| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556968G>C | CA2685697851 | PRKAG2 | c.*679C>G (n.*679C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1658C>G n.1437C>G n.4329C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2133C>G (n.2133C>G) n.2159C>G n.2490C>G c.*3374C>G (n.*3374C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556969C= | CA1752708202 | PRKAG2 | c.*678G= (n.*678G=) c.*232G= (n.*232G=) n.1657G= n.1436G= n.4328G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.2132G= (n.2132G=) n.2158G= n.2489G= c.*3373G= (n.*3373G=) | |
| 7 | g.151556969C>T | CA169162365 | PRKAG2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1657G>A n.1436G>A n.4328G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2132G>A (n.2132G>A) n.2158G>A n.2489G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556971T>C | CA835260719 | PRKAG2 | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1655A>G n.1434A>G n.4326A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) n.2156A>G n.2487A>G c.*3371A>G (n.*3371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556971T= | CA1752708205 | PRKAG2 | c.*676A= (n.*676A=) c.*230A= (n.*230A=) n.1655A= n.1434A= n.4326A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.2130A= (n.2130A=) n.2156A= n.2487A= c.*3371A= (n.*3371A=) | |
| 7 | g.151556972T>A | CA2685697852 | PRKAG2 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1654A>T n.1433A>T n.4325A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2129A>T (n.2129A>T) n.2155A>T n.2486A>T c.*3370A>T (n.*3370A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556973T>A | CA1752708210 | PRKAG2 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1653A>T n.1432A>T n.4324A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.2128A>T (n.2128A>T) n.2154A>T n.2485A>T c.*3369A>T (n.*3369A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556973T= | CA1752708208 | PRKAG2 | c.*674A= (n.*674A=) c.*228A= (n.*228A=) n.1653A= n.1432A= n.4324A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.2128A= (n.2128A=) n.2154A= n.2485A= c.*3369A= (n.*3369A=) | |
| 7 | g.151556974A>T | CA2685697853 | PRKAG2 | c.*673T>A (n.*673T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1652T>A n.1431T>A n.4323T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.2127T>A (n.2127T>A) n.2153T>A n.2484T>A c.*3368T>A (n.*3368T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556975A>G | CA2685697854 | PRKAG2 | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1651T>C n.1430T>C n.4322T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.2126T>C (n.2126T>C) n.2152T>C n.2483T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556979C>A | CA2685697855 | PRKAG2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1647G>T n.1426G>T n.4318G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2122G>T (n.2122G>T) n.2148G>T n.2479G>T c.*3363G>T (n.*3363G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556979C>T | CA2685697856 | PRKAG2 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1647G>A n.1426G>A n.4318G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2122G>A (n.2122G>A) n.2148G>A n.2479G>A c.*3363G>A (n.*3363G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556983C>A | CA2685697858 | PRKAG2 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1643G>T n.1422G>T n.4314G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) n.2144G>T n.2475G>T c.*3359G>T (n.*3359G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556983C= | CA1752708212 | PRKAG2 | c.*664G= (n.*664G=) c.*218G= (n.*218G=) n.1643G= n.1422G= n.4314G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.2118G= (n.2118G=) n.2144G= n.2475G= c.*3359G= (n.*3359G=) | |
| 7 | g.151556983C>T | CA835260720 | PRKAG2 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1643G>A n.1422G>A n.4314G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) n.2144G>A n.2475G>A c.*3359G>A (n.*3359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556985_151556988del | CA2685697857 | PRKAG2 | c.*661_*664del (n.*661_*664del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) n.1640_1643del n.1419_1422del n.4311_4314del c.*1038_*1041del (n.*1038_*1041del) c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.2115_2118del (n.2115_2118del) n.2141_2144del n.2472_2475del c.*3356_*3359del (n.*3356_*3359del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556985G>T | CA2685697859 | PRKAG2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1641C>A n.1420C>A n.4312C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.2116C>A (n.2116C>A) n.2142C>A n.2473C>A c.*3357C>A (n.*3357C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556986A>G | CA2685697860 | PRKAG2 | c.*661T>C (n.*661T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1640T>C n.1419T>C n.4311T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) n.2141T>C n.2472T>C c.*3356T>C (n.*3356T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556987C>A | CA2685697861 | PRKAG2 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1639G>T n.1418G>T n.4310G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2114G>T (n.2114G>T) n.2140G>T n.2471G>T c.*3355G>T (n.*3355G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556987C>T | CA2685697862 | PRKAG2 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1639G>A n.1418G>A n.4310G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) n.2140G>A n.2471G>A c.*3355G>A (n.*3355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556990A>G | CA2685697863 | PRKAG2 | c.*657T>C (n.*657T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1636T>C n.1415T>C n.4307T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.2111T>C (n.2111T>C) n.2137T>C n.2468T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556990A>T | CA2685697864 | PRKAG2 | c.*657T>A (n.*657T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1636T>A n.1415T>A n.4307T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.2111T>A (n.2111T>A) n.2137T>A n.2468T>A c.*3352T>A (n.*3352T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556991G>C | CA1752708216 | PRKAG2 | c.*656C>G (n.*656C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1635C>G n.1414C>G n.4306C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.2110C>G (n.2110C>G) n.2136C>G n.2467C>G c.*3351C>G (n.*3351C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556991G= | CA1752708215 | PRKAG2 | c.*656C= (n.*656C=) c.*210C= (n.*210C=) n.1635C= n.1414C= n.4306C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.2110C= (n.2110C=) n.2136C= n.2467C= c.*3351C= (n.*3351C=) | |
| 7 | g.151556991G>T | CA2685697865 | PRKAG2 | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1635C>A n.1414C>A n.4306C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2110C>A (n.2110C>A) n.2136C>A n.2467C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556992G>A | CA578731704 | PRKAG2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1634C>T n.1413C>T n.4305C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2109C>T (n.2109C>T) n.2135C>T n.2466C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556992G= | CA1752708220 | PRKAG2 | c.*655C= (n.*655C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1634C= n.1413C= n.4305C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.2109C= (n.2109C=) n.2135C= n.2466C= c.*3350C= (n.*3350C=) | |
| 7 | g.151556992G>T | CA2685697866 | PRKAG2 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1634C>A n.1413C>A n.4305C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2109C>A (n.2109C>A) n.2135C>A n.2466C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556993T>C | CA835260724 | PRKAG2 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1633A>G n.1412A>G n.4304A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) n.2134A>G n.2465A>G n.570A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556993T= | CA1752708223 | PRKAG2 | c.*654A= (n.*654A=) c.*208A= (n.*208A=) n.1633A= n.1412A= n.4304A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.2108A= (n.2108A=) n.2134A= n.2465A= n.570A= c.*3349A= (n.*3349A=) | |
| 7 | g.151556994C= | CA1752708226 | PRKAG2 | c.*653G= (n.*653G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1632G= n.1411G= n.4303G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.2107G= (n.2107G=) n.2133G= n.2464G= n.569G= c.*3348G= (n.*3348G=) | |
| 7 | g.151556994C>T | CA835260725 | PRKAG2 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1632G>A n.1411G>A n.4303G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) n.2133G>A n.2464G>A n.569G>A c.*3348G>A (n.*3348G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556995T>C | CA2685697867 | PRKAG2 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1631A>G n.1410A>G n.4302A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) n.2132A>G n.2463A>G n.568A>G c.*3347A>G (n.*3347A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556996G>A | CA835260727 | PRKAG2 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1630C>T n.1409C>T n.4301C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2105C>T (n.2105C>T) n.2131C>T n.2462C>T n.567C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556996G= | CA1752708230 | PRKAG2 | c.*651C= (n.*651C=) c.*205C= (n.*205C=) n.1630C= n.1409C= n.4301C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.2105C= (n.2105C=) n.2131C= n.2462C= n.567C= c.*3346C= (n.*3346C=) | |
| 7 | g.151556997A>T | CA2685697868 | PRKAG2 | c.*650T>A (n.*650T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1629T>A n.1408T>A n.4300T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2104T>A (n.2104T>A) n.2130T>A n.2461T>A n.566T>A c.*3345T>A (n.*3345T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556999_151557001delinsAAC | CA1752708231 | PRKAG2 | c.*646_*648delinsGTT (n.*646_*648delinsGTT) c.*200_*202delinsGTT (n.*200_*202delinsGTT) n.1625_1627delinsGTT n.1404_1406delinsGTT n.4296_4298delinsGTT c.*1023_*1025delinsGTT (n.*1023_*1025delinsGTT) c.*1229_*1231delinsGTT (n.*1229_*1231delinsGTT) c.2100_2102delinsGTT (n.2100_2102delinsGTT) n.2126_2128delinsGTT n.2457_2459delinsGTT n.562_564delinsGTT c.*3341_*3343delinsGTT (n.*3341_*3343delinsGTT) | |
| 7 | g.151557001_151557002del | CA1752708232 | PRKAG2 | c.*646_*647del (n.*646_*647del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.1625_1626del n.1404_1405del n.4296_4297del c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) c.2100_2101del (n.2100_2101del) n.2126_2127del n.2457_2458del n.562_563del c.*3341_*3342del (n.*3341_*3342del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557001C>A | CA2685697869 | PRKAG2 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1625G>T n.1404G>T n.4296G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) n.2126G>T n.2457G>T n.562G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A= | CA1752708233 | PRKAG2 | c.*645T= (n.*645T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1624T= n.1403T= n.4295T= c.*1022T= (n.*1022T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.2099T= (n.2099T=) n.2125T= n.2456T= n.561T= c.*3340T= (n.*3340T=) | |
| 7 | g.151557002A>C | CA578731705 | PRKAG2 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1624T>G n.1403T>G n.4295T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) n.2125T>G n.2456T>G n.561T>G c.*3340T>G (n.*3340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A>G | CA2685697870 | PRKAG2 | c.*645T>C (n.*645T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1624T>C n.1403T>C n.4295T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) n.2125T>C n.2456T>C n.561T>C c.*3340T>C (n.*3340T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A>T | CA2685697871 | PRKAG2 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1624T>A n.1403T>A n.4295T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) n.2125T>A n.2456T>A n.561T>A c.*3340T>A (n.*3340T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557003G>T | CA2685697872 | PRKAG2 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1623C>A n.1402C>A n.4294C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2098C>A (n.2098C>A) n.2124C>A n.2455C>A n.560C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557005C>A | CA2685697873 | PRKAG2 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1621G>T n.1400G>T n.4292G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) n.2122G>T n.2453G>T n.558G>T c.*3337G>T (n.*3337G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557009T>C | CA2685697874 | PRKAG2 | c.*638A>G (n.*638A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1617A>G n.1396A>G n.4288A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) n.2118A>G n.2449A>G n.554A>G c.*3333A>G (n.*3333A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557010A>C | CA2685697875 | PRKAG2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1616T>G n.1395T>G n.4287T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2091T>G (n.2091T>G) n.2117T>G n.2448T>G n.553T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557010A>T | CA2685697876 | PRKAG2 | c.*637T>A (n.*637T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.1616T>A n.1395T>A n.4287T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.2091T>A (n.2091T>A) n.2117T>A n.2448T>A n.553T>A c.*3332T>A (n.*3332T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557011A= | CA1752708234 | PRKAG2 | c.*636T= (n.*636T=) c.*190T= (n.*190T=) n.1615T= n.1394T= n.4286T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.2090T= (n.2090T=) n.2116T= n.2447T= n.552T= c.*3331T= (n.*3331T=) | |
| 7 | g.151557011A>G | CA835260729 | PRKAG2 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1615T>C n.1394T>C n.4286T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.2090T>C (n.2090T>C) n.2116T>C n.2447T>C n.552T>C c.*3331T>C (n.*3331T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557011A>T | CA2685697877 | PRKAG2 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1615T>A n.1394T>A n.4286T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.2090T>A (n.2090T>A) n.2116T>A n.2447T>A n.552T>A c.*3331T>A (n.*3331T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557012T>C | CA2685697878 | PRKAG2 | c.*635A>G (n.*635A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1614A>G n.1393A>G n.4285A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) n.2115A>G n.2446A>G n.551A>G c.*3330A>G (n.*3330A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557013G>T | CA2685697879 | PRKAG2 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1613C>A n.1392C>A n.4284C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2088C>A (n.2088C>A) n.2114C>A n.2445C>A n.550C>A c.*3329C>A (n.*3329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557014C>A | CA2685697880 | PRKAG2 | c.*633G>T (n.*633G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1612G>T n.1391G>T n.4283G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) n.2113G>T n.2444G>T n.549G>T c.*3328G>T (n.*3328G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557017G>C | CA2685697881 | PRKAG2 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1609C>G n.1388C>G n.4280C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.2084C>G (n.2084C>G) n.2110C>G n.2441C>G n.546C>G c.*3325C>G (n.*3325C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557017G>T | CA2685697882 | PRKAG2 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1609C>A n.1388C>A n.4280C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.2084C>A (n.2084C>A) n.2110C>A n.2441C>A n.546C>A c.*3325C>A (n.*3325C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557018C>A | CA2685697883 | PRKAG2 | c.*629G>T (n.*629G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1608G>T n.1387G>T n.4279G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2083G>T (n.2083G>T) n.2109G>T n.2440G>T n.545G>T c.*3324G>T (n.*3324G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557018C>T | CA2685697884 | PRKAG2 | c.*629G>A (n.*629G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1608G>A n.1387G>A n.4279G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.2083G>A (n.2083G>A) n.2109G>A n.2440G>A n.545G>A c.*3324G>A (n.*3324G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557019C>A | CA2685697885 | PRKAG2 | c.*628G>T (n.*628G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1607G>T n.1386G>T n.4278G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) n.2108G>T n.2439G>T n.544G>T c.*3323G>T (n.*3323G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557019C>T | CA2525758916 | PRKAG2 | c.*628G>A (n.*628G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1607G>A n.1386G>A n.4278G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) n.2108G>A n.2439G>A n.544G>A c.*3323G>A (n.*3323G>A) | |
| 7 | g.151557020T>C | CA2685697886 | PRKAG2 | c.*627A>G (n.*627A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1606A>G n.1385A>G n.4277A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.2081A>G (n.2081A>G) n.2107A>G n.2438A>G n.543A>G c.*3322A>G (n.*3322A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557021G>A | CA2685697887 | PRKAG2 | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.1605C>T n.1384C>T n.4276C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.2080C>T (n.2080C>T) n.2106C>T n.2437C>T n.542C>T c.*3321C>T (n.*3321C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557021G>T | CA2685697888 | PRKAG2 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.1605C>A n.1384C>A n.4276C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.2080C>A (n.2080C>A) n.2106C>A n.2437C>A n.542C>A c.*3321C>A (n.*3321C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557022A= | CA1752708237 | PRKAG2 | c.*625T= (n.*625T=) c.*179T= (n.*179T=) n.1604T= n.1383T= n.4275T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.2079T= (n.2079T=) n.2105T= n.2436T= n.541T= c.*3320T= (n.*3320T=) | |
| 7 | g.151557022A>C | CA1752708239 | PRKAG2 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1604T>G n.1383T>G n.4275T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.2079T>G (n.2079T>G) n.2105T>G n.2436T>G n.541T>G c.*3320T>G (n.*3320T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557022A>G | CA2685697889 | PRKAG2 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1604T>C n.1383T>C n.4275T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.2079T>C (n.2079T>C) n.2105T>C n.2436T>C n.541T>C c.*3320T>C (n.*3320T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557025C>A | CA169162367 | PRKAG2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1601G>T n.1380G>T n.4272G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.2076G>T (n.2076G>T) n.2102G>T n.2433G>T n.538G>T c.*3317G>T (n.*3317G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557025C= | CA1752708242 | PRKAG2 | c.*622G= (n.*622G=) c.*176G= (n.*176G=) n.1601G= n.1380G= n.4272G= c.*999G= (n.*999G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.2076G= (n.2076G=) n.2102G= n.2433G= n.538G= c.*3317G= (n.*3317G=) | |
| 7 | g.151557027T>C | CA2685697890 | PRKAG2 | c.*620A>G (n.*620A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1599A>G n.1378A>G n.4270A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) n.2100A>G n.2431A>G n.536A>G c.*3315A>G (n.*3315A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557028C>A | CA2685697891 | PRKAG2 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1598G>T n.1377G>T n.4269G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.2073G>T (n.2073G>T) n.2099G>T n.2430G>T n.535G>T c.*3314G>T (n.*3314G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557028C>G | CA2685697892 | PRKAG2 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1598G>C n.1377G>C n.4269G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.2073G>C (n.2073G>C) n.2099G>C n.2430G>C n.535G>C c.*3314G>C (n.*3314G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557028C>T | CA2685697893 | PRKAG2 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1598G>A n.1377G>A n.4269G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.2073G>A (n.2073G>A) n.2099G>A n.2430G>A n.535G>A c.*3314G>A (n.*3314G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557029A>G | CA2685697894 | PRKAG2 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1597T>C n.1376T>C n.4268T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.2072T>C (n.2072T>C) n.2098T>C n.2429T>C n.534T>C c.*3313T>C (n.*3313T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557029A>T | CA2685697895 | PRKAG2 | c.*618T>A (n.*618T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1597T>A n.1376T>A n.4268T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.2072T>A (n.2072T>A) n.2098T>A n.2429T>A n.534T>A c.*3313T>A (n.*3313T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557031G>A | CA578731706 | PRKAG2 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1595C>T n.1374C>T n.4266C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) n.2096C>T n.2427C>T n.532C>T c.*3311C>T (n.*3311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557031G>C | CA1752708247 | PRKAG2 | c.*616C>G (n.*616C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1595C>G n.1374C>G n.4266C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) n.2096C>G n.2427C>G n.532C>G c.*3311C>G (n.*3311C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151557031G= | CA1752708246 | PRKAG2 | c.*616C= (n.*616C=) c.*170C= (n.*170C=) n.1595C= n.1374C= n.4266C= c.*993C= (n.*993C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.2070C= (n.2070C=) n.2096C= n.2427C= n.532C= c.*3311C= (n.*3311C=) | |
| 7 | g.151557031G>T | CA2685697896 | PRKAG2 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1595C>A n.1374C>A n.4266C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) n.2096C>A n.2427C>A n.532C>A c.*3311C>A (n.*3311C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557032C>A | CA2685697897 | PRKAG2 | c.*615G>T (n.*615G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1594G>T n.1373G>T n.4265G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.2069G>T (n.2069G>T) n.2095G>T n.2426G>T n.531G>T c.*3310G>T (n.*3310G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557032C= | CA1752708250 | PRKAG2 | c.*615G= (n.*615G=) c.*169G= (n.*169G=) n.1594G= n.1373G= n.4265G= c.*992G= (n.*992G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.2069G= (n.2069G=) n.2095G= n.2426G= n.531G= c.*3310G= (n.*3310G=) | |
| 7 | g.151557032C>T | CA169162371 | PRKAG2 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1594G>A n.1373G>A n.4265G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.2069G>A (n.2069G>A) n.2095G>A n.2426G>A n.531G>A c.*3310G>A (n.*3310G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557034C>A | CA2552880178 | PRKAG2 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1592G>T n.1371G>T n.4263G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.2067G>T (n.2067G>T) n.2093G>T n.2424G>T n.529G>T c.*3308G>T (n.*3308G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557035A>G | CA2778443746 | PRKAG2 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1591T>C n.1370T>C n.4262T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.2066T>C (n.2066T>C) n.2092T>C n.2423T>C n.528T>C c.*3307T>C (n.*3307T>C) | |
| 7 | g.151557036T>G | CA2685697898 | PRKAG2 | c.*611A>C (n.*611A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1590A>C n.1369A>C n.4261A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.2065A>C (n.2065A>C) n.2091A>C n.2422A>C n.527A>C c.*3306A>C (n.*3306A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557037A>C | CA2685697899 | PRKAG2 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1589T>G n.1368T>G n.4260T>G c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.2064T>G (n.2064T>G) n.2090T>G n.2421T>G n.526T>G c.*3305T>G (n.*3305T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557037A>T | CA2685697900 | PRKAG2 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1589T>A n.1368T>A n.4260T>A c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.2064T>A (n.2064T>A) n.2090T>A n.2421T>A n.526T>A c.*3305T>A (n.*3305T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557040del | CA2685697901 | PRKAG2 | c.*610del (n.*610del) c.*164del (n.*164del) n.1589del n.1368del n.4260del c.*987del (n.*987del) c.*1193del (n.*1193del) c.2064del (n.2064del) n.2090del n.2421del n.526del c.*3305del (n.*3305del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557038A>C | CA2685697902 | PRKAG2 | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1588T>G n.1367T>G n.4259T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) n.2089T>G n.2420T>G n.525T>G c.*3304T>G (n.*3304T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557039A>C | CA2685697903 | PRKAG2 | c.*608T>G (n.*608T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1587T>G n.1366T>G n.4258T>G c.*985T>G (n.*985T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) n.2088T>G n.2419T>G n.524T>G c.*3303T>G (n.*3303T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557040A>G | CA2685697904 | PRKAG2 | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1586T>C n.1365T>C n.4257T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) n.2087T>C n.2418T>C n.523T>C c.*3302T>C (n.*3302T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046_151557049del | CA2685697905 | PRKAG2 | c.*603_*606del (n.*603_*606del) c.*157_*160del (n.*157_*160del) n.1582_1585del n.1361_1364del n.4253_4256del c.*980_*983del (n.*980_*983del) c.*1186_*1189del (n.*1186_*1189del) c.2057_2060del (n.2057_2060del) n.2083_2086del n.2414_2417del n.519_522del c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557042C>A | CA2685697906 | PRKAG2 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1584G>T n.1363G>T n.4255G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.2059G>T (n.2059G>T) n.2085G>T n.2416G>T n.521G>T c.*3300G>T (n.*3300G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557043T>C | CA2685697907 | PRKAG2 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1583A>G n.1362A>G n.4254A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) n.2084A>G n.2415A>G n.520A>G c.*3299A>G (n.*3299A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557045T>C | CA169162372 | PRKAG2 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1581A>G n.1360A>G n.4252A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) n.2082A>G n.2413A>G n.518A>G c.*3297A>G (n.*3297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557045T>G | CA2685697909 | PRKAG2 | c.*602A>C (n.*602A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1581A>C n.1360A>C n.4252A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.2056A>C (n.2056A>C) n.2082A>C n.2413A>C n.518A>C c.*3297A>C (n.*3297A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557045T= | CA1752708254 | PRKAG2 | c.*602A= (n.*602A=) c.*156A= (n.*156A=) n.1581A= n.1360A= n.4252A= c.*979A= (n.*979A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.2056A= (n.2056A=) n.2082A= n.2413A= n.518A= c.*3297A= (n.*3297A=) | |
| 7 | g.151557046_151557047del | CA2685697908 | PRKAG2 | c.*601_*602del (n.*601_*602del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.1580_1581del n.1359_1360del n.4251_4252del c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.2055_2056del (n.2055_2056del) n.2081_2082del n.2412_2413del n.517_518del c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046C>A | CA169162373 | PRKAG2 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1580G>T n.1359G>T n.4251G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) n.2081G>T n.2412G>T n.517G>T c.*3296G>T (n.*3296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046C= | CA1752708255 | PRKAG2 | c.*601G= (n.*601G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1580G= n.1359G= n.4251G= c.*978G= (n.*978G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.2055G= (n.2055G=) n.2081G= n.2412G= n.517G= c.*3296G= (n.*3296G=) | |
| 7 | g.151557046C>T | CA1752708256 | PRKAG2 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1580G>A n.1359G>A n.4251G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) n.2081G>A n.2412G>A n.517G>A c.*3296G>A (n.*3296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046_151557047delinsCT | CA1752708257 | PRKAG2 | c.*600_*601delinsAG (n.*600_*601delinsAG) c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG) n.1579_1580delinsAG n.1358_1359delinsAG n.4250_4251delinsAG c.*977_*978delinsAG (n.*977_*978delinsAG) c.*1183_*1184delinsAG (n.*1183_*1184delinsAG) c.2054_2055delinsAG (n.2054_2055delinsAG) n.2080_2081delinsAG n.2411_2412delinsAG n.516_517delinsAG c.*3295_*3296delinsAG (n.*3295_*3296delinsAG) | |
| 7 | g.151557047T>C | CA2685697910 | PRKAG2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1579A>G n.1358A>G n.4250A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2054A>G (n.2054A>G) n.2080A>G n.2411A>G n.516A>G c.*3295A>G (n.*3295A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052dup | CA2605617057 | PRKAG2 | c.*600dup (n.*600dup) c.*154dup (n.*154dup) n.1579dup n.1358dup n.4250dup c.*977dup (n.*977dup) c.*1183dup (n.*1183dup) c.2054dup (n.2054dup) n.2080dup n.2411dup n.516dup c.*3295dup (n.*3295dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052del | CA1752708258 | PRKAG2 | c.*600del (n.*600del) c.*154del (n.*154del) n.1579del n.1358del n.4250del c.*977del (n.*977del) c.*1183del (n.*1183del) c.2054del (n.2054del) n.2080del n.2411del n.516del c.*3295del (n.*3295del) | dbSNP |
| 7 | g.151557048T>C | CA1752708260 | PRKAG2 | c.*599A>G (n.*599A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1578A>G n.1357A>G n.4249A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.2053A>G (n.2053A>G) n.2079A>G n.2410A>G n.515A>G c.*3294A>G (n.*3294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557048T= | CA1752708259 | PRKAG2 | c.*599A= (n.*599A=) c.*153A= (n.*153A=) n.1578A= n.1357A= n.4249A= c.*976A= (n.*976A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.2053A= (n.2053A=) n.2079A= n.2410A= n.515A= c.*3294A= (n.*3294A=) | |
| 7 | g.151557050T>C | CA2685697911 | PRKAG2 | c.*597A>G (n.*597A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1576A>G n.1355A>G n.4247A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) n.2077A>G n.2408A>G n.513A>G c.*3292A>G (n.*3292A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557051T>C | CA2685697912 | PRKAG2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1575A>G n.1354A>G n.4246A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) n.2076A>G n.2407A>G n.512A>G c.*3291A>G (n.*3291A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052T>A | CA169162374 | PRKAG2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1574A>T n.1353A>T n.4245A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) n.2075A>T n.2406A>T n.511A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052T>G | CA2778443748 | PRKAG2 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1574A>C n.1353A>C n.4245A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.2049A>C (n.2049A>C) n.2075A>C n.2406A>C n.511A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) | |
| 7 | g.151557052T= | CA1752708261 | PRKAG2 | c.*595A= (n.*595A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1574A= n.1353A= n.4245A= c.*972A= (n.*972A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.2049A= (n.2049A=) n.2075A= n.2406A= n.511A= c.*3290A= (n.*3290A=) | |
| 7 | g.151557053A>T | CA2685697914 | PRKAG2 | c.*594T>A (n.*594T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1573T>A n.1352T>A n.4244T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) n.2074T>A n.2405T>A n.510T>A c.*3289T>A (n.*3289T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557053_151557056del | CA2685697913 | PRKAG2 | c.*591_*594del (n.*591_*594del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1570_1573del n.1349_1352del n.4241_4244del c.*968_*971del (n.*968_*971del) c.*1174_*1177del (n.*1174_*1177del) c.2045_2048del (n.2045_2048del) n.2071_2074del n.2402_2405del n.507_510del c.*3286_*3289del (n.*3286_*3289del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557054A= | CA1752708262 | PRKAG2 | c.*593T= (n.*593T=) c.*147T= (n.*147T=) n.1572T= n.1351T= n.4243T= c.*970T= (n.*970T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.2047T= (n.2047T=) n.2073T= n.2404T= n.509T= c.*3288T= (n.*3288T=) | |
| 7 | g.151557054A>G | CA169162376 | PRKAG2 | c.*593T>C (n.*593T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1572T>C n.1351T>C n.4243T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.2047T>C (n.2047T>C) n.2073T>C n.2404T>C n.509T>C c.*3288T>C (n.*3288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557055G>T | CA2685697915 | PRKAG2 | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1571C>A n.1350C>A n.4242C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) n.2072C>A n.2403C>A n.508C>A c.*3287C>A (n.*3287C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557056C>A | CA2685697916 | PRKAG2 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1570G>T n.1349G>T n.4241G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.2045G>T (n.2045G>T) n.2071G>T n.2402G>T n.507G>T c.*3286G>T (n.*3286G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557056C= | CA1752708263 | PRKAG2 | c.*591G= (n.*591G=) c.*145G= (n.*145G=) n.1570G= n.1349G= n.4241G= c.*968G= (n.*968G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.2045G= (n.2045G=) n.2071G= n.2402G= n.507G= c.*3286G= (n.*3286G=) | |
| 7 | g.151557056C>T | CA1752708264 | PRKAG2 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1570G>A n.1349G>A n.4241G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) n.2071G>A n.2402G>A n.507G>A c.*3286G>A (n.*3286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557058T>A | CA2685697917 | PRKAG2 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1568A>T n.1347A>T n.4239A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) n.2069A>T n.2400A>T n.505A>T c.*3284A>T (n.*3284A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557058T>G | CA2685697918 | PRKAG2 | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1568A>C n.1347A>C n.4239A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) n.2069A>C n.2400A>C n.505A>C c.*3284A>C (n.*3284A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557059A>T | CA2685697920 | PRKAG2 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1567T>A n.1346T>A n.4238T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) n.2068T>A n.2399T>A n.504T>A c.*3283T>A (n.*3283T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557059_151557060del | CA2685697919 | PRKAG2 | c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.1566_1567del n.1345_1346del n.4237_4238del c.*964_*965del (n.*964_*965del) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.2041_2042del (n.2041_2042del) n.2067_2068del n.2398_2399del n.503_504del c.*3282_*3283del (n.*3282_*3283del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557063_151557064insTTTTTT | CA2778443749 | PRKAG2 | c.*586_*587insAAAAAA (n.*586_*587insAAAAAA) c.*140_*141insAAAAAA (n.*140_*141insAAAAAA) n.1565_1566insAAAAAA n.1344_1345insAAAAAA n.4236_4237insAAAAAA c.*963_*964insAAAAAA (n.*963_*964insAAAAAA) c.*1169_*1170insAAAAAA (n.*1169_*1170insAAAAAA) c.2040_2041insAAAAAA (n.2040_2041insAAAAAA) n.2066_2067insAAAAAA n.2397_2398insAAAAAA n.502_503insAAAAAA c.*3281_*3282insAAAAAA (n.*3281_*3282insAAAAAA) | |
| 7 | g.151557064del | CA2685697921 | PRKAG2 | c.*583del (n.*583del) c.*137del (n.*137del) n.1562del n.1341del n.4233del c.*960del (n.*960del) c.*1166del (n.*1166del) c.2037del (n.2037del) n.2063del n.2394del n.499del c.*3278del (n.*3278del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557064C>A | CA2685697922 | PRKAG2 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1562G>T n.1341G>T n.4233G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.2063G>T n.2394G>T n.499G>T c.*3278G>T (n.*3278G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557066A= | CA1752708265 | PRKAG2 | c.*581T= (n.*581T=) c.*135T= (n.*135T=) n.1560T= n.1339T= n.4231T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.2035T= (n.2035T=) n.2061T= n.2392T= n.497T= c.*3276T= (n.*3276T=) | |
| 7 | g.151557066A>C | CA2685697923 | PRKAG2 | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1560T>G n.1339T>G n.4231T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.2035T>G (n.2035T>G) n.2061T>G n.2392T>G n.497T>G c.*3276T>G (n.*3276T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557066A>G | CA10625535 | PRKAG2 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1560T>C n.1339T>C n.4231T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) n.2061T>C n.2392T>C n.497T>C c.*3276T>C (n.*3276T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>A | CA2685697924 | PRKAG2 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1559G>T n.1338G>T n.4230G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.2060G>T n.2391G>T n.496G>T c.*3275G>T (n.*3275G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>T | CA2685697925 | PRKAG2 | c.*580G>A (n.*580G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1559G>A n.1338G>A n.4230G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.2060G>A n.2391G>A n.496G>A c.*3275G>A (n.*3275G>A) | gnomAD v4 |