Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151187063A=CA1752545874ASB10c.68T= (p.Leu23=)
c.271+389T= (n.271+389T=)
c.*122-10T= (n.*122-10T=)
c.203T= (p.Leu68=)
7g.151187063A>CCA370037984ASB10c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.271+389T>G (n.271+389T>G)
c.*122-10T>G (n.*122-10T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
7g.151187063A>GCA4574004ASB10c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.271+389T>C (n.271+389T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187063A>TCA370037983ASB10c.68T>A (p.Leu23His)
c.271+389T>A (n.271+389T>A)
c.*122-10T>A (n.*122-10T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
7g.151187064G>ACA370037986ASB10c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.271+388C>T (n.271+388C>T)
c.*122-11C>T (n.*122-11C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
7g.151187064G>CCA370037988ASB10c.67C>G (p.Leu23Val)
c.271+388C>G (n.271+388C>G)
c.*122-11C>G (n.*122-11C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
7g.151187064G>TCA370037990ASB10c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.271+388C>A (n.271+388C>A)
c.*122-11C>A (n.*122-11C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
7g.151187068dupCA2579066570ASB10c.67dup (p.Leu23ProfsTer14)
c.271+388dup (n.271+388dup)
c.*122-11dup (n.*122-11dup)
c.202dup (p.Leu68ProfsTer14)
7g.151187065G>ACA169126150ASB10c.66C>T (p.Pro22=)
c.271+387C>T (n.271+387C>T)
c.*122-12C>T (n.*122-12C>T)
c.201C>T (p.Pro67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187065G>CCA4574005ASB10c.66C>G (p.Pro22=)
c.271+387C>G (n.271+387C>G)
c.*122-12C>G (n.*122-12C>G)
c.201C>G (p.Pro67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187065G=CA1752545876ASB10c.66C= (p.Pro22=)
c.271+387C= (n.271+387C=)
c.*122-12C= (n.*122-12C=)
c.201C= (p.Pro67=)
7g.151187065G>TCA4574006ASB10c.66C>A (p.Pro22=)
c.271+387C>A (n.271+387C>A)
c.*122-12C>A (n.*122-12C>A)
c.201C>A (p.Pro67=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187066G>ACA370037993ASB10c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.271+386C>T (n.271+386C>T)
c.*122-13C>T (n.*122-13C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187066G>CCA370037994ASB10c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.271+386C>G (n.271+386C>G)
c.*122-13C>G (n.*122-13C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
7g.151187066G=CA1752545881ASB10c.65C= (p.Pro22=)
c.271+386C= (n.271+386C=)
c.*122-13C= (n.*122-13C=)
c.200C= (p.Pro67=)
7g.151187066G>TCA370037995ASB10c.65C>A (p.Pro22His)
c.271+386C>A (n.271+386C>A)
c.*122-13C>A (n.*122-13C>A)
c.200C>A (p.Pro67His)
7g.151187067G>ACA370037998ASB10c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.271+385C>T (n.271+385C>T)
c.*122-14C>T (n.*122-14C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
7g.151187067G>CCA370037999ASB10c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.271+385C>G (n.271+385C>G)
c.*122-14C>G (n.*122-14C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187067G=CA1752545882ASB10c.64C= (p.Pro22=)
c.271+385C= (n.271+385C=)
c.*122-14C= (n.*122-14C=)
c.199C= (p.Pro67=)
7g.151187067G>TCA370038000ASB10c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.271+385C>A (n.271+385C>A)
c.*122-14C>A (n.*122-14C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187068G>ACA458881778ASB10c.63C>T (p.His21=)
c.271+384C>T (n.271+384C>T)
c.*122-15C>T (n.*122-15C>T)
c.198C>T (p.His66=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187068G>CCA370038002ASB10c.63C>G (p.His21Gln)
c.271+384C>G (n.271+384C>G)
c.*122-15C>G (n.*122-15C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
7g.151187068G=CA1752545885ASB10c.63C= (p.His21=)
c.271+384C= (n.271+384C=)
c.*122-15C= (n.*122-15C=)
c.198C= (p.His66=)
7g.151187068G>TCA4574007ASB10c.63C>A (p.His21Gln)
c.271+384C>A (n.271+384C>A)
c.*122-15C>A (n.*122-15C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187069T>ACA370038004ASB10c.62A>T (p.His21Leu)
c.271+383A>T (n.271+383A>T)
c.*122-16A>T (n.*122-16A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
7g.151187069T>CCA370038006ASB10c.62A>G (p.His21Arg)
c.271+383A>G (n.271+383A>G)
c.*122-16A>G (n.*122-16A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187069T>GCA370038008ASB10c.62A>C (p.His21Pro)
c.271+383A>C (n.271+383A>C)
c.*122-16A>C (n.*122-16A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
7g.151187069T=CA1752545887ASB10c.62A= (p.His21=)
c.271+383A= (n.271+383A=)
c.*122-16A= (n.*122-16A=)
c.197A= (p.His66=)
7g.151187070G>ACA370038009ASB10c.61C>T (p.His21Tyr)
c.271+382C>T (n.271+382C>T)
c.*122-17C>T (n.*122-17C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187070G>CCA370038010ASB10c.61C>G (p.His21Asp)
c.271+382C>G (n.271+382C>G)
c.*122-17C>G (n.*122-17C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
7g.151187070G>TCA370038012ASB10c.61C>A (p.His21Asn)
c.271+382C>A (n.271+382C>A)
c.*122-17C>A (n.*122-17C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
7g.151187071T>ACA370038013ASB10c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.271+381A>T (n.271+381A>T)
c.*122-18A>T (n.*122-18A>T)
c.195A>T (p.Arg65Ser)
7g.151187071T>CCA458881779ASB10c.60A>G (p.Arg20=)
c.271+381A>G (n.271+381A>G)
c.*122-18A>G (n.*122-18A>G)
c.195A>G (p.Arg65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187071T>GCA370038014ASB10c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.271+381A>C (n.271+381A>C)
c.*122-18A>C (n.*122-18A>C)
c.195A>C (p.Arg65Ser)
7g.151187071T=CA1752545888ASB10c.60A= (p.Arg20=)
c.271+381A= (n.271+381A=)
c.*122-18A= (n.*122-18A=)
c.195A= (p.Arg65=)
7g.151187072C>ACA370038015ASB10c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.271+380G>T (n.271+380G>T)
c.*122-19G>T (n.*122-19G>T)
c.194G>T (p.Arg65Ile)
 gnomAD v4
7g.151187072C>GCA370038016ASB10c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.271+380G>C (n.271+380G>C)
c.*122-19G>C (n.*122-19G>C)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
7g.151187072C>TCA370038017ASB10c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.271+380G>A (n.271+380G>A)
c.*122-19G>A (n.*122-19G>A)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
 gnomAD v4
7g.151187073T>ACA370038018ASB10c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.271+379A>T (n.271+379A>T)
c.*122-20A>T (n.*122-20A>T)
c.193A>T (p.Arg65Ter)
7g.151187073T>CCA370038019ASB10c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.271+379A>G (n.271+379A>G)
c.*122-20A>G (n.*122-20A>G)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
7g.151187073T>GCA458881784ASB10c.58A>C (p.Arg20=)
c.271+379A>C (n.271+379A>C)
c.*122-20A>C (n.*122-20A>C)
c.193A>C (p.Arg65=)
7g.151187074G>ACA458881788ASB10c.57C>T (p.Asp19=)
c.271+378C>T (n.271+378C>T)
c.*122-21C>T (n.*122-21C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
7g.151187074G>CCA370038022ASB10c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.271+378C>G (n.271+378C>G)
c.*122-21C>G (n.*122-21C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
7g.151187074G>TCA370038021ASB10c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.271+378C>A (n.271+378C>A)
c.*122-21C>A (n.*122-21C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
7g.151187075T>ACA370038024ASB10c.56A>T (p.Asp19Val)
c.271+377A>T (n.271+377A>T)
c.*122-22A>T (n.*122-22A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
7g.151187075T>CCA370038025ASB10c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.271+377A>G (n.271+377A>G)
c.*122-22A>G (n.*122-22A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
 gnomAD v4
7g.151187075T>GCA370038027ASB10c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.271+377A>C (n.271+377A>C)
c.*122-22A>C (n.*122-22A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
7g.151187076C>ACA370038028ASB10c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.271+376G>T (n.271+376G>T)
c.*122-23G>T (n.*122-23G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
7g.151187076C>GCA370038030ASB10c.55G>C (p.Asp19His)
c.271+376G>C (n.271+376G>C)
c.*122-23G>C (n.*122-23G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
7g.151187076C>TCA370038032ASB10c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.271+376G>A (n.271+376G>A)
c.*122-23G>A (n.*122-23G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
7g.151187077A>CCA370038033ASB10c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.271+375T>G (n.271+375T>G)
c.*122-24T>G (n.*122-24T>G)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
7g.151187077A>GCA458881794ASB10c.54T>C (p.Asp18=)
c.271+375T>C (n.271+375T>C)
c.*122-24T>C (n.*122-24T>C)
c.189T>C (p.Asp63=)
7g.151187077A>TCA370038034ASB10c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.271+375T>A (n.271+375T>A)
c.*122-24T>A (n.*122-24T>A)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
7g.151187078T>ACA370038035ASB10c.53A>T (p.Asp18Val)
c.271+374A>T (n.271+374A>T)
c.*122-25A>T (n.*122-25A>T)
c.188A>T (p.Asp63Val)
7g.151187078T>CCA370038038ASB10c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.271+374A>G (n.271+374A>G)
c.*122-25A>G (n.*122-25A>G)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
7g.151187078T>GCA370038036ASB10c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.271+374A>C (n.271+374A>C)
c.*122-25A>C (n.*122-25A>C)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
7g.151187079C>ACA370038039ASB10c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.271+373G>T (n.271+373G>T)
c.*122-26G>T (n.*122-26G>T)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187079C=CA1752545890ASB10c.52G= (p.Asp18=)
c.271+373G= (n.271+373G=)
c.*122-26G= (n.*122-26G=)
c.187G= (p.Asp63=)
7g.151187079C>GCA370038041ASB10c.52G>C (p.Asp18His)
c.271+373G>C (n.271+373G>C)
c.*122-26G>C (n.*122-26G>C)
c.187G>C (p.Asp63His)
7g.151187079C>TCA169126159ASB10c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.271+373G>A (n.271+373G>A)
c.*122-26G>A (n.*122-26G>A)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187080G>ACA4574008ASB10c.51C>T (p.Leu17=)
c.271+372C>T (n.271+372C>T)
c.*122-27C>T (n.*122-27C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187080G>CCA458881797ASB10c.51C>G (p.Leu17=)
c.271+372C>G (n.271+372C>G)
c.*122-27C>G (n.*122-27C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
7g.151187080G=CA1752545892ASB10c.51C= (p.Leu17=)
c.271+372C= (n.271+372C=)
c.*122-27C= (n.*122-27C=)
c.186C= (p.Leu62=)
7g.151187080G>TCA458881799ASB10c.51C>A (p.Leu17=)
c.271+372C>A (n.271+372C>A)
c.*122-27C>A (n.*122-27C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187081A>CCA370038045ASB10c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.271+371T>G (n.271+371T>G)
c.*122-28T>G (n.*122-28T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
7g.151187081A>GCA370038049ASB10c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.271+371T>C (n.271+371T>C)
c.*122-28T>C (n.*122-28T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
7g.151187081A>TCA370038047ASB10c.50T>A (p.Leu17His)
c.271+371T>A (n.271+371T>A)
c.*122-28T>A (n.*122-28T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
7g.151187082G>ACA370038050ASB10c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.271+370C>T (n.271+370C>T)
c.*122-29C>T (n.*122-29C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
 gnomAD v4
7g.151187082G>CCA370038052ASB10c.49C>G (p.Leu17Val)
c.271+370C>G (n.271+370C>G)
c.*122-29C>G (n.*122-29C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
7g.151187082G=CA1752545894ASB10c.49C= (p.Leu17=)
c.271+370C= (n.271+370C=)
c.*122-29C= (n.*122-29C=)
c.184C= (p.Leu62=)
7g.151187082G>TCA370038053ASB10c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.271+370C>A (n.271+370C>A)
c.*122-29C>A (n.*122-29C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084_151187085delCA2579066571ASB10c.48_49del (p.Leu17ArgfsTer2)
c.271+369_271+370del (n.271+369_271+370del)
c.*122-30_*122-29del (n.*122-30_*122-29del)
c.183_184del (p.Leu62ArgfsTer2)
7g.151187083G>ACA458881800ASB10c.48C>T (p.Pro16=)
c.271+369C>T (n.271+369C>T)
c.*122-30C>T (n.*122-30C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
7g.151187083G>CCA458881801ASB10c.48C>G (p.Pro16=)
c.271+369C>G (n.271+369C>G)
c.*122-30C>G (n.*122-30C>G)
c.183C>G (p.Pro61=)
7g.151187083G>TCA458881802ASB10c.48C>A (p.Pro16=)
c.271+369C>A (n.271+369C>A)
c.*122-30C>A (n.*122-30C>A)
c.183C>A (p.Pro61=)
 gnomAD v4
7g.151187084G>ACA4574009ASB10c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.271+368C>T (n.271+368C>T)
c.*122-31C>T (n.*122-31C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187084G>CCA370038055ASB10c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.271+368C>G (n.271+368C>G)
c.*122-31C>G (n.*122-31C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
7g.151187084G=CA1752545895ASB10c.47C= (p.Pro16=)
c.271+368C= (n.271+368C=)
c.*122-31C= (n.*122-31C=)
c.182C= (p.Pro61=)
7g.151187084G>TCA370038057ASB10c.47C>A (p.Pro16His)
c.271+368C>A (n.271+368C>A)
c.*122-31C>A (n.*122-31C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
 gnomAD v4
7g.151187085G>ACA370038059ASB10c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.271+367C>T (n.271+367C>T)
c.*122-32C>T (n.*122-32C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187085G>CCA370038061ASB10c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.271+367C>G (n.271+367C>G)
c.*122-32C>G (n.*122-32C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
7g.151187085G=CA1752545896ASB10c.46C= (p.Pro16=)
c.271+367C= (n.271+367C=)
c.*122-32C= (n.*122-32C=)
c.181C= (p.Pro61=)
7g.151187085G>TCA370038062ASB10c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.271+367C>A (n.271+367C>A)
c.*122-32C>A (n.*122-32C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
7g.151187085_151187086delinsGCCA1752545897ASB10c.45_46delinsGC (p.Glu15=)
c.271+366_271+367delinsGC (n.271+366_271+367delinsGC)
c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC)
c.180_181delinsGC (p.Glu60=)
7g.151187086delCA169126163ASB10c.45del (p.Glu15AspfsTer?)
c.271+366del (n.271+366del)
c.*122-33del (n.*122-33del)
c.180del (p.Glu60AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187086C>ACA370038064ASB10c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.271+366G>T (n.271+366G>T)
c.*122-33G>T (n.*122-33G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
 gnomAD v4
7g.151187086C=CA1752545900ASB10c.45G= (p.Glu15=)
c.271+366G= (n.271+366G=)
c.*122-33G= (n.*122-33G=)
c.180G= (p.Glu60=)
7g.151187086C>GCA4574010ASB10c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.271+366G>C (n.271+366G>C)
c.*122-33G>C (n.*122-33G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187086C>TCA458881806ASB10c.45G>A (p.Glu15=)
c.271+366G>A (n.271+366G>A)
c.*122-33G>A (n.*122-33G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187087delCA370038068ASB10c.44del (p.Glu15GlyfsTer?)
c.271+365del (n.271+365del)
c.*122-34del (n.*122-34del)
c.179del (p.Glu60GlyfsTer?)
7g.151187087T>ACA370038067ASB10c.44A>T (p.Glu15Val)
c.271+365A>T (n.271+365A>T)
c.*122-34A>T (n.*122-34A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
7g.151187087T>CCA370038070ASB10c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.271+365A>G (n.271+365A>G)
c.*122-34A>G (n.*122-34A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
 gnomAD v4
7g.151187087T>GCA370038072ASB10c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.271+365A>C (n.271+365A>C)
c.*122-34A>C (n.*122-34A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
7g.151187087_151187088delinsTCCA1752545902ASB10c.43_44delinsGA (p.Glu15=)
c.271+364_271+365delinsGA (n.271+364_271+365delinsGA)
c.*122-35_*122-34delinsGA (n.*122-35_*122-34delinsGA)
c.178_179delinsGA (p.Glu60=)
7g.151187088delCA4574011ASB10c.43del (p.Glu15SerfsTer?)
c.271+364del (n.271+364del)
c.*122-35del (n.*122-35del)
c.178del (p.Glu60SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187088C>ACA370038076ASB10c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.271+364G>T (n.271+364G>T)
c.*122-35G>T (n.*122-35G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
 gnomAD v4
7g.151187088C=CA1752545904ASB10c.43G= (p.Glu15=)
c.271+364G= (n.271+364G=)
c.*122-35G= (n.*122-35G=)
c.178G= (p.Glu60=)
7g.151187088C>GCA370038073ASB10c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.271+364G>C (n.271+364G>C)
c.*122-35G>C (n.*122-35G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
7g.151187088C>TCA4574012ASB10c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.271+364G>A (n.271+364G>A)
c.*122-35G>A (n.*122-35G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187089T>ACA458881811ASB10c.42A>T (p.Gly14=)
c.271+363A>T (n.271+363A>T)
c.*122-36A>T (n.*122-36A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
7g.151187089T>CCA458881812ASB10c.42A>G (p.Gly14=)
c.271+363A>G (n.271+363A>G)
c.*122-36A>G (n.*122-36A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
7g.151187089T>GCA458881813ASB10c.42A>C (p.Gly14=)
c.271+363A>C (n.271+363A>C)
c.*122-36A>C (n.*122-36A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
7g.151187090C>ACA370038078ASB10c.41G>T (p.Gly14Val)
c.271+362G>T (n.271+362G>T)
c.*122-37G>T (n.*122-37G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
7g.151187090C=CA1752545906ASB10c.41G= (p.Gly14=)
c.271+362G= (n.271+362G=)
c.*122-37G= (n.*122-37G=)
c.176G= (p.Gly59=)
7g.151187090C>GCA370038079ASB10c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.271+362G>C (n.271+362G>C)
c.*122-37G>C (n.*122-37G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
7g.151187090C>TCA370038080ASB10c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.271+362G>A (n.271+362G>A)
c.*122-37G>A (n.*122-37G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187090_151187091delinsTTCA645550294ASB10c.40_41delinsAA (p.Gly14Lys)
c.271+361_271+362delinsAA (n.271+361_271+362delinsAA)
c.*122-38_*122-37delinsAA (n.*122-38_*122-37delinsAA)
c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092delCA2685657631ASB10c.41del (p.Gly14GlufsTer?)
c.271+362del (n.271+362del)
c.*122-37del (n.*122-37del)
c.176del (p.Gly59GlufsTer?)
 gnomAD v4
7g.151187091C>ACA370038081ASB10c.40G>T (p.Gly14Ter)
c.271+361G>T (n.271+361G>T)
c.*122-38G>T (n.*122-38G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
 gnomAD v4
7g.151187091C=CA1752545908ASB10c.40G= (p.Gly14=)
c.271+361G= (n.271+361G=)
c.*122-38G= (n.*122-38G=)
c.175G= (p.Gly59=)
7g.151187091C>GCA370038082ASB10c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.271+361G>C (n.271+361G>C)
c.*122-38G>C (n.*122-38G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
7g.151187091C>TCA370038084ASB10c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.271+361G>A (n.271+361G>A)
c.*122-38G>A (n.*122-38G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187092C>ACA370038086ASB10c.39G>T (p.Gln13His)
c.271+360G>T (n.271+360G>T)
c.*122-39G>T (n.*122-39G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
 gnomAD v4
7g.151187092C=CA1752545910ASB10c.39G= (p.Gln13=)
c.271+360G= (n.271+360G=)
c.*122-39G= (n.*122-39G=)
c.174G= (p.Gln58=)
7g.151187092C>GCA370038087ASB10c.39G>C (p.Gln13His)
c.271+360G>C (n.271+360G>C)
c.*122-39G>C (n.*122-39G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
7g.151187092C>TCA458881814ASB10c.39G>A (p.Gln13=)
c.271+360G>A (n.271+360G>A)
c.*122-39G>A (n.*122-39G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187093T>ACA370038092ASB10c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.271+359A>T (n.271+359A>T)
c.*122-40A>T (n.*122-40A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
7g.151187093T>CCA370038091ASB10c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.271+359A>G (n.271+359A>G)
c.*122-40A>G (n.*122-40A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
 gnomAD v4
7g.151187093T>GCA370038089ASB10c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.271+359A>C (n.271+359A>C)
c.*122-40A>C (n.*122-40A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
7g.151187094G>ACA370038094ASB10c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.271+358C>T (n.271+358C>T)
c.*122-41C>T (n.*122-41C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
 gnomAD v4
7g.151187094G>CCA370038095ASB10c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.271+358C>G (n.271+358C>G)
c.*122-41C>G (n.*122-41C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
7g.151187094G>TCA370038096ASB10c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.271+358C>A (n.271+358C>A)
c.*122-41C>A (n.*122-41C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
7g.151187095C>ACA458881815ASB10c.36G>T (p.Gly12=)
c.271+357G>T (n.271+357G>T)
c.*122-42G>T (n.*122-42G>T)
c.171G>T (p.Gly57=)
 gnomAD v4
7g.151187095C=CA1752545912ASB10c.36G= (p.Gly12=)
c.271+357G= (n.271+357G=)
c.*122-42G= (n.*122-42G=)
c.171G= (p.Gly57=)
7g.151187095C>GCA458881816ASB10c.36G>C (p.Gly12=)
c.271+357G>C (n.271+357G>C)
c.*122-42G>C (n.*122-42G>C)
c.171G>C (p.Gly57=)
7g.151187095C>TCA458881817ASB10c.36G>A (p.Gly12=)
c.271+357G>A (n.271+357G>A)
c.*122-42G>A (n.*122-42G>A)
c.171G>A (p.Gly57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187098dupCA2685657632ASB10c.36dup (p.Gln13AlafsTer7)
c.271+357dup (n.271+357dup)
c.*122-42dup (n.*122-42dup)
c.171dup (p.Gln58AlafsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187098delCA2579066572ASB10c.36del (p.Gln13ArgfsTer?)
c.271+357del (n.271+357del)
c.*122-42del (n.*122-42del)
c.171del (p.Gln58ArgfsTer?)
7g.151187096C>ACA370038098ASB10c.35G>T (p.Gly12Val)
c.271+356G>T (n.271+356G>T)
c.*122-43G>T (n.*122-43G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 gnomAD v4
7g.151187096C>GCA370038100ASB10c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.271+356G>C (n.271+356G>C)
c.*122-43G>C (n.*122-43G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
7g.151187096C>TCA370038101ASB10c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.271+356G>A (n.271+356G>A)
c.*122-43G>A (n.*122-43G>A)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187097C>ACA370038102ASB10c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.271+355G>T (n.271+355G>T)
c.*122-44G>T (n.*122-44G>T)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
7g.151187097C>GCA370038103ASB10c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.271+355G>C (n.271+355G>C)
c.*122-44G>C (n.*122-44G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
7g.151187097C>TCA370038104ASB10c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.271+355G>A (n.271+355G>A)
c.*122-44G>A (n.*122-44G>A)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
7g.151187098C>ACA370038106ASB10c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.271+354G>T (n.271+354G>T)
c.*122-45G>T (n.*122-45G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
 gnomAD v4
7g.151187098C=CA1752545914ASB10c.33G= (p.Lys11=)
c.271+354G= (n.271+354G=)
c.*122-45G= (n.*122-45G=)
c.168G= (p.Lys56=)
7g.151187098C>GCA370038108ASB10c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.271+354G>C (n.271+354G>C)
c.*122-45G>C (n.*122-45G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187098C>TCA4574013ASB10c.33G>A (p.Lys11=)
c.271+354G>A (n.271+354G>A)
c.*122-45G>A (n.*122-45G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187099T>ACA370038114ASB10c.32A>T (p.Lys11Met)
c.271+353A>T (n.271+353A>T)
c.*122-46A>T (n.*122-46A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
7g.151187099T>CCA370038112ASB10c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.271+353A>G (n.271+353A>G)
c.*122-46A>G (n.*122-46A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
 gnomAD v4
7g.151187099T>GCA370038110ASB10c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.271+353A>C (n.271+353A>C)
c.*122-46A>C (n.*122-46A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
7g.151187100T>ACA370038115ASB10c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.271+352A>T (n.271+352A>T)
c.*122-47A>T (n.*122-47A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
7g.151187100T>CCA370038116ASB10c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.271+352A>G (n.271+352A>G)
c.*122-47A>G (n.*122-47A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
 gnomAD v4
7g.151187100T>GCA370038118ASB10c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.271+352A>C (n.271+352A>C)
c.*122-47A>C (n.*122-47A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
7g.151187101G>ACA458881823ASB10c.30C>T (p.Cys10=)
c.271+351C>T (n.271+351C>T)
c.*122-48C>T (n.*122-48C>T)
c.165C>T (p.Cys55=)
 gnomAD v4
7g.151187101G>CCA370038120ASB10c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.271+351C>G (n.271+351C>G)
c.*122-48C>G (n.*122-48C>G)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
7g.151187101G>TCA370038122ASB10c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.271+351C>A (n.271+351C>A)
c.*122-48C>A (n.*122-48C>A)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
7g.151187102C>ACA370038123ASB10c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.271+350G>T (n.271+350G>T)
c.*122-49G>T (n.*122-49G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
7g.151187102C=CA1752545916ASB10c.29G= (p.Cys10=)
c.271+350G= (n.271+350G=)
c.*122-49G= (n.*122-49G=)
c.164G= (p.Cys55=)
7g.151187102C>GCA370038124ASB10c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.271+350G>C (n.271+350G>C)
c.*122-49G>C (n.*122-49G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
7g.151187102C>TCA370038125ASB10c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.271+350G>A (n.271+350G>A)
c.*122-49G>A (n.*122-49G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187103A>CCA370038126ASB10c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.271+349T>G (n.271+349T>G)
c.*122-50T>G (n.*122-50T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
7g.151187103A>GCA370038127ASB10c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.271+349T>C (n.271+349T>C)
c.*122-50T>C (n.*122-50T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
 gnomAD v4
7g.151187103A>TCA370038129ASB10c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.271+349T>A (n.271+349T>A)
c.*122-50T>A (n.*122-50T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
7g.151187104C>ACA4574014ASB10c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.271+348G>T (n.271+348G>T)
c.*122-51G>T (n.*122-51G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187104C=CA1752545919ASB10c.27G= (p.Glu9=)
c.271+348G= (n.271+348G=)
c.*122-51G= (n.*122-51G=)
c.162G= (p.Glu54=)
7g.151187104C>GCA370038132ASB10c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.271+348G>C (n.271+348G>C)
c.*122-51G>C (n.*122-51G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
7g.151187104C>TCA458881828ASB10c.27G>A (p.Glu9=)
c.271+348G>A (n.271+348G>A)
c.*122-51G>A (n.*122-51G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187105T>ACA370038136ASB10c.26A>T (p.Glu9Val)
c.271+347A>T (n.271+347A>T)
c.*122-52A>T (n.*122-52A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
7g.151187105T>CCA370038134ASB10c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.271+347A>G (n.271+347A>G)
c.*122-52A>G (n.*122-52A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
7g.151187105T>GCA370038135ASB10c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.271+347A>C (n.271+347A>C)
c.*122-52A>C (n.*122-52A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
7g.151187106C>ACA370038138ASB10c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.271+346G>T (n.271+346G>T)
c.*122-53G>T (n.*122-53G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
 gnomAD v4
7g.151187106C>GCA370038139ASB10c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.271+346G>C (n.271+346G>C)
c.*122-53G>C (n.*122-53G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
 gnomAD v4
7g.151187106C>TCA370038140ASB10c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.271+346G>A (n.271+346G>A)
c.*122-53G>A (n.*122-53G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
7g.151187107T>ACA370038142ASB10c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.271+345A>T (n.271+345A>T)
c.*122-54A>T (n.*122-54A>T)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
7g.151187107T>CCA458881829ASB10c.24A>G (p.Glu8=)
c.271+345A>G (n.271+345A>G)
c.*122-54A>G (n.*122-54A>G)
c.159A>G (p.Glu53=)
7g.151187107T>GCA370038144ASB10c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.271+345A>C (n.271+345A>C)
c.*122-54A>C (n.*122-54A>C)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
 gnomAD v4
7g.151187108T>ACA370038146ASB10c.23A>T (p.Glu8Val)
c.271+344A>T (n.271+344A>T)
c.*122-55A>T (n.*122-55A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
7g.151187108T>CCA370038147ASB10c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.271+344A>G (n.271+344A>G)
c.*122-55A>G (n.*122-55A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
7g.151187108T>GCA370038149ASB10c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.271+344A>C (n.271+344A>C)
c.*122-55A>C (n.*122-55A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
7g.151187109C>ACA370038151ASB10c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.271+343G>T (n.271+343G>T)
c.*122-56G>T (n.*122-56G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
7g.151187109C=CA1752545922ASB10c.22G= (p.Glu8=)
c.271+343G= (n.271+343G=)
c.*122-56G= (n.*122-56G=)
c.157G= (p.Glu53=)
7g.151187109C>GCA370038152ASB10c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.271+343G>C (n.271+343G>C)
c.*122-56G>C (n.*122-56G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
7g.151187109C>TCA169126203ASB10c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.271+343G>A (n.271+343G>A)
c.*122-56G>A (n.*122-56G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187110T>ACA458881836ASB10c.21A>T (p.Pro7=)
c.271+342A>T (n.271+342A>T)
c.*122-57A>T (n.*122-57A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
7g.151187110T>CCA4574015ASB10c.21A>G (p.Pro7=)
c.271+342A>G (n.271+342A>G)
c.*122-57A>G (n.*122-57A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187110T>GCA458881837ASB10c.21A>C (p.Pro7=)
c.271+342A>C (n.271+342A>C)
c.*122-57A>C (n.*122-57A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
 gnomAD v4
7g.151187110T=CA1752545926ASB10c.21A= (p.Pro7=)
c.271+342A= (n.271+342A=)
c.*122-57A= (n.*122-57A=)
c.156A= (p.Pro52=)
7g.151187111G>ACA370038156ASB10c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.271+341C>T (n.271+341C>T)
c.*122-58C>T (n.*122-58C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
7g.151187111G>CCA370038157ASB10c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.271+341C>G (n.271+341C>G)
c.*122-58C>G (n.*122-58C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
7g.151187111G>TCA370038155ASB10c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.271+341C>A (n.271+341C>A)
c.*122-58C>A (n.*122-58C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
 gnomAD v4
7g.151187112G>ACA370038161ASB10c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.271+340C>T (n.271+340C>T)
c.*122-59C>T (n.*122-59C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
7g.151187112G>CCA370038158ASB10c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.271+340C>G (n.271+340C>G)
c.*122-59C>G (n.*122-59C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
7g.151187112G>TCA370038159ASB10c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.271+340C>A (n.271+340C>A)
c.*122-59C>A (n.*122-59C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
 gnomAD v4
7g.151187113A=CA1752545929ASB10c.18T= (p.Ser6=)
c.271+339T= (n.271+339T=)
c.*122-60T= (n.*122-60T=)
c.153T= (p.Ser51=)
7g.151187113A>CCA458881840ASB10c.18T>G (p.Ser6=)
c.271+339T>G (n.271+339T>G)
c.*122-60T>G (n.*122-60T>G)
c.153T>G (p.Ser51=)
7g.151187113A>GCA458881841ASB10c.18T>C (p.Ser6=)
c.271+339T>C (n.271+339T>C)
c.*122-60T>C (n.*122-60T>C)
c.153T>C (p.Ser51=)
7g.151187113A>TCA458881842ASB10c.18T>A (p.Ser6=)
c.271+339T>A (n.271+339T>A)
c.*122-60T>A (n.*122-60T>A)
c.153T>A (p.Ser51=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187114G>ACA370038163ASB10c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.271+338C>T (n.271+338C>T)
c.*122-61C>T (n.*122-61C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 gnomAD v4
7g.151187114G>CCA370038165ASB10c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.271+338C>G (n.271+338C>G)
c.*122-61C>G (n.*122-61C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
 COSMIC COSMIC
7g.151187114G=CA1752545933ASB10c.17C= (p.Ser6=)
c.271+338C= (n.271+338C=)
c.*122-61C= (n.*122-61C=)
c.152C= (p.Ser51=)
7g.151187114G>TCA370038166ASB10c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.271+338C>A (n.271+338C>A)
c.*122-61C>A (n.*122-61C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
 dbSNP
7g.151187115A>CCA370038167ASB10c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.271+337T>G (n.271+337T>G)
c.*122-62T>G (n.*122-62T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
7g.151187115A>GCA370038168ASB10c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.271+337T>C (n.271+337T>C)
c.*122-62T>C (n.*122-62T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
7g.151187115A>TCA370038169ASB10c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.271+337T>A (n.271+337T>A)
c.*122-62T>A (n.*122-62T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
7g.151187116C>ACA370038170ASB10c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.271+336G>T (n.271+336G>T)
c.*122-63G>T (n.*122-63G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187116C=CA1752545936ASB10c.15G= (p.Trp5=)
c.271+336G= (n.271+336G=)
c.*122-63G= (n.*122-63G=)
c.150G= (p.Trp50=)
7g.151187116C>GCA4574016ASB10c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.271+336G>C (n.271+336G>C)
c.*122-63G>C (n.*122-63G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151187116C>TCA370038171ASB10c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.271+336G>A (n.271+336G>A)
c.*122-63G>A (n.*122-63G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
 gnomAD v4
7g.151187117C>ACA370038172ASB10c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.271+335G>T (n.271+335G>T)
c.*122-64G>T (n.*122-64G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
 gnomAD v4
7g.151187117C=CA1752545940ASB10c.14G= (p.Trp5=)
c.271+335G= (n.271+335G=)
c.*122-64G= (n.*122-64G=)
c.149G= (p.Trp50=)
7g.151187117C>GCA370038174ASB10c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.271+335G>C (n.271+335G>C)
c.*122-64G>C (n.*122-64G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
7g.151187117C>TCA4574017ASB10c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.271+335G>A (n.271+335G>A)
c.*122-64G>A (n.*122-64G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187118A>CCA370038178ASB10c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.271+334T>G (n.271+334T>G)
c.*122-65T>G (n.*122-65T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
7g.151187118A>GCA370038177ASB10c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.271+334T>C (n.271+334T>C)
c.*122-65T>C (n.*122-65T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
 gnomAD v4
7g.151187118A>TCA370038176ASB10c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.271+334T>A (n.271+334T>A)
c.*122-65T>A (n.*122-65T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
7g.151187119A>CCA370038180ASB10c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.271+333T>G (n.271+333T>G)
c.*122-66T>G (n.*122-66T>G)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
7g.151187119A>GCA458881855ASB10c.12T>C (p.Ser4=)
c.271+333T>C (n.271+333T>C)
c.*122-66T>C (n.*122-66T>C)
c.147T>C (p.Ser49=)
7g.151187119A>TCA370038181ASB10c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.271+333T>A (n.271+333T>A)
c.*122-66T>A (n.*122-66T>A)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
7g.151187120C>ACA370038183ASB10c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.271+332G>T (n.271+332G>T)
c.*122-67G>T (n.*122-67G>T)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
7g.151187120C=CA1752545942ASB10c.11G= (p.Ser4=)
c.271+332G= (n.271+332G=)
c.*122-67G= (n.*122-67G=)
c.146G= (p.Ser49=)
7g.151187120C>GCA4574018ASB10c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.271+332G>C (n.271+332G>C)
c.*122-67G>C (n.*122-67G>C)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187120C>TCA370038185ASB10c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.271+332G>A (n.271+332G>A)
c.*122-67G>A (n.*122-67G>A)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
7g.151187121T>ACA370038187ASB10c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.271+331A>T (n.271+331A>T)
c.*122-68A>T (n.*122-68A>T)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
 gnomAD v4
7g.151187121T>CCA370038188ASB10c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.271+331A>G (n.271+331A>G)
c.*122-68A>G (n.*122-68A>G)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
 gnomAD v4
7g.151187121T>GCA370038190ASB10c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.271+331A>C (n.271+331A>C)
c.*122-68A>C (n.*122-68A>C)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
7g.151187122C>ACA370038191ASB10c.9G>T (p.Met3Ile)
c.271+330G>T (n.271+330G>T)
c.*122-69G>T (n.*122-69G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
 gnomAD v4
7g.151187122C=CA1752545945ASB10c.9G= (p.Met3=)
c.271+330G= (n.271+330G=)
c.*122-69G= (n.*122-69G=)
c.144G= (p.Met48=)
7g.151187122C>GCA370038193ASB10c.9G>C (p.Met3Ile)
c.271+330G>C (n.271+330G>C)
c.*122-69G>C (n.*122-69G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
7g.151187122C>TCA370038195ASB10c.9G>A (p.Met3Ile)
c.271+330G>A (n.271+330G>A)
c.*122-69G>A (n.*122-69G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187123A>CCA370038197ASB10c.8T>G (p.Met3Arg)
c.271+329T>G (n.271+329T>G)
c.*122-70T>G (n.*122-70T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
7g.151187123A>GCA370038198ASB10c.8T>C (p.Met3Thr)
c.271+329T>C (n.271+329T>C)
c.*122-70T>C (n.*122-70T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.151187123A>TCA370038200ASB10c.8T>A (p.Met3Lys)
c.271+329T>A (n.271+329T>A)
c.*122-70T>A (n.*122-70T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
 gnomAD v4
7g.151187124T>ACA169126230ASB10c.7A>T (p.Met3Leu)
c.271+328A>T (n.271+328A>T)
c.*122-71A>T (n.*122-71A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187124T>CCA370038203ASB10c.7A>G (p.Met3Val)
c.271+328A>G (n.271+328A>G)
c.*122-71A>G (n.*122-71A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
7g.151187124T>GCA370038202ASB10c.7A>C (p.Met3Leu)
c.271+328A>C (n.271+328A>C)
c.*122-71A>C (n.*122-71A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
7g.151187124T=CA1752545949ASB10c.7A= (p.Met3=)
c.271+328A= (n.271+328A=)
c.*122-71A= (n.*122-71A=)
c.142A= (p.Met48=)
7g.151187125G>ACA458881864ASB10c.6C>T (p.Leu2=)
c.271+327C>T (n.271+327C>T)
c.*122-72C>T (n.*122-72C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
7g.151187125G>CCA458881865ASB10c.6C>G (p.Leu2=)
c.271+327C>G (n.271+327C>G)
c.*122-72C>G (n.*122-72C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
7g.151187125G>TCA458881866ASB10c.6C>A (p.Leu2=)
c.271+327C>A (n.271+327C>A)
c.*122-72C>A (n.*122-72C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
7g.151187126A>CCA370038205ASB10c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.271+326T>G (n.271+326T>G)
c.*122-73T>G (n.*122-73T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
7g.151187126A>GCA370038206ASB10c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.271+326T>C (n.271+326T>C)
c.*122-73T>C (n.*122-73T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
7g.151187126A>TCA370038208ASB10c.5T>A (p.Leu2His)
c.271+326T>A (n.271+326T>A)
c.*122-73T>A (n.*122-73T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
7g.151187127G>ACA370038209ASB10c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.271+325C>T (n.271+325C>T)
c.*122-74C>T (n.*122-74C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 gnomAD v4
7g.151187127G>CCA370038210ASB10c.4C>G (p.Leu2Val)
c.271+325C>G (n.271+325C>G)
c.*122-74C>G (n.*122-74C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
7g.151187127G>TCA370038211ASB10c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.271+325C>A (n.271+325C>A)
c.*122-74C>A (n.*122-74C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C>ACA370038213ASB10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.271+324G>T (n.271+324G>T)
c.*122-75G>T (n.*122-75G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
 gnomAD v4
7g.151187128C=CA1752545953ASB10c.3G= (p.Met1=)
c.271+324G= (n.271+324G=)
c.*122-75G= (n.*122-75G=)
c.138G= (p.Met46=)
7g.151187128C>GCA370038214ASB10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.271+324G>C (n.271+324G>C)
c.*122-75G>C (n.*122-75G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
 dbSNP
7g.151187128C>TCA370038216ASB10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.271+324G>A (n.271+324G>A)
c.*122-75G>A (n.*122-75G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187129A>CCA370038218ASB10c.2T>G (p.Met1Arg)
c.271+323T>G (n.271+323T>G)
c.*122-76T>G (n.*122-76T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
7g.151187129A>GCA370038220ASB10c.2T>C (p.Met1Thr)
c.271+323T>C (n.271+323T>C)
c.*122-76T>C (n.*122-76T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
7g.151187129A>TCA370038221ASB10c.2T>A (p.Met1Lys)
c.271+323T>A (n.271+323T>A)
c.*122-76T>A (n.*122-76T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
7g.151187130T>ACA370038226ASB10c.1A>T (p.Met1Leu)
c.271+322A>T (n.271+322A>T)
c.*122-77A>T (n.*122-77A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
7g.151187130T>CCA370038224ASB10c.1A>G (p.Met1Val)
c.271+322A>G (n.271+322A>G)
c.*122-77A>G (n.*122-77A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
 gnomAD v4
7g.151187130T>GCA370038222ASB10c.1A>C (p.Met1Leu)
c.271+322A>C (n.271+322A>C)
c.*122-77A>C (n.*122-77A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
7g.151187130_151187131delinsTGCA1752545957ASB10c.-1_1delinsCA
c.271+321_271+322delinsCA (n.271+321_271+322delinsCA)
c.*122-78_*122-77delinsCA (n.*122-78_*122-77delinsCA)
c.135_136delinsCA (p.His45=)
7g.151187131delCA835247308ASB10c.-1del (n.-1del)
c.271+321del (n.271+321del)
c.*122-78del (n.*122-78del)
c.135del (p.His45GlnfsTer4)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187131G>ACA2685657633ASB10c.-1C>T (n.-1C>T)
c.271+321C>T (n.271+321C>T)
c.*122-78C>T (n.*122-78C>T)
c.135C>T (p.His45=)
 gnomAD v4
7g.151187131G>CCA2739944615ASB10c.-1C>G (n.-1C>G)
c.271+321C>G (n.271+321C>G)
c.*122-78C>G (n.*122-78C>G)
c.135C>G (p.His45Gln)
7g.151187131G>TCA2739944616ASB10c.-1C>A (n.-1C>A)
c.271+321C>A (n.271+321C>A)
c.*122-78C>A (n.*122-78C>A)
c.135C>A (p.His45Gln)
7g.151187132T>ACA2685657634ASB10c.-2A>T (n.-2A>T)
c.271+320A>T (n.271+320A>T)
c.*122-79A>T (n.*122-79A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
 gnomAD v4
7g.151187132T>CCA2739944617ASB10c.-2A>G (n.-2A>G)
c.271+320A>G (n.271+320A>G)
c.*122-79A>G (n.*122-79A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
7g.151187132T>GCA2739944618ASB10c.-2A>C (n.-2A>C)
c.271+320A>C (n.271+320A>C)
c.*122-79A>C (n.*122-79A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
7g.151187133G>ACA2685657635ASB10c.-3C>T (n.-3C>T)
c.271+319C>T (n.271+319C>T)
c.*122-80C>T (n.*122-80C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187133G>CCA2739944619ASB10c.-3C>G (n.-3C>G)
c.271+319C>G (n.271+319C>G)
c.*122-80C>G (n.*122-80C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
7g.151187133G>TCA2685657636ASB10c.-3C>A (n.-3C>A)
c.271+319C>A (n.271+319C>A)
c.*122-80C>A (n.*122-80C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
 gnomAD v4
7g.151187134G>ACA2685657637ASB10c.-4C>T (n.-4C>T)
c.271+318C>T (n.271+318C>T)
c.*122-81C>T (n.*122-81C>T)
c.132C>T (p.Ala44=)
 gnomAD v4
7g.151187135G>ACA2685657638ASB10c.-5C>T (n.-5C>T)
c.271+317C>T (n.271+317C>T)
c.*122-82C>T (n.*122-82C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187135G>CCA2739944620ASB10c.-5C>G (n.-5C>G)
c.271+317C>G (n.271+317C>G)
c.*122-82C>G (n.*122-82C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
7g.151187135G>TCA2685657639ASB10c.-5C>A (n.-5C>A)
c.271+317C>A (n.271+317C>A)
c.*122-82C>A (n.*122-82C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 gnomAD v4
7g.151187136C>ACA2685657640ASB10c.-6G>T (n.-6G>T)
c.271+316G>T (n.271+316G>T)
c.*122-83G>T (n.*122-83G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
 gnomAD v4
7g.151187136C>GCA2739944622ASB10c.-6G>C (n.-6G>C)
c.271+316G>C (n.271+316G>C)
c.*122-83G>C (n.*122-83G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
7g.151187136C>TCA2739944621ASB10c.-6G>A (n.-6G>A)
c.271+316G>A (n.271+316G>A)
c.*122-83G>A (n.*122-83G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
7g.151187137A=CA1752545960ASB10c.-7T= (n.-7T=)
c.271+315T= (n.271+315T=)
c.*122-84T= (n.*122-84T=)
c.129T= (p.Pro43=)
7g.151187137A>CCA579077220ASB10c.-7T>G (n.-7T>G)
c.271+315T>G (n.271+315T>G)
c.*122-84T>G (n.*122-84T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.151187137A>GCA2716051877ASB10c.-7T>C (n.-7T>C)
c.271+315T>C (n.271+315T>C)
c.*122-84T>C (n.*122-84T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
 dbSNP
7g.151187138G>ACA2739944623ASB10c.-8C>T (n.-8C>T)
c.271+314C>T (n.271+314C>T)
c.*122-85C>T (n.*122-85C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
7g.151187138G>CCA2739944624ASB10c.-8C>G (n.-8C>G)
c.271+314C>G (n.271+314C>G)
c.*122-85C>G (n.*122-85C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
7g.151187138G>TCA2685657641ASB10c.-8C>A (n.-8C>A)
c.271+314C>A (n.271+314C>A)
c.*122-85C>A (n.*122-85C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
 gnomAD v4
7g.151187139G>ACA4574019ASB10c.-9C>T (n.-9C>T)
c.271+313C>T (n.271+313C>T)
c.*122-86C>T (n.*122-86C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187139G>CCA2739944625ASB10c.-9C>G (n.-9C>G)
c.271+313C>G (n.271+313C>G)
c.*122-86C>G (n.*122-86C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
7g.151187139G=CA1752545962ASB10c.-9C= (n.-9C=)
c.271+313C= (n.271+313C=)
c.*122-86C= (n.*122-86C=)
c.127C= (p.Pro43=)
7g.151187139G>TCA2739944626ASB10c.-9C>A (n.-9C>A)
c.271+313C>A (n.271+313C>A)
c.*122-86C>A (n.*122-86C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
7g.151187140G>ACA2685657642ASB10c.-10C>T (n.-10C>T)
c.271+312C>T (n.271+312C>T)
c.*122-87C>T (n.*122-87C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
 gnomAD v4
7g.151187140G>CCA1752545965ASB10c.-10C>G (n.-10C>G)
c.271+312C>G (n.271+312C>G)
c.*122-87C>G (n.*122-87C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
 dbSNP
7g.151187140G=CA1752545964ASB10c.-10C= (n.-10C=)
c.271+312C= (n.271+312C=)
c.*122-87C= (n.*122-87C=)
c.126C= (p.Phe42=)
7g.151187140G>TCA2685657643ASB10c.-10C>A (n.-10C>A)
c.271+312C>A (n.271+312C>A)
c.*122-87C>A (n.*122-87C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
 gnomAD v4
7g.151187141A=CA1752545967ASB10c.-11T= (n.-11T=)
c.271+311T= (n.271+311T=)
c.*122-88T= (n.*122-88T=)
c.125T= (p.Phe42=)
7g.151187141A>CCA2739944627ASB10c.-11T>G (n.-11T>G)
c.271+311T>G (n.271+311T>G)
c.*122-88T>G (n.*122-88T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
7g.151187141A>GCA2739944628ASB10c.-11T>C (n.-11T>C)
c.271+311T>C (n.271+311T>C)
c.*122-88T>C (n.*122-88T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
7g.151187141A>TCA579077221ASB10c.-11T>A (n.-11T>A)
c.271+311T>A (n.271+311T>A)
c.*122-88T>A (n.*122-88T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143delCA2685657644ASB10c.-11del (n.-11del)
c.271+311del (n.271+311del)
c.*122-88del (n.*122-88del)
c.125del (p.Phe42SerfsTer7)
 gnomAD v4
7g.151187142A>CCA2739944630ASB10c.-12T>G (n.-12T>G)
c.271+310T>G (n.271+310T>G)
c.*122-89T>G (n.*122-89T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
7g.151187142A>GCA2685657645ASB10c.-12T>C (n.-12T>C)
c.271+310T>C (n.271+310T>C)
c.*122-89T>C (n.*122-89T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187142A>TCA2739944629ASB10c.-12T>A (n.-12T>A)
c.271+310T>A (n.271+310T>A)
c.*122-89T>A (n.*122-89T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
7g.151187143A=CA1752545969ASB10c.-13T= (n.-13T=)
c.271+309T= (n.271+309T=)
c.*122-90T= (n.*122-90T=)
c.123T= (p.Pro41=)
7g.151187143A>CCA579077222ASB10c.-13T>G (n.-13T>G)
c.271+309T>G (n.271+309T>G)
c.*122-90T>G (n.*122-90T>G)
c.123T>G (p.Pro41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187143A>GCA4574020ASB10c.-13T>C (n.-13T>C)
c.271+309T>C (n.271+309T>C)
c.*122-90T>C (n.*122-90T>C)
c.123T>C (p.Pro41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187144G>ACA2739944631ASB10c.-14C>T (n.-14C>T)
c.271+308C>T (n.271+308C>T)
c.*122-91C>T (n.*122-91C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
7g.151187144G>CCA2739944632ASB10c.-14C>G (n.-14C>G)
c.271+308C>G (n.271+308C>G)
c.*122-91C>G (n.*122-91C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
7g.151187144G>TCA2739944633ASB10c.-14C>A (n.-14C>A)
c.271+308C>A (n.271+308C>A)
c.*122-91C>A (n.*122-91C>A)
c.122C>A (p.Pro41His)
7g.151187145G>ACA579077223ASB10c.-15C>T (n.-15C>T)
c.271+307C>T (n.271+307C>T)
c.*122-92C>T (n.*122-92C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187145G>CCA2739944634ASB10c.-15C>G (n.-15C>G)
c.271+307C>G (n.271+307C>G)
c.*122-92C>G (n.*122-92C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
7g.151187145G=CA1752545971ASB10c.-15C= (n.-15C=)
c.271+307C= (n.271+307C=)
c.*122-92C= (n.*122-92C=)
c.121C= (p.Pro41=)
7g.151187145G>TCA2685657646ASB10c.-15C>A (n.-15C>A)
c.271+307C>A (n.271+307C>A)
c.*122-92C>A (n.*122-92C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
 gnomAD v4
7g.151187146G>ACA2685657647ASB10c.-16C>T (n.-16C>T)
c.271+306C>T (n.271+306C>T)
c.*122-93C>T (n.*122-93C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
 gnomAD v4
7g.151187147G>ACA2685657648ASB10c.-17C>T (n.-17C>T)
c.271+305C>T (n.271+305C>T)
c.*122-94C>T (n.*122-94C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
 gnomAD v4
7g.151187147G>CCA2739944635ASB10c.-17C>G (n.-17C>G)
c.271+305C>G (n.271+305C>G)
c.*122-94C>G (n.*122-94C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
7g.151187147G>TCA2685657649ASB10c.-17C>A (n.-17C>A)
c.271+305C>A (n.271+305C>A)
c.*122-94C>A (n.*122-94C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187148A>CCA2739944636ASB10c.-18T>G (n.-18T>G)
c.271+304T>G (n.271+304T>G)
c.*122-95T>G (n.*122-95T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
7g.151187148A>GCA2685657650ASB10c.-18T>C (n.-18T>C)
c.271+304T>C (n.271+304T>C)
c.*122-95T>C (n.*122-95T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
 gnomAD v4
7g.151187148A>TCA2739944637ASB10c.-18T>A (n.-18T>A)
c.271+304T>A (n.271+304T>A)
c.*122-95T>A (n.*122-95T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
7g.151187149G>CCA2739944638ASB10c.-19C>G (n.-19C>G)
c.271+303C>G (n.271+303C>G)
c.*122-96C>G (n.*122-96C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
7g.151187149G>TCA2685657651ASB10c.-19C>A (n.-19C>A)
c.271+303C>A (n.271+303C>A)
c.*122-96C>A (n.*122-96C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
 gnomAD v4
7g.151187150T>ACA2739944639ASB10c.-20A>T (n.-20A>T)
c.271+302A>T (n.271+302A>T)
c.*122-97A>T (n.*122-97A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
7g.151187150T>CCA2739944640ASB10c.-20A>G (n.-20A>G)
c.271+302A>G (n.271+302A>G)
c.*122-97A>G (n.*122-97A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
7g.151187150T>GCA1108729292ASB10c.-20A>C (n.-20A>C)
c.271+302A>C (n.271+302A>C)
c.*122-97A>C (n.*122-97A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187151G>ACA913124319ASB10c.-21C>T (n.-21C>T)
c.271+301C>T (n.271+301C>T)
c.*122-98C>T (n.*122-98C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
 gnomAD v4
7g.151187151G>CCA2739944641ASB10c.-21C>G (n.-21C>G)
c.271+301C>G (n.271+301C>G)
c.*122-98C>G (n.*122-98C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
7g.151187151G=CA1752545974ASB10c.-21C= (n.-21C=)
c.271+301C= (n.271+301C=)
c.*122-98C= (n.*122-98C=)
c.115C= (p.His39=)
7g.151187151G>TCA835247318ASB10c.-21C>A (n.-21C>A)
c.271+301C>A (n.271+301C>A)
c.*122-98C>A (n.*122-98C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187152G>CCA2685657653ASB10c.-22C>G (n.-22C>G)
c.271+300C>G (n.271+300C>G)
c.*122-99C>G (n.*122-99C>G)
c.114C>G (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152G>TCA2685657652ASB10c.-22C>A (n.-22C>A)
c.271+300C>A (n.271+300C>A)
c.*122-99C>A (n.*122-99C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
 gnomAD v4
7g.151187152_151187155delinsGGGACA1752545975ASB10c.-25_-22delinsTCCC (n.-25_-22delinsTCCC)
c.271+297_271+300delinsTCCC (n.271+297_271+300delinsTCCC)
c.*121+99_*122-99delinsTCCC (n.*121+99_*122-99delinsTCCC)
c.111_114delinsTCCC (p.Pro37=)
7g.151187153G>ACA1108729295ASB10c.-23C>T (n.-23C>T)
c.271+299C>T (n.271+299C>T)
c.*122-100C>T (n.*122-100C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187153G>CCA2739944642ASB10c.-23C>G (n.-23C>G)
c.271+299C>G (n.271+299C>G)
c.*122-100C>G (n.*122-100C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
7g.151187153G=CA1752545978ASB10c.-23C= (n.-23C=)
c.271+299C= (n.271+299C=)
c.*122-100C= (n.*122-100C=)
c.113C= (p.Pro38=)
7g.151187153G>TCA2739944643ASB10c.-23C>A (n.-23C>A)
c.271+299C>A (n.271+299C>A)
c.*122-100C>A (n.*122-100C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
7g.151187160_151187162delCA4574021ASB10c.-25_-23del (n.-25_-23del)
c.271+297_271+299del (n.271+297_271+299del)
c.*121+99_*122-100del (n.*121+99_*122-100del)
c.111_113del (p.Pro38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187154G>ACA579077224ASB10c.-24C>T (n.-24C>T)
c.271+298C>T (n.271+298C>T)
c.*122-101C>T (n.*122-101C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187154G>CCA2739944644ASB10c.-24C>G (n.-24C>G)
c.271+298C>G (n.271+298C>G)
c.*122-101C>G (n.*122-101C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
7g.151187154G=CA1752545982ASB10c.-24C= (n.-24C=)
c.271+298C= (n.271+298C=)
c.*122-101C= (n.*122-101C=)
c.112C= (p.Pro38=)
7g.151187154G>TCA2739944645ASB10c.-24C>A (n.-24C>A)
c.271+298C>A (n.271+298C>A)
c.*122-101C>A (n.*122-101C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
7g.151187156G>ACA4574022ASB10c.-26C>T (n.-26C>T)
c.271+296C>T (n.271+296C>T)
c.*121+98C>T (n.*121+98C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187156G>CCA2739944646ASB10c.-26C>G (n.-26C>G)
c.271+296C>G (n.271+296C>G)
c.*121+98C>G (n.*121+98C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
7g.151187156G=CA1752545985ASB10c.-26C= (n.-26C=)
c.271+296C= (n.271+296C=)
c.*121+98C= (n.*121+98C=)
c.110C= (p.Pro37=)
7g.151187156G>TCA2685657654ASB10c.-26C>A (n.-26C>A)
c.271+296C>A (n.271+296C>A)
c.*121+98C>A (n.*121+98C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
7g.151187157G>ACA835247331ASB10c.-27C>T (n.-27C>T)
c.271+295C>T (n.271+295C>T)
c.*121+97C>T (n.*121+97C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
 dbSNP
7g.151187157G>CCA2739944647ASB10c.-27C>G (n.-27C>G)
c.271+295C>G (n.271+295C>G)
c.*121+97C>G (n.*121+97C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.151187157G=CA1752545987ASB10c.-27C= (n.-27C=)
c.271+295C= (n.271+295C=)
c.*121+97C= (n.*121+97C=)
c.109C= (p.Pro37=)
7g.151187157G>TCA2739944648ASB10c.-27C>A (n.-27C>A)
c.271+295C>A (n.271+295C>A)
c.*121+97C>A (n.*121+97C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.151187159G>ACA458881872ASB10c.-29C>T (n.-29C>T)
c.271+293C>T (n.271+293C>T)
c.*121+95C>T (n.*121+95C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151187159G>CCA2739944649ASB10c.-29C>G (n.-29C>G)
c.271+293C>G (n.271+293C>G)
c.*121+95C>G (n.*121+95C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
7g.151187159G=CA1752545990ASB10c.-29C= (n.-29C=)
c.271+293C= (n.271+293C=)
c.*121+95C= (n.*121+95C=)
c.107C= (p.Pro36=)
7g.151187159G>TCA2739944650ASB10c.-29C>A (n.-29C>A)
c.271+293C>A (n.271+293C>A)
c.*121+95C>A (n.*121+95C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
7g.151187160G>ACA2739944651ASB10c.-30C>T (n.-30C>T)
c.271+292C>T (n.271+292C>T)
c.*121+94C>T (n.*121+94C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
7g.151187160G>CCA2739944652ASB10c.-30C>G (n.-30C>G)
c.271+292C>G (n.271+292C>G)
c.*121+94C>G (n.*121+94C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
7g.151187160G>TCA2739944653ASB10c.-30C>A (n.-30C>A)
c.271+292C>A (n.271+292C>A)
c.*121+94C>A (n.*121+94C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
7g.151187162G>ACA1752545993ASB10c.-32C>T (n.-32C>T)
c.271+290C>T (n.271+290C>T)
c.*121+92C>T (n.*121+92C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151187162G>CCA2739944654ASB10c.-32C>G (n.-32C>G)
c.271+290C>G (n.271+290C>G)
c.*121+92C>G (n.*121+92C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
7g.151187162G=CA1752545992ASB10c.-32C= (n.-32C=)
c.271+290C= (n.271+290C=)
c.*121+92C= (n.*121+92C=)
c.104C= (p.Ser35=)
7g.151187162G>TCA2739944655ASB10c.-32C>A (n.-32C>A)
c.271+290C>A (n.271+290C>A)
c.*121+92C>A (n.*121+92C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
7g.151187163A=CA1752545995ASB10c.-33T= (n.-33T=)
c.271+289T= (n.271+289T=)
c.*121+91T= (n.*121+91T=)
c.103T= (p.Ser35=)
7g.151187163A>CCA2739944656ASB10c.-33T>G (n.-33T>G)
c.271+289T>G (n.271+289T>G)
c.*121+91T>G (n.*121+91T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
7g.151187163A>GCA579077225ASB10c.-33T>C (n.-33T>C)
c.271+289T>C (n.271+289T>C)
c.*121+91T>C (n.*121+91T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151187163A>TCA2739944657ASB10c.-33T>A (n.-33T>A)
c.271+289T>A (n.271+289T>A)
c.*121+91T>A (n.*121+91T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)

Number of alleles fetched