Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151556058T>A | CA2580769260 | |||
7 | g.151556058T>C | CA169161949 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556058T>G | CA2580769261 | |||
7 | g.151556058T= | CA1752706657 | |||
7 | g.151556059G>A | CA835259969 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556059G= | CA1752706663 | |||
7 | g.151556059G>T | CA2685697548 | gnomAD v4 | ||
7 | g.151556062T>C | CA1752706668 | dbSNP | ||
7 | g.151556062T>G | CA2523961500 | |||
7 | g.151556062T= | CA1752706667 | |||
7 | g.151556063G>A | CA2685697549 | gnomAD v4 | ||
7 | g.151556063G= | CA1752706669 | |||
7 | g.151556065_151556071dup | CA835259970 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556072T>A | CA1752706673 | dbSNP | ||
7 | g.151556072T= | CA1752706674 | |||
7 | g.151556075T>C | CA2605617030 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556076C= | CA1752706677 | |||
7 | g.151556076C>T | CA169161952 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556077G>A | CA835259979 | dbSNP | ||
7 | g.151556077G= | CA1752706680 | |||
7 | g.151556077G>T | CA835259980 | dbSNP | ||
7 | g.151556079T>C | CA2716349990 | dbSNP | ||
7 | g.151556080A>G | CA2778443678 | |||
7 | g.151556083T>C | CA835259983 | dbSNP | ||
7 | g.151556083T= | CA1752706683 | |||
7 | g.151556087G>A | CA2778443679 | |||
7 | g.151556092A= | CA1752706685 | |||
7 | g.151556092A>G | CA1752706688 | dbSNP | ||
7 | g.151556093T>C | CA169161955 | dbSNP | ||
7 | g.151556093T= | CA1752706694 | |||
7 | g.151556094A>G | CA2778443680 | |||
7 | g.151556097G>A | CA1108738734 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556098C>A | CA1108738737 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556098C= | CA1752706701 | |||
7 | g.151556098C>T | CA1752706698 | dbSNP | ||
7 | g.151556107T>A | CA1108738738 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
7 | g.151556110C>A | CA2685697550 | gnomAD v4 | ||
7 | g.151556110C= | CA1752706702 | |||
7 | g.151556110C>G | CA169161957 | dbSNP | ||
7 | g.151556112T= | CA1752706706 | PRKAG2 | c.*1089A= (n.*1089A=) | |
7 | g.151556112_151556113insG | CA169161959 | PRKAG2 | c.*1088_*1089insC (n.*1088_*1089insC) | dbSNP |
7 | g.151556113C= | CA1752706709 | PRKAG2 | c.*1088G= (n.*1088G=) | |
7 | g.151556113C>T | CA578731595 | PRKAG2 | c.*1088G>A (n.*1088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556117A= | CA1752706712 | PRKAG2 | c.*1084T= (n.*1084T=) | |
7 | g.151556117A>T | CA835259988 | PRKAG2 | c.*1084T>A (n.*1084T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556119C>A | CA835259991 | PRKAG2 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556119C= | CA1752706714 | PRKAG2 | c.*1082G= (n.*1082G=) | |
7 | g.151556120A= | CA1752706717 | PRKAG2 | c.*1081T= (n.*1081T=) | |
7 | g.151556120A>C | CA835259995 | PRKAG2 | c.*1081T>G (n.*1081T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556123dup | CA2503203126 | PRKAG2 | c.*1081dup (n.*1081dup) | |
7 | g.151556121A= | CA1752706721 | PRKAG2 | c.*1080T= (n.*1080T=) | |
7 | g.151556121A>C | CA169161960 | PRKAG2 | c.*1080T>G (n.*1080T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556124T>C | CA835259998 | PRKAG2 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*4218A>G (n.*4218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556124T= | CA1752706724 | PRKAG2 | c.*1077A= (n.*1077A=) c.*4218A= (n.*4218A=) | |
7 | g.151556125G>A | CA1108738749 | PRKAG2 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*4217C>T (n.*4217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556125G= | CA1752706727 | PRKAG2 | c.*1076C= (n.*1076C=) c.*4217C= (n.*4217C=) | |
7 | g.151556126G>A | CA1108738760 | PRKAG2 | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*4216C>T (n.*4216C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556127T>A | CA1108738781 | PRKAG2 | c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*4215A>T (n.*4215A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556129G>A | CA1108738783 | PRKAG2 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*4213C>T (n.*4213C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556130A>G | CA578731596 | PRKAG2 | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*4212T>C (n.*4212T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556131T>A | CA1108738787 | PRKAG2 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*4211A>T (n.*4211A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556131T>C | CA1752706729 | PRKAG2 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*4211A>G (n.*4211A>G) | dbSNP |
7 | g.151556131T= | CA1752706728 | PRKAG2 | c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*4211A= (n.*4211A=) | |
7 | g.151556133G>T | CA2778443681 | PRKAG2 | c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*4209C>A (n.*4209C>A) | |
7 | g.151556134T>A | CA1108738792 | PRKAG2 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*4208A>T (n.*4208A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556134T>C | CA578731597 | PRKAG2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*4208A>G (n.*4208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556134T= | CA1752706730 | PRKAG2 | c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.*4208A= (n.*4208A=) | |
7 | g.151556135A>G | CA2685697551 | PRKAG2 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*4207T>C (n.*4207T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151556136G>A | CA458661000 | PRKAG2 | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*4206C>T (n.*4206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556136G>C | CA1752706734 | PRKAG2 | c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*4206C>G (n.*4206C>G) | dbSNP |
7 | g.151556136G= | CA1752706732 | PRKAG2 | c.*1511C= (n.*1511C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.*4206C= (n.*4206C=) | |
7 | g.151556136G>T | CA1108738799 | PRKAG2 | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*4206C>A (n.*4206C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556137G>A | CA1108738802 | PRKAG2 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*4205C>T (n.*4205C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556137G= | CA1752706737 | PRKAG2 | c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*4205C= (n.*4205C=) | |
7 | g.151556138A= | CA1752706740 | PRKAG2 | c.*1509T= (n.*1509T=) c.*1063T= (n.*1063T=) c.*4204T= (n.*4204T=) | |
7 | g.151556138A>G | CA835260009 | PRKAG2 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*4204T>C (n.*4204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556138dup | CA1108738804 | PRKAG2 | c.*1509dup (n.*1509dup) c.*1063dup (n.*1063dup) c.*4204dup (n.*4204dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556140_151556144del | CA2716350086 | PRKAG2 | c.*1504_*1508del (n.*1504_*1508del) c.*1058_*1062del (n.*1058_*1062del) c.*4199_*4203del (n.*4199_*4203del) | dbSNP |
7 | g.151556140C>A | CA835260023 | PRKAG2 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*4202G>T (n.*4202G>T) | dbSNP |
7 | g.151556140C= | CA1752706744 | PRKAG2 | c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*4202G= (n.*4202G=) | |
7 | g.151556140C>G | CA2580769262 | PRKAG2 | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*4202G>C (n.*4202G>C) | |
7 | g.151556140C>T | CA10623455 | PRKAG2 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*4202G>A (n.*4202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556144T>A | CA2516219173 | PRKAG2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*4198A>T (n.*4198A>T) | |
7 | g.151556144T>C | CA1752706754 | PRKAG2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*4198A>G (n.*4198A>G) | dbSNP |
7 | g.151556144T= | CA1752706752 | PRKAG2 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*4198A= (n.*4198A=) | |
7 | g.151556148A= | CA1752706762 | PRKAG2 | c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*4194T= (n.*4194T=) | |
7 | g.151556148A>T | CA1108738824 | PRKAG2 | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*4194T>A (n.*4194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556149T>A | CA2605617033 | PRKAG2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*4193A>T (n.*4193A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153dup | CA578731598 | PRKAG2 | c.*1498dup (n.*1498dup) c.*1052dup (n.*1052dup) c.*4193dup (n.*4193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556151T>A | CA1108738828 | PRKAG2 | c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*4191A>T (n.*4191A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153T>A | CA578731599 | PRKAG2 | c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*4189A>T (n.*4189A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153_151556154insAAAA | CA1108738832 | PRKAG2 | c.*1493_*1494insTTTT (n.*1493_*1494insTTTT) c.*1047_*1048insTTTT (n.*1047_*1048insTTTT) c.*4188_*4189insTTTT (n.*4188_*4189insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556154C>A | CA578731600 | PRKAG2 | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*4188G>T (n.*4188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556154C= | CA1752706770 | PRKAG2 | c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*4188G= (n.*4188G=) | |
7 | g.151556156_151556160delinsATCTG | CA1752706773 | PRKAG2 | c.*1487_*1491delinsCAGAT (n.*1487_*1491delinsCAGAT) c.*1041_*1045delinsCAGAT (n.*1041_*1045delinsCAGAT) c.*4182_*4186delinsCAGAT (n.*4182_*4186delinsCAGAT) | |
7 | g.151556157T>A | CA1108738859 | PRKAG2 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*4185A>T (n.*4185A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157T>C | CA1108738868 | PRKAG2 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*4185A>G (n.*4185A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157_151556159del | CA1108738835 | PRKAG2 | c.*1488_*1490del (n.*1488_*1490del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.*4183_*4185del (n.*4183_*4185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157_151556160del | CA578731601 | PRKAG2 | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*1041_*1044del (n.*1041_*1044del) c.*4182_*4185del (n.*4182_*4185del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151556158C>A | CA1108738885 | PRKAG2 | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*4184G>T (n.*4184G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556158C= | CA1752706779 | PRKAG2 | c.*1489G= (n.*1489G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.*4184G= (n.*4184G=) | |
7 | g.151556158C>T | CA835260043 | PRKAG2 | c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*4184G>A (n.*4184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556158_151556160del | CA1108738876 | PRKAG2 | c.*1487_*1489del (n.*1487_*1489del) c.*1041_*1043del (n.*1041_*1043del) c.*4182_*4184del (n.*4182_*4184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |