17A>G (n.1584+17A>G) c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) n.1078+17A>G c.801+17A>G (n.801+17A>G) n.3970+17A>G c.*697+17A>G (n.*697+17A>G) c.*903+17A>G (n.*903+17A>G) c.1452+17A>G (n.1452+17A>G) c.1774+17A>G (n.1774+17A>G) n.1800+17A>G c.1449+17A>G (n.1449+17A>G) n.2131+17A>G n.236+17A>G n.237+17A>G c.1212+17A>G (n.1212+17A>G) c.1572+17A>G (n.1572+17A>G) c.1569+17A>G (n.1569+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) c.858+17A>G (n.858+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564065A= | CA1752719218 | PRKAG2 | c.*320+13T= (n.*320+13T=) c.1581+13T= (n.1581+13T=) c.1584+13T= (n.1584+13T=) c.861+13T= (n.861+13T=) c.1209+13T= (n.1209+13T=) n.1078+13T= c.801+13T= (n.801+13T=) n.3970+13T= c.*697+13T= (n.*697+13T=) c.*903+13T= (n.*903+13T=) c.1452+13T= (n.1452+13T=) c.1774+13T= (n.1774+13T=) n.1800+13T= c.1449+13T= (n.1449+13T=) n.2131+13T= n.236+13T= n.237+13T= c.1212+13T= (n.1212+13T=) c.1572+13T= (n.1572+13T=) c.1569+13T= (n.1569+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.858+13T= (n.858+13T=) | |
7 | g.151564065A>C | CA1752719221 | PRKAG2 | c.*320+13T>G (n.*320+13T>G) c.1581+13T>G (n.1581+13T>G) c.1584+13T>G (n.1584+13T>G) c.861+13T>G (n.861+13T>G) c.1209+13T>G (n.1209+13T>G) n.1078+13T>G c.801+13T>G (n.801+13T>G) n.3970+13T>G c.*697+13T>G (n.*697+13T>G) c.*903+13T>G (n.*903+13T>G) c.1452+13T>G (n.1452+13T>G) c.1774+13T>G (n.1774+13T>G) n.1800+13T>G c.1449+13T>G (n.1449+13T>G) n.2131+13T>G n.236+13T>G n.237+13T>G c.1212+13T>G (n.1212+13T>G) c.1572+13T>G (n.1572+13T>G) c.1569+13T>G (n.1569+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.858+13T>G (n.858+13T>G) | dbSNP |
7 | g.151564065A>G | CA1752719225 | PRKAG2 | c.*320+13T>C (n.*320+13T>C) c.1581+13T>C (n.1581+13T>C) c.1584+13T>C (n.1584+13T>C) c.861+13T>C (n.861+13T>C) c.1209+13T>C (n.1209+13T>C) n.1078+13T>C c.801+13T>C (n.801+13T>C) n.3970+13T>C c.*697+13T>C (n.*697+13T>C) c.*903+13T>C (n.*903+13T>C) c.1452+13T>C (n.1452+13T>C) c.1774+13T>C (n.1774+13T>C) n.1800+13T>C c.1449+13T>C (n.1449+13T>C) n.2131+13T>C n.236+13T>C n.237+13T>C c.1212+13T>C (n.1212+13T>C) c.1572+13T>C (n.1572+13T>C) c.1569+13T>C (n.1569+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) c.858+13T>C (n.858+13T>C) | dbSNP |
7 | g.151564068G>A | CA1752719229 | PRKAG2 | c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1584+10C>T (n.1584+10C>T) c.861+10C>T (n.861+10C>T) c.1209+10C>T (n.1209+10C>T) n.1078+10C>T c.801+10C>T (n.801+10C>T) n.3970+10C>T c.*697+10C>T (n.*697+10C>T) c.*903+10C>T (n.*903+10C>T) c.1452+10C>T (n.1452+10C>T) c.1774+10C>T (n.1774+10C>T) n.1800+10C>T c.1449+10C>T (n.1449+10C>T) n.2131+10C>T n.236+10C>T n.237+10C>T c.1212+10C>T (n.1212+10C>T) c.1572+10C>T (n.1572+10C>T) c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.837+10C>T (n.837+10C>T) c.858+10C>T (n.858+10C>T) | dbSNP |
7 | g.151564068G>C | CA2685698875 | PRKAG2 | c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1584+10C>G (n.1584+10C>G) c.861+10C>G (n.861+10C>G) c.1209+10C>G (n.1209+10C>G) n.1078+10C>G c.801+10C>G (n.801+10C>G) n.3970+10C>G c.*697+10C>G (n.*697+10C>G) c.*903+10C>G (n.*903+10C>G) c.1452+10C>G (n.1452+10C>G) c.1774+10C>G (n.1774+10C>G) n.1800+10C>G c.1449+10C>G (n.1449+10C>G) n.2131+10C>G n.236+10C>G n.237+10C>G c.1212+10C>G (n.1212+10C>G) c.1572+10C>G (n.1572+10C>G) c.1569+10C>G (n.1569+10C>G) c.837+10C>G (n.837+10C>G) c.858+10C>G (n.858+10C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564068G= | CA1752719228 | PRKAG2 | c.*320+10C= (n.*320+10C=) c.1581+10C= (n.1581+10C=) c.1584+10C= (n.1584+10C=) c.861+10C= (n.861+10C=) c.1209+10C= (n.1209+10C=) n.1078+10C= c.801+10C= (n.801+10C=) n.3970+10C= c.*697+10C= (n.*697+10C=) c.*903+10C= (n.*903+10C=) c.1452+10C= (n.1452+10C=) c.1774+10C= (n.1774+10C=) n.1800+10C= c.1449+10C= (n.1449+10C=) n.2131+10C= n.236+10C= n.237+10C= c.1212+10C= (n.1212+10C=) c.1572+10C= (n.1572+10C=) c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.837+10C= (n.837+10C=) c.858+10C= (n.858+10C=) | |
7 | g.151564070C= | CA1752719233 | PRKAG2 | c.*320+8G= (n.*320+8G=) c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1584+8G= (n.1584+8G=) c.861+8G= (n.861+8G=) c.1209+8G= (n.1209+8G=) n.1078+8G= c.801+8G= (n.801+8G=) n.3970+8G= c.*697+8G= (n.*697+8G=) c.*903+8G= (n.*903+8G=) c.1452+8G= (n.1452+8G=) c.1774+8G= (n.1774+8G=) n.1800+8G= c.1449+8G= (n.1449+8G=) n.2131+8G= n.236+8G= n.237+8G= c.1212+8G= (n.1212+8G=) c.1572+8G= (n.1572+8G=) c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.858+8G= (n.858+8G=) | |
7 | g.151564070C>T | CA055452 | PRKAG2 | c.*320+8G>A (n.*320+8G>A) c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1584+8G>A (n.1584+8G>A) c.861+8G>A (n.861+8G>A) c.1209+8G>A (n.1209+8G>A) n.1078+8G>A c.801+8G>A (n.801+8G>A) n.3970+8G>A c.*697+8G>A (n.*697+8G>A) c.*903+8G>A (n.*903+8G>A) c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.1774+8G>A (n.1774+8G>A) n.1800+8G>A c.1449+8G>A (n.1449+8G>A) n.2131+8G>A n.236+8G>A n.237+8G>A c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) c.1572+8G>A (n.1572+8G>A) c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.858+8G>A (n.858+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564071G>A | CA013842 | PRKAG2 | c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.1581+7C>T (n.1581+7C>T) c.1584+7C>T (n.1584+7C>T) c.861+7C>T (n.861+7C>T) c.1209+7C>T (n.1209+7C>T) n.1078+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) n.3970+7C>T c.*697+7C>T (n.*697+7C>T) c.*903+7C>T (n.*903+7C>T) c.1452+7C>T (n.1452+7C>T) c.1774+7C>T (n.1774+7C>T) n.1800+7C>T c.1449+7C>T (n.1449+7C>T) n.2131+7C>T n.236+7C>T n.237+7C>T c.1212+7C>T (n.1212+7C>T) c.1572+7C>T (n.1572+7C>T) c.1569+7C>T (n.1569+7C>T) c.837+7C>T (n.837+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564071G= | CA1752719238 | PRKAG2 | c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.1581+7C= (n.1581+7C=) c.1584+7C= (n.1584+7C=) c.861+7C= (n.861+7C=) c.1209+7C= (n.1209+7C=) n.1078+7C= c.801+7C= (n.801+7C=) n.3970+7C= c.*697+7C= (n.*697+7C=) c.*903+7C= (n.*903+7C=) c.1452+7C= (n.1452+7C=) c.1774+7C= (n.1774+7C=) n.1800+7C= c.1449+7C= (n.1449+7C=) n.2131+7C= n.236+7C= n.237+7C= c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.1572+7C= (n.1572+7C=) c.1569+7C= (n.1569+7C=) c.837+7C= (n.837+7C=) c.858+7C= (n.858+7C=) |