Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151430500G>ACA2479581067POGZc.507+166C>T (n.507+166C>T)
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dbSNP
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1g.151430501C=CA2479581068POGZc.507+165G= (n.507+165G=)
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1g.151430501C>GCA29589776POGZc.507+165G>C (n.507+165G>C)
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n.328+165G>C
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n.337+165G>C
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n.487+165G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430511T>CCA526292894POGZc.507+155A>G (n.507+155A>G)
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n.487+155A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430511T=CA2479581069POGZc.507+155A= (n.507+155A=)
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1g.151430512T>GCA2479581071POGZc.507+154A>C (n.507+154A>C)
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n.460+154A>C
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n.487+154A>C
dbSNP
1g.151430512T=CA2479581070POGZc.507+154A= (n.507+154A=)
c.300+154A= (n.300+154A=)
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1g.151430514G>ACA29589787POGZc.507+152C>T (n.507+152C>T)
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n.328+152C>T
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n.337+152C>T
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n.487+152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430514G=CA2479581072POGZc.507+152C= (n.507+152C=)
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n.328+152C>A
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n.337+152C>A
n.488+152C>A
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n.487+152C>A
gnomAD v4
1g.151430515C>ACA2647923964POGZc.507+151G>T (n.507+151G>T)
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n.328+151G>T
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n.337+151G>T
n.488+151G>T
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n.487+151G>T
gnomAD v4
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c.459+151G>A (n.459+151G>A)
c.480+151G>A (n.480+151G>A)
n.328+151G>A
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n.337+151G>A
n.488+151G>A
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n.460+151G>A
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n.487+151G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430516A=CA2479581073POGZc.507+150T= (n.507+150T=)
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n.487+150T>C
gnomAD v4
1g.151430516A>TCA2479581074POGZc.507+150T>A (n.507+150T>A)
c.300+150T>A (n.300+150T>A)
c.459+150T>A (n.459+150T>A)
c.480+150T>A (n.480+150T>A)
n.328+150T>A
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n.337+150T>A
n.488+150T>A
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n.460+150T>A
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n.487+150T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151430518C=CA2479581075POGZc.507+148G= (n.507+148G=)
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c.-1824+148G= (n.-1824+148G=)
n.487+148G=
1g.151430518C>TCA1007705492POGZc.507+148G>A (n.507+148G>A)
c.300+148G>A (n.300+148G>A)
c.459+148G>A (n.459+148G>A)
c.480+148G>A (n.480+148G>A)
n.328+148G>A
c.284-2105G>A (n.284-2105G>A)
n.337+148G>A
n.488+148G>A
c.351+148G>A (n.351+148G>A)
c.102+148G>A (n.102+148G>A)
n.460+148G>A
c.-1824+148G>A (n.-1824+148G>A)
n.487+148G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430519A>GCA2647923966POGZc.507+147T>C (n.507+147T>C)
c.300+147T>C (n.300+147T>C)
c.459+147T>C (n.459+147T>C)
c.480+147T>C (n.480+147T>C)
n.328+147T>C
c.284-2106T>C (n.284-2106T>C)
n.337+147T>C
n.488+147T>C
c.351+147T>C (n.351+147T>C)
c.102+147T>C (n.102+147T>C)
n.460+147T>C
c.-1824+147T>C (n.-1824+147T>C)
n.487+147T>C
gnomAD v4
1g.151430521A=CA2479581076POGZc.507+145T= (n.507+145T=)
c.300+145T= (n.300+145T=)
c.459+145T= (n.459+145T=)
c.480+145T= (n.480+145T=)
n.328+145T=
c.284-2108T= (n.284-2108T=)
n.337+145T=
n.488+145T=
c.351+145T= (n.351+145T=)
c.102+145T= (n.102+145T=)
n.460+145T=
c.-1824+145T= (n.-1824+145T=)
n.487+145T=
1g.151430521A>GCA2479581077POGZc.507+145T>C (n.507+145T>C)
c.300+145T>C (n.300+145T>C)
c.459+145T>C (n.459+145T>C)
c.480+145T>C (n.480+145T>C)
n.328+145T>C
c.284-2108T>C (n.284-2108T>C)
n.337+145T>C
n.488+145T>C
c.351+145T>C (n.351+145T>C)
c.102+145T>C (n.102+145T>C)
n.460+145T>C
c.-1824+145T>C (n.-1824+145T>C)
n.487+145T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.151430525C>GCA2647923967POGZc.507+141G>C (n.507+141G>C)
c.300+141G>C (n.300+141G>C)
c.459+141G>C (n.459+141G>C)
c.480+141G>C (n.480+141G>C)
n.328+141G>C
c.284-2112G>C (n.284-2112G>C)
n.337+141G>C
n.488+141G>C
c.351+141G>C (n.351+141G>C)
c.102+141G>C (n.102+141G>C)
n.460+141G>C
c.-1824+141G>C (n.-1824+141G>C)
n.487+141G>C
gnomAD v4
1g.151430526A>CCA2647923968POGZc.507+140T>G (n.507+140T>G)
c.300+140T>G (n.300+140T>G)
c.459+140T>G (n.459+140T>G)
c.480+140T>G (n.480+140T>G)
n.328+140T>G
c.284-2113T>G (n.284-2113T>G)
n.337+140T>G
n.488+140T>G
c.351+140T>G (n.351+140T>G)
c.102+140T>G (n.102+140T>G)
n.460+140T>G
c.-1824+140T>G (n.-1824+140T>G)
n.487+140T>G
gnomAD v4
1g.151430527G>ACA2647923969POGZc.507+139C>T (n.507+139C>T)
c.300+139C>T (n.300+139C>T)
c.459+139C>T (n.459+139C>T)
c.480+139C>T (n.480+139C>T)
n.328+139C>T
c.284-2114C>T (n.284-2114C>T)
n.337+139C>T
n.488+139C>T
c.351+139C>T (n.351+139C>T)
c.102+139C>T (n.102+139C>T)
n.460+139C>T
c.-1824+139C>T (n.-1824+139C>T)
n.487+139C>T
gnomAD v4
1g.151430527G>CCA2647923971POGZc.507+139C>G (n.507+139C>G)
c.300+139C>G (n.300+139C>G)
c.459+139C>G (n.459+139C>G)
c.480+139C>G (n.480+139C>G)
n.328+139C>G
c.284-2114C>G (n.284-2114C>G)
n.337+139C>G
n.488+139C>G
c.351+139C>G (n.351+139C>G)
c.102+139C>G (n.102+139C>G)
n.460+139C>G
c.-1824+139C>G (n.-1824+139C>G)
n.487+139C>G
gnomAD v4
1g.151430527G>TCA2647923970POGZc.507+139C>A (n.507+139C>A)
c.300+139C>A (n.300+139C>A)
c.459+139C>A (n.459+139C>A)
c.480+139C>A (n.480+139C>A)
n.328+139C>A
c.284-2114C>A (n.284-2114C>A)
n.337+139C>A
n.488+139C>A
c.351+139C>A (n.351+139C>A)
c.102+139C>A (n.102+139C>A)
n.460+139C>A
c.-1824+139C>A (n.-1824+139C>A)
n.487+139C>A
gnomAD v4
1g.151430530C>TCA2647923972POGZc.507+136G>A (n.507+136G>A)
c.300+136G>A (n.300+136G>A)
c.459+136G>A (n.459+136G>A)
c.480+136G>A (n.480+136G>A)
n.328+136G>A
c.284-2117G>A (n.284-2117G>A)
n.337+136G>A
n.488+136G>A
c.351+136G>A (n.351+136G>A)
c.102+136G>A (n.102+136G>A)
n.460+136G>A
c.-1824+136G>A (n.-1824+136G>A)
n.487+136G>A
gnomAD v4
1g.151430531A>CCA2647923973POGZc.507+135T>G (n.507+135T>G)
c.300+135T>G (n.300+135T>G)
c.459+135T>G (n.459+135T>G)
c.480+135T>G (n.480+135T>G)
n.328+135T>G
c.284-2118T>G (n.284-2118T>G)
n.337+135T>G
n.488+135T>G
c.351+135T>G (n.351+135T>G)
c.102+135T>G (n.102+135T>G)
n.460+135T>G
c.-1824+135T>G (n.-1824+135T>G)
n.487+135T>G
gnomAD v4
1g.151430531A>GCA2647923974POGZc.507+135T>C (n.507+135T>C)
c.300+135T>C (n.300+135T>C)
c.459+135T>C (n.459+135T>C)
c.480+135T>C (n.480+135T>C)
n.328+135T>C
c.284-2118T>C (n.284-2118T>C)
n.337+135T>C
n.488+135T>C
c.351+135T>C (n.351+135T>C)
c.102+135T>C (n.102+135T>C)
n.460+135T>C
c.-1824+135T>C (n.-1824+135T>C)
n.487+135T>C
gnomAD v4
1g.151430531A>TCA2647923975POGZc.507+135T>A (n.507+135T>A)
c.300+135T>A (n.300+135T>A)
c.459+135T>A (n.459+135T>A)
c.480+135T>A (n.480+135T>A)
n.328+135T>A
c.284-2118T>A (n.284-2118T>A)
n.337+135T>A
n.488+135T>A
c.351+135T>A (n.351+135T>A)
c.102+135T>A (n.102+135T>A)
n.460+135T>A
c.-1824+135T>A (n.-1824+135T>A)
n.487+135T>A
gnomAD v4
1g.151430532G>TCA2647923976POGZc.507+134C>A (n.507+134C>A)
c.300+134C>A (n.300+134C>A)
c.459+134C>A (n.459+134C>A)
c.480+134C>A (n.480+134C>A)
n.328+134C>A
c.284-2119C>A (n.284-2119C>A)
n.337+134C>A
n.488+134C>A
c.351+134C>A (n.351+134C>A)
c.102+134C>A (n.102+134C>A)
n.460+134C>A
c.-1824+134C>A (n.-1824+134C>A)
n.487+134C>A
gnomAD v4
1g.151430534A=CA2479581078POGZc.507+132T= (n.507+132T=)
c.300+132T= (n.300+132T=)
c.459+132T= (n.459+132T=)
c.480+132T= (n.480+132T=)
n.328+132T=
c.284-2121T= (n.284-2121T=)
n.337+132T=
n.488+132T=
c.351+132T= (n.351+132T=)
c.102+132T= (n.102+132T=)
n.460+132T=
c.-1824+132T= (n.-1824+132T=)
n.487+132T=
1g.151430534A>GCA2479581079POGZc.507+132T>C (n.507+132T>C)
c.300+132T>C (n.300+132T>C)
c.459+132T>C (n.459+132T>C)
c.480+132T>C (n.480+132T>C)
n.328+132T>C
c.284-2121T>C (n.284-2121T>C)
n.337+132T>C
n.488+132T>C
c.351+132T>C (n.351+132T>C)
c.102+132T>C (n.102+132T>C)
n.460+132T>C
c.-1824+132T>C (n.-1824+132T>C)
n.487+132T>C
dbSNP
1g.151430537delCA2647923977POGZc.507+132del (n.507+132del)
c.300+132del (n.300+132del)
c.459+132del (n.459+132del)
c.480+132del (n.480+132del)
n.328+132del
c.284-2121del (n.284-2121del)
n.337+132del
n.488+132del
c.351+132del (n.351+132del)
c.102+132del (n.102+132del)
n.460+132del
c.-1824+132del (n.-1824+132del)
n.487+132del
gnomAD v4
1g.151430536_151430537delCA2647923978POGZc.507+131_507+132del (n.507+131_507+132del)
c.300+131_300+132del (n.300+131_300+132del)
c.459+131_459+132del (n.459+131_459+132del)
c.480+131_480+132del (n.480+131_480+132del)
n.328+131_328+132del
c.284-2122_284-2121del (n.284-2122_284-2121del)
n.337+131_337+132del
n.488+131_488+132del
c.351+131_351+132del (n.351+131_351+132del)
c.102+131_102+132del (n.102+131_102+132del)
n.460+131_460+132del
c.-1824+131_-1824+132del (n.-1824+131_-1824+132del)
n.487+131_487+132del
gnomAD v4
1g.151430535A=CA2479581080POGZc.507+131T= (n.507+131T=)
c.300+131T= (n.300+131T=)
c.459+131T= (n.459+131T=)
c.480+131T= (n.480+131T=)
n.328+131T=
c.284-2122T= (n.284-2122T=)
n.337+131T=
n.488+131T=
c.351+131T= (n.351+131T=)
c.102+131T= (n.102+131T=)
n.460+131T=
c.-1824+131T= (n.-1824+131T=)
n.487+131T=
1g.151430535A>GCA29589801POGZc.507+131T>C (n.507+131T>C)
c.300+131T>C (n.300+131T>C)
c.459+131T>C (n.459+131T>C)
c.480+131T>C (n.480+131T>C)
n.328+131T>C
c.284-2122T>C (n.284-2122T>C)
n.337+131T>C
n.488+131T>C
c.351+131T>C (n.351+131T>C)
c.102+131T>C (n.102+131T>C)
n.460+131T>C
c.-1824+131T>C (n.-1824+131T>C)
n.487+131T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430535A>TCA2647923979POGZc.507+131T>A (n.507+131T>A)
c.300+131T>A (n.300+131T>A)
c.459+131T>A (n.459+131T>A)
c.480+131T>A (n.480+131T>A)
n.328+131T>A
c.284-2122T>A (n.284-2122T>A)
n.337+131T>A
n.488+131T>A
c.351+131T>A (n.351+131T>A)
c.102+131T>A (n.102+131T>A)
n.460+131T>A
c.-1824+131T>A (n.-1824+131T>A)
n.487+131T>A
gnomAD v4
1g.151430537A>TCA2647923980POGZc.507+129T>A (n.507+129T>A)
c.300+129T>A (n.300+129T>A)
c.459+129T>A (n.459+129T>A)
c.480+129T>A (n.480+129T>A)
n.328+129T>A
c.284-2124T>A (n.284-2124T>A)
n.337+129T>A
n.488+129T>A
c.351+129T>A (n.351+129T>A)
c.102+129T>A (n.102+129T>A)
n.460+129T>A
c.-1824+129T>A (n.-1824+129T>A)
n.487+129T>A
gnomAD v4
1g.151430540G=CA2479581081POGZc.507+126C= (n.507+126C=)
c.300+126C= (n.300+126C=)
c.459+126C= (n.459+126C=)
c.480+126C= (n.480+126C=)
n.328+126C=
c.284-2127C= (n.284-2127C=)
n.337+126C=
n.488+126C=
c.351+126C= (n.351+126C=)
c.102+126C= (n.102+126C=)
n.460+126C=
c.-1824+126C= (n.-1824+126C=)
n.487+126C=
1g.151430540G>TCA2479581082POGZc.507+126C>A (n.507+126C>A)
c.300+126C>A (n.300+126C>A)
c.459+126C>A (n.459+126C>A)
c.480+126C>A (n.480+126C>A)
n.328+126C>A
c.284-2127C>A (n.284-2127C>A)
n.337+126C>A
n.488+126C>A
c.351+126C>A (n.351+126C>A)
c.102+126C>A (n.102+126C>A)
n.460+126C>A
c.-1824+126C>A (n.-1824+126C>A)
n.487+126C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151430541A>TCA2647923981POGZc.507+125T>A (n.507+125T>A)
c.300+125T>A (n.300+125T>A)
c.459+125T>A (n.459+125T>A)
c.480+125T>A (n.480+125T>A)
n.328+125T>A
c.284-2128T>A (n.284-2128T>A)
n.337+125T>A
n.488+125T>A
c.351+125T>A (n.351+125T>A)
c.102+125T>A (n.102+125T>A)
n.460+125T>A
c.-1824+125T>A (n.-1824+125T>A)
n.487+125T>A
gnomAD v4
1g.151430542A>GCA2647923982POGZc.507+124T>C (n.507+124T>C)
c.300+124T>C (n.300+124T>C)
c.459+124T>C (n.459+124T>C)
c.480+124T>C (n.480+124T>C)
n.328+124T>C
c.284-2129T>C (n.284-2129T>C)
n.337+124T>C
n.488+124T>C
c.351+124T>C (n.351+124T>C)
c.102+124T>C (n.102+124T>C)
n.460+124T>C
c.-1824+124T>C (n.-1824+124T>C)
n.487+124T>C
gnomAD v4
1g.151430543A>CCA2647923983POGZc.507+123T>G (n.507+123T>G)
c.300+123T>G (n.300+123T>G)
c.459+123T>G (n.459+123T>G)
c.480+123T>G (n.480+123T>G)
n.328+123T>G
c.284-2130T>G (n.284-2130T>G)
n.337+123T>G
n.488+123T>G
c.351+123T>G (n.351+123T>G)
c.102+123T>G (n.102+123T>G)
n.460+123T>G
c.-1824+123T>G (n.-1824+123T>G)
n.487+123T>G
gnomAD v4
1g.151430544G=CA2479581083POGZc.507+122C= (n.507+122C=)
c.300+122C= (n.300+122C=)
c.459+122C= (n.459+122C=)
c.480+122C= (n.480+122C=)
n.328+122C=
c.284-2131C= (n.284-2131C=)
n.337+122C=
n.488+122C=
c.351+122C= (n.351+122C=)
c.102+122C= (n.102+122C=)
n.460+122C=
c.-1824+122C= (n.-1824+122C=)
n.487+122C=
1g.151430544G>TCA2479581084POGZc.507+122C>A (n.507+122C>A)
c.300+122C>A (n.300+122C>A)
c.459+122C>A (n.459+122C>A)
c.480+122C>A (n.480+122C>A)
n.328+122C>A
c.284-2131C>A (n.284-2131C>A)
n.337+122C>A
n.488+122C>A
c.351+122C>A (n.351+122C>A)
c.102+122C>A (n.102+122C>A)
n.460+122C>A
c.-1824+122C>A (n.-1824+122C>A)
n.487+122C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151430545C>ACA2647923984POGZc.507+121G>T (n.507+121G>T)
c.300+121G>T (n.300+121G>T)
c.459+121G>T (n.459+121G>T)
c.480+121G>T (n.480+121G>T)
n.328+121G>T
c.284-2132G>T (n.284-2132G>T)
n.337+121G>T
n.488+121G>T
c.351+121G>T (n.351+121G>T)
c.102+121G>T (n.102+121G>T)
n.460+121G>T
c.-1824+121G>T (n.-1824+121G>T)
n.487+121G>T
gnomAD v4
1g.151430545C=CA2479581085POGZc.507+121G= (n.507+121G=)
c.300+121G= (n.300+121G=)
c.459+121G= (n.459+121G=)
c.480+121G= (n.480+121G=)
n.328+121G=
c.284-2132G= (n.284-2132G=)
n.337+121G=
n.488+121G=
c.351+121G= (n.351+121G=)
c.102+121G= (n.102+121G=)
n.460+121G=
c.-1824+121G= (n.-1824+121G=)
n.487+121G=
1g.151430545C>GCA29589807POGZc.507+121G>C (n.507+121G>C)
c.300+121G>C (n.300+121G>C)
c.459+121G>C (n.459+121G>C)
c.480+121G>C (n.480+121G>C)
n.328+121G>C
c.284-2132G>C (n.284-2132G>C)
n.337+121G>C
n.488+121G>C
c.351+121G>C (n.351+121G>C)
c.102+121G>C (n.102+121G>C)
n.460+121G>C
c.-1824+121G>C (n.-1824+121G>C)
n.487+121G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430545C>TCA1007705496POGZc.507+121G>A (n.507+121G>A)
c.300+121G>A (n.300+121G>A)
c.459+121G>A (n.459+121G>A)
c.480+121G>A (n.480+121G>A)
n.328+121G>A
c.284-2132G>A (n.284-2132G>A)
n.337+121G>A
n.488+121G>A
c.351+121G>A (n.351+121G>A)
c.102+121G>A (n.102+121G>A)
n.460+121G>A
c.-1824+121G>A (n.-1824+121G>A)
n.487+121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430546C>ACA2647923985POGZc.507+120G>T (n.507+120G>T)
c.300+120G>T (n.300+120G>T)
c.459+120G>T (n.459+120G>T)
c.480+120G>T (n.480+120G>T)
n.328+120G>T
c.284-2133G>T (n.284-2133G>T)
n.337+120G>T
n.488+120G>T
c.351+120G>T (n.351+120G>T)
c.102+120G>T (n.102+120G>T)
n.460+120G>T
c.-1824+120G>T (n.-1824+120G>T)
n.487+120G>T
gnomAD v4
1g.151430546C>TCA2647923986POGZc.507+120G>A (n.507+120G>A)
c.300+120G>A (n.300+120G>A)
c.459+120G>A (n.459+120G>A)
c.480+120G>A (n.480+120G>A)
n.328+120G>A
c.284-2133G>A (n.284-2133G>A)
n.337+120G>A
n.488+120G>A
c.351+120G>A (n.351+120G>A)
c.102+120G>A (n.102+120G>A)
n.460+120G>A
c.-1824+120G>A (n.-1824+120G>A)
n.487+120G>A
gnomAD v4
1g.151430547A=CA1146432708POGZc.507+119T= (n.507+119T=)
c.300+119T= (n.300+119T=)
c.459+119T= (n.459+119T=)
c.480+119T= (n.480+119T=)
n.328+119T=
c.284-2134T= (n.284-2134T=)
n.337+119T=
n.488+119T=
c.351+119T= (n.351+119T=)
c.102+119T= (n.102+119T=)
n.460+119T=
c.-1824+119T= (n.-1824+119T=)
n.487+119T=
1g.151430547A>GCA29589813POGZc.507+119T>C (n.507+119T>C)
c.300+119T>C (n.300+119T>C)
c.459+119T>C (n.459+119T>C)
c.480+119T>C (n.480+119T>C)
n.328+119T>C
c.284-2134T>C (n.284-2134T>C)
n.337+119T>C
n.488+119T>C
c.351+119T>C (n.351+119T>C)
c.102+119T>C (n.102+119T>C)
n.460+119T>C
c.-1824+119T>C (n.-1824+119T>C)
n.487+119T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430548G>TCA2647923987POGZc.507+118C>A (n.507+118C>A)
c.300+118C>A (n.300+118C>A)
c.459+118C>A (n.459+118C>A)
c.480+118C>A (n.480+118C>A)
n.328+118C>A
c.284-2135C>A (n.284-2135C>A)
n.337+118C>A
n.488+118C>A
c.351+118C>A (n.351+118C>A)
c.102+118C>A (n.102+118C>A)
n.460+118C>A
c.-1824+118C>A (n.-1824+118C>A)
n.487+118C>A
gnomAD v4
1g.151430549G>TCA2647923988POGZc.507+117C>A (n.507+117C>A)
c.300+117C>A (n.300+117C>A)
c.459+117C>A (n.459+117C>A)
c.480+117C>A (n.480+117C>A)
n.328+117C>A
c.284-2136C>A (n.284-2136C>A)
n.337+117C>A
n.488+117C>A
c.351+117C>A (n.351+117C>A)
c.102+117C>A (n.102+117C>A)
n.460+117C>A
c.-1824+117C>A (n.-1824+117C>A)
n.487+117C>A
gnomAD v4
1g.151430550T>CCA889327806POGZc.507+116A>G (n.507+116A>G)
c.300+116A>G (n.300+116A>G)
c.459+116A>G (n.459+116A>G)
c.480+116A>G (n.480+116A>G)
n.328+116A>G
c.284-2137A>G (n.284-2137A>G)
n.337+116A>G
n.488+116A>G
c.351+116A>G (n.351+116A>G)
c.102+116A>G (n.102+116A>G)
n.460+116A>G
c.-1824+116A>G (n.-1824+116A>G)
n.487+116A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430550T=CA2479581086POGZc.507+116A= (n.507+116A=)
c.300+116A= (n.300+116A=)
c.459+116A= (n.459+116A=)
c.480+116A= (n.480+116A=)
n.328+116A=
c.284-2137A= (n.284-2137A=)
n.337+116A=
n.488+116A=
c.351+116A= (n.351+116A=)
c.102+116A= (n.102+116A=)
n.460+116A=
c.-1824+116A= (n.-1824+116A=)
n.487+116A=
1g.151430551C>ACA2647923990POGZc.507+115G>T (n.507+115G>T)
c.300+115G>T (n.300+115G>T)
c.459+115G>T (n.459+115G>T)
c.480+115G>T (n.480+115G>T)
n.328+115G>T
c.284-2138G>T (n.284-2138G>T)
n.337+115G>T
n.488+115G>T
c.351+115G>T (n.351+115G>T)
c.102+115G>T (n.102+115G>T)
n.460+115G>T
c.-1824+115G>T (n.-1824+115G>T)
n.487+115G>T
gnomAD v4
1g.151430551C>TCA2647923991POGZc.507+115G>A (n.507+115G>A)
c.300+115G>A (n.300+115G>A)
c.459+115G>A (n.459+115G>A)
c.480+115G>A (n.480+115G>A)
n.328+115G>A
c.284-2138G>A (n.284-2138G>A)
n.337+115G>A
n.488+115G>A
c.351+115G>A (n.351+115G>A)
c.102+115G>A (n.102+115G>A)
n.460+115G>A
c.-1824+115G>A (n.-1824+115G>A)
n.487+115G>A
gnomAD v4
1g.151430551_151430552delinsCACA2479581087POGZc.507+114_507+115delinsTG (n.507+114_507+115delinsTG)
c.300+114_300+115delinsTG (n.300+114_300+115delinsTG)
c.459+114_459+115delinsTG (n.459+114_459+115delinsTG)
c.480+114_480+115delinsTG (n.480+114_480+115delinsTG)
n.328+114_328+115delinsTG
c.284-2139_284-2138delinsTG (n.284-2139_284-2138delinsTG)
n.337+114_337+115delinsTG
n.488+114_488+115delinsTG
c.351+114_351+115delinsTG (n.351+114_351+115delinsTG)
c.102+114_102+115delinsTG (n.102+114_102+115delinsTG)
n.460+114_460+115delinsTG
c.-1824+114_-1824+115delinsTG (n.-1824+114_-1824+115delinsTG)
n.487+114_487+115delinsTG
1g.151430551_151430552dupCA2647923989POGZc.507+114_507+115dup (n.507+114_507+115dup)
c.300+114_300+115dup (n.300+114_300+115dup)
c.459+114_459+115dup (n.459+114_459+115dup)
c.480+114_480+115dup (n.480+114_480+115dup)
n.328+114_328+115dup
c.284-2139_284-2138dup (n.284-2139_284-2138dup)
n.337+114_337+115dup
n.488+114_488+115dup
c.351+114_351+115dup (n.351+114_351+115dup)
c.102+114_102+115dup (n.102+114_102+115dup)
n.460+114_460+115dup
c.-1824+114_-1824+115dup (n.-1824+114_-1824+115dup)
n.487+114_487+115dup
gnomAD v4
1g.151430552A=CA2479581088POGZc.507+114T= (n.507+114T=)
c.300+114T= (n.300+114T=)
c.459+114T= (n.459+114T=)
c.480+114T= (n.480+114T=)
n.328+114T=
c.284-2139T= (n.284-2139T=)
n.337+114T=
n.488+114T=
c.351+114T= (n.351+114T=)
c.102+114T= (n.102+114T=)
n.460+114T=
c.-1824+114T= (n.-1824+114T=)
n.487+114T=
1g.151430552A>GCA29589835POGZc.507+114T>C (n.507+114T>C)
c.300+114T>C (n.300+114T>C)
c.459+114T>C (n.459+114T>C)
c.480+114T>C (n.480+114T>C)
n.328+114T>C
c.284-2139T>C (n.284-2139T>C)
n.337+114T>C
n.488+114T>C
c.351+114T>C (n.351+114T>C)
c.102+114T>C (n.102+114T>C)
n.460+114T>C
c.-1824+114T>C (n.-1824+114T>C)
n.487+114T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430555delCA29589827POGZc.507+114del (n.507+114del)
c.300+114del (n.300+114del)
c.459+114del (n.459+114del)
c.480+114del (n.480+114del)
n.328+114del
c.284-2139del (n.284-2139del)
n.337+114del
n.488+114del
c.351+114del (n.351+114del)
c.102+114del (n.102+114del)
n.460+114del
c.-1824+114del (n.-1824+114del)
n.487+114del
dbSNP
1g.151430553A>TCA2647923992POGZc.507+113T>A (n.507+113T>A)
c.300+113T>A (n.300+113T>A)
c.459+113T>A (n.459+113T>A)
c.480+113T>A (n.480+113T>A)
n.328+113T>A
c.284-2140T>A (n.284-2140T>A)
n.337+113T>A
n.488+113T>A
c.351+113T>A (n.351+113T>A)
c.102+113T>A (n.102+113T>A)
n.460+113T>A
c.-1824+113T>A (n.-1824+113T>A)
n.487+113T>A
gnomAD v4
1g.151430556G>TCA2647923993POGZc.507+110C>A (n.507+110C>A)
c.300+110C>A (n.300+110C>A)
c.459+110C>A (n.459+110C>A)
c.480+110C>A (n.480+110C>A)
n.328+110C>A
c.284-2143C>A (n.284-2143C>A)
n.337+110C>A
n.488+110C>A
c.351+110C>A (n.351+110C>A)
c.102+110C>A (n.102+110C>A)
n.460+110C>A
c.-1824+110C>A (n.-1824+110C>A)
n.487+110C>A
gnomAD v4
1g.151430558C>ACA2647923994POGZc.507+108G>T (n.507+108G>T)
c.300+108G>T (n.300+108G>T)
c.459+108G>T (n.459+108G>T)
c.480+108G>T (n.480+108G>T)
n.328+108G>T
c.284-2145G>T (n.284-2145G>T)
n.337+108G>T
n.488+108G>T
c.351+108G>T (n.351+108G>T)
c.102+108G>T (n.102+108G>T)
n.460+108G>T
c.-1824+108G>T (n.-1824+108G>T)
n.487+108G>T
gnomAD v4
1g.151430558C>TCA2647923995POGZc.507+108G>A (n.507+108G>A)
c.300+108G>A (n.300+108G>A)
c.459+108G>A (n.459+108G>A)
c.480+108G>A (n.480+108G>A)
n.328+108G>A
c.284-2145G>A (n.284-2145G>A)
n.337+108G>A
n.488+108G>A
c.351+108G>A (n.351+108G>A)
c.102+108G>A (n.102+108G>A)
n.460+108G>A
c.-1824+108G>A (n.-1824+108G>A)
n.487+108G>A
gnomAD v4
1g.151430560A>GCA2647923996POGZc.507+106T>C (n.507+106T>C)
c.300+106T>C (n.300+106T>C)
c.459+106T>C (n.459+106T>C)
c.480+106T>C (n.480+106T>C)
n.328+106T>C
c.284-2147T>C (n.284-2147T>C)
n.337+106T>C
n.488+106T>C
c.351+106T>C (n.351+106T>C)
c.102+106T>C (n.102+106T>C)
n.460+106T>C
c.-1824+106T>C (n.-1824+106T>C)
n.487+106T>C
gnomAD v4
1g.151430561G>TCA2647923997POGZc.507+105C>A (n.507+105C>A)
c.300+105C>A (n.300+105C>A)
c.459+105C>A (n.459+105C>A)
c.480+105C>A (n.480+105C>A)
n.328+105C>A
c.284-2148C>A (n.284-2148C>A)
n.337+105C>A
n.488+105C>A
c.351+105C>A (n.351+105C>A)
c.102+105C>A (n.102+105C>A)
n.460+105C>A
c.-1824+105C>A (n.-1824+105C>A)
n.487+105C>A
gnomAD v4
1g.151430562A=CA2479581089POGZc.507+104T= (n.507+104T=)
c.300+104T= (n.300+104T=)
c.459+104T= (n.459+104T=)
c.480+104T= (n.480+104T=)
n.328+104T=
c.284-2149T= (n.284-2149T=)
n.337+104T=
n.488+104T=
c.351+104T= (n.351+104T=)
c.102+104T= (n.102+104T=)
n.460+104T=
c.-1824+104T= (n.-1824+104T=)
n.487+104T=
1g.151430562A>CCA889327814POGZc.507+104T>G (n.507+104T>G)
c.300+104T>G (n.300+104T>G)
c.459+104T>G (n.459+104T>G)
c.480+104T>G (n.480+104T>G)
n.328+104T>G
c.284-2149T>G (n.284-2149T>G)
n.337+104T>G
n.488+104T>G
c.351+104T>G (n.351+104T>G)
c.102+104T>G (n.102+104T>G)
n.460+104T>G
c.-1824+104T>G (n.-1824+104T>G)
n.487+104T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430562A>TCA1007705505POGZc.507+104T>A (n.507+104T>A)
c.300+104T>A (n.300+104T>A)
c.459+104T>A (n.459+104T>A)
c.480+104T>A (n.480+104T>A)
n.328+104T>A
c.284-2149T>A (n.284-2149T>A)
n.337+104T>A
n.488+104T>A
c.351+104T>A (n.351+104T>A)
c.102+104T>A (n.102+104T>A)
n.460+104T>A
c.-1824+104T>A (n.-1824+104T>A)
n.487+104T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430563C>ACA2647923998POGZc.507+103G>T (n.507+103G>T)
c.300+103G>T (n.300+103G>T)
c.459+103G>T (n.459+103G>T)
c.480+103G>T (n.480+103G>T)
n.328+103G>T
c.284-2150G>T (n.284-2150G>T)
n.337+103G>T
n.488+103G>T
c.351+103G>T (n.351+103G>T)
c.102+103G>T (n.102+103G>T)
n.460+103G>T
c.-1824+103G>T (n.-1824+103G>T)
n.487+103G>T
gnomAD v4
1g.151430564T>ACA2647923999POGZc.507+102A>T (n.507+102A>T)
c.300+102A>T (n.300+102A>T)
c.459+102A>T (n.459+102A>T)
c.480+102A>T (n.480+102A>T)
n.328+102A>T
c.284-2151A>T (n.284-2151A>T)
n.337+102A>T
n.488+102A>T
c.351+102A>T (n.351+102A>T)
c.102+102A>T (n.102+102A>T)
n.460+102A>T
c.-1824+102A>T (n.-1824+102A>T)
n.487+102A>T
gnomAD v4
1g.151430565T>CCA29589841POGZc.507+101A>G (n.507+101A>G)
c.300+101A>G (n.300+101A>G)
c.459+101A>G (n.459+101A>G)
c.480+101A>G (n.480+101A>G)
n.328+101A>G
c.284-2152A>G (n.284-2152A>G)
n.337+101A>G
n.488+101A>G
c.351+101A>G (n.351+101A>G)
c.102+101A>G (n.102+101A>G)
n.460+101A>G
c.-1824+101A>G (n.-1824+101A>G)
n.487+101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430565T=CA2479581090POGZc.507+101A= (n.507+101A=)
c.300+101A= (n.300+101A=)
c.459+101A= (n.459+101A=)
c.480+101A= (n.480+101A=)
n.328+101A=
c.284-2152A= (n.284-2152A=)
n.337+101A=
n.488+101A=
c.351+101A= (n.351+101A=)
c.102+101A= (n.102+101A=)
n.460+101A=
c.-1824+101A= (n.-1824+101A=)
n.487+101A=
1g.151430565_151430567delinsTAGCA2479581091POGZc.507+99_507+101delinsCTA (n.507+99_507+101delinsCTA)
c.300+99_300+101delinsCTA (n.300+99_300+101delinsCTA)
c.459+99_459+101delinsCTA (n.459+99_459+101delinsCTA)
c.480+99_480+101delinsCTA (n.480+99_480+101delinsCTA)
n.328+99_328+101delinsCTA
c.284-2154_284-2152delinsCTA (n.284-2154_284-2152delinsCTA)
n.337+99_337+101delinsCTA
n.488+99_488+101delinsCTA
c.351+99_351+101delinsCTA (n.351+99_351+101delinsCTA)
c.102+99_102+101delinsCTA (n.102+99_102+101delinsCTA)
n.460+99_460+101delinsCTA
c.-1824+99_-1824+101delinsCTA (n.-1824+99_-1824+101delinsCTA)
n.487+99_487+101delinsCTA
1g.151430566A>GCA2647924001POGZc.507+100T>C (n.507+100T>C)
c.300+100T>C (n.300+100T>C)
c.459+100T>C (n.459+100T>C)
c.480+100T>C (n.480+100T>C)
n.328+100T>C
c.284-2153T>C (n.284-2153T>C)
n.337+100T>C
n.488+100T>C
c.351+100T>C (n.351+100T>C)
c.102+100T>C (n.102+100T>C)
n.460+100T>C
c.-1824+100T>C (n.-1824+100T>C)
n.487+100T>C
gnomAD v4
1g.151430567_151430568dupCA2647924000POGZc.507+99_507+100dup (n.507+99_507+100dup)
c.300+99_300+100dup (n.300+99_300+100dup)
c.459+99_459+100dup (n.459+99_459+100dup)
c.480+99_480+100dup (n.480+99_480+100dup)
n.328+99_328+100dup
c.284-2154_284-2153dup (n.284-2154_284-2153dup)
n.337+99_337+100dup
n.488+99_488+100dup
c.351+99_351+100dup (n.351+99_351+100dup)
c.102+99_102+100dup (n.102+99_102+100dup)
n.460+99_460+100dup
c.-1824+99_-1824+100dup (n.-1824+99_-1824+100dup)
n.487+99_487+100dup
gnomAD v4
1g.151430567_151430568delCA2479581092POGZc.507+99_507+100del (n.507+99_507+100del)
c.300+99_300+100del (n.300+99_300+100del)
c.459+99_459+100del (n.459+99_459+100del)
c.480+99_480+100del (n.480+99_480+100del)
n.328+99_328+100del
c.284-2154_284-2153del (n.284-2154_284-2153del)
n.337+99_337+100del
n.488+99_488+100del
c.351+99_351+100del (n.351+99_351+100del)
c.102+99_102+100del (n.102+99_102+100del)
n.460+99_460+100del
c.-1824+99_-1824+100del (n.-1824+99_-1824+100del)
n.487+99_487+100del
dbSNP
1g.151430567G>TCA2573901789POGZc.507+99C>A (n.507+99C>A)
c.300+99C>A (n.300+99C>A)
c.459+99C>A (n.459+99C>A)
c.480+99C>A (n.480+99C>A)
n.328+99C>A
c.284-2154C>A (n.284-2154C>A)
n.337+99C>A
n.488+99C>A
c.351+99C>A (n.351+99C>A)
c.102+99C>A (n.102+99C>A)
n.460+99C>A
c.-1824+99C>A (n.-1824+99C>A)
n.487+99C>A
gnomAD v4
1g.151430570C>ACA2647924002POGZc.507+96G>T (n.507+96G>T)
c.300+96G>T (n.300+96G>T)
c.459+96G>T (n.459+96G>T)
c.480+96G>T (n.480+96G>T)
n.328+96G>T
c.284-2157G>T (n.284-2157G>T)
n.337+96G>T
n.488+96G>T
c.351+96G>T (n.351+96G>T)
c.102+96G>T (n.102+96G>T)
n.460+96G>T
c.-1824+96G>T (n.-1824+96G>T)
n.487+96G>T
gnomAD v4
1g.151430570C=CA2479581093POGZc.507+96G= (n.507+96G=)
c.300+96G= (n.300+96G=)
c.459+96G= (n.459+96G=)
c.480+96G= (n.480+96G=)
n.328+96G=
c.284-2157G= (n.284-2157G=)
n.337+96G=
n.488+96G=
c.351+96G= (n.351+96G=)
c.102+96G= (n.102+96G=)
n.460+96G=
c.-1824+96G= (n.-1824+96G=)
n.487+96G=
1g.151430570C>TCA1007705509POGZc.507+96G>A (n.507+96G>A)
c.300+96G>A (n.300+96G>A)
c.459+96G>A (n.459+96G>A)
c.480+96G>A (n.480+96G>A)
n.328+96G>A
c.284-2157G>A (n.284-2157G>A)
n.337+96G>A
n.488+96G>A
c.351+96G>A (n.351+96G>A)
c.102+96G>A (n.102+96G>A)
n.460+96G>A
c.-1824+96G>A (n.-1824+96G>A)
n.487+96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430571C>ACA2647924003POGZc.507+95G>T (n.507+95G>T)
c.300+95G>T (n.300+95G>T)
c.459+95G>T (n.459+95G>T)
c.480+95G>T (n.480+95G>T)
n.328+95G>T
c.284-2158G>T (n.284-2158G>T)
n.337+95G>T
n.488+95G>T
c.351+95G>T (n.351+95G>T)
c.102+95G>T (n.102+95G>T)
n.460+95G>T
c.-1824+95G>T (n.-1824+95G>T)
n.487+95G>T
gnomAD v4
1g.151430571C>TCA2647924004POGZc.507+95G>A (n.507+95G>A)
c.300+95G>A (n.300+95G>A)
c.459+95G>A (n.459+95G>A)
c.480+95G>A (n.480+95G>A)
n.328+95G>A
c.284-2158G>A (n.284-2158G>A)
n.337+95G>A
n.488+95G>A
c.351+95G>A (n.351+95G>A)
c.102+95G>A (n.102+95G>A)
n.460+95G>A
c.-1824+95G>A (n.-1824+95G>A)
n.487+95G>A
gnomAD v4
1g.151430572A>GCA2647924006POGZc.507+94T>C (n.507+94T>C)
c.300+94T>C (n.300+94T>C)
c.459+94T>C (n.459+94T>C)
c.480+94T>C (n.480+94T>C)
n.328+94T>C
c.284-2159T>C (n.284-2159T>C)
n.337+94T>C
n.488+94T>C
c.351+94T>C (n.351+94T>C)
c.102+94T>C (n.102+94T>C)
n.460+94T>C
c.-1824+94T>C (n.-1824+94T>C)
n.487+94T>C
gnomAD v4
1g.151430572A>TCA2573901796POGZc.507+94T>A (n.507+94T>A)
c.300+94T>A (n.300+94T>A)
c.459+94T>A (n.459+94T>A)
c.480+94T>A (n.480+94T>A)
n.328+94T>A
c.284-2159T>A (n.284-2159T>A)
n.337+94T>A
n.488+94T>A
c.351+94T>A (n.351+94T>A)
c.102+94T>A (n.102+94T>A)
n.460+94T>A
c.-1824+94T>A (n.-1824+94T>A)
n.487+94T>A
1g.151430574_151430583delCA2647924005POGZc.507+85_507+94del (n.507+85_507+94del)
c.300+85_300+94del (n.300+85_300+94del)
c.459+85_459+94del (n.459+85_459+94del)
c.480+85_480+94del (n.480+85_480+94del)
n.328+85_328+94del
c.284-2168_284-2159del (n.284-2168_284-2159del)
n.337+85_337+94del
n.488+85_488+94del
c.351+85_351+94del (n.351+85_351+94del)
c.102+85_102+94del (n.102+85_102+94del)
n.460+85_460+94del
c.-1824+85_-1824+94del (n.-1824+85_-1824+94del)
n.487+85_487+94del
gnomAD v4
1g.151430573C>ACA2647924007POGZc.507+93G>T (n.507+93G>T)
c.300+93G>T (n.300+93G>T)
c.459+93G>T (n.459+93G>T)
c.480+93G>T (n.480+93G>T)
n.328+93G>T
c.284-2160G>T (n.284-2160G>T)
n.337+93G>T
n.488+93G>T
c.351+93G>T (n.351+93G>T)
c.102+93G>T (n.102+93G>T)
n.460+93G>T
c.-1824+93G>T (n.-1824+93G>T)
n.487+93G>T
gnomAD v4
1g.151430573C=CA2479581094POGZc.507+93G= (n.507+93G=)
c.300+93G= (n.300+93G=)
c.459+93G= (n.459+93G=)
c.480+93G= (n.480+93G=)
n.328+93G=
c.284-2160G= (n.284-2160G=)
n.337+93G=
n.488+93G=
c.351+93G= (n.351+93G=)
c.102+93G= (n.102+93G=)
n.460+93G=
c.-1824+93G= (n.-1824+93G=)
n.487+93G=
1g.151430573C>TCA889327818POGZc.507+93G>A (n.507+93G>A)
c.300+93G>A (n.300+93G>A)
c.459+93G>A (n.459+93G>A)
c.480+93G>A (n.480+93G>A)
n.328+93G>A
c.284-2160G>A (n.284-2160G>A)
n.337+93G>A
n.488+93G>A
c.351+93G>A (n.351+93G>A)
c.102+93G>A (n.102+93G>A)
n.460+93G>A
c.-1824+93G>A (n.-1824+93G>A)
n.487+93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430574T>GCA2647924008POGZc.507+92A>C (n.507+92A>C)
c.300+92A>C (n.300+92A>C)
c.459+92A>C (n.459+92A>C)
c.480+92A>C (n.480+92A>C)
n.328+92A>C
c.284-2161A>C (n.284-2161A>C)
n.337+92A>C
n.488+92A>C
c.351+92A>C (n.351+92A>C)
c.102+92A>C (n.102+92A>C)
n.460+92A>C
c.-1824+92A>C (n.-1824+92A>C)
n.487+92A>C
gnomAD v4
1g.151430576C>ACA2647924009POGZc.507+90G>T (n.507+90G>T)
c.300+90G>T (n.300+90G>T)
c.459+90G>T (n.459+90G>T)
c.480+90G>T (n.480+90G>T)
n.328+90G>T
c.284-2163G>T (n.284-2163G>T)
n.337+90G>T
n.488+90G>T
c.351+90G>T (n.351+90G>T)
c.102+90G>T (n.102+90G>T)
n.460+90G>T
c.-1824+90G>T (n.-1824+90G>T)
n.487+90G>T
gnomAD v4
1g.151430577T>CCA2647924010POGZc.507+89A>G (n.507+89A>G)
c.300+89A>G (n.300+89A>G)
c.459+89A>G (n.459+89A>G)
c.480+89A>G (n.480+89A>G)
n.328+89A>G
c.284-2164A>G (n.284-2164A>G)
n.337+89A>G
n.488+89A>G
c.351+89A>G (n.351+89A>G)
c.102+89A>G (n.102+89A>G)
n.460+89A>G
c.-1824+89A>G (n.-1824+89A>G)
n.487+89A>G
gnomAD v4
1g.151430578A>GCA2647924012POGZc.507+88T>C (n.507+88T>C)
c.300+88T>C (n.300+88T>C)
c.459+88T>C (n.459+88T>C)
c.480+88T>C (n.480+88T>C)
n.328+88T>C
c.284-2165T>C (n.284-2165T>C)
n.337+88T>C
n.488+88T>C
c.351+88T>C (n.351+88T>C)
c.102+88T>C (n.102+88T>C)
n.460+88T>C
c.-1824+88T>C (n.-1824+88T>C)
n.487+88T>C
gnomAD v4
1g.151430579delCA2647924011POGZc.507+88del (n.507+88del)
c.300+88del (n.300+88del)
c.459+88del (n.459+88del)
c.480+88del (n.480+88del)
n.328+88del
c.284-2165del (n.284-2165del)
n.337+88del
n.488+88del
c.351+88del (n.351+88del)
c.102+88del (n.102+88del)
n.460+88del
c.-1824+88del (n.-1824+88del)
n.487+88del
gnomAD v4
1g.151430580T>CCA29589854POGZc.507+86A>G (n.507+86A>G)
c.300+86A>G (n.300+86A>G)
c.459+86A>G (n.459+86A>G)
c.480+86A>G (n.480+86A>G)
n.328+86A>G
c.284-2167A>G (n.284-2167A>G)
n.337+86A>G
n.488+86A>G
c.351+86A>G (n.351+86A>G)
c.102+86A>G (n.102+86A>G)
n.460+86A>G
c.-1824+86A>G (n.-1824+86A>G)
n.487+86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430580T=CA2479581095POGZc.507+86A= (n.507+86A=)
c.300+86A= (n.300+86A=)
c.459+86A= (n.459+86A=)
c.480+86A= (n.480+86A=)
n.328+86A=
c.284-2167A= (n.284-2167A=)
n.337+86A=
n.488+86A=
c.351+86A= (n.351+86A=)
c.102+86A= (n.102+86A=)
n.460+86A=
c.-1824+86A= (n.-1824+86A=)
n.487+86A=
1g.151430581G>ACA2573901799POGZc.507+85C>T (n.507+85C>T)
c.300+85C>T (n.300+85C>T)
c.459+85C>T (n.459+85C>T)
c.480+85C>T (n.480+85C>T)
n.328+85C>T
c.284-2168C>T (n.284-2168C>T)
n.337+85C>T
n.488+85C>T
c.351+85C>T (n.351+85C>T)
c.102+85C>T (n.102+85C>T)
n.460+85C>T
c.-1824+85C>T (n.-1824+85C>T)
n.487+85C>T
gnomAD v4
1g.151430581G>TCA2573901802POGZc.507+85C>A (n.507+85C>A)
c.300+85C>A (n.300+85C>A)
c.459+85C>A (n.459+85C>A)
c.480+85C>A (n.480+85C>A)
n.328+85C>A
c.284-2168C>A (n.284-2168C>A)
n.337+85C>A
n.488+85C>A
c.351+85C>A (n.351+85C>A)
c.102+85C>A (n.102+85C>A)
n.460+85C>A
c.-1824+85C>A (n.-1824+85C>A)
n.487+85C>A
gnomAD v4
1g.151430582A>TCA2573901804POGZc.507+84T>A (n.507+84T>A)
c.300+84T>A (n.300+84T>A)
c.459+84T>A (n.459+84T>A)
c.480+84T>A (n.480+84T>A)
n.328+84T>A
c.284-2169T>A (n.284-2169T>A)
n.337+84T>A
n.488+84T>A
c.351+84T>A (n.351+84T>A)
c.102+84T>A (n.102+84T>A)
n.460+84T>A
c.-1824+84T>A (n.-1824+84T>A)
n.487+84T>A
1g.151430583C>ACA2573901806POGZc.507+83G>T (n.507+83G>T)
c.300+83G>T (n.300+83G>T)
c.459+83G>T (n.459+83G>T)
c.480+83G>T (n.480+83G>T)
n.328+83G>T
c.284-2170G>T (n.284-2170G>T)
n.337+83G>T
n.488+83G>T
c.351+83G>T (n.351+83G>T)
c.102+83G>T (n.102+83G>T)
n.460+83G>T
c.-1824+83G>T (n.-1824+83G>T)
n.487+83G>T
gnomAD v4
1g.151430583C=CA2479581096POGZc.507+83G= (n.507+83G=)
c.300+83G= (n.300+83G=)
c.459+83G= (n.459+83G=)
c.480+83G= (n.480+83G=)
n.328+83G=
c.284-2170G= (n.284-2170G=)
n.337+83G=
n.488+83G=
c.351+83G= (n.351+83G=)
c.102+83G= (n.102+83G=)
n.460+83G=
c.-1824+83G= (n.-1824+83G=)
n.487+83G=
1g.151430583C>TCA29589856POGZc.507+83G>A (n.507+83G>A)
c.300+83G>A (n.300+83G>A)
c.459+83G>A (n.459+83G>A)
c.480+83G>A (n.480+83G>A)
n.328+83G>A
c.284-2170G>A (n.284-2170G>A)
n.337+83G>A
n.488+83G>A
c.351+83G>A (n.351+83G>A)
c.102+83G>A (n.102+83G>A)
n.460+83G>A
c.-1824+83G>A (n.-1824+83G>A)
n.487+83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430584delCA2573901811POGZc.507+82del (n.507+82del)
c.300+82del (n.300+82del)
c.459+82del (n.459+82del)
c.480+82del (n.480+82del)
n.328+82del
c.284-2171del (n.284-2171del)
n.337+82del
n.488+82del
c.351+82del (n.351+82del)
c.102+82del (n.102+82del)
n.460+82del
c.-1824+82del (n.-1824+82del)
n.487+82del
1g.151430584G>ACA29589861POGZc.507+82C>T (n.507+82C>T)
c.300+82C>T (n.300+82C>T)
c.459+82C>T (n.459+82C>T)
c.480+82C>T (n.480+82C>T)
n.328+82C>T
c.284-2171C>T (n.284-2171C>T)
n.337+82C>T
n.488+82C>T
c.351+82C>T (n.351+82C>T)
c.102+82C>T (n.102+82C>T)
n.460+82C>T
c.-1824+82C>T (n.-1824+82C>T)
n.487+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430584G=CA2479581097POGZc.507+82C= (n.507+82C=)
c.300+82C= (n.300+82C=)
c.459+82C= (n.459+82C=)
c.480+82C= (n.480+82C=)
n.328+82C=
c.284-2171C= (n.284-2171C=)
n.337+82C=
n.488+82C=
c.351+82C= (n.351+82C=)
c.102+82C= (n.102+82C=)
n.460+82C=
c.-1824+82C= (n.-1824+82C=)
n.487+82C=
1g.151430584G>TCA2647924013POGZc.507+82C>A (n.507+82C>A)
c.300+82C>A (n.300+82C>A)
c.459+82C>A (n.459+82C>A)
c.480+82C>A (n.480+82C>A)
n.328+82C>A
c.284-2171C>A (n.284-2171C>A)
n.337+82C>A
n.488+82C>A
c.351+82C>A (n.351+82C>A)
c.102+82C>A (n.102+82C>A)
n.460+82C>A
c.-1824+82C>A (n.-1824+82C>A)
n.487+82C>A
gnomAD v4
1g.151430585C>ACA2647924014POGZc.507+81G>T (n.507+81G>T)
c.300+81G>T (n.300+81G>T)
c.459+81G>T (n.459+81G>T)
c.480+81G>T (n.480+81G>T)
n.328+81G>T
c.284-2172G>T (n.284-2172G>T)
n.337+81G>T
n.488+81G>T
c.351+81G>T (n.351+81G>T)
c.102+81G>T (n.102+81G>T)
n.460+81G>T
c.-1824+81G>T (n.-1824+81G>T)
n.487+81G>T
gnomAD v4
1g.151430585C>TCA2647924015POGZc.507+81G>A (n.507+81G>A)
c.300+81G>A (n.300+81G>A)
c.459+81G>A (n.459+81G>A)
c.480+81G>A (n.480+81G>A)
n.328+81G>A
c.284-2172G>A (n.284-2172G>A)
n.337+81G>A
n.488+81G>A
c.351+81G>A (n.351+81G>A)
c.102+81G>A (n.102+81G>A)
n.460+81G>A
c.-1824+81G>A (n.-1824+81G>A)
n.487+81G>A
gnomAD v4
1g.151430586C>ACA2647924016POGZc.507+80G>T (n.507+80G>T)
c.300+80G>T (n.300+80G>T)
c.459+80G>T (n.459+80G>T)
c.480+80G>T (n.480+80G>T)
n.328+80G>T
c.284-2173G>T (n.284-2173G>T)
n.337+80G>T
n.488+80G>T
c.351+80G>T (n.351+80G>T)
c.102+80G>T (n.102+80G>T)
n.460+80G>T
c.-1824+80G>T (n.-1824+80G>T)
n.487+80G>T
gnomAD v4
1g.151430587A=CA2479581098POGZc.507+79T= (n.507+79T=)
c.300+79T= (n.300+79T=)
c.459+79T= (n.459+79T=)
c.480+79T= (n.480+79T=)
n.328+79T=
c.284-2174T= (n.284-2174T=)
n.337+79T=
n.488+79T=
c.351+79T= (n.351+79T=)
c.102+79T= (n.102+79T=)
n.460+79T=
c.-1824+79T= (n.-1824+79T=)
n.487+79T=
1g.151430587A>GCA29589867POGZc.507+79T>C (n.507+79T>C)
c.300+79T>C (n.300+79T>C)
c.459+79T>C (n.459+79T>C)
c.480+79T>C (n.480+79T>C)
n.328+79T>C
c.284-2174T>C (n.284-2174T>C)
n.337+79T>C
n.488+79T>C
c.351+79T>C (n.351+79T>C)
c.102+79T>C (n.102+79T>C)
n.460+79T>C
c.-1824+79T>C (n.-1824+79T>C)
n.487+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430588A>GCA2746104178POGZc.507+78T>C (n.507+78T>C)
c.300+78T>C (n.300+78T>C)
c.459+78T>C (n.459+78T>C)
c.480+78T>C (n.480+78T>C)
n.328+78T>C
c.284-2175T>C (n.284-2175T>C)
n.337+78T>C
n.488+78T>C
c.351+78T>C (n.351+78T>C)
c.102+78T>C (n.102+78T>C)
n.460+78T>C
c.-1824+78T>C (n.-1824+78T>C)
n.487+78T>C
1g.151430589A>GCA2647924017POGZc.507+77T>C (n.507+77T>C)
c.300+77T>C (n.300+77T>C)
c.459+77T>C (n.459+77T>C)
c.480+77T>C (n.480+77T>C)
n.328+77T>C
c.284-2176T>C (n.284-2176T>C)
n.337+77T>C
n.488+77T>C
c.351+77T>C (n.351+77T>C)
c.102+77T>C (n.102+77T>C)
n.460+77T>C
c.-1824+77T>C (n.-1824+77T>C)
n.487+77T>C
gnomAD v4
1g.151430589A>TCA2573901813POGZc.507+77T>A (n.507+77T>A)
c.300+77T>A (n.300+77T>A)
c.459+77T>A (n.459+77T>A)
c.480+77T>A (n.480+77T>A)
n.328+77T>A
c.284-2176T>A (n.284-2176T>A)
n.337+77T>A
n.488+77T>A
c.351+77T>A (n.351+77T>A)
c.102+77T>A (n.102+77T>A)
n.460+77T>A
c.-1824+77T>A (n.-1824+77T>A)
n.487+77T>A
gnomAD v4
1g.151430590G>ACA29589871POGZc.507+76C>T (n.507+76C>T)
c.300+76C>T (n.300+76C>T)
c.459+76C>T (n.459+76C>T)
c.480+76C>T (n.480+76C>T)
n.328+76C>T
c.284-2177C>T (n.284-2177C>T)
n.337+76C>T
n.488+76C>T
c.351+76C>T (n.351+76C>T)
c.102+76C>T (n.102+76C>T)
n.460+76C>T
c.-1824+76C>T (n.-1824+76C>T)
n.487+76C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.151430590G=CA2479581099POGZc.507+76C= (n.507+76C=)
c.300+76C= (n.300+76C=)
c.459+76C= (n.459+76C=)
c.480+76C= (n.480+76C=)
n.328+76C=
c.284-2177C= (n.284-2177C=)
n.337+76C=
n.488+76C=
c.351+76C= (n.351+76C=)
c.102+76C= (n.102+76C=)
n.460+76C=
c.-1824+76C= (n.-1824+76C=)
n.487+76C=
1g.151430590G>TCA2573901816POGZc.507+76C>A (n.507+76C>A)
c.300+76C>A (n.300+76C>A)
c.459+76C>A (n.459+76C>A)
c.480+76C>A (n.480+76C>A)
n.328+76C>A
c.284-2177C>A (n.284-2177C>A)
n.337+76C>A
n.488+76C>A
c.351+76C>A (n.351+76C>A)
c.102+76C>A (n.102+76C>A)
n.460+76C>A
c.-1824+76C>A (n.-1824+76C>A)
n.487+76C>A
gnomAD v4
1g.151430591A>GCA2647924018POGZc.507+75T>C (n.507+75T>C)
c.300+75T>C (n.300+75T>C)
c.459+75T>C (n.459+75T>C)
c.480+75T>C (n.480+75T>C)
n.328+75T>C
c.284-2178T>C (n.284-2178T>C)
n.337+75T>C
n.488+75T>C
c.351+75T>C (n.351+75T>C)
c.102+75T>C (n.102+75T>C)
n.460+75T>C
c.-1824+75T>C (n.-1824+75T>C)
n.487+75T>C
gnomAD v4
1g.151430592C>ACA2647924019POGZc.507+74G>T (n.507+74G>T)
c.300+74G>T (n.300+74G>T)
c.459+74G>T (n.459+74G>T)
c.480+74G>T (n.480+74G>T)
n.328+74G>T
c.284-2179G>T (n.284-2179G>T)
n.337+74G>T
n.488+74G>T
c.351+74G>T (n.351+74G>T)
c.102+74G>T (n.102+74G>T)
n.460+74G>T
c.-1824+74G>T (n.-1824+74G>T)
n.487+74G>T
gnomAD v4
1g.151430592C>TCA2647924020POGZc.507+74G>A (n.507+74G>A)
c.300+74G>A (n.300+74G>A)
c.459+74G>A (n.459+74G>A)
c.480+74G>A (n.480+74G>A)
n.328+74G>A
c.284-2179G>A (n.284-2179G>A)
n.337+74G>A
n.488+74G>A
c.351+74G>A (n.351+74G>A)
c.102+74G>A (n.102+74G>A)
n.460+74G>A
c.-1824+74G>A (n.-1824+74G>A)
n.487+74G>A
gnomAD v4
1g.151430593C>ACA2647924021POGZc.507+73G>T (n.507+73G>T)
c.300+73G>T (n.300+73G>T)
c.459+73G>T (n.459+73G>T)
c.480+73G>T (n.480+73G>T)
n.328+73G>T
c.284-2180G>T (n.284-2180G>T)
n.337+73G>T
n.488+73G>T
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n.460+73G>T
c.-1824+73G>T (n.-1824+73G>T)
n.487+73G>T
gnomAD v4
1g.151430594C>ACA2647924022POGZc.507+72G>T (n.507+72G>T)
c.300+72G>T (n.300+72G>T)
c.459+72G>T (n.459+72G>T)
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n.328+72G>T
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n.337+72G>T
n.488+72G>T
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n.460+72G>T
c.-1824+72G>T (n.-1824+72G>T)
n.487+72G>T
gnomAD v4
1g.151430594C=CA1146502553POGZc.507+72G= (n.507+72G=)
c.300+72G= (n.300+72G=)
c.459+72G= (n.459+72G=)
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c.284-2181G= (n.284-2181G=)
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n.488+72G=
c.351+72G= (n.351+72G=)
c.102+72G= (n.102+72G=)
n.460+72G=
c.-1824+72G= (n.-1824+72G=)
n.487+72G=
1g.151430594C>GCA889327821POGZc.507+72G>C (n.507+72G>C)
c.300+72G>C (n.300+72G>C)
c.459+72G>C (n.459+72G>C)
c.480+72G>C (n.480+72G>C)
n.328+72G>C
c.284-2181G>C (n.284-2181G>C)
n.337+72G>C
n.488+72G>C
c.351+72G>C (n.351+72G>C)
c.102+72G>C (n.102+72G>C)
n.460+72G>C
c.-1824+72G>C (n.-1824+72G>C)
n.487+72G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430594C>TCA29589874POGZc.507+72G>A (n.507+72G>A)
c.300+72G>A (n.300+72G>A)
c.459+72G>A (n.459+72G>A)
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n.328+72G>A
c.284-2181G>A (n.284-2181G>A)
n.337+72G>A
n.488+72G>A
c.351+72G>A (n.351+72G>A)
c.102+72G>A (n.102+72G>A)
n.460+72G>A
c.-1824+72G>A (n.-1824+72G>A)
n.487+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151430595T>CCA2647924023POGZc.507+71A>G (n.507+71A>G)
c.300+71A>G (n.300+71A>G)
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n.328+71A>G
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n.337+71A>G
n.488+71A>G
c.351+71A>G (n.351+71A>G)
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n.460+71A>G
c.-1824+71A>G (n.-1824+71A>G)
n.487+71A>G
gnomAD v4
1g.151430595T=CA2479581100POGZc.507+71A= (n.507+71A=)
c.300+71A= (n.300+71A=)
c.459+71A= (n.459+71A=)
c.480+71A= (n.480+71A=)
n.328+71A=
c.284-2182A= (n.284-2182A=)
n.337+71A=
n.488+71A=
c.351+71A= (n.351+71A=)
c.102+71A= (n.102+71A=)
n.460+71A=
c.-1824+71A= (n.-1824+71A=)
n.487+71A=
1g.151430597dupCA2479581101POGZc.507+70dup (n.507+70dup)
c.300+70dup (n.300+70dup)
c.459+70dup (n.459+70dup)
c.480+70dup (n.480+70dup)
n.328+70dup
c.284-2183dup (n.284-2183dup)
n.337+70dup
n.488+70dup
c.351+70dup (n.351+70dup)
c.102+70dup (n.102+70dup)
n.460+70dup
c.-1824+70dup (n.-1824+70dup)
n.487+70dup
dbSNP
1g.151430597delCA2573901820POGZc.507+70del (n.507+70del)
c.300+70del (n.300+70del)
c.459+70del (n.459+70del)
c.480+70del (n.480+70del)
n.328+70del
c.284-2183del (n.284-2183del)
n.337+70del
n.488+70del
c.351+70del (n.351+70del)
c.102+70del (n.102+70del)
n.460+70del
c.-1824+70del (n.-1824+70del)
n.487+70del
gnomAD v4
1g.151430598G>CCA2647924024POGZc.507+68C>G (n.507+68C>G)
c.300+68C>G (n.300+68C>G)
c.459+68C>G (n.459+68C>G)
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n.328+68C>G
c.284-2185C>G (n.284-2185C>G)
n.337+68C>G
n.488+68C>G
c.351+68C>G (n.351+68C>G)
c.102+68C>G (n.102+68C>G)
n.460+68C>G
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n.487+68C>G
gnomAD v4
1g.151430598G>TCA2647924025POGZc.507+68C>A (n.507+68C>A)
c.300+68C>A (n.300+68C>A)
c.459+68C>A (n.459+68C>A)
c.480+68C>A (n.480+68C>A)
n.328+68C>A
c.284-2185C>A (n.284-2185C>A)
n.337+68C>A
n.488+68C>A
c.351+68C>A (n.351+68C>A)
c.102+68C>A (n.102+68C>A)
n.460+68C>A
c.-1824+68C>A (n.-1824+68C>A)
n.487+68C>A
gnomAD v4
1g.151430599T>ACA2647924026POGZc.507+67A>T (n.507+67A>T)
c.300+67A>T (n.300+67A>T)
c.459+67A>T (n.459+67A>T)
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n.328+67A>T
c.284-2186A>T (n.284-2186A>T)
n.337+67A>T
n.488+67A>T
c.351+67A>T (n.351+67A>T)
c.102+67A>T (n.102+67A>T)
n.460+67A>T
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n.487+67A>T
gnomAD v4
1g.151430600C>ACA2647924027POGZc.507+66G>T (n.507+66G>T)
c.300+66G>T (n.300+66G>T)
c.459+66G>T (n.459+66G>T)
c.480+66G>T (n.480+66G>T)
n.328+66G>T
c.284-2187G>T (n.284-2187G>T)
n.337+66G>T
n.488+66G>T
c.351+66G>T (n.351+66G>T)
c.102+66G>T (n.102+66G>T)
n.460+66G>T
c.-1824+66G>T (n.-1824+66G>T)
n.487+66G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched