Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.151430695C>A | CA341982035 | POGZ | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.299G>T c.284-2282G>T (n.284-2282G>T) n.308G>T n.459G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.431G>T c.-1853G>T (n.-1853G>T) n.458G>T | |
1 | g.151430695C>G | CA341982036 | POGZ | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.299G>C c.284-2282G>C (n.284-2282G>C) n.308G>C n.459G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.431G>C c.-1853G>C (n.-1853G>C) n.458G>C | |
1 | g.151430695C>T | CA341982039 | POGZ | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.299G>A c.284-2282G>A (n.284-2282G>A) n.308G>A n.459G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.431G>A c.-1853G>A (n.-1853G>A) n.458G>A | |
1 | g.151430696C>A | CA420753021 | POGZ | c.477G>T (p.Val159=) c.270G>T (p.Val90=) c.429G>T (p.Val143=) c.450G>T (p.Val150=) n.298G>T c.284-2283G>T (n.284-2283G>T) n.307G>T n.458G>T c.321G>T (p.Val107=) c.72G>T (p.Val24=) n.430G>T c.-1854G>T (n.-1854G>T) n.457G>T | |
1 | g.151430696C>G | CA420753022 | POGZ | c.477G>C (p.Val159=) c.270G>C (p.Val90=) c.429G>C (p.Val143=) c.450G>C (p.Val150=) n.298G>C c.284-2283G>C (n.284-2283G>C) n.307G>C n.458G>C c.321G>C (p.Val107=) c.72G>C (p.Val24=) n.430G>C c.-1854G>C (n.-1854G>C) n.457G>C | |
1 | g.151430696C>T | CA420753023 | POGZ | c.477G>A (p.Val159=) c.270G>A (p.Val90=) c.429G>A (p.Val143=) c.450G>A (p.Val150=) n.298G>A c.284-2283G>A (n.284-2283G>A) n.307G>A n.458G>A c.321G>A (p.Val107=) c.72G>A (p.Val24=) n.430G>A c.-1854G>A (n.-1854G>A) n.457G>A | |
1 | g.151430697A>C | CA341982042 | POGZ | c.476T>G (p.Val159Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.297T>G c.284-2284T>G (n.284-2284T>G) n.306T>G n.457T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.429T>G c.-1855T>G (n.-1855T>G) n.456T>G | |
1 | g.151430697A>G | CA341982045 | POGZ | c.476T>C (p.Val159Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.297T>C c.284-2284T>C (n.284-2284T>C) n.306T>C n.457T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.429T>C c.-1855T>C (n.-1855T>C) n.456T>C | |
1 | g.151430697A>T | CA341982048 | POGZ | c.476T>A (p.Val159Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.297T>A c.284-2284T>A (n.284-2284T>A) n.306T>A n.457T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.429T>A c.-1855T>A (n.-1855T>A) n.456T>A | |
1 | g.151430698C>A | CA341982051 | POGZ | c.475G>T (p.Val159Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.296G>T c.284-2285G>T (n.284-2285G>T) n.305G>T n.456G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.428G>T c.-1856G>T (n.-1856G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430698C>G | CA341982054 | POGZ | c.475G>C (p.Val159Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.296G>C c.284-2285G>C (n.284-2285G>C) n.305G>C n.456G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.428G>C c.-1856G>C (n.-1856G>C) n.455G>C | |
1 | g.151430698C>T | CA341982056 | POGZ | c.475G>A (p.Val159Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.296G>A c.284-2285G>A (n.284-2285G>A) n.305G>A n.456G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.428G>A c.-1856G>A (n.-1856G>A) n.455G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430699A= | CA1143958146 | POGZ | c.474T= (p.Pro158=) c.267T= (p.Pro89=) c.426T= (p.Pro142=) c.447T= (p.Pro149=) n.295T= c.284-2286T= (n.284-2286T=) n.304T= n.455T= c.318T= (p.Pro106=) c.69T= (p.Pro23=) n.427T= c.-1857T= (n.-1857T=) n.454T= | |
1 | g.151430699A>C | CA1091654 | POGZ | c.474T>G (p.Pro158=) c.267T>G (p.Pro89=) c.426T>G (p.Pro142=) c.447T>G (p.Pro149=) n.295T>G c.284-2286T>G (n.284-2286T>G) n.304T>G n.455T>G c.318T>G (p.Pro106=) c.69T>G (p.Pro23=) n.427T>G c.-1857T>G (n.-1857T>G) n.454T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430699A>G | CA420753024 | POGZ | c.474T>C (p.Pro158=) c.267T>C (p.Pro89=) c.426T>C (p.Pro142=) c.447T>C (p.Pro149=) n.295T>C c.284-2286T>C (n.284-2286T>C) n.304T>C n.455T>C c.318T>C (p.Pro106=) c.69T>C (p.Pro23=) n.427T>C c.-1857T>C (n.-1857T>C) n.454T>C | |
1 | g.151430699A>T | CA420753025 | POGZ | c.474T>A (p.Pro158=) c.267T>A (p.Pro89=) c.426T>A (p.Pro142=) c.447T>A (p.Pro149=) n.295T>A c.284-2286T>A (n.284-2286T>A) n.304T>A n.455T>A c.318T>A (p.Pro106=) c.69T>A (p.Pro23=) n.427T>A c.-1857T>A (n.-1857T>A) n.454T>A | |
1 | g.151430700G>A | CA341982071 | POGZ | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.294C>T c.284-2287C>T (n.284-2287C>T) n.303C>T n.454C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.426C>T c.-1858C>T (n.-1858C>T) n.453C>T | |
1 | g.151430700G>C | CA341982068 | POGZ | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.294C>G c.284-2287C>G (n.284-2287C>G) n.303C>G n.454C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.426C>G c.-1858C>G (n.-1858C>G) n.453C>G | |
1 | g.151430700G>T | CA341982064 | POGZ | c.473C>A (p.Pro158His) c.266C>A (p.Pro89His) c.425C>A (p.Pro142His) c.446C>A (p.Pro149His) n.294C>A c.284-2287C>A (n.284-2287C>A) n.303C>A n.454C>A c.317C>A (p.Pro106His) c.68C>A (p.Pro23His) n.426C>A c.-1858C>A (n.-1858C>A) n.453C>A | |
1 | g.151430701G>A | CA341982076 | POGZ | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.293C>T c.284-2288C>T (n.284-2288C>T) n.302C>T n.453C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.425C>T c.-1859C>T (n.-1859C>T) n.452C>T | |
1 | g.151430701G>C | CA341982082 | POGZ | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.293C>G c.284-2288C>G (n.284-2288C>G) n.302C>G n.453C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.425C>G c.-1859C>G (n.-1859C>G) n.452C>G | |
1 | g.151430701G>T | CA341982078 | POGZ | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.293C>A c.284-2288C>A (n.284-2288C>A) n.302C>A n.453C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.425C>A c.-1859C>A (n.-1859C>A) n.452C>A | |
1 | g.151430702G>A | CA420753026 | POGZ | c.471C>T (p.Ser157=) c.264C>T (p.Ser88=) c.423C>T (p.Ser141=) c.444C>T (p.Ser148=) n.292C>T c.284-2289C>T (n.284-2289C>T) n.301C>T n.452C>T c.315C>T (p.Ser105=) c.66C>T (p.Ser22=) n.424C>T c.-1860C>T (n.-1860C>T) n.451C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430702G>C | CA420753027 | POGZ | c.471C>G (p.Ser157=) c.264C>G (p.Ser88=) c.423C>G (p.Ser141=) c.444C>G (p.Ser148=) n.292C>G c.284-2289C>G (n.284-2289C>G) n.301C>G n.452C>G c.315C>G (p.Ser105=) c.66C>G (p.Ser22=) n.424C>G c.-1860C>G (n.-1860C>G) n.451C>G | |
1 | g.151430702G>T | CA420753028 | POGZ | c.471C>A (p.Ser157=) c.264C>A (p.Ser88=) c.423C>A (p.Ser141=) c.444C>A (p.Ser148=) n.292C>A c.284-2289C>A (n.284-2289C>A) n.301C>A n.452C>A c.315C>A (p.Ser105=) c.66C>A (p.Ser22=) n.424C>A c.-1860C>A (n.-1860C>A) n.451C>A | |
1 | g.151430703G>A | CA341982084 | POGZ | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.291C>T c.284-2290C>T (n.284-2290C>T) n.300C>T n.451C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.423C>T c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.450C>T | |
1 | g.151430703G>C | CA1091655 | POGZ | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.291C>G c.284-2290C>G (n.284-2290C>G) n.300C>G n.451C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.423C>G c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430703G= | CA2479581133 | POGZ | c.470C= (p.Ser157=) c.263C= (p.Ser88=) c.422C= (p.Ser141=) c.443C= (p.Ser148=) n.291C= c.284-2290C= (n.284-2290C=) n.300C= n.451C= c.314C= (p.Ser105=) c.65C= (p.Ser22=) n.423C= c.-1861C= (n.-1861C=) n.450C= | |
1 | g.151430703G>T | CA341982091 | POGZ | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.291C>A c.284-2290C>A (n.284-2290C>A) n.300C>A n.451C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.423C>A c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.450C>A | |
1 | g.151430704A= | CA2479581134 | POGZ | c.469T= (p.Ser157=) c.262T= (p.Ser88=) c.421T= (p.Ser141=) c.442T= (p.Ser148=) n.290T= c.284-2291T= (n.284-2291T=) n.299T= n.450T= c.313T= (p.Ser105=) c.64T= (p.Ser22=) n.422T= c.-1862T= (n.-1862T=) n.449T= | |
1 | g.151430704A>C | CA341982096 | POGZ | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.290T>G c.284-2291T>G (n.284-2291T>G) n.299T>G n.450T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.422T>G c.-1862T>G (n.-1862T>G) n.449T>G | |
1 | g.151430704A>G | CA341982097 | POGZ | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.290T>C c.284-2291T>C (n.284-2291T>C) n.299T>C n.450T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.422T>C c.-1862T>C (n.-1862T>C) n.449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430704A>T | CA341982098 | POGZ | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.290T>A c.284-2291T>A (n.284-2291T>A) n.299T>A n.450T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.422T>A c.-1862T>A (n.-1862T>A) n.449T>A | |
1 | g.151430705A>C | CA341982099 | POGZ | c.468T>G (p.Ser156Arg) c.261T>G (p.Ser87Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.289T>G c.284-2292T>G (n.284-2292T>G) n.298T>G n.449T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.63T>G (p.Ser21Arg) n.421T>G c.-1863T>G (n.-1863T>G) n.448T>G | |
1 | g.151430705A>G | CA420753029 | POGZ | c.468T>C (p.Ser156=) c.261T>C (p.Ser87=) c.420T>C (p.Ser140=) c.441T>C (p.Ser147=) n.289T>C c.284-2292T>C (n.284-2292T>C) n.298T>C n.449T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.63T>C (p.Ser21=) n.421T>C c.-1863T>C (n.-1863T>C) n.448T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430705A>T | CA341982102 | POGZ | c.468T>A (p.Ser156Arg) c.261T>A (p.Ser87Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.289T>A c.284-2292T>A (n.284-2292T>A) n.298T>A n.449T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.63T>A (p.Ser21Arg) n.421T>A c.-1863T>A (n.-1863T>A) n.448T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430706C>A | CA341982103 | POGZ | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.288G>T c.284-2293G>T (n.284-2293G>T) n.297G>T n.448G>T c.419G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.420G>T c.-1864G>T (n.-1864G>T) n.447G>T | |
1 | g.151430706C= | CA2479581135 | POGZ | c.467G= (p.Ser156=) c.260G= (p.Ser87=) c.419G= (p.Ser140=) c.440G= (p.Ser147=) n.288G= c.284-2293G= (n.284-2293G=) n.297G= n.448G= c.419G= c.311G= (p.Ser104=) c.62G= (p.Ser21=) n.420G= c.-1864G= (n.-1864G=) n.447G= | |
1 | g.151430706C>G | CA341982106 | POGZ | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.288G>C c.284-2293G>C (n.284-2293G>C) n.297G>C n.448G>C c.419G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.420G>C c.-1864G>C (n.-1864G>C) n.447G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430706C>T | CA341982109 | POGZ | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.288G>A c.284-2293G>A (n.284-2293G>A) n.297G>A n.448G>A c.419G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.420G>A c.-1864G>A (n.-1864G>A) n.447G>A | |
1 | g.151430707T>A | CA341982117 | POGZ | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.287A>T c.284-2294A>T (n.284-2294A>T) n.296A>T n.447A>T c.418A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) n.419A>T c.-1865A>T (n.-1865A>T) n.446A>T | |
1 | g.151430707T>C | CA341982115 | POGZ | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.287A>G c.284-2294A>G (n.284-2294A>G) n.296A>G n.447A>G c.418A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) n.419A>G c.-1865A>G (n.-1865A>G) n.446A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430707T>G | CA341982113 | POGZ | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.287A>C c.284-2294A>C (n.284-2294A>C) n.296A>C n.447A>C c.418A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) n.419A>C c.-1865A>C (n.-1865A>C) n.446A>C | |
1 | g.151430708A>C | CA420753032 | POGZ | c.465T>G (p.Thr155=) c.258T>G (p.Thr86=) c.417T>G (p.Thr139=) c.438T>G (p.Thr146=) n.286T>G c.284-2295T>G (n.284-2295T>G) n.295T>G n.446T>G c.309T>G (p.Thr103=) c.60T>G (p.Thr20=) n.418T>G c.-1866T>G (n.-1866T>G) n.445T>G | |
1 | g.151430708A>G | CA420753030 | POGZ | c.465T>C (p.Thr155=) c.258T>C (p.Thr86=) c.417T>C (p.Thr139=) c.438T>C (p.Thr146=) n.286T>C c.284-2295T>C (n.284-2295T>C) n.295T>C n.446T>C c.309T>C (p.Thr103=) c.60T>C (p.Thr20=) n.418T>C c.-1866T>C (n.-1866T>C) n.445T>C | |
1 | g.151430708A>T | CA420753031 | POGZ | c.465T>A (p.Thr155=) c.258T>A (p.Thr86=) c.417T>A (p.Thr139=) c.438T>A (p.Thr146=) n.286T>A c.284-2295T>A (n.284-2295T>A) n.295T>A n.446T>A c.309T>A (p.Thr103=) c.60T>A (p.Thr20=) n.418T>A c.-1866T>A (n.-1866T>A) n.445T>A | |
1 | g.151430709G>A | CA341982120 | POGZ | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) n.285C>T c.284-2296C>T (n.284-2296C>T) n.294C>T n.445C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.417C>T c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.444C>T | |
1 | g.151430709G>C | CA341982125 | POGZ | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) n.285C>G c.284-2296C>G (n.284-2296C>G) n.294C>G n.445C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.59C>G (p.Thr20Ser) n.417C>G c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.444C>G | |
1 | g.151430709G>T | CA341982129 | POGZ | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) n.285C>A c.284-2296C>A (n.284-2296C>A) n.294C>A n.445C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) c.59C>A (p.Thr20Asn) n.417C>A c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.444C>A | |
1 | g.151430710T>A | CA341982134 | POGZ | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.284A>T c.284-2297A>T (n.284-2297A>T) n.293A>T n.444A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.416A>T c.-1868A>T (n.-1868A>T) n.443A>T | |
1 | g.151430710T>C | CA341982135 | POGZ | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.284A>G c.284-2297A>G (n.284-2297A>G) n.293A>G n.444A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.416A>G c.-1868A>G (n.-1868A>G) n.443A>G | |
1 | g.151430710T>G | CA341982137 | POGZ | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.284A>C c.284-2297A>C (n.284-2297A>C) n.293A>C n.444A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.416A>C c.-1868A>C (n.-1868A>C) n.443A>C | |
1 | g.151430711C>A | CA420753033 | POGZ | c.462G>T (p.Val154=) c.255G>T (p.Val85=) c.414G>T (p.Val138=) c.435G>T (p.Val145=) n.283G>T c.284-2298G>T (n.284-2298G>T) n.292G>T n.443G>T c.306G>T (p.Val102=) c.57G>T (p.Val19=) n.415G>T c.-1869G>T (n.-1869G>T) n.442G>T | |
1 | g.151430711C>G | CA420753034 | POGZ | c.462G>C (p.Val154=) c.255G>C (p.Val85=) c.414G>C (p.Val138=) c.435G>C (p.Val145=) n.283G>C c.284-2298G>C (n.284-2298G>C) n.292G>C n.443G>C c.306G>C (p.Val102=) c.57G>C (p.Val19=) n.415G>C c.-1869G>C (n.-1869G>C) n.442G>C | |
1 | g.151430711C>T | CA420753035 | POGZ | c.462G>A (p.Val154=) c.255G>A (p.Val85=) c.414G>A (p.Val138=) c.435G>A (p.Val145=) n.283G>A c.284-2298G>A (n.284-2298G>A) n.292G>A n.443G>A c.306G>A (p.Val102=) c.57G>A (p.Val19=) n.415G>A c.-1869G>A (n.-1869G>A) n.442G>A | dbSNP |
1 | g.151430712A>C | CA341982142 | POGZ | c.461T>G (p.Val154Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.282T>G c.284-2299T>G (n.284-2299T>G) n.291T>G n.442T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.414T>G c.-1870T>G (n.-1870T>G) n.441T>G | |
1 | g.151430712A>G | CA341982145 | POGZ | c.461T>C (p.Val154Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) n.282T>C c.284-2299T>C (n.284-2299T>C) n.291T>C n.442T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.414T>C c.-1870T>C (n.-1870T>C) n.441T>C | |
1 | g.151430712A>T | CA341982148 | POGZ | c.461T>A (p.Val154Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) n.282T>A c.284-2299T>A (n.284-2299T>A) n.291T>A n.442T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.414T>A c.-1870T>A (n.-1870T>A) n.441T>A | |
1 | g.151430713C>A | CA341982152 | POGZ | c.460G>T (p.Val154Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) n.281G>T c.284-2300G>T (n.284-2300G>T) n.290G>T n.441G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.413G>T c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.440G>T | |
1 | g.151430713C>G | CA341982154 | POGZ | c.460G>C (p.Val154Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) n.281G>C c.284-2300G>C (n.284-2300G>C) n.290G>C n.441G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.413G>C c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.440G>C | |
1 | g.151430713C>T | CA341982157 | POGZ | c.460G>A (p.Val154Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.412G>A (p.Val138Met) c.433G>A (p.Val145Met) n.281G>A c.284-2300G>A (n.284-2300G>A) n.290G>A n.441G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.413G>A c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.440G>A | |
1 | g.151430714A= | CA2479581136 | POGZ | c.459T= (p.His153=) c.252T= (p.His84=) c.411T= (p.His137=) c.432T= (p.His144=) n.280T= c.284-2301T= (n.284-2301T=) n.289T= n.440T= c.303T= (p.His101=) c.54T= (p.His18=) n.412T= c.-1872T= (n.-1872T=) n.439T= | |
1 | g.151430714A>C | CA341982164 | POGZ | c.459T>G (p.His153Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.432T>G (p.His144Gln) n.280T>G c.284-2301T>G (n.284-2301T>G) n.289T>G n.440T>G c.303T>G (p.His101Gln) c.54T>G (p.His18Gln) n.412T>G c.-1872T>G (n.-1872T>G) n.439T>G | |
1 | g.151430714A>G | CA420753036 | POGZ | c.459T>C (p.His153=) c.252T>C (p.His84=) c.411T>C (p.His137=) c.432T>C (p.His144=) n.280T>C c.284-2301T>C (n.284-2301T>C) n.289T>C n.440T>C c.303T>C (p.His101=) c.54T>C (p.His18=) n.412T>C c.-1872T>C (n.-1872T>C) n.439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430714A>T | CA341982161 | POGZ | c.459T>A (p.His153Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.432T>A (p.His144Gln) n.280T>A c.284-2301T>A (n.284-2301T>A) n.289T>A n.440T>A c.303T>A (p.His101Gln) c.54T>A (p.His18Gln) n.412T>A c.-1872T>A (n.-1872T>A) n.439T>A | |
1 | g.151430714_151430715del | CA2580061019 | POGZ | c.458_459del (p.His153ArgfsTer3) c.251_252del (p.His84ArgfsTer3) c.410_411del (p.His137ArgfsTer3) c.431_432del (p.His144ArgfsTer3) n.279_280del c.284-2302_284-2301del (n.284-2302_284-2301del) c.251_252del (p.His84=) n.288_289del n.439_440del c.302_303del (p.His101ArgfsTer3) c.53_54del (p.His18ArgfsTer3) n.411_412del c.-1873_-1872del (n.-1873_-1872del) n.438_439del | ClinVar |
1 | g.151430715T>A | CA341982169 | POGZ | c.458A>T (p.His153Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.279A>T c.284-2302A>T (n.284-2302A>T) n.288A>T n.439A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.53A>T (p.His18Leu) n.411A>T c.-1873A>T (n.-1873A>T) n.438A>T | |
1 | g.151430715T>C | CA341982172 | POGZ | c.458A>G (p.His153Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.279A>G c.284-2302A>G (n.284-2302A>G) n.288A>G n.439A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.53A>G (p.His18Arg) n.411A>G c.-1873A>G (n.-1873A>G) n.438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430715T>G | CA341982174 | POGZ | c.458A>C (p.His153Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.279A>C c.284-2302A>C (n.284-2302A>C) n.288A>C n.439A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.53A>C (p.His18Pro) n.411A>C c.-1873A>C (n.-1873A>C) n.438A>C | |
1 | g.151430715T= | CA2479581137 | POGZ | c.458A= (p.His153=) c.251A= (p.His84=) c.410A= (p.His137=) c.431A= (p.His144=) n.279A= c.284-2302A= (n.284-2302A=) n.288A= n.439A= c.302A= (p.His101=) c.53A= (p.His18=) n.411A= c.-1873A= (n.-1873A=) n.438A= | |
1 | g.151430716G>A | CA341982179 | POGZ | c.457C>T (p.His153Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.278C>T c.284-2303C>T (n.284-2303C>T) n.287C>T n.438C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) n.410C>T c.-1874C>T (n.-1874C>T) n.437C>T | |
1 | g.151430716G>C | CA341982182 | POGZ | c.457C>G (p.His153Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.278C>G c.284-2303C>G (n.284-2303C>G) n.287C>G n.438C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.52C>G (p.His18Asp) n.410C>G c.-1874C>G (n.-1874C>G) n.437C>G | |
1 | g.151430716G>T | CA341982184 | POGZ | c.457C>A (p.His153Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.278C>A c.284-2303C>A (n.284-2303C>A) n.287C>A n.438C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.52C>A (p.His18Asn) n.410C>A c.-1874C>A (n.-1874C>A) n.437C>A | |
1 | g.151430716_151430723dup | CA16043359 | POGZ | c.450_457dup (p.His153LeufsTer5) c.243_250dup (p.His84LeufsTer5) c.402_409dup (p.His137LeufsTer5) c.423_430dup (p.His144LeufsTer5) n.271_278dup c.284-2310_284-2303dup (n.284-2310_284-2303dup) c.243_250dup (p.His84LeufsTer?) n.280_287dup n.431_438dup c.294_301dup (p.His101LeufsTer5) c.45_52dup (p.His18LeufsTer5) n.403_410dup c.-1881_-1874dup (n.-1881_-1874dup) n.430_437dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.151430717A>C | CA341982190 | POGZ | c.456T>G (p.Asn152Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.277T>G c.284-2304T>G (n.284-2304T>G) n.286T>G n.437T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) n.409T>G c.-1875T>G (n.-1875T>G) n.436T>G | |
1 | g.151430717A>G | CA420753037 | POGZ | c.456T>C (p.Asn152=) c.249T>C (p.Asn83=) c.408T>C (p.Asn136=) c.429T>C (p.Asn143=) n.277T>C c.284-2304T>C (n.284-2304T>C) n.286T>C n.437T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.51T>C (p.Asn17=) n.409T>C c.-1875T>C (n.-1875T>C) n.436T>C | |
1 | g.151430717A>T | CA341982193 | POGZ | c.456T>A (p.Asn152Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.277T>A c.284-2304T>A (n.284-2304T>A) n.286T>A n.437T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) n.409T>A c.-1875T>A (n.-1875T>A) n.436T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430718T>A | CA341982196 | POGZ | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.276A>T c.284-2305A>T (n.284-2305A>T) n.285A>T n.436A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.408A>T c.-1876A>T (n.-1876A>T) n.435A>T | |
1 | g.151430718T>C | CA1091656 | POGZ | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.276A>G c.284-2305A>G (n.284-2305A>G) n.285A>G n.436A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.408A>G c.-1876A>G (n.-1876A>G) n.435A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430718T>G | CA341982204 | POGZ | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.276A>C c.284-2305A>C (n.284-2305A>C) n.285A>C n.436A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.408A>C c.-1876A>C (n.-1876A>C) n.435A>C | |
1 | g.151430718T= | CA1141786765 | POGZ | c.455A= (p.Asn152=) c.248A= (p.Asn83=) c.407A= (p.Asn136=) c.428A= (p.Asn143=) n.276A= c.284-2305A= (n.284-2305A=) n.285A= n.436A= c.299A= (p.Asn100=) c.50A= (p.Asn17=) n.408A= c.-1876A= (n.-1876A=) n.435A= | |
1 | g.151430719T>A | CA341982214 | POGZ | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.275A>T c.284-2306A>T (n.284-2306A>T) n.284A>T n.435A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.407A>T c.-1877A>T (n.-1877A>T) n.434A>T | |
1 | g.151430719T>C | CA341982219 | POGZ | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.275A>G c.284-2306A>G (n.284-2306A>G) n.284A>G n.435A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.407A>G c.-1877A>G (n.-1877A>G) n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430719T>G | CA341982209 | POGZ | c.454A>C (p.Asn152His) c.247A>C (p.Asn83His) c.406A>C (p.Asn136His) c.427A>C (p.Asn143His) n.275A>C c.284-2306A>C (n.284-2306A>C) n.284A>C n.435A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.49A>C (p.Asn17His) n.407A>C c.-1877A>C (n.-1877A>C) n.434A>C | |
1 | g.151430719T= | CA2479581138 | POGZ | c.454A= (p.Asn152=) c.247A= (p.Asn83=) c.406A= (p.Asn136=) c.427A= (p.Asn143=) n.275A= c.284-2306A= (n.284-2306A=) n.284A= n.435A= c.298A= (p.Asn100=) c.49A= (p.Asn17=) n.407A= c.-1877A= (n.-1877A=) n.434A= | |
1 | g.151430720G>A | CA420753038 | POGZ | c.453C>T (p.Ala151=) c.246C>T (p.Ala82=) c.405C>T (p.Ala135=) c.426C>T (p.Ala142=) n.274C>T c.284-2307C>T (n.284-2307C>T) n.283C>T n.434C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.48C>T (p.Ala16=) n.406C>T c.-1878C>T (n.-1878C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430720G>C | CA420753039 | POGZ | c.453C>G (p.Ala151=) c.246C>G (p.Ala82=) c.405C>G (p.Ala135=) c.426C>G (p.Ala142=) n.274C>G c.284-2307C>G (n.284-2307C>G) n.283C>G n.434C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.48C>G (p.Ala16=) n.406C>G c.-1878C>G (n.-1878C>G) n.433C>G | |
1 | g.151430720G= | CA2479581139 | POGZ | c.453C= (p.Ala151=) c.246C= (p.Ala82=) c.405C= (p.Ala135=) c.426C= (p.Ala142=) n.274C= c.284-2307C= (n.284-2307C=) n.283C= n.434C= c.297C= (p.Ala99=) c.48C= (p.Ala16=) n.406C= c.-1878C= (n.-1878C=) n.433C= | |
1 | g.151430720G>T | CA420753040 | POGZ | c.453C>A (p.Ala151=) c.246C>A (p.Ala82=) c.405C>A (p.Ala135=) c.426C>A (p.Ala142=) n.274C>A c.284-2307C>A (n.284-2307C>A) n.283C>A n.434C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.48C>A (p.Ala16=) n.406C>A c.-1878C>A (n.-1878C>A) n.433C>A | |
1 | g.151430720_151430721delinsAT | CA645536684 | POGZ | c.452_453delinsAT (p.Ala151Asp) c.245_246delinsAT (p.Ala82Asp) c.404_405delinsAT (p.Ala135Asp) c.425_426delinsAT (p.Ala142Asp) n.273_274delinsAT c.284-2308_284-2307delinsAT (n.284-2308_284-2307delinsAT) n.282_283delinsAT n.433_434delinsAT c.296_297delinsAT (p.Ala99Asp) c.47_48delinsAT (p.Ala16Asp) n.405_406delinsAT c.-1879_-1878delinsAT (n.-1879_-1878delinsAT) n.432_433delinsAT | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430721G>A | CA341982222 | POGZ | c.452C>T (p.Ala151Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.425C>T (p.Ala142Val) n.273C>T c.284-2308C>T (n.284-2308C>T) n.282C>T n.433C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.405C>T c.-1879C>T (n.-1879C>T) n.432C>T | |
1 | g.151430721G>C | CA341982224 | POGZ | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.273C>G c.284-2308C>G (n.284-2308C>G) n.282C>G n.433C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.405C>G c.-1879C>G (n.-1879C>G) n.432C>G | |
1 | g.151430721G>T | CA341982226 | POGZ | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.273C>A c.284-2308C>A (n.284-2308C>A) n.282C>A n.433C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.405C>A c.-1879C>A (n.-1879C>A) n.432C>A | |
1 | g.151430722C>A | CA341982230 | POGZ | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.272G>T c.284-2309G>T (n.284-2309G>T) n.281G>T n.432G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.404G>T c.-1880G>T (n.-1880G>T) n.431G>T | |
1 | g.151430722C>G | CA341982232 | POGZ | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.272G>C c.284-2309G>C (n.284-2309G>C) n.281G>C n.432G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.404G>C c.-1880G>C (n.-1880G>C) n.431G>C | |
1 | g.151430722C>T | CA341982235 | POGZ | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.272G>A c.284-2309G>A (n.284-2309G>A) n.281G>A n.432G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.404G>A c.-1880G>A (n.-1880G>A) n.431G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430723A>C | CA341982238 | POGZ | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.271T>G c.284-2310T>G (n.284-2310T>G) n.280T>G n.431T>G c.294T>G (p.Asn98Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) n.403T>G c.-1881T>G (n.-1881T>G) n.430T>G | |
1 | g.151430723A>G | CA420753041 | POGZ | c.450T>C (p.Asn150=) c.243T>C (p.Asn81=) c.402T>C (p.Asn134=) c.423T>C (p.Asn141=) n.271T>C c.284-2310T>C (n.284-2310T>C) n.280T>C n.431T>C c.294T>C (p.Asn98=) c.45T>C (p.Asn15=) n.403T>C c.-1881T>C (n.-1881T>C) n.430T>C | |
1 | g.151430723A>T | CA341982241 | POGZ | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.271T>A c.284-2310T>A (n.284-2310T>A) n.280T>A n.431T>A c.294T>A (p.Asn98Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) n.403T>A c.-1881T>A (n.-1881T>A) n.430T>A | |
1 | g.151430724T>A | CA341982244 | POGZ | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.270A>T c.284-2311A>T (n.284-2311A>T) n.279A>T n.430A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) n.402A>T c.-1882A>T (n.-1882A>T) n.429A>T | |
1 | g.151430724T>C | CA341982246 | POGZ | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.270A>G c.284-2311A>G (n.284-2311A>G) n.279A>G n.430A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.402A>G c.-1882A>G (n.-1882A>G) n.429A>G | |
1 | g.151430724T>G | CA341982249 | POGZ | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.270A>C c.284-2311A>C (n.284-2311A>C) n.279A>C n.430A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.402A>C c.-1882A>C (n.-1882A>C) n.429A>C | |
1 | g.151430725T>A | CA341982252 | POGZ | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.269A>T c.284-2312A>T (n.284-2312A>T) n.278A>T n.429A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.401A>T c.-1883A>T (n.-1883A>T) n.428A>T | |
1 | g.151430725T>C | CA341982254 | POGZ | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.269A>G c.284-2312A>G (n.284-2312A>G) n.278A>G n.429A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) n.401A>G c.-1883A>G (n.-1883A>G) n.428A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430725T>G | CA341982256 | POGZ | c.448A>C (p.Asn150His) c.241A>C (p.Asn81His) c.400A>C (p.Asn134His) c.421A>C (p.Asn141His) n.269A>C c.284-2312A>C (n.284-2312A>C) n.278A>C n.429A>C c.292A>C (p.Asn98His) c.43A>C (p.Asn15His) n.401A>C c.-1883A>C (n.-1883A>C) n.428A>C | |
1 | g.151430726C>A | CA341982259 | POGZ | c.447G>T (p.Gln149His) c.240G>T (p.Gln80His) c.399G>T (p.Gln133His) c.420G>T (p.Gln140His) n.268G>T c.284-2313G>T (n.284-2313G>T) n.277G>T n.428G>T c.291G>T (p.Gln97His) c.42G>T (p.Gln14His) n.400G>T c.-1884G>T (n.-1884G>T) n.427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430726C= | CA2479581140 | POGZ | c.447G= (p.Gln149=) c.240G= (p.Gln80=) c.399G= (p.Gln133=) c.420G= (p.Gln140=) n.268G= c.284-2313G= (n.284-2313G=) n.277G= n.428G= c.291G= (p.Gln97=) c.42G= (p.Gln14=) n.400G= c.-1884G= (n.-1884G=) n.427G= | |
1 | g.151430726C>G | CA341982260 | POGZ | c.447G>C (p.Gln149His) c.240G>C (p.Gln80His) c.399G>C (p.Gln133His) c.420G>C (p.Gln140His) n.268G>C c.284-2313G>C (n.284-2313G>C) n.277G>C n.428G>C c.291G>C (p.Gln97His) c.42G>C (p.Gln14His) n.400G>C c.-1884G>C (n.-1884G>C) n.427G>C | |
1 | g.151430726C>T | CA420753042 | POGZ | c.447G>A (p.Gln149=) c.240G>A (p.Gln80=) c.399G>A (p.Gln133=) c.420G>A (p.Gln140=) n.268G>A c.284-2313G>A (n.284-2313G>A) n.277G>A n.428G>A c.291G>A (p.Gln97=) c.42G>A (p.Gln14=) n.400G>A c.-1884G>A (n.-1884G>A) n.427G>A | |
1 | g.151430727T>A | CA341982264 | POGZ | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.267A>T c.284-2314A>T (n.284-2314A>T) n.276A>T n.427A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.399A>T c.-1885A>T (n.-1885A>T) n.426A>T | |
1 | g.151430727T>C | CA1091657 | POGZ | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.267A>G c.284-2314A>G (n.284-2314A>G) n.276A>G n.427A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.399A>G c.-1885A>G (n.-1885A>G) n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430727T>G | CA341982266 | POGZ | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.267A>C c.284-2314A>C (n.284-2314A>C) n.276A>C n.427A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.399A>C c.-1885A>C (n.-1885A>C) n.426A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430727T= | CA2479581141 | POGZ | c.446A= (p.Gln149=) c.239A= (p.Gln80=) c.398A= (p.Gln133=) c.419A= (p.Gln140=) n.267A= c.284-2314A= (n.284-2314A=) n.276A= n.427A= c.290A= (p.Gln97=) c.41A= (p.Gln14=) n.399A= c.-1885A= (n.-1885A=) n.426A= | |
1 | g.151430728G>A | CA341982271 | POGZ | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.266C>T c.284-2315C>T (n.284-2315C>T) n.275C>T n.426C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.398C>T c.-1886C>T (n.-1886C>T) n.425C>T | |
1 | g.151430728G>C | CA341982274 | POGZ | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.266C>G c.284-2315C>G (n.284-2315C>G) n.275C>G n.426C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.398C>G c.-1886C>G (n.-1886C>G) n.425C>G | ClinVar |
1 | g.151430728G>T | CA341982276 | POGZ | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.266C>A c.284-2315C>A (n.284-2315C>A) n.275C>A n.426C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.398C>A c.-1886C>A (n.-1886C>A) n.425C>A | |
1 | g.151430729C>A | CA341982280 | POGZ | c.444G>T (p.Met148Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) n.265G>T c.284-2316G>T (n.284-2316G>T) n.274G>T n.425G>T c.288G>T (p.Met96Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.397G>T c.-1887G>T (n.-1887G>T) n.424G>T | |
1 | g.151430729C>G | CA341982282 | POGZ | c.444G>C (p.Met148Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) n.265G>C c.284-2316G>C (n.284-2316G>C) n.274G>C n.425G>C c.288G>C (p.Met96Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.397G>C c.-1887G>C (n.-1887G>C) n.424G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430729C>T | CA341982284 | POGZ | c.444G>A (p.Met148Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) n.265G>A c.284-2316G>A (n.284-2316G>A) n.274G>A n.425G>A c.288G>A (p.Met96Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.397G>A c.-1887G>A (n.-1887G>A) n.424G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430730A>C | CA341982287 | POGZ | c.443T>G (p.Met148Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) n.264T>G c.284-2317T>G (n.284-2317T>G) n.273T>G n.424T>G c.287T>G (p.Met96Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.396T>G c.-1888T>G (n.-1888T>G) n.423T>G | |
1 | g.151430730A>G | CA341982289 | POGZ | c.443T>C (p.Met148Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) n.264T>C c.284-2317T>C (n.284-2317T>C) n.273T>C n.424T>C c.287T>C (p.Met96Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.396T>C c.-1888T>C (n.-1888T>C) n.423T>C | |
1 | g.151430730A>T | CA341982291 | POGZ | c.443T>A (p.Met148Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) n.264T>A c.284-2317T>A (n.284-2317T>A) n.273T>A n.424T>A c.287T>A (p.Met96Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.396T>A c.-1888T>A (n.-1888T>A) n.423T>A | |
1 | g.151430731T>A | CA341982293 | POGZ | c.442A>T (p.Met148Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) n.263A>T c.284-2318A>T (n.284-2318A>T) n.272A>T n.423A>T c.286A>T (p.Met96Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.395A>T c.-1889A>T (n.-1889A>T) n.422A>T | |
1 | g.151430731T>C | CA341982294 | POGZ | c.442A>G (p.Met148Val) c.235A>G (p.Met79Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.415A>G (p.Met139Val) n.263A>G c.284-2318A>G (n.284-2318A>G) n.272A>G n.423A>G c.286A>G (p.Met96Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.395A>G c.-1889A>G (n.-1889A>G) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430731T>G | CA341982296 | POGZ | c.442A>C (p.Met148Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) n.263A>C c.284-2318A>C (n.284-2318A>C) n.272A>C n.423A>C c.286A>C (p.Met96Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.395A>C c.-1889A>C (n.-1889A>C) n.422A>C | |
1 | g.151430732G>A | CA420753043 | POGZ | c.441C>T (p.Val147=) c.234C>T (p.Val78=) c.393C>T (p.Val131=) c.414C>T (p.Val138=) n.262C>T c.284-2319C>T (n.284-2319C>T) n.271C>T n.422C>T c.285C>T (p.Val95=) c.36C>T (p.Val12=) n.394C>T c.-1890C>T (n.-1890C>T) n.421C>T | |
1 | g.151430732G>C | CA420753044 | POGZ | c.441C>G (p.Val147=) c.234C>G (p.Val78=) c.393C>G (p.Val131=) c.414C>G (p.Val138=) n.262C>G c.284-2319C>G (n.284-2319C>G) n.271C>G n.422C>G c.285C>G (p.Val95=) c.36C>G (p.Val12=) n.394C>G c.-1890C>G (n.-1890C>G) n.421C>G | |
1 | g.151430732G>T | CA420753045 | POGZ | c.441C>A (p.Val147=) c.234C>A (p.Val78=) c.393C>A (p.Val131=) c.414C>A (p.Val138=) n.262C>A c.284-2319C>A (n.284-2319C>A) n.271C>A n.422C>A c.285C>A (p.Val95=) c.36C>A (p.Val12=) n.394C>A c.-1890C>A (n.-1890C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430733A>C | CA341982304 | POGZ | c.440T>G (p.Val147Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.261T>G c.284-2320T>G (n.284-2320T>G) n.270T>G n.421T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.393T>G c.-1891T>G (n.-1891T>G) n.420T>G | |
1 | g.151430733A>G | CA341982299 | POGZ | c.440T>C (p.Val147Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.261T>C c.284-2320T>C (n.284-2320T>C) n.270T>C n.421T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.393T>C c.-1891T>C (n.-1891T>C) n.420T>C | |
1 | g.151430733A>T | CA341982301 | POGZ | c.440T>A (p.Val147Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.261T>A c.284-2320T>A (n.284-2320T>A) n.270T>A n.421T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) n.393T>A c.-1891T>A (n.-1891T>A) n.420T>A | |
1 | g.151430733dup | CA2586967481 | POGZ | c.440dup (p.Met148HisfsTer9) c.233dup (p.Met79HisfsTer9) c.392dup (p.Met132HisfsTer9) c.413dup (p.Met139HisfsTer9) n.261dup c.284-2320dup (n.284-2320dup) c.233dup (p.Met79HisfsTer?) n.270dup n.421dup c.284dup (p.Met96HisfsTer9) c.35dup (p.Met13HisfsTer9) n.393dup c.-1891dup (n.-1891dup) n.420dup | |
1 | g.151430734C>A | CA341982307 | POGZ | c.439G>T (p.Val147Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.260G>T c.284-2321G>T (n.284-2321G>T) n.269G>T n.420G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) n.392G>T c.-1892G>T (n.-1892G>T) n.419G>T | |
1 | g.151430734C= | CA2479581142 | POGZ | c.439G= (p.Val147=) c.232G= (p.Val78=) c.391G= (p.Val131=) c.412G= (p.Val138=) n.260G= c.284-2321G= (n.284-2321G=) n.269G= n.420G= c.283G= (p.Val95=) c.34G= (p.Val12=) n.392G= c.-1892G= (n.-1892G=) n.419G= | |
1 | g.151430734C>G | CA341982309 | POGZ | c.439G>C (p.Val147Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.260G>C c.284-2321G>C (n.284-2321G>C) n.269G>C n.420G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.392G>C c.-1892G>C (n.-1892G>C) n.419G>C | |
1 | g.151430734C>T | CA341982311 | POGZ | c.439G>A (p.Val147Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.260G>A c.284-2321G>A (n.284-2321G>A) n.269G>A n.420G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) n.392G>A c.-1892G>A (n.-1892G>A) n.419G>A | dbSNP |
1 | g.151430735C>A | CA341982315 | POGZ | c.438G>T (p.Gln146His) c.231G>T (p.Gln77His) c.390G>T (p.Gln130His) c.411G>T (p.Gln137His) n.259G>T c.284-2322G>T (n.284-2322G>T) n.268G>T n.419G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.33G>T (p.Gln11His) n.391G>T c.-1893G>T (n.-1893G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430735C= | CA2479581143 | POGZ | c.438G= (p.Gln146=) c.231G= (p.Gln77=) c.390G= (p.Gln130=) c.411G= (p.Gln137=) n.259G= c.284-2322G= (n.284-2322G=) n.268G= n.419G= c.282G= (p.Gln94=) c.33G= (p.Gln11=) n.391G= c.-1893G= (n.-1893G=) n.418G= | |
1 | g.151430735C>G | CA341982317 | POGZ | c.438G>C (p.Gln146His) c.231G>C (p.Gln77His) c.390G>C (p.Gln130His) c.411G>C (p.Gln137His) n.259G>C c.284-2322G>C (n.284-2322G>C) n.268G>C n.419G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.33G>C (p.Gln11His) n.391G>C c.-1893G>C (n.-1893G>C) n.418G>C | |
1 | g.151430735C>T | CA29589995 | POGZ | c.438G>A (p.Gln146=) c.231G>A (p.Gln77=) c.390G>A (p.Gln130=) c.411G>A (p.Gln137=) n.259G>A c.284-2322G>A (n.284-2322G>A) n.268G>A n.419G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.33G>A (p.Gln11=) n.391G>A c.-1893G>A (n.-1893G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430736T>A | CA341982321 | POGZ | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.258A>T c.284-2323A>T (n.284-2323A>T) n.267A>T n.418A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.390A>T c.-1894A>T (n.-1894A>T) n.417A>T | |
1 | g.151430736T>C | CA341982323 | POGZ | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.258A>G c.284-2323A>G (n.284-2323A>G) n.267A>G n.418A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.390A>G c.-1894A>G (n.-1894A>G) n.417A>G | |
1 | g.151430736T>G | CA341982325 | POGZ | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.258A>C c.284-2323A>C (n.284-2323A>C) n.267A>C n.418A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.390A>C c.-1894A>C (n.-1894A>C) n.417A>C | |
1 | g.151430737G>A | CA341982328 | POGZ | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.257C>T c.284-2324C>T (n.284-2324C>T) n.266C>T n.417C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.389C>T c.-1895C>T (n.-1895C>T) n.416C>T | |
1 | g.151430737G>C | CA341982330 | POGZ | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.257C>G c.284-2324C>G (n.284-2324C>G) n.266C>G n.417C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.389C>G c.-1895C>G (n.-1895C>G) n.416C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.151430737G>T | CA341982332 | POGZ | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.257C>A c.284-2324C>A (n.284-2324C>A) n.266C>A n.417C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.389C>A c.-1895C>A (n.-1895C>A) n.416C>A | |
1 | g.151430738A>C | CA420753048 | POGZ | c.435T>G (p.Val145=) c.228T>G (p.Val76=) c.387T>G (p.Val129=) c.408T>G (p.Val136=) n.256T>G c.284-2325T>G (n.284-2325T>G) n.265T>G n.416T>G c.279T>G (p.Val93=) c.30T>G (p.Val10=) n.388T>G c.-1896T>G (n.-1896T>G) n.415T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430738A>G | CA420753046 | POGZ | c.435T>C (p.Val145=) c.228T>C (p.Val76=) c.387T>C (p.Val129=) c.408T>C (p.Val136=) n.256T>C c.284-2325T>C (n.284-2325T>C) n.265T>C n.416T>C c.279T>C (p.Val93=) c.30T>C (p.Val10=) n.388T>C c.-1896T>C (n.-1896T>C) n.415T>C | |
1 | g.151430738A>T | CA420753047 | POGZ | c.435T>A (p.Val145=) c.228T>A (p.Val76=) c.387T>A (p.Val129=) c.408T>A (p.Val136=) n.256T>A c.284-2325T>A (n.284-2325T>A) n.265T>A n.416T>A c.279T>A (p.Val93=) c.30T>A (p.Val10=) n.388T>A c.-1896T>A (n.-1896T>A) n.415T>A | |
1 | g.151430739A>C | CA341982340 | POGZ | c.434T>G (p.Val145Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.255T>G c.284-2326T>G (n.284-2326T>G) n.264T>G n.415T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.387T>G c.-1897T>G (n.-1897T>G) n.414T>G | |
1 | g.151430739A>G | CA341982337 | POGZ | c.434T>C (p.Val145Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.255T>C c.284-2326T>C (n.284-2326T>C) n.264T>C n.415T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.387T>C c.-1897T>C (n.-1897T>C) n.414T>C | |
1 | g.151430739A>T | CA341982335 | POGZ | c.434T>A (p.Val145Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.255T>A c.284-2326T>A (n.284-2326T>A) n.264T>A n.415T>A c.278T>A (p.Val93Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) n.387T>A c.-1897T>A (n.-1897T>A) n.414T>A | |
1 | g.151430740C>A | CA341982346 | POGZ | c.433G>T (p.Val145Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.254G>T c.284-2327G>T (n.284-2327G>T) n.263G>T n.414G>T c.277G>T (p.Val93Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) n.386G>T c.-1898G>T (n.-1898G>T) n.413G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430740C>G | CA341982341 | POGZ | c.433G>C (p.Val145Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.254G>C c.284-2327G>C (n.284-2327G>C) n.263G>C n.414G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.386G>C c.-1898G>C (n.-1898G>C) n.413G>C | |
1 | g.151430740C>T | CA341982344 | POGZ | c.433G>A (p.Val145Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.254G>A c.284-2327G>A (n.284-2327G>A) n.263G>A n.414G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.386G>A c.-1898G>A (n.-1898G>A) n.413G>A | |
1 | g.151430741A>C | CA420753049 | POGZ | c.432T>G (p.Pro144=) c.225T>G (p.Pro75=) c.384T>G (p.Pro128=) c.405T>G (p.Pro135=) n.253T>G c.284-2328T>G (n.284-2328T>G) n.262T>G n.413T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.27T>G (p.Pro9=) n.385T>G c.-1899T>G (n.-1899T>G) n.412T>G | |
1 | g.151430741A>G | CA420753050 | POGZ | c.432T>C (p.Pro144=) c.225T>C (p.Pro75=) c.384T>C (p.Pro128=) c.405T>C (p.Pro135=) n.253T>C c.284-2328T>C (n.284-2328T>C) n.262T>C n.413T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.27T>C (p.Pro9=) n.385T>C c.-1899T>C (n.-1899T>C) n.412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430741A>T | CA420753051 | POGZ | c.432T>A (p.Pro144=) c.225T>A (p.Pro75=) c.384T>A (p.Pro128=) c.405T>A (p.Pro135=) n.253T>A c.284-2328T>A (n.284-2328T>A) n.262T>A n.413T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.27T>A (p.Pro9=) n.385T>A c.-1899T>A (n.-1899T>A) n.412T>A | |
1 | g.151430742G>A | CA341982349 | POGZ | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.252C>T c.284-2329C>T (n.284-2329C>T) n.261C>T n.412C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.384C>T c.-1900C>T (n.-1900C>T) n.411C>T | |
1 | g.151430742G>C | CA341982351 | POGZ | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.252C>G c.284-2329C>G (n.284-2329C>G) n.261C>G n.412C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.384C>G c.-1900C>G (n.-1900C>G) n.411C>G | |
1 | g.151430742G>T | CA341982353 | POGZ | c.431C>A (p.Pro144His) c.224C>A (p.Pro75His) c.383C>A (p.Pro128His) c.404C>A (p.Pro135His) n.252C>A c.284-2329C>A (n.284-2329C>A) n.261C>A n.412C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.26C>A (p.Pro9His) n.384C>A c.-1900C>A (n.-1900C>A) n.411C>A | |
1 | g.151430743G>A | CA341982356 | POGZ | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.251C>T c.284-2330C>T (n.284-2330C>T) n.260C>T n.411C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.383C>T c.-1901C>T (n.-1901C>T) n.410C>T | |
1 | g.151430743G>C | CA341982358 | POGZ | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.251C>G c.284-2330C>G (n.284-2330C>G) n.260C>G n.411C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.383C>G c.-1901C>G (n.-1901C>G) n.410C>G | |
1 | g.151430743G>T | CA341982361 | POGZ | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.251C>A c.284-2330C>A (n.284-2330C>A) n.260C>A n.411C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.383C>A c.-1901C>A (n.-1901C>A) n.410C>A | |
1 | g.151430744C>A | CA341982364 | POGZ | c.429G>T (p.Arg143Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.381G>T (p.Arg127Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.250G>T c.284-2331G>T (n.284-2331G>T) n.259G>T n.410G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) c.24G>T (p.Arg8Ser) n.382G>T c.-1902G>T (n.-1902G>T) n.409G>T | |
1 | g.151430744C>G | CA341982366 | POGZ | c.429G>C (p.Arg143Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.381G>C (p.Arg127Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.250G>C c.284-2331G>C (n.284-2331G>C) n.259G>C n.410G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) c.24G>C (p.Arg8Ser) n.382G>C c.-1902G>C (n.-1902G>C) n.409G>C | |
1 | g.151430744C>T | CA420753053 | POGZ | c.429G>A (p.Arg143=) c.222G>A (p.Arg74=) c.381G>A (p.Arg127=) c.402G>A (p.Arg134=) n.250G>A c.284-2331G>A (n.284-2331G>A) n.259G>A n.410G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.24G>A (p.Arg8=) n.382G>A c.-1902G>A (n.-1902G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430745C>A | CA341982369 | POGZ | c.428G>T (p.Arg143Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.380G>T (p.Arg127Met) c.401G>T (p.Arg134Met) n.249G>T c.284-2332G>T (n.284-2332G>T) n.258G>T n.409G>T c.272G>T (p.Arg91Met) c.23G>T (p.Arg8Met) n.381G>T c.-1903G>T (n.-1903G>T) n.408G>T | |
1 | g.151430745C>G | CA341982371 | POGZ | c.428G>C (p.Arg143Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.249G>C c.284-2332G>C (n.284-2332G>C) n.258G>C n.409G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.381G>C c.-1903G>C (n.-1903G>C) n.408G>C | |
1 | g.151430745C>T | CA341982372 | POGZ | c.428G>A (p.Arg143Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.249G>A c.284-2332G>A (n.284-2332G>A) n.258G>A n.409G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.381G>A c.-1903G>A (n.-1903G>A) n.408G>A | |
1 | g.151430746T>A | CA341982377 | POGZ | c.427A>T (p.Arg143Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) n.248A>T c.284-2333A>T (n.284-2333A>T) n.257A>T n.408A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) c.22A>T (p.Arg8Trp) n.380A>T c.-1904A>T (n.-1904A>T) n.407A>T | |
1 | g.151430746T>C | CA341982375 | POGZ | c.427A>G (p.Arg143Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.248A>G c.284-2333A>G (n.284-2333A>G) n.257A>G n.408A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) n.380A>G c.-1904A>G (n.-1904A>G) n.407A>G | |
1 | g.151430746T>G | CA420753054 | POGZ | c.427A>C (p.Arg143=) c.220A>C (p.Arg74=) c.379A>C (p.Arg127=) c.400A>C (p.Arg134=) n.248A>C c.284-2333A>C (n.284-2333A>C) n.257A>C n.408A>C c.271A>C (p.Arg91=) c.22A>C (p.Arg8=) n.380A>C c.-1904A>C (n.-1904A>C) n.407A>C | |
1 | g.151430747C>A | CA341982380 | POGZ | c.426G>T (p.Leu142Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) n.247G>T c.284-2334G>T (n.284-2334G>T) n.256G>T n.407G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) c.21G>T (p.Leu7Phe) n.379G>T c.-1905G>T (n.-1905G>T) n.406G>T | |
1 | g.151430747C>G | CA341982382 | POGZ | c.426G>C (p.Leu142Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) n.247G>C c.284-2334G>C (n.284-2334G>C) n.256G>C n.407G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) c.21G>C (p.Leu7Phe) n.379G>C c.-1905G>C (n.-1905G>C) n.406G>C | |
1 | g.151430747C>T | CA420753055 | POGZ | c.426G>A (p.Leu142=) c.219G>A (p.Leu73=) c.378G>A (p.Leu126=) c.399G>A (p.Leu133=) n.247G>A c.284-2334G>A (n.284-2334G>A) n.256G>A n.407G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.21G>A (p.Leu7=) n.379G>A c.-1905G>A (n.-1905G>A) n.406G>A | |
1 | g.151430748A>C | CA341982385 | POGZ | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) n.246T>G c.284-2335T>G (n.284-2335T>G) n.255T>G n.406T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) c.20T>G (p.Leu7Trp) n.378T>G c.-1906T>G (n.-1906T>G) n.405T>G | |
1 | g.151430748A>G | CA341982387 | POGZ | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) n.246T>C c.284-2335T>C (n.284-2335T>C) n.255T>C n.406T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.378T>C c.-1906T>C (n.-1906T>C) n.405T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430748A>T | CA341982389 | POGZ | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) n.246T>A c.284-2335T>A (n.284-2335T>A) n.255T>A n.406T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.378T>A c.-1906T>A (n.-1906T>A) n.405T>A | |
1 | g.151430749A= | CA1141229717 | POGZ | c.424T= (p.Leu142=) c.217T= (p.Leu73=) c.376T= (p.Leu126=) c.397T= (p.Leu133=) n.245T= c.284-2336T= (n.284-2336T=) n.254T= n.405T= c.268T= (p.Leu90=) c.19T= (p.Leu7=) n.377T= c.-1907T= (n.-1907T=) n.404T= | |
1 | g.151430749A>C | CA341982392 | POGZ | c.424T>G (p.Leu142Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.397T>G (p.Leu133Val) n.245T>G c.284-2336T>G (n.284-2336T>G) n.254T>G n.405T>G c.268T>G (p.Leu90Val) c.19T>G (p.Leu7Val) n.377T>G c.-1907T>G (n.-1907T>G) n.404T>G | |
1 | g.151430749A>G | CA29590001 | POGZ | c.424T>C (p.Leu142=) c.217T>C (p.Leu73=) c.376T>C (p.Leu126=) c.397T>C (p.Leu133=) n.245T>C c.284-2336T>C (n.284-2336T>C) n.254T>C n.405T>C c.268T>C (p.Leu90=) c.19T>C (p.Leu7=) n.377T>C c.-1907T>C (n.-1907T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430749A>T | CA341982395 | POGZ | c.424T>A (p.Leu142Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.397T>A (p.Leu133Met) n.245T>A c.284-2336T>A (n.284-2336T>A) n.254T>A n.405T>A c.268T>A (p.Leu90Met) c.19T>A (p.Leu7Met) n.377T>A c.-1907T>A (n.-1907T>A) n.404T>A | |
1 | g.151430750T>A | CA420753056 | POGZ | c.423A>T (p.Val141=) c.216A>T (p.Val72=) c.375A>T (p.Val125=) c.396A>T (p.Val132=) n.244A>T c.284-2337A>T (n.284-2337A>T) n.253A>T n.404A>T c.267A>T (p.Val89=) c.18A>T (p.Val6=) n.376A>T c.-1908A>T (n.-1908A>T) n.403A>T | |
1 | g.151430750T>C | CA420753057 | POGZ | c.423A>G (p.Val141=) c.216A>G (p.Val72=) c.375A>G (p.Val125=) c.396A>G (p.Val132=) n.244A>G c.284-2337A>G (n.284-2337A>G) n.253A>G n.404A>G c.267A>G (p.Val89=) c.18A>G (p.Val6=) n.376A>G c.-1908A>G (n.-1908A>G) n.403A>G | dbSNP |
1 | g.151430750T>G | CA420753058 | POGZ | c.423A>C (p.Val141=) c.216A>C (p.Val72=) c.375A>C (p.Val125=) c.396A>C (p.Val132=) n.244A>C c.284-2337A>C (n.284-2337A>C) n.253A>C n.404A>C c.267A>C (p.Val89=) c.18A>C (p.Val6=) n.376A>C c.-1908A>C (n.-1908A>C) n.403A>C | |
1 | g.151430750T= | CA2479581144 | POGZ | c.423A= (p.Val141=) c.216A= (p.Val72=) c.375A= (p.Val125=) c.396A= (p.Val132=) n.244A= c.284-2337A= (n.284-2337A=) n.253A= n.404A= c.267A= (p.Val89=) c.18A= (p.Val6=) n.376A= c.-1908A= (n.-1908A=) n.403A= | |
1 | g.151430750dup | CA915941423 | POGZ | c.423dup (p.Leu142IlefsTer15) c.216dup (p.Leu73IlefsTer15) c.375dup (p.Leu126IlefsTer15) c.396dup (p.Leu133IlefsTer15) n.244dup c.284-2337dup (n.284-2337dup) c.216dup (p.Leu73IlefsTer?) n.253dup n.404dup c.267dup (p.Leu90IlefsTer15) c.18dup (p.Leu7IlefsTer15) n.376dup c.-1908dup (n.-1908dup) n.403dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.151430751A>C | CA341982400 | POGZ | c.422T>G (p.Val141Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.243T>G c.284-2338T>G (n.284-2338T>G) n.252T>G n.403T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.375T>G c.-1909T>G (n.-1909T>G) n.402T>G | |
1 | g.151430751A>G | CA341982402 | POGZ | c.422T>C (p.Val141Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.243T>C c.284-2338T>C (n.284-2338T>C) n.252T>C n.403T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.375T>C c.-1909T>C (n.-1909T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430751A>T | CA341982404 | POGZ | c.422T>A (p.Val141Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.243T>A c.284-2338T>A (n.284-2338T>A) n.252T>A n.403T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) n.375T>A c.-1909T>A (n.-1909T>A) n.402T>A | |
1 | g.151430752C>A | CA341982408 | POGZ | c.421G>T (p.Val141Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.242G>T c.284-2339G>T (n.284-2339G>T) n.251G>T n.402G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) n.374G>T c.-1910G>T (n.-1910G>T) n.401G>T | |
1 | g.151430752C>G | CA341982410 | POGZ | c.421G>C (p.Val141Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.242G>C c.284-2339G>C (n.284-2339G>C) n.251G>C n.402G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.374G>C c.-1910G>C (n.-1910G>C) n.401G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430752C>T | CA341982412 | POGZ | c.421G>A (p.Val141Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.242G>A c.284-2339G>A (n.284-2339G>A) n.251G>A n.402G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.374G>A c.-1910G>A (n.-1910G>A) n.401G>A | ClinVar |
1 | g.151430753T>A | CA420753059 | POGZ | c.420A>T (p.Pro140=) c.213A>T (p.Pro71=) c.372A>T (p.Pro124=) c.393A>T (p.Pro131=) n.241A>T c.284-2340A>T (n.284-2340A>T) n.250A>T n.401A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.15A>T (p.Pro5=) n.373A>T c.-1911A>T (n.-1911A>T) n.400A>T | |
1 | g.151430753T>C | CA420753060 | POGZ | c.420A>G (p.Pro140=) c.213A>G (p.Pro71=) c.372A>G (p.Pro124=) c.393A>G (p.Pro131=) n.241A>G c.284-2340A>G (n.284-2340A>G) n.250A>G n.401A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.15A>G (p.Pro5=) n.373A>G c.-1911A>G (n.-1911A>G) n.400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430753T>G | CA420753061 | POGZ | c.420A>C (p.Pro140=) c.213A>C (p.Pro71=) c.372A>C (p.Pro124=) c.393A>C (p.Pro131=) n.241A>C c.284-2340A>C (n.284-2340A>C) n.250A>C n.401A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.15A>C (p.Pro5=) n.373A>C c.-1911A>C (n.-1911A>C) n.400A>C | |
1 | g.151430753T= | CA2479581145 | POGZ | c.420A= (p.Pro140=) c.213A= (p.Pro71=) c.372A= (p.Pro124=) c.393A= (p.Pro131=) n.241A= c.284-2340A= (n.284-2340A=) n.250A= n.401A= c.264A= (p.Pro88=) c.15A= (p.Pro5=) n.373A= c.-1911A= (n.-1911A=) n.400A= | |
1 | g.151430754G>A | CA341982418 | POGZ | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.240C>T c.284-2341C>T (n.284-2341C>T) n.249C>T n.400C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.372C>T c.-1912C>T (n.-1912C>T) n.399C>T | |
1 | g.151430754G>C | CA341982420 | POGZ | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.240C>G c.284-2341C>G (n.284-2341C>G) n.249C>G n.400C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.372C>G c.-1912C>G (n.-1912C>G) n.399C>G | |
1 | g.151430754G>T | CA341982416 | POGZ | c.419C>A (p.Pro140Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.240C>A c.284-2341C>A (n.284-2341C>A) n.249C>A n.400C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.372C>A c.-1912C>A (n.-1912C>A) n.399C>A | |
1 | g.151430755G>A | CA341982423 | POGZ | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.239C>T c.284-2342C>T (n.284-2342C>T) n.248C>T n.399C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.371C>T c.-1913C>T (n.-1913C>T) n.398C>T | dbSNP |
1 | g.151430755G>C | CA341982428 | POGZ | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.239C>G c.284-2342C>G (n.284-2342C>G) n.248C>G n.399C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.371C>G c.-1913C>G (n.-1913C>G) n.398C>G | |
1 | g.151430755G= | CA2479581146 | POGZ | c.418C= (p.Pro140=) c.211C= (p.Pro71=) c.370C= (p.Pro124=) c.391C= (p.Pro131=) n.239C= c.284-2342C= (n.284-2342C=) n.248C= n.399C= c.262C= (p.Pro88=) c.13C= (p.Pro5=) n.371C= c.-1913C= (n.-1913C=) n.398C= | |
1 | g.151430755G>T | CA341982426 | POGZ | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.239C>A c.284-2342C>A (n.284-2342C>A) n.248C>A n.399C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.371C>A c.-1913C>A (n.-1913C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430756T>A | CA341982430 | POGZ | c.417A>T (p.Gln139His) c.210A>T (p.Gln70His) c.369A>T (p.Gln123His) c.390A>T (p.Gln130His) n.238A>T c.284-2343A>T (n.284-2343A>T) n.247A>T n.398A>T c.261A>T (p.Gln87His) c.12A>T (p.Gln4His) n.370A>T c.-1914A>T (n.-1914A>T) n.397A>T | |
1 | g.151430756T>C | CA1091658 | POGZ | c.417A>G (p.Gln139=) c.210A>G (p.Gln70=) c.369A>G (p.Gln123=) c.390A>G (p.Gln130=) n.238A>G c.284-2343A>G (n.284-2343A>G) n.247A>G n.398A>G c.261A>G (p.Gln87=) c.12A>G (p.Gln4=) n.370A>G c.-1914A>G (n.-1914A>G) n.397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430756T>G | CA341982434 | POGZ | c.417A>C (p.Gln139His) c.210A>C (p.Gln70His) c.369A>C (p.Gln123His) c.390A>C (p.Gln130His) n.238A>C c.284-2343A>C (n.284-2343A>C) n.247A>C n.398A>C c.261A>C (p.Gln87His) c.12A>C (p.Gln4His) n.370A>C c.-1914A>C (n.-1914A>C) n.397A>C | |
1 | g.151430756T= | CA1147758954 | POGZ | c.417A= (p.Gln139=) c.210A= (p.Gln70=) c.369A= (p.Gln123=) c.390A= (p.Gln130=) n.238A= c.284-2343A= (n.284-2343A=) n.247A= n.398A= c.261A= (p.Gln87=) c.12A= (p.Gln4=) n.370A= c.-1914A= (n.-1914A=) n.397A= | |
1 | g.151430757T>A | CA341982438 | POGZ | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.237A>T c.284-2344A>T (n.284-2344A>T) n.246A>T n.397A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.369A>T c.-1915A>T (n.-1915A>T) n.396A>T | |
1 | g.151430757T>C | CA341982440 | POGZ | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.237A>G c.284-2344A>G (n.284-2344A>G) n.246A>G n.397A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.369A>G c.-1915A>G (n.-1915A>G) n.396A>G | |
1 | g.151430757T>G | CA341982442 | POGZ | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.237A>C c.284-2344A>C (n.284-2344A>C) n.246A>C n.397A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.369A>C c.-1915A>C (n.-1915A>C) n.396A>C | |
1 | g.151430758G>A | CA341982444 | POGZ | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.236C>T c.284-2345C>T (n.284-2345C>T) n.245C>T n.396C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.368C>T c.-1916C>T (n.-1916C>T) n.395C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430758G>C | CA341982446 | POGZ | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.236C>G c.284-2345C>G (n.284-2345C>G) n.245C>G n.396C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.368C>G c.-1916C>G (n.-1916C>G) n.395C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430758G>T | CA341982449 | POGZ | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.236C>A c.284-2345C>A (n.284-2345C>A) n.245C>A n.396C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.368C>A c.-1916C>A (n.-1916C>A) n.395C>A | |
1 | g.151430759del | CA2825000848 | POGZ | c.414del (p.Gln139AsnfsTer4) c.207del (p.Gln70AsnfsTer4) c.366del (p.Gln123AsnfsTer4) c.387del (p.Gln130AsnfsTer4) n.235del c.284-2346del (n.284-2346del) n.244del n.395del c.258del (p.Gln87AsnfsTer4) c.9del (p.Gln4AsnfsTer4) n.367del c.-1917del (n.-1917del) n.394del | ClinVar |
1 | g.151430759A>C | CA420753062 | POGZ | c.414T>G (p.Thr138=) c.207T>G (p.Thr69=) c.366T>G (p.Thr122=) c.387T>G (p.Thr129=) n.235T>G c.284-2346T>G (n.284-2346T>G) n.244T>G n.395T>G c.258T>G (p.Thr86=) c.9T>G (p.Thr3=) n.367T>G c.-1917T>G (n.-1917T>G) n.394T>G | |
1 | g.151430759A>G | CA420753064 | POGZ | c.414T>C (p.Thr138=) c.207T>C (p.Thr69=) c.366T>C (p.Thr122=) c.387T>C (p.Thr129=) n.235T>C c.284-2346T>C (n.284-2346T>C) n.244T>C n.395T>C c.258T>C (p.Thr86=) c.9T>C (p.Thr3=) n.367T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) n.394T>C | |
1 | g.151430759A>T | CA420753063 | POGZ | c.414T>A (p.Thr138=) c.207T>A (p.Thr69=) c.366T>A (p.Thr122=) c.387T>A (p.Thr129=) n.235T>A c.284-2346T>A (n.284-2346T>A) n.244T>A n.395T>A c.258T>A (p.Thr86=) c.9T>A (p.Thr3=) n.367T>A c.-1917T>A (n.-1917T>A) n.394T>A | |
1 | g.151430760G>A | CA341982452 | POGZ | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.234C>T c.284-2347C>T (n.284-2347C>T) n.243C>T n.394C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.366C>T c.-1918C>T (n.-1918C>T) n.393C>T | |
1 | g.151430760G>C | CA341982454 | POGZ | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.234C>G c.284-2347C>G (n.284-2347C>G) n.243C>G n.394C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) n.366C>G c.-1918C>G (n.-1918C>G) n.393C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430760G>T | CA341982456 | POGZ | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.234C>A c.284-2347C>A (n.284-2347C>A) n.243C>A n.394C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) n.366C>A c.-1918C>A (n.-1918C>A) n.393C>A | |
1 | g.151430761T>A | CA341982459 | POGZ | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.233A>T c.284-2348A>T (n.284-2348A>T) n.242A>T n.393A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.365A>T c.-1919A>T (n.-1919A>T) n.392A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430761T>C | CA341982464 | POGZ | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.233A>G c.284-2348A>G (n.284-2348A>G) n.242A>G n.393A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.365A>G c.-1919A>G (n.-1919A>G) n.392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430761T>G | CA341982462 | POGZ | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.233A>C c.284-2348A>C (n.284-2348A>C) n.242A>C n.393A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.365A>C c.-1919A>C (n.-1919A>C) n.392A>C | |
1 | g.151430762A>C | CA420753065 | POGZ | c.411T>G (p.Val137=) c.204T>G (p.Val68=) c.363T>G (p.Val121=) c.384T>G (p.Val128=) n.232T>G c.284-2349T>G (n.284-2349T>G) n.241T>G n.392T>G c.255T>G (p.Val85=) c.6T>G (p.Val2=) n.364T>G c.-1920T>G (n.-1920T>G) n.391T>G | |
1 | g.151430762A>G | CA420753066 | POGZ | c.411T>C (p.Val137=) c.204T>C (p.Val68=) c.363T>C (p.Val121=) c.384T>C (p.Val128=) n.232T>C c.284-2349T>C (n.284-2349T>C) n.241T>C n.392T>C c.255T>C (p.Val85=) c.6T>C (p.Val2=) n.364T>C c.-1920T>C (n.-1920T>C) n.391T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430762A>T | CA420753067 | POGZ | c.411T>A (p.Val137=) c.204T>A (p.Val68=) c.363T>A (p.Val121=) c.384T>A (p.Val128=) n.232T>A c.284-2349T>A (n.284-2349T>A) n.241T>A n.392T>A c.255T>A (p.Val85=) c.6T>A (p.Val2=) n.364T>A c.-1920T>A (n.-1920T>A) n.391T>A | |
1 | g.151430763A>C | CA341982466 | POGZ | c.410T>G (p.Val137Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.231T>G c.284-2350T>G (n.284-2350T>G) n.240T>G n.391T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.363T>G c.-1921T>G (n.-1921T>G) n.390T>G | |
1 | g.151430763A>G | CA341982468 | POGZ | c.410T>C (p.Val137Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.231T>C c.284-2350T>C (n.284-2350T>C) n.240T>C n.391T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.363T>C c.-1921T>C (n.-1921T>C) n.390T>C | |
1 | g.151430763A>T | CA341982471 | POGZ | c.410T>A (p.Val137Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.231T>A c.284-2350T>A (n.284-2350T>A) n.240T>A n.391T>A c.254T>A (p.Val85Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.363T>A c.-1921T>A (n.-1921T>A) n.390T>A | |
1 | g.151430764C>A | CA341982475 | POGZ | c.409G>T (p.Val137Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.230G>T c.284-2351G>T (n.284-2351G>T) n.239G>T n.390G>T c.253G>T (p.Val85Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.362G>T c.-1922G>T (n.-1922G>T) n.389G>T | |
1 | g.151430764C>G | CA341982477 | POGZ | c.409G>C (p.Val137Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.230G>C c.284-2351G>C (n.284-2351G>C) n.239G>C n.390G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.362G>C c.-1922G>C (n.-1922G>C) n.389G>C | |
1 | g.151430764C>T | CA341982480 | POGZ | c.409G>A (p.Val137Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.230G>A c.284-2351G>A (n.284-2351G>A) n.239G>A n.390G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.362G>A c.-1922G>A (n.-1922G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430765C>A | CA341982483 | POGZ | c.408G>T (p.Met136Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.229G>T c.284-2352G>T (n.284-2352G>T) n.238G>T n.389G>T c.252G>T (p.Met84Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.361G>T c.-1923G>T (n.-1923G>T) n.388G>T | |
1 | g.151430765C>G | CA341982486 | POGZ | c.408G>C (p.Met136Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.229G>C c.284-2352G>C (n.284-2352G>C) n.238G>C n.389G>C c.252G>C (p.Met84Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.361G>C c.-1923G>C (n.-1923G>C) n.388G>C | |
1 | g.151430765C>T | CA341982488 | POGZ | c.408G>A (p.Met136Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.229G>A c.284-2352G>A (n.284-2352G>A) n.238G>A n.389G>A c.252G>A (p.Met84Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.361G>A c.-1923G>A (n.-1923G>A) n.388G>A | |
1 | g.151430766A>C | CA341982494 | POGZ | c.407T>G (p.Met136Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.228T>G c.284-2353T>G (n.284-2353T>G) n.237T>G n.388T>G c.251T>G (p.Met84Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.360T>G c.-1924T>G (n.-1924T>G) n.387T>G | |
1 | g.151430766A>G | CA341982497 | POGZ | c.407T>C (p.Met136Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.228T>C c.284-2353T>C (n.284-2353T>C) n.237T>C n.388T>C c.251T>C (p.Met84Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.360T>C c.-1924T>C (n.-1924T>C) n.387T>C | |
1 | g.151430766A>T | CA341982492 | POGZ | c.407T>A (p.Met136Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.228T>A c.284-2353T>A (n.284-2353T>A) n.237T>A n.388T>A c.251T>A (p.Met84Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.360T>A c.-1924T>A (n.-1924T>A) n.387T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430767T>A | CA341982501 | POGZ | c.406A>T (p.Met136Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.227A>T c.284-2354A>T (n.284-2354A>T) n.236A>T n.387A>T c.250A>T (p.Met84Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.359A>T c.-1925A>T (n.-1925A>T) n.386A>T | |
1 | g.151430767T>C | CA1091659 | POGZ | c.406A>G (p.Met136Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.358A>G (p.Met120Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.227A>G c.284-2354A>G (n.284-2354A>G) n.236A>G n.387A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.359A>G c.-1925A>G (n.-1925A>G) n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430767T>G | CA341982504 | POGZ | c.406A>C (p.Met136Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.227A>C c.284-2354A>C (n.284-2354A>C) n.236A>C n.387A>C c.250A>C (p.Met84Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.359A>C c.-1925A>C (n.-1925A>C) n.386A>C | |
1 | g.151430767T= | CA1144168761 | POGZ | c.406A= (p.Met136=) c.199A= (p.Met67=) c.358A= (p.Met120=) c.379A= (p.Met127=) n.227A= c.284-2354A= (n.284-2354A=) n.236A= n.387A= c.250A= (p.Met84=) c.1A= (p.Met1=) n.359A= c.-1925A= (n.-1925A=) n.386A= | |
1 | g.151430768T>A | CA420753068 | POGZ | c.405A>T (p.Thr135=) c.198A>T (p.Thr66=) c.357A>T (p.Thr119=) c.378A>T (p.Thr126=) n.226A>T c.284-2355A>T (n.284-2355A>T) n.235A>T n.386A>T c.249A>T (p.Thr83=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.358A>T c.-1926A>T (n.-1926A>T) n.385A>T | |
1 | g.151430768T>C | CA1091660 | POGZ | c.405A>G (p.Thr135=) c.198A>G (p.Thr66=) c.357A>G (p.Thr119=) c.378A>G (p.Thr126=) n.226A>G c.284-2355A>G (n.284-2355A>G) n.235A>G n.386A>G c.249A>G (p.Thr83=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.358A>G c.-1926A>G (n.-1926A>G) n.385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430768T>G | CA420753069 | POGZ | c.405A>C (p.Thr135=) c.198A>C (p.Thr66=) c.357A>C (p.Thr119=) c.378A>C (p.Thr126=) n.226A>C c.284-2355A>C (n.284-2355A>C) n.235A>C n.386A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.358A>C c.-1926A>C (n.-1926A>C) n.385A>C | |
1 | g.151430768T= | CA1142037670 | POGZ | c.405A= (p.Thr135=) c.198A= (p.Thr66=) c.357A= (p.Thr119=) c.378A= (p.Thr126=) n.226A= c.284-2355A= (n.284-2355A=) n.235A= n.386A= c.249A= (p.Thr83=) c.-1A= (n.-1A=) n.358A= c.-1926A= (n.-1926A=) n.385A= | |
1 | g.151430769G>A | CA341982510 | POGZ | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.225C>T c.284-2356C>T (n.284-2356C>T) n.234C>T n.385C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) n.357C>T c.-1927C>T (n.-1927C>T) n.384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430769G>C | CA341982513 | POGZ | c.404C>G (p.Thr135Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) n.225C>G c.284-2356C>G (n.284-2356C>G) n.234C>G n.385C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.357C>G c.-1927C>G (n.-1927C>G) n.384C>G | |
1 | g.151430769G= | CA2479581147 | POGZ | c.404C= (p.Thr135=) c.197C= (p.Thr66=) c.356C= (p.Thr119=) c.377C= (p.Thr126=) n.225C= c.284-2356C= (n.284-2356C=) n.234C= n.385C= c.248C= (p.Thr83=) c.-2C= (n.-2C=) n.357C= c.-1927C= (n.-1927C=) n.384C= | |
1 | g.151430769G>T | CA341982515 | POGZ | c.404C>A (p.Thr135Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) n.225C>A c.284-2356C>A (n.284-2356C>A) n.234C>A n.385C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.-2C>A (n.-2C>A) n.357C>A c.-1927C>A (n.-1927C>A) n.384C>A | |
1 | g.151430770T>A | CA341982519 | POGZ | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.224A>T c.284-2357A>T (n.284-2357A>T) n.233A>T n.384A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) n.356A>T c.-1928A>T (n.-1928A>T) n.383A>T | |
1 | g.151430770T>C | CA341982521 | POGZ | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.224A>G c.284-2357A>G (n.284-2357A>G) n.233A>G n.384A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) n.356A>G c.-1928A>G (n.-1928A>G) n.383A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430770T>G | CA341982524 | POGZ | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.224A>C c.284-2357A>C (n.284-2357A>C) n.233A>C n.384A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.356A>C c.-1928A>C (n.-1928A>C) n.383A>C | |
1 | g.151430771G>A | CA420753070 | POGZ | c.402C>T (p.Gly134=) c.195C>T (p.Gly65=) c.354C>T (p.Gly118=) c.375C>T (p.Gly125=) n.223C>T c.284-2358C>T (n.284-2358C>T) n.232C>T n.383C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.355C>T c.-1929C>T (n.-1929C>T) n.382C>T | |
1 | g.151430771G>C | CA420753071 | POGZ | c.402C>G (p.Gly134=) c.195C>G (p.Gly65=) c.354C>G (p.Gly118=) c.375C>G (p.Gly125=) n.223C>G c.284-2358C>G (n.284-2358C>G) n.232C>G n.383C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.355C>G c.-1929C>G (n.-1929C>G) n.382C>G | |
1 | g.151430771G>T | CA420753072 | POGZ | c.402C>A (p.Gly134=) c.195C>A (p.Gly65=) c.354C>A (p.Gly118=) c.375C>A (p.Gly125=) n.223C>A c.284-2358C>A (n.284-2358C>A) n.232C>A n.383C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.355C>A c.-1929C>A (n.-1929C>A) n.382C>A | |
1 | g.151430772C>A | CA341982527 | POGZ | c.401G>T (p.Gly134Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.222G>T c.284-2359G>T (n.284-2359G>T) n.231G>T n.382G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.354G>T c.-1930G>T (n.-1930G>T) n.381G>T | |
1 | g.151430772C>G | CA341982529 | POGZ | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.222G>C c.284-2359G>C (n.284-2359G>C) n.231G>C n.382G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.354G>C c.-1930G>C (n.-1930G>C) n.381G>C | |
1 | g.151430772C>T | CA341982532 | POGZ | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.222G>A c.284-2359G>A (n.284-2359G>A) n.231G>A n.382G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.354G>A c.-1930G>A (n.-1930G>A) n.381G>A | |
1 | g.151430774del | CA2586967482 | POGZ | c.401del (p.Gly134AlafsTer9) c.194del (p.Gly65AlafsTer9) c.353del (p.Gly118AlafsTer9) c.374del (p.Gly125AlafsTer9) n.222del c.284-2359del (n.284-2359del) n.231del n.382del c.245del (p.Gly82AlafsTer9) c.-5del (n.-5del) n.354del c.-1930del (n.-1930del) n.381del | gnomAD v4 |
1 | g.151430773C>A | CA341982539 | POGZ | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.221G>T c.284-2360G>T (n.284-2360G>T) n.230G>T n.381G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.353G>T c.-1931G>T (n.-1931G>T) n.380G>T | |
1 | g.151430773C>G | CA341982537 | POGZ | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.221G>C c.284-2360G>C (n.284-2360G>C) n.230G>C n.381G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.353G>C c.-1931G>C (n.-1931G>C) n.380G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430773C>T | CA341982535 | POGZ | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.221G>A c.284-2360G>A (n.284-2360G>A) n.230G>A n.381G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.353G>A c.-1931G>A (n.-1931G>A) n.380G>A | |
1 | g.151430774C>A | CA420753075 | POGZ | c.399G>T (p.Leu133=) c.192G>T (p.Leu64=) c.351G>T (p.Leu117=) c.372G>T (p.Leu124=) n.220G>T c.284-2361G>T (n.284-2361G>T) n.229G>T n.380G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.352G>T c.-1932G>T (n.-1932G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430774C>G | CA420753074 | POGZ | c.399G>C (p.Leu133=) c.192G>C (p.Leu64=) c.351G>C (p.Leu117=) c.372G>C (p.Leu124=) n.220G>C c.284-2361G>C (n.284-2361G>C) n.229G>C n.380G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.352G>C c.-1932G>C (n.-1932G>C) n.379G>C | |
1 | g.151430774C>T | CA420753073 | POGZ | c.399G>A (p.Leu133=) c.192G>A (p.Leu64=) c.351G>A (p.Leu117=) c.372G>A (p.Leu124=) n.220G>A c.284-2361G>A (n.284-2361G>A) n.229G>A n.380G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.352G>A c.-1932G>A (n.-1932G>A) n.379G>A | |
1 | g.151430775A>C | CA341982544 | POGZ | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.219T>G c.284-2362T>G (n.284-2362T>G) n.228T>G n.379T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.351T>G c.-1933T>G (n.-1933T>G) n.378T>G | |
1 | g.151430775A>G | CA341982546 | POGZ | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.219T>C c.284-2362T>C (n.284-2362T>C) n.228T>C n.379T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.351T>C c.-1933T>C (n.-1933T>C) n.378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430775A>T | CA341982548 | POGZ | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.219T>A c.284-2362T>A (n.284-2362T>A) n.228T>A n.379T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.351T>A c.-1933T>A (n.-1933T>A) n.378T>A | |
1 | g.151430776G>A | CA420753076 | POGZ | c.397C>T (p.Leu133=) c.190C>T (p.Leu64=) c.349C>T (p.Leu117=) c.370C>T (p.Leu124=) n.218C>T c.284-2363C>T (n.284-2363C>T) n.227C>T n.378C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.350C>T c.-1934C>T (n.-1934C>T) n.377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430776G>C | CA341982551 | POGZ | c.397C>G (p.Leu133Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.218C>G c.284-2363C>G (n.284-2363C>G) n.227C>G n.378C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.350C>G c.-1934C>G (n.-1934C>G) n.377C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430776G= | CA2479581148 | POGZ | c.397C= (p.Leu133=) c.190C= (p.Leu64=) c.349C= (p.Leu117=) c.370C= (p.Leu124=) n.218C= c.284-2363C= (n.284-2363C=) n.227C= n.378C= c.241C= (p.Leu81=) c.-9C= (n.-9C=) n.350C= c.-1934C= (n.-1934C=) n.377C= | |
1 | g.151430776G>T | CA341982553 | POGZ | c.397C>A (p.Leu133Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.218C>A c.284-2363C>A (n.284-2363C>A) n.227C>A n.378C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.350C>A c.-1934C>A (n.-1934C>A) n.377C>A | |
1 | g.151430777A= | CA2479581149 | POGZ | c.396T= (p.Gly132=) c.189T= (p.Gly63=) c.348T= (p.Gly116=) c.369T= (p.Gly123=) n.217T= c.284-2364T= (n.284-2364T=) n.226T= n.377T= c.240T= (p.Gly80=) c.-10T= (n.-10T=) n.349T= c.-1935T= (n.-1935T=) n.376T= | |
1 | g.151430777A>C | CA420753077 | POGZ | c.396T>G (p.Gly132=) c.189T>G (p.Gly63=) c.348T>G (p.Gly116=) c.369T>G (p.Gly123=) n.217T>G c.284-2364T>G (n.284-2364T>G) n.226T>G n.377T>G c.240T>G (p.Gly80=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.349T>G c.-1935T>G (n.-1935T>G) n.376T>G | |
1 | g.151430777A>G | CA420753078 | POGZ | c.396T>C (p.Gly132=) c.189T>C (p.Gly63=) c.348T>C (p.Gly116=) c.369T>C (p.Gly123=) n.217T>C c.284-2364T>C (n.284-2364T>C) n.226T>C n.377T>C c.240T>C (p.Gly80=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.349T>C c.-1935T>C (n.-1935T>C) n.376T>C | |
1 | g.151430777A>T | CA420753079 | POGZ | c.396T>A (p.Gly132=) c.189T>A (p.Gly63=) c.348T>A (p.Gly116=) c.369T>A (p.Gly123=) n.217T>A c.284-2364T>A (n.284-2364T>A) n.226T>A n.377T>A c.240T>A (p.Gly80=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.349T>A c.-1935T>A (n.-1935T>A) n.376T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430778C>A | CA341982556 | POGZ | c.395G>T (p.Gly132Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.216G>T c.284-2365G>T (n.284-2365G>T) n.225G>T n.376G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.348G>T c.-1936G>T (n.-1936G>T) n.375G>T | |
1 | g.151430778C>G | CA341982558 | POGZ | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.216G>C c.284-2365G>C (n.284-2365G>C) n.225G>C n.376G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.348G>C c.-1936G>C (n.-1936G>C) n.375G>C | |
1 | g.151430778C>T | CA341982561 | POGZ | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.216G>A c.284-2365G>A (n.284-2365G>A) n.225G>A n.376G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.348G>A c.-1936G>A (n.-1936G>A) n.375G>A | |
1 | g.151430779C>A | CA341982564 | POGZ | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.215G>T c.284-2366G>T (n.284-2366G>T) n.224G>T n.375G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.347G>T c.-1937G>T (n.-1937G>T) n.374G>T | |
1 | g.151430779C>G | CA341982566 | POGZ | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.215G>C c.284-2366G>C (n.284-2366G>C) n.224G>C n.375G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.347G>C c.-1937G>C (n.-1937G>C) n.374G>C | |
1 | g.151430779C>T | CA341982569 | POGZ | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.215G>A c.284-2366G>A (n.284-2366G>A) n.224G>A n.375G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.347G>A c.-1937G>A (n.-1937G>A) n.374G>A | |
1 | g.151430780T>A | CA420753087 | POGZ | c.393A>T (p.Pro131=) c.186A>T (p.Pro62=) c.345A>T (p.Pro115=) c.366A>T (p.Pro122=) n.214A>T c.284-2367A>T (n.284-2367A>T) n.223A>T n.374A>T c.237A>T (p.Pro79=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.346A>T c.-1938A>T (n.-1938A>T) n.373A>T | |
1 | g.151430780T>C | CA1091661 | POGZ | c.393A>G (p.Pro131=) c.186A>G (p.Pro62=) c.345A>G (p.Pro115=) c.366A>G (p.Pro122=) n.214A>G c.284-2367A>G (n.284-2367A>G) n.223A>G n.374A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.346A>G c.-1938A>G (n.-1938A>G) n.373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430780T>G | CA420753090 | POGZ | c.393A>C (p.Pro131=) c.186A>C (p.Pro62=) c.345A>C (p.Pro115=) c.366A>C (p.Pro122=) n.214A>C c.284-2367A>C (n.284-2367A>C) n.223A>C n.374A>C c.237A>C (p.Pro79=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.346A>C c.-1938A>C (n.-1938A>C) n.373A>C | |
1 | g.151430780T= | CA2479581150 | POGZ | c.393A= (p.Pro131=) c.186A= (p.Pro62=) c.345A= (p.Pro115=) c.366A= (p.Pro122=) n.214A= c.284-2367A= (n.284-2367A=) n.223A= n.374A= c.237A= (p.Pro79=) c.-13A= (n.-13A=) n.346A= c.-1938A= (n.-1938A=) n.373A= | |
1 | g.151430781G>A | CA341982613 | POGZ | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.213C>T c.284-2368C>T (n.284-2368C>T) n.222C>T n.373C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.345C>T c.-1939C>T (n.-1939C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430781G>C | CA341982578 | POGZ | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.213C>G c.284-2368C>G (n.284-2368C>G) n.222C>G n.373C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.345C>G c.-1939C>G (n.-1939C>G) n.372C>G | |
1 | g.151430781G>T | CA341982575 | POGZ | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.213C>A c.284-2368C>A (n.284-2368C>A) n.222C>A n.373C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.345C>A c.-1939C>A (n.-1939C>A) n.372C>A | |
1 | g.151430783_151430784dup | CA2582342419 | POGZ | c.391_392dup (p.Gly132GlnfsTer12) c.184_185dup (p.Gly63GlnfsTer12) c.343_344dup (p.Gly116GlnfsTer12) c.364_365dup (p.Gly123GlnfsTer12) n.212_213dup c.284-2369_284-2368dup (n.284-2369_284-2368dup) n.221_222dup n.372_373dup c.235_236dup (p.Gly80GlnfsTer12) c.-15_-14dup (n.-15_-14dup) n.344_345dup c.-1940_-1939dup (n.-1940_-1939dup) n.371_372dup | ClinVar |
1 | g.151430782G>A | CA341982618 | POGZ | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.212C>T c.284-2369C>T (n.284-2369C>T) n.221C>T n.372C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.344C>T c.-1940C>T (n.-1940C>T) n.371C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430782G>C | CA341982622 | POGZ | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.212C>G c.284-2369C>G (n.284-2369C>G) n.221C>G n.372C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.344C>G c.-1940C>G (n.-1940C>G) n.371C>G | |
1 | g.151430782G>T | CA341982620 | POGZ | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.212C>A c.284-2369C>A (n.284-2369C>A) n.221C>A n.372C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.344C>A c.-1940C>A (n.-1940C>A) n.371C>A | |
1 | g.151430783G>A | CA1091662 | POGZ | c.390C>T (p.Ala130=) c.183C>T (p.Ala61=) c.342C>T (p.Ala114=) c.363C>T (p.Ala121=) n.211C>T c.284-2370C>T (n.284-2370C>T) n.220C>T n.371C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.343C>T c.-1941C>T (n.-1941C>T) n.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430783G>C | CA420753104 | POGZ | c.390C>G (p.Ala130=) c.183C>G (p.Ala61=) c.342C>G (p.Ala114=) c.363C>G (p.Ala121=) n.211C>G c.284-2370C>G (n.284-2370C>G) n.220C>G n.371C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.343C>G c.-1941C>G (n.-1941C>G) n.370C>G | |
1 | g.151430783G= | CA2479581151 | POGZ | c.390C= (p.Ala130=) c.183C= (p.Ala61=) c.342C= (p.Ala114=) c.363C= (p.Ala121=) n.211C= c.284-2370C= (n.284-2370C=) n.220C= n.371C= c.234C= (p.Ala78=) c.-16C= (n.-16C=) n.343C= c.-1941C= (n.-1941C=) n.370C= | |
1 | g.151430783G>T | CA420753106 | POGZ | c.390C>A (p.Ala130=) c.183C>A (p.Ala61=) c.342C>A (p.Ala114=) c.363C>A (p.Ala121=) n.211C>A c.284-2370C>A (n.284-2370C>A) n.220C>A n.371C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.343C>A c.-1941C>A (n.-1941C>A) n.370C>A | |
1 | g.151430784G>A | CA341982635 | POGZ | c.389C>T (p.Ala130Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.210C>T c.284-2371C>T (n.284-2371C>T) n.219C>T n.370C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.-17C>T (n.-17C>T) n.342C>T c.-1942C>T (n.-1942C>T) n.369C>T | |
1 | g.151430784G>C | CA341982630 | POGZ | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.210C>G c.284-2371C>G (n.284-2371C>G) n.219C>G n.370C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) n.342C>G c.-1942C>G (n.-1942C>G) n.369C>G | |
1 | g.151430784G>T | CA341982633 | POGZ | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.210C>A c.284-2371C>A (n.284-2371C>A) n.219C>A n.370C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-17C>A (n.-17C>A) n.342C>A c.-1942C>A (n.-1942C>A) n.369C>A | |
1 | g.151430785C>A | CA1091663 | POGZ | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.209G>T c.284-2372G>T (n.284-2372G>T) n.218G>T n.369G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.341G>T c.-1943G>T (n.-1943G>T) n.368G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430785C= | CA2479581152 | POGZ | c.388G= (p.Ala130=) c.181G= (p.Ala61=) c.340G= (p.Ala114=) c.361G= (p.Ala121=) n.209G= c.284-2372G= (n.284-2372G=) n.218G= n.369G= c.232G= (p.Ala78=) c.-18G= (n.-18G=) n.341G= c.-1943G= (n.-1943G=) n.368G= | |
1 | g.151430785C>G | CA341982639 | POGZ | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.209G>C c.284-2372G>C (n.284-2372G>C) n.218G>C n.369G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) n.341G>C c.-1943G>C (n.-1943G>C) n.368G>C | |
1 | g.151430785C>T | CA341982642 | POGZ | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.209G>A c.284-2372G>A (n.284-2372G>A) n.218G>A n.369G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.341G>A c.-1943G>A (n.-1943G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430786T>A | CA420753119 | POGZ | c.387A>T (p.Pro129=) c.180A>T (p.Pro60=) c.339A>T (p.Pro113=) c.360A>T (p.Pro120=) n.208A>T c.284-2373A>T (n.284-2373A>T) n.217A>T n.368A>T c.231A>T (p.Pro77=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.340A>T c.-1944A>T (n.-1944A>T) n.367A>T | |
1 | g.151430786T>C | CA420753121 | POGZ | c.387A>G (p.Pro129=) c.180A>G (p.Pro60=) c.339A>G (p.Pro113=) c.360A>G (p.Pro120=) n.208A>G c.284-2373A>G (n.284-2373A>G) n.217A>G n.368A>G c.231A>G (p.Pro77=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.340A>G c.-1944A>G (n.-1944A>G) n.367A>G | |
1 | g.151430786T>G | CA420753122 | POGZ | c.387A>C (p.Pro129=) c.180A>C (p.Pro60=) c.339A>C (p.Pro113=) c.360A>C (p.Pro120=) n.208A>C c.284-2373A>C (n.284-2373A>C) n.217A>C n.368A>C c.231A>C (p.Pro77=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.340A>C c.-1944A>C (n.-1944A>C) n.367A>C | |
1 | g.151430787G>A | CA341982645 | POGZ | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.207C>T c.284-2374C>T (n.284-2374C>T) n.216C>T n.367C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) n.339C>T c.-1945C>T (n.-1945C>T) n.366C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151430787G>C | CA341982647 | POGZ | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.207C>G c.284-2374C>G (n.284-2374C>G) n.216C>G n.367C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) n.339C>G c.-1945C>G (n.-1945C>G) n.366C>G | |
1 | g.151430787G>T | CA341982649 | POGZ | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.207C>A c.284-2374C>A (n.284-2374C>A) n.216C>A n.367C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) c.-20C>A (n.-20C>A) n.339C>A c.-1945C>A (n.-1945C>A) n.366C>A | |
1 | g.151430788G>A | CA341982654 | POGZ | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.206C>T c.284-2375C>T (n.284-2375C>T) n.215C>T n.366C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) n.338C>T c.-1946C>T (n.-1946C>T) n.365C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430788G>C | CA341982656 | POGZ | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.206C>G c.284-2375C>G (n.284-2375C>G) n.215C>G n.366C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) n.338C>G c.-1946C>G (n.-1946C>G) n.365C>G | dbSNP |
1 | g.151430788G>T | CA341982658 | POGZ | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.206C>A c.284-2375C>A (n.284-2375C>A) n.215C>A n.366C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) n.338C>A c.-1946C>A (n.-1946C>A) n.365C>A | |
1 | g.151430789A>C | CA341982662 | POGZ | c.384T>G (p.Asn128Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) n.205T>G c.284-2376T>G (n.284-2376T>G) n.214T>G n.365T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.-22T>G (n.-22T>G) n.337T>G c.-1947T>G (n.-1947T>G) n.364T>G | |
1 | g.151430789A>G | CA420753138 | POGZ | c.384T>C (p.Asn128=) c.177T>C (p.Asn59=) c.336T>C (p.Asn112=) c.357T>C (p.Asn119=) n.205T>C c.284-2376T>C (n.284-2376T>C) n.214T>C n.365T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.337T>C c.-1947T>C (n.-1947T>C) n.364T>C | |
1 | g.151430789A>T | CA341982664 | POGZ | c.384T>A (p.Asn128Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) n.205T>A c.284-2376T>A (n.284-2376T>A) n.214T>A n.365T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.-22T>A (n.-22T>A) n.337T>A c.-1947T>A (n.-1947T>A) n.364T>A | |
1 | g.151430790T>A | CA341982667 | POGZ | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) n.204A>T c.284-2377A>T (n.284-2377A>T) n.213A>T n.364A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.336A>T c.-1948A>T (n.-1948A>T) n.363A>T | |
1 | g.151430790T>C | CA341982672 | POGZ | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) n.204A>G c.284-2377A>G (n.284-2377A>G) n.213A>G n.364A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.336A>G c.-1948A>G (n.-1948A>G) n.363A>G | |
1 | g.151430790T>G | CA341982669 | POGZ | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) n.204A>C c.284-2377A>C (n.284-2377A>C) n.213A>C n.364A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.336A>C c.-1948A>C (n.-1948A>C) n.363A>C | |
1 | g.151430791T>A | CA341982675 | POGZ | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.203A>T c.284-2378A>T (n.284-2378A>T) n.212A>T n.363A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.335A>T c.-1949A>T (n.-1949A>T) n.362A>T | |
1 | g.151430791T>C | CA341982677 | POGZ | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) n.203A>G c.284-2378A>G (n.284-2378A>G) n.212A>G n.363A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.335A>G c.-1949A>G (n.-1949A>G) n.362A>G | |
1 | g.151430791T>G | CA341982678 | POGZ | c.382A>C (p.Asn128His) c.175A>C (p.Asn59His) c.334A>C (p.Asn112His) c.355A>C (p.Asn119His) n.203A>C c.284-2378A>C (n.284-2378A>C) n.212A>C n.363A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.335A>C c.-1949A>C (n.-1949A>C) n.362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430792C>A | CA341982679 | POGZ | c.381G>T (p.Gln127His) c.174G>T (p.Gln58His) c.333G>T (p.Gln111His) c.354G>T (p.Gln118His) n.202G>T c.284-2379G>T (n.284-2379G>T) n.211G>T n.362G>T c.225G>T (p.Gln75His) c.-25G>T (n.-25G>T) n.334G>T c.-1950G>T (n.-1950G>T) n.361G>T | |
1 | g.151430792C>G | CA341982680 | POGZ | c.381G>C (p.Gln127His) c.174G>C (p.Gln58His) c.333G>C (p.Gln111His) c.354G>C (p.Gln118His) n.202G>C c.284-2379G>C (n.284-2379G>C) n.211G>C n.362G>C c.225G>C (p.Gln75His) c.-25G>C (n.-25G>C) n.334G>C c.-1950G>C (n.-1950G>C) n.361G>C | |
1 | g.151430792C>T | CA420753150 | POGZ | c.381G>A (p.Gln127=) c.174G>A (p.Gln58=) c.333G>A (p.Gln111=) c.354G>A (p.Gln118=) n.202G>A c.284-2379G>A (n.284-2379G>A) n.211G>A n.362G>A c.225G>A (p.Gln75=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.334G>A c.-1950G>A (n.-1950G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430793T>A | CA341982681 | POGZ | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.201A>T c.284-2380A>T (n.284-2380A>T) n.210A>T n.361A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) n.333A>T c.-1951A>T (n.-1951A>T) n.360A>T | |
1 | g.151430793T>C | CA341982682 | POGZ | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.201A>G c.284-2380A>G (n.284-2380A>G) n.210A>G n.361A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.333A>G c.-1951A>G (n.-1951A>G) n.360A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430793T>G | CA341982683 | POGZ | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.201A>C c.284-2380A>C (n.284-2380A>C) n.210A>C n.361A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) n.333A>C c.-1951A>C (n.-1951A>C) n.360A>C | |
1 | g.151430794G>A | CA341982684 | POGZ | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.200C>T c.284-2381C>T (n.284-2381C>T) n.209C>T n.360C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) n.332C>T c.-1952C>T (n.-1952C>T) n.359C>T | |
1 | g.151430794G>C | CA341982685 | POGZ | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.200C>G c.284-2381C>G (n.284-2381C>G) n.209C>G n.360C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.332C>G c.-1952C>G (n.-1952C>G) n.359C>G | |
1 | g.151430794G>T | CA341982686 | POGZ | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.200C>A c.284-2381C>A (n.284-2381C>A) n.209C>A n.360C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) n.332C>A c.-1952C>A (n.-1952C>A) n.359C>A | |
1 | g.151430795G>A | CA420753164 | POGZ | c.378C>T (p.Thr126=) c.171C>T (p.Thr57=) c.330C>T (p.Thr110=) c.351C>T (p.Thr117=) n.199C>T c.284-2382C>T (n.284-2382C>T) n.208C>T n.359C>T c.222C>T (p.Thr74=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.331C>T c.-1953C>T (n.-1953C>T) n.358C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430795G>C | CA420753174 | POGZ | c.378C>G (p.Thr126=) c.171C>G (p.Thr57=) c.330C>G (p.Thr110=) c.351C>G (p.Thr117=) n.199C>G c.284-2382C>G (n.284-2382C>G) n.208C>G n.359C>G c.222C>G (p.Thr74=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.331C>G c.-1953C>G (n.-1953C>G) n.358C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430795G>T | CA420753176 | POGZ | c.378C>A (p.Thr126=) c.171C>A (p.Thr57=) c.330C>A (p.Thr110=) c.351C>A (p.Thr117=) n.199C>A c.284-2382C>A (n.284-2382C>A) n.208C>A n.359C>A c.222C>A (p.Thr74=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.331C>A c.-1953C>A (n.-1953C>A) n.358C>A | dbSNP gnomAD v4 |