Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.151382436_151382443del | CA1411096333 | MED12L,P2RY12 | c.4204-220_4204-213del (n.4204-220_4204-213del) c.4591-220_4591-213del (n.4591-220_4591-213del) c.-180+2256_-180+2263del (n.-180+2256_-180+2263del) c.4066-220_4066-213del (n.4066-220_4066-213del) c.4486-220_4486-213del (n.4486-220_4486-213del) c.4588-220_4588-213del (n.4588-220_4588-213del) c.4321-220_4321-213del (n.4321-220_4321-213del) c.4135-220_4135-213del (n.4135-220_4135-213del) c.3016-220_3016-213del (n.3016-220_3016-213del) c.2458-220_2458-213del (n.2458-220_2458-213del) c.2386-220_2386-213del (n.2386-220_2386-213del) c.1408-220_1408-213del (n.1408-220_1408-213del) c.4309-220_4309-213del (n.4309-220_4309-213del) c.1978-220_1978-213del (n.1978-220_1978-213del) n.4992-220_4992-213del | dbSNP |
3 | g.151382437T>G | CA1411096337 | MED12L,P2RY12 | c.4204-219T>G (n.4204-219T>G) c.4591-219T>G (n.4591-219T>G) c.-180+2255A>C (n.-180+2255A>C) c.4066-219T>G (n.4066-219T>G) c.4486-219T>G (n.4486-219T>G) c.4588-219T>G (n.4588-219T>G) c.4321-219T>G (n.4321-219T>G) c.4135-219T>G (n.4135-219T>G) c.3016-219T>G (n.3016-219T>G) c.2458-219T>G (n.2458-219T>G) c.2386-219T>G (n.2386-219T>G) c.1408-219T>G (n.1408-219T>G) c.4309-219T>G (n.4309-219T>G) c.1978-219T>G (n.1978-219T>G) n.4992-219T>G | dbSNP |
3 | g.151382437T= | CA1411096336 | MED12L,P2RY12 | c.4204-219T= (n.4204-219T=) c.4591-219T= (n.4591-219T=) c.-180+2255A= (n.-180+2255A=) c.4066-219T= (n.4066-219T=) c.4486-219T= (n.4486-219T=) c.4588-219T= (n.4588-219T=) c.4321-219T= (n.4321-219T=) c.4135-219T= (n.4135-219T=) c.3016-219T= (n.3016-219T=) c.2458-219T= (n.2458-219T=) c.2386-219T= (n.2386-219T=) c.1408-219T= (n.1408-219T=) c.4309-219T= (n.4309-219T=) c.1978-219T= (n.1978-219T=) n.4992-219T= | |
3 | g.151382440A= | CA1411096338 | MED12L,P2RY12 | c.4204-216A= (n.4204-216A=) c.4591-216A= (n.4591-216A=) c.-180+2252T= (n.-180+2252T=) c.4066-216A= (n.4066-216A=) c.4486-216A= (n.4486-216A=) c.4588-216A= (n.4588-216A=) c.4321-216A= (n.4321-216A=) c.4135-216A= (n.4135-216A=) c.3016-216A= (n.3016-216A=) c.2458-216A= (n.2458-216A=) c.2386-216A= (n.2386-216A=) c.1408-216A= (n.1408-216A=) c.4309-216A= (n.4309-216A=) c.1978-216A= (n.1978-216A=) n.4992-216A= | |
3 | g.151382440A>G | CA85734617 | MED12L,P2RY12 | c.4204-216A>G (n.4204-216A>G) c.4591-216A>G (n.4591-216A>G) c.-180+2252T>C (n.-180+2252T>C) c.4066-216A>G (n.4066-216A>G) c.4486-216A>G (n.4486-216A>G) c.4588-216A>G (n.4588-216A>G) c.4321-216A>G (n.4321-216A>G) c.4135-216A>G (n.4135-216A>G) c.3016-216A>G (n.3016-216A>G) c.2458-216A>G (n.2458-216A>G) c.2386-216A>G (n.2386-216A>G) c.1408-216A>G (n.1408-216A>G) c.4309-216A>G (n.4309-216A>G) c.1978-216A>G (n.1978-216A>G) n.4992-216A>G | dbSNP |
3 | g.151382441T>C | CA2758908902 | MED12L,P2RY12 | c.4204-215T>C (n.4204-215T>C) c.4591-215T>C (n.4591-215T>C) c.-180+2251A>G (n.-180+2251A>G) c.4066-215T>C (n.4066-215T>C) c.4486-215T>C (n.4486-215T>C) c.4588-215T>C (n.4588-215T>C) c.4321-215T>C (n.4321-215T>C) c.4135-215T>C (n.4135-215T>C) c.3016-215T>C (n.3016-215T>C) c.2458-215T>C (n.2458-215T>C) c.2386-215T>C (n.2386-215T>C) c.1408-215T>C (n.1408-215T>C) c.4309-215T>C (n.4309-215T>C) c.1978-215T>C (n.1978-215T>C) n.4992-215T>C | |
3 | g.151382442A= | CA1411096339 | MED12L,P2RY12 | c.4204-214A= (n.4204-214A=) c.4591-214A= (n.4591-214A=) c.-180+2250T= (n.-180+2250T=) c.4066-214A= (n.4066-214A=) c.4486-214A= (n.4486-214A=) c.4588-214A= (n.4588-214A=) c.4321-214A= (n.4321-214A=) c.4135-214A= (n.4135-214A=) c.3016-214A= (n.3016-214A=) c.2458-214A= (n.2458-214A=) c.2386-214A= (n.2386-214A=) c.1408-214A= (n.1408-214A=) c.4309-214A= (n.4309-214A=) c.1978-214A= (n.1978-214A=) n.4992-214A= | |
3 | g.151382442A>G | CA85734623 | MED12L,P2RY12 | c.4204-214A>G (n.4204-214A>G) c.4591-214A>G (n.4591-214A>G) c.-180+2250T>C (n.-180+2250T>C) c.4066-214A>G (n.4066-214A>G) c.4486-214A>G (n.4486-214A>G) c.4588-214A>G (n.4588-214A>G) c.4321-214A>G (n.4321-214A>G) c.4135-214A>G (n.4135-214A>G) c.3016-214A>G (n.3016-214A>G) c.2458-214A>G (n.2458-214A>G) c.2386-214A>G (n.2386-214A>G) c.1408-214A>G (n.1408-214A>G) c.4309-214A>G (n.4309-214A>G) c.1978-214A>G (n.1978-214A>G) n.4992-214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382445A= | CA1411096340 | MED12L,P2RY12 | c.4204-211A= (n.4204-211A=) c.4591-211A= (n.4591-211A=) c.-180+2247T= (n.-180+2247T=) c.4066-211A= (n.4066-211A=) c.4486-211A= (n.4486-211A=) c.4588-211A= (n.4588-211A=) c.4321-211A= (n.4321-211A=) c.4135-211A= (n.4135-211A=) c.3016-211A= (n.3016-211A=) c.2458-211A= (n.2458-211A=) c.2386-211A= (n.2386-211A=) c.1408-211A= (n.1408-211A=) c.4309-211A= (n.4309-211A=) c.1978-211A= (n.1978-211A=) n.4992-211A= | |
3 | g.151382445A>T | CA900693080 | MED12L,P2RY12 | c.4204-211A>T (n.4204-211A>T) c.4591-211A>T (n.4591-211A>T) c.-180+2247T>A (n.-180+2247T>A) c.4066-211A>T (n.4066-211A>T) c.4486-211A>T (n.4486-211A>T) c.4588-211A>T (n.4588-211A>T) c.4321-211A>T (n.4321-211A>T) c.4135-211A>T (n.4135-211A>T) c.3016-211A>T (n.3016-211A>T) c.2458-211A>T (n.2458-211A>T) c.2386-211A>T (n.2386-211A>T) c.1408-211A>T (n.1408-211A>T) c.4309-211A>T (n.4309-211A>T) c.1978-211A>T (n.1978-211A>T) n.4992-211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382449del | CA2704252114 | MED12L,P2RY12 | c.4204-207del (n.4204-207del) c.4591-207del (n.4591-207del) c.-180+2246del (n.-180+2246del) c.4066-207del (n.4066-207del) c.4486-207del (n.4486-207del) c.4588-207del (n.4588-207del) c.4321-207del (n.4321-207del) c.4135-207del (n.4135-207del) c.3016-207del (n.3016-207del) c.2458-207del (n.2458-207del) c.2386-207del (n.2386-207del) c.1408-207del (n.1408-207del) c.4309-207del (n.4309-207del) c.1978-207del (n.1978-207del) n.4992-207del | dbSNP |
3 | g.151382447T>C | CA900693083 | MED12L,P2RY12 | c.4204-209T>C (n.4204-209T>C) c.4591-209T>C (n.4591-209T>C) c.-180+2245A>G (n.-180+2245A>G) c.4066-209T>C (n.4066-209T>C) c.4486-209T>C (n.4486-209T>C) c.4588-209T>C (n.4588-209T>C) c.4321-209T>C (n.4321-209T>C) c.4135-209T>C (n.4135-209T>C) c.3016-209T>C (n.3016-209T>C) c.2458-209T>C (n.2458-209T>C) c.2386-209T>C (n.2386-209T>C) c.1408-209T>C (n.1408-209T>C) c.4309-209T>C (n.4309-209T>C) c.1978-209T>C (n.1978-209T>C) n.4992-209T>C | dbSNP |
3 | g.151382447T= | CA1411096341 | MED12L,P2RY12 | c.4204-209T= (n.4204-209T=) c.4591-209T= (n.4591-209T=) c.-180+2245A= (n.-180+2245A=) c.4066-209T= (n.4066-209T=) c.4486-209T= (n.4486-209T=) c.4588-209T= (n.4588-209T=) c.4321-209T= (n.4321-209T=) c.4135-209T= (n.4135-209T=) c.3016-209T= (n.3016-209T=) c.2458-209T= (n.2458-209T=) c.2386-209T= (n.2386-209T=) c.1408-209T= (n.1408-209T=) c.4309-209T= (n.4309-209T=) c.1978-209T= (n.1978-209T=) n.4992-209T= | |
3 | g.151382458A= | CA1411096342 | MED12L,P2RY12 | c.4204-198A= (n.4204-198A=) c.4591-198A= (n.4591-198A=) c.-180+2234T= (n.-180+2234T=) c.4066-198A= (n.4066-198A=) c.4486-198A= (n.4486-198A=) c.4588-198A= (n.4588-198A=) c.4321-198A= (n.4321-198A=) c.4135-198A= (n.4135-198A=) c.3016-198A= (n.3016-198A=) c.2458-198A= (n.2458-198A=) c.2386-198A= (n.2386-198A=) c.1408-198A= (n.1408-198A=) c.4309-198A= (n.4309-198A=) c.1978-198A= (n.1978-198A=) n.4992-198A= | |
3 | g.151382458A>G | CA1054944952 | MED12L,P2RY12 | c.4204-198A>G (n.4204-198A>G) c.4591-198A>G (n.4591-198A>G) c.-180+2234T>C (n.-180+2234T>C) c.4066-198A>G (n.4066-198A>G) c.4486-198A>G (n.4486-198A>G) c.4588-198A>G (n.4588-198A>G) c.4321-198A>G (n.4321-198A>G) c.4135-198A>G (n.4135-198A>G) c.3016-198A>G (n.3016-198A>G) c.2458-198A>G (n.2458-198A>G) c.2386-198A>G (n.2386-198A>G) c.1408-198A>G (n.1408-198A>G) c.4309-198A>G (n.4309-198A>G) c.1978-198A>G (n.1978-198A>G) n.4992-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382458A>T | CA1054944953 | MED12L,P2RY12 | c.4204-198A>T (n.4204-198A>T) c.4591-198A>T (n.4591-198A>T) c.-180+2234T>A (n.-180+2234T>A) c.4066-198A>T (n.4066-198A>T) c.4486-198A>T (n.4486-198A>T) c.4588-198A>T (n.4588-198A>T) c.4321-198A>T (n.4321-198A>T) c.4135-198A>T (n.4135-198A>T) c.3016-198A>T (n.3016-198A>T) c.2458-198A>T (n.2458-198A>T) c.2386-198A>T (n.2386-198A>T) c.1408-198A>T (n.1408-198A>T) c.4309-198A>T (n.4309-198A>T) c.1978-198A>T (n.1978-198A>T) n.4992-198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382459_151382472del | CA2758908903 | MED12L,P2RY12 | c.4204-197_4204-184del (n.4204-197_4204-184del) c.4591-197_4591-184del (n.4591-197_4591-184del) c.-180+2221_-180+2234del (n.-180+2221_-180+2234del) c.4066-197_4066-184del (n.4066-197_4066-184del) c.4486-197_4486-184del (n.4486-197_4486-184del) c.4588-197_4588-184del (n.4588-197_4588-184del) c.4321-197_4321-184del (n.4321-197_4321-184del) c.4135-197_4135-184del (n.4135-197_4135-184del) c.3016-197_3016-184del (n.3016-197_3016-184del) c.2458-197_2458-184del (n.2458-197_2458-184del) c.2386-197_2386-184del (n.2386-197_2386-184del) c.1408-197_1408-184del (n.1408-197_1408-184del) c.4309-197_4309-184del (n.4309-197_4309-184del) c.1978-197_1978-184del (n.1978-197_1978-184del) n.4992-197_4992-184del | |
3 | g.151382460C>A | CA2830535562 | MED12L,P2RY12 | c.4204-196C>A (n.4204-196C>A) c.4591-196C>A (n.4591-196C>A) c.-180+2232G>T (n.-180+2232G>T) c.4066-196C>A (n.4066-196C>A) c.4486-196C>A (n.4486-196C>A) c.4588-196C>A (n.4588-196C>A) c.4321-196C>A (n.4321-196C>A) c.4135-196C>A (n.4135-196C>A) c.3016-196C>A (n.3016-196C>A) c.2458-196C>A (n.2458-196C>A) c.2386-196C>A (n.2386-196C>A) c.1408-196C>A (n.1408-196C>A) c.4309-196C>A (n.4309-196C>A) c.1978-196C>A (n.1978-196C>A) n.4992-196C>A | |
3 | g.151382463G>C | CA85734626 | MED12L,P2RY12 | c.4204-193G>C (n.4204-193G>C) c.4591-193G>C (n.4591-193G>C) c.-180+2229C>G (n.-180+2229C>G) c.4066-193G>C (n.4066-193G>C) c.4486-193G>C (n.4486-193G>C) c.4588-193G>C (n.4588-193G>C) c.4321-193G>C (n.4321-193G>C) c.4135-193G>C (n.4135-193G>C) c.3016-193G>C (n.3016-193G>C) c.2458-193G>C (n.2458-193G>C) c.2386-193G>C (n.2386-193G>C) c.1408-193G>C (n.1408-193G>C) c.4309-193G>C (n.4309-193G>C) c.1978-193G>C (n.1978-193G>C) n.4992-193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382463G= | CA1411096343 | MED12L,P2RY12 | c.4204-193G= (n.4204-193G=) c.4591-193G= (n.4591-193G=) c.-180+2229C= (n.-180+2229C=) c.4066-193G= (n.4066-193G=) c.4486-193G= (n.4486-193G=) c.4588-193G= (n.4588-193G=) c.4321-193G= (n.4321-193G=) c.4135-193G= (n.4135-193G=) c.3016-193G= (n.3016-193G=) c.2458-193G= (n.2458-193G=) c.2386-193G= (n.2386-193G=) c.1408-193G= (n.1408-193G=) c.4309-193G= (n.4309-193G=) c.1978-193G= (n.1978-193G=) n.4992-193G= | |
3 | g.151382466C= | CA1411096344 | MED12L,P2RY12 | c.4204-190C= (n.4204-190C=) c.4591-190C= (n.4591-190C=) c.-180+2226G= (n.-180+2226G=) c.4066-190C= (n.4066-190C=) c.4486-190C= (n.4486-190C=) c.4588-190C= (n.4588-190C=) c.4321-190C= (n.4321-190C=) c.4135-190C= (n.4135-190C=) c.3016-190C= (n.3016-190C=) c.2458-190C= (n.2458-190C=) c.2386-190C= (n.2386-190C=) c.1408-190C= (n.1408-190C=) c.4309-190C= (n.4309-190C=) c.1978-190C= (n.1978-190C=) n.4992-190C= | |
3 | g.151382466C>T | CA85734633 | MED12L,P2RY12 | c.4204-190C>T (n.4204-190C>T) c.4591-190C>T (n.4591-190C>T) c.-180+2226G>A (n.-180+2226G>A) c.4066-190C>T (n.4066-190C>T) c.4486-190C>T (n.4486-190C>T) c.4588-190C>T (n.4588-190C>T) c.4321-190C>T (n.4321-190C>T) c.4135-190C>T (n.4135-190C>T) c.3016-190C>T (n.3016-190C>T) c.2458-190C>T (n.2458-190C>T) c.2386-190C>T (n.2386-190C>T) c.1408-190C>T (n.1408-190C>T) c.4309-190C>T (n.4309-190C>T) c.1978-190C>T (n.1978-190C>T) n.4992-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.151382467G>A | CA85734637 | MED12L,P2RY12 | c.4204-189G>A (n.4204-189G>A) c.4591-189G>A (n.4591-189G>A) c.-180+2225C>T (n.-180+2225C>T) c.4066-189G>A (n.4066-189G>A) c.4486-189G>A (n.4486-189G>A) c.4588-189G>A (n.4588-189G>A) c.4321-189G>A (n.4321-189G>A) c.4135-189G>A (n.4135-189G>A) c.3016-189G>A (n.3016-189G>A) c.2458-189G>A (n.2458-189G>A) c.2386-189G>A (n.2386-189G>A) c.1408-189G>A (n.1408-189G>A) c.4309-189G>A (n.4309-189G>A) c.1978-189G>A (n.1978-189G>A) n.4992-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382467G= | CA1411096345 | MED12L,P2RY12 | c.4204-189G= (n.4204-189G=) c.4591-189G= (n.4591-189G=) c.-180+2225C= (n.-180+2225C=) c.4066-189G= (n.4066-189G=) c.4486-189G= (n.4486-189G=) c.4588-189G= (n.4588-189G=) c.4321-189G= (n.4321-189G=) c.4135-189G= (n.4135-189G=) c.3016-189G= (n.3016-189G=) c.2458-189G= (n.2458-189G=) c.2386-189G= (n.2386-189G=) c.1408-189G= (n.1408-189G=) c.4309-189G= (n.4309-189G=) c.1978-189G= (n.1978-189G=) n.4992-189G= | |
3 | g.151382467G>T | CA546990780 | MED12L,P2RY12 | c.4204-189G>T (n.4204-189G>T) c.4591-189G>T (n.4591-189G>T) c.-180+2225C>A (n.-180+2225C>A) c.4066-189G>T (n.4066-189G>T) c.4486-189G>T (n.4486-189G>T) c.4588-189G>T (n.4588-189G>T) c.4321-189G>T (n.4321-189G>T) c.4135-189G>T (n.4135-189G>T) c.3016-189G>T (n.3016-189G>T) c.2458-189G>T (n.2458-189G>T) c.2386-189G>T (n.2386-189G>T) c.1408-189G>T (n.1408-189G>T) c.4309-189G>T (n.4309-189G>T) c.1978-189G>T (n.1978-189G>T) n.4992-189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382468G>A | CA85734641 | MED12L,P2RY12 | c.4204-188G>A (n.4204-188G>A) c.4591-188G>A (n.4591-188G>A) c.-180+2224C>T (n.-180+2224C>T) c.4066-188G>A (n.4066-188G>A) c.4486-188G>A (n.4486-188G>A) c.4588-188G>A (n.4588-188G>A) c.4321-188G>A (n.4321-188G>A) c.4135-188G>A (n.4135-188G>A) c.3016-188G>A (n.3016-188G>A) c.2458-188G>A (n.2458-188G>A) c.2386-188G>A (n.2386-188G>A) c.1408-188G>A (n.1408-188G>A) c.4309-188G>A (n.4309-188G>A) c.1978-188G>A (n.1978-188G>A) n.4992-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382468G= | CA1411096346 | MED12L,P2RY12 | c.4204-188G= (n.4204-188G=) c.4591-188G= (n.4591-188G=) c.-180+2224C= (n.-180+2224C=) c.4066-188G= (n.4066-188G=) c.4486-188G= (n.4486-188G=) c.4588-188G= (n.4588-188G=) c.4321-188G= (n.4321-188G=) c.4135-188G= (n.4135-188G=) c.3016-188G= (n.3016-188G=) c.2458-188G= (n.2458-188G=) c.2386-188G= (n.2386-188G=) c.1408-188G= (n.1408-188G=) c.4309-188G= (n.4309-188G=) c.1978-188G= (n.1978-188G=) n.4992-188G= | |
3 | g.151382469_151382470delinsCA | CA1411096347 | MED12L,P2RY12 | c.4204-187_4204-186delinsCA (n.4204-187_4204-186delinsCA) c.4591-187_4591-186delinsCA (n.4591-187_4591-186delinsCA) c.-180+2222_-180+2223delinsTG (n.-180+2222_-180+2223delinsTG) c.4066-187_4066-186delinsCA (n.4066-187_4066-186delinsCA) c.4486-187_4486-186delinsCA (n.4486-187_4486-186delinsCA) c.4588-187_4588-186delinsCA (n.4588-187_4588-186delinsCA) c.4321-187_4321-186delinsCA (n.4321-187_4321-186delinsCA) c.4135-187_4135-186delinsCA (n.4135-187_4135-186delinsCA) c.3016-187_3016-186delinsCA (n.3016-187_3016-186delinsCA) c.2458-187_2458-186delinsCA (n.2458-187_2458-186delinsCA) c.2386-187_2386-186delinsCA (n.2386-187_2386-186delinsCA) c.1408-187_1408-186delinsCA (n.1408-187_1408-186delinsCA) c.4309-187_4309-186delinsCA (n.4309-187_4309-186delinsCA) c.1978-187_1978-186delinsCA (n.1978-187_1978-186delinsCA) n.4992-187_4992-186delinsCA | |
3 | g.151382472del | CA1411096348 | MED12L,P2RY12 | c.4204-184del (n.4204-184del) c.4591-184del (n.4591-184del) c.-180+2222del (n.-180+2222del) c.4066-184del (n.4066-184del) c.4486-184del (n.4486-184del) c.4588-184del (n.4588-184del) c.4321-184del (n.4321-184del) c.4135-184del (n.4135-184del) c.3016-184del (n.3016-184del) c.2458-184del (n.2458-184del) c.2386-184del (n.2386-184del) c.1408-184del (n.1408-184del) c.4309-184del (n.4309-184del) c.1978-184del (n.1978-184del) n.4992-184del | dbSNP |
3 | g.151382471A= | CA1411096350 | MED12L,P2RY12 | c.4204-185A= (n.4204-185A=) c.4591-185A= (n.4591-185A=) c.-180+2221T= (n.-180+2221T=) c.4066-185A= (n.4066-185A=) c.4486-185A= (n.4486-185A=) c.4588-185A= (n.4588-185A=) c.4321-185A= (n.4321-185A=) c.4135-185A= (n.4135-185A=) c.3016-185A= (n.3016-185A=) c.2458-185A= (n.2458-185A=) c.2386-185A= (n.2386-185A=) c.1408-185A= (n.1408-185A=) c.4309-185A= (n.4309-185A=) c.1978-185A= (n.1978-185A=) n.4992-185A= | |
3 | g.151382471A>G | CA1411096349 | MED12L,P2RY12 | c.4204-185A>G (n.4204-185A>G) c.4591-185A>G (n.4591-185A>G) c.-180+2221T>C (n.-180+2221T>C) c.4066-185A>G (n.4066-185A>G) c.4486-185A>G (n.4486-185A>G) c.4588-185A>G (n.4588-185A>G) c.4321-185A>G (n.4321-185A>G) c.4135-185A>G (n.4135-185A>G) c.3016-185A>G (n.3016-185A>G) c.2458-185A>G (n.2458-185A>G) c.2386-185A>G (n.2386-185A>G) c.1408-185A>G (n.1408-185A>G) c.4309-185A>G (n.4309-185A>G) c.1978-185A>G (n.1978-185A>G) n.4992-185A>G | dbSNP |
3 | g.151382475C= | CA1411096351 | MED12L,P2RY12 | c.4204-181C= (n.4204-181C=) c.4591-181C= (n.4591-181C=) c.-180+2217G= (n.-180+2217G=) c.4066-181C= (n.4066-181C=) c.4486-181C= (n.4486-181C=) c.4588-181C= (n.4588-181C=) c.4321-181C= (n.4321-181C=) c.4135-181C= (n.4135-181C=) c.3016-181C= (n.3016-181C=) c.2458-181C= (n.2458-181C=) c.2386-181C= (n.2386-181C=) c.1408-181C= (n.1408-181C=) c.4309-181C= (n.4309-181C=) c.1978-181C= (n.1978-181C=) n.4992-181C= | |
3 | g.151382475C>T | CA85734667 | MED12L,P2RY12 | c.4204-181C>T (n.4204-181C>T) c.4591-181C>T (n.4591-181C>T) c.-180+2217G>A (n.-180+2217G>A) c.4066-181C>T (n.4066-181C>T) c.4486-181C>T (n.4486-181C>T) c.4588-181C>T (n.4588-181C>T) c.4321-181C>T (n.4321-181C>T) c.4135-181C>T (n.4135-181C>T) c.3016-181C>T (n.3016-181C>T) c.2458-181C>T (n.2458-181C>T) c.2386-181C>T (n.2386-181C>T) c.1408-181C>T (n.1408-181C>T) c.4309-181C>T (n.4309-181C>T) c.1978-181C>T (n.1978-181C>T) n.4992-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382477C>G | CA2758908904 | MED12L,P2RY12 | c.4204-179C>G (n.4204-179C>G) c.4591-179C>G (n.4591-179C>G) c.-180+2215G>C (n.-180+2215G>C) c.4066-179C>G (n.4066-179C>G) c.4486-179C>G (n.4486-179C>G) c.4588-179C>G (n.4588-179C>G) c.4321-179C>G (n.4321-179C>G) c.4135-179C>G (n.4135-179C>G) c.3016-179C>G (n.3016-179C>G) c.2458-179C>G (n.2458-179C>G) c.2386-179C>G (n.2386-179C>G) c.1408-179C>G (n.1408-179C>G) c.4309-179C>G (n.4309-179C>G) c.1978-179C>G (n.1978-179C>G) n.4992-179C>G | |
3 | g.151382477_151382481delinsCAAAT | CA1411096353 | MED12L,P2RY12 | c.4204-179_4204-175delinsCAAAT (n.4204-179_4204-175delinsCAAAT) c.4591-179_4591-175delinsCAAAT (n.4591-179_4591-175delinsCAAAT) c.-180+2211_-180+2215delinsATTTG (n.-180+2211_-180+2215delinsATTTG) c.4066-179_4066-175delinsCAAAT (n.4066-179_4066-175delinsCAAAT) c.4486-179_4486-175delinsCAAAT (n.4486-179_4486-175delinsCAAAT) c.4588-179_4588-175delinsCAAAT (n.4588-179_4588-175delinsCAAAT) c.4321-179_4321-175delinsCAAAT (n.4321-179_4321-175delinsCAAAT) c.4135-179_4135-175delinsCAAAT (n.4135-179_4135-175delinsCAAAT) c.3016-179_3016-175delinsCAAAT (n.3016-179_3016-175delinsCAAAT) c.2458-179_2458-175delinsCAAAT (n.2458-179_2458-175delinsCAAAT) c.2386-179_2386-175delinsCAAAT (n.2386-179_2386-175delinsCAAAT) c.1408-179_1408-175delinsCAAAT (n.1408-179_1408-175delinsCAAAT) c.4309-179_4309-175delinsCAAAT (n.4309-179_4309-175delinsCAAAT) c.1978-179_1978-175delinsCAAAT (n.1978-179_1978-175delinsCAAAT) n.4992-179_4992-175delinsCAAAT | |
3 | g.151382477_151382482delinsCAAATA | CA1411096352 | MED12L,P2RY12 | c.4204-179_4204-174delinsCAAATA (n.4204-179_4204-174delinsCAAATA) c.4591-179_4591-174delinsCAAATA (n.4591-179_4591-174delinsCAAATA) c.-180+2210_-180+2215delinsTATTTG (n.-180+2210_-180+2215delinsTATTTG) c.4066-179_4066-174delinsCAAATA (n.4066-179_4066-174delinsCAAATA) c.4486-179_4486-174delinsCAAATA (n.4486-179_4486-174delinsCAAATA) c.4588-179_4588-174delinsCAAATA (n.4588-179_4588-174delinsCAAATA) c.4321-179_4321-174delinsCAAATA (n.4321-179_4321-174delinsCAAATA) c.4135-179_4135-174delinsCAAATA (n.4135-179_4135-174delinsCAAATA) c.3016-179_3016-174delinsCAAATA (n.3016-179_3016-174delinsCAAATA) c.2458-179_2458-174delinsCAAATA (n.2458-179_2458-174delinsCAAATA) c.2386-179_2386-174delinsCAAATA (n.2386-179_2386-174delinsCAAATA) c.1408-179_1408-174delinsCAAATA (n.1408-179_1408-174delinsCAAATA) c.4309-179_4309-174delinsCAAATA (n.4309-179_4309-174delinsCAAATA) c.1978-179_1978-174delinsCAAATA (n.1978-179_1978-174delinsCAAATA) n.4992-179_4992-174delinsCAAATA | |
3 | g.151382480_151382484del | CA546990781 | MED12L,P2RY12 | c.4204-176_4204-172del (n.4204-176_4204-172del) c.4591-176_4591-172del (n.4591-176_4591-172del) c.-180+2210_-180+2214del (n.-180+2210_-180+2214del) c.4066-176_4066-172del (n.4066-176_4066-172del) c.4486-176_4486-172del (n.4486-176_4486-172del) c.4588-176_4588-172del (n.4588-176_4588-172del) c.4321-176_4321-172del (n.4321-176_4321-172del) c.4135-176_4135-172del (n.4135-176_4135-172del) c.3016-176_3016-172del (n.3016-176_3016-172del) c.2458-176_2458-172del (n.2458-176_2458-172del) c.2386-176_2386-172del (n.2386-176_2386-172del) c.1408-176_1408-172del (n.1408-176_1408-172del) c.4309-176_4309-172del (n.4309-176_4309-172del) c.1978-176_1978-172del (n.1978-176_1978-172del) n.4992-176_4992-172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382483_151382486del | CA917036809 | MED12L,P2RY12 | c.4204-173_4204-170del (n.4204-173_4204-170del) c.4591-173_4591-170del (n.4591-173_4591-170del) c.-180+2211_-180+2214del (n.-180+2211_-180+2214del) c.4066-173_4066-170del (n.4066-173_4066-170del) c.4486-173_4486-170del (n.4486-173_4486-170del) c.4588-173_4588-170del (n.4588-173_4588-170del) c.4321-173_4321-170del (n.4321-173_4321-170del) c.4135-173_4135-170del (n.4135-173_4135-170del) c.3016-173_3016-170del (n.3016-173_3016-170del) c.2458-173_2458-170del (n.2458-173_2458-170del) c.2386-173_2386-170del (n.2386-173_2386-170del) c.1408-173_1408-170del (n.1408-173_1408-170del) c.4309-173_4309-170del (n.4309-173_4309-170del) c.1978-173_1978-170del (n.1978-173_1978-170del) n.4992-173_4992-170del | dbSNP |
3 | g.151382479A= | CA1411096354 | MED12L,P2RY12 | c.4204-177A= (n.4204-177A=) c.4591-177A= (n.4591-177A=) c.-180+2213T= (n.-180+2213T=) c.4066-177A= (n.4066-177A=) c.4486-177A= (n.4486-177A=) c.4588-177A= (n.4588-177A=) c.4321-177A= (n.4321-177A=) c.4135-177A= (n.4135-177A=) c.3016-177A= (n.3016-177A=) c.2458-177A= (n.2458-177A=) c.2386-177A= (n.2386-177A=) c.1408-177A= (n.1408-177A=) c.4309-177A= (n.4309-177A=) c.1978-177A= (n.1978-177A=) n.4992-177A= | |
3 | g.151382479A>C | CA900693097 | MED12L,P2RY12 | c.4204-177A>C (n.4204-177A>C) c.4591-177A>C (n.4591-177A>C) c.-180+2213T>G (n.-180+2213T>G) c.4066-177A>C (n.4066-177A>C) c.4486-177A>C (n.4486-177A>C) c.4588-177A>C (n.4588-177A>C) c.4321-177A>C (n.4321-177A>C) c.4135-177A>C (n.4135-177A>C) c.3016-177A>C (n.3016-177A>C) c.2458-177A>C (n.2458-177A>C) c.2386-177A>C (n.2386-177A>C) c.1408-177A>C (n.1408-177A>C) c.4309-177A>C (n.4309-177A>C) c.1978-177A>C (n.1978-177A>C) n.4992-177A>C | dbSNP |
3 | g.151382479A>G | CA900693099 | MED12L,P2RY12 | c.4204-177A>G (n.4204-177A>G) c.4591-177A>G (n.4591-177A>G) c.-180+2213T>C (n.-180+2213T>C) c.4066-177A>G (n.4066-177A>G) c.4486-177A>G (n.4486-177A>G) c.4588-177A>G (n.4588-177A>G) c.4321-177A>G (n.4321-177A>G) c.4135-177A>G (n.4135-177A>G) c.3016-177A>G (n.3016-177A>G) c.2458-177A>G (n.2458-177A>G) c.2386-177A>G (n.2386-177A>G) c.1408-177A>G (n.1408-177A>G) c.4309-177A>G (n.4309-177A>G) c.1978-177A>G (n.1978-177A>G) n.4992-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382481T>G | CA2758908905 | MED12L,P2RY12 | c.4204-175T>G (n.4204-175T>G) c.4591-175T>G (n.4591-175T>G) c.-180+2211A>C (n.-180+2211A>C) c.4066-175T>G (n.4066-175T>G) c.4486-175T>G (n.4486-175T>G) c.4588-175T>G (n.4588-175T>G) c.4321-175T>G (n.4321-175T>G) c.4135-175T>G (n.4135-175T>G) c.3016-175T>G (n.3016-175T>G) c.2458-175T>G (n.2458-175T>G) c.2386-175T>G (n.2386-175T>G) c.1408-175T>G (n.1408-175T>G) c.4309-175T>G (n.4309-175T>G) c.1978-175T>G (n.1978-175T>G) n.4992-175T>G | |
3 | g.151382484A>G | CA2704252117 | MED12L,P2RY12 | c.4204-172A>G (n.4204-172A>G) c.4591-172A>G (n.4591-172A>G) c.-180+2208T>C (n.-180+2208T>C) c.4066-172A>G (n.4066-172A>G) c.4486-172A>G (n.4486-172A>G) c.4588-172A>G (n.4588-172A>G) c.4321-172A>G (n.4321-172A>G) c.4135-172A>G (n.4135-172A>G) c.3016-172A>G (n.3016-172A>G) c.2458-172A>G (n.2458-172A>G) c.2386-172A>G (n.2386-172A>G) c.1408-172A>G (n.1408-172A>G) c.4309-172A>G (n.4309-172A>G) c.1978-172A>G (n.1978-172A>G) n.4992-172A>G | dbSNP |
3 | g.151382486_151382488del | CA2758908906 | MED12L,P2RY12 | c.4204-170_4204-168del (n.4204-170_4204-168del) c.4591-170_4591-168del (n.4591-170_4591-168del) c.-180+2204_-180+2206del (n.-180+2204_-180+2206del) c.4066-170_4066-168del (n.4066-170_4066-168del) c.4486-170_4486-168del (n.4486-170_4486-168del) c.4588-170_4588-168del (n.4588-170_4588-168del) c.4321-170_4321-168del (n.4321-170_4321-168del) c.4135-170_4135-168del (n.4135-170_4135-168del) c.3016-170_3016-168del (n.3016-170_3016-168del) c.2458-170_2458-168del (n.2458-170_2458-168del) c.2386-170_2386-168del (n.2386-170_2386-168del) c.1408-170_1408-168del (n.1408-170_1408-168del) c.4309-170_4309-168del (n.4309-170_4309-168del) c.1978-170_1978-168del (n.1978-170_1978-168del) n.4992-170_4992-168del | |
3 | g.151382487G>A | CA900693104 | MED12L,P2RY12 | c.4204-169G>A (n.4204-169G>A) c.4591-169G>A (n.4591-169G>A) c.-180+2205C>T (n.-180+2205C>T) c.4066-169G>A (n.4066-169G>A) c.4486-169G>A (n.4486-169G>A) c.4588-169G>A (n.4588-169G>A) c.4321-169G>A (n.4321-169G>A) c.4135-169G>A (n.4135-169G>A) c.3016-169G>A (n.3016-169G>A) c.2458-169G>A (n.2458-169G>A) c.2386-169G>A (n.2386-169G>A) c.1408-169G>A (n.1408-169G>A) c.4309-169G>A (n.4309-169G>A) c.1978-169G>A (n.1978-169G>A) n.4992-169G>A | dbSNP |
3 | g.151382487G>C | CA900693102 | MED12L,P2RY12 | c.4204-169G>C (n.4204-169G>C) c.4591-169G>C (n.4591-169G>C) c.-180+2205C>G (n.-180+2205C>G) c.4066-169G>C (n.4066-169G>C) c.4486-169G>C (n.4486-169G>C) c.4588-169G>C (n.4588-169G>C) c.4321-169G>C (n.4321-169G>C) c.4135-169G>C (n.4135-169G>C) c.3016-169G>C (n.3016-169G>C) c.2458-169G>C (n.2458-169G>C) c.2386-169G>C (n.2386-169G>C) c.1408-169G>C (n.1408-169G>C) c.4309-169G>C (n.4309-169G>C) c.1978-169G>C (n.1978-169G>C) n.4992-169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382487G= | CA1411096355 | MED12L,P2RY12 | c.4204-169G= (n.4204-169G=) c.4591-169G= (n.4591-169G=) c.-180+2205C= (n.-180+2205C=) c.4066-169G= (n.4066-169G=) c.4486-169G= (n.4486-169G=) c.4588-169G= (n.4588-169G=) c.4321-169G= (n.4321-169G=) c.4135-169G= (n.4135-169G=) c.3016-169G= (n.3016-169G=) c.2458-169G= (n.2458-169G=) c.2386-169G= (n.2386-169G=) c.1408-169G= (n.1408-169G=) c.4309-169G= (n.4309-169G=) c.1978-169G= (n.1978-169G=) n.4992-169G= | |
3 | g.151382489C>T | CA1054944975 | MED12L,P2RY12 | c.4204-167C>T (n.4204-167C>T) c.4591-167C>T (n.4591-167C>T) c.-180+2203G>A (n.-180+2203G>A) c.4066-167C>T (n.4066-167C>T) c.4486-167C>T (n.4486-167C>T) c.4588-167C>T (n.4588-167C>T) c.4321-167C>T (n.4321-167C>T) c.4135-167C>T (n.4135-167C>T) c.3016-167C>T (n.3016-167C>T) c.2458-167C>T (n.2458-167C>T) c.2386-167C>T (n.2386-167C>T) c.1408-167C>T (n.1408-167C>T) c.4309-167C>T (n.4309-167C>T) c.1978-167C>T (n.1978-167C>T) n.4992-167C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382490A>T | CA2758908907 | MED12L,P2RY12 | c.4204-166A>T (n.4204-166A>T) c.4591-166A>T (n.4591-166A>T) c.-180+2202T>A (n.-180+2202T>A) c.4066-166A>T (n.4066-166A>T) c.4486-166A>T (n.4486-166A>T) c.4588-166A>T (n.4588-166A>T) c.4321-166A>T (n.4321-166A>T) c.4135-166A>T (n.4135-166A>T) c.3016-166A>T (n.3016-166A>T) c.2458-166A>T (n.2458-166A>T) c.2386-166A>T (n.2386-166A>T) c.1408-166A>T (n.1408-166A>T) c.4309-166A>T (n.4309-166A>T) c.1978-166A>T (n.1978-166A>T) n.4992-166A>T | |
3 | g.151382491G>C | CA85734676 | MED12L,P2RY12 | c.4204-165G>C (n.4204-165G>C) c.4591-165G>C (n.4591-165G>C) c.-180+2201C>G (n.-180+2201C>G) c.4066-165G>C (n.4066-165G>C) c.4486-165G>C (n.4486-165G>C) c.4588-165G>C (n.4588-165G>C) c.4321-165G>C (n.4321-165G>C) c.4135-165G>C (n.4135-165G>C) c.3016-165G>C (n.3016-165G>C) c.2458-165G>C (n.2458-165G>C) c.2386-165G>C (n.2386-165G>C) c.1408-165G>C (n.1408-165G>C) c.4309-165G>C (n.4309-165G>C) c.1978-165G>C (n.1978-165G>C) n.4992-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382491G= | CA1411096356 | MED12L,P2RY12 | c.4204-165G= (n.4204-165G=) c.4591-165G= (n.4591-165G=) c.-180+2201C= (n.-180+2201C=) c.4066-165G= (n.4066-165G=) c.4486-165G= (n.4486-165G=) c.4588-165G= (n.4588-165G=) c.4321-165G= (n.4321-165G=) c.4135-165G= (n.4135-165G=) c.3016-165G= (n.3016-165G=) c.2458-165G= (n.2458-165G=) c.2386-165G= (n.2386-165G=) c.1408-165G= (n.1408-165G=) c.4309-165G= (n.4309-165G=) c.1978-165G= (n.1978-165G=) n.4992-165G= | |
3 | g.151382491_151382492insGCT | CA2758908908 | MED12L,P2RY12 | c.4204-165_4204-164insGCT (n.4204-165_4204-164insGCT) c.4591-165_4591-164insGCT (n.4591-165_4591-164insGCT) c.-180+2200_-180+2201insAGC (n.-180+2200_-180+2201insAGC) c.4066-165_4066-164insGCT (n.4066-165_4066-164insGCT) c.4486-165_4486-164insGCT (n.4486-165_4486-164insGCT) c.4588-165_4588-164insGCT (n.4588-165_4588-164insGCT) c.4321-165_4321-164insGCT (n.4321-165_4321-164insGCT) c.4135-165_4135-164insGCT (n.4135-165_4135-164insGCT) c.3016-165_3016-164insGCT (n.3016-165_3016-164insGCT) c.2458-165_2458-164insGCT (n.2458-165_2458-164insGCT) c.2386-165_2386-164insGCT (n.2386-165_2386-164insGCT) c.1408-165_1408-164insGCT (n.1408-165_1408-164insGCT) c.4309-165_4309-164insGCT (n.4309-165_4309-164insGCT) c.1978-165_1978-164insGCT (n.1978-165_1978-164insGCT) n.4992-165_4992-164insGCT | |
3 | g.151382492A= | CA1411096357 | MED12L,P2RY12 | c.4204-164A= (n.4204-164A=) c.4591-164A= (n.4591-164A=) c.-180+2200T= (n.-180+2200T=) c.4066-164A= (n.4066-164A=) c.4486-164A= (n.4486-164A=) c.4588-164A= (n.4588-164A=) c.4321-164A= (n.4321-164A=) c.4135-164A= (n.4135-164A=) c.3016-164A= (n.3016-164A=) c.2458-164A= (n.2458-164A=) c.2386-164A= (n.2386-164A=) c.1408-164A= (n.1408-164A=) c.4309-164A= (n.4309-164A=) c.1978-164A= (n.1978-164A=) n.4992-164A= | |
3 | g.151382492A>T | CA85734686 | MED12L,P2RY12 | c.4204-164A>T (n.4204-164A>T) c.4591-164A>T (n.4591-164A>T) c.-180+2200T>A (n.-180+2200T>A) c.4066-164A>T (n.4066-164A>T) c.4486-164A>T (n.4486-164A>T) c.4588-164A>T (n.4588-164A>T) c.4321-164A>T (n.4321-164A>T) c.4135-164A>T (n.4135-164A>T) c.3016-164A>T (n.3016-164A>T) c.2458-164A>T (n.2458-164A>T) c.2386-164A>T (n.2386-164A>T) c.1408-164A>T (n.1408-164A>T) c.4309-164A>T (n.4309-164A>T) c.1978-164A>T (n.1978-164A>T) n.4992-164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382492_151382493delinsAT | CA1411096358 | MED12L,P2RY12 | c.4204-164_4204-163delinsAT (n.4204-164_4204-163delinsAT) c.4591-164_4591-163delinsAT (n.4591-164_4591-163delinsAT) c.-180+2199_-180+2200delinsAT (n.-180+2199_-180+2200delinsAT) c.4066-164_4066-163delinsAT (n.4066-164_4066-163delinsAT) c.4486-164_4486-163delinsAT (n.4486-164_4486-163delinsAT) c.4588-164_4588-163delinsAT (n.4588-164_4588-163delinsAT) c.4321-164_4321-163delinsAT (n.4321-164_4321-163delinsAT) c.4135-164_4135-163delinsAT (n.4135-164_4135-163delinsAT) c.3016-164_3016-163delinsAT (n.3016-164_3016-163delinsAT) c.2458-164_2458-163delinsAT (n.2458-164_2458-163delinsAT) c.2386-164_2386-163delinsAT (n.2386-164_2386-163delinsAT) c.1408-164_1408-163delinsAT (n.1408-164_1408-163delinsAT) c.4309-164_4309-163delinsAT (n.4309-164_4309-163delinsAT) c.1978-164_1978-163delinsAT (n.1978-164_1978-163delinsAT) n.4992-164_4992-163delinsAT | |
3 | g.151382495del | CA1411096359 | MED12L,P2RY12 | c.4204-161del (n.4204-161del) c.4591-161del (n.4591-161del) c.-180+2199del (n.-180+2199del) c.4066-161del (n.4066-161del) c.4486-161del (n.4486-161del) c.4588-161del (n.4588-161del) c.4321-161del (n.4321-161del) c.4135-161del (n.4135-161del) c.3016-161del (n.3016-161del) c.2458-161del (n.2458-161del) c.2386-161del (n.2386-161del) c.1408-161del (n.1408-161del) c.4309-161del (n.4309-161del) c.1978-161del (n.1978-161del) n.4992-161del | dbSNP |
3 | g.151382496C>A | CA85734696 | MED12L,P2RY12 | c.4204-160C>A (n.4204-160C>A) c.4591-160C>A (n.4591-160C>A) c.-180+2196G>T (n.-180+2196G>T) c.4066-160C>A (n.4066-160C>A) c.4486-160C>A (n.4486-160C>A) c.4588-160C>A (n.4588-160C>A) c.4321-160C>A (n.4321-160C>A) c.4135-160C>A (n.4135-160C>A) c.3016-160C>A (n.3016-160C>A) c.2458-160C>A (n.2458-160C>A) c.2386-160C>A (n.2386-160C>A) c.1408-160C>A (n.1408-160C>A) c.4309-160C>A (n.4309-160C>A) c.1978-160C>A (n.1978-160C>A) n.4992-160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382496C= | CA1411096360 | MED12L,P2RY12 | c.4204-160C= (n.4204-160C=) c.4591-160C= (n.4591-160C=) c.-180+2196G= (n.-180+2196G=) c.4066-160C= (n.4066-160C=) c.4486-160C= (n.4486-160C=) c.4588-160C= (n.4588-160C=) c.4321-160C= (n.4321-160C=) c.4135-160C= (n.4135-160C=) c.3016-160C= (n.3016-160C=) c.2458-160C= (n.2458-160C=) c.2386-160C= (n.2386-160C=) c.1408-160C= (n.1408-160C=) c.4309-160C= (n.4309-160C=) c.1978-160C= (n.1978-160C=) n.4992-160C= | |
3 | g.151382498T>G | CA2704252122 | MED12L,P2RY12 | c.4204-158T>G (n.4204-158T>G) c.4591-158T>G (n.4591-158T>G) c.-180+2194A>C (n.-180+2194A>C) c.4066-158T>G (n.4066-158T>G) c.4486-158T>G (n.4486-158T>G) c.4588-158T>G (n.4588-158T>G) c.4321-158T>G (n.4321-158T>G) c.4135-158T>G (n.4135-158T>G) c.3016-158T>G (n.3016-158T>G) c.2458-158T>G (n.2458-158T>G) c.2386-158T>G (n.2386-158T>G) c.1408-158T>G (n.1408-158T>G) c.4309-158T>G (n.4309-158T>G) c.1978-158T>G (n.1978-158T>G) n.4992-158T>G | dbSNP |
3 | g.151382500C>G | CA2758908909 | MED12L,P2RY12 | c.4204-156C>G (n.4204-156C>G) c.4591-156C>G (n.4591-156C>G) c.-180+2192G>C (n.-180+2192G>C) c.4066-156C>G (n.4066-156C>G) c.4486-156C>G (n.4486-156C>G) c.4588-156C>G (n.4588-156C>G) c.4321-156C>G (n.4321-156C>G) c.4135-156C>G (n.4135-156C>G) c.3016-156C>G (n.3016-156C>G) c.2458-156C>G (n.2458-156C>G) c.2386-156C>G (n.2386-156C>G) c.1408-156C>G (n.1408-156C>G) c.4309-156C>G (n.4309-156C>G) c.1978-156C>G (n.1978-156C>G) n.4992-156C>G | |
3 | g.151382504A= | CA1411096361 | MED12L,P2RY12 | c.4204-152A= (n.4204-152A=) c.4591-152A= (n.4591-152A=) c.-180+2188T= (n.-180+2188T=) c.4066-152A= (n.4066-152A=) c.4486-152A= (n.4486-152A=) c.4588-152A= (n.4588-152A=) c.4321-152A= (n.4321-152A=) c.4135-152A= (n.4135-152A=) c.3016-152A= (n.3016-152A=) c.2458-152A= (n.2458-152A=) c.2386-152A= (n.2386-152A=) c.1408-152A= (n.1408-152A=) c.4309-152A= (n.4309-152A=) c.1978-152A= (n.1978-152A=) n.4992-152A= | |
3 | g.151382504A>G | CA436279731 | MED12L,P2RY12 | c.4204-152A>G (n.4204-152A>G) c.4591-152A>G (n.4591-152A>G) c.-180+2188T>C (n.-180+2188T>C) c.4066-152A>G (n.4066-152A>G) c.4486-152A>G (n.4486-152A>G) c.4588-152A>G (n.4588-152A>G) c.4321-152A>G (n.4321-152A>G) c.4135-152A>G (n.4135-152A>G) c.3016-152A>G (n.3016-152A>G) c.2458-152A>G (n.2458-152A>G) c.2386-152A>G (n.2386-152A>G) c.1408-152A>G (n.1408-152A>G) c.4309-152A>G (n.4309-152A>G) c.1978-152A>G (n.1978-152A>G) n.4992-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382504A>T | CA85734705 | MED12L,P2RY12 | c.4204-152A>T (n.4204-152A>T) c.4591-152A>T (n.4591-152A>T) c.-180+2188T>A (n.-180+2188T>A) c.4066-152A>T (n.4066-152A>T) c.4486-152A>T (n.4486-152A>T) c.4588-152A>T (n.4588-152A>T) c.4321-152A>T (n.4321-152A>T) c.4135-152A>T (n.4135-152A>T) c.3016-152A>T (n.3016-152A>T) c.2458-152A>T (n.2458-152A>T) c.2386-152A>T (n.2386-152A>T) c.1408-152A>T (n.1408-152A>T) c.4309-152A>T (n.4309-152A>T) c.1978-152A>T (n.1978-152A>T) n.4992-152A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382505T>C | CA900693110 | MED12L,P2RY12 | c.4204-151T>C (n.4204-151T>C) c.4591-151T>C (n.4591-151T>C) c.-180+2187A>G (n.-180+2187A>G) c.4066-151T>C (n.4066-151T>C) c.4486-151T>C (n.4486-151T>C) c.4588-151T>C (n.4588-151T>C) c.4321-151T>C (n.4321-151T>C) c.4135-151T>C (n.4135-151T>C) c.3016-151T>C (n.3016-151T>C) c.2458-151T>C (n.2458-151T>C) c.2386-151T>C (n.2386-151T>C) c.1408-151T>C (n.1408-151T>C) c.4309-151T>C (n.4309-151T>C) c.1978-151T>C (n.1978-151T>C) n.4992-151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382505T>G | CA2668210878 | MED12L,P2RY12 | c.4204-151T>G (n.4204-151T>G) c.4591-151T>G (n.4591-151T>G) c.-180+2187A>C (n.-180+2187A>C) c.4066-151T>G (n.4066-151T>G) c.4486-151T>G (n.4486-151T>G) c.4588-151T>G (n.4588-151T>G) c.4321-151T>G (n.4321-151T>G) c.4135-151T>G (n.4135-151T>G) c.3016-151T>G (n.3016-151T>G) c.2458-151T>G (n.2458-151T>G) c.2386-151T>G (n.2386-151T>G) c.1408-151T>G (n.1408-151T>G) c.4309-151T>G (n.4309-151T>G) c.1978-151T>G (n.1978-151T>G) n.4992-151T>G | gnomAD v4 |
3 | g.151382505T= | CA1411096362 | MED12L,P2RY12 | c.4204-151T= (n.4204-151T=) c.4591-151T= (n.4591-151T=) c.-180+2187A= (n.-180+2187A=) c.4066-151T= (n.4066-151T=) c.4486-151T= (n.4486-151T=) c.4588-151T= (n.4588-151T=) c.4321-151T= (n.4321-151T=) c.4135-151T= (n.4135-151T=) c.3016-151T= (n.3016-151T=) c.2458-151T= (n.2458-151T=) c.2386-151T= (n.2386-151T=) c.1408-151T= (n.1408-151T=) c.4309-151T= (n.4309-151T=) c.1978-151T= (n.1978-151T=) n.4992-151T= | |
3 | g.151382505_151382506insTTGCCGTTCTAGGT | CA2758908910 | MED12L,P2RY12 | c.4204-151_4204-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4204-151_4204-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4591-151_4591-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4591-151_4591-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.-180+2187_-180+2188insCCTAGAACGGCAAA (n.-180+2187_-180+2188insCCTAGAACGGCAAA) c.4066-151_4066-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4066-151_4066-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4486-151_4486-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4486-151_4486-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4588-151_4588-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4588-151_4588-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4321-151_4321-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4321-151_4321-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4135-151_4135-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4135-151_4135-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.3016-151_3016-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.3016-151_3016-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.2458-151_2458-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.2458-151_2458-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.2386-151_2386-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.2386-151_2386-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.1408-151_1408-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.1408-151_1408-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.4309-151_4309-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.4309-151_4309-150insTTGCCGTTCTAGGT) c.1978-151_1978-150insTTGCCGTTCTAGGT (n.1978-151_1978-150insTTGCCGTTCTAGGT) n.4992-151_4992-150insTTGCCGTTCTAGGT | |
3 | g.151382506G>C | CA2668210880 | MED12L,P2RY12 | c.4204-150G>C (n.4204-150G>C) c.4591-150G>C (n.4591-150G>C) c.-180+2186C>G (n.-180+2186C>G) c.4066-150G>C (n.4066-150G>C) c.4486-150G>C (n.4486-150G>C) c.4588-150G>C (n.4588-150G>C) c.4321-150G>C (n.4321-150G>C) c.4135-150G>C (n.4135-150G>C) c.3016-150G>C (n.3016-150G>C) c.2458-150G>C (n.2458-150G>C) c.2386-150G>C (n.2386-150G>C) c.1408-150G>C (n.1408-150G>C) c.4309-150G>C (n.4309-150G>C) c.1978-150G>C (n.1978-150G>C) n.4992-150G>C | gnomAD v4 |
3 | g.151382506G>T | CA2668210881 | MED12L,P2RY12 | c.4204-150G>T (n.4204-150G>T) c.4591-150G>T (n.4591-150G>T) c.-180+2186C>A (n.-180+2186C>A) c.4066-150G>T (n.4066-150G>T) c.4486-150G>T (n.4486-150G>T) c.4588-150G>T (n.4588-150G>T) c.4321-150G>T (n.4321-150G>T) c.4135-150G>T (n.4135-150G>T) c.3016-150G>T (n.3016-150G>T) c.2458-150G>T (n.2458-150G>T) c.2386-150G>T (n.2386-150G>T) c.1408-150G>T (n.1408-150G>T) c.4309-150G>T (n.4309-150G>T) c.1978-150G>T (n.1978-150G>T) n.4992-150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.151382507G>C | CA2668210883 | MED12L,P2RY12 | c.4204-149G>C (n.4204-149G>C) c.4591-149G>C (n.4591-149G>C) c.-180+2185C>G (n.-180+2185C>G) c.4066-149G>C (n.4066-149G>C) c.4486-149G>C (n.4486-149G>C) c.4588-149G>C (n.4588-149G>C) c.4321-149G>C (n.4321-149G>C) c.4135-149G>C (n.4135-149G>C) c.3016-149G>C (n.3016-149G>C) c.2458-149G>C (n.2458-149G>C) c.2386-149G>C (n.2386-149G>C) c.1408-149G>C (n.1408-149G>C) c.4309-149G>C (n.4309-149G>C) c.1978-149G>C (n.1978-149G>C) n.4992-149G>C | gnomAD v4 |
3 | g.151382507G>T | CA2668210885 | MED12L,P2RY12 | c.4204-149G>T (n.4204-149G>T) c.4591-149G>T (n.4591-149G>T) c.-180+2185C>A (n.-180+2185C>A) c.4066-149G>T (n.4066-149G>T) c.4486-149G>T (n.4486-149G>T) c.4588-149G>T (n.4588-149G>T) c.4321-149G>T (n.4321-149G>T) c.4135-149G>T (n.4135-149G>T) c.3016-149G>T (n.3016-149G>T) c.2458-149G>T (n.2458-149G>T) c.2386-149G>T (n.2386-149G>T) c.1408-149G>T (n.1408-149G>T) c.4309-149G>T (n.4309-149G>T) c.1978-149G>T (n.1978-149G>T) n.4992-149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.151382509G>A | CA85734709 | MED12L,P2RY12 | c.4204-147G>A (n.4204-147G>A) c.4591-147G>A (n.4591-147G>A) c.-180+2183C>T (n.-180+2183C>T) c.4066-147G>A (n.4066-147G>A) c.4486-147G>A (n.4486-147G>A) c.4588-147G>A (n.4588-147G>A) c.4321-147G>A (n.4321-147G>A) c.4135-147G>A (n.4135-147G>A) c.3016-147G>A (n.3016-147G>A) c.2458-147G>A (n.2458-147G>A) c.2386-147G>A (n.2386-147G>A) c.1408-147G>A (n.1408-147G>A) c.4309-147G>A (n.4309-147G>A) c.1978-147G>A (n.1978-147G>A) n.4992-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382509G= | CA1411096363 | MED12L,P2RY12 | c.4204-147G= (n.4204-147G=) c.4591-147G= (n.4591-147G=) c.-180+2183C= (n.-180+2183C=) c.4066-147G= (n.4066-147G=) c.4486-147G= (n.4486-147G=) c.4588-147G= (n.4588-147G=) c.4321-147G= (n.4321-147G=) c.4135-147G= (n.4135-147G=) c.3016-147G= (n.3016-147G=) c.2458-147G= (n.2458-147G=) c.2386-147G= (n.2386-147G=) c.1408-147G= (n.1408-147G=) c.4309-147G= (n.4309-147G=) c.1978-147G= (n.1978-147G=) n.4992-147G= | |
3 | g.151382510G>A | CA2668210889 | MED12L,P2RY12 | c.4204-146G>A (n.4204-146G>A) c.4591-146G>A (n.4591-146G>A) c.-180+2182C>T (n.-180+2182C>T) c.4066-146G>A (n.4066-146G>A) c.4486-146G>A (n.4486-146G>A) c.4588-146G>A (n.4588-146G>A) c.4321-146G>A (n.4321-146G>A) c.4135-146G>A (n.4135-146G>A) c.3016-146G>A (n.3016-146G>A) c.2458-146G>A (n.2458-146G>A) c.2386-146G>A (n.2386-146G>A) c.1408-146G>A (n.1408-146G>A) c.4309-146G>A (n.4309-146G>A) c.1978-146G>A (n.1978-146G>A) n.4992-146G>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382516_151382518del | CA2668210888 | MED12L,P2RY12 | c.4204-140_4204-138del (n.4204-140_4204-138del) c.4591-140_4591-138del (n.4591-140_4591-138del) c.-180+2180_-180+2182del (n.-180+2180_-180+2182del) c.4066-140_4066-138del (n.4066-140_4066-138del) c.4486-140_4486-138del (n.4486-140_4486-138del) c.4588-140_4588-138del (n.4588-140_4588-138del) c.4321-140_4321-138del (n.4321-140_4321-138del) c.4135-140_4135-138del (n.4135-140_4135-138del) c.3016-140_3016-138del (n.3016-140_3016-138del) c.2458-140_2458-138del (n.2458-140_2458-138del) c.2386-140_2386-138del (n.2386-140_2386-138del) c.1408-140_1408-138del (n.1408-140_1408-138del) c.4309-140_4309-138del (n.4309-140_4309-138del) c.1978-140_1978-138del (n.1978-140_1978-138del) n.4992-140_4992-138del | gnomAD v4 |
3 | g.151382511A>T | CA2668210891 | MED12L,P2RY12 | c.4204-145A>T (n.4204-145A>T) c.4591-145A>T (n.4591-145A>T) c.-180+2181T>A (n.-180+2181T>A) c.4066-145A>T (n.4066-145A>T) c.4486-145A>T (n.4486-145A>T) c.4588-145A>T (n.4588-145A>T) c.4321-145A>T (n.4321-145A>T) c.4135-145A>T (n.4135-145A>T) c.3016-145A>T (n.3016-145A>T) c.2458-145A>T (n.2458-145A>T) c.2386-145A>T (n.2386-145A>T) c.1408-145A>T (n.1408-145A>T) c.4309-145A>T (n.4309-145A>T) c.1978-145A>T (n.1978-145A>T) n.4992-145A>T | gnomAD v4 |
3 | g.151382513G>A | CA2668210893 | MED12L,P2RY12 | c.4204-143G>A (n.4204-143G>A) c.4591-143G>A (n.4591-143G>A) c.-180+2179C>T (n.-180+2179C>T) c.4066-143G>A (n.4066-143G>A) c.4486-143G>A (n.4486-143G>A) c.4588-143G>A (n.4588-143G>A) c.4321-143G>A (n.4321-143G>A) c.4135-143G>A (n.4135-143G>A) c.3016-143G>A (n.3016-143G>A) c.2458-143G>A (n.2458-143G>A) c.2386-143G>A (n.2386-143G>A) c.1408-143G>A (n.1408-143G>A) c.4309-143G>A (n.4309-143G>A) c.1978-143G>A (n.1978-143G>A) n.4992-143G>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382515del | CA2758908911 | MED12L,P2RY12 | c.4204-141del (n.4204-141del) c.4591-141del (n.4591-141del) c.-180+2178del (n.-180+2178del) c.4066-141del (n.4066-141del) c.4486-141del (n.4486-141del) c.4588-141del (n.4588-141del) c.4321-141del (n.4321-141del) c.4135-141del (n.4135-141del) c.3016-141del (n.3016-141del) c.2458-141del (n.2458-141del) c.2386-141del (n.2386-141del) c.1408-141del (n.1408-141del) c.4309-141del (n.4309-141del) c.1978-141del (n.1978-141del) n.4992-141del | |
3 | g.151382516G>A | CA2668210895 | MED12L,P2RY12 | c.4204-140G>A (n.4204-140G>A) c.4591-140G>A (n.4591-140G>A) c.-180+2176C>T (n.-180+2176C>T) c.4066-140G>A (n.4066-140G>A) c.4486-140G>A (n.4486-140G>A) c.4588-140G>A (n.4588-140G>A) c.4321-140G>A (n.4321-140G>A) c.4135-140G>A (n.4135-140G>A) c.3016-140G>A (n.3016-140G>A) c.2458-140G>A (n.2458-140G>A) c.2386-140G>A (n.2386-140G>A) c.1408-140G>A (n.1408-140G>A) c.4309-140G>A (n.4309-140G>A) c.1978-140G>A (n.1978-140G>A) n.4992-140G>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382516G>C | CA1054944996 | MED12L,P2RY12 | c.4204-140G>C (n.4204-140G>C) c.4591-140G>C (n.4591-140G>C) c.-180+2176C>G (n.-180+2176C>G) c.4066-140G>C (n.4066-140G>C) c.4486-140G>C (n.4486-140G>C) c.4588-140G>C (n.4588-140G>C) c.4321-140G>C (n.4321-140G>C) c.4135-140G>C (n.4135-140G>C) c.3016-140G>C (n.3016-140G>C) c.2458-140G>C (n.2458-140G>C) c.2386-140G>C (n.2386-140G>C) c.1408-140G>C (n.1408-140G>C) c.4309-140G>C (n.4309-140G>C) c.1978-140G>C (n.1978-140G>C) n.4992-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382516G= | CA1411096364 | MED12L,P2RY12 | c.4204-140G= (n.4204-140G=) c.4591-140G= (n.4591-140G=) c.-180+2176C= (n.-180+2176C=) c.4066-140G= (n.4066-140G=) c.4486-140G= (n.4486-140G=) c.4588-140G= (n.4588-140G=) c.4321-140G= (n.4321-140G=) c.4135-140G= (n.4135-140G=) c.3016-140G= (n.3016-140G=) c.2458-140G= (n.2458-140G=) c.2386-140G= (n.2386-140G=) c.1408-140G= (n.1408-140G=) c.4309-140G= (n.4309-140G=) c.1978-140G= (n.1978-140G=) n.4992-140G= | |
3 | g.151382519A= | CA1411096365 | MED12L,P2RY12 | c.4204-137A= (n.4204-137A=) c.4591-137A= (n.4591-137A=) c.-180+2173T= (n.-180+2173T=) c.4066-137A= (n.4066-137A=) c.4486-137A= (n.4486-137A=) c.4588-137A= (n.4588-137A=) c.4321-137A= (n.4321-137A=) c.4135-137A= (n.4135-137A=) c.3016-137A= (n.3016-137A=) c.2458-137A= (n.2458-137A=) c.2386-137A= (n.2386-137A=) c.1408-137A= (n.1408-137A=) c.4309-137A= (n.4309-137A=) c.1978-137A= (n.1978-137A=) n.4992-137A= | |
3 | g.151382519A>G | CA1411096366 | MED12L,P2RY12 | c.4204-137A>G (n.4204-137A>G) c.4591-137A>G (n.4591-137A>G) c.-180+2173T>C (n.-180+2173T>C) c.4066-137A>G (n.4066-137A>G) c.4486-137A>G (n.4486-137A>G) c.4588-137A>G (n.4588-137A>G) c.4321-137A>G (n.4321-137A>G) c.4135-137A>G (n.4135-137A>G) c.3016-137A>G (n.3016-137A>G) c.2458-137A>G (n.2458-137A>G) c.2386-137A>G (n.2386-137A>G) c.1408-137A>G (n.1408-137A>G) c.4309-137A>G (n.4309-137A>G) c.1978-137A>G (n.1978-137A>G) n.4992-137A>G | dbSNP |
3 | g.151382520G>A | CA2668210897 | MED12L,P2RY12 | c.4204-136G>A (n.4204-136G>A) c.4591-136G>A (n.4591-136G>A) c.-180+2172C>T (n.-180+2172C>T) c.4066-136G>A (n.4066-136G>A) c.4486-136G>A (n.4486-136G>A) c.4588-136G>A (n.4588-136G>A) c.4321-136G>A (n.4321-136G>A) c.4135-136G>A (n.4135-136G>A) c.3016-136G>A (n.3016-136G>A) c.2458-136G>A (n.2458-136G>A) c.2386-136G>A (n.2386-136G>A) c.1408-136G>A (n.1408-136G>A) c.4309-136G>A (n.4309-136G>A) c.1978-136G>A (n.1978-136G>A) n.4992-136G>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382521C>A | CA2668210899 | MED12L,P2RY12 | c.4204-135C>A (n.4204-135C>A) c.4591-135C>A (n.4591-135C>A) c.-180+2171G>T (n.-180+2171G>T) c.4066-135C>A (n.4066-135C>A) c.4486-135C>A (n.4486-135C>A) c.4588-135C>A (n.4588-135C>A) c.4321-135C>A (n.4321-135C>A) c.4135-135C>A (n.4135-135C>A) c.3016-135C>A (n.3016-135C>A) c.2458-135C>A (n.2458-135C>A) c.2386-135C>A (n.2386-135C>A) c.1408-135C>A (n.1408-135C>A) c.4309-135C>A (n.4309-135C>A) c.1978-135C>A (n.1978-135C>A) n.4992-135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382521C= | CA1411096367 | MED12L,P2RY12 | c.4204-135C= (n.4204-135C=) c.4591-135C= (n.4591-135C=) c.-180+2171G= (n.-180+2171G=) c.4066-135C= (n.4066-135C=) c.4486-135C= (n.4486-135C=) c.4588-135C= (n.4588-135C=) c.4321-135C= (n.4321-135C=) c.4135-135C= (n.4135-135C=) c.3016-135C= (n.3016-135C=) c.2458-135C= (n.2458-135C=) c.2386-135C= (n.2386-135C=) c.1408-135C= (n.1408-135C=) c.4309-135C= (n.4309-135C=) c.1978-135C= (n.1978-135C=) n.4992-135C= | |
3 | g.151382521C>G | CA546990782 | MED12L,P2RY12 | c.4204-135C>G (n.4204-135C>G) c.4591-135C>G (n.4591-135C>G) c.-180+2171G>C (n.-180+2171G>C) c.4066-135C>G (n.4066-135C>G) c.4486-135C>G (n.4486-135C>G) c.4588-135C>G (n.4588-135C>G) c.4321-135C>G (n.4321-135C>G) c.4135-135C>G (n.4135-135C>G) c.3016-135C>G (n.3016-135C>G) c.2458-135C>G (n.2458-135C>G) c.2386-135C>G (n.2386-135C>G) c.1408-135C>G (n.1408-135C>G) c.4309-135C>G (n.4309-135C>G) c.1978-135C>G (n.1978-135C>G) n.4992-135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382521C>T | CA900693113 | MED12L,P2RY12 | c.4204-135C>T (n.4204-135C>T) c.4591-135C>T (n.4591-135C>T) c.-180+2171G>A (n.-180+2171G>A) c.4066-135C>T (n.4066-135C>T) c.4486-135C>T (n.4486-135C>T) c.4588-135C>T (n.4588-135C>T) c.4321-135C>T (n.4321-135C>T) c.4135-135C>T (n.4135-135C>T) c.3016-135C>T (n.3016-135C>T) c.2458-135C>T (n.2458-135C>T) c.2386-135C>T (n.2386-135C>T) c.1408-135C>T (n.1408-135C>T) c.4309-135C>T (n.4309-135C>T) c.1978-135C>T (n.1978-135C>T) n.4992-135C>T | dbSNP |
3 | g.151382522T>A | CA2668210901 | MED12L,P2RY12 | c.4204-134T>A (n.4204-134T>A) c.4591-134T>A (n.4591-134T>A) c.-180+2170A>T (n.-180+2170A>T) c.4066-134T>A (n.4066-134T>A) c.4486-134T>A (n.4486-134T>A) c.4588-134T>A (n.4588-134T>A) c.4321-134T>A (n.4321-134T>A) c.4135-134T>A (n.4135-134T>A) c.3016-134T>A (n.3016-134T>A) c.2458-134T>A (n.2458-134T>A) c.2386-134T>A (n.2386-134T>A) c.1408-134T>A (n.1408-134T>A) c.4309-134T>A (n.4309-134T>A) c.1978-134T>A (n.1978-134T>A) n.4992-134T>A | gnomAD v4 |
3 | g.151382527T>G | CA2668210903 | MED12L,P2RY12 | c.4204-129T>G (n.4204-129T>G) c.4591-129T>G (n.4591-129T>G) c.-180+2165A>C (n.-180+2165A>C) c.4066-129T>G (n.4066-129T>G) c.4486-129T>G (n.4486-129T>G) c.4588-129T>G (n.4588-129T>G) c.4321-129T>G (n.4321-129T>G) c.4135-129T>G (n.4135-129T>G) c.3016-129T>G (n.3016-129T>G) c.2458-129T>G (n.2458-129T>G) c.2386-129T>G (n.2386-129T>G) c.1408-129T>G (n.1408-129T>G) c.4309-129T>G (n.4309-129T>G) c.1978-129T>G (n.1978-129T>G) n.4992-129T>G | gnomAD v4 |
3 | g.151382528T>G | CA2668210905 | MED12L,P2RY12 | c.4204-128T>G (n.4204-128T>G) c.4591-128T>G (n.4591-128T>G) c.-180+2164A>C (n.-180+2164A>C) c.4066-128T>G (n.4066-128T>G) c.4486-128T>G (n.4486-128T>G) c.4588-128T>G (n.4588-128T>G) c.4321-128T>G (n.4321-128T>G) c.4135-128T>G (n.4135-128T>G) c.3016-128T>G (n.3016-128T>G) c.2458-128T>G (n.2458-128T>G) c.2386-128T>G (n.2386-128T>G) c.1408-128T>G (n.1408-128T>G) c.4309-128T>G (n.4309-128T>G) c.1978-128T>G (n.1978-128T>G) n.4992-128T>G | gnomAD v4 |
3 | g.151382529T>C | CA2668210907 | MED12L,P2RY12 | c.4204-127T>C (n.4204-127T>C) c.4591-127T>C (n.4591-127T>C) c.-180+2163A>G (n.-180+2163A>G) c.4066-127T>C (n.4066-127T>C) c.4486-127T>C (n.4486-127T>C) c.4588-127T>C (n.4588-127T>C) c.4321-127T>C (n.4321-127T>C) c.4135-127T>C (n.4135-127T>C) c.3016-127T>C (n.3016-127T>C) c.2458-127T>C (n.2458-127T>C) c.2386-127T>C (n.2386-127T>C) c.1408-127T>C (n.1408-127T>C) c.4309-127T>C (n.4309-127T>C) c.1978-127T>C (n.1978-127T>C) n.4992-127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.151382529T>G | CA2668210909 | MED12L,P2RY12 | c.4204-127T>G (n.4204-127T>G) c.4591-127T>G (n.4591-127T>G) c.-180+2163A>C (n.-180+2163A>C) c.4066-127T>G (n.4066-127T>G) c.4486-127T>G (n.4486-127T>G) c.4588-127T>G (n.4588-127T>G) c.4321-127T>G (n.4321-127T>G) c.4135-127T>G (n.4135-127T>G) c.3016-127T>G (n.3016-127T>G) c.2458-127T>G (n.2458-127T>G) c.2386-127T>G (n.2386-127T>G) c.1408-127T>G (n.1408-127T>G) c.4309-127T>G (n.4309-127T>G) c.1978-127T>G (n.1978-127T>G) n.4992-127T>G | gnomAD v4 |
3 | g.151382530T>A | CA1411096369 | MED12L,P2RY12 | c.4204-126T>A (n.4204-126T>A) c.4591-126T>A (n.4591-126T>A) c.-180+2162A>T (n.-180+2162A>T) c.4066-126T>A (n.4066-126T>A) c.4486-126T>A (n.4486-126T>A) c.4588-126T>A (n.4588-126T>A) c.4321-126T>A (n.4321-126T>A) c.4135-126T>A (n.4135-126T>A) c.3016-126T>A (n.3016-126T>A) c.2458-126T>A (n.2458-126T>A) c.2386-126T>A (n.2386-126T>A) c.1408-126T>A (n.1408-126T>A) c.4309-126T>A (n.4309-126T>A) c.1978-126T>A (n.1978-126T>A) n.4992-126T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.151382530T= | CA1411096368 | MED12L,P2RY12 | c.4204-126T= (n.4204-126T=) c.4591-126T= (n.4591-126T=) c.-180+2162A= (n.-180+2162A=) c.4066-126T= (n.4066-126T=) c.4486-126T= (n.4486-126T=) c.4588-126T= (n.4588-126T=) c.4321-126T= (n.4321-126T=) c.4135-126T= (n.4135-126T=) c.3016-126T= (n.3016-126T=) c.2458-126T= (n.2458-126T=) c.2386-126T= (n.2386-126T=) c.1408-126T= (n.1408-126T=) c.4309-126T= (n.4309-126T=) c.1978-126T= (n.1978-126T=) n.4992-126T= | |
3 | g.151382532T>G | CA2668210911 | MED12L,P2RY12 | c.4204-124T>G (n.4204-124T>G) c.4591-124T>G (n.4591-124T>G) c.-180+2160A>C (n.-180+2160A>C) c.4066-124T>G (n.4066-124T>G) c.4486-124T>G (n.4486-124T>G) c.4588-124T>G (n.4588-124T>G) c.4321-124T>G (n.4321-124T>G) c.4135-124T>G (n.4135-124T>G) c.3016-124T>G (n.3016-124T>G) c.2458-124T>G (n.2458-124T>G) c.2386-124T>G (n.2386-124T>G) c.1408-124T>G (n.1408-124T>G) c.4309-124T>G (n.4309-124T>G) c.1978-124T>G (n.1978-124T>G) n.4992-124T>G | gnomAD v4 |