Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.151382318_151382319dup | CA900693023 | MED12L,P2RY12 | c.4204-338_4204-337dup (n.4204-338_4204-337dup) c.4591-338_4591-337dup (n.4591-338_4591-337dup) c.-180+2381_-180+2382dup (n.-180+2381_-180+2382dup) c.4066-338_4066-337dup (n.4066-338_4066-337dup) c.4486-338_4486-337dup (n.4486-338_4486-337dup) c.4588-338_4588-337dup (n.4588-338_4588-337dup) c.4321-338_4321-337dup (n.4321-338_4321-337dup) c.4135-338_4135-337dup (n.4135-338_4135-337dup) c.3016-338_3016-337dup (n.3016-338_3016-337dup) c.2458-338_2458-337dup (n.2458-338_2458-337dup) c.2386-338_2386-337dup (n.2386-338_2386-337dup) c.1408-338_1408-337dup (n.1408-338_1408-337dup) c.4309-338_4309-337dup (n.4309-338_4309-337dup) c.1978-338_1978-337dup (n.1978-338_1978-337dup) n.4992-338_4992-337dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382318_151382319del | CA1411096279 | MED12L,P2RY12 | c.4204-338_4204-337del (n.4204-338_4204-337del) c.4591-338_4591-337del (n.4591-338_4591-337del) c.-180+2381_-180+2382del (n.-180+2381_-180+2382del) c.4066-338_4066-337del (n.4066-338_4066-337del) c.4486-338_4486-337del (n.4486-338_4486-337del) c.4588-338_4588-337del (n.4588-338_4588-337del) c.4321-338_4321-337del (n.4321-338_4321-337del) c.4135-338_4135-337del (n.4135-338_4135-337del) c.3016-338_3016-337del (n.3016-338_3016-337del) c.2458-338_2458-337del (n.2458-338_2458-337del) c.2386-338_2386-337del (n.2386-338_2386-337del) c.1408-338_1408-337del (n.1408-338_1408-337del) c.4309-338_4309-337del (n.4309-338_4309-337del) c.1978-338_1978-337del (n.1978-338_1978-337del) n.4992-338_4992-337del | dbSNP |
3 | g.151382316_151382319del | CA1411096278 | MED12L,P2RY12 | c.4204-340_4204-337del (n.4204-340_4204-337del) c.4591-340_4591-337del (n.4591-340_4591-337del) c.-180+2379_-180+2382del (n.-180+2379_-180+2382del) c.4066-340_4066-337del (n.4066-340_4066-337del) c.4486-340_4486-337del (n.4486-340_4486-337del) c.4588-340_4588-337del (n.4588-340_4588-337del) c.4321-340_4321-337del (n.4321-340_4321-337del) c.4135-340_4135-337del (n.4135-340_4135-337del) c.3016-340_3016-337del (n.3016-340_3016-337del) c.2458-340_2458-337del (n.2458-340_2458-337del) c.2386-340_2386-337del (n.2386-340_2386-337del) c.1408-340_1408-337del (n.1408-340_1408-337del) c.4309-340_4309-337del (n.4309-340_4309-337del) c.1978-340_1978-337del (n.1978-340_1978-337del) n.4992-340_4992-337del | dbSNP |
3 | g.151382319C= | CA1411096280 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C= (n.4204-337C=) c.4591-337C= (n.4591-337C=) c.-180+2373G= (n.-180+2373G=) c.4066-337C= (n.4066-337C=) c.4486-337C= (n.4486-337C=) c.4588-337C= (n.4588-337C=) c.4321-337C= (n.4321-337C=) c.4135-337C= (n.4135-337C=) c.3016-337C= (n.3016-337C=) c.2458-337C= (n.2458-337C=) c.2386-337C= (n.2386-337C=) c.1408-337C= (n.1408-337C=) c.4309-337C= (n.4309-337C=) c.1978-337C= (n.1978-337C=) n.4992-337C= | |
3 | g.151382319C>G | CA1411096281 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C>G (n.4204-337C>G) c.4591-337C>G (n.4591-337C>G) c.-180+2373G>C (n.-180+2373G>C) c.4066-337C>G (n.4066-337C>G) c.4486-337C>G (n.4486-337C>G) c.4588-337C>G (n.4588-337C>G) c.4321-337C>G (n.4321-337C>G) c.4135-337C>G (n.4135-337C>G) c.3016-337C>G (n.3016-337C>G) c.2458-337C>G (n.2458-337C>G) c.2386-337C>G (n.2386-337C>G) c.1408-337C>G (n.1408-337C>G) c.4309-337C>G (n.4309-337C>G) c.1978-337C>G (n.1978-337C>G) n.4992-337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382319C>T | CA85734506 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C>T (n.4204-337C>T) c.4591-337C>T (n.4591-337C>T) c.-180+2373G>A (n.-180+2373G>A) c.4066-337C>T (n.4066-337C>T) c.4486-337C>T (n.4486-337C>T) c.4588-337C>T (n.4588-337C>T) c.4321-337C>T (n.4321-337C>T) c.4135-337C>T (n.4135-337C>T) c.3016-337C>T (n.3016-337C>T) c.2458-337C>T (n.2458-337C>T) c.2386-337C>T (n.2386-337C>T) c.1408-337C>T (n.1408-337C>T) c.4309-337C>T (n.4309-337C>T) c.1978-337C>T (n.1978-337C>T) n.4992-337C>T | dbSNP |
3 | g.151382320C= | CA1411096282 | MED12L,P2RY12 | c.4204-336C= (n.4204-336C=) c.4591-336C= (n.4591-336C=) c.-180+2372G= (n.-180+2372G=) c.4066-336C= (n.4066-336C=) c.4486-336C= (n.4486-336C=) c.4588-336C= (n.4588-336C=) c.4321-336C= (n.4321-336C=) c.4135-336C= (n.4135-336C=) c.3016-336C= (n.3016-336C=) c.2458-336C= (n.2458-336C=) c.2386-336C= (n.2386-336C=) c.1408-336C= (n.1408-336C=) c.4309-336C= (n.4309-336C=) c.1978-336C= (n.1978-336C=) n.4992-336C= | |
3 | g.151382320C>T | CA85734511 | MED12L,P2RY12 | c.4204-336C>T (n.4204-336C>T) c.4591-336C>T (n.4591-336C>T) c.-180+2372G>A (n.-180+2372G>A) c.4066-336C>T (n.4066-336C>T) c.4486-336C>T (n.4486-336C>T) c.4588-336C>T (n.4588-336C>T) c.4321-336C>T (n.4321-336C>T) c.4135-336C>T (n.4135-336C>T) c.3016-336C>T (n.3016-336C>T) c.2458-336C>T (n.2458-336C>T) c.2386-336C>T (n.2386-336C>T) c.1408-336C>T (n.1408-336C>T) c.4309-336C>T (n.4309-336C>T) c.1978-336C>T (n.1978-336C>T) n.4992-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382322G>A | CA1411096284 | MED12L,P2RY12 | c.4204-334G>A (n.4204-334G>A) c.4591-334G>A (n.4591-334G>A) c.-180+2370C>T (n.-180+2370C>T) c.4066-334G>A (n.4066-334G>A) c.4486-334G>A (n.4486-334G>A) c.4588-334G>A (n.4588-334G>A) c.4321-334G>A (n.4321-334G>A) c.4135-334G>A (n.4135-334G>A) c.3016-334G>A (n.3016-334G>A) c.2458-334G>A (n.2458-334G>A) c.2386-334G>A (n.2386-334G>A) c.1408-334G>A (n.1408-334G>A) c.4309-334G>A (n.4309-334G>A) c.1978-334G>A (n.1978-334G>A) n.4992-334G>A | dbSNP |
3 | g.151382322G= | CA1411096283 | MED12L,P2RY12 | c.4204-334G= (n.4204-334G=) c.4591-334G= (n.4591-334G=) c.-180+2370C= (n.-180+2370C=) c.4066-334G= (n.4066-334G=) c.4486-334G= (n.4486-334G=) c.4588-334G= (n.4588-334G=) c.4321-334G= (n.4321-334G=) c.4135-334G= (n.4135-334G=) c.3016-334G= (n.3016-334G=) c.2458-334G= (n.2458-334G=) c.2386-334G= (n.2386-334G=) c.1408-334G= (n.1408-334G=) c.4309-334G= (n.4309-334G=) c.1978-334G= (n.1978-334G=) n.4992-334G= | |
3 | g.151382327T>A | CA2758908901 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T>A (n.4204-329T>A) c.4591-329T>A (n.4591-329T>A) c.-180+2365A>T (n.-180+2365A>T) c.4066-329T>A (n.4066-329T>A) c.4486-329T>A (n.4486-329T>A) c.4588-329T>A (n.4588-329T>A) c.4321-329T>A (n.4321-329T>A) c.4135-329T>A (n.4135-329T>A) c.3016-329T>A (n.3016-329T>A) c.2458-329T>A (n.2458-329T>A) c.2386-329T>A (n.2386-329T>A) c.1408-329T>A (n.1408-329T>A) c.4309-329T>A (n.4309-329T>A) c.1978-329T>A (n.1978-329T>A) n.4992-329T>A | |
3 | g.151382327T>G | CA85734518 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T>G (n.4204-329T>G) c.4591-329T>G (n.4591-329T>G) c.-180+2365A>C (n.-180+2365A>C) c.4066-329T>G (n.4066-329T>G) c.4486-329T>G (n.4486-329T>G) c.4588-329T>G (n.4588-329T>G) c.4321-329T>G (n.4321-329T>G) c.4135-329T>G (n.4135-329T>G) c.3016-329T>G (n.3016-329T>G) c.2458-329T>G (n.2458-329T>G) c.2386-329T>G (n.2386-329T>G) c.1408-329T>G (n.1408-329T>G) c.4309-329T>G (n.4309-329T>G) c.1978-329T>G (n.1978-329T>G) n.4992-329T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382327T= | CA1411096285 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T= (n.4204-329T=) c.4591-329T= (n.4591-329T=) c.-180+2365A= (n.-180+2365A=) c.4066-329T= (n.4066-329T=) c.4486-329T= (n.4486-329T=) c.4588-329T= (n.4588-329T=) c.4321-329T= (n.4321-329T=) c.4135-329T= (n.4135-329T=) c.3016-329T= (n.3016-329T=) c.2458-329T= (n.2458-329T=) c.2386-329T= (n.2386-329T=) c.1408-329T= (n.1408-329T=) c.4309-329T= (n.4309-329T=) c.1978-329T= (n.1978-329T=) n.4992-329T= | |
3 | g.151382328T>G | CA1411096287 | MED12L,P2RY12 | c.4204-328T>G (n.4204-328T>G) c.4591-328T>G (n.4591-328T>G) c.-180+2364A>C (n.-180+2364A>C) c.4066-328T>G (n.4066-328T>G) c.4486-328T>G (n.4486-328T>G) c.4588-328T>G (n.4588-328T>G) c.4321-328T>G (n.4321-328T>G) c.4135-328T>G (n.4135-328T>G) c.3016-328T>G (n.3016-328T>G) c.2458-328T>G (n.2458-328T>G) c.2386-328T>G (n.2386-328T>G) c.1408-328T>G (n.1408-328T>G) c.4309-328T>G (n.4309-328T>G) c.1978-328T>G (n.1978-328T>G) n.4992-328T>G | dbSNP |
3 | g.151382328T= | CA1411096286 | MED12L,P2RY12 | c.4204-328T= (n.4204-328T=) c.4591-328T= (n.4591-328T=) c.-180+2364A= (n.-180+2364A=) c.4066-328T= (n.4066-328T=) c.4486-328T= (n.4486-328T=) c.4588-328T= (n.4588-328T=) c.4321-328T= (n.4321-328T=) c.4135-328T= (n.4135-328T=) c.3016-328T= (n.3016-328T=) c.2458-328T= (n.2458-328T=) c.2386-328T= (n.2386-328T=) c.1408-328T= (n.1408-328T=) c.4309-328T= (n.4309-328T=) c.1978-328T= (n.1978-328T=) n.4992-328T= | |
3 | g.151382330C>A | CA1411096288 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C>A (n.4204-326C>A) c.4591-326C>A (n.4591-326C>A) c.-180+2362G>T (n.-180+2362G>T) c.4066-326C>A (n.4066-326C>A) c.4486-326C>A (n.4486-326C>A) c.4588-326C>A (n.4588-326C>A) c.4321-326C>A (n.4321-326C>A) c.4135-326C>A (n.4135-326C>A) c.3016-326C>A (n.3016-326C>A) c.2458-326C>A (n.2458-326C>A) c.2386-326C>A (n.2386-326C>A) c.1408-326C>A (n.1408-326C>A) c.4309-326C>A (n.4309-326C>A) c.1978-326C>A (n.1978-326C>A) n.4992-326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382330C= | CA1411096289 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C= (n.4204-326C=) c.4591-326C= (n.4591-326C=) c.-180+2362G= (n.-180+2362G=) c.4066-326C= (n.4066-326C=) c.4486-326C= (n.4486-326C=) c.4588-326C= (n.4588-326C=) c.4321-326C= (n.4321-326C=) c.4135-326C= (n.4135-326C=) c.3016-326C= (n.3016-326C=) c.2458-326C= (n.2458-326C=) c.2386-326C= (n.2386-326C=) c.1408-326C= (n.1408-326C=) c.4309-326C= (n.4309-326C=) c.1978-326C= (n.1978-326C=) n.4992-326C= | |
3 | g.151382330C>T | CA900693026 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C>T (n.4204-326C>T) c.4591-326C>T (n.4591-326C>T) c.-180+2362G>A (n.-180+2362G>A) c.4066-326C>T (n.4066-326C>T) c.4486-326C>T (n.4486-326C>T) c.4588-326C>T (n.4588-326C>T) c.4321-326C>T (n.4321-326C>T) c.4135-326C>T (n.4135-326C>T) c.3016-326C>T (n.3016-326C>T) c.2458-326C>T (n.2458-326C>T) c.2386-326C>T (n.2386-326C>T) c.1408-326C>T (n.1408-326C>T) c.4309-326C>T (n.4309-326C>T) c.1978-326C>T (n.1978-326C>T) n.4992-326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382332T>G | CA1411096291 | MED12L,P2RY12 | c.4204-324T>G (n.4204-324T>G) c.4591-324T>G (n.4591-324T>G) c.-180+2360A>C (n.-180+2360A>C) c.4066-324T>G (n.4066-324T>G) c.4486-324T>G (n.4486-324T>G) c.4588-324T>G (n.4588-324T>G) c.4321-324T>G (n.4321-324T>G) c.4135-324T>G (n.4135-324T>G) c.3016-324T>G (n.3016-324T>G) c.2458-324T>G (n.2458-324T>G) c.2386-324T>G (n.2386-324T>G) c.1408-324T>G (n.1408-324T>G) c.4309-324T>G (n.4309-324T>G) c.1978-324T>G (n.1978-324T>G) n.4992-324T>G | dbSNP |
3 | g.151382332T= | CA1411096290 | MED12L,P2RY12 | c.4204-324T= (n.4204-324T=) c.4591-324T= (n.4591-324T=) c.-180+2360A= (n.-180+2360A=) c.4066-324T= (n.4066-324T=) c.4486-324T= (n.4486-324T=) c.4588-324T= (n.4588-324T=) c.4321-324T= (n.4321-324T=) c.4135-324T= (n.4135-324T=) c.3016-324T= (n.3016-324T=) c.2458-324T= (n.2458-324T=) c.2386-324T= (n.2386-324T=) c.1408-324T= (n.1408-324T=) c.4309-324T= (n.4309-324T=) c.1978-324T= (n.1978-324T=) n.4992-324T= | |
3 | g.151382333C>A | CA85734520 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>A (n.4204-323C>A) c.4591-323C>A (n.4591-323C>A) c.-180+2359G>T (n.-180+2359G>T) c.4066-323C>A (n.4066-323C>A) c.4486-323C>A (n.4486-323C>A) c.4588-323C>A (n.4588-323C>A) c.4321-323C>A (n.4321-323C>A) c.4135-323C>A (n.4135-323C>A) c.3016-323C>A (n.3016-323C>A) c.2458-323C>A (n.2458-323C>A) c.2386-323C>A (n.2386-323C>A) c.1408-323C>A (n.1408-323C>A) c.4309-323C>A (n.4309-323C>A) c.1978-323C>A (n.1978-323C>A) n.4992-323C>A | dbSNP |
3 | g.151382333C= | CA1411096292 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C= (n.4204-323C=) c.4591-323C= (n.4591-323C=) c.-180+2359G= (n.-180+2359G=) c.4066-323C= (n.4066-323C=) c.4486-323C= (n.4486-323C=) c.4588-323C= (n.4588-323C=) c.4321-323C= (n.4321-323C=) c.4135-323C= (n.4135-323C=) c.3016-323C= (n.3016-323C=) c.2458-323C= (n.2458-323C=) c.2386-323C= (n.2386-323C=) c.1408-323C= (n.1408-323C=) c.4309-323C= (n.4309-323C=) c.1978-323C= (n.1978-323C=) n.4992-323C= | |
3 | g.151382333C>G | CA1411096293 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>G (n.4204-323C>G) c.4591-323C>G (n.4591-323C>G) c.-180+2359G>C (n.-180+2359G>C) c.4066-323C>G (n.4066-323C>G) c.4486-323C>G (n.4486-323C>G) c.4588-323C>G (n.4588-323C>G) c.4321-323C>G (n.4321-323C>G) c.4135-323C>G (n.4135-323C>G) c.3016-323C>G (n.3016-323C>G) c.2458-323C>G (n.2458-323C>G) c.2386-323C>G (n.2386-323C>G) c.1408-323C>G (n.1408-323C>G) c.4309-323C>G (n.4309-323C>G) c.1978-323C>G (n.1978-323C>G) n.4992-323C>G | dbSNP |
3 | g.151382333C>T | CA85734519 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>T (n.4204-323C>T) c.4591-323C>T (n.4591-323C>T) c.-180+2359G>A (n.-180+2359G>A) c.4066-323C>T (n.4066-323C>T) c.4486-323C>T (n.4486-323C>T) c.4588-323C>T (n.4588-323C>T) c.4321-323C>T (n.4321-323C>T) c.4135-323C>T (n.4135-323C>T) c.3016-323C>T (n.3016-323C>T) c.2458-323C>T (n.2458-323C>T) c.2386-323C>T (n.2386-323C>T) c.1408-323C>T (n.1408-323C>T) c.4309-323C>T (n.4309-323C>T) c.1978-323C>T (n.1978-323C>T) n.4992-323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382334G>A | CA546990741 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G>A (n.4204-322G>A) c.4591-322G>A (n.4591-322G>A) c.-180+2358C>T (n.-180+2358C>T) c.4066-322G>A (n.4066-322G>A) c.4486-322G>A (n.4486-322G>A) c.4588-322G>A (n.4588-322G>A) c.4321-322G>A (n.4321-322G>A) c.4135-322G>A (n.4135-322G>A) c.3016-322G>A (n.3016-322G>A) c.2458-322G>A (n.2458-322G>A) c.2386-322G>A (n.2386-322G>A) c.1408-322G>A (n.1408-322G>A) c.4309-322G>A (n.4309-322G>A) c.1978-322G>A (n.1978-322G>A) n.4992-322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382334G>C | CA1411096295 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G>C (n.4204-322G>C) c.4591-322G>C (n.4591-322G>C) c.-180+2358C>G (n.-180+2358C>G) c.4066-322G>C (n.4066-322G>C) c.4486-322G>C (n.4486-322G>C) c.4588-322G>C (n.4588-322G>C) c.4321-322G>C (n.4321-322G>C) c.4135-322G>C (n.4135-322G>C) c.3016-322G>C (n.3016-322G>C) c.2458-322G>C (n.2458-322G>C) c.2386-322G>C (n.2386-322G>C) c.1408-322G>C (n.1408-322G>C) c.4309-322G>C (n.4309-322G>C) c.1978-322G>C (n.1978-322G>C) n.4992-322G>C | dbSNP |
3 | g.151382334G= | CA1411096294 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G= (n.4204-322G=) c.4591-322G= (n.4591-322G=) c.-180+2358C= (n.-180+2358C=) c.4066-322G= (n.4066-322G=) c.4486-322G= (n.4486-322G=) c.4588-322G= (n.4588-322G=) c.4321-322G= (n.4321-322G=) c.4135-322G= (n.4135-322G=) c.3016-322G= (n.3016-322G=) c.2458-322G= (n.2458-322G=) c.2386-322G= (n.2386-322G=) c.1408-322G= (n.1408-322G=) c.4309-322G= (n.4309-322G=) c.1978-322G= (n.1978-322G=) n.4992-322G= | |
3 | g.151382340T>C | CA2704252109 | MED12L,P2RY12 | c.4204-316T>C (n.4204-316T>C) c.4591-316T>C (n.4591-316T>C) c.-180+2352A>G (n.-180+2352A>G) c.4066-316T>C (n.4066-316T>C) c.4486-316T>C (n.4486-316T>C) c.4588-316T>C (n.4588-316T>C) c.4321-316T>C (n.4321-316T>C) c.4135-316T>C (n.4135-316T>C) c.3016-316T>C (n.3016-316T>C) c.2458-316T>C (n.2458-316T>C) c.2386-316T>C (n.2386-316T>C) c.1408-316T>C (n.1408-316T>C) c.4309-316T>C (n.4309-316T>C) c.1978-316T>C (n.1978-316T>C) n.4992-316T>C | dbSNP |
3 | g.151382344T>C | CA85734537 | MED12L,P2RY12 | c.4204-312T>C (n.4204-312T>C) c.4591-312T>C (n.4591-312T>C) c.-180+2348A>G (n.-180+2348A>G) c.4066-312T>C (n.4066-312T>C) c.4486-312T>C (n.4486-312T>C) c.4588-312T>C (n.4588-312T>C) c.4321-312T>C (n.4321-312T>C) c.4135-312T>C (n.4135-312T>C) c.3016-312T>C (n.3016-312T>C) c.2458-312T>C (n.2458-312T>C) c.2386-312T>C (n.2386-312T>C) c.1408-312T>C (n.1408-312T>C) c.4309-312T>C (n.4309-312T>C) c.1978-312T>C (n.1978-312T>C) n.4992-312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382344T= | CA1411096296 | MED12L,P2RY12 | c.4204-312T= (n.4204-312T=) c.4591-312T= (n.4591-312T=) c.-180+2348A= (n.-180+2348A=) c.4066-312T= (n.4066-312T=) c.4486-312T= (n.4486-312T=) c.4588-312T= (n.4588-312T=) c.4321-312T= (n.4321-312T=) c.4135-312T= (n.4135-312T=) c.3016-312T= (n.3016-312T=) c.2458-312T= (n.2458-312T=) c.2386-312T= (n.2386-312T=) c.1408-312T= (n.1408-312T=) c.4309-312T= (n.4309-312T=) c.1978-312T= (n.1978-312T=) n.4992-312T= | |
3 | g.151382352T>C | CA1411096298 | MED12L,P2RY12 | c.4204-304T>C (n.4204-304T>C) c.4591-304T>C (n.4591-304T>C) c.-180+2340A>G (n.-180+2340A>G) c.4066-304T>C (n.4066-304T>C) c.4486-304T>C (n.4486-304T>C) c.4588-304T>C (n.4588-304T>C) c.4321-304T>C (n.4321-304T>C) c.4135-304T>C (n.4135-304T>C) c.3016-304T>C (n.3016-304T>C) c.2458-304T>C (n.2458-304T>C) c.2386-304T>C (n.2386-304T>C) c.1408-304T>C (n.1408-304T>C) c.4309-304T>C (n.4309-304T>C) c.1978-304T>C (n.1978-304T>C) n.4992-304T>C | dbSNP |
3 | g.151382352T= | CA1411096297 | MED12L,P2RY12 | c.4204-304T= (n.4204-304T=) c.4591-304T= (n.4591-304T=) c.-180+2340A= (n.-180+2340A=) c.4066-304T= (n.4066-304T=) c.4486-304T= (n.4486-304T=) c.4588-304T= (n.4588-304T=) c.4321-304T= (n.4321-304T=) c.4135-304T= (n.4135-304T=) c.3016-304T= (n.3016-304T=) c.2458-304T= (n.2458-304T=) c.2386-304T= (n.2386-304T=) c.1408-304T= (n.1408-304T=) c.4309-304T= (n.4309-304T=) c.1978-304T= (n.1978-304T=) n.4992-304T= | |
3 | g.151382353G>A | CA900693034 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G>A (n.4204-303G>A) c.4591-303G>A (n.4591-303G>A) c.-180+2339C>T (n.-180+2339C>T) c.4066-303G>A (n.4066-303G>A) c.4486-303G>A (n.4486-303G>A) c.4588-303G>A (n.4588-303G>A) c.4321-303G>A (n.4321-303G>A) c.4135-303G>A (n.4135-303G>A) c.3016-303G>A (n.3016-303G>A) c.2458-303G>A (n.2458-303G>A) c.2386-303G>A (n.2386-303G>A) c.1408-303G>A (n.1408-303G>A) c.4309-303G>A (n.4309-303G>A) c.1978-303G>A (n.1978-303G>A) n.4992-303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382353G= | CA1411096299 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G= (n.4204-303G=) c.4591-303G= (n.4591-303G=) c.-180+2339C= (n.-180+2339C=) c.4066-303G= (n.4066-303G=) c.4486-303G= (n.4486-303G=) c.4588-303G= (n.4588-303G=) c.4321-303G= (n.4321-303G=) c.4135-303G= (n.4135-303G=) c.3016-303G= (n.3016-303G=) c.2458-303G= (n.2458-303G=) c.2386-303G= (n.2386-303G=) c.1408-303G= (n.1408-303G=) c.4309-303G= (n.4309-303G=) c.1978-303G= (n.1978-303G=) n.4992-303G= | |
3 | g.151382353G>T | CA85734541 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G>T (n.4204-303G>T) c.4591-303G>T (n.4591-303G>T) c.-180+2339C>A (n.-180+2339C>A) c.4066-303G>T (n.4066-303G>T) c.4486-303G>T (n.4486-303G>T) c.4588-303G>T (n.4588-303G>T) c.4321-303G>T (n.4321-303G>T) c.4135-303G>T (n.4135-303G>T) c.3016-303G>T (n.3016-303G>T) c.2458-303G>T (n.2458-303G>T) c.2386-303G>T (n.2386-303G>T) c.1408-303G>T (n.1408-303G>T) c.4309-303G>T (n.4309-303G>T) c.1978-303G>T (n.1978-303G>T) n.4992-303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382363A>G | CA2605503098 | MED12L,P2RY12 | c.4204-293A>G (n.4204-293A>G) c.4591-293A>G (n.4591-293A>G) c.-180+2329T>C (n.-180+2329T>C) c.4066-293A>G (n.4066-293A>G) c.4486-293A>G (n.4486-293A>G) c.4588-293A>G (n.4588-293A>G) c.4321-293A>G (n.4321-293A>G) c.4135-293A>G (n.4135-293A>G) c.3016-293A>G (n.3016-293A>G) c.2458-293A>G (n.2458-293A>G) c.2386-293A>G (n.2386-293A>G) c.1408-293A>G (n.1408-293A>G) c.4309-293A>G (n.4309-293A>G) c.1978-293A>G (n.1978-293A>G) n.4992-293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382369T>C | CA85734543 | MED12L,P2RY12 | c.4204-287T>C (n.4204-287T>C) c.4591-287T>C (n.4591-287T>C) c.-180+2323A>G (n.-180+2323A>G) c.4066-287T>C (n.4066-287T>C) c.4486-287T>C (n.4486-287T>C) c.4588-287T>C (n.4588-287T>C) c.4321-287T>C (n.4321-287T>C) c.4135-287T>C (n.4135-287T>C) c.3016-287T>C (n.3016-287T>C) c.2458-287T>C (n.2458-287T>C) c.2386-287T>C (n.2386-287T>C) c.1408-287T>C (n.1408-287T>C) c.4309-287T>C (n.4309-287T>C) c.1978-287T>C (n.1978-287T>C) n.4992-287T>C | dbSNP |
3 | g.151382369T= | CA1411096300 | MED12L,P2RY12 | c.4204-287T= (n.4204-287T=) c.4591-287T= (n.4591-287T=) c.-180+2323A= (n.-180+2323A=) c.4066-287T= (n.4066-287T=) c.4486-287T= (n.4486-287T=) c.4588-287T= (n.4588-287T=) c.4321-287T= (n.4321-287T=) c.4135-287T= (n.4135-287T=) c.3016-287T= (n.3016-287T=) c.2458-287T= (n.2458-287T=) c.2386-287T= (n.2386-287T=) c.1408-287T= (n.1408-287T=) c.4309-287T= (n.4309-287T=) c.1978-287T= (n.1978-287T=) n.4992-287T= | |
3 | g.151382372T>C | CA85734546 | MED12L,P2RY12 | c.4204-284T>C (n.4204-284T>C) c.4591-284T>C (n.4591-284T>C) c.-180+2320A>G (n.-180+2320A>G) c.4066-284T>C (n.4066-284T>C) c.4486-284T>C (n.4486-284T>C) c.4588-284T>C (n.4588-284T>C) c.4321-284T>C (n.4321-284T>C) c.4135-284T>C (n.4135-284T>C) c.3016-284T>C (n.3016-284T>C) c.2458-284T>C (n.2458-284T>C) c.2386-284T>C (n.2386-284T>C) c.1408-284T>C (n.1408-284T>C) c.4309-284T>C (n.4309-284T>C) c.1978-284T>C (n.1978-284T>C) n.4992-284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382372T= | CA1411096301 | MED12L,P2RY12 | c.4204-284T= (n.4204-284T=) c.4591-284T= (n.4591-284T=) c.-180+2320A= (n.-180+2320A=) c.4066-284T= (n.4066-284T=) c.4486-284T= (n.4486-284T=) c.4588-284T= (n.4588-284T=) c.4321-284T= (n.4321-284T=) c.4135-284T= (n.4135-284T=) c.3016-284T= (n.3016-284T=) c.2458-284T= (n.2458-284T=) c.2386-284T= (n.2386-284T=) c.1408-284T= (n.1408-284T=) c.4309-284T= (n.4309-284T=) c.1978-284T= (n.1978-284T=) n.4992-284T= | |
3 | g.151382375T>G | CA85734548 | MED12L,P2RY12 | c.4204-281T>G (n.4204-281T>G) c.4591-281T>G (n.4591-281T>G) c.-180+2317A>C (n.-180+2317A>C) c.4066-281T>G (n.4066-281T>G) c.4486-281T>G (n.4486-281T>G) c.4588-281T>G (n.4588-281T>G) c.4321-281T>G (n.4321-281T>G) c.4135-281T>G (n.4135-281T>G) c.3016-281T>G (n.3016-281T>G) c.2458-281T>G (n.2458-281T>G) c.2386-281T>G (n.2386-281T>G) c.1408-281T>G (n.1408-281T>G) c.4309-281T>G (n.4309-281T>G) c.1978-281T>G (n.1978-281T>G) n.4992-281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382375T= | CA1411096302 | MED12L,P2RY12 | c.4204-281T= (n.4204-281T=) c.4591-281T= (n.4591-281T=) c.-180+2317A= (n.-180+2317A=) c.4066-281T= (n.4066-281T=) c.4486-281T= (n.4486-281T=) c.4588-281T= (n.4588-281T=) c.4321-281T= (n.4321-281T=) c.4135-281T= (n.4135-281T=) c.3016-281T= (n.3016-281T=) c.2458-281T= (n.2458-281T=) c.2386-281T= (n.2386-281T=) c.1408-281T= (n.1408-281T=) c.4309-281T= (n.4309-281T=) c.1978-281T= (n.1978-281T=) n.4992-281T= | |
3 | g.151382376G>A | CA900693038 | MED12L,P2RY12 | c.4204-280G>A (n.4204-280G>A) c.4591-280G>A (n.4591-280G>A) c.-180+2316C>T (n.-180+2316C>T) c.4066-280G>A (n.4066-280G>A) c.4486-280G>A (n.4486-280G>A) c.4588-280G>A (n.4588-280G>A) c.4321-280G>A (n.4321-280G>A) c.4135-280G>A (n.4135-280G>A) c.3016-280G>A (n.3016-280G>A) c.2458-280G>A (n.2458-280G>A) c.2386-280G>A (n.2386-280G>A) c.1408-280G>A (n.1408-280G>A) c.4309-280G>A (n.4309-280G>A) c.1978-280G>A (n.1978-280G>A) n.4992-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382376G= | CA1411096303 | MED12L,P2RY12 | c.4204-280G= (n.4204-280G=) c.4591-280G= (n.4591-280G=) c.-180+2316C= (n.-180+2316C=) c.4066-280G= (n.4066-280G=) c.4486-280G= (n.4486-280G=) c.4588-280G= (n.4588-280G=) c.4321-280G= (n.4321-280G=) c.4135-280G= (n.4135-280G=) c.3016-280G= (n.3016-280G=) c.2458-280G= (n.2458-280G=) c.2386-280G= (n.2386-280G=) c.1408-280G= (n.1408-280G=) c.4309-280G= (n.4309-280G=) c.1978-280G= (n.1978-280G=) n.4992-280G= | |
3 | g.151382379T>C | CA546990743 | MED12L,P2RY12 | c.4204-277T>C (n.4204-277T>C) c.4591-277T>C (n.4591-277T>C) c.-180+2313A>G (n.-180+2313A>G) c.4066-277T>C (n.4066-277T>C) c.4486-277T>C (n.4486-277T>C) c.4588-277T>C (n.4588-277T>C) c.4321-277T>C (n.4321-277T>C) c.4135-277T>C (n.4135-277T>C) c.3016-277T>C (n.3016-277T>C) c.2458-277T>C (n.2458-277T>C) c.2386-277T>C (n.2386-277T>C) c.1408-277T>C (n.1408-277T>C) c.4309-277T>C (n.4309-277T>C) c.1978-277T>C (n.1978-277T>C) n.4992-277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382379T= | CA1411096304 | MED12L,P2RY12 | c.4204-277T= (n.4204-277T=) c.4591-277T= (n.4591-277T=) c.-180+2313A= (n.-180+2313A=) c.4066-277T= (n.4066-277T=) c.4486-277T= (n.4486-277T=) c.4588-277T= (n.4588-277T=) c.4321-277T= (n.4321-277T=) c.4135-277T= (n.4135-277T=) c.3016-277T= (n.3016-277T=) c.2458-277T= (n.2458-277T=) c.2386-277T= (n.2386-277T=) c.1408-277T= (n.1408-277T=) c.4309-277T= (n.4309-277T=) c.1978-277T= (n.1978-277T=) n.4992-277T= | |
3 | g.151382381A= | CA1411096305 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275A= (n.4204-275A=) c.4591-275A= (n.4591-275A=) c.-180+2311T= (n.-180+2311T=) c.4066-275A= (n.4066-275A=) c.4486-275A= (n.4486-275A=) c.4588-275A= (n.4588-275A=) c.4321-275A= (n.4321-275A=) c.4135-275A= (n.4135-275A=) c.3016-275A= (n.3016-275A=) c.2458-275A= (n.2458-275A=) c.2386-275A= (n.2386-275A=) c.1408-275A= (n.1408-275A=) c.4309-275A= (n.4309-275A=) c.1978-275A= (n.1978-275A=) n.4992-275A= | |
3 | g.151382381A>C | CA85734560 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275A>C (n.4204-275A>C) c.4591-275A>C (n.4591-275A>C) c.-180+2311T>G (n.-180+2311T>G) c.4066-275A>C (n.4066-275A>C) c.4486-275A>C (n.4486-275A>C) c.4588-275A>C (n.4588-275A>C) c.4321-275A>C (n.4321-275A>C) c.4135-275A>C (n.4135-275A>C) c.3016-275A>C (n.3016-275A>C) c.2458-275A>C (n.2458-275A>C) c.2386-275A>C (n.2386-275A>C) c.1408-275A>C (n.1408-275A>C) c.4309-275A>C (n.4309-275A>C) c.1978-275A>C (n.1978-275A>C) n.4992-275A>C | dbSNP |
3 | g.151382381_151382382delinsAT | CA1411096306 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275_4204-274delinsAT (n.4204-275_4204-274delinsAT) c.4591-275_4591-274delinsAT (n.4591-275_4591-274delinsAT) c.-180+2310_-180+2311delinsAT (n.-180+2310_-180+2311delinsAT) c.4066-275_4066-274delinsAT (n.4066-275_4066-274delinsAT) c.4486-275_4486-274delinsAT (n.4486-275_4486-274delinsAT) c.4588-275_4588-274delinsAT (n.4588-275_4588-274delinsAT) c.4321-275_4321-274delinsAT (n.4321-275_4321-274delinsAT) c.4135-275_4135-274delinsAT (n.4135-275_4135-274delinsAT) c.3016-275_3016-274delinsAT (n.3016-275_3016-274delinsAT) c.2458-275_2458-274delinsAT (n.2458-275_2458-274delinsAT) c.2386-275_2386-274delinsAT (n.2386-275_2386-274delinsAT) c.1408-275_1408-274delinsAT (n.1408-275_1408-274delinsAT) c.4309-275_4309-274delinsAT (n.4309-275_4309-274delinsAT) c.1978-275_1978-274delinsAT (n.1978-275_1978-274delinsAT) n.4992-275_4992-274delinsAT | |
3 | g.151382384del | CA85734569 | MED12L,P2RY12 | c.4204-272del (n.4204-272del) c.4591-272del (n.4591-272del) c.-180+2310del (n.-180+2310del) c.4066-272del (n.4066-272del) c.4486-272del (n.4486-272del) c.4588-272del (n.4588-272del) c.4321-272del (n.4321-272del) c.4135-272del (n.4135-272del) c.3016-272del (n.3016-272del) c.2458-272del (n.2458-272del) c.2386-272del (n.2386-272del) c.1408-272del (n.1408-272del) c.4309-272del (n.4309-272del) c.1978-272del (n.1978-272del) n.4992-272del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.151382385G= | CA1411096307 | MED12L,P2RY12 | c.4204-271G= (n.4204-271G=) c.4591-271G= (n.4591-271G=) c.-180+2307C= (n.-180+2307C=) c.4066-271G= (n.4066-271G=) c.4486-271G= (n.4486-271G=) c.4588-271G= (n.4588-271G=) c.4321-271G= (n.4321-271G=) c.4135-271G= (n.4135-271G=) c.3016-271G= (n.3016-271G=) c.2458-271G= (n.2458-271G=) c.2386-271G= (n.2386-271G=) c.1408-271G= (n.1408-271G=) c.4309-271G= (n.4309-271G=) c.1978-271G= (n.1978-271G=) n.4992-271G= | |
3 | g.151382385G>T | CA85734576 | MED12L,P2RY12 | c.4204-271G>T (n.4204-271G>T) c.4591-271G>T (n.4591-271G>T) c.-180+2307C>A (n.-180+2307C>A) c.4066-271G>T (n.4066-271G>T) c.4486-271G>T (n.4486-271G>T) c.4588-271G>T (n.4588-271G>T) c.4321-271G>T (n.4321-271G>T) c.4135-271G>T (n.4135-271G>T) c.3016-271G>T (n.3016-271G>T) c.2458-271G>T (n.2458-271G>T) c.2386-271G>T (n.2386-271G>T) c.1408-271G>T (n.1408-271G>T) c.4309-271G>T (n.4309-271G>T) c.1978-271G>T (n.1978-271G>T) n.4992-271G>T | dbSNP |
3 | g.151382386A= | CA1411096308 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270A= (n.4204-270A=) c.4591-270A= (n.4591-270A=) c.-180+2306T= (n.-180+2306T=) c.4066-270A= (n.4066-270A=) c.4486-270A= (n.4486-270A=) c.4588-270A= (n.4588-270A=) c.4321-270A= (n.4321-270A=) c.4135-270A= (n.4135-270A=) c.3016-270A= (n.3016-270A=) c.2458-270A= (n.2458-270A=) c.2386-270A= (n.2386-270A=) c.1408-270A= (n.1408-270A=) c.4309-270A= (n.4309-270A=) c.1978-270A= (n.1978-270A=) n.4992-270A= | |
3 | g.151382386A>G | CA900693043 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270A>G (n.4204-270A>G) c.4591-270A>G (n.4591-270A>G) c.-180+2306T>C (n.-180+2306T>C) c.4066-270A>G (n.4066-270A>G) c.4486-270A>G (n.4486-270A>G) c.4588-270A>G (n.4588-270A>G) c.4321-270A>G (n.4321-270A>G) c.4135-270A>G (n.4135-270A>G) c.3016-270A>G (n.3016-270A>G) c.2458-270A>G (n.2458-270A>G) c.2386-270A>G (n.2386-270A>G) c.1408-270A>G (n.1408-270A>G) c.4309-270A>G (n.4309-270A>G) c.1978-270A>G (n.1978-270A>G) n.4992-270A>G | dbSNP |
3 | g.151382386_151382392delinsATGGCCC | CA1411096309 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270_4204-264delinsATGGCCC (n.4204-270_4204-264delinsATGGCCC) c.4591-270_4591-264delinsATGGCCC (n.4591-270_4591-264delinsATGGCCC) c.-180+2300_-180+2306delinsGGGCCAT (n.-180+2300_-180+2306delinsGGGCCAT) c.4066-270_4066-264delinsATGGCCC (n.4066-270_4066-264delinsATGGCCC) c.4486-270_4486-264delinsATGGCCC (n.4486-270_4486-264delinsATGGCCC) c.4588-270_4588-264delinsATGGCCC (n.4588-270_4588-264delinsATGGCCC) c.4321-270_4321-264delinsATGGCCC (n.4321-270_4321-264delinsATGGCCC) c.4135-270_4135-264delinsATGGCCC (n.4135-270_4135-264delinsATGGCCC) c.3016-270_3016-264delinsATGGCCC (n.3016-270_3016-264delinsATGGCCC) c.2458-270_2458-264delinsATGGCCC (n.2458-270_2458-264delinsATGGCCC) c.2386-270_2386-264delinsATGGCCC (n.2386-270_2386-264delinsATGGCCC) c.1408-270_1408-264delinsATGGCCC (n.1408-270_1408-264delinsATGGCCC) c.4309-270_4309-264delinsATGGCCC (n.4309-270_4309-264delinsATGGCCC) c.1978-270_1978-264delinsATGGCCC (n.1978-270_1978-264delinsATGGCCC) n.4992-270_4992-264delinsATGGCCC | |
3 | g.151382388_151382393del | CA900693045 | MED12L,P2RY12 | c.4204-268_4204-263del (n.4204-268_4204-263del) c.4591-268_4591-263del (n.4591-268_4591-263del) c.-180+2300_-180+2305del (n.-180+2300_-180+2305del) c.4066-268_4066-263del (n.4066-268_4066-263del) c.4486-268_4486-263del (n.4486-268_4486-263del) c.4588-268_4588-263del (n.4588-268_4588-263del) c.4321-268_4321-263del (n.4321-268_4321-263del) c.4135-268_4135-263del (n.4135-268_4135-263del) c.3016-268_3016-263del (n.3016-268_3016-263del) c.2458-268_2458-263del (n.2458-268_2458-263del) c.2386-268_2386-263del (n.2386-268_2386-263del) c.1408-268_1408-263del (n.1408-268_1408-263del) c.4309-268_4309-263del (n.4309-268_4309-263del) c.1978-268_1978-263del (n.1978-268_1978-263del) n.4992-268_4992-263del | dbSNP |
3 | g.151382389G>A | CA900693050 | MED12L,P2RY12 | c.4204-267G>A (n.4204-267G>A) c.4591-267G>A (n.4591-267G>A) c.-180+2303C>T (n.-180+2303C>T) c.4066-267G>A (n.4066-267G>A) c.4486-267G>A (n.4486-267G>A) c.4588-267G>A (n.4588-267G>A) c.4321-267G>A (n.4321-267G>A) c.4135-267G>A (n.4135-267G>A) c.3016-267G>A (n.3016-267G>A) c.2458-267G>A (n.2458-267G>A) c.2386-267G>A (n.2386-267G>A) c.1408-267G>A (n.1408-267G>A) c.4309-267G>A (n.4309-267G>A) c.1978-267G>A (n.1978-267G>A) n.4992-267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382389G>C | CA85734588 | MED12L,P2RY12 | c.4204-267G>C (n.4204-267G>C) c.4591-267G>C (n.4591-267G>C) c.-180+2303C>G (n.-180+2303C>G) c.4066-267G>C (n.4066-267G>C) c.4486-267G>C (n.4486-267G>C) c.4588-267G>C (n.4588-267G>C) c.4321-267G>C (n.4321-267G>C) c.4135-267G>C (n.4135-267G>C) c.3016-267G>C (n.3016-267G>C) c.2458-267G>C (n.2458-267G>C) c.2386-267G>C (n.2386-267G>C) c.1408-267G>C (n.1408-267G>C) c.4309-267G>C (n.4309-267G>C) c.1978-267G>C (n.1978-267G>C) n.4992-267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382389G= | CA1411096310 | MED12L,P2RY12 | c.4204-267G= (n.4204-267G=) c.4591-267G= (n.4591-267G=) c.-180+2303C= (n.-180+2303C=) c.4066-267G= (n.4066-267G=) c.4486-267G= (n.4486-267G=) c.4588-267G= (n.4588-267G=) c.4321-267G= (n.4321-267G=) c.4135-267G= (n.4135-267G=) c.3016-267G= (n.3016-267G=) c.2458-267G= (n.2458-267G=) c.2386-267G= (n.2386-267G=) c.1408-267G= (n.1408-267G=) c.4309-267G= (n.4309-267G=) c.1978-267G= (n.1978-267G=) n.4992-267G= | |
3 | g.151382391C>A | CA85734595 | MED12L,P2RY12 | c.4204-265C>A (n.4204-265C>A) c.4591-265C>A (n.4591-265C>A) c.-180+2301G>T (n.-180+2301G>T) c.4066-265C>A (n.4066-265C>A) c.4486-265C>A (n.4486-265C>A) c.4588-265C>A (n.4588-265C>A) c.4321-265C>A (n.4321-265C>A) c.4135-265C>A (n.4135-265C>A) c.3016-265C>A (n.3016-265C>A) c.2458-265C>A (n.2458-265C>A) c.2386-265C>A (n.2386-265C>A) c.1408-265C>A (n.1408-265C>A) c.4309-265C>A (n.4309-265C>A) c.1978-265C>A (n.1978-265C>A) n.4992-265C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382391C= | CA1411096311 | MED12L,P2RY12 | c.4204-265C= (n.4204-265C=) c.4591-265C= (n.4591-265C=) c.-180+2301G= (n.-180+2301G=) c.4066-265C= (n.4066-265C=) c.4486-265C= (n.4486-265C=) c.4588-265C= (n.4588-265C=) c.4321-265C= (n.4321-265C=) c.4135-265C= (n.4135-265C=) c.3016-265C= (n.3016-265C=) c.2458-265C= (n.2458-265C=) c.2386-265C= (n.2386-265C=) c.1408-265C= (n.1408-265C=) c.4309-265C= (n.4309-265C=) c.1978-265C= (n.1978-265C=) n.4992-265C= | |
3 | g.151382392C= | CA1411096312 | MED12L,P2RY12 | c.4204-264C= (n.4204-264C=) c.4591-264C= (n.4591-264C=) c.-180+2300G= (n.-180+2300G=) c.4066-264C= (n.4066-264C=) c.4486-264C= (n.4486-264C=) c.4588-264C= (n.4588-264C=) c.4321-264C= (n.4321-264C=) c.4135-264C= (n.4135-264C=) c.3016-264C= (n.3016-264C=) c.2458-264C= (n.2458-264C=) c.2386-264C= (n.2386-264C=) c.1408-264C= (n.1408-264C=) c.4309-264C= (n.4309-264C=) c.1978-264C= (n.1978-264C=) n.4992-264C= | |
3 | g.151382392C>G | CA1411096313 | MED12L,P2RY12 | c.4204-264C>G (n.4204-264C>G) c.4591-264C>G (n.4591-264C>G) c.-180+2300G>C (n.-180+2300G>C) c.4066-264C>G (n.4066-264C>G) c.4486-264C>G (n.4486-264C>G) c.4588-264C>G (n.4588-264C>G) c.4321-264C>G (n.4321-264C>G) c.4135-264C>G (n.4135-264C>G) c.3016-264C>G (n.3016-264C>G) c.2458-264C>G (n.2458-264C>G) c.2386-264C>G (n.2386-264C>G) c.1408-264C>G (n.1408-264C>G) c.4309-264C>G (n.4309-264C>G) c.1978-264C>G (n.1978-264C>G) n.4992-264C>G | dbSNP |
3 | g.151382398A= | CA1411096314 | MED12L,P2RY12 | c.4204-258A= (n.4204-258A=) c.4591-258A= (n.4591-258A=) c.-180+2294T= (n.-180+2294T=) c.4066-258A= (n.4066-258A=) c.4486-258A= (n.4486-258A=) c.4588-258A= (n.4588-258A=) c.4321-258A= (n.4321-258A=) c.4135-258A= (n.4135-258A=) c.3016-258A= (n.3016-258A=) c.2458-258A= (n.2458-258A=) c.2386-258A= (n.2386-258A=) c.1408-258A= (n.1408-258A=) c.4309-258A= (n.4309-258A=) c.1978-258A= (n.1978-258A=) n.4992-258A= | |
3 | g.151382398A>G | CA85734601 | MED12L,P2RY12 | c.4204-258A>G (n.4204-258A>G) c.4591-258A>G (n.4591-258A>G) c.-180+2294T>C (n.-180+2294T>C) c.4066-258A>G (n.4066-258A>G) c.4486-258A>G (n.4486-258A>G) c.4588-258A>G (n.4588-258A>G) c.4321-258A>G (n.4321-258A>G) c.4135-258A>G (n.4135-258A>G) c.3016-258A>G (n.3016-258A>G) c.2458-258A>G (n.2458-258A>G) c.2386-258A>G (n.2386-258A>G) c.1408-258A>G (n.1408-258A>G) c.4309-258A>G (n.4309-258A>G) c.1978-258A>G (n.1978-258A>G) n.4992-258A>G | dbSNP |
3 | g.151382398A>T | CA900693054 | MED12L,P2RY12 | c.4204-258A>T (n.4204-258A>T) c.4591-258A>T (n.4591-258A>T) c.-180+2294T>A (n.-180+2294T>A) c.4066-258A>T (n.4066-258A>T) c.4486-258A>T (n.4486-258A>T) c.4588-258A>T (n.4588-258A>T) c.4321-258A>T (n.4321-258A>T) c.4135-258A>T (n.4135-258A>T) c.3016-258A>T (n.3016-258A>T) c.2458-258A>T (n.2458-258A>T) c.2386-258A>T (n.2386-258A>T) c.1408-258A>T (n.1408-258A>T) c.4309-258A>T (n.4309-258A>T) c.1978-258A>T (n.1978-258A>T) n.4992-258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382399G>A | CA1054944930 | MED12L,P2RY12 | c.4204-257G>A (n.4204-257G>A) c.4591-257G>A (n.4591-257G>A) c.-180+2293C>T (n.-180+2293C>T) c.4066-257G>A (n.4066-257G>A) c.4486-257G>A (n.4486-257G>A) c.4588-257G>A (n.4588-257G>A) c.4321-257G>A (n.4321-257G>A) c.4135-257G>A (n.4135-257G>A) c.3016-257G>A (n.3016-257G>A) c.2458-257G>A (n.2458-257G>A) c.2386-257G>A (n.2386-257G>A) c.1408-257G>A (n.1408-257G>A) c.4309-257G>A (n.4309-257G>A) c.1978-257G>A (n.1978-257G>A) n.4992-257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382399G= | CA1411096315 | MED12L,P2RY12 | c.4204-257G= (n.4204-257G=) c.4591-257G= (n.4591-257G=) c.-180+2293C= (n.-180+2293C=) c.4066-257G= (n.4066-257G=) c.4486-257G= (n.4486-257G=) c.4588-257G= (n.4588-257G=) c.4321-257G= (n.4321-257G=) c.4135-257G= (n.4135-257G=) c.3016-257G= (n.3016-257G=) c.2458-257G= (n.2458-257G=) c.2386-257G= (n.2386-257G=) c.1408-257G= (n.1408-257G=) c.4309-257G= (n.4309-257G=) c.1978-257G= (n.1978-257G=) n.4992-257G= | |
3 | g.151382400C>A | CA85734603 | MED12L,P2RY12 | c.4204-256C>A (n.4204-256C>A) c.4591-256C>A (n.4591-256C>A) c.-180+2292G>T (n.-180+2292G>T) c.4066-256C>A (n.4066-256C>A) c.4486-256C>A (n.4486-256C>A) c.4588-256C>A (n.4588-256C>A) c.4321-256C>A (n.4321-256C>A) c.4135-256C>A (n.4135-256C>A) c.3016-256C>A (n.3016-256C>A) c.2458-256C>A (n.2458-256C>A) c.2386-256C>A (n.2386-256C>A) c.1408-256C>A (n.1408-256C>A) c.4309-256C>A (n.4309-256C>A) c.1978-256C>A (n.1978-256C>A) n.4992-256C>A | dbSNP |
3 | g.151382400C= | CA1411096316 | MED12L,P2RY12 | c.4204-256C= (n.4204-256C=) c.4591-256C= (n.4591-256C=) c.-180+2292G= (n.-180+2292G=) c.4066-256C= (n.4066-256C=) c.4486-256C= (n.4486-256C=) c.4588-256C= (n.4588-256C=) c.4321-256C= (n.4321-256C=) c.4135-256C= (n.4135-256C=) c.3016-256C= (n.3016-256C=) c.2458-256C= (n.2458-256C=) c.2386-256C= (n.2386-256C=) c.1408-256C= (n.1408-256C=) c.4309-256C= (n.4309-256C=) c.1978-256C= (n.1978-256C=) n.4992-256C= | |
3 | g.151382401_151382402delinsAT | CA1411096317 | MED12L,P2RY12 | c.4204-255_4204-254delinsAT (n.4204-255_4204-254delinsAT) c.4591-255_4591-254delinsAT (n.4591-255_4591-254delinsAT) c.-180+2290_-180+2291delinsAT (n.-180+2290_-180+2291delinsAT) c.4066-255_4066-254delinsAT (n.4066-255_4066-254delinsAT) c.4486-255_4486-254delinsAT (n.4486-255_4486-254delinsAT) c.4588-255_4588-254delinsAT (n.4588-255_4588-254delinsAT) c.4321-255_4321-254delinsAT (n.4321-255_4321-254delinsAT) c.4135-255_4135-254delinsAT (n.4135-255_4135-254delinsAT) c.3016-255_3016-254delinsAT (n.3016-255_3016-254delinsAT) c.2458-255_2458-254delinsAT (n.2458-255_2458-254delinsAT) c.2386-255_2386-254delinsAT (n.2386-255_2386-254delinsAT) c.1408-255_1408-254delinsAT (n.1408-255_1408-254delinsAT) c.4309-255_4309-254delinsAT (n.4309-255_4309-254delinsAT) c.1978-255_1978-254delinsAT (n.1978-255_1978-254delinsAT) n.4992-255_4992-254delinsAT | |
3 | g.151382405del | CA900693056 | MED12L,P2RY12 | c.4204-251del (n.4204-251del) c.4591-251del (n.4591-251del) c.-180+2290del (n.-180+2290del) c.4066-251del (n.4066-251del) c.4486-251del (n.4486-251del) c.4588-251del (n.4588-251del) c.4321-251del (n.4321-251del) c.4135-251del (n.4135-251del) c.3016-251del (n.3016-251del) c.2458-251del (n.2458-251del) c.2386-251del (n.2386-251del) c.1408-251del (n.1408-251del) c.4309-251del (n.4309-251del) c.1978-251del (n.1978-251del) n.4992-251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382405T= | CA1411096318 | MED12L,P2RY12 | c.4204-251T= (n.4204-251T=) c.4591-251T= (n.4591-251T=) c.-180+2287A= (n.-180+2287A=) c.4066-251T= (n.4066-251T=) c.4486-251T= (n.4486-251T=) c.4588-251T= (n.4588-251T=) c.4321-251T= (n.4321-251T=) c.4135-251T= (n.4135-251T=) c.3016-251T= (n.3016-251T=) c.2458-251T= (n.2458-251T=) c.2386-251T= (n.2386-251T=) c.1408-251T= (n.1408-251T=) c.4309-251T= (n.4309-251T=) c.1978-251T= (n.1978-251T=) n.4992-251T= | |
3 | g.151382406C= | CA1411096319 | MED12L,P2RY12 | c.4204-250C= (n.4204-250C=) c.4591-250C= (n.4591-250C=) c.-180+2286G= (n.-180+2286G=) c.4066-250C= (n.4066-250C=) c.4486-250C= (n.4486-250C=) c.4588-250C= (n.4588-250C=) c.4321-250C= (n.4321-250C=) c.4135-250C= (n.4135-250C=) c.3016-250C= (n.3016-250C=) c.2458-250C= (n.2458-250C=) c.2386-250C= (n.2386-250C=) c.1408-250C= (n.1408-250C=) c.4309-250C= (n.4309-250C=) c.1978-250C= (n.1978-250C=) n.4992-250C= | |
3 | g.151382406C>T | CA1411096320 | MED12L,P2RY12 | c.4204-250C>T (n.4204-250C>T) c.4591-250C>T (n.4591-250C>T) c.-180+2286G>A (n.-180+2286G>A) c.4066-250C>T (n.4066-250C>T) c.4486-250C>T (n.4486-250C>T) c.4588-250C>T (n.4588-250C>T) c.4321-250C>T (n.4321-250C>T) c.4135-250C>T (n.4135-250C>T) c.3016-250C>T (n.3016-250C>T) c.2458-250C>T (n.2458-250C>T) c.2386-250C>T (n.2386-250C>T) c.1408-250C>T (n.1408-250C>T) c.4309-250C>T (n.4309-250C>T) c.1978-250C>T (n.1978-250C>T) n.4992-250C>T | dbSNP |
3 | g.151382408dup | CA85734604 | MED12L,P2RY12 | c.4204-248dup (n.4204-248dup) c.4591-248dup (n.4591-248dup) c.-180+2286dup (n.-180+2286dup) c.4066-248dup (n.4066-248dup) c.4486-248dup (n.4486-248dup) c.4588-248dup (n.4588-248dup) c.4321-248dup (n.4321-248dup) c.4135-248dup (n.4135-248dup) c.3016-248dup (n.3016-248dup) c.2458-248dup (n.2458-248dup) c.2386-248dup (n.2386-248dup) c.1408-248dup (n.1408-248dup) c.4309-248dup (n.4309-248dup) c.1978-248dup (n.1978-248dup) n.4992-248dup | dbSNP |
3 | g.151382407C= | CA1411096321 | MED12L,P2RY12 | c.4204-249C= (n.4204-249C=) c.4591-249C= (n.4591-249C=) c.-180+2285G= (n.-180+2285G=) c.4066-249C= (n.4066-249C=) c.4486-249C= (n.4486-249C=) c.4588-249C= (n.4588-249C=) c.4321-249C= (n.4321-249C=) c.4135-249C= (n.4135-249C=) c.3016-249C= (n.3016-249C=) c.2458-249C= (n.2458-249C=) c.2386-249C= (n.2386-249C=) c.1408-249C= (n.1408-249C=) c.4309-249C= (n.4309-249C=) c.1978-249C= (n.1978-249C=) n.4992-249C= | |
3 | g.151382407C>G | CA1411096322 | MED12L,P2RY12 | c.4204-249C>G (n.4204-249C>G) c.4591-249C>G (n.4591-249C>G) c.-180+2285G>C (n.-180+2285G>C) c.4066-249C>G (n.4066-249C>G) c.4486-249C>G (n.4486-249C>G) c.4588-249C>G (n.4588-249C>G) c.4321-249C>G (n.4321-249C>G) c.4135-249C>G (n.4135-249C>G) c.3016-249C>G (n.3016-249C>G) c.2458-249C>G (n.2458-249C>G) c.2386-249C>G (n.2386-249C>G) c.1408-249C>G (n.1408-249C>G) c.4309-249C>G (n.4309-249C>G) c.1978-249C>G (n.1978-249C>G) n.4992-249C>G | dbSNP |
3 | g.151382414T>C | CA1411096324 | MED12L,P2RY12 | c.4204-242T>C (n.4204-242T>C) c.4591-242T>C (n.4591-242T>C) c.-180+2278A>G (n.-180+2278A>G) c.4066-242T>C (n.4066-242T>C) c.4486-242T>C (n.4486-242T>C) c.4588-242T>C (n.4588-242T>C) c.4321-242T>C (n.4321-242T>C) c.4135-242T>C (n.4135-242T>C) c.3016-242T>C (n.3016-242T>C) c.2458-242T>C (n.2458-242T>C) c.2386-242T>C (n.2386-242T>C) c.1408-242T>C (n.1408-242T>C) c.4309-242T>C (n.4309-242T>C) c.1978-242T>C (n.1978-242T>C) n.4992-242T>C | dbSNP |
3 | g.151382414T= | CA1411096323 | MED12L,P2RY12 | c.4204-242T= (n.4204-242T=) c.4591-242T= (n.4591-242T=) c.-180+2278A= (n.-180+2278A=) c.4066-242T= (n.4066-242T=) c.4486-242T= (n.4486-242T=) c.4588-242T= (n.4588-242T=) c.4321-242T= (n.4321-242T=) c.4135-242T= (n.4135-242T=) c.3016-242T= (n.3016-242T=) c.2458-242T= (n.2458-242T=) c.2386-242T= (n.2386-242T=) c.1408-242T= (n.1408-242T=) c.4309-242T= (n.4309-242T=) c.1978-242T= (n.1978-242T=) n.4992-242T= | |
3 | g.151382416A= | CA1411096325 | MED12L,P2RY12 | c.4204-240A= (n.4204-240A=) c.4591-240A= (n.4591-240A=) c.-180+2276T= (n.-180+2276T=) c.4066-240A= (n.4066-240A=) c.4486-240A= (n.4486-240A=) c.4588-240A= (n.4588-240A=) c.4321-240A= (n.4321-240A=) c.4135-240A= (n.4135-240A=) c.3016-240A= (n.3016-240A=) c.2458-240A= (n.2458-240A=) c.2386-240A= (n.2386-240A=) c.1408-240A= (n.1408-240A=) c.4309-240A= (n.4309-240A=) c.1978-240A= (n.1978-240A=) n.4992-240A= | |
3 | g.151382416A>C | CA900693057 | MED12L,P2RY12 | c.4204-240A>C (n.4204-240A>C) c.4591-240A>C (n.4591-240A>C) c.-180+2276T>G (n.-180+2276T>G) c.4066-240A>C (n.4066-240A>C) c.4486-240A>C (n.4486-240A>C) c.4588-240A>C (n.4588-240A>C) c.4321-240A>C (n.4321-240A>C) c.4135-240A>C (n.4135-240A>C) c.3016-240A>C (n.3016-240A>C) c.2458-240A>C (n.2458-240A>C) c.2386-240A>C (n.2386-240A>C) c.1408-240A>C (n.1408-240A>C) c.4309-240A>C (n.4309-240A>C) c.1978-240A>C (n.1978-240A>C) n.4992-240A>C | dbSNP |
3 | g.151382417T>C | CA85734608 | MED12L,P2RY12 | c.4204-239T>C (n.4204-239T>C) c.4591-239T>C (n.4591-239T>C) c.-180+2275A>G (n.-180+2275A>G) c.4066-239T>C (n.4066-239T>C) c.4486-239T>C (n.4486-239T>C) c.4588-239T>C (n.4588-239T>C) c.4321-239T>C (n.4321-239T>C) c.4135-239T>C (n.4135-239T>C) c.3016-239T>C (n.3016-239T>C) c.2458-239T>C (n.2458-239T>C) c.2386-239T>C (n.2386-239T>C) c.1408-239T>C (n.1408-239T>C) c.4309-239T>C (n.4309-239T>C) c.1978-239T>C (n.1978-239T>C) n.4992-239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382417T= | CA1411096326 | MED12L,P2RY12 | c.4204-239T= (n.4204-239T=) c.4591-239T= (n.4591-239T=) c.-180+2275A= (n.-180+2275A=) c.4066-239T= (n.4066-239T=) c.4486-239T= (n.4486-239T=) c.4588-239T= (n.4588-239T=) c.4321-239T= (n.4321-239T=) c.4135-239T= (n.4135-239T=) c.3016-239T= (n.3016-239T=) c.2458-239T= (n.2458-239T=) c.2386-239T= (n.2386-239T=) c.1408-239T= (n.1408-239T=) c.4309-239T= (n.4309-239T=) c.1978-239T= (n.1978-239T=) n.4992-239T= | |
3 | g.151382418C= | CA1411096327 | MED12L,P2RY12 | c.4204-238C= (n.4204-238C=) c.4591-238C= (n.4591-238C=) c.-180+2274G= (n.-180+2274G=) c.4066-238C= (n.4066-238C=) c.4486-238C= (n.4486-238C=) c.4588-238C= (n.4588-238C=) c.4321-238C= (n.4321-238C=) c.4135-238C= (n.4135-238C=) c.3016-238C= (n.3016-238C=) c.2458-238C= (n.2458-238C=) c.2386-238C= (n.2386-238C=) c.1408-238C= (n.1408-238C=) c.4309-238C= (n.4309-238C=) c.1978-238C= (n.1978-238C=) n.4992-238C= | |
3 | g.151382418C>T | CA1411096328 | MED12L,P2RY12 | c.4204-238C>T (n.4204-238C>T) c.4591-238C>T (n.4591-238C>T) c.-180+2274G>A (n.-180+2274G>A) c.4066-238C>T (n.4066-238C>T) c.4486-238C>T (n.4486-238C>T) c.4588-238C>T (n.4588-238C>T) c.4321-238C>T (n.4321-238C>T) c.4135-238C>T (n.4135-238C>T) c.3016-238C>T (n.3016-238C>T) c.2458-238C>T (n.2458-238C>T) c.2386-238C>T (n.2386-238C>T) c.1408-238C>T (n.1408-238C>T) c.4309-238C>T (n.4309-238C>T) c.1978-238C>T (n.1978-238C>T) n.4992-238C>T | dbSNP |