| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556373A= | CA1752707251 | PRKAG2 | c.*1274T= (n.*1274T=) c.*828T= (n.*828T=) n.2253T= n.2032T= n.4924T= c.*1857T= (n.*1857T=) c.2728T= (n.2728T=) n.2754T= n.3085T= c.*3969T= (n.*3969T=) | |
| 7 | g.151556373A>G | CA1752707250 | PRKAG2 | c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.2253T>C n.2032T>C n.4924T>C c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.2728T>C (n.2728T>C) n.2754T>C n.3085T>C c.*3969T>C (n.*3969T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556381T= | CA1752707254 | PRKAG2 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.*820A= (n.*820A=) n.2245A= n.2024A= n.4916A= c.*1849A= (n.*1849A=) c.2720A= (n.2720A=) n.2746A= n.3077A= c.*3961A= (n.*3961A=) | |
| 7 | g.151556382C>A | CA2685697577 | PRKAG2 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) n.2244G>T n.2023G>T n.4915G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2719G>T (n.2719G>T) n.2745G>T n.3076G>T c.*3960G>T (n.*3960G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384dup | CA1752707255 | PRKAG2 | c.*1265dup (n.*1265dup) c.*819dup (n.*819dup) n.2244dup n.2023dup n.4915dup c.*1848dup (n.*1848dup) c.2719dup (n.2719dup) n.2745dup n.3076dup c.*3960dup (n.*3960dup) | dbSNP |
| 7 | g.151556383C>T | CA2685697578 | PRKAG2 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2243G>A n.2022G>A n.4914G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2718G>A (n.2718G>A) n.2744G>A n.3075G>A c.*3959G>A (n.*3959G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384C= | CA1752707275 | PRKAG2 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*817G= (n.*817G=) n.2242G= n.2021G= n.4913G= c.*1846G= (n.*1846G=) c.2717G= (n.2717G=) n.2743G= n.3074G= c.*3958G= (n.*3958G=) | |
| 7 | g.151556384C>G | CA835260388 | PRKAG2 | c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.2242G>C n.2021G>C n.4913G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.2717G>C (n.2717G>C) n.2743G>C n.3074G>C c.*3958G>C (n.*3958G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556384C>T | CA835260392 | PRKAG2 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.2242G>A n.2021G>A n.4913G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.2717G>A (n.2717G>A) n.2743G>A n.3074G>A c.*3958G>A (n.*3958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556385G>A | CA169162116 | PRKAG2 | c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2241C>T n.2020C>T n.4912C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.2716C>T (n.2716C>T) n.2742C>T n.3073C>T c.*3957C>T (n.*3957C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556385G= | CA1752707278 | PRKAG2 | c.*1262C= (n.*1262C=) c.*816C= (n.*816C=) n.2241C= n.2020C= n.4912C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.2716C= (n.2716C=) n.2742C= n.3073C= c.*3957C= (n.*3957C=) | |
| 7 | g.151556386G>C | CA1108739097 | PRKAG2 | c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.2240C>G n.2019C>G n.4911C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.2715C>G (n.2715C>G) n.2741C>G n.3072C>G c.*3956C>G (n.*3956C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556386G= | CA1752707280 | PRKAG2 | c.*1261C= (n.*1261C=) c.*815C= (n.*815C=) n.2240C= n.2019C= n.4911C= c.*1844C= (n.*1844C=) c.2715C= (n.2715C=) n.2741C= n.3072C= c.*3956C= (n.*3956C=) | |
| 7 | g.151556386G>T | CA2685697579 | PRKAG2 | c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.2240C>A n.2019C>A n.4911C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.2715C>A (n.2715C>A) n.2741C>A n.3072C>A c.*3956C>A (n.*3956C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556387C>A | CA2685697580 | PRKAG2 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.2239G>T n.2018G>T n.4910G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.2714G>T (n.2714G>T) n.2740G>T n.3071G>T c.*3955G>T (n.*3955G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556393G>A | CA1752707291 | PRKAG2 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.2233C>T n.2012C>T n.4904C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2708C>T (n.2708C>T) n.2734C>T n.3065C>T c.*3949C>T (n.*3949C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556393G= | CA1752707288 | PRKAG2 | c.*1254C= (n.*1254C=) c.*808C= (n.*808C=) n.2233C= n.2012C= n.4904C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.2708C= (n.2708C=) n.2734C= n.3065C= c.*3949C= (n.*3949C=) | |
| 7 | g.151556393G>T | CA2685697581 | PRKAG2 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.2233C>A n.2012C>A n.4904C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2708C>A (n.2708C>A) n.2734C>A n.3065C>A c.*3949C>A (n.*3949C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556394C>T | CA2685697582 | PRKAG2 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2232G>A n.2011G>A n.4903G>A c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.2707G>A (n.2707G>A) n.2733G>A n.3064G>A c.*3948G>A (n.*3948G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556395T= | CA1752707299 | PRKAG2 | c.*1252A= (n.*1252A=) c.*806A= (n.*806A=) n.2231A= n.2010A= n.4902A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.2706A= (n.2706A=) n.2732A= n.3063A= c.*3947A= (n.*3947A=) | |
| 7 | g.151556395_151556398delinsTCCC | CA1752707298 | PRKAG2 | c.*1249_*1252delinsGGGA (n.*1249_*1252delinsGGGA) c.*803_*806delinsGGGA (n.*803_*806delinsGGGA) n.2228_2231delinsGGGA n.2007_2010delinsGGGA n.4899_4902delinsGGGA c.*1832_*1835delinsGGGA (n.*1832_*1835delinsGGGA) c.2703_2706delinsGGGA (n.2703_2706delinsGGGA) n.2729_2732delinsGGGA n.3060_3063delinsGGGA c.*3944_*3947delinsGGGA (n.*3944_*3947delinsGGGA) | |
| 7 | g.151556395_151556399delinsTCCCG | CA1752707297 | PRKAG2 | c.*1248_*1252delinsCGGGA (n.*1248_*1252delinsCGGGA) c.*802_*806delinsCGGGA (n.*802_*806delinsCGGGA) n.2227_2231delinsCGGGA n.2006_2010delinsCGGGA n.4898_4902delinsCGGGA c.*1831_*1835delinsCGGGA (n.*1831_*1835delinsCGGGA) c.2702_2706delinsCGGGA (n.2702_2706delinsCGGGA) n.2728_2732delinsCGGGA n.3059_3063delinsCGGGA c.*3943_*3947delinsCGGGA (n.*3943_*3947delinsCGGGA) | |
| 7 | g.151556396C= | CA1752707307 | PRKAG2 | c.*1251G= (n.*1251G=) c.*805G= (n.*805G=) n.2230G= n.2009G= n.4901G= c.*1834G= (n.*1834G=) c.2705G= (n.2705G=) n.2731G= n.3062G= c.*3946G= (n.*3946G=) | |
| 7 | g.151556396C>T | CA835260406 | PRKAG2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2230G>A n.2009G>A n.4901G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) n.2731G>A n.3062G>A c.*3946G>A (n.*3946G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556396_151556398del | CA1752707310 | PRKAG2 | c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del) c.*803_*805del (n.*803_*805del) n.2228_2230del n.2007_2009del n.4899_4901del c.*1832_*1834del (n.*1832_*1834del) c.2703_2705del (n.2703_2705del) n.2729_2731del n.3060_3062del c.*3944_*3946del (n.*3944_*3946del) | dbSNP |
| 7 | g.151556398dup | CA1108739102 | PRKAG2 | c.*1251dup (n.*1251dup) c.*805dup (n.*805dup) n.2230dup n.2009dup n.4901dup c.*1834dup (n.*1834dup) c.2705dup (n.2705dup) n.2731dup n.3062dup c.*3946dup (n.*3946dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556398_151556401del | CA835260402 | PRKAG2 | c.*1248_*1251del (n.*1248_*1251del) c.*802_*805del (n.*802_*805del) n.2227_2230del n.2006_2009del n.4898_4901del c.*1831_*1834del (n.*1831_*1834del) c.2702_2705del (n.2702_2705del) n.2728_2731del n.3059_3062del c.*3943_*3946del (n.*3943_*3946del) | dbSNP |
| 7 | g.151556398C>A | CA1108739104 | PRKAG2 | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2228G>T n.2007G>T n.4899G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.2703G>T (n.2703G>T) n.2729G>T n.3060G>T c.*3944G>T (n.*3944G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556398C= | CA1752707317 | PRKAG2 | c.*1249G= (n.*1249G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2228G= n.2007G= n.4899G= c.*1832G= (n.*1832G=) c.2703G= (n.2703G=) n.2729G= n.3060G= c.*3944G= (n.*3944G=) | |
| 7 | g.151556398C>T | CA835260408 | PRKAG2 | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2228G>A n.2007G>A n.4899G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.2703G>A (n.2703G>A) n.2729G>A n.3060G>A c.*3944G>A (n.*3944G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399G>A | CA169162120 | PRKAG2 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2227C>T n.2006C>T n.4898C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.2702C>T (n.2702C>T) n.2728C>T n.3059C>T c.*3943C>T (n.*3943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399G= | CA1752707323 | PRKAG2 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.*802C= (n.*802C=) n.2227C= n.2006C= n.4898C= c.*1831C= (n.*1831C=) c.2702C= (n.2702C=) n.2728C= n.3059C= c.*3943C= (n.*3943C=) | |
| 7 | g.151556399G>T | CA2685697583 | PRKAG2 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.2227C>A n.2006C>A n.4898C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.2702C>A (n.2702C>A) n.2728C>A n.3059C>A c.*3943C>A (n.*3943C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556399_151556400insGGAAGTTG | CA1752707321 | PRKAG2 | c.*1248_*1249insAACTTCCC (n.*1248_*1249insAACTTCCC) c.*802_*803insAACTTCCC (n.*802_*803insAACTTCCC) n.2227_2228insAACTTCCC n.2006_2007insAACTTCCC n.4898_4899insAACTTCCC c.*1831_*1832insAACTTCCC (n.*1831_*1832insAACTTCCC) c.2702_2703insAACTTCCC (n.2702_2703insAACTTCCC) n.2728_2729insAACTTCCC n.3059_3060insAACTTCCC c.*3943_*3944insAACTTCCC (n.*3943_*3944insAACTTCCC) | dbSNP |
| 7 | g.151556401C>A | CA2685697584 | PRKAG2 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.2225G>T n.2004G>T n.4896G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2700G>T (n.2700G>T) n.2726G>T n.3057G>T c.*3941G>T (n.*3941G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556401C= | CA1752707324 | PRKAG2 | c.*1246G= (n.*1246G=) c.*800G= (n.*800G=) n.2225G= n.2004G= n.4896G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.2700G= (n.2700G=) n.2726G= n.3057G= c.*3941G= (n.*3941G=) | |
| 7 | g.151556401C>T | CA1752707325 | PRKAG2 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.2225G>A n.2004G>A n.4896G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2700G>A (n.2700G>A) n.2726G>A n.3057G>A c.*3941G>A (n.*3941G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556402T>A | CA2778443701 | PRKAG2 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.2224A>T n.2003A>T n.4895A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2699A>T (n.2699A>T) n.2725A>T n.3056A>T c.*3940A>T (n.*3940A>T) | |
| 7 | g.151556404A>G | CA2685697585 | PRKAG2 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.2222T>C n.2001T>C n.4893T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.2697T>C (n.2697T>C) n.2723T>C n.3054T>C c.*3938T>C (n.*3938T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556405C>A | CA2685697586 | PRKAG2 | c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) n.2221G>T n.2000G>T n.4892G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.2696G>T (n.2696G>T) n.2722G>T n.3053G>T c.*3937G>T (n.*3937G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556405C= | CA1752707326 | PRKAG2 | c.*1242G= (n.*1242G=) c.*796G= (n.*796G=) n.2221G= n.2000G= n.4892G= c.*1825G= (n.*1825G=) c.2696G= (n.2696G=) n.2722G= n.3053G= c.*3937G= (n.*3937G=) | |
| 7 | g.151556405C>T | CA1108739107 | PRKAG2 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.2221G>A n.2000G>A n.4892G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.2696G>A (n.2696G>A) n.2722G>A n.3053G>A c.*3937G>A (n.*3937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556406G>A | CA169162121 | PRKAG2 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.2220C>T n.1999C>T n.4891C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.2695C>T (n.2695C>T) n.2721C>T n.3052C>T c.*3936C>T (n.*3936C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556406G= | CA1752707327 | PRKAG2 | c.*1241C= (n.*1241C=) c.*795C= (n.*795C=) n.2220C= n.1999C= n.4891C= c.*1824C= (n.*1824C=) c.2695C= (n.2695C=) n.2721C= n.3052C= c.*3936C= (n.*3936C=) | |
| 7 | g.151556407G>T | CA2685697587 | PRKAG2 | c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.2219C>A n.1998C>A n.4890C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2694C>A (n.2694C>A) n.2720C>A n.3051C>A c.*3935C>A (n.*3935C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556408C>T | CA2685697588 | PRKAG2 | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.2218G>A n.1997G>A n.4889G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2693G>A (n.2693G>A) n.2719G>A n.3050G>A c.*3934G>A (n.*3934G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556410A= | CA1752707328 | PRKAG2 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.*791T= (n.*791T=) n.2216T= n.1995T= n.4887T= c.*1820T= (n.*1820T=) c.2691T= (n.2691T=) n.2717T= n.3048T= c.*3932T= (n.*3932T=) | |
| 7 | g.151556410A>G | CA578731619 | PRKAG2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.2216T>C n.1995T>C n.4887T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2691T>C (n.2691T>C) n.2717T>C n.3048T>C c.*3932T>C (n.*3932T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556411C= | CA1752707329 | PRKAG2 | c.*1236G= (n.*1236G=) c.*790G= (n.*790G=) n.2215G= n.1994G= n.4886G= c.*1819G= (n.*1819G=) c.2690G= (n.2690G=) n.2716G= n.3047G= c.*3931G= (n.*3931G=) | |
| 7 | g.151556411C>T | CA169162124 | PRKAG2 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.2215G>A n.1994G>A n.4886G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.2690G>A (n.2690G>A) n.2716G>A n.3047G>A c.*3931G>A (n.*3931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556412G>A | CA169162126 | PRKAG2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.2214C>T n.1993C>T n.4885C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.2689C>T (n.2689C>T) n.2715C>T n.3046C>T c.*3930C>T (n.*3930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556412G= | CA1752707330 | PRKAG2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*789C= (n.*789C=) n.2214C= n.1993C= n.4885C= c.*1818C= (n.*1818C=) c.2689C= (n.2689C=) n.2715C= n.3046C= c.*3930C= (n.*3930C=) | |
| 7 | g.151556414C= | CA1752707331 | PRKAG2 | c.*1233G= (n.*1233G=) c.*787G= (n.*787G=) n.2212G= n.1991G= n.4883G= c.*1816G= (n.*1816G=) c.2687G= (n.2687G=) n.2713G= n.3044G= c.*3928G= (n.*3928G=) | |
| 7 | g.151556414C>T | CA1752707332 | PRKAG2 | c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.2212G>A n.1991G>A n.4883G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2687G>A (n.2687G>A) n.2713G>A n.3044G>A c.*3928G>A (n.*3928G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556420C>A | CA2685697589 | PRKAG2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2206G>T n.1985G>T n.4877G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.2681G>T (n.2681G>T) n.2707G>T n.3038G>T c.*3922G>T (n.*3922G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556422C= | CA1752707333 | PRKAG2 | c.*1225G= (n.*1225G=) c.*779G= (n.*779G=) n.2204G= n.1983G= n.4875G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.2679G= (n.2679G=) n.2705G= n.3036G= c.*3920G= (n.*3920G=) | |
| 7 | g.151556422C>T | CA169162127 | PRKAG2 | c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.2204G>A n.1983G>A n.4875G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.2679G>A (n.2679G>A) n.2705G>A n.3036G>A c.*3920G>A (n.*3920G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556424C>A | CA2499382542 | PRKAG2 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.2202G>T n.1981G>T n.4873G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.2677G>T (n.2677G>T) n.2703G>T n.3034G>T c.*3918G>T (n.*3918G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556424C= | CA1752707334 | PRKAG2 | c.*1223G= (n.*1223G=) c.*777G= (n.*777G=) n.2202G= n.1981G= n.4873G= c.*1806G= (n.*1806G=) c.2677G= (n.2677G=) n.2703G= n.3034G= c.*3918G= (n.*3918G=) | |
| 7 | g.151556424C>T | CA1108739120 | PRKAG2 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.2202G>A n.1981G>A n.4873G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.2677G>A (n.2677G>A) n.2703G>A n.3034G>A c.*3918G>A (n.*3918G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556427dup | CA1752707335 | PRKAG2 | c.*1222dup (n.*1222dup) c.*776dup (n.*776dup) n.2201dup n.1980dup n.4872dup c.*1805dup (n.*1805dup) c.2676dup (n.2676dup) n.2702dup n.3033dup c.*3917dup (n.*3917dup) | dbSNP |
| 7 | g.151556427T>C | CA169162128 | PRKAG2 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.2199A>G n.1978A>G n.4870A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.2674A>G (n.2674A>G) n.2700A>G n.3031A>G c.*3915A>G (n.*3915A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556427T= | CA1752707336 | PRKAG2 | c.*1220A= (n.*1220A=) c.*774A= (n.*774A=) n.2199A= n.1978A= n.4870A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.2674A= (n.2674A=) n.2700A= n.3031A= c.*3915A= (n.*3915A=) | |
| 7 | g.151556428G>A | CA835260419 | PRKAG2 | c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.2198C>T n.1977C>T n.4869C>T c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.2673C>T (n.2673C>T) n.2699C>T n.3030C>T c.*3914C>T (n.*3914C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556428G= | CA1752707337 | PRKAG2 | c.*1219C= (n.*1219C=) c.*773C= (n.*773C=) n.2198C= n.1977C= n.4869C= c.*1802C= (n.*1802C=) c.2673C= (n.2673C=) n.2699C= n.3030C= c.*3914C= (n.*3914C=) | |
| 7 | g.151556428G>T | CA2685697590 | PRKAG2 | c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.2198C>A n.1977C>A n.4869C>A c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.2673C>A (n.2673C>A) n.2699C>A n.3030C>A c.*3914C>A (n.*3914C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556429A>G | CA2685697591 | PRKAG2 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2197T>C n.1976T>C n.4868T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.2672T>C (n.2672T>C) n.2698T>C n.3029T>C c.*3913T>C (n.*3913T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556430G>A | CA1139660339 | PRKAG2 | c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.2196C>T n.1975C>T n.4867C>T c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.2671C>T (n.2671C>T) n.2697C>T n.3028C>T c.*3912C>T (n.*3912C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151556430G= | CA1752707338 | PRKAG2 | c.*1217C= (n.*1217C=) c.*771C= (n.*771C=) n.2196C= n.1975C= n.4867C= c.*1800C= (n.*1800C=) c.2671C= (n.2671C=) n.2697C= n.3028C= c.*3912C= (n.*3912C=) | |
| 7 | g.151556431A= | CA1752707339 | PRKAG2 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.*770T= (n.*770T=) n.2195T= n.1974T= n.4866T= c.*1799T= (n.*1799T=) c.2670T= (n.2670T=) n.2696T= n.3027T= c.*3911T= (n.*3911T=) | |
| 7 | g.151556431A>G | CA835260421 | PRKAG2 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.2195T>C n.1974T>C n.4866T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.2670T>C (n.2670T>C) n.2696T>C n.3027T>C c.*3911T>C (n.*3911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556432G>T | CA2685697592 | PRKAG2 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.2194C>A n.1973C>A n.4865C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.2669C>A (n.2669C>A) n.2695C>A n.3026C>A c.*3910C>A (n.*3910C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556433A= | CA1752707342 | PRKAG2 | c.*1214T= (n.*1214T=) c.*768T= (n.*768T=) n.2193T= n.1972T= n.4864T= c.*1797T= (n.*1797T=) c.2668T= (n.2668T=) n.2694T= n.3025T= c.*3909T= (n.*3909T=) | |
| 7 | g.151556433A>C | CA1752707343 | PRKAG2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.2193T>G n.1972T>G n.4864T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.2668T>G (n.2668T>G) n.2694T>G n.3025T>G c.*3909T>G (n.*3909T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556434C>A | CA2685697593 | PRKAG2 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.2192G>T n.1971G>T n.4863G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.2667G>T (n.2667G>T) n.2693G>T n.3024G>T c.*3908G>T (n.*3908G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556435C>A | CA1752707347 | PRKAG2 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) n.2191G>T n.1970G>T n.4862G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.2666G>T (n.2666G>T) n.2692G>T n.3023G>T c.*3907G>T (n.*3907G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556435C= | CA1752707345 | PRKAG2 | c.*1212G= (n.*1212G=) c.*766G= (n.*766G=) n.2191G= n.1970G= n.4862G= c.*1795G= (n.*1795G=) c.2666G= (n.2666G=) n.2692G= n.3023G= c.*3907G= (n.*3907G=) | |
| 7 | g.151556437C= | CA1752707355 | PRKAG2 | c.*1210G= (n.*1210G=) c.*764G= (n.*764G=) n.2189G= n.1968G= n.4860G= c.*1793G= (n.*1793G=) c.2664G= (n.2664G=) n.2690G= n.3021G= c.*3905G= (n.*3905G=) | |
| 7 | g.151556437C>G | CA1752707354 | PRKAG2 | c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) n.2189G>C n.1968G>C n.4860G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2664G>C (n.2664G>C) n.2690G>C n.3021G>C c.*3905G>C (n.*3905G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556437C>T | CA652087190 | PRKAG2 | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.2189G>A n.1968G>A n.4860G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2664G>A (n.2664G>A) n.2690G>A n.3021G>A c.*3905G>A (n.*3905G>A) | COSMIC |
| 7 | g.151556439G>T | CA2685697594 | PRKAG2 | c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.2187C>A n.1966C>A n.4858C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.2662C>A (n.2662C>A) n.2688C>A n.3019C>A c.*3903C>A (n.*3903C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556440C= | CA1752707361 | PRKAG2 | c.*1207G= (n.*1207G=) c.*761G= (n.*761G=) n.2186G= n.1965G= n.4857G= c.*1790G= (n.*1790G=) c.2661G= (n.2661G=) n.2687G= n.3018G= c.*3902G= (n.*3902G=) | |
| 7 | g.151556440C>G | CA1108739123 | PRKAG2 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.2186G>C n.1965G>C n.4857G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.2661G>C (n.2661G>C) n.2687G>C n.3018G>C c.*3902G>C (n.*3902G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556440C>T | CA835260430 | PRKAG2 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.2186G>A n.1965G>A n.4857G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.2661G>A (n.2661G>A) n.2687G>A n.3018G>A c.*3902G>A (n.*3902G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556446A= | CA1752707369 | PRKAG2 | c.*1201T= (n.*1201T=) c.*755T= (n.*755T=) n.2180T= n.1959T= n.4851T= c.*1784T= (n.*1784T=) c.2655T= (n.2655T=) n.2681T= n.3012T= c.*3896T= (n.*3896T=) | |
| 7 | g.151556446A>C | CA578731620 | PRKAG2 | c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) n.2180T>G n.1959T>G n.4851T>G c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.2655T>G (n.2655T>G) n.2681T>G n.3012T>G c.*3896T>G (n.*3896T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556447A= | CA1752707373 | PRKAG2 | c.*1200T= (n.*1200T=) c.*754T= (n.*754T=) n.2179T= n.1958T= n.4850T= c.*1783T= (n.*1783T=) c.2654T= (n.2654T=) n.2680T= n.3011T= c.*3895T= (n.*3895T=) | |
| 7 | g.151556447A>C | CA1108739130 | PRKAG2 | c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.2179T>G n.1958T>G n.4850T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2654T>G (n.2654T>G) n.2680T>G n.3011T>G c.*3895T>G (n.*3895T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556449C= | CA1752707375 | PRKAG2 | c.*1198G= (n.*1198G=) c.*752G= (n.*752G=) n.2177G= n.1956G= n.4848G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.2652G= (n.2652G=) n.2678G= n.3009G= c.*3893G= (n.*3893G=) | |
| 7 | g.151556449C>T | CA1752707376 | PRKAG2 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.2177G>A n.1956G>A n.4848G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.2652G>A (n.2652G>A) n.2678G>A n.3009G>A c.*3893G>A (n.*3893G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556450C>A | CA2685697595 | PRKAG2 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.2176G>T n.1955G>T n.4847G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.2651G>T (n.2651G>T) n.2677G>T n.3008G>T c.*3892G>T (n.*3892G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556450_151556453delinsCCAG | CA1752707377 | PRKAG2 | c.*1194_*1197delinsCTGG (n.*1194_*1197delinsCTGG) c.*748_*751delinsCTGG (n.*748_*751delinsCTGG) n.2173_2176delinsCTGG n.1952_1955delinsCTGG n.4844_4847delinsCTGG c.*1777_*1780delinsCTGG (n.*1777_*1780delinsCTGG) c.2648_2651delinsCTGG (n.2648_2651delinsCTGG) n.2674_2677delinsCTGG n.3005_3008delinsCTGG c.*3889_*3892delinsCTGG (n.*3889_*3892delinsCTGG) | |
| 7 | g.151556455_151556457del | CA835260433 | PRKAG2 | c.*1194_*1196del (n.*1194_*1196del) c.*748_*750del (n.*748_*750del) n.2173_2175del n.1952_1954del n.4844_4846del c.*1777_*1779del (n.*1777_*1779del) c.2648_2650del (n.2648_2650del) n.2674_2676del n.3005_3007del c.*3889_*3891del (n.*3889_*3891del) | dbSNP |
| 7 | g.151556452A= | CA1752707380 | PRKAG2 | c.*1195T= (n.*1195T=) c.*749T= (n.*749T=) n.2174T= n.1953T= n.4845T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.2649T= (n.2649T=) n.2675T= n.3006T= c.*3890T= (n.*3890T=) | |
| 7 | g.151556452A>G | CA169162129 | PRKAG2 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.2174T>C n.1953T>C n.4845T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.2649T>C (n.2649T>C) n.2675T>C n.3006T>C c.*3890T>C (n.*3890T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556453_151556454delinsGC | CA1752707383 | PRKAG2 | c.*1193_*1194delinsGC (n.*1193_*1194delinsGC) c.*747_*748delinsGC (n.*747_*748delinsGC) n.2172_2173delinsGC n.1951_1952delinsGC n.4843_4844delinsGC c.*1776_*1777delinsGC (n.*1776_*1777delinsGC) c.2647_2648delinsGC (n.2647_2648delinsGC) n.2673_2674delinsGC n.3004_3005delinsGC c.*3888_*3889delinsGC (n.*3888_*3889delinsGC) | |
| 7 | g.151556454del | CA915558372 | PRKAG2 | c.*1193del (n.*1193del) c.*747del (n.*747del) n.2172del n.1951del n.4843del c.*1776del (n.*1776del) c.2647del (n.2647del) n.2673del n.3004del c.*3888del (n.*3888del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556454C= | CA1752707384 | PRKAG2 | c.*1193G= (n.*1193G=) c.*747G= (n.*747G=) n.2172G= n.1951G= n.4843G= c.*1776G= (n.*1776G=) c.2647G= (n.2647G=) n.2673G= n.3004G= c.*3888G= (n.*3888G=) | |
| 7 | g.151556454C>T | CA1108739137 | PRKAG2 | c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.2172G>A n.1951G>A n.4843G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.2647G>A (n.2647G>A) n.2673G>A n.3004G>A c.*3888G>A (n.*3888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556455A>C | CA2778443709 | PRKAG2 | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2171T>G n.1950T>G n.4842T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.2646T>G (n.2646T>G) n.2672T>G n.3003T>G c.*3887T>G (n.*3887T>G) | |
| 7 | g.151556455_151556457delinsAGC | CA1752707388 | PRKAG2 | c.*1190_*1192delinsGCT (n.*1190_*1192delinsGCT) c.*744_*746delinsGCT (n.*744_*746delinsGCT) n.2169_2171delinsGCT n.1948_1950delinsGCT n.4840_4842delinsGCT c.*1773_*1775delinsGCT (n.*1773_*1775delinsGCT) c.2644_2646delinsGCT (n.2644_2646delinsGCT) n.2670_2672delinsGCT n.3001_3003delinsGCT c.*3885_*3887delinsGCT (n.*3885_*3887delinsGCT) | |
| 7 | g.151556457_151556458del | CA915558373 | PRKAG2 | c.*1190_*1191del (n.*1190_*1191del) c.*744_*745del (n.*744_*745del) n.2169_2170del n.1948_1949del n.4840_4841del c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) c.2644_2645del (n.2644_2645del) n.2670_2671del n.3001_3002del c.*3885_*3886del (n.*3885_*3886del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556457C>A | CA835260446 | PRKAG2 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.2169G>T n.1948G>T n.4840G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.2644G>T (n.2644G>T) n.2670G>T n.3001G>T c.*3885G>T (n.*3885G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556457C= | CA1752707394 | PRKAG2 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.*744G= (n.*744G=) n.2169G= n.1948G= n.4840G= c.*1773G= (n.*1773G=) c.2644G= (n.2644G=) n.2670G= n.3001G= c.*3885G= (n.*3885G=) | |
| 7 | g.151556457C>T | CA835260454 | PRKAG2 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.2169G>A n.1948G>A n.4840G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.2644G>A (n.2644G>A) n.2670G>A n.3001G>A c.*3885G>A (n.*3885G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556458G>A | CA169162131 | PRKAG2 | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.2168C>T n.1947C>T n.4839C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.2643C>T (n.2643C>T) n.2669C>T n.3000C>T c.*3884C>T (n.*3884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556458G= | CA1752707401 | PRKAG2 | c.*1189C= (n.*1189C=) c.*743C= (n.*743C=) n.2168C= n.1947C= n.4839C= c.*1772C= (n.*1772C=) c.2643C= (n.2643C=) n.2669C= n.3000C= c.*3884C= (n.*3884C=) | |
| 7 | g.151556458_151556463del | CA2685697596 | PRKAG2 | c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del) c.*738_*743del (n.*738_*743del) n.2163_2168del n.1942_1947del n.4834_4839del c.*1767_*1772del (n.*1767_*1772del) c.2638_2643del (n.2638_2643del) n.2664_2669del n.2995_3000del c.*3879_*3884del (n.*3879_*3884del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556459G>A | CA169162133 | PRKAG2 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.2167C>T n.1946C>T n.4838C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.2642C>T (n.2642C>T) n.2668C>T n.2999C>T c.*3883C>T (n.*3883C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556459G= | CA1752707405 | PRKAG2 | c.*1188C= (n.*1188C=) c.*742C= (n.*742C=) n.2167C= n.1946C= n.4838C= c.*1771C= (n.*1771C=) c.2642C= (n.2642C=) n.2668C= n.2999C= c.*3883C= (n.*3883C=) | |
| 7 | g.151556462A= | CA1752707411 | PRKAG2 | c.*1185T= (n.*1185T=) c.*739T= (n.*739T=) n.2164T= n.1943T= n.4835T= c.*1768T= (n.*1768T=) c.2639T= (n.2639T=) n.2665T= n.2996T= c.*3880T= (n.*3880T=) | |
| 7 | g.151556462A>G | CA169162143 | PRKAG2 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.2164T>C n.1943T>C n.4835T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.2639T>C (n.2639T>C) n.2665T>C n.2996T>C c.*3880T>C (n.*3880T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556463T>G | CA2685697598 | PRKAG2 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.2163A>C n.1942A>C n.4834A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.2638A>C (n.2638A>C) n.2664A>C n.2995A>C c.*3879A>C (n.*3879A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556465del | CA2685697597 | PRKAG2 | c.*1184del (n.*1184del) c.*738del (n.*738del) n.2163del n.1942del n.4834del c.*1767del (n.*1767del) c.2638del (n.2638del) n.2664del n.2995del c.*3879del (n.*3879del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556466C>G | CA2685697599 | PRKAG2 | c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.2160G>C n.1939G>C n.4831G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.2635G>C (n.2635G>C) n.2661G>C n.2992G>C c.*3876G>C (n.*3876G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556467_151556468insATGTG | CA2685697600 | PRKAG2 | c.*1179_*1180insCACAT (n.*1179_*1180insCACAT) c.*733_*734insCACAT (n.*733_*734insCACAT) n.2158_2159insCACAT n.1937_1938insCACAT n.4829_4830insCACAT c.*1762_*1763insCACAT (n.*1762_*1763insCACAT) c.2633_2634insCACAT (n.2633_2634insCACAT) n.2659_2660insCACAT n.2990_2991insCACAT c.*3874_*3875insCACAT (n.*3874_*3875insCACAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556468G>T | CA2716350445 | PRKAG2 | c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.2158C>A n.1937C>A n.4829C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.2633C>A (n.2633C>A) n.2659C>A n.2990C>A c.*3874C>A (n.*3874C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556471G>T | CA2685697601 | PRKAG2 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.2155C>A n.1934C>A n.4826C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) n.2656C>A n.2987C>A c.*3871C>A (n.*3871C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556472T>C | CA169162145 | PRKAG2 | c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.2154A>G n.1933A>G n.4825A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.2629A>G (n.2629A>G) n.2655A>G n.2986A>G c.*3870A>G (n.*3870A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556472T= | CA1752707415 | PRKAG2 | c.*1175A= (n.*1175A=) c.*729A= (n.*729A=) n.2154A= n.1933A= n.4825A= c.*1758A= (n.*1758A=) c.2629A= (n.2629A=) n.2655A= n.2986A= c.*3870A= (n.*3870A=) |