Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1512230_1512247dup | CA521010203 | ATAD3A | c.-39_-22dup (n.-39_-22dup) n.66_83dup n.88_105dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512232_1512244delinsGGGTCCCGGCGGC | CA1149097814 | ATAD3A | c.-37_-25delinsGGGTCCCGGCGGC (n.-37_-25delinsGGGTCCCGGCGGC) n.68_80delinsGGGTCCCGGCGGC n.90_102delinsGGGTCCCGGCGGC | |
1 | g.1512236_1512247del | CA1149097815 | ATAD3A | c.-33_-22del (n.-33_-22del) n.72_83del n.94_105del | dbSNP |
1 | g.1512237_1512252delinsCCGGCGGCGGTAGCGG | CA1149097821 | ATAD3A | c.-32_-17delinsCCGGCGGCGGTAGCGG (n.-32_-17delinsCCGGCGGCGGTAGCGG) n.73_88delinsCCGGCGGCGGTAGCGG n.95_110delinsCCGGCGGCGGTAGCGG | |
1 | g.1512247_1512258dup | CA889287104 | ATAD3A | c.-22_-11dup (n.-22_-11dup) n.83_94dup n.105_116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512247_1512258del | CA2574170937 | ATAD3A | c.-22_-11del (n.-22_-11del) n.83_94del n.105_116del | gnomAD v4 |
1 | g.1512238_1512262delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT | CA1148273805 | ATAD3A | c.-31_-7delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT (n.-31_-7delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT) n.74_98delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT n.96_120delinsCGGCGGCGGTAGCGGCGGCGGCGGT | |
1 | g.1512248_1512262dup | CA2642610110 | ATAD3A | c.-21_-7dup (n.-21_-7dup) n.84_98dup n.106_120dup | gnomAD v4 |
1 | g.1512248_1512262del | CA525569 | ATAD3A | c.-21_-7del (n.-21_-7del) n.84_98del n.106_120del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512239_1512247dup | CA2642610112 | ATAD3A | c.-30_-22dup (n.-30_-22dup) n.75_83dup n.97_105dup | gnomAD v4 |
1 | g.1512242G>A | CA2642610118 | ATAD3A | c.-27G>A (n.-27G>A) n.78G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512242G>C | CA2642610120 | ATAD3A | c.-27G>C (n.-27G>C) n.78G>C n.100G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512242G>T | CA2642610119 | ATAD3A | c.-27G>T (n.-27G>T) n.78G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512243del | CA2838196783 | ATAD3A | c.-26del (n.-26del) n.79del n.101del | |
1 | g.1512243G>A | CA2642610121 | ATAD3A | c.-26G>A (n.-26G>A) n.79G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512243G>T | CA2642610122 | ATAD3A | c.-26G>T (n.-26G>T) n.79G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512244C>A | CA2642610123 | ATAD3A | c.-25C>A (n.-25C>A) n.80C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512244C= | CA1149097826 | ATAD3A | c.-25C= (n.-25C=) n.80C= n.102C= | |
1 | g.1512244C>G | CA2742154654 | ATAD3A | c.-25C>G (n.-25C>G) n.80C>G n.102C>G | |
1 | g.1512244C>T | CA889287106 | ATAD3A | c.-25C>T (n.-25C>T) n.80C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512245G>A | CA525570 | ATAD3A | c.-24G>A (n.-24G>A) n.81G>A n.103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512245G>C | CA2642610124 | ATAD3A | c.-24G>C (n.-24G>C) n.81G>C n.103G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512245G= | CA1149097827 | ATAD3A | c.-24G= (n.-24G=) n.81G= n.103G= | |
1 | g.1512245G>T | CA2642610125 | ATAD3A | c.-24G>T (n.-24G>T) n.81G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512246G>A | CA521010211 | ATAD3A | c.-23G>A (n.-23G>A) n.82G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512246G>C | CA2642610126 | ATAD3A | c.-23G>C (n.-23G>C) n.82G>C n.104G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512246G= | CA1149097828 | ATAD3A | c.-23G= (n.-23G=) n.82G= n.104G= | |
1 | g.1512246G>T | CA2642610127 | ATAD3A | c.-23G>T (n.-23G>T) n.82G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512247T>A | CA521010212 | ATAD3A | c.-22T>A (n.-22T>A) n.83T>A n.105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512247T>C | CA1149097830 | ATAD3A | c.-22T>C (n.-22T>C) n.83T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512247T>G | CA2642610128 | ATAD3A | c.-22T>G (n.-22T>G) n.83T>G n.105T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512247T= | CA1149097829 | ATAD3A | c.-22T= (n.-22T=) n.83T= n.105T= | |
1 | g.1512248A>G | CA2642610131 | ATAD3A | c.-21A>G (n.-21A>G) n.84A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512248A>T | CA2642610130 | ATAD3A | c.-21A>T (n.-21A>T) n.84A>T n.106A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512248_1512250dup | CA2642610129 | ATAD3A | c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) n.84_86dup n.106_108dup | gnomAD v4 |
1 | g.1512248_1512257delinsAGCGGCGGCG | CA1149097831 | ATAD3A | c.-21_-12delinsAGCGGCGGCG (n.-21_-12delinsAGCGGCGGCG) n.84_93delinsAGCGGCGGCG n.106_115delinsAGCGGCGGCG | |
1 | g.1512249G>A | CA2642610134 | ATAD3A | c.-20G>A (n.-20G>A) n.85G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512249G>T | CA2642610133 | ATAD3A | c.-20G>T (n.-20G>T) n.85G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512259_1512261dup | CA2642610132 | ATAD3A | c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) n.95_97dup n.117_119dup | gnomAD v4 |
1 | g.1512259_1512261del | CA525571 | ATAD3A | c.-10_-8del (n.-10_-8del) n.95_97del n.117_119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512256_1512261del | CA2742154655 | ATAD3A | c.-13_-8del (n.-13_-8del) n.92_97del n.114_119del | |
1 | g.1512253_1512261del | CA997702555 | ATAD3A | c.-16_-8del (n.-16_-8del) n.89_97del n.111_119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512250C>A | CA2642610135 | ATAD3A | c.-19C>A (n.-19C>A) n.86C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512250C= | CA1149097832 | ATAD3A | c.-19C= (n.-19C=) n.86C= n.108C= | |
1 | g.1512250C>G | CA525572 | ATAD3A | c.-19C>G (n.-19C>G) n.86C>G n.108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512250C>T | CA2642610136 | ATAD3A | c.-19C>T (n.-19C>T) n.86C>T n.108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512251G>A | CA1149097834 | ATAD3A | c.-18G>A (n.-18G>A) n.87G>A n.109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512251G>C | CA889287107 | ATAD3A | c.-18G>C (n.-18G>C) n.87G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512251G= | CA1149097833 | ATAD3A | c.-18G= (n.-18G=) n.87G= n.109G= | |
1 | g.1512251G>T | CA2642610137 | ATAD3A | c.-18G>T (n.-18G>T) n.87G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512252G>A | CA2642610138 | ATAD3A | c.-17G>A (n.-17G>A) n.88G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512252G>T | CA2642610139 | ATAD3A | c.-17G>T (n.-17G>T) n.88G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512253C>A | CA2642610140 | ATAD3A | c.-16C>A (n.-16C>A) n.89C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512253C>G | CA2642610141 | ATAD3A | c.-16C>G (n.-16C>G) n.89C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512253C>T | CA2642610142 | ATAD3A | c.-16C>T (n.-16C>T) n.89C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512254G>A | CA2574170948 | ATAD3A | c.-15G>A (n.-15G>A) n.90G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512254G>C | CA2642610144 | ATAD3A | c.-15G>C (n.-15G>C) n.90G>C n.112G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512254G>T | CA2642610143 | ATAD3A | c.-15G>T (n.-15G>T) n.90G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512254_1512255del | CA2642610145 | ATAD3A | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.90_91del n.112_113del | gnomAD v4 |
1 | g.1512255G>A | CA2642610146 | ATAD3A | c.-14G>A (n.-14G>A) n.91G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512255G= | CA1149097835 | ATAD3A | c.-14G= (n.-14G=) n.91G= n.113G= | |
1 | g.1512255G>T | CA1149097836 | ATAD3A | c.-14G>T (n.-14G>T) n.91G>T n.113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512256C>A | CA2642610147 | ATAD3A | c.-13C>A (n.-13C>A) n.92C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512256C= | CA1148415806 | ATAD3A | c.-13C= (n.-13C=) n.92C= n.114C= | |
1 | g.1512256C>G | CA2642610148 | ATAD3A | c.-13C>G (n.-13C>G) n.92C>G n.114C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512256C>T | CA525573 | ATAD3A | c.-13C>T (n.-13C>T) n.92C>T n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512257G>A | CA2642610149 | ATAD3A | c.-12G>A (n.-12G>A) n.93G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512258_1512263del | CA2574170951 | ATAD3A | c.-11_-6del (n.-11_-6del) n.94_99del n.116_121del | |
1 | g.1512258G>A | CA2642610150 | ATAD3A | c.-11G>A (n.-11G>A) n.94G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512258G>T | CA2642610151 | ATAD3A | c.-11G>T (n.-11G>T) n.94G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512259C>A | CA2642610152 | ATAD3A | c.-10C>A (n.-10C>A) n.95C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512259C= | CA1149097837 | ATAD3A | c.-10C= (n.-10C=) n.95C= n.117C= | |
1 | g.1512259C>G | CA2642610153 | ATAD3A | c.-10C>G (n.-10C>G) n.95C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512259C>T | CA525575 | ATAD3A | c.-10C>T (n.-10C>T) n.95C>T n.117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512260G>A | CA2642610156 | ATAD3A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.96G>A n.118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512260G>C | CA2642610154 | ATAD3A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.96G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512260G= | CA1149097838 | ATAD3A | c.-9G= (n.-9G=) n.96G= n.118G= | |
1 | g.1512260G>T | CA525576 | ATAD3A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.96G>T n.118G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512260_1512261insATG | CA2642610155 | ATAD3A | c.-9_-8insATG (n.-9_-8insATG) n.96_97insATG n.118_119insATG | gnomAD v4 |
1 | g.1512261_1512263dup | CA525574 | ATAD3A | c.-8_-6dup (n.-8_-6dup) n.97_99dup n.119_121dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512261G>A | CA525577 | ATAD3A | c.-8G>A (n.-8G>A) n.97G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512261G>C | CA2515253036 | ATAD3A | c.-8G>C (n.-8G>C) n.97G>C n.119G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512261G= | CA1148244977 | ATAD3A | c.-8G= (n.-8G=) n.97G= n.119G= | |
1 | g.1512261G>T | CA2642610157 | ATAD3A | c.-8G>T (n.-8G>T) n.97G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512262T>C | CA2642610158 | ATAD3A | c.-7T>C (n.-7T>C) n.98T>C n.120T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512262T>G | CA889287108 | ATAD3A | c.-7T>G (n.-7T>G) n.98T>G n.120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512262T= | CA1149097839 | ATAD3A | c.-7T= (n.-7T=) n.98T= n.120T= | |
1 | g.1512263del | CA2642610159 | ATAD3A | c.-6del (n.-6del) n.99del n.121del | gnomAD v4 |
1 | g.1512263G>A | CA1149097842 | ATAD3A | c.-6G>A (n.-6G>A) n.99G>A n.121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512263G>C | CA525578 | ATAD3A | c.-6G>C (n.-6G>C) n.99G>C n.121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512263G= | CA1149097840 | ATAD3A | c.-6G= (n.-6G=) n.99G= n.121G= | |
1 | g.1512263G>T | CA1149097841 | ATAD3A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.99G>T n.121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512264C>A | CA2642610160 | ATAD3A | c.-5C>A (n.-5C>A) n.100C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512264C= | CA1149097844 | ATAD3A | c.-5C= (n.-5C=) n.100C= n.122C= | |
1 | g.1512264C>G | CA2574170954 | ATAD3A | c.-5C>G (n.-5C>G) n.100C>G n.122C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512264C>T | CA1149097843 | ATAD3A | c.-5C>T (n.-5C>T) n.100C>T n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512265G>A | CA2642610161 | ATAD3A | c.-4G>A (n.-4G>A) n.101G>A n.123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512265G>T | CA2642610162 | ATAD3A | c.-4G>T (n.-4G>T) n.101G>T n.123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512266A= | CA1149097845 | ATAD3A | c.-3A= (n.-3A=) n.102A= n.124A= | |
1 | g.1512266A>G | CA889287109 | ATAD3A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.102A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512266A>T | CA2642610163 | ATAD3A | c.-3A>T (n.-3A>T) n.102A>T n.124A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512267G>A | CA525579 | ATAD3A | c.-2G>A (n.-2G>A) n.103G>A n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512267G= | CA1149097846 | ATAD3A | c.-2G= (n.-2G=) n.103G= n.125G= | |
1 | g.1512267G>T | CA2642610164 | ATAD3A | c.-2G>T (n.-2G>T) n.103G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512268C>A | CA2642610165 | ATAD3A | c.-1C>A (n.-1C>A) n.104C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512268C= | CA1149097847 | ATAD3A | c.-1C= (n.-1C=) n.104C= n.126C= | |
1 | g.1512268C>G | CA2642610166 | ATAD3A | c.-1C>G (n.-1C>G) n.104C>G n.126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512268C>T | CA1149097848 | ATAD3A | c.-1C>T (n.-1C>T) n.104C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512269A>C | CA337844916 | ATAD3A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.105A>C n.127A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512269A>G | CA337844919 | ATAD3A | c.1A>G (p.Met1Val) n.105A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512269A>T | CA337844920 | ATAD3A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.105A>T n.127A>T | |
1 | g.1512270T>A | CA525580 | ATAD3A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.106T>A n.128T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512270T>C | CA337844924 | ATAD3A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.106T>C n.128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512270T>G | CA337844929 | ATAD3A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.106T>G n.128T>G | |
1 | g.1512270T= | CA1149097849 | ATAD3A | c.2T= (p.Met1=) n.106T= n.128T= | |
1 | g.1512271G>A | CA337844933 | ATAD3A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.107G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512271G>C | CA337844937 | ATAD3A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.107G>C n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512271G>T | CA337844947 | ATAD3A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.107G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512272T>A | CA337844965 | ATAD3A | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.108T>A n.130T>A | |
1 | g.1512272T>C | CA337844961 | ATAD3A | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.108T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512272T>G | CA337844955 | ATAD3A | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.108T>G n.130T>G | |
1 | g.1512272_1512277delinsTCGTGG | CA1149097850 | ATAD3A | c.4_9delinsTCGTGG (p.Ser2=) n.108_113delinsTCGTGG n.130_135delinsTCGTGG | |
1 | g.1512273C>A | CA337844970 | ATAD3A | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.109C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512273C= | CA1149097852 | ATAD3A | c.5C= (p.Ser2=) n.109C= n.131C= | |
1 | g.1512273C>G | CA337844971 | ATAD3A | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.109C>G n.131C>G | |
1 | g.1512273C>T | CA337844973 | ATAD3A | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.109C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512274_1512278del | CA1149097851 | ATAD3A | c.6_10del (p.Trp3LeufsTer4) n.110_114del n.132_136del | dbSNP |
1 | g.1512274G>A | CA525581 | ATAD3A | c.6G>A (p.Ser2=) n.110G>A n.132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512274G>C | CA415385281 | ATAD3A | c.6G>C (p.Ser2=) n.110G>C n.132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512274G= | CA1149097853 | ATAD3A | c.6G= (p.Ser2=) n.110G= n.132G= | |
1 | g.1512274G>T | CA415385280 | ATAD3A | c.6G>T (p.Ser2=) n.110G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512275T>A | CA337844981 | ATAD3A | c.7T>A (p.Trp3Arg) n.111T>A n.133T>A | |
1 | g.1512275T>C | CA337844983 | ATAD3A | c.7T>C (p.Trp3Arg) n.111T>C n.133T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512275T>G | CA337844988 | ATAD3A | c.7T>G (p.Trp3Gly) n.111T>G n.133T>G | |
1 | g.1512276G>A | CA337844991 | ATAD3A | c.8G>A (p.Trp3Ter) n.112G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512276G>C | CA337844995 | ATAD3A | c.8G>C (p.Trp3Ser) n.112G>C n.134G>C | |
1 | g.1512276G>T | CA337844998 | ATAD3A | c.8G>T (p.Trp3Leu) n.112G>T n.134G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512277G>A | CA525582 | ATAD3A | c.9G>A (p.Trp3Ter) n.113G>A n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512277G>C | CA337845005 | ATAD3A | c.9G>C (p.Trp3Cys) n.113G>C n.135G>C | |
1 | g.1512277G= | CA1149097854 | ATAD3A | c.9G= (p.Trp3=) n.113G= n.135G= | |
1 | g.1512277G>T | CA337845008 | ATAD3A | c.9G>T (p.Trp3Cys) n.113G>T n.135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512278C>A | CA337845017 | ATAD3A | c.10C>A (p.Leu4Ile) n.114C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512278C>G | CA337845013 | ATAD3A | c.10C>G (p.Leu4Val) n.114C>G n.136C>G | |
1 | g.1512278C>T | CA337845016 | ATAD3A | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.114C>T n.136C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512279T>A | CA337845018 | ATAD3A | c.11T>A (p.Leu4His) n.115T>A n.137T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512279T>C | CA337845019 | ATAD3A | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.115T>C n.137T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512279T>G | CA337845022 | ATAD3A | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.115T>G n.137T>G | |
1 | g.1512280C>A | CA415385284 | ATAD3A | c.12C>A (p.Leu4=) n.116C>A n.138C>A | |
1 | g.1512280C>G | CA415385283 | ATAD3A | c.12C>G (p.Leu4=) n.116C>G n.138C>G | |
1 | g.1512280C>T | CA415385282 | ATAD3A | c.12C>T (p.Leu4=) n.116C>T n.138C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512281T>A | CA337845025 | ATAD3A | c.13T>A (p.Phe5Ile) n.117T>A n.139T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512281T>C | CA337845027 | ATAD3A | c.13T>C (p.Phe5Leu) n.117T>C n.139T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512281T>G | CA337845031 | ATAD3A | c.13T>G (p.Phe5Val) n.117T>G n.139T>G | |
1 | g.1512282T>A | CA337845033 | ATAD3A | c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.118T>A n.140T>A | |
1 | g.1512282T>C | CA337845034 | ATAD3A | c.14T>C (p.Phe5Ser) n.118T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512282T>G | CA337845035 | ATAD3A | c.14T>G (p.Phe5Cys) n.118T>G n.140T>G | |
1 | g.1512283C>A | CA337845038 | ATAD3A | c.15C>A (p.Phe5Leu) n.119C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512283C= | CA1149097855 | ATAD3A | c.15C= (p.Phe5=) n.119C= n.141C= | |
1 | g.1512283C>G | CA337845040 | ATAD3A | c.15C>G (p.Phe5Leu) n.119C>G n.141C>G | |
1 | g.1512283C>T | CA525583 | ATAD3A | c.15C>T (p.Phe5=) n.119C>T n.141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512284G>A | CA337845063 | ATAD3A | c.16G>A (p.Gly6Ser) n.120G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512284G>C | CA337845066 | ATAD3A | c.16G>C (p.Gly6Arg) n.120G>C n.142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512284G= | CA1149097856 | ATAD3A | c.16G= (p.Gly6=) n.120G= n.142G= | |
1 | g.1512284G>T | CA337845064 | ATAD3A | c.16G>T (p.Gly6Cys) n.120G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512285G>A | CA337845070 | ATAD3A | c.17G>A (p.Gly6Asp) n.121G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512285G>C | CA337845074 | ATAD3A | c.17G>C (p.Gly6Ala) n.121G>C n.143G>C | |
1 | g.1512285G= | CA1149097857 | ATAD3A | c.17G= (p.Gly6=) n.121G= n.143G= | |
1 | g.1512285G>T | CA337845072 | ATAD3A | c.17G>T (p.Gly6Val) n.121G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512286C>A | CA415385285 | ATAD3A | c.18C>A (p.Gly6=) n.122C>A n.144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512286C= | CA1149097858 | ATAD3A | c.18C= (p.Gly6=) n.122C= n.144C= | |
1 | g.1512286C>G | CA415385286 | ATAD3A | c.18C>G (p.Gly6=) n.122C>G n.144C>G | |
1 | g.1512286C>T | CA415385287 | ATAD3A | c.18C>T (p.Gly6=) n.122C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512287A= | CA1143474215 | ATAD3A | c.19A= (p.Ile7=) n.123A= n.145A= | |
1 | g.1512287A>C | CA337845075 | ATAD3A | c.19A>C (p.Ile7Leu) n.123A>C n.145A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512287A>G | CA525584 | ATAD3A | c.19A>G (p.Ile7Val) n.123A>G n.145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512287A>T | CA337845078 | ATAD3A | c.19A>T (p.Ile7Phe) n.123A>T n.145A>T | |
1 | g.1512288T>A | CA337845089 | ATAD3A | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.124T>A n.146T>A | |
1 | g.1512288T>C | CA337845100 | ATAD3A | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.124T>C n.146T>C | |
1 | g.1512288T>G | CA337845097 | ATAD3A | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.124T>G n.146T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512289T>A | CA415385288 | ATAD3A | c.21T>A (p.Ile7=) n.125T>A n.147T>A | |
1 | g.1512289T>C | CA415385289 | ATAD3A | c.21T>C (p.Ile7=) n.125T>C n.147T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512289T>G | CA337845104 | ATAD3A | c.21T>G (p.Ile7Met) n.125T>G n.147T>G | |
1 | g.1512290A>C | CA337845125 | ATAD3A | c.22A>C (p.Asn8His) n.126A>C n.148A>C | |
1 | g.1512290A>G | CA337845119 | ATAD3A | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.126A>G n.148A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512290A>T | CA337845128 | ATAD3A | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.126A>T n.148A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512291del | CA2642610173 | ATAD3A | c.23del (p.Asn8ThrfsTer?) n.127del n.149del | gnomAD v4 |
1 | g.1512291A>C | CA337845131 | ATAD3A | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.127A>C n.149A>C | |
1 | g.1512291A>G | CA337845139 | ATAD3A | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.127A>G n.149A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512291A>T | CA337845132 | ATAD3A | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.127A>T n.149A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512292C>A | CA337845142 | ATAD3A | c.24C>A (p.Asn8Lys) n.128C>A n.150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512292C>G | CA337845144 | ATAD3A | c.24C>G (p.Asn8Lys) n.128C>G n.150C>G | |
1 | g.1512292C>T | CA415385290 | ATAD3A | c.24C>T (p.Asn8=) n.128C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512293A= | CA1149097859 | ATAD3A | c.25A= (p.Lys9=) n.129A= n.151A= | |
1 | g.1512293A>C | CA337845161 | ATAD3A | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.129A>C n.151A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512293A>G | CA16777055 | ATAD3A | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.129A>G n.151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512293A>T | CA337845165 | ATAD3A | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.129A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512294del | CA2742154656 | ATAD3A | c.26del (p.Lys9ArgfsTer?) n.130del n.152del | |
1 | g.1512294A>C | CA337845169 | ATAD3A | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.130A>C n.152A>C | |
1 | g.1512294A>G | CA337845174 | ATAD3A | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.130A>G n.152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512294A>T | CA337845178 | ATAD3A | c.26A>T (p.Lys9Met) n.130A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512295G>A | CA415385291 | ATAD3A | c.27G>A (p.Lys9=) n.131G>A n.153G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512295G>C | CA337845187 | ATAD3A | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.131G>C n.153G>C | |
1 | g.1512295G= | CA1149097860 | ATAD3A | c.27G= (p.Lys9=) n.131G= n.153G= | |
1 | g.1512295G>T | CA337845191 | ATAD3A | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.131G>T n.153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512297del | CA2642610177 | ATAD3A | c.29del (p.Gly10AlafsTer?) n.133del n.155del | gnomAD v4 |
1 | g.1512296G>A | CA16777061 | ATAD3A | c.28G>A (p.Gly10Ser) n.132G>A n.154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512296G>C | CA337845198 | ATAD3A | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.132G>C n.154G>C | |
1 | g.1512296G= | CA1149097861 | ATAD3A | c.28G= (p.Gly10=) n.132G= n.154G= | |
1 | g.1512296G>T | CA337845208 | ATAD3A | c.28G>T (p.Gly10Cys) n.132G>T n.154G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512297G>A | CA337845236 | ATAD3A | c.29G>A (p.Gly10Asp) n.133G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512297G>C | CA337845229 | ATAD3A | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.133G>C n.155G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512297G>T | CA337845231 | ATAD3A | c.29G>T (p.Gly10Val) n.133G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512298C>A | CA415385292 | ATAD3A | c.30C>A (p.Gly10=) n.134C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512298C= | CA1149097862 | ATAD3A | c.30C= (p.Gly10=) n.134C= n.156C= | |
1 | g.1512298C>G | CA415385293 | ATAD3A | c.30C>G (p.Gly10=) n.134C>G n.156C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512298C>T | CA415385294 | ATAD3A | c.30C>T (p.Gly10=) n.134C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512299C>A | CA337845243 | ATAD3A | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.135C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512299C>G | CA337845245 | ATAD3A | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.135C>G n.157C>G | |
1 | g.1512299C>T | CA337845247 | ATAD3A | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.135C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512300C>A | CA337845248 | ATAD3A | c.32C>A (p.Pro11His) n.136C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512300C= | CA1149097863 | ATAD3A | c.32C= (p.Pro11=) n.136C= n.158C= | |
1 | g.1512300C>G | CA337845252 | ATAD3A | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.136C>G n.158C>G | |
1 | g.1512300C>T | CA16777065 | ATAD3A | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.136C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512301C>A | CA415385295 | ATAD3A | c.33C>A (p.Pro11=) n.137C>A n.159C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512301C>G | CA415385296 | ATAD3A | c.33C>G (p.Pro11=) n.137C>G n.159C>G | |
1 | g.1512301C>T | CA415385297 | ATAD3A | c.33C>T (p.Pro11=) n.137C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512302A>C | CA337845275 | ATAD3A | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.138A>C n.160A>C | |
1 | g.1512302A>G | CA337845281 | ATAD3A | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.138A>G n.160A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512302A>T | CA337845284 | ATAD3A | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.138A>T n.160A>T | |
1 | g.1512302_1512303dup | CA2642610185 | ATAD3A | c.34_35dup (p.Gly13ArgfsTer?) n.138_139dup n.160_161dup | gnomAD v4 |
1 | g.1512303del | CA2642610186 | ATAD3A | c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.139del n.161del | gnomAD v4 |
1 | g.1512303A= | CA1149097864 | ATAD3A | c.35A= (p.Lys12=) n.139A= n.161A= | |
1 | g.1512303A>C | CA337845288 | ATAD3A | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.139A>C n.161A>C | |
1 | g.1512303A>G | CA337845290 | ATAD3A | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.139A>G n.161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512303A>T | CA337845292 | ATAD3A | c.35A>T (p.Lys12Met) n.139A>T n.161A>T | |
1 | g.1512304G>A | CA415385298 | ATAD3A | c.36G>A (p.Lys12=) n.140G>A n.162G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512304G>C | CA337845295 | ATAD3A | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.140G>C n.162G>C | |
1 | g.1512304G>T | CA337845300 | ATAD3A | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.140G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512305G>A | CA337845303 | ATAD3A | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.141G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512305G>C | CA337845307 | ATAD3A | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.141G>C n.163G>C | |
1 | g.1512305G= | CA1149097865 | ATAD3A | c.37G= (p.Gly13=) n.141G= n.163G= | |
1 | g.1512305G>T | CA337845310 | ATAD3A | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.141G>T n.163G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512306G>A | CA337845315 | ATAD3A | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.142G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512306G>C | CA337845320 | ATAD3A | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.142G>C n.164G>C | |
1 | g.1512306G= | CA1149097866 | ATAD3A | c.38G= (p.Gly13=) n.142G= n.164G= | |
1 | g.1512306G>T | CA337845324 | ATAD3A | c.38G>T (p.Gly13Val) n.142G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512307T>A | CA525585 | ATAD3A | c.39T>A (p.Gly13=) n.143T>A n.165T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512307T>C | CA415385299 | ATAD3A | c.39T>C (p.Gly13=) n.143T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512307T>G | CA415385300 | ATAD3A | c.39T>G (p.Gly13=) n.143T>G n.165T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512307T= | CA1146443133 | ATAD3A | c.39T= (p.Gly13=) n.143T= n.165T= | |
1 | g.1512308G>A | CA337845340 | ATAD3A | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.144G>A n.166G>A | |
1 | g.1512308G>C | CA337845349 | ATAD3A | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.144G>C n.166G>C | |
1 | g.1512308G= | CA1149097867 | ATAD3A | c.40G= (p.Glu14=) n.144G= n.166G= | |
1 | g.1512308G>T | CA337845353 | ATAD3A | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.144G>T n.166G>T | dbSNP |
1 | g.1512309A>C | CA337845367 | ATAD3A | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.145A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512309A>G | CA337845369 | ATAD3A | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.145A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512309A>T | CA337845372 | ATAD3A | c.41A>T (p.Glu14Val) n.145A>T n.167A>T | |
1 | g.1512310del | CA2642610192 | ATAD3A | c.42del (p.Gly15AlafsTer?) n.146del n.168del | gnomAD v4 |
1 | g.1512310A= | CA1149097868 | ATAD3A | c.42A= (p.Glu14=) n.146A= n.168A= | |
1 | g.1512310A>C | CA337845377 | ATAD3A | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.146A>C n.168A>C | |
1 | g.1512310A>G | CA415385301 | ATAD3A | c.42A>G (p.Glu14=) n.146A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512310A>T | CA337845375 | ATAD3A | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.146A>T n.168A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512311G>A | CA337845379 | ATAD3A | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.147G>A n.169G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512311G>C | CA337845381 | ATAD3A | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.147G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512311G>T | CA337845383 | ATAD3A | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.147G>T n.169G>T | |
1 | g.1512312G>A | CA525586 | ATAD3A | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.148G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1512312G>C | CA337845386 | ATAD3A | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.148G>C n.170G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512312G= | CA1139925248 | ATAD3A | c.44G= (p.Gly15=) n.148G= n.170G= | |
1 | g.1512312G>T | CA337845388 | ATAD3A | c.44G>T (p.Gly15Val) n.148G>T n.170G>T | |
1 | g.1512313C>A | CA415385302 | ATAD3A | c.45C>A (p.Gly15=) n.149C>A n.171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512313C= | CA1145351409 | ATAD3A | c.45C= (p.Gly15=) n.149C= n.171C= | |
1 | g.1512313C>G | CA415385303 | ATAD3A | c.45C>G (p.Gly15=) n.149C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512313C>T | CA525587 | ATAD3A | c.45C>T (p.Gly15=) n.149C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512314G>A | CA337845392 | ATAD3A | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.150G>A n.172G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512314G>C | CA337845394 | ATAD3A | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.150G>C n.172G>C | |
1 | g.1512314G>T | CA337845396 | ATAD3A | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.150G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512315C>A | CA337845398 | ATAD3A | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.151C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512315C= | CA1149097869 | ATAD3A | c.47C= (p.Ala16=) n.151C= n.173C= | |
1 | g.1512315C>G | CA337845401 | ATAD3A | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.151C>G n.173C>G | |
1 | g.1512315C>T | CA337845404 | ATAD3A | c.47C>T (p.Ala16Val) n.151C>T n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512316G>A | CA415385304 | ATAD3A | c.48G>A (p.Ala16=) n.152G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512316G>C | CA415385305 | ATAD3A | c.48G>C (p.Ala16=) n.152G>C n.174G>C | |
1 | g.1512316G>T | CA415385306 | ATAD3A | c.48G>T (p.Ala16=) n.152G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512319del | CA2642610204 | ATAD3A | c.51del (p.Pro18ArgfsTer?) n.155del n.177del | gnomAD v4 |
1 | g.1512317G>A | CA337845408 | ATAD3A | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.153G>A n.175G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512317G>C | CA337845417 | ATAD3A | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.153G>C n.175G>C | |
1 | g.1512317G>T | CA337845411 | ATAD3A | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.153G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512318G>A | CA337845422 | ATAD3A | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.154G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512318G>C | CA337845431 | ATAD3A | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.154G>C n.176G>C | |
1 | g.1512318G>T | CA337845428 | ATAD3A | c.50G>T (p.Gly17Val) n.154G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512318_1512321delinsGGCC | CA1149097870 | ATAD3A | c.50_53delinsGGCC (p.Gly17=) n.154_157delinsGGCC n.176_179delinsGGCC | |
1 | g.1512319G>A | CA415385307 | ATAD3A | c.51G>A (p.Gly17=) n.155G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512319G>C | CA415385308 | ATAD3A | c.51G>C (p.Gly17=) n.155G>C n.177G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512319G= | CA1149097871 | ATAD3A | c.51G= (p.Gly17=) n.155G= n.177G= | |
1 | g.1512319G>T | CA525588 | ATAD3A | c.51G>T (p.Gly17=) n.155G>T n.177G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1512328_1512330dup | CA521010233 | ATAD3A | c.60_62dup (p.Pro21_Leu22insPro) n.164_166dup n.186_188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512328_1512330del | CA521010235 | ATAD3A | c.60_62del (p.Pro21del) n.164_166del n.186_188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512320C>A | CA337845432 | ATAD3A | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.156C>A n.178C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512320C= | CA1149097872 | ATAD3A | c.52C= (p.Pro18=) n.156C= n.178C= | |
1 | g.1512320C>G | CA337845433 | ATAD3A | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.156C>G n.178C>G | |
1 | g.1512320C>T | CA337845434 | ATAD3A | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.156C>T n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512321C>A | CA525589 | ATAD3A | c.53C>A (p.Pro18Gln) n.157C>A n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.1512321C= | CA1149097873 | ATAD3A | c.53C= (p.Pro18=) n.157C= n.179C= | |
1 | g.1512321C>G | CA337845438 | ATAD3A | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.157C>G n.179C>G | |
1 | g.1512321C>T | CA337845440 | ATAD3A | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.157C>T n.179C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512322G>A | CA415385309 | ATAD3A | c.54G>A (p.Pro18=) n.158G>A n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512322G>C | CA415385310 | ATAD3A | c.54G>C (p.Pro18=) n.158G>C n.180G>C | dbSNP |
1 | g.1512322G= | CA1149097874 | ATAD3A | c.54G= (p.Pro18=) n.158G= n.180G= | |
1 | g.1512322G>T | CA415385311 | ATAD3A | c.54G>T (p.Pro18=) n.158G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512323C>A | CA337845454 | ATAD3A | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.159C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512323C= | CA1149097875 | ATAD3A | c.55C= (p.Pro19=) n.159C= n.181C= | |
1 | g.1512323C>G | CA337845466 | ATAD3A | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.159C>G n.181C>G | dbSNP |
1 | g.1512323C>T | CA337845470 | ATAD3A | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.159C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512324C>A | CA337845479 | ATAD3A | c.56C>A (p.Pro19Gln) n.160C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512324C= | CA1149097876 | ATAD3A | c.56C= (p.Pro19=) n.160C= n.182C= | |
1 | g.1512324C>G | CA337845481 | ATAD3A | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.160C>G n.182C>G | |
1 | g.1512324C>T | CA16777098 | ATAD3A | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.160C>T n.182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512324_1512333delinsCGCCGCCTTT | CA1149097877 | ATAD3A | c.56_65delinsCGCCGCCTTT (p.Pro19=) n.160_169delinsCGCCGCCTTT n.182_191delinsCGCCGCCTTT | |
1 | g.1512325G>A | CA16777102 | ATAD3A | c.57G>A (p.Pro19=) n.161G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512325G>C | CA415385312 | ATAD3A | c.57G>C (p.Pro19=) n.161G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512325G= | CA1141372618 | ATAD3A | c.57G= (p.Pro19=) n.161G= n.183G= | |
1 | g.1512325G>T | CA415385313 | ATAD3A | c.57G>T (p.Pro19=) n.161G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512331_1512339del | CA1149097878 | ATAD3A | c.63_71del (p.Leu22_Pro24del) n.167_175del n.189_197del | dbSNP |
1 | g.1512326C>A | CA337845497 | ATAD3A | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.162C>A n.184C>A | |
1 | g.1512326C= | CA1149097879 | ATAD3A | c.58C= (p.Pro20=) n.162C= n.184C= | |
1 | g.1512326C>G | CA337845505 | ATAD3A | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.162C>G n.184C>G | |
1 | g.1512326C>T | CA337845509 | ATAD3A | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.162C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512327C>A | CA337845512 | ATAD3A | c.59C>A (p.Pro20Gln) n.163C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512327C= | CA1149097880 | ATAD3A | c.59C= (p.Pro20=) n.163C= n.185C= | |
1 | g.1512327C>G | CA337845515 | ATAD3A | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.163C>G n.185C>G | |
1 | g.1512327C>T | CA337845518 | ATAD3A | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.163C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512328G>A | CA415385314 | ATAD3A | c.60G>A (p.Pro20=) n.164G>A n.186G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512328G>C | CA415385315 | ATAD3A | c.60G>C (p.Pro20=) n.164G>C n.186G>C | |
1 | g.1512328G>T | CA415385316 | ATAD3A | c.60G>T (p.Pro20=) n.164G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512329C>A | CA337845521 | ATAD3A | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.165C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512329C>G | CA337845525 | ATAD3A | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.165C>G n.187C>G | |
1 | g.1512329C>T | CA337845527 | ATAD3A | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.165C>T n.187C>T | |
1 | g.1512330C>A | CA337845530 | ATAD3A | c.62C>A (p.Pro21His) n.166C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512330C>G | CA337845533 | ATAD3A | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.166C>G n.188C>G | |
1 | g.1512330C>T | CA337845537 | ATAD3A | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.166C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512331T>A | CA415385317 | ATAD3A | c.63T>A (p.Pro21=) n.167T>A n.189T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512331T>C | CA415385318 | ATAD3A | c.63T>C (p.Pro21=) n.167T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512331T>G | CA415385319 | ATAD3A | c.63T>G (p.Pro21=) n.167T>G n.189T>G | |
1 | g.1512333del | CA2642610228 | ATAD3A | c.65del (p.Leu22CysfsTer?) n.169del n.191del | gnomAD v4 |
1 | g.1512332T>A | CA337845539 | ATAD3A | c.64T>A (p.Leu22Met) n.168T>A n.190T>A | |
1 | g.1512332T>C | CA415385320 | ATAD3A | c.64T>C (p.Leu22=) n.168T>C n.190T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512332T>G | CA337845544 | ATAD3A | c.64T>G (p.Leu22Val) n.168T>G n.190T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512333T>A | CA337845545 | ATAD3A | c.65T>A (p.Leu22Ter) n.169T>A n.191T>A | |
1 | g.1512333T>C | CA337845547 | ATAD3A | c.65T>C (p.Leu22Ser) n.169T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1512333T>G | CA337845549 | ATAD3A | c.65T>G (p.Leu22Trp) n.169T>G n.191T>G | |
1 | g.1512334G>A | CA415385321 | ATAD3A | c.66G>A (p.Leu22=) n.170G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512334G>C | CA337845551 | ATAD3A | c.66G>C (p.Leu22Phe) n.170G>C n.192G>C | |
1 | g.1512334G>T | CA337845554 | ATAD3A | c.66G>T (p.Leu22Phe) n.170G>T n.192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C>A | CA337845572 | ATAD3A | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.171C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C= | CA1149097881 | ATAD3A | c.67C= (p.Pro23=) n.171C= n.193C= | |
1 | g.1512335C>G | CA337845571 | ATAD3A | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.171C>G n.193C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512335C>T | CA337845562 | ATAD3A | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.171C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1512336C>A | CA337845573 | ATAD3A | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.172C>A n.194C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512336C= | CA1149097882 | ATAD3A | c.68C= (p.Pro23=) n.172C= n.194C= | |
1 | g.1512336C>G | CA337845577 | ATAD3A | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.172C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1512336C>T | CA525590 | ATAD3A | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.172C>T n.194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512337G>A | CA415385322 | ATAD3A | c.69G>A (p.Pro23=) n.173G>A n.195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512337G>C | CA415385323 | ATAD3A | c.69G>C (p.Pro23=) n.173G>C n.195G>C | |
1 | g.1512337G= | CA1149097883 | ATAD3A | c.69G= (p.Pro23=) n.173G= n.195G= | |
1 | g.1512337G>T | CA415385324 | ATAD3A | c.69G>T (p.Pro23=) n.173G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512342_1512350del | CA2642610230 | ATAD3A | c.74_82del (p.Ala25_Pro27del) n.178_186del n.200_208del | gnomAD v4 |
1 | g.1512338C>A | CA337845586 | ATAD3A | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.174C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512338C= | CA1149097884 | ATAD3A | c.70C= (p.Pro24=) n.174C= n.196C= | |
1 | g.1512338C>G | CA337845589 | ATAD3A | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.174C>G n.196C>G | |
1 | g.1512338C>T | CA337845594 | ATAD3A | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.174C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512339C>A | CA337845596 | ATAD3A | c.71C>A (p.Pro24His) n.175C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512339C= | CA1149097885 | ATAD3A | c.71C= (p.Pro24=) n.175C= n.197C= | |
1 | g.1512339C>G | CA337845604 | ATAD3A | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.175C>G n.197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512339C>T | CA337845598 | ATAD3A | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.175C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512340C>A | CA415385325 | ATAD3A | c.72C>A (p.Pro24=) n.176C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512340C>G | CA415385326 | ATAD3A | c.72C>G (p.Pro24=) n.176C>G n.198C>G | |
1 | g.1512340C>T | CA415385327 | ATAD3A | c.72C>T (p.Pro24=) n.176C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512341G>A | CA337845608 | ATAD3A | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.177G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1512341G>C | CA337845625 | ATAD3A | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.177G>C n.199G>C | |
1 | g.1512341G= | CA1149097886 | ATAD3A | c.73G= (p.Ala25=) n.177G= n.199G= | |
1 | g.1512341G>T | CA337845638 | ATAD3A | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.177G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1512342C>A | CA337845641 | ATAD3A | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.178C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1512342C>G | CA337845643 | ATAD3A | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.178C>G n.200C>G | |
1 | g.1512342C>T | CA337845645 | ATAD3A | c.74C>T (p.Ala25Val) n.178C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1512342_1512351delinsCGCAGCCCGG | CA1149097887 | ATAD3A | c.74_83delinsCGCAGCCCGG (p.Ala25=) n.178_187delinsCGCAGCCCGG n.200_209delinsCGCAGCCCGG |