Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.4992-304T>C
 dbSNP
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n.4992-303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4992-272del
 dbSNP gnomAD v2
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n.4992-271G>T
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 dbSNP
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n.4992-268_4992-263del
 dbSNP
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n.4992-267G>A
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n.4992-267G>C
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n.4992-267G=
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n.4992-265C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4992-264C=
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 dbSNP
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n.4992-258A=
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n.4992-258A>G
 dbSNP
3g.151382398A>TCA900693054MED12L,P2RY12c.4204-258A>T (n.4204-258A>T)
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n.4992-258A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151382399G>ACA1054944930MED12L,P2RY12c.4204-257G>A (n.4204-257G>A)
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n.4992-257G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.151382399G=CA1411096315MED12L,P2RY12c.4204-257G= (n.4204-257G=)
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n.4992-251del
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 dbSNP
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n.4992-248dup
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4992-240A=
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n.4992-240A>C
 dbSNP
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n.4992-239T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4992-239T=
3g.151382418C=CA1411096327MED12L,P2RY12c.4204-238C= (n.4204-238C=)
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n.4992-238C=
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched