Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7839-9669_7839-9668del
n.8214-9669_8214-9668del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7839-9669T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.7839-9657C=
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n.7839-9657C>T
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 dbSNP
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n.7839-9656A>C
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 gnomAD v4
2g.151524277A>TCA2661454445NEB,RIF1c.1922+34T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7839-9647C>T
n.8214-9647C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.347+24G>A
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n.7839-9646C>T
n.8214-9646C>T
 dbSNP
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n.269+23T>A
c.5330+23T>A
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n.7839-9645A>T
n.8214-9645A>T
2g.151524290C>TCA2661454461NEB,RIF1c.1922+21G>A
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c.1178+21G>A
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c.347+21G>A
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c.20292+21G>A (n.20292+21G>A)
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n.7839-9643C>T
n.8214-9643C>T
 gnomAD v4
2g.151524292G>ACA2739271295NEB,RIF1c.1922+19C>T
n.269+19C>T
c.5330+19C>T
n.1504+19C>T
c.1178+19C>T
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c.347+19C>T
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n.7839-9641G>A
n.8214-9641G>A
 ClinVar
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n.269+19C>A
c.5330+19C>A
n.1504+19C>A
c.1178+19C>A
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c.347+19C>A
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n.7839-9641G>T
n.8214-9641G>T
 gnomAD v4
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n.269+18A>T
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n.1504+18A>T
c.1178+18A>T
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c.347+18A>T
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c.21750+18A>T (n.21750+18A>T)
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n.7839-9640T>A
n.8214-9640T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.151524293T>CCA2661454463NEB,RIF1c.1922+18A>G
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n.7839-9640T>C
n.8214-9640T>C
 gnomAD v4
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c.1178+16G>T
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c.347+16G>T
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n.7839-9638C>A
n.8214-9638C>A
 ClinVar dbSNP
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n.8214-9638C=
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n.269+16G>C
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c.1178+16G>C
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c.347+16G>C
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n.7839-9638C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151524295C>TCA537029923NEB,RIF1c.1922+16G>A
n.269+16G>A
c.5330+16G>A
n.1504+16G>A
c.1178+16G>A
c.22479+16G>A (n.22479+16G>A)
c.17376+16G>A (n.17376+16G>A)
c.6669+16G>A (n.6669+16G>A)
c.347+16G>A
c.22584+16G>A (n.22584+16G>A)
c.21750+16G>A (n.21750+16G>A)
c.19563+16G>A (n.19563+16G>A)
c.20292+16G>A (n.20292+16G>A)
c.18105+16G>A (n.18105+16G>A)
n.7839-9638C>T
n.8214-9638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151524295dupCA2739271296NEB,RIF1c.1922+16dup
n.269+16dup
c.5330+16dup
n.1504+16dup
c.1178+16dup
c.22479+16dup (n.22479+16dup)
c.17376+16dup (n.17376+16dup)
c.6669+16dup (n.6669+16dup)
c.347+16dup
c.22584+16dup (n.22584+16dup)
c.21750+16dup (n.21750+16dup)
c.19563+16dup (n.19563+16dup)
c.20292+16dup (n.20292+16dup)
c.18105+16dup (n.18105+16dup)
n.7839-9638dup
n.8214-9638dup
 ClinVar
2g.151524296A=CA1298163563NEB,RIF1c.1922+15T=
n.269+15T=
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c.1178+15T=
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c.17376+15T= (n.17376+15T=)
c.6669+15T= (n.6669+15T=)
c.347+15T=
c.22584+15T= (n.22584+15T=)
c.21750+15T= (n.21750+15T=)
c.19563+15T= (n.19563+15T=)
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c.18105+15T= (n.18105+15T=)
n.7839-9637A=
n.8214-9637A=
2g.151524296A>CCA1037861251NEB,RIF1c.1922+15T>G
n.269+15T>G
c.5330+15T>G
n.1504+15T>G
c.1178+15T>G
c.22479+15T>G (n.22479+15T>G)
c.17376+15T>G (n.17376+15T>G)
c.6669+15T>G (n.6669+15T>G)
c.347+15T>G
c.22584+15T>G (n.22584+15T>G)
c.21750+15T>G (n.21750+15T>G)
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n.7839-9637A>C
n.8214-9637A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151524297C>ACA2661454471NEB,RIF1c.1922+14G>T
n.269+14G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7839-9633A>G
n.8214-9633A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7839-9633A>T
n.8214-9633A>T
 ClinVar
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n.7839-9633dup
n.8214-9633dup
 ClinVar gnomAD v4
2g.151524300_151524301dupCA537029926NEB,RIF1c.1922+10_1922+11dup
n.269+10_269+11dup
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n.7839-9633_7839-9632dup
n.8214-9633_8214-9632dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269+10A>T
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n.1504+10A>T
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c.347+10A>T
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n.7839-9632T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.7839-9631C>G
n.8214-9631C>G
 gnomAD v4
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n.7839-9630T>A
n.8214-9630T>A
 dbSNP
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n.8214-9630T=
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n.7839-9630_7839-9629delinsTG
n.8214-9630_8214-9629delinsTG
2g.151524304delCA1906643NEB,RIF1c.1922+7del
n.269+7del
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n.7839-9629del
n.8214-9629del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151524304G>ACA2752683920NEB,RIF1c.1922+7C>T
n.269+7C>T
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n.7839-9629G>A
n.8214-9629G>A
2g.151524305C>TCA2661454493NEB,RIF1c.1922+6G>A
n.269+6G>A
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n.7839-9628C>T
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 gnomAD v4
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n.7839-9627A=
n.8214-9627A=
2g.151524306A>GCA2661454495NEB,RIF1c.1922+5T>C
n.269+5T>C
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c.347+5T>C
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c.21750+5T>C (n.21750+5T>C)
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n.7839-9627A>G
n.8214-9627A>G
 gnomAD v4
2g.151524306A>TCA537029927NEB,RIF1c.1922+5T>A
n.269+5T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8214-9622C=
2g.151524311C>GCA348764340NEB,RIF1c.1922G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7839-9620G>A
n.8214-9620G>A
 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.8214-9612A>C
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n.259T>C
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c.19553T>C (p.Leu6518Pro)
c.20282T>C (p.Leu6761Pro)
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n.7839-9612A>G
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n.7839-9612A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.8214-9610C>A
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n.7839-9610C>G
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n.7839-9610C>T
n.8214-9610C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched