Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1577-1674A>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
5g.151279346A>TCA129915170SLC36A3c.1144+1668T>A (n.1144+1668T>A)
c.1267+1668T>A (n.1267+1668T>A)
n.3044+1668T>A
c.995-1685T>A (n.995-1685T>A)
c.1138+1668T>A (n.1138+1668T>A)
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c.1000+1668T>A (n.1000+1668T>A)
c.975-1685T>A (n.975-1685T>A)
c.799+1668T>A (n.799+1668T>A)
c.655+1668T>A (n.655+1668T>A)
n.1592+1668T>A
n.1576+1668T>A
dbSNP
5g.151279350T>CCA129915176SLC36A3c.1144+1664A>G (n.1144+1664A>G)
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n.1576+1664A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151279350T=CA1591323450SLC36A3c.1144+1664A= (n.1144+1664A=)
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n.3044+1664A=
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c.1138+1664A= (n.1138+1664A=)
c.1066+1664A= (n.1066+1664A=)
c.1000+1664A= (n.1000+1664A=)
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n.1592+1664A=
n.1576+1664A=
5g.151279355C=CA1591323451SLC36A3c.1144+1659G= (n.1144+1659G=)
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n.1576+1659G=
5g.151279355C>TCA1591323453SLC36A3c.1144+1659G>A (n.1144+1659G>A)
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n.1576+1659G>A
dbSNP
5g.151279360G=CA1591323454SLC36A3c.1144+1654C= (n.1144+1654C=)
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n.3044+1654C=
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5g.151279362dupCA805666234SLC36A3c.1144+1653dup (n.1144+1653dup)
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n.3044+1653dup
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c.975-1700dup (n.975-1700dup)
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n.1592+1653dup
n.1576+1653dup
dbSNP
5g.151279362A=CA1591323456SLC36A3c.1144+1652T= (n.1144+1652T=)
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n.3044+1652T=
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n.1592+1652T=
n.1576+1652T=
5g.151279362A>CCA563608593SLC36A3c.1144+1652T>G (n.1144+1652T>G)
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n.3044+1652T>G
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n.1576+1652T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151279367G>ACA805666239SLC36A3c.1144+1647C>T (n.1144+1647C>T)
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n.1592+1647C>T
n.1576+1647C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151279367G=CA1591323457SLC36A3c.1144+1647C= (n.1144+1647C=)
c.1267+1647C= (n.1267+1647C=)
n.3044+1647C=
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