| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556266del | CA2685697562 | PRKAG2 | c.*1382del (n.*1382del) c.*936del (n.*936del) n.2361del n.2140del n.5032del c.*1965del (n.*1965del) c.2836del (n.2836del) n.2862del n.3193del c.*4077del (n.*4077del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556266A>G | CA2685697563 | PRKAG2 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.2360T>C n.2139T>C n.5031T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2835T>C (n.2835T>C) n.2861T>C n.3192T>C c.*4076T>C (n.*4076T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556268T>G | CA2685697564 | PRKAG2 | c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2358A>C n.2137A>C n.5029A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.2833A>C (n.2833A>C) n.2859A>C n.3190A>C c.*4074A>C (n.*4074A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556269G>C | CA169162084 | PRKAG2 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.2357C>G n.2136C>G n.5028C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.2832C>G (n.2832C>G) n.2858C>G n.3189C>G c.*4073C>G (n.*4073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556269G= | CA1752707103 | PRKAG2 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.*932C= (n.*932C=) n.2357C= n.2136C= n.5028C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.2832C= (n.2832C=) n.2858C= n.3189C= c.*4073C= (n.*4073C=) | |
| 7 | g.151556272T>A | CA1108739053 | PRKAG2 | c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2354A>T n.2133A>T n.5025A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2829A>T (n.2829A>T) n.2855A>T n.3186A>T c.*4070A>T (n.*4070A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556272T= | CA1752707105 | PRKAG2 | c.*1375A= (n.*1375A=) c.*929A= (n.*929A=) n.2354A= n.2133A= n.5025A= c.*1958A= (n.*1958A=) c.2829A= (n.2829A=) n.2855A= n.3186A= c.*4070A= (n.*4070A=) | |
| 7 | g.151556277del | CA2605617042 | PRKAG2 | c.*1371del (n.*1371del) c.*925del (n.*925del) n.2350del n.2129del n.5021del c.*1954del (n.*1954del) c.2825del (n.2825del) n.2851del n.3182del c.*4066del (n.*4066del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C>A | CA2685697565 | PRKAG2 | c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) n.2346G>T n.2125G>T n.5017G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2821G>T (n.2821G>T) n.2847G>T n.3178G>T c.*4062G>T (n.*4062G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C= | CA1752707113 | PRKAG2 | c.*1367G= (n.*1367G=) c.*921G= (n.*921G=) n.2346G= n.2125G= n.5017G= c.*1950G= (n.*1950G=) c.2821G= (n.2821G=) n.2847G= n.3178G= c.*4062G= (n.*4062G=) | |
| 7 | g.151556280C>G | CA578731612 | PRKAG2 | c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) n.2346G>C n.2125G>C n.5017G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2821G>C (n.2821G>C) n.2847G>C n.3178G>C c.*4062G>C (n.*4062G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C>T | CA169162087 | PRKAG2 | c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) n.2346G>A n.2125G>A n.5017G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2821G>A (n.2821G>A) n.2847G>A n.3178G>A c.*4062G>A (n.*4062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556282G= | CA1752707118 | PRKAG2 | c.*1365C= (n.*1365C=) c.*919C= (n.*919C=) n.2344C= n.2123C= n.5015C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.2819C= (n.2819C=) n.2845C= n.3176C= c.*4060C= (n.*4060C=) | |
| 7 | g.151556282G>T | CA1108739054 | PRKAG2 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.2344C>A n.2123C>A n.5015C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.2819C>A (n.2819C>A) n.2845C>A n.3176C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556287T>C | CA1752707122 | PRKAG2 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.2339A>G n.2118A>G n.5010A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2814A>G (n.2814A>G) n.2840A>G n.3171A>G c.*4055A>G (n.*4055A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556287T= | CA1752707121 | PRKAG2 | c.*1360A= (n.*1360A=) c.*914A= (n.*914A=) n.2339A= n.2118A= n.5010A= c.*1943A= (n.*1943A=) c.2814A= (n.2814A=) n.2840A= n.3171A= c.*4055A= (n.*4055A=) | |
| 7 | g.151556287_151556288insATATATATGAG | CA2552252365 | PRKAG2 | c.*1359_*1360insCTCATATATAT (n.*1359_*1360insCTCATATATAT) c.*913_*914insCTCATATATAT (n.*913_*914insCTCATATATAT) n.2338_2339insCTCATATATAT n.2117_2118insCTCATATATAT n.5009_5010insCTCATATATAT c.*1942_*1943insCTCATATATAT (n.*1942_*1943insCTCATATATAT) c.2813_2814insCTCATATATAT (n.2813_2814insCTCATATATAT) n.2839_2840insCTCATATATAT n.3170_3171insCTCATATATAT c.*4054_*4055insCTCATATATAT (n.*4054_*4055insCTCATATATAT) | |
| 7 | g.151556288G>A | CA169162090 | PRKAG2 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.2338C>T n.2117C>T n.5009C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2813C>T (n.2813C>T) n.2839C>T n.3170C>T c.*4054C>T (n.*4054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556288G= | CA1752707124 | PRKAG2 | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*913C= (n.*913C=) n.2338C= n.2117C= n.5009C= c.*1942C= (n.*1942C=) c.2813C= (n.2813C=) n.2839C= n.3170C= c.*4054C= (n.*4054C=) | |
| 7 | g.151556289C= | CA1752707127 | PRKAG2 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*912G= (n.*912G=) n.2337G= n.2116G= n.5008G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.2812G= (n.2812G=) n.2838G= n.3169G= c.*4053G= (n.*4053G=) | |
| 7 | g.151556289C>T | CA169162093 | PRKAG2 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.2337G>A n.2116G>A n.5008G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2812G>A (n.2812G>A) n.2838G>A n.3169G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556290C>A | CA2685697566 | PRKAG2 | c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2336G>T n.2115G>T n.5007G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2811G>T (n.2811G>T) n.2837G>T n.3168G>T c.*4052G>T (n.*4052G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556297A>G | CA2685697567 | PRKAG2 | c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2329T>C n.2108T>C n.5000T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2804T>C (n.2804T>C) n.2830T>C n.3161T>C c.*4045T>C (n.*4045T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556304C= | CA1752707131 | PRKAG2 | c.*1343G= (n.*1343G=) c.*897G= (n.*897G=) n.2322G= n.2101G= n.4993G= c.*1926G= (n.*1926G=) c.2797G= (n.2797G=) n.2823G= n.3154G= c.*4038G= (n.*4038G=) | |
| 7 | g.151556304C>T | CA1108739056 | PRKAG2 | c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.2322G>A n.2101G>A n.4993G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2797G>A (n.2797G>A) n.2823G>A n.3154G>A c.*4038G>A (n.*4038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556304_151556305delinsCA | CA1752707130 | PRKAG2 | c.*1342_*1343delinsTG (n.*1342_*1343delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) n.2321_2322delinsTG n.2100_2101delinsTG n.4992_4993delinsTG c.*1925_*1926delinsTG (n.*1925_*1926delinsTG) c.2796_2797delinsTG (n.2796_2797delinsTG) n.2822_2823delinsTG n.3153_3154delinsTG c.*4037_*4038delinsTG (n.*4037_*4038delinsTG) | |
| 7 | g.151556309del | CA10628493 | PRKAG2 | c.*1342del (n.*1342del) c.*896del (n.*896del) n.2321del n.2100del n.4992del c.*1925del (n.*1925del) c.2796del (n.2796del) n.2822del n.3153del c.*4037del (n.*4037del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556306A= | CA1752707144 | PRKAG2 | c.*1341T= (n.*1341T=) c.*895T= (n.*895T=) n.2320T= n.2099T= n.4991T= c.*1924T= (n.*1924T=) c.2795T= (n.2795T=) n.2821T= n.3152T= c.*4036T= (n.*4036T=) | |
| 7 | g.151556306A>G | CA835260300 | PRKAG2 | c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.2320T>C n.2099T>C n.4991T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.2795T>C (n.2795T>C) n.2821T>C n.3152T>C c.*4036T>C (n.*4036T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556307A= | CA1752707147 | PRKAG2 | c.*1340T= (n.*1340T=) c.*894T= (n.*894T=) n.2319T= n.2098T= n.4990T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.2794T= (n.2794T=) n.2820T= n.3151T= c.*4035T= (n.*4035T=) | |
| 7 | g.151556307A>G | CA835260314 | PRKAG2 | c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.2319T>C n.2098T>C n.4990T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2794T>C (n.2794T>C) n.2820T>C n.3151T>C c.*4035T>C (n.*4035T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556309A>T | CA2716350355 | PRKAG2 | c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.2317T>A n.2096T>A n.4988T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2792T>A (n.2792T>A) n.2818T>A n.3149T>A c.*4033T>A (n.*4033T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556313T>G | CA2716350396 | PRKAG2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2313A>C n.2092A>C n.4984A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2788A>C (n.2788A>C) n.2814A>C n.3145A>C c.*4029A>C (n.*4029A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556314C= | CA1752707153 | PRKAG2 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.*887G= (n.*887G=) n.2312G= n.2091G= n.4983G= c.*1916G= (n.*1916G=) c.2787G= (n.2787G=) n.2813G= n.3144G= c.*4028G= (n.*4028G=) | |
| 7 | g.151556314C>G | CA578731613 | PRKAG2 | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2312G>C n.2091G>C n.4983G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2787G>C (n.2787G>C) n.2813G>C n.3144G>C c.*4028G>C (n.*4028G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556314C>T | CA10625512 | PRKAG2 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2312G>A n.2091G>A n.4983G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2787G>A (n.2787G>A) n.2813G>A n.3144G>A c.*4028G>A (n.*4028G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G>A | CA578731614 | PRKAG2 | c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.2311C>T n.2090C>T n.4982C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2786C>T (n.2786C>T) n.2812C>T n.3143C>T c.*4027C>T (n.*4027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G= | CA1752707158 | PRKAG2 | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*886C= (n.*886C=) n.2311C= n.2090C= n.4982C= c.*1915C= (n.*1915C=) c.2786C= (n.2786C=) n.2812C= n.3143C= c.*4027C= (n.*4027C=) | |
| 7 | g.151556315G>T | CA2685697568 | PRKAG2 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.2311C>A n.2090C>A n.4982C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2786C>A (n.2786C>A) n.2812C>A n.3143C>A c.*4027C>A (n.*4027C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556316dup | CA578731615 | PRKAG2 | c.*1331dup (n.*1331dup) c.*885dup (n.*885dup) n.2310dup n.2089dup n.4981dup c.*1914dup (n.*1914dup) c.2785dup (n.2785dup) n.2811dup n.3142dup c.*4026dup (n.*4026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556318T>C | CA578731616 | PRKAG2 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) n.2308A>G n.2087A>G n.4979A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.2783A>G (n.2783A>G) n.2809A>G n.3140A>G c.*4024A>G (n.*4024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556318T= | CA1752707167 | PRKAG2 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*883A= (n.*883A=) n.2308A= n.2087A= n.4979A= c.*1912A= (n.*1912A=) c.2783A= (n.2783A=) n.2809A= n.3140A= c.*4024A= (n.*4024A=) | |
| 7 | g.151556322C>A | CA2685697569 | PRKAG2 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.2304G>T n.2083G>T n.4975G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2779G>T (n.2779G>T) n.2805G>T n.3136G>T c.*4020G>T (n.*4020G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556322_151556323delinsCA | CA1752707171 | PRKAG2 | c.*1324_*1325delinsTG (n.*1324_*1325delinsTG) c.*878_*879delinsTG (n.*878_*879delinsTG) n.2303_2304delinsTG n.2082_2083delinsTG n.4974_4975delinsTG c.*1907_*1908delinsTG (n.*1907_*1908delinsTG) c.2778_2779delinsTG (n.2778_2779delinsTG) n.2804_2805delinsTG n.3135_3136delinsTG c.*4019_*4020delinsTG (n.*4019_*4020delinsTG) | |
| 7 | g.151556323del | CA1752707173 | PRKAG2 | c.*1324del (n.*1324del) c.*878del (n.*878del) n.2303del n.2082del n.4974del c.*1907del (n.*1907del) c.2778del (n.2778del) n.2804del n.3135del c.*4019del (n.*4019del) | dbSNP |
| 7 | g.151556328T>C | CA2685697570 | PRKAG2 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2298A>G n.2077A>G n.4969A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2773A>G (n.2773A>G) n.2799A>G n.3130A>G c.*4014A>G (n.*4014A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556330A= | CA1752707175 | PRKAG2 | c.*1317T= (n.*1317T=) c.*871T= (n.*871T=) n.2296T= n.2075T= n.4967T= c.*1900T= (n.*1900T=) c.2771T= (n.2771T=) n.2797T= n.3128T= c.*4012T= (n.*4012T=) | |
| 7 | g.151556330A>G | CA1108739069 | PRKAG2 | c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.2296T>C n.2075T>C n.4967T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2771T>C (n.2771T>C) n.2797T>C n.3128T>C c.*4012T>C (n.*4012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556332A>G | CA2778443694 | PRKAG2 | c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.2294T>C n.2073T>C n.4965T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2769T>C (n.2769T>C) n.2795T>C n.3126T>C c.*4010T>C (n.*4010T>C) | |
| 7 | g.151556332_151556335delinsAAAC | CA1752707177 | PRKAG2 | c.*1312_*1315delinsGTTT (n.*1312_*1315delinsGTTT) c.*866_*869delinsGTTT (n.*866_*869delinsGTTT) n.2291_2294delinsGTTT n.2070_2073delinsGTTT n.4962_4965delinsGTTT c.*1895_*1898delinsGTTT (n.*1895_*1898delinsGTTT) c.2766_2769delinsGTTT (n.2766_2769delinsGTTT) n.2792_2795delinsGTTT n.3123_3126delinsGTTT c.*4007_*4010delinsGTTT (n.*4007_*4010delinsGTTT) | |
| 7 | g.151556334_151556336del | CA1752707178 | PRKAG2 | c.*1312_*1314del (n.*1312_*1314del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) n.2291_2293del n.2070_2072del n.4962_4964del c.*1895_*1897del (n.*1895_*1897del) c.2766_2768del (n.2766_2768del) n.2792_2794del n.3123_3125del c.*4007_*4009del (n.*4007_*4009del) | dbSNP |
| 7 | g.151556334_151556337delinsACAT | CA1752707179 | PRKAG2 | c.*1310_*1313delinsATGT (n.*1310_*1313delinsATGT) c.*864_*867delinsATGT (n.*864_*867delinsATGT) n.2289_2292delinsATGT n.2068_2071delinsATGT n.4960_4963delinsATGT c.*1893_*1896delinsATGT (n.*1893_*1896delinsATGT) c.2764_2767delinsATGT (n.2764_2767delinsATGT) n.2790_2793delinsATGT n.3121_3124delinsATGT c.*4005_*4008delinsATGT (n.*4005_*4008delinsATGT) | |
| 7 | g.151556335C= | CA1752707183 | PRKAG2 | c.*1312G= (n.*1312G=) c.*866G= (n.*866G=) n.2291G= n.2070G= n.4962G= c.*1895G= (n.*1895G=) c.2766G= (n.2766G=) n.2792G= n.3123G= c.*4007G= (n.*4007G=) | |
| 7 | g.151556335C>T | CA1752707186 | PRKAG2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.2291G>A n.2070G>A n.4962G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2766G>A (n.2766G>A) n.2792G>A n.3123G>A c.*4007G>A (n.*4007G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556338_151556340del | CA835260361 | PRKAG2 | c.*1310_*1312del (n.*1310_*1312del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) n.2289_2291del n.2068_2070del n.4960_4962del c.*1893_*1895del (n.*1893_*1895del) c.2764_2766del (n.2764_2766del) n.2790_2792del n.3121_3123del c.*4005_*4007del (n.*4005_*4007del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556336A= | CA1752707188 | PRKAG2 | c.*1311T= (n.*1311T=) c.*865T= (n.*865T=) n.2290T= n.2069T= n.4961T= c.*1894T= (n.*1894T=) c.2765T= (n.2765T=) n.2791T= n.3122T= c.*4006T= (n.*4006T=) | |
| 7 | g.151556336A>C | CA835260363 | PRKAG2 | c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.2290T>G n.2069T>G n.4961T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) c.2765T>G (n.2765T>G) n.2791T>G n.3122T>G c.*4006T>G (n.*4006T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556338C>A | CA2685697571 | PRKAG2 | c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2288G>T n.2067G>T n.4959G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2763G>T (n.2763G>T) n.2789G>T n.3120G>T c.*4004G>T (n.*4004G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556340T>C | CA1752707193 | PRKAG2 | c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.2286A>G n.2065A>G n.4957A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2761A>G (n.2761A>G) n.2787A>G n.3118A>G c.*4002A>G (n.*4002A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556340T= | CA1752707192 | PRKAG2 | c.*1307A= (n.*1307A=) c.*861A= (n.*861A=) n.2286A= n.2065A= n.4957A= c.*1890A= (n.*1890A=) c.2761A= (n.2761A=) n.2787A= n.3118A= c.*4002A= (n.*4002A=) | |
| 7 | g.151556340_151556341insC | CA652087188 | PRKAG2 | c.*1306_*1307insG (n.*1306_*1307insG) c.*860_*861insG (n.*860_*861insG) n.2285_2286insG n.2064_2065insG n.4956_4957insG c.*1889_*1890insG (n.*1889_*1890insG) c.2760_2761insG (n.2760_2761insG) n.2786_2787insG n.3117_3118insG c.*4001_*4002insG (n.*4001_*4002insG) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151556341G>T | CA2685697572 | PRKAG2 | c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.2285C>A n.2064C>A n.4956C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.2760C>A (n.2760C>A) n.2786C>A n.3117C>A c.*4001C>A (n.*4001C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556342A= | CA1752707196 | PRKAG2 | c.*1305T= (n.*1305T=) c.*859T= (n.*859T=) n.2284T= n.2063T= n.4955T= c.*1888T= (n.*1888T=) c.2759T= (n.2759T=) n.2785T= n.3116T= c.*4000T= (n.*4000T=) | |
| 7 | g.151556342A>C | CA169162099 | PRKAG2 | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2284T>G n.2063T>G n.4955T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.2759T>G (n.2759T>G) n.2785T>G n.3116T>G c.*4000T>G (n.*4000T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556342A>G | CA169162102 | PRKAG2 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2284T>C n.2063T>C n.4955T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.2759T>C (n.2759T>C) n.2785T>C n.3116T>C c.*4000T>C (n.*4000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556346T>C | CA1108739077 | PRKAG2 | c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2280A>G n.2059A>G n.4951A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.2755A>G (n.2755A>G) n.2781A>G n.3112A>G c.*3996A>G (n.*3996A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556346T= | CA1752707198 | PRKAG2 | c.*1301A= (n.*1301A=) c.*855A= (n.*855A=) n.2280A= n.2059A= n.4951A= c.*1884A= (n.*1884A=) c.2755A= (n.2755A=) n.2781A= n.3112A= c.*3996A= (n.*3996A=) | |
| 7 | g.151556348C>A | CA2685697573 | PRKAG2 | c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2278G>T n.2057G>T n.4949G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.2753G>T (n.2753G>T) n.2779G>T n.3110G>T c.*3994G>T (n.*3994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556348C= | CA1752707205 | PRKAG2 | c.*1299G= (n.*1299G=) c.*853G= (n.*853G=) n.2278G= n.2057G= n.4949G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.2753G= (n.2753G=) n.2779G= n.3110G= c.*3994G= (n.*3994G=) | |
| 7 | g.151556348C>T | CA1752707206 | PRKAG2 | c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2278G>A n.2057G>A n.4949G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.2753G>A (n.2753G>A) n.2779G>A n.3110G>A c.*3994G>A (n.*3994G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556349A= | CA1752707208 | PRKAG2 | c.*1298T= (n.*1298T=) c.*852T= (n.*852T=) n.2277T= n.2056T= n.4948T= c.*1881T= (n.*1881T=) c.2752T= (n.2752T=) n.2778T= n.3109T= c.*3993T= (n.*3993T=) | |
| 7 | g.151556349A>G | CA835260367 | PRKAG2 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.2277T>C n.2056T>C n.4948T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.2752T>C (n.2752T>C) n.2778T>C n.3109T>C c.*3993T>C (n.*3993T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556353C>A | CA2685697574 | PRKAG2 | c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2273G>T n.2052G>T n.4944G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2748G>T (n.2748G>T) n.2774G>T n.3105G>T c.*3989G>T (n.*3989G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556353C= | CA1752707213 | PRKAG2 | c.*1294G= (n.*1294G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2273G= n.2052G= n.4944G= c.*1877G= (n.*1877G=) c.2748G= (n.2748G=) n.2774G= n.3105G= c.*3989G= (n.*3989G=) | |
| 7 | g.151556353C>T | CA835260373 | PRKAG2 | c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2273G>A n.2052G>A n.4944G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2748G>A (n.2748G>A) n.2774G>A n.3105G>A c.*3989G>A (n.*3989G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556358C= | CA1752707217 | PRKAG2 | c.*1289G= (n.*1289G=) c.*843G= (n.*843G=) n.2268G= n.2047G= n.4939G= c.*1872G= (n.*1872G=) c.2743G= (n.2743G=) n.2769G= n.3100G= c.*3984G= (n.*3984G=) | |
| 7 | g.151556358C>T | CA578731617 | PRKAG2 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2268G>A n.2047G>A n.4939G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.2743G>A (n.2743G>A) n.2769G>A n.3100G>A c.*3984G>A (n.*3984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556360C>A | CA2685697575 | PRKAG2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2266G>T n.2045G>T n.4937G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2741G>T (n.2741G>T) n.2767G>T n.3098G>T c.*3982G>T (n.*3982G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556361A>G | CA2778443695 | PRKAG2 | c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.2265T>C n.2044T>C n.4936T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.2740T>C (n.2740T>C) n.2766T>C n.3097T>C c.*3981T>C (n.*3981T>C) | |
| 7 | g.151556362A= | CA1752707219 | PRKAG2 | c.*1285T= (n.*1285T=) c.*839T= (n.*839T=) n.2264T= n.2043T= n.4935T= c.*1868T= (n.*1868T=) c.2739T= (n.2739T=) n.2765T= n.3096T= c.*3980T= (n.*3980T=) | |
| 7 | g.151556362A>G | CA2685697576 | PRKAG2 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.2264T>C n.2043T>C n.4935T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.2739T>C (n.2739T>C) n.2765T>C n.3096T>C c.*3980T>C (n.*3980T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556362A>T | CA169162104 | PRKAG2 | c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.2264T>A n.2043T>A n.4935T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.2739T>A (n.2739T>A) n.2765T>A n.3096T>A c.*3980T>A (n.*3980T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556363G>T | CA2778443696 | PRKAG2 | c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.2263C>A n.2042C>A n.4934C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.2738C>A (n.2738C>A) n.2764C>A n.3095C>A c.*3979C>A (n.*3979C>A) | |
| 7 | g.151556363_151556364delinsGA | CA1752707222 | PRKAG2 | c.*1283_*1284delinsTC (n.*1283_*1284delinsTC) c.*837_*838delinsTC (n.*837_*838delinsTC) n.2262_2263delinsTC n.2041_2042delinsTC n.4933_4934delinsTC c.*1866_*1867delinsTC (n.*1866_*1867delinsTC) c.2737_2738delinsTC (n.2737_2738delinsTC) n.2763_2764delinsTC n.3094_3095delinsTC c.*3978_*3979delinsTC (n.*3978_*3979delinsTC) | |
| 7 | g.151556364A>G | CA2778443697 | PRKAG2 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.2262T>C n.2041T>C n.4933T>C c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.2737T>C (n.2737T>C) n.2763T>C n.3094T>C c.*3978T>C (n.*3978T>C) | |
| 7 | g.151556371dup | CA1108739081 | PRKAG2 | c.*1283dup (n.*1283dup) c.*837dup (n.*837dup) n.2262dup n.2041dup n.4933dup c.*1866dup (n.*1866dup) c.2737dup (n.2737dup) n.2763dup n.3094dup c.*3978dup (n.*3978dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556371del | CA835260376 | PRKAG2 | c.*1283del (n.*1283del) c.*837del (n.*837del) n.2262del n.2041del n.4933del c.*1866del (n.*1866del) c.2737del (n.2737del) n.2763del n.3094del c.*3978del (n.*3978del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556365A>G | CA2778443698 | PRKAG2 | c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.2261T>C n.2040T>C n.4932T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2736T>C (n.2736T>C) n.2762T>C n.3093T>C c.*3977T>C (n.*3977T>C) | |
| 7 | g.151556366A= | CA1752707233 | PRKAG2 | c.*1281T= (n.*1281T=) c.*835T= (n.*835T=) n.2260T= n.2039T= n.4931T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.2735T= (n.2735T=) n.2761T= n.3092T= c.*3976T= (n.*3976T=) | |
| 7 | g.151556366A>G | CA10628573 | PRKAG2 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.2260T>C n.2039T>C n.4931T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.2735T>C (n.2735T>C) n.2761T>C n.3092T>C c.*3976T>C (n.*3976T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151556366A>T | CA2568392431 | PRKAG2 | c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.2260T>A n.2039T>A n.4931T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.2735T>A (n.2735T>A) n.2761T>A n.3092T>A c.*3976T>A (n.*3976T>A) |