Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4992-272del
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4992-267G>A
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n.4992-267G>C
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n.4992-258A=
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n.4992-258A>G
 dbSNP
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n.4992-258A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4992-257G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4992-257G=
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n.4992-251del
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n.4992-250C=
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 dbSNP
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n.4992-248dup
 dbSNP
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n.4992-249C=
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 dbSNP
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n.4992-242T>C
 dbSNP
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n.4992-242T=
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n.4992-240A=
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n.4992-240A>C
 dbSNP
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n.4992-239T>C
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n.4992-239T=
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n.4992-238C=
3g.151382418C>TCA1411096328MED12L,P2RY12c.4204-238C>T (n.4204-238C>T)
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c.-180+2274G>A (n.-180+2274G>A)
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n.4992-238C>T
 dbSNP
3g.151382419A=CA1411096329MED12L,P2RY12c.4204-237A= (n.4204-237A=)
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n.4992-229G>A
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n.4992-228C>T
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n.4992-228_4992-220delinsCTATATAAT
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n.4992-223_4992-222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4992-220_4992-213del
 dbSNP
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n.4992-226A=
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n.4992-226A>G
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n.4992-224A=
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n.4992-224A>G
 dbSNP
3g.151382432A>TCA900693073MED12L,P2RY12c.4204-224A>T (n.4204-224A>T)
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n.4992-224A>T
 dbSNP
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n.4992-214A>G
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n.4992-211A>T
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n.4992-207del
 dbSNP
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n.4992-209T>C
 dbSNP
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n.4992-198A>T
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n.4992-196C>A

Number of alleles fetched