Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.151497557_151497560dup | CA758871535 | NEB,RIF1 | c.3075-5066_3075-5063dup c.900-527_900-524dup c.6378-3307_6378-3304dup n.2657-5066_2657-5063dup c.24300+66_24300+69dup (n.24300+66_24300+69dup) c.18826-1192_18826-1189dup (n.18826-1192_18826-1189dup) c.701+66_701+69dup c.8026-1192_8026-1189dup (n.8026-1192_8026-1189dup) c.736+66_736+69dup c.610-527_610-524dup (n.610-527_610-524dup) c.1395-3307_1395-3304dup c.2754-1788_2754-1785dup n.579-229_579-226dup n.353-229_353-226dup n.226-5066_226-5063dup c.24405+66_24405+69dup (n.24405+66_24405+69dup) c.24207+66_24207+69dup (n.24207+66_24207+69dup) c.24114+66_24114+69dup (n.24114+66_24114+69dup) c.24021+66_24021+69dup (n.24021+66_24021+69dup) c.23929-527_23929-524dup (n.23929-527_23929-524dup) c.23928+66_23928+69dup (n.23928+66_23928+69dup) c.23929-1192_23929-1189dup (n.23929-1192_23929-1189dup) c.23929-3307_23929-3304dup (n.23929-3307_23929-3304dup) c.23836-3307_23836-3304dup (n.23836-3307_23836-3304dup) c.24021+3831_24021+3834dup (n.24021+3831_24021+3834dup) c.23571+66_23571+69dup (n.23571+66_23571+69dup) c.*664_*667dup (n.*664_*667dup) c.21384+66_21384+69dup (n.21384+66_21384+69dup) c.23743-3307_23743-3304dup (n.23743-3307_23743-3304dup) c.22113+66_22113+69dup (n.22113+66_22113+69dup) c.19926+66_19926+69dup (n.19926+66_19926+69dup) n.7838+14222_7838+14225dup n.7937-229_7937-226dup n.7839-229_7839-226dup c.24189+66_24189+69dup (n.24189+66_24189+69dup) c.23836-527_23836-524dup (n.23836-527_23836-524dup) c.23835+66_23835+69dup (n.23835+66_23835+69dup) c.23836-1192_23836-1189dup (n.23836-1192_23836-1189dup) c.23743-5066_23743-5063dup (n.23743-5066_23743-5063dup) n.8312-229_8312-226dup n.8312-1848_8312-1845dup n.8214-229_8214-226dup n.8214-1848_8214-1845dup n.8214-5477_8214-5474dup n.8214-8653_8214-8650dup n.8213+14222_8213+14225dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.151497560_151497563dup | CA2661450968 | NEB,RIF1 | c.3075-5067_3075-5064dup c.900-528_900-525dup c.6378-3308_6378-3305dup n.2657-5067_2657-5064dup c.24300+65_24300+68dup (n.24300+65_24300+68dup) c.18826-1193_18826-1190dup (n.18826-1193_18826-1190dup) c.701+65_701+68dup c.8026-1193_8026-1190dup (n.8026-1193_8026-1190dup) c.736+65_736+68dup c.610-528_610-525dup (n.610-528_610-525dup) c.1395-3308_1395-3305dup c.2754-1785_2754-1782dup n.579-226_579-223dup n.353-226_353-223dup n.226-5067_226-5064dup c.24405+65_24405+68dup (n.24405+65_24405+68dup) c.24207+65_24207+68dup (n.24207+65_24207+68dup) c.24114+65_24114+68dup (n.24114+65_24114+68dup) c.24021+65_24021+68dup (n.24021+65_24021+68dup) c.23929-528_23929-525dup (n.23929-528_23929-525dup) c.23928+65_23928+68dup (n.23928+65_23928+68dup) c.23929-1193_23929-1190dup (n.23929-1193_23929-1190dup) c.23929-3308_23929-3305dup (n.23929-3308_23929-3305dup) c.23836-3308_23836-3305dup (n.23836-3308_23836-3305dup) c.24021+3830_24021+3833dup (n.24021+3830_24021+3833dup) c.23571+65_23571+68dup (n.23571+65_23571+68dup) c.*663_*666dup (n.*663_*666dup) c.21384+65_21384+68dup (n.21384+65_21384+68dup) c.23743-3308_23743-3305dup (n.23743-3308_23743-3305dup) c.22113+65_22113+68dup (n.22113+65_22113+68dup) c.19926+65_19926+68dup (n.19926+65_19926+68dup) n.7838+14225_7838+14228dup n.7937-226_7937-223dup n.7839-226_7839-223dup c.24189+65_24189+68dup (n.24189+65_24189+68dup) c.23836-528_23836-525dup (n.23836-528_23836-525dup) c.23835+65_23835+68dup (n.23835+65_23835+68dup) c.23836-1193_23836-1190dup (n.23836-1193_23836-1190dup) c.23743-5067_23743-5064dup (n.23743-5067_23743-5064dup) n.8312-226_8312-223dup n.8312-1845_8312-1842dup n.8214-226_8214-223dup n.8214-1845_8214-1842dup n.8214-5474_8214-5471dup n.8214-8650_8214-8647dup n.8213+14225_8213+14228dup | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.151497574_151497575dup | CA1037855525 | NEB,RIF1 | c.3075-5080_3075-5079dup c.900-541_900-540dup c.6378-3321_6378-3320dup n.2657-5080_2657-5079dup c.24300+52_24300+53dup (n.24300+52_24300+53dup) c.18826-1206_18826-1205dup (n.18826-1206_18826-1205dup) c.701+52_701+53dup c.8026-1206_8026-1205dup (n.8026-1206_8026-1205dup) c.736+52_736+53dup c.610-541_610-540dup (n.610-541_610-540dup) c.1395-3321_1395-3320dup c.2754-1771_2754-1770dup n.579-212_579-211dup n.353-212_353-211dup n.226-5080_226-5079dup c.24405+52_24405+53dup (n.24405+52_24405+53dup) c.24207+52_24207+53dup (n.24207+52_24207+53dup) c.24114+52_24114+53dup (n.24114+52_24114+53dup) c.24021+52_24021+53dup (n.24021+52_24021+53dup) c.23929-541_23929-540dup (n.23929-541_23929-540dup) c.23928+52_23928+53dup (n.23928+52_23928+53dup) c.23929-1206_23929-1205dup (n.23929-1206_23929-1205dup) c.23929-3321_23929-3320dup (n.23929-3321_23929-3320dup) c.23836-3321_23836-3320dup (n.23836-3321_23836-3320dup) c.24021+3817_24021+3818dup (n.24021+3817_24021+3818dup) c.23571+52_23571+53dup (n.23571+52_23571+53dup) c.*650_*651dup (n.*650_*651dup) c.21384+52_21384+53dup (n.21384+52_21384+53dup) c.23743-3321_23743-3320dup (n.23743-3321_23743-3320dup) c.22113+52_22113+53dup (n.22113+52_22113+53dup) c.19926+52_19926+53dup (n.19926+52_19926+53dup) n.7838+14239_7838+14240dup n.7937-212_7937-211dup n.7839-212_7839-211dup c.24189+52_24189+53dup (n.24189+52_24189+53dup) c.23836-541_23836-540dup (n.23836-541_23836-540dup) c.23835+52_23835+53dup (n.23835+52_23835+53dup) c.23836-1206_23836-1205dup (n.23836-1206_23836-1205dup) c.23743-5080_23743-5079dup (n.23743-5080_23743-5079dup) n.8312-212_8312-211dup n.8312-1831_8312-1830dup n.8214-212_8214-211dup n.8214-1831_8214-1830dup n.8214-5460_8214-5459dup n.8214-8636_8214-8635dup n.8213+14239_8213+14240dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.151497574_151497576dup | CA57668770 | NEB,RIF1 | c.3075-5082_3075-5080dup c.900-543_900-541dup c.6378-3323_6378-3321dup n.2657-5082_2657-5080dup c.24300+50_24300+52dup (n.24300+50_24300+52dup) c.18826-1208_18826-1206dup (n.18826-1208_18826-1206dup) c.701+50_701+52dup c.8026-1208_8026-1206dup (n.8026-1208_8026-1206dup) c.736+50_736+52dup c.610-543_610-541dup (n.610-543_610-541dup) c.1395-3323_1395-3321dup c.2754-1771_2754-1769dup n.579-212_579-210dup n.353-212_353-210dup n.226-5082_226-5080dup c.24405+50_24405+52dup (n.24405+50_24405+52dup) c.24207+50_24207+52dup (n.24207+50_24207+52dup) c.24114+50_24114+52dup (n.24114+50_24114+52dup) c.24021+50_24021+52dup (n.24021+50_24021+52dup) c.23929-543_23929-541dup (n.23929-543_23929-541dup) c.23928+50_23928+52dup (n.23928+50_23928+52dup) c.23929-1208_23929-1206dup (n.23929-1208_23929-1206dup) c.23929-3323_23929-3321dup (n.23929-3323_23929-3321dup) c.23836-3323_23836-3321dup (n.23836-3323_23836-3321dup) c.24021+3815_24021+3817dup (n.24021+3815_24021+3817dup) c.23571+50_23571+52dup (n.23571+50_23571+52dup) c.*648_*650dup (n.*648_*650dup) c.21384+50_21384+52dup (n.21384+50_21384+52dup) c.23743-3323_23743-3321dup (n.23743-3323_23743-3321dup) c.22113+50_22113+52dup (n.22113+50_22113+52dup) c.19926+50_19926+52dup (n.19926+50_19926+52dup) n.7838+14239_7838+14241dup n.7937-212_7937-210dup n.7839-212_7839-210dup c.24189+50_24189+52dup (n.24189+50_24189+52dup) c.23836-543_23836-541dup (n.23836-543_23836-541dup) c.23835+50_23835+52dup (n.23835+50_23835+52dup) c.23836-1208_23836-1206dup (n.23836-1208_23836-1206dup) c.23743-5082_23743-5080dup (n.23743-5082_23743-5080dup) n.8312-212_8312-210dup n.8312-1831_8312-1829dup n.8214-212_8214-210dup n.8214-1831_8214-1829dup n.8214-5460_8214-5458dup n.8214-8636_8214-8634dup n.8213+14239_8213+14241dup | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.151497581C>T | CA536639736 | NEB,RIF1 | c.3075-5087G>A c.900-548G>A c.6378-3328G>A n.2657-5087G>A c.24300+45G>A (n.24300+45G>A) c.18826-1213G>A (n.18826-1213G>A) c.701+45G>A c.8026-1213G>A (n.8026-1213G>A) c.736+45G>A c.610-548G>A (n.610-548G>A) c.1395-3328G>A c.2754-1764C>T n.579-205C>T n.353-205C>T n.226-5087G>A c.24405+45G>A (n.24405+45G>A) c.24207+45G>A (n.24207+45G>A) c.24114+45G>A (n.24114+45G>A) c.24021+45G>A (n.24021+45G>A) c.23929-548G>A (n.23929-548G>A) c.23928+45G>A (n.23928+45G>A) c.23929-1213G>A (n.23929-1213G>A) c.23929-3328G>A (n.23929-3328G>A) c.23836-3328G>A (n.23836-3328G>A) c.24021+3810G>A (n.24021+3810G>A) c.23571+45G>A (n.23571+45G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.21384+45G>A (n.21384+45G>A) c.23743-3328G>A (n.23743-3328G>A) c.22113+45G>A (n.22113+45G>A) c.19926+45G>A (n.19926+45G>A) n.7838+14246C>T n.7937-205C>T n.7839-205C>T c.24189+45G>A (n.24189+45G>A) c.23836-548G>A (n.23836-548G>A) c.23835+45G>A (n.23835+45G>A) c.23836-1213G>A (n.23836-1213G>A) c.23743-5087G>A (n.23743-5087G>A) n.8312-205C>T n.8312-1824C>T n.8214-205C>T n.8214-1824C>T n.8214-5453C>T n.8214-8629C>T n.8213+14246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151497596_151497599del | CA2661450981 | NEB,RIF1 | c.3075-5103_3075-5100del c.900-564_900-561del c.6378-3344_6378-3341del n.2657-5103_2657-5100del c.24300+29_24300+32del (n.24300+29_24300+32del) c.18826-1229_18826-1226del (n.18826-1229_18826-1226del) c.701+29_701+32del c.8026-1229_8026-1226del (n.8026-1229_8026-1226del) c.736+29_736+32del c.610-564_610-561del (n.610-564_610-561del) c.1395-3344_1395-3341del c.2754-1749_2754-1746del n.579-190_579-187del n.353-190_353-187del n.226-5103_226-5100del c.24405+29_24405+32del (n.24405+29_24405+32del) c.24207+29_24207+32del (n.24207+29_24207+32del) c.24114+29_24114+32del (n.24114+29_24114+32del) c.24021+29_24021+32del (n.24021+29_24021+32del) c.23929-564_23929-561del (n.23929-564_23929-561del) c.23928+29_23928+32del (n.23928+29_23928+32del) c.23929-1229_23929-1226del (n.23929-1229_23929-1226del) c.23929-3344_23929-3341del (n.23929-3344_23929-3341del) c.23836-3344_23836-3341del (n.23836-3344_23836-3341del) c.24021+3794_24021+3797del (n.24021+3794_24021+3797del) c.23571+29_23571+32del (n.23571+29_23571+32del) c.*627_*630del (n.*627_*630del) c.21384+29_21384+32del (n.21384+29_21384+32del) c.23743-3344_23743-3341del (n.23743-3344_23743-3341del) c.22113+29_22113+32del (n.22113+29_22113+32del) c.19926+29_19926+32del (n.19926+29_19926+32del) n.7838+14261_7838+14264del n.7937-190_7937-187del n.7839-190_7839-187del c.24189+29_24189+32del (n.24189+29_24189+32del) c.23836-564_23836-561del (n.23836-564_23836-561del) c.23835+29_23835+32del (n.23835+29_23835+32del) c.23836-1229_23836-1226del (n.23836-1229_23836-1226del) c.23743-5103_23743-5100del (n.23743-5103_23743-5100del) n.8312-190_8312-187del n.8312-1809_8312-1806del n.8214-190_8214-187del n.8214-1809_8214-1806del n.8214-5438_8214-5435del n.8214-8614_8214-8611del n.8213+14261_8213+14264del | gnomAD v4 |
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2 | g.151497608C= | CA1298151628 | NEB,RIF1 | c.3075-5114G= c.900-575G= c.6378-3355G= n.2657-5114G= c.24300+18G= (n.24300+18G=) c.18826-1240G= (n.18826-1240G=) c.701+18G= c.8026-1240G= (n.8026-1240G=) c.736+18G= c.610-575G= (n.610-575G=) c.1395-3355G= c.2754-1737C= n.579-178C= n.353-178C= n.226-5114G= c.24405+18G= (n.24405+18G=) c.24207+18G= (n.24207+18G=) c.24114+18G= (n.24114+18G=) c.24021+18G= (n.24021+18G=) c.23929-575G= (n.23929-575G=) c.23928+18G= (n.23928+18G=) c.23929-1240G= (n.23929-1240G=) c.23929-3355G= (n.23929-3355G=) c.23836-3355G= (n.23836-3355G=) c.24021+3783G= (n.24021+3783G=) c.23571+18G= (n.23571+18G=) c.*616G= (n.*616G=) c.21384+18G= (n.21384+18G=) c.23743-3355G= (n.23743-3355G=) c.22113+18G= (n.22113+18G=) c.19926+18G= (n.19926+18G=) n.7838+14273C= n.7937-178C= n.7839-178C= c.24189+18G= (n.24189+18G=) c.23836-575G= (n.23836-575G=) c.23835+18G= (n.23835+18G=) c.23836-1240G= (n.23836-1240G=) c.23743-5114G= (n.23743-5114G=) n.8312-178C= n.8312-1797C= n.8214-178C= n.8214-1797C= n.8214-5426C= n.8214-8602C= n.8213+14273C= | |
2 | g.151497608C>G | CA1037855545 | NEB,RIF1 | c.3075-5114G>C c.900-575G>C c.6378-3355G>C n.2657-5114G>C c.24300+18G>C (n.24300+18G>C) c.18826-1240G>C (n.18826-1240G>C) c.701+18G>C c.8026-1240G>C (n.8026-1240G>C) c.736+18G>C c.610-575G>C (n.610-575G>C) c.1395-3355G>C c.2754-1737C>G n.579-178C>G n.353-178C>G n.226-5114G>C c.24405+18G>C (n.24405+18G>C) c.24207+18G>C (n.24207+18G>C) c.24114+18G>C (n.24114+18G>C) c.24021+18G>C (n.24021+18G>C) c.23929-575G>C (n.23929-575G>C) c.23928+18G>C (n.23928+18G>C) c.23929-1240G>C (n.23929-1240G>C) c.23929-3355G>C (n.23929-3355G>C) c.23836-3355G>C (n.23836-3355G>C) c.24021+3783G>C (n.24021+3783G>C) c.23571+18G>C (n.23571+18G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.21384+18G>C (n.21384+18G>C) c.23743-3355G>C (n.23743-3355G>C) c.22113+18G>C (n.22113+18G>C) c.19926+18G>C (n.19926+18G>C) n.7838+14273C>G n.7937-178C>G n.7839-178C>G c.24189+18G>C (n.24189+18G>C) c.23836-575G>C (n.23836-575G>C) c.23835+18G>C (n.23835+18G>C) c.23836-1240G>C (n.23836-1240G>C) c.23743-5114G>C (n.23743-5114G>C) n.8312-178C>G n.8312-1797C>G n.8214-178C>G n.8214-1797C>G n.8214-5426C>G n.8214-8602C>G n.8213+14273C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.151497629G>T | CA348778723 | NEB,RIF1 | c.3075-5135C>A c.900-596C>A c.6378-3376C>A n.2657-5135C>A c.24297C>A (p.Ser8099Arg) c.18826-1261C>A (n.18826-1261C>A) c.698C>A c.8026-1261C>A (n.8026-1261C>A) c.733C>A c.610-596C>A (n.610-596C>A) c.1395-3376C>A c.2754-1716G>T n.579-157G>T n.353-157G>T n.226-5135C>A c.24402C>A (p.Ser8134Arg) c.24204C>A (p.Ser8068Arg) c.24111C>A (p.Ser8037Arg) c.24018C>A (p.Ser8006Arg) c.23929-596C>A (n.23929-596C>A) c.23925C>A (p.Ser7975Arg) c.23929-1261C>A (n.23929-1261C>A) c.23929-3376C>A (n.23929-3376C>A) c.23836-3376C>A (n.23836-3376C>A) c.24021+3762C>A (n.24021+3762C>A) c.23568C>A (p.Ser7856Arg) c.*595C>A (n.*595C>A) c.21381C>A (p.Ser7127Arg) c.23743-3376C>A (n.23743-3376C>A) c.22110C>A (p.Ser7370Arg) c.19923C>A (p.Ser6641Arg) n.7838+14294G>T n.7937-157G>T n.7839-157G>T c.24186C>A (p.Ser8062Arg) c.23836-596C>A (n.23836-596C>A) c.23832C>A (p.Ser7944Arg) c.23836-1261C>A (n.23836-1261C>A) c.23743-5135C>A (n.23743-5135C>A) n.8312-157G>T n.8312-1776G>T n.8214-157G>T n.8214-1776G>T n.8214-5405G>T n.8214-8581G>T n.8213+14294G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.151497635A>G | CA429237403 | NEB,RIF1 | c.3075-5141T>C c.900-602T>C c.6378-3382T>C n.2657-5141T>C c.24291T>C (p.Asn8097=) c.18826-1267T>C (n.18826-1267T>C) c.692T>C c.8026-1267T>C (n.8026-1267T>C) c.727T>C c.610-602T>C (n.610-602T>C) c.1395-3382T>C c.2754-1710A>G n.579-151A>G n.353-151A>G n.226-5141T>C c.24396T>C (p.Asn8132=) c.24198T>C (p.Asn8066=) c.24105T>C (p.Asn8035=) c.24012T>C (p.Asn8004=) c.23929-602T>C (n.23929-602T>C) c.23919T>C (p.Asn7973=) c.23929-1267T>C (n.23929-1267T>C) c.23929-3382T>C (n.23929-3382T>C) c.23836-3382T>C (n.23836-3382T>C) c.24021+3756T>C (n.24021+3756T>C) c.23562T>C (p.Asn7854=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.21375T>C (p.Asn7125=) c.23743-3382T>C (n.23743-3382T>C) c.22104T>C (p.Asn7368=) c.19917T>C (p.Asn6639=) n.7838+14300A>G n.7937-151A>G n.7839-151A>G c.24180T>C (p.Asn8060=) c.23836-602T>C (n.23836-602T>C) c.23826T>C (p.Asn7942=) c.23836-1267T>C (n.23836-1267T>C) c.23743-5141T>C (n.23743-5141T>C) n.8312-151A>G n.8312-1770A>G n.8214-151A>G n.8214-1770A>G n.8214-5399A>G n.8214-8575A>G n.8213+14300A>G | ClinVar dbSNP |
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