Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151187121T>ACA370038187ASB10c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.271+331A>T (n.271+331A>T)
c.*122-68A>T (n.*122-68A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
 gnomAD v4
7g.151187121T>CCA370038188ASB10c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.271+331A>G (n.271+331A>G)
c.*122-68A>G (n.*122-68A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
 gnomAD v4
7g.151187121T>GCA370038190ASB10c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.271+331A>C (n.271+331A>C)
c.*122-68A>C (n.*122-68A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
7g.151187122C>ACA370038191ASB10c.9G>T (p.Met3Ile)
c.271+330G>T (n.271+330G>T)
c.*122-69G>T (n.*122-69G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
7g.151187122C=CA1752545945ASB10c.9G= (p.Met3=)
c.271+330G= (n.271+330G=)
c.*122-69G= (n.*122-69G=)
c.144G= (p.Met48=)
7g.151187122C>GCA370038193ASB10c.9G>C (p.Met3Ile)
c.271+330G>C (n.271+330G>C)
c.*122-69G>C (n.*122-69G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
7g.151187122C>TCA370038195ASB10c.9G>A (p.Met3Ile)
c.271+330G>A (n.271+330G>A)
c.*122-69G>A (n.*122-69G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187123A>CCA370038197ASB10c.8T>G (p.Met3Arg)
c.271+329T>G (n.271+329T>G)
c.*122-70T>G (n.*122-70T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
7g.151187123A>GCA370038198ASB10c.8T>C (p.Met3Thr)
c.271+329T>C (n.271+329T>C)
c.*122-70T>C (n.*122-70T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187123A>TCA370038200ASB10c.8T>A (p.Met3Lys)
c.271+329T>A (n.271+329T>A)
c.*122-70T>A (n.*122-70T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
 gnomAD v4
7g.151187124T>ACA169126230ASB10c.7A>T (p.Met3Leu)
c.271+328A>T (n.271+328A>T)
c.*122-71A>T (n.*122-71A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187124T>CCA370038203ASB10c.7A>G (p.Met3Val)
c.271+328A>G (n.271+328A>G)
c.*122-71A>G (n.*122-71A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
7g.151187124T>GCA370038202ASB10c.7A>C (p.Met3Leu)
c.271+328A>C (n.271+328A>C)
c.*122-71A>C (n.*122-71A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
7g.151187124T=CA1752545949ASB10c.7A= (p.Met3=)
c.271+328A= (n.271+328A=)
c.*122-71A= (n.*122-71A=)
c.142A= (p.Met48=)
7g.151187125G>ACA458881864ASB10c.6C>T (p.Leu2=)
c.271+327C>T (n.271+327C>T)
c.*122-72C>T (n.*122-72C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
7g.151187125G>CCA458881865ASB10c.6C>G (p.Leu2=)
c.271+327C>G (n.271+327C>G)
c.*122-72C>G (n.*122-72C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
7g.151187125G>TCA458881866ASB10c.6C>A (p.Leu2=)
c.271+327C>A (n.271+327C>A)
c.*122-72C>A (n.*122-72C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
7g.151187126A>CCA370038205ASB10c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.271+326T>G (n.271+326T>G)
c.*122-73T>G (n.*122-73T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
7g.151187126A>GCA370038206ASB10c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.271+326T>C (n.271+326T>C)
c.*122-73T>C (n.*122-73T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
7g.151187126A>TCA370038208ASB10c.5T>A (p.Leu2His)
c.271+326T>A (n.271+326T>A)
c.*122-73T>A (n.*122-73T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
7g.151187127G>ACA370038209ASB10c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.271+325C>T (n.271+325C>T)
c.*122-74C>T (n.*122-74C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 gnomAD v4
7g.151187127G>CCA370038210ASB10c.4C>G (p.Leu2Val)
c.271+325C>G (n.271+325C>G)
c.*122-74C>G (n.*122-74C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
7g.151187127G>TCA370038211ASB10c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.271+325C>A (n.271+325C>A)
c.*122-74C>A (n.*122-74C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C>ACA370038213ASB10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.271+324G>T (n.271+324G>T)
c.*122-75G>T (n.*122-75G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C=CA1752545953ASB10c.3G= (p.Met1=)
c.271+324G= (n.271+324G=)
c.*122-75G= (n.*122-75G=)
c.138G= (p.Met46=)
7g.151187128C>GCA370038214ASB10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.271+324G>C (n.271+324G>C)
c.*122-75G>C (n.*122-75G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
 dbSNP
7g.151187128C>TCA370038216ASB10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.271+324G>A (n.271+324G>A)
c.*122-75G>A (n.*122-75G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187129A>CCA370038218ASB10c.2T>G (p.Met1Arg)
c.271+323T>G (n.271+323T>G)
c.*122-76T>G (n.*122-76T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
7g.151187129A>GCA370038220ASB10c.2T>C (p.Met1Thr)
c.271+323T>C (n.271+323T>C)
c.*122-76T>C (n.*122-76T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
7g.151187129A>TCA370038221ASB10c.2T>A (p.Met1Lys)
c.271+323T>A (n.271+323T>A)
c.*122-76T>A (n.*122-76T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
7g.151187130T>ACA370038226ASB10c.1A>T (p.Met1Leu)
c.271+322A>T (n.271+322A>T)
c.*122-77A>T (n.*122-77A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
7g.151187130T>CCA370038224ASB10c.1A>G (p.Met1Val)
c.271+322A>G (n.271+322A>G)
c.*122-77A>G (n.*122-77A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
 gnomAD v4
7g.151187130T>GCA370038222ASB10c.1A>C (p.Met1Leu)
c.271+322A>C (n.271+322A>C)
c.*122-77A>C (n.*122-77A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
7g.151187130_151187131delinsTGCA1752545957ASB10c.-1_1delinsCA
c.271+321_271+322delinsCA (n.271+321_271+322delinsCA)
c.*122-78_*122-77delinsCA (n.*122-78_*122-77delinsCA)
c.135_136delinsCA (p.His45=)
7g.151187131delCA835247308ASB10c.-1del (n.-1del)
c.271+321del (n.271+321del)
c.*122-78del (n.*122-78del)
c.135del (p.His45GlnfsTer4)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187131G>ACA2685657633ASB10c.-1C>T (n.-1C>T)
c.271+321C>T (n.271+321C>T)
c.*122-78C>T (n.*122-78C>T)
c.135C>T (p.His45=)
 gnomAD v4
7g.151187131G>CCA2739944615ASB10c.-1C>G (n.-1C>G)
c.271+321C>G (n.271+321C>G)
c.*122-78C>G (n.*122-78C>G)
c.135C>G (p.His45Gln)
7g.151187131G>TCA2739944616ASB10c.-1C>A (n.-1C>A)
c.271+321C>A (n.271+321C>A)
c.*122-78C>A (n.*122-78C>A)
c.135C>A (p.His45Gln)
7g.151187132T>ACA2685657634ASB10c.-2A>T (n.-2A>T)
c.271+320A>T (n.271+320A>T)
c.*122-79A>T (n.*122-79A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
 gnomAD v4
7g.151187132T>CCA2739944617ASB10c.-2A>G (n.-2A>G)
c.271+320A>G (n.271+320A>G)
c.*122-79A>G (n.*122-79A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
7g.151187132T>GCA2739944618ASB10c.-2A>C (n.-2A>C)
c.271+320A>C (n.271+320A>C)
c.*122-79A>C (n.*122-79A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
7g.151187133G>ACA2685657635ASB10c.-3C>T (n.-3C>T)
c.271+319C>T (n.271+319C>T)
c.*122-80C>T (n.*122-80C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187133G>CCA2739944619ASB10c.-3C>G (n.-3C>G)
c.271+319C>G (n.271+319C>G)
c.*122-80C>G (n.*122-80C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
7g.151187133G>TCA2685657636ASB10c.-3C>A (n.-3C>A)
c.271+319C>A (n.271+319C>A)
c.*122-80C>A (n.*122-80C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
 gnomAD v4
7g.151187134G>ACA2685657637ASB10c.-4C>T (n.-4C>T)
c.271+318C>T (n.271+318C>T)
c.*122-81C>T (n.*122-81C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
 gnomAD v4
7g.151187135G>ACA2685657638ASB10c.-5C>T (n.-5C>T)
c.271+317C>T (n.271+317C>T)
c.*122-82C>T (n.*122-82C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187135G>CCA2739944620ASB10c.-5C>G (n.-5C>G)
c.271+317C>G (n.271+317C>G)
c.*122-82C>G (n.*122-82C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
7g.151187135G>TCA2685657639ASB10c.-5C>A (n.-5C>A)
c.271+317C>A (n.271+317C>A)
c.*122-82C>A (n.*122-82C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 gnomAD v4
7g.151187136C>ACA2685657640ASB10c.-6G>T (n.-6G>T)
c.271+316G>T (n.271+316G>T)
c.*122-83G>T (n.*122-83G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
 gnomAD v4
7g.151187136C>GCA2739944622ASB10c.-6G>C (n.-6G>C)
c.271+316G>C (n.271+316G>C)
c.*122-83G>C (n.*122-83G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
7g.151187136C>TCA2739944621ASB10c.-6G>A (n.-6G>A)
c.271+316G>A (n.271+316G>A)
c.*122-83G>A (n.*122-83G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
7g.151187137A=CA1752545960ASB10c.-7T= (n.-7T=)
c.271+315T= (n.271+315T=)
c.*122-84T= (n.*122-84T=)
c.129T= (p.Pro43=)
7g.151187137A>CCA579077220ASB10c.-7T>G (n.-7T>G)
c.271+315T>G (n.271+315T>G)
c.*122-84T>G (n.*122-84T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151187137A>GCA2716051877ASB10c.-7T>C (n.-7T>C)
c.271+315T>C (n.271+315T>C)
c.*122-84T>C (n.*122-84T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
 dbSNP
7g.151187138G>ACA2739944623ASB10c.-8C>T (n.-8C>T)
c.271+314C>T (n.271+314C>T)
c.*122-85C>T (n.*122-85C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
7g.151187138G>CCA2739944624ASB10c.-8C>G (n.-8C>G)
c.271+314C>G (n.271+314C>G)
c.*122-85C>G (n.*122-85C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
7g.151187138G>TCA2685657641ASB10c.-8C>A (n.-8C>A)
c.271+314C>A (n.271+314C>A)
c.*122-85C>A (n.*122-85C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
 gnomAD v4
7g.151187139G>ACA4574019ASB10c.-9C>T (n.-9C>T)
c.271+313C>T (n.271+313C>T)
c.*122-86C>T (n.*122-86C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187139G>CCA2739944625ASB10c.-9C>G (n.-9C>G)
c.271+313C>G (n.271+313C>G)
c.*122-86C>G (n.*122-86C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
7g.151187139G=CA1752545962ASB10c.-9C= (n.-9C=)
c.271+313C= (n.271+313C=)
c.*122-86C= (n.*122-86C=)
c.127C= (p.Pro43=)
7g.151187139G>TCA2739944626ASB10c.-9C>A (n.-9C>A)
c.271+313C>A (n.271+313C>A)
c.*122-86C>A (n.*122-86C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
7g.151187140G>ACA2685657642ASB10c.-10C>T (n.-10C>T)
c.271+312C>T (n.271+312C>T)
c.*122-87C>T (n.*122-87C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
 gnomAD v4
7g.151187140G>CCA1752545965ASB10c.-10C>G (n.-10C>G)
c.271+312C>G (n.271+312C>G)
c.*122-87C>G (n.*122-87C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
 dbSNP
7g.151187140G=CA1752545964ASB10c.-10C= (n.-10C=)
c.271+312C= (n.271+312C=)
c.*122-87C= (n.*122-87C=)
c.126C= (p.Phe42=)
7g.151187140G>TCA2685657643ASB10c.-10C>A (n.-10C>A)
c.271+312C>A (n.271+312C>A)
c.*122-87C>A (n.*122-87C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
 gnomAD v4
7g.151187141A=CA1752545967ASB10c.-11T= (n.-11T=)
c.271+311T= (n.271+311T=)
c.*122-88T= (n.*122-88T=)
c.125T= (p.Phe42=)
7g.151187141A>CCA2739944627ASB10c.-11T>G (n.-11T>G)
c.271+311T>G (n.271+311T>G)
c.*122-88T>G (n.*122-88T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
7g.151187141A>GCA2739944628ASB10c.-11T>C (n.-11T>C)
c.271+311T>C (n.271+311T>C)
c.*122-88T>C (n.*122-88T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
7g.151187141A>TCA579077221ASB10c.-11T>A (n.-11T>A)
c.271+311T>A (n.271+311T>A)
c.*122-88T>A (n.*122-88T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143delCA2685657644ASB10c.-11del (n.-11del)
c.271+311del (n.271+311del)
c.*122-88del (n.*122-88del)
c.125del (p.Phe42SerfsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187142A>CCA2739944630ASB10c.-12T>G (n.-12T>G)
c.271+310T>G (n.271+310T>G)
c.*122-89T>G (n.*122-89T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
7g.151187142A>GCA2685657645ASB10c.-12T>C (n.-12T>C)
c.271+310T>C (n.271+310T>C)
c.*122-89T>C (n.*122-89T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187142A>TCA2739944629ASB10c.-12T>A (n.-12T>A)
c.271+310T>A (n.271+310T>A)
c.*122-89T>A (n.*122-89T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
7g.151187143A=CA1752545969ASB10c.-13T= (n.-13T=)
c.271+309T= (n.271+309T=)
c.*122-90T= (n.*122-90T=)
c.123T= (p.Pro41=)
7g.151187143A>CCA579077222ASB10c.-13T>G (n.-13T>G)
c.271+309T>G (n.271+309T>G)
c.*122-90T>G (n.*122-90T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143A>GCA4574020ASB10c.-13T>C (n.-13T>C)
c.271+309T>C (n.271+309T>C)
c.*122-90T>C (n.*122-90T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187144G>ACA2739944631ASB10c.-14C>T (n.-14C>T)
c.271+308C>T (n.271+308C>T)
c.*122-91C>T (n.*122-91C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
7g.151187144G>CCA2739944632ASB10c.-14C>G (n.-14C>G)
c.271+308C>G (n.271+308C>G)
c.*122-91C>G (n.*122-91C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
7g.151187144G>TCA2739944633ASB10c.-14C>A (n.-14C>A)
c.271+308C>A (n.271+308C>A)
c.*122-91C>A (n.*122-91C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
7g.151187145G>ACA579077223ASB10c.-15C>T (n.-15C>T)
c.271+307C>T (n.271+307C>T)
c.*122-92C>T (n.*122-92C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187145G>CCA2739944634ASB10c.-15C>G (n.-15C>G)
c.271+307C>G (n.271+307C>G)
c.*122-92C>G (n.*122-92C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
7g.151187145G=CA1752545971ASB10c.-15C= (n.-15C=)
c.271+307C= (n.271+307C=)
c.*122-92C= (n.*122-92C=)
c.121C= (p.Pro41=)
7g.151187145G>TCA2685657646ASB10c.-15C>A (n.-15C>A)
c.271+307C>A (n.271+307C>A)
c.*122-92C>A (n.*122-92C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
 gnomAD v4
7g.151187146G>ACA2685657647ASB10c.-16C>T (n.-16C>T)
c.271+306C>T (n.271+306C>T)
c.*122-93C>T (n.*122-93C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
 gnomAD v4
7g.151187147G>ACA2685657648ASB10c.-17C>T (n.-17C>T)
c.271+305C>T (n.271+305C>T)
c.*122-94C>T (n.*122-94C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
 gnomAD v4
7g.151187147G>CCA2739944635ASB10c.-17C>G (n.-17C>G)
c.271+305C>G (n.271+305C>G)
c.*122-94C>G (n.*122-94C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
7g.151187147G>TCA2685657649ASB10c.-17C>A (n.-17C>A)
c.271+305C>A (n.271+305C>A)
c.*122-94C>A (n.*122-94C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187148A>CCA2739944636ASB10c.-18T>G (n.-18T>G)
c.271+304T>G (n.271+304T>G)
c.*122-95T>G (n.*122-95T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
7g.151187148A>GCA2685657650ASB10c.-18T>C (n.-18T>C)
c.271+304T>C (n.271+304T>C)
c.*122-95T>C (n.*122-95T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
 gnomAD v4
7g.151187148A>TCA2739944637ASB10c.-18T>A (n.-18T>A)
c.271+304T>A (n.271+304T>A)
c.*122-95T>A (n.*122-95T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
7g.151187149G>CCA2739944638ASB10c.-19C>G (n.-19C>G)
c.271+303C>G (n.271+303C>G)
c.*122-96C>G (n.*122-96C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
7g.151187149G>TCA2685657651ASB10c.-19C>A (n.-19C>A)
c.271+303C>A (n.271+303C>A)
c.*122-96C>A (n.*122-96C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
 gnomAD v4
7g.151187150T>ACA2739944639ASB10c.-20A>T (n.-20A>T)
c.271+302A>T (n.271+302A>T)
c.*122-97A>T (n.*122-97A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
7g.151187150T>CCA2739944640ASB10c.-20A>G (n.-20A>G)
c.271+302A>G (n.271+302A>G)
c.*122-97A>G (n.*122-97A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
7g.151187150T>GCA1108729292ASB10c.-20A>C (n.-20A>C)
c.271+302A>C (n.271+302A>C)
c.*122-97A>C (n.*122-97A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187151G>ACA913124319ASB10c.-21C>T (n.-21C>T)
c.271+301C>T (n.271+301C>T)
c.*122-98C>T (n.*122-98C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187151G>CCA2739944641ASB10c.-21C>G (n.-21C>G)
c.271+301C>G (n.271+301C>G)
c.*122-98C>G (n.*122-98C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
7g.151187151G=CA1752545974ASB10c.-21C= (n.-21C=)
c.271+301C= (n.271+301C=)
c.*122-98C= (n.*122-98C=)
c.115C= (p.His39=)
7g.151187151G>TCA835247318ASB10c.-21C>A (n.-21C>A)
c.271+301C>A (n.271+301C>A)
c.*122-98C>A (n.*122-98C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187152G>CCA2685657653ASB10c.-22C>G (n.-22C>G)
c.271+300C>G (n.271+300C>G)
c.*122-99C>G (n.*122-99C>G)
c.114C>G (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152G>TCA2685657652ASB10c.-22C>A (n.-22C>A)
c.271+300C>A (n.271+300C>A)
c.*122-99C>A (n.*122-99C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152_151187155delinsGGGACA1752545975ASB10c.-25_-22delinsTCCC (n.-25_-22delinsTCCC)
c.271+297_271+300delinsTCCC (n.271+297_271+300delinsTCCC)
c.*121+99_*122-99delinsTCCC (n.*121+99_*122-99delinsTCCC)
c.111_114delinsTCCC (p.Pro37=)
7g.151187153G>ACA1108729295ASB10c.-23C>T (n.-23C>T)
c.271+299C>T (n.271+299C>T)
c.*122-100C>T (n.*122-100C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187153G>CCA2739944642ASB10c.-23C>G (n.-23C>G)
c.271+299C>G (n.271+299C>G)
c.*122-100C>G (n.*122-100C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
7g.151187153G=CA1752545978ASB10c.-23C= (n.-23C=)
c.271+299C= (n.271+299C=)
c.*122-100C= (n.*122-100C=)
c.113C= (p.Pro38=)
7g.151187153G>TCA2739944643ASB10c.-23C>A (n.-23C>A)
c.271+299C>A (n.271+299C>A)
c.*122-100C>A (n.*122-100C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
7g.151187160_151187162delCA4574021ASB10c.-25_-23del (n.-25_-23del)
c.271+297_271+299del (n.271+297_271+299del)
c.*121+99_*122-100del (n.*121+99_*122-100del)
c.111_113del (p.Pro38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187154G>ACA579077224ASB10c.-24C>T (n.-24C>T)
c.271+298C>T (n.271+298C>T)
c.*122-101C>T (n.*122-101C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187154G>CCA2739944644ASB10c.-24C>G (n.-24C>G)
c.271+298C>G (n.271+298C>G)
c.*122-101C>G (n.*122-101C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
7g.151187154G=CA1752545982ASB10c.-24C= (n.-24C=)
c.271+298C= (n.271+298C=)
c.*122-101C= (n.*122-101C=)
c.112C= (p.Pro38=)
7g.151187154G>TCA2739944645ASB10c.-24C>A (n.-24C>A)
c.271+298C>A (n.271+298C>A)
c.*122-101C>A (n.*122-101C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
7g.151187156G>ACA4574022ASB10c.-26C>T (n.-26C>T)
c.271+296C>T (n.271+296C>T)
c.*121+98C>T (n.*121+98C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187156G>CCA2739944646ASB10c.-26C>G (n.-26C>G)
c.271+296C>G (n.271+296C>G)
c.*121+98C>G (n.*121+98C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
7g.151187156G=CA1752545985ASB10c.-26C= (n.-26C=)
c.271+296C= (n.271+296C=)
c.*121+98C= (n.*121+98C=)
c.110C= (p.Pro37=)
7g.151187156G>TCA2685657654ASB10c.-26C>A (n.-26C>A)
c.271+296C>A (n.271+296C>A)
c.*121+98C>A (n.*121+98C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
7g.151187157G>ACA835247331ASB10c.-27C>T (n.-27C>T)
c.271+295C>T (n.271+295C>T)
c.*121+97C>T (n.*121+97C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
 dbSNP
7g.151187157G>CCA2739944647ASB10c.-27C>G (n.-27C>G)
c.271+295C>G (n.271+295C>G)
c.*121+97C>G (n.*121+97C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.151187157G=CA1752545987ASB10c.-27C= (n.-27C=)
c.271+295C= (n.271+295C=)
c.*121+97C= (n.*121+97C=)
c.109C= (p.Pro37=)
7g.151187157G>TCA2739944648ASB10c.-27C>A (n.-27C>A)
c.271+295C>A (n.271+295C>A)
c.*121+97C>A (n.*121+97C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.151187159G>ACA458881872ASB10c.-29C>T (n.-29C>T)
c.271+293C>T (n.271+293C>T)
c.*121+95C>T (n.*121+95C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187159G>CCA2739944649ASB10c.-29C>G (n.-29C>G)
c.271+293C>G (n.271+293C>G)
c.*121+95C>G (n.*121+95C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
7g.151187159G=CA1752545990ASB10c.-29C= (n.-29C=)
c.271+293C= (n.271+293C=)
c.*121+95C= (n.*121+95C=)
c.107C= (p.Pro36=)
7g.151187159G>TCA2739944650ASB10c.-29C>A (n.-29C>A)
c.271+293C>A (n.271+293C>A)
c.*121+95C>A (n.*121+95C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
7g.151187160G>ACA2739944651ASB10c.-30C>T (n.-30C>T)
c.271+292C>T (n.271+292C>T)
c.*121+94C>T (n.*121+94C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
7g.151187160G>CCA2739944652ASB10c.-30C>G (n.-30C>G)
c.271+292C>G (n.271+292C>G)
c.*121+94C>G (n.*121+94C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
7g.151187160G>TCA2739944653ASB10c.-30C>A (n.-30C>A)
c.271+292C>A (n.271+292C>A)
c.*121+94C>A (n.*121+94C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
7g.151187162G>ACA1752545993ASB10c.-32C>T (n.-32C>T)
c.271+290C>T (n.271+290C>T)
c.*121+92C>T (n.*121+92C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187162G>CCA2739944654ASB10c.-32C>G (n.-32C>G)
c.271+290C>G (n.271+290C>G)
c.*121+92C>G (n.*121+92C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
7g.151187162G=CA1752545992ASB10c.-32C= (n.-32C=)
c.271+290C= (n.271+290C=)
c.*121+92C= (n.*121+92C=)
c.104C= (p.Ser35=)
7g.151187162G>TCA2739944655ASB10c.-32C>A (n.-32C>A)
c.271+290C>A (n.271+290C>A)
c.*121+92C>A (n.*121+92C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
7g.151187163A=CA1752545995ASB10c.-33T= (n.-33T=)
c.271+289T= (n.271+289T=)
c.*121+91T= (n.*121+91T=)
c.103T= (p.Ser35=)
7g.151187163A>CCA2739944656ASB10c.-33T>G (n.-33T>G)
c.271+289T>G (n.271+289T>G)
c.*121+91T>G (n.*121+91T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
7g.151187163A>GCA579077225ASB10c.-33T>C (n.-33T>C)
c.271+289T>C (n.271+289T>C)
c.*121+91T>C (n.*121+91T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187163A>TCA2739944657ASB10c.-33T>A (n.-33T>A)
c.271+289T>A (n.271+289T>A)
c.*121+91T>A (n.*121+91T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
7g.151187164G>ACA2685657655ASB10c.-34C>T (n.-34C>T)
c.271+288C>T (n.271+288C>T)
c.*121+90C>T (n.*121+90C>T)
c.102C>T (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187164G>CCA2685657656ASB10c.-34C>G (n.-34C>G)
c.271+288C>G (n.271+288C>G)
c.*121+90C>G (n.*121+90C>G)
c.102C>G (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187164G>TCA2685657657ASB10c.-34C>A (n.-34C>A)
c.271+288C>A (n.271+288C>A)
c.*121+90C>A (n.*121+90C>A)
c.102C>A (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187165G>ACA579077226ASB10c.-35C>T (n.-35C>T)
c.271+287C>T (n.271+287C>T)
c.*121+89C>T (n.*121+89C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187165G>CCA2739944658ASB10c.-35C>G (n.-35C>G)
c.271+287C>G (n.271+287C>G)
c.*121+89C>G (n.*121+89C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
7g.151187165G=CA1752546002ASB10c.-35C= (n.-35C=)
c.271+287C= (n.271+287C=)
c.*121+89C= (n.*121+89C=)
c.101C= (p.Thr34=)
7g.151187165G>TCA2685657658ASB10c.-35C>A (n.-35C>A)
c.271+287C>A (n.271+287C>A)
c.*121+89C>A (n.*121+89C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
 gnomAD v4
7g.151187166T>ACA2739944659ASB10c.-36A>T (n.-36A>T)
c.271+286A>T (n.271+286A>T)
c.*121+88A>T (n.*121+88A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
7g.151187166T>CCA579077227ASB10c.-36A>G (n.-36A>G)
c.271+286A>G (n.271+286A>G)
c.*121+88A>G (n.*121+88A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187166T>GCA2685657659ASB10c.-36A>C (n.-36A>C)
c.271+286A>C (n.271+286A>C)
c.*121+88A>C (n.*121+88A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
 gnomAD v4
7g.151187166T=CA1752546004ASB10c.-36A= (n.-36A=)
c.271+286A= (n.271+286A=)
c.*121+88A= (n.*121+88A=)
c.100A= (p.Thr34=)
7g.151187167A=CA1752546006ASB10c.-37T= (n.-37T=)
c.271+285T= (n.271+285T=)
c.*121+87T= (n.*121+87T=)
c.99T= (p.Tyr33=)
7g.151187167A>GCA1752546008ASB10c.-37T>C (n.-37T>C)
c.271+285T>C (n.271+285T>C)
c.*121+87T>C (n.*121+87T>C)
c.99T>C (p.Tyr33=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187168T>ACA1752546011ASB10c.-38A>T (n.-38A>T)
c.271+284A>T (n.271+284A>T)
c.*121+86A>T (n.*121+86A>T)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
 dbSNP
7g.151187168T>CCA2739944661ASB10c.-38A>G (n.-38A>G)
c.271+284A>G (n.271+284A>G)
c.*121+86A>G (n.*121+86A>G)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
7g.151187168T>GCA2739944660ASB10c.-38A>C (n.-38A>C)
c.271+284A>C (n.271+284A>C)
c.*121+86A>C (n.*121+86A>C)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
7g.151187168T=CA1752546010ASB10c.-38A= (n.-38A=)
c.271+284A= (n.271+284A=)
c.*121+86A= (n.*121+86A=)
c.98A= (p.Tyr33=)
7g.151187169A=CA1752546012ASB10c.-39T= (n.-39T=)
c.271+283T= (n.271+283T=)
c.*121+85T= (n.*121+85T=)
c.97T= (p.Tyr33=)
7g.151187169A>CCA2739944662ASB10c.-39T>G (n.-39T>G)
c.271+283T>G (n.271+283T>G)
c.*121+85T>G (n.*121+85T>G)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
7g.151187169A>GCA458881873ASB10c.-39T>C (n.-39T>C)
c.271+283T>C (n.271+283T>C)
c.*121+85T>C (n.*121+85T>C)
c.97T>C (p.Tyr33His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187169A>TCA2739944663ASB10c.-39T>A (n.-39T>A)
c.271+283T>A (n.271+283T>A)
c.*121+85T>A (n.*121+85T>A)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
7g.151187170T>ACA579077228ASB10c.-40A>T (n.-40A>T)
c.271+282A>T (n.271+282A>T)
c.*121+84A>T (n.*121+84A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187170T>CCA4574023ASB10c.-40A>G (n.-40A>G)
c.271+282A>G (n.271+282A>G)
c.*121+84A>G (n.*121+84A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187170T=CA1752546015ASB10c.-40A= (n.-40A=)
c.271+282A= (n.271+282A=)
c.*121+84A= (n.*121+84A=)
c.96A= (p.Ala32=)
7g.151187171G>ACA169126277ASB10c.-41C>T (n.-41C>T)
c.271+281C>T (n.271+281C>T)
c.*121+83C>T (n.*121+83C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187171G>CCA2739944664ASB10c.-41C>G (n.-41C>G)
c.271+281C>G (n.271+281C>G)
c.*121+83C>G (n.*121+83C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
7g.151187171G=CA1752546016ASB10c.-41C= (n.-41C=)
c.271+281C= (n.271+281C=)
c.*121+83C= (n.*121+83C=)
c.95C= (p.Ala32=)
7g.151187171G>TCA2685657660ASB10c.-41C>A (n.-41C>A)
c.271+281C>A (n.271+281C>A)
c.*121+83C>A (n.*121+83C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
 gnomAD v4
7g.151187172C>ACA2685657662ASB10c.-42G>T (n.-42G>T)
c.271+280G>T (n.271+280G>T)
c.*121+82G>T (n.*121+82G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
 gnomAD v4
7g.151187172C>GCA2739944665ASB10c.-42G>C (n.-42G>C)
c.271+280G>C (n.271+280G>C)
c.*121+82G>C (n.*121+82G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
7g.151187172C>TCA2685657663ASB10c.-42G>A (n.-42G>A)
c.271+280G>A (n.271+280G>A)
c.*121+82G>A (n.*121+82G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
 gnomAD v4
7g.151187173delCA2685657661ASB10c.-42del (n.-42del)
c.271+280del (n.271+280del)
c.*121+82del (n.*121+82del)
c.94del (p.Ala32HisfsTer17)
 gnomAD v4
7g.151187173C>ACA2685657664ASB10c.-43G>T (n.-43G>T)
c.271+279G>T (n.271+279G>T)
c.*121+81G>T (n.*121+81G>T)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
 gnomAD v4
7g.151187173C>GCA2739944666ASB10c.-43G>C (n.-43G>C)
c.271+279G>C (n.271+279G>C)
c.*121+81G>C (n.*121+81G>C)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
7g.151187173C>TCA2685657665ASB10c.-43G>A (n.-43G>A)
c.271+279G>A (n.271+279G>A)
c.*121+81G>A (n.*121+81G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
 gnomAD v4
7g.151187174A>CCA2739944667ASB10c.-44T>G (n.-44T>G)
c.271+278T>G (n.271+278T>G)
c.*121+80T>G (n.*121+80T>G)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
7g.151187174A>GCA2739944668ASB10c.-44T>C (n.-44T>C)
c.271+278T>C (n.271+278T>C)
c.*121+80T>C (n.*121+80T>C)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
7g.151187175A=CA1752546017ASB10c.-45T= (n.-45T=)
c.271+277T= (n.271+277T=)
c.*121+79T= (n.*121+79T=)
c.91T= (p.Leu31=)
7g.151187175A>CCA579077229ASB10c.-45T>G (n.-45T>G)
c.271+277T>G (n.271+277T>G)
c.*121+79T>G (n.*121+79T>G)
c.91T>G (p.Leu31Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187175A>TCA2739944669ASB10c.-45T>A (n.-45T>A)
c.271+277T>A (n.271+277T>A)
c.*121+79T>A (n.*121+79T>A)
c.91T>A (p.Leu31Met)
7g.151187176A=CA1752546018ASB10c.-46T= (n.-46T=)
c.271+276T= (n.271+276T=)
c.*121+78T= (n.*121+78T=)
c.90T= (p.Pro30=)
7g.151187176A>CCA579077230ASB10c.-46T>G (n.-46T>G)
c.271+276T>G (n.271+276T>G)
c.*121+78T>G (n.*121+78T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187176A>GCA579077231ASB10c.-46T>C (n.-46T>C)
c.271+276T>C (n.271+276T>C)
c.*121+78T>C (n.*121+78T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187177G>ACA579077232ASB10c.-47C>T (n.-47C>T)
c.271+275C>T (n.271+275C>T)
c.*121+77C>T (n.*121+77C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187177G>CCA2739944670ASB10c.-47C>G (n.-47C>G)
c.271+275C>G (n.271+275C>G)
c.*121+77C>G (n.*121+77C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
7g.151187177G=CA1752546019ASB10c.-47C= (n.-47C=)
c.271+275C= (n.271+275C=)
c.*121+77C= (n.*121+77C=)
c.89C= (p.Pro30=)
7g.151187177G>TCA2685657666ASB10c.-47C>A (n.-47C>A)
c.271+275C>A (n.271+275C>A)
c.*121+77C>A (n.*121+77C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
 gnomAD v4
7g.151187178G>ACA1752546021ASB10c.-48C>T (n.-48C>T)
c.271+274C>T (n.271+274C>T)
c.*121+76C>T (n.*121+76C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 dbSNP
7g.151187178G>CCA2739944672ASB10c.-48C>G (n.-48C>G)
c.271+274C>G (n.271+274C>G)
c.*121+76C>G (n.*121+76C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
7g.151187178G=CA1752546020ASB10c.-48C= (n.-48C=)
c.271+274C= (n.271+274C=)
c.*121+76C= (n.*121+76C=)
c.88C= (p.Pro30=)
7g.151187178G>TCA2739944671ASB10c.-48C>A (n.-48C>A)
c.271+274C>A (n.271+274C>A)
c.*121+76C>A (n.*121+76C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
7g.151187179C=CA2497029719ASB10c.-49G= (n.-49G=)
c.271+273G= (n.271+273G=)
c.*121+75G= (n.*121+75G=)
c.87G= (p.Leu29=)
7g.151187179C>GCA2685657667ASB10c.-49G>C (n.-49G>C)
c.271+273G>C (n.271+273G>C)
c.*121+75G>C (n.*121+75G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
 gnomAD v4
7g.151187179_151187181delinsCAGCA2695201875ASB10c.-51_-49delinsCTG (n.-51_-49delinsCTG)
c.271+271_271+273delinsCTG (n.271+271_271+273delinsCTG)
c.*121+73_*121+75delinsCTG (n.*121+73_*121+75delinsCTG)
c.85_87delinsCTG (p.Leu29=)
7g.151187179_151187185delinsCAGAGAGCA1752546022ASB10c.-55_-49delinsCTCTCTG (n.-55_-49delinsCTCTCTG)
c.271+267_271+273delinsCTCTCTG (n.271+267_271+273delinsCTCTCTG)
c.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG (n.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG)
c.81_87delinsCTCTCTG (p.Leu27=)
7g.151187179_151187180insGGCA2685657670ASB10c.-50_-49insCC (n.-50_-49insCC)
c.271+272_271+273insCC (n.271+272_271+273insCC)
c.*121+74_*121+75insCC (n.*121+74_*121+75insCC)
c.86_87insCC (p.Pro30ArgfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187180A>CCA2739944673ASB10c.-50T>G (n.-50T>G)
c.271+272T>G (n.271+272T>G)
c.*121+74T>G (n.*121+74T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
7g.151187180A>GCA2739944674ASB10c.-50T>C (n.-50T>C)
c.271+272T>C (n.271+272T>C)
c.*121+74T>C (n.*121+74T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
7g.151187180A>TCA2739944675ASB10c.-50T>A (n.-50T>A)
c.271+272T>A (n.271+272T>A)
c.*121+74T>A (n.*121+74T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
7g.151187180_151187181insTACA2685657668ASB10c.-50_-49insAT (n.-50_-49insAT)
c.271+272_271+273insAT (n.271+272_271+273insAT)
c.*121+74_*121+75insAT (n.*121+74_*121+75insAT)
c.86_87insAT (p.Pro30CysfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187196_151187197dupCA4574025ASB10c.-51_-50dup (n.-51_-50dup)
c.271+271_271+272dup (n.271+271_271+272dup)
c.*121+73_*121+74dup (n.*121+73_*121+74dup)
c.85_86dup (p.Pro30CysfsTer20)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151187194_151187197dupCA4574027ASB10c.-53_-50dup (n.-53_-50dup)
c.271+269_271+272dup (n.271+269_271+272dup)
c.*121+71_*121+74dup (n.*121+71_*121+74dup)
c.83_86dup (p.Pro30SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187192_151187197dupCA835247399ASB10c.-55_-50dup (n.-55_-50dup)
c.271+267_271+272dup (n.271+267_271+272dup)
c.*121+69_*121+74dup (n.*121+69_*121+74dup)
c.81_86dup (p.Leu29_Pro30insSerLeu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187190_151187197dupCA2685657669ASB10c.-57_-50dup (n.-57_-50dup)
c.271+265_271+272dup (n.271+265_271+272dup)
c.*121+67_*121+74dup (n.*121+67_*121+74dup)
c.79_86dup (p.Pro30SerfsTer22)
 gnomAD v4
7g.151187196_151187197delCA4574024ASB10c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.271+271_271+272del (n.271+271_271+272del)
c.*121+73_*121+74del (n.*121+73_*121+74del)
c.85_86del (p.Leu29AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151187194_151187197delCA4574026ASB10c.-53_-50del (n.-53_-50del)
c.271+269_271+272del (n.271+269_271+272del)
c.*121+71_*121+74del (n.*121+71_*121+74del)
c.83_86del (p.Ser28CysfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187192_151187197delCA4574028ASB10c.-55_-50del (n.-55_-50del)
c.271+267_271+272del (n.271+267_271+272del)
c.*121+69_*121+74del (n.*121+69_*121+74del)
c.81_86del (p.Ser28_Leu29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187190_151187197delCA2579066573ASB10c.-57_-50del (n.-57_-50del)
c.271+265_271+272del (n.271+265_271+272del)
c.*121+67_*121+74del (n.*121+67_*121+74del)
c.79_86del (p.Leu27AlafsTer?)
7g.151187181G>CCA2739944676ASB10c.-51C>G (n.-51C>G)
c.271+271C>G (n.271+271C>G)
c.*121+73C>G (n.*121+73C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
7g.151187181G>TCA2739944677ASB10c.-51C>A (n.-51C>A)
c.271+271C>A (n.271+271C>A)
c.*121+73C>A (n.*121+73C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
7g.151187181_151187182insCGCA2740900835ASB10c.-51_-50insGC (n.-51_-50insGC)
c.271+271_271+272insGC (n.271+271_271+272insGC)
c.*121+73_*121+74insGC (n.*121+73_*121+74insGC)
c.85_86insGC (p.Leu29ArgfsTer21)
7g.151187182delCA2740900836ASB10c.-52del (n.-52del)
c.271+270del (n.271+270del)
c.*121+72del (n.*121+72del)
c.84del (p.Leu29CysfsTer20)
7g.151187182_151187183insAACA2685657671ASB10c.-52_-51insTT (n.-52_-51insTT)
c.271+270_271+271insTT (n.271+270_271+271insTT)
c.*121+72_*121+73insTT (n.*121+72_*121+73insTT)
c.84_85insTT (p.Leu29PhefsTer21)
 gnomAD v4
7g.151187183G>ACA2685657672ASB10c.-53C>T (n.-53C>T)
c.271+269C>T (n.271+269C>T)
c.*121+71C>T (n.*121+71C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
 gnomAD v4
7g.151187183G>CCA2739944678ASB10c.-53C>G (n.-53C>G)
c.271+269C>G (n.271+269C>G)
c.*121+71C>G (n.*121+71C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
7g.151187183G>TCA2739944679ASB10c.-53C>A (n.-53C>A)
c.271+269C>A (n.271+269C>A)
c.*121+71C>A (n.*121+71C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
7g.151187184delCA2685657673ASB10c.-54del (n.-54del)
c.271+268del (n.271+268del)
c.*121+70del (n.*121+70del)
c.82del (p.Ser28LeufsTer21)
 gnomAD v4
7g.151187184A>CCA2739944682ASB10c.-54T>G (n.-54T>G)
c.271+268T>G (n.271+268T>G)
c.*121+70T>G (n.*121+70T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
7g.151187184A>GCA2739944681ASB10c.-54T>C (n.-54T>C)
c.271+268T>C (n.271+268T>C)
c.*121+70T>C (n.*121+70T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
7g.151187184A>TCA2739944680ASB10c.-54T>A (n.-54T>A)
c.271+268T>A (n.271+268T>A)
c.*121+70T>A (n.*121+70T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
7g.151187185G=CA1752546040ASB10c.-55C= (n.-55C=)
c.271+267C= (n.271+267C=)
c.*121+69C= (n.*121+69C=)
c.81C= (p.Leu27=)
7g.151187185G>TCA835247408ASB10c.-55C>A (n.-55C>A)
c.271+267C>A (n.271+267C>A)
c.*121+69C>A (n.*121+69C>A)
c.81C>A (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187186A>CCA2739944683ASB10c.-56T>G (n.-56T>G)
c.271+266T>G (n.271+266T>G)
c.*121+68T>G (n.*121+68T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
7g.151187186A>GCA2739944684ASB10c.-56T>C (n.-56T>C)
c.271+266T>C (n.271+266T>C)
c.*121+68T>C (n.*121+68T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
7g.151187186A>TCA2739944685ASB10c.-56T>A (n.-56T>A)
c.271+266T>A (n.271+266T>A)
c.*121+68T>A (n.*121+68T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
7g.151187186_151187187insTACA2778433441ASB10c.-56_-55insAT (n.-56_-55insAT)
c.271+266_271+267insAT (n.271+266_271+267insAT)
c.*121+68_*121+69insAT (n.*121+68_*121+69insAT)
c.80_81insAT (p.Pro30CysfsTer20)
7g.151187186_151187188delCA2685657674ASB10c.-58_-56del (n.-58_-56del)
c.271+264_271+266del (n.271+264_271+266del)
c.*121+66_*121+68del (n.*121+66_*121+68del)
c.78_80del (p.Leu27del)
 gnomAD v4
7g.151187187delCA2685657675ASB10c.-57del (n.-57del)
c.271+265del (n.271+265del)
c.*121+67del (n.*121+67del)
c.79del (p.Leu27SerfsTer22)
 gnomAD v4
7g.151187187G>ACA2739944686ASB10c.-57C>T (n.-57C>T)
c.271+265C>T (n.271+265C>T)
c.*121+67C>T (n.*121+67C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
7g.151187187G>CCA2685657676ASB10c.-57C>G (n.-57C>G)
c.271+265C>G (n.271+265C>G)
c.*121+67C>G (n.*121+67C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
 gnomAD v4
7g.151187187G>TCA2739944687ASB10c.-57C>A (n.-57C>A)
c.271+265C>A (n.271+265C>A)
c.*121+67C>A (n.*121+67C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
7g.151187189delCA2685657678ASB10c.-59del (n.-59del)
c.271+263del (n.271+263del)
c.*121+65del (n.*121+65del)
c.77del (p.Ser26PhefsTer23)
 gnomAD v4
7g.151187189G>ACA2739944688ASB10c.-59C>T (n.-59C>T)
c.271+263C>T (n.271+263C>T)
c.*121+65C>T (n.*121+65C>T)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
7g.151187189G>CCA169126333ASB10c.-59C>G (n.-59C>G)
c.271+263C>G (n.271+263C>G)
c.*121+65C>G (n.*121+65C>G)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187189G=CA1752546041ASB10c.-59C= (n.-59C=)
c.271+263C= (n.271+263C=)
c.*121+65C= (n.*121+65C=)
c.77C= (p.Ser26=)
7g.151187189G>TCA2685657677ASB10c.-59C>A (n.-59C>A)
c.271+263C>A (n.271+263C>A)
c.*121+65C>A (n.*121+65C>A)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187189_151187190insGACA169126337ASB10c.-60_-59insTC (n.-60_-59insTC)
c.271+262_271+263insTC (n.271+262_271+263insTC)
c.*121+64_*121+65insTC (n.*121+64_*121+65insTC)
c.76_77insTC (p.Ser26PhefsTer24)
 dbSNP
7g.151187190A>CCA2739944689ASB10c.-60T>G (n.-60T>G)
c.271+262T>G (n.271+262T>G)
c.*121+64T>G (n.*121+64T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
7g.151187190A>GCA2739944690ASB10c.-60T>C (n.-60T>C)
c.271+262T>C (n.271+262T>C)
c.*121+64T>C (n.*121+64T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
7g.151187190A>TCA2739944691ASB10c.-60T>A (n.-60T>A)
c.271+262T>A (n.271+262T>A)
c.*121+64T>A (n.*121+64T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
7g.151187191G>ACA1752546047ASB10c.-61C>T (n.-61C>T)
c.271+261C>T (n.271+261C>T)
c.*121+63C>T (n.*121+63C>T)
c.75C>T (p.Leu25=)
 dbSNP
7g.151187191G>CCA1752546045ASB10c.-61C>G (n.-61C>G)
c.271+261C>G (n.271+261C>G)
c.*121+63C>G (n.*121+63C>G)
c.75C>G (p.Leu25=)
 dbSNP
7g.151187191G=CA1752546044ASB10c.-61C= (n.-61C=)
c.271+261C= (n.271+261C=)
c.*121+63C= (n.*121+63C=)
c.75C= (p.Leu25=)
7g.151187192delCA2685657680ASB10c.-62del (n.-62del)
c.271+260del (n.271+260del)
c.*121+62del (n.*121+62del)
c.74del (p.Leu25ProfsTer24)
 gnomAD v4
7g.151187192A>CCA2739944692ASB10c.-62T>G (n.-62T>G)
c.271+260T>G (n.271+260T>G)
c.*121+62T>G (n.*121+62T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
7g.151187192A>GCA2739944694ASB10c.-62T>C (n.-62T>C)
c.271+260T>C (n.271+260T>C)
c.*121+62T>C (n.*121+62T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
7g.151187192A>TCA2739944693ASB10c.-62T>A (n.-62T>A)
c.271+260T>A (n.271+260T>A)
c.*121+62T>A (n.*121+62T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
7g.151187192_151187193insCACA2685657679ASB10c.-62_-61insGT (n.-62_-61insGT)
c.271+260_271+261insGT (n.271+260_271+261insGT)
c.*121+62_*121+63insGT (n.*121+62_*121+63insGT)
c.74_75insGT (p.Pro30CysfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187193G>ACA2739944695ASB10c.-63C>T (n.-63C>T)
c.271+259C>T (n.271+259C>T)
c.*121+61C>T (n.*121+61C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
7g.151187193G>CCA2739944696ASB10c.-63C>G (n.-63C>G)
c.271+259C>G (n.271+259C>G)
c.*121+61C>G (n.*121+61C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
7g.151187193G>TCA2739944697ASB10c.-63C>A (n.-63C>A)
c.271+259C>A (n.271+259C>A)
c.*121+61C>A (n.*121+61C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
7g.151187194delCA2685657681ASB10c.-64del (n.-64del)
c.271+258del (n.271+258del)
c.*121+60del (n.*121+60del)
c.72del (p.Leu25SerfsTer24)
 gnomAD v4
7g.151187194A=CA1752546048ASB10c.-64T= (n.-64T=)
c.271+258T= (n.271+258T=)
c.*121+60T= (n.*121+60T=)
c.72T= (p.Ser24=)
7g.151187194A>CCA2685657682ASB10c.-64T>G (n.-64T>G)
c.271+258T>G (n.271+258T>G)
c.*121+60T>G (n.*121+60T>G)
c.72T>G (p.Ser24=)
 gnomAD v4
7g.151187195G>ACA2739944698ASB10c.-65C>T (n.-65C>T)
c.271+257C>T (n.271+257C>T)
c.*121+59C>T (n.*121+59C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
7g.151187195G>CCA4574029ASB10c.-65C>G (n.-65C>G)
c.271+257C>G (n.271+257C>G)
c.*121+59C>G (n.*121+59C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187195G=CA1752546051ASB10c.-65C= (n.-65C=)
c.271+257C= (n.271+257C=)
c.*121+59C= (n.*121+59C=)
c.71C= (p.Ser24=)
7g.151187195G>TCA2739944699ASB10c.-65C>A (n.-65C>A)
c.271+257C>A (n.271+257C>A)
c.*121+59C>A (n.*121+59C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
7g.151187195_151187196insCGCA1752546050ASB10c.-65_-64insGC (n.-65_-64insGC)
c.271+257_271+258insGC (n.271+257_271+258insGC)
c.*121+59_*121+60insGC (n.*121+59_*121+60insGC)
c.71_72insGC (p.Pro30CysfsTer20)
 dbSNP
7g.151187195_151187196insGGCA2685657683ASB10c.-65_-64insCC (n.-65_-64insCC)
c.271+257_271+258insCC (n.271+257_271+258insCC)
c.*121+59_*121+60insCC (n.*121+59_*121+60insCC)
c.71_72insCC (p.Pro30CysfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187196A=CA1752546052ASB10c.-66T= (n.-66T=)
c.271+256T= (n.271+256T=)
c.*121+58T= (n.*121+58T=)
c.70T= (p.Ser24=)
7g.151187196A>CCA2739944700ASB10c.-66T>G (n.-66T>G)
c.271+256T>G (n.271+256T>G)
c.*121+58T>G (n.*121+58T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
7g.151187196A>GCA2739944701ASB10c.-66T>C (n.-66T>C)
c.271+256T>C (n.271+256T>C)
c.*121+58T>C (n.*121+58T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
7g.151187196A>TCA2739944702ASB10c.-66T>A (n.-66T>A)
c.271+256T>A (n.271+256T>A)
c.*121+58T>A (n.*121+58T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
7g.151187196_151187197insAACA835247418ASB10c.-66_-65insTT (n.-66_-65insTT)
c.271+256_271+257insTT (n.271+256_271+257insTT)
c.*121+58_*121+59insTT (n.*121+58_*121+59insTT)
c.70_71insTT (p.Ser24PhefsTer26)
 dbSNP
7g.151187197G>ACA2685657685ASB10c.-67C>T (n.-67C>T)
c.271+255C>T (n.271+255C>T)
c.*121+57C>T (n.*121+57C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
 gnomAD v4
7g.151187197G>CCA579077279ASB10c.-67C>G (n.-67C>G)
c.271+255C>G (n.271+255C>G)
c.*121+57C>G (n.*121+57C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187197G=CA1752546054ASB10c.-67C= (n.-67C=)
c.271+255C= (n.271+255C=)
c.*121+57C= (n.*121+57C=)
c.69C= (p.Cys23=)
7g.151187197G>TCA2685657686ASB10c.-67C>A (n.-67C>A)
c.271+255C>A (n.271+255C>A)
c.*121+57C>A (n.*121+57C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
 gnomAD v4
7g.151187197_151187198insAGGGCA2685657684ASB10c.-67_-66insCCTC (n.-67_-66insCCTC)
c.271+255_271+256insCCTC (n.271+255_271+256insCCTC)
c.*121+57_*121+58insCCTC (n.*121+57_*121+58insCCTC)
c.69_70insCCTC (p.Ser24ProfsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187197_151187198delCA2716298144ASB10c.-68_-67del (n.-68_-67del)
c.271+254_271+255del (n.271+254_271+255del)
c.*121+56_*121+57del (n.*121+56_*121+57del)
c.68_69del (p.Cys23PhefsTer?)
 dbSNP
7g.151187197_151187198delinsGCCA1752546057ASB10c.-68_-67delinsGC (n.-68_-67delinsGC)
c.271+254_271+255delinsGC (n.271+254_271+255delinsGC)
c.*121+56_*121+57delinsGC (n.*121+56_*121+57delinsGC)
c.68_69delinsGC (p.Cys23=)
7g.151187197_151187198dupCA835247423ASB10c.-68_-67dup (n.-68_-67dup)
c.271+254_271+255dup (n.271+254_271+255dup)
c.*121+56_*121+57dup (n.*121+56_*121+57dup)
c.68_69dup (p.Ser24AlafsTer26)
 dbSNP
7g.151187197_151187198insAACA169126355ASB10c.-68_-67insTT (n.-68_-67insTT)
c.271+254_271+255insTT (n.271+254_271+255insTT)
c.*121+56_*121+57insTT (n.*121+56_*121+57insTT)
c.68_69insTT (p.Pro30CysfsTer20)
 dbSNP
7g.151187198delCA169126348ASB10c.-68del (n.-68del)
c.271+254del (n.271+254del)
c.*121+56del (n.*121+56del)
c.68del (p.Cys23SerfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187198C>ACA2579066574ASB10c.-68G>T (n.-68G>T)
c.271+254G>T (n.271+254G>T)
c.*121+56G>T (n.*121+56G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187198C>GCA2739944703ASB10c.-68G>C (n.-68G>C)
c.271+254G>C (n.271+254G>C)
c.*121+56G>C (n.*121+56G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
7g.151187198C>TCA2685657687ASB10c.-68G>A (n.-68G>A)
c.271+254G>A (n.271+254G>A)
c.*121+56G>A (n.*121+56G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187199A>CCA2739944704ASB10c.-69T>G (n.-69T>G)
c.271+253T>G (n.271+253T>G)
c.*121+55T>G (n.*121+55T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
7g.151187199A>GCA2739944705ASB10c.-69T>C (n.-69T>C)
c.271+253T>C (n.271+253T>C)
c.*121+55T>C (n.*121+55T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
7g.151187199A>TCA2739944706ASB10c.-69T>A (n.-69T>A)
c.271+253T>A (n.271+253T>A)
c.*121+55T>A (n.*121+55T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
7g.151187199_151187200delinsAGCA1752546063ASB10c.-70_-69delinsCT (n.-70_-69delinsCT)
c.271+252_271+253delinsCT (n.271+252_271+253delinsCT)
c.*121+54_*121+55delinsCT (n.*121+54_*121+55delinsCT)
c.66_67delinsCT (p.Ser22=)
7g.151187200G>ACA2685657688ASB10c.-70C>T (n.-70C>T)
c.271+252C>T (n.271+252C>T)
c.*121+54C>T (n.*121+54C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
 gnomAD v4
7g.151187201delCA579077280ASB10c.-70del (n.-70del)
c.271+252del (n.271+252del)
c.*121+54del (n.*121+54del)
c.66del (p.Cys23AlafsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187200_151187201insAGACA2685657689ASB10c.-71_-70insTCT (n.-71_-70insTCT)
c.271+251_271+252insTCT (n.271+251_271+252insTCT)
c.*121+53_*121+54insTCT (n.*121+53_*121+54insTCT)
c.65_66insTCT (p.Ser22_Cys23insLeu)
 gnomAD v4
7g.151187201G>ACA1752546067ASB10c.-71C>T (n.-71C>T)
c.271+251C>T (n.271+251C>T)
c.*121+53C>T (n.*121+53C>T)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187201G>CCA1752546070ASB10c.-71C>G (n.-71C>G)
c.271+251C>G (n.271+251C>G)
c.*121+53C>G (n.*121+53C>G)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187201G=CA1752546066ASB10c.-71C= (n.-71C=)
c.271+251C= (n.271+251C=)
c.*121+53C= (n.*121+53C=)
c.65C= (p.Ser22=)
7g.151187201G>TCA2685657690ASB10c.-71C>A (n.-71C>A)
c.271+251C>A (n.271+251C>A)
c.*121+53C>A (n.*121+53C>A)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187202A=CA1752546076ASB10c.-72T= (n.-72T=)
c.271+250T= (n.271+250T=)
c.*121+52T= (n.*121+52T=)
c.64T= (p.Ser22=)
7g.151187202A>CCA2739944707ASB10c.-72T>G (n.-72T>G)
c.271+250T>G (n.271+250T>G)
c.*121+52T>G (n.*121+52T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
7g.151187202A>GCA2739944708ASB10c.-72T>C (n.-72T>C)
c.271+250T>C (n.271+250T>C)
c.*121+52T>C (n.*121+52T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
7g.151187202A>TCA1752546078ASB10c.-72T>A (n.-72T>A)
c.271+250T>A (n.271+250T>A)
c.*121+52T>A (n.*121+52T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
 dbSNP
7g.151187203G>ACA2685657691ASB10c.-73C>T (n.-73C>T)
c.271+249C>T (n.271+249C>T)
c.*121+51C>T (n.*121+51C>T)
c.63C>T (p.Pro21=)
 gnomAD v4
7g.151187203G>TCA2685657692ASB10c.-73C>A (n.-73C>A)
c.271+249C>A (n.271+249C>A)
c.*121+51C>A (n.*121+51C>A)
c.63C>A (p.Pro21=)
 gnomAD v4
7g.151187204G>ACA579077281ASB10c.-74C>T (n.-74C>T)
c.271+248C>T (n.271+248C>T)
c.*121+50C>T (n.*121+50C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187204G>CCA2739944709ASB10c.-74C>G (n.-74C>G)
c.271+248C>G (n.271+248C>G)
c.*121+50C>G (n.*121+50C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
7g.151187204G=CA1752546080ASB10c.-74C= (n.-74C=)
c.271+248C= (n.271+248C=)
c.*121+50C= (n.*121+50C=)
c.62C= (p.Pro21=)
7g.151187204G>TCA2739944710ASB10c.-74C>A (n.-74C>A)
c.271+248C>A (n.271+248C>A)
c.*121+50C>A (n.*121+50C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
7g.151187204_151187205delinsAACA645550295ASB10c.-75_-74delinsTT (n.-75_-74delinsTT)
c.271+247_271+248delinsTT (n.271+247_271+248delinsTT)
c.*121+49_*121+50delinsTT (n.*121+49_*121+50delinsTT)
c.61_62delinsTT (p.Pro21Phe)
 COSMIC
7g.151187204_151187205insCCACCTCA2685657693ASB10c.-75_-74insAGGTGG (n.-75_-74insAGGTGG)
c.271+247_271+248insAGGTGG (n.271+247_271+248insAGGTGG)
c.*121+49_*121+50insAGGTGG (n.*121+49_*121+50insAGGTGG)
c.61_62insAGGTGG (p.Pro21delinsGlnValAla)
 gnomAD v4
7g.151187205G>ACA2685657694ASB10c.-75C>T (n.-75C>T)
c.271+247C>T (n.271+247C>T)
c.*121+49C>T (n.*121+49C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
 gnomAD v4
7g.151187205G>CCA2716298171ASB10c.-75C>G (n.-75C>G)
c.271+247C>G (n.271+247C>G)
c.*121+49C>G (n.*121+49C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
 dbSNP
7g.151187205G>TCA2685657695ASB10c.-75C>A (n.-75C>A)
c.271+247C>A (n.271+247C>A)
c.*121+49C>A (n.*121+49C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
 gnomAD v4
7g.151187206A>CCA2739944711ASB10c.-76T>G (n.-76T>G)
c.271+246T>G (n.271+246T>G)
c.*121+48T>G (n.*121+48T>G)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
7g.151187206A>GCA2685657696ASB10c.-76T>C (n.-76T>C)
c.271+246T>C (n.271+246T>C)
c.*121+48T>C (n.*121+48T>C)
c.60T>C (p.Phe20=)
 gnomAD v4
7g.151187206A>TCA2739944712ASB10c.-76T>A (n.-76T>A)
c.271+246T>A (n.271+246T>A)
c.*121+48T>A (n.*121+48T>A)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
7g.151187207A=CA1752546082ASB10c.-77T= (n.-77T=)
c.271+245T= (n.271+245T=)
c.*121+47T= (n.*121+47T=)
c.59T= (p.Phe20=)
7g.151187207A>CCA2739944713ASB10c.-77T>G (n.-77T>G)
c.271+245T>G (n.271+245T>G)
c.*121+47T>G (n.*121+47T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
7g.151187207A>GCA2739944714ASB10c.-77T>C (n.-77T>C)
c.271+245T>C (n.271+245T>C)
c.*121+47T>C (n.*121+47T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
7g.151187207A>TCA4574030ASB10c.-77T>A (n.-77T>A)
c.271+245T>A (n.271+245T>A)
c.*121+47T>A (n.*121+47T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151187207_151187208insTGCA2685657697ASB10c.-78_-77insCA (n.-78_-77insCA)
c.271+244_271+245insCA (n.271+244_271+245insCA)
c.*121+46_*121+47insCA (n.*121+46_*121+47insCA)
c.58_59insCA (p.Phe20SerfsTer30)
 gnomAD v4
7g.151187208A>CCA2739944715ASB10c.-78T>G (n.-78T>G)
c.271+244T>G (n.271+244T>G)
c.*121+46T>G (n.*121+46T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
7g.151187208A>GCA2739944716ASB10c.-78T>C (n.-78T>C)
c.271+244T>C (n.271+244T>C)
c.*121+46T>C (n.*121+46T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
7g.151187208A>TCA2739944717ASB10c.-78T>A (n.-78T>A)
c.271+244T>A (n.271+244T>A)
c.*121+46T>A (n.*121+46T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
7g.151187209T>GCA2685657698ASB10c.-79A>C (n.-79A>C)
c.271+243A>C (n.271+243A>C)
c.*121+45A>C (n.*121+45A>C)
c.57A>C (p.Val19=)
 gnomAD v4
7g.151187209_151187213delinsTACAGCA1752546085ASB10c.-83_-79delinsCTGTA (n.-83_-79delinsCTGTA)
c.271+239_271+243delinsCTGTA (n.271+239_271+243delinsCTGTA)
c.*121+41_*121+45delinsCTGTA (n.*121+41_*121+45delinsCTGTA)
c.53_57delinsCTGTA (p.Ser18=)
7g.151187210A>CCA2739944718ASB10c.-80T>G (n.-80T>G)
c.271+242T>G (n.271+242T>G)
c.*121+44T>G (n.*121+44T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
7g.151187210A>GCA2739944719ASB10c.-80T>C (n.-80T>C)
c.271+242T>C (n.271+242T>C)
c.*121+44T>C (n.*121+44T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
7g.151187210A>TCA2739944720ASB10c.-80T>A (n.-80T>A)
c.271+242T>A (n.271+242T>A)
c.*121+44T>A (n.*121+44T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
7g.151187219_151187222delCA579077282ASB10c.-83_-80del (n.-83_-80del)
c.271+239_271+242del (n.271+239_271+242del)
c.*121+41_*121+44del (n.*121+41_*121+44del)
c.53_56del (p.Ser18TyrfsTer30)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187211C>ACA2685657699ASB10c.-81G>T (n.-81G>T)
c.271+241G>T (n.271+241G>T)
c.*121+43G>T (n.*121+43G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
 gnomAD v4
7g.151187211C>GCA2739944721ASB10c.-81G>C (n.-81G>C)
c.271+241G>C (n.271+241G>C)
c.*121+43G>C (n.*121+43G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
7g.151187211C>TCA2579066575ASB10c.-81G>A (n.-81G>A)
c.271+241G>A (n.271+241G>A)
c.*121+43G>A (n.*121+43G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
 gnomAD v4
7g.151187212delCA2685657701ASB10c.-82del (n.-82del)
c.271+240del (n.271+240del)
c.*121+42del (n.*121+42del)
c.54del (p.Val19TyrfsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187212A>GCA2685657700ASB10c.-82T>C (n.-82T>C)
c.271+240T>C (n.271+240T>C)
c.*121+42T>C (n.*121+42T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
 gnomAD v4
7g.151187213G>ACA2685657702ASB10c.-83C>T (n.-83C>T)
c.271+239C>T (n.271+239C>T)
c.*121+41C>T (n.*121+41C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
 gnomAD v4
7g.151187213G>CCA2685657703ASB10c.-83C>G (n.-83C>G)
c.271+239C>G (n.271+239C>G)
c.*121+41C>G (n.*121+41C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
 gnomAD v4
7g.151187213G=CA1752546088ASB10c.-83C= (n.-83C=)
c.271+239C= (n.271+239C=)
c.*121+41C= (n.*121+41C=)
c.53C= (p.Ser18=)
7g.151187213G>TCA835247437ASB10c.-83C>A (n.-83C>A)
c.271+239C>A (n.271+239C>A)
c.*121+41C>A (n.*121+41C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187214A>CCA2739944722ASB10c.-84T>G (n.-84T>G)
c.271+238T>G (n.271+238T>G)
c.*121+40T>G (n.*121+40T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
7g.151187214A>GCA2685657704ASB10c.-84T>C (n.-84T>C)
c.271+238T>C (n.271+238T>C)
c.*121+40T>C (n.*121+40T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
 gnomAD v4
7g.151187214A>TCA2739944723ASB10c.-84T>A (n.-84T>A)
c.271+238T>A (n.271+238T>A)
c.*121+40T>A (n.*121+40T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
7g.151187215C>ACA2685657705ASB10c.-85G>T (n.-85G>T)
c.271+237G>T (n.271+237G>T)
c.*121+39G>T (n.*121+39G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
 gnomAD v4
7g.151187215C=CA1752546090ASB10c.-85G= (n.-85G=)
c.271+237G= (n.271+237G=)
c.*121+39G= (n.*121+39G=)
c.51G= (p.Leu17=)
7g.151187215C>TCA835247440ASB10c.-85G>A (n.-85G>A)
c.271+237G>A (n.271+237G>A)
c.*121+39G>A (n.*121+39G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187216delCA2685657706ASB10c.-86del (n.-86del)
c.271+236del (n.271+236del)
c.*121+38del (n.*121+38del)
c.50del (p.Leu17ArgfsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187216A>CCA2739944724ASB10c.-86T>G (n.-86T>G)
c.271+236T>G (n.271+236T>G)
c.*121+38T>G (n.*121+38T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
7g.151187216A>GCA2739944725ASB10c.-86T>C (n.-86T>C)
c.271+236T>C (n.271+236T>C)
c.*121+38T>C (n.*121+38T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
7g.151187216A>TCA2739944726ASB10c.-86T>A (n.-86T>A)
c.271+236T>A (n.271+236T>A)
c.*121+38T>A (n.*121+38T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
7g.151187217G>ACA2685657707ASB10c.-87C>T (n.-87C>T)
c.271+235C>T (n.271+235C>T)
c.*121+37C>T (n.*121+37C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
 gnomAD v4
7g.151187217G>CCA2739944727ASB10c.-87C>G (n.-87C>G)
c.271+235C>G (n.271+235C>G)
c.*121+37C>G (n.*121+37C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
7g.151187217G=CA1752546093ASB10c.-87C= (n.-87C=)
c.271+235C= (n.271+235C=)
c.*121+37C= (n.*121+37C=)
c.49C= (p.Leu17=)
7g.151187217G>TCA169126374ASB10c.-87C>A (n.-87C>A)
c.271+235C>A (n.271+235C>A)
c.*121+37C>A (n.*121+37C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
 dbSNP
7g.151187218A=CA1752546096ASB10c.-88T= (n.-88T=)
c.271+234T= (n.271+234T=)
c.*121+36T= (n.*121+36T=)
c.48T= (p.Cys16=)
7g.151187218A>CCA2739944728ASB10c.-88T>G (n.-88T>G)
c.271+234T>G (n.271+234T>G)
c.*121+36T>G (n.*121+36T>G)
c.48T>G (p.Cys16Trp)
7g.151187218A>GCA1752546097ASB10c.-88T>C (n.-88T>C)
c.271+234T>C (n.271+234T>C)
c.*121+36T>C (n.*121+36T>C)
c.48T>C (p.Cys16=)
 dbSNP
7g.151187219C>ACA2685657708ASB10c.-89G>T (n.-89G>T)
c.271+233G>T (n.271+233G>T)
c.*121+35G>T (n.*121+35G>T)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
 gnomAD v4
7g.151187219C>GCA2739944729ASB10c.-89G>C (n.-89G>C)
c.271+233G>C (n.271+233G>C)
c.*121+35G>C (n.*121+35G>C)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
7g.151187219C>TCA2685657709ASB10c.-89G>A (n.-89G>A)
c.271+233G>A (n.271+233G>A)
c.*121+35G>A (n.*121+35G>A)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187219_151187220insCACCGCA2685657710ASB10c.-90_-89insCGGTG (n.-90_-89insCGGTG)
c.271+232_271+233insCGGTG (n.271+232_271+233insCGGTG)
c.*121+34_*121+35insCGGTG (n.*121+34_*121+35insCGGTG)
c.46_47insCGGTG (p.Cys16SerfsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187220A>CCA2739944731ASB10c.-90T>G (n.-90T>G)
c.271+232T>G (n.271+232T>G)
c.*121+34T>G (n.*121+34T>G)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
7g.151187220A>GCA2685657711ASB10c.-90T>C (n.-90T>C)
c.271+232T>C (n.271+232T>C)
c.*121+34T>C (n.*121+34T>C)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
 gnomAD v4
7g.151187220A>TCA2739944730ASB10c.-90T>A (n.-90T>A)
c.271+232T>A (n.271+232T>A)
c.*121+34T>A (n.*121+34T>A)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
7g.151187221G>CCA2739944732ASB10c.-91C>G (n.-91C>G)
c.271+231C>G (n.271+231C>G)
c.*121+33C>G (n.*121+33C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
7g.151187221G>TCA2739944733ASB10c.-91C>A (n.-91C>A)
c.271+231C>A (n.271+231C>A)
c.*121+33C>A (n.*121+33C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)

Number of alleles fetched