Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151187082G>ACA370038050ASB10c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.271+370C>T (n.271+370C>T)
c.*122-29C>T (n.*122-29C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
 gnomAD v4
7g.151187082G>CCA370038052ASB10c.49C>G (p.Leu17Val)
c.271+370C>G (n.271+370C>G)
c.*122-29C>G (n.*122-29C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
7g.151187082G=CA1752545894ASB10c.49C= (p.Leu17=)
c.271+370C= (n.271+370C=)
c.*122-29C= (n.*122-29C=)
c.184C= (p.Leu62=)
7g.151187082G>TCA370038053ASB10c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.271+370C>A (n.271+370C>A)
c.*122-29C>A (n.*122-29C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084_151187085delCA2579066571ASB10c.48_49del (p.Leu17ArgfsTer2)
c.271+369_271+370del (n.271+369_271+370del)
c.*122-30_*122-29del (n.*122-30_*122-29del)
c.183_184del (p.Leu62ArgfsTer2)
7g.151187083G>ACA458881800ASB10c.48C>T (p.Pro16=)
c.271+369C>T (n.271+369C>T)
c.*122-30C>T (n.*122-30C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
7g.151187083G>CCA458881801ASB10c.48C>G (p.Pro16=)
c.271+369C>G (n.271+369C>G)
c.*122-30C>G (n.*122-30C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
7g.151187083G>TCA458881802ASB10c.48C>A (p.Pro16=)
c.271+369C>A (n.271+369C>A)
c.*122-30C>A (n.*122-30C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
 gnomAD v4
7g.151187084G>ACA4574009ASB10c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.271+368C>T (n.271+368C>T)
c.*122-31C>T (n.*122-31C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084G>CCA370038055ASB10c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.271+368C>G (n.271+368C>G)
c.*122-31C>G (n.*122-31C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
7g.151187084G=CA1752545895ASB10c.47C= (p.Pro16=)
c.271+368C= (n.271+368C=)
c.*122-31C= (n.*122-31C=)
c.182C= (p.Pro61=)
7g.151187084G>TCA370038057ASB10c.47C>A (p.Pro16His)
c.271+368C>A (n.271+368C>A)
c.*122-31C>A (n.*122-31C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
 gnomAD v4
7g.151187085G>ACA370038059ASB10c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.271+367C>T (n.271+367C>T)
c.*122-32C>T (n.*122-32C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187085G>CCA370038061ASB10c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.271+367C>G (n.271+367C>G)
c.*122-32C>G (n.*122-32C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
7g.151187085G=CA1752545896ASB10c.46C= (p.Pro16=)
c.271+367C= (n.271+367C=)
c.*122-32C= (n.*122-32C=)
c.181C= (p.Pro61=)
7g.151187085G>TCA370038062ASB10c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.271+367C>A (n.271+367C>A)
c.*122-32C>A (n.*122-32C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
7g.151187085_151187086delinsGCCA1752545897ASB10c.45_46delinsGC (p.Glu15=)
c.271+366_271+367delinsGC (n.271+366_271+367delinsGC)
c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC)
c.180_181delinsGC (p.Glu60=)
7g.151187086delCA169126163ASB10c.45del (p.Glu15AspfsTer?)
c.271+366del (n.271+366del)
c.*122-33del (n.*122-33del)
c.180del (p.Glu60AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187086C>ACA370038064ASB10c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.271+366G>T (n.271+366G>T)
c.*122-33G>T (n.*122-33G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
 gnomAD v4
7g.151187086C=CA1752545900ASB10c.45G= (p.Glu15=)
c.271+366G= (n.271+366G=)
c.*122-33G= (n.*122-33G=)
c.180G= (p.Glu60=)
7g.151187086C>GCA4574010ASB10c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.271+366G>C (n.271+366G>C)
c.*122-33G>C (n.*122-33G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187086C>TCA458881806ASB10c.45G>A (p.Glu15=)
c.271+366G>A (n.271+366G>A)
c.*122-33G>A (n.*122-33G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187087delCA370038068ASB10c.44del (p.Glu15GlyfsTer?)
c.271+365del (n.271+365del)
c.*122-34del (n.*122-34del)
c.179del (p.Glu60GlyfsTer?)
7g.151187087T>ACA370038067ASB10c.44A>T (p.Glu15Val)
c.271+365A>T (n.271+365A>T)
c.*122-34A>T (n.*122-34A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
7g.151187087T>CCA370038070ASB10c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.271+365A>G (n.271+365A>G)
c.*122-34A>G (n.*122-34A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
 gnomAD v4
7g.151187087T>GCA370038072ASB10c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.271+365A>C (n.271+365A>C)
c.*122-34A>C (n.*122-34A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
7g.151187087_151187088delinsTCCA1752545902ASB10c.43_44delinsGA (p.Glu15=)
c.271+364_271+365delinsGA (n.271+364_271+365delinsGA)
c.*122-35_*122-34delinsGA (n.*122-35_*122-34delinsGA)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
7g.151187088delCA4574011ASB10c.43del (p.Glu15SerfsTer?)
c.271+364del (n.271+364del)
c.*122-35del (n.*122-35del)
c.178del (p.Glu60SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187088C>ACA370038076ASB10c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.271+364G>T (n.271+364G>T)
c.*122-35G>T (n.*122-35G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
 gnomAD v4
7g.151187088C=CA1752545904ASB10c.43G= (p.Glu15=)
c.271+364G= (n.271+364G=)
c.*122-35G= (n.*122-35G=)
c.178G= (p.Glu60=)
7g.151187088C>GCA370038073ASB10c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.271+364G>C (n.271+364G>C)
c.*122-35G>C (n.*122-35G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
7g.151187088C>TCA4574012ASB10c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.271+364G>A (n.271+364G>A)
c.*122-35G>A (n.*122-35G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187089T>ACA458881811ASB10c.42A>T (p.Gly14=)
c.271+363A>T (n.271+363A>T)
c.*122-36A>T (n.*122-36A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
7g.151187089T>CCA458881812ASB10c.42A>G (p.Gly14=)
c.271+363A>G (n.271+363A>G)
c.*122-36A>G (n.*122-36A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
7g.151187089T>GCA458881813ASB10c.42A>C (p.Gly14=)
c.271+363A>C (n.271+363A>C)
c.*122-36A>C (n.*122-36A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
7g.151187090C>ACA370038078ASB10c.41G>T (p.Gly14Val)
c.271+362G>T (n.271+362G>T)
c.*122-37G>T (n.*122-37G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
7g.151187090C=CA1752545906ASB10c.41G= (p.Gly14=)
c.271+362G= (n.271+362G=)
c.*122-37G= (n.*122-37G=)
c.176G= (p.Gly59=)
7g.151187090C>GCA370038079ASB10c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.271+362G>C (n.271+362G>C)
c.*122-37G>C (n.*122-37G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
7g.151187090C>TCA370038080ASB10c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.271+362G>A (n.271+362G>A)
c.*122-37G>A (n.*122-37G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187090_151187091delinsTTCA645550294ASB10c.40_41delinsAA (p.Gly14Lys)
c.271+361_271+362delinsAA (n.271+361_271+362delinsAA)
c.*122-38_*122-37delinsAA (n.*122-38_*122-37delinsAA)
c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092delCA2685657631ASB10c.41del (p.Gly14GlufsTer?)
c.271+362del (n.271+362del)
c.*122-37del (n.*122-37del)
c.176del (p.Gly59GlufsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187091C>ACA370038081ASB10c.40G>T (p.Gly14Ter)
c.271+361G>T (n.271+361G>T)
c.*122-38G>T (n.*122-38G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
 gnomAD v4
7g.151187091C=CA1752545908ASB10c.40G= (p.Gly14=)
c.271+361G= (n.271+361G=)
c.*122-38G= (n.*122-38G=)
c.175G= (p.Gly59=)
7g.151187091C>GCA370038082ASB10c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.271+361G>C (n.271+361G>C)
c.*122-38G>C (n.*122-38G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
7g.151187091C>TCA370038084ASB10c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.271+361G>A (n.271+361G>A)
c.*122-38G>A (n.*122-38G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092C>ACA370038086ASB10c.39G>T (p.Gln13His)
c.271+360G>T (n.271+360G>T)
c.*122-39G>T (n.*122-39G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
 gnomAD v4
7g.151187092C=CA1752545910ASB10c.39G= (p.Gln13=)
c.271+360G= (n.271+360G=)
c.*122-39G= (n.*122-39G=)
c.174G= (p.Gln58=)
7g.151187092C>GCA370038087ASB10c.39G>C (p.Gln13His)
c.271+360G>C (n.271+360G>C)
c.*122-39G>C (n.*122-39G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
7g.151187092C>TCA458881814ASB10c.39G>A (p.Gln13=)
c.271+360G>A (n.271+360G>A)
c.*122-39G>A (n.*122-39G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187093T>ACA370038092ASB10c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.271+359A>T (n.271+359A>T)
c.*122-40A>T (n.*122-40A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
7g.151187093T>CCA370038091ASB10c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.271+359A>G (n.271+359A>G)
c.*122-40A>G (n.*122-40A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
 gnomAD v4
7g.151187093T>GCA370038089ASB10c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.271+359A>C (n.271+359A>C)
c.*122-40A>C (n.*122-40A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
7g.151187094G>ACA370038094ASB10c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.271+358C>T (n.271+358C>T)
c.*122-41C>T (n.*122-41C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 gnomAD v4
7g.151187094G>CCA370038095ASB10c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.271+358C>G (n.271+358C>G)
c.*122-41C>G (n.*122-41C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
7g.151187094G>TCA370038096ASB10c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.271+358C>A (n.271+358C>A)
c.*122-41C>A (n.*122-41C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
7g.151187095C>ACA458881815ASB10c.36G>T (p.Gly12=)
c.271+357G>T (n.271+357G>T)
c.*122-42G>T (n.*122-42G>T)
c.171G>T (p.Gly57=)
 gnomAD v4
7g.151187095C=CA1752545912ASB10c.36G= (p.Gly12=)
c.271+357G= (n.271+357G=)
c.*122-42G= (n.*122-42G=)
c.171G= (p.Gly57=)
7g.151187095C>GCA458881816ASB10c.36G>C (p.Gly12=)
c.271+357G>C (n.271+357G>C)
c.*122-42G>C (n.*122-42G>C)
c.171G>C (p.Gly57=)
7g.151187095C>TCA458881817ASB10c.36G>A (p.Gly12=)
c.271+357G>A (n.271+357G>A)
c.*122-42G>A (n.*122-42G>A)
c.171G>A (p.Gly57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187098dupCA2685657632ASB10c.36dup (p.Gln13AlafsTer7)
c.271+357dup (n.271+357dup)
c.*122-42dup (n.*122-42dup)
c.171dup (p.Gln58AlafsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187098delCA2579066572ASB10c.36del (p.Gln13ArgfsTer?)
c.271+357del (n.271+357del)
c.*122-42del (n.*122-42del)
c.171del (p.Gln58ArgfsTer?)
7g.151187096C>ACA370038098ASB10c.35G>T (p.Gly12Val)
c.271+356G>T (n.271+356G>T)
c.*122-43G>T (n.*122-43G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 gnomAD v4
7g.151187096C>GCA370038100ASB10c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.271+356G>C (n.271+356G>C)
c.*122-43G>C (n.*122-43G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
7g.151187096C>TCA370038101ASB10c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.271+356G>A (n.271+356G>A)
c.*122-43G>A (n.*122-43G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187097C>ACA370038102ASB10c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.271+355G>T (n.271+355G>T)
c.*122-44G>T (n.*122-44G>T)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
7g.151187097C>GCA370038103ASB10c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.271+355G>C (n.271+355G>C)
c.*122-44G>C (n.*122-44G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
7g.151187097C>TCA370038104ASB10c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.271+355G>A (n.271+355G>A)
c.*122-44G>A (n.*122-44G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
7g.151187098C>ACA370038106ASB10c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.271+354G>T (n.271+354G>T)
c.*122-45G>T (n.*122-45G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
 gnomAD v4
7g.151187098C=CA1752545914ASB10c.33G= (p.Lys11=)
c.271+354G= (n.271+354G=)
c.*122-45G= (n.*122-45G=)
c.168G= (p.Lys56=)
7g.151187098C>GCA370038108ASB10c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.271+354G>C (n.271+354G>C)
c.*122-45G>C (n.*122-45G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187098C>TCA4574013ASB10c.33G>A (p.Lys11=)
c.271+354G>A (n.271+354G>A)
c.*122-45G>A (n.*122-45G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187099T>ACA370038114ASB10c.32A>T (p.Lys11Met)
c.271+353A>T (n.271+353A>T)
c.*122-46A>T (n.*122-46A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
7g.151187099T>CCA370038112ASB10c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.271+353A>G (n.271+353A>G)
c.*122-46A>G (n.*122-46A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
 gnomAD v4
7g.151187099T>GCA370038110ASB10c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.271+353A>C (n.271+353A>C)
c.*122-46A>C (n.*122-46A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
7g.151187100T>ACA370038115ASB10c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.271+352A>T (n.271+352A>T)
c.*122-47A>T (n.*122-47A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
7g.151187100T>CCA370038116ASB10c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.271+352A>G (n.271+352A>G)
c.*122-47A>G (n.*122-47A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
 gnomAD v4
7g.151187100T>GCA370038118ASB10c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.271+352A>C (n.271+352A>C)
c.*122-47A>C (n.*122-47A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
7g.151187101G>ACA458881823ASB10c.30C>T (p.Cys10=)
c.271+351C>T (n.271+351C>T)
c.*122-48C>T (n.*122-48C>T)
c.165C>T (p.Cys55=)
 gnomAD v4
7g.151187101G>CCA370038120ASB10c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.271+351C>G (n.271+351C>G)
c.*122-48C>G (n.*122-48C>G)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
7g.151187101G>TCA370038122ASB10c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.271+351C>A (n.271+351C>A)
c.*122-48C>A (n.*122-48C>A)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
7g.151187102C>ACA370038123ASB10c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.271+350G>T (n.271+350G>T)
c.*122-49G>T (n.*122-49G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
7g.151187102C=CA1752545916ASB10c.29G= (p.Cys10=)
c.271+350G= (n.271+350G=)
c.*122-49G= (n.*122-49G=)
c.164G= (p.Cys55=)
7g.151187102C>GCA370038124ASB10c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.271+350G>C (n.271+350G>C)
c.*122-49G>C (n.*122-49G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
7g.151187102C>TCA370038125ASB10c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.271+350G>A (n.271+350G>A)
c.*122-49G>A (n.*122-49G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187103A>CCA370038126ASB10c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.271+349T>G (n.271+349T>G)
c.*122-50T>G (n.*122-50T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
7g.151187103A>GCA370038127ASB10c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.271+349T>C (n.271+349T>C)
c.*122-50T>C (n.*122-50T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
 gnomAD v4
7g.151187103A>TCA370038129ASB10c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.271+349T>A (n.271+349T>A)
c.*122-50T>A (n.*122-50T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
7g.151187104C>ACA4574014ASB10c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.271+348G>T (n.271+348G>T)
c.*122-51G>T (n.*122-51G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187104C=CA1752545919ASB10c.27G= (p.Glu9=)
c.271+348G= (n.271+348G=)
c.*122-51G= (n.*122-51G=)
c.162G= (p.Glu54=)
7g.151187104C>GCA370038132ASB10c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.271+348G>C (n.271+348G>C)
c.*122-51G>C (n.*122-51G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
7g.151187104C>TCA458881828ASB10c.27G>A (p.Glu9=)
c.271+348G>A (n.271+348G>A)
c.*122-51G>A (n.*122-51G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187105T>ACA370038136ASB10c.26A>T (p.Glu9Val)
c.271+347A>T (n.271+347A>T)
c.*122-52A>T (n.*122-52A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
7g.151187105T>CCA370038134ASB10c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.271+347A>G (n.271+347A>G)
c.*122-52A>G (n.*122-52A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
7g.151187105T>GCA370038135ASB10c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.271+347A>C (n.271+347A>C)
c.*122-52A>C (n.*122-52A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
7g.151187106C>ACA370038138ASB10c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.271+346G>T (n.271+346G>T)
c.*122-53G>T (n.*122-53G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
 gnomAD v4
7g.151187106C>GCA370038139ASB10c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.271+346G>C (n.271+346G>C)
c.*122-53G>C (n.*122-53G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
 gnomAD v4
7g.151187106C>TCA370038140ASB10c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.271+346G>A (n.271+346G>A)
c.*122-53G>A (n.*122-53G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
7g.151187107T>ACA370038142ASB10c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.271+345A>T (n.271+345A>T)
c.*122-54A>T (n.*122-54A>T)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
7g.151187107T>CCA458881829ASB10c.24A>G (p.Glu8=)
c.271+345A>G (n.271+345A>G)
c.*122-54A>G (n.*122-54A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
7g.151187107T>GCA370038144ASB10c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.271+345A>C (n.271+345A>C)
c.*122-54A>C (n.*122-54A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
 gnomAD v4
7g.151187108T>ACA370038146ASB10c.23A>T (p.Glu8Val)
c.271+344A>T (n.271+344A>T)
c.*122-55A>T (n.*122-55A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
7g.151187108T>CCA370038147ASB10c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.271+344A>G (n.271+344A>G)
c.*122-55A>G (n.*122-55A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
7g.151187108T>GCA370038149ASB10c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.271+344A>C (n.271+344A>C)
c.*122-55A>C (n.*122-55A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
7g.151187109C>ACA370038151ASB10c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.271+343G>T (n.271+343G>T)
c.*122-56G>T (n.*122-56G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
7g.151187109C=CA1752545922ASB10c.22G= (p.Glu8=)
c.271+343G= (n.271+343G=)
c.*122-56G= (n.*122-56G=)
c.157G= (p.Glu53=)
7g.151187109C>GCA370038152ASB10c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.271+343G>C (n.271+343G>C)
c.*122-56G>C (n.*122-56G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
7g.151187109C>TCA169126203ASB10c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.271+343G>A (n.271+343G>A)
c.*122-56G>A (n.*122-56G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187110T>ACA458881836ASB10c.21A>T (p.Pro7=)
c.271+342A>T (n.271+342A>T)
c.*122-57A>T (n.*122-57A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
7g.151187110T>CCA4574015ASB10c.21A>G (p.Pro7=)
c.271+342A>G (n.271+342A>G)
c.*122-57A>G (n.*122-57A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187110T>GCA458881837ASB10c.21A>C (p.Pro7=)
c.271+342A>C (n.271+342A>C)
c.*122-57A>C (n.*122-57A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
 gnomAD v4
7g.151187110T=CA1752545926ASB10c.21A= (p.Pro7=)
c.271+342A= (n.271+342A=)
c.*122-57A= (n.*122-57A=)
c.156A= (p.Pro52=)
7g.151187111G>ACA370038156ASB10c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.271+341C>T (n.271+341C>T)
c.*122-58C>T (n.*122-58C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
7g.151187111G>CCA370038157ASB10c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.271+341C>G (n.271+341C>G)
c.*122-58C>G (n.*122-58C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
7g.151187111G>TCA370038155ASB10c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.271+341C>A (n.271+341C>A)
c.*122-58C>A (n.*122-58C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
 gnomAD v4
7g.151187112G>ACA370038161ASB10c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.271+340C>T (n.271+340C>T)
c.*122-59C>T (n.*122-59C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
7g.151187112G>CCA370038158ASB10c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.271+340C>G (n.271+340C>G)
c.*122-59C>G (n.*122-59C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
7g.151187112G>TCA370038159ASB10c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.271+340C>A (n.271+340C>A)
c.*122-59C>A (n.*122-59C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
 gnomAD v4
7g.151187113A=CA1752545929ASB10c.18T= (p.Ser6=)
c.271+339T= (n.271+339T=)
c.*122-60T= (n.*122-60T=)
c.153T= (p.Ser51=)
7g.151187113A>CCA458881840ASB10c.18T>G (p.Ser6=)
c.271+339T>G (n.271+339T>G)
c.*122-60T>G (n.*122-60T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
7g.151187113A>GCA458881841ASB10c.18T>C (p.Ser6=)
c.271+339T>C (n.271+339T>C)
c.*122-60T>C (n.*122-60T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
7g.151187113A>TCA458881842ASB10c.18T>A (p.Ser6=)
c.271+339T>A (n.271+339T>A)
c.*122-60T>A (n.*122-60T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187114G>ACA370038163ASB10c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.271+338C>T (n.271+338C>T)
c.*122-61C>T (n.*122-61C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 gnomAD v4
7g.151187114G>CCA370038165ASB10c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.271+338C>G (n.271+338C>G)
c.*122-61C>G (n.*122-61C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
 COSMIC COSMIC
7g.151187114G=CA1752545933ASB10c.17C= (p.Ser6=)
c.271+338C= (n.271+338C=)
c.*122-61C= (n.*122-61C=)
c.152C= (p.Ser51=)
7g.151187114G>TCA370038166ASB10c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.271+338C>A (n.271+338C>A)
c.*122-61C>A (n.*122-61C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
 dbSNP
7g.151187115A>CCA370038167ASB10c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.271+337T>G (n.271+337T>G)
c.*122-62T>G (n.*122-62T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
7g.151187115A>GCA370038168ASB10c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.271+337T>C (n.271+337T>C)
c.*122-62T>C (n.*122-62T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
7g.151187115A>TCA370038169ASB10c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.271+337T>A (n.271+337T>A)
c.*122-62T>A (n.*122-62T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
7g.151187116C>ACA370038170ASB10c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.271+336G>T (n.271+336G>T)
c.*122-63G>T (n.*122-63G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187116C=CA1752545936ASB10c.15G= (p.Trp5=)
c.271+336G= (n.271+336G=)
c.*122-63G= (n.*122-63G=)
c.150G= (p.Trp50=)
7g.151187116C>GCA4574016ASB10c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.271+336G>C (n.271+336G>C)
c.*122-63G>C (n.*122-63G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151187116C>TCA370038171ASB10c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.271+336G>A (n.271+336G>A)
c.*122-63G>A (n.*122-63G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
 gnomAD v4
7g.151187117C>ACA370038172ASB10c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.271+335G>T (n.271+335G>T)
c.*122-64G>T (n.*122-64G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
 gnomAD v4
7g.151187117C=CA1752545940ASB10c.14G= (p.Trp5=)
c.271+335G= (n.271+335G=)
c.*122-64G= (n.*122-64G=)
c.149G= (p.Trp50=)
7g.151187117C>GCA370038174ASB10c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.271+335G>C (n.271+335G>C)
c.*122-64G>C (n.*122-64G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
7g.151187117C>TCA4574017ASB10c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.271+335G>A (n.271+335G>A)
c.*122-64G>A (n.*122-64G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187118A>CCA370038178ASB10c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.271+334T>G (n.271+334T>G)
c.*122-65T>G (n.*122-65T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
7g.151187118A>GCA370038177ASB10c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.271+334T>C (n.271+334T>C)
c.*122-65T>C (n.*122-65T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
 gnomAD v4
7g.151187118A>TCA370038176ASB10c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.271+334T>A (n.271+334T>A)
c.*122-65T>A (n.*122-65T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
7g.151187119A>CCA370038180ASB10c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.271+333T>G (n.271+333T>G)
c.*122-66T>G (n.*122-66T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
7g.151187119A>GCA458881855ASB10c.12T>C (p.Ser4=)
c.271+333T>C (n.271+333T>C)
c.*122-66T>C (n.*122-66T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
7g.151187119A>TCA370038181ASB10c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.271+333T>A (n.271+333T>A)
c.*122-66T>A (n.*122-66T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
7g.151187120C>ACA370038183ASB10c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.271+332G>T (n.271+332G>T)
c.*122-67G>T (n.*122-67G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
7g.151187120C=CA1752545942ASB10c.11G= (p.Ser4=)
c.271+332G= (n.271+332G=)
c.*122-67G= (n.*122-67G=)
c.146G= (p.Ser49=)
7g.151187120C>GCA4574018ASB10c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.271+332G>C (n.271+332G>C)
c.*122-67G>C (n.*122-67G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187120C>TCA370038185ASB10c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.271+332G>A (n.271+332G>A)
c.*122-67G>A (n.*122-67G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
7g.151187121T>ACA370038187ASB10c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.271+331A>T (n.271+331A>T)
c.*122-68A>T (n.*122-68A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
 gnomAD v4
7g.151187121T>CCA370038188ASB10c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.271+331A>G (n.271+331A>G)
c.*122-68A>G (n.*122-68A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
 gnomAD v4
7g.151187121T>GCA370038190ASB10c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.271+331A>C (n.271+331A>C)
c.*122-68A>C (n.*122-68A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
7g.151187122C>ACA370038191ASB10c.9G>T (p.Met3Ile)
c.271+330G>T (n.271+330G>T)
c.*122-69G>T (n.*122-69G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
7g.151187122C=CA1752545945ASB10c.9G= (p.Met3=)
c.271+330G= (n.271+330G=)
c.*122-69G= (n.*122-69G=)
c.144G= (p.Met48=)
7g.151187122C>GCA370038193ASB10c.9G>C (p.Met3Ile)
c.271+330G>C (n.271+330G>C)
c.*122-69G>C (n.*122-69G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
7g.151187122C>TCA370038195ASB10c.9G>A (p.Met3Ile)
c.271+330G>A (n.271+330G>A)
c.*122-69G>A (n.*122-69G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187123A>CCA370038197ASB10c.8T>G (p.Met3Arg)
c.271+329T>G (n.271+329T>G)
c.*122-70T>G (n.*122-70T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
7g.151187123A>GCA370038198ASB10c.8T>C (p.Met3Thr)
c.271+329T>C (n.271+329T>C)
c.*122-70T>C (n.*122-70T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187123A>TCA370038200ASB10c.8T>A (p.Met3Lys)
c.271+329T>A (n.271+329T>A)
c.*122-70T>A (n.*122-70T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
 gnomAD v4
7g.151187124T>ACA169126230ASB10c.7A>T (p.Met3Leu)
c.271+328A>T (n.271+328A>T)
c.*122-71A>T (n.*122-71A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187124T>CCA370038203ASB10c.7A>G (p.Met3Val)
c.271+328A>G (n.271+328A>G)
c.*122-71A>G (n.*122-71A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
7g.151187124T>GCA370038202ASB10c.7A>C (p.Met3Leu)
c.271+328A>C (n.271+328A>C)
c.*122-71A>C (n.*122-71A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
7g.151187124T=CA1752545949ASB10c.7A= (p.Met3=)
c.271+328A= (n.271+328A=)
c.*122-71A= (n.*122-71A=)
c.142A= (p.Met48=)
7g.151187125G>ACA458881864ASB10c.6C>T (p.Leu2=)
c.271+327C>T (n.271+327C>T)
c.*122-72C>T (n.*122-72C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
7g.151187125G>CCA458881865ASB10c.6C>G (p.Leu2=)
c.271+327C>G (n.271+327C>G)
c.*122-72C>G (n.*122-72C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
7g.151187125G>TCA458881866ASB10c.6C>A (p.Leu2=)
c.271+327C>A (n.271+327C>A)
c.*122-72C>A (n.*122-72C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
7g.151187126A>CCA370038205ASB10c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.271+326T>G (n.271+326T>G)
c.*122-73T>G (n.*122-73T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
7g.151187126A>GCA370038206ASB10c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.271+326T>C (n.271+326T>C)
c.*122-73T>C (n.*122-73T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
7g.151187126A>TCA370038208ASB10c.5T>A (p.Leu2His)
c.271+326T>A (n.271+326T>A)
c.*122-73T>A (n.*122-73T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
7g.151187127G>ACA370038209ASB10c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.271+325C>T (n.271+325C>T)
c.*122-74C>T (n.*122-74C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 gnomAD v4
7g.151187127G>CCA370038210ASB10c.4C>G (p.Leu2Val)
c.271+325C>G (n.271+325C>G)
c.*122-74C>G (n.*122-74C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
7g.151187127G>TCA370038211ASB10c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.271+325C>A (n.271+325C>A)
c.*122-74C>A (n.*122-74C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C>ACA370038213ASB10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.271+324G>T (n.271+324G>T)
c.*122-75G>T (n.*122-75G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C=CA1752545953ASB10c.3G= (p.Met1=)
c.271+324G= (n.271+324G=)
c.*122-75G= (n.*122-75G=)
c.138G= (p.Met46=)
7g.151187128C>GCA370038214ASB10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.271+324G>C (n.271+324G>C)
c.*122-75G>C (n.*122-75G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
 dbSNP
7g.151187128C>TCA370038216ASB10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.271+324G>A (n.271+324G>A)
c.*122-75G>A (n.*122-75G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187129A>CCA370038218ASB10c.2T>G (p.Met1Arg)
c.271+323T>G (n.271+323T>G)
c.*122-76T>G (n.*122-76T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
7g.151187129A>GCA370038220ASB10c.2T>C (p.Met1Thr)
c.271+323T>C (n.271+323T>C)
c.*122-76T>C (n.*122-76T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
7g.151187129A>TCA370038221ASB10c.2T>A (p.Met1Lys)
c.271+323T>A (n.271+323T>A)
c.*122-76T>A (n.*122-76T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
7g.151187130T>ACA370038226ASB10c.1A>T (p.Met1Leu)
c.271+322A>T (n.271+322A>T)
c.*122-77A>T (n.*122-77A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
7g.151187130T>CCA370038224ASB10c.1A>G (p.Met1Val)
c.271+322A>G (n.271+322A>G)
c.*122-77A>G (n.*122-77A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
 gnomAD v4
7g.151187130T>GCA370038222ASB10c.1A>C (p.Met1Leu)
c.271+322A>C (n.271+322A>C)
c.*122-77A>C (n.*122-77A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
7g.151187130_151187131delinsTGCA1752545957ASB10c.-1_1delinsCA
c.271+321_271+322delinsCA (n.271+321_271+322delinsCA)
c.*122-78_*122-77delinsCA (n.*122-78_*122-77delinsCA)
c.135_136delinsCA (p.His45=)
7g.151187131delCA835247308ASB10c.-1del (n.-1del)
c.271+321del (n.271+321del)
c.*122-78del (n.*122-78del)
c.135del (p.His45GlnfsTer4)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187131G>ACA2685657633ASB10c.-1C>T (n.-1C>T)
c.271+321C>T (n.271+321C>T)
c.*122-78C>T (n.*122-78C>T)
c.135C>T (p.His45=)
 gnomAD v4
7g.151187131G>CCA2739944615ASB10c.-1C>G (n.-1C>G)
c.271+321C>G (n.271+321C>G)
c.*122-78C>G (n.*122-78C>G)
c.135C>G (p.His45Gln)
7g.151187131G>TCA2739944616ASB10c.-1C>A (n.-1C>A)
c.271+321C>A (n.271+321C>A)
c.*122-78C>A (n.*122-78C>A)
c.135C>A (p.His45Gln)
7g.151187132T>ACA2685657634ASB10c.-2A>T (n.-2A>T)
c.271+320A>T (n.271+320A>T)
c.*122-79A>T (n.*122-79A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
 gnomAD v4
7g.151187132T>CCA2739944617ASB10c.-2A>G (n.-2A>G)
c.271+320A>G (n.271+320A>G)
c.*122-79A>G (n.*122-79A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
7g.151187132T>GCA2739944618ASB10c.-2A>C (n.-2A>C)
c.271+320A>C (n.271+320A>C)
c.*122-79A>C (n.*122-79A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
7g.151187133G>ACA2685657635ASB10c.-3C>T (n.-3C>T)
c.271+319C>T (n.271+319C>T)
c.*122-80C>T (n.*122-80C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187133G>CCA2739944619ASB10c.-3C>G (n.-3C>G)
c.271+319C>G (n.271+319C>G)
c.*122-80C>G (n.*122-80C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
7g.151187133G>TCA2685657636ASB10c.-3C>A (n.-3C>A)
c.271+319C>A (n.271+319C>A)
c.*122-80C>A (n.*122-80C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
 gnomAD v4
7g.151187134G>ACA2685657637ASB10c.-4C>T (n.-4C>T)
c.271+318C>T (n.271+318C>T)
c.*122-81C>T (n.*122-81C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
 gnomAD v4
7g.151187135G>ACA2685657638ASB10c.-5C>T (n.-5C>T)
c.271+317C>T (n.271+317C>T)
c.*122-82C>T (n.*122-82C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187135G>CCA2739944620ASB10c.-5C>G (n.-5C>G)
c.271+317C>G (n.271+317C>G)
c.*122-82C>G (n.*122-82C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
7g.151187135G>TCA2685657639ASB10c.-5C>A (n.-5C>A)
c.271+317C>A (n.271+317C>A)
c.*122-82C>A (n.*122-82C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 gnomAD v4
7g.151187136C>ACA2685657640ASB10c.-6G>T (n.-6G>T)
c.271+316G>T (n.271+316G>T)
c.*122-83G>T (n.*122-83G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
 gnomAD v4
7g.151187136C>GCA2739944622ASB10c.-6G>C (n.-6G>C)
c.271+316G>C (n.271+316G>C)
c.*122-83G>C (n.*122-83G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
7g.151187136C>TCA2739944621ASB10c.-6G>A (n.-6G>A)
c.271+316G>A (n.271+316G>A)
c.*122-83G>A (n.*122-83G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
7g.151187137A=CA1752545960ASB10c.-7T= (n.-7T=)
c.271+315T= (n.271+315T=)
c.*122-84T= (n.*122-84T=)
c.129T= (p.Pro43=)
7g.151187137A>CCA579077220ASB10c.-7T>G (n.-7T>G)
c.271+315T>G (n.271+315T>G)
c.*122-84T>G (n.*122-84T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151187137A>GCA2716051877ASB10c.-7T>C (n.-7T>C)
c.271+315T>C (n.271+315T>C)
c.*122-84T>C (n.*122-84T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
 dbSNP
7g.151187138G>ACA2739944623ASB10c.-8C>T (n.-8C>T)
c.271+314C>T (n.271+314C>T)
c.*122-85C>T (n.*122-85C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
7g.151187138G>CCA2739944624ASB10c.-8C>G (n.-8C>G)
c.271+314C>G (n.271+314C>G)
c.*122-85C>G (n.*122-85C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
7g.151187138G>TCA2685657641ASB10c.-8C>A (n.-8C>A)
c.271+314C>A (n.271+314C>A)
c.*122-85C>A (n.*122-85C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
 gnomAD v4
7g.151187139G>ACA4574019ASB10c.-9C>T (n.-9C>T)
c.271+313C>T (n.271+313C>T)
c.*122-86C>T (n.*122-86C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187139G>CCA2739944625ASB10c.-9C>G (n.-9C>G)
c.271+313C>G (n.271+313C>G)
c.*122-86C>G (n.*122-86C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
7g.151187139G=CA1752545962ASB10c.-9C= (n.-9C=)
c.271+313C= (n.271+313C=)
c.*122-86C= (n.*122-86C=)
c.127C= (p.Pro43=)
7g.151187139G>TCA2739944626ASB10c.-9C>A (n.-9C>A)
c.271+313C>A (n.271+313C>A)
c.*122-86C>A (n.*122-86C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
7g.151187140G>ACA2685657642ASB10c.-10C>T (n.-10C>T)
c.271+312C>T (n.271+312C>T)
c.*122-87C>T (n.*122-87C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
 gnomAD v4
7g.151187140G>CCA1752545965ASB10c.-10C>G (n.-10C>G)
c.271+312C>G (n.271+312C>G)
c.*122-87C>G (n.*122-87C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
 dbSNP
7g.151187140G=CA1752545964ASB10c.-10C= (n.-10C=)
c.271+312C= (n.271+312C=)
c.*122-87C= (n.*122-87C=)
c.126C= (p.Phe42=)
7g.151187140G>TCA2685657643ASB10c.-10C>A (n.-10C>A)
c.271+312C>A (n.271+312C>A)
c.*122-87C>A (n.*122-87C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
 gnomAD v4
7g.151187141A=CA1752545967ASB10c.-11T= (n.-11T=)
c.271+311T= (n.271+311T=)
c.*122-88T= (n.*122-88T=)
c.125T= (p.Phe42=)
7g.151187141A>CCA2739944627ASB10c.-11T>G (n.-11T>G)
c.271+311T>G (n.271+311T>G)
c.*122-88T>G (n.*122-88T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
7g.151187141A>GCA2739944628ASB10c.-11T>C (n.-11T>C)
c.271+311T>C (n.271+311T>C)
c.*122-88T>C (n.*122-88T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
7g.151187141A>TCA579077221ASB10c.-11T>A (n.-11T>A)
c.271+311T>A (n.271+311T>A)
c.*122-88T>A (n.*122-88T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143delCA2685657644ASB10c.-11del (n.-11del)
c.271+311del (n.271+311del)
c.*122-88del (n.*122-88del)
c.125del (p.Phe42SerfsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187142A>CCA2739944630ASB10c.-12T>G (n.-12T>G)
c.271+310T>G (n.271+310T>G)
c.*122-89T>G (n.*122-89T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
7g.151187142A>GCA2685657645ASB10c.-12T>C (n.-12T>C)
c.271+310T>C (n.271+310T>C)
c.*122-89T>C (n.*122-89T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187142A>TCA2739944629ASB10c.-12T>A (n.-12T>A)
c.271+310T>A (n.271+310T>A)
c.*122-89T>A (n.*122-89T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
7g.151187143A=CA1752545969ASB10c.-13T= (n.-13T=)
c.271+309T= (n.271+309T=)
c.*122-90T= (n.*122-90T=)
c.123T= (p.Pro41=)
7g.151187143A>CCA579077222ASB10c.-13T>G (n.-13T>G)
c.271+309T>G (n.271+309T>G)
c.*122-90T>G (n.*122-90T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143A>GCA4574020ASB10c.-13T>C (n.-13T>C)
c.271+309T>C (n.271+309T>C)
c.*122-90T>C (n.*122-90T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187144G>ACA2739944631ASB10c.-14C>T (n.-14C>T)
c.271+308C>T (n.271+308C>T)
c.*122-91C>T (n.*122-91C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
7g.151187144G>CCA2739944632ASB10c.-14C>G (n.-14C>G)
c.271+308C>G (n.271+308C>G)
c.*122-91C>G (n.*122-91C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
7g.151187144G>TCA2739944633ASB10c.-14C>A (n.-14C>A)
c.271+308C>A (n.271+308C>A)
c.*122-91C>A (n.*122-91C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
7g.151187145G>ACA579077223ASB10c.-15C>T (n.-15C>T)
c.271+307C>T (n.271+307C>T)
c.*122-92C>T (n.*122-92C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187145G>CCA2739944634ASB10c.-15C>G (n.-15C>G)
c.271+307C>G (n.271+307C>G)
c.*122-92C>G (n.*122-92C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
7g.151187145G=CA1752545971ASB10c.-15C= (n.-15C=)
c.271+307C= (n.271+307C=)
c.*122-92C= (n.*122-92C=)
c.121C= (p.Pro41=)
7g.151187145G>TCA2685657646ASB10c.-15C>A (n.-15C>A)
c.271+307C>A (n.271+307C>A)
c.*122-92C>A (n.*122-92C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
 gnomAD v4
7g.151187146G>ACA2685657647ASB10c.-16C>T (n.-16C>T)
c.271+306C>T (n.271+306C>T)
c.*122-93C>T (n.*122-93C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
 gnomAD v4
7g.151187147G>ACA2685657648ASB10c.-17C>T (n.-17C>T)
c.271+305C>T (n.271+305C>T)
c.*122-94C>T (n.*122-94C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
 gnomAD v4
7g.151187147G>CCA2739944635ASB10c.-17C>G (n.-17C>G)
c.271+305C>G (n.271+305C>G)
c.*122-94C>G (n.*122-94C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
7g.151187147G>TCA2685657649ASB10c.-17C>A (n.-17C>A)
c.271+305C>A (n.271+305C>A)
c.*122-94C>A (n.*122-94C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187148A>CCA2739944636ASB10c.-18T>G (n.-18T>G)
c.271+304T>G (n.271+304T>G)
c.*122-95T>G (n.*122-95T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
7g.151187148A>GCA2685657650ASB10c.-18T>C (n.-18T>C)
c.271+304T>C (n.271+304T>C)
c.*122-95T>C (n.*122-95T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
 gnomAD v4
7g.151187148A>TCA2739944637ASB10c.-18T>A (n.-18T>A)
c.271+304T>A (n.271+304T>A)
c.*122-95T>A (n.*122-95T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
7g.151187149G>CCA2739944638ASB10c.-19C>G (n.-19C>G)
c.271+303C>G (n.271+303C>G)
c.*122-96C>G (n.*122-96C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
7g.151187149G>TCA2685657651ASB10c.-19C>A (n.-19C>A)
c.271+303C>A (n.271+303C>A)
c.*122-96C>A (n.*122-96C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
 gnomAD v4
7g.151187150T>ACA2739944639ASB10c.-20A>T (n.-20A>T)
c.271+302A>T (n.271+302A>T)
c.*122-97A>T (n.*122-97A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
7g.151187150T>CCA2739944640ASB10c.-20A>G (n.-20A>G)
c.271+302A>G (n.271+302A>G)
c.*122-97A>G (n.*122-97A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
7g.151187150T>GCA1108729292ASB10c.-20A>C (n.-20A>C)
c.271+302A>C (n.271+302A>C)
c.*122-97A>C (n.*122-97A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187151G>ACA913124319ASB10c.-21C>T (n.-21C>T)
c.271+301C>T (n.271+301C>T)
c.*122-98C>T (n.*122-98C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187151G>CCA2739944641ASB10c.-21C>G (n.-21C>G)
c.271+301C>G (n.271+301C>G)
c.*122-98C>G (n.*122-98C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
7g.151187151G=CA1752545974ASB10c.-21C= (n.-21C=)
c.271+301C= (n.271+301C=)
c.*122-98C= (n.*122-98C=)
c.115C= (p.His39=)
7g.151187151G>TCA835247318ASB10c.-21C>A (n.-21C>A)
c.271+301C>A (n.271+301C>A)
c.*122-98C>A (n.*122-98C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187152G>CCA2685657653ASB10c.-22C>G (n.-22C>G)
c.271+300C>G (n.271+300C>G)
c.*122-99C>G (n.*122-99C>G)
c.114C>G (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152G>TCA2685657652ASB10c.-22C>A (n.-22C>A)
c.271+300C>A (n.271+300C>A)
c.*122-99C>A (n.*122-99C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152_151187155delinsGGGACA1752545975ASB10c.-25_-22delinsTCCC (n.-25_-22delinsTCCC)
c.271+297_271+300delinsTCCC (n.271+297_271+300delinsTCCC)
c.*121+99_*122-99delinsTCCC (n.*121+99_*122-99delinsTCCC)
c.111_114delinsTCCC (p.Pro37=)
7g.151187153G>ACA1108729295ASB10c.-23C>T (n.-23C>T)
c.271+299C>T (n.271+299C>T)
c.*122-100C>T (n.*122-100C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187153G>CCA2739944642ASB10c.-23C>G (n.-23C>G)
c.271+299C>G (n.271+299C>G)
c.*122-100C>G (n.*122-100C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
7g.151187153G=CA1752545978ASB10c.-23C= (n.-23C=)
c.271+299C= (n.271+299C=)
c.*122-100C= (n.*122-100C=)
c.113C= (p.Pro38=)
7g.151187153G>TCA2739944643ASB10c.-23C>A (n.-23C>A)
c.271+299C>A (n.271+299C>A)
c.*122-100C>A (n.*122-100C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
7g.151187160_151187162delCA4574021ASB10c.-25_-23del (n.-25_-23del)
c.271+297_271+299del (n.271+297_271+299del)
c.*121+99_*122-100del (n.*121+99_*122-100del)
c.111_113del (p.Pro38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187154G>ACA579077224ASB10c.-24C>T (n.-24C>T)
c.271+298C>T (n.271+298C>T)
c.*122-101C>T (n.*122-101C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187154G>CCA2739944644ASB10c.-24C>G (n.-24C>G)
c.271+298C>G (n.271+298C>G)
c.*122-101C>G (n.*122-101C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
7g.151187154G=CA1752545982ASB10c.-24C= (n.-24C=)
c.271+298C= (n.271+298C=)
c.*122-101C= (n.*122-101C=)
c.112C= (p.Pro38=)
7g.151187154G>TCA2739944645ASB10c.-24C>A (n.-24C>A)
c.271+298C>A (n.271+298C>A)
c.*122-101C>A (n.*122-101C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
7g.151187156G>ACA4574022ASB10c.-26C>T (n.-26C>T)
c.271+296C>T (n.271+296C>T)
c.*121+98C>T (n.*121+98C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187156G>CCA2739944646ASB10c.-26C>G (n.-26C>G)
c.271+296C>G (n.271+296C>G)
c.*121+98C>G (n.*121+98C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
7g.151187156G=CA1752545985ASB10c.-26C= (n.-26C=)
c.271+296C= (n.271+296C=)
c.*121+98C= (n.*121+98C=)
c.110C= (p.Pro37=)
7g.151187156G>TCA2685657654ASB10c.-26C>A (n.-26C>A)
c.271+296C>A (n.271+296C>A)
c.*121+98C>A (n.*121+98C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
7g.151187157G>ACA835247331ASB10c.-27C>T (n.-27C>T)
c.271+295C>T (n.271+295C>T)
c.*121+97C>T (n.*121+97C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
 dbSNP
7g.151187157G>CCA2739944647ASB10c.-27C>G (n.-27C>G)
c.271+295C>G (n.271+295C>G)
c.*121+97C>G (n.*121+97C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.151187157G=CA1752545987ASB10c.-27C= (n.-27C=)
c.271+295C= (n.271+295C=)
c.*121+97C= (n.*121+97C=)
c.109C= (p.Pro37=)
7g.151187157G>TCA2739944648ASB10c.-27C>A (n.-27C>A)
c.271+295C>A (n.271+295C>A)
c.*121+97C>A (n.*121+97C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.151187159G>ACA458881872ASB10c.-29C>T (n.-29C>T)
c.271+293C>T (n.271+293C>T)
c.*121+95C>T (n.*121+95C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187159G>CCA2739944649ASB10c.-29C>G (n.-29C>G)
c.271+293C>G (n.271+293C>G)
c.*121+95C>G (n.*121+95C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
7g.151187159G=CA1752545990ASB10c.-29C= (n.-29C=)
c.271+293C= (n.271+293C=)
c.*121+95C= (n.*121+95C=)
c.107C= (p.Pro36=)
7g.151187159G>TCA2739944650ASB10c.-29C>A (n.-29C>A)
c.271+293C>A (n.271+293C>A)
c.*121+95C>A (n.*121+95C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
7g.151187160G>ACA2739944651ASB10c.-30C>T (n.-30C>T)
c.271+292C>T (n.271+292C>T)
c.*121+94C>T (n.*121+94C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
7g.151187160G>CCA2739944652ASB10c.-30C>G (n.-30C>G)
c.271+292C>G (n.271+292C>G)
c.*121+94C>G (n.*121+94C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
7g.151187160G>TCA2739944653ASB10c.-30C>A (n.-30C>A)
c.271+292C>A (n.271+292C>A)
c.*121+94C>A (n.*121+94C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
7g.151187162G>ACA1752545993ASB10c.-32C>T (n.-32C>T)
c.271+290C>T (n.271+290C>T)
c.*121+92C>T (n.*121+92C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187162G>CCA2739944654ASB10c.-32C>G (n.-32C>G)
c.271+290C>G (n.271+290C>G)
c.*121+92C>G (n.*121+92C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
7g.151187162G=CA1752545992ASB10c.-32C= (n.-32C=)
c.271+290C= (n.271+290C=)
c.*121+92C= (n.*121+92C=)
c.104C= (p.Ser35=)
7g.151187162G>TCA2739944655ASB10c.-32C>A (n.-32C>A)
c.271+290C>A (n.271+290C>A)
c.*121+92C>A (n.*121+92C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
7g.151187163A=CA1752545995ASB10c.-33T= (n.-33T=)
c.271+289T= (n.271+289T=)
c.*121+91T= (n.*121+91T=)
c.103T= (p.Ser35=)
7g.151187163A>CCA2739944656ASB10c.-33T>G (n.-33T>G)
c.271+289T>G (n.271+289T>G)
c.*121+91T>G (n.*121+91T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
7g.151187163A>GCA579077225ASB10c.-33T>C (n.-33T>C)
c.271+289T>C (n.271+289T>C)
c.*121+91T>C (n.*121+91T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187163A>TCA2739944657ASB10c.-33T>A (n.-33T>A)
c.271+289T>A (n.271+289T>A)
c.*121+91T>A (n.*121+91T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
7g.151187164G>ACA2685657655ASB10c.-34C>T (n.-34C>T)
c.271+288C>T (n.271+288C>T)
c.*121+90C>T (n.*121+90C>T)
c.102C>T (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187164G>CCA2685657656ASB10c.-34C>G (n.-34C>G)
c.271+288C>G (n.271+288C>G)
c.*121+90C>G (n.*121+90C>G)
c.102C>G (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187164G>TCA2685657657ASB10c.-34C>A (n.-34C>A)
c.271+288C>A (n.271+288C>A)
c.*121+90C>A (n.*121+90C>A)
c.102C>A (p.Thr34=)
 gnomAD v4
7g.151187165G>ACA579077226ASB10c.-35C>T (n.-35C>T)
c.271+287C>T (n.271+287C>T)
c.*121+89C>T (n.*121+89C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187165G>CCA2739944658ASB10c.-35C>G (n.-35C>G)
c.271+287C>G (n.271+287C>G)
c.*121+89C>G (n.*121+89C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
7g.151187165G=CA1752546002ASB10c.-35C= (n.-35C=)
c.271+287C= (n.271+287C=)
c.*121+89C= (n.*121+89C=)
c.101C= (p.Thr34=)
7g.151187165G>TCA2685657658ASB10c.-35C>A (n.-35C>A)
c.271+287C>A (n.271+287C>A)
c.*121+89C>A (n.*121+89C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
 gnomAD v4
7g.151187166T>ACA2739944659ASB10c.-36A>T (n.-36A>T)
c.271+286A>T (n.271+286A>T)
c.*121+88A>T (n.*121+88A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
7g.151187166T>CCA579077227ASB10c.-36A>G (n.-36A>G)
c.271+286A>G (n.271+286A>G)
c.*121+88A>G (n.*121+88A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187166T>GCA2685657659ASB10c.-36A>C (n.-36A>C)
c.271+286A>C (n.271+286A>C)
c.*121+88A>C (n.*121+88A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
 gnomAD v4
7g.151187166T=CA1752546004ASB10c.-36A= (n.-36A=)
c.271+286A= (n.271+286A=)
c.*121+88A= (n.*121+88A=)
c.100A= (p.Thr34=)
7g.151187167A=CA1752546006ASB10c.-37T= (n.-37T=)
c.271+285T= (n.271+285T=)
c.*121+87T= (n.*121+87T=)
c.99T= (p.Tyr33=)
7g.151187167A>GCA1752546008ASB10c.-37T>C (n.-37T>C)
c.271+285T>C (n.271+285T>C)
c.*121+87T>C (n.*121+87T>C)
c.99T>C (p.Tyr33=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187168T>ACA1752546011ASB10c.-38A>T (n.-38A>T)
c.271+284A>T (n.271+284A>T)
c.*121+86A>T (n.*121+86A>T)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
 dbSNP
7g.151187168T>CCA2739944661ASB10c.-38A>G (n.-38A>G)
c.271+284A>G (n.271+284A>G)
c.*121+86A>G (n.*121+86A>G)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
7g.151187168T>GCA2739944660ASB10c.-38A>C (n.-38A>C)
c.271+284A>C (n.271+284A>C)
c.*121+86A>C (n.*121+86A>C)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
7g.151187168T=CA1752546010ASB10c.-38A= (n.-38A=)
c.271+284A= (n.271+284A=)
c.*121+86A= (n.*121+86A=)
c.98A= (p.Tyr33=)
7g.151187169A=CA1752546012ASB10c.-39T= (n.-39T=)
c.271+283T= (n.271+283T=)
c.*121+85T= (n.*121+85T=)
c.97T= (p.Tyr33=)
7g.151187169A>CCA2739944662ASB10c.-39T>G (n.-39T>G)
c.271+283T>G (n.271+283T>G)
c.*121+85T>G (n.*121+85T>G)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
7g.151187169A>GCA458881873ASB10c.-39T>C (n.-39T>C)
c.271+283T>C (n.271+283T>C)
c.*121+85T>C (n.*121+85T>C)
c.97T>C (p.Tyr33His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187169A>TCA2739944663ASB10c.-39T>A (n.-39T>A)
c.271+283T>A (n.271+283T>A)
c.*121+85T>A (n.*121+85T>A)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
7g.151187170T>ACA579077228ASB10c.-40A>T (n.-40A>T)
c.271+282A>T (n.271+282A>T)
c.*121+84A>T (n.*121+84A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187170T>CCA4574023ASB10c.-40A>G (n.-40A>G)
c.271+282A>G (n.271+282A>G)
c.*121+84A>G (n.*121+84A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187170T=CA1752546015ASB10c.-40A= (n.-40A=)
c.271+282A= (n.271+282A=)
c.*121+84A= (n.*121+84A=)
c.96A= (p.Ala32=)
7g.151187171G>ACA169126277ASB10c.-41C>T (n.-41C>T)
c.271+281C>T (n.271+281C>T)
c.*121+83C>T (n.*121+83C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187171G>CCA2739944664ASB10c.-41C>G (n.-41C>G)
c.271+281C>G (n.271+281C>G)
c.*121+83C>G (n.*121+83C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
7g.151187171G=CA1752546016ASB10c.-41C= (n.-41C=)
c.271+281C= (n.271+281C=)
c.*121+83C= (n.*121+83C=)
c.95C= (p.Ala32=)
7g.151187171G>TCA2685657660ASB10c.-41C>A (n.-41C>A)
c.271+281C>A (n.271+281C>A)
c.*121+83C>A (n.*121+83C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
 gnomAD v4
7g.151187172C>ACA2685657662ASB10c.-42G>T (n.-42G>T)
c.271+280G>T (n.271+280G>T)
c.*121+82G>T (n.*121+82G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
 gnomAD v4
7g.151187172C>GCA2739944665ASB10c.-42G>C (n.-42G>C)
c.271+280G>C (n.271+280G>C)
c.*121+82G>C (n.*121+82G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
7g.151187172C>TCA2685657663ASB10c.-42G>A (n.-42G>A)
c.271+280G>A (n.271+280G>A)
c.*121+82G>A (n.*121+82G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
 gnomAD v4
7g.151187173delCA2685657661ASB10c.-42del (n.-42del)
c.271+280del (n.271+280del)
c.*121+82del (n.*121+82del)
c.94del (p.Ala32HisfsTer17)
 gnomAD v4
7g.151187173C>ACA2685657664ASB10c.-43G>T (n.-43G>T)
c.271+279G>T (n.271+279G>T)
c.*121+81G>T (n.*121+81G>T)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
 gnomAD v4
7g.151187173C>GCA2739944666ASB10c.-43G>C (n.-43G>C)
c.271+279G>C (n.271+279G>C)
c.*121+81G>C (n.*121+81G>C)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
7g.151187173C>TCA2685657665ASB10c.-43G>A (n.-43G>A)
c.271+279G>A (n.271+279G>A)
c.*121+81G>A (n.*121+81G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
 gnomAD v4
7g.151187174A>CCA2739944667ASB10c.-44T>G (n.-44T>G)
c.271+278T>G (n.271+278T>G)
c.*121+80T>G (n.*121+80T>G)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
7g.151187174A>GCA2739944668ASB10c.-44T>C (n.-44T>C)
c.271+278T>C (n.271+278T>C)
c.*121+80T>C (n.*121+80T>C)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
7g.151187175A=CA1752546017ASB10c.-45T= (n.-45T=)
c.271+277T= (n.271+277T=)
c.*121+79T= (n.*121+79T=)
c.91T= (p.Leu31=)
7g.151187175A>CCA579077229ASB10c.-45T>G (n.-45T>G)
c.271+277T>G (n.271+277T>G)
c.*121+79T>G (n.*121+79T>G)
c.91T>G (p.Leu31Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187175A>TCA2739944669ASB10c.-45T>A (n.-45T>A)
c.271+277T>A (n.271+277T>A)
c.*121+79T>A (n.*121+79T>A)
c.91T>A (p.Leu31Met)
7g.151187176A=CA1752546018ASB10c.-46T= (n.-46T=)
c.271+276T= (n.271+276T=)
c.*121+78T= (n.*121+78T=)
c.90T= (p.Pro30=)
7g.151187176A>CCA579077230ASB10c.-46T>G (n.-46T>G)
c.271+276T>G (n.271+276T>G)
c.*121+78T>G (n.*121+78T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187176A>GCA579077231ASB10c.-46T>C (n.-46T>C)
c.271+276T>C (n.271+276T>C)
c.*121+78T>C (n.*121+78T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187177G>ACA579077232ASB10c.-47C>T (n.-47C>T)
c.271+275C>T (n.271+275C>T)
c.*121+77C>T (n.*121+77C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187177G>CCA2739944670ASB10c.-47C>G (n.-47C>G)
c.271+275C>G (n.271+275C>G)
c.*121+77C>G (n.*121+77C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
7g.151187177G=CA1752546019ASB10c.-47C= (n.-47C=)
c.271+275C= (n.271+275C=)
c.*121+77C= (n.*121+77C=)
c.89C= (p.Pro30=)
7g.151187177G>TCA2685657666ASB10c.-47C>A (n.-47C>A)
c.271+275C>A (n.271+275C>A)
c.*121+77C>A (n.*121+77C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
 gnomAD v4
7g.151187178G>ACA1752546021ASB10c.-48C>T (n.-48C>T)
c.271+274C>T (n.271+274C>T)
c.*121+76C>T (n.*121+76C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 dbSNP
7g.151187178G>CCA2739944672ASB10c.-48C>G (n.-48C>G)
c.271+274C>G (n.271+274C>G)
c.*121+76C>G (n.*121+76C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
7g.151187178G=CA1752546020ASB10c.-48C= (n.-48C=)
c.271+274C= (n.271+274C=)
c.*121+76C= (n.*121+76C=)
c.88C= (p.Pro30=)
7g.151187178G>TCA2739944671ASB10c.-48C>A (n.-48C>A)
c.271+274C>A (n.271+274C>A)
c.*121+76C>A (n.*121+76C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
7g.151187179C=CA2497029719ASB10c.-49G= (n.-49G=)
c.271+273G= (n.271+273G=)
c.*121+75G= (n.*121+75G=)
c.87G= (p.Leu29=)
7g.151187179C>GCA2685657667ASB10c.-49G>C (n.-49G>C)
c.271+273G>C (n.271+273G>C)
c.*121+75G>C (n.*121+75G>C)
c.87G>C (p.Leu29=)
 gnomAD v4
7g.151187179_151187181delinsCAGCA2695201875ASB10c.-51_-49delinsCTG (n.-51_-49delinsCTG)
c.271+271_271+273delinsCTG (n.271+271_271+273delinsCTG)
c.*121+73_*121+75delinsCTG (n.*121+73_*121+75delinsCTG)
c.85_87delinsCTG (p.Leu29=)
7g.151187179_151187185delinsCAGAGAGCA1752546022ASB10c.-55_-49delinsCTCTCTG (n.-55_-49delinsCTCTCTG)
c.271+267_271+273delinsCTCTCTG (n.271+267_271+273delinsCTCTCTG)
c.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG (n.*121+69_*121+75delinsCTCTCTG)
c.81_87delinsCTCTCTG (p.Leu27=)
7g.151187179_151187180insGGCA2685657670ASB10c.-50_-49insCC (n.-50_-49insCC)
c.271+272_271+273insCC (n.271+272_271+273insCC)
c.*121+74_*121+75insCC (n.*121+74_*121+75insCC)
c.86_87insCC (p.Pro30ArgfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187180A>CCA2739944673ASB10c.-50T>G (n.-50T>G)
c.271+272T>G (n.271+272T>G)
c.*121+74T>G (n.*121+74T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
7g.151187180A>GCA2739944674ASB10c.-50T>C (n.-50T>C)
c.271+272T>C (n.271+272T>C)
c.*121+74T>C (n.*121+74T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
7g.151187180A>TCA2739944675ASB10c.-50T>A (n.-50T>A)
c.271+272T>A (n.271+272T>A)
c.*121+74T>A (n.*121+74T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
7g.151187180_151187181insTACA2685657668ASB10c.-50_-49insAT (n.-50_-49insAT)
c.271+272_271+273insAT (n.271+272_271+273insAT)
c.*121+74_*121+75insAT (n.*121+74_*121+75insAT)
c.86_87insAT (p.Pro30CysfsTer20)
 gnomAD v4
7g.151187196_151187197dupCA4574025ASB10c.-51_-50dup (n.-51_-50dup)
c.271+271_271+272dup (n.271+271_271+272dup)
c.*121+73_*121+74dup (n.*121+73_*121+74dup)
c.85_86dup (p.Pro30CysfsTer20)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151187194_151187197dupCA4574027ASB10c.-53_-50dup (n.-53_-50dup)
c.271+269_271+272dup (n.271+269_271+272dup)
c.*121+71_*121+74dup (n.*121+71_*121+74dup)
c.83_86dup (p.Pro30SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187192_151187197dupCA835247399ASB10c.-55_-50dup (n.-55_-50dup)
c.271+267_271+272dup (n.271+267_271+272dup)
c.*121+69_*121+74dup (n.*121+69_*121+74dup)
c.81_86dup (p.Leu29_Pro30insSerLeu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187190_151187197dupCA2685657669ASB10c.-57_-50dup (n.-57_-50dup)
c.271+265_271+272dup (n.271+265_271+272dup)
c.*121+67_*121+74dup (n.*121+67_*121+74dup)
c.79_86dup (p.Pro30SerfsTer22)
 gnomAD v4
7g.151187196_151187197delCA4574024ASB10c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.271+271_271+272del (n.271+271_271+272del)
c.*121+73_*121+74del (n.*121+73_*121+74del)
c.85_86del (p.Leu29AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151187194_151187197delCA4574026ASB10c.-53_-50del (n.-53_-50del)
c.271+269_271+272del (n.271+269_271+272del)
c.*121+71_*121+74del (n.*121+71_*121+74del)
c.83_86del (p.Ser28CysfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187192_151187197delCA4574028ASB10c.-55_-50del (n.-55_-50del)
c.271+267_271+272del (n.271+267_271+272del)
c.*121+69_*121+74del (n.*121+69_*121+74del)
c.81_86del (p.Ser28_Leu29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187190_151187197delCA2579066573ASB10c.-57_-50del (n.-57_-50del)
c.271+265_271+272del (n.271+265_271+272del)
c.*121+67_*121+74del (n.*121+67_*121+74del)
c.79_86del (p.Leu27AlafsTer?)
7g.151187181G>CCA2739944676ASB10c.-51C>G (n.-51C>G)
c.271+271C>G (n.271+271C>G)
c.*121+73C>G (n.*121+73C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
7g.151187181G>TCA2739944677ASB10c.-51C>A (n.-51C>A)
c.271+271C>A (n.271+271C>A)
c.*121+73C>A (n.*121+73C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
7g.151187181_151187182insCGCA2740900835ASB10c.-51_-50insGC (n.-51_-50insGC)
c.271+271_271+272insGC (n.271+271_271+272insGC)
c.*121+73_*121+74insGC (n.*121+73_*121+74insGC)
c.85_86insGC (p.Leu29ArgfsTer21)
7g.151187182delCA2740900836ASB10c.-52del (n.-52del)
c.271+270del (n.271+270del)
c.*121+72del (n.*121+72del)
c.84del (p.Leu29CysfsTer20)
7g.151187182_151187183insAACA2685657671ASB10c.-52_-51insTT (n.-52_-51insTT)
c.271+270_271+271insTT (n.271+270_271+271insTT)
c.*121+72_*121+73insTT (n.*121+72_*121+73insTT)
c.84_85insTT (p.Leu29PhefsTer21)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched