Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.151424871A>GCA2573901494POGZc.1233+84T>C (n.1233+84T>C)
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dbSNP
1g.151424874G>ACA2647922375POGZc.1233+81C>T (n.1233+81C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.151424875C=CA2479578803POGZc.1233+80G= (n.1233+80G=)
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n.1213+80G=
1g.151424875C>TCA2479578804POGZc.1233+80G>A (n.1233+80G>A)
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n.1054+80G>A
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c.159-589G>A
n.340+80G>A
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c.1077+80G>A (n.1077+80G>A)
c.828+80G>A (n.828+80G>A)
n.1186+80G>A
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n.1213+80G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151424876C>ACA2647922377POGZc.1233+79G>T (n.1233+79G>T)
c.1026+79G>T (n.1026+79G>T)
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n.1186+79G>T
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n.1213+79G>T
gnomAD v4
1g.151424876C>TCA646055909POGZc.1233+79G>A (n.1233+79G>A)
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n.1054+79G>A
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n.1186+79G>A
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n.1213+79G>A
COSMIC
1g.151424877C>ACA2647922378POGZc.1233+78G>T (n.1233+78G>T)
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n.1054+78G>T
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n.340+78G>T
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n.1186+78G>T
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n.1213+78G>T
gnomAD v4
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c.1206+78G>A (n.1206+78G>A)
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n.1054+78G>A
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n.1186+78G>A
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n.1213+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424878C=CA2479578806POGZc.1233+77G= (n.1233+77G=)
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c.-15-592G= (n.-15-592G=)
n.1213+77G=
1g.151424878C>GCA526292072POGZc.1233+77G>C (n.1233+77G>C)
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c.1206+77G>C (n.1206+77G>C)
c.1158+77G>C (n.1158+77G>C)
n.1054+77G>C
c.900+77G>C (n.900+77G>C)
c.159-592G>C
n.340+77G>C
c.999+77G>C (n.999+77G>C)
c.1077+77G>C (n.1077+77G>C)
c.828+77G>C (n.828+77G>C)
n.1186+77G>C
c.-15-592G>C (n.-15-592G>C)
n.1213+77G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424879T>CCA2647922379POGZc.1233+76A>G (n.1233+76A>G)
c.1026+76A>G (n.1026+76A>G)
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c.1206+76A>G (n.1206+76A>G)
c.1158+76A>G (n.1158+76A>G)
n.1054+76A>G
c.900+76A>G (n.900+76A>G)
c.159-593A>G
n.340+76A>G
c.999+76A>G (n.999+76A>G)
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c.828+76A>G (n.828+76A>G)
n.1186+76A>G
c.-15-593A>G (n.-15-593A>G)
n.1213+76A>G
gnomAD v4
1g.151424880G>ACA2647922380POGZc.1233+75C>T (n.1233+75C>T)
c.1026+75C>T (n.1026+75C>T)
c.1185+75C>T (n.1185+75C>T)
c.1206+75C>T (n.1206+75C>T)
c.1158+75C>T (n.1158+75C>T)
n.1054+75C>T
c.900+75C>T (n.900+75C>T)
c.159-594C>T
n.340+75C>T
c.999+75C>T (n.999+75C>T)
c.1077+75C>T (n.1077+75C>T)
c.828+75C>T (n.828+75C>T)
n.1186+75C>T
c.-15-594C>T (n.-15-594C>T)
n.1213+75C>T
gnomAD v4
1g.151424880G>TCA2573901504POGZc.1233+75C>A (n.1233+75C>A)
c.1026+75C>A (n.1026+75C>A)
c.1185+75C>A (n.1185+75C>A)
c.1206+75C>A (n.1206+75C>A)
c.1158+75C>A (n.1158+75C>A)
n.1054+75C>A
c.900+75C>A (n.900+75C>A)
c.159-594C>A
n.340+75C>A
c.999+75C>A (n.999+75C>A)
c.1077+75C>A (n.1077+75C>A)
c.828+75C>A (n.828+75C>A)
n.1186+75C>A
c.-15-594C>A (n.-15-594C>A)
n.1213+75C>A
1g.151424881C>ACA2647922381POGZc.1233+74G>T (n.1233+74G>T)
c.1026+74G>T (n.1026+74G>T)
c.1185+74G>T (n.1185+74G>T)
c.1206+74G>T (n.1206+74G>T)
c.1158+74G>T (n.1158+74G>T)
n.1054+74G>T
c.900+74G>T (n.900+74G>T)
c.159-595G>T
n.340+74G>T
c.999+74G>T (n.999+74G>T)
c.1077+74G>T (n.1077+74G>T)
c.828+74G>T (n.828+74G>T)
n.1186+74G>T
c.-15-595G>T (n.-15-595G>T)
n.1213+74G>T
gnomAD v4
1g.151424882T>CCA29585453POGZc.1233+73A>G (n.1233+73A>G)
c.1026+73A>G (n.1026+73A>G)
c.1185+73A>G (n.1185+73A>G)
c.1206+73A>G (n.1206+73A>G)
c.1158+73A>G (n.1158+73A>G)
n.1054+73A>G
c.900+73A>G (n.900+73A>G)
c.159-596A>G
n.340+73A>G
c.999+73A>G (n.999+73A>G)
c.1077+73A>G (n.1077+73A>G)
c.828+73A>G (n.828+73A>G)
n.1186+73A>G
c.-15-596A>G (n.-15-596A>G)
n.1213+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424882T=CA2479578807POGZc.1233+73A= (n.1233+73A=)
c.1026+73A= (n.1026+73A=)
c.1185+73A= (n.1185+73A=)
c.1206+73A= (n.1206+73A=)
c.1158+73A= (n.1158+73A=)
n.1054+73A=
c.900+73A= (n.900+73A=)
c.159-596A=
n.340+73A=
c.999+73A= (n.999+73A=)
c.1077+73A= (n.1077+73A=)
c.828+73A= (n.828+73A=)
n.1186+73A=
c.-15-596A= (n.-15-596A=)
n.1213+73A=
1g.151424884A>TCA2647922382POGZc.1233+71T>A (n.1233+71T>A)
c.1026+71T>A (n.1026+71T>A)
c.1185+71T>A (n.1185+71T>A)
c.1206+71T>A (n.1206+71T>A)
c.1158+71T>A (n.1158+71T>A)
n.1054+71T>A
c.900+71T>A (n.900+71T>A)
c.159-598T>A
n.340+71T>A
c.999+71T>A (n.999+71T>A)
c.1077+71T>A (n.1077+71T>A)
c.828+71T>A (n.828+71T>A)
n.1186+71T>A
c.-15-598T>A (n.-15-598T>A)
n.1213+71T>A
gnomAD v4
1g.151424885C>ACA2647922383POGZc.1233+70G>T (n.1233+70G>T)
c.1026+70G>T (n.1026+70G>T)
c.1185+70G>T (n.1185+70G>T)
c.1206+70G>T (n.1206+70G>T)
c.1158+70G>T (n.1158+70G>T)
n.1054+70G>T
c.900+70G>T (n.900+70G>T)
c.159-599G>T
n.340+70G>T
c.999+70G>T (n.999+70G>T)
c.1077+70G>T (n.1077+70G>T)
c.828+70G>T (n.828+70G>T)
n.1186+70G>T
c.-15-599G>T (n.-15-599G>T)
n.1213+70G>T
gnomAD v4
1g.151424885C>TCA2573901530POGZc.1233+70G>A (n.1233+70G>A)
c.1026+70G>A (n.1026+70G>A)
c.1185+70G>A (n.1185+70G>A)
c.1206+70G>A (n.1206+70G>A)
c.1158+70G>A (n.1158+70G>A)
n.1054+70G>A
c.900+70G>A (n.900+70G>A)
c.159-599G>A
n.340+70G>A
c.999+70G>A (n.999+70G>A)
c.1077+70G>A (n.1077+70G>A)
c.828+70G>A (n.828+70G>A)
n.1186+70G>A
c.-15-599G>A (n.-15-599G>A)
n.1213+70G>A
gnomAD v4
1g.151424888G>CCA2479578809POGZc.1233+67C>G (n.1233+67C>G)
c.1026+67C>G (n.1026+67C>G)
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n.1054+67C>G
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n.1186+67C>G
c.-15-602C>G (n.-15-602C>G)
n.1213+67C>G
dbSNP
1g.151424888G=CA2479578808POGZc.1233+67C= (n.1233+67C=)
c.1026+67C= (n.1026+67C=)
c.1185+67C= (n.1185+67C=)
c.1206+67C= (n.1206+67C=)
c.1158+67C= (n.1158+67C=)
n.1054+67C=
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n.340+67C=
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n.1186+67C=
c.-15-602C= (n.-15-602C=)
n.1213+67C=
1g.151424888G>TCA2573901537POGZc.1233+67C>A (n.1233+67C>A)
c.1026+67C>A (n.1026+67C>A)
c.1185+67C>A (n.1185+67C>A)
c.1206+67C>A (n.1206+67C>A)
c.1158+67C>A (n.1158+67C>A)
n.1054+67C>A
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n.340+67C>A
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n.1186+67C>A
c.-15-602C>A (n.-15-602C>A)
n.1213+67C>A
1g.151424889C=CA2479578810POGZc.1233+66G= (n.1233+66G=)
c.1026+66G= (n.1026+66G=)
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c.900+66G= (n.900+66G=)
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c.999+66G= (n.999+66G=)
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n.1186+66G=
c.-15-603G= (n.-15-603G=)
n.1213+66G=
1g.151424889C>TCA29585454POGZc.1233+66G>A (n.1233+66G>A)
c.1026+66G>A (n.1026+66G>A)
c.1185+66G>A (n.1185+66G>A)
c.1206+66G>A (n.1206+66G>A)
c.1158+66G>A (n.1158+66G>A)
n.1054+66G>A
c.900+66G>A (n.900+66G>A)
c.159-603G>A
n.340+66G>A
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c.1077+66G>A (n.1077+66G>A)
c.828+66G>A (n.828+66G>A)
n.1186+66G>A
c.-15-603G>A (n.-15-603G>A)
n.1213+66G>A
dbSNP
1g.151424890T>CCA2647922384POGZc.1233+65A>G (n.1233+65A>G)
c.1026+65A>G (n.1026+65A>G)
c.1185+65A>G (n.1185+65A>G)
c.1206+65A>G (n.1206+65A>G)
c.1158+65A>G (n.1158+65A>G)
n.1054+65A>G
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n.340+65A>G
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n.1186+65A>G
c.-15-604A>G (n.-15-604A>G)
n.1213+65A>G
gnomAD v4
1g.151424891T>CCA2573901555POGZc.1233+64A>G (n.1233+64A>G)
c.1026+64A>G (n.1026+64A>G)
c.1185+64A>G (n.1185+64A>G)
c.1206+64A>G (n.1206+64A>G)
c.1158+64A>G (n.1158+64A>G)
n.1054+64A>G
c.900+64A>G (n.900+64A>G)
c.159-605A>G
n.340+64A>G
c.999+64A>G (n.999+64A>G)
c.1077+64A>G (n.1077+64A>G)
c.828+64A>G (n.828+64A>G)
n.1186+64A>G
c.-15-605A>G (n.-15-605A>G)
n.1213+64A>G
1g.151424893C>ACA2647922385POGZc.1233+62G>T (n.1233+62G>T)
c.1026+62G>T (n.1026+62G>T)
c.1185+62G>T (n.1185+62G>T)
c.1206+62G>T (n.1206+62G>T)
c.1158+62G>T (n.1158+62G>T)
n.1054+62G>T
c.900+62G>T (n.900+62G>T)
c.159-607G>T
n.340+62G>T
c.999+62G>T (n.999+62G>T)
c.1077+62G>T (n.1077+62G>T)
c.828+62G>T (n.828+62G>T)
n.1186+62G>T
c.-15-607G>T (n.-15-607G>T)
n.1213+62G>T
gnomAD v4
1g.151424893C=CA2479578811POGZc.1233+62G= (n.1233+62G=)
c.1026+62G= (n.1026+62G=)
c.1185+62G= (n.1185+62G=)
c.1206+62G= (n.1206+62G=)
c.1158+62G= (n.1158+62G=)
n.1054+62G=
c.900+62G= (n.900+62G=)
c.159-607G=
n.340+62G=
c.999+62G= (n.999+62G=)
c.1077+62G= (n.1077+62G=)
c.828+62G= (n.828+62G=)
n.1186+62G=
c.-15-607G= (n.-15-607G=)
n.1213+62G=
1g.151424893C>TCA889324389POGZc.1233+62G>A (n.1233+62G>A)
c.1026+62G>A (n.1026+62G>A)
c.1185+62G>A (n.1185+62G>A)
c.1206+62G>A (n.1206+62G>A)
c.1158+62G>A (n.1158+62G>A)
n.1054+62G>A
c.900+62G>A (n.900+62G>A)
c.159-607G>A
n.340+62G>A
c.999+62G>A (n.999+62G>A)
c.1077+62G>A (n.1077+62G>A)
c.828+62G>A (n.828+62G>A)
n.1186+62G>A
c.-15-607G>A (n.-15-607G>A)
n.1213+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424894A>TCA2573901614POGZc.1233+61T>A (n.1233+61T>A)
c.1026+61T>A (n.1026+61T>A)
c.1185+61T>A (n.1185+61T>A)
c.1206+61T>A (n.1206+61T>A)
c.1158+61T>A (n.1158+61T>A)
n.1054+61T>A
c.900+61T>A (n.900+61T>A)
c.159-608T>A
n.340+61T>A
c.999+61T>A (n.999+61T>A)
c.1077+61T>A (n.1077+61T>A)
c.828+61T>A (n.828+61T>A)
n.1186+61T>A
c.-15-608T>A (n.-15-608T>A)
n.1213+61T>A
1g.151424895delCA2647922386POGZc.1233+61del (n.1233+61del)
c.1026+61del (n.1026+61del)
c.1185+61del (n.1185+61del)
c.1206+61del (n.1206+61del)
c.1158+61del (n.1158+61del)
n.1054+61del
c.900+61del (n.900+61del)
c.159-608del
n.340+61del
c.999+61del (n.999+61del)
c.1077+61del (n.1077+61del)
c.828+61del (n.828+61del)
n.1186+61del
c.-15-608del (n.-15-608del)
n.1213+61del
gnomAD v4
1g.151424895A=CA2479578812POGZc.1233+60T= (n.1233+60T=)
c.1026+60T= (n.1026+60T=)
c.1185+60T= (n.1185+60T=)
c.1206+60T= (n.1206+60T=)
c.1158+60T= (n.1158+60T=)
n.1054+60T=
c.900+60T= (n.900+60T=)
c.159-609T=
n.340+60T=
c.999+60T= (n.999+60T=)
c.1077+60T= (n.1077+60T=)
c.828+60T= (n.828+60T=)
n.1186+60T=
c.-15-609T= (n.-15-609T=)
n.1213+60T=
1g.151424895A>GCA2479578813POGZc.1233+60T>C (n.1233+60T>C)
c.1026+60T>C (n.1026+60T>C)
c.1185+60T>C (n.1185+60T>C)
c.1206+60T>C (n.1206+60T>C)
c.1158+60T>C (n.1158+60T>C)
n.1054+60T>C
c.900+60T>C (n.900+60T>C)
c.159-609T>C
n.340+60T>C
c.999+60T>C (n.999+60T>C)
c.1077+60T>C (n.1077+60T>C)
c.828+60T>C (n.828+60T>C)
n.1186+60T>C
c.-15-609T>C (n.-15-609T>C)
n.1213+60T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.151424896T>CCA2647922387POGZc.1233+59A>G (n.1233+59A>G)
c.1026+59A>G (n.1026+59A>G)
c.1185+59A>G (n.1185+59A>G)
c.1206+59A>G (n.1206+59A>G)
c.1158+59A>G (n.1158+59A>G)
n.1054+59A>G
c.900+59A>G (n.900+59A>G)
c.159-610A>G
n.340+59A>G
c.999+59A>G (n.999+59A>G)
c.1077+59A>G (n.1077+59A>G)
c.828+59A>G (n.828+59A>G)
n.1186+59A>G
c.-15-610A>G (n.-15-610A>G)
n.1213+59A>G
gnomAD v4
1g.151424897A>GCA2647922388POGZc.1233+58T>C (n.1233+58T>C)
c.1026+58T>C (n.1026+58T>C)
c.1185+58T>C (n.1185+58T>C)
c.1206+58T>C (n.1206+58T>C)
c.1158+58T>C (n.1158+58T>C)
n.1054+58T>C
c.900+58T>C (n.900+58T>C)
c.159-611T>C
n.340+58T>C
c.999+58T>C (n.999+58T>C)
c.1077+58T>C (n.1077+58T>C)
c.828+58T>C (n.828+58T>C)
n.1186+58T>C
c.-15-611T>C (n.-15-611T>C)
n.1213+58T>C
gnomAD v4
1g.151424898T>CCA889324390POGZc.1233+57A>G (n.1233+57A>G)
c.1026+57A>G (n.1026+57A>G)
c.1185+57A>G (n.1185+57A>G)
c.1206+57A>G (n.1206+57A>G)
c.1158+57A>G (n.1158+57A>G)
n.1054+57A>G
c.900+57A>G (n.900+57A>G)
c.159-612A>G
n.340+57A>G
c.999+57A>G (n.999+57A>G)
c.1077+57A>G (n.1077+57A>G)
c.828+57A>G (n.828+57A>G)
n.1186+57A>G
c.-15-612A>G (n.-15-612A>G)
n.1213+57A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.151424898T=CA2479578814POGZc.1233+57A= (n.1233+57A=)
c.1026+57A= (n.1026+57A=)
c.1185+57A= (n.1185+57A=)
c.1206+57A= (n.1206+57A=)
c.1158+57A= (n.1158+57A=)
n.1054+57A=
c.900+57A= (n.900+57A=)
c.159-612A=
n.340+57A=
c.999+57A= (n.999+57A=)
c.1077+57A= (n.1077+57A=)
c.828+57A= (n.828+57A=)
n.1186+57A=
c.-15-612A= (n.-15-612A=)
n.1213+57A=
1g.151424899T>ACA2573901621POGZc.1233+56A>T (n.1233+56A>T)
c.1026+56A>T (n.1026+56A>T)
c.1185+56A>T (n.1185+56A>T)
c.1206+56A>T (n.1206+56A>T)
c.1158+56A>T (n.1158+56A>T)
n.1054+56A>T
c.900+56A>T (n.900+56A>T)
c.159-613A>T
n.340+56A>T
c.999+56A>T (n.999+56A>T)
c.1077+56A>T (n.1077+56A>T)
c.828+56A>T (n.828+56A>T)
n.1186+56A>T
c.-15-613A>T (n.-15-613A>T)
n.1213+56A>T
1g.151424900A>TCA2647922389POGZc.1233+55T>A (n.1233+55T>A)
c.1026+55T>A (n.1026+55T>A)
c.1185+55T>A (n.1185+55T>A)
c.1206+55T>A (n.1206+55T>A)
c.1158+55T>A (n.1158+55T>A)
n.1054+55T>A
c.900+55T>A (n.900+55T>A)
c.159-614T>A
n.340+55T>A
c.999+55T>A (n.999+55T>A)
c.1077+55T>A (n.1077+55T>A)
c.828+55T>A (n.828+55T>A)
n.1186+55T>A
c.-15-614T>A (n.-15-614T>A)
n.1213+55T>A
gnomAD v4
1g.151424901A=CA2479578815POGZc.1233+54T= (n.1233+54T=)
c.1026+54T= (n.1026+54T=)
c.1185+54T= (n.1185+54T=)
c.1206+54T= (n.1206+54T=)
c.1158+54T= (n.1158+54T=)
n.1054+54T=
c.900+54T= (n.900+54T=)
c.159-615T=
n.340+54T=
c.999+54T= (n.999+54T=)
c.1077+54T= (n.1077+54T=)
c.828+54T= (n.828+54T=)
n.1186+54T=
c.-15-615T= (n.-15-615T=)
n.1213+54T=
1g.151424901A>GCA889324391POGZc.1233+54T>C (n.1233+54T>C)
c.1026+54T>C (n.1026+54T>C)
c.1185+54T>C (n.1185+54T>C)
c.1206+54T>C (n.1206+54T>C)
c.1158+54T>C (n.1158+54T>C)
n.1054+54T>C
c.900+54T>C (n.900+54T>C)
c.159-615T>C
n.340+54T>C
c.999+54T>C (n.999+54T>C)
c.1077+54T>C (n.1077+54T>C)
c.828+54T>C (n.828+54T>C)
n.1186+54T>C
c.-15-615T>C (n.-15-615T>C)
n.1213+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424902T>ACA1007712578POGZc.1233+53A>T (n.1233+53A>T)
c.1026+53A>T (n.1026+53A>T)
c.1185+53A>T (n.1185+53A>T)
c.1206+53A>T (n.1206+53A>T)
c.1158+53A>T (n.1158+53A>T)
n.1054+53A>T
c.900+53A>T (n.900+53A>T)
c.159-616A>T
n.340+53A>T
c.999+53A>T (n.999+53A>T)
c.1077+53A>T (n.1077+53A>T)
c.828+53A>T (n.828+53A>T)
n.1186+53A>T
c.-15-616A>T (n.-15-616A>T)
n.1213+53A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424902T>CCA526292073POGZc.1233+53A>G (n.1233+53A>G)
c.1026+53A>G (n.1026+53A>G)
c.1185+53A>G (n.1185+53A>G)
c.1206+53A>G (n.1206+53A>G)
c.1158+53A>G (n.1158+53A>G)
n.1054+53A>G
c.900+53A>G (n.900+53A>G)
c.159-616A>G
n.340+53A>G
c.999+53A>G (n.999+53A>G)
c.1077+53A>G (n.1077+53A>G)
c.828+53A>G (n.828+53A>G)
n.1186+53A>G
c.-15-616A>G (n.-15-616A>G)
n.1213+53A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424902T=CA2479578816POGZc.1233+53A= (n.1233+53A=)
c.1026+53A= (n.1026+53A=)
c.1185+53A= (n.1185+53A=)
c.1206+53A= (n.1206+53A=)
c.1158+53A= (n.1158+53A=)
n.1054+53A=
c.900+53A= (n.900+53A=)
c.159-616A=
n.340+53A=
c.999+53A= (n.999+53A=)
c.1077+53A= (n.1077+53A=)
c.828+53A= (n.828+53A=)
n.1186+53A=
c.-15-616A= (n.-15-616A=)
n.1213+53A=
1g.151424903G>ACA2573901628POGZc.1233+52C>T (n.1233+52C>T)
c.1026+52C>T (n.1026+52C>T)
c.1185+52C>T (n.1185+52C>T)
c.1206+52C>T (n.1206+52C>T)
c.1158+52C>T (n.1158+52C>T)
n.1054+52C>T
c.900+52C>T (n.900+52C>T)
c.159-617C>T
n.340+52C>T
c.999+52C>T (n.999+52C>T)
c.1077+52C>T (n.1077+52C>T)
c.828+52C>T (n.828+52C>T)
n.1186+52C>T
c.-15-617C>T (n.-15-617C>T)
n.1213+52C>T
1g.151424903G>CCA1007712582POGZc.1233+52C>G (n.1233+52C>G)
c.1026+52C>G (n.1026+52C>G)
c.1185+52C>G (n.1185+52C>G)
c.1206+52C>G (n.1206+52C>G)
c.1158+52C>G (n.1158+52C>G)
n.1054+52C>G
c.900+52C>G (n.900+52C>G)
c.159-617C>G
n.340+52C>G
c.999+52C>G (n.999+52C>G)
c.1077+52C>G (n.1077+52C>G)
c.828+52C>G (n.828+52C>G)
n.1186+52C>G
c.-15-617C>G (n.-15-617C>G)
n.1213+52C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424903G=CA2479578817POGZc.1233+52C= (n.1233+52C=)
c.1026+52C= (n.1026+52C=)
c.1185+52C= (n.1185+52C=)
c.1206+52C= (n.1206+52C=)
c.1158+52C= (n.1158+52C=)
n.1054+52C=
c.900+52C= (n.900+52C=)
c.159-617C=
n.340+52C=
c.999+52C= (n.999+52C=)
c.1077+52C= (n.1077+52C=)
c.828+52C= (n.828+52C=)
n.1186+52C=
c.-15-617C= (n.-15-617C=)
n.1213+52C=
1g.151424903G>TCA2573901700POGZc.1233+52C>A (n.1233+52C>A)
c.1026+52C>A (n.1026+52C>A)
c.1185+52C>A (n.1185+52C>A)
c.1206+52C>A (n.1206+52C>A)
c.1158+52C>A (n.1158+52C>A)
n.1054+52C>A
c.900+52C>A (n.900+52C>A)
c.159-617C>A
n.340+52C>A
c.999+52C>A (n.999+52C>A)
c.1077+52C>A (n.1077+52C>A)
c.828+52C>A (n.828+52C>A)
n.1186+52C>A
c.-15-617C>A (n.-15-617C>A)
n.1213+52C>A
gnomAD v4
1g.151424904A>GCA2647922390POGZc.1233+51T>C (n.1233+51T>C)
c.1026+51T>C (n.1026+51T>C)
c.1185+51T>C (n.1185+51T>C)
c.1206+51T>C (n.1206+51T>C)
c.1158+51T>C (n.1158+51T>C)
n.1054+51T>C
c.900+51T>C (n.900+51T>C)
c.159-618T>C
n.340+51T>C
c.999+51T>C (n.999+51T>C)
c.1077+51T>C (n.1077+51T>C)
c.828+51T>C (n.828+51T>C)
n.1186+51T>C
c.-15-618T>C (n.-15-618T>C)
n.1213+51T>C
gnomAD v4
1g.151424906G>ACA646055913POGZc.1233+49C>T (n.1233+49C>T)
c.1026+49C>T (n.1026+49C>T)
c.1185+49C>T (n.1185+49C>T)
c.1206+49C>T (n.1206+49C>T)
c.1158+49C>T (n.1158+49C>T)
n.1054+49C>T
c.900+49C>T (n.900+49C>T)
c.159-620C>T
n.340+49C>T
c.999+49C>T (n.999+49C>T)
c.1077+49C>T (n.1077+49C>T)
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
n.1186+49C>T
c.-15-620C>T (n.-15-620C>T)
n.1213+49C>T
COSMIC
1g.151424906G>TCA2647922391POGZc.1233+49C>A (n.1233+49C>A)
c.1026+49C>A (n.1026+49C>A)
c.1185+49C>A (n.1185+49C>A)
c.1206+49C>A (n.1206+49C>A)
c.1158+49C>A (n.1158+49C>A)
n.1054+49C>A
c.900+49C>A (n.900+49C>A)
c.159-620C>A
n.340+49C>A
c.999+49C>A (n.999+49C>A)
c.1077+49C>A (n.1077+49C>A)
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
n.1186+49C>A
c.-15-620C>A (n.-15-620C>A)
n.1213+49C>A
gnomAD v4
1g.151424907G>ACA1091477POGZc.1233+48C>T (n.1233+48C>T)
c.1026+48C>T (n.1026+48C>T)
c.1185+48C>T (n.1185+48C>T)
c.1206+48C>T (n.1206+48C>T)
c.1158+48C>T (n.1158+48C>T)
n.1054+48C>T
c.900+48C>T (n.900+48C>T)
c.159-621C>T
n.340+48C>T
c.999+48C>T (n.999+48C>T)
c.1077+48C>T (n.1077+48C>T)
c.828+48C>T (n.828+48C>T)
n.1186+48C>T
c.-15-621C>T (n.-15-621C>T)
n.1213+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424907G=CA2479578818POGZc.1233+48C= (n.1233+48C=)
c.1026+48C= (n.1026+48C=)
c.1185+48C= (n.1185+48C=)
c.1206+48C= (n.1206+48C=)
c.1158+48C= (n.1158+48C=)
n.1054+48C=
c.900+48C= (n.900+48C=)
c.159-621C=
n.340+48C=
c.999+48C= (n.999+48C=)
c.1077+48C= (n.1077+48C=)
c.828+48C= (n.828+48C=)
n.1186+48C=
c.-15-621C= (n.-15-621C=)
n.1213+48C=
1g.151424908T>ACA2647922392POGZc.1233+47A>T (n.1233+47A>T)
c.1026+47A>T (n.1026+47A>T)
c.1185+47A>T (n.1185+47A>T)
c.1206+47A>T (n.1206+47A>T)
c.1158+47A>T (n.1158+47A>T)
n.1054+47A>T
c.900+47A>T (n.900+47A>T)
c.159-622A>T
n.340+47A>T
c.999+47A>T (n.999+47A>T)
c.1077+47A>T (n.1077+47A>T)
c.828+47A>T (n.828+47A>T)
n.1186+47A>T
c.-15-622A>T (n.-15-622A>T)
n.1213+47A>T
gnomAD v4
1g.151424908T>CCA2647922393POGZc.1233+47A>G (n.1233+47A>G)
c.1026+47A>G (n.1026+47A>G)
c.1185+47A>G (n.1185+47A>G)
c.1206+47A>G (n.1206+47A>G)
c.1158+47A>G (n.1158+47A>G)
n.1054+47A>G
c.900+47A>G (n.900+47A>G)
c.159-622A>G
n.340+47A>G
c.999+47A>G (n.999+47A>G)
c.1077+47A>G (n.1077+47A>G)
c.828+47A>G (n.828+47A>G)
n.1186+47A>G
c.-15-622A>G (n.-15-622A>G)
n.1213+47A>G
gnomAD v4
1g.151424909A=CA2479578819POGZc.1233+46T= (n.1233+46T=)
c.1026+46T= (n.1026+46T=)
c.1185+46T= (n.1185+46T=)
c.1206+46T= (n.1206+46T=)
c.1158+46T= (n.1158+46T=)
n.1054+46T=
c.900+46T= (n.900+46T=)
c.159-623T=
n.340+46T=
c.999+46T= (n.999+46T=)
c.1077+46T= (n.1077+46T=)
c.828+46T= (n.828+46T=)
n.1186+46T=
c.-15-623T= (n.-15-623T=)
n.1213+46T=
1g.151424909A>CCA2479578820POGZc.1233+46T>G (n.1233+46T>G)
c.1026+46T>G (n.1026+46T>G)
c.1185+46T>G (n.1185+46T>G)
c.1206+46T>G (n.1206+46T>G)
c.1158+46T>G (n.1158+46T>G)
n.1054+46T>G
c.900+46T>G (n.900+46T>G)
c.159-623T>G
n.340+46T>G
c.999+46T>G (n.999+46T>G)
c.1077+46T>G (n.1077+46T>G)
c.828+46T>G (n.828+46T>G)
n.1186+46T>G
c.-15-623T>G (n.-15-623T>G)
n.1213+46T>G
dbSNP
1g.151424911delCA2647922394POGZc.1233+46del (n.1233+46del)
c.1026+46del (n.1026+46del)
c.1185+46del (n.1185+46del)
c.1206+46del (n.1206+46del)
c.1158+46del (n.1158+46del)
n.1054+46del
c.900+46del (n.900+46del)
c.159-623del
n.340+46del
c.999+46del (n.999+46del)
c.1077+46del (n.1077+46del)
c.828+46del (n.828+46del)
n.1186+46del
c.-15-623del (n.-15-623del)
n.1213+46del
gnomAD v4
1g.151424911A=CA2479578821POGZc.1233+44T= (n.1233+44T=)
c.1026+44T= (n.1026+44T=)
c.1185+44T= (n.1185+44T=)
c.1206+44T= (n.1206+44T=)
c.1158+44T= (n.1158+44T=)
n.1054+44T=
c.900+44T= (n.900+44T=)
c.159-625T=
n.340+44T=
c.999+44T= (n.999+44T=)
c.1077+44T= (n.1077+44T=)
c.828+44T= (n.828+44T=)
n.1186+44T=
c.-15-625T= (n.-15-625T=)
n.1213+44T=
1g.151424911A>TCA1091478POGZc.1233+44T>A (n.1233+44T>A)
c.1026+44T>A (n.1026+44T>A)
c.1185+44T>A (n.1185+44T>A)
c.1206+44T>A (n.1206+44T>A)
c.1158+44T>A (n.1158+44T>A)
n.1054+44T>A
c.900+44T>A (n.900+44T>A)
c.159-625T>A
n.340+44T>A
c.999+44T>A (n.999+44T>A)
c.1077+44T>A (n.1077+44T>A)
c.828+44T>A (n.828+44T>A)
n.1186+44T>A
c.-15-625T>A (n.-15-625T>A)
n.1213+44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424912T>CCA1007712585POGZc.1233+43A>G (n.1233+43A>G)
c.1026+43A>G (n.1026+43A>G)
c.1185+43A>G (n.1185+43A>G)
c.1206+43A>G (n.1206+43A>G)
c.1158+43A>G (n.1158+43A>G)
n.1054+43A>G
c.900+43A>G (n.900+43A>G)
c.159-626A>G
n.340+43A>G
c.999+43A>G (n.999+43A>G)
c.1077+43A>G (n.1077+43A>G)
c.828+43A>G (n.828+43A>G)
n.1186+43A>G
c.-15-626A>G (n.-15-626A>G)
n.1213+43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424912T>GCA2479578823POGZc.1233+43A>C (n.1233+43A>C)
c.1026+43A>C (n.1026+43A>C)
c.1185+43A>C (n.1185+43A>C)
c.1206+43A>C (n.1206+43A>C)
c.1158+43A>C (n.1158+43A>C)
n.1054+43A>C
c.900+43A>C (n.900+43A>C)
c.159-626A>C
n.340+43A>C
c.999+43A>C (n.999+43A>C)
c.1077+43A>C (n.1077+43A>C)
c.828+43A>C (n.828+43A>C)
n.1186+43A>C
c.-15-626A>C (n.-15-626A>C)
n.1213+43A>C
dbSNP
1g.151424912T=CA2479578822POGZc.1233+43A= (n.1233+43A=)
c.1026+43A= (n.1026+43A=)
c.1185+43A= (n.1185+43A=)
c.1206+43A= (n.1206+43A=)
c.1158+43A= (n.1158+43A=)
n.1054+43A=
c.900+43A= (n.900+43A=)
c.159-626A=
n.340+43A=
c.999+43A= (n.999+43A=)
c.1077+43A= (n.1077+43A=)
c.828+43A= (n.828+43A=)
n.1186+43A=
c.-15-626A= (n.-15-626A=)
n.1213+43A=
1g.151424913G>ACA526292075POGZc.1233+42C>T (n.1233+42C>T)
c.1026+42C>T (n.1026+42C>T)
c.1185+42C>T (n.1185+42C>T)
c.1206+42C>T (n.1206+42C>T)
c.1158+42C>T (n.1158+42C>T)
n.1054+42C>T
c.900+42C>T (n.900+42C>T)
c.159-627C>T
n.340+42C>T
c.999+42C>T (n.999+42C>T)
c.1077+42C>T (n.1077+42C>T)
c.828+42C>T (n.828+42C>T)
n.1186+42C>T
c.-15-627C>T (n.-15-627C>T)
n.1213+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424913G=CA2479578824POGZc.1233+42C= (n.1233+42C=)
c.1026+42C= (n.1026+42C=)
c.1185+42C= (n.1185+42C=)
c.1206+42C= (n.1206+42C=)
c.1158+42C= (n.1158+42C=)
n.1054+42C=
c.900+42C= (n.900+42C=)
c.159-627C=
n.340+42C=
c.999+42C= (n.999+42C=)
c.1077+42C= (n.1077+42C=)
c.828+42C= (n.828+42C=)
n.1186+42C=
c.-15-627C= (n.-15-627C=)
n.1213+42C=
1g.151424913G>TCA2647922395POGZc.1233+42C>A (n.1233+42C>A)
c.1026+42C>A (n.1026+42C>A)
c.1185+42C>A (n.1185+42C>A)
c.1206+42C>A (n.1206+42C>A)
c.1158+42C>A (n.1158+42C>A)
n.1054+42C>A
c.900+42C>A (n.900+42C>A)
c.159-627C>A
n.340+42C>A
c.999+42C>A (n.999+42C>A)
c.1077+42C>A (n.1077+42C>A)
c.828+42C>A (n.828+42C>A)
n.1186+42C>A
c.-15-627C>A (n.-15-627C>A)
n.1213+42C>A
gnomAD v4
1g.151424914G>TCA2573901710POGZc.1233+41C>A (n.1233+41C>A)
c.1026+41C>A (n.1026+41C>A)
c.1185+41C>A (n.1185+41C>A)
c.1206+41C>A (n.1206+41C>A)
c.1158+41C>A (n.1158+41C>A)
n.1054+41C>A
c.900+41C>A (n.900+41C>A)
c.159-628C>A
n.340+41C>A
c.999+41C>A (n.999+41C>A)
c.1077+41C>A (n.1077+41C>A)
c.828+41C>A (n.828+41C>A)
n.1186+41C>A
c.-15-628C>A (n.-15-628C>A)
n.1213+41C>A
gnomAD v4
1g.151424915C>ACA2647922396POGZc.1233+40G>T (n.1233+40G>T)
c.1026+40G>T (n.1026+40G>T)
c.1185+40G>T (n.1185+40G>T)
c.1206+40G>T (n.1206+40G>T)
c.1158+40G>T (n.1158+40G>T)
n.1054+40G>T
c.900+40G>T (n.900+40G>T)
c.159-629G>T
n.340+40G>T
c.999+40G>T (n.999+40G>T)
c.1077+40G>T (n.1077+40G>T)
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
n.1186+40G>T
c.-15-629G>T (n.-15-629G>T)
n.1213+40G>T
gnomAD v4
1g.151424916A>GCA2647922397POGZc.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
c.1026+39T>C (n.1026+39T>C)
c.1185+39T>C (n.1185+39T>C)
c.1206+39T>C (n.1206+39T>C)
c.1158+39T>C (n.1158+39T>C)
n.1054+39T>C
c.900+39T>C (n.900+39T>C)
c.159-630T>C
n.340+39T>C
c.999+39T>C (n.999+39T>C)
c.1077+39T>C (n.1077+39T>C)
c.828+39T>C (n.828+39T>C)
n.1186+39T>C
c.-15-630T>C (n.-15-630T>C)
n.1213+39T>C
gnomAD v4
1g.151424917G>ACA2528651952POGZc.1233+38C>T (n.1233+38C>T)
c.1026+38C>T (n.1026+38C>T)
c.1185+38C>T (n.1185+38C>T)
c.1206+38C>T (n.1206+38C>T)
c.1158+38C>T (n.1158+38C>T)
n.1054+38C>T
c.900+38C>T (n.900+38C>T)
c.159-631C>T
n.340+38C>T
c.999+38C>T (n.999+38C>T)
c.1077+38C>T (n.1077+38C>T)
c.828+38C>T (n.828+38C>T)
n.1186+38C>T
c.-15-631C>T (n.-15-631C>T)
n.1213+38C>T
gnomAD v4
1g.151424920G>ACA29585497POGZc.1233+35C>T (n.1233+35C>T)
c.1026+35C>T (n.1026+35C>T)
c.1185+35C>T (n.1185+35C>T)
c.1206+35C>T (n.1206+35C>T)
c.1158+35C>T (n.1158+35C>T)
n.1054+35C>T
c.900+35C>T (n.900+35C>T)
c.159-634C>T
n.340+35C>T
c.999+35C>T (n.999+35C>T)
c.1077+35C>T (n.1077+35C>T)
c.828+35C>T (n.828+35C>T)
n.1186+35C>T
c.-15-634C>T (n.-15-634C>T)
n.1213+35C>T
dbSNP
1g.151424920G>CCA29585503POGZc.1233+35C>G (n.1233+35C>G)
c.1026+35C>G (n.1026+35C>G)
c.1185+35C>G (n.1185+35C>G)
c.1206+35C>G (n.1206+35C>G)
c.1158+35C>G (n.1158+35C>G)
n.1054+35C>G
c.900+35C>G (n.900+35C>G)
c.159-634C>G
n.340+35C>G
c.999+35C>G (n.999+35C>G)
c.1077+35C>G (n.1077+35C>G)
c.828+35C>G (n.828+35C>G)
n.1186+35C>G
c.-15-634C>G (n.-15-634C>G)
n.1213+35C>G
dbSNP
1g.151424920G=CA2479578826POGZc.1233+35C= (n.1233+35C=)
c.1026+35C= (n.1026+35C=)
c.1185+35C= (n.1185+35C=)
c.1206+35C= (n.1206+35C=)
c.1158+35C= (n.1158+35C=)
n.1054+35C=
c.900+35C= (n.900+35C=)
c.159-634C=
n.340+35C=
c.999+35C= (n.999+35C=)
c.1077+35C= (n.1077+35C=)
c.828+35C= (n.828+35C=)
n.1186+35C=
c.-15-634C= (n.-15-634C=)
n.1213+35C=
1g.151424920_151424921delinsGCCA2479578825POGZc.1233+34_1233+35delinsGC (n.1233+34_1233+35delinsGC)
c.1026+34_1026+35delinsGC (n.1026+34_1026+35delinsGC)
c.1185+34_1185+35delinsGC (n.1185+34_1185+35delinsGC)
c.1206+34_1206+35delinsGC (n.1206+34_1206+35delinsGC)
c.1158+34_1158+35delinsGC (n.1158+34_1158+35delinsGC)
n.1054+34_1054+35delinsGC
c.900+34_900+35delinsGC (n.900+34_900+35delinsGC)
c.159-635_159-634delinsGC
n.340+34_340+35delinsGC
c.999+34_999+35delinsGC (n.999+34_999+35delinsGC)
c.1077+34_1077+35delinsGC (n.1077+34_1077+35delinsGC)
c.828+34_828+35delinsGC (n.828+34_828+35delinsGC)
n.1186+34_1186+35delinsGC
c.-15-635_-15-634delinsGC (n.-15-635_-15-634delinsGC)
n.1213+34_1213+35delinsGC
1g.151424921C>ACA2647922398POGZc.1233+34G>T (n.1233+34G>T)
c.1026+34G>T (n.1026+34G>T)
c.1185+34G>T (n.1185+34G>T)
c.1206+34G>T (n.1206+34G>T)
c.1158+34G>T (n.1158+34G>T)
n.1054+34G>T
c.900+34G>T (n.900+34G>T)
c.159-635G>T
n.340+34G>T
c.999+34G>T (n.999+34G>T)
c.1077+34G>T (n.1077+34G>T)
c.828+34G>T (n.828+34G>T)
n.1186+34G>T
c.-15-635G>T (n.-15-635G>T)
n.1213+34G>T
gnomAD v4
1g.151424921C>TCA2647922399POGZc.1233+34G>A (n.1233+34G>A)
c.1026+34G>A (n.1026+34G>A)
c.1185+34G>A (n.1185+34G>A)
c.1206+34G>A (n.1206+34G>A)
c.1158+34G>A (n.1158+34G>A)
n.1054+34G>A
c.900+34G>A (n.900+34G>A)
c.159-635G>A
n.340+34G>A
c.999+34G>A (n.999+34G>A)
c.1077+34G>A (n.1077+34G>A)
c.828+34G>A (n.828+34G>A)
n.1186+34G>A
c.-15-635G>A (n.-15-635G>A)
n.1213+34G>A
gnomAD v4
1g.151424921_151424922delinsCCCA1148254672POGZc.1233+33_1233+34delinsGG (n.1233+33_1233+34delinsGG)
c.1026+33_1026+34delinsGG (n.1026+33_1026+34delinsGG)
c.1185+33_1185+34delinsGG (n.1185+33_1185+34delinsGG)
c.1206+33_1206+34delinsGG (n.1206+33_1206+34delinsGG)
c.1158+33_1158+34delinsGG (n.1158+33_1158+34delinsGG)
n.1054+33_1054+34delinsGG
c.900+33_900+34delinsGG (n.900+33_900+34delinsGG)
c.159-636_159-635delinsGG
n.340+33_340+34delinsGG
c.999+33_999+34delinsGG (n.999+33_999+34delinsGG)
c.1077+33_1077+34delinsGG (n.1077+33_1077+34delinsGG)
c.828+33_828+34delinsGG (n.828+33_828+34delinsGG)
n.1186+33_1186+34delinsGG
c.-15-636_-15-635delinsGG (n.-15-636_-15-635delinsGG)
n.1213+33_1213+34delinsGG
1g.151424922delCA1091479POGZc.1233+34del (n.1233+34del)
c.1026+34del (n.1026+34del)
c.1185+34del (n.1185+34del)
c.1206+34del (n.1206+34del)
c.1158+34del (n.1158+34del)
n.1054+34del
c.900+34del (n.900+34del)
c.159-635del
n.340+34del
c.999+34del (n.999+34del)
c.1077+34del (n.1077+34del)
c.828+34del (n.828+34del)
n.1186+34del
c.-15-635del (n.-15-635del)
n.1213+34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424922C>ACA1091480POGZc.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
c.1026+33G>T (n.1026+33G>T)
c.1185+33G>T (n.1185+33G>T)
c.1206+33G>T (n.1206+33G>T)
c.1158+33G>T (n.1158+33G>T)
n.1054+33G>T
c.900+33G>T (n.900+33G>T)
c.159-636G>T
n.340+33G>T
c.999+33G>T (n.999+33G>T)
c.1077+33G>T (n.1077+33G>T)
c.828+33G>T (n.828+33G>T)
n.1186+33G>T
c.-15-636G>T (n.-15-636G>T)
n.1213+33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.151424922C=CA2479578827POGZc.1233+33G= (n.1233+33G=)
c.1026+33G= (n.1026+33G=)
c.1185+33G= (n.1185+33G=)
c.1206+33G= (n.1206+33G=)
c.1158+33G= (n.1158+33G=)
n.1054+33G=
c.900+33G= (n.900+33G=)
c.159-636G=
n.340+33G=
c.999+33G= (n.999+33G=)
c.1077+33G= (n.1077+33G=)
c.828+33G= (n.828+33G=)
n.1186+33G=
c.-15-636G= (n.-15-636G=)
n.1213+33G=
1g.151424922C>TCA526292079POGZc.1233+33G>A (n.1233+33G>A)
c.1026+33G>A (n.1026+33G>A)
c.1185+33G>A (n.1185+33G>A)
c.1206+33G>A (n.1206+33G>A)
c.1158+33G>A (n.1158+33G>A)
n.1054+33G>A
c.900+33G>A (n.900+33G>A)
c.159-636G>A
n.340+33G>A
c.999+33G>A (n.999+33G>A)
c.1077+33G>A (n.1077+33G>A)
c.828+33G>A (n.828+33G>A)
n.1186+33G>A
c.-15-636G>A (n.-15-636G>A)
n.1213+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424923A=CA2479578828POGZc.1233+32T= (n.1233+32T=)
c.1026+32T= (n.1026+32T=)
c.1185+32T= (n.1185+32T=)
c.1206+32T= (n.1206+32T=)
c.1158+32T= (n.1158+32T=)
n.1054+32T=
c.900+32T= (n.900+32T=)
c.159-637T=
n.340+32T=
c.999+32T= (n.999+32T=)
c.1077+32T= (n.1077+32T=)
c.828+32T= (n.828+32T=)
n.1186+32T=
c.-15-637T= (n.-15-637T=)
n.1213+32T=
1g.151424923A>GCA526292081POGZc.1233+32T>C (n.1233+32T>C)
c.1026+32T>C (n.1026+32T>C)
c.1185+32T>C (n.1185+32T>C)
c.1206+32T>C (n.1206+32T>C)
c.1158+32T>C (n.1158+32T>C)
n.1054+32T>C
c.900+32T>C (n.900+32T>C)
c.159-637T>C
n.340+32T>C
c.999+32T>C (n.999+32T>C)
c.1077+32T>C (n.1077+32T>C)
c.828+32T>C (n.828+32T>C)
n.1186+32T>C
c.-15-637T>C (n.-15-637T>C)
n.1213+32T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.151424924C>ACA2647922400POGZc.1233+31G>T (n.1233+31G>T)
c.1026+31G>T (n.1026+31G>T)
c.1185+31G>T (n.1185+31G>T)
c.1206+31G>T (n.1206+31G>T)
c.1158+31G>T (n.1158+31G>T)
n.1054+31G>T
c.900+31G>T (n.900+31G>T)
c.159-638G>T
n.340+31G>T
c.999+31G>T (n.999+31G>T)
c.1077+31G>T (n.1077+31G>T)
c.828+31G>T (n.828+31G>T)
n.1186+31G>T
c.-15-638G>T (n.-15-638G>T)
n.1213+31G>T
gnomAD v4
1g.151424926delCA2573901798POGZc.1233+30del (n.1233+30del)
c.1026+30del (n.1026+30del)
c.1185+30del (n.1185+30del)
c.1206+30del (n.1206+30del)
c.1158+30del (n.1158+30del)
n.1054+30del
c.900+30del (n.900+30del)
c.159-639del
n.340+30del
c.999+30del (n.999+30del)
c.1077+30del (n.1077+30del)
c.828+30del (n.828+30del)
n.1186+30del
c.-15-639del (n.-15-639del)
n.1213+30del
1g.151424929G>ACA2647922401POGZc.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
c.1026+26C>T (n.1026+26C>T)
c.1185+26C>T (n.1185+26C>T)
c.1206+26C>T (n.1206+26C>T)
c.1158+26C>T (n.1158+26C>T)
n.1054+26C>T
c.900+26C>T (n.900+26C>T)
c.159-643C>T
n.340+26C>T
c.999+26C>T (n.999+26C>T)
c.1077+26C>T (n.1077+26C>T)
c.828+26C>T (n.828+26C>T)
n.1186+26C>T
c.-15-643C>T (n.-15-643C>T)
n.1213+26C>T
gnomAD v4
1g.151424929G>TCA2647922402POGZc.1233+26C>A (n.1233+26C>A)
c.1026+26C>A (n.1026+26C>A)
c.1185+26C>A (n.1185+26C>A)
c.1206+26C>A (n.1206+26C>A)
c.1158+26C>A (n.1158+26C>A)
n.1054+26C>A
c.900+26C>A (n.900+26C>A)
c.159-643C>A
n.340+26C>A
c.999+26C>A (n.999+26C>A)
c.1077+26C>A (n.1077+26C>A)
c.828+26C>A (n.828+26C>A)
n.1186+26C>A
c.-15-643C>A (n.-15-643C>A)
n.1213+26C>A
gnomAD v4
1g.151424930C>ACA2647922403POGZc.1233+25G>T (n.1233+25G>T)
c.1026+25G>T (n.1026+25G>T)
c.1185+25G>T (n.1185+25G>T)
c.1206+25G>T (n.1206+25G>T)
c.1158+25G>T (n.1158+25G>T)
n.1054+25G>T
c.900+25G>T (n.900+25G>T)
c.159-644G>T
n.340+25G>T
c.999+25G>T (n.999+25G>T)
c.1077+25G>T (n.1077+25G>T)
c.828+25G>T (n.828+25G>T)
n.1186+25G>T
c.-15-644G>T (n.-15-644G>T)
n.1213+25G>T
gnomAD v4
1g.151424930C>TCA2647922404POGZc.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
c.1026+25G>A (n.1026+25G>A)
c.1185+25G>A (n.1185+25G>A)
c.1206+25G>A (n.1206+25G>A)
c.1158+25G>A (n.1158+25G>A)
n.1054+25G>A
c.900+25G>A (n.900+25G>A)
c.159-644G>A
n.340+25G>A
c.999+25G>A (n.999+25G>A)
c.1077+25G>A (n.1077+25G>A)
c.828+25G>A (n.828+25G>A)
n.1186+25G>A
c.-15-644G>A (n.-15-644G>A)
n.1213+25G>A
gnomAD v4
1g.151424931T>CCA29585521POGZc.1233+24A>G (n.1233+24A>G)
c.1026+24A>G (n.1026+24A>G)
c.1185+24A>G (n.1185+24A>G)
c.1206+24A>G (n.1206+24A>G)
c.1158+24A>G (n.1158+24A>G)
n.1054+24A>G
c.900+24A>G (n.900+24A>G)
c.159-645A>G
n.340+24A>G
c.999+24A>G (n.999+24A>G)
c.1077+24A>G (n.1077+24A>G)
c.828+24A>G (n.828+24A>G)
n.1186+24A>G
c.-15-645A>G (n.-15-645A>G)
n.1213+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424931T=CA2479578829POGZc.1233+24A= (n.1233+24A=)
c.1026+24A= (n.1026+24A=)
c.1185+24A= (n.1185+24A=)
c.1206+24A= (n.1206+24A=)
c.1158+24A= (n.1158+24A=)
n.1054+24A=
c.900+24A= (n.900+24A=)
c.159-645A=
n.340+24A=
c.999+24A= (n.999+24A=)
c.1077+24A= (n.1077+24A=)
c.828+24A= (n.828+24A=)
n.1186+24A=
c.-15-645A= (n.-15-645A=)
n.1213+24A=
1g.151424932G>ACA2647922405POGZc.1233+23C>T (n.1233+23C>T)
c.1026+23C>T (n.1026+23C>T)
c.1185+23C>T (n.1185+23C>T)
c.1206+23C>T (n.1206+23C>T)
c.1158+23C>T (n.1158+23C>T)
n.1054+23C>T
c.900+23C>T (n.900+23C>T)
c.159-646C>T
n.340+23C>T
c.999+23C>T (n.999+23C>T)
c.1077+23C>T (n.1077+23C>T)
c.828+23C>T (n.828+23C>T)
n.1186+23C>T
c.-15-646C>T (n.-15-646C>T)
n.1213+23C>T
gnomAD v4
1g.151424932G>CCA29585522POGZc.1233+23C>G (n.1233+23C>G)
c.1026+23C>G (n.1026+23C>G)
c.1185+23C>G (n.1185+23C>G)
c.1206+23C>G (n.1206+23C>G)
c.1158+23C>G (n.1158+23C>G)
n.1054+23C>G
c.900+23C>G (n.900+23C>G)
c.159-646C>G
n.340+23C>G
c.999+23C>G (n.999+23C>G)
c.1077+23C>G (n.1077+23C>G)
c.828+23C>G (n.828+23C>G)
n.1186+23C>G
c.-15-646C>G (n.-15-646C>G)
n.1213+23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424932G=CA2479578830POGZc.1233+23C= (n.1233+23C=)
c.1026+23C= (n.1026+23C=)
c.1185+23C= (n.1185+23C=)
c.1206+23C= (n.1206+23C=)
c.1158+23C= (n.1158+23C=)
n.1054+23C=
c.900+23C= (n.900+23C=)
c.159-646C=
n.340+23C=
c.999+23C= (n.999+23C=)
c.1077+23C= (n.1077+23C=)
c.828+23C= (n.828+23C=)
n.1186+23C=
c.-15-646C= (n.-15-646C=)
n.1213+23C=
1g.151424932G>TCA2647922406POGZc.1233+23C>A (n.1233+23C>A)
c.1026+23C>A (n.1026+23C>A)
c.1185+23C>A (n.1185+23C>A)
c.1206+23C>A (n.1206+23C>A)
c.1158+23C>A (n.1158+23C>A)
n.1054+23C>A
c.900+23C>A (n.900+23C>A)
c.159-646C>A
n.340+23C>A
c.999+23C>A (n.999+23C>A)
c.1077+23C>A (n.1077+23C>A)
c.828+23C>A (n.828+23C>A)
n.1186+23C>A
c.-15-646C>A (n.-15-646C>A)
n.1213+23C>A
gnomAD v4
1g.151424933G>TCA2573901807POGZc.1233+22C>A (n.1233+22C>A)
c.1026+22C>A (n.1026+22C>A)
c.1185+22C>A (n.1185+22C>A)
c.1206+22C>A (n.1206+22C>A)
c.1158+22C>A (n.1158+22C>A)
n.1054+22C>A
c.900+22C>A (n.900+22C>A)
c.159-647C>A
n.340+22C>A
c.999+22C>A (n.999+22C>A)
c.1077+22C>A (n.1077+22C>A)
c.828+22C>A (n.828+22C>A)
n.1186+22C>A
c.-15-647C>A (n.-15-647C>A)
n.1213+22C>A
gnomAD v4
1g.151424934A>GCA2647922407POGZc.1233+21T>C (n.1233+21T>C)
c.1026+21T>C (n.1026+21T>C)
c.1185+21T>C (n.1185+21T>C)
c.1206+21T>C (n.1206+21T>C)
c.1158+21T>C (n.1158+21T>C)
n.1054+21T>C
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.159-648T>C
n.340+21T>C
c.999+21T>C (n.999+21T>C)
c.1077+21T>C (n.1077+21T>C)
c.828+21T>C (n.828+21T>C)
n.1186+21T>C
c.-15-648T>C (n.-15-648T>C)
n.1213+21T>C
gnomAD v4
1g.151424935T>CCA2479578832POGZc.1233+20A>G (n.1233+20A>G)
c.1026+20A>G (n.1026+20A>G)
c.1185+20A>G (n.1185+20A>G)
c.1206+20A>G (n.1206+20A>G)
c.1158+20A>G (n.1158+20A>G)
n.1054+20A>G
c.900+20A>G (n.900+20A>G)
c.159-649A>G
n.340+20A>G
c.999+20A>G (n.999+20A>G)
c.1077+20A>G (n.1077+20A>G)
c.828+20A>G (n.828+20A>G)
n.1186+20A>G
c.-15-649A>G (n.-15-649A>G)
n.1213+20A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.151424935T>GCA1091481POGZc.1233+20A>C (n.1233+20A>C)
c.1026+20A>C (n.1026+20A>C)
c.1185+20A>C (n.1185+20A>C)
c.1206+20A>C (n.1206+20A>C)
c.1158+20A>C (n.1158+20A>C)
n.1054+20A>C
c.900+20A>C (n.900+20A>C)
c.159-649A>C
n.340+20A>C
c.999+20A>C (n.999+20A>C)
c.1077+20A>C (n.1077+20A>C)
c.828+20A>C (n.828+20A>C)
n.1186+20A>C
c.-15-649A>C (n.-15-649A>C)
n.1213+20A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424935T=CA2479578831POGZc.1233+20A= (n.1233+20A=)
c.1026+20A= (n.1026+20A=)
c.1185+20A= (n.1185+20A=)
c.1206+20A= (n.1206+20A=)
c.1158+20A= (n.1158+20A=)
n.1054+20A=
c.900+20A= (n.900+20A=)
c.159-649A=
n.340+20A=
c.999+20A= (n.999+20A=)
c.1077+20A= (n.1077+20A=)
c.828+20A= (n.828+20A=)
n.1186+20A=
c.-15-649A= (n.-15-649A=)
n.1213+20A=
1g.151424936C>GCA2647922408POGZc.1233+19G>C (n.1233+19G>C)
c.1026+19G>C (n.1026+19G>C)
c.1185+19G>C (n.1185+19G>C)
c.1206+19G>C (n.1206+19G>C)
c.1158+19G>C (n.1158+19G>C)
n.1054+19G>C
c.900+19G>C (n.900+19G>C)
c.159-650G>C
n.340+19G>C
c.999+19G>C (n.999+19G>C)
c.1077+19G>C (n.1077+19G>C)
c.828+19G>C (n.828+19G>C)
n.1186+19G>C
c.-15-650G>C (n.-15-650G>C)
n.1213+19G>C
gnomAD v4
1g.151424937A>TCA2573901810POGZc.1233+18T>A (n.1233+18T>A)
c.1026+18T>A (n.1026+18T>A)
c.1185+18T>A (n.1185+18T>A)
c.1206+18T>A (n.1206+18T>A)
c.1158+18T>A (n.1158+18T>A)
n.1054+18T>A
c.900+18T>A (n.900+18T>A)
c.159-651T>A
n.340+18T>A
c.999+18T>A (n.999+18T>A)
c.1077+18T>A (n.1077+18T>A)
c.828+18T>A (n.828+18T>A)
n.1186+18T>A
c.-15-651T>A (n.-15-651T>A)
n.1213+18T>A
gnomAD v4
1g.151424938C>ACA526292085POGZc.1233+17G>T (n.1233+17G>T)
c.1026+17G>T (n.1026+17G>T)
c.1185+17G>T (n.1185+17G>T)
c.1206+17G>T (n.1206+17G>T)
c.1158+17G>T (n.1158+17G>T)
n.1054+17G>T
c.900+17G>T (n.900+17G>T)
c.159-652G>T
n.340+17G>T
c.999+17G>T (n.999+17G>T)
c.1077+17G>T (n.1077+17G>T)
c.828+17G>T (n.828+17G>T)
n.1186+17G>T
c.-15-652G>T (n.-15-652G>T)
n.1213+17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424938C=CA2479578833POGZc.1233+17G= (n.1233+17G=)
c.1026+17G= (n.1026+17G=)
c.1185+17G= (n.1185+17G=)
c.1206+17G= (n.1206+17G=)
c.1158+17G= (n.1158+17G=)
n.1054+17G=
c.900+17G= (n.900+17G=)
c.159-652G=
n.340+17G=
c.999+17G= (n.999+17G=)
c.1077+17G= (n.1077+17G=)
c.828+17G= (n.828+17G=)
n.1186+17G=
c.-15-652G= (n.-15-652G=)
n.1213+17G=
1g.151424938C>TCA2647922409POGZc.1233+17G>A (n.1233+17G>A)
c.1026+17G>A (n.1026+17G>A)
c.1185+17G>A (n.1185+17G>A)
c.1206+17G>A (n.1206+17G>A)
c.1158+17G>A (n.1158+17G>A)
n.1054+17G>A
c.900+17G>A (n.900+17G>A)
c.159-652G>A
n.340+17G>A
c.999+17G>A (n.999+17G>A)
c.1077+17G>A (n.1077+17G>A)
c.828+17G>A (n.828+17G>A)
n.1186+17G>A
c.-15-652G>A (n.-15-652G>A)
n.1213+17G>A
gnomAD v4
1g.151424939A=CA2479578834POGZc.1233+16T= (n.1233+16T=)
c.1026+16T= (n.1026+16T=)
c.1185+16T= (n.1185+16T=)
c.1206+16T= (n.1206+16T=)
c.1158+16T= (n.1158+16T=)
n.1054+16T=
c.900+16T= (n.900+16T=)
c.159-653T=
n.340+16T=
c.999+16T= (n.999+16T=)
c.1077+16T= (n.1077+16T=)
c.828+16T= (n.828+16T=)
n.1186+16T=
c.-15-653T= (n.-15-653T=)
n.1213+16T=
1g.151424939A>CCA1091482POGZc.1233+16T>G (n.1233+16T>G)
c.1026+16T>G (n.1026+16T>G)
c.1185+16T>G (n.1185+16T>G)
c.1206+16T>G (n.1206+16T>G)
c.1158+16T>G (n.1158+16T>G)
n.1054+16T>G
c.900+16T>G (n.900+16T>G)
c.159-653T>G
n.340+16T>G
c.999+16T>G (n.999+16T>G)
c.1077+16T>G (n.1077+16T>G)
c.828+16T>G (n.828+16T>G)
n.1186+16T>G
c.-15-653T>G (n.-15-653T>G)
n.1213+16T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424939A>GCA1091483POGZc.1233+16T>C (n.1233+16T>C)
c.1026+16T>C (n.1026+16T>C)
c.1185+16T>C (n.1185+16T>C)
c.1206+16T>C (n.1206+16T>C)
c.1158+16T>C (n.1158+16T>C)
n.1054+16T>C
c.900+16T>C (n.900+16T>C)
c.159-653T>C
n.340+16T>C
c.999+16T>C (n.999+16T>C)
c.1077+16T>C (n.1077+16T>C)
c.828+16T>C (n.828+16T>C)
n.1186+16T>C
c.-15-653T>C (n.-15-653T>C)
n.1213+16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424939A>TCA2647922410POGZc.1233+16T>A (n.1233+16T>A)
c.1026+16T>A (n.1026+16T>A)
c.1185+16T>A (n.1185+16T>A)
c.1206+16T>A (n.1206+16T>A)
c.1158+16T>A (n.1158+16T>A)
n.1054+16T>A
c.900+16T>A (n.900+16T>A)
c.159-653T>A
n.340+16T>A
c.999+16T>A (n.999+16T>A)
c.1077+16T>A (n.1077+16T>A)
c.828+16T>A (n.828+16T>A)
n.1186+16T>A
c.-15-653T>A (n.-15-653T>A)
n.1213+16T>A
gnomAD v4
1g.151424940G>ACA2647922411POGZc.1233+15C>T (n.1233+15C>T)
c.1026+15C>T (n.1026+15C>T)
c.1185+15C>T (n.1185+15C>T)
c.1206+15C>T (n.1206+15C>T)
c.1158+15C>T (n.1158+15C>T)
n.1054+15C>T
c.900+15C>T (n.900+15C>T)
c.159-654C>T
n.340+15C>T
c.999+15C>T (n.999+15C>T)
c.1077+15C>T (n.1077+15C>T)
c.828+15C>T (n.828+15C>T)
n.1186+15C>T
c.-15-654C>T (n.-15-654C>T)
n.1213+15C>T
gnomAD v4
1g.151424940G>TCA2647922412POGZc.1233+15C>A (n.1233+15C>A)
c.1026+15C>A (n.1026+15C>A)
c.1185+15C>A (n.1185+15C>A)
c.1206+15C>A (n.1206+15C>A)
c.1158+15C>A (n.1158+15C>A)
n.1054+15C>A
c.900+15C>A (n.900+15C>A)
c.159-654C>A
n.340+15C>A
c.999+15C>A (n.999+15C>A)
c.1077+15C>A (n.1077+15C>A)
c.828+15C>A (n.828+15C>A)
n.1186+15C>A
c.-15-654C>A (n.-15-654C>A)
n.1213+15C>A
gnomAD v4
1g.151424941G>ACA2573901815POGZc.1233+14C>T (n.1233+14C>T)
c.1026+14C>T (n.1026+14C>T)
c.1185+14C>T (n.1185+14C>T)
c.1206+14C>T (n.1206+14C>T)
c.1158+14C>T (n.1158+14C>T)
n.1054+14C>T
c.900+14C>T (n.900+14C>T)
c.159-655C>T
n.340+14C>T
c.999+14C>T (n.999+14C>T)
c.1077+14C>T (n.1077+14C>T)
c.828+14C>T (n.828+14C>T)
n.1186+14C>T
c.-15-655C>T (n.-15-655C>T)
n.1213+14C>T
gnomAD v4
1g.151424941G>TCA2573901817POGZc.1233+14C>A (n.1233+14C>A)
c.1026+14C>A (n.1026+14C>A)
c.1185+14C>A (n.1185+14C>A)
c.1206+14C>A (n.1206+14C>A)
c.1158+14C>A (n.1158+14C>A)
n.1054+14C>A
c.900+14C>A (n.900+14C>A)
c.159-655C>A
n.340+14C>A
c.999+14C>A (n.999+14C>A)
c.1077+14C>A (n.1077+14C>A)
c.828+14C>A (n.828+14C>A)
n.1186+14C>A
c.-15-655C>A (n.-15-655C>A)
n.1213+14C>A
gnomAD v4
1g.151424942T>CCA2647922413POGZc.1233+13A>G (n.1233+13A>G)
c.1026+13A>G (n.1026+13A>G)
c.1185+13A>G (n.1185+13A>G)
c.1206+13A>G (n.1206+13A>G)
c.1158+13A>G (n.1158+13A>G)
n.1054+13A>G
c.900+13A>G (n.900+13A>G)
c.159-656A>G
n.340+13A>G
c.999+13A>G (n.999+13A>G)
c.1077+13A>G (n.1077+13A>G)
c.828+13A>G (n.828+13A>G)
n.1186+13A>G
c.-15-656A>G (n.-15-656A>G)
n.1213+13A>G
gnomAD v4
1g.151424942T>GCA2647922414POGZc.1233+13A>C (n.1233+13A>C)
c.1026+13A>C (n.1026+13A>C)
c.1185+13A>C (n.1185+13A>C)
c.1206+13A>C (n.1206+13A>C)
c.1158+13A>C (n.1158+13A>C)
n.1054+13A>C
c.900+13A>C (n.900+13A>C)
c.159-656A>C
n.340+13A>C
c.999+13A>C (n.999+13A>C)
c.1077+13A>C (n.1077+13A>C)
c.828+13A>C (n.828+13A>C)
n.1186+13A>C
c.-15-656A>C (n.-15-656A>C)
n.1213+13A>C
gnomAD v4
1g.151424943G>ACA2479578835POGZc.1233+12C>T (n.1233+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
c.1185+12C>T (n.1185+12C>T)
c.1206+12C>T (n.1206+12C>T)
c.1158+12C>T (n.1158+12C>T)
n.1054+12C>T
c.900+12C>T (n.900+12C>T)
c.159-657C>T
n.340+12C>T
c.999+12C>T (n.999+12C>T)
c.1077+12C>T (n.1077+12C>T)
c.828+12C>T (n.828+12C>T)
n.1186+12C>T
c.-15-657C>T (n.-15-657C>T)
n.1213+12C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.151424943G=CA2479578836POGZc.1233+12C= (n.1233+12C=)
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
c.1185+12C= (n.1185+12C=)
c.1206+12C= (n.1206+12C=)
c.1158+12C= (n.1158+12C=)
n.1054+12C=
c.900+12C= (n.900+12C=)
c.159-657C=
n.340+12C=
c.999+12C= (n.999+12C=)
c.1077+12C= (n.1077+12C=)
c.828+12C= (n.828+12C=)
n.1186+12C=
c.-15-657C= (n.-15-657C=)
n.1213+12C=
1g.151424943G>TCA889324411POGZc.1233+12C>A (n.1233+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.1185+12C>A (n.1185+12C>A)
c.1206+12C>A (n.1206+12C>A)
c.1158+12C>A (n.1158+12C>A)
n.1054+12C>A
c.900+12C>A (n.900+12C>A)
c.159-657C>A
n.340+12C>A
c.999+12C>A (n.999+12C>A)
c.1077+12C>A (n.1077+12C>A)
c.828+12C>A (n.828+12C>A)
n.1186+12C>A
c.-15-657C>A (n.-15-657C>A)
n.1213+12C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.151424944A=CA2479578837POGZc.1233+11T= (n.1233+11T=)
c.1026+11T= (n.1026+11T=)
c.1185+11T= (n.1185+11T=)
c.1206+11T= (n.1206+11T=)
c.1158+11T= (n.1158+11T=)
n.1054+11T=
c.900+11T= (n.900+11T=)
c.159-658T=
n.340+11T=
c.999+11T= (n.999+11T=)
c.1077+11T= (n.1077+11T=)
c.828+11T= (n.828+11T=)
n.1186+11T=
c.-15-658T= (n.-15-658T=)
n.1213+11T=
1g.151424944A>CCA2573901823POGZc.1233+11T>G (n.1233+11T>G)
c.1026+11T>G (n.1026+11T>G)
c.1185+11T>G (n.1185+11T>G)
c.1206+11T>G (n.1206+11T>G)
c.1158+11T>G (n.1158+11T>G)
n.1054+11T>G
c.900+11T>G (n.900+11T>G)
c.159-658T>G
n.340+11T>G
c.999+11T>G (n.999+11T>G)
c.1077+11T>G (n.1077+11T>G)
c.828+11T>G (n.828+11T>G)
n.1186+11T>G
c.-15-658T>G (n.-15-658T>G)
n.1213+11T>G
1g.151424944A>GCA1091484POGZc.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
c.1026+11T>C (n.1026+11T>C)
c.1185+11T>C (n.1185+11T>C)
c.1206+11T>C (n.1206+11T>C)
c.1158+11T>C (n.1158+11T>C)
n.1054+11T>C
c.900+11T>C (n.900+11T>C)
c.159-658T>C
n.340+11T>C
c.999+11T>C (n.999+11T>C)
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
c.828+11T>C (n.828+11T>C)
n.1186+11T>C
c.-15-658T>C (n.-15-658T>C)
n.1213+11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424945T>CCA2647922415POGZc.1233+10A>G (n.1233+10A>G)
c.1026+10A>G (n.1026+10A>G)
c.1185+10A>G (n.1185+10A>G)
c.1206+10A>G (n.1206+10A>G)
c.1158+10A>G (n.1158+10A>G)
n.1054+10A>G
c.900+10A>G (n.900+10A>G)
c.159-659A>G
n.340+10A>G
c.999+10A>G (n.999+10A>G)
c.1077+10A>G (n.1077+10A>G)
c.828+10A>G (n.828+10A>G)
n.1186+10A>G
c.-15-659A>G (n.-15-659A>G)
n.1213+10A>G
gnomAD v4
1g.151424946A>GCA2647922416POGZc.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
c.1026+9T>C (n.1026+9T>C)
c.1185+9T>C (n.1185+9T>C)
c.1206+9T>C (n.1206+9T>C)
c.1158+9T>C (n.1158+9T>C)
n.1054+9T>C
c.900+9T>C (n.900+9T>C)
c.159-660T>C
n.340+9T>C
c.999+9T>C (n.999+9T>C)
c.1077+9T>C (n.1077+9T>C)
c.828+9T>C (n.828+9T>C)
n.1186+9T>C
c.-15-660T>C (n.-15-660T>C)
n.1213+9T>C
gnomAD v4
1g.151424946A>TCA2647922417POGZc.1233+9T>A (n.1233+9T>A)
c.1026+9T>A (n.1026+9T>A)
c.1185+9T>A (n.1185+9T>A)
c.1206+9T>A (n.1206+9T>A)
c.1158+9T>A (n.1158+9T>A)
n.1054+9T>A
c.900+9T>A (n.900+9T>A)
c.159-660T>A
n.340+9T>A
c.999+9T>A (n.999+9T>A)
c.1077+9T>A (n.1077+9T>A)
c.828+9T>A (n.828+9T>A)
n.1186+9T>A
c.-15-660T>A (n.-15-660T>A)
n.1213+9T>A
gnomAD v4
1g.151424947T>ACA526292087POGZc.1233+8A>T (n.1233+8A>T)
c.1026+8A>T (n.1026+8A>T)
c.1185+8A>T (n.1185+8A>T)
c.1206+8A>T (n.1206+8A>T)
c.1158+8A>T (n.1158+8A>T)
n.1054+8A>T
c.900+8A>T (n.900+8A>T)
c.159-661A>T
n.340+8A>T
c.999+8A>T (n.999+8A>T)
c.1077+8A>T (n.1077+8A>T)
c.828+8A>T (n.828+8A>T)
n.1186+8A>T
c.-15-661A>T (n.-15-661A>T)
n.1213+8A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424947T>CCA2647922418POGZc.1233+8A>G (n.1233+8A>G)
c.1026+8A>G (n.1026+8A>G)
c.1185+8A>G (n.1185+8A>G)
c.1206+8A>G (n.1206+8A>G)
c.1158+8A>G (n.1158+8A>G)
n.1054+8A>G
c.900+8A>G (n.900+8A>G)
c.159-661A>G
n.340+8A>G
c.999+8A>G (n.999+8A>G)
c.1077+8A>G (n.1077+8A>G)
c.828+8A>G (n.828+8A>G)
n.1186+8A>G
c.-15-661A>G (n.-15-661A>G)
n.1213+8A>G
gnomAD v4
1g.151424947T=CA2479578838POGZc.1233+8A= (n.1233+8A=)
c.1026+8A= (n.1026+8A=)
c.1185+8A= (n.1185+8A=)
c.1206+8A= (n.1206+8A=)
c.1158+8A= (n.1158+8A=)
n.1054+8A=
c.900+8A= (n.900+8A=)
c.159-661A=
n.340+8A=
c.999+8A= (n.999+8A=)
c.1077+8A= (n.1077+8A=)
c.828+8A= (n.828+8A=)
n.1186+8A=
c.-15-661A= (n.-15-661A=)
n.1213+8A=
1g.151424948C>ACA2647922419POGZc.1233+7G>T (n.1233+7G>T)
c.1026+7G>T (n.1026+7G>T)
c.1185+7G>T (n.1185+7G>T)
c.1206+7G>T (n.1206+7G>T)
c.1158+7G>T (n.1158+7G>T)
n.1054+7G>T
c.900+7G>T (n.900+7G>T)
c.159-662G>T
n.340+7G>T
c.999+7G>T (n.999+7G>T)
c.1077+7G>T (n.1077+7G>T)
c.828+7G>T (n.828+7G>T)
n.1186+7G>T
c.-15-662G>T (n.-15-662G>T)
n.1213+7G>T
gnomAD v4
1g.151424948C=CA2479578839POGZc.1233+7G= (n.1233+7G=)
c.1026+7G= (n.1026+7G=)
c.1185+7G= (n.1185+7G=)
c.1206+7G= (n.1206+7G=)
c.1158+7G= (n.1158+7G=)
n.1054+7G=
c.900+7G= (n.900+7G=)
c.159-662G=
n.340+7G=
c.999+7G= (n.999+7G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.151424953A>CCA341972613POGZc.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
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gnomAD v4
1g.151424953A>TCA341972622POGZc.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
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gnomAD v4
1g.151424954C>ACA341972631POGZc.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
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n.1213+1G>T
gnomAD v4
1g.151424954C>GCA341972630POGZc.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
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c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
n.1054+1G>C
c.900+1G>C (n.900+1G>C)
c.159-668G>C
n.340+1G>C
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
n.1186+1G>C
c.-15-668G>C (n.-15-668G>C)
n.1213+1G>C
1g.151424954C>TCA341972627POGZc.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
n.1054+1G>A
c.900+1G>A (n.900+1G>A)
c.159-668G>A
n.340+1G>A
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
n.1186+1G>A
c.-15-668G>A (n.-15-668G>A)
n.1213+1G>A
gnomAD v4
1g.151424955A>CCA341972632POGZc.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.1026T>G (p.Cys342Trp)
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n.1054T>G
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c.159-669T>G
n.340T>G
c.999T>G (p.Cys333Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
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n.1186T>G
c.-15-669T>G (n.-15-669T>G)
n.1213T>G
1g.151424955A>GCA420751707POGZc.1233T>C (p.Cys411=)
c.1026T>C (p.Cys342=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1206T>C (p.Cys402=)
c.1158T>C (p.Cys386=)
n.1054T>C
c.900T>C (p.Cys300=)
c.159-669T>C
n.340T>C
c.999T>C (p.Cys333=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.1186T>C
c.-15-669T>C (n.-15-669T>C)
n.1213T>C
1g.151424955A>TCA341972634POGZc.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
n.1054T>A
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.159-669T>A
n.340T>A
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.1186T>A
c.-15-669T>A (n.-15-669T>A)
n.1213T>A
1g.151424956C>ACA341972636POGZc.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1053G>T
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.159-670G>T
n.339G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.1185G>T
c.-15-670G>T (n.-15-670G>T)
n.1212G>T
gnomAD v4
1g.151424956C>GCA341972637POGZc.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1053G>C
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.159-670G>C
n.339G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.1185G>C
c.-15-670G>C (n.-15-670G>C)
n.1212G>C
1g.151424956C>TCA341972640POGZc.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1053G>A
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.159-670G>A
n.339G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.1185G>A
c.-15-670G>A (n.-15-670G>A)
n.1212G>A
gnomAD v4
1g.151424957A>CCA341972643POGZc.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1052T>G
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.159-671T>G
n.338T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.1184T>G
c.-15-671T>G (n.-15-671T>G)
n.1211T>G
1g.151424957A>GCA341972645POGZc.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1052T>C
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.159-671T>C
n.338T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.1184T>C
c.-15-671T>C (n.-15-671T>C)
n.1211T>C
gnomAD v4
1g.151424957A>TCA341972649POGZc.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1052T>A
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.159-671T>A
n.338T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.1184T>A
c.-15-671T>A (n.-15-671T>A)
n.1211T>A
1g.151424958C>ACA341972652POGZc.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.1051G>T
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.159-672G>T
n.337G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.825G>T (p.Met275Ile)
n.1183G>T
c.-15-672G>T (n.-15-672G>T)
n.1210G>T
1g.151424958C>GCA341972654POGZc.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.1051G>C
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.159-672G>C
n.337G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.825G>C (p.Met275Ile)
n.1183G>C
c.-15-672G>C (n.-15-672G>C)
n.1210G>C
1g.151424958C>TCA341972656POGZc.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.1051G>A
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.159-672G>A
n.337G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.825G>A (p.Met275Ile)
n.1183G>A
c.-15-672G>A (n.-15-672G>A)
n.1210G>A
gnomAD v4
1g.151424958_151424960delinsCATCA2479578840POGZc.1228_1230delinsATG (p.Met410=)
c.1021_1023delinsATG (p.Met341=)
c.1180_1182delinsATG (p.Met394=)
c.1201_1203delinsATG (p.Met401=)
c.1153_1155delinsATG (p.Met385=)
n.1049_1051delinsATG
c.895_897delinsATG (p.Met299=)
c.159-674_159-672delinsATG
n.335_337delinsATG
c.994_996delinsATG (p.Met332=)
c.1072_1074delinsATG (p.Met358=)
c.823_825delinsATG (p.Met275=)
n.1181_1183delinsATG
c.-15-674_-15-672delinsATG (n.-15-674_-15-672delinsATG)
n.1208_1210delinsATG
1g.151424959A>CCA341972658POGZc.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
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n.1050T>G
c.896T>G (p.Met299Arg)
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n.336T>G
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c.1073T>G (p.Met358Arg)
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n.1182T>G
c.-15-673T>G (n.-15-673T>G)
n.1209T>G
1g.151424959A>GCA341972657POGZc.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.1050T>C
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.159-673T>C
n.336T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.824T>C (p.Met275Thr)
n.1182T>C
c.-15-673T>C (n.-15-673T>C)
n.1209T>C
gnomAD v4
1g.151424959A>TCA341972659POGZc.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.1050T>A
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.159-673T>A
n.336T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.824T>A (p.Met275Lys)
n.1182T>A
c.-15-673T>A (n.-15-673T>A)
n.1209T>A
1g.151424959_151424960delCA16042296POGZc.1228_1229del (p.Met410ValfsTer9)
c.1021_1022del (p.Met341ValfsTer9)
c.1180_1181del (p.Met394ValfsTer9)
c.1201_1202del (p.Met401ValfsTer9)
c.1153_1154del (p.Met385ValfsTer9)
n.1049_1050del
c.895_896del (p.Met299ValfsTer9)
c.159-674_159-673del
n.335_336del
c.994_995del (p.Met332ValfsTer9)
c.1072_1073del (p.Met358ValfsTer9)
c.823_824del (p.Met275ValfsTer9)
n.1181_1182del
c.-15-674_-15-673del (n.-15-674_-15-673del)
n.1208_1209del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151424959_151424962delinsGGCA2586967478POGZc.1226_1229delinsCC (p.His409ProfsTer10)
c.1019_1022delinsCC (p.His340ProfsTer10)
c.1178_1181delinsCC (p.His393ProfsTer10)
c.1199_1202delinsCC (p.His400ProfsTer10)
c.1151_1154delinsCC (p.His384ProfsTer10)
n.1047_1050delinsCC
c.893_896delinsCC (p.His298ProfsTer10)
c.159-676_159-673delinsCC
n.333_336delinsCC
c.992_995delinsCC (p.His331ProfsTer10)
c.1070_1073delinsCC (p.His357ProfsTer10)
c.821_824delinsCC (p.His274ProfsTer10)
n.1179_1182delinsCC
c.-15-676_-15-673delinsCC (n.-15-676_-15-673delinsCC)
n.1206_1209delinsCC
1g.151424960T>ACA341972661POGZc.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
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n.1049A>T
c.895A>T (p.Met299Leu)
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n.335A>T
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n.1181A>T
c.-15-674A>T (n.-15-674A>T)
n.1208A>T
1g.151424960T>CCA29585558POGZc.1228A>G (p.Met410Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
n.1049A>G
c.895A>G (p.Met299Val)
c.159-674A>G
n.335A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.823A>G (p.Met275Val)
n.1181A>G
c.-15-674A>G (n.-15-674A>G)
n.1208A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151424960T>GCA341972664POGZc.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.1049A>C
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.159-674A>C
n.335A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.823A>C (p.Met275Leu)
n.1181A>C
c.-15-674A>C (n.-15-674A>C)
n.1208A>C
1g.151424960T=CA2479578841POGZc.1228A= (p.Met410=)
c.1021A= (p.Met341=)
c.1180A= (p.Met394=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.1153A= (p.Met385=)
n.1049A=
c.895A= (p.Met299=)
c.159-674A=
n.335A=
c.994A= (p.Met332=)
c.1072A= (p.Met358=)
c.823A= (p.Met275=)
n.1181A=
c.-15-674A= (n.-15-674A=)
n.1208A=
1g.151424960_151424962delinsGGCA915940872POGZc.1226_1228delinsCC (p.His409ProfsTer?)
c.1019_1021delinsCC (p.His340ProfsTer?)
c.1178_1180delinsCC (p.His393ProfsTer?)
c.1199_1201delinsCC (p.His400ProfsTer?)
c.1151_1153delinsCC (p.His384ProfsTer?)
n.1047_1049delinsCC
c.893_895delinsCC (p.His298ProfsTer?)
c.159-676_159-674delinsCC
n.333_335delinsCC
c.992_994delinsCC (p.His331ProfsTer?)
c.1070_1072delinsCC (p.His357ProfsTer?)
c.821_823delinsCC (p.His274ProfsTer?)
n.1179_1181delinsCC
c.-15-676_-15-674delinsCC (n.-15-676_-15-674delinsCC)
n.1206_1208delinsCC
1g.151424962_151424963delCA2573901836POGZc.1227_1228del (p.Met410ValfsTer9)
c.1020_1021del (p.Met341ValfsTer9)
c.1179_1180del (p.Met394ValfsTer9)
c.1200_1201del (p.Met401ValfsTer9)
c.1152_1153del (p.Met385ValfsTer9)
n.1048_1049del
c.894_895del (p.Met299ValfsTer9)
c.159-675_159-674del
n.334_335del
c.993_994del (p.Met332ValfsTer9)
c.1071_1072del (p.Met358ValfsTer9)
c.822_823del (p.Met275ValfsTer9)
n.1180_1181del
c.-15-675_-15-674del (n.-15-675_-15-674del)
n.1207_1208del
1g.151424961G>ACA420751712POGZc.1227C>T (p.His409=)
c.1020C>T (p.His340=)
c.1179C>T (p.His393=)
c.1200C>T (p.His400=)
c.1152C>T (p.His384=)
n.1048C>T
c.894C>T (p.His298=)
c.159-675C>T
n.334C>T
c.993C>T (p.His331=)
c.1071C>T (p.His357=)
c.822C>T (p.His274=)
n.1180C>T
c.-15-675C>T (n.-15-675C>T)
n.1207C>T
1g.151424961G>CCA341972667POGZc.1227C>G (p.His409Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1200C>G (p.His400Gln)
c.1152C>G (p.His384Gln)
n.1048C>G
c.894C>G (p.His298Gln)
c.159-675C>G
n.334C>G
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.822C>G (p.His274Gln)
n.1180C>G
c.-15-675C>G (n.-15-675C>G)
n.1207C>G
gnomAD v4
1g.151424961G>TCA341972669POGZc.1227C>A (p.His409Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1200C>A (p.His400Gln)
c.1152C>A (p.His384Gln)
n.1048C>A
c.894C>A (p.His298Gln)
c.159-675C>A
n.334C>A
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.822C>A (p.His274Gln)
n.1180C>A
c.-15-675C>A (n.-15-675C>A)
n.1207C>A
gnomAD v4
1g.151424962T>ACA341972672POGZc.1226A>T (p.His409Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.1047A>T
c.893A>T (p.His298Leu)
c.159-676A>T
n.333A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1179A>T
c.-15-676A>T (n.-15-676A>T)
n.1206A>T
1g.151424962T>CCA341972675POGZc.1226A>G (p.His409Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.1047A>G
c.893A>G (p.His298Arg)
c.159-676A>G
n.333A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1179A>G
c.-15-676A>G (n.-15-676A>G)
n.1206A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.151424962T>GCA341972682POGZc.1226A>C (p.His409Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.1047A>C
c.893A>C (p.His298Pro)
c.159-676A>C
n.333A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1179A>C
c.-15-676A>C (n.-15-676A>C)
n.1206A>C
1g.151424962T=CA2479578842POGZc.1226A= (p.His409=)
c.1019A= (p.His340=)
c.1178A= (p.His393=)
c.1199A= (p.His400=)
c.1151A= (p.His384=)
n.1047A=
c.893A= (p.His298=)
c.159-676A=
n.333A=
c.992A= (p.His331=)
c.1070A= (p.His357=)
c.821A= (p.His274=)
n.1179A=
c.-15-676A= (n.-15-676A=)
n.1206A=
1g.151424963delCA645539568POGZc.1225del (p.His409ThrfsTer?)
c.1018del (p.His340ThrfsTer?)
c.1177del (p.His393ThrfsTer?)
c.1198del (p.His400ThrfsTer?)
c.1150del (p.His384ThrfsTer?)
n.1046del
c.892del (p.His298ThrfsTer?)
c.159-677del
n.332del
c.991del (p.His331ThrfsTer?)
c.1069del (p.His357ThrfsTer?)
c.820del (p.His274ThrfsTer?)
n.1178del
c.-15-677del (n.-15-677del)
n.1205del
COSMIC COSMIC
1g.151424963G>ACA341972688POGZc.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1198C>T (p.His400Tyr)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1046C>T
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.159-677C>T
n.332C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1178C>T
c.-15-677C>T (n.-15-677C>T)
n.1205C>T
gnomAD v4
1g.151424963G>CCA341972689POGZc.1225C>G (p.His409Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.1046C>G
c.892C>G (p.His298Asp)
c.159-677C>G
n.332C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1178C>G
c.-15-677C>G (n.-15-677C>G)
n.1205C>G
1g.151424963G>TCA341972692POGZc.1225C>A (p.His409Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.1046C>A
c.892C>A (p.His298Asn)
c.159-677C>A
n.332C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1178C>A
c.-15-677C>A (n.-15-677C>A)
n.1205C>A
gnomAD v4
1g.151424964A=CA2479578843POGZc.1224T= (p.Gly408=)
c.1017T= (p.Gly339=)
c.1176T= (p.Gly392=)
c.1197T= (p.Gly399=)
c.1149T= (p.Gly383=)
n.1045T=
c.891T= (p.Gly297=)
c.159-678T=
n.331T=
c.990T= (p.Gly330=)
c.1068T= (p.Gly356=)
c.819T= (p.Gly273=)
n.1177T=
c.-15-678T= (n.-15-678T=)
n.1204T=
1g.151424964A>CCA420751715POGZc.1224T>G (p.Gly408=)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1197T>G (p.Gly399=)
c.1149T>G (p.Gly383=)
n.1045T>G
c.891T>G (p.Gly297=)
c.159-678T>G
n.331T>G
c.990T>G (p.Gly330=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.819T>G (p.Gly273=)
n.1177T>G
c.-15-678T>G (n.-15-678T>G)
n.1204T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424964A>GCA420751713POGZc.1224T>C (p.Gly408=)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1197T>C (p.Gly399=)
c.1149T>C (p.Gly383=)
n.1045T>C
c.891T>C (p.Gly297=)
c.159-678T>C
n.331T>C
c.990T>C (p.Gly330=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.819T>C (p.Gly273=)
n.1177T>C
c.-15-678T>C (n.-15-678T>C)
n.1204T>C
gnomAD v4
1g.151424964A>TCA420751714POGZc.1224T>A (p.Gly408=)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1197T>A (p.Gly399=)
c.1149T>A (p.Gly383=)
n.1045T>A
c.891T>A (p.Gly297=)
c.159-678T>A
n.331T>A
c.990T>A (p.Gly330=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.819T>A (p.Gly273=)
n.1177T>A
c.-15-678T>A (n.-15-678T>A)
n.1204T>A
1g.151424965C>ACA341972704POGZc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.1044G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.159-679G>T
n.330G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1176G>T
c.-15-679G>T (n.-15-679G>T)
n.1203G>T
1g.151424965C>GCA341972697POGZc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.1044G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.159-679G>C
n.330G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1176G>C
c.-15-679G>C (n.-15-679G>C)
n.1203G>C
1g.151424965C>TCA341972702POGZc.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.1044G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.159-679G>A
n.330G>A
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
n.1176G>A
c.-15-679G>A (n.-15-679G>A)
n.1203G>A
gnomAD v4
1g.151424966C>ACA341972708POGZc.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.1043G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.159-680G>T
n.329G>T
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
n.1175G>T
c.-15-680G>T (n.-15-680G>T)
n.1202G>T
gnomAD v4
1g.151424966C>GCA341972710POGZc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.1043G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.159-680G>C
n.329G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1175G>C
c.-15-680G>C (n.-15-680G>C)
n.1202G>C
1g.151424966C>TCA341972718POGZc.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.1043G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.159-680G>A
n.329G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
n.1175G>A
c.-15-680G>A (n.-15-680G>A)
n.1202G>A
gnomAD v4
1g.151424967T>ACA341972721POGZc.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.1146A>T (p.Arg382Ser)
n.1042A>T
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.159-681A>T
n.328A>T
c.987A>T (p.Arg329Ser)
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.816A>T (p.Arg272Ser)
n.1174A>T
c.-15-681A>T (n.-15-681A>T)
n.1201A>T
gnomAD v4
1g.151424967T>CCA420751716POGZc.1221A>G (p.Arg407=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1042A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
c.159-681A>G
n.328A>G
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.816A>G (p.Arg272=)
n.1174A>G
c.-15-681A>G (n.-15-681A>G)
n.1201A>G
gnomAD v4
1g.151424967T>GCA341972722POGZc.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.1146A>C (p.Arg382Ser)
n.1042A>C
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.159-681A>C
n.328A>C
c.987A>C (p.Arg329Ser)
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.816A>C (p.Arg272Ser)
n.1174A>C
c.-15-681A>C (n.-15-681A>C)
n.1201A>C
1g.151424968C>ACA341972723POGZc.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.1013G>T (p.Arg338Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.1145G>T (p.Arg382Ile)
n.1041G>T
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.159-682G>T
n.327G>T
c.986G>T (p.Arg329Ile)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.815G>T (p.Arg272Ile)
n.1173G>T
c.-15-682G>T (n.-15-682G>T)
n.1200G>T
gnomAD v4
1g.151424968C=CA2479578844POGZc.1220G= (p.Arg407=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1041G=
c.887G= (p.Arg296=)
c.159-682G=
n.327G=
c.986G= (p.Arg329=)
c.1064G= (p.Arg355=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.1173G=
c.-15-682G= (n.-15-682G=)
n.1200G=
1g.151424968C>GCA341972724POGZc.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
n.1041G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.159-682G>C
n.327G>C
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
n.1173G>C
c.-15-682G>C (n.-15-682G>C)
n.1200G>C
1g.151424968C>TCA341972726POGZc.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
n.1041G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.159-682G>A
n.327G>A
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
n.1173G>A
c.-15-682G>A (n.-15-682G>A)
n.1200G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151424969T>ACA341972730POGZc.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.1012A>T (p.Arg338Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
n.1040A>T
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.159-683A>T
n.326A>T
c.985A>T (p.Arg329Ter)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.814A>T (p.Arg272Ter)
n.1172A>T
c.-15-683A>T (n.-15-683A>T)
n.1199A>T
1g.151424969T>CCA341972733POGZc.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
n.1040A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.159-683A>G
n.326A>G
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1172A>G
c.-15-683A>G (n.-15-683A>G)
n.1199A>G
gnomAD v4
1g.151424969T>GCA420751719POGZc.1219A>C (p.Arg407=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.1144A>C (p.Arg382=)
n.1040A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
c.159-683A>C
n.326A>C
c.985A>C (p.Arg329=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.814A>C (p.Arg272=)
n.1172A>C
c.-15-683A>C (n.-15-683A>C)
n.1199A>C
1g.151424970C>ACA341972744POGZc.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.1039G>T
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.159-684G>T
n.325G>T
c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.1171G>T
c.-15-684G>T (n.-15-684G>T)
n.1198G>T
gnomAD v4
1g.151424970C>GCA341972747POGZc.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.1039G>C
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.159-684G>C
n.325G>C
c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
n.1171G>C
c.-15-684G>C (n.-15-684G>C)
n.1198G>C
1g.151424970C>TCA420751720POGZc.1218G>A (p.Leu406=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1039G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.159-684G>A
n.325G>A
c.984G>A (p.Leu328=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1171G>A
c.-15-684G>A (n.-15-684G>A)
n.1198G>A
gnomAD v4
1g.151424971A>CCA341972752POGZc.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.1038T>G
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.159-685T>G
n.324T>G
c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
n.1170T>G
c.-15-685T>G (n.-15-685T>G)
n.1197T>G
1g.151424971A>GCA341972755POGZc.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1038T>C
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.159-685T>C
n.324T>C
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.1170T>C
c.-15-685T>C (n.-15-685T>C)
n.1197T>C
gnomAD v4
1g.151424971A>TCA341972749POGZc.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1038T>A
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.159-685T>A
n.324T>A
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.1170T>A
c.-15-685T>A (n.-15-685T>A)
n.1197T>A

Number of alleles fetched