Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.151382288C= | CA1411096273 | MED12L,P2RY12 | c.4204-368C= (n.4204-368C=) c.4591-368C= (n.4591-368C=) c.-180+2404G= (n.-180+2404G=) c.4066-368C= (n.4066-368C=) c.4486-368C= (n.4486-368C=) c.4588-368C= (n.4588-368C=) c.4321-368C= (n.4321-368C=) c.4135-368C= (n.4135-368C=) c.3016-368C= (n.3016-368C=) c.2458-368C= (n.2458-368C=) c.2386-368C= (n.2386-368C=) c.1408-368C= (n.1408-368C=) c.4309-368C= (n.4309-368C=) c.1978-368C= (n.1978-368C=) n.4992-368C= | |
3 | g.151382288C>T | CA85734497 | MED12L,P2RY12 | c.4204-368C>T (n.4204-368C>T) c.4591-368C>T (n.4591-368C>T) c.-180+2404G>A (n.-180+2404G>A) c.4066-368C>T (n.4066-368C>T) c.4486-368C>T (n.4486-368C>T) c.4588-368C>T (n.4588-368C>T) c.4321-368C>T (n.4321-368C>T) c.4135-368C>T (n.4135-368C>T) c.3016-368C>T (n.3016-368C>T) c.2458-368C>T (n.2458-368C>T) c.2386-368C>T (n.2386-368C>T) c.1408-368C>T (n.1408-368C>T) c.4309-368C>T (n.4309-368C>T) c.1978-368C>T (n.1978-368C>T) n.4992-368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382290G>T | CA2501334601 | MED12L,P2RY12 | c.4204-366G>T (n.4204-366G>T) c.4591-366G>T (n.4591-366G>T) c.-180+2402C>A (n.-180+2402C>A) c.4066-366G>T (n.4066-366G>T) c.4486-366G>T (n.4486-366G>T) c.4588-366G>T (n.4588-366G>T) c.4321-366G>T (n.4321-366G>T) c.4135-366G>T (n.4135-366G>T) c.3016-366G>T (n.3016-366G>T) c.2458-366G>T (n.2458-366G>T) c.2386-366G>T (n.2386-366G>T) c.1408-366G>T (n.1408-366G>T) c.4309-366G>T (n.4309-366G>T) c.1978-366G>T (n.1978-366G>T) n.4992-366G>T | |
3 | g.151382291G>A | CA2551344888 | MED12L,P2RY12 | c.4204-365G>A (n.4204-365G>A) c.4591-365G>A (n.4591-365G>A) c.-180+2401C>T (n.-180+2401C>T) c.4066-365G>A (n.4066-365G>A) c.4486-365G>A (n.4486-365G>A) c.4588-365G>A (n.4588-365G>A) c.4321-365G>A (n.4321-365G>A) c.4135-365G>A (n.4135-365G>A) c.3016-365G>A (n.3016-365G>A) c.2458-365G>A (n.2458-365G>A) c.2386-365G>A (n.2386-365G>A) c.1408-365G>A (n.1408-365G>A) c.4309-365G>A (n.4309-365G>A) c.1978-365G>A (n.1978-365G>A) n.4992-365G>A | |
3 | g.151382297G>A | CA900693018 | MED12L,P2RY12 | c.4204-359G>A (n.4204-359G>A) c.4591-359G>A (n.4591-359G>A) c.-180+2395C>T (n.-180+2395C>T) c.4066-359G>A (n.4066-359G>A) c.4486-359G>A (n.4486-359G>A) c.4588-359G>A (n.4588-359G>A) c.4321-359G>A (n.4321-359G>A) c.4135-359G>A (n.4135-359G>A) c.3016-359G>A (n.3016-359G>A) c.2458-359G>A (n.2458-359G>A) c.2386-359G>A (n.2386-359G>A) c.1408-359G>A (n.1408-359G>A) c.4309-359G>A (n.4309-359G>A) c.1978-359G>A (n.1978-359G>A) n.4992-359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382297G= | CA1411096274 | MED12L,P2RY12 | c.4204-359G= (n.4204-359G=) c.4591-359G= (n.4591-359G=) c.-180+2395C= (n.-180+2395C=) c.4066-359G= (n.4066-359G=) c.4486-359G= (n.4486-359G=) c.4588-359G= (n.4588-359G=) c.4321-359G= (n.4321-359G=) c.4135-359G= (n.4135-359G=) c.3016-359G= (n.3016-359G=) c.2458-359G= (n.2458-359G=) c.2386-359G= (n.2386-359G=) c.1408-359G= (n.1408-359G=) c.4309-359G= (n.4309-359G=) c.1978-359G= (n.1978-359G=) n.4992-359G= | |
3 | g.151382299C>T | CA2758908900 | MED12L,P2RY12 | c.4204-357C>T (n.4204-357C>T) c.4591-357C>T (n.4591-357C>T) c.-180+2393G>A (n.-180+2393G>A) c.4066-357C>T (n.4066-357C>T) c.4486-357C>T (n.4486-357C>T) c.4588-357C>T (n.4588-357C>T) c.4321-357C>T (n.4321-357C>T) c.4135-357C>T (n.4135-357C>T) c.3016-357C>T (n.3016-357C>T) c.2458-357C>T (n.2458-357C>T) c.2386-357C>T (n.2386-357C>T) c.1408-357C>T (n.1408-357C>T) c.4309-357C>T (n.4309-357C>T) c.1978-357C>T (n.1978-357C>T) n.4992-357C>T | |
3 | g.151382304T>C | CA2605503095 | MED12L,P2RY12 | c.4204-352T>C (n.4204-352T>C) c.4591-352T>C (n.4591-352T>C) c.-180+2388A>G (n.-180+2388A>G) c.4066-352T>C (n.4066-352T>C) c.4486-352T>C (n.4486-352T>C) c.4588-352T>C (n.4588-352T>C) c.4321-352T>C (n.4321-352T>C) c.4135-352T>C (n.4135-352T>C) c.3016-352T>C (n.3016-352T>C) c.2458-352T>C (n.2458-352T>C) c.2386-352T>C (n.2386-352T>C) c.1408-352T>C (n.1408-352T>C) c.4309-352T>C (n.4309-352T>C) c.1978-352T>C (n.1978-352T>C) n.4992-352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382305G>A | CA900693020 | MED12L,P2RY12 | c.4204-351G>A (n.4204-351G>A) c.4591-351G>A (n.4591-351G>A) c.-180+2387C>T (n.-180+2387C>T) c.4066-351G>A (n.4066-351G>A) c.4486-351G>A (n.4486-351G>A) c.4588-351G>A (n.4588-351G>A) c.4321-351G>A (n.4321-351G>A) c.4135-351G>A (n.4135-351G>A) c.3016-351G>A (n.3016-351G>A) c.2458-351G>A (n.2458-351G>A) c.2386-351G>A (n.2386-351G>A) c.1408-351G>A (n.1408-351G>A) c.4309-351G>A (n.4309-351G>A) c.1978-351G>A (n.1978-351G>A) n.4992-351G>A | dbSNP |
3 | g.151382305G= | CA1411096275 | MED12L,P2RY12 | c.4204-351G= (n.4204-351G=) c.4591-351G= (n.4591-351G=) c.-180+2387C= (n.-180+2387C=) c.4066-351G= (n.4066-351G=) c.4486-351G= (n.4486-351G=) c.4588-351G= (n.4588-351G=) c.4321-351G= (n.4321-351G=) c.4135-351G= (n.4135-351G=) c.3016-351G= (n.3016-351G=) c.2458-351G= (n.2458-351G=) c.2386-351G= (n.2386-351G=) c.1408-351G= (n.1408-351G=) c.4309-351G= (n.4309-351G=) c.1978-351G= (n.1978-351G=) n.4992-351G= | |
3 | g.151382307_151382308insTTATTTTGATGTTTT | CA2539548225 | MED12L,P2RY12 | c.4204-349_4204-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4204-349_4204-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4591-349_4591-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4591-349_4591-348insTTATTTTGATGTTTT) c.-180+2384_-180+2385insAAAACATCAAAATAA (n.-180+2384_-180+2385insAAAACATCAAAATAA) c.4066-349_4066-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4066-349_4066-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4486-349_4486-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4486-349_4486-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4588-349_4588-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4588-349_4588-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4321-349_4321-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4321-349_4321-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4135-349_4135-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4135-349_4135-348insTTATTTTGATGTTTT) c.3016-349_3016-348insTTATTTTGATGTTTT (n.3016-349_3016-348insTTATTTTGATGTTTT) c.2458-349_2458-348insTTATTTTGATGTTTT (n.2458-349_2458-348insTTATTTTGATGTTTT) c.2386-349_2386-348insTTATTTTGATGTTTT (n.2386-349_2386-348insTTATTTTGATGTTTT) c.1408-349_1408-348insTTATTTTGATGTTTT (n.1408-349_1408-348insTTATTTTGATGTTTT) c.4309-349_4309-348insTTATTTTGATGTTTT (n.4309-349_4309-348insTTATTTTGATGTTTT) c.1978-349_1978-348insTTATTTTGATGTTTT (n.1978-349_1978-348insTTATTTTGATGTTTT) n.4992-349_4992-348insTTATTTTGATGTTTT | |
3 | g.151382308A= | CA1411096276 | MED12L,P2RY12 | c.4204-348A= (n.4204-348A=) c.4591-348A= (n.4591-348A=) c.-180+2384T= (n.-180+2384T=) c.4066-348A= (n.4066-348A=) c.4486-348A= (n.4486-348A=) c.4588-348A= (n.4588-348A=) c.4321-348A= (n.4321-348A=) c.4135-348A= (n.4135-348A=) c.3016-348A= (n.3016-348A=) c.2458-348A= (n.2458-348A=) c.2386-348A= (n.2386-348A=) c.1408-348A= (n.1408-348A=) c.4309-348A= (n.4309-348A=) c.1978-348A= (n.1978-348A=) n.4992-348A= | |
3 | g.151382308A>T | CA85734500 | MED12L,P2RY12 | c.4204-348A>T (n.4204-348A>T) c.4591-348A>T (n.4591-348A>T) c.-180+2384T>A (n.-180+2384T>A) c.4066-348A>T (n.4066-348A>T) c.4486-348A>T (n.4486-348A>T) c.4588-348A>T (n.4588-348A>T) c.4321-348A>T (n.4321-348A>T) c.4135-348A>T (n.4135-348A>T) c.3016-348A>T (n.3016-348A>T) c.2458-348A>T (n.2458-348A>T) c.2386-348A>T (n.2386-348A>T) c.1408-348A>T (n.1408-348A>T) c.4309-348A>T (n.4309-348A>T) c.1978-348A>T (n.1978-348A>T) n.4992-348A>T | dbSNP |
3 | g.151382309_151382313delinsTTCTC | CA1411096277 | MED12L,P2RY12 | c.4204-347_4204-343delinsTTCTC (n.4204-347_4204-343delinsTTCTC) c.4591-347_4591-343delinsTTCTC (n.4591-347_4591-343delinsTTCTC) c.-180+2379_-180+2383delinsGAGAA (n.-180+2379_-180+2383delinsGAGAA) c.4066-347_4066-343delinsTTCTC (n.4066-347_4066-343delinsTTCTC) c.4486-347_4486-343delinsTTCTC (n.4486-347_4486-343delinsTTCTC) c.4588-347_4588-343delinsTTCTC (n.4588-347_4588-343delinsTTCTC) c.4321-347_4321-343delinsTTCTC (n.4321-347_4321-343delinsTTCTC) c.4135-347_4135-343delinsTTCTC (n.4135-347_4135-343delinsTTCTC) c.3016-347_3016-343delinsTTCTC (n.3016-347_3016-343delinsTTCTC) c.2458-347_2458-343delinsTTCTC (n.2458-347_2458-343delinsTTCTC) c.2386-347_2386-343delinsTTCTC (n.2386-347_2386-343delinsTTCTC) c.1408-347_1408-343delinsTTCTC (n.1408-347_1408-343delinsTTCTC) c.4309-347_4309-343delinsTTCTC (n.4309-347_4309-343delinsTTCTC) c.1978-347_1978-343delinsTTCTC (n.1978-347_1978-343delinsTTCTC) n.4992-347_4992-343delinsTTCTC | |
3 | g.151382318_151382319dup | CA900693023 | MED12L,P2RY12 | c.4204-338_4204-337dup (n.4204-338_4204-337dup) c.4591-338_4591-337dup (n.4591-338_4591-337dup) c.-180+2381_-180+2382dup (n.-180+2381_-180+2382dup) c.4066-338_4066-337dup (n.4066-338_4066-337dup) c.4486-338_4486-337dup (n.4486-338_4486-337dup) c.4588-338_4588-337dup (n.4588-338_4588-337dup) c.4321-338_4321-337dup (n.4321-338_4321-337dup) c.4135-338_4135-337dup (n.4135-338_4135-337dup) c.3016-338_3016-337dup (n.3016-338_3016-337dup) c.2458-338_2458-337dup (n.2458-338_2458-337dup) c.2386-338_2386-337dup (n.2386-338_2386-337dup) c.1408-338_1408-337dup (n.1408-338_1408-337dup) c.4309-338_4309-337dup (n.4309-338_4309-337dup) c.1978-338_1978-337dup (n.1978-338_1978-337dup) n.4992-338_4992-337dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382318_151382319del | CA1411096279 | MED12L,P2RY12 | c.4204-338_4204-337del (n.4204-338_4204-337del) c.4591-338_4591-337del (n.4591-338_4591-337del) c.-180+2381_-180+2382del (n.-180+2381_-180+2382del) c.4066-338_4066-337del (n.4066-338_4066-337del) c.4486-338_4486-337del (n.4486-338_4486-337del) c.4588-338_4588-337del (n.4588-338_4588-337del) c.4321-338_4321-337del (n.4321-338_4321-337del) c.4135-338_4135-337del (n.4135-338_4135-337del) c.3016-338_3016-337del (n.3016-338_3016-337del) c.2458-338_2458-337del (n.2458-338_2458-337del) c.2386-338_2386-337del (n.2386-338_2386-337del) c.1408-338_1408-337del (n.1408-338_1408-337del) c.4309-338_4309-337del (n.4309-338_4309-337del) c.1978-338_1978-337del (n.1978-338_1978-337del) n.4992-338_4992-337del | dbSNP |
3 | g.151382316_151382319del | CA1411096278 | MED12L,P2RY12 | c.4204-340_4204-337del (n.4204-340_4204-337del) c.4591-340_4591-337del (n.4591-340_4591-337del) c.-180+2379_-180+2382del (n.-180+2379_-180+2382del) c.4066-340_4066-337del (n.4066-340_4066-337del) c.4486-340_4486-337del (n.4486-340_4486-337del) c.4588-340_4588-337del (n.4588-340_4588-337del) c.4321-340_4321-337del (n.4321-340_4321-337del) c.4135-340_4135-337del (n.4135-340_4135-337del) c.3016-340_3016-337del (n.3016-340_3016-337del) c.2458-340_2458-337del (n.2458-340_2458-337del) c.2386-340_2386-337del (n.2386-340_2386-337del) c.1408-340_1408-337del (n.1408-340_1408-337del) c.4309-340_4309-337del (n.4309-340_4309-337del) c.1978-340_1978-337del (n.1978-340_1978-337del) n.4992-340_4992-337del | dbSNP |
3 | g.151382313C>G | CA2605503096 | MED12L,P2RY12 | c.4204-343C>G (n.4204-343C>G) c.4591-343C>G (n.4591-343C>G) c.-180+2379G>C (n.-180+2379G>C) c.4066-343C>G (n.4066-343C>G) c.4486-343C>G (n.4486-343C>G) c.4588-343C>G (n.4588-343C>G) c.4321-343C>G (n.4321-343C>G) c.4135-343C>G (n.4135-343C>G) c.3016-343C>G (n.3016-343C>G) c.2458-343C>G (n.2458-343C>G) c.2386-343C>G (n.2386-343C>G) c.1408-343C>G (n.1408-343C>G) c.4309-343C>G (n.4309-343C>G) c.1978-343C>G (n.1978-343C>G) n.4992-343C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382319C= | CA1411096280 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C= (n.4204-337C=) c.4591-337C= (n.4591-337C=) c.-180+2373G= (n.-180+2373G=) c.4066-337C= (n.4066-337C=) c.4486-337C= (n.4486-337C=) c.4588-337C= (n.4588-337C=) c.4321-337C= (n.4321-337C=) c.4135-337C= (n.4135-337C=) c.3016-337C= (n.3016-337C=) c.2458-337C= (n.2458-337C=) c.2386-337C= (n.2386-337C=) c.1408-337C= (n.1408-337C=) c.4309-337C= (n.4309-337C=) c.1978-337C= (n.1978-337C=) n.4992-337C= | |
3 | g.151382319C>G | CA1411096281 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C>G (n.4204-337C>G) c.4591-337C>G (n.4591-337C>G) c.-180+2373G>C (n.-180+2373G>C) c.4066-337C>G (n.4066-337C>G) c.4486-337C>G (n.4486-337C>G) c.4588-337C>G (n.4588-337C>G) c.4321-337C>G (n.4321-337C>G) c.4135-337C>G (n.4135-337C>G) c.3016-337C>G (n.3016-337C>G) c.2458-337C>G (n.2458-337C>G) c.2386-337C>G (n.2386-337C>G) c.1408-337C>G (n.1408-337C>G) c.4309-337C>G (n.4309-337C>G) c.1978-337C>G (n.1978-337C>G) n.4992-337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382319C>T | CA85734506 | MED12L,P2RY12 | c.4204-337C>T (n.4204-337C>T) c.4591-337C>T (n.4591-337C>T) c.-180+2373G>A (n.-180+2373G>A) c.4066-337C>T (n.4066-337C>T) c.4486-337C>T (n.4486-337C>T) c.4588-337C>T (n.4588-337C>T) c.4321-337C>T (n.4321-337C>T) c.4135-337C>T (n.4135-337C>T) c.3016-337C>T (n.3016-337C>T) c.2458-337C>T (n.2458-337C>T) c.2386-337C>T (n.2386-337C>T) c.1408-337C>T (n.1408-337C>T) c.4309-337C>T (n.4309-337C>T) c.1978-337C>T (n.1978-337C>T) n.4992-337C>T | dbSNP |
3 | g.151382320C= | CA1411096282 | MED12L,P2RY12 | c.4204-336C= (n.4204-336C=) c.4591-336C= (n.4591-336C=) c.-180+2372G= (n.-180+2372G=) c.4066-336C= (n.4066-336C=) c.4486-336C= (n.4486-336C=) c.4588-336C= (n.4588-336C=) c.4321-336C= (n.4321-336C=) c.4135-336C= (n.4135-336C=) c.3016-336C= (n.3016-336C=) c.2458-336C= (n.2458-336C=) c.2386-336C= (n.2386-336C=) c.1408-336C= (n.1408-336C=) c.4309-336C= (n.4309-336C=) c.1978-336C= (n.1978-336C=) n.4992-336C= | |
3 | g.151382320C>T | CA85734511 | MED12L,P2RY12 | c.4204-336C>T (n.4204-336C>T) c.4591-336C>T (n.4591-336C>T) c.-180+2372G>A (n.-180+2372G>A) c.4066-336C>T (n.4066-336C>T) c.4486-336C>T (n.4486-336C>T) c.4588-336C>T (n.4588-336C>T) c.4321-336C>T (n.4321-336C>T) c.4135-336C>T (n.4135-336C>T) c.3016-336C>T (n.3016-336C>T) c.2458-336C>T (n.2458-336C>T) c.2386-336C>T (n.2386-336C>T) c.1408-336C>T (n.1408-336C>T) c.4309-336C>T (n.4309-336C>T) c.1978-336C>T (n.1978-336C>T) n.4992-336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382322G>A | CA1411096284 | MED12L,P2RY12 | c.4204-334G>A (n.4204-334G>A) c.4591-334G>A (n.4591-334G>A) c.-180+2370C>T (n.-180+2370C>T) c.4066-334G>A (n.4066-334G>A) c.4486-334G>A (n.4486-334G>A) c.4588-334G>A (n.4588-334G>A) c.4321-334G>A (n.4321-334G>A) c.4135-334G>A (n.4135-334G>A) c.3016-334G>A (n.3016-334G>A) c.2458-334G>A (n.2458-334G>A) c.2386-334G>A (n.2386-334G>A) c.1408-334G>A (n.1408-334G>A) c.4309-334G>A (n.4309-334G>A) c.1978-334G>A (n.1978-334G>A) n.4992-334G>A | dbSNP |
3 | g.151382322G= | CA1411096283 | MED12L,P2RY12 | c.4204-334G= (n.4204-334G=) c.4591-334G= (n.4591-334G=) c.-180+2370C= (n.-180+2370C=) c.4066-334G= (n.4066-334G=) c.4486-334G= (n.4486-334G=) c.4588-334G= (n.4588-334G=) c.4321-334G= (n.4321-334G=) c.4135-334G= (n.4135-334G=) c.3016-334G= (n.3016-334G=) c.2458-334G= (n.2458-334G=) c.2386-334G= (n.2386-334G=) c.1408-334G= (n.1408-334G=) c.4309-334G= (n.4309-334G=) c.1978-334G= (n.1978-334G=) n.4992-334G= | |
3 | g.151382327T>A | CA2758908901 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T>A (n.4204-329T>A) c.4591-329T>A (n.4591-329T>A) c.-180+2365A>T (n.-180+2365A>T) c.4066-329T>A (n.4066-329T>A) c.4486-329T>A (n.4486-329T>A) c.4588-329T>A (n.4588-329T>A) c.4321-329T>A (n.4321-329T>A) c.4135-329T>A (n.4135-329T>A) c.3016-329T>A (n.3016-329T>A) c.2458-329T>A (n.2458-329T>A) c.2386-329T>A (n.2386-329T>A) c.1408-329T>A (n.1408-329T>A) c.4309-329T>A (n.4309-329T>A) c.1978-329T>A (n.1978-329T>A) n.4992-329T>A | |
3 | g.151382327T>G | CA85734518 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T>G (n.4204-329T>G) c.4591-329T>G (n.4591-329T>G) c.-180+2365A>C (n.-180+2365A>C) c.4066-329T>G (n.4066-329T>G) c.4486-329T>G (n.4486-329T>G) c.4588-329T>G (n.4588-329T>G) c.4321-329T>G (n.4321-329T>G) c.4135-329T>G (n.4135-329T>G) c.3016-329T>G (n.3016-329T>G) c.2458-329T>G (n.2458-329T>G) c.2386-329T>G (n.2386-329T>G) c.1408-329T>G (n.1408-329T>G) c.4309-329T>G (n.4309-329T>G) c.1978-329T>G (n.1978-329T>G) n.4992-329T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382327T= | CA1411096285 | MED12L,P2RY12 | c.4204-329T= (n.4204-329T=) c.4591-329T= (n.4591-329T=) c.-180+2365A= (n.-180+2365A=) c.4066-329T= (n.4066-329T=) c.4486-329T= (n.4486-329T=) c.4588-329T= (n.4588-329T=) c.4321-329T= (n.4321-329T=) c.4135-329T= (n.4135-329T=) c.3016-329T= (n.3016-329T=) c.2458-329T= (n.2458-329T=) c.2386-329T= (n.2386-329T=) c.1408-329T= (n.1408-329T=) c.4309-329T= (n.4309-329T=) c.1978-329T= (n.1978-329T=) n.4992-329T= | |
3 | g.151382328T>G | CA1411096287 | MED12L,P2RY12 | c.4204-328T>G (n.4204-328T>G) c.4591-328T>G (n.4591-328T>G) c.-180+2364A>C (n.-180+2364A>C) c.4066-328T>G (n.4066-328T>G) c.4486-328T>G (n.4486-328T>G) c.4588-328T>G (n.4588-328T>G) c.4321-328T>G (n.4321-328T>G) c.4135-328T>G (n.4135-328T>G) c.3016-328T>G (n.3016-328T>G) c.2458-328T>G (n.2458-328T>G) c.2386-328T>G (n.2386-328T>G) c.1408-328T>G (n.1408-328T>G) c.4309-328T>G (n.4309-328T>G) c.1978-328T>G (n.1978-328T>G) n.4992-328T>G | dbSNP |
3 | g.151382328T= | CA1411096286 | MED12L,P2RY12 | c.4204-328T= (n.4204-328T=) c.4591-328T= (n.4591-328T=) c.-180+2364A= (n.-180+2364A=) c.4066-328T= (n.4066-328T=) c.4486-328T= (n.4486-328T=) c.4588-328T= (n.4588-328T=) c.4321-328T= (n.4321-328T=) c.4135-328T= (n.4135-328T=) c.3016-328T= (n.3016-328T=) c.2458-328T= (n.2458-328T=) c.2386-328T= (n.2386-328T=) c.1408-328T= (n.1408-328T=) c.4309-328T= (n.4309-328T=) c.1978-328T= (n.1978-328T=) n.4992-328T= | |
3 | g.151382330C>A | CA1411096288 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C>A (n.4204-326C>A) c.4591-326C>A (n.4591-326C>A) c.-180+2362G>T (n.-180+2362G>T) c.4066-326C>A (n.4066-326C>A) c.4486-326C>A (n.4486-326C>A) c.4588-326C>A (n.4588-326C>A) c.4321-326C>A (n.4321-326C>A) c.4135-326C>A (n.4135-326C>A) c.3016-326C>A (n.3016-326C>A) c.2458-326C>A (n.2458-326C>A) c.2386-326C>A (n.2386-326C>A) c.1408-326C>A (n.1408-326C>A) c.4309-326C>A (n.4309-326C>A) c.1978-326C>A (n.1978-326C>A) n.4992-326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382330C= | CA1411096289 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C= (n.4204-326C=) c.4591-326C= (n.4591-326C=) c.-180+2362G= (n.-180+2362G=) c.4066-326C= (n.4066-326C=) c.4486-326C= (n.4486-326C=) c.4588-326C= (n.4588-326C=) c.4321-326C= (n.4321-326C=) c.4135-326C= (n.4135-326C=) c.3016-326C= (n.3016-326C=) c.2458-326C= (n.2458-326C=) c.2386-326C= (n.2386-326C=) c.1408-326C= (n.1408-326C=) c.4309-326C= (n.4309-326C=) c.1978-326C= (n.1978-326C=) n.4992-326C= | |
3 | g.151382330C>T | CA900693026 | MED12L,P2RY12 | c.4204-326C>T (n.4204-326C>T) c.4591-326C>T (n.4591-326C>T) c.-180+2362G>A (n.-180+2362G>A) c.4066-326C>T (n.4066-326C>T) c.4486-326C>T (n.4486-326C>T) c.4588-326C>T (n.4588-326C>T) c.4321-326C>T (n.4321-326C>T) c.4135-326C>T (n.4135-326C>T) c.3016-326C>T (n.3016-326C>T) c.2458-326C>T (n.2458-326C>T) c.2386-326C>T (n.2386-326C>T) c.1408-326C>T (n.1408-326C>T) c.4309-326C>T (n.4309-326C>T) c.1978-326C>T (n.1978-326C>T) n.4992-326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382332T>G | CA1411096291 | MED12L,P2RY12 | c.4204-324T>G (n.4204-324T>G) c.4591-324T>G (n.4591-324T>G) c.-180+2360A>C (n.-180+2360A>C) c.4066-324T>G (n.4066-324T>G) c.4486-324T>G (n.4486-324T>G) c.4588-324T>G (n.4588-324T>G) c.4321-324T>G (n.4321-324T>G) c.4135-324T>G (n.4135-324T>G) c.3016-324T>G (n.3016-324T>G) c.2458-324T>G (n.2458-324T>G) c.2386-324T>G (n.2386-324T>G) c.1408-324T>G (n.1408-324T>G) c.4309-324T>G (n.4309-324T>G) c.1978-324T>G (n.1978-324T>G) n.4992-324T>G | dbSNP |
3 | g.151382332T= | CA1411096290 | MED12L,P2RY12 | c.4204-324T= (n.4204-324T=) c.4591-324T= (n.4591-324T=) c.-180+2360A= (n.-180+2360A=) c.4066-324T= (n.4066-324T=) c.4486-324T= (n.4486-324T=) c.4588-324T= (n.4588-324T=) c.4321-324T= (n.4321-324T=) c.4135-324T= (n.4135-324T=) c.3016-324T= (n.3016-324T=) c.2458-324T= (n.2458-324T=) c.2386-324T= (n.2386-324T=) c.1408-324T= (n.1408-324T=) c.4309-324T= (n.4309-324T=) c.1978-324T= (n.1978-324T=) n.4992-324T= | |
3 | g.151382333C>A | CA85734520 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>A (n.4204-323C>A) c.4591-323C>A (n.4591-323C>A) c.-180+2359G>T (n.-180+2359G>T) c.4066-323C>A (n.4066-323C>A) c.4486-323C>A (n.4486-323C>A) c.4588-323C>A (n.4588-323C>A) c.4321-323C>A (n.4321-323C>A) c.4135-323C>A (n.4135-323C>A) c.3016-323C>A (n.3016-323C>A) c.2458-323C>A (n.2458-323C>A) c.2386-323C>A (n.2386-323C>A) c.1408-323C>A (n.1408-323C>A) c.4309-323C>A (n.4309-323C>A) c.1978-323C>A (n.1978-323C>A) n.4992-323C>A | dbSNP |
3 | g.151382333C= | CA1411096292 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C= (n.4204-323C=) c.4591-323C= (n.4591-323C=) c.-180+2359G= (n.-180+2359G=) c.4066-323C= (n.4066-323C=) c.4486-323C= (n.4486-323C=) c.4588-323C= (n.4588-323C=) c.4321-323C= (n.4321-323C=) c.4135-323C= (n.4135-323C=) c.3016-323C= (n.3016-323C=) c.2458-323C= (n.2458-323C=) c.2386-323C= (n.2386-323C=) c.1408-323C= (n.1408-323C=) c.4309-323C= (n.4309-323C=) c.1978-323C= (n.1978-323C=) n.4992-323C= | |
3 | g.151382333C>G | CA1411096293 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>G (n.4204-323C>G) c.4591-323C>G (n.4591-323C>G) c.-180+2359G>C (n.-180+2359G>C) c.4066-323C>G (n.4066-323C>G) c.4486-323C>G (n.4486-323C>G) c.4588-323C>G (n.4588-323C>G) c.4321-323C>G (n.4321-323C>G) c.4135-323C>G (n.4135-323C>G) c.3016-323C>G (n.3016-323C>G) c.2458-323C>G (n.2458-323C>G) c.2386-323C>G (n.2386-323C>G) c.1408-323C>G (n.1408-323C>G) c.4309-323C>G (n.4309-323C>G) c.1978-323C>G (n.1978-323C>G) n.4992-323C>G | dbSNP |
3 | g.151382333C>T | CA85734519 | MED12L,P2RY12 | c.4204-323C>T (n.4204-323C>T) c.4591-323C>T (n.4591-323C>T) c.-180+2359G>A (n.-180+2359G>A) c.4066-323C>T (n.4066-323C>T) c.4486-323C>T (n.4486-323C>T) c.4588-323C>T (n.4588-323C>T) c.4321-323C>T (n.4321-323C>T) c.4135-323C>T (n.4135-323C>T) c.3016-323C>T (n.3016-323C>T) c.2458-323C>T (n.2458-323C>T) c.2386-323C>T (n.2386-323C>T) c.1408-323C>T (n.1408-323C>T) c.4309-323C>T (n.4309-323C>T) c.1978-323C>T (n.1978-323C>T) n.4992-323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382334G>A | CA546990741 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G>A (n.4204-322G>A) c.4591-322G>A (n.4591-322G>A) c.-180+2358C>T (n.-180+2358C>T) c.4066-322G>A (n.4066-322G>A) c.4486-322G>A (n.4486-322G>A) c.4588-322G>A (n.4588-322G>A) c.4321-322G>A (n.4321-322G>A) c.4135-322G>A (n.4135-322G>A) c.3016-322G>A (n.3016-322G>A) c.2458-322G>A (n.2458-322G>A) c.2386-322G>A (n.2386-322G>A) c.1408-322G>A (n.1408-322G>A) c.4309-322G>A (n.4309-322G>A) c.1978-322G>A (n.1978-322G>A) n.4992-322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382334G>C | CA1411096295 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G>C (n.4204-322G>C) c.4591-322G>C (n.4591-322G>C) c.-180+2358C>G (n.-180+2358C>G) c.4066-322G>C (n.4066-322G>C) c.4486-322G>C (n.4486-322G>C) c.4588-322G>C (n.4588-322G>C) c.4321-322G>C (n.4321-322G>C) c.4135-322G>C (n.4135-322G>C) c.3016-322G>C (n.3016-322G>C) c.2458-322G>C (n.2458-322G>C) c.2386-322G>C (n.2386-322G>C) c.1408-322G>C (n.1408-322G>C) c.4309-322G>C (n.4309-322G>C) c.1978-322G>C (n.1978-322G>C) n.4992-322G>C | dbSNP |
3 | g.151382334G= | CA1411096294 | MED12L,P2RY12 | c.4204-322G= (n.4204-322G=) c.4591-322G= (n.4591-322G=) c.-180+2358C= (n.-180+2358C=) c.4066-322G= (n.4066-322G=) c.4486-322G= (n.4486-322G=) c.4588-322G= (n.4588-322G=) c.4321-322G= (n.4321-322G=) c.4135-322G= (n.4135-322G=) c.3016-322G= (n.3016-322G=) c.2458-322G= (n.2458-322G=) c.2386-322G= (n.2386-322G=) c.1408-322G= (n.1408-322G=) c.4309-322G= (n.4309-322G=) c.1978-322G= (n.1978-322G=) n.4992-322G= | |
3 | g.151382340T>C | CA2704252109 | MED12L,P2RY12 | c.4204-316T>C (n.4204-316T>C) c.4591-316T>C (n.4591-316T>C) c.-180+2352A>G (n.-180+2352A>G) c.4066-316T>C (n.4066-316T>C) c.4486-316T>C (n.4486-316T>C) c.4588-316T>C (n.4588-316T>C) c.4321-316T>C (n.4321-316T>C) c.4135-316T>C (n.4135-316T>C) c.3016-316T>C (n.3016-316T>C) c.2458-316T>C (n.2458-316T>C) c.2386-316T>C (n.2386-316T>C) c.1408-316T>C (n.1408-316T>C) c.4309-316T>C (n.4309-316T>C) c.1978-316T>C (n.1978-316T>C) n.4992-316T>C | dbSNP |
3 | g.151382344T>C | CA85734537 | MED12L,P2RY12 | c.4204-312T>C (n.4204-312T>C) c.4591-312T>C (n.4591-312T>C) c.-180+2348A>G (n.-180+2348A>G) c.4066-312T>C (n.4066-312T>C) c.4486-312T>C (n.4486-312T>C) c.4588-312T>C (n.4588-312T>C) c.4321-312T>C (n.4321-312T>C) c.4135-312T>C (n.4135-312T>C) c.3016-312T>C (n.3016-312T>C) c.2458-312T>C (n.2458-312T>C) c.2386-312T>C (n.2386-312T>C) c.1408-312T>C (n.1408-312T>C) c.4309-312T>C (n.4309-312T>C) c.1978-312T>C (n.1978-312T>C) n.4992-312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382344T= | CA1411096296 | MED12L,P2RY12 | c.4204-312T= (n.4204-312T=) c.4591-312T= (n.4591-312T=) c.-180+2348A= (n.-180+2348A=) c.4066-312T= (n.4066-312T=) c.4486-312T= (n.4486-312T=) c.4588-312T= (n.4588-312T=) c.4321-312T= (n.4321-312T=) c.4135-312T= (n.4135-312T=) c.3016-312T= (n.3016-312T=) c.2458-312T= (n.2458-312T=) c.2386-312T= (n.2386-312T=) c.1408-312T= (n.1408-312T=) c.4309-312T= (n.4309-312T=) c.1978-312T= (n.1978-312T=) n.4992-312T= | |
3 | g.151382352T>C | CA1411096298 | MED12L,P2RY12 | c.4204-304T>C (n.4204-304T>C) c.4591-304T>C (n.4591-304T>C) c.-180+2340A>G (n.-180+2340A>G) c.4066-304T>C (n.4066-304T>C) c.4486-304T>C (n.4486-304T>C) c.4588-304T>C (n.4588-304T>C) c.4321-304T>C (n.4321-304T>C) c.4135-304T>C (n.4135-304T>C) c.3016-304T>C (n.3016-304T>C) c.2458-304T>C (n.2458-304T>C) c.2386-304T>C (n.2386-304T>C) c.1408-304T>C (n.1408-304T>C) c.4309-304T>C (n.4309-304T>C) c.1978-304T>C (n.1978-304T>C) n.4992-304T>C | dbSNP |
3 | g.151382352T= | CA1411096297 | MED12L,P2RY12 | c.4204-304T= (n.4204-304T=) c.4591-304T= (n.4591-304T=) c.-180+2340A= (n.-180+2340A=) c.4066-304T= (n.4066-304T=) c.4486-304T= (n.4486-304T=) c.4588-304T= (n.4588-304T=) c.4321-304T= (n.4321-304T=) c.4135-304T= (n.4135-304T=) c.3016-304T= (n.3016-304T=) c.2458-304T= (n.2458-304T=) c.2386-304T= (n.2386-304T=) c.1408-304T= (n.1408-304T=) c.4309-304T= (n.4309-304T=) c.1978-304T= (n.1978-304T=) n.4992-304T= | |
3 | g.151382353G>A | CA900693034 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G>A (n.4204-303G>A) c.4591-303G>A (n.4591-303G>A) c.-180+2339C>T (n.-180+2339C>T) c.4066-303G>A (n.4066-303G>A) c.4486-303G>A (n.4486-303G>A) c.4588-303G>A (n.4588-303G>A) c.4321-303G>A (n.4321-303G>A) c.4135-303G>A (n.4135-303G>A) c.3016-303G>A (n.3016-303G>A) c.2458-303G>A (n.2458-303G>A) c.2386-303G>A (n.2386-303G>A) c.1408-303G>A (n.1408-303G>A) c.4309-303G>A (n.4309-303G>A) c.1978-303G>A (n.1978-303G>A) n.4992-303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382353G= | CA1411096299 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G= (n.4204-303G=) c.4591-303G= (n.4591-303G=) c.-180+2339C= (n.-180+2339C=) c.4066-303G= (n.4066-303G=) c.4486-303G= (n.4486-303G=) c.4588-303G= (n.4588-303G=) c.4321-303G= (n.4321-303G=) c.4135-303G= (n.4135-303G=) c.3016-303G= (n.3016-303G=) c.2458-303G= (n.2458-303G=) c.2386-303G= (n.2386-303G=) c.1408-303G= (n.1408-303G=) c.4309-303G= (n.4309-303G=) c.1978-303G= (n.1978-303G=) n.4992-303G= | |
3 | g.151382353G>T | CA85734541 | MED12L,P2RY12 | c.4204-303G>T (n.4204-303G>T) c.4591-303G>T (n.4591-303G>T) c.-180+2339C>A (n.-180+2339C>A) c.4066-303G>T (n.4066-303G>T) c.4486-303G>T (n.4486-303G>T) c.4588-303G>T (n.4588-303G>T) c.4321-303G>T (n.4321-303G>T) c.4135-303G>T (n.4135-303G>T) c.3016-303G>T (n.3016-303G>T) c.2458-303G>T (n.2458-303G>T) c.2386-303G>T (n.2386-303G>T) c.1408-303G>T (n.1408-303G>T) c.4309-303G>T (n.4309-303G>T) c.1978-303G>T (n.1978-303G>T) n.4992-303G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382363A>G | CA2605503098 | MED12L,P2RY12 | c.4204-293A>G (n.4204-293A>G) c.4591-293A>G (n.4591-293A>G) c.-180+2329T>C (n.-180+2329T>C) c.4066-293A>G (n.4066-293A>G) c.4486-293A>G (n.4486-293A>G) c.4588-293A>G (n.4588-293A>G) c.4321-293A>G (n.4321-293A>G) c.4135-293A>G (n.4135-293A>G) c.3016-293A>G (n.3016-293A>G) c.2458-293A>G (n.2458-293A>G) c.2386-293A>G (n.2386-293A>G) c.1408-293A>G (n.1408-293A>G) c.4309-293A>G (n.4309-293A>G) c.1978-293A>G (n.1978-293A>G) n.4992-293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382369T>C | CA85734543 | MED12L,P2RY12 | c.4204-287T>C (n.4204-287T>C) c.4591-287T>C (n.4591-287T>C) c.-180+2323A>G (n.-180+2323A>G) c.4066-287T>C (n.4066-287T>C) c.4486-287T>C (n.4486-287T>C) c.4588-287T>C (n.4588-287T>C) c.4321-287T>C (n.4321-287T>C) c.4135-287T>C (n.4135-287T>C) c.3016-287T>C (n.3016-287T>C) c.2458-287T>C (n.2458-287T>C) c.2386-287T>C (n.2386-287T>C) c.1408-287T>C (n.1408-287T>C) c.4309-287T>C (n.4309-287T>C) c.1978-287T>C (n.1978-287T>C) n.4992-287T>C | dbSNP |
3 | g.151382369T= | CA1411096300 | MED12L,P2RY12 | c.4204-287T= (n.4204-287T=) c.4591-287T= (n.4591-287T=) c.-180+2323A= (n.-180+2323A=) c.4066-287T= (n.4066-287T=) c.4486-287T= (n.4486-287T=) c.4588-287T= (n.4588-287T=) c.4321-287T= (n.4321-287T=) c.4135-287T= (n.4135-287T=) c.3016-287T= (n.3016-287T=) c.2458-287T= (n.2458-287T=) c.2386-287T= (n.2386-287T=) c.1408-287T= (n.1408-287T=) c.4309-287T= (n.4309-287T=) c.1978-287T= (n.1978-287T=) n.4992-287T= | |
3 | g.151382372T>C | CA85734546 | MED12L,P2RY12 | c.4204-284T>C (n.4204-284T>C) c.4591-284T>C (n.4591-284T>C) c.-180+2320A>G (n.-180+2320A>G) c.4066-284T>C (n.4066-284T>C) c.4486-284T>C (n.4486-284T>C) c.4588-284T>C (n.4588-284T>C) c.4321-284T>C (n.4321-284T>C) c.4135-284T>C (n.4135-284T>C) c.3016-284T>C (n.3016-284T>C) c.2458-284T>C (n.2458-284T>C) c.2386-284T>C (n.2386-284T>C) c.1408-284T>C (n.1408-284T>C) c.4309-284T>C (n.4309-284T>C) c.1978-284T>C (n.1978-284T>C) n.4992-284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382372T= | CA1411096301 | MED12L,P2RY12 | c.4204-284T= (n.4204-284T=) c.4591-284T= (n.4591-284T=) c.-180+2320A= (n.-180+2320A=) c.4066-284T= (n.4066-284T=) c.4486-284T= (n.4486-284T=) c.4588-284T= (n.4588-284T=) c.4321-284T= (n.4321-284T=) c.4135-284T= (n.4135-284T=) c.3016-284T= (n.3016-284T=) c.2458-284T= (n.2458-284T=) c.2386-284T= (n.2386-284T=) c.1408-284T= (n.1408-284T=) c.4309-284T= (n.4309-284T=) c.1978-284T= (n.1978-284T=) n.4992-284T= | |
3 | g.151382375T>G | CA85734548 | MED12L,P2RY12 | c.4204-281T>G (n.4204-281T>G) c.4591-281T>G (n.4591-281T>G) c.-180+2317A>C (n.-180+2317A>C) c.4066-281T>G (n.4066-281T>G) c.4486-281T>G (n.4486-281T>G) c.4588-281T>G (n.4588-281T>G) c.4321-281T>G (n.4321-281T>G) c.4135-281T>G (n.4135-281T>G) c.3016-281T>G (n.3016-281T>G) c.2458-281T>G (n.2458-281T>G) c.2386-281T>G (n.2386-281T>G) c.1408-281T>G (n.1408-281T>G) c.4309-281T>G (n.4309-281T>G) c.1978-281T>G (n.1978-281T>G) n.4992-281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382375T= | CA1411096302 | MED12L,P2RY12 | c.4204-281T= (n.4204-281T=) c.4591-281T= (n.4591-281T=) c.-180+2317A= (n.-180+2317A=) c.4066-281T= (n.4066-281T=) c.4486-281T= (n.4486-281T=) c.4588-281T= (n.4588-281T=) c.4321-281T= (n.4321-281T=) c.4135-281T= (n.4135-281T=) c.3016-281T= (n.3016-281T=) c.2458-281T= (n.2458-281T=) c.2386-281T= (n.2386-281T=) c.1408-281T= (n.1408-281T=) c.4309-281T= (n.4309-281T=) c.1978-281T= (n.1978-281T=) n.4992-281T= | |
3 | g.151382376G>A | CA900693038 | MED12L,P2RY12 | c.4204-280G>A (n.4204-280G>A) c.4591-280G>A (n.4591-280G>A) c.-180+2316C>T (n.-180+2316C>T) c.4066-280G>A (n.4066-280G>A) c.4486-280G>A (n.4486-280G>A) c.4588-280G>A (n.4588-280G>A) c.4321-280G>A (n.4321-280G>A) c.4135-280G>A (n.4135-280G>A) c.3016-280G>A (n.3016-280G>A) c.2458-280G>A (n.2458-280G>A) c.2386-280G>A (n.2386-280G>A) c.1408-280G>A (n.1408-280G>A) c.4309-280G>A (n.4309-280G>A) c.1978-280G>A (n.1978-280G>A) n.4992-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382376G= | CA1411096303 | MED12L,P2RY12 | c.4204-280G= (n.4204-280G=) c.4591-280G= (n.4591-280G=) c.-180+2316C= (n.-180+2316C=) c.4066-280G= (n.4066-280G=) c.4486-280G= (n.4486-280G=) c.4588-280G= (n.4588-280G=) c.4321-280G= (n.4321-280G=) c.4135-280G= (n.4135-280G=) c.3016-280G= (n.3016-280G=) c.2458-280G= (n.2458-280G=) c.2386-280G= (n.2386-280G=) c.1408-280G= (n.1408-280G=) c.4309-280G= (n.4309-280G=) c.1978-280G= (n.1978-280G=) n.4992-280G= | |
3 | g.151382379T>C | CA546990743 | MED12L,P2RY12 | c.4204-277T>C (n.4204-277T>C) c.4591-277T>C (n.4591-277T>C) c.-180+2313A>G (n.-180+2313A>G) c.4066-277T>C (n.4066-277T>C) c.4486-277T>C (n.4486-277T>C) c.4588-277T>C (n.4588-277T>C) c.4321-277T>C (n.4321-277T>C) c.4135-277T>C (n.4135-277T>C) c.3016-277T>C (n.3016-277T>C) c.2458-277T>C (n.2458-277T>C) c.2386-277T>C (n.2386-277T>C) c.1408-277T>C (n.1408-277T>C) c.4309-277T>C (n.4309-277T>C) c.1978-277T>C (n.1978-277T>C) n.4992-277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.151382379T= | CA1411096304 | MED12L,P2RY12 | c.4204-277T= (n.4204-277T=) c.4591-277T= (n.4591-277T=) c.-180+2313A= (n.-180+2313A=) c.4066-277T= (n.4066-277T=) c.4486-277T= (n.4486-277T=) c.4588-277T= (n.4588-277T=) c.4321-277T= (n.4321-277T=) c.4135-277T= (n.4135-277T=) c.3016-277T= (n.3016-277T=) c.2458-277T= (n.2458-277T=) c.2386-277T= (n.2386-277T=) c.1408-277T= (n.1408-277T=) c.4309-277T= (n.4309-277T=) c.1978-277T= (n.1978-277T=) n.4992-277T= | |
3 | g.151382381A= | CA1411096305 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275A= (n.4204-275A=) c.4591-275A= (n.4591-275A=) c.-180+2311T= (n.-180+2311T=) c.4066-275A= (n.4066-275A=) c.4486-275A= (n.4486-275A=) c.4588-275A= (n.4588-275A=) c.4321-275A= (n.4321-275A=) c.4135-275A= (n.4135-275A=) c.3016-275A= (n.3016-275A=) c.2458-275A= (n.2458-275A=) c.2386-275A= (n.2386-275A=) c.1408-275A= (n.1408-275A=) c.4309-275A= (n.4309-275A=) c.1978-275A= (n.1978-275A=) n.4992-275A= | |
3 | g.151382381A>C | CA85734560 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275A>C (n.4204-275A>C) c.4591-275A>C (n.4591-275A>C) c.-180+2311T>G (n.-180+2311T>G) c.4066-275A>C (n.4066-275A>C) c.4486-275A>C (n.4486-275A>C) c.4588-275A>C (n.4588-275A>C) c.4321-275A>C (n.4321-275A>C) c.4135-275A>C (n.4135-275A>C) c.3016-275A>C (n.3016-275A>C) c.2458-275A>C (n.2458-275A>C) c.2386-275A>C (n.2386-275A>C) c.1408-275A>C (n.1408-275A>C) c.4309-275A>C (n.4309-275A>C) c.1978-275A>C (n.1978-275A>C) n.4992-275A>C | dbSNP |
3 | g.151382381_151382382delinsAT | CA1411096306 | MED12L,P2RY12 | c.4204-275_4204-274delinsAT (n.4204-275_4204-274delinsAT) c.4591-275_4591-274delinsAT (n.4591-275_4591-274delinsAT) c.-180+2310_-180+2311delinsAT (n.-180+2310_-180+2311delinsAT) c.4066-275_4066-274delinsAT (n.4066-275_4066-274delinsAT) c.4486-275_4486-274delinsAT (n.4486-275_4486-274delinsAT) c.4588-275_4588-274delinsAT (n.4588-275_4588-274delinsAT) c.4321-275_4321-274delinsAT (n.4321-275_4321-274delinsAT) c.4135-275_4135-274delinsAT (n.4135-275_4135-274delinsAT) c.3016-275_3016-274delinsAT (n.3016-275_3016-274delinsAT) c.2458-275_2458-274delinsAT (n.2458-275_2458-274delinsAT) c.2386-275_2386-274delinsAT (n.2386-275_2386-274delinsAT) c.1408-275_1408-274delinsAT (n.1408-275_1408-274delinsAT) c.4309-275_4309-274delinsAT (n.4309-275_4309-274delinsAT) c.1978-275_1978-274delinsAT (n.1978-275_1978-274delinsAT) n.4992-275_4992-274delinsAT | |
3 | g.151382384del | CA85734569 | MED12L,P2RY12 | c.4204-272del (n.4204-272del) c.4591-272del (n.4591-272del) c.-180+2310del (n.-180+2310del) c.4066-272del (n.4066-272del) c.4486-272del (n.4486-272del) c.4588-272del (n.4588-272del) c.4321-272del (n.4321-272del) c.4135-272del (n.4135-272del) c.3016-272del (n.3016-272del) c.2458-272del (n.2458-272del) c.2386-272del (n.2386-272del) c.1408-272del (n.1408-272del) c.4309-272del (n.4309-272del) c.1978-272del (n.1978-272del) n.4992-272del | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.151382385G= | CA1411096307 | MED12L,P2RY12 | c.4204-271G= (n.4204-271G=) c.4591-271G= (n.4591-271G=) c.-180+2307C= (n.-180+2307C=) c.4066-271G= (n.4066-271G=) c.4486-271G= (n.4486-271G=) c.4588-271G= (n.4588-271G=) c.4321-271G= (n.4321-271G=) c.4135-271G= (n.4135-271G=) c.3016-271G= (n.3016-271G=) c.2458-271G= (n.2458-271G=) c.2386-271G= (n.2386-271G=) c.1408-271G= (n.1408-271G=) c.4309-271G= (n.4309-271G=) c.1978-271G= (n.1978-271G=) n.4992-271G= | |
3 | g.151382385G>T | CA85734576 | MED12L,P2RY12 | c.4204-271G>T (n.4204-271G>T) c.4591-271G>T (n.4591-271G>T) c.-180+2307C>A (n.-180+2307C>A) c.4066-271G>T (n.4066-271G>T) c.4486-271G>T (n.4486-271G>T) c.4588-271G>T (n.4588-271G>T) c.4321-271G>T (n.4321-271G>T) c.4135-271G>T (n.4135-271G>T) c.3016-271G>T (n.3016-271G>T) c.2458-271G>T (n.2458-271G>T) c.2386-271G>T (n.2386-271G>T) c.1408-271G>T (n.1408-271G>T) c.4309-271G>T (n.4309-271G>T) c.1978-271G>T (n.1978-271G>T) n.4992-271G>T | dbSNP |
3 | g.151382386A= | CA1411096308 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270A= (n.4204-270A=) c.4591-270A= (n.4591-270A=) c.-180+2306T= (n.-180+2306T=) c.4066-270A= (n.4066-270A=) c.4486-270A= (n.4486-270A=) c.4588-270A= (n.4588-270A=) c.4321-270A= (n.4321-270A=) c.4135-270A= (n.4135-270A=) c.3016-270A= (n.3016-270A=) c.2458-270A= (n.2458-270A=) c.2386-270A= (n.2386-270A=) c.1408-270A= (n.1408-270A=) c.4309-270A= (n.4309-270A=) c.1978-270A= (n.1978-270A=) n.4992-270A= | |
3 | g.151382386A>G | CA900693043 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270A>G (n.4204-270A>G) c.4591-270A>G (n.4591-270A>G) c.-180+2306T>C (n.-180+2306T>C) c.4066-270A>G (n.4066-270A>G) c.4486-270A>G (n.4486-270A>G) c.4588-270A>G (n.4588-270A>G) c.4321-270A>G (n.4321-270A>G) c.4135-270A>G (n.4135-270A>G) c.3016-270A>G (n.3016-270A>G) c.2458-270A>G (n.2458-270A>G) c.2386-270A>G (n.2386-270A>G) c.1408-270A>G (n.1408-270A>G) c.4309-270A>G (n.4309-270A>G) c.1978-270A>G (n.1978-270A>G) n.4992-270A>G | dbSNP |
3 | g.151382386_151382392delinsATGGCCC | CA1411096309 | MED12L,P2RY12 | c.4204-270_4204-264delinsATGGCCC (n.4204-270_4204-264delinsATGGCCC) c.4591-270_4591-264delinsATGGCCC (n.4591-270_4591-264delinsATGGCCC) c.-180+2300_-180+2306delinsGGGCCAT (n.-180+2300_-180+2306delinsGGGCCAT) c.4066-270_4066-264delinsATGGCCC (n.4066-270_4066-264delinsATGGCCC) c.4486-270_4486-264delinsATGGCCC (n.4486-270_4486-264delinsATGGCCC) c.4588-270_4588-264delinsATGGCCC (n.4588-270_4588-264delinsATGGCCC) c.4321-270_4321-264delinsATGGCCC (n.4321-270_4321-264delinsATGGCCC) c.4135-270_4135-264delinsATGGCCC (n.4135-270_4135-264delinsATGGCCC) c.3016-270_3016-264delinsATGGCCC (n.3016-270_3016-264delinsATGGCCC) c.2458-270_2458-264delinsATGGCCC (n.2458-270_2458-264delinsATGGCCC) c.2386-270_2386-264delinsATGGCCC (n.2386-270_2386-264delinsATGGCCC) c.1408-270_1408-264delinsATGGCCC (n.1408-270_1408-264delinsATGGCCC) c.4309-270_4309-264delinsATGGCCC (n.4309-270_4309-264delinsATGGCCC) c.1978-270_1978-264delinsATGGCCC (n.1978-270_1978-264delinsATGGCCC) n.4992-270_4992-264delinsATGGCCC |