Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430810C>ACA341982716POGZc.363G>T (p.Gln121His)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.184G>T
c.284-2397G>T (n.284-2397G>T)
n.193G>T
n.344G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.316G>T
c.-1968G>T (n.-1968G>T)
n.343G>T
 gnomAD v4
1g.151430810C=CA2479581159POGZc.363G= (p.Gln121=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.336G= (p.Gln112=)
n.184G=
c.284-2397G= (n.284-2397G=)
n.193G=
n.344G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.316G=
c.-1968G= (n.-1968G=)
n.343G=
1g.151430810C>GCA341982717POGZc.363G>C (p.Gln121His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.184G>C
c.284-2397G>C (n.284-2397G>C)
n.193G>C
n.344G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.316G>C
c.-1968G>C (n.-1968G>C)
n.343G>C
1g.151430810C>TCA420753259POGZc.363G>A (p.Gln121=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.184G>A
c.284-2397G>A (n.284-2397G>A)
n.193G>A
n.344G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.316G>A
c.-1968G>A (n.-1968G>A)
n.343G>A
 dbSNP
1g.151430811T>ACA341982719POGZc.362A>T (p.Gln121Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.183A>T
c.284-2398A>T (n.284-2398A>T)
n.192A>T
n.343A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.315A>T
c.-1969A>T (n.-1969A>T)
n.342A>T
1g.151430811T>CCA341982720POGZc.362A>G (p.Gln121Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.183A>G
c.284-2398A>G (n.284-2398A>G)
n.192A>G
n.343A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.315A>G
c.-1969A>G (n.-1969A>G)
n.342A>G
1g.151430811T>GCA341982718POGZc.362A>C (p.Gln121Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.183A>C
c.284-2398A>C (n.284-2398A>C)
n.192A>C
n.343A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.315A>C
c.-1969A>C (n.-1969A>C)
n.342A>C
1g.151430812G>ACA341982721POGZc.361C>T (p.Gln121Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.182C>T
c.284-2399C>T (n.284-2399C>T)
n.191C>T
n.342C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.314C>T
c.-1970C>T (n.-1970C>T)
n.341C>T
 gnomAD v4
1g.151430812G>CCA341982723POGZc.361C>G (p.Gln121Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.182C>G
c.284-2399C>G (n.284-2399C>G)
n.191C>G
n.342C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.314C>G
c.-1970C>G (n.-1970C>G)
n.341C>G
1g.151430812G>TCA341982722POGZc.361C>A (p.Gln121Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.182C>A
c.284-2399C>A (n.284-2399C>A)
n.191C>A
n.342C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.314C>A
c.-1970C>A (n.-1970C>A)
n.341C>A
1g.151430813T>ACA420753273POGZc.360A>T (p.Gly120=)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.333A>T (p.Gly111=)
n.181A>T
c.284-2400A>T (n.284-2400A>T)
n.190A>T
n.341A>T
c.204A>T (p.Gly68=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.313A>T
c.-1971A>T (n.-1971A>T)
n.340A>T
1g.151430813T>CCA420753275POGZc.360A>G (p.Gly120=)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.333A>G (p.Gly111=)
n.181A>G
c.284-2400A>G (n.284-2400A>G)
n.190A>G
n.341A>G
c.204A>G (p.Gly68=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.313A>G
c.-1971A>G (n.-1971A>G)
n.340A>G
 gnomAD v4
1g.151430813T>GCA420753277POGZc.360A>C (p.Gly120=)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.333A>C (p.Gly111=)
n.181A>C
c.284-2400A>C (n.284-2400A>C)
n.190A>C
n.341A>C
c.204A>C (p.Gly68=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.313A>C
c.-1971A>C (n.-1971A>C)
n.340A>C
1g.151430813T=CA2479581160POGZc.360A= (p.Gly120=)
c.153A= (p.Gly51=)
c.312A= (p.Gly104=)
c.333A= (p.Gly111=)
n.181A=
c.284-2400A= (n.284-2400A=)
n.190A=
n.341A=
c.204A= (p.Gly68=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.313A=
c.-1971A= (n.-1971A=)
n.340A=
1g.151430814C>ACA341982724POGZc.359G>T (p.Gly120Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.180G>T
c.284-2401G>T (n.284-2401G>T)
n.189G>T
n.340G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.312G>T
c.-1972G>T (n.-1972G>T)
n.339G>T
1g.151430814C>GCA341982725POGZc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.180G>C
c.284-2401G>C (n.284-2401G>C)
n.189G>C
n.340G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.312G>C
c.-1972G>C (n.-1972G>C)
n.339G>C
1g.151430814C>TCA341982726POGZc.359G>A (p.Gly120Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.180G>A
c.284-2401G>A (n.284-2401G>A)
n.189G>A
n.340G>A
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.312G>A
c.-1972G>A (n.-1972G>A)
n.339G>A
1g.151430815dupCA889328145POGZc.359dup (p.Gln121ThrfsTer?)
c.152dup (p.Gln52ThrfsTer?)
c.311dup (p.Gln105ThrfsTer?)
c.332dup (p.Gln112ThrfsTer?)
n.180dup
c.284-2401dup (n.284-2401dup)
n.189dup
n.340dup
c.203dup (p.Gln69ThrfsTer?)
c.-47dup (n.-47dup)
n.312dup
c.-1972dup (n.-1972dup)
n.339dup
 dbSNP
1g.151430815C>ACA341982727POGZc.358G>T (p.Gly120Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.179G>T
c.284-2402G>T (n.284-2402G>T)
n.188G>T
n.339G>T
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.311G>T
c.-1973G>T (n.-1973G>T)
n.338G>T
 gnomAD v4
1g.151430815C=CA2479581161POGZc.358G= (p.Gly120=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.179G=
c.284-2402G= (n.284-2402G=)
n.188G=
n.339G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.311G=
c.-1973G= (n.-1973G=)
n.338G=
1g.151430815C>GCA341982728POGZc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.179G>C
c.284-2402G>C (n.284-2402G>C)
n.188G>C
n.339G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.311G>C
c.-1973G>C (n.-1973G>C)
n.338G>C
1g.151430815C>TCA341982729POGZc.358G>A (p.Gly120Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.179G>A
c.284-2402G>A (n.284-2402G>A)
n.188G>A
n.339G>A
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.311G>A
c.-1973G>A (n.-1973G>A)
n.338G>A
 dbSNP
1g.151430816A=CA2479581162POGZc.357T= (p.Gly119=)
c.150T= (p.Gly50=)
c.309T= (p.Gly103=)
c.330T= (p.Gly110=)
n.178T=
c.284-2403T= (n.284-2403T=)
n.187T=
n.338T=
c.201T= (p.Gly67=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.310T=
c.-1974T= (n.-1974T=)
n.337T=
1g.151430816A>CCA420753291POGZc.357T>G (p.Gly119=)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.309T>G (p.Gly103=)
c.330T>G (p.Gly110=)
n.178T>G
c.284-2403T>G (n.284-2403T>G)
n.187T>G
n.338T>G
c.201T>G (p.Gly67=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.310T>G
c.-1974T>G (n.-1974T>G)
n.337T>G
1g.151430816A>GCA420753294POGZc.357T>C (p.Gly119=)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.309T>C (p.Gly103=)
c.330T>C (p.Gly110=)
n.178T>C
c.284-2403T>C (n.284-2403T>C)
n.187T>C
n.338T>C
c.201T>C (p.Gly67=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.310T>C
c.-1974T>C (n.-1974T>C)
n.337T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430816A>TCA420753296POGZc.357T>A (p.Gly119=)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.309T>A (p.Gly103=)
c.330T>A (p.Gly110=)
n.178T>A
c.284-2403T>A (n.284-2403T>A)
n.187T>A
n.338T>A
c.201T>A (p.Gly67=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.310T>A
c.-1974T>A (n.-1974T>A)
n.337T>A
1g.151430817C>ACA341982730POGZc.356G>T (p.Gly119Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.177G>T
c.284-2404G>T (n.284-2404G>T)
n.186G>T
n.337G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.309G>T
c.-1975G>T (n.-1975G>T)
n.336G>T
 gnomAD v4
1g.151430817C>GCA341982731POGZc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.177G>C
c.284-2404G>C (n.284-2404G>C)
n.186G>C
n.337G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.309G>C
c.-1975G>C (n.-1975G>C)
n.336G>C
1g.151430817C>TCA341982732POGZc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.177G>A
c.284-2404G>A (n.284-2404G>A)
n.186G>A
n.337G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.309G>A
c.-1975G>A (n.-1975G>A)
n.336G>A
1g.151430818C>ACA341982733POGZc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.176G>T
c.284-2405G>T (n.284-2405G>T)
n.185G>T
n.336G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.308G>T
c.-1976G>T (n.-1976G>T)
n.335G>T
1g.151430818C=CA2479581163POGZc.355G= (p.Gly119=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.176G=
c.284-2405G= (n.284-2405G=)
n.185G=
n.336G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.308G=
c.-1976G= (n.-1976G=)
n.335G=
1g.151430818C>GCA341982734POGZc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.176G>C
c.284-2405G>C (n.284-2405G>C)
n.185G>C
n.336G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.308G>C
c.-1976G>C (n.-1976G>C)
n.335G>C
1g.151430818C>TCA341982735POGZc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.176G>A
c.284-2405G>A (n.284-2405G>A)
n.185G>A
n.336G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.308G>A
c.-1976G>A (n.-1976G>A)
n.335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430819T>ACA341982737POGZc.354A>T (p.Gln118His)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.327A>T (p.Gln109His)
n.175A>T
c.284-2406A>T (n.284-2406A>T)
n.184A>T
n.335A>T
c.198A>T (p.Gln66His)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.307A>T
c.-1977A>T (n.-1977A>T)
n.334A>T
1g.151430819T>CCA420753310POGZc.354A>G (p.Gln118=)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.327A>G (p.Gln109=)
n.175A>G
c.284-2406A>G (n.284-2406A>G)
n.184A>G
n.335A>G
c.198A>G (p.Gln66=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.307A>G
c.-1977A>G (n.-1977A>G)
n.334A>G
 gnomAD v4
1g.151430819T>GCA341982736POGZc.354A>C (p.Gln118His)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.327A>C (p.Gln109His)
n.175A>C
c.284-2406A>C (n.284-2406A>C)
n.184A>C
n.335A>C
c.198A>C (p.Gln66His)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.307A>C
c.-1977A>C (n.-1977A>C)
n.334A>C
1g.151430820T>ACA341982738POGZc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.174A>T
c.284-2407A>T (n.284-2407A>T)
n.183A>T
n.334A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.306A>T
c.-1978A>T (n.-1978A>T)
n.333A>T
1g.151430820T>CCA341982739POGZc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.174A>G
c.284-2407A>G (n.284-2407A>G)
n.183A>G
n.334A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.306A>G
c.-1978A>G (n.-1978A>G)
n.333A>G
1g.151430820T>GCA29590085POGZc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.174A>C
c.284-2407A>C (n.284-2407A>C)
n.183A>C
n.334A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.306A>C
c.-1978A>C (n.-1978A>C)
n.333A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430820T=CA1143874537POGZc.353A= (p.Gln118=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.326A= (p.Gln109=)
n.174A=
c.284-2407A= (n.284-2407A=)
n.183A=
n.334A=
c.197A= (p.Gln66=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.306A=
c.-1978A= (n.-1978A=)
n.333A=
1g.151430821G>ACA341982740POGZc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.173C>T
c.284-2408C>T (n.284-2408C>T)
n.182C>T
n.333C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.305C>T
c.-1979C>T (n.-1979C>T)
n.332C>T
1g.151430821G>CCA341982741POGZc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.173C>G
c.284-2408C>G (n.284-2408C>G)
n.182C>G
n.333C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.305C>G
c.-1979C>G (n.-1979C>G)
n.332C>G
1g.151430821G>TCA341982742POGZc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.173C>A
c.284-2408C>A (n.284-2408C>A)
n.182C>A
n.333C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.305C>A
c.-1979C>A (n.-1979C>A)
n.332C>A
1g.151430822C>ACA341982743POGZc.351G>T (p.Gln117His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.172G>T
c.284-2409G>T (n.284-2409G>T)
n.181G>T
n.332G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.304G>T
c.-1980G>T (n.-1980G>T)
n.331G>T
 ClinVar dbSNP
1g.151430822C=CA2479581164POGZc.351G= (p.Gln117=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.303G= (p.Gln101=)
c.324G= (p.Gln108=)
n.172G=
c.284-2409G= (n.284-2409G=)
n.181G=
n.332G=
c.195G= (p.Gln65=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.304G=
c.-1980G= (n.-1980G=)
n.331G=
1g.151430822C>GCA341982744POGZc.351G>C (p.Gln117His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.172G>C
c.284-2409G>C (n.284-2409G>C)
n.181G>C
n.332G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.304G>C
c.-1980G>C (n.-1980G>C)
n.331G>C
1g.151430822C>TCA420753318POGZc.351G>A (p.Gln117=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.172G>A
c.284-2409G>A (n.284-2409G>A)
n.181G>A
n.332G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.304G>A
c.-1980G>A (n.-1980G>A)
n.331G>A
 gnomAD v4
1g.151430823T>ACA341982745POGZc.350A>T (p.Gln117Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.171A>T
c.284-2410A>T (n.284-2410A>T)
n.180A>T
n.331A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.303A>T
c.-1981A>T (n.-1981A>T)
n.330A>T
1g.151430823T>CCA341982746POGZc.350A>G (p.Gln117Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.171A>G
c.284-2410A>G (n.284-2410A>G)
n.180A>G
n.331A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.303A>G
c.-1981A>G (n.-1981A>G)
n.330A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430823T>GCA341982747POGZc.350A>C (p.Gln117Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.171A>C
c.284-2410A>C (n.284-2410A>C)
n.180A>C
n.331A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.303A>C
c.-1981A>C (n.-1981A>C)
n.330A>C
1g.151430823T=CA2479581165POGZc.350A= (p.Gln117=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.323A= (p.Gln108=)
n.171A=
c.284-2410A= (n.284-2410A=)
n.180A=
n.331A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.303A=
c.-1981A= (n.-1981A=)
n.330A=
1g.151430824G>ACA341982750POGZc.349C>T (p.Gln117Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.170C>T
c.284-2411C>T (n.284-2411C>T)
n.179C>T
n.330C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.302C>T
c.-1982C>T (n.-1982C>T)
n.329C>T
 gnomAD v4
1g.151430824G>CCA341982749POGZc.349C>G (p.Gln117Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.170C>G
c.284-2411C>G (n.284-2411C>G)
n.179C>G
n.330C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.302C>G
c.-1982C>G (n.-1982C>G)
n.329C>G
1g.151430824G>TCA341982748POGZc.349C>A (p.Gln117Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.170C>A
c.284-2411C>A (n.284-2411C>A)
n.179C>A
n.330C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.302C>A
c.-1982C>A (n.-1982C>A)
n.329C>A
1g.151430825G>ACA420753338POGZc.348C>T (p.Val116=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.300C>T (p.Val100=)
c.321C>T (p.Val107=)
n.169C>T
c.284-2412C>T (n.284-2412C>T)
n.178C>T
n.329C>T
c.192C>T (p.Val64=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.301C>T
c.-1983C>T (n.-1983C>T)
n.328C>T
 gnomAD v4
1g.151430825G>CCA420753353POGZc.348C>G (p.Val116=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.300C>G (p.Val100=)
c.321C>G (p.Val107=)
n.169C>G
c.284-2412C>G (n.284-2412C>G)
n.178C>G
n.329C>G
c.192C>G (p.Val64=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.301C>G
c.-1983C>G (n.-1983C>G)
n.328C>G
1g.151430825G>TCA420753355POGZc.348C>A (p.Val116=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.300C>A (p.Val100=)
c.321C>A (p.Val107=)
n.169C>A
c.284-2412C>A (n.284-2412C>A)
n.178C>A
n.329C>A
c.192C>A (p.Val64=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.301C>A
c.-1983C>A (n.-1983C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
1g.151430826A>CCA341982751POGZc.347T>G (p.Val116Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.168T>G
c.284-2413T>G (n.284-2413T>G)
n.177T>G
n.328T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.300T>G
c.-1984T>G (n.-1984T>G)
n.327T>G
 gnomAD v4
1g.151430826A>GCA341982752POGZc.347T>C (p.Val116Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.168T>C
c.284-2413T>C (n.284-2413T>C)
n.177T>C
n.328T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.300T>C
c.-1984T>C (n.-1984T>C)
n.327T>C
1g.151430826A>TCA341982753POGZc.347T>A (p.Val116Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.168T>A
c.284-2413T>A (n.284-2413T>A)
n.177T>A
n.328T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.300T>A
c.-1984T>A (n.-1984T>A)
n.327T>A
1g.151430827C>ACA341982754POGZc.346G>T (p.Val116Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.167G>T
c.284-2414G>T (n.284-2414G>T)
n.176G>T
n.327G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.299G>T
c.-1985G>T (n.-1985G>T)
n.326G>T
 gnomAD v4
1g.151430827C=CA2479581166POGZc.346G= (p.Val116=)
c.139G= (p.Val47=)
c.298G= (p.Val100=)
c.319G= (p.Val107=)
n.167G=
c.284-2414G= (n.284-2414G=)
n.176G=
n.327G=
c.190G= (p.Val64=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.299G=
c.-1985G= (n.-1985G=)
n.326G=
1g.151430827C>GCA341982755POGZc.346G>C (p.Val116Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.167G>C
c.284-2414G>C (n.284-2414G>C)
n.176G>C
n.327G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.299G>C
c.-1985G>C (n.-1985G>C)
n.326G>C
1g.151430827C>TCA341982756POGZc.346G>A (p.Val116Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.167G>A
c.284-2414G>A (n.284-2414G>A)
n.176G>A
n.327G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.299G>A
c.-1985G>A (n.-1985G>A)
n.326G>A
 dbSNP
1g.151430828C>ACA341982757POGZc.345G>T (p.Leu115Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.166G>T
c.284-2415G>T (n.284-2415G>T)
n.175G>T
n.326G>T
c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.298G>T
c.-1986G>T (n.-1986G>T)
n.325G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430828C>GCA341982758POGZc.345G>C (p.Leu115Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.166G>C
c.284-2415G>C (n.284-2415G>C)
n.175G>C
n.326G>C
c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.298G>C
c.-1986G>C (n.-1986G>C)
n.325G>C
1g.151430828C>TCA420753372POGZc.345G>A (p.Leu115=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.166G>A
c.284-2415G>A (n.284-2415G>A)
n.175G>A
n.326G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.298G>A
c.-1986G>A (n.-1986G>A)
n.325G>A
1g.151430829A=CA2479581167POGZc.344T= (p.Leu115=)
c.137T= (p.Leu46=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.317T= (p.Leu106=)
n.165T=
c.284-2416T= (n.284-2416T=)
n.174T=
n.325T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.297T=
c.-1987T= (n.-1987T=)
n.324T=
1g.151430829A>CCA341982759POGZc.344T>G (p.Leu115Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.165T>G
c.284-2416T>G (n.284-2416T>G)
n.174T>G
n.325T>G
c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.297T>G
c.-1987T>G (n.-1987T>G)
n.324T>G
1g.151430829A>GCA341982760POGZc.344T>C (p.Leu115Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.165T>C
c.284-2416T>C (n.284-2416T>C)
n.174T>C
n.325T>C
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.297T>C
c.-1987T>C (n.-1987T>C)
n.324T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151430829A>TCA341982761POGZc.344T>A (p.Leu115Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.165T>A
c.284-2416T>A (n.284-2416T>A)
n.174T>A
n.325T>A
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.297T>A
c.-1987T>A (n.-1987T>A)
n.324T>A
1g.151430830A>CCA341982762POGZc.343T>G (p.Leu115Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.164T>G
c.284-2417T>G (n.284-2417T>G)
n.173T>G
n.324T>G
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.296T>G
c.-1988T>G (n.-1988T>G)
n.323T>G
1g.151430830A>GCA420753381POGZc.343T>C (p.Leu115=)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.164T>C
c.284-2417T>C (n.284-2417T>C)
n.173T>C
n.324T>C
c.187T>C (p.Leu63=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.296T>C
c.-1988T>C (n.-1988T>C)
n.323T>C
 gnomAD v4
1g.151430830A>TCA341982763POGZc.343T>A (p.Leu115Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.164T>A
c.284-2417T>A (n.284-2417T>A)
n.173T>A
n.324T>A
c.187T>A (p.Leu63Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.296T>A
c.-1988T>A (n.-1988T>A)
n.323T>A
1g.151430831A>CCA420753385POGZc.342T>G (p.Pro114=)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.294T>G (p.Pro98=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.163T>G
c.284-2418T>G (n.284-2418T>G)
n.172T>G
n.323T>G
c.186T>G (p.Pro62=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.295T>G
c.-1989T>G (n.-1989T>G)
n.322T>G
1g.151430831A>GCA420753386POGZc.342T>C (p.Pro114=)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.294T>C (p.Pro98=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.163T>C
c.284-2418T>C (n.284-2418T>C)
n.172T>C
n.323T>C
c.186T>C (p.Pro62=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.295T>C
c.-1989T>C (n.-1989T>C)
n.322T>C
 gnomAD v4
1g.151430831A>TCA420753388POGZc.342T>A (p.Pro114=)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.294T>A (p.Pro98=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.163T>A
c.284-2418T>A (n.284-2418T>A)
n.172T>A
n.323T>A
c.186T>A (p.Pro62=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.295T>A
c.-1989T>A (n.-1989T>A)
n.322T>A
1g.151430832G>ACA341982766POGZc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.162C>T
c.284-2419C>T (n.284-2419C>T)
n.171C>T
n.322C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.294C>T
c.-1990C>T (n.-1990C>T)
n.321C>T
 gnomAD v4
1g.151430832G>CCA341982764POGZc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.162C>G
c.284-2419C>G (n.284-2419C>G)
n.171C>G
n.322C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.294C>G
c.-1990C>G (n.-1990C>G)
n.321C>G
1g.151430832G>TCA341982765POGZc.341C>A (p.Pro114His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.162C>A
c.284-2419C>A (n.284-2419C>A)
n.171C>A
n.322C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.294C>A
c.-1990C>A (n.-1990C>A)
n.321C>A
 gnomAD v4
1g.151430833G>ACA341982768POGZc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.161C>T
c.284-2420C>T (n.284-2420C>T)
n.170C>T
n.321C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.293C>T
c.-1991C>T (n.-1991C>T)
n.320C>T
1g.151430833G>CCA341982770POGZc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.161C>G
c.284-2420C>G (n.284-2420C>G)
n.170C>G
n.321C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.293C>G
c.-1991C>G (n.-1991C>G)
n.320C>G
1g.151430833G>TCA341982773POGZc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.161C>A
c.284-2420C>A (n.284-2420C>A)
n.170C>A
n.321C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.293C>A
c.-1991C>A (n.-1991C>A)
n.320C>A
1g.151430834A>CCA341982776POGZc.339T>G (p.Asn113Lys)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
n.160T>G
c.284-2421T>G (n.284-2421T>G)
n.169T>G
n.320T>G
c.183T>G (p.Asn61Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.292T>G
c.-1992T>G (n.-1992T>G)
n.319T>G
1g.151430834A>GCA420753404POGZc.339T>C (p.Asn113=)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.312T>C (p.Asn104=)
n.160T>C
c.284-2421T>C (n.284-2421T>C)
n.169T>C
n.320T>C
c.183T>C (p.Asn61=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.292T>C
c.-1992T>C (n.-1992T>C)
n.319T>C
1g.151430834A>TCA341982778POGZc.339T>A (p.Asn113Lys)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
n.160T>A
c.284-2421T>A (n.284-2421T>A)
n.169T>A
n.320T>A
c.183T>A (p.Asn61Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.292T>A
c.-1992T>A (n.-1992T>A)
n.319T>A
1g.151430835T>ACA341982780POGZc.338A>T (p.Asn113Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.159A>T
c.284-2422A>T (n.284-2422A>T)
n.168A>T
n.319A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.291A>T
c.-1993A>T (n.-1993A>T)
n.318A>T
1g.151430835T>CCA341982782POGZc.338A>G (p.Asn113Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.159A>G
c.284-2422A>G (n.284-2422A>G)
n.168A>G
n.319A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.291A>G
c.-1993A>G (n.-1993A>G)
n.318A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.151430835T>GCA341982783POGZc.338A>C (p.Asn113Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.159A>C
c.284-2422A>C (n.284-2422A>C)
n.168A>C
n.319A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.291A>C
c.-1993A>C (n.-1993A>C)
n.318A>C
1g.151430836T>ACA341982787POGZc.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.158A>T
c.284-2423A>T (n.284-2423A>T)
n.167A>T
n.318A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.290A>T
c.-1994A>T (n.-1994A>T)
n.317A>T
1g.151430836T>CCA341982789POGZc.337A>G (p.Asn113Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.158A>G
c.284-2423A>G (n.284-2423A>G)
n.167A>G
n.318A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.290A>G
c.-1994A>G (n.-1994A>G)
n.317A>G
1g.151430836T>GCA341982792POGZc.337A>C (p.Asn113His)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.158A>C
c.284-2423A>C (n.284-2423A>C)
n.167A>C
n.318A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.290A>C
c.-1994A>C (n.-1994A>C)
n.317A>C
1g.151430837G>ACA420753412POGZc.336C>T (p.Gly112=)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.288C>T (p.Gly96=)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.157C>T
c.284-2424C>T (n.284-2424C>T)
n.166C>T
n.317C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.289C>T
c.-1995C>T (n.-1995C>T)
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430837G>CCA420753414POGZc.336C>G (p.Gly112=)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.288C>G (p.Gly96=)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.157C>G
c.284-2424C>G (n.284-2424C>G)
n.166C>G
n.317C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.289C>G
c.-1995C>G (n.-1995C>G)
n.316C>G
1g.151430837G=CA2479581168POGZc.336C= (p.Gly112=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.288C= (p.Gly96=)
c.309C= (p.Gly103=)
n.157C=
c.284-2424C= (n.284-2424C=)
n.166C=
n.317C=
c.180C= (p.Gly60=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.289C=
c.-1995C= (n.-1995C=)
n.316C=
1g.151430837G>TCA420753416POGZc.336C>A (p.Gly112=)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.288C>A (p.Gly96=)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.157C>A
c.284-2424C>A (n.284-2424C>A)
n.166C>A
n.317C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.289C>A
c.-1995C>A (n.-1995C>A)
n.316C>A
 gnomAD v4
1g.151430838C>ACA341982799POGZc.335G>T (p.Gly112Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.156G>T
c.284-2425G>T (n.284-2425G>T)
n.165G>T
n.316G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.288G>T
c.-1996G>T (n.-1996G>T)
n.315G>T
 gnomAD v4
1g.151430838C>GCA341982797POGZc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.156G>C
c.284-2425G>C (n.284-2425G>C)
n.165G>C
n.316G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.288G>C
c.-1996G>C (n.-1996G>C)
n.315G>C
1g.151430838C>TCA341982795POGZc.335G>A (p.Gly112Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.156G>A
c.284-2425G>A (n.284-2425G>A)
n.165G>A
n.316G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.288G>A
c.-1996G>A (n.-1996G>A)
n.315G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.151430839delCA2647924063POGZc.335del (p.Gly112AlafsTer14)
c.128del (p.Gly43AlafsTer14)
c.287del (p.Gly96AlafsTer14)
c.308del (p.Gly103AlafsTer14)
n.156del
c.284-2425del (n.284-2425del)
n.165del
n.316del
c.179del (p.Gly60AlafsTer14)
c.-71del (n.-71del)
n.288del
c.-1996del (n.-1996del)
n.315del
 gnomAD v4
1g.151430839C>ACA341982802POGZc.334G>T (p.Gly112Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.155G>T
c.284-2426G>T (n.284-2426G>T)
n.164G>T
n.315G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.287G>T
c.-1997G>T (n.-1997G>T)
n.314G>T
 gnomAD v4
1g.151430839C>GCA341982806POGZc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.155G>C
c.284-2426G>C (n.284-2426G>C)
n.164G>C
n.315G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.287G>C
c.-1997G>C (n.-1997G>C)
n.314G>C
1g.151430839C>TCA341982803POGZc.334G>A (p.Gly112Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.155G>A
c.284-2426G>A (n.284-2426G>A)
n.164G>A
n.315G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.287G>A
c.-1997G>A (n.-1997G>A)
n.314G>A
1g.151430840A=CA2479581169POGZc.333T= (p.Ala111=)
c.126T= (p.Ala42=)
c.285T= (p.Ala95=)
c.306T= (p.Ala102=)
n.154T=
c.284-2427T= (n.284-2427T=)
n.163T=
n.314T=
c.177T= (p.Ala59=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.286T=
c.-1998T= (n.-1998T=)
n.313T=
1g.151430840A>CCA420753432POGZc.333T>G (p.Ala111=)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.285T>G (p.Ala95=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.154T>G
c.284-2427T>G (n.284-2427T>G)
n.163T>G
n.314T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.286T>G
c.-1998T>G (n.-1998T>G)
n.313T>G
1g.151430840A>GCA420753434POGZc.333T>C (p.Ala111=)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.154T>C
c.284-2427T>C (n.284-2427T>C)
n.163T>C
n.314T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.286T>C
c.-1998T>C (n.-1998T>C)
n.313T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430840A>TCA420753437POGZc.333T>A (p.Ala111=)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.285T>A (p.Ala95=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.154T>A
c.284-2427T>A (n.284-2427T>A)
n.163T>A
n.314T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.286T>A
c.-1998T>A (n.-1998T>A)
n.313T>A
1g.151430841G>ACA341982810POGZc.332C>T (p.Ala111Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.153C>T
c.284-2428C>T (n.284-2428C>T)
n.162C>T
n.313C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.285C>T
c.-1999C>T (n.-1999C>T)
n.312C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430841G>CCA341982815POGZc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.153C>G
c.284-2428C>G (n.284-2428C>G)
n.162C>G
n.313C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.285C>G
c.-1999C>G (n.-1999C>G)
n.312C>G
1g.151430841G>TCA341982812POGZc.332C>A (p.Ala111Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.153C>A
c.284-2428C>A (n.284-2428C>A)
n.162C>A
n.313C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.285C>A
c.-1999C>A (n.-1999C>A)
n.312C>A
1g.151430842C>ACA341982818POGZc.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
n.153-1G>T
c.284-2429G>T (n.284-2429G>T)
n.162-1G>T
n.313-1G>T
c.176-1G>T (n.176-1G>T)
c.-74-1G>T (n.-74-1G>T)
n.285-1G>T
c.-1999-1G>T (n.-1999-1G>T)
n.312-1G>T
 gnomAD v4
1g.151430842C>GCA341982820POGZc.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
c.305-1G>C (n.305-1G>C)
n.153-1G>C
c.284-2429G>C (n.284-2429G>C)
n.162-1G>C
n.313-1G>C
c.176-1G>C (n.176-1G>C)
c.-74-1G>C (n.-74-1G>C)
n.285-1G>C
c.-1999-1G>C (n.-1999-1G>C)
n.312-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.151430842C>TCA341982822POGZc.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
n.153-1G>A
c.284-2429G>A (n.284-2429G>A)
n.162-1G>A
n.313-1G>A
c.176-1G>A (n.176-1G>A)
c.-74-1G>A (n.-74-1G>A)
n.285-1G>A
c.-1999-1G>A (n.-1999-1G>A)
n.312-1G>A
1g.151430843T>ACA341982825POGZc.332-2A>T (n.332-2A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
n.153-2A>T
c.284-2430A>T (n.284-2430A>T)
n.162-2A>T
n.313-2A>T
c.176-2A>T (n.176-2A>T)
c.-74-2A>T (n.-74-2A>T)
n.285-2A>T
c.-1999-2A>T (n.-1999-2A>T)
n.312-2A>T
1g.151430843T>CCA341982827POGZc.332-2A>G (n.332-2A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.305-2A>G (n.305-2A>G)
n.153-2A>G
c.284-2430A>G (n.284-2430A>G)
n.162-2A>G
n.313-2A>G
c.176-2A>G (n.176-2A>G)
c.-74-2A>G (n.-74-2A>G)
n.285-2A>G
c.-1999-2A>G (n.-1999-2A>G)
n.312-2A>G
1g.151430843T>GCA341982830POGZc.332-2A>C (n.332-2A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.305-2A>C (n.305-2A>C)
n.153-2A>C
c.284-2430A>C (n.284-2430A>C)
n.162-2A>C
n.313-2A>C
c.176-2A>C (n.176-2A>C)
c.-74-2A>C (n.-74-2A>C)
n.285-2A>C
c.-1999-2A>C (n.-1999-2A>C)
n.312-2A>C
1g.151430844A=CA1144007820POGZc.332-3T= (n.332-3T=)
c.125-3T= (n.125-3T=)
c.284-3T= (n.284-3T=)
c.305-3T= (n.305-3T=)
n.153-3T=
c.284-2431T= (n.284-2431T=)
n.162-3T=
n.313-3T=
c.176-3T= (n.176-3T=)
c.-74-3T= (n.-74-3T=)
n.285-3T=
c.-1999-3T= (n.-1999-3T=)
n.312-3T=
1g.151430844A>GCA29590093POGZc.332-3T>C (n.332-3T>C)
c.125-3T>C (n.125-3T>C)
c.284-3T>C (n.284-3T>C)
c.305-3T>C (n.305-3T>C)
n.153-3T>C
c.284-2431T>C (n.284-2431T>C)
n.162-3T>C
n.313-3T>C
c.176-3T>C (n.176-3T>C)
c.-74-3T>C (n.-74-3T>C)
n.285-3T>C
c.-1999-3T>C (n.-1999-3T>C)
n.312-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430846delCA2647924064POGZc.332-3del (n.332-3del)
c.125-3del (n.125-3del)
c.284-3del (n.284-3del)
c.305-3del (n.305-3del)
n.153-3del
c.284-2431del (n.284-2431del)
n.162-3del
n.313-3del
c.176-3del (n.176-3del)
c.-74-3del (n.-74-3del)
n.285-3del
c.-1999-3del (n.-1999-3del)
n.312-3del
 gnomAD v4
1g.151430845A>CCA2697454141POGZc.332-4T>G (n.332-4T>G)
c.125-4T>G (n.125-4T>G)
c.284-4T>G (n.284-4T>G)
c.305-4T>G (n.305-4T>G)
n.153-4T>G
c.284-2432T>G (n.284-2432T>G)
n.162-4T>G
n.313-4T>G
c.176-4T>G (n.176-4T>G)
c.-74-4T>G (n.-74-4T>G)
n.285-4T>G
c.-1999-4T>G (n.-1999-4T>G)
n.312-4T>G
 dbSNP
1g.151430846A>GCA2647924065POGZc.332-5T>C (n.332-5T>C)
c.125-5T>C (n.125-5T>C)
c.284-5T>C (n.284-5T>C)
c.305-5T>C (n.305-5T>C)
n.153-5T>C
c.284-2433T>C (n.284-2433T>C)
n.162-5T>C
n.313-5T>C
c.176-5T>C (n.176-5T>C)
c.-74-5T>C (n.-74-5T>C)
n.285-5T>C
c.-1999-5T>C (n.-1999-5T>C)
n.312-5T>C
 gnomAD v4
1g.151430847G>ACA1007705572POGZc.332-6C>T (n.332-6C>T)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
c.284-6C>T (n.284-6C>T)
c.305-6C>T (n.305-6C>T)
n.153-6C>T
c.284-2434C>T (n.284-2434C>T)
n.162-6C>T
n.313-6C>T
c.176-6C>T (n.176-6C>T)
c.-74-6C>T (n.-74-6C>T)
n.285-6C>T
c.-1999-6C>T (n.-1999-6C>T)
n.312-6C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430847G>CCA2647924066POGZc.332-6C>G (n.332-6C>G)
c.125-6C>G (n.125-6C>G)
c.284-6C>G (n.284-6C>G)
c.305-6C>G (n.305-6C>G)
n.153-6C>G
c.284-2434C>G (n.284-2434C>G)
n.162-6C>G
n.313-6C>G
c.176-6C>G (n.176-6C>G)
c.-74-6C>G (n.-74-6C>G)
n.285-6C>G
c.-1999-6C>G (n.-1999-6C>G)
n.312-6C>G
 gnomAD v4
1g.151430847G>TCA2647924067POGZc.332-6C>A (n.332-6C>A)
c.125-6C>A (n.125-6C>A)
c.284-6C>A (n.284-6C>A)
c.305-6C>A (n.305-6C>A)
n.153-6C>A
c.284-2434C>A (n.284-2434C>A)
n.162-6C>A
n.313-6C>A
c.176-6C>A (n.176-6C>A)
c.-74-6C>A (n.-74-6C>A)
n.285-6C>A
c.-1999-6C>A (n.-1999-6C>A)
n.312-6C>A
 gnomAD v4
1g.151430848G>CCA1091664POGZc.332-7C>G (n.332-7C>G)
c.125-7C>G (n.125-7C>G)
c.284-7C>G (n.284-7C>G)
c.305-7C>G (n.305-7C>G)
n.153-7C>G
c.284-2435C>G (n.284-2435C>G)
n.162-7C>G
n.313-7C>G
c.176-7C>G (n.176-7C>G)
c.-74-7C>G (n.-74-7C>G)
n.285-7C>G
c.-1999-7C>G (n.-1999-7C>G)
n.312-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430848G=CA2479581170POGZc.332-7C= (n.332-7C=)
c.125-7C= (n.125-7C=)
c.284-7C= (n.284-7C=)
c.305-7C= (n.305-7C=)
n.153-7C=
c.284-2435C= (n.284-2435C=)
n.162-7C=
n.313-7C=
c.176-7C= (n.176-7C=)
c.-74-7C= (n.-74-7C=)
n.285-7C=
c.-1999-7C= (n.-1999-7C=)
n.312-7C=
1g.151430848G>TCA2647924068POGZc.332-7C>A (n.332-7C>A)
c.125-7C>A (n.125-7C>A)
c.284-7C>A (n.284-7C>A)
c.305-7C>A (n.305-7C>A)
n.153-7C>A
c.284-2435C>A (n.284-2435C>A)
n.162-7C>A
n.313-7C>A
c.176-7C>A (n.176-7C>A)
c.-74-7C>A (n.-74-7C>A)
n.285-7C>A
c.-1999-7C>A (n.-1999-7C>A)
n.312-7C>A
 gnomAD v4
1g.151430849G>ACA1007705574POGZc.332-8C>T (n.332-8C>T)
c.125-8C>T (n.125-8C>T)
c.284-8C>T (n.284-8C>T)
c.305-8C>T (n.305-8C>T)
n.153-8C>T
c.284-2436C>T (n.284-2436C>T)
n.162-8C>T
n.313-8C>T
c.176-8C>T (n.176-8C>T)
c.-74-8C>T (n.-74-8C>T)
n.285-8C>T
c.-1999-8C>T (n.-1999-8C>T)
n.312-8C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430849G>TCA2647924069POGZc.332-8C>A (n.332-8C>A)
c.125-8C>A (n.125-8C>A)
c.284-8C>A (n.284-8C>A)
c.305-8C>A (n.305-8C>A)
n.153-8C>A
c.284-2436C>A (n.284-2436C>A)
n.162-8C>A
n.313-8C>A
c.176-8C>A (n.176-8C>A)
c.-74-8C>A (n.-74-8C>A)
n.285-8C>A
c.-1999-8C>A (n.-1999-8C>A)
n.312-8C>A
 gnomAD v4
1g.151430850T>ACA1007705575POGZc.332-9A>T (n.332-9A>T)
c.125-9A>T (n.125-9A>T)
c.284-9A>T (n.284-9A>T)
c.305-9A>T (n.305-9A>T)
n.153-9A>T
c.284-2437A>T (n.284-2437A>T)
n.162-9A>T
n.313-9A>T
c.176-9A>T (n.176-9A>T)
c.-74-9A>T (n.-74-9A>T)
n.285-9A>T
c.-1999-9A>T (n.-1999-9A>T)
n.312-9A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430850T>CCA2647924070POGZc.332-9A>G (n.332-9A>G)
c.125-9A>G (n.125-9A>G)
c.284-9A>G (n.284-9A>G)
c.305-9A>G (n.305-9A>G)
n.153-9A>G
c.284-2437A>G (n.284-2437A>G)
n.162-9A>G
n.313-9A>G
c.176-9A>G (n.176-9A>G)
c.-74-9A>G (n.-74-9A>G)
n.285-9A>G
c.-1999-9A>G (n.-1999-9A>G)
n.312-9A>G
 gnomAD v4
1g.151430851A=CA1146895760POGZc.332-10T= (n.332-10T=)
c.125-10T= (n.125-10T=)
c.284-10T= (n.284-10T=)
c.305-10T= (n.305-10T=)
n.153-10T=
c.284-2438T= (n.284-2438T=)
n.162-10T=
n.313-10T=
c.176-10T= (n.176-10T=)
c.-74-10T= (n.-74-10T=)
n.285-10T=
c.-1999-10T= (n.-1999-10T=)
n.312-10T=
1g.151430851A>CCA1091665POGZc.332-10T>G (n.332-10T>G)
c.125-10T>G (n.125-10T>G)
c.284-10T>G (n.284-10T>G)
c.305-10T>G (n.305-10T>G)
n.153-10T>G
c.284-2438T>G (n.284-2438T>G)
n.162-10T>G
n.313-10T>G
c.176-10T>G (n.176-10T>G)
c.-74-10T>G (n.-74-10T>G)
n.285-10T>G
c.-1999-10T>G (n.-1999-10T>G)
n.312-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430851A>GCA2521821944POGZc.332-10T>C (n.332-10T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.284-10T>C (n.284-10T>C)
c.305-10T>C (n.305-10T>C)
n.153-10T>C
c.284-2438T>C (n.284-2438T>C)
n.162-10T>C
n.313-10T>C
c.176-10T>C (n.176-10T>C)
c.-74-10T>C (n.-74-10T>C)
n.285-10T>C
c.-1999-10T>C (n.-1999-10T>C)
n.312-10T>C
1g.151430853delCA2746104180POGZc.332-10del (n.332-10del)
c.125-10del (n.125-10del)
c.284-10del (n.284-10del)
c.305-10del (n.305-10del)
n.153-10del
c.284-2438del (n.284-2438del)
n.162-10del
n.313-10del
c.176-10del (n.176-10del)
c.-74-10del (n.-74-10del)
n.285-10del
c.-1999-10del (n.-1999-10del)
n.312-10del
1g.151430852A>GCA2647924071POGZc.332-11T>C (n.332-11T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.284-11T>C (n.284-11T>C)
c.305-11T>C (n.305-11T>C)
n.153-11T>C
c.284-2439T>C (n.284-2439T>C)
n.162-11T>C
n.313-11T>C
c.176-11T>C (n.176-11T>C)
c.-74-11T>C (n.-74-11T>C)
n.285-11T>C
c.-1999-11T>C (n.-1999-11T>C)
n.312-11T>C
 gnomAD v4
1g.151430853A=CA2479581172POGZc.332-12T= (n.332-12T=)
c.125-12T= (n.125-12T=)
c.284-12T= (n.284-12T=)
c.305-12T= (n.305-12T=)
n.153-12T=
c.284-2440T= (n.284-2440T=)
n.162-12T=
n.313-12T=
c.176-12T= (n.176-12T=)
c.-74-12T= (n.-74-12T=)
n.285-12T=
c.-1999-12T= (n.-1999-12T=)
n.312-12T=
1g.151430853A>CCA2479581171POGZc.332-12T>G (n.332-12T>G)
c.125-12T>G (n.125-12T>G)
c.284-12T>G (n.284-12T>G)
c.305-12T>G (n.305-12T>G)
n.153-12T>G
c.284-2440T>G (n.284-2440T>G)
n.162-12T>G
n.313-12T>G
c.176-12T>G (n.176-12T>G)
c.-74-12T>G (n.-74-12T>G)
n.285-12T>G
c.-1999-12T>G (n.-1999-12T>G)
n.312-12T>G
 dbSNP
1g.151430853A>GCA2647924072POGZc.332-12T>C (n.332-12T>C)
c.125-12T>C (n.125-12T>C)
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
c.305-12T>C (n.305-12T>C)
n.153-12T>C
c.284-2440T>C (n.284-2440T>C)
n.162-12T>C
n.313-12T>C
c.176-12T>C (n.176-12T>C)
c.-74-12T>C (n.-74-12T>C)
n.285-12T>C
c.-1999-12T>C (n.-1999-12T>C)
n.312-12T>C
 gnomAD v4
1g.151430854G>ACA1091666POGZc.332-13C>T (n.332-13C>T)
c.125-13C>T (n.125-13C>T)
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
c.305-13C>T (n.305-13C>T)
n.153-13C>T
c.284-2441C>T (n.284-2441C>T)
n.162-13C>T
n.313-13C>T
c.176-13C>T (n.176-13C>T)
c.-74-13C>T (n.-74-13C>T)
n.285-13C>T
c.-1999-13C>T (n.-1999-13C>T)
n.312-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430854G=CA1149062811POGZc.332-13C= (n.332-13C=)
c.125-13C= (n.125-13C=)
c.284-13C= (n.284-13C=)
c.305-13C= (n.305-13C=)
n.153-13C=
c.284-2441C= (n.284-2441C=)
n.162-13C=
n.313-13C=
c.176-13C= (n.176-13C=)
c.-74-13C= (n.-74-13C=)
n.285-13C=
c.-1999-13C= (n.-1999-13C=)
n.312-13C=
1g.151430854G>TCA2647924074POGZc.332-13C>A (n.332-13C>A)
c.125-13C>A (n.125-13C>A)
c.284-13C>A (n.284-13C>A)
c.305-13C>A (n.305-13C>A)
n.153-13C>A
c.284-2441C>A (n.284-2441C>A)
n.162-13C>A
n.313-13C>A
c.176-13C>A (n.176-13C>A)
c.-74-13C>A (n.-74-13C>A)
n.285-13C>A
c.-1999-13C>A (n.-1999-13C>A)
n.312-13C>A
 gnomAD v4
1g.151430854_151430855delCA2647924073POGZc.332-14_332-13del (n.332-14_332-13del)
c.125-14_125-13del (n.125-14_125-13del)
c.284-14_284-13del (n.284-14_284-13del)
c.305-14_305-13del (n.305-14_305-13del)
n.153-14_153-13del
c.284-2442_284-2441del (n.284-2442_284-2441del)
n.162-14_162-13del
n.313-14_313-13del
c.176-14_176-13del (n.176-14_176-13del)
c.-74-14_-74-13del (n.-74-14_-74-13del)
n.285-14_285-13del
c.-1999-14_-1999-13del (n.-1999-14_-1999-13del)
n.312-14_312-13del
 gnomAD v4
1g.151430855delCA2573901996POGZc.332-13del (n.332-13del)
c.125-13del (n.125-13del)
c.284-13del (n.284-13del)
c.305-13del (n.305-13del)
n.153-13del
c.284-2441del (n.284-2441del)
n.162-13del
n.313-13del
c.176-13del (n.176-13del)
c.-74-13del (n.-74-13del)
n.285-13del
c.-1999-13del (n.-1999-13del)
n.312-13del
 gnomAD v4
1g.151430854_151430855insACA2746104181POGZc.332-14_332-13insT (n.332-14_332-13insT)
c.125-14_125-13insT (n.125-14_125-13insT)
c.284-14_284-13insT (n.284-14_284-13insT)
c.305-14_305-13insT (n.305-14_305-13insT)
n.153-14_153-13insT
c.284-2442_284-2441insT (n.284-2442_284-2441insT)
n.162-14_162-13insT
n.313-14_313-13insT
c.176-14_176-13insT (n.176-14_176-13insT)
c.-74-14_-74-13insT (n.-74-14_-74-13insT)
n.285-14_285-13insT
c.-1999-14_-1999-13insT (n.-1999-14_-1999-13insT)
n.312-14_312-13insT
1g.151430855G>ACA526660700POGZc.332-14C>T (n.332-14C>T)
c.125-14C>T (n.125-14C>T)
c.284-14C>T (n.284-14C>T)
c.305-14C>T (n.305-14C>T)
n.153-14C>T
c.284-2442C>T (n.284-2442C>T)
n.162-14C>T
n.313-14C>T
c.176-14C>T (n.176-14C>T)
c.-74-14C>T (n.-74-14C>T)
n.285-14C>T
c.-1999-14C>T (n.-1999-14C>T)
n.312-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430855G=CA2479581173POGZc.332-14C= (n.332-14C=)
c.125-14C= (n.125-14C=)
c.284-14C= (n.284-14C=)
c.305-14C= (n.305-14C=)
n.153-14C=
c.284-2442C= (n.284-2442C=)
n.162-14C=
n.313-14C=
c.176-14C= (n.176-14C=)
c.-74-14C= (n.-74-14C=)
n.285-14C=
c.-1999-14C= (n.-1999-14C=)
n.312-14C=
1g.151430855G>TCA2647924075POGZc.332-14C>A (n.332-14C>A)
c.125-14C>A (n.125-14C>A)
c.284-14C>A (n.284-14C>A)
c.305-14C>A (n.305-14C>A)
n.153-14C>A
c.284-2442C>A (n.284-2442C>A)
n.162-14C>A
n.313-14C>A
c.176-14C>A (n.176-14C>A)
c.-74-14C>A (n.-74-14C>A)
n.285-14C>A
c.-1999-14C>A (n.-1999-14C>A)
n.312-14C>A
 gnomAD v4
1g.151430856A>CCA2647924079POGZc.332-15T>G (n.332-15T>G)
c.125-15T>G (n.125-15T>G)
c.284-15T>G (n.284-15T>G)
c.305-15T>G (n.305-15T>G)
n.153-15T>G
c.284-2443T>G (n.284-2443T>G)
n.162-15T>G
n.313-15T>G
c.176-15T>G (n.176-15T>G)
c.-74-15T>G (n.-74-15T>G)
n.285-15T>G
c.-1999-15T>G (n.-1999-15T>G)
n.312-15T>G
 gnomAD v4
1g.151430856A>GCA2647924080POGZc.332-15T>C (n.332-15T>C)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
c.305-15T>C (n.305-15T>C)
n.153-15T>C
c.284-2443T>C (n.284-2443T>C)
n.162-15T>C
n.313-15T>C
c.176-15T>C (n.176-15T>C)
c.-74-15T>C (n.-74-15T>C)
n.285-15T>C
c.-1999-15T>C (n.-1999-15T>C)
n.312-15T>C
 gnomAD v4
1g.151430857dupCA2647924076POGZc.332-15dup (n.332-15dup)
c.125-15dup (n.125-15dup)
c.284-15dup (n.284-15dup)
c.305-15dup (n.305-15dup)
n.153-15dup
c.284-2443dup (n.284-2443dup)
n.162-15dup
n.313-15dup
c.176-15dup (n.176-15dup)
c.-74-15dup (n.-74-15dup)
n.285-15dup
c.-1999-15dup (n.-1999-15dup)
n.312-15dup
 gnomAD v4
1g.151430856_151430857dupCA2647924077POGZc.332-16_332-15dup (n.332-16_332-15dup)
c.125-16_125-15dup (n.125-16_125-15dup)
c.284-16_284-15dup (n.284-16_284-15dup)
c.305-16_305-15dup (n.305-16_305-15dup)
n.153-16_153-15dup
c.284-2444_284-2443dup (n.284-2444_284-2443dup)
n.162-16_162-15dup
n.313-16_313-15dup
c.176-16_176-15dup (n.176-16_176-15dup)
c.-74-16_-74-15dup (n.-74-16_-74-15dup)
n.285-16_285-15dup
c.-1999-16_-1999-15dup (n.-1999-16_-1999-15dup)
n.312-16_312-15dup
 gnomAD v4
1g.151430857delCA2647924078POGZc.332-15del (n.332-15del)
c.125-15del (n.125-15del)
c.284-15del (n.284-15del)
c.305-15del (n.305-15del)
n.153-15del
c.284-2443del (n.284-2443del)
n.162-15del
n.313-15del
c.176-15del (n.176-15del)
c.-74-15del (n.-74-15del)
n.285-15del
c.-1999-15del (n.-1999-15del)
n.312-15del
 gnomAD v4
1g.151430857A>GCA2647924081POGZc.332-16T>C (n.332-16T>C)
c.125-16T>C (n.125-16T>C)
c.284-16T>C (n.284-16T>C)
c.305-16T>C (n.305-16T>C)
n.153-16T>C
c.284-2444T>C (n.284-2444T>C)
n.162-16T>C
n.313-16T>C
c.176-16T>C (n.176-16T>C)
c.-74-16T>C (n.-74-16T>C)
n.285-16T>C
c.-1999-16T>C (n.-1999-16T>C)
n.312-16T>C
 gnomAD v4
1g.151430857_151430858insTCA2647924084POGZc.332-17_332-16insA (n.332-17_332-16insA)
c.125-17_125-16insA (n.125-17_125-16insA)
c.284-17_284-16insA (n.284-17_284-16insA)
c.305-17_305-16insA (n.305-17_305-16insA)
n.153-17_153-16insA
c.284-2445_284-2444insA (n.284-2445_284-2444insA)
n.162-17_162-16insA
n.313-17_313-16insA
c.176-17_176-16insA (n.176-17_176-16insA)
c.-74-17_-74-16insA (n.-74-17_-74-16insA)
n.285-17_285-16insA
c.-1999-17_-1999-16insA (n.-1999-17_-1999-16insA)
n.312-17_312-16insA
 gnomAD v4
1g.151430858delCA2647924083POGZc.332-17del (n.332-17del)
c.125-17del (n.125-17del)
c.284-17del (n.284-17del)
c.305-17del (n.305-17del)
n.153-17del
c.284-2445del (n.284-2445del)
n.162-17del
n.313-17del
c.176-17del (n.176-17del)
c.-74-17del (n.-74-17del)
n.285-17del
c.-1999-17del (n.-1999-17del)
n.312-17del
 gnomAD v4
1g.151430858G>ACA1091670POGZc.332-17C>T (n.332-17C>T)
c.125-17C>T (n.125-17C>T)
c.284-17C>T (n.284-17C>T)
c.305-17C>T (n.305-17C>T)
n.153-17C>T
c.284-2445C>T (n.284-2445C>T)
n.162-17C>T
n.313-17C>T
c.176-17C>T (n.176-17C>T)
c.-74-17C>T (n.-74-17C>T)
n.285-17C>T
c.-1999-17C>T (n.-1999-17C>T)
n.312-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430858G=CA2479581175POGZc.332-17C= (n.332-17C=)
c.125-17C= (n.125-17C=)
c.284-17C= (n.284-17C=)
c.305-17C= (n.305-17C=)
n.153-17C=
c.284-2445C= (n.284-2445C=)
n.162-17C=
n.313-17C=
c.176-17C= (n.176-17C=)
c.-74-17C= (n.-74-17C=)
n.285-17C=
c.-1999-17C= (n.-1999-17C=)
n.312-17C=
1g.151430858G>TCA2647924082POGZc.332-17C>A (n.332-17C>A)
c.125-17C>A (n.125-17C>A)
c.284-17C>A (n.284-17C>A)
c.305-17C>A (n.305-17C>A)
n.153-17C>A
c.284-2445C>A (n.284-2445C>A)
n.162-17C>A
n.313-17C>A
c.176-17C>A (n.176-17C>A)
c.-74-17C>A (n.-74-17C>A)
n.285-17C>A
c.-1999-17C>A (n.-1999-17C>A)
n.312-17C>A
 gnomAD v4
1g.151430858_151430860delinsGAACA2479581174POGZc.332-19_332-17delinsTTC (n.332-19_332-17delinsTTC)
c.125-19_125-17delinsTTC (n.125-19_125-17delinsTTC)
c.284-19_284-17delinsTTC (n.284-19_284-17delinsTTC)
c.305-19_305-17delinsTTC (n.305-19_305-17delinsTTC)
n.153-19_153-17delinsTTC
c.284-2447_284-2445delinsTTC (n.284-2447_284-2445delinsTTC)
n.162-19_162-17delinsTTC
n.313-19_313-17delinsTTC
c.176-19_176-17delinsTTC (n.176-19_176-17delinsTTC)
c.-74-19_-74-17delinsTTC (n.-74-19_-74-17delinsTTC)
n.285-19_285-17delinsTTC
c.-1999-19_-1999-17delinsTTC (n.-1999-19_-1999-17delinsTTC)
n.312-19_312-17delinsTTC
1g.151430858_151430859insTCA2647924085POGZc.332-18_332-17insA (n.332-18_332-17insA)
c.125-18_125-17insA (n.125-18_125-17insA)
c.284-18_284-17insA (n.284-18_284-17insA)
c.305-18_305-17insA (n.305-18_305-17insA)
n.153-18_153-17insA
c.284-2446_284-2445insA (n.284-2446_284-2445insA)
n.162-18_162-17insA
n.313-18_313-17insA
c.176-18_176-17insA (n.176-18_176-17insA)
c.-74-18_-74-17insA (n.-74-18_-74-17insA)
n.285-18_285-17insA
c.-1999-18_-1999-17insA (n.-1999-18_-1999-17insA)
n.312-18_312-17insA
 gnomAD v4
1g.151430859A=CA2479581176POGZc.332-18T= (n.332-18T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
c.284-18T= (n.284-18T=)
c.305-18T= (n.305-18T=)
n.153-18T=
c.284-2446T= (n.284-2446T=)
n.162-18T=
n.313-18T=
c.176-18T= (n.176-18T=)
c.-74-18T= (n.-74-18T=)
n.285-18T=
c.-1999-18T= (n.-1999-18T=)
n.312-18T=
1g.151430859A>GCA1091673POGZc.332-18T>C (n.332-18T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.284-18T>C (n.284-18T>C)
c.305-18T>C (n.305-18T>C)
n.153-18T>C
c.284-2446T>C (n.284-2446T>C)
n.162-18T>C
n.313-18T>C
c.176-18T>C (n.176-18T>C)
c.-74-18T>C (n.-74-18T>C)
n.285-18T>C
c.-1999-18T>C (n.-1999-18T>C)
n.312-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430859_151430869delinsAAAAAAAAAAACA1141333798POGZc.332-28_332-18delinsTTTTTTTTTTT (n.332-28_332-18delinsTTTTTTTTTTT)
c.125-28_125-18delinsTTTTTTTTTTT (n.125-28_125-18delinsTTTTTTTTTTT)
c.284-28_284-18delinsTTTTTTTTTTT (n.284-28_284-18delinsTTTTTTTTTTT)
c.305-28_305-18delinsTTTTTTTTTTT (n.305-28_305-18delinsTTTTTTTTTTT)
n.153-28_153-18delinsTTTTTTTTTTT
c.284-2456_284-2446delinsTTTTTTTTTTT (n.284-2456_284-2446delinsTTTTTTTTTTT)
n.162-28_162-18delinsTTTTTTTTTTT
n.313-28_313-18delinsTTTTTTTTTTT
c.176-28_176-18delinsTTTTTTTTTTT (n.176-28_176-18delinsTTTTTTTTTTT)
c.-74-28_-74-18delinsTTTTTTTTTTT (n.-74-28_-74-18delinsTTTTTTTTTTT)
n.285-28_285-18delinsTTTTTTTTTTT
c.-1999-28_-1999-18delinsTTTTTTTTTTT (n.-1999-28_-1999-18delinsTTTTTTTTTTT)
n.312-28_312-18delinsTTTTTTTTTTT
1g.151430869dupCA1091668POGZc.332-18dup (n.332-18dup)
c.125-18dup (n.125-18dup)
c.284-18dup (n.284-18dup)
c.305-18dup (n.305-18dup)
n.153-18dup
c.284-2446dup (n.284-2446dup)
n.162-18dup
n.313-18dup
c.176-18dup (n.176-18dup)
c.-74-18dup (n.-74-18dup)
n.285-18dup
c.-1999-18dup (n.-1999-18dup)
n.312-18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.151430868_151430869dupCA1091669POGZc.332-19_332-18dup (n.332-19_332-18dup)
c.125-19_125-18dup (n.125-19_125-18dup)
c.284-19_284-18dup (n.284-19_284-18dup)
c.305-19_305-18dup (n.305-19_305-18dup)
n.153-19_153-18dup
c.284-2447_284-2446dup (n.284-2447_284-2446dup)
n.162-19_162-18dup
n.313-19_313-18dup
c.176-19_176-18dup (n.176-19_176-18dup)
c.-74-19_-74-18dup (n.-74-19_-74-18dup)
n.285-19_285-18dup
c.-1999-19_-1999-18dup (n.-1999-19_-1999-18dup)
n.312-19_312-18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430867_151430869dupCA1091671POGZc.332-20_332-18dup (n.332-20_332-18dup)
c.125-20_125-18dup (n.125-20_125-18dup)
c.284-20_284-18dup (n.284-20_284-18dup)
c.305-20_305-18dup (n.305-20_305-18dup)
n.153-20_153-18dup
c.284-2448_284-2446dup (n.284-2448_284-2446dup)
n.162-20_162-18dup
n.313-20_313-18dup
c.176-20_176-18dup (n.176-20_176-18dup)
c.-74-20_-74-18dup (n.-74-20_-74-18dup)
n.285-20_285-18dup
c.-1999-20_-1999-18dup (n.-1999-20_-1999-18dup)
n.312-20_312-18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.151430869delCA1091667POGZc.332-18del (n.332-18del)
c.125-18del (n.125-18del)
c.284-18del (n.284-18del)
c.305-18del (n.305-18del)
n.153-18del
c.284-2446del (n.284-2446del)
n.162-18del
n.313-18del
c.176-18del (n.176-18del)
c.-74-18del (n.-74-18del)
n.285-18del
c.-1999-18del (n.-1999-18del)
n.312-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430868_151430869delCA1091672POGZc.332-19_332-18del (n.332-19_332-18del)
c.125-19_125-18del (n.125-19_125-18del)
c.284-19_284-18del (n.284-19_284-18del)
c.305-19_305-18del (n.305-19_305-18del)
n.153-19_153-18del
c.284-2447_284-2446del (n.284-2447_284-2446del)
n.162-19_162-18del
n.313-19_313-18del
c.176-19_176-18del (n.176-19_176-18del)
c.-74-19_-74-18del (n.-74-19_-74-18del)
n.285-19_285-18del
c.-1999-19_-1999-18del (n.-1999-19_-1999-18del)
n.312-19_312-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430867_151430869delCA526660701POGZc.332-20_332-18del (n.332-20_332-18del)
c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del)
c.284-20_284-18del (n.284-20_284-18del)
c.305-20_305-18del (n.305-20_305-18del)
n.153-20_153-18del
c.284-2448_284-2446del (n.284-2448_284-2446del)
n.162-20_162-18del
n.313-20_313-18del
c.176-20_176-18del (n.176-20_176-18del)
c.-74-20_-74-18del (n.-74-20_-74-18del)
n.285-20_285-18del
c.-1999-20_-1999-18del (n.-1999-20_-1999-18del)
n.312-20_312-18del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430866_151430869delCA2647924086POGZc.332-21_332-18del (n.332-21_332-18del)
c.125-21_125-18del (n.125-21_125-18del)
c.284-21_284-18del (n.284-21_284-18del)
c.305-21_305-18del (n.305-21_305-18del)
n.153-21_153-18del
c.284-2449_284-2446del (n.284-2449_284-2446del)
n.162-21_162-18del
n.313-21_313-18del
c.176-21_176-18del (n.176-21_176-18del)
c.-74-21_-74-18del (n.-74-21_-74-18del)
n.285-21_285-18del
c.-1999-21_-1999-18del (n.-1999-21_-1999-18del)
n.312-21_312-18del
 gnomAD v4
1g.151430860A>GCA2647924087POGZc.332-19T>C (n.332-19T>C)
c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.284-19T>C (n.284-19T>C)
c.305-19T>C (n.305-19T>C)
n.153-19T>C
c.284-2447T>C (n.284-2447T>C)
n.162-19T>C
n.313-19T>C
c.176-19T>C (n.176-19T>C)
c.-74-19T>C (n.-74-19T>C)
n.285-19T>C
c.-1999-19T>C (n.-1999-19T>C)
n.312-19T>C
 gnomAD v4
1g.151430860A>TCA2647924088POGZc.332-19T>A (n.332-19T>A)
c.125-19T>A (n.125-19T>A)
c.284-19T>A (n.284-19T>A)
c.305-19T>A (n.305-19T>A)
n.153-19T>A
c.284-2447T>A (n.284-2447T>A)
n.162-19T>A
n.313-19T>A
c.176-19T>A (n.176-19T>A)
c.-74-19T>A (n.-74-19T>A)
n.285-19T>A
c.-1999-19T>A (n.-1999-19T>A)
n.312-19T>A
 gnomAD v4
1g.151430861A=CA2479581177POGZc.332-20T= (n.332-20T=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
c.284-20T= (n.284-20T=)
c.305-20T= (n.305-20T=)
n.153-20T=
c.284-2448T= (n.284-2448T=)
n.162-20T=
n.313-20T=
c.176-20T= (n.176-20T=)
c.-74-20T= (n.-74-20T=)
n.285-20T=
c.-1999-20T= (n.-1999-20T=)
n.312-20T=
1g.151430861A>GCA2573551186POGZc.332-20T>C (n.332-20T>C)
c.125-20T>C (n.125-20T>C)
c.284-20T>C (n.284-20T>C)
c.305-20T>C (n.305-20T>C)
n.153-20T>C
c.284-2448T>C (n.284-2448T>C)
n.162-20T>C
n.313-20T>C
c.176-20T>C (n.176-20T>C)
c.-74-20T>C (n.-74-20T>C)
n.285-20T>C
c.-1999-20T>C (n.-1999-20T>C)
n.312-20T>C
 gnomAD v4
1g.151430861_151430862insGACTATCA1091674POGZc.332-21_332-20insATAGTC (n.332-21_332-20insATAGTC)
c.125-21_125-20insATAGTC (n.125-21_125-20insATAGTC)
c.284-21_284-20insATAGTC (n.284-21_284-20insATAGTC)
c.305-21_305-20insATAGTC (n.305-21_305-20insATAGTC)
n.153-21_153-20insATAGTC
c.284-2449_284-2448insATAGTC (n.284-2449_284-2448insATAGTC)
n.162-21_162-20insATAGTC
n.313-21_313-20insATAGTC
c.176-21_176-20insATAGTC (n.176-21_176-20insATAGTC)
c.-74-21_-74-20insATAGTC (n.-74-21_-74-20insATAGTC)
n.285-21_285-20insATAGTC
c.-1999-21_-1999-20insATAGTC (n.-1999-21_-1999-20insATAGTC)
n.312-21_312-20insATAGTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.151430862A>GCA2647924089POGZc.332-21T>C (n.332-21T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.284-21T>C (n.284-21T>C)
c.305-21T>C (n.305-21T>C)
n.153-21T>C
c.284-2449T>C (n.284-2449T>C)
n.162-21T>C
n.313-21T>C
c.176-21T>C (n.176-21T>C)
c.-74-21T>C (n.-74-21T>C)
n.285-21T>C
c.-1999-21T>C (n.-1999-21T>C)
n.312-21T>C
 gnomAD v4
1g.151430864A=CA2479581178POGZc.332-23T= (n.332-23T=)
c.125-23T= (n.125-23T=)
c.284-23T= (n.284-23T=)
c.305-23T= (n.305-23T=)
n.153-23T=
c.284-2451T= (n.284-2451T=)
n.162-23T=
n.313-23T=
c.176-23T= (n.176-23T=)
c.-74-23T= (n.-74-23T=)
n.285-23T=
c.-1999-23T= (n.-1999-23T=)
n.312-23T=
1g.151430864A>GCA2479581179POGZc.332-23T>C (n.332-23T>C)
c.125-23T>C (n.125-23T>C)
c.284-23T>C (n.284-23T>C)
c.305-23T>C (n.305-23T>C)
n.153-23T>C
c.284-2451T>C (n.284-2451T>C)
n.162-23T>C
n.313-23T>C
c.176-23T>C (n.176-23T>C)
c.-74-23T>C (n.-74-23T>C)
n.285-23T>C
c.-1999-23T>C (n.-1999-23T>C)
n.312-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430865A>GCA2647924090POGZc.332-24T>C (n.332-24T>C)
c.125-24T>C (n.125-24T>C)
c.284-24T>C (n.284-24T>C)
c.305-24T>C (n.305-24T>C)
n.153-24T>C
c.284-2452T>C (n.284-2452T>C)
n.162-24T>C
n.313-24T>C
c.176-24T>C (n.176-24T>C)
c.-74-24T>C (n.-74-24T>C)
n.285-24T>C
c.-1999-24T>C (n.-1999-24T>C)
n.312-24T>C
 gnomAD v4
1g.151430865A>TCA2647924091POGZc.332-24T>A (n.332-24T>A)
c.125-24T>A (n.125-24T>A)
c.284-24T>A (n.284-24T>A)
c.305-24T>A (n.305-24T>A)
n.153-24T>A
c.284-2452T>A (n.284-2452T>A)
n.162-24T>A
n.313-24T>A
c.176-24T>A (n.176-24T>A)
c.-74-24T>A (n.-74-24T>A)
n.285-24T>A
c.-1999-24T>A (n.-1999-24T>A)
n.312-24T>A
 gnomAD v4
1g.151430866A>GCA2647924092POGZc.332-25T>C (n.332-25T>C)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
c.284-25T>C (n.284-25T>C)
c.305-25T>C (n.305-25T>C)
n.153-25T>C
c.284-2453T>C (n.284-2453T>C)
n.162-25T>C
n.313-25T>C
c.176-25T>C (n.176-25T>C)
c.-74-25T>C (n.-74-25T>C)
n.285-25T>C
c.-1999-25T>C (n.-1999-25T>C)
n.312-25T>C
 gnomAD v4
1g.151430867A>GCA2647924093POGZc.332-26T>C (n.332-26T>C)
c.125-26T>C (n.125-26T>C)
c.284-26T>C (n.284-26T>C)
c.305-26T>C (n.305-26T>C)
n.153-26T>C
c.284-2454T>C (n.284-2454T>C)
n.162-26T>C
n.313-26T>C
c.176-26T>C (n.176-26T>C)
c.-74-26T>C (n.-74-26T>C)
n.285-26T>C
c.-1999-26T>C (n.-1999-26T>C)
n.312-26T>C
 gnomAD v4
1g.151430867A>TCA2573551187POGZc.332-26T>A (n.332-26T>A)
c.125-26T>A (n.125-26T>A)
c.284-26T>A (n.284-26T>A)
c.305-26T>A (n.305-26T>A)
n.153-26T>A
c.284-2454T>A (n.284-2454T>A)
n.162-26T>A
n.313-26T>A
c.176-26T>A (n.176-26T>A)
c.-74-26T>A (n.-74-26T>A)
n.285-26T>A
c.-1999-26T>A (n.-1999-26T>A)
n.312-26T>A
1g.151430867_151430868insCCAAACACACCCAACACCA2746104182POGZc.332-27_332-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.332-27_332-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.125-27_125-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.125-27_125-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.284-27_284-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.284-27_284-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.305-27_305-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.305-27_305-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.153-27_153-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.284-2455_284-2454insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.284-2455_284-2454insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.162-27_162-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.313-27_313-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.176-27_176-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.176-27_176-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-74-27_-74-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-74-27_-74-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.285-27_285-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-1999-27_-1999-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-1999-27_-1999-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.312-27_312-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG
1g.151430868A>CCA2573551188POGZc.332-27T>G (n.332-27T>G)
c.125-27T>G (n.125-27T>G)
c.284-27T>G (n.284-27T>G)
c.305-27T>G (n.305-27T>G)
n.153-27T>G
c.284-2455T>G (n.284-2455T>G)
n.162-27T>G
n.313-27T>G
c.176-27T>G (n.176-27T>G)
c.-74-27T>G (n.-74-27T>G)
n.285-27T>G
c.-1999-27T>G (n.-1999-27T>G)
n.312-27T>G
 gnomAD v4
1g.151430868A>GCA2647924094POGZc.332-27T>C (n.332-27T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.284-27T>C (n.284-27T>C)
c.305-27T>C (n.305-27T>C)
n.153-27T>C
c.284-2455T>C (n.284-2455T>C)
n.162-27T>C
n.313-27T>C
c.176-27T>C (n.176-27T>C)
c.-74-27T>C (n.-74-27T>C)
n.285-27T>C
c.-1999-27T>C (n.-1999-27T>C)
n.312-27T>C
 gnomAD v4
1g.151430869A=CA2479581180POGZc.332-28T= (n.332-28T=)
c.125-28T= (n.125-28T=)
c.284-28T= (n.284-28T=)
c.305-28T= (n.305-28T=)
n.153-28T=
c.284-2456T= (n.284-2456T=)
n.162-28T=
n.313-28T=
c.176-28T= (n.176-28T=)
c.-74-28T= (n.-74-28T=)
n.285-28T=
c.-1999-28T= (n.-1999-28T=)
n.312-28T=
1g.151430869A>CCA2647924096POGZc.332-28T>G (n.332-28T>G)
c.125-28T>G (n.125-28T>G)
c.284-28T>G (n.284-28T>G)
c.305-28T>G (n.305-28T>G)
n.153-28T>G
c.284-2456T>G (n.284-2456T>G)
n.162-28T>G
n.313-28T>G
c.176-28T>G (n.176-28T>G)
c.-74-28T>G (n.-74-28T>G)
n.285-28T>G
c.-1999-28T>G (n.-1999-28T>G)
n.312-28T>G
 gnomAD v4
1g.151430869A>GCA2647924097POGZc.332-28T>C (n.332-28T>C)
c.125-28T>C (n.125-28T>C)
c.284-28T>C (n.284-28T>C)
c.305-28T>C (n.305-28T>C)
n.153-28T>C
c.284-2456T>C (n.284-2456T>C)
n.162-28T>C
n.313-28T>C
c.176-28T>C (n.176-28T>C)
c.-74-28T>C (n.-74-28T>C)
n.285-28T>C
c.-1999-28T>C (n.-1999-28T>C)
n.312-28T>C
 gnomAD v4
1g.151430869_151430870delCA2647924095POGZc.332-29_332-28del (n.332-29_332-28del)
c.125-29_125-28del (n.125-29_125-28del)
c.284-29_284-28del (n.284-29_284-28del)
c.305-29_305-28del (n.305-29_305-28del)
n.153-29_153-28del
c.284-2457_284-2456del (n.284-2457_284-2456del)
n.162-29_162-28del
n.313-29_313-28del
c.176-29_176-28del (n.176-29_176-28del)
c.-74-29_-74-28del (n.-74-29_-74-28del)
n.285-29_285-28del
c.-1999-29_-1999-28del (n.-1999-29_-1999-28del)
n.312-29_312-28del
 gnomAD v4
1g.151430869_151430870insTCA1091675POGZc.332-29_332-28insA (n.332-29_332-28insA)
c.125-29_125-28insA (n.125-29_125-28insA)
c.284-29_284-28insA (n.284-29_284-28insA)
c.305-29_305-28insA (n.305-29_305-28insA)
n.153-29_153-28insA
c.284-2457_284-2456insA (n.284-2457_284-2456insA)
n.162-29_162-28insA
n.313-29_313-28insA
c.176-29_176-28insA (n.176-29_176-28insA)
c.-74-29_-74-28insA (n.-74-29_-74-28insA)
n.285-29_285-28insA
c.-1999-29_-1999-28insA (n.-1999-29_-1999-28insA)
n.312-29_312-28insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430869_151430870insAGCA2647924102POGZc.332-29_332-28insCT (n.332-29_332-28insCT)
c.125-29_125-28insCT (n.125-29_125-28insCT)
c.284-29_284-28insCT (n.284-29_284-28insCT)
c.305-29_305-28insCT (n.305-29_305-28insCT)
n.153-29_153-28insCT
c.284-2457_284-2456insCT (n.284-2457_284-2456insCT)
n.162-29_162-28insCT
n.313-29_313-28insCT
c.176-29_176-28insCT (n.176-29_176-28insCT)
c.-74-29_-74-28insCT (n.-74-29_-74-28insCT)
n.285-29_285-28insCT
c.-1999-29_-1999-28insCT (n.-1999-29_-1999-28insCT)
n.312-29_312-28insCT
 gnomAD v4
1g.151430870G>ACA2573902055POGZc.332-29C>T (n.332-29C>T)
c.125-29C>T (n.125-29C>T)
c.284-29C>T (n.284-29C>T)
c.305-29C>T (n.305-29C>T)
n.153-29C>T
c.284-2457C>T (n.284-2457C>T)
n.162-29C>T
n.313-29C>T
c.176-29C>T (n.176-29C>T)
c.-74-29C>T (n.-74-29C>T)
n.285-29C>T
c.-1999-29C>T (n.-1999-29C>T)
n.312-29C>T
 gnomAD v4
1g.151430870G=CA2479581181POGZc.332-29C= (n.332-29C=)
c.125-29C= (n.125-29C=)
c.284-29C= (n.284-29C=)
c.305-29C= (n.305-29C=)
n.153-29C=
c.284-2457C= (n.284-2457C=)
n.162-29C=
n.313-29C=
c.176-29C= (n.176-29C=)
c.-74-29C= (n.-74-29C=)
n.285-29C=
c.-1999-29C= (n.-1999-29C=)
n.312-29C=
1g.151430870G>TCA2647924098POGZc.332-29C>A (n.332-29C>A)
c.125-29C>A (n.125-29C>A)
c.284-29C>A (n.284-29C>A)
c.305-29C>A (n.305-29C>A)
n.153-29C>A
c.284-2457C>A (n.284-2457C>A)
n.162-29C>A
n.313-29C>A
c.176-29C>A (n.176-29C>A)
c.-74-29C>A (n.-74-29C>A)
n.285-29C>A
c.-1999-29C>A (n.-1999-29C>A)
n.312-29C>A
 gnomAD v4
1g.151430870_151430871delCA2647924100POGZc.332-30_332-29del (n.332-30_332-29del)
c.125-30_125-29del (n.125-30_125-29del)
c.284-30_284-29del (n.284-30_284-29del)
c.305-30_305-29del (n.305-30_305-29del)
n.153-30_153-29del
c.284-2458_284-2457del (n.284-2458_284-2457del)
n.162-30_162-29del
n.313-30_313-29del
c.176-30_176-29del (n.176-30_176-29del)
c.-74-30_-74-29del (n.-74-30_-74-29del)
n.285-30_285-29del
c.-1999-30_-1999-29del (n.-1999-30_-1999-29del)
n.312-30_312-29del
 gnomAD v4
1g.151430871dupCA2647924101POGZc.332-29dup (n.332-29dup)
c.125-29dup (n.125-29dup)
c.284-29dup (n.284-29dup)
c.305-29dup (n.305-29dup)
n.153-29dup
c.284-2457dup (n.284-2457dup)
n.162-29dup
n.313-29dup
c.176-29dup (n.176-29dup)
c.-74-29dup (n.-74-29dup)
n.285-29dup
c.-1999-29dup (n.-1999-29dup)
n.312-29dup
 gnomAD v4
1g.151430871delCA2647924103POGZc.332-29del (n.332-29del)
c.125-29del (n.125-29del)
c.284-29del (n.284-29del)
c.305-29del (n.305-29del)
n.153-29del
c.284-2457del (n.284-2457del)
n.162-29del
n.313-29del
c.176-29del (n.176-29del)
c.-74-29del (n.-74-29del)
n.285-29del
c.-1999-29del (n.-1999-29del)
n.312-29del
 gnomAD v4
1g.151430870_151430879delCA2647924099POGZc.332-38_332-29del (n.332-38_332-29del)
c.125-38_125-29del (n.125-38_125-29del)
c.284-38_284-29del (n.284-38_284-29del)
c.305-38_305-29del (n.305-38_305-29del)
n.153-38_153-29del
c.284-2466_284-2457del (n.284-2466_284-2457del)
n.162-38_162-29del
n.313-38_313-29del
c.176-38_176-29del (n.176-38_176-29del)
c.-74-38_-74-29del (n.-74-38_-74-29del)
n.285-38_285-29del
c.-1999-38_-1999-29del (n.-1999-38_-1999-29del)
n.312-38_312-29del
 gnomAD v4
1g.151430870_151430871insAAAACA2479581182POGZc.332-30_332-29insTTTT (n.332-30_332-29insTTTT)
c.125-30_125-29insTTTT (n.125-30_125-29insTTTT)
c.284-30_284-29insTTTT (n.284-30_284-29insTTTT)
c.305-30_305-29insTTTT (n.305-30_305-29insTTTT)
n.153-30_153-29insTTTT
c.284-2458_284-2457insTTTT (n.284-2458_284-2457insTTTT)
n.162-30_162-29insTTTT
n.313-30_313-29insTTTT
c.176-30_176-29insTTTT (n.176-30_176-29insTTTT)
c.-74-30_-74-29insTTTT (n.-74-30_-74-29insTTTT)
n.285-30_285-29insTTTT
c.-1999-30_-1999-29insTTTT (n.-1999-30_-1999-29insTTTT)
n.312-30_312-29insTTTT
 dbSNP
1g.151430871G>ACA1007705587POGZc.332-30C>T (n.332-30C>T)
c.125-30C>T (n.125-30C>T)
c.284-30C>T (n.284-30C>T)
c.305-30C>T (n.305-30C>T)
n.153-30C>T
c.284-2458C>T (n.284-2458C>T)
n.162-30C>T
n.313-30C>T
c.176-30C>T (n.176-30C>T)
c.-74-30C>T (n.-74-30C>T)
n.285-30C>T
c.-1999-30C>T (n.-1999-30C>T)
n.312-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430871G=CA2479581183POGZc.332-30C= (n.332-30C=)
c.125-30C= (n.125-30C=)
c.284-30C= (n.284-30C=)
c.305-30C= (n.305-30C=)
n.153-30C=
c.284-2458C= (n.284-2458C=)
n.162-30C=
n.313-30C=
c.176-30C= (n.176-30C=)
c.-74-30C= (n.-74-30C=)
n.285-30C=
c.-1999-30C= (n.-1999-30C=)
n.312-30C=
1g.151430871G>TCA2647924104POGZc.332-30C>A (n.332-30C>A)
c.125-30C>A (n.125-30C>A)
c.284-30C>A (n.284-30C>A)
c.305-30C>A (n.305-30C>A)
n.153-30C>A
c.284-2458C>A (n.284-2458C>A)
n.162-30C>A
n.313-30C>A
c.176-30C>A (n.176-30C>A)
c.-74-30C>A (n.-74-30C>A)
n.285-30C>A
c.-1999-30C>A (n.-1999-30C>A)
n.312-30C>A
 gnomAD v4
1g.151430872A>CCA2647924105POGZc.332-31T>G (n.332-31T>G)
c.125-31T>G (n.125-31T>G)
c.284-31T>G (n.284-31T>G)
c.305-31T>G (n.305-31T>G)
n.153-31T>G
c.284-2459T>G (n.284-2459T>G)
n.162-31T>G
n.313-31T>G
c.176-31T>G (n.176-31T>G)
c.-74-31T>G (n.-74-31T>G)
n.285-31T>G
c.-1999-31T>G (n.-1999-31T>G)
n.312-31T>G
 gnomAD v4
1g.151430872A>GCA2647924106POGZc.332-31T>C (n.332-31T>C)
c.125-31T>C (n.125-31T>C)
c.284-31T>C (n.284-31T>C)
c.305-31T>C (n.305-31T>C)
n.153-31T>C
c.284-2459T>C (n.284-2459T>C)
n.162-31T>C
n.313-31T>C
c.176-31T>C (n.176-31T>C)
c.-74-31T>C (n.-74-31T>C)
n.285-31T>C
c.-1999-31T>C (n.-1999-31T>C)
n.312-31T>C
 gnomAD v4
1g.151430872A>TCA2647924107POGZc.332-31T>A (n.332-31T>A)
c.125-31T>A (n.125-31T>A)
c.284-31T>A (n.284-31T>A)
c.305-31T>A (n.305-31T>A)
n.153-31T>A
c.284-2459T>A (n.284-2459T>A)
n.162-31T>A
n.313-31T>A
c.176-31T>A (n.176-31T>A)
c.-74-31T>A (n.-74-31T>A)
n.285-31T>A
c.-1999-31T>A (n.-1999-31T>A)
n.312-31T>A
 gnomAD v4
1g.151430873A>GCA2647924108POGZc.332-32T>C (n.332-32T>C)
c.125-32T>C (n.125-32T>C)
c.284-32T>C (n.284-32T>C)
c.305-32T>C (n.305-32T>C)
n.153-32T>C
c.284-2460T>C (n.284-2460T>C)
n.162-32T>C
n.313-32T>C
c.176-32T>C (n.176-32T>C)
c.-74-32T>C (n.-74-32T>C)
n.285-32T>C
c.-1999-32T>C (n.-1999-32T>C)
n.312-32T>C
 gnomAD v4
1g.151430874T>ACA2479581184POGZc.332-33A>T (n.332-33A>T)
c.125-33A>T (n.125-33A>T)
c.284-33A>T (n.284-33A>T)
c.305-33A>T (n.305-33A>T)
n.153-33A>T
c.284-2461A>T (n.284-2461A>T)
n.162-33A>T
n.313-33A>T
c.176-33A>T (n.176-33A>T)
c.-74-33A>T (n.-74-33A>T)
n.285-33A>T
c.-1999-33A>T (n.-1999-33A>T)
n.312-33A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430874T>CCA1091676POGZc.332-33A>G (n.332-33A>G)
c.125-33A>G (n.125-33A>G)
c.284-33A>G (n.284-33A>G)
c.305-33A>G (n.305-33A>G)
n.153-33A>G
c.284-2461A>G (n.284-2461A>G)
n.162-33A>G
n.313-33A>G
c.176-33A>G (n.176-33A>G)
c.-74-33A>G (n.-74-33A>G)
n.285-33A>G
c.-1999-33A>G (n.-1999-33A>G)
n.312-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430874T=CA1144527586POGZc.332-33A= (n.332-33A=)
c.125-33A= (n.125-33A=)
c.284-33A= (n.284-33A=)
c.305-33A= (n.305-33A=)
n.153-33A=
c.284-2461A= (n.284-2461A=)
n.162-33A=
n.313-33A=
c.176-33A= (n.176-33A=)
c.-74-33A= (n.-74-33A=)
n.285-33A=
c.-1999-33A= (n.-1999-33A=)
n.312-33A=
1g.151430874_151430877delCA2647924109POGZc.332-36_332-33del (n.332-36_332-33del)
c.125-36_125-33del (n.125-36_125-33del)
c.284-36_284-33del (n.284-36_284-33del)
c.305-36_305-33del (n.305-36_305-33del)
n.153-36_153-33del
c.284-2464_284-2461del (n.284-2464_284-2461del)
n.162-36_162-33del
n.313-36_313-33del
c.176-36_176-33del (n.176-36_176-33del)
c.-74-36_-74-33del (n.-74-36_-74-33del)
n.285-36_285-33del
c.-1999-36_-1999-33del (n.-1999-36_-1999-33del)
n.312-36_312-33del
 gnomAD v4
1g.151430875G>ACA2647924110POGZc.332-34C>T (n.332-34C>T)
c.125-34C>T (n.125-34C>T)
c.284-34C>T (n.284-34C>T)
c.305-34C>T (n.305-34C>T)
n.153-34C>T
c.284-2462C>T (n.284-2462C>T)
n.162-34C>T
n.313-34C>T
c.176-34C>T (n.176-34C>T)
c.-74-34C>T (n.-74-34C>T)
n.285-34C>T
c.-1999-34C>T (n.-1999-34C>T)
n.312-34C>T
 gnomAD v4
1g.151430875G>CCA2746104183POGZc.332-34C>G (n.332-34C>G)
c.125-34C>G (n.125-34C>G)
c.284-34C>G (n.284-34C>G)
c.305-34C>G (n.305-34C>G)
n.153-34C>G
c.284-2462C>G (n.284-2462C>G)
n.162-34C>G
n.313-34C>G
c.176-34C>G (n.176-34C>G)
c.-74-34C>G (n.-74-34C>G)
n.285-34C>G
c.-1999-34C>G (n.-1999-34C>G)
n.312-34C>G
1g.151430875G=CA2479581185POGZc.332-34C= (n.332-34C=)
c.125-34C= (n.125-34C=)
c.284-34C= (n.284-34C=)
c.305-34C= (n.305-34C=)
n.153-34C=
c.284-2462C= (n.284-2462C=)
n.162-34C=
n.313-34C=
c.176-34C= (n.176-34C=)
c.-74-34C= (n.-74-34C=)
n.285-34C=
c.-1999-34C= (n.-1999-34C=)
n.312-34C=
1g.151430875G>TCA2573902063POGZc.332-34C>A (n.332-34C>A)
c.125-34C>A (n.125-34C>A)
c.284-34C>A (n.284-34C>A)
c.305-34C>A (n.305-34C>A)
n.153-34C>A
c.284-2462C>A (n.284-2462C>A)
n.162-34C>A
n.313-34C>A
c.176-34C>A (n.176-34C>A)
c.-74-34C>A (n.-74-34C>A)
n.285-34C>A
c.-1999-34C>A (n.-1999-34C>A)
n.312-34C>A
 gnomAD v4
1g.151430875_151430876insAAGAAGAACA2479581186POGZc.332-35_332-34insTTCTTCTT (n.332-35_332-34insTTCTTCTT)
c.125-35_125-34insTTCTTCTT (n.125-35_125-34insTTCTTCTT)
c.284-35_284-34insTTCTTCTT (n.284-35_284-34insTTCTTCTT)
c.305-35_305-34insTTCTTCTT (n.305-35_305-34insTTCTTCTT)
n.153-35_153-34insTTCTTCTT
c.284-2463_284-2462insTTCTTCTT (n.284-2463_284-2462insTTCTTCTT)
n.162-35_162-34insTTCTTCTT
n.313-35_313-34insTTCTTCTT
c.176-35_176-34insTTCTTCTT (n.176-35_176-34insTTCTTCTT)
c.-74-35_-74-34insTTCTTCTT (n.-74-35_-74-34insTTCTTCTT)
n.285-35_285-34insTTCTTCTT
c.-1999-35_-1999-34insTTCTTCTT (n.-1999-35_-1999-34insTTCTTCTT)
n.312-35_312-34insTTCTTCTT
 dbSNP
1g.151430876T>ACA2479581188POGZc.332-35A>T (n.332-35A>T)
c.125-35A>T (n.125-35A>T)
c.284-35A>T (n.284-35A>T)
c.305-35A>T (n.305-35A>T)
n.153-35A>T
c.284-2463A>T (n.284-2463A>T)
n.162-35A>T
n.313-35A>T
c.176-35A>T (n.176-35A>T)
c.-74-35A>T (n.-74-35A>T)
n.285-35A>T
c.-1999-35A>T (n.-1999-35A>T)
n.312-35A>T
 dbSNP
1g.151430876T=CA2479581187POGZc.332-35A= (n.332-35A=)
c.125-35A= (n.125-35A=)
c.284-35A= (n.284-35A=)
c.305-35A= (n.305-35A=)
n.153-35A=
c.284-2463A= (n.284-2463A=)
n.162-35A=
n.313-35A=
c.176-35A= (n.176-35A=)
c.-74-35A= (n.-74-35A=)
n.285-35A=
c.-1999-35A= (n.-1999-35A=)
n.312-35A=
1g.151430877delCA2573902065POGZc.332-35del (n.332-35del)
c.125-35del (n.125-35del)
c.284-35del (n.284-35del)
c.305-35del (n.305-35del)
n.153-35del
c.284-2463del (n.284-2463del)
n.162-35del
n.313-35del
c.176-35del (n.176-35del)
c.-74-35del (n.-74-35del)
n.285-35del
c.-1999-35del (n.-1999-35del)
n.312-35del
 gnomAD v4
1g.151430877T>CCA2479581190POGZc.332-36A>G (n.332-36A>G)
c.125-36A>G (n.125-36A>G)
c.284-36A>G (n.284-36A>G)
c.305-36A>G (n.305-36A>G)
n.153-36A>G
c.284-2464A>G (n.284-2464A>G)
n.162-36A>G
n.313-36A>G
c.176-36A>G (n.176-36A>G)
c.-74-36A>G (n.-74-36A>G)
n.285-36A>G
c.-1999-36A>G (n.-1999-36A>G)
n.312-36A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430877T=CA2479581189POGZc.332-36A= (n.332-36A=)
c.125-36A= (n.125-36A=)
c.284-36A= (n.284-36A=)
c.305-36A= (n.305-36A=)
n.153-36A=
c.284-2464A= (n.284-2464A=)
n.162-36A=
n.313-36A=
c.176-36A= (n.176-36A=)
c.-74-36A= (n.-74-36A=)
n.285-36A=
c.-1999-36A= (n.-1999-36A=)
n.312-36A=
1g.151430878A>GCA2573902073POGZc.332-37T>C (n.332-37T>C)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
c.284-37T>C (n.284-37T>C)
c.305-37T>C (n.305-37T>C)
n.153-37T>C
c.284-2465T>C (n.284-2465T>C)
n.162-37T>C
n.313-37T>C
c.176-37T>C (n.176-37T>C)
c.-74-37T>C (n.-74-37T>C)
n.285-37T>C
c.-1999-37T>C (n.-1999-37T>C)
n.312-37T>C
 gnomAD v4
1g.151430878A>TCA2647924111POGZc.332-37T>A (n.332-37T>A)
c.125-37T>A (n.125-37T>A)
c.284-37T>A (n.284-37T>A)
c.305-37T>A (n.305-37T>A)
n.153-37T>A
c.284-2465T>A (n.284-2465T>A)
n.162-37T>A
n.313-37T>A
c.176-37T>A (n.176-37T>A)
c.-74-37T>A (n.-74-37T>A)
n.285-37T>A
c.-1999-37T>A (n.-1999-37T>A)
n.312-37T>A
 gnomAD v4
1g.151430879G>ACA2647924112POGZc.332-38C>T (n.332-38C>T)
c.125-38C>T (n.125-38C>T)
c.284-38C>T (n.284-38C>T)
c.305-38C>T (n.305-38C>T)
n.153-38C>T
c.284-2466C>T (n.284-2466C>T)
n.162-38C>T
n.313-38C>T
c.176-38C>T (n.176-38C>T)
c.-74-38C>T (n.-74-38C>T)
n.285-38C>T
c.-1999-38C>T (n.-1999-38C>T)
n.312-38C>T
 gnomAD v4
1g.151430879G>TCA2647924113POGZc.332-38C>A (n.332-38C>A)
c.125-38C>A (n.125-38C>A)
c.284-38C>A (n.284-38C>A)
c.305-38C>A (n.305-38C>A)
n.153-38C>A
c.284-2466C>A (n.284-2466C>A)
n.162-38C>A
n.313-38C>A
c.176-38C>A (n.176-38C>A)
c.-74-38C>A (n.-74-38C>A)
n.285-38C>A
c.-1999-38C>A (n.-1999-38C>A)
n.312-38C>A
 gnomAD v4
1g.151430880A>GCA2647924114POGZc.332-39T>C (n.332-39T>C)
c.125-39T>C (n.125-39T>C)
c.284-39T>C (n.284-39T>C)
c.305-39T>C (n.305-39T>C)
n.153-39T>C
c.284-2467T>C (n.284-2467T>C)
n.162-39T>C
n.313-39T>C
c.176-39T>C (n.176-39T>C)
c.-74-39T>C (n.-74-39T>C)
n.285-39T>C
c.-1999-39T>C (n.-1999-39T>C)
n.312-39T>C
 gnomAD v4
1g.151430881A=CA1148260416POGZc.332-40T= (n.332-40T=)
c.125-40T= (n.125-40T=)
c.284-40T= (n.284-40T=)
c.305-40T= (n.305-40T=)
n.153-40T=
c.284-2468T= (n.284-2468T=)
n.162-40T=
n.313-40T=
c.176-40T= (n.176-40T=)
c.-74-40T= (n.-74-40T=)
n.285-40T=
c.-1999-40T= (n.-1999-40T=)
n.312-40T=
1g.151430881A>CCA2647924115POGZc.332-40T>G (n.332-40T>G)
c.125-40T>G (n.125-40T>G)
c.284-40T>G (n.284-40T>G)
c.305-40T>G (n.305-40T>G)
n.153-40T>G
c.284-2468T>G (n.284-2468T>G)
n.162-40T>G
n.313-40T>G
c.176-40T>G (n.176-40T>G)
c.-74-40T>G (n.-74-40T>G)
n.285-40T>G
c.-1999-40T>G (n.-1999-40T>G)
n.312-40T>G
 gnomAD v4
1g.151430881A>GCA2647924116POGZc.332-40T>C (n.332-40T>C)
c.125-40T>C (n.125-40T>C)
c.284-40T>C (n.284-40T>C)
c.305-40T>C (n.305-40T>C)
n.153-40T>C
c.284-2468T>C (n.284-2468T>C)
n.162-40T>C
n.313-40T>C
c.176-40T>C (n.176-40T>C)
c.-74-40T>C (n.-74-40T>C)
n.285-40T>C
c.-1999-40T>C (n.-1999-40T>C)
n.312-40T>C
 gnomAD v4
1g.151430881A>TCA1091677POGZc.332-40T>A (n.332-40T>A)
c.125-40T>A (n.125-40T>A)
c.284-40T>A (n.284-40T>A)
c.305-40T>A (n.305-40T>A)
n.153-40T>A
c.284-2468T>A (n.284-2468T>A)
n.162-40T>A
n.313-40T>A
c.176-40T>A (n.176-40T>A)
c.-74-40T>A (n.-74-40T>A)
n.285-40T>A
c.-1999-40T>A (n.-1999-40T>A)
n.312-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430882A>GCA2647924117POGZc.332-41T>C (n.332-41T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.284-41T>C (n.284-41T>C)
c.305-41T>C (n.305-41T>C)
n.153-41T>C
c.284-2469T>C (n.284-2469T>C)
n.162-41T>C
n.313-41T>C
c.176-41T>C (n.176-41T>C)
c.-74-41T>C (n.-74-41T>C)
n.285-41T>C
c.-1999-41T>C (n.-1999-41T>C)
n.312-41T>C
 gnomAD v4
1g.151430883C>ACA2647924118POGZc.332-42G>T (n.332-42G>T)
c.125-42G>T (n.125-42G>T)
c.284-42G>T (n.284-42G>T)
c.305-42G>T (n.305-42G>T)
n.153-42G>T
c.284-2470G>T (n.284-2470G>T)
n.162-42G>T
n.313-42G>T
c.176-42G>T (n.176-42G>T)
c.-74-42G>T (n.-74-42G>T)
n.285-42G>T
c.-1999-42G>T (n.-1999-42G>T)
n.312-42G>T
 gnomAD v4
1g.151430883C>TCA2647924119POGZc.332-42G>A (n.332-42G>A)
c.125-42G>A (n.125-42G>A)
c.284-42G>A (n.284-42G>A)
c.305-42G>A (n.305-42G>A)
n.153-42G>A
c.284-2470G>A (n.284-2470G>A)
n.162-42G>A
n.313-42G>A
c.176-42G>A (n.176-42G>A)
c.-74-42G>A (n.-74-42G>A)
n.285-42G>A
c.-1999-42G>A (n.-1999-42G>A)
n.312-42G>A
 gnomAD v4
1g.151430884A>GCA2647924121POGZc.332-43T>C (n.332-43T>C)
c.125-43T>C (n.125-43T>C)
c.284-43T>C (n.284-43T>C)
c.305-43T>C (n.305-43T>C)
n.153-43T>C
c.284-2471T>C (n.284-2471T>C)
n.162-43T>C
n.313-43T>C
c.176-43T>C (n.176-43T>C)
c.-74-43T>C (n.-74-43T>C)
n.285-43T>C
c.-1999-43T>C (n.-1999-43T>C)
n.312-43T>C
 gnomAD v4
1g.151430885delCA2647924120POGZc.332-43del (n.332-43del)
c.125-43del (n.125-43del)
c.284-43del (n.284-43del)
c.305-43del (n.305-43del)
n.153-43del
c.284-2471del (n.284-2471del)
n.162-43del
n.313-43del
c.176-43del (n.176-43del)
c.-74-43del (n.-74-43del)
n.285-43del
c.-1999-43del (n.-1999-43del)
n.312-43del
 gnomAD v4
1g.151430884_151430886delCA2573902202POGZc.332-45_332-43del (n.332-45_332-43del)
c.125-45_125-43del (n.125-45_125-43del)
c.284-45_284-43del (n.284-45_284-43del)
c.305-45_305-43del (n.305-45_305-43del)
n.153-45_153-43del
c.284-2473_284-2471del (n.284-2473_284-2471del)
n.162-45_162-43del
n.313-45_313-43del
c.176-45_176-43del (n.176-45_176-43del)
c.-74-45_-74-43del (n.-74-45_-74-43del)
n.285-45_285-43del
c.-1999-45_-1999-43del (n.-1999-45_-1999-43del)
n.312-45_312-43del
 gnomAD v4
1g.151430885A>GCA2647924122POGZc.332-44T>C (n.332-44T>C)
c.125-44T>C (n.125-44T>C)
c.284-44T>C (n.284-44T>C)
c.305-44T>C (n.305-44T>C)
n.153-44T>C
c.284-2472T>C (n.284-2472T>C)
n.162-44T>C
n.313-44T>C
c.176-44T>C (n.176-44T>C)
c.-74-44T>C (n.-74-44T>C)
n.285-44T>C
c.-1999-44T>C (n.-1999-44T>C)
n.312-44T>C
 gnomAD v4
1g.151430886T>CCA526660702POGZc.332-45A>G (n.332-45A>G)
c.125-45A>G (n.125-45A>G)
c.284-45A>G (n.284-45A>G)
c.305-45A>G (n.305-45A>G)
n.153-45A>G
c.284-2473A>G (n.284-2473A>G)
n.162-45A>G
n.313-45A>G
c.176-45A>G (n.176-45A>G)
c.-74-45A>G (n.-74-45A>G)
n.285-45A>G
c.-1999-45A>G (n.-1999-45A>G)
n.312-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430886T=CA2479581191POGZc.332-45A= (n.332-45A=)
c.125-45A= (n.125-45A=)
c.284-45A= (n.284-45A=)
c.305-45A= (n.305-45A=)
n.153-45A=
c.284-2473A= (n.284-2473A=)
n.162-45A=
n.313-45A=
c.176-45A= (n.176-45A=)
c.-74-45A= (n.-74-45A=)
n.285-45A=
c.-1999-45A= (n.-1999-45A=)
n.312-45A=
1g.151430887G>TCA2573902258POGZc.332-46C>A (n.332-46C>A)
c.125-46C>A (n.125-46C>A)
c.284-46C>A (n.284-46C>A)
c.305-46C>A (n.305-46C>A)
n.153-46C>A
c.284-2474C>A (n.284-2474C>A)
n.162-46C>A
n.313-46C>A
c.176-46C>A (n.176-46C>A)
c.-74-46C>A (n.-74-46C>A)
n.285-46C>A
c.-1999-46C>A (n.-1999-46C>A)
n.312-46C>A
 gnomAD v4
1g.151430888T>CCA2573902281POGZc.332-47A>G (n.332-47A>G)
c.125-47A>G (n.125-47A>G)
c.284-47A>G (n.284-47A>G)
c.305-47A>G (n.305-47A>G)
n.153-47A>G
c.284-2475A>G (n.284-2475A>G)
n.162-47A>G
n.313-47A>G
c.176-47A>G (n.176-47A>G)
c.-74-47A>G (n.-74-47A>G)
n.285-47A>G
c.-1999-47A>G (n.-1999-47A>G)
n.312-47A>G
 gnomAD v4
1g.151430889T>ACA2573902301POGZc.332-48A>T (n.332-48A>T)
c.125-48A>T (n.125-48A>T)
c.284-48A>T (n.284-48A>T)
c.305-48A>T (n.305-48A>T)
n.153-48A>T
c.284-2476A>T (n.284-2476A>T)
n.162-48A>T
n.313-48A>T
c.176-48A>T (n.176-48A>T)
c.-74-48A>T (n.-74-48A>T)
n.285-48A>T
c.-1999-48A>T (n.-1999-48A>T)
n.312-48A>T
 gnomAD v4
1g.151430889T>CCA2647924123POGZc.332-48A>G (n.332-48A>G)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
c.284-48A>G (n.284-48A>G)
c.305-48A>G (n.305-48A>G)
n.153-48A>G
c.284-2476A>G (n.284-2476A>G)
n.162-48A>G
n.313-48A>G
c.176-48A>G (n.176-48A>G)
c.-74-48A>G (n.-74-48A>G)
n.285-48A>G
c.-1999-48A>G (n.-1999-48A>G)
n.312-48A>G
 gnomAD v4
1g.151430890A>GCA2647924124POGZc.332-49T>C (n.332-49T>C)
c.125-49T>C (n.125-49T>C)
c.284-49T>C (n.284-49T>C)
c.305-49T>C (n.305-49T>C)
n.153-49T>C
c.284-2477T>C (n.284-2477T>C)
n.162-49T>C
n.313-49T>C
c.176-49T>C (n.176-49T>C)
c.-74-49T>C (n.-74-49T>C)
n.285-49T>C
c.-1999-49T>C (n.-1999-49T>C)
n.312-49T>C
 gnomAD v4
1g.151430891A>CCA2647924125POGZc.332-50T>G (n.332-50T>G)
c.125-50T>G (n.125-50T>G)
c.284-50T>G (n.284-50T>G)
c.305-50T>G (n.305-50T>G)
n.153-50T>G
c.284-2478T>G (n.284-2478T>G)
n.162-50T>G
n.313-50T>G
c.176-50T>G (n.176-50T>G)
c.-74-50T>G (n.-74-50T>G)
n.285-50T>G
c.-1999-50T>G (n.-1999-50T>G)
n.312-50T>G
 gnomAD v4
1g.151430891A>GCA2647924126POGZc.332-50T>C (n.332-50T>C)
c.125-50T>C (n.125-50T>C)
c.284-50T>C (n.284-50T>C)
c.305-50T>C (n.305-50T>C)
n.153-50T>C
c.284-2478T>C (n.284-2478T>C)
n.162-50T>C
n.313-50T>C
c.176-50T>C (n.176-50T>C)
c.-74-50T>C (n.-74-50T>C)
n.285-50T>C
c.-1999-50T>C (n.-1999-50T>C)
n.312-50T>C
 gnomAD v4
1g.151430892A>CCA2647924128POGZc.332-51T>G (n.332-51T>G)
c.125-51T>G (n.125-51T>G)
c.284-51T>G (n.284-51T>G)
c.305-51T>G (n.305-51T>G)
n.153-51T>G
c.284-2479T>G (n.284-2479T>G)
n.162-51T>G
n.313-51T>G
c.176-51T>G (n.176-51T>G)
c.-74-51T>G (n.-74-51T>G)
n.285-51T>G
c.-1999-51T>G (n.-1999-51T>G)
n.312-51T>G
 gnomAD v4
1g.151430892A>GCA2647924129POGZc.332-51T>C (n.332-51T>C)
c.125-51T>C (n.125-51T>C)
c.284-51T>C (n.284-51T>C)
c.305-51T>C (n.305-51T>C)
n.153-51T>C
c.284-2479T>C (n.284-2479T>C)
n.162-51T>C
n.313-51T>C
c.176-51T>C (n.176-51T>C)
c.-74-51T>C (n.-74-51T>C)
n.285-51T>C
c.-1999-51T>C (n.-1999-51T>C)
n.312-51T>C
 gnomAD v4
1g.151430894_151430904dupCA2647924127POGZc.332-61_332-51dup (n.332-61_332-51dup)
c.125-61_125-51dup (n.125-61_125-51dup)
c.284-61_284-51dup (n.284-61_284-51dup)
c.305-61_305-51dup (n.305-61_305-51dup)
n.153-61_153-51dup
c.284-2489_284-2479dup (n.284-2489_284-2479dup)
n.162-61_162-51dup
n.313-61_313-51dup
c.176-61_176-51dup (n.176-61_176-51dup)
c.-74-61_-74-51dup (n.-74-61_-74-51dup)
n.285-61_285-51dup
c.-1999-61_-1999-51dup (n.-1999-61_-1999-51dup)
n.312-61_312-51dup
 gnomAD v4
1g.151430893C>ACA1091678POGZc.332-52G>T (n.332-52G>T)
c.125-52G>T (n.125-52G>T)
c.284-52G>T (n.284-52G>T)
c.305-52G>T (n.305-52G>T)
n.153-52G>T
c.284-2480G>T (n.284-2480G>T)
n.162-52G>T
n.313-52G>T
c.176-52G>T (n.176-52G>T)
c.-74-52G>T (n.-74-52G>T)
n.285-52G>T
c.-1999-52G>T (n.-1999-52G>T)
n.312-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430893C=CA2479581192POGZc.332-52G= (n.332-52G=)
c.125-52G= (n.125-52G=)
c.284-52G= (n.284-52G=)
c.305-52G= (n.305-52G=)
n.153-52G=
c.284-2480G= (n.284-2480G=)
n.162-52G=
n.313-52G=
c.176-52G= (n.176-52G=)
c.-74-52G= (n.-74-52G=)
n.285-52G=
c.-1999-52G= (n.-1999-52G=)
n.312-52G=
1g.151430893C>TCA889328216POGZc.332-52G>A (n.332-52G>A)
c.125-52G>A (n.125-52G>A)
c.284-52G>A (n.284-52G>A)
c.305-52G>A (n.305-52G>A)
n.153-52G>A
c.284-2480G>A (n.284-2480G>A)
n.162-52G>A
n.313-52G>A
c.176-52G>A (n.176-52G>A)
c.-74-52G>A (n.-74-52G>A)
n.285-52G>A
c.-1999-52G>A (n.-1999-52G>A)
n.312-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430895delCA2647924130POGZc.332-52del (n.332-52del)
c.125-52del (n.125-52del)
c.284-52del (n.284-52del)
c.305-52del (n.305-52del)
n.153-52del
c.284-2480del (n.284-2480del)
n.162-52del
n.313-52del
c.176-52del (n.176-52del)
c.-74-52del (n.-74-52del)
n.285-52del
c.-1999-52del (n.-1999-52del)
n.312-52del
 gnomAD v4
1g.151430894C>ACA2647924131POGZc.332-53G>T (n.332-53G>T)
c.125-53G>T (n.125-53G>T)
c.284-53G>T (n.284-53G>T)
c.305-53G>T (n.305-53G>T)
n.153-53G>T
c.284-2481G>T (n.284-2481G>T)
n.162-53G>T
n.313-53G>T
c.176-53G>T (n.176-53G>T)
c.-74-53G>T (n.-74-53G>T)
n.285-53G>T
c.-1999-53G>T (n.-1999-53G>T)
n.312-53G>T
 gnomAD v4
1g.151430894C=CA2479581193POGZc.332-53G= (n.332-53G=)
c.125-53G= (n.125-53G=)
c.284-53G= (n.284-53G=)
c.305-53G= (n.305-53G=)
n.153-53G=
c.284-2481G= (n.284-2481G=)
n.162-53G=
n.313-53G=
c.176-53G= (n.176-53G=)
c.-74-53G= (n.-74-53G=)
n.285-53G=
c.-1999-53G= (n.-1999-53G=)
n.312-53G=
1g.151430894C>TCA29590223POGZc.332-53G>A (n.332-53G>A)
c.125-53G>A (n.125-53G>A)
c.284-53G>A (n.284-53G>A)
c.305-53G>A (n.305-53G>A)
n.153-53G>A
c.284-2481G>A (n.284-2481G>A)
n.162-53G>A
n.313-53G>A
c.176-53G>A (n.176-53G>A)
c.-74-53G>A (n.-74-53G>A)
n.285-53G>A
c.-1999-53G>A (n.-1999-53G>A)
n.312-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430895C>ACA2573902323POGZc.332-54G>T (n.332-54G>T)
c.125-54G>T (n.125-54G>T)
c.284-54G>T (n.284-54G>T)
c.305-54G>T (n.305-54G>T)
n.153-54G>T
c.284-2482G>T (n.284-2482G>T)
n.162-54G>T
n.313-54G>T
c.176-54G>T (n.176-54G>T)
c.-74-54G>T (n.-74-54G>T)
n.285-54G>T
c.-1999-54G>T (n.-1999-54G>T)
n.312-54G>T
 gnomAD v4
1g.151430895C=CA2479581194POGZc.332-54G= (n.332-54G=)
c.125-54G= (n.125-54G=)
c.284-54G= (n.284-54G=)
c.305-54G= (n.305-54G=)
n.153-54G=
c.284-2482G= (n.284-2482G=)
n.162-54G=
n.313-54G=
c.176-54G= (n.176-54G=)
c.-74-54G= (n.-74-54G=)
n.285-54G=
c.-1999-54G= (n.-1999-54G=)
n.312-54G=
1g.151430895C>TCA29590229POGZc.332-54G>A (n.332-54G>A)
c.125-54G>A (n.125-54G>A)
c.284-54G>A (n.284-54G>A)
c.305-54G>A (n.305-54G>A)
n.153-54G>A
c.284-2482G>A (n.284-2482G>A)
n.162-54G>A
n.313-54G>A
c.176-54G>A (n.176-54G>A)
c.-74-54G>A (n.-74-54G>A)
n.285-54G>A
c.-1999-54G>A (n.-1999-54G>A)
n.312-54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430897C>ACA2647924132POGZc.332-56G>T (n.332-56G>T)
c.125-56G>T (n.125-56G>T)
c.284-56G>T (n.284-56G>T)
c.305-56G>T (n.305-56G>T)
n.153-56G>T
c.284-2484G>T (n.284-2484G>T)
n.162-56G>T
n.313-56G>T
c.176-56G>T (n.176-56G>T)
c.-74-56G>T (n.-74-56G>T)
n.285-56G>T
c.-1999-56G>T (n.-1999-56G>T)
n.312-56G>T
 gnomAD v4
1g.151430897C=CA2479581196POGZc.332-56G= (n.332-56G=)
c.125-56G= (n.125-56G=)
c.284-56G= (n.284-56G=)
c.305-56G= (n.305-56G=)
n.153-56G=
c.284-2484G= (n.284-2484G=)
n.162-56G=
n.313-56G=
c.176-56G= (n.176-56G=)
c.-74-56G= (n.-74-56G=)
n.285-56G=
c.-1999-56G= (n.-1999-56G=)
n.312-56G=
1g.151430897C>TCA2573902328POGZc.332-56G>A (n.332-56G>A)
c.125-56G>A (n.125-56G>A)
c.284-56G>A (n.284-56G>A)
c.305-56G>A (n.305-56G>A)
n.153-56G>A
c.284-2484G>A (n.284-2484G>A)
n.162-56G>A
n.313-56G>A
c.176-56G>A (n.176-56G>A)
c.-74-56G>A (n.-74-56G>A)
n.285-56G>A
c.-1999-56G>A (n.-1999-56G>A)
n.312-56G>A
1g.151430897_151430911delCA2573902329POGZc.332-70_332-56del (n.332-70_332-56del)
c.125-70_125-56del (n.125-70_125-56del)
c.284-70_284-56del (n.284-70_284-56del)
c.305-70_305-56del (n.305-70_305-56del)
n.153-70_153-56del
c.284-2498_284-2484del (n.284-2498_284-2484del)
n.162-70_162-56del
n.313-70_313-56del
c.176-70_176-56del (n.176-70_176-56del)
c.-74-70_-74-56del (n.-74-70_-74-56del)
n.285-70_285-56del
c.-1999-70_-1999-56del (n.-1999-70_-1999-56del)
n.312-70_312-56del
1g.151430897_151430912delinsCATTTTACTTTATTTTCA2479581197POGZc.332-71_332-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.332-71_332-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
c.125-71_125-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.125-71_125-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
c.284-71_284-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.284-71_284-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
c.305-71_305-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.305-71_305-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
n.153-71_153-56delinsAAAATAAAGTAAAATG
c.284-2499_284-2484delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.284-2499_284-2484delinsAAAATAAAGTAAAATG)
n.162-71_162-56delinsAAAATAAAGTAAAATG
n.313-71_313-56delinsAAAATAAAGTAAAATG
c.176-71_176-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.176-71_176-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
c.-74-71_-74-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.-74-71_-74-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
n.285-71_285-56delinsAAAATAAAGTAAAATG
c.-1999-71_-1999-56delinsAAAATAAAGTAAAATG (n.-1999-71_-1999-56delinsAAAATAAAGTAAAATG)
n.312-71_312-56delinsAAAATAAAGTAAAATG
1g.151430897_151430917delinsCATTTTACTTTATTTTATTTTCA2479581195POGZc.332-76_332-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.332-76_332-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
c.125-76_125-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.125-76_125-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
c.284-76_284-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.284-76_284-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
c.305-76_305-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.305-76_305-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
n.153-76_153-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG
c.284-2504_284-2484delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.284-2504_284-2484delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
n.162-76_162-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG
n.313-76_313-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG
c.176-76_176-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.176-76_176-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
c.-74-76_-74-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.-74-76_-74-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
n.285-76_285-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG
c.-1999-76_-1999-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG (n.-1999-76_-1999-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG)
n.312-76_312-56delinsAAAATAAAATAAAGTAAAATG
1g.151430898A>CCA2647924135POGZc.332-57T>G (n.332-57T>G)
c.125-57T>G (n.125-57T>G)
c.284-57T>G (n.284-57T>G)
c.305-57T>G (n.305-57T>G)
n.153-57T>G
c.284-2485T>G (n.284-2485T>G)
n.162-57T>G
n.313-57T>G
c.176-57T>G (n.176-57T>G)
c.-74-57T>G (n.-74-57T>G)
n.285-57T>G
c.-1999-57T>G (n.-1999-57T>G)
n.312-57T>G
 gnomAD v4
1g.151430898A>GCA2573902331POGZc.332-57T>C (n.332-57T>C)
c.125-57T>C (n.125-57T>C)
c.284-57T>C (n.284-57T>C)
c.305-57T>C (n.305-57T>C)
n.153-57T>C
c.284-2485T>C (n.284-2485T>C)
n.162-57T>C
n.313-57T>C
c.176-57T>C (n.176-57T>C)
c.-74-57T>C (n.-74-57T>C)
n.285-57T>C
c.-1999-57T>C (n.-1999-57T>C)
n.312-57T>C
 gnomAD v4
1g.151430898A>TCA2647924134POGZc.332-57T>A (n.332-57T>A)
c.125-57T>A (n.125-57T>A)
c.284-57T>A (n.284-57T>A)
c.305-57T>A (n.305-57T>A)
n.153-57T>A
c.284-2485T>A (n.284-2485T>A)
n.162-57T>A
n.313-57T>A
c.176-57T>A (n.176-57T>A)
c.-74-57T>A (n.-74-57T>A)
n.285-57T>A
c.-1999-57T>A (n.-1999-57T>A)
n.312-57T>A
 gnomAD v4
1g.151430903_151430904insTTTTATTTTACA889328222POGZc.332-57_332-56insAAAATAAAAT (n.332-57_332-56insAAAATAAAAT)
c.125-57_125-56insAAAATAAAAT (n.125-57_125-56insAAAATAAAAT)
c.284-57_284-56insAAAATAAAAT (n.284-57_284-56insAAAATAAAAT)
c.305-57_305-56insAAAATAAAAT (n.305-57_305-56insAAAATAAAAT)
n.153-57_153-56insAAAATAAAAT
c.284-2485_284-2484insAAAATAAAAT (n.284-2485_284-2484insAAAATAAAAT)
n.162-57_162-56insAAAATAAAAT
n.313-57_313-56insAAAATAAAAT
c.176-57_176-56insAAAATAAAAT (n.176-57_176-56insAAAATAAAAT)
c.-74-57_-74-56insAAAATAAAAT (n.-74-57_-74-56insAAAATAAAAT)
n.285-57_285-56insAAAATAAAAT
c.-1999-57_-1999-56insAAAATAAAAT (n.-1999-57_-1999-56insAAAATAAAAT)
n.312-57_312-56insAAAATAAAAT
 dbSNP
1g.151430899_151430903dupCA889328225POGZc.332-61_332-57dup (n.332-61_332-57dup)
c.125-61_125-57dup (n.125-61_125-57dup)
c.284-61_284-57dup (n.284-61_284-57dup)
c.305-61_305-57dup (n.305-61_305-57dup)
n.153-61_153-57dup
c.284-2489_284-2485dup (n.284-2489_284-2485dup)
n.162-61_162-57dup
n.313-61_313-57dup
c.176-61_176-57dup (n.176-61_176-57dup)
c.-74-61_-74-57dup (n.-74-61_-74-57dup)
n.285-61_285-57dup
c.-1999-61_-1999-57dup (n.-1999-61_-1999-57dup)
n.312-61_312-57dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430904_151430913dupCA2647924133POGZc.332-66_332-57dup (n.332-66_332-57dup)
c.125-66_125-57dup (n.125-66_125-57dup)
c.284-66_284-57dup (n.284-66_284-57dup)
c.305-66_305-57dup (n.305-66_305-57dup)
n.153-66_153-57dup
c.284-2494_284-2485dup (n.284-2494_284-2485dup)
n.162-66_162-57dup
n.313-66_313-57dup
c.176-66_176-57dup (n.176-66_176-57dup)
c.-74-66_-74-57dup (n.-74-66_-74-57dup)
n.285-66_285-57dup
c.-1999-66_-1999-57dup (n.-1999-66_-1999-57dup)
n.312-66_312-57dup
 gnomAD v4
1g.151430904_151430913delCA2573902338POGZc.332-66_332-57del (n.332-66_332-57del)
c.125-66_125-57del (n.125-66_125-57del)
c.284-66_284-57del (n.284-66_284-57del)
c.305-66_305-57del (n.305-66_305-57del)
n.153-66_153-57del
c.284-2494_284-2485del (n.284-2494_284-2485del)
n.162-66_162-57del
n.313-66_313-57del
c.176-66_176-57del (n.176-66_176-57del)
c.-74-66_-74-57del (n.-74-66_-74-57del)
n.285-66_285-57del
c.-1999-66_-1999-57del (n.-1999-66_-1999-57del)
n.312-66_312-57del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430904_151430918delCA2479581198POGZc.332-71_332-57del (n.332-71_332-57del)
c.125-71_125-57del (n.125-71_125-57del)
c.284-71_284-57del (n.284-71_284-57del)
c.305-71_305-57del (n.305-71_305-57del)
n.153-71_153-57del
c.284-2499_284-2485del (n.284-2499_284-2485del)
n.162-71_162-57del
n.313-71_313-57del
c.176-71_176-57del (n.176-71_176-57del)
c.-74-71_-74-57del (n.-74-71_-74-57del)
n.285-71_285-57del
c.-1999-71_-1999-57del (n.-1999-71_-1999-57del)
n.312-71_312-57del
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430904_151430923delCA526660703POGZc.332-76_332-57del (n.332-76_332-57del)
c.125-76_125-57del (n.125-76_125-57del)
c.284-76_284-57del (n.284-76_284-57del)
c.305-76_305-57del (n.305-76_305-57del)
n.153-76_153-57del
c.284-2504_284-2485del (n.284-2504_284-2485del)
n.162-76_162-57del
n.313-76_313-57del
c.176-76_176-57del (n.176-76_176-57del)
c.-74-76_-74-57del (n.-74-76_-74-57del)
n.285-76_285-57del
c.-1999-76_-1999-57del (n.-1999-76_-1999-57del)
n.312-76_312-57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430899T>ACA2647924138POGZc.332-58A>T (n.332-58A>T)
c.125-58A>T (n.125-58A>T)
c.284-58A>T (n.284-58A>T)
c.305-58A>T (n.305-58A>T)
n.153-58A>T
c.284-2486A>T (n.284-2486A>T)
n.162-58A>T
n.313-58A>T
c.176-58A>T (n.176-58A>T)
c.-74-58A>T (n.-74-58A>T)
n.285-58A>T
c.-1999-58A>T (n.-1999-58A>T)
n.312-58A>T
 gnomAD v4
1g.151430899T>CCA2573902377POGZc.332-58A>G (n.332-58A>G)
c.125-58A>G (n.125-58A>G)
c.284-58A>G (n.284-58A>G)
c.305-58A>G (n.305-58A>G)
n.153-58A>G
c.284-2486A>G (n.284-2486A>G)
n.162-58A>G
n.313-58A>G
c.176-58A>G (n.176-58A>G)
c.-74-58A>G (n.-74-58A>G)
n.285-58A>G
c.-1999-58A>G (n.-1999-58A>G)
n.312-58A>G
1g.151430899T>GCA2647924137POGZc.332-58A>C (n.332-58A>C)
c.125-58A>C (n.125-58A>C)
c.284-58A>C (n.284-58A>C)
c.305-58A>C (n.305-58A>C)
n.153-58A>C
c.284-2486A>C (n.284-2486A>C)
n.162-58A>C
n.313-58A>C
c.176-58A>C (n.176-58A>C)
c.-74-58A>C (n.-74-58A>C)
n.285-58A>C
c.-1999-58A>C (n.-1999-58A>C)
n.312-58A>C
 gnomAD v4
1g.151430902delCA2647924136POGZc.332-58del (n.332-58del)
c.125-58del (n.125-58del)
c.284-58del (n.284-58del)
c.305-58del (n.305-58del)
n.153-58del
c.284-2486del (n.284-2486del)
n.162-58del
n.313-58del
c.176-58del (n.176-58del)
c.-74-58del (n.-74-58del)
n.285-58del
c.-1999-58del (n.-1999-58del)
n.312-58del
 gnomAD v4
1g.151430899_151430904delinsTTTTACCA2479581199POGZc.332-63_332-58delinsGTAAAA (n.332-63_332-58delinsGTAAAA)
c.125-63_125-58delinsGTAAAA (n.125-63_125-58delinsGTAAAA)
c.284-63_284-58delinsGTAAAA (n.284-63_284-58delinsGTAAAA)
c.305-63_305-58delinsGTAAAA (n.305-63_305-58delinsGTAAAA)
n.153-63_153-58delinsGTAAAA
c.284-2491_284-2486delinsGTAAAA (n.284-2491_284-2486delinsGTAAAA)
n.162-63_162-58delinsGTAAAA
n.313-63_313-58delinsGTAAAA
c.176-63_176-58delinsGTAAAA (n.176-63_176-58delinsGTAAAA)
c.-74-63_-74-58delinsGTAAAA (n.-74-63_-74-58delinsGTAAAA)
n.285-63_285-58delinsGTAAAA
c.-1999-63_-1999-58delinsGTAAAA (n.-1999-63_-1999-58delinsGTAAAA)
n.312-63_312-58delinsGTAAAA
1g.151430900T>CCA2647924139POGZc.332-59A>G (n.332-59A>G)
c.125-59A>G (n.125-59A>G)
c.284-59A>G (n.284-59A>G)
c.305-59A>G (n.305-59A>G)
n.153-59A>G
c.284-2487A>G (n.284-2487A>G)
n.162-59A>G
n.313-59A>G
c.176-59A>G (n.176-59A>G)
c.-74-59A>G (n.-74-59A>G)
n.285-59A>G
c.-1999-59A>G (n.-1999-59A>G)
n.312-59A>G
 gnomAD v4
1g.151430904_151430908dupCA889328230POGZc.332-63_332-59dup (n.332-63_332-59dup)
c.125-63_125-59dup (n.125-63_125-59dup)
c.284-63_284-59dup (n.284-63_284-59dup)
c.305-63_305-59dup (n.305-63_305-59dup)
n.153-63_153-59dup
c.284-2491_284-2487dup (n.284-2491_284-2487dup)
n.162-63_162-59dup
n.313-63_313-59dup
c.176-63_176-59dup (n.176-63_176-59dup)
c.-74-63_-74-59dup (n.-74-63_-74-59dup)
n.285-63_285-59dup
c.-1999-63_-1999-59dup (n.-1999-63_-1999-59dup)
n.312-63_312-59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430904_151430908delCA889328229POGZc.332-63_332-59del (n.332-63_332-59del)
c.125-63_125-59del (n.125-63_125-59del)
c.284-63_284-59del (n.284-63_284-59del)
c.305-63_305-59del (n.305-63_305-59del)
n.153-63_153-59del
c.284-2491_284-2487del (n.284-2491_284-2487del)
n.162-63_162-59del
n.313-63_313-59del
c.176-63_176-59del (n.176-63_176-59del)
c.-74-63_-74-59del (n.-74-63_-74-59del)
n.285-63_285-59del
c.-1999-63_-1999-59del (n.-1999-63_-1999-59del)
n.312-63_312-59del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430903_151430916delCA2647924140POGZc.332-72_332-59del (n.332-72_332-59del)
c.125-72_125-59del (n.125-72_125-59del)
c.284-72_284-59del (n.284-72_284-59del)
c.305-72_305-59del (n.305-72_305-59del)
n.153-72_153-59del
c.284-2500_284-2487del (n.284-2500_284-2487del)
n.162-72_162-59del
n.313-72_313-59del
c.176-72_176-59del (n.176-72_176-59del)
c.-74-72_-74-59del (n.-74-72_-74-59del)
n.285-72_285-59del
c.-1999-72_-1999-59del (n.-1999-72_-1999-59del)
n.312-72_312-59del
 gnomAD v4
1g.151430901T>CCA2647924141POGZc.332-60A>G (n.332-60A>G)
c.125-60A>G (n.125-60A>G)
c.284-60A>G (n.284-60A>G)
c.305-60A>G (n.305-60A>G)
n.153-60A>G
c.284-2488A>G (n.284-2488A>G)
n.162-60A>G
n.313-60A>G
c.176-60A>G (n.176-60A>G)
c.-74-60A>G (n.-74-60A>G)
n.285-60A>G
c.-1999-60A>G (n.-1999-60A>G)
n.312-60A>G
 gnomAD v4
1g.151430902T>CCA2479581201POGZc.332-61A>G (n.332-61A>G)
c.125-61A>G (n.125-61A>G)
c.284-61A>G (n.284-61A>G)
c.305-61A>G (n.305-61A>G)
n.153-61A>G
c.284-2489A>G (n.284-2489A>G)
n.162-61A>G
n.313-61A>G
c.176-61A>G (n.176-61A>G)
c.-74-61A>G (n.-74-61A>G)
n.285-61A>G
c.-1999-61A>G (n.-1999-61A>G)
n.312-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430902T>GCA29590235POGZc.332-61A>C (n.332-61A>C)
c.125-61A>C (n.125-61A>C)
c.284-61A>C (n.284-61A>C)
c.305-61A>C (n.305-61A>C)
n.153-61A>C
c.284-2489A>C (n.284-2489A>C)
n.162-61A>C
n.313-61A>C
c.176-61A>C (n.176-61A>C)
c.-74-61A>C (n.-74-61A>C)
n.285-61A>C
c.-1999-61A>C (n.-1999-61A>C)
n.312-61A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430902T=CA2479581200POGZc.332-61A= (n.332-61A=)
c.125-61A= (n.125-61A=)
c.284-61A= (n.284-61A=)
c.305-61A= (n.305-61A=)
n.153-61A=
c.284-2489A= (n.284-2489A=)
n.162-61A=
n.313-61A=
c.176-61A= (n.176-61A=)
c.-74-61A= (n.-74-61A=)
n.285-61A=
c.-1999-61A= (n.-1999-61A=)
n.312-61A=
1g.151430903A>GCA2647924142POGZc.332-62T>C (n.332-62T>C)
c.125-62T>C (n.125-62T>C)
c.284-62T>C (n.284-62T>C)
c.305-62T>C (n.305-62T>C)
n.153-62T>C
c.284-2490T>C (n.284-2490T>C)
n.162-62T>C
n.313-62T>C
c.176-62T>C (n.176-62T>C)
c.-74-62T>C (n.-74-62T>C)
n.285-62T>C
c.-1999-62T>C (n.-1999-62T>C)
n.312-62T>C
 gnomAD v4
1g.151430903A>TCA2604663122POGZc.332-62T>A (n.332-62T>A)
c.125-62T>A (n.125-62T>A)
c.284-62T>A (n.284-62T>A)
c.305-62T>A (n.305-62T>A)
n.153-62T>A
c.284-2490T>A (n.284-2490T>A)
n.162-62T>A
n.313-62T>A
c.176-62T>A (n.176-62T>A)
c.-74-62T>A (n.-74-62T>A)
n.285-62T>A
c.-1999-62T>A (n.-1999-62T>A)
n.312-62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430904C=CA2479581203POGZc.332-63G= (n.332-63G=)
c.125-63G= (n.125-63G=)
c.284-63G= (n.284-63G=)
c.305-63G= (n.305-63G=)
n.153-63G=
c.284-2491G= (n.284-2491G=)
n.162-63G=
n.313-63G=
c.176-63G= (n.176-63G=)
c.-74-63G= (n.-74-63G=)
n.285-63G=
c.-1999-63G= (n.-1999-63G=)
n.312-63G=
1g.151430904C>TCA29590245POGZc.332-63G>A (n.332-63G>A)
c.125-63G>A (n.125-63G>A)
c.284-63G>A (n.284-63G>A)
c.305-63G>A (n.305-63G>A)
n.153-63G>A
c.284-2491G>A (n.284-2491G>A)
n.162-63G>A
n.313-63G>A
c.176-63G>A (n.176-63G>A)
c.-74-63G>A (n.-74-63G>A)
n.285-63G>A
c.-1999-63G>A (n.-1999-63G>A)
n.312-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430904_151430907delCA2647924143POGZc.332-66_332-63del (n.332-66_332-63del)
c.125-66_125-63del (n.125-66_125-63del)
c.284-66_284-63del (n.284-66_284-63del)
c.305-66_305-63del (n.305-66_305-63del)
n.153-66_153-63del
c.284-2494_284-2491del (n.284-2494_284-2491del)
n.162-66_162-63del
n.313-66_313-63del
c.176-66_176-63del (n.176-66_176-63del)
c.-74-66_-74-63del (n.-74-66_-74-63del)
n.285-66_285-63del
c.-1999-66_-1999-63del (n.-1999-66_-1999-63del)
n.312-66_312-63del
 gnomAD v4
1g.151430904_151430909delinsCTTTATCA2573049085POGZc.332-68_332-63delinsATAAAG (n.332-68_332-63delinsATAAAG)
c.125-68_125-63delinsATAAAG (n.125-68_125-63delinsATAAAG)
c.284-68_284-63delinsATAAAG (n.284-68_284-63delinsATAAAG)
c.305-68_305-63delinsATAAAG (n.305-68_305-63delinsATAAAG)
n.153-68_153-63delinsATAAAG
c.284-2496_284-2491delinsATAAAG (n.284-2496_284-2491delinsATAAAG)
n.162-68_162-63delinsATAAAG
n.313-68_313-63delinsATAAAG
c.176-68_176-63delinsATAAAG (n.176-68_176-63delinsATAAAG)
c.-74-68_-74-63delinsATAAAG (n.-74-68_-74-63delinsATAAAG)
n.285-68_285-63delinsATAAAG
c.-1999-68_-1999-63delinsATAAAG (n.-1999-68_-1999-63delinsATAAAG)
n.312-68_312-63delinsATAAAG
1g.151430904_151430914delinsCTTTATTTTATCA2573049086POGZc.332-73_332-63delinsATAAAATAAAG (n.332-73_332-63delinsATAAAATAAAG)
c.125-73_125-63delinsATAAAATAAAG (n.125-73_125-63delinsATAAAATAAAG)
c.284-73_284-63delinsATAAAATAAAG (n.284-73_284-63delinsATAAAATAAAG)
c.305-73_305-63delinsATAAAATAAAG (n.305-73_305-63delinsATAAAATAAAG)
n.153-73_153-63delinsATAAAATAAAG
c.284-2501_284-2491delinsATAAAATAAAG (n.284-2501_284-2491delinsATAAAATAAAG)
n.162-73_162-63delinsATAAAATAAAG
n.313-73_313-63delinsATAAAATAAAG
c.176-73_176-63delinsATAAAATAAAG (n.176-73_176-63delinsATAAAATAAAG)
c.-74-73_-74-63delinsATAAAATAAAG (n.-74-73_-74-63delinsATAAAATAAAG)
n.285-73_285-63delinsATAAAATAAAG
c.-1999-73_-1999-63delinsATAAAATAAAG (n.-1999-73_-1999-63delinsATAAAATAAAG)
n.312-73_312-63delinsATAAAATAAAG
1g.151430904_151430919delinsCTTTATTTTATTTTATCA2695201758POGZc.332-78_332-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.332-78_332-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
c.125-78_125-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.125-78_125-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
c.284-78_284-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.284-78_284-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
c.305-78_305-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.305-78_305-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
n.153-78_153-63delinsATAAAATAAAATAAAG
c.284-2506_284-2491delinsATAAAATAAAATAAAG (n.284-2506_284-2491delinsATAAAATAAAATAAAG)
n.162-78_162-63delinsATAAAATAAAATAAAG
n.313-78_313-63delinsATAAAATAAAATAAAG
c.176-78_176-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.176-78_176-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
c.-74-78_-74-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.-74-78_-74-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
n.285-78_285-63delinsATAAAATAAAATAAAG
c.-1999-78_-1999-63delinsATAAAATAAAATAAAG (n.-1999-78_-1999-63delinsATAAAATAAAATAAAG)
n.312-78_312-63delinsATAAAATAAAATAAAG
1g.151430904_151430929delinsCTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATCA2479581202POGZc.332-88_332-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.332-88_332-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
c.125-88_125-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.125-88_125-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
c.284-88_284-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.284-88_284-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
c.305-88_305-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.305-88_305-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
n.153-88_153-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG
c.284-2516_284-2491delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.284-2516_284-2491delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
n.162-88_162-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG
n.313-88_313-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG
c.176-88_176-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.176-88_176-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
c.-74-88_-74-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.-74-88_-74-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
n.285-88_285-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG
c.-1999-88_-1999-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG (n.-1999-88_-1999-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG)
n.312-88_312-63delinsATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAG
1g.151430904_151430905insCCACATCA2647924152POGZc.332-64_332-63insATGTGG (n.332-64_332-63insATGTGG)
c.125-64_125-63insATGTGG (n.125-64_125-63insATGTGG)
c.284-64_284-63insATGTGG (n.284-64_284-63insATGTGG)
c.305-64_305-63insATGTGG (n.305-64_305-63insATGTGG)
n.153-64_153-63insATGTGG
c.284-2492_284-2491insATGTGG (n.284-2492_284-2491insATGTGG)
n.162-64_162-63insATGTGG
n.313-64_313-63insATGTGG
c.176-64_176-63insATGTGG (n.176-64_176-63insATGTGG)
c.-74-64_-74-63insATGTGG (n.-74-64_-74-63insATGTGG)
n.285-64_285-63insATGTGG
c.-1999-64_-1999-63insATGTGG (n.-1999-64_-1999-63insATGTGG)
n.312-64_312-63insATGTGG
 gnomAD v4
1g.151430904_151430905insATTTTATCA2746104185POGZc.332-64_332-63insATAAAAT (n.332-64_332-63insATAAAAT)
c.125-64_125-63insATAAAAT (n.125-64_125-63insATAAAAT)
c.284-64_284-63insATAAAAT (n.284-64_284-63insATAAAAT)
c.305-64_305-63insATAAAAT (n.305-64_305-63insATAAAAT)
n.153-64_153-63insATAAAAT
c.284-2492_284-2491insATAAAAT (n.284-2492_284-2491insATAAAAT)
n.162-64_162-63insATAAAAT
n.313-64_313-63insATAAAAT
c.176-64_176-63insATAAAAT (n.176-64_176-63insATAAAAT)
c.-74-64_-74-63insATAAAAT (n.-74-64_-74-63insATAAAAT)
n.285-64_285-63insATAAAAT
c.-1999-64_-1999-63insATAAAAT (n.-1999-64_-1999-63insATAAAAT)
n.312-64_312-63insATAAAAT
1g.151430904_151430905insATTTTATTTTATCA2746104186POGZc.332-64_332-63insATAAAATAAAAT (n.332-64_332-63insATAAAATAAAAT)
c.125-64_125-63insATAAAATAAAAT (n.125-64_125-63insATAAAATAAAAT)
c.284-64_284-63insATAAAATAAAAT (n.284-64_284-63insATAAAATAAAAT)
c.305-64_305-63insATAAAATAAAAT (n.305-64_305-63insATAAAATAAAAT)
n.153-64_153-63insATAAAATAAAAT
c.284-2492_284-2491insATAAAATAAAAT (n.284-2492_284-2491insATAAAATAAAAT)
n.162-64_162-63insATAAAATAAAAT
n.313-64_313-63insATAAAATAAAAT
c.176-64_176-63insATAAAATAAAAT (n.176-64_176-63insATAAAATAAAAT)
c.-74-64_-74-63insATAAAATAAAAT (n.-74-64_-74-63insATAAAATAAAAT)
n.285-64_285-63insATAAAATAAAAT
c.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAAT (n.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAAT)
n.312-64_312-63insATAAAATAAAAT
1g.151430905T>CCA2573551189POGZc.332-64A>G (n.332-64A>G)
c.125-64A>G (n.125-64A>G)
c.284-64A>G (n.284-64A>G)
c.305-64A>G (n.305-64A>G)
n.153-64A>G
c.284-2492A>G (n.284-2492A>G)
n.162-64A>G
n.313-64A>G
c.176-64A>G (n.176-64A>G)
c.-74-64A>G (n.-74-64A>G)
n.285-64A>G
c.-1999-64A>G (n.-1999-64A>G)
n.312-64A>G
1g.151430905_151430906insATTTATTCA2746104187POGZc.332-64_332-63insATAAATA (n.332-64_332-63insATAAATA)
c.125-64_125-63insATAAATA (n.125-64_125-63insATAAATA)
c.284-64_284-63insATAAATA (n.284-64_284-63insATAAATA)
c.305-64_305-63insATAAATA (n.305-64_305-63insATAAATA)
n.153-64_153-63insATAAATA
c.284-2492_284-2491insATAAATA (n.284-2492_284-2491insATAAATA)
n.162-64_162-63insATAAATA
n.313-64_313-63insATAAATA
c.176-64_176-63insATAAATA (n.176-64_176-63insATAAATA)
c.-74-64_-74-63insATAAATA (n.-74-64_-74-63insATAAATA)
n.285-64_285-63insATAAATA
c.-1999-64_-1999-63insATAAATA (n.-1999-64_-1999-63insATAAATA)
n.312-64_312-63insATAAATA
1g.151430905_151430906insATTTTATTTTATTTATTTTTTCA2647924151POGZc.332-64_332-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.332-64_332-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
c.125-64_125-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.125-64_125-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
c.284-64_284-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.284-64_284-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
c.305-64_305-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.305-64_305-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
n.153-64_153-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA
c.284-2492_284-2491insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.284-2492_284-2491insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
n.162-64_162-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA
n.313-64_313-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA
c.176-64_176-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.176-64_176-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
c.-74-64_-74-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.-74-64_-74-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
n.285-64_285-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA
c.-1999-64_-1999-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA (n.-1999-64_-1999-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA)
n.312-64_312-63insAAAAATAAATAAAATAAAATA
 gnomAD v4
1g.151430907_151430908insTATTTCA889328273POGZc.332-64_332-63insTAAAA (n.332-64_332-63insTAAAA)
c.125-64_125-63insTAAAA (n.125-64_125-63insTAAAA)
c.284-64_284-63insTAAAA (n.284-64_284-63insTAAAA)
c.305-64_305-63insTAAAA (n.305-64_305-63insTAAAA)
n.153-64_153-63insTAAAA
c.284-2492_284-2491insTAAAA (n.284-2492_284-2491insTAAAA)
n.162-64_162-63insTAAAA
n.313-64_313-63insTAAAA
c.176-64_176-63insTAAAA (n.176-64_176-63insTAAAA)
c.-74-64_-74-63insTAAAA (n.-74-64_-74-63insTAAAA)
n.285-64_285-63insTAAAA
c.-1999-64_-1999-63insTAAAA (n.-1999-64_-1999-63insTAAAA)
n.312-64_312-63insTAAAA
 dbSNP
1g.151430907_151430908insTTATTTTCA1007705627POGZc.332-64_332-63insATAAAAA (n.332-64_332-63insATAAAAA)
c.125-64_125-63insATAAAAA (n.125-64_125-63insATAAAAA)
c.284-64_284-63insATAAAAA (n.284-64_284-63insATAAAAA)
c.305-64_305-63insATAAAAA (n.305-64_305-63insATAAAAA)
n.153-64_153-63insATAAAAA
c.284-2492_284-2491insATAAAAA (n.284-2492_284-2491insATAAAAA)
n.162-64_162-63insATAAAAA
n.313-64_313-63insATAAAAA
c.176-64_176-63insATAAAAA (n.176-64_176-63insATAAAAA)
c.-74-64_-74-63insATAAAAA (n.-74-64_-74-63insATAAAAA)
n.285-64_285-63insATAAAAA
c.-1999-64_-1999-63insATAAAAA (n.-1999-64_-1999-63insATAAAAA)
n.312-64_312-63insATAAAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430907_151430908insTTATTTTATTTTATTTTCA2746104188POGZc.332-64_332-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.332-64_332-63insATAAAATAAAATAAAAA)
c.125-64_125-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.125-64_125-63insATAAAATAAAATAAAAA)
c.284-64_284-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.284-64_284-63insATAAAATAAAATAAAAA)
c.305-64_305-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.305-64_305-63insATAAAATAAAATAAAAA)
n.153-64_153-63insATAAAATAAAATAAAAA
c.284-2492_284-2491insATAAAATAAAATAAAAA (n.284-2492_284-2491insATAAAATAAAATAAAAA)
n.162-64_162-63insATAAAATAAAATAAAAA
n.313-64_313-63insATAAAATAAAATAAAAA
c.176-64_176-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.176-64_176-63insATAAAATAAAATAAAAA)
c.-74-64_-74-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.-74-64_-74-63insATAAAATAAAATAAAAA)
n.285-64_285-63insATAAAATAAAATAAAAA
c.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAATAAAAA (n.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAATAAAAA)
n.312-64_312-63insATAAAATAAAATAAAAA
1g.151430907_151430908insTTATTTTATTTTATTTTATTTTCA2746104184POGZc.332-64_332-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.332-64_332-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
c.125-64_125-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.125-64_125-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
c.284-64_284-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.284-64_284-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
c.305-64_305-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.305-64_305-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
n.153-64_153-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA
c.284-2492_284-2491insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.284-2492_284-2491insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
n.162-64_162-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA
n.313-64_313-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA
c.176-64_176-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.176-64_176-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
c.-74-64_-74-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.-74-64_-74-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
n.285-64_285-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA
c.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA (n.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA)
n.312-64_312-63insATAAAATAAAATAAAATAAAAA
1g.151430906_151430907dupCA889328274POGZc.332-65_332-64dup (n.332-65_332-64dup)
c.125-65_125-64dup (n.125-65_125-64dup)
c.284-65_284-64dup (n.284-65_284-64dup)
c.305-65_305-64dup (n.305-65_305-64dup)
n.153-65_153-64dup
c.284-2493_284-2492dup (n.284-2493_284-2492dup)
n.162-65_162-64dup
n.313-65_313-64dup
c.176-65_176-64dup (n.176-65_176-64dup)
c.-74-65_-74-64dup (n.-74-65_-74-64dup)
n.285-65_285-64dup
c.-1999-65_-1999-64dup (n.-1999-65_-1999-64dup)
n.312-65_312-64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430905_151430907dupCA2647924150POGZc.332-66_332-64dup (n.332-66_332-64dup)
c.125-66_125-64dup (n.125-66_125-64dup)
c.284-66_284-64dup (n.284-66_284-64dup)
c.305-66_305-64dup (n.305-66_305-64dup)
n.153-66_153-64dup
c.284-2494_284-2492dup (n.284-2494_284-2492dup)
n.162-66_162-64dup
n.313-66_313-64dup
c.176-66_176-64dup (n.176-66_176-64dup)
c.-74-66_-74-64dup (n.-74-66_-74-64dup)
n.285-66_285-64dup
c.-1999-66_-1999-64dup (n.-1999-66_-1999-64dup)
n.312-66_312-64dup
 gnomAD v4
1g.151430906_151430907delCA2647924148POGZc.332-65_332-64del (n.332-65_332-64del)
c.125-65_125-64del (n.125-65_125-64del)
c.284-65_284-64del (n.284-65_284-64del)
c.305-65_305-64del (n.305-65_305-64del)
n.153-65_153-64del
c.284-2493_284-2492del (n.284-2493_284-2492del)
n.162-65_162-64del
n.313-65_313-64del
c.176-65_176-64del (n.176-65_176-64del)
c.-74-65_-74-64del (n.-74-65_-74-64del)
n.285-65_285-64del
c.-1999-65_-1999-64del (n.-1999-65_-1999-64del)
n.312-65_312-64del
 gnomAD v4
1g.151430905_151430908delinsTTTACA2479581204POGZc.332-67_332-64delinsTAAA (n.332-67_332-64delinsTAAA)
c.125-67_125-64delinsTAAA (n.125-67_125-64delinsTAAA)
c.284-67_284-64delinsTAAA (n.284-67_284-64delinsTAAA)
c.305-67_305-64delinsTAAA (n.305-67_305-64delinsTAAA)
n.153-67_153-64delinsTAAA
c.284-2495_284-2492delinsTAAA (n.284-2495_284-2492delinsTAAA)
n.162-67_162-64delinsTAAA
n.313-67_313-64delinsTAAA
c.176-67_176-64delinsTAAA (n.176-67_176-64delinsTAAA)
c.-74-67_-74-64delinsTAAA (n.-74-67_-74-64delinsTAAA)
n.285-67_285-64delinsTAAA
c.-1999-67_-1999-64delinsTAAA (n.-1999-67_-1999-64delinsTAAA)
n.312-67_312-64delinsTAAA
1g.151430913_151430914insCTTTATTTTATTTTACA2647924149POGZc.332-64_332-63insATAAAGTAAAATAAA (n.332-64_332-63insATAAAGTAAAATAAA)
c.125-64_125-63insATAAAGTAAAATAAA (n.125-64_125-63insATAAAGTAAAATAAA)
c.284-64_284-63insATAAAGTAAAATAAA (n.284-64_284-63insATAAAGTAAAATAAA)
c.305-64_305-63insATAAAGTAAAATAAA (n.305-64_305-63insATAAAGTAAAATAAA)
n.153-64_153-63insATAAAGTAAAATAAA
c.284-2492_284-2491insATAAAGTAAAATAAA (n.284-2492_284-2491insATAAAGTAAAATAAA)
n.162-64_162-63insATAAAGTAAAATAAA
n.313-64_313-63insATAAAGTAAAATAAA
c.176-64_176-63insATAAAGTAAAATAAA (n.176-64_176-63insATAAAGTAAAATAAA)
c.-74-64_-74-63insATAAAGTAAAATAAA (n.-74-64_-74-63insATAAAGTAAAATAAA)
n.285-64_285-63insATAAAGTAAAATAAA
c.-1999-64_-1999-63insATAAAGTAAAATAAA (n.-1999-64_-1999-63insATAAAGTAAAATAAA)
n.312-64_312-63insATAAAGTAAAATAAA
 gnomAD v4
1g.151430913_151430914insCTTTATTTTATTTTATTTTACA1007705638POGZc.332-64_332-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.332-64_332-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
c.125-64_125-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.125-64_125-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
c.284-64_284-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.284-64_284-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
c.305-64_305-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.305-64_305-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
n.153-64_153-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA
c.284-2492_284-2491insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.284-2492_284-2491insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
n.162-64_162-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA
n.313-64_313-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA
c.176-64_176-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.176-64_176-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
c.-74-64_-74-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.-74-64_-74-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
n.285-64_285-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA
c.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA (n.-1999-64_-1999-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA)
n.312-64_312-63insATAAAATAAAGTAAAATAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430908_151430916delCA2647924147POGZc.332-72_332-64del (n.332-72_332-64del)
c.125-72_125-64del (n.125-72_125-64del)
c.284-72_284-64del (n.284-72_284-64del)
c.305-72_305-64del (n.305-72_305-64del)
n.153-72_153-64del
c.284-2500_284-2492del (n.284-2500_284-2492del)
n.162-72_162-64del
n.313-72_313-64del
c.176-72_176-64del (n.176-72_176-64del)
c.-74-72_-74-64del (n.-74-72_-74-64del)
n.285-72_285-64del
c.-1999-72_-1999-64del (n.-1999-72_-1999-64del)
n.312-72_312-64del
 gnomAD v4
1g.151430907_151430917delCA2647924146POGZc.332-74_332-64del (n.332-74_332-64del)
c.125-74_125-64del (n.125-74_125-64del)
c.284-74_284-64del (n.284-74_284-64del)
c.305-74_305-64del (n.305-74_305-64del)
n.153-74_153-64del
c.284-2502_284-2492del (n.284-2502_284-2492del)
n.162-74_162-64del
n.313-74_313-64del
c.176-74_176-64del (n.176-74_176-64del)
c.-74-74_-74-64del (n.-74-74_-74-64del)
n.285-74_285-64del
c.-1999-74_-1999-64del (n.-1999-74_-1999-64del)
n.312-74_312-64del
 gnomAD v4
1g.151430905_151430951delinsTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTCA1140701118POGZc.332-110_332-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.332-110_332-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
c.125-110_125-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.125-110_125-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
c.284-110_284-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.284-110_284-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
c.305-110_305-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.305-110_305-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
n.153-110_153-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA
c.284-2538_284-2492delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.284-2538_284-2492delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
n.162-110_162-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA
n.313-110_313-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA
c.176-110_176-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.176-110_176-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
c.-74-110_-74-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.-74-110_-74-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
n.285-110_285-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA
c.-1999-110_-1999-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA (n.-1999-110_-1999-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA)
n.312-110_312-64delinsAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAA
1g.151430947_151430951dupCA29590273POGZc.332-68_332-64dup (n.332-68_332-64dup)
c.125-68_125-64dup (n.125-68_125-64dup)
c.284-68_284-64dup (n.284-68_284-64dup)
c.305-68_305-64dup (n.305-68_305-64dup)
n.153-68_153-64dup
c.284-2496_284-2492dup (n.284-2496_284-2492dup)
n.162-68_162-64dup
n.313-68_313-64dup
c.176-68_176-64dup (n.176-68_176-64dup)
c.-74-68_-74-64dup (n.-74-68_-74-64dup)
n.285-68_285-64dup
c.-1999-68_-1999-64dup (n.-1999-68_-1999-64dup)
n.312-68_312-64dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430942_151430951dupCA420753518POGZc.332-73_332-64dup (n.332-73_332-64dup)
c.125-73_125-64dup (n.125-73_125-64dup)
c.284-73_284-64dup (n.284-73_284-64dup)
c.305-73_305-64dup (n.305-73_305-64dup)
n.153-73_153-64dup
c.284-2501_284-2492dup (n.284-2501_284-2492dup)
n.162-73_162-64dup
n.313-73_313-64dup
c.176-73_176-64dup (n.176-73_176-64dup)
c.-74-73_-74-64dup (n.-74-73_-74-64dup)
n.285-73_285-64dup
c.-1999-73_-1999-64dup (n.-1999-73_-1999-64dup)
n.312-73_312-64dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430937_151430951dupCA526660704POGZc.332-78_332-64dup (n.332-78_332-64dup)
c.125-78_125-64dup (n.125-78_125-64dup)
c.284-78_284-64dup (n.284-78_284-64dup)
c.305-78_305-64dup (n.305-78_305-64dup)
n.153-78_153-64dup
c.284-2506_284-2492dup (n.284-2506_284-2492dup)
n.162-78_162-64dup
n.313-78_313-64dup
c.176-78_176-64dup (n.176-78_176-64dup)
c.-74-78_-74-64dup (n.-74-78_-74-64dup)
n.285-78_285-64dup
c.-1999-78_-1999-64dup (n.-1999-78_-1999-64dup)
n.312-78_312-64dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430932_151430951dupCA1007705633POGZc.332-83_332-64dup (n.332-83_332-64dup)
c.125-83_125-64dup (n.125-83_125-64dup)
c.284-83_284-64dup (n.284-83_284-64dup)
c.305-83_305-64dup (n.305-83_305-64dup)
n.153-83_153-64dup
c.284-2511_284-2492dup (n.284-2511_284-2492dup)
n.162-83_162-64dup
n.313-83_313-64dup
c.176-83_176-64dup (n.176-83_176-64dup)
c.-74-83_-74-64dup (n.-74-83_-74-64dup)
n.285-83_285-64dup
c.-1999-83_-1999-64dup (n.-1999-83_-1999-64dup)
n.312-83_312-64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430927_151430951dupCA1007705631POGZc.332-88_332-64dup (n.332-88_332-64dup)
c.125-88_125-64dup (n.125-88_125-64dup)
c.284-88_284-64dup (n.284-88_284-64dup)
c.305-88_305-64dup (n.305-88_305-64dup)
n.153-88_153-64dup
c.284-2516_284-2492dup (n.284-2516_284-2492dup)
n.162-88_162-64dup
n.313-88_313-64dup
c.176-88_176-64dup (n.176-88_176-64dup)
c.-74-88_-74-64dup (n.-74-88_-74-64dup)
n.285-88_285-64dup
c.-1999-88_-1999-64dup (n.-1999-88_-1999-64dup)
n.312-88_312-64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430917_151430951dupCA1007705629POGZc.332-98_332-64dup (n.332-98_332-64dup)
c.125-98_125-64dup (n.125-98_125-64dup)
c.284-98_284-64dup (n.284-98_284-64dup)
c.305-98_305-64dup (n.305-98_305-64dup)
n.153-98_153-64dup
c.284-2526_284-2492dup (n.284-2526_284-2492dup)
n.162-98_162-64dup
n.313-98_313-64dup
c.176-98_176-64dup (n.176-98_176-64dup)
c.-74-98_-74-64dup (n.-74-98_-74-64dup)
n.285-98_285-64dup
c.-1999-98_-1999-64dup (n.-1999-98_-1999-64dup)
n.312-98_312-64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430947_151430951delCA29590258POGZc.332-68_332-64del (n.332-68_332-64del)
c.125-68_125-64del (n.125-68_125-64del)
c.284-68_284-64del (n.284-68_284-64del)
c.305-68_305-64del (n.305-68_305-64del)
n.153-68_153-64del
c.284-2496_284-2492del (n.284-2496_284-2492del)
n.162-68_162-64del
n.313-68_313-64del
c.176-68_176-64del (n.176-68_176-64del)
c.-74-68_-74-64del (n.-74-68_-74-64del)
n.285-68_285-64del
c.-1999-68_-1999-64del (n.-1999-68_-1999-64del)
n.312-68_312-64del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430942_151430951delCA29590261POGZc.332-73_332-64del (n.332-73_332-64del)
c.125-73_125-64del (n.125-73_125-64del)
c.284-73_284-64del (n.284-73_284-64del)
c.305-73_305-64del (n.305-73_305-64del)
n.153-73_153-64del
c.284-2501_284-2492del (n.284-2501_284-2492del)
n.162-73_162-64del
n.313-73_313-64del
c.176-73_176-64del (n.176-73_176-64del)
c.-74-73_-74-64del (n.-74-73_-74-64del)
n.285-73_285-64del
c.-1999-73_-1999-64del (n.-1999-73_-1999-64del)
n.312-73_312-64del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430937_151430951delCA29590259POGZc.332-78_332-64del (n.332-78_332-64del)
c.125-78_125-64del (n.125-78_125-64del)
c.284-78_284-64del (n.284-78_284-64del)
c.305-78_305-64del (n.305-78_305-64del)
n.153-78_153-64del
c.284-2506_284-2492del (n.284-2506_284-2492del)
n.162-78_162-64del
n.313-78_313-64del
c.176-78_176-64del (n.176-78_176-64del)
c.-74-78_-74-64del (n.-74-78_-74-64del)
n.285-78_285-64del
c.-1999-78_-1999-64del (n.-1999-78_-1999-64del)
n.312-78_312-64del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430932_151430951delCA889328269POGZc.332-83_332-64del (n.332-83_332-64del)
c.125-83_125-64del (n.125-83_125-64del)
c.284-83_284-64del (n.284-83_284-64del)
c.305-83_305-64del (n.305-83_305-64del)
n.153-83_153-64del
c.284-2511_284-2492del (n.284-2511_284-2492del)
n.162-83_162-64del
n.313-83_313-64del
c.176-83_176-64del (n.176-83_176-64del)
c.-74-83_-74-64del (n.-74-83_-74-64del)
n.285-83_285-64del
c.-1999-83_-1999-64del (n.-1999-83_-1999-64del)
n.312-83_312-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430927_151430951delCA889328280POGZc.332-88_332-64del (n.332-88_332-64del)
c.125-88_125-64del (n.125-88_125-64del)
c.284-88_284-64del (n.284-88_284-64del)
c.305-88_305-64del (n.305-88_305-64del)
n.153-88_153-64del
c.284-2516_284-2492del (n.284-2516_284-2492del)
n.162-88_162-64del
n.313-88_313-64del
c.176-88_176-64del (n.176-88_176-64del)
c.-74-88_-74-64del (n.-74-88_-74-64del)
n.285-88_285-64del
c.-1999-88_-1999-64del (n.-1999-88_-1999-64del)
n.312-88_312-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430922_151430951delCA2647924145POGZc.332-93_332-64del (n.332-93_332-64del)
c.125-93_125-64del (n.125-93_125-64del)
c.284-93_284-64del (n.284-93_284-64del)
c.305-93_305-64del (n.305-93_305-64del)
n.153-93_153-64del
c.284-2521_284-2492del (n.284-2521_284-2492del)
n.162-93_162-64del
n.313-93_313-64del
c.176-93_176-64del (n.176-93_176-64del)
c.-74-93_-74-64del (n.-74-93_-74-64del)
n.285-93_285-64del
c.-1999-93_-1999-64del (n.-1999-93_-1999-64del)
n.312-93_312-64del
 gnomAD v4
1g.151430917_151430951delCA2647924144POGZc.332-98_332-64del (n.332-98_332-64del)
c.125-98_125-64del (n.125-98_125-64del)
c.284-98_284-64del (n.284-98_284-64del)
c.305-98_305-64del (n.305-98_305-64del)
n.153-98_153-64del
c.284-2526_284-2492del (n.284-2526_284-2492del)
n.162-98_162-64del
n.313-98_313-64del
c.176-98_176-64del (n.176-98_176-64del)
c.-74-98_-74-64del (n.-74-98_-74-64del)
n.285-98_285-64del
c.-1999-98_-1999-64del (n.-1999-98_-1999-64del)
n.312-98_312-64del
 gnomAD v4
1g.151430905_151430906insACA2647924155POGZc.332-65_332-64insT (n.332-65_332-64insT)
c.125-65_125-64insT (n.125-65_125-64insT)
c.284-65_284-64insT (n.284-65_284-64insT)
c.305-65_305-64insT (n.305-65_305-64insT)
n.153-65_153-64insT
c.284-2493_284-2492insT (n.284-2493_284-2492insT)
n.162-65_162-64insT
n.313-65_313-64insT
c.176-65_176-64insT (n.176-65_176-64insT)
c.-74-65_-74-64insT (n.-74-65_-74-64insT)
n.285-65_285-64insT
c.-1999-65_-1999-64insT (n.-1999-65_-1999-64insT)
n.312-65_312-64insT
 gnomAD v4
1g.151430906T>ACA526660705POGZc.332-65A>T (n.332-65A>T)
c.125-65A>T (n.125-65A>T)
c.284-65A>T (n.284-65A>T)
c.305-65A>T (n.305-65A>T)
n.153-65A>T
c.284-2493A>T (n.284-2493A>T)
n.162-65A>T
n.313-65A>T
c.176-65A>T (n.176-65A>T)
c.-74-65A>T (n.-74-65A>T)
n.285-65A>T
c.-1999-65A>T (n.-1999-65A>T)
n.312-65A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.151430906T=CA2479581205POGZc.332-65A= (n.332-65A=)
c.125-65A= (n.125-65A=)
c.284-65A= (n.284-65A=)
c.305-65A= (n.305-65A=)
n.153-65A=
c.284-2493A= (n.284-2493A=)
n.162-65A=
n.313-65A=
c.176-65A= (n.176-65A=)
c.-74-65A= (n.-74-65A=)
n.285-65A=
c.-1999-65A= (n.-1999-65A=)
n.312-65A=
1g.151430906_151430908delinsTTACA2479581207POGZc.332-67_332-65delinsTAA (n.332-67_332-65delinsTAA)
c.125-67_125-65delinsTAA (n.125-67_125-65delinsTAA)
c.284-67_284-65delinsTAA (n.284-67_284-65delinsTAA)
c.305-67_305-65delinsTAA (n.305-67_305-65delinsTAA)
n.153-67_153-65delinsTAA
c.284-2495_284-2493delinsTAA (n.284-2495_284-2493delinsTAA)
n.162-67_162-65delinsTAA
n.313-67_313-65delinsTAA
c.176-67_176-65delinsTAA (n.176-67_176-65delinsTAA)
c.-74-67_-74-65delinsTAA (n.-74-67_-74-65delinsTAA)
n.285-67_285-65delinsTAA
c.-1999-67_-1999-65delinsTAA (n.-1999-67_-1999-65delinsTAA)
n.312-67_312-65delinsTAA
1g.151430908_151430910delCA526660706POGZc.332-67_332-65del (n.332-67_332-65del)
c.125-67_125-65del (n.125-67_125-65del)
c.284-67_284-65del (n.284-67_284-65del)
c.305-67_305-65del (n.305-67_305-65del)
n.153-67_153-65del
c.284-2495_284-2493del (n.284-2495_284-2493del)
n.162-67_162-65del
n.313-67_313-65del
c.176-67_176-65del (n.176-67_176-65del)
c.-74-67_-74-65del (n.-74-67_-74-65del)
n.285-67_285-65del
c.-1999-67_-1999-65del (n.-1999-67_-1999-65del)
n.312-67_312-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430908_151430915delCA2647924154POGZc.332-72_332-65del (n.332-72_332-65del)
c.125-72_125-65del (n.125-72_125-65del)
c.284-72_284-65del (n.284-72_284-65del)
c.305-72_305-65del (n.305-72_305-65del)
n.153-72_153-65del
c.284-2500_284-2493del (n.284-2500_284-2493del)
n.162-72_162-65del
n.313-72_313-65del
c.176-72_176-65del (n.176-72_176-65del)
c.-74-72_-74-65del (n.-74-72_-74-65del)
n.285-72_285-65del
c.-1999-72_-1999-65del (n.-1999-72_-1999-65del)
n.312-72_312-65del
 gnomAD v4
1g.151430906_151430918delinsTTATTTTATTTTACA2479581206POGZc.332-77_332-65delinsTAAAATAAAATAA (n.332-77_332-65delinsTAAAATAAAATAA)
c.125-77_125-65delinsTAAAATAAAATAA (n.125-77_125-65delinsTAAAATAAAATAA)
c.284-77_284-65delinsTAAAATAAAATAA (n.284-77_284-65delinsTAAAATAAAATAA)
c.305-77_305-65delinsTAAAATAAAATAA (n.305-77_305-65delinsTAAAATAAAATAA)
n.153-77_153-65delinsTAAAATAAAATAA
c.284-2505_284-2493delinsTAAAATAAAATAA (n.284-2505_284-2493delinsTAAAATAAAATAA)
n.162-77_162-65delinsTAAAATAAAATAA
n.313-77_313-65delinsTAAAATAAAATAA
c.176-77_176-65delinsTAAAATAAAATAA (n.176-77_176-65delinsTAAAATAAAATAA)
c.-74-77_-74-65delinsTAAAATAAAATAA (n.-74-77_-74-65delinsTAAAATAAAATAA)
n.285-77_285-65delinsTAAAATAAAATAA
c.-1999-77_-1999-65delinsTAAAATAAAATAA (n.-1999-77_-1999-65delinsTAAAATAAAATAA)
n.312-77_312-65delinsTAAAATAAAATAA
1g.151430908_151430925delCA2647924153POGZc.332-82_332-65del (n.332-82_332-65del)
c.125-82_125-65del (n.125-82_125-65del)
c.284-82_284-65del (n.284-82_284-65del)
c.305-82_305-65del (n.305-82_305-65del)
n.153-82_153-65del
c.284-2510_284-2493del (n.284-2510_284-2493del)
n.162-82_162-65del
n.313-82_313-65del
c.176-82_176-65del (n.176-82_176-65del)
c.-74-82_-74-65del (n.-74-82_-74-65del)
n.285-82_285-65del
c.-1999-82_-1999-65del (n.-1999-82_-1999-65del)
n.312-82_312-65del
 gnomAD v4
1g.151430907T>CCA2479581208POGZc.332-66A>G (n.332-66A>G)
c.125-66A>G (n.125-66A>G)
c.284-66A>G (n.284-66A>G)
c.305-66A>G (n.305-66A>G)
n.153-66A>G
c.284-2494A>G (n.284-2494A>G)
n.162-66A>G
n.313-66A>G
c.176-66A>G (n.176-66A>G)
c.-74-66A>G (n.-74-66A>G)
n.285-66A>G
c.-1999-66A>G (n.-1999-66A>G)
n.312-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430907T=CA2479581209POGZc.332-66A= (n.332-66A=)
c.125-66A= (n.125-66A=)
c.284-66A= (n.284-66A=)
c.305-66A= (n.305-66A=)
n.153-66A=
c.284-2494A= (n.284-2494A=)
n.162-66A=
n.313-66A=
c.176-66A= (n.176-66A=)
c.-74-66A= (n.-74-66A=)
n.285-66A=
c.-1999-66A= (n.-1999-66A=)
n.312-66A=
1g.151430908_151430909delCA2479581210POGZc.332-67_332-66del (n.332-67_332-66del)
c.125-67_125-66del (n.125-67_125-66del)
c.284-67_284-66del (n.284-67_284-66del)
c.305-67_305-66del (n.305-67_305-66del)
n.153-67_153-66del
c.284-2495_284-2494del (n.284-2495_284-2494del)
n.162-67_162-66del
n.313-67_313-66del
c.176-67_176-66del (n.176-67_176-66del)
c.-74-67_-74-66del (n.-74-67_-74-66del)
n.285-67_285-66del
c.-1999-67_-1999-66del (n.-1999-67_-1999-66del)
n.312-67_312-66del
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430908_151430914delCA2647924156POGZc.332-72_332-66del (n.332-72_332-66del)
c.125-72_125-66del (n.125-72_125-66del)
c.284-72_284-66del (n.284-72_284-66del)
c.305-72_305-66del (n.305-72_305-66del)
n.153-72_153-66del
c.284-2500_284-2494del (n.284-2500_284-2494del)
n.162-72_162-66del
n.313-72_313-66del
c.176-72_176-66del (n.176-72_176-66del)
c.-74-72_-74-66del (n.-74-72_-74-66del)
n.285-72_285-66del
c.-1999-72_-1999-66del (n.-1999-72_-1999-66del)
n.312-72_312-66del
 gnomAD v4
1g.151430908_151430919delCA889328284POGZc.332-77_332-66del (n.332-77_332-66del)
c.125-77_125-66del (n.125-77_125-66del)
c.284-77_284-66del (n.284-77_284-66del)
c.305-77_305-66del (n.305-77_305-66del)
n.153-77_153-66del
c.284-2505_284-2494del (n.284-2505_284-2494del)
n.162-77_162-66del
n.313-77_313-66del
c.176-77_176-66del (n.176-77_176-66del)
c.-74-77_-74-66del (n.-74-77_-74-66del)
n.285-77_285-66del
c.-1999-77_-1999-66del (n.-1999-77_-1999-66del)
n.312-77_312-66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430907_151430908insTCATTTCATTTCATTTCATTTCCA2647924157POGZc.332-67_332-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.332-67_332-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.125-67_125-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.125-67_125-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.284-67_284-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.284-67_284-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.305-67_305-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.305-67_305-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.153-67_153-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.284-2495_284-2494insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.284-2495_284-2494insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.162-67_162-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA
n.313-67_313-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.176-67_176-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.176-67_176-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.-74-67_-74-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.-74-67_-74-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.285-67_285-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.-1999-67_-1999-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.-1999-67_-1999-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.312-67_312-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGA
 gnomAD v4
1g.151430907_151430908insTCATTTCATTTCATTTCATTTCATTTCATTTCCA2746104191POGZc.332-67_332-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.332-67_332-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.125-67_125-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.125-67_125-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.284-67_284-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.284-67_284-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.305-67_305-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.305-67_305-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.153-67_153-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.284-2495_284-2494insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.284-2495_284-2494insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.162-67_162-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA
n.313-67_313-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.176-67_176-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.176-67_176-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
c.-74-67_-74-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.-74-67_-74-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.285-67_285-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA
c.-1999-67_-1999-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA (n.-1999-67_-1999-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA)
n.312-67_312-66insGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGAAATGA
1g.151430908delCA2746104190POGZc.332-67del (n.332-67del)
c.125-67del (n.125-67del)
c.284-67del (n.284-67del)
c.305-67del (n.305-67del)
n.153-67del
c.284-2495del (n.284-2495del)
n.162-67del
n.313-67del
c.176-67del (n.176-67del)
c.-74-67del (n.-74-67del)
n.285-67del
c.-1999-67del (n.-1999-67del)
n.312-67del
1g.151430908A=CA2479581211POGZc.332-67T= (n.332-67T=)
c.125-67T= (n.125-67T=)
c.284-67T= (n.284-67T=)
c.305-67T= (n.305-67T=)
n.153-67T=
c.284-2495T= (n.284-2495T=)
n.162-67T=
n.313-67T=
c.176-67T= (n.176-67T=)
c.-74-67T= (n.-74-67T=)
n.285-67T=
c.-1999-67T= (n.-1999-67T=)
n.312-67T=
1g.151430908A>GCA2746104189POGZc.332-67T>C (n.332-67T>C)
c.125-67T>C (n.125-67T>C)
c.284-67T>C (n.284-67T>C)
c.305-67T>C (n.305-67T>C)
n.153-67T>C
c.284-2495T>C (n.284-2495T>C)
n.162-67T>C
n.313-67T>C
c.176-67T>C (n.176-67T>C)
c.-74-67T>C (n.-74-67T>C)
n.285-67T>C
c.-1999-67T>C (n.-1999-67T>C)
n.312-67T>C
1g.151430908A>TCA2479581212POGZc.332-67T>A (n.332-67T>A)
c.125-67T>A (n.125-67T>A)
c.284-67T>A (n.284-67T>A)
c.305-67T>A (n.305-67T>A)
n.153-67T>A
c.284-2495T>A (n.284-2495T>A)
n.162-67T>A
n.313-67T>A
c.176-67T>A (n.176-67T>A)
c.-74-67T>A (n.-74-67T>A)
n.285-67T>A
c.-1999-67T>A (n.-1999-67T>A)
n.312-67T>A
 dbSNP
1g.151430909T>ACA2479581214POGZc.332-68A>T (n.332-68A>T)
c.125-68A>T (n.125-68A>T)
c.284-68A>T (n.284-68A>T)
c.305-68A>T (n.305-68A>T)
n.153-68A>T
c.284-2496A>T (n.284-2496A>T)
n.162-68A>T
n.313-68A>T
c.176-68A>T (n.176-68A>T)
c.-74-68A>T (n.-74-68A>T)
n.285-68A>T
c.-1999-68A>T (n.-1999-68A>T)
n.312-68A>T
 dbSNP
1g.151430909T>CCA646182893POGZc.332-68A>G (n.332-68A>G)
c.125-68A>G (n.125-68A>G)
c.284-68A>G (n.284-68A>G)
c.305-68A>G (n.305-68A>G)
n.153-68A>G
c.284-2496A>G (n.284-2496A>G)
n.162-68A>G
n.313-68A>G
c.176-68A>G (n.176-68A>G)
c.-74-68A>G (n.-74-68A>G)
n.285-68A>G
c.-1999-68A>G (n.-1999-68A>G)
n.312-68A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.151430909T>GCA526660707POGZc.332-68A>C (n.332-68A>C)
c.125-68A>C (n.125-68A>C)
c.284-68A>C (n.284-68A>C)
c.305-68A>C (n.305-68A>C)
n.153-68A>C
c.284-2496A>C (n.284-2496A>C)
n.162-68A>C
n.313-68A>C
c.176-68A>C (n.176-68A>C)
c.-74-68A>C (n.-74-68A>C)
n.285-68A>C
c.-1999-68A>C (n.-1999-68A>C)
n.312-68A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151430909T=CA2479581213POGZc.332-68A= (n.332-68A=)
c.125-68A= (n.125-68A=)
c.284-68A= (n.284-68A=)
c.305-68A= (n.305-68A=)
n.153-68A=
c.284-2496A= (n.284-2496A=)
n.162-68A=
n.313-68A=
c.176-68A= (n.176-68A=)
c.-74-68A= (n.-74-68A=)
n.285-68A=
c.-1999-68A= (n.-1999-68A=)
n.312-68A=
1g.151430912delCA2647924159POGZc.332-68del (n.332-68del)
c.125-68del (n.125-68del)
c.284-68del (n.284-68del)
c.305-68del (n.305-68del)
n.153-68del
c.284-2496del (n.284-2496del)
n.162-68del
n.313-68del
c.176-68del (n.176-68del)
c.-74-68del (n.-74-68del)
n.285-68del
c.-1999-68del (n.-1999-68del)
n.312-68del
 dbSNP gnomAD v4
1g.151430910_151430912delCA2572093995POGZc.332-70_332-68del (n.332-70_332-68del)
c.125-70_125-68del (n.125-70_125-68del)
c.284-70_284-68del (n.284-70_284-68del)
c.305-70_305-68del (n.305-70_305-68del)
n.153-70_153-68del
c.284-2498_284-2496del (n.284-2498_284-2496del)
n.162-70_162-68del
n.313-70_313-68del
c.176-70_176-68del (n.176-70_176-68del)
c.-74-70_-74-68del (n.-74-70_-74-68del)
n.285-70_285-68del
c.-1999-70_-1999-68del (n.-1999-70_-1999-68del)
n.312-70_312-68del
1g.151430912_151430917delCA2746104192POGZc.332-73_332-68del (n.332-73_332-68del)
c.125-73_125-68del (n.125-73_125-68del)
c.284-73_284-68del (n.284-73_284-68del)
c.305-73_305-68del (n.305-73_305-68del)
n.153-73_153-68del
c.284-2501_284-2496del (n.284-2501_284-2496del)
n.162-73_162-68del
n.313-73_313-68del
c.176-73_176-68del (n.176-73_176-68del)
c.-74-73_-74-68del (n.-74-73_-74-68del)
n.285-73_285-68del
c.-1999-73_-1999-68del (n.-1999-73_-1999-68del)
n.312-73_312-68del
1g.151430912_151430922delCA2647924158POGZc.332-78_332-68del (n.332-78_332-68del)
c.125-78_125-68del (n.125-78_125-68del)
c.284-78_284-68del (n.284-78_284-68del)
c.305-78_305-68del (n.305-78_305-68del)
n.153-78_153-68del
c.284-2506_284-2496del (n.284-2506_284-2496del)
n.162-78_162-68del
n.313-78_313-68del
c.176-78_176-68del (n.176-78_176-68del)
c.-74-78_-74-68del (n.-74-78_-74-68del)
n.285-78_285-68del
c.-1999-78_-1999-68del (n.-1999-78_-1999-68del)
n.312-78_312-68del
 gnomAD v4
1g.151430910T>CCA2647924161POGZc.332-69A>G (n.332-69A>G)
c.125-69A>G (n.125-69A>G)
c.284-69A>G (n.284-69A>G)
c.305-69A>G (n.305-69A>G)
n.153-69A>G
c.284-2497A>G (n.284-2497A>G)
n.162-69A>G
n.313-69A>G
c.176-69A>G (n.176-69A>G)
c.-74-69A>G (n.-74-69A>G)
n.285-69A>G
c.-1999-69A>G (n.-1999-69A>G)
n.312-69A>G
 gnomAD v4
1g.151430913_151430914insCTTTACA2647924160POGZc.332-69_332-68insGTAAA (n.332-69_332-68insGTAAA)
c.125-69_125-68insGTAAA (n.125-69_125-68insGTAAA)
c.284-69_284-68insGTAAA (n.284-69_284-68insGTAAA)
c.305-69_305-68insGTAAA (n.305-69_305-68insGTAAA)
n.153-69_153-68insGTAAA
c.284-2497_284-2496insGTAAA (n.284-2497_284-2496insGTAAA)
n.162-69_162-68insGTAAA
n.313-69_313-68insGTAAA
c.176-69_176-68insGTAAA (n.176-69_176-68insGTAAA)
c.-74-69_-74-68insGTAAA (n.-74-69_-74-68insGTAAA)
n.285-69_285-68insGTAAA
c.-1999-69_-1999-68insGTAAA (n.-1999-69_-1999-68insGTAAA)
n.312-69_312-68insGTAAA
 gnomAD v4
1g.151430913_151430916delCA2746104193POGZc.332-72_332-69del (n.332-72_332-69del)
c.125-72_125-69del (n.125-72_125-69del)
c.284-72_284-69del (n.284-72_284-69del)
c.305-72_305-69del (n.305-72_305-69del)
n.153-72_153-69del
c.284-2500_284-2497del (n.284-2500_284-2497del)
n.162-72_162-69del
n.313-72_313-69del
c.176-72_176-69del (n.176-72_176-69del)
c.-74-72_-74-69del (n.-74-72_-74-69del)
n.285-72_285-69del
c.-1999-72_-1999-69del (n.-1999-72_-1999-69del)
n.312-72_312-69del

Number of alleles fetched