Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151187204_151187205delinsAACA645550295ASB10c.-75_-74delinsTT (n.-75_-74delinsTT)
c.271+247_271+248delinsTT (n.271+247_271+248delinsTT)
c.*121+49_*121+50delinsTT (n.*121+49_*121+50delinsTT)
c.61_62delinsTT (p.Pro21Phe)
COSMIC
7g.151187205G>ACA2685657694ASB10c.-75C>T (n.-75C>T)
c.271+247C>T (n.271+247C>T)
c.*121+49C>T (n.*121+49C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
gnomAD v4
7g.151187205G>CCA2716298171ASB10c.-75C>G (n.-75C>G)
c.271+247C>G (n.271+247C>G)
c.*121+49C>G (n.*121+49C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
dbSNP
7g.151187205G>TCA2685657695ASB10c.-75C>A (n.-75C>A)
c.271+247C>A (n.271+247C>A)
c.*121+49C>A (n.*121+49C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
gnomAD v4
7g.151187206A>CCA2739944711ASB10c.-76T>G (n.-76T>G)
c.271+246T>G (n.271+246T>G)
c.*121+48T>G (n.*121+48T>G)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
7g.151187206A>GCA2685657696ASB10c.-76T>C (n.-76T>C)
c.271+246T>C (n.271+246T>C)
c.*121+48T>C (n.*121+48T>C)
c.60T>C (p.Phe20=)
gnomAD v4
7g.151187206A>TCA2739944712ASB10c.-76T>A (n.-76T>A)
c.271+246T>A (n.271+246T>A)
c.*121+48T>A (n.*121+48T>A)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
7g.151187207A=CA1752546082ASB10c.-77T= (n.-77T=)
c.271+245T= (n.271+245T=)
c.*121+47T= (n.*121+47T=)
c.59T= (p.Phe20=)
7g.151187207A>CCA2739944713ASB10c.-77T>G (n.-77T>G)
c.271+245T>G (n.271+245T>G)
c.*121+47T>G (n.*121+47T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
7g.151187207A>GCA2739944714ASB10c.-77T>C (n.-77T>C)
c.271+245T>C (n.271+245T>C)
c.*121+47T>C (n.*121+47T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
7g.151187207A>TCA4574030ASB10c.-77T>A (n.-77T>A)
c.271+245T>A (n.271+245T>A)
c.*121+47T>A (n.*121+47T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151187207_151187208insTGCA2685657697ASB10c.-78_-77insCA (n.-78_-77insCA)
c.271+244_271+245insCA (n.271+244_271+245insCA)
c.*121+46_*121+47insCA (n.*121+46_*121+47insCA)
c.58_59insCA (p.Phe20SerfsTer30)
gnomAD v4
7g.151187208A>CCA2739944715ASB10c.-78T>G (n.-78T>G)
c.271+244T>G (n.271+244T>G)
c.*121+46T>G (n.*121+46T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
7g.151187208A>GCA2739944716ASB10c.-78T>C (n.-78T>C)
c.271+244T>C (n.271+244T>C)
c.*121+46T>C (n.*121+46T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
7g.151187208A>TCA2739944717ASB10c.-78T>A (n.-78T>A)
c.271+244T>A (n.271+244T>A)
c.*121+46T>A (n.*121+46T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
7g.151187209T>GCA2685657698ASB10c.-79A>C (n.-79A>C)
c.271+243A>C (n.271+243A>C)
c.*121+45A>C (n.*121+45A>C)
c.57A>C (p.Val19=)
gnomAD v4
7g.151187209_151187213delinsTACAGCA1752546085ASB10c.-83_-79delinsCTGTA (n.-83_-79delinsCTGTA)
c.271+239_271+243delinsCTGTA (n.271+239_271+243delinsCTGTA)
c.*121+41_*121+45delinsCTGTA (n.*121+41_*121+45delinsCTGTA)
c.53_57delinsCTGTA (p.Ser18=)
7g.151187210A>CCA2739944718ASB10c.-80T>G (n.-80T>G)
c.271+242T>G (n.271+242T>G)
c.*121+44T>G (n.*121+44T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
7g.151187210A>GCA2739944719ASB10c.-80T>C (n.-80T>C)
c.271+242T>C (n.271+242T>C)
c.*121+44T>C (n.*121+44T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
7g.151187210A>TCA2739944720ASB10c.-80T>A (n.-80T>A)
c.271+242T>A (n.271+242T>A)
c.*121+44T>A (n.*121+44T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
7g.151187219_151187222delCA579077282ASB10c.-83_-80del (n.-83_-80del)
c.271+239_271+242del (n.271+239_271+242del)
c.*121+41_*121+44del (n.*121+41_*121+44del)
c.53_56del (p.Ser18TyrfsTer30)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187211C>ACA2685657699ASB10c.-81G>T (n.-81G>T)
c.271+241G>T (n.271+241G>T)
c.*121+43G>T (n.*121+43G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
gnomAD v4
7g.151187211C>GCA2739944721ASB10c.-81G>C (n.-81G>C)
c.271+241G>C (n.271+241G>C)
c.*121+43G>C (n.*121+43G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
7g.151187211C>TCA2579066575ASB10c.-81G>A (n.-81G>A)
c.271+241G>A (n.271+241G>A)
c.*121+43G>A (n.*121+43G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
gnomAD v4
7g.151187212delCA2685657701ASB10c.-82del (n.-82del)
c.271+240del (n.271+240del)
c.*121+42del (n.*121+42del)
c.54del (p.Val19TyrfsTer?)
gnomAD v4
7g.151187212A>GCA2685657700ASB10c.-82T>C (n.-82T>C)
c.271+240T>C (n.271+240T>C)
c.*121+42T>C (n.*121+42T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
gnomAD v4
7g.151187213G>ACA2685657702ASB10c.-83C>T (n.-83C>T)
c.271+239C>T (n.271+239C>T)
c.*121+41C>T (n.*121+41C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
gnomAD v4
7g.151187213G>CCA2685657703ASB10c.-83C>G (n.-83C>G)
c.271+239C>G (n.271+239C>G)
c.*121+41C>G (n.*121+41C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
gnomAD v4
7g.151187213G=CA1752546088ASB10c.-83C= (n.-83C=)
c.271+239C= (n.271+239C=)
c.*121+41C= (n.*121+41C=)
c.53C= (p.Ser18=)
7g.151187213G>TCA835247437ASB10c.-83C>A (n.-83C>A)
c.271+239C>A (n.271+239C>A)
c.*121+41C>A (n.*121+41C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187214A>CCA2739944722ASB10c.-84T>G (n.-84T>G)
c.271+238T>G (n.271+238T>G)
c.*121+40T>G (n.*121+40T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
7g.151187214A>GCA2685657704ASB10c.-84T>C (n.-84T>C)
c.271+238T>C (n.271+238T>C)
c.*121+40T>C (n.*121+40T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
gnomAD v4
7g.151187214A>TCA2739944723ASB10c.-84T>A (n.-84T>A)
c.271+238T>A (n.271+238T>A)
c.*121+40T>A (n.*121+40T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
7g.151187215C>ACA2685657705ASB10c.-85G>T (n.-85G>T)
c.271+237G>T (n.271+237G>T)
c.*121+39G>T (n.*121+39G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
gnomAD v4
7g.151187215C=CA1752546090ASB10c.-85G= (n.-85G=)
c.271+237G= (n.271+237G=)
c.*121+39G= (n.*121+39G=)
c.51G= (p.Leu17=)
7g.151187215C>TCA835247440ASB10c.-85G>A (n.-85G>A)
c.271+237G>A (n.271+237G>A)
c.*121+39G>A (n.*121+39G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187216delCA2685657706ASB10c.-86del (n.-86del)
c.271+236del (n.271+236del)
c.*121+38del (n.*121+38del)
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
gnomAD v4
7g.151187216A>CCA2739944724ASB10c.-86T>G (n.-86T>G)
c.271+236T>G (n.271+236T>G)
c.*121+38T>G (n.*121+38T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
7g.151187216A>GCA2739944725ASB10c.-86T>C (n.-86T>C)
c.271+236T>C (n.271+236T>C)
c.*121+38T>C (n.*121+38T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
7g.151187216A>TCA2739944726ASB10c.-86T>A (n.-86T>A)
c.271+236T>A (n.271+236T>A)
c.*121+38T>A (n.*121+38T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
7g.151187217G>ACA2685657707ASB10c.-87C>T (n.-87C>T)
c.271+235C>T (n.271+235C>T)
c.*121+37C>T (n.*121+37C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
gnomAD v4
7g.151187217G>CCA2739944727ASB10c.-87C>G (n.-87C>G)
c.271+235C>G (n.271+235C>G)
c.*121+37C>G (n.*121+37C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
7g.151187217G=CA1752546093ASB10c.-87C= (n.-87C=)
c.271+235C= (n.271+235C=)
c.*121+37C= (n.*121+37C=)
c.49C= (p.Leu17=)
7g.151187217G>TCA169126374ASB10c.-87C>A (n.-87C>A)
c.271+235C>A (n.271+235C>A)
c.*121+37C>A (n.*121+37C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
dbSNP
7g.151187218A=CA1752546096ASB10c.-88T= (n.-88T=)
c.271+234T= (n.271+234T=)
c.*121+36T= (n.*121+36T=)
c.48T= (p.Cys16=)
7g.151187218A>CCA2739944728ASB10c.-88T>G (n.-88T>G)
c.271+234T>G (n.271+234T>G)
c.*121+36T>G (n.*121+36T>G)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
7g.151187218A>GCA1752546097ASB10c.-88T>C (n.-88T>C)
c.271+234T>C (n.271+234T>C)
c.*121+36T>C (n.*121+36T>C)
c.48T>C (p.Cys16=)
dbSNP
7g.151187219C>ACA2685657708ASB10c.-89G>T (n.-89G>T)
c.271+233G>T (n.271+233G>T)
c.*121+35G>T (n.*121+35G>T)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
gnomAD v4
7g.151187219C>GCA2739944729ASB10c.-89G>C (n.-89G>C)
c.271+233G>C (n.271+233G>C)
c.*121+35G>C (n.*121+35G>C)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
7g.151187219C>TCA2685657709ASB10c.-89G>A (n.-89G>A)
c.271+233G>A (n.271+233G>A)
c.*121+35G>A (n.*121+35G>A)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
gnomAD v4
7g.151187219_151187220insCACCGCA2685657710ASB10c.-90_-89insCGGTG (n.-90_-89insCGGTG)
c.271+232_271+233insCGGTG (n.271+232_271+233insCGGTG)
c.*121+34_*121+35insCGGTG (n.*121+34_*121+35insCGGTG)
c.46_47insCGGTG (p.Cys16SerfsTer?)
gnomAD v4
7g.151187220A>CCA2739944731ASB10c.-90T>G (n.-90T>G)
c.271+232T>G (n.271+232T>G)
c.*121+34T>G (n.*121+34T>G)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
7g.151187220A>GCA2685657711ASB10c.-90T>C (n.-90T>C)
c.271+232T>C (n.271+232T>C)
c.*121+34T>C (n.*121+34T>C)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
gnomAD v4
7g.151187220A>TCA2739944730ASB10c.-90T>A (n.-90T>A)
c.271+232T>A (n.271+232T>A)
c.*121+34T>A (n.*121+34T>A)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
7g.151187221G>CCA2739944732ASB10c.-91C>G (n.-91C>G)
c.271+231C>G (n.271+231C>G)
c.*121+33C>G (n.*121+33C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
7g.151187221G>TCA2739944733ASB10c.-91C>A (n.-91C>A)
c.271+231C>A (n.271+231C>A)
c.*121+33C>A (n.*121+33C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
7g.151187222A>CCA2739944734ASB10c.-92T>G (n.-92T>G)
c.271+230T>G (n.271+230T>G)
c.*121+32T>G (n.*121+32T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
7g.151187222A>GCA2739944735ASB10c.-92T>C (n.-92T>C)
c.271+230T>C (n.271+230T>C)
c.*121+32T>C (n.*121+32T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
7g.151187222A>TCA2739944736ASB10c.-92T>A (n.-92T>A)
c.271+230T>A (n.271+230T>A)
c.*121+32T>A (n.*121+32T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
7g.151187223A>CCA2739944737ASB10c.-93T>G (n.-93T>G)
c.271+229T>G (n.271+229T>G)
c.*121+31T>G (n.*121+31T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
7g.151187223A>GCA2739944738ASB10c.-93T>C (n.-93T>C)
c.271+229T>C (n.271+229T>C)
c.*121+31T>C (n.*121+31T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
7g.151187223A>TCA2739944739ASB10c.-93T>A (n.-93T>A)
c.271+229T>A (n.271+229T>A)
c.*121+31T>A (n.*121+31T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
7g.151187223_151187233delCA2685657712ASB10c.-103_-93del (n.-103_-93del)
c.271+219_271+229del (n.271+219_271+229del)
c.*121+21_*121+31del (n.*121+21_*121+31del)
c.33_43del (p.Thr12LeufsTer?)
gnomAD v4
7g.151187225G>ACA1752546099ASB10c.-95C>T (n.-95C>T)
c.271+227C>T (n.271+227C>T)
c.*121+29C>T (n.*121+29C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
dbSNP
7g.151187225G>CCA2739944740ASB10c.-95C>G (n.-95C>G)
c.271+227C>G (n.271+227C>G)
c.*121+29C>G (n.*121+29C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
7g.151187225G=CA1752546098ASB10c.-95C= (n.-95C=)
c.271+227C= (n.271+227C=)
c.*121+29C= (n.*121+29C=)
c.41C= (p.Ala14=)
7g.151187225G>TCA1108729316ASB10c.-95C>A (n.-95C>A)
c.271+227C>A (n.271+227C>A)
c.*121+29C>A (n.*121+29C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187226C>ACA2685657713ASB10c.-96G>T (n.-96G>T)
c.271+226G>T (n.271+226G>T)
c.*121+28G>T (n.*121+28G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
gnomAD v4
7g.151187226C>GCA2739944742ASB10c.-96G>C (n.-96G>C)
c.271+226G>C (n.271+226G>C)
c.*121+28G>C (n.*121+28G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
7g.151187226C>TCA2739944741ASB10c.-96G>A (n.-96G>A)
c.271+226G>A (n.271+226G>A)
c.*121+28G>A (n.*121+28G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
7g.151187227C>ACA2685657714ASB10c.-97G>T (n.-97G>T)
c.271+225G>T (n.271+225G>T)
c.*121+27G>T (n.*121+27G>T)
c.39G>T (p.Gly13=)
gnomAD v4
7g.151187227C>TCA2685657715ASB10c.-97G>A (n.-97G>A)
c.271+225G>A (n.271+225G>A)
c.*121+27G>A (n.*121+27G>A)
c.39G>A (p.Gly13=)
gnomAD v4
7g.151187228C>ACA2685657716ASB10c.-98G>T (n.-98G>T)
c.271+224G>T (n.271+224G>T)
c.*121+26G>T (n.*121+26G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
gnomAD v4
7g.151187228C>GCA2739944743ASB10c.-98G>C (n.-98G>C)
c.271+224G>C (n.271+224G>C)
c.*121+26G>C (n.*121+26G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
7g.151187228C>TCA2739944744ASB10c.-98G>A (n.-98G>A)
c.271+224G>A (n.271+224G>A)
c.*121+26G>A (n.*121+26G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
7g.151187229C>ACA2739944745ASB10c.-99G>T (n.-99G>T)
c.271+223G>T (n.271+223G>T)
c.*121+25G>T (n.*121+25G>T)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
7g.151187229C>GCA2739944746ASB10c.-99G>C (n.-99G>C)
c.271+223G>C (n.271+223G>C)
c.*121+25G>C (n.*121+25G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
7g.151187229C>TCA2739944747ASB10c.-99G>A (n.-99G>A)
c.271+223G>A (n.271+223G>A)
c.*121+25G>A (n.*121+25G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
7g.151187231G>ACA2739944750ASB10c.-101C>T (n.-101C>T)
c.271+221C>T (n.271+221C>T)
c.*121+23C>T (n.*121+23C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
7g.151187231G>CCA2739944748ASB10c.-101C>G (n.-101C>G)
c.271+221C>G (n.271+221C>G)
c.*121+23C>G (n.*121+23C>G)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
7g.151187231G>TCA2739944749ASB10c.-101C>A (n.-101C>A)
c.271+221C>A (n.271+221C>A)
c.*121+23C>A (n.*121+23C>A)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
7g.151187232T>ACA2739944751ASB10c.-102A>T (n.-102A>T)
c.271+220A>T (n.271+220A>T)
c.*121+22A>T (n.*121+22A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
7g.151187232T>CCA2739944752ASB10c.-102A>G (n.-102A>G)
c.271+220A>G (n.271+220A>G)
c.*121+22A>G (n.*121+22A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
7g.151187232T>GCA2739944753ASB10c.-102A>C (n.-102A>C)
c.271+220A>C (n.271+220A>C)
c.*121+22A>C (n.*121+22A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
7g.151187233G>CCA2739944754ASB10c.-103C>G (n.-103C>G)
c.271+219C>G (n.271+219C>G)
c.*121+21C>G (n.*121+21C>G)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
7g.151187233G>TCA2685657717ASB10c.-103C>A (n.-103C>A)
c.271+219C>A (n.271+219C>A)
c.*121+21C>A (n.*121+21C>A)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
gnomAD v4
7g.151187234T>ACA2739944757ASB10c.-104A>T (n.-104A>T)
c.271+218A>T (n.271+218A>T)
c.*121+20A>T (n.*121+20A>T)
c.32A>T (p.Asp11Val)
7g.151187234T>CCA2739944755ASB10c.-104A>G (n.-104A>G)
c.271+218A>G (n.271+218A>G)
c.*121+20A>G (n.*121+20A>G)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
7g.151187234T>GCA2739944756ASB10c.-104A>C (n.-104A>C)
c.271+218A>C (n.271+218A>C)
c.*121+20A>C (n.*121+20A>C)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
7g.151187235C>ACA2685657718ASB10c.-105G>T (n.-105G>T)
c.271+217G>T (n.271+217G>T)
c.*121+19G>T (n.*121+19G>T)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
gnomAD v4
7g.151187235C>GCA2739944758ASB10c.-105G>C (n.-105G>C)
c.271+217G>C (n.271+217G>C)
c.*121+19G>C (n.*121+19G>C)
c.31G>C (p.Asp11His)
7g.151187235C>TCA2739944759ASB10c.-105G>A (n.-105G>A)
c.271+217G>A (n.271+217G>A)
c.*121+19G>A (n.*121+19G>A)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
7g.151187235_151187242delinsCCCACGCTCA1752546103ASB10c.-112_-105delinsAGCGTGGG (n.-112_-105delinsAGCGTGGG)
c.271+210_271+217delinsAGCGTGGG (n.271+210_271+217delinsAGCGTGGG)
c.*121+12_*121+19delinsAGCGTGGG (n.*121+12_*121+19delinsAGCGTGGG)
c.24_31delinsAGCGTGGG (p.Gly8=)
7g.151187236C>ACA2739944760ASB10c.-106G>T (n.-106G>T)
c.271+216G>T (n.271+216G>T)
c.*121+18G>T (n.*121+18G>T)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
7g.151187236C>GCA2739944761ASB10c.-106G>C (n.-106G>C)
c.271+216G>C (n.271+216G>C)
c.*121+18G>C (n.*121+18G>C)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
7g.151187238_151187244delCA579077283ASB10c.-112_-106del (n.-112_-106del)
c.271+210_271+216del (n.271+210_271+216del)
c.*121+12_*121+18del (n.*121+12_*121+18del)
c.24_30del (p.Ala9ThrfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187237C>ACA2685657719ASB10c.-107G>T (n.-107G>T)
c.271+215G>T (n.271+215G>T)
c.*121+17G>T (n.*121+17G>T)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
gnomAD v4
7g.151187237C>GCA2739944762ASB10c.-107G>C (n.-107G>C)
c.271+215G>C (n.271+215G>C)
c.*121+17G>C (n.*121+17G>C)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
7g.151187237C>TCA2685657720ASB10c.-107G>A (n.-107G>A)
c.271+215G>A (n.271+215G>A)
c.*121+17G>A (n.*121+17G>A)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
gnomAD v4
7g.151187238A=CA1752546108ASB10c.-108T= (n.-108T=)
c.271+214T= (n.271+214T=)
c.*121+16T= (n.*121+16T=)
c.28T= (p.Trp10=)
7g.151187238A>CCA2739944763ASB10c.-108T>G (n.-108T>G)
c.271+214T>G (n.271+214T>G)
c.*121+16T>G (n.*121+16T>G)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
7g.151187238A>GCA1752546109ASB10c.-108T>C (n.-108T>C)
c.271+214T>C (n.271+214T>C)
c.*121+16T>C (n.*121+16T>C)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
dbSNP
7g.151187238A>TCA2739944764ASB10c.-108T>A (n.-108T>A)
c.271+214T>A (n.271+214T>A)
c.*121+16T>A (n.*121+16T>A)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
7g.151187239C>ACA2685657721ASB10c.-109G>T (n.-109G>T)
c.271+213G>T (n.271+213G>T)
c.*121+15G>T (n.*121+15G>T)
c.27G>T (p.Ala9=)
gnomAD v4
7g.151187239C=CA1752546110ASB10c.-109G= (n.-109G=)
c.271+213G= (n.271+213G=)
c.*121+15G= (n.*121+15G=)
c.27G= (p.Ala9=)
7g.151187239C>GCA4574032ASB10c.-109G>C (n.-109G>C)
c.271+213G>C (n.271+213G>C)
c.*121+15G>C (n.*121+15G>C)
c.27G>C (p.Ala9=)
dbSNP ExAC
7g.151187239C>TCA4574031ASB10c.-109G>A (n.-109G>A)
c.271+213G>A (n.271+213G>A)
c.*121+15G>A (n.*121+15G>A)
c.27G>A (p.Ala9=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151187240G>ACA579077284ASB10c.-110C>T (n.-110C>T)
c.271+212C>T (n.271+212C>T)
c.*121+14C>T (n.*121+14C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187240G>CCA2739944765ASB10c.-110C>G (n.-110C>G)
c.271+212C>G (n.271+212C>G)
c.*121+14C>G (n.*121+14C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
7g.151187240G=CA1752546111ASB10c.-110C= (n.-110C=)
c.271+212C= (n.271+212C=)
c.*121+14C= (n.*121+14C=)
c.26C= (p.Ala9=)
7g.151187240G>TCA2739944766ASB10c.-110C>A (n.-110C>A)
c.271+212C>A (n.271+212C>A)
c.*121+14C>A (n.*121+14C>A)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
7g.151187241C>ACA2739944767ASB10c.-111G>T (n.-111G>T)
c.271+211G>T (n.271+211G>T)
c.*121+13G>T (n.*121+13G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
7g.151187241C>GCA2739944769ASB10c.-111G>C (n.-111G>C)
c.271+211G>C (n.271+211G>C)
c.*121+13G>C (n.*121+13G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
7g.151187241C>TCA2739944768ASB10c.-111G>A (n.-111G>A)
c.271+211G>A (n.271+211G>A)
c.*121+13G>A (n.*121+13G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
7g.151187242T>CCA2605604350ASB10c.-112A>G (n.-112A>G)
c.271+210A>G (n.271+210A>G)
c.*121+12A>G (n.*121+12A>G)
c.24A>G (p.Gly8=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187243C>ACA2739944770ASB10c.-113G>T (n.-113G>T)
c.271+209G>T (n.271+209G>T)
c.*121+11G>T (n.*121+11G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
7g.151187243C=CA1752546112ASB10c.-113G= (n.-113G=)
c.271+209G= (n.271+209G=)
c.*121+11G= (n.*121+11G=)
c.23G= (p.Gly8=)
7g.151187243C>GCA1108729317ASB10c.-113G>C (n.-113G>C)
c.271+209G>C (n.271+209G>C)
c.*121+11G>C (n.*121+11G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187243C>TCA2685657722ASB10c.-113G>A (n.-113G>A)
c.271+209G>A (n.271+209G>A)
c.*121+11G>A (n.*121+11G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
gnomAD v4
7g.151187244C=CA1752546113ASB10c.-114G= (n.-114G=)
c.271+208G= (n.271+208G=)
c.*121+10G= (n.*121+10G=)
c.22G= (p.Gly8=)
7g.151187244C>GCA2739944771ASB10c.-114G>C (n.-114G>C)
c.271+208G>C (n.271+208G>C)
c.*121+10G>C (n.*121+10G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
7g.151187244C>TCA4574033ASB10c.-114G>A (n.-114G>A)
c.271+208G>A (n.271+208G>A)
c.*121+10G>A (n.*121+10G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187245G>ACA4574034ASB10c.-115C>T (n.-115C>T)
c.271+207C>T (n.271+207C>T)
c.*121+9C>T (n.*121+9C>T)
c.21C>T (p.Leu7=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187245G>CCA1752546115ASB10c.-115C>G (n.-115C>G)
c.271+207C>G (n.271+207C>G)
c.*121+9C>G (n.*121+9C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
dbSNP
7g.151187245G=CA1752546114ASB10c.-115C= (n.-115C=)
c.271+207C= (n.271+207C=)
c.*121+9C= (n.*121+9C=)
c.21C= (p.Leu7=)
7g.151187246A>CCA2739944772ASB10c.-116T>G (n.-116T>G)
c.271+206T>G (n.271+206T>G)
c.*121+8T>G (n.*121+8T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
7g.151187246A>GCA2739944773ASB10c.-116T>C (n.-116T>C)
c.271+206T>C (n.271+206T>C)
c.*121+8T>C (n.*121+8T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
7g.151187246A>TCA2739944774ASB10c.-116T>A (n.-116T>A)
c.271+206T>A (n.271+206T>A)
c.*121+8T>A (n.*121+8T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
7g.151187247G>ACA2685657723ASB10c.-117C>T (n.-117C>T)
c.271+205C>T (n.271+205C>T)
c.*121+7C>T (n.*121+7C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
gnomAD v4
7g.151187247G>CCA2739944775ASB10c.-117C>G (n.-117C>G)
c.271+205C>G (n.271+205C>G)
c.*121+7C>G (n.*121+7C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
7g.151187247G>TCA2739944776ASB10c.-117C>A (n.-117C>A)
c.271+205C>A (n.271+205C>A)
c.*121+7C>A (n.*121+7C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
7g.151187248G>CCA2739944777ASB10c.-118C>G (n.-118C>G)
c.271+204C>G (n.271+204C>G)
c.*121+6C>G (n.*121+6C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
7g.151187248G>TCA2685657724ASB10c.-118C>A (n.-118C>A)
c.271+204C>A (n.271+204C>A)
c.*121+6C>A (n.*121+6C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
gnomAD v4
7g.151187249C>ACA579077285ASB10c.-119G>T (n.-119G>T)
c.271+203G>T (n.271+203G>T)
c.*121+5G>T (n.*121+5G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187249C=CA1752546116ASB10c.-119G= (n.-119G=)
c.271+203G= (n.271+203G=)
c.*121+5G= (n.*121+5G=)
c.17G= (p.Ser6=)
7g.151187249C>GCA2739944778ASB10c.-119G>C (n.-119G>C)
c.271+203G>C (n.271+203G>C)
c.*121+5G>C (n.*121+5G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
7g.151187249C>TCA2739944779ASB10c.-119G>A (n.-119G>A)
c.271+203G>A (n.271+203G>A)
c.*121+5G>A (n.*121+5G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
7g.151187250T>ACA2739944780ASB10c.-120A>T (n.-120A>T)
c.271+202A>T (n.271+202A>T)
c.*121+4A>T (n.*121+4A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
7g.151187250T>CCA2685657725ASB10c.-120A>G (n.-120A>G)
c.271+202A>G (n.271+202A>G)
c.*121+4A>G (n.*121+4A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
gnomAD v4
7g.151187250T>GCA4574035ASB10c.-120A>C (n.-120A>C)
c.271+202A>C (n.271+202A>C)
c.*121+4A>C (n.*121+4A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187250T=CA1752546118ASB10c.-120A= (n.-120A=)
c.271+202A= (n.271+202A=)
c.*121+4A= (n.*121+4A=)
c.16A= (p.Ser6=)
7g.151187251G>CCA2685657726ASB10c.-121C>G (n.-121C>G)
c.271+201C>G (n.271+201C>G)
c.*121+3C>G (n.*121+3C>G)
c.15C>G (p.Val5=)
gnomAD v4
7g.151187252A>CCA2739944781ASB10c.-122T>G (n.-122T>G)
c.271+200T>G (n.271+200T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
7g.151187252A>GCA2685657727ASB10c.-122T>C (n.-122T>C)
c.271+200T>C (n.271+200T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
gnomAD v4
7g.151187252A>TCA2739944782ASB10c.-122T>A (n.-122T>A)
c.271+200T>A (n.271+200T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
7g.151187253C>ACA2685657728ASB10c.-123G>T (n.-123G>T)
c.271+199G>T (n.271+199G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
gnomAD v4
7g.151187253C>GCA2739944783ASB10c.-123G>C (n.-123G>C)
c.271+199G>C (n.271+199G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
7g.151187253C>TCA2685657729ASB10c.-123G>A (n.-123G>A)
c.271+199G>A (n.271+199G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
gnomAD v4
7g.151187254C>ACA579077286ASB10c.-124G>T (n.-124G>T)
c.271+198G>T (n.271+198G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187254C=CA1752546120ASB10c.-124G= (n.-124G=)
c.271+198G= (n.271+198G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.12G= (p.Gln4=)
7g.151187254C>GCA2739944784ASB10c.-124G>C (n.-124G>C)
c.271+198G>C (n.271+198G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
7g.151187254C>TCA1752546121ASB10c.-124G>A (n.-124G>A)
c.271+198G>A (n.271+198G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
dbSNP
7g.151187255T>ACA2739944785ASB10c.-125A>T (n.-125A>T)
c.271+197A>T (n.271+197A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
7g.151187255T>CCA4574036ASB10c.-125A>G (n.-125A>G)
c.271+197A>G (n.271+197A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187255T>GCA2739944786ASB10c.-125A>C (n.-125A>C)
c.271+197A>C (n.271+197A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
7g.151187255T=CA1752546123ASB10c.-125A= (n.-125A=)
c.271+197A= (n.271+197A=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.11A= (p.Gln4=)
7g.151187256G>CCA2739944787ASB10c.-126C>G (n.-126C>G)
c.271+196C>G (n.271+196C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
7g.151187256G>TCA2739944788ASB10c.-126C>A (n.-126C>A)
c.271+196C>A (n.271+196C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
7g.151187257G>ACA2685657730ASB10c.-127C>T (n.-127C>T)
c.271+195C>T (n.271+195C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
gnomAD v4
7g.151187258C>ACA1108729325ASB10c.-128G>T (n.-128G>T)
c.271+194G>T (n.271+194G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187258C=CA1752546133ASB10c.-128G= (n.-128G=)
c.271+194G= (n.271+194G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.8G= (p.Gly3=)
7g.151187258C>GCA2739944789ASB10c.-128G>C (n.-128G>C)
c.271+194G>C (n.271+194G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
7g.151187258C>TCA652284288ASB10c.-128G>A (n.-128G>A)
c.271+194G>A (n.271+194G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.151187259C>ACA2739944790ASB10c.-129G>T (n.-129G>T)
c.271+193G>T (n.271+193G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
7g.151187259C>GCA2739944791ASB10c.-129G>C (n.-129G>C)
c.271+193G>C (n.271+193G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
7g.151187259C>TCA2739944792ASB10c.-129G>A (n.-129G>A)
c.271+193G>A (n.271+193G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
7g.151187261C>ACA169126419ASB10c.-131G>T (n.-131G>T)
c.271+191G>T (n.271+191G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187261C=CA1752546140ASB10c.-131G= (n.-131G=)
c.271+191G= (n.271+191G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.5G= (p.Arg2=)
7g.151187261C>GCA835247463ASB10c.-131G>C (n.-131G>C)
c.271+191G>C (n.271+191G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187261C>TCA169126425ASB10c.-131G>A (n.-131G>A)
c.271+191G>A (n.271+191G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.5G>A (p.Arg2His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187262G>ACA169126426ASB10c.-132C>T (n.-132C>T)
c.271+190C>T (n.271+190C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187262G>CCA2739944793ASB10c.-132C>G (n.-132C>G)
c.271+190C>G (n.271+190C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
7g.151187262G=CA1752546145ASB10c.-132C= (n.-132C=)
c.271+190C= (n.271+190C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.4C= (p.Arg2=)
7g.151187262G>TCA579077287ASB10c.-132C>A (n.-132C>A)
c.271+190C>A (n.271+190C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187263C>ACA2685657731ASB10c.-133G>T (n.-133G>T)
c.271+189G>T (n.271+189G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
7g.151187263C=CA1752546147ASB10c.-133G= (n.-133G=)
c.271+189G= (n.271+189G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.3G= (p.Met1=)
7g.151187263C>GCA2739944794ASB10c.-133G>C (n.-133G>C)
c.271+189G>C (n.271+189G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
7g.151187263C>TCA835247466ASB10c.-133G>A (n.-133G>A)
c.271+189G>A (n.271+189G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187264A>CCA2739944795ASB10c.-134T>G (n.-134T>G)
c.271+188T>G (n.271+188T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
7g.151187264A>GCA2739944796ASB10c.-134T>C (n.-134T>C)
c.271+188T>C (n.271+188T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
7g.151187264A>TCA2739944797ASB10c.-134T>A (n.-134T>A)
c.271+188T>A (n.271+188T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
7g.151187265T>ACA2739944798ASB10c.-135A>T (n.-135A>T)
c.271+187A>T (n.271+187A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
7g.151187265T>CCA652284300ASB10c.-135A>G (n.-135A>G)
c.271+187A>G (n.271+187A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
COSMIC
7g.151187265T>GCA2739944799ASB10c.-135A>C (n.-135A>C)
c.271+187A>C (n.271+187A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
7g.151187267C>ACA2685657732ASB10c.-137G>T (n.-137G>T)
c.271+185G>T (n.271+185G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
gnomAD v4
7g.151187267C=CA1752546151ASB10c.-137G= (n.-137G=)
c.271+185G= (n.271+185G=)
c.*108G= (n.*108G=)
7g.151187267C>TCA579077288ASB10c.-137G>A (n.-137G>A)
c.271+185G>A (n.271+185G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.151187269G=CA1752546301ASB10c.-139C= (n.-139C=)
c.271+183C= (n.271+183C=)
c.*106C= (n.*106C=)
7g.151187269G>TCA169126427ASB10c.-139C>A (n.-139C>A)
c.271+183C>A (n.271+183C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187270C>ACA579077289ASB10c.-140G>T (n.-140G>T)
c.271+182G>T (n.271+182G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187270C=CA1752546302ASB10c.-140G= (n.-140G=)
c.271+182G= (n.271+182G=)
c.*105G= (n.*105G=)
7g.151187270C>TCA2685657733ASB10c.-140G>A (n.-140G>A)
c.271+182G>A (n.271+182G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
gnomAD v4
7g.151187271A=CA1752546307ASB10c.-141T= (n.-141T=)
c.271+181T= (n.271+181T=)
c.*104T= (n.*104T=)
7g.151187271A>GCA835247472ASB10c.-141T>C (n.-141T>C)
c.271+181T>C (n.271+181T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187273G>CCA2685657735ASB10c.-143C>G (n.-143C>G)
c.271+179C>G (n.271+179C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
gnomAD v4
7g.151187273G>TCA2685657734ASB10c.-143C>A (n.-143C>A)
c.271+179C>A (n.271+179C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187275G>ACA2685657736ASB10c.-145C>T (n.-145C>T)
c.271+177C>T (n.271+177C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
gnomAD v4
7g.151187275G=CA1752546326ASB10c.-145C= (n.-145C=)
c.271+177C= (n.271+177C=)
c.*100C= (n.*100C=)
7g.151187275G>TCA835247478ASB10c.-145C>A (n.-145C>A)
c.271+177C>A (n.271+177C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
dbSNP
7g.151187276C>TCA2685657737ASB10c.-146G>A (n.-146G>A)
c.271+176G>A (n.271+176G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
gnomAD v4
7g.151187277T>CCA4574037ASB10c.-147A>G (n.-147A>G)
c.271+175A>G (n.271+175A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187277T=CA1752546329ASB10c.-147A= (n.-147A=)
c.271+175A= (n.271+175A=)
c.*98A= (n.*98A=)
7g.151187278A=CA1752546332ASB10c.-148T= (n.-148T=)
c.271+174T= (n.271+174T=)
c.*97T= (n.*97T=)
7g.151187278A>GCA4574038ASB10c.-148T>C (n.-148T>C)
c.271+174T>C (n.271+174T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187281C>ACA2685657738ASB10c.-151G>T (n.-151G>T)
c.271+171G>T (n.271+171G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
gnomAD v4
7g.151187283G=CA1752546340ASB10c.-153C= (n.-153C=)
c.271+169C= (n.271+169C=)
c.*92C= (n.*92C=)
7g.151187283G>TCA1752546338ASB10c.-153C>A (n.-153C>A)
c.271+169C>A (n.271+169C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187285G>ACA169126450ASB10c.-155C>T (n.-155C>T)
c.271+167C>T (n.271+167C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187285G=CA1752546343ASB10c.-155C= (n.-155C=)
c.271+167C= (n.271+167C=)
c.*90C= (n.*90C=)
7g.151187285G>TCA2685657739ASB10c.-155C>A (n.-155C>A)
c.271+167C>A (n.271+167C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
gnomAD v4
7g.151187286C>ACA1752546349ASB10c.-156G>T (n.-156G>T)
c.271+166G>T (n.271+166G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187286C=CA1752546346ASB10c.-156G= (n.-156G=)
c.271+166G= (n.271+166G=)
c.*89G= (n.*89G=)
7g.151187287T>ACA2685657740ASB10c.-157A>T (n.-157A>T)
c.271+165A>T (n.271+165A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
gnomAD v4
7g.151187287T>CCA2685657741ASB10c.-157A>G (n.-157A>G)
c.271+165A>G (n.271+165A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
gnomAD v4
7g.151187289C>ACA2685657742ASB10c.-159G>T (n.-159G>T)
c.271+163G>T (n.271+163G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
gnomAD v4
7g.151187290A=CA1752546352ASB10c.-160T= (n.-160T=)
c.271+162T= (n.271+162T=)
c.*85T= (n.*85T=)
7g.151187290A>GCA579077290ASB10c.-160T>C (n.-160T>C)
c.271+162T>C (n.271+162T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187291C=CA1752546354ASB10c.-161G= (n.-161G=)
c.271+161G= (n.271+161G=)
c.*84G= (n.*84G=)
7g.151187291C>TCA835247484ASB10c.-161G>A (n.-161G>A)
c.271+161G>A (n.271+161G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187292A=CA1752546356ASB10c.-162T= (n.-162T=)
c.271+160T= (n.271+160T=)
c.*83T= (n.*83T=)
7g.151187292A>GCA4574039ASB10c.-162T>C (n.-162T>C)
c.271+160T>C (n.271+160T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187292_151187293delCA2685657743ASB10c.-163_-162del (n.-163_-162del)
c.271+159_271+160del (n.271+159_271+160del)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
gnomAD v4
7g.151187293T>CCA579077291ASB10c.-163A>G (n.-163A>G)
c.271+159A>G (n.271+159A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187293T=CA1752546360ASB10c.-163A= (n.-163A=)
c.271+159A= (n.271+159A=)
c.*82A= (n.*82A=)
7g.151187294G>TCA2685657744ASB10c.-164C>A (n.-164C>A)
c.271+158C>A (n.271+158C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
gnomAD v4
7g.151187295A>GCA2685657745ASB10c.-165T>C (n.-165T>C)
c.271+157T>C (n.271+157T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
gnomAD v4
7g.151187296C=CA1752546364ASB10c.-166G= (n.-166G=)
c.271+156G= (n.271+156G=)
c.*79G= (n.*79G=)
7g.151187296C>TCA169126461ASB10c.-166G>A (n.-166G>A)
c.271+156G>A (n.271+156G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187297T>CCA2685657747ASB10c.-167A>G (n.-167A>G)
c.271+155A>G (n.271+155A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
gnomAD v4
7g.151187300_151187301delCA2685657746ASB10c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.271+154_271+155del (n.271+154_271+155del)
c.*77_*78del (n.*77_*78del)
gnomAD v4
7g.151187298G>ACA1752546370ASB10c.-168C>T (n.-168C>T)
c.271+154C>T (n.271+154C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
dbSNP
7g.151187298G=CA1752546368ASB10c.-168C= (n.-168C=)
c.271+154C= (n.271+154C=)
c.*77C= (n.*77C=)
7g.151187298G>TCA2685657748ASB10c.-168C>A (n.-168C>A)
c.271+154C>A (n.271+154C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
gnomAD v4
7g.151187300G>TCA2685657749ASB10c.-170C>A (n.-170C>A)
c.271+152C>A (n.271+152C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
gnomAD v4
7g.151187302T>CCA2685657750ASB10c.-172A>G (n.-172A>G)
c.271+150A>G (n.271+150A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
gnomAD v4
7g.151187303C>ACA2685657751ASB10c.-173G>T (n.-173G>T)
c.271+149G>T (n.271+149G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
gnomAD v4
7g.151187303C>TCA2685657752ASB10c.-173G>A (n.-173G>A)
c.271+149G>A (n.271+149G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
gnomAD v4
7g.151187304T>CCA835247489ASB10c.-174A>G (n.-174A>G)
c.271+148A>G (n.271+148A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.151187304T=CA1752546372ASB10c.-174A= (n.-174A=)
c.271+148A= (n.271+148A=)
c.*71A= (n.*71A=)

Number of alleles fetched