Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.8214-9647C>T
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n.7839-9646C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.347+24G>A
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n.8214-9646C>T
dbSNP
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n.7839-9645A>T
n.8214-9645A>T
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n.7839-9643C>T
n.8214-9643C>T
gnomAD v4
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c.1178+19C>T
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c.347+19C>T
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n.7839-9641G>A
n.8214-9641G>A
ClinVar
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n.269+19C>A
c.5330+19C>A
n.1504+19C>A
c.1178+19C>A
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n.7839-9641G>T
n.8214-9641G>T
gnomAD v4
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c.1178+18A>T
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c.347+18A>T
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n.7839-9640T>A
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dbSNP gnomAD v2
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n.8214-9640T>C
gnomAD v4
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c.1178+16G>T
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.347+16G>A
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n.7839-9638C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269+16dup
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c.347+16dup
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n.7839-9638dup
n.8214-9638dup
ClinVar
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n.7839-9637A>C
n.8214-9637A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.347+14G>T
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n.7839-9636C>A
n.8214-9636C>A
gnomAD v4
2g.151524297C=CA1298163564NEB,RIF1c.1922+14G=
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n.7839-9636C=
n.8214-9636C=
2g.151524297C>TCA537029925NEB,RIF1c.1922+14G>A
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c.5330+14G>A
n.1504+14G>A
c.1178+14G>A
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n.7839-9636C>T
n.8214-9636C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151524298C>GCA2661454473NEB,RIF1c.1922+13G>C
n.269+13G>C
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c.1178+13G>C
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c.347+13G>C
c.22584+13G>C (n.22584+13G>C)
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c.19563+13G>C (n.19563+13G>C)
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n.7839-9635C>G
n.8214-9635C>G
gnomAD v4
2g.151524299C=CA1298163565NEB,RIF1c.1922+12G=
n.269+12G=
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8214-9633A>T
ClinVar
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n.7839-9633dup
n.8214-9633dup
ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.7839-9629del
n.8214-9629del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.151524306A>GCA2661454495NEB,RIF1c.1922+5T>C
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c.1178+5T>C
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c.347+5T>C
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gnomAD v4
2g.151524306A>TCA537029927NEB,RIF1c.1922+5T>A
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c.5330+5T>A
n.1504+5T>A
c.1178+5T>A
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n.7839-9627A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7839-9626T>C
n.8214-9626T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151524307T>GCA2580063935NEB,RIF1c.1922+4A>C
n.269+4A>C
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n.7839-9626T>G
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ClinVar
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n.8214-9626T=
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched