Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.151279222C= | CA1591323331 | SLC36A3 | c.1145-1561G= (n.1145-1561G=) c.1268-1561G= (n.1268-1561G=) n.3045-1561G= c.995-1561G= (n.995-1561G=) c.1139-1561G= (n.1139-1561G=) c.1067-1561G= (n.1067-1561G=) c.1001-1561G= (n.1001-1561G=) c.975-1561G= (n.975-1561G=) c.800-1561G= (n.800-1561G=) c.656-1561G= (n.656-1561G=) n.1593-1561G= n.1577-1561G= | |
5 | g.151279222C>T | CA1591323329 | SLC36A3 | c.1145-1561G>A (n.1145-1561G>A) c.1268-1561G>A (n.1268-1561G>A) n.3045-1561G>A c.995-1561G>A (n.995-1561G>A) c.1139-1561G>A (n.1139-1561G>A) c.1067-1561G>A (n.1067-1561G>A) c.1001-1561G>A (n.1001-1561G>A) c.975-1561G>A (n.975-1561G>A) c.800-1561G>A (n.800-1561G>A) c.656-1561G>A (n.656-1561G>A) n.1593-1561G>A n.1577-1561G>A | dbSNP |
5 | g.151279223_151279227dup | CA2605441849 | SLC36A3 | c.1145-1566_1145-1562dup (n.1145-1566_1145-1562dup) c.1268-1566_1268-1562dup (n.1268-1566_1268-1562dup) n.3045-1566_3045-1562dup c.995-1566_995-1562dup (n.995-1566_995-1562dup) c.1139-1566_1139-1562dup (n.1139-1566_1139-1562dup) c.1067-1566_1067-1562dup (n.1067-1566_1067-1562dup) c.1001-1566_1001-1562dup (n.1001-1566_1001-1562dup) c.975-1566_975-1562dup (n.975-1566_975-1562dup) c.800-1566_800-1562dup (n.800-1566_800-1562dup) c.656-1566_656-1562dup (n.656-1566_656-1562dup) n.1593-1566_1593-1562dup n.1577-1566_1577-1562dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279224C>A | CA805666133 | SLC36A3 | c.1145-1563G>T (n.1145-1563G>T) c.1268-1563G>T (n.1268-1563G>T) n.3045-1563G>T c.995-1563G>T (n.995-1563G>T) c.1139-1563G>T (n.1139-1563G>T) c.1067-1563G>T (n.1067-1563G>T) c.1001-1563G>T (n.1001-1563G>T) c.975-1563G>T (n.975-1563G>T) c.800-1563G>T (n.800-1563G>T) c.656-1563G>T (n.656-1563G>T) n.1593-1563G>T n.1577-1563G>T | dbSNP |
5 | g.151279224C= | CA1591323332 | SLC36A3 | c.1145-1563G= (n.1145-1563G=) c.1268-1563G= (n.1268-1563G=) n.3045-1563G= c.995-1563G= (n.995-1563G=) c.1139-1563G= (n.1139-1563G=) c.1067-1563G= (n.1067-1563G=) c.1001-1563G= (n.1001-1563G=) c.975-1563G= (n.975-1563G=) c.800-1563G= (n.800-1563G=) c.656-1563G= (n.656-1563G=) n.1593-1563G= n.1577-1563G= | |
5 | g.151279225C>A | CA1591323335 | SLC36A3 | c.1145-1564G>T (n.1145-1564G>T) c.1268-1564G>T (n.1268-1564G>T) n.3045-1564G>T c.995-1564G>T (n.995-1564G>T) c.1139-1564G>T (n.1139-1564G>T) c.1067-1564G>T (n.1067-1564G>T) c.1001-1564G>T (n.1001-1564G>T) c.975-1564G>T (n.975-1564G>T) c.800-1564G>T (n.800-1564G>T) c.656-1564G>T (n.656-1564G>T) n.1593-1564G>T n.1577-1564G>T | dbSNP |
5 | g.151279225C= | CA1591323333 | SLC36A3 | c.1145-1564G= (n.1145-1564G=) c.1268-1564G= (n.1268-1564G=) n.3045-1564G= c.995-1564G= (n.995-1564G=) c.1139-1564G= (n.1139-1564G=) c.1067-1564G= (n.1067-1564G=) c.1001-1564G= (n.1001-1564G=) c.975-1564G= (n.975-1564G=) c.800-1564G= (n.800-1564G=) c.656-1564G= (n.656-1564G=) n.1593-1564G= n.1577-1564G= | |
5 | g.151279228A= | CA1591323336 | SLC36A3 | c.1145-1567T= (n.1145-1567T=) c.1268-1567T= (n.1268-1567T=) n.3045-1567T= c.995-1567T= (n.995-1567T=) c.1139-1567T= (n.1139-1567T=) c.1067-1567T= (n.1067-1567T=) c.1001-1567T= (n.1001-1567T=) c.975-1567T= (n.975-1567T=) c.800-1567T= (n.800-1567T=) c.656-1567T= (n.656-1567T=) n.1593-1567T= n.1577-1567T= | |
5 | g.151279228A>G | CA805666136 | SLC36A3 | c.1145-1567T>C (n.1145-1567T>C) c.1268-1567T>C (n.1268-1567T>C) n.3045-1567T>C c.995-1567T>C (n.995-1567T>C) c.1139-1567T>C (n.1139-1567T>C) c.1067-1567T>C (n.1067-1567T>C) c.1001-1567T>C (n.1001-1567T>C) c.975-1567T>C (n.975-1567T>C) c.800-1567T>C (n.800-1567T>C) c.656-1567T>C (n.656-1567T>C) n.1593-1567T>C n.1577-1567T>C | dbSNP |
5 | g.151279231T>C | CA129915031 | SLC36A3 | c.1145-1570A>G (n.1145-1570A>G) c.1268-1570A>G (n.1268-1570A>G) n.3045-1570A>G c.995-1570A>G (n.995-1570A>G) c.1139-1570A>G (n.1139-1570A>G) c.1067-1570A>G (n.1067-1570A>G) c.1001-1570A>G (n.1001-1570A>G) c.975-1570A>G (n.975-1570A>G) c.800-1570A>G (n.800-1570A>G) c.656-1570A>G (n.656-1570A>G) n.1593-1570A>G n.1577-1570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279231T= | CA1591323339 | SLC36A3 | c.1145-1570A= (n.1145-1570A=) c.1268-1570A= (n.1268-1570A=) n.3045-1570A= c.995-1570A= (n.995-1570A=) c.1139-1570A= (n.1139-1570A=) c.1067-1570A= (n.1067-1570A=) c.1001-1570A= (n.1001-1570A=) c.975-1570A= (n.975-1570A=) c.800-1570A= (n.800-1570A=) c.656-1570A= (n.656-1570A=) n.1593-1570A= n.1577-1570A= | |
5 | g.151279232G>A | CA129915046 | SLC36A3 | c.1145-1571C>T (n.1145-1571C>T) c.1268-1571C>T (n.1268-1571C>T) n.3045-1571C>T c.995-1571C>T (n.995-1571C>T) c.1139-1571C>T (n.1139-1571C>T) c.1067-1571C>T (n.1067-1571C>T) c.1001-1571C>T (n.1001-1571C>T) c.975-1571C>T (n.975-1571C>T) c.800-1571C>T (n.800-1571C>T) c.656-1571C>T (n.656-1571C>T) n.1593-1571C>T n.1577-1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279232G= | CA1591323344 | SLC36A3 | c.1145-1571C= (n.1145-1571C=) c.1268-1571C= (n.1268-1571C=) n.3045-1571C= c.995-1571C= (n.995-1571C=) c.1139-1571C= (n.1139-1571C=) c.1067-1571C= (n.1067-1571C=) c.1001-1571C= (n.1001-1571C=) c.975-1571C= (n.975-1571C=) c.800-1571C= (n.800-1571C=) c.656-1571C= (n.656-1571C=) n.1593-1571C= n.1577-1571C= | |
5 | g.151279235G>A | CA129915058 | SLC36A3 | c.1145-1574C>T (n.1145-1574C>T) c.1268-1574C>T (n.1268-1574C>T) n.3045-1574C>T c.995-1574C>T (n.995-1574C>T) c.1139-1574C>T (n.1139-1574C>T) c.1067-1574C>T (n.1067-1574C>T) c.1001-1574C>T (n.1001-1574C>T) c.975-1574C>T (n.975-1574C>T) c.800-1574C>T (n.800-1574C>T) c.656-1574C>T (n.656-1574C>T) n.1593-1574C>T n.1577-1574C>T | dbSNP |
5 | g.151279235G= | CA1591323348 | SLC36A3 | c.1145-1574C= (n.1145-1574C=) c.1268-1574C= (n.1268-1574C=) n.3045-1574C= c.995-1574C= (n.995-1574C=) c.1139-1574C= (n.1139-1574C=) c.1067-1574C= (n.1067-1574C=) c.1001-1574C= (n.1001-1574C=) c.975-1574C= (n.975-1574C=) c.800-1574C= (n.800-1574C=) c.656-1574C= (n.656-1574C=) n.1593-1574C= n.1577-1574C= | |
5 | g.151279244_151279246delinsTTC | CA1591323350 | SLC36A3 | c.1145-1585_1145-1583delinsGAA (n.1145-1585_1145-1583delinsGAA) c.1268-1585_1268-1583delinsGAA (n.1268-1585_1268-1583delinsGAA) n.3045-1585_3045-1583delinsGAA c.995-1585_995-1583delinsGAA (n.995-1585_995-1583delinsGAA) c.1139-1585_1139-1583delinsGAA (n.1139-1585_1139-1583delinsGAA) c.1067-1585_1067-1583delinsGAA (n.1067-1585_1067-1583delinsGAA) c.1001-1585_1001-1583delinsGAA (n.1001-1585_1001-1583delinsGAA) c.975-1585_975-1583delinsGAA (n.975-1585_975-1583delinsGAA) c.800-1585_800-1583delinsGAA (n.800-1585_800-1583delinsGAA) c.656-1585_656-1583delinsGAA (n.656-1585_656-1583delinsGAA) n.1593-1585_1593-1583delinsGAA n.1577-1585_1577-1583delinsGAA | |
5 | g.151279246_151279247del | CA1082946047 | SLC36A3 | c.1145-1585_1145-1584del (n.1145-1585_1145-1584del) c.1268-1585_1268-1584del (n.1268-1585_1268-1584del) n.3045-1585_3045-1584del c.995-1585_995-1584del (n.995-1585_995-1584del) c.1139-1585_1139-1584del (n.1139-1585_1139-1584del) c.1067-1585_1067-1584del (n.1067-1585_1067-1584del) c.1001-1585_1001-1584del (n.1001-1585_1001-1584del) c.975-1585_975-1584del (n.975-1585_975-1584del) c.800-1585_800-1584del (n.800-1585_800-1584del) c.656-1585_656-1584del (n.656-1585_656-1584del) n.1593-1585_1593-1584del n.1577-1585_1577-1584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279266_151279267insGAGGACTCCCTGGCTCGGCCAGGCTGAGTTATAGGACCCCCTTATGTGTAGAGTGTGTCTACTACTTACGATCTTAACCATC | CA1082946051 | SLC36A3 | c.1145-1585_1145-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.1145-1585_1145-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.1268-1585_1268-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.1268-1585_1268-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) n.3045-1585_3045-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG c.995-1585_995-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.995-1585_995-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.1139-1585_1139-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.1139-1585_1139-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.1067-1585_1067-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.1067-1585_1067-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.1001-1585_1001-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.1001-1585_1001-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.975-1585_975-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.975-1585_975-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.800-1585_800-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.800-1585_800-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) c.656-1585_656-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG (n.656-1585_656-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG) n.1593-1585_1593-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG n.1577-1585_1577-1584insTAGACACACTCTACACATAAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCCTCGATGGTTAAGATCGTAAGTAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279253C>A | CA129915074 | SLC36A3 | c.1145-1592G>T (n.1145-1592G>T) c.1268-1592G>T (n.1268-1592G>T) n.3045-1592G>T c.995-1592G>T (n.995-1592G>T) c.1139-1592G>T (n.1139-1592G>T) c.1067-1592G>T (n.1067-1592G>T) c.1001-1592G>T (n.1001-1592G>T) c.975-1592G>T (n.975-1592G>T) c.800-1592G>T (n.800-1592G>T) c.656-1592G>T (n.656-1592G>T) n.1593-1592G>T n.1577-1592G>T | dbSNP |
5 | g.151279253C= | CA1591323354 | SLC36A3 | c.1145-1592G= (n.1145-1592G=) c.1268-1592G= (n.1268-1592G=) n.3045-1592G= c.995-1592G= (n.995-1592G=) c.1139-1592G= (n.1139-1592G=) c.1067-1592G= (n.1067-1592G=) c.1001-1592G= (n.1001-1592G=) c.975-1592G= (n.975-1592G=) c.800-1592G= (n.800-1592G=) c.656-1592G= (n.656-1592G=) n.1593-1592G= n.1577-1592G= | |
5 | g.151279253C>T | CA129915075 | SLC36A3 | c.1145-1592G>A (n.1145-1592G>A) c.1268-1592G>A (n.1268-1592G>A) n.3045-1592G>A c.995-1592G>A (n.995-1592G>A) c.1139-1592G>A (n.1139-1592G>A) c.1067-1592G>A (n.1067-1592G>A) c.1001-1592G>A (n.1001-1592G>A) c.975-1592G>A (n.975-1592G>A) c.800-1592G>A (n.800-1592G>A) c.656-1592G>A (n.656-1592G>A) n.1593-1592G>A n.1577-1592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279254G>A | CA129915076 | SLC36A3 | c.1145-1593C>T (n.1145-1593C>T) c.1268-1593C>T (n.1268-1593C>T) n.3045-1593C>T c.995-1593C>T (n.995-1593C>T) c.1139-1593C>T (n.1139-1593C>T) c.1067-1593C>T (n.1067-1593C>T) c.1001-1593C>T (n.1001-1593C>T) c.975-1593C>T (n.975-1593C>T) c.800-1593C>T (n.800-1593C>T) c.656-1593C>T (n.656-1593C>T) n.1593-1593C>T n.1577-1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279254G= | CA1591323360 | SLC36A3 | c.1145-1593C= (n.1145-1593C=) c.1268-1593C= (n.1268-1593C=) n.3045-1593C= c.995-1593C= (n.995-1593C=) c.1139-1593C= (n.1139-1593C=) c.1067-1593C= (n.1067-1593C=) c.1001-1593C= (n.1001-1593C=) c.975-1593C= (n.975-1593C=) c.800-1593C= (n.800-1593C=) c.656-1593C= (n.656-1593C=) n.1593-1593C= n.1577-1593C= | |
5 | g.151279256T>C | CA805666165 | SLC36A3 | c.1145-1595A>G (n.1145-1595A>G) c.1268-1595A>G (n.1268-1595A>G) n.3045-1595A>G c.995-1595A>G (n.995-1595A>G) c.1139-1595A>G (n.1139-1595A>G) c.1067-1595A>G (n.1067-1595A>G) c.1001-1595A>G (n.1001-1595A>G) c.975-1595A>G (n.975-1595A>G) c.800-1595A>G (n.800-1595A>G) c.656-1595A>G (n.656-1595A>G) n.1593-1595A>G n.1577-1595A>G | dbSNP |
5 | g.151279256T= | CA1591323362 | SLC36A3 | c.1145-1595A= (n.1145-1595A=) c.1268-1595A= (n.1268-1595A=) n.3045-1595A= c.995-1595A= (n.995-1595A=) c.1139-1595A= (n.1139-1595A=) c.1067-1595A= (n.1067-1595A=) c.1001-1595A= (n.1001-1595A=) c.975-1595A= (n.975-1595A=) c.800-1595A= (n.800-1595A=) c.656-1595A= (n.656-1595A=) n.1593-1595A= n.1577-1595A= | |
5 | g.151279259T>C | CA563608582 | SLC36A3 | c.1145-1598A>G (n.1145-1598A>G) c.1268-1598A>G (n.1268-1598A>G) n.3045-1598A>G c.995-1598A>G (n.995-1598A>G) c.1139-1598A>G (n.1139-1598A>G) c.1067-1598A>G (n.1067-1598A>G) c.1001-1598A>G (n.1001-1598A>G) c.975-1598A>G (n.975-1598A>G) c.800-1598A>G (n.800-1598A>G) c.656-1598A>G (n.656-1598A>G) n.1593-1598A>G n.1577-1598A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.151279259T= | CA1591323366 | SLC36A3 | c.1145-1598A= (n.1145-1598A=) c.1268-1598A= (n.1268-1598A=) n.3045-1598A= c.995-1598A= (n.995-1598A=) c.1139-1598A= (n.1139-1598A=) c.1067-1598A= (n.1067-1598A=) c.1001-1598A= (n.1001-1598A=) c.975-1598A= (n.975-1598A=) c.800-1598A= (n.800-1598A=) c.656-1598A= (n.656-1598A=) n.1593-1598A= n.1577-1598A= | |
5 | g.151279263C>A | CA805666178 | SLC36A3 | c.1145-1602G>T (n.1145-1602G>T) c.1268-1602G>T (n.1268-1602G>T) n.3045-1602G>T c.995-1602G>T (n.995-1602G>T) c.1139-1602G>T (n.1139-1602G>T) c.1067-1602G>T (n.1067-1602G>T) c.1001-1602G>T (n.1001-1602G>T) c.975-1602G>T (n.975-1602G>T) c.800-1602G>T (n.800-1602G>T) c.656-1602G>T (n.656-1602G>T) n.1593-1602G>T n.1577-1602G>T | dbSNP |
5 | g.151279263C= | CA1591323370 | SLC36A3 | c.1145-1602G= (n.1145-1602G=) c.1268-1602G= (n.1268-1602G=) n.3045-1602G= c.995-1602G= (n.995-1602G=) c.1139-1602G= (n.1139-1602G=) c.1067-1602G= (n.1067-1602G=) c.1001-1602G= (n.1001-1602G=) c.975-1602G= (n.975-1602G=) c.800-1602G= (n.800-1602G=) c.656-1602G= (n.656-1602G=) n.1593-1602G= n.1577-1602G= | |
5 | g.151279265T>C | CA650659281 | SLC36A3 | c.1145-1604A>G (n.1145-1604A>G) c.1268-1604A>G (n.1268-1604A>G) n.3045-1604A>G c.995-1604A>G (n.995-1604A>G) c.1139-1604A>G (n.1139-1604A>G) c.1067-1604A>G (n.1067-1604A>G) c.1001-1604A>G (n.1001-1604A>G) c.975-1604A>G (n.975-1604A>G) c.800-1604A>G (n.800-1604A>G) c.656-1604A>G (n.656-1604A>G) n.1593-1604A>G n.1577-1604A>G | COSMIC |
5 | g.151279266C= | CA1591323372 | SLC36A3 | c.1145-1605G= (n.1145-1605G=) c.1268-1605G= (n.1268-1605G=) n.3045-1605G= c.995-1605G= (n.995-1605G=) c.1139-1605G= (n.1139-1605G=) c.1067-1605G= (n.1067-1605G=) c.1001-1605G= (n.1001-1605G=) c.975-1605G= (n.975-1605G=) c.800-1605G= (n.800-1605G=) c.656-1605G= (n.656-1605G=) n.1593-1605G= n.1577-1605G= | |
5 | g.151279266_151279267insG | CA2557565661 | SLC36A3 | c.1145-1606_1145-1605insC (n.1145-1606_1145-1605insC) c.1268-1606_1268-1605insC (n.1268-1606_1268-1605insC) n.3045-1606_3045-1605insC c.995-1606_995-1605insC (n.995-1606_995-1605insC) c.1139-1606_1139-1605insC (n.1139-1606_1139-1605insC) c.1067-1606_1067-1605insC (n.1067-1606_1067-1605insC) c.1001-1606_1001-1605insC (n.1001-1606_1001-1605insC) c.975-1606_975-1605insC (n.975-1606_975-1605insC) c.800-1606_800-1605insC (n.800-1606_800-1605insC) c.656-1606_656-1605insC (n.656-1606_656-1605insC) n.1593-1606_1593-1605insC n.1577-1606_1577-1605insC | |
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5 | g.151279267A>G | CA129915078 | SLC36A3 | c.1145-1606T>C (n.1145-1606T>C) c.1268-1606T>C (n.1268-1606T>C) n.3045-1606T>C c.995-1606T>C (n.995-1606T>C) c.1139-1606T>C (n.1139-1606T>C) c.1067-1606T>C (n.1067-1606T>C) c.1001-1606T>C (n.1001-1606T>C) c.975-1606T>C (n.975-1606T>C) c.800-1606T>C (n.800-1606T>C) c.656-1606T>C (n.656-1606T>C) n.1593-1606T>C n.1577-1606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279267_151279268insGGACTCCCTGGCTCGGCCAGGCTGAGTTATAGGACCCCCT | CA2554083856 | SLC36A3 | c.1145-1607_1145-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.1145-1607_1145-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.1268-1607_1268-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.1268-1607_1268-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) n.3045-1607_3045-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC c.995-1607_995-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.995-1607_995-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.1139-1607_1139-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.1139-1607_1139-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.1067-1607_1067-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.1067-1607_1067-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.1001-1607_1001-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.1001-1607_1001-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.975-1607_975-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.975-1607_975-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.800-1607_800-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.800-1607_800-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) c.656-1607_656-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC (n.656-1607_656-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC) n.1593-1607_1593-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC n.1577-1607_1577-1606insAGGGGGTCCTATAACTCAGCCTGGCCGAGCCAGGGAGTCC | |
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5 | g.151279269A>G | CA129915100 | SLC36A3 | c.1145-1608T>C (n.1145-1608T>C) c.1268-1608T>C (n.1268-1608T>C) n.3045-1608T>C c.995-1608T>C (n.995-1608T>C) c.1139-1608T>C (n.1139-1608T>C) c.1067-1608T>C (n.1067-1608T>C) c.1001-1608T>C (n.1001-1608T>C) c.975-1608T>C (n.975-1608T>C) c.800-1608T>C (n.800-1608T>C) c.656-1608T>C (n.656-1608T>C) n.1593-1608T>C n.1577-1608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279269_151279270delinsAT | CA1591323382 | SLC36A3 | c.1145-1609_1145-1608delinsAT (n.1145-1609_1145-1608delinsAT) c.1268-1609_1268-1608delinsAT (n.1268-1609_1268-1608delinsAT) n.3045-1609_3045-1608delinsAT c.995-1609_995-1608delinsAT (n.995-1609_995-1608delinsAT) c.1139-1609_1139-1608delinsAT (n.1139-1609_1139-1608delinsAT) c.1067-1609_1067-1608delinsAT (n.1067-1609_1067-1608delinsAT) c.1001-1609_1001-1608delinsAT (n.1001-1609_1001-1608delinsAT) c.975-1609_975-1608delinsAT (n.975-1609_975-1608delinsAT) c.800-1609_800-1608delinsAT (n.800-1609_800-1608delinsAT) c.656-1609_656-1608delinsAT (n.656-1609_656-1608delinsAT) n.1593-1609_1593-1608delinsAT n.1577-1609_1577-1608delinsAT | |
5 | g.151279270del | CA805666189 | SLC36A3 | c.1145-1609del (n.1145-1609del) c.1268-1609del (n.1268-1609del) n.3045-1609del c.995-1609del (n.995-1609del) c.1139-1609del (n.1139-1609del) c.1067-1609del (n.1067-1609del) c.1001-1609del (n.1001-1609del) c.975-1609del (n.975-1609del) c.800-1609del (n.800-1609del) c.656-1609del (n.656-1609del) n.1593-1609del n.1577-1609del | dbSNP |
5 | g.151279270T>C | CA1591323384 | SLC36A3 | c.1145-1609A>G (n.1145-1609A>G) c.1268-1609A>G (n.1268-1609A>G) n.3045-1609A>G c.995-1609A>G (n.995-1609A>G) c.1139-1609A>G (n.1139-1609A>G) c.1067-1609A>G (n.1067-1609A>G) c.1001-1609A>G (n.1001-1609A>G) c.975-1609A>G (n.975-1609A>G) c.800-1609A>G (n.800-1609A>G) c.656-1609A>G (n.656-1609A>G) n.1593-1609A>G n.1577-1609A>G | dbSNP |
5 | g.151279270T>G | CA1082946071 | SLC36A3 | c.1145-1609A>C (n.1145-1609A>C) c.1268-1609A>C (n.1268-1609A>C) n.3045-1609A>C c.995-1609A>C (n.995-1609A>C) c.1139-1609A>C (n.1139-1609A>C) c.1067-1609A>C (n.1067-1609A>C) c.1001-1609A>C (n.1001-1609A>C) c.975-1609A>C (n.975-1609A>C) c.800-1609A>C (n.800-1609A>C) c.656-1609A>C (n.656-1609A>C) n.1593-1609A>C n.1577-1609A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279270T= | CA1591323386 | SLC36A3 | c.1145-1609A= (n.1145-1609A=) c.1268-1609A= (n.1268-1609A=) n.3045-1609A= c.995-1609A= (n.995-1609A=) c.1139-1609A= (n.1139-1609A=) c.1067-1609A= (n.1067-1609A=) c.1001-1609A= (n.1001-1609A=) c.975-1609A= (n.975-1609A=) c.800-1609A= (n.800-1609A=) c.656-1609A= (n.656-1609A=) n.1593-1609A= n.1577-1609A= | |
5 | g.151279271G>A | CA1082946072 | SLC36A3 | c.1145-1610C>T (n.1145-1610C>T) c.1268-1610C>T (n.1268-1610C>T) n.3045-1610C>T c.995-1610C>T (n.995-1610C>T) c.1139-1610C>T (n.1139-1610C>T) c.1067-1610C>T (n.1067-1610C>T) c.1001-1610C>T (n.1001-1610C>T) c.975-1610C>T (n.975-1610C>T) c.800-1610C>T (n.800-1610C>T) c.656-1610C>T (n.656-1610C>T) n.1593-1610C>T n.1577-1610C>T | dbSNP |
5 | g.151279271G= | CA1591323388 | SLC36A3 | c.1145-1610C= (n.1145-1610C=) c.1268-1610C= (n.1268-1610C=) n.3045-1610C= c.995-1610C= (n.995-1610C=) c.1139-1610C= (n.1139-1610C=) c.1067-1610C= (n.1067-1610C=) c.1001-1610C= (n.1001-1610C=) c.975-1610C= (n.975-1610C=) c.800-1610C= (n.800-1610C=) c.656-1610C= (n.656-1610C=) n.1593-1610C= n.1577-1610C= | |
5 | g.151279272G>C | CA129915104 | SLC36A3 | c.1145-1611C>G (n.1145-1611C>G) c.1268-1611C>G (n.1268-1611C>G) n.3045-1611C>G c.995-1611C>G (n.995-1611C>G) c.1139-1611C>G (n.1139-1611C>G) c.1067-1611C>G (n.1067-1611C>G) c.1001-1611C>G (n.1001-1611C>G) c.975-1611C>G (n.975-1611C>G) c.800-1611C>G (n.800-1611C>G) c.656-1611C>G (n.656-1611C>G) n.1593-1611C>G n.1577-1611C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279272G= | CA1591323391 | SLC36A3 | c.1145-1611C= (n.1145-1611C=) c.1268-1611C= (n.1268-1611C=) n.3045-1611C= c.995-1611C= (n.995-1611C=) c.1139-1611C= (n.1139-1611C=) c.1067-1611C= (n.1067-1611C=) c.1001-1611C= (n.1001-1611C=) c.975-1611C= (n.975-1611C=) c.800-1611C= (n.800-1611C=) c.656-1611C= (n.656-1611C=) n.1593-1611C= n.1577-1611C= | |
5 | g.151279274G>T | CA2523795356 | SLC36A3 | c.1145-1613C>A (n.1145-1613C>A) c.1268-1613C>A (n.1268-1613C>A) n.3045-1613C>A c.995-1613C>A (n.995-1613C>A) c.1139-1613C>A (n.1139-1613C>A) c.1067-1613C>A (n.1067-1613C>A) c.1001-1613C>A (n.1001-1613C>A) c.975-1613C>A (n.975-1613C>A) c.800-1613C>A (n.800-1613C>A) c.656-1613C>A (n.656-1613C>A) n.1593-1613C>A n.1577-1613C>A | |
5 | g.151279276A= | CA1591323394 | SLC36A3 | c.1145-1615T= (n.1145-1615T=) c.1268-1615T= (n.1268-1615T=) n.3045-1615T= c.995-1615T= (n.995-1615T=) c.1139-1615T= (n.1139-1615T=) c.1067-1615T= (n.1067-1615T=) c.1001-1615T= (n.1001-1615T=) c.975-1615T= (n.975-1615T=) c.800-1615T= (n.800-1615T=) c.656-1615T= (n.656-1615T=) n.1593-1615T= n.1577-1615T= | |
5 | g.151279276A>G | CA129915105 | SLC36A3 | c.1145-1615T>C (n.1145-1615T>C) c.1268-1615T>C (n.1268-1615T>C) n.3045-1615T>C c.995-1615T>C (n.995-1615T>C) c.1139-1615T>C (n.1139-1615T>C) c.1067-1615T>C (n.1067-1615T>C) c.1001-1615T>C (n.1001-1615T>C) c.975-1615T>C (n.975-1615T>C) c.800-1615T>C (n.800-1615T>C) c.656-1615T>C (n.656-1615T>C) n.1593-1615T>C n.1577-1615T>C | dbSNP |
5 | g.151279277T>C | CA563608586 | SLC36A3 | c.1145-1616A>G (n.1145-1616A>G) c.1268-1616A>G (n.1268-1616A>G) n.3045-1616A>G c.995-1616A>G (n.995-1616A>G) c.1139-1616A>G (n.1139-1616A>G) c.1067-1616A>G (n.1067-1616A>G) c.1001-1616A>G (n.1001-1616A>G) c.975-1616A>G (n.975-1616A>G) c.800-1616A>G (n.800-1616A>G) c.656-1616A>G (n.656-1616A>G) n.1593-1616A>G n.1577-1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279277T= | CA1591323397 | SLC36A3 | c.1145-1616A= (n.1145-1616A=) c.1268-1616A= (n.1268-1616A=) n.3045-1616A= c.995-1616A= (n.995-1616A=) c.1139-1616A= (n.1139-1616A=) c.1067-1616A= (n.1067-1616A=) c.1001-1616A= (n.1001-1616A=) c.975-1616A= (n.975-1616A=) c.800-1616A= (n.800-1616A=) c.656-1616A= (n.656-1616A=) n.1593-1616A= n.1577-1616A= | |
5 | g.151279278T>C | CA2710310553 | SLC36A3 | c.1145-1617A>G (n.1145-1617A>G) c.1268-1617A>G (n.1268-1617A>G) n.3045-1617A>G c.995-1617A>G (n.995-1617A>G) c.1139-1617A>G (n.1139-1617A>G) c.1067-1617A>G (n.1067-1617A>G) c.1001-1617A>G (n.1001-1617A>G) c.975-1617A>G (n.975-1617A>G) c.800-1617A>G (n.800-1617A>G) c.656-1617A>G (n.656-1617A>G) n.1593-1617A>G n.1577-1617A>G | dbSNP |
5 | g.151279279A= | CA1591323399 | SLC36A3 | c.1145-1618T= (n.1145-1618T=) c.1268-1618T= (n.1268-1618T=) n.3045-1618T= c.995-1618T= (n.995-1618T=) c.1139-1618T= (n.1139-1618T=) c.1067-1618T= (n.1067-1618T=) c.1001-1618T= (n.1001-1618T=) c.975-1618T= (n.975-1618T=) c.800-1618T= (n.800-1618T=) c.656-1618T= (n.656-1618T=) n.1593-1618T= n.1577-1618T= | |
5 | g.151279279A>G | CA1082946074 | SLC36A3 | c.1145-1618T>C (n.1145-1618T>C) c.1268-1618T>C (n.1268-1618T>C) n.3045-1618T>C c.995-1618T>C (n.995-1618T>C) c.1139-1618T>C (n.1139-1618T>C) c.1067-1618T>C (n.1067-1618T>C) c.1001-1618T>C (n.1001-1618T>C) c.975-1618T>C (n.975-1618T>C) c.800-1618T>C (n.800-1618T>C) c.656-1618T>C (n.656-1618T>C) n.1593-1618T>C n.1577-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279279A>T | CA1591323400 | SLC36A3 | c.1145-1618T>A (n.1145-1618T>A) c.1268-1618T>A (n.1268-1618T>A) n.3045-1618T>A c.995-1618T>A (n.995-1618T>A) c.1139-1618T>A (n.1139-1618T>A) c.1067-1618T>A (n.1067-1618T>A) c.1001-1618T>A (n.1001-1618T>A) c.975-1618T>A (n.975-1618T>A) c.800-1618T>A (n.800-1618T>A) c.656-1618T>A (n.656-1618T>A) n.1593-1618T>A n.1577-1618T>A | dbSNP |
5 | g.151279280T>C | CA129915107 | SLC36A3 | c.1145-1619A>G (n.1145-1619A>G) c.1268-1619A>G (n.1268-1619A>G) n.3045-1619A>G c.995-1619A>G (n.995-1619A>G) c.1139-1619A>G (n.1139-1619A>G) c.1067-1619A>G (n.1067-1619A>G) c.1001-1619A>G (n.1001-1619A>G) c.975-1619A>G (n.975-1619A>G) c.800-1619A>G (n.800-1619A>G) c.656-1619A>G (n.656-1619A>G) n.1593-1619A>G n.1577-1619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279280T= | CA1591323402 | SLC36A3 | c.1145-1619A= (n.1145-1619A=) c.1268-1619A= (n.1268-1619A=) n.3045-1619A= c.995-1619A= (n.995-1619A=) c.1139-1619A= (n.1139-1619A=) c.1067-1619A= (n.1067-1619A=) c.1001-1619A= (n.1001-1619A=) c.975-1619A= (n.975-1619A=) c.800-1619A= (n.800-1619A=) c.656-1619A= (n.656-1619A=) n.1593-1619A= n.1577-1619A= | |
5 | g.151279281C= | CA1591323403 | SLC36A3 | c.1145-1620G= (n.1145-1620G=) c.1268-1620G= (n.1268-1620G=) n.3045-1620G= c.995-1620G= (n.995-1620G=) c.1139-1620G= (n.1139-1620G=) c.1067-1620G= (n.1067-1620G=) c.1001-1620G= (n.1001-1620G=) c.975-1620G= (n.975-1620G=) c.800-1620G= (n.800-1620G=) c.656-1620G= (n.656-1620G=) n.1593-1620G= n.1577-1620G= | |
5 | g.151279281C>G | CA129915112 | SLC36A3 | c.1145-1620G>C (n.1145-1620G>C) c.1268-1620G>C (n.1268-1620G>C) n.3045-1620G>C c.995-1620G>C (n.995-1620G>C) c.1139-1620G>C (n.1139-1620G>C) c.1067-1620G>C (n.1067-1620G>C) c.1001-1620G>C (n.1001-1620G>C) c.975-1620G>C (n.975-1620G>C) c.800-1620G>C (n.800-1620G>C) c.656-1620G>C (n.656-1620G>C) n.1593-1620G>C n.1577-1620G>C | dbSNP |
5 | g.151279284G>A | CA1082946076 | SLC36A3 | c.1145-1623C>T (n.1145-1623C>T) c.1268-1623C>T (n.1268-1623C>T) n.3045-1623C>T c.995-1623C>T (n.995-1623C>T) c.1139-1623C>T (n.1139-1623C>T) c.1067-1623C>T (n.1067-1623C>T) c.1001-1623C>T (n.1001-1623C>T) c.975-1623C>T (n.975-1623C>T) c.800-1623C>T (n.800-1623C>T) c.656-1623C>T (n.656-1623C>T) n.1593-1623C>T n.1577-1623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279284G= | CA1591323406 | SLC36A3 | c.1145-1623C= (n.1145-1623C=) c.1268-1623C= (n.1268-1623C=) n.3045-1623C= c.995-1623C= (n.995-1623C=) c.1139-1623C= (n.1139-1623C=) c.1067-1623C= (n.1067-1623C=) c.1001-1623C= (n.1001-1623C=) c.975-1623C= (n.975-1623C=) c.800-1623C= (n.800-1623C=) c.656-1623C= (n.656-1623C=) n.1593-1623C= n.1577-1623C= | |
5 | g.151279293_151279296delinsTAAC | CA1591323408 | SLC36A3 | c.1145-1635_1145-1632delinsGTTA (n.1145-1635_1145-1632delinsGTTA) c.1268-1635_1268-1632delinsGTTA (n.1268-1635_1268-1632delinsGTTA) n.3045-1635_3045-1632delinsGTTA c.995-1635_995-1632delinsGTTA (n.995-1635_995-1632delinsGTTA) c.1139-1635_1139-1632delinsGTTA (n.1139-1635_1139-1632delinsGTTA) c.1067-1635_1067-1632delinsGTTA (n.1067-1635_1067-1632delinsGTTA) c.1001-1635_1001-1632delinsGTTA (n.1001-1635_1001-1632delinsGTTA) c.975-1635_975-1632delinsGTTA (n.975-1635_975-1632delinsGTTA) c.800-1635_800-1632delinsGTTA (n.800-1635_800-1632delinsGTTA) c.656-1635_656-1632delinsGTTA (n.656-1635_656-1632delinsGTTA) n.1593-1635_1593-1632delinsGTTA n.1577-1635_1577-1632delinsGTTA | |
5 | g.151279296_151279298del | CA1082946080 | SLC36A3 | c.1145-1635_1145-1633del (n.1145-1635_1145-1633del) c.1268-1635_1268-1633del (n.1268-1635_1268-1633del) n.3045-1635_3045-1633del c.995-1635_995-1633del (n.995-1635_995-1633del) c.1139-1635_1139-1633del (n.1139-1635_1139-1633del) c.1067-1635_1067-1633del (n.1067-1635_1067-1633del) c.1001-1635_1001-1633del (n.1001-1635_1001-1633del) c.975-1635_975-1633del (n.975-1635_975-1633del) c.800-1635_800-1633del (n.800-1635_800-1633del) c.656-1635_656-1633del (n.656-1635_656-1633del) n.1593-1635_1593-1633del n.1577-1635_1577-1633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279295A= | CA1591323411 | SLC36A3 | c.1145-1634T= (n.1145-1634T=) c.1268-1634T= (n.1268-1634T=) n.3045-1634T= c.995-1634T= (n.995-1634T=) c.1139-1634T= (n.1139-1634T=) c.1067-1634T= (n.1067-1634T=) c.1001-1634T= (n.1001-1634T=) c.975-1634T= (n.975-1634T=) c.800-1634T= (n.800-1634T=) c.656-1634T= (n.656-1634T=) n.1593-1634T= n.1577-1634T= | |
5 | g.151279298_151279311dup | CA129915131 | SLC36A3 | c.1145-1648_1145-1635dup (n.1145-1648_1145-1635dup) c.1268-1648_1268-1635dup (n.1268-1648_1268-1635dup) n.3045-1648_3045-1635dup c.995-1648_995-1635dup (n.995-1648_995-1635dup) c.1139-1648_1139-1635dup (n.1139-1648_1139-1635dup) c.1067-1648_1067-1635dup (n.1067-1648_1067-1635dup) c.1001-1648_1001-1635dup (n.1001-1648_1001-1635dup) c.975-1648_975-1635dup (n.975-1648_975-1635dup) c.800-1648_800-1635dup (n.800-1648_800-1635dup) c.656-1648_656-1635dup (n.656-1648_656-1635dup) n.1593-1648_1593-1635dup n.1577-1648_1577-1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279298A= | CA1591323414 | SLC36A3 | c.1145-1637T= (n.1145-1637T=) c.1268-1637T= (n.1268-1637T=) n.3045-1637T= c.995-1637T= (n.995-1637T=) c.1139-1637T= (n.1139-1637T=) c.1067-1637T= (n.1067-1637T=) c.1001-1637T= (n.1001-1637T=) c.975-1637T= (n.975-1637T=) c.800-1637T= (n.800-1637T=) c.656-1637T= (n.656-1637T=) n.1593-1637T= n.1577-1637T= | |
5 | g.151279298A>G | CA129915135 | SLC36A3 | c.1145-1637T>C (n.1145-1637T>C) c.1268-1637T>C (n.1268-1637T>C) n.3045-1637T>C c.995-1637T>C (n.995-1637T>C) c.1139-1637T>C (n.1139-1637T>C) c.1067-1637T>C (n.1067-1637T>C) c.1001-1637T>C (n.1001-1637T>C) c.975-1637T>C (n.975-1637T>C) c.800-1637T>C (n.800-1637T>C) c.656-1637T>C (n.656-1637T>C) n.1593-1637T>C n.1577-1637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279304G>A | CA1082946081 | SLC36A3 | c.1145-1643C>T (n.1145-1643C>T) c.1268-1643C>T (n.1268-1643C>T) n.3045-1643C>T c.995-1643C>T (n.995-1643C>T) c.1139-1643C>T (n.1139-1643C>T) c.1067-1643C>T (n.1067-1643C>T) c.1001-1643C>T (n.1001-1643C>T) c.975-1643C>T (n.975-1643C>T) c.800-1643C>T (n.800-1643C>T) c.656-1643C>T (n.656-1643C>T) n.1593-1643C>T n.1577-1643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279304G= | CA1591323416 | SLC36A3 | c.1145-1643C= (n.1145-1643C=) c.1268-1643C= (n.1268-1643C=) n.3045-1643C= c.995-1643C= (n.995-1643C=) c.1139-1643C= (n.1139-1643C=) c.1067-1643C= (n.1067-1643C=) c.1001-1643C= (n.1001-1643C=) c.975-1643C= (n.975-1643C=) c.800-1643C= (n.800-1643C=) c.656-1643C= (n.656-1643C=) n.1593-1643C= n.1577-1643C= | |
5 | g.151279305C>T | CA2556029077 | SLC36A3 | c.1145-1644G>A (n.1145-1644G>A) c.1268-1644G>A (n.1268-1644G>A) n.3045-1644G>A c.995-1644G>A (n.995-1644G>A) c.1139-1644G>A (n.1139-1644G>A) c.1067-1644G>A (n.1067-1644G>A) c.1001-1644G>A (n.1001-1644G>A) c.975-1644G>A (n.975-1644G>A) c.800-1644G>A (n.800-1644G>A) c.656-1644G>A (n.656-1644G>A) n.1593-1644G>A n.1577-1644G>A | |
5 | g.151279308T>G | CA129915141 | SLC36A3 | c.1145-1647A>C (n.1145-1647A>C) c.1268-1647A>C (n.1268-1647A>C) n.3045-1647A>C c.995-1647A>C (n.995-1647A>C) c.1139-1647A>C (n.1139-1647A>C) c.1067-1647A>C (n.1067-1647A>C) c.1001-1647A>C (n.1001-1647A>C) c.975-1647A>C (n.975-1647A>C) c.800-1647A>C (n.800-1647A>C) c.656-1647A>C (n.656-1647A>C) n.1593-1647A>C n.1577-1647A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279308T= | CA1591323418 | SLC36A3 | c.1145-1647A= (n.1145-1647A=) c.1268-1647A= (n.1268-1647A=) n.3045-1647A= c.995-1647A= (n.995-1647A=) c.1139-1647A= (n.1139-1647A=) c.1067-1647A= (n.1067-1647A=) c.1001-1647A= (n.1001-1647A=) c.975-1647A= (n.975-1647A=) c.800-1647A= (n.800-1647A=) c.656-1647A= (n.656-1647A=) n.1593-1647A= n.1577-1647A= | |
5 | g.151279309G= | CA1591323420 | SLC36A3 | c.1145-1648C= (n.1145-1648C=) c.1268-1648C= (n.1268-1648C=) n.3045-1648C= c.995-1648C= (n.995-1648C=) c.1139-1648C= (n.1139-1648C=) c.1067-1648C= (n.1067-1648C=) c.1001-1648C= (n.1001-1648C=) c.975-1648C= (n.975-1648C=) c.800-1648C= (n.800-1648C=) c.656-1648C= (n.656-1648C=) n.1593-1648C= n.1577-1648C= | |
5 | g.151279309G>T | CA129915143 | SLC36A3 | c.1145-1648C>A (n.1145-1648C>A) c.1268-1648C>A (n.1268-1648C>A) n.3045-1648C>A c.995-1648C>A (n.995-1648C>A) c.1139-1648C>A (n.1139-1648C>A) c.1067-1648C>A (n.1067-1648C>A) c.1001-1648C>A (n.1001-1648C>A) c.975-1648C>A (n.975-1648C>A) c.800-1648C>A (n.800-1648C>A) c.656-1648C>A (n.656-1648C>A) n.1593-1648C>A n.1577-1648C>A | dbSNP |
5 | g.151279310C= | CA1591323424 | SLC36A3 | c.1145-1649G= (n.1145-1649G=) c.1268-1649G= (n.1268-1649G=) n.3045-1649G= c.995-1649G= (n.995-1649G=) c.1139-1649G= (n.1139-1649G=) c.1067-1649G= (n.1067-1649G=) c.1001-1649G= (n.1001-1649G=) c.975-1649G= (n.975-1649G=) c.800-1649G= (n.800-1649G=) c.656-1649G= (n.656-1649G=) n.1593-1649G= n.1577-1649G= | |
5 | g.151279310C>T | CA129915146 | SLC36A3 | c.1145-1649G>A (n.1145-1649G>A) c.1268-1649G>A (n.1268-1649G>A) n.3045-1649G>A c.995-1649G>A (n.995-1649G>A) c.1139-1649G>A (n.1139-1649G>A) c.1067-1649G>A (n.1067-1649G>A) c.1001-1649G>A (n.1001-1649G>A) c.975-1649G>A (n.975-1649G>A) c.800-1649G>A (n.800-1649G>A) c.656-1649G>A (n.656-1649G>A) n.1593-1649G>A n.1577-1649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279313T>C | CA805666212 | SLC36A3 | c.1145-1652A>G (n.1145-1652A>G) c.1268-1652A>G (n.1268-1652A>G) n.3045-1652A>G c.995-1652A>G (n.995-1652A>G) c.1139-1652A>G (n.1139-1652A>G) c.1067-1652A>G (n.1067-1652A>G) c.1001-1652A>G (n.1001-1652A>G) c.975-1652A>G (n.975-1652A>G) c.800-1652A>G (n.800-1652A>G) c.656-1652A>G (n.656-1652A>G) n.1593-1652A>G n.1577-1652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151279313T= | CA1591323426 | SLC36A3 | c.1145-1652A= (n.1145-1652A=) c.1268-1652A= (n.1268-1652A=) n.3045-1652A= c.995-1652A= (n.995-1652A=) c.1139-1652A= (n.1139-1652A=) c.1067-1652A= (n.1067-1652A=) c.1001-1652A= (n.1001-1652A=) c.975-1652A= (n.975-1652A=) c.800-1652A= (n.800-1652A=) c.656-1652A= (n.656-1652A=) n.1593-1652A= n.1577-1652A= | |
5 | g.151279320A= | CA1591323427 | SLC36A3 | c.1145-1659T= (n.1145-1659T=) c.1268-1659T= (n.1268-1659T=) n.3045-1659T= c.995-1659T= (n.995-1659T=) c.1139-1659T= (n.1139-1659T=) c.1067-1659T= (n.1067-1659T=) c.1001-1659T= (n.1001-1659T=) c.975-1659T= (n.975-1659T=) c.800-1659T= (n.800-1659T=) c.656-1659T= (n.656-1659T=) n.1593-1659T= n.1577-1659T= | |
5 | g.151279320A>G | CA1591323428 | SLC36A3 | c.1145-1659T>C (n.1145-1659T>C) c.1268-1659T>C (n.1268-1659T>C) n.3045-1659T>C c.995-1659T>C (n.995-1659T>C) c.1139-1659T>C (n.1139-1659T>C) c.1067-1659T>C (n.1067-1659T>C) c.1001-1659T>C (n.1001-1659T>C) c.975-1659T>C (n.975-1659T>C) c.800-1659T>C (n.800-1659T>C) c.656-1659T>C (n.656-1659T>C) n.1593-1659T>C n.1577-1659T>C | dbSNP |