Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151279293_151279296delinsTAAC | CA1591323408 | SLC36A3 | c.1145-1635_1145-1632delinsGTTA (n.1145-1635_1145-1632delinsGTTA) c.1268-1635_1268-1632delinsGTTA (n.1268-1635_1268-1632delinsGTTA) n.3045-1635_3045-1632delinsGTTA c.995-1635_995-1632delinsGTTA (n.995-1635_995-1632delinsGTTA) c.1139-1635_1139-1632delinsGTTA (n.1139-1635_1139-1632delinsGTTA) c.1067-1635_1067-1632delinsGTTA (n.1067-1635_1067-1632delinsGTTA) c.1001-1635_1001-1632delinsGTTA (n.1001-1635_1001-1632delinsGTTA) c.975-1635_975-1632delinsGTTA (n.975-1635_975-1632delinsGTTA) c.800-1635_800-1632delinsGTTA (n.800-1635_800-1632delinsGTTA) c.656-1635_656-1632delinsGTTA (n.656-1635_656-1632delinsGTTA) n.1593-1635_1593-1632delinsGTTA n.1577-1635_1577-1632delinsGTTA | |
5 | g.151279296_151279298del | CA1082946080 | SLC36A3 | c.1145-1635_1145-1633del (n.1145-1635_1145-1633del) c.1268-1635_1268-1633del (n.1268-1635_1268-1633del) n.3045-1635_3045-1633del c.995-1635_995-1633del (n.995-1635_995-1633del) c.1139-1635_1139-1633del (n.1139-1635_1139-1633del) c.1067-1635_1067-1633del (n.1067-1635_1067-1633del) c.1001-1635_1001-1633del (n.1001-1635_1001-1633del) c.975-1635_975-1633del (n.975-1635_975-1633del) c.800-1635_800-1633del (n.800-1635_800-1633del) c.656-1635_656-1633del (n.656-1635_656-1633del) n.1593-1635_1593-1633del n.1577-1635_1577-1633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279295A= | CA1591323411 | SLC36A3 | c.1145-1634T= (n.1145-1634T=) c.1268-1634T= (n.1268-1634T=) n.3045-1634T= c.995-1634T= (n.995-1634T=) c.1139-1634T= (n.1139-1634T=) c.1067-1634T= (n.1067-1634T=) c.1001-1634T= (n.1001-1634T=) c.975-1634T= (n.975-1634T=) c.800-1634T= (n.800-1634T=) c.656-1634T= (n.656-1634T=) n.1593-1634T= n.1577-1634T= | |
5 | g.151279298_151279311dup | CA129915131 | SLC36A3 | c.1145-1648_1145-1635dup (n.1145-1648_1145-1635dup) c.1268-1648_1268-1635dup (n.1268-1648_1268-1635dup) n.3045-1648_3045-1635dup c.995-1648_995-1635dup (n.995-1648_995-1635dup) c.1139-1648_1139-1635dup (n.1139-1648_1139-1635dup) c.1067-1648_1067-1635dup (n.1067-1648_1067-1635dup) c.1001-1648_1001-1635dup (n.1001-1648_1001-1635dup) c.975-1648_975-1635dup (n.975-1648_975-1635dup) c.800-1648_800-1635dup (n.800-1648_800-1635dup) c.656-1648_656-1635dup (n.656-1648_656-1635dup) n.1593-1648_1593-1635dup n.1577-1648_1577-1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279298A= | CA1591323414 | SLC36A3 | c.1145-1637T= (n.1145-1637T=) c.1268-1637T= (n.1268-1637T=) n.3045-1637T= c.995-1637T= (n.995-1637T=) c.1139-1637T= (n.1139-1637T=) c.1067-1637T= (n.1067-1637T=) c.1001-1637T= (n.1001-1637T=) c.975-1637T= (n.975-1637T=) c.800-1637T= (n.800-1637T=) c.656-1637T= (n.656-1637T=) n.1593-1637T= n.1577-1637T= | |
5 | g.151279298A>G | CA129915135 | SLC36A3 | c.1145-1637T>C (n.1145-1637T>C) c.1268-1637T>C (n.1268-1637T>C) n.3045-1637T>C c.995-1637T>C (n.995-1637T>C) c.1139-1637T>C (n.1139-1637T>C) c.1067-1637T>C (n.1067-1637T>C) c.1001-1637T>C (n.1001-1637T>C) c.975-1637T>C (n.975-1637T>C) c.800-1637T>C (n.800-1637T>C) c.656-1637T>C (n.656-1637T>C) n.1593-1637T>C n.1577-1637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279304G>A | CA1082946081 | SLC36A3 | c.1145-1643C>T (n.1145-1643C>T) c.1268-1643C>T (n.1268-1643C>T) n.3045-1643C>T c.995-1643C>T (n.995-1643C>T) c.1139-1643C>T (n.1139-1643C>T) c.1067-1643C>T (n.1067-1643C>T) c.1001-1643C>T (n.1001-1643C>T) c.975-1643C>T (n.975-1643C>T) c.800-1643C>T (n.800-1643C>T) c.656-1643C>T (n.656-1643C>T) n.1593-1643C>T n.1577-1643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279304G= | CA1591323416 | SLC36A3 | c.1145-1643C= (n.1145-1643C=) c.1268-1643C= (n.1268-1643C=) n.3045-1643C= c.995-1643C= (n.995-1643C=) c.1139-1643C= (n.1139-1643C=) c.1067-1643C= (n.1067-1643C=) c.1001-1643C= (n.1001-1643C=) c.975-1643C= (n.975-1643C=) c.800-1643C= (n.800-1643C=) c.656-1643C= (n.656-1643C=) n.1593-1643C= n.1577-1643C= | |
5 | g.151279305C>T | CA2556029077 | SLC36A3 | c.1145-1644G>A (n.1145-1644G>A) c.1268-1644G>A (n.1268-1644G>A) n.3045-1644G>A c.995-1644G>A (n.995-1644G>A) c.1139-1644G>A (n.1139-1644G>A) c.1067-1644G>A (n.1067-1644G>A) c.1001-1644G>A (n.1001-1644G>A) c.975-1644G>A (n.975-1644G>A) c.800-1644G>A (n.800-1644G>A) c.656-1644G>A (n.656-1644G>A) n.1593-1644G>A n.1577-1644G>A | |
5 | g.151279308T>G | CA129915141 | SLC36A3 | c.1145-1647A>C (n.1145-1647A>C) c.1268-1647A>C (n.1268-1647A>C) n.3045-1647A>C c.995-1647A>C (n.995-1647A>C) c.1139-1647A>C (n.1139-1647A>C) c.1067-1647A>C (n.1067-1647A>C) c.1001-1647A>C (n.1001-1647A>C) c.975-1647A>C (n.975-1647A>C) c.800-1647A>C (n.800-1647A>C) c.656-1647A>C (n.656-1647A>C) n.1593-1647A>C n.1577-1647A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279308T= | CA1591323418 | SLC36A3 | c.1145-1647A= (n.1145-1647A=) c.1268-1647A= (n.1268-1647A=) n.3045-1647A= c.995-1647A= (n.995-1647A=) c.1139-1647A= (n.1139-1647A=) c.1067-1647A= (n.1067-1647A=) c.1001-1647A= (n.1001-1647A=) c.975-1647A= (n.975-1647A=) c.800-1647A= (n.800-1647A=) c.656-1647A= (n.656-1647A=) n.1593-1647A= n.1577-1647A= | |
5 | g.151279309G= | CA1591323420 | SLC36A3 | c.1145-1648C= (n.1145-1648C=) c.1268-1648C= (n.1268-1648C=) n.3045-1648C= c.995-1648C= (n.995-1648C=) c.1139-1648C= (n.1139-1648C=) c.1067-1648C= (n.1067-1648C=) c.1001-1648C= (n.1001-1648C=) c.975-1648C= (n.975-1648C=) c.800-1648C= (n.800-1648C=) c.656-1648C= (n.656-1648C=) n.1593-1648C= n.1577-1648C= | |
5 | g.151279309G>T | CA129915143 | SLC36A3 | c.1145-1648C>A (n.1145-1648C>A) c.1268-1648C>A (n.1268-1648C>A) n.3045-1648C>A c.995-1648C>A (n.995-1648C>A) c.1139-1648C>A (n.1139-1648C>A) c.1067-1648C>A (n.1067-1648C>A) c.1001-1648C>A (n.1001-1648C>A) c.975-1648C>A (n.975-1648C>A) c.800-1648C>A (n.800-1648C>A) c.656-1648C>A (n.656-1648C>A) n.1593-1648C>A n.1577-1648C>A | dbSNP |
5 | g.151279310C= | CA1591323424 | SLC36A3 | c.1145-1649G= (n.1145-1649G=) c.1268-1649G= (n.1268-1649G=) n.3045-1649G= c.995-1649G= (n.995-1649G=) c.1139-1649G= (n.1139-1649G=) c.1067-1649G= (n.1067-1649G=) c.1001-1649G= (n.1001-1649G=) c.975-1649G= (n.975-1649G=) c.800-1649G= (n.800-1649G=) c.656-1649G= (n.656-1649G=) n.1593-1649G= n.1577-1649G= | |
5 | g.151279310C>T | CA129915146 | SLC36A3 | c.1145-1649G>A (n.1145-1649G>A) c.1268-1649G>A (n.1268-1649G>A) n.3045-1649G>A c.995-1649G>A (n.995-1649G>A) c.1139-1649G>A (n.1139-1649G>A) c.1067-1649G>A (n.1067-1649G>A) c.1001-1649G>A (n.1001-1649G>A) c.975-1649G>A (n.975-1649G>A) c.800-1649G>A (n.800-1649G>A) c.656-1649G>A (n.656-1649G>A) n.1593-1649G>A n.1577-1649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279313T>C | CA805666212 | SLC36A3 | c.1145-1652A>G (n.1145-1652A>G) c.1268-1652A>G (n.1268-1652A>G) n.3045-1652A>G c.995-1652A>G (n.995-1652A>G) c.1139-1652A>G (n.1139-1652A>G) c.1067-1652A>G (n.1067-1652A>G) c.1001-1652A>G (n.1001-1652A>G) c.975-1652A>G (n.975-1652A>G) c.800-1652A>G (n.800-1652A>G) c.656-1652A>G (n.656-1652A>G) n.1593-1652A>G n.1577-1652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279313T= | CA1591323426 | SLC36A3 | c.1145-1652A= (n.1145-1652A=) c.1268-1652A= (n.1268-1652A=) n.3045-1652A= c.995-1652A= (n.995-1652A=) c.1139-1652A= (n.1139-1652A=) c.1067-1652A= (n.1067-1652A=) c.1001-1652A= (n.1001-1652A=) c.975-1652A= (n.975-1652A=) c.800-1652A= (n.800-1652A=) c.656-1652A= (n.656-1652A=) n.1593-1652A= n.1577-1652A= | |
5 | g.151279320A= | CA1591323427 | SLC36A3 | c.1145-1659T= (n.1145-1659T=) c.1268-1659T= (n.1268-1659T=) n.3045-1659T= c.995-1659T= (n.995-1659T=) c.1139-1659T= (n.1139-1659T=) c.1067-1659T= (n.1067-1659T=) c.1001-1659T= (n.1001-1659T=) c.975-1659T= (n.975-1659T=) c.800-1659T= (n.800-1659T=) c.656-1659T= (n.656-1659T=) n.1593-1659T= n.1577-1659T= | |
5 | g.151279320A>G | CA1591323428 | SLC36A3 | c.1145-1659T>C (n.1145-1659T>C) c.1268-1659T>C (n.1268-1659T>C) n.3045-1659T>C c.995-1659T>C (n.995-1659T>C) c.1139-1659T>C (n.1139-1659T>C) c.1067-1659T>C (n.1067-1659T>C) c.1001-1659T>C (n.1001-1659T>C) c.975-1659T>C (n.975-1659T>C) c.800-1659T>C (n.800-1659T>C) c.656-1659T>C (n.656-1659T>C) n.1593-1659T>C n.1577-1659T>C | dbSNP |
5 | g.151279325C= | CA1591323429 | SLC36A3 | c.1145-1664G= (n.1145-1664G=) c.1268-1664G= (n.1268-1664G=) n.3045-1664G= c.995-1664G= (n.995-1664G=) c.1139-1664G= (n.1139-1664G=) c.1067-1664G= (n.1067-1664G=) c.1001-1664G= (n.1001-1664G=) c.975-1664G= (n.975-1664G=) c.800-1664G= (n.800-1664G=) c.656-1664G= (n.656-1664G=) n.1593-1664G= n.1577-1664G= | |
5 | g.151279325C>G | CA1082946082 | SLC36A3 | c.1145-1664G>C (n.1145-1664G>C) c.1268-1664G>C (n.1268-1664G>C) n.3045-1664G>C c.995-1664G>C (n.995-1664G>C) c.1139-1664G>C (n.1139-1664G>C) c.1067-1664G>C (n.1067-1664G>C) c.1001-1664G>C (n.1001-1664G>C) c.975-1664G>C (n.975-1664G>C) c.800-1664G>C (n.800-1664G>C) c.656-1664G>C (n.656-1664G>C) n.1593-1664G>C n.1577-1664G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279327T>C | CA805666218 | SLC36A3 | c.1145-1666A>G (n.1145-1666A>G) c.1268-1666A>G (n.1268-1666A>G) n.3045-1666A>G c.995-1666A>G (n.995-1666A>G) c.1139-1666A>G (n.1139-1666A>G) c.1067-1666A>G (n.1067-1666A>G) c.1001-1666A>G (n.1001-1666A>G) c.975-1666A>G (n.975-1666A>G) c.800-1666A>G (n.800-1666A>G) c.656-1666A>G (n.656-1666A>G) n.1593-1666A>G n.1577-1666A>G | dbSNP |
5 | g.151279327T= | CA1591323430 | SLC36A3 | c.1145-1666A= (n.1145-1666A=) c.1268-1666A= (n.1268-1666A=) n.3045-1666A= c.995-1666A= (n.995-1666A=) c.1139-1666A= (n.1139-1666A=) c.1067-1666A= (n.1067-1666A=) c.1001-1666A= (n.1001-1666A=) c.975-1666A= (n.975-1666A=) c.800-1666A= (n.800-1666A=) c.656-1666A= (n.656-1666A=) n.1593-1666A= n.1577-1666A= | |
5 | g.151279328G>A | CA1591323433 | SLC36A3 | c.1145-1667C>T (n.1145-1667C>T) c.1268-1667C>T (n.1268-1667C>T) n.3045-1667C>T c.995-1667C>T (n.995-1667C>T) c.1139-1667C>T (n.1139-1667C>T) c.1067-1667C>T (n.1067-1667C>T) c.1001-1667C>T (n.1001-1667C>T) c.975-1667C>T (n.975-1667C>T) c.800-1667C>T (n.800-1667C>T) c.656-1667C>T (n.656-1667C>T) n.1593-1667C>T n.1577-1667C>T | dbSNP |
5 | g.151279328G= | CA1591323432 | SLC36A3 | c.1145-1667C= (n.1145-1667C=) c.1268-1667C= (n.1268-1667C=) n.3045-1667C= c.995-1667C= (n.995-1667C=) c.1139-1667C= (n.1139-1667C=) c.1067-1667C= (n.1067-1667C=) c.1001-1667C= (n.1001-1667C=) c.975-1667C= (n.975-1667C=) c.800-1667C= (n.800-1667C=) c.656-1667C= (n.656-1667C=) n.1593-1667C= n.1577-1667C= | |
5 | g.151279329C= | CA1591323435 | SLC36A3 | c.1145-1668G= (n.1145-1668G=) c.1268-1668G= (n.1268-1668G=) n.3045-1668G= c.995-1668G= (n.995-1668G=) c.1139-1668G= (n.1139-1668G=) c.1067-1668G= (n.1067-1668G=) c.1001-1668G= (n.1001-1668G=) c.975-1668G= (n.975-1668G=) c.800-1668G= (n.800-1668G=) c.656-1668G= (n.656-1668G=) n.1593-1668G= n.1577-1668G= | |
5 | g.151279329C>T | CA805666219 | SLC36A3 | c.1145-1668G>A (n.1145-1668G>A) c.1268-1668G>A (n.1268-1668G>A) n.3045-1668G>A c.995-1668G>A (n.995-1668G>A) c.1139-1668G>A (n.1139-1668G>A) c.1067-1668G>A (n.1067-1668G>A) c.1001-1668G>A (n.1001-1668G>A) c.975-1668G>A (n.975-1668G>A) c.800-1668G>A (n.800-1668G>A) c.656-1668G>A (n.656-1668G>A) n.1593-1668G>A n.1577-1668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279330A>G | CA2524728436 | SLC36A3 | c.1145-1669T>C (n.1145-1669T>C) c.1268-1669T>C (n.1268-1669T>C) n.3045-1669T>C c.995-1669T>C (n.995-1669T>C) c.1139-1669T>C (n.1139-1669T>C) c.1067-1669T>C (n.1067-1669T>C) c.1001-1669T>C (n.1001-1669T>C) c.975-1669T>C (n.975-1669T>C) c.800-1669T>C (n.800-1669T>C) c.656-1669T>C (n.656-1669T>C) n.1593-1669T>C n.1577-1669T>C | |
5 | g.151279332A>G | CA2517216102 | SLC36A3 | c.1145-1671T>C (n.1145-1671T>C) c.1268-1671T>C (n.1268-1671T>C) n.3045-1671T>C c.995-1671T>C (n.995-1671T>C) c.1139-1671T>C (n.1139-1671T>C) c.1067-1671T>C (n.1067-1671T>C) c.1001-1671T>C (n.1001-1671T>C) c.975-1671T>C (n.975-1671T>C) c.800-1671T>C (n.800-1671T>C) c.656-1671T>C (n.656-1671T>C) n.1593-1671T>C n.1577-1671T>C | |
5 | g.151279334A= | CA1591323438 | SLC36A3 | c.1145-1673T= (n.1145-1673T=) c.1268-1673T= (n.1268-1673T=) n.3045-1673T= c.995-1673T= (n.995-1673T=) c.1139-1673T= (n.1139-1673T=) c.1067-1673T= (n.1067-1673T=) c.1001-1673T= (n.1001-1673T=) c.975-1673T= (n.975-1673T=) c.800-1673T= (n.800-1673T=) c.656-1673T= (n.656-1673T=) n.1593-1673T= n.1577-1673T= | |
5 | g.151279334A>G | CA563608590 | SLC36A3 | c.1145-1673T>C (n.1145-1673T>C) c.1268-1673T>C (n.1268-1673T>C) n.3045-1673T>C c.995-1673T>C (n.995-1673T>C) c.1139-1673T>C (n.1139-1673T>C) c.1067-1673T>C (n.1067-1673T>C) c.1001-1673T>C (n.1001-1673T>C) c.975-1673T>C (n.975-1673T>C) c.800-1673T>C (n.800-1673T>C) c.656-1673T>C (n.656-1673T>C) n.1593-1673T>C n.1577-1673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279335T>G | CA129915151 | SLC36A3 | c.1145-1674A>C (n.1145-1674A>C) c.1268-1674A>C (n.1268-1674A>C) n.3045-1674A>C c.995-1674A>C (n.995-1674A>C) c.1139-1674A>C (n.1139-1674A>C) c.1067-1674A>C (n.1067-1674A>C) c.1001-1674A>C (n.1001-1674A>C) c.975-1674A>C (n.975-1674A>C) c.800-1674A>C (n.800-1674A>C) c.656-1674A>C (n.656-1674A>C) n.1593-1674A>C n.1577-1674A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279335T= | CA1591323440 | SLC36A3 | c.1145-1674A= (n.1145-1674A=) c.1268-1674A= (n.1268-1674A=) n.3045-1674A= c.995-1674A= (n.995-1674A=) c.1139-1674A= (n.1139-1674A=) c.1067-1674A= (n.1067-1674A=) c.1001-1674A= (n.1001-1674A=) c.975-1674A= (n.975-1674A=) c.800-1674A= (n.800-1674A=) c.656-1674A= (n.656-1674A=) n.1593-1674A= n.1577-1674A= | |
5 | g.151279339C= | CA1591323442 | SLC36A3 | c.1144+1675G= (n.1144+1675G=) c.1267+1675G= (n.1267+1675G=) n.3044+1675G= c.995-1678G= (n.995-1678G=) c.1138+1675G= (n.1138+1675G=) c.1066+1675G= (n.1066+1675G=) c.1000+1675G= (n.1000+1675G=) c.975-1678G= (n.975-1678G=) c.799+1675G= (n.799+1675G=) c.655+1675G= (n.655+1675G=) n.1592+1675G= n.1576+1675G= | |
5 | g.151279339C>T | CA563608591 | SLC36A3 | c.1144+1675G>A (n.1144+1675G>A) c.1267+1675G>A (n.1267+1675G>A) n.3044+1675G>A c.995-1678G>A (n.995-1678G>A) c.1138+1675G>A (n.1138+1675G>A) c.1066+1675G>A (n.1066+1675G>A) c.1000+1675G>A (n.1000+1675G>A) c.975-1678G>A (n.975-1678G>A) c.799+1675G>A (n.799+1675G>A) c.655+1675G>A (n.655+1675G>A) n.1592+1675G>A n.1576+1675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279341A= | CA1591323444 | SLC36A3 | c.1144+1673T= (n.1144+1673T=) c.1267+1673T= (n.1267+1673T=) n.3044+1673T= c.995-1680T= (n.995-1680T=) c.1138+1673T= (n.1138+1673T=) c.1066+1673T= (n.1066+1673T=) c.1000+1673T= (n.1000+1673T=) c.975-1680T= (n.975-1680T=) c.799+1673T= (n.799+1673T=) c.655+1673T= (n.655+1673T=) n.1592+1673T= n.1576+1673T= | |
5 | g.151279341A>G | CA1591323445 | SLC36A3 | c.1144+1673T>C (n.1144+1673T>C) c.1267+1673T>C (n.1267+1673T>C) n.3044+1673T>C c.995-1680T>C (n.995-1680T>C) c.1138+1673T>C (n.1138+1673T>C) c.1066+1673T>C (n.1066+1673T>C) c.1000+1673T>C (n.1000+1673T>C) c.975-1680T>C (n.975-1680T>C) c.799+1673T>C (n.799+1673T>C) c.655+1673T>C (n.655+1673T>C) n.1592+1673T>C n.1576+1673T>C | dbSNP |
5 | g.151279344C= | CA1591323447 | SLC36A3 | c.1144+1670G= (n.1144+1670G=) c.1267+1670G= (n.1267+1670G=) n.3044+1670G= c.995-1683G= (n.995-1683G=) c.1138+1670G= (n.1138+1670G=) c.1066+1670G= (n.1066+1670G=) c.1000+1670G= (n.1000+1670G=) c.975-1683G= (n.975-1683G=) c.799+1670G= (n.799+1670G=) c.655+1670G= (n.655+1670G=) n.1592+1670G= n.1576+1670G= | |
5 | g.151279344C>G | CA805666227 | SLC36A3 | c.1144+1670G>C (n.1144+1670G>C) c.1267+1670G>C (n.1267+1670G>C) n.3044+1670G>C c.995-1683G>C (n.995-1683G>C) c.1138+1670G>C (n.1138+1670G>C) c.1066+1670G>C (n.1066+1670G>C) c.1000+1670G>C (n.1000+1670G>C) c.975-1683G>C (n.975-1683G>C) c.799+1670G>C (n.799+1670G>C) c.655+1670G>C (n.655+1670G>C) n.1592+1670G>C n.1576+1670G>C | dbSNP |
5 | g.151279346A= | CA1591323448 | SLC36A3 | c.1144+1668T= (n.1144+1668T=) c.1267+1668T= (n.1267+1668T=) n.3044+1668T= c.995-1685T= (n.995-1685T=) c.1138+1668T= (n.1138+1668T=) c.1066+1668T= (n.1066+1668T=) c.1000+1668T= (n.1000+1668T=) c.975-1685T= (n.975-1685T=) c.799+1668T= (n.799+1668T=) c.655+1668T= (n.655+1668T=) n.1592+1668T= n.1576+1668T= | |
5 | g.151279346A>G | CA1591323449 | SLC36A3 | c.1144+1668T>C (n.1144+1668T>C) c.1267+1668T>C (n.1267+1668T>C) n.3044+1668T>C c.995-1685T>C (n.995-1685T>C) c.1138+1668T>C (n.1138+1668T>C) c.1066+1668T>C (n.1066+1668T>C) c.1000+1668T>C (n.1000+1668T>C) c.975-1685T>C (n.975-1685T>C) c.799+1668T>C (n.799+1668T>C) c.655+1668T>C (n.655+1668T>C) n.1592+1668T>C n.1576+1668T>C | dbSNP |
5 | g.151279346A>T | CA129915170 | SLC36A3 | c.1144+1668T>A (n.1144+1668T>A) c.1267+1668T>A (n.1267+1668T>A) n.3044+1668T>A c.995-1685T>A (n.995-1685T>A) c.1138+1668T>A (n.1138+1668T>A) c.1066+1668T>A (n.1066+1668T>A) c.1000+1668T>A (n.1000+1668T>A) c.975-1685T>A (n.975-1685T>A) c.799+1668T>A (n.799+1668T>A) c.655+1668T>A (n.655+1668T>A) n.1592+1668T>A n.1576+1668T>A | dbSNP |
5 | g.151279350T>C | CA129915176 | SLC36A3 | c.1144+1664A>G (n.1144+1664A>G) c.1267+1664A>G (n.1267+1664A>G) n.3044+1664A>G c.995-1689A>G (n.995-1689A>G) c.1138+1664A>G (n.1138+1664A>G) c.1066+1664A>G (n.1066+1664A>G) c.1000+1664A>G (n.1000+1664A>G) c.975-1689A>G (n.975-1689A>G) c.799+1664A>G (n.799+1664A>G) c.655+1664A>G (n.655+1664A>G) n.1592+1664A>G n.1576+1664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279350T= | CA1591323450 | SLC36A3 | c.1144+1664A= (n.1144+1664A=) c.1267+1664A= (n.1267+1664A=) n.3044+1664A= c.995-1689A= (n.995-1689A=) c.1138+1664A= (n.1138+1664A=) c.1066+1664A= (n.1066+1664A=) c.1000+1664A= (n.1000+1664A=) c.975-1689A= (n.975-1689A=) c.799+1664A= (n.799+1664A=) c.655+1664A= (n.655+1664A=) n.1592+1664A= n.1576+1664A= | |
5 | g.151279355C= | CA1591323451 | SLC36A3 | c.1144+1659G= (n.1144+1659G=) c.1267+1659G= (n.1267+1659G=) n.3044+1659G= c.995-1694G= (n.995-1694G=) c.1138+1659G= (n.1138+1659G=) c.1066+1659G= (n.1066+1659G=) c.1000+1659G= (n.1000+1659G=) c.975-1694G= (n.975-1694G=) c.799+1659G= (n.799+1659G=) c.655+1659G= (n.655+1659G=) n.1592+1659G= n.1576+1659G= | |
5 | g.151279355C>T | CA1591323453 | SLC36A3 | c.1144+1659G>A (n.1144+1659G>A) c.1267+1659G>A (n.1267+1659G>A) n.3044+1659G>A c.995-1694G>A (n.995-1694G>A) c.1138+1659G>A (n.1138+1659G>A) c.1066+1659G>A (n.1066+1659G>A) c.1000+1659G>A (n.1000+1659G>A) c.975-1694G>A (n.975-1694G>A) c.799+1659G>A (n.799+1659G>A) c.655+1659G>A (n.655+1659G>A) n.1592+1659G>A n.1576+1659G>A | dbSNP |
5 | g.151279360G= | CA1591323454 | SLC36A3 | c.1144+1654C= (n.1144+1654C=) c.1267+1654C= (n.1267+1654C=) n.3044+1654C= c.995-1699C= (n.995-1699C=) c.1138+1654C= (n.1138+1654C=) c.1066+1654C= (n.1066+1654C=) c.1000+1654C= (n.1000+1654C=) c.975-1699C= (n.975-1699C=) c.799+1654C= (n.799+1654C=) c.655+1654C= (n.655+1654C=) n.1592+1654C= n.1576+1654C= | |
5 | g.151279362dup | CA805666234 | SLC36A3 | c.1144+1653dup (n.1144+1653dup) c.1267+1653dup (n.1267+1653dup) n.3044+1653dup c.995-1700dup (n.995-1700dup) c.1138+1653dup (n.1138+1653dup) c.1066+1653dup (n.1066+1653dup) c.1000+1653dup (n.1000+1653dup) c.975-1700dup (n.975-1700dup) c.799+1653dup (n.799+1653dup) c.655+1653dup (n.655+1653dup) n.1592+1653dup n.1576+1653dup | dbSNP |
5 | g.151279362A= | CA1591323456 | SLC36A3 | c.1144+1652T= (n.1144+1652T=) c.1267+1652T= (n.1267+1652T=) n.3044+1652T= c.995-1701T= (n.995-1701T=) c.1138+1652T= (n.1138+1652T=) c.1066+1652T= (n.1066+1652T=) c.1000+1652T= (n.1000+1652T=) c.975-1701T= (n.975-1701T=) c.799+1652T= (n.799+1652T=) c.655+1652T= (n.655+1652T=) n.1592+1652T= n.1576+1652T= | |
5 | g.151279362A>C | CA563608593 | SLC36A3 | c.1144+1652T>G (n.1144+1652T>G) c.1267+1652T>G (n.1267+1652T>G) n.3044+1652T>G c.995-1701T>G (n.995-1701T>G) c.1138+1652T>G (n.1138+1652T>G) c.1066+1652T>G (n.1066+1652T>G) c.1000+1652T>G (n.1000+1652T>G) c.975-1701T>G (n.975-1701T>G) c.799+1652T>G (n.799+1652T>G) c.655+1652T>G (n.655+1652T>G) n.1592+1652T>G n.1576+1652T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279367G>A | CA805666239 | SLC36A3 | c.1144+1647C>T (n.1144+1647C>T) c.1267+1647C>T (n.1267+1647C>T) n.3044+1647C>T c.995-1706C>T (n.995-1706C>T) c.1138+1647C>T (n.1138+1647C>T) c.1066+1647C>T (n.1066+1647C>T) c.1000+1647C>T (n.1000+1647C>T) c.975-1706C>T (n.975-1706C>T) c.799+1647C>T (n.799+1647C>T) c.655+1647C>T (n.655+1647C>T) n.1592+1647C>T n.1576+1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279367G= | CA1591323457 | SLC36A3 | c.1144+1647C= (n.1144+1647C=) c.1267+1647C= (n.1267+1647C=) n.3044+1647C= c.995-1706C= (n.995-1706C=) c.1138+1647C= (n.1138+1647C=) c.1066+1647C= (n.1066+1647C=) c.1000+1647C= (n.1000+1647C=) c.975-1706C= (n.975-1706C=) c.799+1647C= (n.799+1647C=) c.655+1647C= (n.655+1647C=) n.1592+1647C= n.1576+1647C= | |
5 | g.151279370G>A | CA805666244 | SLC36A3 | c.1144+1644C>T (n.1144+1644C>T) c.1267+1644C>T (n.1267+1644C>T) n.3044+1644C>T c.995-1709C>T (n.995-1709C>T) c.1138+1644C>T (n.1138+1644C>T) c.1066+1644C>T (n.1066+1644C>T) c.1000+1644C>T (n.1000+1644C>T) c.975-1709C>T (n.975-1709C>T) c.799+1644C>T (n.799+1644C>T) c.655+1644C>T (n.655+1644C>T) n.1592+1644C>T n.1576+1644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279370G= | CA1591323459 | SLC36A3 | c.1144+1644C= (n.1144+1644C=) c.1267+1644C= (n.1267+1644C=) n.3044+1644C= c.995-1709C= (n.995-1709C=) c.1138+1644C= (n.1138+1644C=) c.1066+1644C= (n.1066+1644C=) c.1000+1644C= (n.1000+1644C=) c.975-1709C= (n.975-1709C=) c.799+1644C= (n.799+1644C=) c.655+1644C= (n.655+1644C=) n.1592+1644C= n.1576+1644C= | |
5 | g.151279371C>A | CA563608594 | SLC36A3 | c.1144+1643G>T (n.1144+1643G>T) c.1267+1643G>T (n.1267+1643G>T) n.3044+1643G>T c.995-1710G>T (n.995-1710G>T) c.1138+1643G>T (n.1138+1643G>T) c.1066+1643G>T (n.1066+1643G>T) c.1000+1643G>T (n.1000+1643G>T) c.975-1710G>T (n.975-1710G>T) c.799+1643G>T (n.799+1643G>T) c.655+1643G>T (n.655+1643G>T) n.1592+1643G>T n.1576+1643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279371C= | CA1591323462 | SLC36A3 | c.1144+1643G= (n.1144+1643G=) c.1267+1643G= (n.1267+1643G=) n.3044+1643G= c.995-1710G= (n.995-1710G=) c.1138+1643G= (n.1138+1643G=) c.1066+1643G= (n.1066+1643G=) c.1000+1643G= (n.1000+1643G=) c.975-1710G= (n.975-1710G=) c.799+1643G= (n.799+1643G=) c.655+1643G= (n.655+1643G=) n.1592+1643G= n.1576+1643G= | |
5 | g.151279371C>G | CA1591323463 | SLC36A3 | c.1144+1643G>C (n.1144+1643G>C) c.1267+1643G>C (n.1267+1643G>C) n.3044+1643G>C c.995-1710G>C (n.995-1710G>C) c.1138+1643G>C (n.1138+1643G>C) c.1066+1643G>C (n.1066+1643G>C) c.1000+1643G>C (n.1000+1643G>C) c.975-1710G>C (n.975-1710G>C) c.799+1643G>C (n.799+1643G>C) c.655+1643G>C (n.655+1643G>C) n.1592+1643G>C n.1576+1643G>C | dbSNP |
5 | g.151279374C= | CA1591323465 | SLC36A3 | c.1144+1640G= (n.1144+1640G=) c.1267+1640G= (n.1267+1640G=) n.3044+1640G= c.995-1713G= (n.995-1713G=) c.1138+1640G= (n.1138+1640G=) c.1066+1640G= (n.1066+1640G=) c.1000+1640G= (n.1000+1640G=) c.975-1713G= (n.975-1713G=) c.799+1640G= (n.799+1640G=) c.655+1640G= (n.655+1640G=) n.1592+1640G= n.1576+1640G= | |
5 | g.151279374C>T | CA805666252 | SLC36A3 | c.1144+1640G>A (n.1144+1640G>A) c.1267+1640G>A (n.1267+1640G>A) n.3044+1640G>A c.995-1713G>A (n.995-1713G>A) c.1138+1640G>A (n.1138+1640G>A) c.1066+1640G>A (n.1066+1640G>A) c.1000+1640G>A (n.1000+1640G>A) c.975-1713G>A (n.975-1713G>A) c.799+1640G>A (n.799+1640G>A) c.655+1640G>A (n.655+1640G>A) n.1592+1640G>A n.1576+1640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279375_151279378delinsATCT | CA1591323467 | SLC36A3 | c.1144+1636_1144+1639delinsAGAT (n.1144+1636_1144+1639delinsAGAT) c.1267+1636_1267+1639delinsAGAT (n.1267+1636_1267+1639delinsAGAT) n.3044+1636_3044+1639delinsAGAT c.995-1717_995-1714delinsAGAT (n.995-1717_995-1714delinsAGAT) c.1138+1636_1138+1639delinsAGAT (n.1138+1636_1138+1639delinsAGAT) c.1066+1636_1066+1639delinsAGAT (n.1066+1636_1066+1639delinsAGAT) c.1000+1636_1000+1639delinsAGAT (n.1000+1636_1000+1639delinsAGAT) c.975-1717_975-1714delinsAGAT (n.975-1717_975-1714delinsAGAT) c.799+1636_799+1639delinsAGAT (n.799+1636_799+1639delinsAGAT) c.655+1636_655+1639delinsAGAT (n.655+1636_655+1639delinsAGAT) n.1592+1636_1592+1639delinsAGAT n.1576+1636_1576+1639delinsAGAT | |
5 | g.151279381_151279383del | CA805666261 | SLC36A3 | c.1144+1636_1144+1638del (n.1144+1636_1144+1638del) c.1267+1636_1267+1638del (n.1267+1636_1267+1638del) n.3044+1636_3044+1638del c.995-1717_995-1715del (n.995-1717_995-1715del) c.1138+1636_1138+1638del (n.1138+1636_1138+1638del) c.1066+1636_1066+1638del (n.1066+1636_1066+1638del) c.1000+1636_1000+1638del (n.1000+1636_1000+1638del) c.975-1717_975-1715del (n.975-1717_975-1715del) c.799+1636_799+1638del (n.799+1636_799+1638del) c.655+1636_655+1638del (n.655+1636_655+1638del) n.1592+1636_1592+1638del n.1576+1636_1576+1638del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279385T>C | CA129915186 | SLC36A3 | c.1144+1629A>G (n.1144+1629A>G) c.1267+1629A>G (n.1267+1629A>G) n.3044+1629A>G c.995-1724A>G (n.995-1724A>G) c.1138+1629A>G (n.1138+1629A>G) c.1066+1629A>G (n.1066+1629A>G) c.1000+1629A>G (n.1000+1629A>G) c.975-1724A>G (n.975-1724A>G) c.799+1629A>G (n.799+1629A>G) c.655+1629A>G (n.655+1629A>G) n.1592+1629A>G n.1576+1629A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279385T= | CA1591323468 | SLC36A3 | c.1144+1629A= (n.1144+1629A=) c.1267+1629A= (n.1267+1629A=) n.3044+1629A= c.995-1724A= (n.995-1724A=) c.1138+1629A= (n.1138+1629A=) c.1066+1629A= (n.1066+1629A=) c.1000+1629A= (n.1000+1629A=) c.975-1724A= (n.975-1724A=) c.799+1629A= (n.799+1629A=) c.655+1629A= (n.655+1629A=) n.1592+1629A= n.1576+1629A= | |
5 | g.151279390C>A | CA1591323472 | SLC36A3 | c.1144+1624G>T (n.1144+1624G>T) c.1267+1624G>T (n.1267+1624G>T) n.3044+1624G>T c.995-1729G>T (n.995-1729G>T) c.1138+1624G>T (n.1138+1624G>T) c.1066+1624G>T (n.1066+1624G>T) c.1000+1624G>T (n.1000+1624G>T) c.975-1729G>T (n.975-1729G>T) c.799+1624G>T (n.799+1624G>T) c.655+1624G>T (n.655+1624G>T) n.1592+1624G>T n.1576+1624G>T | dbSNP |
5 | g.151279390C= | CA1591323470 | SLC36A3 | c.1144+1624G= (n.1144+1624G=) c.1267+1624G= (n.1267+1624G=) n.3044+1624G= c.995-1729G= (n.995-1729G=) c.1138+1624G= (n.1138+1624G=) c.1066+1624G= (n.1066+1624G=) c.1000+1624G= (n.1000+1624G=) c.975-1729G= (n.975-1729G=) c.799+1624G= (n.799+1624G=) c.655+1624G= (n.655+1624G=) n.1592+1624G= n.1576+1624G= | |
5 | g.151279391A= | CA1591323473 | SLC36A3 | c.1144+1623T= (n.1144+1623T=) c.1267+1623T= (n.1267+1623T=) n.3044+1623T= c.995-1730T= (n.995-1730T=) c.1138+1623T= (n.1138+1623T=) c.1066+1623T= (n.1066+1623T=) c.1000+1623T= (n.1000+1623T=) c.975-1730T= (n.975-1730T=) c.799+1623T= (n.799+1623T=) c.655+1623T= (n.655+1623T=) n.1592+1623T= n.1576+1623T= | |
5 | g.151279391A>G | CA1591323476 | SLC36A3 | c.1144+1623T>C (n.1144+1623T>C) c.1267+1623T>C (n.1267+1623T>C) n.3044+1623T>C c.995-1730T>C (n.995-1730T>C) c.1138+1623T>C (n.1138+1623T>C) c.1066+1623T>C (n.1066+1623T>C) c.1000+1623T>C (n.1000+1623T>C) c.975-1730T>C (n.975-1730T>C) c.799+1623T>C (n.799+1623T>C) c.655+1623T>C (n.655+1623T>C) n.1592+1623T>C n.1576+1623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279391A>T | CA1591323475 | SLC36A3 | c.1144+1623T>A (n.1144+1623T>A) c.1267+1623T>A (n.1267+1623T>A) n.3044+1623T>A c.995-1730T>A (n.995-1730T>A) c.1138+1623T>A (n.1138+1623T>A) c.1066+1623T>A (n.1066+1623T>A) c.1000+1623T>A (n.1000+1623T>A) c.975-1730T>A (n.975-1730T>A) c.799+1623T>A (n.799+1623T>A) c.655+1623T>A (n.655+1623T>A) n.1592+1623T>A n.1576+1623T>A | dbSNP |