| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151430598G>C | CA2647924024 | POGZ | c.507+68C>G (n.507+68C>G) c.300+68C>G (n.300+68C>G) c.459+68C>G (n.459+68C>G) c.480+68C>G (n.480+68C>G) n.328+68C>G c.284-2185C>G (n.284-2185C>G) n.337+68C>G n.488+68C>G c.351+68C>G (n.351+68C>G) c.102+68C>G (n.102+68C>G) n.460+68C>G c.-1824+68C>G (n.-1824+68C>G) n.487+68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430598G>T | CA2647924025 | POGZ | c.507+68C>A (n.507+68C>A) c.300+68C>A (n.300+68C>A) c.459+68C>A (n.459+68C>A) c.480+68C>A (n.480+68C>A) n.328+68C>A c.284-2185C>A (n.284-2185C>A) n.337+68C>A n.488+68C>A c.351+68C>A (n.351+68C>A) c.102+68C>A (n.102+68C>A) n.460+68C>A c.-1824+68C>A (n.-1824+68C>A) n.487+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430599T>A | CA2647924026 | POGZ | c.507+67A>T (n.507+67A>T) c.300+67A>T (n.300+67A>T) c.459+67A>T (n.459+67A>T) c.480+67A>T (n.480+67A>T) n.328+67A>T c.284-2186A>T (n.284-2186A>T) n.337+67A>T n.488+67A>T c.351+67A>T (n.351+67A>T) c.102+67A>T (n.102+67A>T) n.460+67A>T c.-1824+67A>T (n.-1824+67A>T) n.487+67A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430600C>A | CA2647924027 | POGZ | c.507+66G>T (n.507+66G>T) c.300+66G>T (n.300+66G>T) c.459+66G>T (n.459+66G>T) c.480+66G>T (n.480+66G>T) n.328+66G>T c.284-2187G>T (n.284-2187G>T) n.337+66G>T n.488+66G>T c.351+66G>T (n.351+66G>T) c.102+66G>T (n.102+66G>T) n.460+66G>T c.-1824+66G>T (n.-1824+66G>T) n.487+66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430601A= | CA1140948452 | POGZ | c.507+65T= (n.507+65T=) c.300+65T= (n.300+65T=) c.459+65T= (n.459+65T=) c.480+65T= (n.480+65T=) n.328+65T= c.284-2188T= (n.284-2188T=) n.337+65T= n.488+65T= c.351+65T= (n.351+65T=) c.102+65T= (n.102+65T=) n.460+65T= c.-1824+65T= (n.-1824+65T=) n.487+65T= | |
| 1 | g.151430601A>T | CA29589878 | POGZ | c.507+65T>A (n.507+65T>A) c.300+65T>A (n.300+65T>A) c.459+65T>A (n.459+65T>A) c.480+65T>A (n.480+65T>A) n.328+65T>A c.284-2188T>A (n.284-2188T>A) n.337+65T>A n.488+65T>A c.351+65T>A (n.351+65T>A) c.102+65T>A (n.102+65T>A) n.460+65T>A c.-1824+65T>A (n.-1824+65T>A) n.487+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430602G>T | CA2647924028 | POGZ | c.507+64C>A (n.507+64C>A) c.300+64C>A (n.300+64C>A) c.459+64C>A (n.459+64C>A) c.480+64C>A (n.480+64C>A) n.328+64C>A c.284-2189C>A (n.284-2189C>A) n.337+64C>A n.488+64C>A c.351+64C>A (n.351+64C>A) c.102+64C>A (n.102+64C>A) n.460+64C>A c.-1824+64C>A (n.-1824+64C>A) n.487+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430604G>T | CA2573901822 | POGZ | c.507+62C>A (n.507+62C>A) c.300+62C>A (n.300+62C>A) c.459+62C>A (n.459+62C>A) c.480+62C>A (n.480+62C>A) n.328+62C>A c.284-2191C>A (n.284-2191C>A) n.337+62C>A n.488+62C>A c.351+62C>A (n.351+62C>A) c.102+62C>A (n.102+62C>A) n.460+62C>A c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A) n.487+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430605T>C | CA2647924029 | POGZ | c.507+61A>G (n.507+61A>G) c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.459+61A>G (n.459+61A>G) c.480+61A>G (n.480+61A>G) n.328+61A>G c.284-2192A>G (n.284-2192A>G) n.337+61A>G n.488+61A>G c.351+61A>G (n.351+61A>G) c.102+61A>G (n.102+61A>G) n.460+61A>G c.-1824+61A>G (n.-1824+61A>G) n.487+61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430606T>C | CA2647924030 | POGZ | c.507+60A>G (n.507+60A>G) c.300+60A>G (n.300+60A>G) c.459+60A>G (n.459+60A>G) c.480+60A>G (n.480+60A>G) n.328+60A>G c.284-2193A>G (n.284-2193A>G) n.337+60A>G n.488+60A>G c.351+60A>G (n.351+60A>G) c.102+60A>G (n.102+60A>G) n.460+60A>G c.-1824+60A>G (n.-1824+60A>G) n.487+60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430608T>C | CA29589885 | POGZ | c.507+58A>G (n.507+58A>G) c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.459+58A>G (n.459+58A>G) c.480+58A>G (n.480+58A>G) n.328+58A>G c.284-2195A>G (n.284-2195A>G) n.337+58A>G n.488+58A>G c.351+58A>G (n.351+58A>G) c.102+58A>G (n.102+58A>G) n.460+58A>G c.-1824+58A>G (n.-1824+58A>G) n.487+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430608T= | CA2479581102 | POGZ | c.507+58A= (n.507+58A=) c.300+58A= (n.300+58A=) c.459+58A= (n.459+58A=) c.480+58A= (n.480+58A=) n.328+58A= c.284-2195A= (n.284-2195A=) n.337+58A= n.488+58A= c.351+58A= (n.351+58A=) c.102+58A= (n.102+58A=) n.460+58A= c.-1824+58A= (n.-1824+58A=) n.487+58A= | |
| 1 | g.151430609C= | CA2479581103 | POGZ | c.507+57G= (n.507+57G=) c.300+57G= (n.300+57G=) c.459+57G= (n.459+57G=) c.480+57G= (n.480+57G=) n.328+57G= c.284-2196G= (n.284-2196G=) n.337+57G= n.488+57G= c.351+57G= (n.351+57G=) c.102+57G= (n.102+57G=) n.460+57G= c.-1824+57G= (n.-1824+57G=) n.487+57G= | |
| 1 | g.151430609C>G | CA526292907 | POGZ | c.507+57G>C (n.507+57G>C) c.300+57G>C (n.300+57G>C) c.459+57G>C (n.459+57G>C) c.480+57G>C (n.480+57G>C) n.328+57G>C c.284-2196G>C (n.284-2196G>C) n.337+57G>C n.488+57G>C c.351+57G>C (n.351+57G>C) c.102+57G>C (n.102+57G>C) n.460+57G>C c.-1824+57G>C (n.-1824+57G>C) n.487+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430609C>T | CA2573901827 | POGZ | c.507+57G>A (n.507+57G>A) c.300+57G>A (n.300+57G>A) c.459+57G>A (n.459+57G>A) c.480+57G>A (n.480+57G>A) n.328+57G>A c.284-2196G>A (n.284-2196G>A) n.337+57G>A n.488+57G>A c.351+57G>A (n.351+57G>A) c.102+57G>A (n.102+57G>A) n.460+57G>A c.-1824+57G>A (n.-1824+57G>A) n.487+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430612A>G | CA2647924031 | POGZ | c.507+54T>C (n.507+54T>C) c.300+54T>C (n.300+54T>C) c.459+54T>C (n.459+54T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) n.328+54T>C c.284-2199T>C (n.284-2199T>C) n.337+54T>C n.488+54T>C c.351+54T>C (n.351+54T>C) c.102+54T>C (n.102+54T>C) n.460+54T>C c.-1824+54T>C (n.-1824+54T>C) n.487+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430612_151430615del | CA2647924032 | POGZ | c.507+51_507+54del (n.507+51_507+54del) c.300+51_300+54del (n.300+51_300+54del) c.459+51_459+54del (n.459+51_459+54del) c.480+51_480+54del (n.480+51_480+54del) n.328+51_328+54del c.284-2202_284-2199del (n.284-2202_284-2199del) n.337+51_337+54del n.488+51_488+54del c.351+51_351+54del (n.351+51_351+54del) c.102+51_102+54del (n.102+51_102+54del) n.460+51_460+54del c.-1824+51_-1824+54del (n.-1824+51_-1824+54del) n.487+51_487+54del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430613G>A | CA1007705517 | POGZ | c.507+53C>T (n.507+53C>T) c.300+53C>T (n.300+53C>T) c.459+53C>T (n.459+53C>T) c.480+53C>T (n.480+53C>T) n.328+53C>T c.284-2200C>T (n.284-2200C>T) n.337+53C>T n.488+53C>T c.351+53C>T (n.351+53C>T) c.102+53C>T (n.102+53C>T) n.460+53C>T c.-1824+53C>T (n.-1824+53C>T) n.487+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430613G= | CA2479581104 | POGZ | c.507+53C= (n.507+53C=) c.300+53C= (n.300+53C=) c.459+53C= (n.459+53C=) c.480+53C= (n.480+53C=) n.328+53C= c.284-2200C= (n.284-2200C=) n.337+53C= n.488+53C= c.351+53C= (n.351+53C=) c.102+53C= (n.102+53C=) n.460+53C= c.-1824+53C= (n.-1824+53C=) n.487+53C= | |
| 1 | g.151430614G>A | CA1007705518 | POGZ | c.507+52C>T (n.507+52C>T) c.300+52C>T (n.300+52C>T) c.459+52C>T (n.459+52C>T) c.480+52C>T (n.480+52C>T) n.328+52C>T c.284-2201C>T (n.284-2201C>T) n.337+52C>T n.488+52C>T c.351+52C>T (n.351+52C>T) c.102+52C>T (n.102+52C>T) n.460+52C>T c.-1824+52C>T (n.-1824+52C>T) n.487+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430614G= | CA2479581105 | POGZ | c.507+52C= (n.507+52C=) c.300+52C= (n.300+52C=) c.459+52C= (n.459+52C=) c.480+52C= (n.480+52C=) n.328+52C= c.284-2201C= (n.284-2201C=) n.337+52C= n.488+52C= c.351+52C= (n.351+52C=) c.102+52C= (n.102+52C=) n.460+52C= c.-1824+52C= (n.-1824+52C=) n.487+52C= | |
| 1 | g.151430614G>T | CA2647924033 | POGZ | c.507+52C>A (n.507+52C>A) c.300+52C>A (n.300+52C>A) c.459+52C>A (n.459+52C>A) c.480+52C>A (n.480+52C>A) n.328+52C>A c.284-2201C>A (n.284-2201C>A) n.337+52C>A n.488+52C>A c.351+52C>A (n.351+52C>A) c.102+52C>A (n.102+52C>A) n.460+52C>A c.-1824+52C>A (n.-1824+52C>A) n.487+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430615T>A | CA526292914 | POGZ | c.507+51A>T (n.507+51A>T) c.300+51A>T (n.300+51A>T) c.459+51A>T (n.459+51A>T) c.480+51A>T (n.480+51A>T) n.328+51A>T c.284-2202A>T (n.284-2202A>T) n.337+51A>T n.488+51A>T c.351+51A>T (n.351+51A>T) c.102+51A>T (n.102+51A>T) n.460+51A>T c.-1824+51A>T (n.-1824+51A>T) n.487+51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430615T= | CA2479581106 | POGZ | c.507+51A= (n.507+51A=) c.300+51A= (n.300+51A=) c.459+51A= (n.459+51A=) c.480+51A= (n.480+51A=) n.328+51A= c.284-2202A= (n.284-2202A=) n.337+51A= n.488+51A= c.351+51A= (n.351+51A=) c.102+51A= (n.102+51A=) n.460+51A= c.-1824+51A= (n.-1824+51A=) n.487+51A= | |
| 1 | g.151430616T>G | CA2647924034 | POGZ | c.507+50A>C (n.507+50A>C) c.300+50A>C (n.300+50A>C) c.459+50A>C (n.459+50A>C) c.480+50A>C (n.480+50A>C) n.328+50A>C c.284-2203A>C (n.284-2203A>C) n.337+50A>C n.488+50A>C c.351+50A>C (n.351+50A>C) c.102+50A>C (n.102+50A>C) n.460+50A>C c.-1824+50A>C (n.-1824+50A>C) n.487+50A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430617T>C | CA2647924035 | POGZ | c.507+49A>G (n.507+49A>G) c.300+49A>G (n.300+49A>G) c.459+49A>G (n.459+49A>G) c.480+49A>G (n.480+49A>G) n.328+49A>G c.284-2204A>G (n.284-2204A>G) n.337+49A>G n.488+49A>G c.351+49A>G (n.351+49A>G) c.102+49A>G (n.102+49A>G) n.460+49A>G c.-1824+49A>G (n.-1824+49A>G) n.487+49A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430618A>T | CA2573901829 | POGZ | c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.300+48T>A (n.300+48T>A) c.459+48T>A (n.459+48T>A) c.480+48T>A (n.480+48T>A) n.328+48T>A c.284-2205T>A (n.284-2205T>A) n.337+48T>A n.488+48T>A c.351+48T>A (n.351+48T>A) c.102+48T>A (n.102+48T>A) n.460+48T>A c.-1824+48T>A (n.-1824+48T>A) n.487+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430619T>C | CA2647924036 | POGZ | c.507+47A>G (n.507+47A>G) c.300+47A>G (n.300+47A>G) c.459+47A>G (n.459+47A>G) c.480+47A>G (n.480+47A>G) n.328+47A>G c.284-2206A>G (n.284-2206A>G) n.337+47A>G n.488+47A>G c.351+47A>G (n.351+47A>G) c.102+47A>G (n.102+47A>G) n.460+47A>G c.-1824+47A>G (n.-1824+47A>G) n.487+47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430619T>G | CA2573901830 | POGZ | c.507+47A>C (n.507+47A>C) c.300+47A>C (n.300+47A>C) c.459+47A>C (n.459+47A>C) c.480+47A>C (n.480+47A>C) n.328+47A>C c.284-2206A>C (n.284-2206A>C) n.337+47A>C n.488+47A>C c.351+47A>C (n.351+47A>C) c.102+47A>C (n.102+47A>C) n.460+47A>C c.-1824+47A>C (n.-1824+47A>C) n.487+47A>C | |
| 1 | g.151430620A>G | CA2647924037 | POGZ | c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.300+46T>C (n.300+46T>C) c.459+46T>C (n.459+46T>C) c.480+46T>C (n.480+46T>C) n.328+46T>C c.284-2207T>C (n.284-2207T>C) n.337+46T>C n.488+46T>C c.351+46T>C (n.351+46T>C) c.102+46T>C (n.102+46T>C) n.460+46T>C c.-1824+46T>C (n.-1824+46T>C) n.487+46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430620A>T | CA2573901831 | POGZ | c.507+46T>A (n.507+46T>A) c.300+46T>A (n.300+46T>A) c.459+46T>A (n.459+46T>A) c.480+46T>A (n.480+46T>A) n.328+46T>A c.284-2207T>A (n.284-2207T>A) n.337+46T>A n.488+46T>A c.351+46T>A (n.351+46T>A) c.102+46T>A (n.102+46T>A) n.460+46T>A c.-1824+46T>A (n.-1824+46T>A) n.487+46T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430621G>C | CA2647924038 | POGZ | c.507+45C>G (n.507+45C>G) c.300+45C>G (n.300+45C>G) c.459+45C>G (n.459+45C>G) c.480+45C>G (n.480+45C>G) n.328+45C>G c.284-2208C>G (n.284-2208C>G) n.337+45C>G n.488+45C>G c.351+45C>G (n.351+45C>G) c.102+45C>G (n.102+45C>G) n.460+45C>G c.-1824+45C>G (n.-1824+45C>G) n.487+45C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430621G= | CA2479581107 | POGZ | c.507+45C= (n.507+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) c.459+45C= (n.459+45C=) c.480+45C= (n.480+45C=) n.328+45C= c.284-2208C= (n.284-2208C=) n.337+45C= n.488+45C= c.351+45C= (n.351+45C=) c.102+45C= (n.102+45C=) n.460+45C= c.-1824+45C= (n.-1824+45C=) n.487+45C= | |
| 1 | g.151430621G>T | CA29589899 | POGZ | c.507+45C>A (n.507+45C>A) c.300+45C>A (n.300+45C>A) c.459+45C>A (n.459+45C>A) c.480+45C>A (n.480+45C>A) n.328+45C>A c.284-2208C>A (n.284-2208C>A) n.337+45C>A n.488+45C>A c.351+45C>A (n.351+45C>A) c.102+45C>A (n.102+45C>A) n.460+45C>A c.-1824+45C>A (n.-1824+45C>A) n.487+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430622T>C | CA2647924039 | POGZ | c.507+44A>G (n.507+44A>G) c.300+44A>G (n.300+44A>G) c.459+44A>G (n.459+44A>G) c.480+44A>G (n.480+44A>G) n.328+44A>G c.284-2209A>G (n.284-2209A>G) n.337+44A>G n.488+44A>G c.351+44A>G (n.351+44A>G) c.102+44A>G (n.102+44A>G) n.460+44A>G c.-1824+44A>G (n.-1824+44A>G) n.487+44A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430623C>A | CA2647924040 | POGZ | c.507+43G>T (n.507+43G>T) c.300+43G>T (n.300+43G>T) c.459+43G>T (n.459+43G>T) c.480+43G>T (n.480+43G>T) n.328+43G>T c.284-2210G>T (n.284-2210G>T) n.337+43G>T n.488+43G>T c.351+43G>T (n.351+43G>T) c.102+43G>T (n.102+43G>T) n.460+43G>T c.-1824+43G>T (n.-1824+43G>T) n.487+43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430625T>C | CA2647924041 | POGZ | c.507+41A>G (n.507+41A>G) c.300+41A>G (n.300+41A>G) c.459+41A>G (n.459+41A>G) c.480+41A>G (n.480+41A>G) n.328+41A>G c.284-2212A>G (n.284-2212A>G) n.337+41A>G n.488+41A>G c.351+41A>G (n.351+41A>G) c.102+41A>G (n.102+41A>G) n.460+41A>G c.-1824+41A>G (n.-1824+41A>G) n.487+41A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430625_151430629delinsTTCTC | CA2479581108 | POGZ | c.507+37_507+41delinsGAGAA (n.507+37_507+41delinsGAGAA) c.300+37_300+41delinsGAGAA (n.300+37_300+41delinsGAGAA) c.459+37_459+41delinsGAGAA (n.459+37_459+41delinsGAGAA) c.480+37_480+41delinsGAGAA (n.480+37_480+41delinsGAGAA) n.328+37_328+41delinsGAGAA c.284-2216_284-2212delinsGAGAA (n.284-2216_284-2212delinsGAGAA) n.337+37_337+41delinsGAGAA n.488+37_488+41delinsGAGAA c.351+37_351+41delinsGAGAA (n.351+37_351+41delinsGAGAA) c.102+37_102+41delinsGAGAA (n.102+37_102+41delinsGAGAA) n.460+37_460+41delinsGAGAA c.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA (n.-1824+37_-1824+41delinsGAGAA) n.487+37_487+41delinsGAGAA | |
| 1 | g.151430626T>C | CA2479581110 | POGZ | c.507+40A>G (n.507+40A>G) c.300+40A>G (n.300+40A>G) c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) n.328+40A>G c.284-2213A>G (n.284-2213A>G) n.337+40A>G n.488+40A>G c.351+40A>G (n.351+40A>G) c.102+40A>G (n.102+40A>G) n.460+40A>G c.-1824+40A>G (n.-1824+40A>G) n.487+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430626T= | CA2479581109 | POGZ | c.507+40A= (n.507+40A=) c.300+40A= (n.300+40A=) c.459+40A= (n.459+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) n.328+40A= c.284-2213A= (n.284-2213A=) n.337+40A= n.488+40A= c.351+40A= (n.351+40A=) c.102+40A= (n.102+40A=) n.460+40A= c.-1824+40A= (n.-1824+40A=) n.487+40A= | |
| 1 | g.151430630_151430631del | CA1091647 | POGZ | c.507+39_507+40del (n.507+39_507+40del) c.300+39_300+40del (n.300+39_300+40del) c.459+39_459+40del (n.459+39_459+40del) c.480+39_480+40del (n.480+39_480+40del) n.328+39_328+40del c.284-2214_284-2213del (n.284-2214_284-2213del) n.337+39_337+40del n.488+39_488+40del c.351+39_351+40del (n.351+39_351+40del) c.102+39_102+40del (n.102+39_102+40del) n.460+39_460+40del c.-1824+39_-1824+40del (n.-1824+39_-1824+40del) n.487+39_487+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430628_151430631del | CA526292917 | POGZ | c.507+37_507+40del (n.507+37_507+40del) c.300+37_300+40del (n.300+37_300+40del) c.459+37_459+40del (n.459+37_459+40del) c.480+37_480+40del (n.480+37_480+40del) n.328+37_328+40del c.284-2216_284-2213del (n.284-2216_284-2213del) n.337+37_337+40del n.488+37_488+40del c.351+37_351+40del (n.351+37_351+40del) c.102+37_102+40del (n.102+37_102+40del) n.460+37_460+40del c.-1824+37_-1824+40del (n.-1824+37_-1824+40del) n.487+37_487+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430627C>T | CA2746104179 | POGZ | c.507+39G>A (n.507+39G>A) c.300+39G>A (n.300+39G>A) c.459+39G>A (n.459+39G>A) c.480+39G>A (n.480+39G>A) n.328+39G>A c.284-2214G>A (n.284-2214G>A) n.337+39G>A n.488+39G>A c.351+39G>A (n.351+39G>A) c.102+39G>A (n.102+39G>A) n.460+39G>A c.-1824+39G>A (n.-1824+39G>A) n.487+39G>A | |
| 1 | g.151430629C>A | CA2647924042 | POGZ | c.507+37G>T (n.507+37G>T) c.300+37G>T (n.300+37G>T) c.459+37G>T (n.459+37G>T) c.480+37G>T (n.480+37G>T) n.328+37G>T c.284-2216G>T (n.284-2216G>T) n.337+37G>T n.488+37G>T c.351+37G>T (n.351+37G>T) c.102+37G>T (n.102+37G>T) n.460+37G>T c.-1824+37G>T (n.-1824+37G>T) n.487+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430629C>G | CA2573551183 | POGZ | c.507+37G>C (n.507+37G>C) c.300+37G>C (n.300+37G>C) c.459+37G>C (n.459+37G>C) c.480+37G>C (n.480+37G>C) n.328+37G>C c.284-2216G>C (n.284-2216G>C) n.337+37G>C n.488+37G>C c.351+37G>C (n.351+37G>C) c.102+37G>C (n.102+37G>C) n.460+37G>C c.-1824+37G>C (n.-1824+37G>C) n.487+37G>C | |
| 1 | g.151430629C>T | CA2647924043 | POGZ | c.507+37G>A (n.507+37G>A) c.300+37G>A (n.300+37G>A) c.459+37G>A (n.459+37G>A) c.480+37G>A (n.480+37G>A) n.328+37G>A c.284-2216G>A (n.284-2216G>A) n.337+37G>A n.488+37G>A c.351+37G>A (n.351+37G>A) c.102+37G>A (n.102+37G>A) n.460+37G>A c.-1824+37G>A (n.-1824+37G>A) n.487+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430630T>C | CA1091648 | POGZ | c.507+36A>G (n.507+36A>G) c.300+36A>G (n.300+36A>G) c.459+36A>G (n.459+36A>G) c.480+36A>G (n.480+36A>G) n.328+36A>G c.284-2217A>G (n.284-2217A>G) n.337+36A>G n.488+36A>G c.351+36A>G (n.351+36A>G) c.102+36A>G (n.102+36A>G) n.460+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.487+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430630T= | CA1148013515 | POGZ | c.507+36A= (n.507+36A=) c.300+36A= (n.300+36A=) c.459+36A= (n.459+36A=) c.480+36A= (n.480+36A=) n.328+36A= c.284-2217A= (n.284-2217A=) n.337+36A= n.488+36A= c.351+36A= (n.351+36A=) c.102+36A= (n.102+36A=) n.460+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.487+36A= | |
| 1 | g.151430631C>A | CA2570270356 | POGZ | c.507+35G>T (n.507+35G>T) c.300+35G>T (n.300+35G>T) c.459+35G>T (n.459+35G>T) c.480+35G>T (n.480+35G>T) n.328+35G>T c.284-2218G>T (n.284-2218G>T) n.337+35G>T n.488+35G>T c.351+35G>T (n.351+35G>T) c.102+35G>T (n.102+35G>T) n.460+35G>T c.-1824+35G>T (n.-1824+35G>T) n.487+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430631C>T | CA2647924044 | POGZ | c.507+35G>A (n.507+35G>A) c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.459+35G>A (n.459+35G>A) c.480+35G>A (n.480+35G>A) n.328+35G>A c.284-2218G>A (n.284-2218G>A) n.337+35G>A n.488+35G>A c.351+35G>A (n.351+35G>A) c.102+35G>A (n.102+35G>A) n.460+35G>A c.-1824+35G>A (n.-1824+35G>A) n.487+35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430632C>A | CA2647924045 | POGZ | c.507+34G>T (n.507+34G>T) c.300+34G>T (n.300+34G>T) c.459+34G>T (n.459+34G>T) c.480+34G>T (n.480+34G>T) n.328+34G>T c.284-2219G>T (n.284-2219G>T) n.337+34G>T n.488+34G>T c.351+34G>T (n.351+34G>T) c.102+34G>T (n.102+34G>T) n.460+34G>T c.-1824+34G>T (n.-1824+34G>T) n.487+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430632C>T | CA2647924046 | POGZ | c.507+34G>A (n.507+34G>A) c.300+34G>A (n.300+34G>A) c.459+34G>A (n.459+34G>A) c.480+34G>A (n.480+34G>A) n.328+34G>A c.284-2219G>A (n.284-2219G>A) n.337+34G>A n.488+34G>A c.351+34G>A (n.351+34G>A) c.102+34G>A (n.102+34G>A) n.460+34G>A c.-1824+34G>A (n.-1824+34G>A) n.487+34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430633T>A | CA2479581112 | POGZ | c.507+33A>T (n.507+33A>T) c.300+33A>T (n.300+33A>T) c.459+33A>T (n.459+33A>T) c.480+33A>T (n.480+33A>T) n.328+33A>T c.284-2220A>T (n.284-2220A>T) n.337+33A>T n.488+33A>T c.351+33A>T (n.351+33A>T) c.102+33A>T (n.102+33A>T) n.460+33A>T c.-1824+33A>T (n.-1824+33A>T) n.487+33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430633T= | CA2479581111 | POGZ | c.507+33A= (n.507+33A=) c.300+33A= (n.300+33A=) c.459+33A= (n.459+33A=) c.480+33A= (n.480+33A=) n.328+33A= c.284-2220A= (n.284-2220A=) n.337+33A= n.488+33A= c.351+33A= (n.351+33A=) c.102+33A= (n.102+33A=) n.460+33A= c.-1824+33A= (n.-1824+33A=) n.487+33A= | |
| 1 | g.151430634C>A | CA526292921 | POGZ | c.507+32G>T (n.507+32G>T) c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) c.480+32G>T (n.480+32G>T) n.328+32G>T c.284-2221G>T (n.284-2221G>T) n.337+32G>T n.488+32G>T c.351+32G>T (n.351+32G>T) c.102+32G>T (n.102+32G>T) n.460+32G>T c.-1824+32G>T (n.-1824+32G>T) n.487+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430634C= | CA2479581113 | POGZ | c.507+32G= (n.507+32G=) c.300+32G= (n.300+32G=) c.459+32G= (n.459+32G=) c.480+32G= (n.480+32G=) n.328+32G= c.284-2221G= (n.284-2221G=) n.337+32G= n.488+32G= c.351+32G= (n.351+32G=) c.102+32G= (n.102+32G=) n.460+32G= c.-1824+32G= (n.-1824+32G=) n.487+32G= | |
| 1 | g.151430635T>C | CA526292924 | POGZ | c.507+31A>G (n.507+31A>G) c.300+31A>G (n.300+31A>G) c.459+31A>G (n.459+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) n.328+31A>G c.284-2222A>G (n.284-2222A>G) n.337+31A>G n.488+31A>G c.351+31A>G (n.351+31A>G) c.102+31A>G (n.102+31A>G) n.460+31A>G c.-1824+31A>G (n.-1824+31A>G) n.487+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430635T= | CA2479581114 | POGZ | c.507+31A= (n.507+31A=) c.300+31A= (n.300+31A=) c.459+31A= (n.459+31A=) c.480+31A= (n.480+31A=) n.328+31A= c.284-2222A= (n.284-2222A=) n.337+31A= n.488+31A= c.351+31A= (n.351+31A=) c.102+31A= (n.102+31A=) n.460+31A= c.-1824+31A= (n.-1824+31A=) n.487+31A= | |
| 1 | g.151430636A= | CA2479581115 | POGZ | c.507+30T= (n.507+30T=) c.300+30T= (n.300+30T=) c.459+30T= (n.459+30T=) c.480+30T= (n.480+30T=) n.328+30T= c.284-2223T= (n.284-2223T=) n.337+30T= n.488+30T= c.351+30T= (n.351+30T=) c.102+30T= (n.102+30T=) n.460+30T= c.-1824+30T= (n.-1824+30T=) n.487+30T= | |
| 1 | g.151430636A>G | CA889327848 | POGZ | c.507+30T>C (n.507+30T>C) c.300+30T>C (n.300+30T>C) c.459+30T>C (n.459+30T>C) c.480+30T>C (n.480+30T>C) n.328+30T>C c.284-2223T>C (n.284-2223T>C) n.337+30T>C n.488+30T>C c.351+30T>C (n.351+30T>C) c.102+30T>C (n.102+30T>C) n.460+30T>C c.-1824+30T>C (n.-1824+30T>C) n.487+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430637G>A | CA2647924047 | POGZ | c.507+29C>T (n.507+29C>T) c.300+29C>T (n.300+29C>T) c.459+29C>T (n.459+29C>T) c.480+29C>T (n.480+29C>T) n.328+29C>T c.284-2224C>T (n.284-2224C>T) n.337+29C>T n.488+29C>T c.351+29C>T (n.351+29C>T) c.102+29C>T (n.102+29C>T) n.460+29C>T c.-1824+29C>T (n.-1824+29C>T) n.487+29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430637G>T | CA2573551184 | POGZ | c.507+29C>A (n.507+29C>A) c.300+29C>A (n.300+29C>A) c.459+29C>A (n.459+29C>A) c.480+29C>A (n.480+29C>A) n.328+29C>A c.284-2224C>A (n.284-2224C>A) n.337+29C>A n.488+29C>A c.351+29C>A (n.351+29C>A) c.102+29C>A (n.102+29C>A) n.460+29C>A c.-1824+29C>A (n.-1824+29C>A) n.487+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430638C>T | CA2647924048 | POGZ | c.507+28G>A (n.507+28G>A) c.300+28G>A (n.300+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) n.328+28G>A c.284-2225G>A (n.284-2225G>A) n.337+28G>A n.488+28G>A c.351+28G>A (n.351+28G>A) c.102+28G>A (n.102+28G>A) n.460+28G>A c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A) n.487+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430640A>G | CA2573901834 | POGZ | c.507+26T>C (n.507+26T>C) c.300+26T>C (n.300+26T>C) c.459+26T>C (n.459+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) n.328+26T>C c.284-2227T>C (n.284-2227T>C) n.337+26T>C n.488+26T>C c.351+26T>C (n.351+26T>C) c.102+26T>C (n.102+26T>C) n.460+26T>C c.-1824+26T>C (n.-1824+26T>C) n.487+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430641C>A | CA2647924049 | POGZ | c.507+25G>T (n.507+25G>T) c.300+25G>T (n.300+25G>T) c.459+25G>T (n.459+25G>T) c.480+25G>T (n.480+25G>T) n.328+25G>T c.284-2228G>T (n.284-2228G>T) n.337+25G>T n.488+25G>T c.351+25G>T (n.351+25G>T) c.102+25G>T (n.102+25G>T) n.460+25G>T c.-1824+25G>T (n.-1824+25G>T) n.487+25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430641C>T | CA2647924050 | POGZ | c.507+25G>A (n.507+25G>A) c.300+25G>A (n.300+25G>A) c.459+25G>A (n.459+25G>A) c.480+25G>A (n.480+25G>A) n.328+25G>A c.284-2228G>A (n.284-2228G>A) n.337+25G>A n.488+25G>A c.351+25G>A (n.351+25G>A) c.102+25G>A (n.102+25G>A) n.460+25G>A c.-1824+25G>A (n.-1824+25G>A) n.487+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430642C>A | CA2647924051 | POGZ | c.507+24G>T (n.507+24G>T) c.300+24G>T (n.300+24G>T) c.459+24G>T (n.459+24G>T) c.480+24G>T (n.480+24G>T) n.328+24G>T c.284-2229G>T (n.284-2229G>T) n.337+24G>T n.488+24G>T c.351+24G>T (n.351+24G>T) c.102+24G>T (n.102+24G>T) n.460+24G>T c.-1824+24G>T (n.-1824+24G>T) n.487+24G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430642C>G | CA2647924052 | POGZ | c.507+24G>C (n.507+24G>C) c.300+24G>C (n.300+24G>C) c.459+24G>C (n.459+24G>C) c.480+24G>C (n.480+24G>C) n.328+24G>C c.284-2229G>C (n.284-2229G>C) n.337+24G>C n.488+24G>C c.351+24G>C (n.351+24G>C) c.102+24G>C (n.102+24G>C) n.460+24G>C c.-1824+24G>C (n.-1824+24G>C) n.487+24G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430643T>C | CA1091649 | POGZ | c.507+23A>G (n.507+23A>G) c.300+23A>G (n.300+23A>G) c.459+23A>G (n.459+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) n.328+23A>G c.284-2230A>G (n.284-2230A>G) n.337+23A>G n.488+23A>G c.351+23A>G (n.351+23A>G) c.102+23A>G (n.102+23A>G) n.460+23A>G c.-1824+23A>G (n.-1824+23A>G) n.487+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430643T= | CA1144207069 | POGZ | c.507+23A= (n.507+23A=) c.300+23A= (n.300+23A=) c.459+23A= (n.459+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) n.328+23A= c.284-2230A= (n.284-2230A=) n.337+23A= n.488+23A= c.351+23A= (n.351+23A=) c.102+23A= (n.102+23A=) n.460+23A= c.-1824+23A= (n.-1824+23A=) n.487+23A= | |
| 1 | g.151430644del | CA2647924053 | POGZ | c.507+23del (n.507+23del) c.300+23del (n.300+23del) c.459+23del (n.459+23del) c.480+23del (n.480+23del) n.328+23del c.284-2230del (n.284-2230del) n.337+23del n.488+23del c.351+23del (n.351+23del) c.102+23del (n.102+23del) n.460+23del c.-1824+23del (n.-1824+23del) n.487+23del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430645G>A | CA526292930 | POGZ | c.507+21C>T (n.507+21C>T) c.300+21C>T (n.300+21C>T) c.459+21C>T (n.459+21C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) n.328+21C>T c.284-2232C>T (n.284-2232C>T) n.337+21C>T n.488+21C>T c.351+21C>T (n.351+21C>T) c.102+21C>T (n.102+21C>T) n.460+21C>T c.-1824+21C>T (n.-1824+21C>T) n.487+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430645G= | CA2479581116 | POGZ | c.507+21C= (n.507+21C=) c.300+21C= (n.300+21C=) c.459+21C= (n.459+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) n.328+21C= c.284-2232C= (n.284-2232C=) n.337+21C= n.488+21C= c.351+21C= (n.351+21C=) c.102+21C= (n.102+21C=) n.460+21C= c.-1824+21C= (n.-1824+21C=) n.487+21C= | |
| 1 | g.151430645G>T | CA2647924054 | POGZ | c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.300+21C>A (n.300+21C>A) c.459+21C>A (n.459+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) n.328+21C>A c.284-2232C>A (n.284-2232C>A) n.337+21C>A n.488+21C>A c.351+21C>A (n.351+21C>A) c.102+21C>A (n.102+21C>A) n.460+21C>A c.-1824+21C>A (n.-1824+21C>A) n.487+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G>A | CA2647924055 | POGZ | c.507+20C>T (n.507+20C>T) c.300+20C>T (n.300+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) n.328+20C>T c.284-2233C>T (n.284-2233C>T) n.337+20C>T n.488+20C>T c.351+20C>T (n.351+20C>T) c.102+20C>T (n.102+20C>T) n.460+20C>T c.-1824+20C>T (n.-1824+20C>T) n.487+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G>C | CA29589918 | POGZ | c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.300+20C>G (n.300+20C>G) c.459+20C>G (n.459+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) n.328+20C>G c.284-2233C>G (n.284-2233C>G) n.337+20C>G n.488+20C>G c.351+20C>G (n.351+20C>G) c.102+20C>G (n.102+20C>G) n.460+20C>G c.-1824+20C>G (n.-1824+20C>G) n.487+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646G= | CA2479581117 | POGZ | c.507+20C= (n.507+20C=) c.300+20C= (n.300+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) n.328+20C= c.284-2233C= (n.284-2233C=) n.337+20C= n.488+20C= c.351+20C= (n.351+20C=) c.102+20C= (n.102+20C=) n.460+20C= c.-1824+20C= (n.-1824+20C=) n.487+20C= | |
| 1 | g.151430646G>T | CA2647924056 | POGZ | c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.300+20C>A (n.300+20C>A) c.459+20C>A (n.459+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) n.328+20C>A c.284-2233C>A (n.284-2233C>A) n.337+20C>A n.488+20C>A c.351+20C>A (n.351+20C>A) c.102+20C>A (n.102+20C>A) n.460+20C>A c.-1824+20C>A (n.-1824+20C>A) n.487+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430646_151430647delinsGA | CA2479581118 | POGZ | c.507+19_507+20delinsTC (n.507+19_507+20delinsTC) c.300+19_300+20delinsTC (n.300+19_300+20delinsTC) c.459+19_459+20delinsTC (n.459+19_459+20delinsTC) c.480+19_480+20delinsTC (n.480+19_480+20delinsTC) n.328+19_328+20delinsTC c.284-2234_284-2233delinsTC (n.284-2234_284-2233delinsTC) n.337+19_337+20delinsTC n.488+19_488+20delinsTC c.351+19_351+20delinsTC (n.351+19_351+20delinsTC) c.102+19_102+20delinsTC (n.102+19_102+20delinsTC) n.460+19_460+20delinsTC c.-1824+19_-1824+20delinsTC (n.-1824+19_-1824+20delinsTC) n.487+19_487+20delinsTC | |
| 1 | g.151430648del | CA2479581119 | POGZ | c.507+19del (n.507+19del) c.300+19del (n.300+19del) c.459+19del (n.459+19del) c.480+19del (n.480+19del) n.328+19del c.284-2234del (n.284-2234del) n.337+19del n.488+19del c.351+19del (n.351+19del) c.102+19del (n.102+19del) n.460+19del c.-1824+19del (n.-1824+19del) n.487+19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430648A>G | CA2647924057 | POGZ | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.300+18T>C (n.300+18T>C) c.459+18T>C (n.459+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) n.328+18T>C c.284-2235T>C (n.284-2235T>C) n.337+18T>C n.488+18T>C c.351+18T>C (n.351+18T>C) c.102+18T>C (n.102+18T>C) n.460+18T>C c.-1824+18T>C (n.-1824+18T>C) n.487+18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430651C>A | CA2647924058 | POGZ | c.507+15G>T (n.507+15G>T) c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) c.480+15G>T (n.480+15G>T) n.328+15G>T c.284-2238G>T (n.284-2238G>T) n.337+15G>T n.488+15G>T c.351+15G>T (n.351+15G>T) c.102+15G>T (n.102+15G>T) n.460+15G>T c.-1824+15G>T (n.-1824+15G>T) n.487+15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430652A= | CA2479581120 | POGZ | c.507+14T= (n.507+14T=) c.300+14T= (n.300+14T=) c.459+14T= (n.459+14T=) c.480+14T= (n.480+14T=) n.328+14T= c.284-2239T= (n.284-2239T=) n.337+14T= n.488+14T= c.351+14T= (n.351+14T=) c.102+14T= (n.102+14T=) n.460+14T= c.-1824+14T= (n.-1824+14T=) n.487+14T= | |
| 1 | g.151430652A>G | CA2479581121 | POGZ | c.507+14T>C (n.507+14T>C) c.300+14T>C (n.300+14T>C) c.459+14T>C (n.459+14T>C) c.480+14T>C (n.480+14T>C) n.328+14T>C c.284-2239T>C (n.284-2239T>C) n.337+14T>C n.488+14T>C c.351+14T>C (n.351+14T>C) c.102+14T>C (n.102+14T>C) n.460+14T>C c.-1824+14T>C (n.-1824+14T>C) n.487+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430654_151430655del | CA2647924059 | POGZ | c.507+13_507+14del (n.507+13_507+14del) c.300+13_300+14del (n.300+13_300+14del) c.459+13_459+14del (n.459+13_459+14del) c.480+13_480+14del (n.480+13_480+14del) n.328+13_328+14del c.284-2240_284-2239del (n.284-2240_284-2239del) n.337+13_337+14del n.488+13_488+14del c.351+13_351+14del (n.351+13_351+14del) c.102+13_102+14del (n.102+13_102+14del) n.460+13_460+14del c.-1824+13_-1824+14del (n.-1824+13_-1824+14del) n.487+13_487+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430653G>T | CA2573551185 | POGZ | c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.300+13C>A (n.300+13C>A) c.459+13C>A (n.459+13C>A) c.480+13C>A (n.480+13C>A) n.328+13C>A c.284-2240C>A (n.284-2240C>A) n.337+13C>A n.488+13C>A c.351+13C>A (n.351+13C>A) c.102+13C>A (n.102+13C>A) n.460+13C>A c.-1824+13C>A (n.-1824+13C>A) n.487+13C>A | |
| 1 | g.151430654A>G | CA2647924060 | POGZ | c.507+12T>C (n.507+12T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.459+12T>C (n.459+12T>C) c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.328+12T>C c.284-2241T>C (n.284-2241T>C) n.337+12T>C n.488+12T>C c.351+12T>C (n.351+12T>C) c.102+12T>C (n.102+12T>C) n.460+12T>C c.-1824+12T>C (n.-1824+12T>C) n.487+12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430655G>A | CA1091650 | POGZ | c.507+11C>T (n.507+11C>T) c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) n.328+11C>T c.284-2242C>T (n.284-2242C>T) n.337+11C>T n.488+11C>T c.351+11C>T (n.351+11C>T) c.102+11C>T (n.102+11C>T) n.460+11C>T c.-1824+11C>T (n.-1824+11C>T) n.487+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430655G= | CA1140444653 | POGZ | c.507+11C= (n.507+11C=) c.300+11C= (n.300+11C=) c.459+11C= (n.459+11C=) c.480+11C= (n.480+11C=) n.328+11C= c.284-2242C= (n.284-2242C=) n.337+11C= n.488+11C= c.351+11C= (n.351+11C=) c.102+11C= (n.102+11C=) n.460+11C= c.-1824+11C= (n.-1824+11C=) n.487+11C= | |
| 1 | g.151430657C= | CA1141221667 | POGZ | c.507+9G= (n.507+9G=) c.300+9G= (n.300+9G=) c.459+9G= (n.459+9G=) c.480+9G= (n.480+9G=) n.328+9G= c.284-2244G= (n.284-2244G=) n.337+9G= n.488+9G= c.351+9G= (n.351+9G=) c.102+9G= (n.102+9G=) n.460+9G= c.-1824+9G= (n.-1824+9G=) n.487+9G= | |
| 1 | g.151430657C>T | CA29589939 | POGZ | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.300+9G>A (n.300+9G>A) c.459+9G>A (n.459+9G>A) c.480+9G>A (n.480+9G>A) n.328+9G>A c.284-2244G>A (n.284-2244G>A) n.337+9G>A n.488+9G>A c.351+9G>A (n.351+9G>A) c.102+9G>A (n.102+9G>A) n.460+9G>A c.-1824+9G>A (n.-1824+9G>A) n.487+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430658C>A | CA2647924061 | POGZ | c.507+8G>T (n.507+8G>T) c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.459+8G>T (n.459+8G>T) c.480+8G>T (n.480+8G>T) n.328+8G>T c.284-2245G>T (n.284-2245G>T) n.337+8G>T n.488+8G>T c.351+8G>T (n.351+8G>T) c.102+8G>T (n.102+8G>T) n.460+8G>T c.-1824+8G>T (n.-1824+8G>T) n.487+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430658C= | CA2479581122 | POGZ | c.507+8G= (n.507+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) c.459+8G= (n.459+8G=) c.480+8G= (n.480+8G=) n.328+8G= c.284-2245G= (n.284-2245G=) n.337+8G= n.488+8G= c.351+8G= (n.351+8G=) c.102+8G= (n.102+8G=) n.460+8G= c.-1824+8G= (n.-1824+8G=) n.487+8G= | |
| 1 | g.151430658C>T | CA889327854 | POGZ | c.507+8G>A (n.507+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.459+8G>A (n.459+8G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) n.328+8G>A c.284-2245G>A (n.284-2245G>A) n.337+8G>A n.488+8G>A c.351+8G>A (n.351+8G>A) c.102+8G>A (n.102+8G>A) n.460+8G>A c.-1824+8G>A (n.-1824+8G>A) n.487+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430661C= | CA2479581123 | POGZ | c.507+5G= (n.507+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) n.328+5G= c.284-2248G= (n.284-2248G=) n.337+5G= n.488+5G= c.351+5G= (n.351+5G=) c.102+5G= (n.102+5G=) n.460+5G= c.-1824+5G= (n.-1824+5G=) n.487+5G= | |
| 1 | g.151430661C>T | CA2479581124 | POGZ | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) n.328+5G>A c.284-2248G>A (n.284-2248G>A) n.337+5G>A n.488+5G>A c.351+5G>A (n.351+5G>A) c.102+5G>A (n.102+5G>A) n.460+5G>A c.-1824+5G>A (n.-1824+5G>A) n.487+5G>A | dbSNP |
| 1 | g.151430662_151430663dup | CA2573901845 | POGZ | c.507+4_507+5dup (n.507+4_507+5dup) c.300+4_300+5dup (n.300+4_300+5dup) c.459+4_459+5dup (n.459+4_459+5dup) c.480+4_480+5dup (n.480+4_480+5dup) n.328+4_328+5dup c.284-2249_284-2248dup (n.284-2249_284-2248dup) n.337+4_337+5dup n.488+4_488+5dup c.351+4_351+5dup (n.351+4_351+5dup) c.102+4_102+5dup (n.102+4_102+5dup) n.460+4_460+5dup c.-1824+4_-1824+5dup (n.-1824+4_-1824+5dup) n.487+4_487+5dup | |
| 1 | g.151430663C>A | CA2647924062 | POGZ | c.507+3G>T (n.507+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.480+3G>T (n.480+3G>T) n.328+3G>T c.284-2250G>T (n.284-2250G>T) n.337+3G>T n.488+3G>T c.351+3G>T (n.351+3G>T) c.102+3G>T (n.102+3G>T) n.460+3G>T c.-1824+3G>T (n.-1824+3G>T) n.487+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430663C= | CA2479581125 | POGZ | c.507+3G= (n.507+3G=) c.300+3G= (n.300+3G=) c.459+3G= (n.459+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) n.328+3G= c.284-2250G= (n.284-2250G=) n.337+3G= n.488+3G= c.351+3G= (n.351+3G=) c.102+3G= (n.102+3G=) n.460+3G= c.-1824+3G= (n.-1824+3G=) n.487+3G= | |
| 1 | g.151430663C>T | CA526660699 | POGZ | c.507+3G>A (n.507+3G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.480+3G>A (n.480+3G>A) n.328+3G>A c.284-2250G>A (n.284-2250G>A) n.337+3G>A n.488+3G>A c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.102+3G>A (n.102+3G>A) n.460+3G>A c.-1824+3G>A (n.-1824+3G>A) n.487+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430664A>C | CA341981802 | POGZ | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.328+2T>G c.284-2251T>G (n.284-2251T>G) n.337+2T>G n.488+2T>G c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) n.460+2T>G c.-1824+2T>G (n.-1824+2T>G) n.487+2T>G | |
| 1 | g.151430664A>G | CA341981800 | POGZ | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.328+2T>C c.284-2251T>C (n.284-2251T>C) n.337+2T>C n.488+2T>C c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) n.460+2T>C c.-1824+2T>C (n.-1824+2T>C) n.487+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430664A>T | CA341981796 | POGZ | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.328+2T>A c.284-2251T>A (n.284-2251T>A) n.337+2T>A n.488+2T>A c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) n.460+2T>A c.-1824+2T>A (n.-1824+2T>A) n.487+2T>A | |
| 1 | g.151430665C>A | CA341981805 | POGZ | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.328+1G>T c.284-2252G>T (n.284-2252G>T) n.337+1G>T n.488+1G>T c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) n.460+1G>T c.-1824+1G>T (n.-1824+1G>T) n.487+1G>T | |
| 1 | g.151430665C>G | CA341981808 | POGZ | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.328+1G>C c.284-2252G>C (n.284-2252G>C) n.337+1G>C n.488+1G>C c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) n.460+1G>C c.-1824+1G>C (n.-1824+1G>C) n.487+1G>C | |
| 1 | g.151430665C>T | CA341981810 | POGZ | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.328+1G>A c.284-2252G>A (n.284-2252G>A) n.337+1G>A n.488+1G>A c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) n.460+1G>A c.-1824+1G>A (n.-1824+1G>A) n.487+1G>A | |
| 1 | g.151430666C>A | CA341981811 | POGZ | c.507G>T (p.Gln169His) c.300G>T (p.Gln100His) c.459G>T (p.Gln153His) c.480G>T (p.Gln160His) n.328G>T c.284-2253G>T (n.284-2253G>T) n.337G>T n.488G>T c.351G>T (p.Gln117His) c.102G>T (p.Gln34His) n.460G>T c.-1824G>T (n.-1824G>T) n.487G>T | |
| 1 | g.151430666C>G | CA341981814 | POGZ | c.507G>C (p.Gln169His) c.300G>C (p.Gln100His) c.459G>C (p.Gln153His) c.480G>C (p.Gln160His) n.328G>C c.284-2253G>C (n.284-2253G>C) n.337G>C n.488G>C c.351G>C (p.Gln117His) c.102G>C (p.Gln34His) n.460G>C c.-1824G>C (n.-1824G>C) n.487G>C | |
| 1 | g.151430666C>T | CA420753001 | POGZ | c.507G>A (p.Gln169=) c.300G>A (p.Gln100=) c.459G>A (p.Gln153=) c.480G>A (p.Gln160=) n.328G>A c.284-2253G>A (n.284-2253G>A) n.337G>A n.488G>A c.351G>A (p.Gln117=) c.102G>A (p.Gln34=) n.460G>A c.-1824G>A (n.-1824G>A) n.487G>A | |
| 1 | g.151430667T>A | CA341981817 | POGZ | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.327A>T c.284-2254A>T (n.284-2254A>T) n.336A>T n.487A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.459A>T c.-1825A>T (n.-1825A>T) n.486A>T | |
| 1 | g.151430667T>C | CA341981818 | POGZ | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.327A>G c.284-2254A>G (n.284-2254A>G) n.336A>G n.487A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.459A>G c.-1825A>G (n.-1825A>G) n.486A>G | |
| 1 | g.151430667T>G | CA341981819 | POGZ | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.327A>C c.284-2254A>C (n.284-2254A>C) n.336A>C n.487A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.459A>C c.-1825A>C (n.-1825A>C) n.486A>C | |
| 1 | g.151430668G>A | CA341981824 | POGZ | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.326C>T c.284-2255C>T (n.284-2255C>T) n.335C>T n.486C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.458C>T c.-1826C>T (n.-1826C>T) n.485C>T | |
| 1 | g.151430668G>C | CA341981827 | POGZ | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.326C>G c.284-2255C>G (n.284-2255C>G) n.335C>G n.486C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.458C>G c.-1826C>G (n.-1826C>G) n.485C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430668G>T | CA341981831 | POGZ | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.326C>A c.284-2255C>A (n.284-2255C>A) n.335C>A n.486C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.458C>A c.-1826C>A (n.-1826C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430669C>A | CA420753003 | POGZ | c.504G>T (p.Thr168=) c.297G>T (p.Thr99=) c.456G>T (p.Thr152=) c.477G>T (p.Thr159=) n.325G>T c.284-2256G>T (n.284-2256G>T) n.334G>T n.485G>T c.348G>T (p.Thr116=) c.99G>T (p.Thr33=) n.457G>T c.-1827G>T (n.-1827G>T) n.484G>T | |
| 1 | g.151430669C= | CA2479581126 | POGZ | c.504G= (p.Thr168=) c.297G= (p.Thr99=) c.456G= (p.Thr152=) c.477G= (p.Thr159=) n.325G= c.284-2256G= (n.284-2256G=) n.334G= n.485G= c.348G= (p.Thr116=) c.99G= (p.Thr33=) n.457G= c.-1827G= (n.-1827G=) n.484G= | |
| 1 | g.151430669C>G | CA420753004 | POGZ | c.504G>C (p.Thr168=) c.297G>C (p.Thr99=) c.456G>C (p.Thr152=) c.477G>C (p.Thr159=) n.325G>C c.284-2256G>C (n.284-2256G>C) n.334G>C n.485G>C c.348G>C (p.Thr116=) c.99G>C (p.Thr33=) n.457G>C c.-1827G>C (n.-1827G>C) n.484G>C | |
| 1 | g.151430669C>T | CA1091651 | POGZ | c.504G>A (p.Thr168=) c.297G>A (p.Thr99=) c.456G>A (p.Thr152=) c.477G>A (p.Thr159=) n.325G>A c.284-2256G>A (n.284-2256G>A) n.334G>A n.485G>A c.348G>A (p.Thr116=) c.99G>A (p.Thr33=) n.457G>A c.-1827G>A (n.-1827G>A) n.484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430670G>A | CA341981850 | POGZ | c.503C>T (p.Thr168Met) c.296C>T (p.Thr99Met) c.455C>T (p.Thr152Met) c.476C>T (p.Thr159Met) n.324C>T c.284-2257C>T (n.284-2257C>T) n.333C>T n.484C>T c.347C>T (p.Thr116Met) c.98C>T (p.Thr33Met) n.456C>T c.-1828C>T (n.-1828C>T) n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.151430670G>C | CA341981849 | POGZ | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) n.324C>G c.284-2257C>G (n.284-2257C>G) n.333C>G n.484C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) n.456C>G c.-1828C>G (n.-1828C>G) n.483C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.151430670G= | CA2479581127 | POGZ | c.503C= (p.Thr168=) c.296C= (p.Thr99=) c.455C= (p.Thr152=) c.476C= (p.Thr159=) n.324C= c.284-2257C= (n.284-2257C=) n.333C= n.484C= c.347C= (p.Thr116=) c.98C= (p.Thr33=) n.456C= c.-1828C= (n.-1828C=) n.483C= | |
| 1 | g.151430670G>T | CA341981844 | POGZ | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) n.324C>A c.284-2257C>A (n.284-2257C>A) n.333C>A n.484C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) n.456C>A c.-1828C>A (n.-1828C>A) n.483C>A | |
| 1 | g.151430671T>A | CA341981852 | POGZ | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.323A>T c.284-2258A>T (n.284-2258A>T) n.332A>T n.483A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.455A>T c.-1829A>T (n.-1829A>T) n.482A>T | |
| 1 | g.151430671T>C | CA341981856 | POGZ | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.323A>G c.284-2258A>G (n.284-2258A>G) n.332A>G n.483A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.455A>G c.-1829A>G (n.-1829A>G) n.482A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430671T>G | CA341981855 | POGZ | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.323A>C c.284-2258A>C (n.284-2258A>C) n.332A>C n.483A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.455A>C c.-1829A>C (n.-1829A>C) n.482A>C | |
| 1 | g.151430672A= | CA1148229650 | POGZ | c.501T= (p.Thr167=) c.294T= (p.Thr98=) c.453T= (p.Thr151=) c.474T= (p.Thr158=) n.322T= c.284-2259T= (n.284-2259T=) n.331T= n.482T= c.345T= (p.Thr115=) c.96T= (p.Thr32=) n.454T= c.-1830T= (n.-1830T=) n.481T= | |
| 1 | g.151430672A>C | CA420753005 | POGZ | c.501T>G (p.Thr167=) c.294T>G (p.Thr98=) c.453T>G (p.Thr151=) c.474T>G (p.Thr158=) n.322T>G c.284-2259T>G (n.284-2259T>G) n.331T>G n.482T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.96T>G (p.Thr32=) n.454T>G c.-1830T>G (n.-1830T>G) n.481T>G | |
| 1 | g.151430672A>G | CA1091652 | POGZ | c.501T>C (p.Thr167=) c.294T>C (p.Thr98=) c.453T>C (p.Thr151=) c.474T>C (p.Thr158=) n.322T>C c.284-2259T>C (n.284-2259T>C) n.331T>C n.482T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.96T>C (p.Thr32=) n.454T>C c.-1830T>C (n.-1830T>C) n.481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430672A>T | CA420753006 | POGZ | c.501T>A (p.Thr167=) c.294T>A (p.Thr98=) c.453T>A (p.Thr151=) c.474T>A (p.Thr158=) n.322T>A c.284-2259T>A (n.284-2259T>A) n.331T>A n.482T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.96T>A (p.Thr32=) n.454T>A c.-1830T>A (n.-1830T>A) n.481T>A | |
| 1 | g.151430673G>A | CA341981885 | POGZ | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.321C>T c.284-2260C>T (n.284-2260C>T) n.330C>T n.481C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.453C>T c.-1831C>T (n.-1831C>T) n.480C>T | |
| 1 | g.151430673G>C | CA341981880 | POGZ | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.321C>G c.284-2260C>G (n.284-2260C>G) n.330C>G n.481C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.453C>G c.-1831C>G (n.-1831C>G) n.480C>G | |
| 1 | g.151430673G>T | CA341981888 | POGZ | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.321C>A c.284-2260C>A (n.284-2260C>A) n.330C>A n.481C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.453C>A c.-1831C>A (n.-1831C>A) n.480C>A | |
| 1 | g.151430674T>A | CA341981893 | POGZ | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.320A>T c.284-2261A>T (n.284-2261A>T) n.329A>T n.480A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.452A>T c.-1832A>T (n.-1832A>T) n.479A>T | |
| 1 | g.151430674T>C | CA341981898 | POGZ | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.320A>G c.284-2261A>G (n.284-2261A>G) n.329A>G n.480A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.452A>G c.-1832A>G (n.-1832A>G) n.479A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.151430674T>G | CA341981897 | POGZ | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.320A>C c.284-2261A>C (n.284-2261A>C) n.329A>C n.480A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.452A>C c.-1832A>C (n.-1832A>C) n.479A>C | |
| 1 | g.151430674T= | CA2479581128 | POGZ | c.499A= (p.Thr167=) c.292A= (p.Thr98=) c.451A= (p.Thr151=) c.472A= (p.Thr158=) n.320A= c.284-2261A= (n.284-2261A=) n.329A= n.480A= c.343A= (p.Thr115=) c.94A= (p.Thr32=) n.452A= c.-1832A= (n.-1832A=) n.479A= | |
| 1 | g.151430675G>A | CA29589983 | POGZ | c.498C>T (p.Ile166=) c.291C>T (p.Ile97=) c.450C>T (p.Ile150=) c.471C>T (p.Ile157=) n.319C>T c.284-2262C>T (n.284-2262C>T) n.328C>T n.479C>T c.342C>T (p.Ile114=) c.93C>T (p.Ile31=) n.451C>T c.-1833C>T (n.-1833C>T) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151430675G>C | CA341981902 | POGZ | c.498C>G (p.Ile166Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.471C>G (p.Ile157Met) n.319C>G c.284-2262C>G (n.284-2262C>G) n.328C>G n.479C>G c.342C>G (p.Ile114Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.451C>G c.-1833C>G (n.-1833C>G) n.478C>G | |
| 1 | g.151430675G= | CA2479581129 | POGZ | c.498C= (p.Ile166=) c.291C= (p.Ile97=) c.450C= (p.Ile150=) c.471C= (p.Ile157=) n.319C= c.284-2262C= (n.284-2262C=) n.328C= n.479C= c.342C= (p.Ile114=) c.93C= (p.Ile31=) n.451C= c.-1833C= (n.-1833C=) n.478C= | |
| 1 | g.151430675G>T | CA420753007 | POGZ | c.498C>A (p.Ile166=) c.291C>A (p.Ile97=) c.450C>A (p.Ile150=) c.471C>A (p.Ile157=) n.319C>A c.284-2262C>A (n.284-2262C>A) n.328C>A n.479C>A c.342C>A (p.Ile114=) c.93C>A (p.Ile31=) n.451C>A c.-1833C>A (n.-1833C>A) n.478C>A | |
| 1 | g.151430676A>C | CA341981907 | POGZ | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.318T>G c.284-2263T>G (n.284-2263T>G) n.327T>G n.478T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.450T>G c.-1834T>G (n.-1834T>G) n.477T>G | |
| 1 | g.151430676A>G | CA341981910 | POGZ | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.318T>C c.284-2263T>C (n.284-2263T>C) n.327T>C n.478T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.450T>C c.-1834T>C (n.-1834T>C) n.477T>C | |
| 1 | g.151430676A>T | CA341981916 | POGZ | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.318T>A c.284-2263T>A (n.284-2263T>A) n.327T>A n.478T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.450T>A c.-1834T>A (n.-1834T>A) n.477T>A | |
| 1 | g.151430677T>A | CA341981919 | POGZ | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.317A>T c.284-2264A>T (n.284-2264A>T) n.326A>T n.477A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.449A>T c.-1835A>T (n.-1835A>T) n.476A>T | |
| 1 | g.151430677T>C | CA341981920 | POGZ | c.496A>G (p.Ile166Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.317A>G c.284-2264A>G (n.284-2264A>G) n.326A>G n.477A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.449A>G c.-1835A>G (n.-1835A>G) n.476A>G | |
| 1 | g.151430677T>G | CA341981921 | POGZ | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.317A>C c.284-2264A>C (n.284-2264A>C) n.326A>C n.477A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.449A>C c.-1835A>C (n.-1835A>C) n.476A>C | |
| 1 | g.151430678A>C | CA341981923 | POGZ | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.288T>G (p.Phe96Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.316T>G c.284-2265T>G (n.284-2265T>G) n.325T>G n.476T>G c.339T>G (p.Phe113Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) n.448T>G c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.475T>G | |
| 1 | g.151430678A>G | CA420753008 | POGZ | c.495T>C (p.Phe165=) c.288T>C (p.Phe96=) c.447T>C (p.Phe149=) c.468T>C (p.Phe156=) n.316T>C c.284-2265T>C (n.284-2265T>C) n.325T>C n.476T>C c.339T>C (p.Phe113=) c.90T>C (p.Phe30=) n.448T>C c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.475T>C | |
| 1 | g.151430678A>T | CA341981925 | POGZ | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.288T>A (p.Phe96Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.316T>A c.284-2265T>A (n.284-2265T>A) n.325T>A n.476T>A c.339T>A (p.Phe113Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) n.448T>A c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.475T>A | |
| 1 | g.151430679A>C | CA341981928 | POGZ | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.315T>G c.284-2266T>G (n.284-2266T>G) n.324T>G n.475T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) n.447T>G c.-1837T>G (n.-1837T>G) n.474T>G | |
| 1 | g.151430679A>G | CA341981929 | POGZ | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.315T>C c.284-2266T>C (n.284-2266T>C) n.324T>C n.475T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) n.447T>C c.-1837T>C (n.-1837T>C) n.474T>C | |
| 1 | g.151430679A>T | CA341981930 | POGZ | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.315T>A c.284-2266T>A (n.284-2266T>A) n.324T>A n.475T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.447T>A c.-1837T>A (n.-1837T>A) n.474T>A | |
| 1 | g.151430680A>C | CA341981939 | POGZ | c.493T>G (p.Phe165Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.314T>G c.284-2267T>G (n.284-2267T>G) n.323T>G n.474T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.88T>G (p.Phe30Val) n.446T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.473T>G | |
| 1 | g.151430680A>G | CA341981931 | POGZ | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.314T>C c.284-2267T>C (n.284-2267T>C) n.323T>C n.474T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) n.446T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.473T>C | |
| 1 | g.151430680A>T | CA341981933 | POGZ | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.314T>A c.284-2267T>A (n.284-2267T>A) n.323T>A n.474T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) n.446T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.473T>A | |
| 1 | g.151430681T>A | CA420753009 | POGZ | c.492A>T (p.Ile164=) c.285A>T (p.Ile95=) c.444A>T (p.Ile148=) c.465A>T (p.Ile155=) n.313A>T c.284-2268A>T (n.284-2268A>T) n.322A>T n.473A>T c.336A>T (p.Ile112=) c.87A>T (p.Ile29=) n.445A>T c.-1839A>T (n.-1839A>T) n.472A>T | |
| 1 | g.151430681T>C | CA341981941 | POGZ | c.492A>G (p.Ile164Met) c.285A>G (p.Ile95Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.465A>G (p.Ile155Met) n.313A>G c.284-2268A>G (n.284-2268A>G) n.322A>G n.473A>G c.336A>G (p.Ile112Met) c.87A>G (p.Ile29Met) n.445A>G c.-1839A>G (n.-1839A>G) n.472A>G | |
| 1 | g.151430681T>G | CA420753010 | POGZ | c.492A>C (p.Ile164=) c.285A>C (p.Ile95=) c.444A>C (p.Ile148=) c.465A>C (p.Ile155=) n.313A>C c.284-2268A>C (n.284-2268A>C) n.322A>C n.473A>C c.336A>C (p.Ile112=) c.87A>C (p.Ile29=) n.445A>C c.-1839A>C (n.-1839A>C) n.472A>C | |
| 1 | g.151430682A>C | CA341981942 | POGZ | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.284T>G (p.Ile95Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.464T>G (p.Ile155Arg) n.312T>G c.284-2269T>G (n.284-2269T>G) n.321T>G n.472T>G c.335T>G (p.Ile112Arg) c.86T>G (p.Ile29Arg) n.444T>G c.-1840T>G (n.-1840T>G) n.471T>G | |
| 1 | g.151430682A>G | CA341981946 | POGZ | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) n.312T>C c.284-2269T>C (n.284-2269T>C) n.321T>C n.472T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.444T>C c.-1840T>C (n.-1840T>C) n.471T>C | |
| 1 | g.151430682A>T | CA341981949 | POGZ | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.284T>A (p.Ile95Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) n.312T>A c.284-2269T>A (n.284-2269T>A) n.321T>A n.472T>A c.335T>A (p.Ile112Lys) c.86T>A (p.Ile29Lys) n.444T>A c.-1840T>A (n.-1840T>A) n.471T>A | |
| 1 | g.151430683T>A | CA341981953 | POGZ | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.283A>T (p.Ile95Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) n.311A>T c.284-2270A>T (n.284-2270A>T) n.320A>T n.471A>T c.334A>T (p.Ile112Leu) c.85A>T (p.Ile29Leu) n.443A>T c.-1841A>T (n.-1841A>T) n.470A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430683T>C | CA341981958 | POGZ | c.490A>G (p.Ile164Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.463A>G (p.Ile155Val) n.311A>G c.284-2270A>G (n.284-2270A>G) n.320A>G n.471A>G c.334A>G (p.Ile112Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.443A>G c.-1841A>G (n.-1841A>G) n.470A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430683T>G | CA341981960 | POGZ | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) n.311A>C c.284-2270A>C (n.284-2270A>C) n.320A>C n.471A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.443A>C c.-1841A>C (n.-1841A>C) n.470A>C | |
| 1 | g.151430683T= | CA2479581130 | POGZ | c.490A= (p.Ile164=) c.283A= (p.Ile95=) c.442A= (p.Ile148=) c.463A= (p.Ile155=) n.311A= c.284-2270A= (n.284-2270A=) n.320A= n.471A= c.334A= (p.Ile112=) c.85A= (p.Ile29=) n.443A= c.-1841A= (n.-1841A=) n.470A= | |
| 1 | g.151430684T>A | CA420753011 | POGZ | c.489A>T (p.Pro163=) c.282A>T (p.Pro94=) c.441A>T (p.Pro147=) c.462A>T (p.Pro154=) n.310A>T c.284-2271A>T (n.284-2271A>T) n.319A>T n.470A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.84A>T (p.Pro28=) n.442A>T c.-1842A>T (n.-1842A>T) n.469A>T | |
| 1 | g.151430684T>C | CA420753012 | POGZ | c.489A>G (p.Pro163=) c.282A>G (p.Pro94=) c.441A>G (p.Pro147=) c.462A>G (p.Pro154=) n.310A>G c.284-2271A>G (n.284-2271A>G) n.319A>G n.470A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.84A>G (p.Pro28=) n.442A>G c.-1842A>G (n.-1842A>G) n.469A>G | dbSNP |
| 1 | g.151430684T>G | CA420753013 | POGZ | c.489A>C (p.Pro163=) c.282A>C (p.Pro94=) c.441A>C (p.Pro147=) c.462A>C (p.Pro154=) n.310A>C c.284-2271A>C (n.284-2271A>C) n.319A>C n.470A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.84A>C (p.Pro28=) n.442A>C c.-1842A>C (n.-1842A>C) n.469A>C | |
| 1 | g.151430684T= | CA2479581131 | POGZ | c.489A= (p.Pro163=) c.282A= (p.Pro94=) c.441A= (p.Pro147=) c.462A= (p.Pro154=) n.310A= c.284-2271A= (n.284-2271A=) n.319A= n.470A= c.333A= (p.Pro111=) c.84A= (p.Pro28=) n.442A= c.-1842A= (n.-1842A=) n.469A= | |
| 1 | g.151430685G>A | CA341981962 | POGZ | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.309C>T c.284-2272C>T (n.284-2272C>T) n.318C>T n.469C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.441C>T c.-1843C>T (n.-1843C>T) n.468C>T | |
| 1 | g.151430685G>C | CA341981965 | POGZ | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.309C>G c.284-2272C>G (n.284-2272C>G) n.318C>G n.469C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.441C>G c.-1843C>G (n.-1843C>G) n.468C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430685G>T | CA341981968 | POGZ | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.309C>A c.284-2272C>A (n.284-2272C>A) n.318C>A n.469C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.441C>A c.-1843C>A (n.-1843C>A) n.468C>A | |
| 1 | g.151430686G>A | CA341981978 | POGZ | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.308C>T c.284-2273C>T (n.284-2273C>T) n.317C>T n.468C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.440C>T c.-1844C>T (n.-1844C>T) n.467C>T | |
| 1 | g.151430686G>C | CA341981975 | POGZ | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.308C>G c.284-2273C>G (n.284-2273C>G) n.317C>G n.468C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.440C>G c.-1844C>G (n.-1844C>G) n.467C>G | |
| 1 | g.151430686G>T | CA341981971 | POGZ | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.308C>A c.284-2273C>A (n.284-2273C>A) n.317C>A n.468C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.440C>A c.-1844C>A (n.-1844C>A) n.467C>A | |
| 1 | g.151430687T>A | CA341981985 | POGZ | c.486A>T (p.Gln162His) c.279A>T (p.Gln93His) c.438A>T (p.Gln146His) c.459A>T (p.Gln153His) n.307A>T c.284-2274A>T (n.284-2274A>T) n.316A>T n.467A>T c.330A>T (p.Gln110His) c.81A>T (p.Gln27His) n.439A>T c.-1845A>T (n.-1845A>T) n.466A>T | |
| 1 | g.151430687T>C | CA420753014 | POGZ | c.486A>G (p.Gln162=) c.279A>G (p.Gln93=) c.438A>G (p.Gln146=) c.459A>G (p.Gln153=) n.307A>G c.284-2274A>G (n.284-2274A>G) n.316A>G n.467A>G c.330A>G (p.Gln110=) c.81A>G (p.Gln27=) n.439A>G c.-1845A>G (n.-1845A>G) n.466A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430687T>G | CA341981987 | POGZ | c.486A>C (p.Gln162His) c.279A>C (p.Gln93His) c.438A>C (p.Gln146His) c.459A>C (p.Gln153His) n.307A>C c.284-2274A>C (n.284-2274A>C) n.316A>C n.467A>C c.330A>C (p.Gln110His) c.81A>C (p.Gln27His) n.439A>C c.-1845A>C (n.-1845A>C) n.466A>C | |
| 1 | g.151430688T>A | CA341981991 | POGZ | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.306A>T c.284-2275A>T (n.284-2275A>T) n.315A>T n.466A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.438A>T c.-1846A>T (n.-1846A>T) n.465A>T | |
| 1 | g.151430688T>C | CA341981993 | POGZ | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.306A>G c.284-2275A>G (n.284-2275A>G) n.315A>G n.466A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.438A>G c.-1846A>G (n.-1846A>G) n.465A>G | |
| 1 | g.151430688T>G | CA341981995 | POGZ | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.306A>C c.284-2275A>C (n.284-2275A>C) n.315A>C n.466A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.438A>C c.-1846A>C (n.-1846A>C) n.465A>C | |
| 1 | g.151430689G>A | CA341982007 | POGZ | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.305C>T c.284-2276C>T (n.284-2276C>T) n.314C>T n.465C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.437C>T c.-1847C>T (n.-1847C>T) n.464C>T | |
| 1 | g.151430689G>C | CA341982004 | POGZ | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.305C>G c.284-2276C>G (n.284-2276C>G) n.314C>G n.465C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.437C>G c.-1847C>G (n.-1847C>G) n.464C>G | |
| 1 | g.151430689G= | CA2479581132 | POGZ | c.484C= (p.Gln162=) c.277C= (p.Gln93=) c.436C= (p.Gln146=) c.457C= (p.Gln153=) n.305C= c.284-2276C= (n.284-2276C=) n.314C= n.465C= c.328C= (p.Gln110=) c.79C= (p.Gln27=) n.437C= c.-1847C= (n.-1847C=) n.464C= | |
| 1 | g.151430689G>T | CA1091653 | POGZ | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.305C>A c.284-2276C>A (n.284-2276C>A) n.314C>A n.465C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.437C>A c.-1847C>A (n.-1847C>A) n.464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151430690T>A | CA420753015 | POGZ | c.483A>T (p.Ser161=) c.276A>T (p.Ser92=) c.435A>T (p.Ser145=) c.456A>T (p.Ser152=) n.304A>T c.284-2277A>T (n.284-2277A>T) n.313A>T n.464A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.78A>T (p.Ser26=) n.436A>T c.-1848A>T (n.-1848A>T) n.463A>T | |
| 1 | g.151430690T>C | CA420753016 | POGZ | c.483A>G (p.Ser161=) c.276A>G (p.Ser92=) c.435A>G (p.Ser145=) c.456A>G (p.Ser152=) n.304A>G c.284-2277A>G (n.284-2277A>G) n.313A>G n.464A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.78A>G (p.Ser26=) n.436A>G c.-1848A>G (n.-1848A>G) n.463A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430690T>G | CA420753017 | POGZ | c.483A>C (p.Ser161=) c.276A>C (p.Ser92=) c.435A>C (p.Ser145=) c.456A>C (p.Ser152=) n.304A>C c.284-2277A>C (n.284-2277A>C) n.313A>C n.464A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.78A>C (p.Ser26=) n.436A>C c.-1848A>C (n.-1848A>C) n.463A>C | |
| 1 | g.151430691G>A | CA341982008 | POGZ | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) n.303C>T c.284-2278C>T (n.284-2278C>T) n.312C>T n.463C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.435C>T c.-1849C>T (n.-1849C>T) n.462C>T | |
| 1 | g.151430691G>C | CA341982009 | POGZ | c.482C>G (p.Ser161Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.455C>G (p.Ser152Ter) n.303C>G c.284-2278C>G (n.284-2278C>G) n.312C>G n.463C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.77C>G (p.Ser26Ter) n.435C>G c.-1849C>G (n.-1849C>G) n.462C>G | |
| 1 | g.151430691G>T | CA341982011 | POGZ | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) n.303C>A c.284-2278C>A (n.284-2278C>A) n.312C>A n.463C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) n.435C>A c.-1849C>A (n.-1849C>A) n.462C>A | |
| 1 | g.151430692A>C | CA341982016 | POGZ | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) n.302T>G c.284-2279T>G (n.284-2279T>G) n.311T>G n.462T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.434T>G c.-1850T>G (n.-1850T>G) n.461T>G | |
| 1 | g.151430692A>G | CA341982019 | POGZ | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) n.302T>C c.284-2279T>C (n.284-2279T>C) n.311T>C n.462T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.434T>C c.-1850T>C (n.-1850T>C) n.461T>C | |
| 1 | g.151430692A>T | CA341982022 | POGZ | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) n.302T>A c.284-2279T>A (n.284-2279T>A) n.311T>A n.462T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.434T>A c.-1850T>A (n.-1850T>A) n.461T>A | |
| 1 | g.151430693G>A | CA420753018 | POGZ | c.480C>T (p.Ala160=) c.273C>T (p.Ala91=) c.432C>T (p.Ala144=) c.453C>T (p.Ala151=) n.301C>T c.284-2280C>T (n.284-2280C>T) n.310C>T n.461C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.75C>T (p.Ala25=) n.433C>T c.-1851C>T (n.-1851C>T) n.460C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430693G>C | CA420753019 | POGZ | c.480C>G (p.Ala160=) c.273C>G (p.Ala91=) c.432C>G (p.Ala144=) c.453C>G (p.Ala151=) n.301C>G c.284-2280C>G (n.284-2280C>G) n.310C>G n.461C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.75C>G (p.Ala25=) n.433C>G c.-1851C>G (n.-1851C>G) n.460C>G | |
| 1 | g.151430693G>T | CA420753020 | POGZ | c.480C>A (p.Ala160=) c.273C>A (p.Ala91=) c.432C>A (p.Ala144=) c.453C>A (p.Ala151=) n.301C>A c.284-2280C>A (n.284-2280C>A) n.310C>A n.461C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.75C>A (p.Ala25=) n.433C>A c.-1851C>A (n.-1851C>A) n.460C>A | |
| 1 | g.151430694G>A | CA341982027 | POGZ | c.479C>T (p.Ala160Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.300C>T c.284-2281C>T (n.284-2281C>T) n.309C>T n.460C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.432C>T c.-1852C>T (n.-1852C>T) n.459C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.151430694G>C | CA341982033 | POGZ | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.300C>G c.284-2281C>G (n.284-2281C>G) n.309C>G n.460C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.432C>G c.-1852C>G (n.-1852C>G) n.459C>G | |
| 1 | g.151430694G>T | CA341982030 | POGZ | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.300C>A c.284-2281C>A (n.284-2281C>A) n.309C>A n.460C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.432C>A c.-1852C>A (n.-1852C>A) n.459C>A | |
| 1 | g.151430695C>A | CA341982035 | POGZ | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.299G>T c.284-2282G>T (n.284-2282G>T) n.308G>T n.459G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.431G>T c.-1853G>T (n.-1853G>T) n.458G>T | |
| 1 | g.151430695C>G | CA341982036 | POGZ | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.299G>C c.284-2282G>C (n.284-2282G>C) n.308G>C n.459G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.431G>C c.-1853G>C (n.-1853G>C) n.458G>C | |
| 1 | g.151430695C>T | CA341982039 | POGZ | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.299G>A c.284-2282G>A (n.284-2282G>A) n.308G>A n.459G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.431G>A c.-1853G>A (n.-1853G>A) n.458G>A | |
| 1 | g.151430696C>A | CA420753021 | POGZ | c.477G>T (p.Val159=) c.270G>T (p.Val90=) c.429G>T (p.Val143=) c.450G>T (p.Val150=) n.298G>T c.284-2283G>T (n.284-2283G>T) n.307G>T n.458G>T c.321G>T (p.Val107=) c.72G>T (p.Val24=) n.430G>T c.-1854G>T (n.-1854G>T) n.457G>T | |
| 1 | g.151430696C>G | CA420753022 | POGZ | c.477G>C (p.Val159=) c.270G>C (p.Val90=) c.429G>C (p.Val143=) c.450G>C (p.Val150=) n.298G>C c.284-2283G>C (n.284-2283G>C) n.307G>C n.458G>C c.321G>C (p.Val107=) c.72G>C (p.Val24=) n.430G>C c.-1854G>C (n.-1854G>C) n.457G>C | |
| 1 | g.151430696C>T | CA420753023 | POGZ | c.477G>A (p.Val159=) c.270G>A (p.Val90=) c.429G>A (p.Val143=) c.450G>A (p.Val150=) n.298G>A c.284-2283G>A (n.284-2283G>A) n.307G>A n.458G>A c.321G>A (p.Val107=) c.72G>A (p.Val24=) n.430G>A c.-1854G>A (n.-1854G>A) n.457G>A | |
| 1 | g.151430697A>C | CA341982042 | POGZ | c.476T>G (p.Val159Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.297T>G c.284-2284T>G (n.284-2284T>G) n.306T>G n.457T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.429T>G c.-1855T>G (n.-1855T>G) n.456T>G | |
| 1 | g.151430697A>G | CA341982045 | POGZ | c.476T>C (p.Val159Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.297T>C c.284-2284T>C (n.284-2284T>C) n.306T>C n.457T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.429T>C c.-1855T>C (n.-1855T>C) n.456T>C | |
| 1 | g.151430697A>T | CA341982048 | POGZ | c.476T>A (p.Val159Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.297T>A c.284-2284T>A (n.284-2284T>A) n.306T>A n.457T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.429T>A c.-1855T>A (n.-1855T>A) n.456T>A | |
| 1 | g.151430698C>A | CA341982051 | POGZ | c.475G>T (p.Val159Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.296G>T c.284-2285G>T (n.284-2285G>T) n.305G>T n.456G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.428G>T c.-1856G>T (n.-1856G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.151430698C>T | CA341982056 | POGZ | c.475G>A (p.Val159Met) c.268G>A (p.Val90Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.296G>A c.284-2285G>A (n.284-2285G>A) n.305G>A n.456G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.428G>A c.-1856G>A (n.-1856G>A) n.455G>A | gnomAD v4 |