| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556211_151556215delinsTATAC | CA1752707063 | PRKAG2 | c.*1432_*1436delinsGTATA (n.*1432_*1436delinsGTATA) c.*986_*990delinsGTATA (n.*986_*990delinsGTATA) n.2411_2415delinsGTATA n.2190_2194delinsGTATA n.5082_5086delinsGTATA c.*2015_*2019delinsGTATA (n.*2015_*2019delinsGTATA) n.2912_2916delinsGTATA n.3243_3247delinsGTATA c.*4127_*4131delinsGTATA (n.*4127_*4131delinsGTATA) | |
| 7 | g.151556213_151556216del | CA1752707070 | PRKAG2 | c.*1432_*1435del (n.*1432_*1435del) c.*986_*989del (n.*986_*989del) n.2411_2414del n.2190_2193del n.5082_5085del c.*2015_*2018del (n.*2015_*2018del) n.2912_2915del n.3243_3246del c.*4127_*4130del (n.*4127_*4130del) | dbSNP |
| 7 | g.151556215_151556216del | CA1108739045 | PRKAG2 | c.*1432_*1433del (n.*1432_*1433del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) n.2411_2412del n.2190_2191del n.5082_5083del c.*2015_*2016del (n.*2015_*2016del) n.2912_2913del n.3243_3244del c.*4127_*4128del (n.*4127_*4128del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556215C>T | CA2685697558 | PRKAG2 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) n.2411G>A n.2190G>A n.5082G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2912G>A n.3243G>A c.*4127G>A (n.*4127G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556218T>G | CA169162072 | PRKAG2 | c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2408A>C n.2187A>C n.5079A>C c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.2883A>C (n.2883A>C) n.2909A>C n.3240A>C c.*4124A>C (n.*4124A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556218T= | CA1752707075 | PRKAG2 | c.*1429A= (n.*1429A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2408A= n.2187A= n.5079A= c.*2012A= (n.*2012A=) c.2883A= (n.2883A=) n.2909A= n.3240A= c.*4124A= (n.*4124A=) | |
| 7 | g.151556221C>A | CA2685697559 | PRKAG2 | c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.2405G>T n.2184G>T n.5076G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2880G>T (n.2880G>T) n.2906G>T n.3237G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556226T>C | CA2716350344 | PRKAG2 | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) n.2400A>G n.2179A>G n.5071A>G c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.2875A>G (n.2875A>G) n.2901A>G n.3232A>G c.*4116A>G (n.*4116A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556234_151556235delinsGC | CA1752707077 | PRKAG2 | c.*1412_*1413delinsGC (n.*1412_*1413delinsGC) c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC) n.2391_2392delinsGC n.2170_2171delinsGC n.5062_5063delinsGC c.*1995_*1996delinsGC (n.*1995_*1996delinsGC) c.2866_2867delinsGC (n.2866_2867delinsGC) n.2892_2893delinsGC n.3223_3224delinsGC c.*4107_*4108delinsGC (n.*4107_*4108delinsGC) | |
| 7 | g.151556235del | CA1752707078 | PRKAG2 | c.*1412del (n.*1412del) c.*966del (n.*966del) n.2391del n.2170del n.5062del c.*1995del (n.*1995del) c.2866del (n.2866del) n.2892del n.3223del c.*4107del (n.*4107del) | dbSNP |
| 7 | g.151556237C= | CA1752707088 | PRKAG2 | c.*1410G= (n.*1410G=) c.*964G= (n.*964G=) n.2389G= n.2168G= n.5060G= c.*1993G= (n.*1993G=) c.2864G= (n.2864G=) n.2890G= n.3221G= c.*4105G= (n.*4105G=) | |
| 7 | g.151556237C>T | CA10625505 | PRKAG2 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.2389G>A n.2168G>A n.5060G>A c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) n.2890G>A n.3221G>A c.*4105G>A (n.*4105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556239T>A | CA2778443690 | PRKAG2 | c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) n.2387A>T n.2166A>T n.5058A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.2862A>T (n.2862A>T) n.2888A>T n.3219A>T c.*4103A>T (n.*4103A>T) | |
| 7 | g.151556244T>C | CA1752707090 | PRKAG2 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.2382A>G n.2161A>G n.5053A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.2857A>G (n.2857A>G) n.2883A>G n.3214A>G c.*4098A>G (n.*4098A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556244T= | CA1752707089 | PRKAG2 | c.*1403A= (n.*1403A=) c.*957A= (n.*957A=) n.2382A= n.2161A= n.5053A= c.*1986A= (n.*1986A=) c.2857A= (n.2857A=) n.2883A= n.3214A= c.*4098A= (n.*4098A=) | |
| 7 | g.151556248A= | CA1752707094 | PRKAG2 | c.*1399T= (n.*1399T=) c.*953T= (n.*953T=) n.2378T= n.2157T= n.5049T= c.*1982T= (n.*1982T=) c.2853T= (n.2853T=) n.2879T= n.3210T= c.*4094T= (n.*4094T=) | |
| 7 | g.151556248A>T | CA169162080 | PRKAG2 | c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.2378T>A n.2157T>A n.5049T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.2853T>A (n.2853T>A) n.2879T>A n.3210T>A c.*4094T>A (n.*4094T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556250A>G | CA2685697560 | PRKAG2 | c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.2376T>C n.2155T>C n.5047T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.2851T>C (n.2851T>C) n.2877T>C n.3208T>C c.*4092T>C (n.*4092T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556254T>C | CA835260253 | PRKAG2 | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2372A>G n.2151A>G n.5043A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.2847A>G (n.2847A>G) n.2873A>G n.3204A>G c.*4088A>G (n.*4088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556254T= | CA1752707100 | PRKAG2 | c.*1393A= (n.*1393A=) c.*947A= (n.*947A=) n.2372A= n.2151A= n.5043A= c.*1976A= (n.*1976A=) c.2847A= (n.2847A=) n.2873A= n.3204A= c.*4088A= (n.*4088A=) | |
| 7 | g.151556256T>C | CA2778443691 | PRKAG2 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2370A>G n.2149A>G n.5041A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2845A>G (n.2845A>G) n.2871A>G n.3202A>G c.*4086A>G (n.*4086A>G) | |
| 7 | g.151556261C>A | CA2685697561 | PRKAG2 | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.2365G>T n.2144G>T n.5036G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.2840G>T (n.2840G>T) n.2866G>T n.3197G>T c.*4081G>T (n.*4081G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556266del | CA2685697562 | PRKAG2 | c.*1382del (n.*1382del) c.*936del (n.*936del) n.2361del n.2140del n.5032del c.*1965del (n.*1965del) c.2836del (n.2836del) n.2862del n.3193del c.*4077del (n.*4077del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556266A>G | CA2685697563 | PRKAG2 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.2360T>C n.2139T>C n.5031T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.2835T>C (n.2835T>C) n.2861T>C n.3192T>C c.*4076T>C (n.*4076T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556268T>G | CA2685697564 | PRKAG2 | c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2358A>C n.2137A>C n.5029A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.2833A>C (n.2833A>C) n.2859A>C n.3190A>C c.*4074A>C (n.*4074A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556269G>C | CA169162084 | PRKAG2 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.2357C>G n.2136C>G n.5028C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.2832C>G (n.2832C>G) n.2858C>G n.3189C>G c.*4073C>G (n.*4073C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556269G= | CA1752707103 | PRKAG2 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.*932C= (n.*932C=) n.2357C= n.2136C= n.5028C= c.*1961C= (n.*1961C=) c.2832C= (n.2832C=) n.2858C= n.3189C= c.*4073C= (n.*4073C=) | |
| 7 | g.151556272T>A | CA1108739053 | PRKAG2 | c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.2354A>T n.2133A>T n.5025A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.2829A>T (n.2829A>T) n.2855A>T n.3186A>T c.*4070A>T (n.*4070A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556272T= | CA1752707105 | PRKAG2 | c.*1375A= (n.*1375A=) c.*929A= (n.*929A=) n.2354A= n.2133A= n.5025A= c.*1958A= (n.*1958A=) c.2829A= (n.2829A=) n.2855A= n.3186A= c.*4070A= (n.*4070A=) | |
| 7 | g.151556277del | CA2605617042 | PRKAG2 | c.*1371del (n.*1371del) c.*925del (n.*925del) n.2350del n.2129del n.5021del c.*1954del (n.*1954del) c.2825del (n.2825del) n.2851del n.3182del c.*4066del (n.*4066del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C>A | CA2685697565 | PRKAG2 | c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) n.2346G>T n.2125G>T n.5017G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.2821G>T (n.2821G>T) n.2847G>T n.3178G>T c.*4062G>T (n.*4062G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C= | CA1752707113 | PRKAG2 | c.*1367G= (n.*1367G=) c.*921G= (n.*921G=) n.2346G= n.2125G= n.5017G= c.*1950G= (n.*1950G=) c.2821G= (n.2821G=) n.2847G= n.3178G= c.*4062G= (n.*4062G=) | |
| 7 | g.151556280C>G | CA578731612 | PRKAG2 | c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) n.2346G>C n.2125G>C n.5017G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.2821G>C (n.2821G>C) n.2847G>C n.3178G>C c.*4062G>C (n.*4062G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556280C>T | CA169162087 | PRKAG2 | c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) n.2346G>A n.2125G>A n.5017G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.2821G>A (n.2821G>A) n.2847G>A n.3178G>A c.*4062G>A (n.*4062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556282G= | CA1752707118 | PRKAG2 | c.*1365C= (n.*1365C=) c.*919C= (n.*919C=) n.2344C= n.2123C= n.5015C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.2819C= (n.2819C=) n.2845C= n.3176C= c.*4060C= (n.*4060C=) | |
| 7 | g.151556282G>T | CA1108739054 | PRKAG2 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.2344C>A n.2123C>A n.5015C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.2819C>A (n.2819C>A) n.2845C>A n.3176C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556287T>C | CA1752707122 | PRKAG2 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.2339A>G n.2118A>G n.5010A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2814A>G (n.2814A>G) n.2840A>G n.3171A>G c.*4055A>G (n.*4055A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556287T= | CA1752707121 | PRKAG2 | c.*1360A= (n.*1360A=) c.*914A= (n.*914A=) n.2339A= n.2118A= n.5010A= c.*1943A= (n.*1943A=) c.2814A= (n.2814A=) n.2840A= n.3171A= c.*4055A= (n.*4055A=) | |
| 7 | g.151556287_151556288insATATATATGAG | CA2552252365 | PRKAG2 | c.*1359_*1360insCTCATATATAT (n.*1359_*1360insCTCATATATAT) c.*913_*914insCTCATATATAT (n.*913_*914insCTCATATATAT) n.2338_2339insCTCATATATAT n.2117_2118insCTCATATATAT n.5009_5010insCTCATATATAT c.*1942_*1943insCTCATATATAT (n.*1942_*1943insCTCATATATAT) c.2813_2814insCTCATATATAT (n.2813_2814insCTCATATATAT) n.2839_2840insCTCATATATAT n.3170_3171insCTCATATATAT c.*4054_*4055insCTCATATATAT (n.*4054_*4055insCTCATATATAT) | |
| 7 | g.151556288G>A | CA169162090 | PRKAG2 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.2338C>T n.2117C>T n.5009C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2813C>T (n.2813C>T) n.2839C>T n.3170C>T c.*4054C>T (n.*4054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556288G= | CA1752707124 | PRKAG2 | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*913C= (n.*913C=) n.2338C= n.2117C= n.5009C= c.*1942C= (n.*1942C=) c.2813C= (n.2813C=) n.2839C= n.3170C= c.*4054C= (n.*4054C=) | |
| 7 | g.151556289C= | CA1752707127 | PRKAG2 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*912G= (n.*912G=) n.2337G= n.2116G= n.5008G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.2812G= (n.2812G=) n.2838G= n.3169G= c.*4053G= (n.*4053G=) | |
| 7 | g.151556289C>T | CA169162093 | PRKAG2 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.2337G>A n.2116G>A n.5008G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2812G>A (n.2812G>A) n.2838G>A n.3169G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556290C>A | CA2685697566 | PRKAG2 | c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2336G>T n.2115G>T n.5007G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2811G>T (n.2811G>T) n.2837G>T n.3168G>T c.*4052G>T (n.*4052G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556297A>G | CA2685697567 | PRKAG2 | c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) n.2329T>C n.2108T>C n.5000T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2804T>C (n.2804T>C) n.2830T>C n.3161T>C c.*4045T>C (n.*4045T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556304C= | CA1752707131 | PRKAG2 | c.*1343G= (n.*1343G=) c.*897G= (n.*897G=) n.2322G= n.2101G= n.4993G= c.*1926G= (n.*1926G=) c.2797G= (n.2797G=) n.2823G= n.3154G= c.*4038G= (n.*4038G=) | |
| 7 | g.151556304C>T | CA1108739056 | PRKAG2 | c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.2322G>A n.2101G>A n.4993G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2797G>A (n.2797G>A) n.2823G>A n.3154G>A c.*4038G>A (n.*4038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556304_151556305delinsCA | CA1752707130 | PRKAG2 | c.*1342_*1343delinsTG (n.*1342_*1343delinsTG) c.*896_*897delinsTG (n.*896_*897delinsTG) n.2321_2322delinsTG n.2100_2101delinsTG n.4992_4993delinsTG c.*1925_*1926delinsTG (n.*1925_*1926delinsTG) c.2796_2797delinsTG (n.2796_2797delinsTG) n.2822_2823delinsTG n.3153_3154delinsTG c.*4037_*4038delinsTG (n.*4037_*4038delinsTG) | |
| 7 | g.151556309del | CA10628493 | PRKAG2 | c.*1342del (n.*1342del) c.*896del (n.*896del) n.2321del n.2100del n.4992del c.*1925del (n.*1925del) c.2796del (n.2796del) n.2822del n.3153del c.*4037del (n.*4037del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556306A= | CA1752707144 | PRKAG2 | c.*1341T= (n.*1341T=) c.*895T= (n.*895T=) n.2320T= n.2099T= n.4991T= c.*1924T= (n.*1924T=) c.2795T= (n.2795T=) n.2821T= n.3152T= c.*4036T= (n.*4036T=) | |
| 7 | g.151556306A>G | CA835260300 | PRKAG2 | c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) n.2320T>C n.2099T>C n.4991T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.2795T>C (n.2795T>C) n.2821T>C n.3152T>C c.*4036T>C (n.*4036T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556307A= | CA1752707147 | PRKAG2 | c.*1340T= (n.*1340T=) c.*894T= (n.*894T=) n.2319T= n.2098T= n.4990T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.2794T= (n.2794T=) n.2820T= n.3151T= c.*4035T= (n.*4035T=) | |
| 7 | g.151556307A>G | CA835260314 | PRKAG2 | c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.2319T>C n.2098T>C n.4990T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2794T>C (n.2794T>C) n.2820T>C n.3151T>C c.*4035T>C (n.*4035T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556309A>T | CA2716350355 | PRKAG2 | c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.2317T>A n.2096T>A n.4988T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2792T>A (n.2792T>A) n.2818T>A n.3149T>A c.*4033T>A (n.*4033T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556313T>G | CA2716350396 | PRKAG2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2313A>C n.2092A>C n.4984A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2788A>C (n.2788A>C) n.2814A>C n.3145A>C c.*4029A>C (n.*4029A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556314C= | CA1752707153 | PRKAG2 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.*887G= (n.*887G=) n.2312G= n.2091G= n.4983G= c.*1916G= (n.*1916G=) c.2787G= (n.2787G=) n.2813G= n.3144G= c.*4028G= (n.*4028G=) | |
| 7 | g.151556314C>G | CA578731613 | PRKAG2 | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2312G>C n.2091G>C n.4983G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2787G>C (n.2787G>C) n.2813G>C n.3144G>C c.*4028G>C (n.*4028G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556314C>T | CA10625512 | PRKAG2 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2312G>A n.2091G>A n.4983G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2787G>A (n.2787G>A) n.2813G>A n.3144G>A c.*4028G>A (n.*4028G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G>A | CA578731614 | PRKAG2 | c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.2311C>T n.2090C>T n.4982C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2786C>T (n.2786C>T) n.2812C>T n.3143C>T c.*4027C>T (n.*4027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556315G= | CA1752707158 | PRKAG2 | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*886C= (n.*886C=) n.2311C= n.2090C= n.4982C= c.*1915C= (n.*1915C=) c.2786C= (n.2786C=) n.2812C= n.3143C= c.*4027C= (n.*4027C=) | |
| 7 | g.151556315G>T | CA2685697568 | PRKAG2 | c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.2311C>A n.2090C>A n.4982C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2786C>A (n.2786C>A) n.2812C>A n.3143C>A c.*4027C>A (n.*4027C>A) | dbSNP gnomAD v4 |