Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151187143del | CA2685657644 | ASB10 | c.-11del (n.-11del) c.271+311del (n.271+311del) c.*122-88del (n.*122-88del) c.125del (p.Phe42SerfsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.151187142A>C | CA2739944630 | ASB10 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.271+310T>G (n.271+310T>G) c.*122-89T>G (n.*122-89T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) | |
7 | g.151187142A>G | CA2685657645 | ASB10 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.271+310T>C (n.271+310T>C) c.*122-89T>C (n.*122-89T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187142A>T | CA2739944629 | ASB10 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.271+310T>A (n.271+310T>A) c.*122-89T>A (n.*122-89T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) | |
7 | g.151187143A= | CA1752545969 | ASB10 | c.-13T= (n.-13T=) c.271+309T= (n.271+309T=) c.*122-90T= (n.*122-90T=) c.123T= (p.Pro41=) | |
7 | g.151187143A>C | CA579077222 | ASB10 | c.-13T>G (n.-13T>G) c.271+309T>G (n.271+309T>G) c.*122-90T>G (n.*122-90T>G) c.123T>G (p.Pro41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187143A>G | CA4574020 | ASB10 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.271+309T>C (n.271+309T>C) c.*122-90T>C (n.*122-90T>C) c.123T>C (p.Pro41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187144G>A | CA2739944631 | ASB10 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.271+308C>T (n.271+308C>T) c.*122-91C>T (n.*122-91C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
7 | g.151187144G>C | CA2739944632 | ASB10 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.271+308C>G (n.271+308C>G) c.*122-91C>G (n.*122-91C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
7 | g.151187144G>T | CA2739944633 | ASB10 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.271+308C>A (n.271+308C>A) c.*122-91C>A (n.*122-91C>A) c.122C>A (p.Pro41His) | |
7 | g.151187145G>A | CA579077223 | ASB10 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.271+307C>T (n.271+307C>T) c.*122-92C>T (n.*122-92C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187145G>C | CA2739944634 | ASB10 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.271+307C>G (n.271+307C>G) c.*122-92C>G (n.*122-92C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
7 | g.151187145G= | CA1752545971 | ASB10 | c.-15C= (n.-15C=) c.271+307C= (n.271+307C=) c.*122-92C= (n.*122-92C=) c.121C= (p.Pro41=) | |
7 | g.151187145G>T | CA2685657646 | ASB10 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.271+307C>A (n.271+307C>A) c.*122-92C>A (n.*122-92C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187146G>A | CA2685657647 | ASB10 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.271+306C>T (n.271+306C>T) c.*122-93C>T (n.*122-93C>T) c.120C>T (p.Ser40=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187147G>A | CA2685657648 | ASB10 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.271+305C>T (n.271+305C>T) c.*122-94C>T (n.*122-94C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187147G>C | CA2739944635 | ASB10 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.271+305C>G (n.271+305C>G) c.*122-94C>G (n.*122-94C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) | |
7 | g.151187147G>T | CA2685657649 | ASB10 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.271+305C>A (n.271+305C>A) c.*122-94C>A (n.*122-94C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187148A>C | CA2739944636 | ASB10 | c.-18T>G (n.-18T>G) c.271+304T>G (n.271+304T>G) c.*122-95T>G (n.*122-95T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) | |
7 | g.151187148A>G | CA2685657650 | ASB10 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.271+304T>C (n.271+304T>C) c.*122-95T>C (n.*122-95T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151187148A>T | CA2739944637 | ASB10 | c.-18T>A (n.-18T>A) c.271+304T>A (n.271+304T>A) c.*122-95T>A (n.*122-95T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) | |
7 | g.151187149G>C | CA2739944638 | ASB10 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.271+303C>G (n.271+303C>G) c.*122-96C>G (n.*122-96C>G) c.117C>G (p.His39Gln) | |
7 | g.151187149G>T | CA2685657651 | ASB10 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.271+303C>A (n.271+303C>A) c.*122-96C>A (n.*122-96C>A) c.117C>A (p.His39Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.151187150T>A | CA2739944639 | ASB10 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.271+302A>T (n.271+302A>T) c.*122-97A>T (n.*122-97A>T) c.116A>T (p.His39Leu) | |
7 | g.151187150T>C | CA2739944640 | ASB10 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.271+302A>G (n.271+302A>G) c.*122-97A>G (n.*122-97A>G) c.116A>G (p.His39Arg) | |
7 | g.151187150T>G | CA1108729292 | ASB10 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.271+302A>C (n.271+302A>C) c.*122-97A>C (n.*122-97A>C) c.116A>C (p.His39Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187151G>A | CA913124319 | ASB10 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.271+301C>T (n.271+301C>T) c.*122-98C>T (n.*122-98C>T) c.115C>T (p.His39Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187151G>C | CA2739944641 | ASB10 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.271+301C>G (n.271+301C>G) c.*122-98C>G (n.*122-98C>G) c.115C>G (p.His39Asp) | |
7 | g.151187151G= | CA1752545974 | ASB10 | c.-21C= (n.-21C=) c.271+301C= (n.271+301C=) c.*122-98C= (n.*122-98C=) c.115C= (p.His39=) | |
7 | g.151187151G>T | CA835247318 | ASB10 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.271+301C>A (n.271+301C>A) c.*122-98C>A (n.*122-98C>A) c.115C>A (p.His39Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187152G>C | CA2685657653 | ASB10 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.271+300C>G (n.271+300C>G) c.*122-99C>G (n.*122-99C>G) c.114C>G (p.Pro38=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187152G>T | CA2685657652 | ASB10 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.271+300C>A (n.271+300C>A) c.*122-99C>A (n.*122-99C>A) c.114C>A (p.Pro38=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187152_151187155delinsGGGA | CA1752545975 | ASB10 | c.-25_-22delinsTCCC (n.-25_-22delinsTCCC) c.271+297_271+300delinsTCCC (n.271+297_271+300delinsTCCC) c.*121+99_*122-99delinsTCCC (n.*121+99_*122-99delinsTCCC) c.111_114delinsTCCC (p.Pro37=) | |
7 | g.151187153G>A | CA1108729295 | ASB10 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.271+299C>T (n.271+299C>T) c.*122-100C>T (n.*122-100C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187153G>C | CA2739944642 | ASB10 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.271+299C>G (n.271+299C>G) c.*122-100C>G (n.*122-100C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) | |
7 | g.151187153G= | CA1752545978 | ASB10 | c.-23C= (n.-23C=) c.271+299C= (n.271+299C=) c.*122-100C= (n.*122-100C=) c.113C= (p.Pro38=) | |
7 | g.151187153G>T | CA2739944643 | ASB10 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.271+299C>A (n.271+299C>A) c.*122-100C>A (n.*122-100C>A) c.113C>A (p.Pro38His) | |
7 | g.151187160_151187162del | CA4574021 | ASB10 | c.-25_-23del (n.-25_-23del) c.271+297_271+299del (n.271+297_271+299del) c.*121+99_*122-100del (n.*121+99_*122-100del) c.111_113del (p.Pro38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187154G>A | CA579077224 | ASB10 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.271+298C>T (n.271+298C>T) c.*122-101C>T (n.*122-101C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187154G>C | CA2739944644 | ASB10 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.271+298C>G (n.271+298C>G) c.*122-101C>G (n.*122-101C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) | |
7 | g.151187154G= | CA1752545982 | ASB10 | c.-24C= (n.-24C=) c.271+298C= (n.271+298C=) c.*122-101C= (n.*122-101C=) c.112C= (p.Pro38=) | |
7 | g.151187154G>T | CA2739944645 | ASB10 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.271+298C>A (n.271+298C>A) c.*122-101C>A (n.*122-101C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
7 | g.151187156G>A | CA4574022 | ASB10 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.271+296C>T (n.271+296C>T) c.*121+98C>T (n.*121+98C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187156G>C | CA2739944646 | ASB10 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.271+296C>G (n.271+296C>G) c.*121+98C>G (n.*121+98C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
7 | g.151187156G= | CA1752545985 | ASB10 | c.-26C= (n.-26C=) c.271+296C= (n.271+296C=) c.*121+98C= (n.*121+98C=) c.110C= (p.Pro37=) | |
7 | g.151187156G>T | CA2685657654 | ASB10 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.271+296C>A (n.271+296C>A) c.*121+98C>A (n.*121+98C>A) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 |
7 | g.151187157G>A | CA835247331 | ASB10 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.271+295C>T (n.271+295C>T) c.*121+97C>T (n.*121+97C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) | dbSNP |
7 | g.151187157G>C | CA2739944647 | ASB10 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.271+295C>G (n.271+295C>G) c.*121+97C>G (n.*121+97C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
7 | g.151187157G= | CA1752545987 | ASB10 | c.-27C= (n.-27C=) c.271+295C= (n.271+295C=) c.*121+97C= (n.*121+97C=) c.109C= (p.Pro37=) | |
7 | g.151187157G>T | CA2739944648 | ASB10 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.271+295C>A (n.271+295C>A) c.*121+97C>A (n.*121+97C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
7 | g.151187159G>A | CA458881872 | ASB10 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.271+293C>T (n.271+293C>T) c.*121+95C>T (n.*121+95C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187159G>C | CA2739944649 | ASB10 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.271+293C>G (n.271+293C>G) c.*121+95C>G (n.*121+95C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) | |
7 | g.151187159G= | CA1752545990 | ASB10 | c.-29C= (n.-29C=) c.271+293C= (n.271+293C=) c.*121+95C= (n.*121+95C=) c.107C= (p.Pro36=) | |
7 | g.151187159G>T | CA2739944650 | ASB10 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.271+293C>A (n.271+293C>A) c.*121+95C>A (n.*121+95C>A) c.107C>A (p.Pro36His) | |
7 | g.151187160G>A | CA2739944651 | ASB10 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.271+292C>T (n.271+292C>T) c.*121+94C>T (n.*121+94C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) | |
7 | g.151187160G>C | CA2739944652 | ASB10 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.271+292C>G (n.271+292C>G) c.*121+94C>G (n.*121+94C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
7 | g.151187160G>T | CA2739944653 | ASB10 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.271+292C>A (n.271+292C>A) c.*121+94C>A (n.*121+94C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) | |
7 | g.151187162G>A | CA1752545993 | ASB10 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.271+290C>T (n.271+290C>T) c.*121+92C>T (n.*121+92C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187162G>C | CA2739944654 | ASB10 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.271+290C>G (n.271+290C>G) c.*121+92C>G (n.*121+92C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) | |
7 | g.151187162G= | CA1752545992 | ASB10 | c.-32C= (n.-32C=) c.271+290C= (n.271+290C=) c.*121+92C= (n.*121+92C=) c.104C= (p.Ser35=) | |
7 | g.151187162G>T | CA2739944655 | ASB10 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.271+290C>A (n.271+290C>A) c.*121+92C>A (n.*121+92C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) | |
7 | g.151187163A= | CA1752545995 | ASB10 | c.-33T= (n.-33T=) c.271+289T= (n.271+289T=) c.*121+91T= (n.*121+91T=) c.103T= (p.Ser35=) | |
7 | g.151187163A>C | CA2739944656 | ASB10 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.271+289T>G (n.271+289T>G) c.*121+91T>G (n.*121+91T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
7 | g.151187163A>G | CA579077225 | ASB10 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.271+289T>C (n.271+289T>C) c.*121+91T>C (n.*121+91T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187163A>T | CA2739944657 | ASB10 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.271+289T>A (n.271+289T>A) c.*121+91T>A (n.*121+91T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
7 | g.151187164G>A | CA2685657655 | ASB10 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.271+288C>T (n.271+288C>T) c.*121+90C>T (n.*121+90C>T) c.102C>T (p.Thr34=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187164G>C | CA2685657656 | ASB10 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.271+288C>G (n.271+288C>G) c.*121+90C>G (n.*121+90C>G) c.102C>G (p.Thr34=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187164G>T | CA2685657657 | ASB10 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.271+288C>A (n.271+288C>A) c.*121+90C>A (n.*121+90C>A) c.102C>A (p.Thr34=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187165G>A | CA579077226 | ASB10 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.271+287C>T (n.271+287C>T) c.*121+89C>T (n.*121+89C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187165G>C | CA2739944658 | ASB10 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.271+287C>G (n.271+287C>G) c.*121+89C>G (n.*121+89C>G) c.101C>G (p.Thr34Ser) | |
7 | g.151187165G= | CA1752546002 | ASB10 | c.-35C= (n.-35C=) c.271+287C= (n.271+287C=) c.*121+89C= (n.*121+89C=) c.101C= (p.Thr34=) | |
7 | g.151187165G>T | CA2685657658 | ASB10 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.271+287C>A (n.271+287C>A) c.*121+89C>A (n.*121+89C>A) c.101C>A (p.Thr34Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187166T>A | CA2739944659 | ASB10 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.271+286A>T (n.271+286A>T) c.*121+88A>T (n.*121+88A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) | |
7 | g.151187166T>C | CA579077227 | ASB10 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.271+286A>G (n.271+286A>G) c.*121+88A>G (n.*121+88A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187166T>G | CA2685657659 | ASB10 | c.-36A>C (n.-36A>C) c.271+286A>C (n.271+286A>C) c.*121+88A>C (n.*121+88A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151187166T= | CA1752546004 | ASB10 | c.-36A= (n.-36A=) c.271+286A= (n.271+286A=) c.*121+88A= (n.*121+88A=) c.100A= (p.Thr34=) | |
7 | g.151187167A= | CA1752546006 | ASB10 | c.-37T= (n.-37T=) c.271+285T= (n.271+285T=) c.*121+87T= (n.*121+87T=) c.99T= (p.Tyr33=) | |
7 | g.151187167A>G | CA1752546008 | ASB10 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.271+285T>C (n.271+285T>C) c.*121+87T>C (n.*121+87T>C) c.99T>C (p.Tyr33=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187168T>A | CA1752546011 | ASB10 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.271+284A>T (n.271+284A>T) c.*121+86A>T (n.*121+86A>T) c.98A>T (p.Tyr33Phe) | dbSNP |
7 | g.151187168T>C | CA2739944661 | ASB10 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.271+284A>G (n.271+284A>G) c.*121+86A>G (n.*121+86A>G) c.98A>G (p.Tyr33Cys) | |
7 | g.151187168T>G | CA2739944660 | ASB10 | c.-38A>C (n.-38A>C) c.271+284A>C (n.271+284A>C) c.*121+86A>C (n.*121+86A>C) c.98A>C (p.Tyr33Ser) | |
7 | g.151187168T= | CA1752546010 | ASB10 | c.-38A= (n.-38A=) c.271+284A= (n.271+284A=) c.*121+86A= (n.*121+86A=) c.98A= (p.Tyr33=) | |
7 | g.151187169A= | CA1752546012 | ASB10 | c.-39T= (n.-39T=) c.271+283T= (n.271+283T=) c.*121+85T= (n.*121+85T=) c.97T= (p.Tyr33=) | |
7 | g.151187169A>C | CA2739944662 | ASB10 | c.-39T>G (n.-39T>G) c.271+283T>G (n.271+283T>G) c.*121+85T>G (n.*121+85T>G) c.97T>G (p.Tyr33Asp) | |
7 | g.151187169A>G | CA458881873 | ASB10 | c.-39T>C (n.-39T>C) c.271+283T>C (n.271+283T>C) c.*121+85T>C (n.*121+85T>C) c.97T>C (p.Tyr33His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187169A>T | CA2739944663 | ASB10 | c.-39T>A (n.-39T>A) c.271+283T>A (n.271+283T>A) c.*121+85T>A (n.*121+85T>A) c.97T>A (p.Tyr33Asn) | |
7 | g.151187170T>A | CA579077228 | ASB10 | c.-40A>T (n.-40A>T) c.271+282A>T (n.271+282A>T) c.*121+84A>T (n.*121+84A>T) c.96A>T (p.Ala32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187170T>C | CA4574023 | ASB10 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.271+282A>G (n.271+282A>G) c.*121+84A>G (n.*121+84A>G) c.96A>G (p.Ala32=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187170T= | CA1752546015 | ASB10 | c.-40A= (n.-40A=) c.271+282A= (n.271+282A=) c.*121+84A= (n.*121+84A=) c.96A= (p.Ala32=) | |
7 | g.151187171G>A | CA169126277 | ASB10 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.271+281C>T (n.271+281C>T) c.*121+83C>T (n.*121+83C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187171G>C | CA2739944664 | ASB10 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.271+281C>G (n.271+281C>G) c.*121+83C>G (n.*121+83C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) | |
7 | g.151187171G= | CA1752546016 | ASB10 | c.-41C= (n.-41C=) c.271+281C= (n.271+281C=) c.*121+83C= (n.*121+83C=) c.95C= (p.Ala32=) | |
7 | g.151187171G>T | CA2685657660 | ASB10 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.271+281C>A (n.271+281C>A) c.*121+83C>A (n.*121+83C>A) c.95C>A (p.Ala32Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187172C>A | CA2685657662 | ASB10 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.271+280G>T (n.271+280G>T) c.*121+82G>T (n.*121+82G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187172C>G | CA2739944665 | ASB10 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.271+280G>C (n.271+280G>C) c.*121+82G>C (n.*121+82G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) | |
7 | g.151187172C>T | CA2685657663 | ASB10 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.271+280G>A (n.271+280G>A) c.*121+82G>A (n.*121+82G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187173del | CA2685657661 | ASB10 | c.-42del (n.-42del) c.271+280del (n.271+280del) c.*121+82del (n.*121+82del) c.94del (p.Ala32HisfsTer17) | gnomAD v4 |
7 | g.151187173C>A | CA2685657664 | ASB10 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.271+279G>T (n.271+279G>T) c.*121+81G>T (n.*121+81G>T) c.93G>T (p.Leu31Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187173C>G | CA2739944666 | ASB10 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.271+279G>C (n.271+279G>C) c.*121+81G>C (n.*121+81G>C) c.93G>C (p.Leu31Phe) | |
7 | g.151187173C>T | CA2685657665 | ASB10 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.271+279G>A (n.271+279G>A) c.*121+81G>A (n.*121+81G>A) c.93G>A (p.Leu31=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187174A>C | CA2739944667 | ASB10 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.271+278T>G (n.271+278T>G) c.*121+80T>G (n.*121+80T>G) c.92T>G (p.Leu31Trp) | |
7 | g.151187174A>G | CA2739944668 | ASB10 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.271+278T>C (n.271+278T>C) c.*121+80T>C (n.*121+80T>C) c.92T>C (p.Leu31Ser) | |
7 | g.151187175A= | CA1752546017 | ASB10 | c.-45T= (n.-45T=) c.271+277T= (n.271+277T=) c.*121+79T= (n.*121+79T=) c.91T= (p.Leu31=) | |
7 | g.151187175A>C | CA579077229 | ASB10 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.271+277T>G (n.271+277T>G) c.*121+79T>G (n.*121+79T>G) c.91T>G (p.Leu31Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187175A>T | CA2739944669 | ASB10 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.271+277T>A (n.271+277T>A) c.*121+79T>A (n.*121+79T>A) c.91T>A (p.Leu31Met) | |
7 | g.151187176A= | CA1752546018 | ASB10 | c.-46T= (n.-46T=) c.271+276T= (n.271+276T=) c.*121+78T= (n.*121+78T=) c.90T= (p.Pro30=) | |
7 | g.151187176A>C | CA579077230 | ASB10 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.271+276T>G (n.271+276T>G) c.*121+78T>G (n.*121+78T>G) c.90T>G (p.Pro30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187176A>G | CA579077231 | ASB10 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.271+276T>C (n.271+276T>C) c.*121+78T>C (n.*121+78T>C) c.90T>C (p.Pro30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187177G>A | CA579077232 | ASB10 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.271+275C>T (n.271+275C>T) c.*121+77C>T (n.*121+77C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187177G>C | CA2739944670 | ASB10 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.271+275C>G (n.271+275C>G) c.*121+77C>G (n.*121+77C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
7 | g.151187177G= | CA1752546019 | ASB10 | c.-47C= (n.-47C=) c.271+275C= (n.271+275C=) c.*121+77C= (n.*121+77C=) c.89C= (p.Pro30=) | |
7 | g.151187177G>T | CA2685657666 | ASB10 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.271+275C>A (n.271+275C>A) c.*121+77C>A (n.*121+77C>A) c.89C>A (p.Pro30His) | gnomAD v4 |
7 | g.151187178G>A | CA1752546021 | ASB10 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.271+274C>T (n.271+274C>T) c.*121+76C>T (n.*121+76C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) | dbSNP |
7 | g.151187178G>C | CA2739944672 | ASB10 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.271+274C>G (n.271+274C>G) c.*121+76C>G (n.*121+76C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
7 | g.151187178G= | CA1752546020 | ASB10 | c.-48C= (n.-48C=) c.271+274C= (n.271+274C=) c.*121+76C= (n.*121+76C=) c.88C= (p.Pro30=) | |
7 | g.151187178G>T | CA2739944671 | ASB10 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.271+274C>A (n.271+274C>A) c.*121+76C>A (n.*121+76C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
7 | g.151187179C= | CA2497029719 | ASB10 | c.-49G= (n.-49G=) c.271+273G= (n.271+273G=) c.*121+75G= (n.*121+75G=) c.87G= (p.Leu29=) | |
7 | g.151187179C>G | CA2685657667 | ASB10 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.271+273G>C (n.271+273G>C) c.*121+75G>C (n.*121+75G>C) c.87G>C (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187179_151187181delinsCAG | CA2695201875 | ASB10 | c.-51_-49delinsCTG (n.-51_-49delinsCTG) c.271+271_271+273delinsCTG (n.271+271_271+273delinsCTG) c.*121+73_*121+75delinsCTG (n.*121+73_*121+75delinsCTG) c.85_87delinsCTG (p.Leu29=) | |
7 | g.151187179_151187185delinsCAGAGAG | CA1752546022 | ASB10 | c.-55_-49delinsCTCTCTG (n.-55_-49delinsCTCTCTG) c.271+267_271+273delinsCTCTCTG (n.271+267_271+273delinsCTCTCTG) c.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG (n.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG) c.81_87delinsCTCTCTG (p.Leu27=) | |
7 | g.151187179_151187180insGG | CA2685657670 | ASB10 | c.-50_-49insCC (n.-50_-49insCC) c.271+272_271+273insCC (n.271+272_271+273insCC) c.*121+74_*121+75insCC (n.*121+74_*121+75insCC) c.86_87insCC (p.Pro30ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
7 | g.151187180A>C | CA2739944673 | ASB10 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.271+272T>G (n.271+272T>G) c.*121+74T>G (n.*121+74T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) | |
7 | g.151187180A>G | CA2739944674 | ASB10 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.271+272T>C (n.271+272T>C) c.*121+74T>C (n.*121+74T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) | |
7 | g.151187180A>T | CA2739944675 | ASB10 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.271+272T>A (n.271+272T>A) c.*121+74T>A (n.*121+74T>A) c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
7 | g.151187180_151187181insTA | CA2685657668 | ASB10 | c.-50_-49insAT (n.-50_-49insAT) c.271+272_271+273insAT (n.271+272_271+273insAT) c.*121+74_*121+75insAT (n.*121+74_*121+75insAT) c.86_87insAT (p.Pro30CysfsTer20) | gnomAD v4 |
7 | g.151187196_151187197dup | CA4574025 | ASB10 | c.-51_-50dup (n.-51_-50dup) c.271+271_271+272dup (n.271+271_271+272dup) c.*121+73_*121+74dup (n.*121+73_*121+74dup) c.85_86dup (p.Pro30CysfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151187194_151187197dup | CA4574027 | ASB10 | c.-53_-50dup (n.-53_-50dup) c.271+269_271+272dup (n.271+269_271+272dup) c.*121+71_*121+74dup (n.*121+71_*121+74dup) c.83_86dup (p.Pro30SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187192_151187197dup | CA835247399 | ASB10 | c.-55_-50dup (n.-55_-50dup) c.271+267_271+272dup (n.271+267_271+272dup) c.*121+69_*121+74dup (n.*121+69_*121+74dup) c.81_86dup (p.Leu29_Pro30insSerLeu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187190_151187197dup | CA2685657669 | ASB10 | c.-57_-50dup (n.-57_-50dup) c.271+265_271+272dup (n.271+265_271+272dup) c.*121+67_*121+74dup (n.*121+67_*121+74dup) c.79_86dup (p.Pro30SerfsTer22) | gnomAD v4 |
7 | g.151187196_151187197del | CA4574024 | ASB10 | c.-51_-50del (n.-51_-50del) c.271+271_271+272del (n.271+271_271+272del) c.*121+73_*121+74del (n.*121+73_*121+74del) c.85_86del (p.Leu29AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151187194_151187197del | CA4574026 | ASB10 | c.-53_-50del (n.-53_-50del) c.271+269_271+272del (n.271+269_271+272del) c.*121+71_*121+74del (n.*121+71_*121+74del) c.83_86del (p.Ser28CysfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187192_151187197del | CA4574028 | ASB10 | c.-55_-50del (n.-55_-50del) c.271+267_271+272del (n.271+267_271+272del) c.*121+69_*121+74del (n.*121+69_*121+74del) c.81_86del (p.Ser28_Leu29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187190_151187197del | CA2579066573 | ASB10 | c.-57_-50del (n.-57_-50del) c.271+265_271+272del (n.271+265_271+272del) c.*121+67_*121+74del (n.*121+67_*121+74del) c.79_86del (p.Leu27AlafsTer?) | |
7 | g.151187181G>C | CA2739944676 | ASB10 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.271+271C>G (n.271+271C>G) c.*121+73C>G (n.*121+73C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) | |
7 | g.151187181G>T | CA2739944677 | ASB10 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.271+271C>A (n.271+271C>A) c.*121+73C>A (n.*121+73C>A) c.85C>A (p.Leu29Met) | |
7 | g.151187181_151187182insCG | CA2740900835 | ASB10 | c.-51_-50insGC (n.-51_-50insGC) c.271+271_271+272insGC (n.271+271_271+272insGC) c.*121+73_*121+74insGC (n.*121+73_*121+74insGC) c.85_86insGC (p.Leu29ArgfsTer21) | |
7 | g.151187182del | CA2740900836 | ASB10 | c.-52del (n.-52del) c.271+270del (n.271+270del) c.*121+72del (n.*121+72del) c.84del (p.Leu29CysfsTer20) | |
7 | g.151187182_151187183insAA | CA2685657671 | ASB10 | c.-52_-51insTT (n.-52_-51insTT) c.271+270_271+271insTT (n.271+270_271+271insTT) c.*121+72_*121+73insTT (n.*121+72_*121+73insTT) c.84_85insTT (p.Leu29PhefsTer21) | gnomAD v4 |
7 | g.151187183G>A | CA2685657672 | ASB10 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.271+269C>T (n.271+269C>T) c.*121+71C>T (n.*121+71C>T) c.83C>T (p.Ser28Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187183G>C | CA2739944678 | ASB10 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.271+269C>G (n.271+269C>G) c.*121+71C>G (n.*121+71C>G) c.83C>G (p.Ser28Cys) | |
7 | g.151187183G>T | CA2739944679 | ASB10 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.271+269C>A (n.271+269C>A) c.*121+71C>A (n.*121+71C>A) c.83C>A (p.Ser28Tyr) | |
7 | g.151187184del | CA2685657673 | ASB10 | c.-54del (n.-54del) c.271+268del (n.271+268del) c.*121+70del (n.*121+70del) c.82del (p.Ser28LeufsTer21) | gnomAD v4 |
7 | g.151187184A>C | CA2739944682 | ASB10 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.271+268T>G (n.271+268T>G) c.*121+70T>G (n.*121+70T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) | |
7 | g.151187184A>G | CA2739944681 | ASB10 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.271+268T>C (n.271+268T>C) c.*121+70T>C (n.*121+70T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) | |
7 | g.151187184A>T | CA2739944680 | ASB10 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.271+268T>A (n.271+268T>A) c.*121+70T>A (n.*121+70T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) | |
7 | g.151187185G= | CA1752546040 | ASB10 | c.-55C= (n.-55C=) c.271+267C= (n.271+267C=) c.*121+69C= (n.*121+69C=) c.81C= (p.Leu27=) | |
7 | g.151187185G>T | CA835247408 | ASB10 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.271+267C>A (n.271+267C>A) c.*121+69C>A (n.*121+69C>A) c.81C>A (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187186A>C | CA2739944683 | ASB10 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.271+266T>G (n.271+266T>G) c.*121+68T>G (n.*121+68T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
7 | g.151187186A>G | CA2739944684 | ASB10 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.271+266T>C (n.271+266T>C) c.*121+68T>C (n.*121+68T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | |
7 | g.151187186A>T | CA2739944685 | ASB10 | c.-56T>A (n.-56T>A) c.271+266T>A (n.271+266T>A) c.*121+68T>A (n.*121+68T>A) c.80T>A (p.Leu27His) | |
7 | g.151187186_151187187insTA | CA2778433441 | ASB10 | c.-56_-55insAT (n.-56_-55insAT) c.271+266_271+267insAT (n.271+266_271+267insAT) c.*121+68_*121+69insAT (n.*121+68_*121+69insAT) c.80_81insAT (p.Pro30CysfsTer20) | |
7 | g.151187186_151187188del | CA2685657674 | ASB10 | c.-58_-56del (n.-58_-56del) c.271+264_271+266del (n.271+264_271+266del) c.*121+66_*121+68del (n.*121+66_*121+68del) c.78_80del (p.Leu27del) | gnomAD v4 |
7 | g.151187187del | CA2685657675 | ASB10 | c.-57del (n.-57del) c.271+265del (n.271+265del) c.*121+67del (n.*121+67del) c.79del (p.Leu27SerfsTer22) | gnomAD v4 |
7 | g.151187187G>A | CA2739944686 | ASB10 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.271+265C>T (n.271+265C>T) c.*121+67C>T (n.*121+67C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) | |
7 | g.151187187G>C | CA2685657676 | ASB10 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.271+265C>G (n.271+265C>G) c.*121+67C>G (n.*121+67C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151187187G>T | CA2739944687 | ASB10 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.271+265C>A (n.271+265C>A) c.*121+67C>A (n.*121+67C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) | |
7 | g.151187189del | CA2685657678 | ASB10 | c.-59del (n.-59del) c.271+263del (n.271+263del) c.*121+65del (n.*121+65del) c.77del (p.Ser26PhefsTer23) | gnomAD v4 |
7 | g.151187189G>A | CA2739944688 | ASB10 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.271+263C>T (n.271+263C>T) c.*121+65C>T (n.*121+65C>T) c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
7 | g.151187189G>C | CA169126333 | ASB10 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.271+263C>G (n.271+263C>G) c.*121+65C>G (n.*121+65C>G) c.77C>G (p.Ser26Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187189G= | CA1752546041 | ASB10 | c.-59C= (n.-59C=) c.271+263C= (n.271+263C=) c.*121+65C= (n.*121+65C=) c.77C= (p.Ser26=) | |
7 | g.151187189G>T | CA2685657677 | ASB10 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.271+263C>A (n.271+263C>A) c.*121+65C>A (n.*121+65C>A) c.77C>A (p.Ser26Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187189_151187190insGA | CA169126337 | ASB10 | c.-60_-59insTC (n.-60_-59insTC) c.271+262_271+263insTC (n.271+262_271+263insTC) c.*121+64_*121+65insTC (n.*121+64_*121+65insTC) c.76_77insTC (p.Ser26PhefsTer24) | dbSNP |
7 | g.151187190A>C | CA2739944689 | ASB10 | c.-60T>G (n.-60T>G) c.271+262T>G (n.271+262T>G) c.*121+64T>G (n.*121+64T>G) c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
7 | g.151187190A>G | CA2739944690 | ASB10 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.271+262T>C (n.271+262T>C) c.*121+64T>C (n.*121+64T>C) c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
7 | g.151187190A>T | CA2739944691 | ASB10 | c.-60T>A (n.-60T>A) c.271+262T>A (n.271+262T>A) c.*121+64T>A (n.*121+64T>A) c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
7 | g.151187191G>A | CA1752546047 | ASB10 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.271+261C>T (n.271+261C>T) c.*121+63C>T (n.*121+63C>T) c.75C>T (p.Leu25=) | dbSNP |
7 | g.151187191G>C | CA1752546045 | ASB10 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.271+261C>G (n.271+261C>G) c.*121+63C>G (n.*121+63C>G) c.75C>G (p.Leu25=) | dbSNP |
7 | g.151187191G= | CA1752546044 | ASB10 | c.-61C= (n.-61C=) c.271+261C= (n.271+261C=) c.*121+63C= (n.*121+63C=) c.75C= (p.Leu25=) | |
7 | g.151187192del | CA2685657680 | ASB10 | c.-62del (n.-62del) c.271+260del (n.271+260del) c.*121+62del (n.*121+62del) c.74del (p.Leu25ProfsTer24) | gnomAD v4 |
7 | g.151187192A>C | CA2739944692 | ASB10 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.271+260T>G (n.271+260T>G) c.*121+62T>G (n.*121+62T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
7 | g.151187192A>G | CA2739944694 | ASB10 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.271+260T>C (n.271+260T>C) c.*121+62T>C (n.*121+62T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
7 | g.151187192A>T | CA2739944693 | ASB10 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.271+260T>A (n.271+260T>A) c.*121+62T>A (n.*121+62T>A) c.74T>A (p.Leu25His) | |
7 | g.151187192_151187193insCA | CA2685657679 | ASB10 | c.-62_-61insGT (n.-62_-61insGT) c.271+260_271+261insGT (n.271+260_271+261insGT) c.*121+62_*121+63insGT (n.*121+62_*121+63insGT) c.74_75insGT (p.Pro30CysfsTer20) | gnomAD v4 |
7 | g.151187193G>A | CA2739944695 | ASB10 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.271+259C>T (n.271+259C>T) c.*121+61C>T (n.*121+61C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) | |
7 | g.151187193G>C | CA2739944696 | ASB10 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.271+259C>G (n.271+259C>G) c.*121+61C>G (n.*121+61C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
7 | g.151187193G>T | CA2739944697 | ASB10 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.271+259C>A (n.271+259C>A) c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
7 | g.151187194del | CA2685657681 | ASB10 | c.-64del (n.-64del) c.271+258del (n.271+258del) c.*121+60del (n.*121+60del) c.72del (p.Leu25SerfsTer24) | gnomAD v4 |
7 | g.151187194A= | CA1752546048 | ASB10 | c.-64T= (n.-64T=) c.271+258T= (n.271+258T=) c.*121+60T= (n.*121+60T=) c.72T= (p.Ser24=) | |
7 | g.151187194A>C | CA2685657682 | ASB10 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.271+258T>G (n.271+258T>G) c.*121+60T>G (n.*121+60T>G) c.72T>G (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187195G>A | CA2739944698 | ASB10 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.271+257C>T (n.271+257C>T) c.*121+59C>T (n.*121+59C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) | |
7 | g.151187195G>C | CA4574029 | ASB10 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.271+257C>G (n.271+257C>G) c.*121+59C>G (n.*121+59C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187195G= | CA1752546051 | ASB10 | c.-65C= (n.-65C=) c.271+257C= (n.271+257C=) c.*121+59C= (n.*121+59C=) c.71C= (p.Ser24=) | |
7 | g.151187195G>T | CA2739944699 | ASB10 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.271+257C>A (n.271+257C>A) c.*121+59C>A (n.*121+59C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) | |
7 | g.151187195_151187196insCG | CA1752546050 | ASB10 | c.-65_-64insGC (n.-65_-64insGC) c.271+257_271+258insGC (n.271+257_271+258insGC) c.*121+59_*121+60insGC (n.*121+59_*121+60insGC) c.71_72insGC (p.Pro30CysfsTer20) | dbSNP |
7 | g.151187195_151187196insGG | CA2685657683 | ASB10 | c.-65_-64insCC (n.-65_-64insCC) c.271+257_271+258insCC (n.271+257_271+258insCC) c.*121+59_*121+60insCC (n.*121+59_*121+60insCC) c.71_72insCC (p.Pro30CysfsTer20) | gnomAD v4 |
7 | g.151187196A= | CA1752546052 | ASB10 | c.-66T= (n.-66T=) c.271+256T= (n.271+256T=) c.*121+58T= (n.*121+58T=) c.70T= (p.Ser24=) | |
7 | g.151187196A>C | CA2739944700 | ASB10 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.271+256T>G (n.271+256T>G) c.*121+58T>G (n.*121+58T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
7 | g.151187196A>G | CA2739944701 | ASB10 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.271+256T>C (n.271+256T>C) c.*121+58T>C (n.*121+58T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) | |
7 | g.151187196A>T | CA2739944702 | ASB10 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.271+256T>A (n.271+256T>A) c.*121+58T>A (n.*121+58T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
7 | g.151187196_151187197insAA | CA835247418 | ASB10 | c.-66_-65insTT (n.-66_-65insTT) c.271+256_271+257insTT (n.271+256_271+257insTT) c.*121+58_*121+59insTT (n.*121+58_*121+59insTT) c.70_71insTT (p.Ser24PhefsTer26) | dbSNP |
7 | g.151187197G>A | CA2685657685 | ASB10 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.271+255C>T (n.271+255C>T) c.*121+57C>T (n.*121+57C>T) c.69C>T (p.Cys23=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187197G>C | CA579077279 | ASB10 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.271+255C>G (n.271+255C>G) c.*121+57C>G (n.*121+57C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187197G= | CA1752546054 | ASB10 | c.-67C= (n.-67C=) c.271+255C= (n.271+255C=) c.*121+57C= (n.*121+57C=) c.69C= (p.Cys23=) | |
7 | g.151187197G>T | CA2685657686 | ASB10 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.271+255C>A (n.271+255C>A) c.*121+57C>A (n.*121+57C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187197_151187198insAGGG | CA2685657684 | ASB10 | c.-67_-66insCCTC (n.-67_-66insCCTC) c.271+255_271+256insCCTC (n.271+255_271+256insCCTC) c.*121+57_*121+58insCCTC (n.*121+57_*121+58insCCTC) c.69_70insCCTC (p.Ser24ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187197_151187198del | CA2716298144 | ASB10 | c.-68_-67del (n.-68_-67del) c.271+254_271+255del (n.271+254_271+255del) c.*121+56_*121+57del (n.*121+56_*121+57del) c.68_69del (p.Cys23PhefsTer?) | dbSNP |
7 | g.151187197_151187198delinsGC | CA1752546057 | ASB10 | c.-68_-67delinsGC (n.-68_-67delinsGC) c.271+254_271+255delinsGC (n.271+254_271+255delinsGC) c.*121+56_*121+57delinsGC (n.*121+56_*121+57delinsGC) c.68_69delinsGC (p.Cys23=) | |
7 | g.151187197_151187198dup | CA835247423 | ASB10 | c.-68_-67dup (n.-68_-67dup) c.271+254_271+255dup (n.271+254_271+255dup) c.*121+56_*121+57dup (n.*121+56_*121+57dup) c.68_69dup (p.Ser24AlafsTer26) | dbSNP |
7 | g.151187197_151187198insAA | CA169126355 | ASB10 | c.-68_-67insTT (n.-68_-67insTT) c.271+254_271+255insTT (n.271+254_271+255insTT) c.*121+56_*121+57insTT (n.*121+56_*121+57insTT) c.68_69insTT (p.Pro30CysfsTer20) | dbSNP |
7 | g.151187198del | CA169126348 | ASB10 | c.-68del (n.-68del) c.271+254del (n.271+254del) c.*121+56del (n.*121+56del) c.68del (p.Cys23SerfsTer26) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187198C>A | CA2579066574 | ASB10 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.271+254G>T (n.271+254G>T) c.*121+56G>T (n.*121+56G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187198C>G | CA2739944703 | ASB10 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.271+254G>C (n.271+254G>C) c.*121+56G>C (n.*121+56G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) | |
7 | g.151187198C>T | CA2685657687 | ASB10 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.271+254G>A (n.271+254G>A) c.*121+56G>A (n.*121+56G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187199A>C | CA2739944704 | ASB10 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.271+253T>G (n.271+253T>G) c.*121+55T>G (n.*121+55T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) | |
7 | g.151187199A>G | CA2739944705 | ASB10 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.271+253T>C (n.271+253T>C) c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) | |
7 | g.151187199A>T | CA2739944706 | ASB10 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.271+253T>A (n.271+253T>A) c.*121+55T>A (n.*121+55T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) | |
7 | g.151187199_151187200delinsAG | CA1752546063 | ASB10 | c.-70_-69delinsCT (n.-70_-69delinsCT) c.271+252_271+253delinsCT (n.271+252_271+253delinsCT) c.*121+54_*121+55delinsCT (n.*121+54_*121+55delinsCT) c.66_67delinsCT (p.Ser22=) | |
7 | g.151187200G>A | CA2685657688 | ASB10 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.271+252C>T (n.271+252C>T) c.*121+54C>T (n.*121+54C>T) c.66C>T (p.Ser22=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187201del | CA579077280 | ASB10 | c.-70del (n.-70del) c.271+252del (n.271+252del) c.*121+54del (n.*121+54del) c.66del (p.Cys23AlafsTer26) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187200_151187201insAGA | CA2685657689 | ASB10 | c.-71_-70insTCT (n.-71_-70insTCT) c.271+251_271+252insTCT (n.271+251_271+252insTCT) c.*121+53_*121+54insTCT (n.*121+53_*121+54insTCT) c.65_66insTCT (p.Ser22_Cys23insLeu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187201G>A | CA1752546067 | ASB10 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.271+251C>T (n.271+251C>T) c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) c.65C>T (p.Ser22Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187201G>C | CA1752546070 | ASB10 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.271+251C>G (n.271+251C>G) c.*121+53C>G (n.*121+53C>G) c.65C>G (p.Ser22Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187201G= | CA1752546066 | ASB10 | c.-71C= (n.-71C=) c.271+251C= (n.271+251C=) c.*121+53C= (n.*121+53C=) c.65C= (p.Ser22=) | |
7 | g.151187201G>T | CA2685657690 | ASB10 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.271+251C>A (n.271+251C>A) c.*121+53C>A (n.*121+53C>A) c.65C>A (p.Ser22Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187202A= | CA1752546076 | ASB10 | c.-72T= (n.-72T=) c.271+250T= (n.271+250T=) c.*121+52T= (n.*121+52T=) c.64T= (p.Ser22=) | |
7 | g.151187202A>C | CA2739944707 | ASB10 | c.-72T>G (n.-72T>G) c.271+250T>G (n.271+250T>G) c.*121+52T>G (n.*121+52T>G) c.64T>G (p.Ser22Ala) | |
7 | g.151187202A>G | CA2739944708 | ASB10 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.271+250T>C (n.271+250T>C) c.*121+52T>C (n.*121+52T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) | |
7 | g.151187202A>T | CA1752546078 | ASB10 | c.-72T>A (n.-72T>A) c.271+250T>A (n.271+250T>A) c.*121+52T>A (n.*121+52T>A) c.64T>A (p.Ser22Thr) | dbSNP |
7 | g.151187203G>A | CA2685657691 | ASB10 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.271+249C>T (n.271+249C>T) c.*121+51C>T (n.*121+51C>T) c.63C>T (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187203G>T | CA2685657692 | ASB10 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.271+249C>A (n.271+249C>A) c.*121+51C>A (n.*121+51C>A) c.63C>A (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187204G>A | CA579077281 | ASB10 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.271+248C>T (n.271+248C>T) c.*121+50C>T (n.*121+50C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187204G>C | CA2739944709 | ASB10 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.271+248C>G (n.271+248C>G) c.*121+50C>G (n.*121+50C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) | |
7 | g.151187204G= | CA1752546080 | ASB10 | c.-74C= (n.-74C=) c.271+248C= (n.271+248C=) c.*121+50C= (n.*121+50C=) c.62C= (p.Pro21=) | |
7 | g.151187204G>T | CA2739944710 | ASB10 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.271+248C>A (n.271+248C>A) c.*121+50C>A (n.*121+50C>A) c.62C>A (p.Pro21His) | |
7 | g.151187204_151187205delinsAA | CA645550295 | ASB10 | c.-75_-74delinsTT (n.-75_-74delinsTT) c.271+247_271+248delinsTT (n.271+247_271+248delinsTT) c.*121+49_*121+50delinsTT (n.*121+49_*121+50delinsTT) c.61_62delinsTT (p.Pro21Phe) | COSMIC |
7 | g.151187204_151187205insCCACCT | CA2685657693 | ASB10 | c.-75_-74insAGGTGG (n.-75_-74insAGGTGG) c.271+247_271+248insAGGTGG (n.271+247_271+248insAGGTGG) c.*121+49_*121+50insAGGTGG (n.*121+49_*121+50insAGGTGG) c.61_62insAGGTGG (p.Pro21delinsGlnValAla) | gnomAD v4 |
7 | g.151187205G>A | CA2685657694 | ASB10 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.271+247C>T (n.271+247C>T) c.*121+49C>T (n.*121+49C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187205G>C | CA2716298171 | ASB10 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.271+247C>G (n.271+247C>G) c.*121+49C>G (n.*121+49C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) | dbSNP |
7 | g.151187205G>T | CA2685657695 | ASB10 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.271+247C>A (n.271+247C>A) c.*121+49C>A (n.*121+49C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187206A>C | CA2739944711 | ASB10 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.271+246T>G (n.271+246T>G) c.*121+48T>G (n.*121+48T>G) c.60T>G (p.Phe20Leu) | |
7 | g.151187206A>G | CA2685657696 | ASB10 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.271+246T>C (n.271+246T>C) c.*121+48T>C (n.*121+48T>C) c.60T>C (p.Phe20=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187206A>T | CA2739944712 | ASB10 | c.-76T>A (n.-76T>A) c.271+246T>A (n.271+246T>A) c.*121+48T>A (n.*121+48T>A) c.60T>A (p.Phe20Leu) | |
7 | g.151187207A= | CA1752546082 | ASB10 | c.-77T= (n.-77T=) c.271+245T= (n.271+245T=) c.*121+47T= (n.*121+47T=) c.59T= (p.Phe20=) | |
7 | g.151187207A>C | CA2739944713 | ASB10 | c.-77T>G (n.-77T>G) c.271+245T>G (n.271+245T>G) c.*121+47T>G (n.*121+47T>G) c.59T>G (p.Phe20Cys) | |
7 | g.151187207A>G | CA2739944714 | ASB10 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.271+245T>C (n.271+245T>C) c.*121+47T>C (n.*121+47T>C) c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
7 | g.151187207A>T | CA4574030 | ASB10 | c.-77T>A (n.-77T>A) c.271+245T>A (n.271+245T>A) c.*121+47T>A (n.*121+47T>A) c.59T>A (p.Phe20Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151187207_151187208insTG | CA2685657697 | ASB10 | c.-78_-77insCA (n.-78_-77insCA) c.271+244_271+245insCA (n.271+244_271+245insCA) c.*121+46_*121+47insCA (n.*121+46_*121+47insCA) c.58_59insCA (p.Phe20SerfsTer30) | gnomAD v4 |
7 | g.151187208A>C | CA2739944715 | ASB10 | c.-78T>G (n.-78T>G) c.271+244T>G (n.271+244T>G) c.*121+46T>G (n.*121+46T>G) c.58T>G (p.Phe20Val) | |
7 | g.151187208A>G | CA2739944716 | ASB10 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.271+244T>C (n.271+244T>C) c.*121+46T>C (n.*121+46T>C) c.58T>C (p.Phe20Leu) | |
7 | g.151187208A>T | CA2739944717 | ASB10 | c.-78T>A (n.-78T>A) c.271+244T>A (n.271+244T>A) c.*121+46T>A (n.*121+46T>A) c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
7 | g.151187209T>G | CA2685657698 | ASB10 | c.-79A>C (n.-79A>C) c.271+243A>C (n.271+243A>C) c.*121+45A>C (n.*121+45A>C) c.57A>C (p.Val19=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187209_151187213delinsTACAG | CA1752546085 | ASB10 | c.-83_-79delinsCTGTA (n.-83_-79delinsCTGTA) c.271+239_271+243delinsCTGTA (n.271+239_271+243delinsCTGTA) c.*121+41_*121+45delinsCTGTA (n.*121+41_*121+45delinsCTGTA) c.53_57delinsCTGTA (p.Ser18=) | |
7 | g.151187210A>C | CA2739944718 | ASB10 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.271+242T>G (n.271+242T>G) c.*121+44T>G (n.*121+44T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) | |
7 | g.151187210A>G | CA2739944719 | ASB10 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.271+242T>C (n.271+242T>C) c.*121+44T>C (n.*121+44T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) | |
7 | g.151187210A>T | CA2739944720 | ASB10 | c.-80T>A (n.-80T>A) c.271+242T>A (n.271+242T>A) c.*121+44T>A (n.*121+44T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) | |
7 | g.151187219_151187222del | CA579077282 | ASB10 | c.-83_-80del (n.-83_-80del) c.271+239_271+242del (n.271+239_271+242del) c.*121+41_*121+44del (n.*121+41_*121+44del) c.53_56del (p.Ser18TyrfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187211C>A | CA2685657699 | ASB10 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.271+241G>T (n.271+241G>T) c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187211C>G | CA2739944721 | ASB10 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.271+241G>C (n.271+241G>C) c.*121+43G>C (n.*121+43G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) | |
7 | g.151187211C>T | CA2579066575 | ASB10 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.271+241G>A (n.271+241G>A) c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.151187212del | CA2685657701 | ASB10 | c.-82del (n.-82del) c.271+240del (n.271+240del) c.*121+42del (n.*121+42del) c.54del (p.Val19TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187212A>G | CA2685657700 | ASB10 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.271+240T>C (n.271+240T>C) c.*121+42T>C (n.*121+42T>C) c.54T>C (p.Ser18=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187213G>A | CA2685657702 | ASB10 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.271+239C>T (n.271+239C>T) c.*121+41C>T (n.*121+41C>T) c.53C>T (p.Ser18Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187213G>C | CA2685657703 | ASB10 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.271+239C>G (n.271+239C>G) c.*121+41C>G (n.*121+41C>G) c.53C>G (p.Ser18Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.151187213G= | CA1752546088 | ASB10 | c.-83C= (n.-83C=) c.271+239C= (n.271+239C=) c.*121+41C= (n.*121+41C=) c.53C= (p.Ser18=) | |
7 | g.151187213G>T | CA835247437 | ASB10 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.271+239C>A (n.271+239C>A) c.*121+41C>A (n.*121+41C>A) c.53C>A (p.Ser18Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187214A>C | CA2739944722 | ASB10 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.271+238T>G (n.271+238T>G) c.*121+40T>G (n.*121+40T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
7 | g.151187214A>G | CA2685657704 | ASB10 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.271+238T>C (n.271+238T>C) c.*121+40T>C (n.*121+40T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151187214A>T | CA2739944723 | ASB10 | c.-84T>A (n.-84T>A) c.271+238T>A (n.271+238T>A) c.*121+40T>A (n.*121+40T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
7 | g.151187215C>A | CA2685657705 | ASB10 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.271+237G>T (n.271+237G>T) c.*121+39G>T (n.*121+39G>T) c.51G>T (p.Leu17=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187215C= | CA1752546090 | ASB10 | c.-85G= (n.-85G=) c.271+237G= (n.271+237G=) c.*121+39G= (n.*121+39G=) c.51G= (p.Leu17=) | |
7 | g.151187215C>T | CA835247440 | ASB10 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.271+237G>A (n.271+237G>A) c.*121+39G>A (n.*121+39G>A) c.51G>A (p.Leu17=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187216del | CA2685657706 | ASB10 | c.-86del (n.-86del) c.271+236del (n.271+236del) c.*121+38del (n.*121+38del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187216A>C | CA2739944724 | ASB10 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.271+236T>G (n.271+236T>G) c.*121+38T>G (n.*121+38T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) | |
7 | g.151187216A>G | CA2739944725 | ASB10 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.271+236T>C (n.271+236T>C) c.*121+38T>C (n.*121+38T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) | |
7 | g.151187216A>T | CA2739944726 | ASB10 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.271+236T>A (n.271+236T>A) c.*121+38T>A (n.*121+38T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) | |
7 | g.151187217G>A | CA2685657707 | ASB10 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.271+235C>T (n.271+235C>T) c.*121+37C>T (n.*121+37C>T) c.49C>T (p.Leu17=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187217G>C | CA2739944727 | ASB10 | c.-87C>G (n.-87C>G) c.271+235C>G (n.271+235C>G) c.*121+37C>G (n.*121+37C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) | |
7 | g.151187217G= | CA1752546093 | ASB10 | c.-87C= (n.-87C=) c.271+235C= (n.271+235C=) c.*121+37C= (n.*121+37C=) c.49C= (p.Leu17=) | |
7 | g.151187217G>T | CA169126374 | ASB10 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.271+235C>A (n.271+235C>A) c.*121+37C>A (n.*121+37C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) | dbSNP |
7 | g.151187218A= | CA1752546096 | ASB10 | c.-88T= (n.-88T=) c.271+234T= (n.271+234T=) c.*121+36T= (n.*121+36T=) c.48T= (p.Cys16=) | |
7 | g.151187218A>C | CA2739944728 | ASB10 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.271+234T>G (n.271+234T>G) c.*121+36T>G (n.*121+36T>G) c.48T>G (p.Cys16Trp) | |
7 | g.151187218A>G | CA1752546097 | ASB10 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.271+234T>C (n.271+234T>C) c.*121+36T>C (n.*121+36T>C) c.48T>C (p.Cys16=) | dbSNP |
7 | g.151187219C>A | CA2685657708 | ASB10 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.271+233G>T (n.271+233G>T) c.*121+35G>T (n.*121+35G>T) c.47G>T (p.Cys16Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.151187219C>G | CA2739944729 | ASB10 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.271+233G>C (n.271+233G>C) c.*121+35G>C (n.*121+35G>C) c.47G>C (p.Cys16Ser) | |
7 | g.151187219C>T | CA2685657709 | ASB10 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.271+233G>A (n.271+233G>A) c.*121+35G>A (n.*121+35G>A) c.47G>A (p.Cys16Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187219_151187220insCACCG | CA2685657710 | ASB10 | c.-90_-89insCGGTG (n.-90_-89insCGGTG) c.271+232_271+233insCGGTG (n.271+232_271+233insCGGTG) c.*121+34_*121+35insCGGTG (n.*121+34_*121+35insCGGTG) c.46_47insCGGTG (p.Cys16SerfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187220A>C | CA2739944731 | ASB10 | c.-90T>G (n.-90T>G) c.271+232T>G (n.271+232T>G) c.*121+34T>G (n.*121+34T>G) c.46T>G (p.Cys16Gly) | |
7 | g.151187220A>G | CA2685657711 | ASB10 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.271+232T>C (n.271+232T>C) c.*121+34T>C (n.*121+34T>C) c.46T>C (p.Cys16Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187220A>T | CA2739944730 | ASB10 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.271+232T>A (n.271+232T>A) c.*121+34T>A (n.*121+34T>A) c.46T>A (p.Cys16Ser) | |
7 | g.151187221G>C | CA2739944732 | ASB10 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.271+231C>G (n.271+231C>G) c.*121+33C>G (n.*121+33C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) | |
7 | g.151187221G>T | CA2739944733 | ASB10 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.271+231C>A (n.271+231C>A) c.*121+33C>A (n.*121+33C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) | |
7 | g.151187222A>C | CA2739944734 | ASB10 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.271+230T>G (n.271+230T>G) c.*121+32T>G (n.*121+32T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) | |
7 | g.151187222A>G | CA2739944735 | ASB10 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.271+230T>C (n.271+230T>C) c.*121+32T>C (n.*121+32T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) | |
7 | g.151187222A>T | CA2739944736 | ASB10 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.271+230T>A (n.271+230T>A) c.*121+32T>A (n.*121+32T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) | |
7 | g.151187223A>C | CA2739944737 | ASB10 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.271+229T>G (n.271+229T>G) c.*121+31T>G (n.*121+31T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) | |
7 | g.151187223A>G | CA2739944738 | ASB10 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.271+229T>C (n.271+229T>C) c.*121+31T>C (n.*121+31T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) | |
7 | g.151187223A>T | CA2739944739 | ASB10 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.271+229T>A (n.271+229T>A) c.*121+31T>A (n.*121+31T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
7 | g.151187223_151187233del | CA2685657712 | ASB10 | c.-103_-93del (n.-103_-93del) c.271+219_271+229del (n.271+219_271+229del) c.*121+21_*121+31del (n.*121+21_*121+31del) c.33_43del (p.Thr12LeufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151187225G>A | CA1752546099 | ASB10 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.271+227C>T (n.271+227C>T) c.*121+29C>T (n.*121+29C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) | dbSNP |
7 | g.151187225G>C | CA2739944740 | ASB10 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.271+227C>G (n.271+227C>G) c.*121+29C>G (n.*121+29C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) | |
7 | g.151187225G= | CA1752546098 | ASB10 | c.-95C= (n.-95C=) c.271+227C= (n.271+227C=) c.*121+29C= (n.*121+29C=) c.41C= (p.Ala14=) | |
7 | g.151187225G>T | CA1108729316 | ASB10 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.271+227C>A (n.271+227C>A) c.*121+29C>A (n.*121+29C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187226C>A | CA2685657713 | ASB10 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.271+226G>T (n.271+226G>T) c.*121+28G>T (n.*121+28G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187226C>G | CA2739944742 | ASB10 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.271+226G>C (n.271+226G>C) c.*121+28G>C (n.*121+28G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) | |
7 | g.151187226C>T | CA2739944741 | ASB10 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.271+226G>A (n.271+226G>A) c.*121+28G>A (n.*121+28G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) | |
7 | g.151187227C>A | CA2685657714 | ASB10 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.271+225G>T (n.271+225G>T) c.*121+27G>T (n.*121+27G>T) c.39G>T (p.Gly13=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187227C>T | CA2685657715 | ASB10 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.271+225G>A (n.271+225G>A) c.*121+27G>A (n.*121+27G>A) c.39G>A (p.Gly13=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187228C>A | CA2685657716 | ASB10 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.271+224G>T (n.271+224G>T) c.*121+26G>T (n.*121+26G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151187228C>G | CA2739944743 | ASB10 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.271+224G>C (n.271+224G>C) c.*121+26G>C (n.*121+26G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) | |
7 | g.151187228C>T | CA2739944744 | ASB10 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.271+224G>A (n.271+224G>A) c.*121+26G>A (n.*121+26G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) | |
7 | g.151187229C>A | CA2739944745 | ASB10 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.271+223G>T (n.271+223G>T) c.*121+25G>T (n.*121+25G>T) c.37G>T (p.Gly13Trp) | |
7 | g.151187229C>G | CA2739944746 | ASB10 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.271+223G>C (n.271+223G>C) c.*121+25G>C (n.*121+25G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) | |
7 | g.151187229C>T | CA2739944747 | ASB10 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.271+223G>A (n.271+223G>A) c.*121+25G>A (n.*121+25G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) | |
7 | g.151187231G>A | CA2739944750 | ASB10 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.271+221C>T (n.271+221C>T) c.*121+23C>T (n.*121+23C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) | |
7 | g.151187231G>C | CA2739944748 | ASB10 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.271+221C>G (n.271+221C>G) c.*121+23C>G (n.*121+23C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) | |
7 | g.151187231G>T | CA2739944749 | ASB10 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.271+221C>A (n.271+221C>A) c.*121+23C>A (n.*121+23C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) | |
7 | g.151187232T>A | CA2739944751 | ASB10 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.271+220A>T (n.271+220A>T) c.*121+22A>T (n.*121+22A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
7 | g.151187232T>C | CA2739944752 | ASB10 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.271+220A>G (n.271+220A>G) c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) | |
7 | g.151187232T>G | CA2739944753 | ASB10 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.271+220A>C (n.271+220A>C) c.*121+22A>C (n.*121+22A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
7 | g.151187233G>C | CA2739944754 | ASB10 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.271+219C>G (n.271+219C>G) c.*121+21C>G (n.*121+21C>G) c.33C>G (p.Asp11Glu) | |
7 | g.151187233G>T | CA2685657717 | ASB10 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.271+219C>A (n.271+219C>A) c.*121+21C>A (n.*121+21C>A) c.33C>A (p.Asp11Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187234T>A | CA2739944757 | ASB10 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.271+218A>T (n.271+218A>T) c.*121+20A>T (n.*121+20A>T) c.32A>T (p.Asp11Val) | |
7 | g.151187234T>C | CA2739944755 | ASB10 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.271+218A>G (n.271+218A>G) c.*121+20A>G (n.*121+20A>G) c.32A>G (p.Asp11Gly) | |
7 | g.151187234T>G | CA2739944756 | ASB10 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.271+218A>C (n.271+218A>C) c.*121+20A>C (n.*121+20A>C) c.32A>C (p.Asp11Ala) | |
7 | g.151187235C>A | CA2685657718 | ASB10 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.271+217G>T (n.271+217G>T) c.*121+19G>T (n.*121+19G>T) c.31G>T (p.Asp11Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.151187235C>G | CA2739944758 | ASB10 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.271+217G>C (n.271+217G>C) c.*121+19G>C (n.*121+19G>C) c.31G>C (p.Asp11His) | |
7 | g.151187235C>T | CA2739944759 | ASB10 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.271+217G>A (n.271+217G>A) c.*121+19G>A (n.*121+19G>A) c.31G>A (p.Asp11Asn) | |
7 | g.151187235_151187242delinsCCCACGCT | CA1752546103 | ASB10 | c.-112_-105delinsAGCGTGGG (n.-112_-105delinsAGCGTGGG) c.271+210_271+217delinsAGCGTGGG (n.271+210_271+217delinsAGCGTGGG) c.*121+12_*121+19delinsAGCGTGGG (n.*121+12_*121+19delinsAGCGTGGG) c.24_31delinsAGCGTGGG (p.Gly8=) | |
7 | g.151187236C>A | CA2739944760 | ASB10 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.271+216G>T (n.271+216G>T) c.*121+18G>T (n.*121+18G>T) c.30G>T (p.Trp10Cys) | |
7 | g.151187236C>G | CA2739944761 | ASB10 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.271+216G>C (n.271+216G>C) c.*121+18G>C (n.*121+18G>C) c.30G>C (p.Trp10Cys) | |
7 | g.151187238_151187244del | CA579077283 | ASB10 | c.-112_-106del (n.-112_-106del) c.271+210_271+216del (n.271+210_271+216del) c.*121+12_*121+18del (n.*121+12_*121+18del) c.24_30del (p.Ala9ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187237C>A | CA2685657719 | ASB10 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.271+215G>T (n.271+215G>T) c.*121+17G>T (n.*121+17G>T) c.29G>T (p.Trp10Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187237C>G | CA2739944762 | ASB10 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.271+215G>C (n.271+215G>C) c.*121+17G>C (n.*121+17G>C) c.29G>C (p.Trp10Ser) | |
7 | g.151187237C>T | CA2685657720 | ASB10 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.271+215G>A (n.271+215G>A) c.*121+17G>A (n.*121+17G>A) c.29G>A (p.Trp10Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187238A= | CA1752546108 | ASB10 | c.-108T= (n.-108T=) c.271+214T= (n.271+214T=) c.*121+16T= (n.*121+16T=) c.28T= (p.Trp10=) | |
7 | g.151187238A>C | CA2739944763 | ASB10 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.271+214T>G (n.271+214T>G) c.*121+16T>G (n.*121+16T>G) c.28T>G (p.Trp10Gly) | |
7 | g.151187238A>G | CA1752546109 | ASB10 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.271+214T>C (n.271+214T>C) c.*121+16T>C (n.*121+16T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) | dbSNP |
7 | g.151187238A>T | CA2739944764 | ASB10 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.271+214T>A (n.271+214T>A) c.*121+16T>A (n.*121+16T>A) c.28T>A (p.Trp10Arg) | |
7 | g.151187239C>A | CA2685657721 | ASB10 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.271+213G>T (n.271+213G>T) c.*121+15G>T (n.*121+15G>T) c.27G>T (p.Ala9=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187239C= | CA1752546110 | ASB10 | c.-109G= (n.-109G=) c.271+213G= (n.271+213G=) c.*121+15G= (n.*121+15G=) c.27G= (p.Ala9=) | |
7 | g.151187239C>G | CA4574032 | ASB10 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.271+213G>C (n.271+213G>C) c.*121+15G>C (n.*121+15G>C) c.27G>C (p.Ala9=) | dbSNP ExAC |
7 | g.151187239C>T | CA4574031 | ASB10 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.271+213G>A (n.271+213G>A) c.*121+15G>A (n.*121+15G>A) c.27G>A (p.Ala9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.151187240G>A | CA579077284 | ASB10 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.271+212C>T (n.271+212C>T) c.*121+14C>T (n.*121+14C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187240G>C | CA2739944765 | ASB10 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.271+212C>G (n.271+212C>G) c.*121+14C>G (n.*121+14C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
7 | g.151187240G= | CA1752546111 | ASB10 | c.-110C= (n.-110C=) c.271+212C= (n.271+212C=) c.*121+14C= (n.*121+14C=) c.26C= (p.Ala9=) | |
7 | g.151187240G>T | CA2739944766 | ASB10 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.271+212C>A (n.271+212C>A) c.*121+14C>A (n.*121+14C>A) c.26C>A (p.Ala9Glu) | |
7 | g.151187241C>A | CA2739944767 | ASB10 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.271+211G>T (n.271+211G>T) c.*121+13G>T (n.*121+13G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
7 | g.151187241C>G | CA2739944769 | ASB10 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.271+211G>C (n.271+211G>C) c.*121+13G>C (n.*121+13G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) | |
7 | g.151187241C>T | CA2739944768 | ASB10 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.271+211G>A (n.271+211G>A) c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) | |
7 | g.151187242T>C | CA2605604350 | ASB10 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.271+210A>G (n.271+210A>G) c.*121+12A>G (n.*121+12A>G) c.24A>G (p.Gly8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |